Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.36936533C>A | CA409912037 | HLCS | c.1353G>T (p.Gln451His) c.912G>T (p.Gln304His) n.1395G>T n.1369G>T c.741G>T (p.Gln247His) n.1354G>T n.1212G>T | |
21 | g.36936533C>G | CA409912038 | HLCS | c.1353G>C (p.Gln451His) c.912G>C (p.Gln304His) n.1395G>C n.1369G>C c.741G>C (p.Gln247His) n.1354G>C n.1212G>C | |
21 | g.36936533C>T | CA512325569 | HLCS | c.1353G>A (p.Gln451=) c.912G>A (p.Gln304=) n.1395G>A n.1369G>A c.741G>A (p.Gln247=) n.1354G>A n.1212G>A | |
21 | g.36936534T>A | CA409912041 | HLCS | c.1352A>T (p.Gln451Leu) c.911A>T (p.Gln304Leu) n.1394A>T n.1368A>T c.740A>T (p.Gln247Leu) n.1353A>T n.1211A>T | |
21 | g.36936534T>C | CA409912039 | HLCS | c.1352A>G (p.Gln451Arg) c.911A>G (p.Gln304Arg) n.1394A>G n.1368A>G c.740A>G (p.Gln247Arg) n.1353A>G n.1211A>G | |
21 | g.36936534T>G | CA409912040 | HLCS | c.1352A>C (p.Gln451Pro) c.911A>C (p.Gln304Pro) n.1394A>C n.1368A>C c.740A>C (p.Gln247Pro) n.1353A>C n.1211A>C | |
21 | g.36936535G>A | CA409912042 | HLCS | c.1351C>T (p.Gln451Ter) c.910C>T (p.Gln304Ter) n.1393C>T n.1367C>T c.739C>T (p.Gln247Ter) n.1352C>T n.1210C>T | ClinVar |
21 | g.36936535G>C | CA409912043 | HLCS | c.1351C>G (p.Gln451Glu) c.910C>G (p.Gln304Glu) n.1393C>G n.1367C>G c.739C>G (p.Gln247Glu) n.1352C>G n.1210C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936535G= | CA2388236822 | HLCS | c.1351C= (p.Gln451=) c.910C= (p.Gln304=) n.1393C= n.1367C= c.739C= (p.Gln247=) n.1352C= n.1210C= | |
21 | g.36936535G>T | CA409912044 | HLCS | c.1351C>A (p.Gln451Lys) c.910C>A (p.Gln304Lys) n.1393C>A n.1367C>A c.739C>A (p.Gln247Lys) n.1352C>A n.1210C>A | |
21 | g.36936536G>A | CA512325570 | HLCS | c.1350C>T (p.Leu450=) c.909C>T (p.Leu303=) n.1392C>T n.1366C>T c.738C>T (p.Leu246=) n.1351C>T n.1209C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936536G>C | CA512325571 | HLCS | c.1350C>G (p.Leu450=) c.909C>G (p.Leu303=) n.1392C>G n.1366C>G c.738C>G (p.Leu246=) n.1351C>G n.1209C>G | |
21 | g.36936536G= | CA2388236823 | HLCS | c.1350C= (p.Leu450=) c.909C= (p.Leu303=) n.1392C= n.1366C= c.738C= (p.Leu246=) n.1351C= n.1209C= | |
21 | g.36936536G>T | CA512325572 | HLCS | c.1350C>A (p.Leu450=) c.909C>A (p.Leu303=) n.1392C>A n.1366C>A c.738C>A (p.Leu246=) n.1351C>A n.1209C>A | |
21 | g.36936537A>C | CA409912045 | HLCS | c.1349T>G (p.Leu450Arg) c.908T>G (p.Leu303Arg) n.1391T>G n.1365T>G c.737T>G (p.Leu246Arg) n.1350T>G n.1208T>G | |
21 | g.36936537A>G | CA409912046 | HLCS | c.1349T>C (p.Leu450Pro) c.908T>C (p.Leu303Pro) n.1391T>C n.1365T>C c.737T>C (p.Leu246Pro) n.1350T>C n.1208T>C | |
21 | g.36936537A>T | CA409912047 | HLCS | c.1349T>A (p.Leu450His) c.908T>A (p.Leu303His) n.1391T>A n.1365T>A c.737T>A (p.Leu246His) n.1350T>A n.1208T>A | |
21 | g.36936538G>A | CA409912048 | HLCS | c.1348C>T (p.Leu450Phe) c.907C>T (p.Leu303Phe) n.1390C>T n.1364C>T c.736C>T (p.Leu246Phe) n.1349C>T n.1207C>T | gnomAD v4 |
21 | g.36936538G>C | CA409912049 | HLCS | c.1348C>G (p.Leu450Val) c.907C>G (p.Leu303Val) n.1390C>G n.1364C>G c.736C>G (p.Leu246Val) n.1349C>G n.1207C>G | |
21 | g.36936538G>T | CA409912050 | HLCS | c.1348C>A (p.Leu450Ile) c.907C>A (p.Leu303Ile) n.1390C>A n.1364C>A c.736C>A (p.Leu246Ile) n.1349C>A n.1207C>A | |
21 | g.36936539C>A | CA409912051 | HLCS | c.1347G>T (p.Arg449Ser) c.906G>T (p.Arg302Ser) n.1389G>T n.1363G>T c.735G>T (p.Arg245Ser) n.1348G>T n.1206G>T | |
21 | g.36936539C= | CA2388236824 | HLCS | c.1347G= (p.Arg449=) c.906G= (p.Arg302=) n.1389G= n.1363G= c.735G= (p.Arg245=) n.1348G= n.1206G= | |
21 | g.36936539C>G | CA10020590 | HLCS | c.1347G>C (p.Arg449Ser) c.906G>C (p.Arg302Ser) n.1389G>C n.1363G>C c.735G>C (p.Arg245Ser) n.1348G>C n.1206G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936539C>T | CA512325576 | HLCS | c.1347G>A (p.Arg449=) c.906G>A (p.Arg302=) n.1389G>A n.1363G>A c.735G>A (p.Arg245=) n.1348G>A n.1206G>A | |
21 | g.36936540C>A | CA409912054 | HLCS | c.1346G>T (p.Arg449Met) c.905G>T (p.Arg302Met) n.1388G>T n.1362G>T c.734G>T (p.Arg245Met) n.1347G>T n.1205G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936540C= | CA2388236825 | HLCS | c.1346G= (p.Arg449=) c.905G= (p.Arg302=) n.1388G= n.1362G= c.734G= (p.Arg245=) n.1347G= n.1205G= | |
21 | g.36936540C>G | CA409912053 | HLCS | c.1346G>C (p.Arg449Thr) c.905G>C (p.Arg302Thr) n.1388G>C n.1362G>C c.734G>C (p.Arg245Thr) n.1347G>C n.1205G>C | |
21 | g.36936540C>T | CA409912052 | HLCS | c.1346G>A (p.Arg449Lys) c.905G>A (p.Arg302Lys) n.1388G>A n.1362G>A c.734G>A (p.Arg245Lys) n.1347G>A n.1205G>A | |
21 | g.36936541T>A | CA409912055 | HLCS | c.1345A>T (p.Arg449Trp) c.904A>T (p.Arg302Trp) n.1387A>T n.1361A>T c.733A>T (p.Arg245Trp) n.1346A>T n.1204A>T | |
21 | g.36936541T>C | CA409912056 | HLCS | c.1345A>G (p.Arg449Gly) c.904A>G (p.Arg302Gly) n.1387A>G n.1361A>G c.733A>G (p.Arg245Gly) n.1346A>G n.1204A>G | gnomAD v4 |
21 | g.36936541T>G | CA512325578 | HLCS | c.1345A>C (p.Arg449=) c.904A>C (p.Arg302=) n.1387A>C n.1361A>C c.733A>C (p.Arg245=) n.1346A>C n.1204A>C | |
21 | g.36936542G>A | CA512325580 | HLCS | c.1344C>T (p.Gly448=) c.903C>T (p.Gly301=) n.1386C>T n.1360C>T c.732C>T (p.Gly244=) n.1345C>T n.1203C>T | |
21 | g.36936542G>C | CA512325582 | HLCS | c.1344C>G (p.Gly448=) c.903C>G (p.Gly301=) n.1386C>G n.1360C>G c.732C>G (p.Gly244=) n.1345C>G n.1203C>G | |
21 | g.36936542G>T | CA512325583 | HLCS | c.1344C>A (p.Gly448=) c.903C>A (p.Gly301=) n.1386C>A n.1360C>A c.732C>A (p.Gly244=) n.1345C>A n.1203C>A | |
21 | g.36936543C>A | CA409912057 | HLCS | c.1343G>T (p.Gly448Val) c.902G>T (p.Gly301Val) n.1385G>T n.1359G>T c.731G>T (p.Gly244Val) n.1344G>T n.1202G>T | |
21 | g.36936543C>G | CA409912058 | HLCS | c.1343G>C (p.Gly448Ala) c.902G>C (p.Gly301Ala) n.1385G>C n.1359G>C c.731G>C (p.Gly244Ala) n.1344G>C n.1202G>C | |
21 | g.36936543C>T | CA409912059 | HLCS | c.1343G>A (p.Gly448Asp) c.902G>A (p.Gly301Asp) n.1385G>A n.1359G>A c.731G>A (p.Gly244Asp) n.1344G>A n.1202G>A | |
21 | g.36936544C>A | CA409912060 | HLCS | c.1342G>T (p.Gly448Cys) c.901G>T (p.Gly301Cys) n.1384G>T n.1358G>T c.730G>T (p.Gly244Cys) n.1343G>T n.1201G>T | gnomAD v4 |
21 | g.36936544C= | CA2388236826 | HLCS | c.1342G= (p.Gly448=) c.901G= (p.Gly301=) n.1384G= n.1358G= c.730G= (p.Gly244=) n.1343G= n.1201G= | |
21 | g.36936544C>G | CA409912061 | HLCS | c.1342G>C (p.Gly448Arg) c.901G>C (p.Gly301Arg) n.1384G>C n.1358G>C c.730G>C (p.Gly244Arg) n.1343G>C n.1201G>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.36936544C>T | CA312617 | HLCS | c.1342G>A (p.Gly448Ser) c.901G>A (p.Gly301Ser) n.1384G>A n.1358G>A c.730G>A (p.Gly244Ser) n.1343G>A n.1201G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936550_36936564del | CA2654438657 | HLCS | c.1328_1342del (p.Val443_Pro447del) c.887_901del (p.Val296_Pro300del) n.1370_1384del n.1344_1358del c.716_730del (p.Val239_Pro243del) n.1329_1343del n.1187_1201del | gnomAD v4 |
21 | g.36936545G>A | CA10020591 | HLCS | c.1341C>T (p.Pro447=) c.900C>T (p.Pro300=) n.1383C>T n.1357C>T c.729C>T (p.Pro243=) n.1342C>T n.1200C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.36936545G>C | CA512325586 | HLCS | c.1341C>G (p.Pro447=) c.900C>G (p.Pro300=) n.1383C>G n.1357C>G c.729C>G (p.Pro243=) n.1342C>G n.1200C>G | |
