Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.36936485del | CA2580098659 | HLCS | c.1404del (p.Phe468LeufsTer15) c.963del (p.Phe321LeufsTer15) n.1446del n.1420del c.792del (p.Phe264LeufsTer15) n.1405del n.1263del | ClinVar |
21 | g.36936485A>C | CA512325487 | HLCS | c.1401T>G (p.Pro467=) c.960T>G (p.Pro320=) n.1443T>G n.1417T>G c.789T>G (p.Pro263=) n.1402T>G n.1260T>G | |
21 | g.36936485A>G | CA512325505 | HLCS | c.1401T>C (p.Pro467=) c.960T>C (p.Pro320=) n.1443T>C n.1417T>C c.789T>C (p.Pro263=) n.1402T>C n.1260T>C | |
21 | g.36936485A>T | CA512325502 | HLCS | c.1401T>A (p.Pro467=) c.960T>A (p.Pro320=) n.1443T>A n.1417T>A c.789T>A (p.Pro263=) n.1402T>A n.1260T>A | |
21 | g.36936486G>A | CA409911928 | HLCS | c.1400C>T (p.Pro467Leu) c.959C>T (p.Pro320Leu) n.1442C>T n.1416C>T c.788C>T (p.Pro263Leu) n.1401C>T n.1259C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36936486G>C | CA409911929 | HLCS | c.1400C>G (p.Pro467Arg) c.959C>G (p.Pro320Arg) n.1442C>G n.1416C>G c.788C>G (p.Pro263Arg) n.1401C>G n.1259C>G | |
21 | g.36936486G>T | CA409911930 | HLCS | c.1400C>A (p.Pro467His) c.959C>A (p.Pro320His) n.1442C>A n.1416C>A c.788C>A (p.Pro263His) n.1401C>A n.1259C>A | |
21 | g.36936487G>A | CA409911931 | HLCS | c.1399C>T (p.Pro467Ser) c.958C>T (p.Pro320Ser) n.1441C>T n.1415C>T c.787C>T (p.Pro263Ser) n.1400C>T n.1258C>T | |
21 | g.36936487G>C | CA409911932 | HLCS | c.1399C>G (p.Pro467Ala) c.958C>G (p.Pro320Ala) n.1441C>G n.1415C>G c.787C>G (p.Pro263Ala) n.1400C>G n.1258C>G | |
21 | g.36936487G>T | CA409911933 | HLCS | c.1399C>A (p.Pro467Thr) c.958C>A (p.Pro320Thr) n.1441C>A n.1415C>A c.787C>A (p.Pro263Thr) n.1400C>A n.1258C>A | |
21 | g.36936488C>A | CA512325508 | HLCS | c.1398G>T (p.Val466=) c.957G>T (p.Val319=) n.1440G>T n.1414G>T c.786G>T (p.Val262=) n.1399G>T n.1257G>T | |
21 | g.36936488C>G | CA512325509 | HLCS | c.1398G>C (p.Val466=) c.957G>C (p.Val319=) n.1440G>C n.1414G>C c.786G>C (p.Val262=) n.1399G>C n.1257G>C | gnomAD v4 |
21 | g.36936488C>T | CA512325510 | HLCS | c.1398G>A (p.Val466=) c.957G>A (p.Val319=) n.1440G>A n.1414G>A c.786G>A (p.Val262=) n.1399G>A n.1257G>A | |
21 | g.36936489A>C | CA409911936 | HLCS | c.1397T>G (p.Val466Gly) c.956T>G (p.Val319Gly) n.1439T>G n.1413T>G c.785T>G (p.Val262Gly) n.1398T>G n.1256T>G | |
21 | g.36936489A>G | CA409911935 | HLCS | c.1397T>C (p.Val466Ala) c.956T>C (p.Val319Ala) n.1439T>C n.1413T>C c.785T>C (p.Val262Ala) n.1398T>C n.1256T>C | |
21 | g.36936489A>T | CA409911934 | HLCS | c.1397T>A (p.Val466Glu) c.956T>A (p.Val319Glu) n.1439T>A n.1413T>A c.785T>A (p.Val262Glu) n.1398T>A n.1256T>A | |
21 | g.36936490C>A | CA409911938 | HLCS | c.1396G>T (p.Val466Leu) c.955G>T (p.Val319Leu) n.1438G>T n.1412G>T c.784G>T (p.Val262Leu) n.1397G>T n.1255G>T | |
21 | g.36936490C>G | CA409911937 | HLCS | c.1396G>C (p.Val466Leu) c.955G>C (p.Val319Leu) n.1438G>C n.1412G>C c.784G>C (p.Val262Leu) n.1397G>C n.1255G>C | |
21 | g.36936490C>T | CA409911939 | HLCS | c.1396G>A (p.Val466Met) c.955G>A (p.Val319Met) n.1438G>A n.1412G>A c.784G>A (p.Val262Met) n.1397G>A n.1255G>A | gnomAD v4 |
21 | g.36936491A= | CA2388236805 | HLCS | c.1395T= (p.His465=) c.954T= (p.His318=) n.1437T= n.1411T= c.783T= (p.His261=) n.1396T= n.1254T= | |
21 | g.36936491A>C | CA409911940 | HLCS | c.1395T>G (p.His465Gln) c.954T>G (p.His318Gln) n.1437T>G n.1411T>G c.783T>G (p.His261Gln) n.1396T>G n.1254T>G | |
21 | g.36936491A>G | CA512325513 | HLCS | c.1395T>C (p.His465=) c.954T>C (p.His318=) n.1437T>C n.1411T>C c.783T>C (p.His261=) n.1396T>C n.1254T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936491A>T | CA409911941 | HLCS | c.1395T>A (p.His465Gln) c.954T>A (p.His318Gln) n.1437T>A n.1411T>A c.783T>A (p.His261Gln) n.1396T>A n.1254T>A | |
21 | g.36936492T>A | CA409911942 | HLCS | c.1394A>T (p.His465Leu) c.953A>T (p.His318Leu) n.1436A>T n.1410A>T c.782A>T (p.His261Leu) n.1395A>T n.1253A>T | |
21 | g.36936492T>C | CA409911943 | HLCS | c.1394A>G (p.His465Arg) c.953A>G (p.His318Arg) n.1436A>G n.1410A>G c.782A>G (p.His261Arg) n.1395A>G n.1253A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936492T>G | CA409911944 | HLCS | c.1394A>C (p.His465Pro) c.953A>C (p.His318Pro) n.1436A>C n.1410A>C c.782A>C (p.His261Pro) n.1395A>C n.1253A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936492T= | CA2388236806 | HLCS | c.1394A= (p.His465=) c.953A= (p.His318=) n.1436A= n.1410A= c.782A= (p.His261=) n.1395A= n.1253A= | |
21 | g.36936493G>A | CA409911945 | HLCS | c.1393C>T (p.His465Tyr) c.952C>T (p.His318Tyr) n.1435C>T n.1409C>T c.781C>T (p.His261Tyr) n.1394C>T n.1252C>T | gnomAD v4 |
21 | g.36936493G>C | CA409911946 | HLCS | c.1393C>G (p.His465Asp) c.952C>G (p.His318Asp) n.1435C>G n.1409C>G c.781C>G (p.His261Asp) n.1394C>G n.1252C>G | |
21 | g.36936493G>T | CA409911947 | HLCS | c.1393C>A (p.His465Asn) c.952C>A (p.His318Asn) n.1435C>A n.1409C>A c.781C>A (p.His261Asn) n.1394C>A n.1252C>A | |
21 | g.36936494C>A | CA512325517 | HLCS | c.1392G>T (p.Val464=) c.951G>T (p.Val317=) n.1434G>T n.1408G>T c.780G>T (p.Val260=) n.1393G>T n.1251G>T | |
21 | g.36936494C>G | CA512325520 | HLCS | c.1392G>C (p.Val464=) c.951G>C (p.Val317=) n.1434G>C n.1408G>C c.780G>C (p.Val260=) n.1393G>C n.1251G>C | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.36936494C>T | CA512325522 | HLCS | c.1392G>A (p.Val464=) c.951G>A (p.Val317=) n.1434G>A n.1408G>A c.780G>A (p.Val260=) n.1393G>A n.1251G>A | |
21 | g.36936495A>C | CA409911948 | HLCS | c.1391T>G (p.Val464Gly) c.950T>G (p.Val317Gly) n.1433T>G n.1407T>G c.779T>G (p.Val260Gly) n.1392T>G n.1250T>G | |
21 | g.36936495A>G | CA409911949 | HLCS | c.1391T>C (p.Val464Ala) c.950T>C (p.Val317Ala) n.1433T>C n.1407T>C c.779T>C (p.Val260Ala) n.1392T>C n.1250T>C | |
21 | g.36936495A>T | CA409911950 | HLCS | c.1391T>A (p.Val464Glu) c.950T>A (p.Val317Glu) n.1433T>A n.1407T>A c.779T>A (p.Val260Glu) n.1392T>A n.1250T>A | |
21 | g.36936496C>A | CA10020583 | HLCS | c.1390G>T (p.Val464Leu) c.949G>T (p.Val317Leu) n.1432G>T n.1406G>T c.778G>T (p.Val260Leu) n.1391G>T n.1249G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936496C= | CA2388236807 | HLCS | c.1390G= (p.Val464=) c.949G= (p.Val317=) n.1432G= n.1406G= c.778G= (p.Val260=) n.1391G= n.1249G= | |
21 | g.36936496C>G | CA409911951 | HLCS | c.1390G>C (p.Val464Leu) c.949G>C (p.Val317Leu) n.1432G>C n.1406G>C c.778G>C (p.Val260Leu) n.1391G>C n.1249G>C | |