21 | g.36936545G= | CA2388236827 | HLCS | c.1341C= (p.Pro447=) c.900C= (p.Pro300=) n.1383C= n.1357C= c.729C= (p.Pro243=) n.1342C= n.1200C= | |
21 | g.36936545G>T | CA512325585 | HLCS | c.1341C>A (p.Pro447=) c.900C>A (p.Pro300=) n.1383C>A n.1357C>A c.729C>A (p.Pro243=) n.1342C>A n.1200C>A | COSMIC |
21 | g.36936546G>A | CA409912062 | HLCS | c.1340C>T (p.Pro447Leu) c.899C>T (p.Pro300Leu) n.1382C>T n.1356C>T c.728C>T (p.Pro243Leu) n.1341C>T n.1199C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936546G>C | CA409912063 | HLCS | c.1340C>G (p.Pro447Arg) c.899C>G (p.Pro300Arg) n.1382C>G n.1356C>G c.728C>G (p.Pro243Arg) n.1341C>G n.1199C>G | dbSNP |
21 | g.36936546G= | CA2388236828 | HLCS | c.1340C= (p.Pro447=) c.899C= (p.Pro300=) n.1382C= n.1356C= c.728C= (p.Pro243=) n.1341C= n.1199C= | |
21 | g.36936546G>T | CA409912064 | HLCS | c.1340C>A (p.Pro447His) c.899C>A (p.Pro300His) n.1382C>A n.1356C>A c.728C>A (p.Pro243His) n.1341C>A n.1199C>A | |
21 | g.36936547G>A | CA409912065 | HLCS | c.1339C>T (p.Pro447Ser) c.898C>T (p.Pro300Ser) n.1381C>T n.1355C>T c.727C>T (p.Pro243Ser) n.1340C>T n.1198C>T | gnomAD v4 |
21 | g.36936547G>C | CA409912066 | HLCS | c.1339C>G (p.Pro447Ala) c.898C>G (p.Pro300Ala) n.1381C>G n.1355C>G c.727C>G (p.Pro243Ala) n.1340C>G n.1198C>G | gnomAD v4 |
21 | g.36936547G>T | CA409912067 | HLCS | c.1339C>A (p.Pro447Thr) c.898C>A (p.Pro300Thr) n.1381C>A n.1355C>A c.727C>A (p.Pro243Thr) n.1340C>A n.1198C>A | |
21 | g.36936548G>A | CA512325591 | HLCS | c.1338C>T (p.Ser446=) c.897C>T (p.Ser299=) n.1380C>T n.1354C>T c.726C>T (p.Ser242=) n.1339C>T n.1197C>T | |
21 | g.36936548G>C | CA409912069 | HLCS | c.1338C>G (p.Ser446Arg) c.897C>G (p.Ser299Arg) n.1380C>G n.1354C>G c.726C>G (p.Ser242Arg) n.1339C>G n.1197C>G | |
21 | g.36936548G>T | CA409912068 | HLCS | c.1338C>A (p.Ser446Arg) c.897C>A (p.Ser299Arg) n.1380C>A n.1354C>A c.726C>A (p.Ser242Arg) n.1339C>A n.1197C>A | |
21 | g.36936549C>A | CA409912070 | HLCS | c.1337G>T (p.Ser446Ile) c.896G>T (p.Ser299Ile) n.1379G>T n.1353G>T c.725G>T (p.Ser242Ile) n.1338G>T n.1196G>T | |
21 | g.36936549C= | CA2388236829 | HLCS | c.1337G= (p.Ser446=) c.896G= (p.Ser299=) n.1379G= n.1353G= c.725G= (p.Ser242=) n.1338G= n.1196G= | |
21 | g.36936549C>G | CA409912071 | HLCS | c.1337G>C (p.Ser446Thr) c.896G>C (p.Ser299Thr) n.1379G>C n.1353G>C c.725G>C (p.Ser242Thr) n.1338G>C n.1196G>C | |
21 | g.36936549C>T | CA10020592 | HLCS | c.1337G>A (p.Ser446Asn) c.896G>A (p.Ser299Asn) n.1379G>A n.1353G>A c.725G>A (p.Ser242Asn) n.1338G>A n.1196G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936550T>A | CA409912072 | HLCS | c.1336A>T (p.Ser446Cys) c.895A>T (p.Ser299Cys) n.1378A>T n.1352A>T c.724A>T (p.Ser242Cys) n.1337A>T n.1195A>T | |
21 | g.36936550T>C | CA409912073 | HLCS | c.1336A>G (p.Ser446Gly) c.895A>G (p.Ser299Gly) n.1378A>G n.1352A>G c.724A>G (p.Ser242Gly) n.1337A>G n.1195A>G | |
21 | g.36936550T>G | CA409912074 | HLCS | c.1336A>C (p.Ser446Arg) c.895A>C (p.Ser299Arg) n.1378A>C n.1352A>C c.724A>C (p.Ser242Arg) n.1337A>C n.1195A>C | |
21 | g.36936551G>A | CA512325594 | HLCS | c.1335C>T (p.Leu445=) c.894C>T (p.Leu298=) n.1377C>T n.1351C>T c.723C>T (p.Leu241=) n.1336C>T n.1194C>T | |
21 | g.36936551G>C | CA512325596 | HLCS | c.1335C>G (p.Leu445=) c.894C>G (p.Leu298=) n.1377C>G n.1351C>G c.723C>G (p.Leu241=) n.1336C>G n.1194C>G | |
21 | g.36936551G>T | CA512325597 | HLCS | c.1335C>A (p.Leu445=) c.894C>A (p.Leu298=) n.1377C>A n.1351C>A c.723C>A (p.Leu241=) n.1336C>A n.1194C>A | COSMIC |
21 | g.36936552A>C | CA409912075 | HLCS | c.1334T>G (p.Leu445Arg) c.893T>G (p.Leu298Arg) n.1376T>G n.1350T>G c.722T>G (p.Leu241Arg) n.1335T>G n.1193T>G | |
21 | g.36936552A>G | CA409912076 | HLCS | c.1334T>C (p.Leu445Pro) c.893T>C (p.Leu298Pro) n.1376T>C n.1350T>C c.722T>C (p.Leu241Pro) n.1335T>C n.1193T>C | |
21 | g.36936552A>T | CA409912077 | HLCS | c.1334T>A (p.Leu445His) c.893T>A (p.Leu298His) n.1376T>A n.1350T>A c.722T>A (p.Leu241His) n.1335T>A n.1193T>A | |
21 | g.36936553G>A | CA409912078 | HLCS | c.1333C>T (p.Leu445Phe) c.892C>T (p.Leu298Phe) n.1375C>T n.1349C>T c.721C>T (p.Leu241Phe) n.1334C>T n.1192C>T | |
21 | g.36936553G>C | CA409912079 | HLCS | c.1333C>G (p.Leu445Val) c.892C>G (p.Leu298Val) n.1375C>G n.1349C>G c.721C>G (p.Leu241Val) n.1334C>G n.1192C>G | |
21 | g.36936553G>T | CA409912080 | HLCS | c.1333C>A (p.Leu445Ile) c.892C>A (p.Leu298Ile) n.1375C>A n.1349C>A c.721C>A (p.Leu241Ile) n.1334C>A n.1192C>A | |
21 | g.36936554C>A | CA512325598 | HLCS | c.1332G>T (p.Arg444=) c.891G>T (p.Arg297=) n.1374G>T n.1348G>T c.720G>T (p.Arg240=) n.1333G>T n.1191G>T | ClinVar |
21 | g.36936554C>G | CA512325599 | HLCS | c.1332G>C (p.Arg444=) c.891G>C (p.Arg297=) n.1374G>C n.1348G>C c.720G>C (p.Arg240=) n.1333G>C n.1191G>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.36936554C>T | CA512325600 | HLCS | c.1332G>A (p.Arg444=) c.891G>A (p.Arg297=) n.1374G>A n.1348G>A c.720G>A (p.Arg240=) n.1333G>A n.1191G>A | |
21 | g.36936555C>A | CA409912082 | HLCS | c.1331G>T (p.Arg444Leu) c.890G>T (p.Arg297Leu) n.1373G>T n.1347G>T c.719G>T (p.Arg240Leu) n.1332G>T n.1190G>T | gnomAD v4 |
21 | g.36936555C= | CA2388236830 | HLCS | c.1331G= (p.Arg444=) c.890G= (p.Arg297=) n.1373G= n.1347G= c.719G= (p.Arg240=) n.1332G= n.1190G= | |
21 | g.36936555C>G | CA409912081 | HLCS | c.1331G>C (p.Arg444Pro) c.890G>C (p.Arg297Pro) n.1373G>C n.1347G>C c.719G>C (p.Arg240Pro) n.1332G>C n.1190G>C | |
21 | g.36936555C>T | CA312615 | HLCS | c.1331G>A (p.Arg444Gln) c.890G>A (p.Arg297Gln) n.1373G>A n.1347G>A c.719G>A (p.Arg240Gln) n.1332G>A n.1190G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936556G>A | CA312613 | HLCS | c.1330C>T (p.Arg444Trp) c.889C>T (p.Arg297Trp) n.1372C>T n.1346C>T c.718C>T (p.Arg240Trp) n.1331C>T n.1189C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936556G>C | CA409912083 | HLCS | c.1330C>G (p.Arg444Gly) c.889C>G (p.Arg297Gly) n.1372C>G n.1346C>G c.718C>G (p.Arg240Gly) n.1331C>G n.1189C>G | |
21 | g.36936556G= | CA2388236831 | HLCS | c.1330C= (p.Arg444=) c.889C= (p.Arg297=) n.1372C= n.1346C= c.718C= (p.Arg240=) n.1331C= n.1189C= | |
21 | g.36936556G>T | CA320395199 | HLCS | c.1330C>A (p.Arg444=) c.889C>A (p.Arg297=) n.1372C>A n.1346C>A c.718C>A (p.Arg240=) n.1331C>A n.1189C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936557G>A | CA512325605 | HLCS | c.1329C>T (p.Val443=) c.888C>T (p.Val296=) n.1371C>T n.1345C>T c.717C>T (p.Val239=) n.1330C>T n.1188C>T | gnomAD v4 |
21 | g.36936557G>C | CA512325606 | HLCS | c.1329C>G (p.Val443=) c.888C>G (p.Val296=) n.1371C>G n.1345C>G c.717C>G (p.Val239=) n.1330C>G n.1188C>G | |
21 | g.36936557G>T | CA512325607 | HLCS | c.1329C>A (p.Val443=) c.888C>A (p.Val296=) n.1371C>A n.1345C>A c.717C>A (p.Val239=) n.1330C>A n.1188C>A | |
21 | g.36936558A= | CA2388236832 | HLCS | c.1328T= (p.Val443=) c.887T= (p.Val296=) n.1370T= n.1344T= c.716T= (p.Val239=) n.1329T= n.1187T= | |
21 | g.36936558A>C | CA10020593 | HLCS | c.1328T>G (p.Val443Gly) c.887T>G (p.Val296Gly) n.1370T>G n.1344T>G c.716T>G (p.Val239Gly) n.1329T>G n.1187T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936558A>G | CA409912084 | HLCS | c.1328T>C (p.Val443Ala) c.887T>C (p.Val296Ala) n.1370T>C n.1344T>C c.716T>C (p.Val239Ala) n.1329T>C n.1187T>C | |