21 | g.36936496C>T | CA409911952 | HLCS | c.1390G>A (p.Val464Met) c.949G>A (p.Val317Met) n.1432G>A n.1406G>A c.778G>A (p.Val260Met) n.1391G>A n.1249G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36936497A= | CA2388236808 | HLCS | c.1389T= (p.Ile463=) c.948T= (p.Ile316=) n.1431T= n.1405T= c.777T= (p.Ile259=) n.1390T= n.1248T= | |
21 | g.36936497A>C | CA409911953 | HLCS | c.1389T>G (p.Ile463Met) c.948T>G (p.Ile316Met) n.1431T>G n.1405T>G c.777T>G (p.Ile259Met) n.1390T>G n.1248T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936497A>G | CA512325527 | HLCS | c.1389T>C (p.Ile463=) c.948T>C (p.Ile316=) n.1431T>C n.1405T>C c.777T>C (p.Ile259=) n.1390T>C n.1248T>C | |
21 | g.36936497A>T | CA512325526 | HLCS | c.1389T>A (p.Ile463=) c.948T>A (p.Ile316=) n.1431T>A n.1405T>A c.777T>A (p.Ile259=) n.1390T>A n.1248T>A | |
21 | g.36936498A>C | CA409911954 | HLCS | c.1388T>G (p.Ile463Ser) c.947T>G (p.Ile316Ser) n.1430T>G n.1404T>G c.776T>G (p.Ile259Ser) n.1389T>G n.1247T>G | |
21 | g.36936498A>G | CA409911955 | HLCS | c.1388T>C (p.Ile463Thr) c.947T>C (p.Ile316Thr) n.1430T>C n.1404T>C c.776T>C (p.Ile259Thr) n.1389T>C n.1247T>C | |
21 | g.36936498A>T | CA409911956 | HLCS | c.1388T>A (p.Ile463Asn) c.947T>A (p.Ile316Asn) n.1430T>A n.1404T>A c.776T>A (p.Ile259Asn) n.1389T>A n.1247T>A | |
21 | g.36936499T>A | CA409911957 | HLCS | c.1387A>T (p.Ile463Phe) c.946A>T (p.Ile316Phe) n.1429A>T n.1403A>T c.775A>T (p.Ile259Phe) n.1388A>T n.1246A>T | |
21 | g.36936499T>C | CA409911958 | HLCS | c.1387A>G (p.Ile463Val) c.946A>G (p.Ile316Val) n.1429A>G n.1403A>G c.775A>G (p.Ile259Val) n.1388A>G n.1246A>G | |
21 | g.36936499T>G | CA409911959 | HLCS | c.1387A>C (p.Ile463Leu) c.946A>C (p.Ile316Leu) n.1429A>C n.1403A>C c.775A>C (p.Ile259Leu) n.1388A>C n.1246A>C | |
21 | g.36936500C>A | CA409911960 | HLCS | c.1386G>T (p.Met462Ile) c.945G>T (p.Met315Ile) n.1428G>T n.1402G>T c.774G>T (p.Met258Ile) n.1387G>T n.1245G>T | |
21 | g.36936500C>G | CA409911961 | HLCS | c.1386G>C (p.Met462Ile) c.945G>C (p.Met315Ile) n.1428G>C n.1402G>C c.774G>C (p.Met258Ile) n.1387G>C n.1245G>C | |
21 | g.36936500C>T | CA409911962 | HLCS | c.1386G>A (p.Met462Ile) c.945G>A (p.Met315Ile) n.1428G>A n.1402G>A c.774G>A (p.Met258Ile) n.1387G>A n.1245G>A | gnomAD v4 |
21 | g.36936501A>C | CA409911963 | HLCS | c.1385T>G (p.Met462Arg) c.944T>G (p.Met315Arg) n.1427T>G n.1401T>G c.773T>G (p.Met258Arg) n.1386T>G n.1244T>G | |
21 | g.36936501A>G | CA409911964 | HLCS | c.1385T>C (p.Met462Thr) c.944T>C (p.Met315Thr) n.1427T>C n.1401T>C c.773T>C (p.Met258Thr) n.1386T>C n.1244T>C | |
21 | g.36936501A>T | CA409911965 | HLCS | c.1385T>A (p.Met462Lys) c.944T>A (p.Met315Lys) n.1427T>A n.1401T>A c.773T>A (p.Met258Lys) n.1386T>A n.1244T>A | |
21 | g.36936502T>A | CA409911967 | HLCS | c.1384A>T (p.Met462Leu) c.943A>T (p.Met315Leu) n.1426A>T n.1400A>T c.772A>T (p.Met258Leu) n.1385A>T n.1243A>T | |
21 | g.36936502T>C | CA10020584 | HLCS | c.1384A>G (p.Met462Val) c.943A>G (p.Met315Val) n.1426A>G n.1400A>G c.772A>G (p.Met258Val) n.1385A>G n.1243A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936502T>G | CA409911966 | HLCS | c.1384A>C (p.Met462Leu) c.943A>C (p.Met315Leu) n.1426A>C n.1400A>C c.772A>C (p.Met258Leu) n.1385A>C n.1243A>C | |
21 | g.36936502T= | CA2388236809 | HLCS | c.1384A= (p.Met462=) c.943A= (p.Met315=) n.1426A= n.1400A= c.772A= (p.Met258=) n.1385A= n.1243A= | |
21 | g.36936503C>A | CA409911968 | HLCS | c.1383G>T (p.Arg461Ser) c.942G>T (p.Arg314Ser) n.1425G>T n.1399G>T c.771G>T (p.Arg257Ser) n.1384G>T n.1242G>T | |
21 | g.36936503C>G | CA409911969 | HLCS | c.1383G>C (p.Arg461Ser) c.942G>C (p.Arg314Ser) n.1425G>C n.1399G>C c.771G>C (p.Arg257Ser) n.1384G>C n.1242G>C | |
21 | g.36936503C>T | CA512325532 | HLCS | c.1383G>A (p.Arg461=) c.942G>A (p.Arg314=) n.1425G>A n.1399G>A c.771G>A (p.Arg257=) n.1384G>A n.1242G>A | |
21 | g.36936504C>A | CA409911970 | HLCS | c.1382G>T (p.Arg461Met) c.941G>T (p.Arg314Met) n.1424G>T n.1398G>T c.770G>T (p.Arg257Met) n.1383G>T n.1241G>T | |
21 | g.36936504C>G | CA409911971 | HLCS | c.1382G>C (p.Arg461Thr) c.941G>C (p.Arg314Thr) n.1424G>C n.1398G>C c.770G>C (p.Arg257Thr) n.1383G>C n.1241G>C | |
21 | g.36936504C>T | CA409911972 | HLCS | c.1382G>A (p.Arg461Lys) c.941G>A (p.Arg314Lys) n.1424G>A n.1398G>A c.770G>A (p.Arg257Lys) n.1383G>A n.1241G>A | |
21 | g.36936505T>A | CA409911973 | HLCS | c.1381A>T (p.Arg461Trp) c.940A>T (p.Arg314Trp) n.1423A>T n.1397A>T c.769A>T (p.Arg257Trp) n.1382A>T n.1240A>T | |
21 | g.36936505T>C | CA409911974 | HLCS | c.1381A>G (p.Arg461Gly) c.940A>G (p.Arg314Gly) n.1423A>G n.1397A>G c.769A>G (p.Arg257Gly) n.1382A>G n.1240A>G | gnomAD v4 |
21 | g.36936505T>G | CA512325537 | HLCS | c.1381A>C (p.Arg461=) c.940A>C (p.Arg314=) n.1423A>C n.1397A>C c.769A>C (p.Arg257=) n.1382A>C n.1240A>C | |
21 | g.36936506G>A | CA512325538 | HLCS | c.1380C>T (p.Asp460=) c.939C>T (p.Asp313=) n.1422C>T n.1396C>T c.768C>T (p.Asp256=) n.1381C>T n.1239C>T | |
21 | g.36936506G>C | CA409911975 | HLCS | c.1380C>G (p.Asp460Glu) c.939C>G (p.Asp313Glu) n.1422C>G n.1396C>G c.768C>G (p.Asp256Glu) n.1381C>G n.1239C>G | |
21 | g.36936506G>T | CA409911976 | HLCS | c.1380C>A (p.Asp460Glu) c.939C>A (p.Asp313Glu) n.1422C>A n.1396C>A c.768C>A (p.Asp256Glu) n.1381C>A n.1239C>A | |
21 | g.36936507T>A | CA409911977 | HLCS | c.1379A>T (p.Asp460Val) c.938A>T (p.Asp313Val) n.1421A>T n.1395A>T c.767A>T (p.Asp256Val) n.1380A>T n.1238A>T | |
21 | g.36936507T>C | CA409911978 | HLCS | c.1379A>G (p.Asp460Gly) c.938A>G (p.Asp313Gly) n.1421A>G n.1395A>G c.767A>G (p.Asp256Gly) n.1380A>G n.1238A>G | |
21 | g.36936507T>G | CA409911979 | HLCS | c.1379A>C (p.Asp460Ala) c.938A>C (p.Asp313Ala) n.1421A>C n.1395A>C c.767A>C (p.Asp256Ala) n.1380A>C n.1238A>C | |
21 | g.36936508C>A | CA409911981 | HLCS | c.1378G>T (p.Asp460Tyr) c.937G>T (p.Asp313Tyr) n.1420G>T n.1394G>T c.766G>T (p.Asp256Tyr) n.1379G>T n.1237G>T | |
21 | g.36936508C>G | CA409911982 | HLCS | c.1378G>C (p.Asp460His) c.937G>C (p.Asp313His) n.1420G>C n.1394G>C c.766G>C (p.Asp256His) n.1379G>C n.1237G>C | |
21 | g.36936508C>T | CA409911980 | HLCS | c.1378G>A (p.Asp460Asn) c.937G>A (p.Asp313Asn) n.1420G>A n.1394G>A c.766G>A (p.Asp256Asn) n.1379G>A n.1237G>A | gnomAD v4 |
21 | g.36936509C>A | CA409911983 | HLCS | c.1377G>T (p.Lys459Asn) c.936G>T (p.Lys312Asn) n.1419G>T n.1393G>T c.765G>T (p.Lys255Asn) n.1378G>T n.1236G>T | |
21 | g.36936509C= | CA2388236810 | HLCS | c.1377G= (p.Lys459=) c.936G= (p.Lys312=) n.1419G= n.1393G= c.765G= (p.Lys255=) n.1378G= n.1236G= | |
21 | g.36936509C>G | CA409911984 | HLCS | c.1377G>C (p.Lys459Asn) c.936G>C (p.Lys312Asn) n.1419G>C n.1393G>C c.765G>C (p.Lys255Asn) n.1378G>C n.1236G>C | gnomAD v4 |
21 | g.36936509C>T | CA512325543 | HLCS | c.1377G>A (p.Lys459=) c.936G>A (p.Lys312=) n.1419G>A n.1393G>A c.765G>A (p.Lys255=) n.1378G>A n.1236G>A | dbSNP |
21 | g.36936510T>A | CA409911985 | HLCS | c.1376A>T (p.Lys459Met) c.935A>T (p.Lys312Met) n.1418A>T n.1392A>T c.764A>T (p.Lys255Met) n.1377A>T n.1235A>T | |
21 | g.36936510T>C | CA320395120 | HLCS | c.1376A>G (p.Lys459Arg) c.935A>G (p.Lys312Arg) n.1418A>G n.1392A>G c.764A>G (p.Lys255Arg) n.1377A>G n.1235A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936510T>G | CA409911986 | HLCS | c.1376A>C (p.Lys459Thr) c.935A>C (p.Lys312Thr) n.1418A>C n.1392A>C c.764A>C (p.Lys255Thr) n.1377A>C n.1235A>C | |
21 | g.36936510T= | CA2388236811 | HLCS | c.1376A= (p.Lys459=) c.935A= (p.Lys312=) n.1418A= n.1392A= c.764A= (p.Lys255=) n.1377A= n.1235A= | |
21 | g.36936511T>A | CA409911989 | HLCS | c.1375A>T (p.Lys459Ter) c.934A>T (p.Lys312Ter) n.1417A>T n.1391A>T c.763A>T (p.Lys255Ter) n.1376A>T n.1234A>T | |
21 | g.36936511T>C | CA409911987 | HLCS | c.1375A>G (p.Lys459Glu) c.934A>G (p.Lys312Glu) n.1417A>G n.1391A>G c.763A>G (p.Lys255Glu) n.1376A>G n.1234A>G | gnomAD v4 |
21 | g.36936511T>G | CA409911988 | HLCS | c.1375A>C (p.Lys459Gln) c.934A>C (p.Lys312Gln) n.1417A>C n.1391A>C c.763A>C (p.Lys255Gln) n.1376A>C n.1234A>C | |
21 | g.36936512G>A | CA320395123 | HLCS | c.1374C>T (p.Asp458=) c.933C>T (p.Asp311=) n.1416C>T n.1390C>T c.762C>T (p.Asp254=) n.1375C>T n.1233C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36936512G>C | CA409911990 | HLCS | c.1374C>G (p.Asp458Glu) c.933C>G (p.Asp311Glu) n.1416C>G n.1390C>G c.762C>G (p.Asp254Glu) n.1375C>G n.1233C>G | |
21 | g.36936512G= | CA2388236812 | HLCS | c.1374C= (p.Asp458=) c.933C= (p.Asp311=) n.1416C= n.1390C= c.762C= (p.Asp254=) n.1375C= n.1233C= | |
21 | g.36936512G>T | CA409911991 | HLCS | c.1374C>A (p.Asp458Glu) c.933C>A (p.Asp311Glu) n.1416C>A n.1390C>A c.762C>A (p.Asp254Glu) n.1375C>A n.1233C>A | |
21 | g.36936513T>A | CA409911992 | HLCS | c.1373A>T (p.Asp458Val) c.932A>T (p.Asp311Val) n.1415A>T n.1389A>T c.761A>T (p.Asp254Val) n.1374A>T n.1232A>T | |
21 | g.36936513T>C | CA409911993 | HLCS | c.1373A>G (p.Asp458Gly) c.932A>G (p.Asp311Gly) n.1415A>G n.1389A>G c.761A>G (p.Asp254Gly) n.1374A>G n.1232A>G | |
21 | g.36936513T>G | CA409911994 | HLCS | c.1373A>C (p.Asp458Ala) c.932A>C (p.Asp311Ala) n.1415A>C n.1389A>C c.761A>C (p.Asp254Ala) n.1374A>C n.1232A>C | |
21 | g.36936514C>A | CA409911995 | HLCS | c.1372G>T (p.Asp458Tyr) c.931G>T (p.Asp311Tyr) n.1414G>T n.1388G>T c.760G>T (p.Asp254Tyr) n.1373G>T n.1231G>T | |
21 | g.36936514C= | CA2388236813 | HLCS | c.1372G= (p.Asp458=) c.931G= (p.Asp311=) n.1414G= n.1388G= c.760G= (p.Asp254=) n.1373G= n.1231G= | |
21 | g.36936514C>G | CA409911996 | HLCS | c.1372G>C (p.Asp458His) c.931G>C (p.Asp311His) n.1414G>C n.1388G>C c.760G>C (p.Asp254His) n.1373G>C n.1231G>C | |
21 | g.36936514C>T | CA10020585 | HLCS | c.1372G>A (p.Asp458Asn) c.931G>A (p.Asp311Asn) n.1414G>A n.1388G>A c.760G>A (p.Asp254Asn) n.1373G>A n.1231G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936515C>A | CA409911997 | HLCS | c.1371G>T (p.Glu457Asp) c.930G>T (p.Glu310Asp) n.1413G>T n.1387G>T c.759G>T (p.Glu253Asp) n.1372G>T n.1230G>T | |
21 | g.36936515C= | CA2388236814 | HLCS | c.1371G= (p.Glu457=) c.930G= (p.Glu310=) n.1413G= n.1387G= c.759G= (p.Glu253=) n.1372G= n.1230G= | |
21 | g.36936515C>G | CA409911998 | HLCS | c.1371G>C (p.Glu457Asp) c.930G>C (p.Glu310Asp) n.1413G>C n.1387G>C c.759G>C (p.Glu253Asp) n.1372G>C n.1230G>C | |
21 | g.36936515C>T | CA10020586 | HLCS | c.1371G>A (p.Glu457=) c.930G>A (p.Glu310=) n.1413G>A n.1387G>A c.759G>A (p.Glu253=) n.1372G>A n.1230G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936516T>A | CA409911999 | HLCS | c.1370A>T (p.Glu457Val) c.929A>T (p.Glu310Val) n.1412A>T n.1386A>T c.758A>T (p.Glu253Val) n.1371A>T n.1229A>T | |
21 | g.36936516T>C | CA409912000 | HLCS | c.1370A>G (p.Glu457Gly) c.929A>G (p.Glu310Gly) n.1412A>G n.1386A>G c.758A>G (p.Glu253Gly) n.1371A>G n.1229A>G | |
21 | g.36936516T>G | CA409912001 | HLCS | c.1370A>C (p.Glu457Ala) c.929A>C (p.Glu310Ala) n.1412A>C n.1386A>C c.758A>C (p.Glu253Ala) n.1371A>C n.1229A>C | |
21 | g.36936517C>A | CA409912002 | HLCS | c.1369G>T (p.Glu457Ter) c.928G>T (p.Glu310Ter) n.1411G>T n.1385G>T c.757G>T (p.Glu253Ter) n.1370G>T n.1228G>T | |
21 | g.36936517C= | CA2388236815 | HLCS | c.1369G= (p.Glu457=) c.928G= (p.Glu310=) n.1411G= n.1385G= c.757G= (p.Glu253=) n.1370G= n.1228G= | |
21 | g.36936517C>G | CA409912003 | HLCS | c.1369G>C (p.Glu457Gln) c.928G>C (p.Glu310Gln) n.1411G>C n.1385G>C c.757G>C (p.Glu253Gln) n.1370G>C n.1228G>C | |
21 | g.36936517C>T | CA10020587 | HLCS | c.1369G>A (p.Glu457Lys) c.928G>A (p.Glu310Lys) n.1411G>A n.1385G>A c.757G>A (p.Glu253Lys) n.1370G>A n.1228G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936518A>C | CA409912004 | HLCS | c.1368T>G (p.Asn456Lys) c.927T>G (p.Asn309Lys) n.1410T>G n.1384T>G c.756T>G (p.Asn252Lys) n.1369T>G n.1227T>G | |
21 | g.36936518A>G | CA512325551 | HLCS | c.1368T>C (p.Asn456=) c.927T>C (p.Asn309=) n.1410T>C n.1384T>C c.756T>C (p.Asn252=) n.1369T>C n.1227T>C | |
21 | g.36936518A>T | CA409912005 | HLCS | c.1368T>A (p.Asn456Lys) c.927T>A (p.Asn309Lys) n.1410T>A n.1384T>A c.756T>A (p.Asn252Lys) n.1369T>A n.1227T>A | |
21 | g.36936519T>A | CA409912006 | HLCS | c.1367A>T (p.Asn456Ile) c.926A>T (p.Asn309Ile) n.1409A>T n.1383A>T c.755A>T (p.Asn252Ile) n.1368A>T n.1226A>T | |
21 | g.36936519T>C | CA409912007 | HLCS | c.1367A>G (p.Asn456Ser) c.926A>G (p.Asn309Ser) n.1409A>G n.1383A>G c.755A>G (p.Asn252Ser) n.1368A>G n.1226A>G | |
21 | g.36936519T>G | CA409912008 | HLCS | c.1367A>C (p.Asn456Thr) c.926A>C (p.Asn309Thr) n.1409A>C n.1383A>C c.755A>C (p.Asn252Thr) n.1368A>C n.1226A>C | |
21 | g.36936520T>A | CA409912009 | HLCS | c.1366A>T (p.Asn456Tyr) c.925A>T (p.Asn309Tyr) n.1408A>T n.1382A>T c.754A>T (p.Asn252Tyr) n.1367A>T n.1225A>T | |
21 | g.36936520T>C | CA409912010 | HLCS | c.1366A>G (p.Asn456Asp) c.925A>G (p.Asn309Asp) n.1408A>G n.1382A>G c.754A>G (p.Asn252Asp) n.1367A>G n.1225A>G | |
21 | g.36936520T>G | CA10020588 | HLCS | c.1366A>C (p.Asn456His) c.925A>C (p.Asn309His) n.1408A>C n.1382A>C c.754A>C (p.Asn252His) n.1367A>C n.1225A>C | dbSNP ExAC |