21 | g.36936558A>T | CA409912085 | HLCS | c.1328T>A (p.Val443Asp) c.887T>A (p.Val296Asp) n.1370T>A n.1344T>A c.716T>A (p.Val239Asp) n.1329T>A n.1187T>A | |
21 | g.36936559C>A | CA409912086 | HLCS | c.1327G>T (p.Val443Phe) c.886G>T (p.Val296Phe) n.1369G>T n.1343G>T c.715G>T (p.Val239Phe) n.1328G>T n.1186G>T | gnomAD v4 |
21 | g.36936559C= | CA2388236833 | HLCS | c.1327G= (p.Val443=) c.886G= (p.Val296=) n.1369G= n.1343G= c.715G= (p.Val239=) n.1328G= n.1186G= | |
21 | g.36936559C>G | CA409912087 | HLCS | c.1327G>C (p.Val443Leu) c.886G>C (p.Val296Leu) n.1369G>C n.1343G>C c.715G>C (p.Val239Leu) n.1328G>C n.1186G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936559C>T | CA10020594 | HLCS | c.1327G>A (p.Val443Ile) c.886G>A (p.Val296Ile) n.1369G>A n.1343G>A c.715G>A (p.Val239Ile) n.1328G>A n.1186G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.36936560G>A | CA10020595 | HLCS | c.1326C>T (p.Pro442=) c.885C>T (p.Pro295=) n.1368C>T n.1342C>T c.714C>T (p.Pro238=) n.1327C>T n.1185C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936560G>C | CA512325611 | HLCS | c.1326C>G (p.Pro442=) c.885C>G (p.Pro295=) n.1368C>G n.1342C>G c.714C>G (p.Pro238=) n.1327C>G n.1185C>G | |
21 | g.36936560G= | CA2388236834 | HLCS | c.1326C= (p.Pro442=) c.885C= (p.Pro295=) n.1368C= n.1342C= c.714C= (p.Pro238=) n.1327C= n.1185C= | |
21 | g.36936560G>T | CA512325612 | HLCS | c.1326C>A (p.Pro442=) c.885C>A (p.Pro295=) n.1368C>A n.1342C>A c.714C>A (p.Pro238=) n.1327C>A n.1185C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36936563del | CA2577486892 | HLCS | c.1326del (p.Val443SerfsTer20) c.885del (p.Val296SerfsTer20) n.1368del n.1342del c.714del (p.Val239SerfsTer20) n.1327del n.1185del | ClinVar |
21 | g.36936561G>A | CA409912088 | HLCS | c.1325C>T (p.Pro442Leu) c.884C>T (p.Pro295Leu) n.1367C>T n.1341C>T c.713C>T (p.Pro238Leu) n.1326C>T n.1184C>T | |
21 | g.36936561G>C | CA409912089 | HLCS | c.1325C>G (p.Pro442Arg) c.884C>G (p.Pro295Arg) n.1367C>G n.1341C>G c.713C>G (p.Pro238Arg) n.1326C>G n.1184C>G | |
21 | g.36936561G>T | CA409912090 | HLCS | c.1325C>A (p.Pro442His) c.884C>A (p.Pro295His) n.1367C>A n.1341C>A c.713C>A (p.Pro238His) n.1326C>A n.1184C>A | |
21 | g.36936562G>A | CA409912092 | HLCS | c.1324C>T (p.Pro442Ser) c.883C>T (p.Pro295Ser) n.1366C>T n.1340C>T c.712C>T (p.Pro238Ser) n.1325C>T n.1183C>T | gnomAD v4 |
21 | g.36936562G>C | CA10020596 | HLCS | c.1324C>G (p.Pro442Ala) c.883C>G (p.Pro295Ala) n.1366C>G n.1340C>G c.712C>G (p.Pro238Ala) n.1325C>G n.1183C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936562G= | CA2388236835 | HLCS | c.1324C= (p.Pro442=) c.883C= (p.Pro295=) n.1366C= n.1340C= c.712C= (p.Pro238=) n.1325C= n.1183C= | |
21 | g.36936562G>T | CA409912091 | HLCS | c.1324C>A (p.Pro442Thr) c.883C>A (p.Pro295Thr) n.1366C>A n.1340C>A c.712C>A (p.Pro238Thr) n.1325C>A n.1183C>A | |
21 | g.36936563G>A | CA512325613 | HLCS | c.1323C>T (p.Gly441=) c.882C>T (p.Gly294=) n.1365C>T n.1339C>T c.711C>T (p.Gly237=) n.1324C>T n.1182C>T | |
21 | g.36936563G>C | CA512325614 | HLCS | c.1323C>G (p.Gly441=) c.882C>G (p.Gly294=) n.1365C>G n.1339C>G c.711C>G (p.Gly237=) n.1324C>G n.1182C>G | dbSNP |
21 | g.36936563G>T | CA512325615 | HLCS | c.1323C>A (p.Gly441=) c.882C>A (p.Gly294=) n.1365C>A n.1339C>A c.711C>A (p.Gly237=) n.1324C>A n.1182C>A | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.36936564C>A | CA10020598 | HLCS | c.1322G>T (p.Gly441Val) c.881G>T (p.Gly294Val) n.1364G>T n.1338G>T c.710G>T (p.Gly237Val) n.1323G>T n.1181G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936564C= | CA2388236836 | HLCS | c.1322G= (p.Gly441=) c.881G= (p.Gly294=) n.1364G= n.1338G= c.710G= (p.Gly237=) n.1323G= n.1181G= | |
21 | g.36936564C>G | CA409912093 | HLCS | c.1322G>C (p.Gly441Ala) c.881G>C (p.Gly294Ala) n.1364G>C n.1338G>C c.710G>C (p.Gly237Ala) n.1323G>C n.1181G>C | |
21 | g.36936564C>T | CA10020597 | HLCS | c.1322G>A (p.Gly441Asp) c.881G>A (p.Gly294Asp) n.1364G>A n.1338G>A c.710G>A (p.Gly237Asp) n.1323G>A n.1181G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936565C>A | CA409912094 | HLCS | c.1321G>T (p.Gly441Cys) c.880G>T (p.Gly294Cys) n.1363G>T n.1337G>T c.709G>T (p.Gly237Cys) n.1322G>T n.1180G>T | |
21 | g.36936565C>G | CA409912095 | HLCS | c.1321G>C (p.Gly441Arg) c.880G>C (p.Gly294Arg) n.1363G>C n.1337G>C c.709G>C (p.Gly237Arg) n.1322G>C n.1180G>C | |
21 | g.36936565C>T | CA409912096 | HLCS | c.1321G>A (p.Gly441Ser) c.880G>A (p.Gly294Ser) n.1363G>A n.1337G>A c.709G>A (p.Gly237Ser) n.1322G>A n.1180G>A | |
21 | g.36936566T>A | CA409912097 | HLCS | c.1320A>T (p.Glu440Asp) c.879A>T (p.Glu293Asp) n.1362A>T n.1336A>T c.708A>T (p.Glu236Asp) n.1321A>T n.1179A>T | |
21 | g.36936566T>C | CA320395234 | HLCS | c.1320A>G (p.Glu440=) c.879A>G (p.Glu293=) n.1362A>G n.1336A>G c.708A>G (p.Glu236=) n.1321A>G n.1179A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936566T>G | CA409912098 | HLCS | c.1320A>C (p.Glu440Asp) c.879A>C (p.Glu293Asp) n.1362A>C n.1336A>C c.708A>C (p.Glu236Asp) n.1321A>C n.1179A>C | |
21 | g.36936566T= | CA2388236837 | HLCS | c.1320A= (p.Glu440=) c.879A= (p.Glu293=) n.1362A= n.1336A= c.708A= (p.Glu236=) n.1321A= n.1179A= | |
21 | g.36936567T>A | CA409912099 | HLCS | c.1319A>T (p.Glu440Val) c.878A>T (p.Glu293Val) n.1361A>T n.1335A>T c.707A>T (p.Glu236Val) n.1320A>T n.1178A>T | |
21 | g.36936567T>C | CA409912100 | HLCS | c.1319A>G (p.Glu440Gly) c.878A>G (p.Glu293Gly) n.1361A>G n.1335A>G c.707A>G (p.Glu236Gly) n.1320A>G n.1178A>G | |
21 | g.36936567T>G | CA409912101 | HLCS | c.1319A>C (p.Glu440Ala) c.878A>C (p.Glu293Ala) n.1361A>C n.1335A>C c.707A>C (p.Glu236Ala) n.1320A>C n.1178A>C | |
21 | g.36936568C>A | CA409912103 | HLCS | c.1318G>T (p.Glu440Ter) c.877G>T (p.Glu293Ter) n.1360G>T n.1334G>T c.706G>T (p.Glu236Ter) n.1319G>T n.1177G>T | |
21 | g.36936568C= | CA2388236838 | HLCS | c.1318G= (p.Glu440=) c.877G= (p.Glu293=) n.1360G= n.1334G= c.706G= (p.Glu236=) n.1319G= n.1177G= | |
21 | g.36936568C>G | CA10020599 | HLCS | c.1318G>C (p.Glu440Gln) c.877G>C (p.Glu293Gln) n.1360G>C n.1334G>C c.706G>C (p.Glu236Gln) n.1319G>C n.1177G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936568C>T | CA409912102 | HLCS | c.1318G>A (p.Glu440Lys) c.877G>A (p.Glu293Lys) n.1360G>A n.1334G>A c.706G>A (p.Glu236Lys) n.1319G>A n.1177G>A | |
21 | g.36936569C>A | CA409912104 | HLCS | c.1317G>T (p.Gln439His) c.876G>T (p.Gln292His) n.1359G>T n.1333G>T c.705G>T (p.Gln235His) n.1318G>T n.1176G>T | |
21 | g.36936569C>G | CA409912105 | HLCS | c.1317G>C (p.Gln439His) c.876G>C (p.Gln292His) n.1359G>C n.1333G>C c.705G>C (p.Gln235His) n.1318G>C n.1176G>C | |
21 | g.36936569C>T | CA512325620 | HLCS | c.1317G>A (p.Gln439=) c.876G>A (p.Gln292=) n.1359G>A n.1333G>A c.705G>A (p.Gln235=) n.1318G>A n.1176G>A | |
21 | g.36936570T>A | CA409912106 | HLCS | c.1316A>T (p.Gln439Leu) c.875A>T (p.Gln292Leu) n.1358A>T n.1332A>T c.704A>T (p.Gln235Leu) n.1317A>T n.1175A>T | |
21 | g.36936570T>C | CA409912108 | HLCS | c.1316A>G (p.Gln439Arg) c.875A>G (p.Gln292Arg) n.1358A>G n.1332A>G c.704A>G (p.Gln235Arg) n.1317A>G n.1175A>G | |
21 | g.36936570T>G | CA409912107 | HLCS | c.1316A>C (p.Gln439Pro) c.875A>C (p.Gln292Pro) n.1358A>C n.1332A>C c.704A>C (p.Gln235Pro) n.1317A>C n.1175A>C | |