21 | g.36936520T= | CA2388236816 | HLCS | c.1366A= (p.Asn456=) c.925A= (p.Asn309=) n.1408A= n.1382A= c.754A= (p.Asn252=) n.1367A= n.1225A= | |
21 | g.36936521C>A | CA409912012 | HLCS | c.1365G>T (p.Glu455Asp) c.924G>T (p.Glu308Asp) n.1407G>T n.1381G>T c.753G>T (p.Glu251Asp) n.1366G>T n.1224G>T | |
21 | g.36936521C>G | CA409912011 | HLCS | c.1365G>C (p.Glu455Asp) c.924G>C (p.Glu308Asp) n.1407G>C n.1381G>C c.753G>C (p.Glu251Asp) n.1366G>C n.1224G>C | |
21 | g.36936521C>T | CA512325552 | HLCS | c.1365G>A (p.Glu455=) c.924G>A (p.Glu308=) n.1407G>A n.1381G>A c.753G>A (p.Glu251=) n.1366G>A n.1224G>A | |
21 | g.36936522T>A | CA409912013 | HLCS | c.1364A>T (p.Glu455Val) c.923A>T (p.Glu308Val) n.1406A>T n.1380A>T c.752A>T (p.Glu251Val) n.1365A>T n.1223A>T | gnomAD v4 |
21 | g.36936522T>C | CA409912014 | HLCS | c.1364A>G (p.Glu455Gly) c.923A>G (p.Glu308Gly) n.1406A>G n.1380A>G c.752A>G (p.Glu251Gly) n.1365A>G n.1223A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936522T>G | CA409912015 | HLCS | c.1364A>C (p.Glu455Ala) c.923A>C (p.Glu308Ala) n.1406A>C n.1380A>C c.752A>C (p.Glu251Ala) n.1365A>C n.1223A>C | |
21 | g.36936522T= | CA2388236817 | HLCS | c.1364A= (p.Glu455=) c.923A= (p.Glu308=) n.1406A= n.1380A= c.752A= (p.Glu251=) n.1365A= n.1223A= | |
21 | g.36936523C>A | CA409912016 | HLCS | c.1363G>T (p.Glu455Ter) c.922G>T (p.Glu308Ter) n.1405G>T n.1379G>T c.751G>T (p.Glu251Ter) n.1364G>T n.1222G>T | |
21 | g.36936523C>G | CA409912017 | HLCS | c.1363G>C (p.Glu455Gln) c.922G>C (p.Glu308Gln) n.1405G>C n.1379G>C c.751G>C (p.Glu251Gln) n.1364G>C n.1222G>C | gnomAD v4 |
21 | g.36936523C>T | CA409912018 | HLCS | c.1363G>A (p.Glu455Lys) c.922G>A (p.Glu308Lys) n.1405G>A n.1379G>A c.751G>A (p.Glu251Lys) n.1364G>A n.1222G>A | |
21 | g.36936524C>A | CA512325558 | HLCS | c.1362G>T (p.Leu454=) c.921G>T (p.Leu307=) n.1404G>T n.1378G>T c.750G>T (p.Leu250=) n.1363G>T n.1221G>T | |
21 | g.36936524C>G | CA512325556 | HLCS | c.1362G>C (p.Leu454=) c.921G>C (p.Leu307=) n.1404G>C n.1378G>C c.750G>C (p.Leu250=) n.1363G>C n.1221G>C | |
21 | g.36936524C>T | CA512325557 | HLCS | c.1362G>A (p.Leu454=) c.921G>A (p.Leu307=) n.1404G>A n.1378G>A c.750G>A (p.Leu250=) n.1363G>A n.1221G>A | |
21 | g.36936525A>C | CA409912019 | HLCS | c.1361T>G (p.Leu454Arg) c.920T>G (p.Leu307Arg) n.1403T>G n.1377T>G c.749T>G (p.Leu250Arg) n.1362T>G n.1220T>G | |
21 | g.36936525A>G | CA409912020 | HLCS | c.1361T>C (p.Leu454Pro) c.920T>C (p.Leu307Pro) n.1403T>C n.1377T>C c.749T>C (p.Leu250Pro) n.1362T>C n.1220T>C | |
21 | g.36936525A>T | CA409912021 | HLCS | c.1361T>A (p.Leu454Gln) c.920T>A (p.Leu307Gln) n.1403T>A n.1377T>A c.749T>A (p.Leu250Gln) n.1362T>A n.1220T>A | |
21 | g.36936526G>A | CA512325559 | HLCS | c.1360C>T (p.Leu454=) c.919C>T (p.Leu307=) n.1402C>T n.1376C>T c.748C>T (p.Leu250=) n.1361C>T n.1219C>T | |
21 | g.36936526G>C | CA409912022 | HLCS | c.1360C>G (p.Leu454Val) c.919C>G (p.Leu307Val) n.1402C>G n.1376C>G c.748C>G (p.Leu250Val) n.1361C>G n.1219C>G | |
21 | g.36936526G= | CA2388236818 | HLCS | c.1360C= (p.Leu454=) c.919C= (p.Leu307=) n.1402C= n.1376C= c.748C= (p.Leu250=) n.1361C= n.1219C= | |
21 | g.36936526G>T | CA409912023 | HLCS | c.1360C>A (p.Leu454Met) c.919C>A (p.Leu307Met) n.1402C>A n.1376C>A c.748C>A (p.Leu250Met) n.1361C>A n.1219C>A | dbSNP |
21 | g.36936527G>A | CA512325560 | HLCS | c.1359C>T (p.His453=) c.918C>T (p.His306=) n.1401C>T n.1375C>T c.747C>T (p.His249=) n.1360C>T n.1218C>T | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.36936527G>C | CA409912024 | HLCS | c.1359C>G (p.His453Gln) c.918C>G (p.His306Gln) n.1401C>G n.1375C>G c.747C>G (p.His249Gln) n.1360C>G n.1218C>G | dbSNP |
21 | g.36936527G= | CA2388236819 | HLCS | c.1359C= (p.His453=) c.918C= (p.His306=) n.1401C= n.1375C= c.747C= (p.His249=) n.1360C= n.1218C= | |
21 | g.36936527G>T | CA409912025 | HLCS | c.1359C>A (p.His453Gln) c.918C>A (p.His306Gln) n.1401C>A n.1375C>A c.747C>A (p.His249Gln) n.1360C>A n.1218C>A | |
21 | g.36936528_36936529del | CA2580098661 | HLCS | c.1358_1359del (p.His453ProfsTer4) c.917_918del (p.His306ProfsTer4) n.1400_1401del n.1374_1375del c.746_747del (p.His249ProfsTer4) n.1359_1360del n.1217_1218del | ClinVar |
21 | g.36936528T>A | CA409912026 | HLCS | c.1358A>T (p.His453Leu) c.917A>T (p.His306Leu) n.1400A>T n.1374A>T c.746A>T (p.His249Leu) n.1359A>T n.1217A>T | |
21 | g.36936528T>C | CA409912028 | HLCS | c.1358A>G (p.His453Arg) c.917A>G (p.His306Arg) n.1400A>G n.1374A>G c.746A>G (p.His249Arg) n.1359A>G n.1217A>G | |
21 | g.36936528T>G | CA409912027 | HLCS | c.1358A>C (p.His453Pro) c.917A>C (p.His306Pro) n.1400A>C n.1374A>C c.746A>C (p.His249Pro) n.1359A>C n.1217A>C | |
21 | g.36936529G>A | CA320395153 | HLCS | c.1357C>T (p.His453Tyr) c.916C>T (p.His306Tyr) n.1399C>T n.1373C>T c.745C>T (p.His249Tyr) n.1358C>T n.1216C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.36936529G>C | CA409912029 | HLCS | c.1357C>G (p.His453Asp) c.916C>G (p.His306Asp) n.1399C>G n.1373C>G c.745C>G (p.His249Asp) n.1358C>G n.1216C>G | |
21 | g.36936529G= | CA2388236820 | HLCS | c.1357C= (p.His453=) c.916C= (p.His306=) n.1399C= n.1373C= c.745C= (p.His249=) n.1358C= n.1216C= | |
21 | g.36936529G>T | CA409912030 | HLCS | c.1357C>A (p.His453Asn) c.916C>A (p.His306Asn) n.1399C>A n.1373C>A c.745C>A (p.His249Asn) n.1358C>A n.1216C>A | dbSNP |
21 | g.36936530G>A | CA10020589 | HLCS | c.1356C>T (p.Gly452=) c.915C>T (p.Gly305=) n.1398C>T n.1372C>T c.744C>T (p.Gly248=) n.1357C>T n.1215C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.36936530G>C | CA512325564 | HLCS | c.1356C>G (p.Gly452=) c.915C>G (p.Gly305=) n.1398C>G n.1372C>G c.744C>G (p.Gly248=) n.1357C>G n.1215C>G | |
21 | g.36936530G= | CA2388236821 | HLCS | c.1356C= (p.Gly452=) c.915C= (p.Gly305=) n.1398C= n.1372C= c.744C= (p.Gly248=) n.1357C= n.1215C= | |
21 | g.36936530G>T | CA512325565 | HLCS | c.1356C>A (p.Gly452=) c.915C>A (p.Gly305=) n.1398C>A n.1372C>A c.744C>A (p.Gly248=) n.1357C>A n.1215C>A | |
21 | g.36936531C>A | CA409912031 | HLCS | c.1355G>T (p.Gly452Val) c.914G>T (p.Gly305Val) n.1397G>T n.1371G>T c.743G>T (p.Gly248Val) n.1356G>T n.1214G>T | |
21 | g.36936531C>G | CA409912032 | HLCS | c.1355G>C (p.Gly452Ala) c.914G>C (p.Gly305Ala) n.1397G>C n.1371G>C c.743G>C (p.Gly248Ala) n.1356G>C n.1214G>C | |
21 | g.36936531C>T | CA409912033 | HLCS | c.1355G>A (p.Gly452Asp) c.914G>A (p.Gly305Asp) n.1397G>A n.1371G>A c.743G>A (p.Gly248Asp) n.1356G>A n.1214G>A | |
21 | g.36936532C>A | CA409912034 | HLCS | c.1354G>T (p.Gly452Cys) c.913G>T (p.Gly305Cys) n.1396G>T n.1370G>T c.742G>T (p.Gly248Cys) n.1355G>T n.1213G>T | |
21 | g.36936532C>G | CA409912035 | HLCS | c.1354G>C (p.Gly452Arg) c.913G>C (p.Gly305Arg) n.1396G>C n.1370G>C c.742G>C (p.Gly248Arg) n.1355G>C n.1213G>C | gnomAD v4 |
21 | g.36936532C>T | CA409912036 | HLCS | c.1354G>A (p.Gly452Ser) c.913G>A (p.Gly305Ser) n.1396G>A n.1370G>A c.742G>A (p.Gly248Ser) n.1355G>A n.1213G>A | |
21 | g.36936533C>A | CA409912037 | HLCS | c.1353G>T (p.Gln451His) c.912G>T (p.Gln304His) n.1395G>T n.1369G>T c.741G>T (p.Gln247His) n.1354G>T n.1212G>T | |
21 | g.36936533C>G | CA409912038 | HLCS | c.1353G>C (p.Gln451His) c.912G>C (p.Gln304His) n.1395G>C n.1369G>C c.741G>C (p.Gln247His) n.1354G>C n.1212G>C | |
21 | g.36936533C>T | CA512325569 | HLCS | c.1353G>A (p.Gln451=) c.912G>A (p.Gln304=) n.1395G>A n.1369G>A c.741G>A (p.Gln247=) n.1354G>A n.1212G>A | |
21 | g.36936534T>A | CA409912041 | HLCS | c.1352A>T (p.Gln451Leu) c.911A>T (p.Gln304Leu) n.1394A>T n.1368A>T c.740A>T (p.Gln247Leu) n.1353A>T n.1211A>T | |
21 | g.36936534T>C | CA409912039 | HLCS | c.1352A>G (p.Gln451Arg) c.911A>G (p.Gln304Arg) n.1394A>G n.1368A>G c.740A>G (p.Gln247Arg) n.1353A>G n.1211A>G | |
21 | g.36936534T>G | CA409912040 | HLCS | c.1352A>C (p.Gln451Pro) c.911A>C (p.Gln304Pro) n.1394A>C n.1368A>C c.740A>C (p.Gln247Pro) n.1353A>C n.1211A>C | |
21 | g.36936535G>A | CA409912042 | HLCS | c.1351C>T (p.Gln451Ter) c.910C>T (p.Gln304Ter) n.1393C>T n.1367C>T c.739C>T (p.Gln247Ter) n.1352C>T n.1210C>T | ClinVar |
21 | g.36936535G>C | CA409912043 | HLCS | c.1351C>G (p.Gln451Glu) c.910C>G (p.Gln304Glu) n.1393C>G n.1367C>G c.739C>G (p.Gln247Glu) n.1352C>G n.1210C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936535G= | CA2388236822 | HLCS | c.1351C= (p.Gln451=) c.910C= (p.Gln304=) n.1393C= n.1367C= c.739C= (p.Gln247=) n.1352C= n.1210C= | |
21 | g.36936535G>T | CA409912044 | HLCS | c.1351C>A (p.Gln451Lys) c.910C>A (p.Gln304Lys) n.1393C>A n.1367C>A c.739C>A (p.Gln247Lys) n.1352C>A n.1210C>A | |
21 | g.36936536G>A | CA512325570 | HLCS | c.1350C>T (p.Leu450=) c.909C>T (p.Leu303=) n.1392C>T n.1366C>T c.738C>T (p.Leu246=) n.1351C>T n.1209C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936536G>C | CA512325571 | HLCS | c.1350C>G (p.Leu450=) c.909C>G (p.Leu303=) n.1392C>G n.1366C>G c.738C>G (p.Leu246=) n.1351C>G n.1209C>G | |
21 | g.36936536G= | CA2388236823 | HLCS | c.1350C= (p.Leu450=) c.909C= (p.Leu303=) n.1392C= n.1366C= c.738C= (p.Leu246=) n.1351C= n.1209C= | |
21 | g.36936536G>T | CA512325572 | HLCS | c.1350C>A (p.Leu450=) c.909C>A (p.Leu303=) n.1392C>A n.1366C>A c.738C>A (p.Leu246=) n.1351C>A n.1209C>A | |
21 | g.36936537A>C | CA409912045 | HLCS | c.1349T>G (p.Leu450Arg) c.908T>G (p.Leu303Arg) n.1391T>G n.1365T>G c.737T>G (p.Leu246Arg) n.1350T>G n.1208T>G | |
21 | g.36936537A>G | CA409912046 | HLCS | c.1349T>C (p.Leu450Pro) c.908T>C (p.Leu303Pro) n.1391T>C n.1365T>C c.737T>C (p.Leu246Pro) n.1350T>C n.1208T>C | |
21 | g.36936537A>T | CA409912047 | HLCS | c.1349T>A (p.Leu450His) c.908T>A (p.Leu303His) n.1391T>A n.1365T>A c.737T>A (p.Leu246His) n.1350T>A n.1208T>A | |
21 | g.36936538G>A | CA409912048 | HLCS | c.1348C>T (p.Leu450Phe) c.907C>T (p.Leu303Phe) n.1390C>T n.1364C>T c.736C>T (p.Leu246Phe) n.1349C>T n.1207C>T | gnomAD v4 |
21 | g.36936538G>C | CA409912049 | HLCS | c.1348C>G (p.Leu450Val) c.907C>G (p.Leu303Val) n.1390C>G n.1364C>G c.736C>G (p.Leu246Val) n.1349C>G n.1207C>G | |
21 | g.36936538G>T | CA409912050 | HLCS | c.1348C>A (p.Leu450Ile) c.907C>A (p.Leu303Ile) n.1390C>A n.1364C>A c.736C>A (p.Leu246Ile) n.1349C>A n.1207C>A | |
21 | g.36936539C>A | CA409912051 | HLCS | c.1347G>T (p.Arg449Ser) c.906G>T (p.Arg302Ser) n.1389G>T n.1363G>T c.735G>T (p.Arg245Ser) n.1348G>T n.1206G>T | |
21 | g.36936539C= | CA2388236824 | HLCS | c.1347G= (p.Arg449=) c.906G= (p.Arg302=) n.1389G= n.1363G= c.735G= (p.Arg245=) n.1348G= n.1206G= | |
21 | g.36936539C>G | CA10020590 | HLCS | c.1347G>C (p.Arg449Ser) c.906G>C (p.Arg302Ser) n.1389G>C n.1363G>C c.735G>C (p.Arg245Ser) n.1348G>C n.1206G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936539C>T | CA512325576 | HLCS | c.1347G>A (p.Arg449=) c.906G>A (p.Arg302=) n.1389G>A n.1363G>A c.735G>A (p.Arg245=) n.1348G>A n.1206G>A | |
21 | g.36936540C>A | CA409912054 | HLCS | c.1346G>T (p.Arg449Met) c.905G>T (p.Arg302Met) n.1388G>T n.1362G>T c.734G>T (p.Arg245Met) n.1347G>T n.1205G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936540C= | CA2388236825 | HLCS | c.1346G= (p.Arg449=) c.905G= (p.Arg302=) n.1388G= n.1362G= c.734G= (p.Arg245=) n.1347G= n.1205G= | |
21 | g.36936540C>G | CA409912053 | HLCS | c.1346G>C (p.Arg449Thr) c.905G>C (p.Arg302Thr) n.1388G>C n.1362G>C c.734G>C (p.Arg245Thr) n.1347G>C n.1205G>C | |
21 | g.36936540C>T | CA409912052 | HLCS | c.1346G>A (p.Arg449Lys) c.905G>A (p.Arg302Lys) n.1388G>A n.1362G>A c.734G>A (p.Arg245Lys) n.1347G>A n.1205G>A | |
21 | g.36936541T>A | CA409912055 | HLCS | c.1345A>T (p.Arg449Trp) c.904A>T (p.Arg302Trp) n.1387A>T n.1361A>T c.733A>T (p.Arg245Trp) n.1346A>T n.1204A>T | |
21 | g.36936541T>C | CA409912056 | HLCS | c.1345A>G (p.Arg449Gly) c.904A>G (p.Arg302Gly) n.1387A>G n.1361A>G c.733A>G (p.Arg245Gly) n.1346A>G n.1204A>G | gnomAD v4 |
21 | g.36936541T>G | CA512325578 | HLCS | c.1345A>C (p.Arg449=) c.904A>C (p.Arg302=) n.1387A>C n.1361A>C c.733A>C (p.Arg245=) n.1346A>C n.1204A>C | |
21 | g.36936542G>A | CA512325580 | HLCS | c.1344C>T (p.Gly448=) c.903C>T (p.Gly301=) n.1386C>T n.1360C>T c.732C>T (p.Gly244=) n.1345C>T n.1203C>T | |
21 | g.36936542G>C | CA512325582 | HLCS | c.1344C>G (p.Gly448=) c.903C>G (p.Gly301=) n.1386C>G n.1360C>G c.732C>G (p.Gly244=) n.1345C>G n.1203C>G | |
21 | g.36936542G>T | CA512325583 | HLCS | c.1344C>A (p.Gly448=) c.903C>A (p.Gly301=) n.1386C>A n.1360C>A c.732C>A (p.Gly244=) n.1345C>A n.1203C>A | |
21 | g.36936543C>A | CA409912057 | HLCS | c.1343G>T (p.Gly448Val) c.902G>T (p.Gly301Val) n.1385G>T n.1359G>T c.731G>T (p.Gly244Val) n.1344G>T n.1202G>T | |
21 | g.36936543C>G | CA409912058 | HLCS | c.1343G>C (p.Gly448Ala) c.902G>C (p.Gly301Ala) n.1385G>C n.1359G>C c.731G>C (p.Gly244Ala) n.1344G>C n.1202G>C | |
21 | g.36936543C>T | CA409912059 | HLCS | c.1343G>A (p.Gly448Asp) c.902G>A (p.Gly301Asp) n.1385G>A n.1359G>A c.731G>A (p.Gly244Asp) n.1344G>A n.1202G>A | |