21 | g.36936571G>A | CA409912109 | HLCS | c.1315C>T (p.Gln439Ter) c.874C>T (p.Gln292Ter) n.1357C>T n.1331C>T c.703C>T (p.Gln235Ter) n.1316C>T n.1174C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.36936571G>C | CA409912110 | HLCS | c.1315C>G (p.Gln439Glu) c.874C>G (p.Gln292Glu) n.1357C>G n.1331C>G c.703C>G (p.Gln235Glu) n.1316C>G n.1174C>G | |
21 | g.36936571G= | CA2388236839 | HLCS | c.1315C= (p.Gln439=) c.874C= (p.Gln292=) n.1357C= n.1331C= c.703C= (p.Gln235=) n.1316C= n.1174C= | |
21 | g.36936571G>T | CA409912111 | HLCS | c.1315C>A (p.Gln439Lys) c.874C>A (p.Gln292Lys) n.1357C>A n.1331C>A c.703C>A (p.Gln235Lys) n.1316C>A n.1174C>A | |
21 | g.36936572del | CA2580098663 | HLCS | c.1315del (p.Gln439ArgfsTer24) c.874del (p.Gln292ArgfsTer24) n.1357del n.1331del c.703del (p.Gln235ArgfsTer24) n.1316del n.1174del | ClinVar |
21 | g.36936572G>A | CA512325621 | HLCS | c.1314C>T (p.Tyr438=) c.873C>T (p.Tyr291=) n.1356C>T n.1330C>T c.702C>T (p.Tyr234=) n.1315C>T n.1173C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36936572G>C | CA409912112 | HLCS | c.1314C>G (p.Tyr438Ter) c.873C>G (p.Tyr291Ter) n.1356C>G n.1330C>G c.702C>G (p.Tyr234Ter) n.1315C>G n.1173C>G | |
21 | g.36936572G= | CA2388236840 | HLCS | c.1314C= (p.Tyr438=) c.873C= (p.Tyr291=) n.1356C= n.1330C= c.702C= (p.Tyr234=) n.1315C= n.1173C= | |
21 | g.36936572G>T | CA409912113 | HLCS | c.1314C>A (p.Tyr438Ter) c.873C>A (p.Tyr291Ter) n.1356C>A n.1330C>A c.702C>A (p.Tyr234Ter) n.1315C>A n.1173C>A | |
21 | g.36936573T>A | CA409912114 | HLCS | c.1313A>T (p.Tyr438Phe) c.872A>T (p.Tyr291Phe) n.1355A>T n.1329A>T c.701A>T (p.Tyr234Phe) n.1314A>T n.1172A>T | |
21 | g.36936573T>C | CA409912115 | HLCS | c.1313A>G (p.Tyr438Cys) c.872A>G (p.Tyr291Cys) n.1355A>G n.1329A>G c.701A>G (p.Tyr234Cys) n.1314A>G n.1172A>G | |
21 | g.36936573T>G | CA409912116 | HLCS | c.1313A>C (p.Tyr438Ser) c.872A>C (p.Tyr291Ser) n.1355A>C n.1329A>C c.701A>C (p.Tyr234Ser) n.1314A>C n.1172A>C | |
21 | g.36936574A= | CA2388236841 | HLCS | c.1312T= (p.Tyr438=) c.871T= (p.Tyr291=) n.1354T= n.1328T= c.700T= (p.Tyr234=) n.1313T= n.1171T= | |
21 | g.36936574A>C | CA10020600 | HLCS | c.1312T>G (p.Tyr438Asp) c.871T>G (p.Tyr291Asp) n.1354T>G n.1328T>G c.700T>G (p.Tyr234Asp) n.1313T>G n.1171T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936574A>G | CA10020601 | HLCS | c.1312T>C (p.Tyr438His) c.871T>C (p.Tyr291His) n.1354T>C n.1328T>C c.700T>C (p.Tyr234His) n.1313T>C n.1171T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936574A>T | CA409912117 | HLCS | c.1312T>A (p.Tyr438Asn) c.871T>A (p.Tyr291Asn) n.1354T>A n.1328T>A c.700T>A (p.Tyr234Asn) n.1313T>A n.1171T>A | |
21 | g.36936575C>A | CA409912118 | HLCS | c.1311G>T (p.Arg437Ser) c.870G>T (p.Arg290Ser) n.1353G>T n.1327G>T c.699G>T (p.Arg233Ser) n.1312G>T n.1170G>T | |
21 | g.36936575C= | CA2388236842 | HLCS | c.1311G= (p.Arg437=) c.870G= (p.Arg290=) n.1353G= n.1327G= c.699G= (p.Arg233=) n.1312G= n.1170G= | |
21 | g.36936575C>G | CA409912119 | HLCS | c.1311G>C (p.Arg437Ser) c.870G>C (p.Arg290Ser) n.1353G>C n.1327G>C c.699G>C (p.Arg233Ser) n.1312G>C n.1170G>C | |
21 | g.36936575C>T | CA512325623 | HLCS | c.1311G>A (p.Arg437=) c.870G>A (p.Arg290=) n.1353G>A n.1327G>A c.699G>A (p.Arg233=) n.1312G>A n.1170G>A | dbSNP |
21 | g.36936576C>A | CA409912120 | HLCS | c.1310G>T (p.Arg437Met) c.869G>T (p.Arg290Met) n.1352G>T n.1326G>T c.698G>T (p.Arg233Met) n.1311G>T n.1169G>T | dbSNP |
21 | g.36936576C= | CA2388236843 | HLCS | c.1310G= (p.Arg437=) c.869G= (p.Arg290=) n.1352G= n.1326G= c.698G= (p.Arg233=) n.1311G= n.1169G= | |
21 | g.36936576C>G | CA409912122 | HLCS | c.1310G>C (p.Arg437Thr) c.869G>C (p.Arg290Thr) n.1352G>C n.1326G>C c.698G>C (p.Arg233Thr) n.1311G>C n.1169G>C | |
21 | g.36936576C>T | CA409912121 | HLCS | c.1310G>A (p.Arg437Lys) c.869G>A (p.Arg290Lys) n.1352G>A n.1326G>A c.698G>A (p.Arg233Lys) n.1311G>A n.1169G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936576_36936577dup | CA638055745 | HLCS | c.1309_1310dup (p.Tyr438GlyfsTer26) c.868_869dup (p.Tyr291GlyfsTer26) n.1351_1352dup n.1325_1326dup c.697_698dup (p.Tyr234GlyfsTer26) n.1310_1311dup n.1168_1169dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936577T>A | CA409912123 | HLCS | c.1309A>T (p.Arg437Trp) c.868A>T (p.Arg290Trp) n.1351A>T n.1325A>T c.697A>T (p.Arg233Trp) n.1310A>T n.1168A>T | |
21 | g.36936577T>C | CA409912124 | HLCS | c.1309A>G (p.Arg437Gly) c.868A>G (p.Arg290Gly) n.1351A>G n.1325A>G c.697A>G (p.Arg233Gly) n.1310A>G n.1168A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36936577T>G | CA512325624 | HLCS | c.1309A>C (p.Arg437=) c.868A>C (p.Arg290=) n.1351A>C n.1325A>C c.697A>C (p.Arg233=) n.1310A>C n.1168A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936577T= | CA2388236844 | HLCS | c.1309A= (p.Arg437=) c.868A= (p.Arg290=) n.1351A= n.1325A= c.697A= (p.Arg233=) n.1310A= n.1168A= | |
21 | g.36936578G>A | CA512325626 | HLCS | c.1308C>T (p.Cys436=) c.867C>T (p.Cys289=) n.1350C>T n.1324C>T c.696C>T (p.Cys232=) n.1309C>T n.1167C>T | |
21 | g.36936578G>C | CA409912125 | HLCS | c.1308C>G (p.Cys436Trp) c.867C>G (p.Cys289Trp) n.1350C>G n.1324C>G c.696C>G (p.Cys232Trp) n.1309C>G n.1167C>G | gnomAD v4 |
21 | g.36936578G>T | CA409912126 | HLCS | c.1308C>A (p.Cys436Ter) c.867C>A (p.Cys289Ter) n.1350C>A n.1324C>A c.696C>A (p.Cys232Ter) n.1309C>A n.1167C>A | |
21 | g.36936579C>A | CA409912127 | HLCS | c.1307G>T (p.Cys436Phe) c.866G>T (p.Cys289Phe) n.1349G>T n.1323G>T c.695G>T (p.Cys232Phe) n.1308G>T n.1166G>T | |
21 | g.36936579C>G | CA409912128 | HLCS | c.1307G>C (p.Cys436Ser) c.866G>C (p.Cys289Ser) n.1349G>C n.1323G>C c.695G>C (p.Cys232Ser) n.1308G>C n.1166G>C | |
21 | g.36936579C>T | CA409912129 | HLCS | c.1307G>A (p.Cys436Tyr) c.866G>A (p.Cys289Tyr) n.1349G>A n.1323G>A c.695G>A (p.Cys232Tyr) n.1308G>A n.1166G>A | |
21 | g.36936580A>C | CA409912130 | HLCS | c.1306T>G (p.Cys436Gly) c.865T>G (p.Cys289Gly) n.1348T>G n.1322T>G c.694T>G (p.Cys232Gly) n.1307T>G n.1165T>G | |
21 | g.36936580A>G | CA409912131 | HLCS | c.1306T>C (p.Cys436Arg) c.865T>C (p.Cys289Arg) n.1348T>C n.1322T>C c.694T>C (p.Cys232Arg) n.1307T>C n.1165T>C | |
21 | g.36936580A>T | CA409912132 | HLCS | c.1306T>A (p.Cys436Ser) c.865T>A (p.Cys289Ser) n.1348T>A n.1322T>A c.694T>A (p.Cys232Ser) n.1307T>A n.1165T>A | |
21 | g.36936580dup | CA2654438658 | HLCS | c.1306dup (p.Cys436LeufsTer22) c.865dup (p.Cys289LeufsTer22) n.1348dup n.1322dup c.694dup (p.Cys232LeufsTer22) n.1307dup n.1165dup | gnomAD v4 |
21 | g.36936581G>A | CA512325629 | HLCS | c.1305C>T (p.Gly435=) c.864C>T (p.Gly288=) n.1347C>T n.1321C>T c.693C>T (p.Gly231=) n.1306C>T n.1164C>T | |
21 | g.36936581G>C | CA512325631 | HLCS | c.1305C>G (p.Gly435=) c.864C>G (p.Gly288=) n.1347C>G n.1321C>G c.693C>G (p.Gly231=) n.1306C>G n.1164C>G | |
21 | g.36936581G>T | CA512325630 | HLCS | c.1305C>A (p.Gly435=) c.864C>A (p.Gly288=) n.1347C>A n.1321C>A c.693C>A (p.Gly231=) n.1306C>A n.1164C>A | |
21 | g.36936582C>A | CA409912135 | HLCS | c.1304G>T (p.Gly435Val) c.863G>T (p.Gly288Val) n.1346G>T n.1320G>T c.692G>T (p.Gly231Val) n.1305G>T n.1163G>T | |
21 | g.36936582C>G | CA409912134 | HLCS | c.1304G>C (p.Gly435Ala) c.863G>C (p.Gly288Ala) n.1346G>C n.1320G>C c.692G>C (p.Gly231Ala) n.1305G>C n.1163G>C | |