21 | g.36936544C>A | CA409912060 | HLCS | c.1342G>T (p.Gly448Cys) c.901G>T (p.Gly301Cys) n.1384G>T n.1358G>T c.730G>T (p.Gly244Cys) n.1343G>T n.1201G>T | gnomAD v4 |
21 | g.36936544C= | CA2388236826 | HLCS | c.1342G= (p.Gly448=) c.901G= (p.Gly301=) n.1384G= n.1358G= c.730G= (p.Gly244=) n.1343G= n.1201G= | |
21 | g.36936544C>G | CA409912061 | HLCS | c.1342G>C (p.Gly448Arg) c.901G>C (p.Gly301Arg) n.1384G>C n.1358G>C c.730G>C (p.Gly244Arg) n.1343G>C n.1201G>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.36936544C>T | CA312617 | HLCS | c.1342G>A (p.Gly448Ser) c.901G>A (p.Gly301Ser) n.1384G>A n.1358G>A c.730G>A (p.Gly244Ser) n.1343G>A n.1201G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936550_36936564del | CA2654438657 | HLCS | c.1328_1342del (p.Val443_Pro447del) c.887_901del (p.Val296_Pro300del) n.1370_1384del n.1344_1358del c.716_730del (p.Val239_Pro243del) n.1329_1343del n.1187_1201del | gnomAD v4 |
21 | g.36936545G>A | CA10020591 | HLCS | c.1341C>T (p.Pro447=) c.900C>T (p.Pro300=) n.1383C>T n.1357C>T c.729C>T (p.Pro243=) n.1342C>T n.1200C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.36936545G>C | CA512325586 | HLCS | c.1341C>G (p.Pro447=) c.900C>G (p.Pro300=) n.1383C>G n.1357C>G c.729C>G (p.Pro243=) n.1342C>G n.1200C>G | |
21 | g.36936545G= | CA2388236827 | HLCS | c.1341C= (p.Pro447=) c.900C= (p.Pro300=) n.1383C= n.1357C= c.729C= (p.Pro243=) n.1342C= n.1200C= | |
21 | g.36936545G>T | CA512325585 | HLCS | c.1341C>A (p.Pro447=) c.900C>A (p.Pro300=) n.1383C>A n.1357C>A c.729C>A (p.Pro243=) n.1342C>A n.1200C>A | COSMIC |
21 | g.36936546G>A | CA409912062 | HLCS | c.1340C>T (p.Pro447Leu) c.899C>T (p.Pro300Leu) n.1382C>T n.1356C>T c.728C>T (p.Pro243Leu) n.1341C>T n.1199C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936546G>C | CA409912063 | HLCS | c.1340C>G (p.Pro447Arg) c.899C>G (p.Pro300Arg) n.1382C>G n.1356C>G c.728C>G (p.Pro243Arg) n.1341C>G n.1199C>G | dbSNP |
21 | g.36936546G= | CA2388236828 | HLCS | c.1340C= (p.Pro447=) c.899C= (p.Pro300=) n.1382C= n.1356C= c.728C= (p.Pro243=) n.1341C= n.1199C= | |
21 | g.36936546G>T | CA409912064 | HLCS | c.1340C>A (p.Pro447His) c.899C>A (p.Pro300His) n.1382C>A n.1356C>A c.728C>A (p.Pro243His) n.1341C>A n.1199C>A | |
21 | g.36936547G>A | CA409912065 | HLCS | c.1339C>T (p.Pro447Ser) c.898C>T (p.Pro300Ser) n.1381C>T n.1355C>T c.727C>T (p.Pro243Ser) n.1340C>T n.1198C>T | gnomAD v4 |
21 | g.36936547G>C | CA409912066 | HLCS | c.1339C>G (p.Pro447Ala) c.898C>G (p.Pro300Ala) n.1381C>G n.1355C>G c.727C>G (p.Pro243Ala) n.1340C>G n.1198C>G | gnomAD v4 |
21 | g.36936547G>T | CA409912067 | HLCS | c.1339C>A (p.Pro447Thr) c.898C>A (p.Pro300Thr) n.1381C>A n.1355C>A c.727C>A (p.Pro243Thr) n.1340C>A n.1198C>A | |
21 | g.36936548G>A | CA512325591 | HLCS | c.1338C>T (p.Ser446=) c.897C>T (p.Ser299=) n.1380C>T n.1354C>T c.726C>T (p.Ser242=) n.1339C>T n.1197C>T | |
21 | g.36936548G>C | CA409912069 | HLCS | c.1338C>G (p.Ser446Arg) c.897C>G (p.Ser299Arg) n.1380C>G n.1354C>G c.726C>G (p.Ser242Arg) n.1339C>G n.1197C>G | |
21 | g.36936548G>T | CA409912068 | HLCS | c.1338C>A (p.Ser446Arg) c.897C>A (p.Ser299Arg) n.1380C>A n.1354C>A c.726C>A (p.Ser242Arg) n.1339C>A n.1197C>A | |
21 | g.36936549C>A | CA409912070 | HLCS | c.1337G>T (p.Ser446Ile) c.896G>T (p.Ser299Ile) n.1379G>T n.1353G>T c.725G>T (p.Ser242Ile) n.1338G>T n.1196G>T | |
21 | g.36936549C= | CA2388236829 | HLCS | c.1337G= (p.Ser446=) c.896G= (p.Ser299=) n.1379G= n.1353G= c.725G= (p.Ser242=) n.1338G= n.1196G= | |
21 | g.36936549C>G | CA409912071 | HLCS | c.1337G>C (p.Ser446Thr) c.896G>C (p.Ser299Thr) n.1379G>C n.1353G>C c.725G>C (p.Ser242Thr) n.1338G>C n.1196G>C | |
21 | g.36936549C>T | CA10020592 | HLCS | c.1337G>A (p.Ser446Asn) c.896G>A (p.Ser299Asn) n.1379G>A n.1353G>A c.725G>A (p.Ser242Asn) n.1338G>A n.1196G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936550T>A | CA409912072 | HLCS | c.1336A>T (p.Ser446Cys) c.895A>T (p.Ser299Cys) n.1378A>T n.1352A>T c.724A>T (p.Ser242Cys) n.1337A>T n.1195A>T | |
21 | g.36936550T>C | CA409912073 | HLCS | c.1336A>G (p.Ser446Gly) c.895A>G (p.Ser299Gly) n.1378A>G n.1352A>G c.724A>G (p.Ser242Gly) n.1337A>G n.1195A>G | |
21 | g.36936550T>G | CA409912074 | HLCS | c.1336A>C (p.Ser446Arg) c.895A>C (p.Ser299Arg) n.1378A>C n.1352A>C c.724A>C (p.Ser242Arg) n.1337A>C n.1195A>C | |
21 | g.36936551G>A | CA512325594 | HLCS | c.1335C>T (p.Leu445=) c.894C>T (p.Leu298=) n.1377C>T n.1351C>T c.723C>T (p.Leu241=) n.1336C>T n.1194C>T | |
21 | g.36936551G>C | CA512325596 | HLCS | c.1335C>G (p.Leu445=) c.894C>G (p.Leu298=) n.1377C>G n.1351C>G c.723C>G (p.Leu241=) n.1336C>G n.1194C>G | |
21 | g.36936551G>T | CA512325597 | HLCS | c.1335C>A (p.Leu445=) c.894C>A (p.Leu298=) n.1377C>A n.1351C>A c.723C>A (p.Leu241=) n.1336C>A n.1194C>A | COSMIC |
21 | g.36936552A>C | CA409912075 | HLCS | c.1334T>G (p.Leu445Arg) c.893T>G (p.Leu298Arg) n.1376T>G n.1350T>G c.722T>G (p.Leu241Arg) n.1335T>G n.1193T>G | |
21 | g.36936552A>G | CA409912076 | HLCS | c.1334T>C (p.Leu445Pro) c.893T>C (p.Leu298Pro) n.1376T>C n.1350T>C c.722T>C (p.Leu241Pro) n.1335T>C n.1193T>C | |
21 | g.36936552A>T | CA409912077 | HLCS | c.1334T>A (p.Leu445His) c.893T>A (p.Leu298His) n.1376T>A n.1350T>A c.722T>A (p.Leu241His) n.1335T>A n.1193T>A | |
21 | g.36936553G>A | CA409912078 | HLCS | c.1333C>T (p.Leu445Phe) c.892C>T (p.Leu298Phe) n.1375C>T n.1349C>T c.721C>T (p.Leu241Phe) n.1334C>T n.1192C>T | |
21 | g.36936553G>C | CA409912079 | HLCS | c.1333C>G (p.Leu445Val) c.892C>G (p.Leu298Val) n.1375C>G n.1349C>G c.721C>G (p.Leu241Val) n.1334C>G n.1192C>G | |
21 | g.36936553G>T | CA409912080 | HLCS | c.1333C>A (p.Leu445Ile) c.892C>A (p.Leu298Ile) n.1375C>A n.1349C>A c.721C>A (p.Leu241Ile) n.1334C>A n.1192C>A | |
21 | g.36936554C>A | CA512325598 | HLCS | c.1332G>T (p.Arg444=) c.891G>T (p.Arg297=) n.1374G>T n.1348G>T c.720G>T (p.Arg240=) n.1333G>T n.1191G>T | ClinVar |
21 | g.36936554C>G | CA512325599 | HLCS | c.1332G>C (p.Arg444=) c.891G>C (p.Arg297=) n.1374G>C n.1348G>C c.720G>C (p.Arg240=) n.1333G>C n.1191G>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.36936554C>T | CA512325600 | HLCS | c.1332G>A (p.Arg444=) c.891G>A (p.Arg297=) n.1374G>A n.1348G>A c.720G>A (p.Arg240=) n.1333G>A n.1191G>A | |
21 | g.36936555C>A | CA409912082 | HLCS | c.1331G>T (p.Arg444Leu) c.890G>T (p.Arg297Leu) n.1373G>T n.1347G>T c.719G>T (p.Arg240Leu) n.1332G>T n.1190G>T | gnomAD v4 |
21 | g.36936555C= | CA2388236830 | HLCS | c.1331G= (p.Arg444=) c.890G= (p.Arg297=) n.1373G= n.1347G= c.719G= (p.Arg240=) n.1332G= n.1190G= | |