21 | g.36936582C>T | CA409912133 | HLCS | c.1304G>A (p.Gly435Asp) c.863G>A (p.Gly288Asp) n.1346G>A n.1320G>A c.692G>A (p.Gly231Asp) n.1305G>A n.1163G>A | |
21 | g.36936583C>A | CA409912138 | HLCS | c.1303G>T (p.Gly435Cys) c.862G>T (p.Gly288Cys) n.1345G>T n.1319G>T c.691G>T (p.Gly231Cys) n.1304G>T n.1162G>T | |
21 | g.36936583C>G | CA409912136 | HLCS | c.1303G>C (p.Gly435Arg) c.862G>C (p.Gly288Arg) n.1345G>C n.1319G>C c.691G>C (p.Gly231Arg) n.1304G>C n.1162G>C | |
21 | g.36936583C>T | CA409912137 | HLCS | c.1303G>A (p.Gly435Ser) c.862G>A (p.Gly288Ser) n.1345G>A n.1319G>A c.691G>A (p.Gly231Ser) n.1304G>A n.1162G>A | |
21 | g.36936583_36936584insG | CA2580098664 | HLCS | c.1302_1303insC (p.Gly435ArgfsTer23) c.861_862insC (p.Gly288ArgfsTer23) n.1344_1345insC n.1318_1319insC c.690_691insC (p.Gly231ArgfsTer23) n.1303_1304insC n.1161_1162insC | ClinVar |
21 | g.36936584A>C | CA409912139 | HLCS | c.1302T>G (p.Ser434Arg) c.861T>G (p.Ser287Arg) n.1344T>G n.1318T>G c.690T>G (p.Ser230Arg) n.1303T>G n.1161T>G | |
21 | g.36936584A>G | CA512325635 | HLCS | c.1302T>C (p.Ser434=) c.861T>C (p.Ser287=) n.1344T>C n.1318T>C c.690T>C (p.Ser230=) n.1303T>C n.1161T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936584A>T | CA409912140 | HLCS | c.1302T>A (p.Ser434Arg) c.861T>A (p.Ser287Arg) n.1344T>A n.1318T>A c.690T>A (p.Ser230Arg) n.1303T>A n.1161T>A | |
21 | g.36936585C>A | CA409912141 | HLCS | c.1301G>T (p.Ser434Ile) c.860G>T (p.Ser287Ile) n.1343G>T n.1317G>T c.689G>T (p.Ser230Ile) n.1302G>T n.1160G>T | |
21 | g.36936585C= | CA2388236845 | HLCS | c.1301G= (p.Ser434=) c.860G= (p.Ser287=) n.1343G= n.1317G= c.689G= (p.Ser230=) n.1302G= n.1160G= | |
21 | g.36936585C>G | CA409912142 | HLCS | c.1301G>C (p.Ser434Thr) c.860G>C (p.Ser287Thr) n.1343G>C n.1317G>C c.689G>C (p.Ser230Thr) n.1302G>C n.1160G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936585C>T | CA409912143 | HLCS | c.1301G>A (p.Ser434Asn) c.860G>A (p.Ser287Asn) n.1343G>A n.1317G>A c.689G>A (p.Ser230Asn) n.1302G>A n.1160G>A | dbSNP |
21 | g.36936586T>A | CA409912144 | HLCS | c.1300A>T (p.Ser434Cys) c.859A>T (p.Ser287Cys) n.1342A>T n.1316A>T c.688A>T (p.Ser230Cys) n.1301A>T n.1159A>T | |
21 | g.36936586T>C | CA409912145 | HLCS | c.1300A>G (p.Ser434Gly) c.859A>G (p.Ser287Gly) n.1342A>G n.1316A>G c.688A>G (p.Ser230Gly) n.1301A>G n.1159A>G | |
21 | g.36936586T>G | CA10020602 | HLCS | c.1300A>C (p.Ser434Arg) c.859A>C (p.Ser287Arg) n.1342A>C n.1316A>C c.688A>C (p.Ser230Arg) n.1301A>C n.1159A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936586T= | CA2388236846 | HLCS | c.1300A= (p.Ser434=) c.859A= (p.Ser287=) n.1342A= n.1316A= c.688A= (p.Ser230=) n.1301A= n.1159A= | |
21 | g.36936587G>A | CA512325636 | HLCS | c.1299C>T (p.Ser433=) c.858C>T (p.Ser286=) n.1341C>T n.1315C>T c.687C>T (p.Ser229=) n.1300C>T n.1158C>T | |
21 | g.36936587G>C | CA409912146 | HLCS | c.1299C>G (p.Ser433Arg) c.858C>G (p.Ser286Arg) n.1341C>G n.1315C>G c.687C>G (p.Ser229Arg) n.1300C>G n.1158C>G | |
21 | g.36936587G>T | CA409912147 | HLCS | c.1299C>A (p.Ser433Arg) c.858C>A (p.Ser286Arg) n.1341C>A n.1315C>A c.687C>A (p.Ser229Arg) n.1300C>A n.1158C>A | |
21 | g.36936588C>A | CA409912150 | HLCS | c.1298G>T (p.Ser433Ile) c.857G>T (p.Ser286Ile) n.1340G>T n.1314G>T c.686G>T (p.Ser229Ile) n.1299G>T n.1157G>T | |
21 | g.36936588C>G | CA409912149 | HLCS | c.1298G>C (p.Ser433Thr) c.857G>C (p.Ser286Thr) n.1340G>C n.1314G>C c.686G>C (p.Ser229Thr) n.1299G>C n.1157G>C | |
21 | g.36936588C>T | CA409912148 | HLCS | c.1298G>A (p.Ser433Asn) c.857G>A (p.Ser286Asn) n.1340G>A n.1314G>A c.686G>A (p.Ser229Asn) n.1299G>A n.1157G>A | gnomAD v4 |
21 | g.36936589T>A | CA409912151 | HLCS | c.1297A>T (p.Ser433Cys) c.856A>T (p.Ser286Cys) n.1339A>T n.1313A>T c.685A>T (p.Ser229Cys) n.1298A>T n.1156A>T | |
21 | g.36936589T>C | CA409912152 | HLCS | c.1297A>G (p.Ser433Gly) c.856A>G (p.Ser286Gly) n.1339A>G n.1313A>G c.685A>G (p.Ser229Gly) n.1298A>G n.1156A>G | |
21 | g.36936589T>G | CA409912153 | HLCS | c.1297A>C (p.Ser433Arg) c.856A>C (p.Ser286Arg) n.1339A>C n.1313A>C c.685A>C (p.Ser229Arg) n.1298A>C n.1156A>C | |
21 | g.36936590C>A | CA409912154 | HLCS | c.1296G>T (p.Leu432Phe) c.855G>T (p.Leu285Phe) n.1338G>T n.1312G>T c.684G>T (p.Leu228Phe) n.1297G>T n.1155G>T | |
21 | g.36936590C>G | CA409912155 | HLCS | c.1296G>C (p.Leu432Phe) c.855G>C (p.Leu285Phe) n.1338G>C n.1312G>C c.684G>C (p.Leu228Phe) n.1297G>C n.1155G>C | |
21 | g.36936590C>T | CA512325640 | HLCS | c.1296G>A (p.Leu432=) c.855G>A (p.Leu285=) n.1338G>A n.1312G>A c.684G>A (p.Leu228=) n.1297G>A n.1155G>A | |
21 | g.36936591A= | CA2388236847 | HLCS | c.1295T= (p.Leu432=) c.854T= (p.Leu285=) n.1337T= n.1311T= c.683T= (p.Leu228=) n.1296T= n.1154T= | |
21 | g.36936591A>C | CA409912156 | HLCS | c.1295T>G (p.Leu432Trp) c.854T>G (p.Leu285Trp) n.1337T>G n.1311T>G c.683T>G (p.Leu228Trp) n.1296T>G n.1154T>G | |
21 | g.36936591A>G | CA10020603 | HLCS | c.1295T>C (p.Leu432Ser) c.854T>C (p.Leu285Ser) n.1337T>C n.1311T>C c.683T>C (p.Leu228Ser) n.1296T>C n.1154T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936591A>T | CA409912157 | HLCS | c.1295T>A (p.Leu432Ter) c.854T>A (p.Leu285Ter) n.1337T>A n.1311T>A c.683T>A (p.Leu228Ter) n.1296T>A n.1154T>A | |
21 | g.36936592A>C | CA409912158 | HLCS | c.1294T>G (p.Leu432Val) c.853T>G (p.Leu285Val) n.1336T>G n.1310T>G c.682T>G (p.Leu228Val) n.1295T>G n.1153T>G | |
21 | g.36936592A>G | CA512325642 | HLCS | c.1294T>C (p.Leu432=) c.853T>C (p.Leu285=) n.1336T>C n.1310T>C c.682T>C (p.Leu228=) n.1295T>C n.1153T>C | |
21 | g.36936592A>T | CA409912159 | HLCS | c.1294T>A (p.Leu432Met) c.853T>A (p.Leu285Met) n.1336T>A n.1310T>A c.682T>A (p.Leu228Met) n.1295T>A n.1153T>A | |
21 | g.36936593G>A | CA512325645 | HLCS | c.1293C>T (p.Val431=) c.852C>T (p.Val284=) n.1335C>T n.1309C>T c.681C>T (p.Val227=) n.1294C>T n.1152C>T | |
21 | g.36936593G>C | CA512325647 | HLCS | c.1293C>G (p.Val431=) c.852C>G (p.Val284=) n.1335C>G n.1309C>G c.681C>G (p.Val227=) n.1294C>G n.1152C>G | |
21 | g.36936593G>T | CA512325646 | HLCS | c.1293C>A (p.Val431=) c.852C>A (p.Val284=) n.1335C>A n.1309C>A c.681C>A (p.Val227=) n.1294C>A n.1152C>A | |
21 | g.36936594A>C | CA409912160 | HLCS | c.1292T>G (p.Val431Gly) c.851T>G (p.Val284Gly) n.1334T>G n.1308T>G c.680T>G (p.Val227Gly) n.1293T>G n.1151T>G | |
21 | g.36936594A>G | CA409912161 | HLCS | c.1292T>C (p.Val431Ala) c.851T>C (p.Val284Ala) n.1334T>C n.1308T>C c.680T>C (p.Val227Ala) n.1293T>C n.1151T>C | |
21 | g.36936594A>T | CA409912162 | HLCS | c.1292T>A (p.Val431Asp) c.851T>A (p.Val284Asp) n.1334T>A n.1308T>A c.680T>A (p.Val227Asp) n.1293T>A n.1151T>A | |
21 | g.36936595C>A | CA409912163 | HLCS | c.1291G>T (p.Val431Phe) c.850G>T (p.Val284Phe) n.1333G>T n.1307G>T c.679G>T (p.Val227Phe) n.1292G>T n.1150G>T | |
21 | g.36936595C= | CA2388236848 | HLCS | c.1291G= (p.Val431=) c.850G= (p.Val284=) n.1333G= n.1307G= c.679G= (p.Val227=) n.1292G= n.1150G= | |
21 | g.36936595C>G | CA409912164 | HLCS | c.1291G>C (p.Val431Leu) c.850G>C (p.Val284Leu) n.1333G>C n.1307G>C c.679G>C (p.Val227Leu) n.1292G>C n.1150G>C | |
21 | g.36936595C>T | CA312611 | HLCS | c.1291G>A (p.Val431Ile) c.850G>A (p.Val284Ile) n.1333G>A n.1307G>A c.679G>A (p.Val227Ile) n.1292G>A n.1150G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936596G>A | CA512325649 | HLCS | c.1290C>T (p.Ser430=) c.849C>T (p.Ser283=) n.1332C>T n.1306C>T c.678C>T (p.Ser226=) n.1291C>T n.1149C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936596G>C | CA409912165 | HLCS | c.1290C>G (p.Ser430Arg) c.849C>G (p.Ser283Arg) n.1332C>G n.1306C>G c.678C>G (p.Ser226Arg) n.1291C>G n.1149C>G | |
21 | g.36936596G= | CA2388236850 | HLCS | c.1290C= (p.Ser430=) c.849C= (p.Ser283=) n.1332C= n.1306C= c.678C= (p.Ser226=) n.1291C= n.1149C= | |
21 | g.36936596G>T | CA409912166 | HLCS | c.1290C>A (p.Ser430Arg) c.849C>A (p.Ser283Arg) n.1332C>A n.1306C>A c.678C>A (p.Ser226Arg) n.1291C>A n.1149C>A | |
21 | g.36936596_36936597delinsGC | CA2388236849 | HLCS | c.1289_1290delinsGC (p.Ser430=) c.848_849delinsGC (p.Ser283=) n.1331_1332delinsGC n.1305_1306delinsGC c.677_678delinsGC (p.Ser226=) n.1290_1291delinsGC n.1148_1149delinsGC | |
21 | g.36936597del | CA320395268 | HLCS | c.1289del (p.Ser430ThrfsTer3) c.848del (p.Ser283ThrfsTer3) n.1331del n.1305del c.677del (p.Ser226ThrfsTer3) n.1290del n.1148del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936597C>A | CA409912167 | HLCS | c.1289G>T (p.Ser430Ile) c.848G>T (p.Ser283Ile) n.1331G>T n.1305G>T c.677G>T (p.Ser226Ile) n.1290G>T n.1148G>T | |
21 | g.36936597C>G | CA409912168 | HLCS | c.1289G>C (p.Ser430Thr) c.848G>C (p.Ser283Thr) n.1331G>C n.1305G>C c.677G>C (p.Ser226Thr) n.1290G>C n.1148G>C | gnomAD v4 |
21 | g.36936597C>T | CA409912169 | HLCS | c.1289G>A (p.Ser430Asn) c.848G>A (p.Ser283Asn) n.1331G>A n.1305G>A c.677G>A (p.Ser226Asn) n.1290G>A n.1148G>A | gnomAD v4 |
21 | g.36936598T>A | CA409912170 | HLCS | c.1288A>T (p.Ser430Cys) c.847A>T (p.Ser283Cys) n.1330A>T n.1304A>T c.676A>T (p.Ser226Cys) n.1289A>T n.1147A>T | |
21 | g.36936598T>C | CA409912171 | HLCS | c.1288A>G (p.Ser430Gly) c.847A>G (p.Ser283Gly) n.1330A>G n.1304A>G c.676A>G (p.Ser226Gly) n.1289A>G n.1147A>G | |
21 | g.36936598T>G | CA409912172 | HLCS | c.1288A>C (p.Ser430Arg) c.847A>C (p.Ser283Arg) n.1330A>C n.1304A>C c.676A>C (p.Ser226Arg) n.1289A>C n.1147A>C | |
21 | g.36936599G>A | CA512325652 | HLCS | c.1287C>T (p.Leu429=) c.846C>T (p.Leu282=) n.1329C>T n.1303C>T c.675C>T (p.Leu225=) n.1288C>T n.1146C>T | ClinVar |
21 | g.36936599G>C | CA512325653 | HLCS | c.1287C>G (p.Leu429=) c.846C>G (p.Leu282=) n.1329C>G n.1303C>G c.675C>G (p.Leu225=) n.1288C>G n.1146C>G | |
21 | g.36936599G>T | CA512325654 | HLCS | c.1287C>A (p.Leu429=) c.846C>A (p.Leu282=) n.1329C>A n.1303C>A c.675C>A (p.Leu225=) n.1288C>A n.1146C>A | |
21 | g.36936600A>C | CA409912173 | HLCS | c.1286T>G (p.Leu429Arg) c.845T>G (p.Leu282Arg) n.1328T>G n.1302T>G c.674T>G (p.Leu225Arg) n.1287T>G n.1145T>G | |
21 | g.36936600A>G | CA409912174 | HLCS | c.1286T>C (p.Leu429Pro) c.845T>C (p.Leu282Pro) n.1328T>C n.1302T>C c.674T>C (p.Leu225Pro) n.1287T>C n.1145T>C | |
21 | g.36936600A>T | CA409912175 | HLCS | c.1286T>A (p.Leu429His) c.845T>A (p.Leu282His) n.1328T>A n.1302T>A c.674T>A (p.Leu225His) n.1287T>A n.1145T>A | |
21 | g.36936601G>A | CA409912176 | HLCS | c.1285C>T (p.Leu429Phe) c.844C>T (p.Leu282Phe) n.1327C>T n.1301C>T c.673C>T (p.Leu225Phe) n.1286C>T n.1144C>T | |
21 | g.36936601G>C | CA409912177 | HLCS | c.1285C>G (p.Leu429Val) c.844C>G (p.Leu282Val) n.1327C>G n.1301C>G c.673C>G (p.Leu225Val) n.1286C>G n.1144C>G | |
21 | g.36936601G>T | CA409912178 | HLCS | c.1285C>A (p.Leu429Ile) c.844C>A (p.Leu282Ile) n.1327C>A n.1301C>A c.673C>A (p.Leu225Ile) n.1286C>A n.1144C>A | |
21 | g.36936602C>A | CA409912180 | HLCS | c.1284G>T (p.Lys428Asn) c.843G>T (p.Lys281Asn) n.1326G>T n.1300G>T c.672G>T (p.Lys224Asn) n.1285G>T n.1143G>T | |
21 | g.36936602C= | CA2388236851 | HLCS | c.1284G= (p.Lys428=) c.843G= (p.Lys281=) n.1326G= n.1300G= c.672G= (p.Lys224=) n.1285G= n.1143G= | |
21 | g.36936602C>G | CA409912179 | HLCS | c.1284G>C (p.Lys428Asn) c.843G>C (p.Lys281Asn) n.1326G>C n.1300G>C c.672G>C (p.Lys224Asn) n.1285G>C n.1143G>C | |
21 | g.36936602C>T | CA512325658 | HLCS | c.1284G>A (p.Lys428=) c.843G>A (p.Lys281=) n.1326G>A n.1300G>A c.672G>A (p.Lys224=) n.1285G>A n.1143G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.36936602dup | CA2654438659 | HLCS | c.1284dup (p.Leu429AlafsTer29) c.843dup (p.Leu282AlafsTer29) n.1326dup n.1300dup c.672dup (p.Leu225AlafsTer29) n.1285dup n.1143dup | gnomAD v4 |
21 | g.36936603T>A | CA409912181 | HLCS | c.1283A>T (p.Lys428Met) c.842A>T (p.Lys281Met) n.1325A>T n.1299A>T c.671A>T (p.Lys224Met) n.1284A>T n.1142A>T | |
21 | g.36936603T>C | CA409912182 | HLCS | c.1283A>G (p.Lys428Arg) c.842A>G (p.Lys281Arg) n.1325A>G n.1299A>G c.671A>G (p.Lys224Arg) n.1284A>G n.1142A>G | |
21 | g.36936603T>G | CA409912183 | HLCS | c.1283A>C (p.Lys428Thr) c.842A>C (p.Lys281Thr) n.1325A>C n.1299A>C c.671A>C (p.Lys224Thr) n.1284A>C n.1142A>C | |
21 | g.36936603_36936611delinsAGTGCTCA | CA2580098665 | HLCS | c.1275_1283delinsTGAGCACT (p.Val427HisfsTer6) c.834_842delinsTGAGCACT (p.Val280HisfsTer6) n.1317_1325delinsTGAGCACT n.1291_1299delinsTGAGCACT c.663_671delinsTGAGCACT (p.Val223HisfsTer6) n.1276_1284delinsTGAGCACT n.1134_1142delinsTGAGCACT | ClinVar |
21 | g.36936604T>A | CA409912184 | HLCS | c.1282A>T (p.Lys428Ter) c.841A>T (p.Lys281Ter) n.1324A>T n.1298A>T c.670A>T (p.Lys224Ter) n.1283A>T n.1141A>T | |
21 | g.36936604T>C | CA409912185 | HLCS | c.1282A>G (p.Lys428Glu) c.841A>G (p.Lys281Glu) n.1324A>G n.1298A>G c.670A>G (p.Lys224Glu) n.1283A>G n.1141A>G | |
21 | g.36936604T>G | CA409912186 | HLCS | c.1282A>C (p.Lys428Gln) c.841A>C (p.Lys281Gln) n.1324A>C n.1298A>C c.670A>C (p.Lys224Gln) n.1283A>C n.1141A>C | |
21 | g.36936605C>A | CA512325659 | HLCS | c.1281G>T (p.Val427=) c.840G>T (p.Val280=) n.1323G>T n.1297G>T c.669G>T (p.Val223=) n.1282G>T n.1140G>T | |
21 | g.36936605C>G | CA512325660 | HLCS | c.1281G>C (p.Val427=) c.840G>C (p.Val280=) n.1323G>C n.1297G>C c.669G>C (p.Val223=) n.1282G>C n.1140G>C | |
21 | g.36936605C>T | CA512325661 | HLCS | c.1281G>A (p.Val427=) c.840G>A (p.Val280=) n.1323G>A n.1297G>A c.669G>A (p.Val223=) n.1282G>A n.1140G>A | gnomAD v4 |
21 | g.36936606A>C | CA409912187 | HLCS | c.1280T>G (p.Val427Gly) c.839T>G (p.Val280Gly) n.1322T>G n.1296T>G c.668T>G (p.Val223Gly) n.1281T>G n.1139T>G | |
21 | g.36936606A>G | CA409912188 | HLCS | c.1280T>C (p.Val427Ala) c.839T>C (p.Val280Ala) n.1322T>C n.1296T>C c.668T>C (p.Val223Ala) n.1281T>C n.1139T>C | |
21 | g.36936606A>T | CA409912189 | HLCS | c.1280T>A (p.Val427Glu) c.839T>A (p.Val280Glu) n.1322T>A n.1296T>A c.668T>A (p.Val223Glu) n.1281T>A n.1139T>A | |
21 | g.36936607C>A | CA409912190 | HLCS | c.1279G>T (p.Val427Leu) c.838G>T (p.Val280Leu) n.1321G>T n.1295G>T c.667G>T (p.Val223Leu) n.1280G>T n.1138G>T | |
21 | g.36936607C>G | CA409912191 | HLCS | c.1279G>C (p.Val427Leu) c.838G>C (p.Val280Leu) n.1321G>C n.1295G>C c.667G>C (p.Val223Leu) n.1280G>C n.1138G>C | |
21 | g.36936607C>T | CA409912192 | HLCS | c.1279G>A (p.Val427Met) c.838G>A (p.Val280Met) n.1321G>A n.1295G>A c.667G>A (p.Val223Met) n.1280G>A n.1138G>A | gnomAD v4 |
21 | g.36936608C>A | CA409912193 | HLCS | c.1278G>T (p.Glu426Asp) c.837G>T (p.Glu279Asp) n.1320G>T n.1294G>T c.666G>T (p.Glu222Asp) n.1279G>T n.1137G>T | dbSNP |