21 | g.36936555C>G | CA409912081 | HLCS | c.1331G>C (p.Arg444Pro) c.890G>C (p.Arg297Pro) n.1373G>C n.1347G>C c.719G>C (p.Arg240Pro) n.1332G>C n.1190G>C | |
21 | g.36936555C>T | CA312615 | HLCS | c.1331G>A (p.Arg444Gln) c.890G>A (p.Arg297Gln) n.1373G>A n.1347G>A c.719G>A (p.Arg240Gln) n.1332G>A n.1190G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936556G>A | CA312613 | HLCS | c.1330C>T (p.Arg444Trp) c.889C>T (p.Arg297Trp) n.1372C>T n.1346C>T c.718C>T (p.Arg240Trp) n.1331C>T n.1189C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936556G>C | CA409912083 | HLCS | c.1330C>G (p.Arg444Gly) c.889C>G (p.Arg297Gly) n.1372C>G n.1346C>G c.718C>G (p.Arg240Gly) n.1331C>G n.1189C>G | |
21 | g.36936556G= | CA2388236831 | HLCS | c.1330C= (p.Arg444=) c.889C= (p.Arg297=) n.1372C= n.1346C= c.718C= (p.Arg240=) n.1331C= n.1189C= | |
21 | g.36936556G>T | CA320395199 | HLCS | c.1330C>A (p.Arg444=) c.889C>A (p.Arg297=) n.1372C>A n.1346C>A c.718C>A (p.Arg240=) n.1331C>A n.1189C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936557G>A | CA512325605 | HLCS | c.1329C>T (p.Val443=) c.888C>T (p.Val296=) n.1371C>T n.1345C>T c.717C>T (p.Val239=) n.1330C>T n.1188C>T | gnomAD v4 |
21 | g.36936557G>C | CA512325606 | HLCS | c.1329C>G (p.Val443=) c.888C>G (p.Val296=) n.1371C>G n.1345C>G c.717C>G (p.Val239=) n.1330C>G n.1188C>G | |
21 | g.36936557G>T | CA512325607 | HLCS | c.1329C>A (p.Val443=) c.888C>A (p.Val296=) n.1371C>A n.1345C>A c.717C>A (p.Val239=) n.1330C>A n.1188C>A | |
21 | g.36936558A= | CA2388236832 | HLCS | c.1328T= (p.Val443=) c.887T= (p.Val296=) n.1370T= n.1344T= c.716T= (p.Val239=) n.1329T= n.1187T= | |
21 | g.36936558A>C | CA10020593 | HLCS | c.1328T>G (p.Val443Gly) c.887T>G (p.Val296Gly) n.1370T>G n.1344T>G c.716T>G (p.Val239Gly) n.1329T>G n.1187T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936558A>G | CA409912084 | HLCS | c.1328T>C (p.Val443Ala) c.887T>C (p.Val296Ala) n.1370T>C n.1344T>C c.716T>C (p.Val239Ala) n.1329T>C n.1187T>C | |
21 | g.36936558A>T | CA409912085 | HLCS | c.1328T>A (p.Val443Asp) c.887T>A (p.Val296Asp) n.1370T>A n.1344T>A c.716T>A (p.Val239Asp) n.1329T>A n.1187T>A | |
21 | g.36936559C>A | CA409912086 | HLCS | c.1327G>T (p.Val443Phe) c.886G>T (p.Val296Phe) n.1369G>T n.1343G>T c.715G>T (p.Val239Phe) n.1328G>T n.1186G>T | gnomAD v4 |
21 | g.36936559C= | CA2388236833 | HLCS | c.1327G= (p.Val443=) c.886G= (p.Val296=) n.1369G= n.1343G= c.715G= (p.Val239=) n.1328G= n.1186G= | |
21 | g.36936559C>G | CA409912087 | HLCS | c.1327G>C (p.Val443Leu) c.886G>C (p.Val296Leu) n.1369G>C n.1343G>C c.715G>C (p.Val239Leu) n.1328G>C n.1186G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936559C>T | CA10020594 | HLCS | c.1327G>A (p.Val443Ile) c.886G>A (p.Val296Ile) n.1369G>A n.1343G>A c.715G>A (p.Val239Ile) n.1328G>A n.1186G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.36936560G>A | CA10020595 | HLCS | c.1326C>T (p.Pro442=) c.885C>T (p.Pro295=) n.1368C>T n.1342C>T c.714C>T (p.Pro238=) n.1327C>T n.1185C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936560G>C | CA512325611 | HLCS | c.1326C>G (p.Pro442=) c.885C>G (p.Pro295=) n.1368C>G n.1342C>G c.714C>G (p.Pro238=) n.1327C>G n.1185C>G | |
21 | g.36936560G= | CA2388236834 | HLCS | c.1326C= (p.Pro442=) c.885C= (p.Pro295=) n.1368C= n.1342C= c.714C= (p.Pro238=) n.1327C= n.1185C= | |
21 | g.36936560G>T | CA512325612 | HLCS | c.1326C>A (p.Pro442=) c.885C>A (p.Pro295=) n.1368C>A n.1342C>A c.714C>A (p.Pro238=) n.1327C>A n.1185C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36936563del | CA2577486892 | HLCS | c.1326del (p.Val443SerfsTer20) c.885del (p.Val296SerfsTer20) n.1368del n.1342del c.714del (p.Val239SerfsTer20) n.1327del n.1185del | ClinVar |
21 | g.36936561G>A | CA409912088 | HLCS | c.1325C>T (p.Pro442Leu) c.884C>T (p.Pro295Leu) n.1367C>T n.1341C>T c.713C>T (p.Pro238Leu) n.1326C>T n.1184C>T | |
21 | g.36936561G>C | CA409912089 | HLCS | c.1325C>G (p.Pro442Arg) c.884C>G (p.Pro295Arg) n.1367C>G n.1341C>G c.713C>G (p.Pro238Arg) n.1326C>G n.1184C>G | |
21 | g.36936561G>T | CA409912090 | HLCS | c.1325C>A (p.Pro442His) c.884C>A (p.Pro295His) n.1367C>A n.1341C>A c.713C>A (p.Pro238His) n.1326C>A n.1184C>A | |
21 | g.36936562G>A | CA409912092 | HLCS | c.1324C>T (p.Pro442Ser) c.883C>T (p.Pro295Ser) n.1366C>T n.1340C>T c.712C>T (p.Pro238Ser) n.1325C>T n.1183C>T | gnomAD v4 |
21 | g.36936562G>C | CA10020596 | HLCS | c.1324C>G (p.Pro442Ala) c.883C>G (p.Pro295Ala) n.1366C>G n.1340C>G c.712C>G (p.Pro238Ala) n.1325C>G n.1183C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936562G= | CA2388236835 | HLCS | c.1324C= (p.Pro442=) c.883C= (p.Pro295=) n.1366C= n.1340C= c.712C= (p.Pro238=) n.1325C= n.1183C= | |
21 | g.36936562G>T | CA409912091 | HLCS | c.1324C>A (p.Pro442Thr) c.883C>A (p.Pro295Thr) n.1366C>A n.1340C>A c.712C>A (p.Pro238Thr) n.1325C>A n.1183C>A | |
21 | g.36936563G>A | CA512325613 | HLCS | c.1323C>T (p.Gly441=) c.882C>T (p.Gly294=) n.1365C>T n.1339C>T c.711C>T (p.Gly237=) n.1324C>T n.1182C>T | |
21 | g.36936563G>C | CA512325614 | HLCS | c.1323C>G (p.Gly441=) c.882C>G (p.Gly294=) n.1365C>G n.1339C>G c.711C>G (p.Gly237=) n.1324C>G n.1182C>G | dbSNP |
21 | g.36936563G>T | CA512325615 | HLCS | c.1323C>A (p.Gly441=) c.882C>A (p.Gly294=) n.1365C>A n.1339C>A c.711C>A (p.Gly237=) n.1324C>A n.1182C>A | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.36936564C>A | CA10020598 | HLCS | c.1322G>T (p.Gly441Val) c.881G>T (p.Gly294Val) n.1364G>T n.1338G>T c.710G>T (p.Gly237Val) n.1323G>T n.1181G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936564C= | CA2388236836 | HLCS | c.1322G= (p.Gly441=) c.881G= (p.Gly294=) n.1364G= n.1338G= c.710G= (p.Gly237=) n.1323G= n.1181G= | |
21 | g.36936564C>G | CA409912093 | HLCS | c.1322G>C (p.Gly441Ala) c.881G>C (p.Gly294Ala) n.1364G>C n.1338G>C c.710G>C (p.Gly237Ala) n.1323G>C n.1181G>C | |
21 | g.36936564C>T | CA10020597 | HLCS | c.1322G>A (p.Gly441Asp) c.881G>A (p.Gly294Asp) n.1364G>A n.1338G>A c.710G>A (p.Gly237Asp) n.1323G>A n.1181G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936565C>A | CA409912094 | HLCS | c.1321G>T (p.Gly441Cys) c.880G>T (p.Gly294Cys) n.1363G>T n.1337G>T c.709G>T (p.Gly237Cys) n.1322G>T n.1180G>T | |
21 | g.36936565C>G | CA409912095 | HLCS | c.1321G>C (p.Gly441Arg) c.880G>C (p.Gly294Arg) n.1363G>C n.1337G>C c.709G>C (p.Gly237Arg) n.1322G>C n.1180G>C | |