21 | g.36936608C= | CA2388236852 | HLCS | c.1278G= (p.Glu426=) c.837G= (p.Glu279=) n.1320G= n.1294G= c.666G= (p.Glu222=) n.1279G= n.1137G= | |
21 | g.36936608C>G | CA10020605 | HLCS | c.1278G>C (p.Glu426Asp) c.837G>C (p.Glu279Asp) n.1320G>C n.1294G>C c.666G>C (p.Glu222Asp) n.1279G>C n.1137G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936608C>T | CA10020604 | HLCS | c.1278G>A (p.Glu426=) c.837G>A (p.Glu279=) n.1320G>A n.1294G>A c.666G>A (p.Glu222=) n.1279G>A n.1137G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936609T>A | CA409912194 | HLCS | c.1277A>T (p.Glu426Val) c.836A>T (p.Glu279Val) n.1319A>T n.1293A>T c.665A>T (p.Glu222Val) n.1278A>T n.1136A>T | |
21 | g.36936609T>C | CA10020606 | HLCS | c.1277A>G (p.Glu426Gly) c.836A>G (p.Glu279Gly) n.1319A>G n.1293A>G c.665A>G (p.Glu222Gly) n.1278A>G n.1136A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936609T>G | CA409912195 | HLCS | c.1277A>C (p.Glu426Ala) c.836A>C (p.Glu279Ala) n.1319A>C n.1293A>C c.665A>C (p.Glu222Ala) n.1278A>C n.1136A>C | |
21 | g.36936609T= | CA2388236853 | HLCS | c.1277A= (p.Glu426=) c.836A= (p.Glu279=) n.1319A= n.1293A= c.665A= (p.Glu222=) n.1278A= n.1136A= | |
21 | g.36936610C>A | CA409912196 | HLCS | c.1276G>T (p.Glu426Ter) c.835G>T (p.Glu279Ter) n.1318G>T n.1292G>T c.664G>T (p.Glu222Ter) n.1277G>T n.1135G>T | ClinVar |
21 | g.36936610C= | CA2388236854 | HLCS | c.1276G= (p.Glu426=) c.835G= (p.Glu279=) n.1318G= n.1292G= c.664G= (p.Glu222=) n.1277G= n.1135G= | |
21 | g.36936610C>G | CA409912197 | HLCS | c.1276G>C (p.Glu426Gln) c.835G>C (p.Glu279Gln) n.1318G>C n.1292G>C c.664G>C (p.Glu222Gln) n.1277G>C n.1135G>C | |
21 | g.36936610C>T | CA10020607 | HLCS | c.1276G>A (p.Glu426Lys) c.835G>A (p.Glu279Lys) n.1318G>A n.1292G>A c.664G>A (p.Glu222Lys) n.1277G>A n.1135G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.36936611G>A | CA146083 | HLCS | c.1275C>T (p.Ser425=) c.834C>T (p.Ser278=) n.1317C>T n.1291C>T c.663C>T (p.Ser221=) n.1276C>T n.1134C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936611G>C | CA409912198 | HLCS | c.1275C>G (p.Ser425Arg) c.834C>G (p.Ser278Arg) n.1317C>G n.1291C>G c.663C>G (p.Ser221Arg) n.1276C>G n.1134C>G | |
21 | g.36936611G= | CA2388236855 | HLCS | c.1275C= (p.Ser425=) c.834C= (p.Ser278=) n.1317C= n.1291C= c.663C= (p.Ser221=) n.1276C= n.1134C= | |
21 | g.36936611G>T | CA409912199 | HLCS | c.1275C>A (p.Ser425Arg) c.834C>A (p.Ser278Arg) n.1317C>A n.1291C>A c.663C>A (p.Ser221Arg) n.1276C>A n.1134C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36936612C>A | CA409912200 | HLCS | c.1274G>T (p.Ser425Ile) c.833G>T (p.Ser278Ile) n.1316G>T n.1290G>T c.662G>T (p.Ser221Ile) n.1275G>T n.1133G>T | |
21 | g.36936612C= | CA2388236856 | HLCS | c.1274G= (p.Ser425=) c.833G= (p.Ser278=) n.1316G= n.1290G= c.662G= (p.Ser221=) n.1275G= n.1133G= | |
21 | g.36936612C>G | CA409912201 | HLCS | c.1274G>C (p.Ser425Thr) c.833G>C (p.Ser278Thr) n.1316G>C n.1290G>C c.662G>C (p.Ser221Thr) n.1275G>C n.1133G>C | |
21 | g.36936612C>T | CA409912202 | HLCS | c.1274G>A (p.Ser425Asn) c.833G>A (p.Ser278Asn) n.1316G>A n.1290G>A c.662G>A (p.Ser221Asn) n.1275G>A n.1133G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936613T>A | CA409912205 | HLCS | c.1273A>T (p.Ser425Cys) c.832A>T (p.Ser278Cys) n.1315A>T n.1289A>T c.661A>T (p.Ser221Cys) n.1274A>T n.1132A>T | |
21 | g.36936613T>C | CA409912204 | HLCS | c.1273A>G (p.Ser425Gly) c.832A>G (p.Ser278Gly) n.1315A>G n.1289A>G c.661A>G (p.Ser221Gly) n.1274A>G n.1132A>G | |
21 | g.36936613T>G | CA409912203 | HLCS | c.1273A>C (p.Ser425Arg) c.832A>C (p.Ser278Arg) n.1315A>C n.1289A>C c.661A>C (p.Ser221Arg) n.1274A>C n.1132A>C | |
21 | g.36936614C>A | CA409912206 | HLCS | c.1272G>T (p.Gln424His) c.831G>T (p.Gln277His) n.1314G>T n.1288G>T c.660G>T (p.Gln220His) n.1273G>T n.1131G>T | |
21 | g.36936614C>G | CA409912207 | HLCS | c.1272G>C (p.Gln424His) c.831G>C (p.Gln277His) n.1314G>C n.1288G>C c.660G>C (p.Gln220His) n.1273G>C n.1131G>C | |
21 | g.36936614C>T | CA512325671 | HLCS | c.1272G>A (p.Gln424=) c.831G>A (p.Gln277=) n.1314G>A n.1288G>A c.660G>A (p.Gln220=) n.1273G>A n.1131G>A | dbSNP |
21 | g.36936615T>A | CA409912208 | HLCS | c.1271A>T (p.Gln424Leu) c.830A>T (p.Gln277Leu) n.1313A>T n.1287A>T c.659A>T (p.Gln220Leu) n.1272A>T n.1130A>T | |
21 | g.36936615T>C | CA409912209 | HLCS | c.1271A>G (p.Gln424Arg) c.830A>G (p.Gln277Arg) n.1313A>G n.1287A>G c.659A>G (p.Gln220Arg) n.1272A>G n.1130A>G | dbSNP |
21 | g.36936615T>G | CA409912210 | HLCS | c.1271A>C (p.Gln424Pro) c.830A>C (p.Gln277Pro) n.1313A>C n.1287A>C c.659A>C (p.Gln220Pro) n.1272A>C n.1130A>C | |
21 | g.36936615T= | CA2388236857 | HLCS | c.1271A= (p.Gln424=) c.830A= (p.Gln277=) n.1313A= n.1287A= c.659A= (p.Gln220=) n.1272A= n.1130A= | |
21 | g.36936616G>A | CA409912211 | HLCS | c.1270C>T (p.Gln424Ter) c.829C>T (p.Gln277Ter) n.1312C>T n.1286C>T c.658C>T (p.Gln220Ter) n.1271C>T n.1129C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936616G>C | CA409912212 | HLCS | c.1270C>G (p.Gln424Glu) c.829C>G (p.Gln277Glu) n.1312C>G n.1286C>G c.658C>G (p.Gln220Glu) n.1271C>G n.1129C>G | |
21 | g.36936616G= | CA2388236858 | HLCS | c.1270C= (p.Gln424=) c.829C= (p.Gln277=) n.1312C= n.1286C= c.658C= (p.Gln220=) n.1271C= n.1129C= | |
21 | g.36936616G>T | CA409912213 | HLCS | c.1270C>A (p.Gln424Lys) c.829C>A (p.Gln277Lys) n.1312C>A n.1286C>A c.658C>A (p.Gln220Lys) n.1271C>A n.1129C>A | |
21 | g.36936617G>A | CA512325675 | HLCS | c.1269C>T (p.Asp423=) c.828C>T (p.Asp276=) n.1311C>T n.1285C>T c.657C>T (p.Asp219=) n.1270C>T n.1128C>T | |
21 | g.36936617G>C | CA409912214 | HLCS | c.1269C>G (p.Asp423Glu) c.828C>G (p.Asp276Glu) n.1311C>G n.1285C>G c.657C>G (p.Asp219Glu) n.1270C>G n.1128C>G | |
21 | g.36936617G>T | CA409912215 | HLCS | c.1269C>A (p.Asp423Glu) c.828C>A (p.Asp276Glu) n.1311C>A n.1285C>A c.657C>A (p.Asp219Glu) n.1270C>A n.1128C>A | |
21 | g.36936618T>A | CA409912216 | HLCS | c.1268A>T (p.Asp423Val) c.827A>T (p.Asp276Val) n.1310A>T n.1284A>T c.656A>T (p.Asp219Val) n.1269A>T n.1127A>T | |
21 | g.36936618T>C | CA409912217 | HLCS | c.1268A>G (p.Asp423Gly) c.827A>G (p.Asp276Gly) n.1310A>G n.1284A>G c.656A>G (p.Asp219Gly) n.1269A>G n.1127A>G | |
21 | g.36936618T>G | CA409912218 | HLCS | c.1268A>C (p.Asp423Ala) c.827A>C (p.Asp276Ala) n.1310A>C n.1284A>C c.656A>C (p.Asp219Ala) n.1269A>C n.1127A>C | |
21 | g.36936619C>A | CA409912221 | HLCS | c.1267G>T (p.Asp423Tyr) c.826G>T (p.Asp276Tyr) n.1309G>T n.1283G>T c.655G>T (p.Asp219Tyr) n.1268G>T n.1126G>T | gnomAD v4 |
21 | g.36936619C>G | CA409912220 | HLCS | c.1267G>C (p.Asp423His) c.826G>C (p.Asp276His) n.1309G>C n.1283G>C c.655G>C (p.Asp219His) n.1268G>C n.1126G>C | |
21 | g.36936619C>T | CA409912219 | HLCS | c.1267G>A (p.Asp423Asn) c.826G>A (p.Asp276Asn) n.1309G>A n.1283G>A c.655G>A (p.Asp219Asn) n.1268G>A n.1126G>A | gnomAD v4 |
21 | g.36936620A>C | CA512325681 | HLCS | c.1266T>G (p.Ala422=) c.825T>G (p.Ala275=) n.1308T>G n.1282T>G c.654T>G (p.Ala218=) n.1267T>G n.1125T>G | |
21 | g.36936620A>G | CA512325679 | HLCS | c.1266T>C (p.Ala422=) c.825T>C (p.Ala275=) n.1308T>C n.1282T>C c.654T>C (p.Ala218=) n.1267T>C n.1125T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36936620A>T | CA512325680 | HLCS | c.1266T>A (p.Ala422=) c.825T>A (p.Ala275=) n.1308T>A n.1282T>A c.654T>A (p.Ala218=) n.1267T>A n.1125T>A | |
21 | g.36936621G>A | CA409912224 | HLCS | c.1265C>T (p.Ala422Val) c.824C>T (p.Ala275Val) n.1307C>T n.1281C>T c.653C>T (p.Ala218Val) n.1266C>T n.1124C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936621G>C | CA409912222 | HLCS | c.1265C>G (p.Ala422Gly) c.824C>G (p.Ala275Gly) n.1307C>G n.1281C>G c.653C>G (p.Ala218Gly) n.1266C>G n.1124C>G | |
21 | g.36936621G= | CA2388236859 | HLCS | c.1265C= (p.Ala422=) c.824C= (p.Ala275=) n.1307C= n.1281C= c.653C= (p.Ala218=) n.1266C= n.1124C= | |
21 | g.36936621G>T | CA409912223 | HLCS | c.1265C>A (p.Ala422Asp) c.824C>A (p.Ala275Asp) n.1307C>A n.1281C>A c.653C>A (p.Ala218Asp) n.1266C>A n.1124C>A | |
21 | g.36936622C>A | CA409912225 | HLCS | c.1264G>T (p.Ala422Ser) c.823G>T (p.Ala275Ser) n.1306G>T n.1280G>T c.652G>T (p.Ala218Ser) n.1265G>T n.1123G>T | |
21 | g.36936622C>G | CA409912226 | HLCS | c.1264G>C (p.Ala422Pro) c.823G>C (p.Ala275Pro) n.1306G>C n.1280G>C c.652G>C (p.Ala218Pro) n.1265G>C n.1123G>C | |
21 | g.36936622C>T | CA409912227 | HLCS | c.1264G>A (p.Ala422Thr) c.823G>A (p.Ala275Thr) n.1306G>A n.1280G>A c.652G>A (p.Ala218Thr) n.1265G>A n.1123G>A | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.36936623C>A | CA409912228 | HLCS | c.1263G>T (p.Lys421Asn) c.822G>T (p.Lys274Asn) n.1305G>T n.1279G>T c.651G>T (p.Lys217Asn) n.1264G>T n.1122G>T | |
21 | g.36936623C>G | CA409912229 | HLCS | c.1263G>C (p.Lys421Asn) c.822G>C (p.Lys274Asn) n.1305G>C n.1279G>C c.651G>C (p.Lys217Asn) n.1264G>C n.1122G>C | |
21 | g.36936623C>T | CA512325685 | HLCS | c.1263G>A (p.Lys421=) c.822G>A (p.Lys274=) n.1305G>A n.1279G>A c.651G>A (p.Lys217=) n.1264G>A n.1122G>A | |
21 | g.36936624T>A | CA409912231 | HLCS | c.1262A>T (p.Lys421Met) c.821A>T (p.Lys274Met) n.1304A>T n.1278A>T c.650A>T (p.Lys217Met) n.1263A>T n.1121A>T | |
21 | g.36936624T>C | CA10020608 | HLCS | c.1262A>G (p.Lys421Arg) c.821A>G (p.Lys274Arg) n.1304A>G n.1278A>G c.650A>G (p.Lys217Arg) n.1263A>G n.1121A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936624T>G | CA409912230 | HLCS | c.1262A>C (p.Lys421Thr) c.821A>C (p.Lys274Thr) n.1304A>C n.1278A>C c.650A>C (p.Lys217Thr) n.1263A>C n.1121A>C | |
21 | g.36936624T= | CA2388236860 | HLCS | c.1262A= (p.Lys421=) c.821A= (p.Lys274=) n.1304A= n.1278A= c.650A= (p.Lys217=) n.1263A= n.1121A= | |
21 | g.36936625T>A | CA409912232 | HLCS | c.1261A>T (p.Lys421Ter) c.820A>T (p.Lys274Ter) n.1303A>T n.1277A>T c.649A>T (p.Lys217Ter) n.1262A>T n.1120A>T | |
21 | g.36936625T>C | CA409912233 | HLCS | c.1261A>G (p.Lys421Glu) c.820A>G (p.Lys274Glu) n.1303A>G n.1277A>G c.649A>G (p.Lys217Glu) n.1262A>G n.1120A>G | |
21 | g.36936625T>G | CA409912234 | HLCS | c.1261A>C (p.Lys421Gln) c.820A>C (p.Lys274Gln) n.1303A>C n.1277A>C c.649A>C (p.Lys217Gln) n.1262A>C n.1120A>C | |
21 | g.36936626G>A | CA512325687 | HLCS | c.1260C>T (p.Ser420=) c.819C>T (p.Ser273=) n.1302C>T n.1276C>T c.648C>T (p.Ser216=) n.1261C>T n.1119C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.36936626G>C | CA512325688 | HLCS | c.1260C>G (p.Ser420=) c.819C>G (p.Ser273=) n.1302C>G n.1276C>G c.648C>G (p.Ser216=) n.1261C>G n.1119C>G | |
21 | g.36936626G>T | CA512325689 | HLCS | c.1260C>A (p.Ser420=) c.819C>A (p.Ser273=) n.1302C>A n.1276C>A c.648C>A (p.Ser216=) n.1261C>A n.1119C>A | |
21 | g.36936627G>A | CA409912235 | HLCS | c.1259C>T (p.Ser420Phe) c.818C>T (p.Ser273Phe) n.1301C>T n.1275C>T c.647C>T (p.Ser216Phe) n.1260C>T n.1118C>T | COSMIC |
21 | g.36936627G>C | CA409912236 | HLCS | c.1259C>G (p.Ser420Cys) c.818C>G (p.Ser273Cys) n.1301C>G n.1275C>G c.647C>G (p.Ser216Cys) n.1260C>G n.1118C>G | gnomAD v4 |
21 | g.36936627G= | CA2388236861 | HLCS | c.1259C= (p.Ser420=) c.818C= (p.Ser273=) n.1301C= n.1275C= c.647C= (p.Ser216=) n.1260C= n.1118C= | |
21 | g.36936627G>T | CA10020609 | HLCS | c.1259C>A (p.Ser420Tyr) c.818C>A (p.Ser273Tyr) n.1301C>A n.1275C>A c.647C>A (p.Ser216Tyr) n.1260C>A n.1118C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936628A= | CA2388236862 | HLCS | c.1258T= (p.Ser420=) c.817T= (p.Ser273=) n.1300T= n.1274T= c.646T= (p.Ser216=) n.1259T= n.1117T= | |
21 | g.36936628A>C | CA409912237 | HLCS | c.1258T>G (p.Ser420Ala) c.817T>G (p.Ser273Ala) n.1300T>G n.1274T>G c.646T>G (p.Ser216Ala) n.1259T>G n.1117T>G | |
21 | g.36936628A>G | CA320395287 | HLCS | c.1258T>C (p.Ser420Pro) c.817T>C (p.Ser273Pro) n.1300T>C n.1274T>C c.646T>C (p.Ser216Pro) n.1259T>C n.1117T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936628A>T | CA409912238 | HLCS | c.1258T>A (p.Ser420Thr) c.817T>A (p.Ser273Thr) n.1300T>A n.1274T>A c.646T>A (p.Ser216Thr) n.1259T>A n.1117T>A | |
21 | g.36936629G>A | CA10020610 | HLCS | c.1257C>T (p.Phe419=) c.816C>T (p.Phe272=) n.1299C>T n.1273C>T c.645C>T (p.Phe215=) n.1258C>T n.1116C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936629G>C | CA409912239 | HLCS | c.1257C>G (p.Phe419Leu) c.816C>G (p.Phe272Leu) n.1299C>G n.1273C>G c.645C>G (p.Phe215Leu) n.1258C>G n.1116C>G | |
21 | g.36936629G= | CA2388236863 | HLCS | c.1257C= (p.Phe419=) c.816C= (p.Phe272=) n.1299C= n.1273C= c.645C= (p.Phe215=) n.1258C= n.1116C= | |
21 | g.36936629G>T | CA409912240 | HLCS | c.1257C>A (p.Phe419Leu) c.816C>A (p.Phe272Leu) n.1299C>A n.1273C>A c.645C>A (p.Phe215Leu) n.1258C>A n.1116C>A | |
21 | g.36936630A>C | CA409912241 | HLCS | c.1256T>G (p.Phe419Cys) c.815T>G (p.Phe272Cys) n.1298T>G n.1272T>G c.644T>G (p.Phe215Cys) n.1257T>G n.1115T>G | |
21 | g.36936630A>G | CA409912242 | HLCS | c.1256T>C (p.Phe419Ser) c.815T>C (p.Phe272Ser) n.1298T>C n.1272T>C c.644T>C (p.Phe215Ser) n.1257T>C n.1115T>C | |
21 | g.36936630A>T | CA409912243 | HLCS | c.1256T>A (p.Phe419Tyr) c.815T>A (p.Phe272Tyr) n.1298T>A n.1272T>A c.644T>A (p.Phe215Tyr) n.1257T>A n.1115T>A | |
21 | g.36936631A>C | CA409912244 | HLCS | c.1255T>G (p.Phe419Val) c.814T>G (p.Phe272Val) n.1297T>G n.1271T>G c.643T>G (p.Phe215Val) n.1256T>G n.1114T>G | |
21 | g.36936631A>G | CA409912245 | HLCS | c.1255T>C (p.Phe419Leu) c.814T>C (p.Phe272Leu) n.1297T>C n.1271T>C c.643T>C (p.Phe215Leu) n.1256T>C n.1114T>C | |
21 | g.36936631A>T | CA409912246 | HLCS | c.1255T>A (p.Phe419Ile) c.814T>A (p.Phe272Ile) n.1297T>A n.1271T>A c.643T>A (p.Phe215Ile) n.1256T>A n.1114T>A | |
21 | g.36936632A>C | CA512325692 | HLCS | c.1254T>G (p.Val418=) c.813T>G (p.Val271=) n.1296T>G n.1270T>G c.642T>G (p.Val214=) n.1255T>G n.1113T>G | |
21 | g.36936632A>G | CA512325693 | HLCS | c.1254T>C (p.Val418=) c.813T>C (p.Val271=) n.1296T>C n.1270T>C c.642T>C (p.Val214=) n.1255T>C n.1113T>C | |
21 | g.36936632A>T | CA512325694 | HLCS | c.1254T>A (p.Val418=) c.813T>A (p.Val271=) n.1296T>A n.1270T>A c.642T>A (p.Val214=) n.1255T>A n.1113T>A | |
21 | g.36936633A>C | CA409912247 | HLCS | c.1253T>G (p.Val418Gly) c.812T>G (p.Val271Gly) n.1295T>G n.1269T>G c.641T>G (p.Val214Gly) n.1254T>G n.1112T>G | |
21 | g.36936633A>G | CA409912248 | HLCS | c.1253T>C (p.Val418Ala) c.812T>C (p.Val271Ala) n.1295T>C n.1269T>C c.641T>C (p.Val214Ala) n.1254T>C n.1112T>C | |
21 | g.36936633A>T | CA409912249 | HLCS | c.1253T>A (p.Val418Asp) c.812T>A (p.Val271Asp) n.1295T>A n.1269T>A c.641T>A (p.Val214Asp) n.1254T>A n.1112T>A |