21 | g.36936565C>T | CA409912096 | HLCS | c.1321G>A (p.Gly441Ser) c.880G>A (p.Gly294Ser) n.1363G>A n.1337G>A c.709G>A (p.Gly237Ser) n.1322G>A n.1180G>A | |
21 | g.36936566T>A | CA409912097 | HLCS | c.1320A>T (p.Glu440Asp) c.879A>T (p.Glu293Asp) n.1362A>T n.1336A>T c.708A>T (p.Glu236Asp) n.1321A>T n.1179A>T | |
21 | g.36936566T>C | CA320395234 | HLCS | c.1320A>G (p.Glu440=) c.879A>G (p.Glu293=) n.1362A>G n.1336A>G c.708A>G (p.Glu236=) n.1321A>G n.1179A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936566T>G | CA409912098 | HLCS | c.1320A>C (p.Glu440Asp) c.879A>C (p.Glu293Asp) n.1362A>C n.1336A>C c.708A>C (p.Glu236Asp) n.1321A>C n.1179A>C | |
21 | g.36936566T= | CA2388236837 | HLCS | c.1320A= (p.Glu440=) c.879A= (p.Glu293=) n.1362A= n.1336A= c.708A= (p.Glu236=) n.1321A= n.1179A= | |
21 | g.36936567T>A | CA409912099 | HLCS | c.1319A>T (p.Glu440Val) c.878A>T (p.Glu293Val) n.1361A>T n.1335A>T c.707A>T (p.Glu236Val) n.1320A>T n.1178A>T | |
21 | g.36936567T>C | CA409912100 | HLCS | c.1319A>G (p.Glu440Gly) c.878A>G (p.Glu293Gly) n.1361A>G n.1335A>G c.707A>G (p.Glu236Gly) n.1320A>G n.1178A>G | |
21 | g.36936567T>G | CA409912101 | HLCS | c.1319A>C (p.Glu440Ala) c.878A>C (p.Glu293Ala) n.1361A>C n.1335A>C c.707A>C (p.Glu236Ala) n.1320A>C n.1178A>C | |
21 | g.36936568C>A | CA409912103 | HLCS | c.1318G>T (p.Glu440Ter) c.877G>T (p.Glu293Ter) n.1360G>T n.1334G>T c.706G>T (p.Glu236Ter) n.1319G>T n.1177G>T | |
21 | g.36936568C= | CA2388236838 | HLCS | c.1318G= (p.Glu440=) c.877G= (p.Glu293=) n.1360G= n.1334G= c.706G= (p.Glu236=) n.1319G= n.1177G= | |
21 | g.36936568C>G | CA10020599 | HLCS | c.1318G>C (p.Glu440Gln) c.877G>C (p.Glu293Gln) n.1360G>C n.1334G>C c.706G>C (p.Glu236Gln) n.1319G>C n.1177G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936568C>T | CA409912102 | HLCS | c.1318G>A (p.Glu440Lys) c.877G>A (p.Glu293Lys) n.1360G>A n.1334G>A c.706G>A (p.Glu236Lys) n.1319G>A n.1177G>A | |
21 | g.36936569C>A | CA409912104 | HLCS | c.1317G>T (p.Gln439His) c.876G>T (p.Gln292His) n.1359G>T n.1333G>T c.705G>T (p.Gln235His) n.1318G>T n.1176G>T | |
21 | g.36936569C>G | CA409912105 | HLCS | c.1317G>C (p.Gln439His) c.876G>C (p.Gln292His) n.1359G>C n.1333G>C c.705G>C (p.Gln235His) n.1318G>C n.1176G>C | |
21 | g.36936569C>T | CA512325620 | HLCS | c.1317G>A (p.Gln439=) c.876G>A (p.Gln292=) n.1359G>A n.1333G>A c.705G>A (p.Gln235=) n.1318G>A n.1176G>A | |
21 | g.36936570T>A | CA409912106 | HLCS | c.1316A>T (p.Gln439Leu) c.875A>T (p.Gln292Leu) n.1358A>T n.1332A>T c.704A>T (p.Gln235Leu) n.1317A>T n.1175A>T | |
21 | g.36936570T>C | CA409912108 | HLCS | c.1316A>G (p.Gln439Arg) c.875A>G (p.Gln292Arg) n.1358A>G n.1332A>G c.704A>G (p.Gln235Arg) n.1317A>G n.1175A>G | |
21 | g.36936570T>G | CA409912107 | HLCS | c.1316A>C (p.Gln439Pro) c.875A>C (p.Gln292Pro) n.1358A>C n.1332A>C c.704A>C (p.Gln235Pro) n.1317A>C n.1175A>C | |
21 | g.36936571G>A | CA409912109 | HLCS | c.1315C>T (p.Gln439Ter) c.874C>T (p.Gln292Ter) n.1357C>T n.1331C>T c.703C>T (p.Gln235Ter) n.1316C>T n.1174C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.36936571G>C | CA409912110 | HLCS | c.1315C>G (p.Gln439Glu) c.874C>G (p.Gln292Glu) n.1357C>G n.1331C>G c.703C>G (p.Gln235Glu) n.1316C>G n.1174C>G | |
21 | g.36936571G= | CA2388236839 | HLCS | c.1315C= (p.Gln439=) c.874C= (p.Gln292=) n.1357C= n.1331C= c.703C= (p.Gln235=) n.1316C= n.1174C= | |
21 | g.36936571G>T | CA409912111 | HLCS | c.1315C>A (p.Gln439Lys) c.874C>A (p.Gln292Lys) n.1357C>A n.1331C>A c.703C>A (p.Gln235Lys) n.1316C>A n.1174C>A | |
21 | g.36936572del | CA2580098663 | HLCS | c.1315del (p.Gln439ArgfsTer24) c.874del (p.Gln292ArgfsTer24) n.1357del n.1331del c.703del (p.Gln235ArgfsTer24) n.1316del n.1174del | ClinVar |
21 | g.36936572G>A | CA512325621 | HLCS | c.1314C>T (p.Tyr438=) c.873C>T (p.Tyr291=) n.1356C>T n.1330C>T c.702C>T (p.Tyr234=) n.1315C>T n.1173C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36936572G>C | CA409912112 | HLCS | c.1314C>G (p.Tyr438Ter) c.873C>G (p.Tyr291Ter) n.1356C>G n.1330C>G c.702C>G (p.Tyr234Ter) n.1315C>G n.1173C>G | |
21 | g.36936572G= | CA2388236840 | HLCS | c.1314C= (p.Tyr438=) c.873C= (p.Tyr291=) n.1356C= n.1330C= c.702C= (p.Tyr234=) n.1315C= n.1173C= | |
21 | g.36936572G>T | CA409912113 | HLCS | c.1314C>A (p.Tyr438Ter) c.873C>A (p.Tyr291Ter) n.1356C>A n.1330C>A c.702C>A (p.Tyr234Ter) n.1315C>A n.1173C>A | |
21 | g.36936573T>A | CA409912114 | HLCS | c.1313A>T (p.Tyr438Phe) c.872A>T (p.Tyr291Phe) n.1355A>T n.1329A>T c.701A>T (p.Tyr234Phe) n.1314A>T n.1172A>T | |
21 | g.36936573T>C | CA409912115 | HLCS | c.1313A>G (p.Tyr438Cys) c.872A>G (p.Tyr291Cys) n.1355A>G n.1329A>G c.701A>G (p.Tyr234Cys) n.1314A>G n.1172A>G | |
21 | g.36936573T>G | CA409912116 | HLCS | c.1313A>C (p.Tyr438Ser) c.872A>C (p.Tyr291Ser) n.1355A>C n.1329A>C c.701A>C (p.Tyr234Ser) n.1314A>C n.1172A>C | |
21 | g.36936574A= | CA2388236841 | HLCS | c.1312T= (p.Tyr438=) c.871T= (p.Tyr291=) n.1354T= n.1328T= c.700T= (p.Tyr234=) n.1313T= n.1171T= | |
21 | g.36936574A>C | CA10020600 | HLCS | c.1312T>G (p.Tyr438Asp) c.871T>G (p.Tyr291Asp) n.1354T>G n.1328T>G c.700T>G (p.Tyr234Asp) n.1313T>G n.1171T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936574A>G | CA10020601 | HLCS | c.1312T>C (p.Tyr438His) c.871T>C (p.Tyr291His) n.1354T>C n.1328T>C c.700T>C (p.Tyr234His) n.1313T>C n.1171T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936574A>T | CA409912117 | HLCS | c.1312T>A (p.Tyr438Asn) c.871T>A (p.Tyr291Asn) n.1354T>A n.1328T>A c.700T>A (p.Tyr234Asn) n.1313T>A n.1171T>A | |
21 | g.36936575C>A | CA409912118 | HLCS | c.1311G>T (p.Arg437Ser) c.870G>T (p.Arg290Ser) n.1353G>T n.1327G>T c.699G>T (p.Arg233Ser) n.1312G>T n.1170G>T | |
21 | g.36936575C= | CA2388236842 | HLCS | c.1311G= (p.Arg437=) c.870G= (p.Arg290=) n.1353G= n.1327G= c.699G= (p.Arg233=) n.1312G= n.1170G= | |
21 | g.36936575C>G | CA409912119 | HLCS | c.1311G>C (p.Arg437Ser) c.870G>C (p.Arg290Ser) n.1353G>C n.1327G>C c.699G>C (p.Arg233Ser) n.1312G>C n.1170G>C | |
21 | g.36936575C>T | CA512325623 | HLCS | c.1311G>A (p.Arg437=) c.870G>A (p.Arg290=) n.1353G>A n.1327G>A c.699G>A (p.Arg233=) n.1312G>A n.1170G>A | dbSNP |
21 | g.36936576C>A | CA409912120 | HLCS | c.1310G>T (p.Arg437Met) c.869G>T (p.Arg290Met) n.1352G>T n.1326G>T c.698G>T (p.Arg233Met) n.1311G>T n.1169G>T | dbSNP |
21 | g.36936576C= | CA2388236843 | HLCS | c.1310G= (p.Arg437=) c.869G= (p.Arg290=) n.1352G= n.1326G= c.698G= (p.Arg233=) n.1311G= n.1169G= | |
21 | g.36936576C>G | CA409912122 | HLCS | c.1310G>C (p.Arg437Thr) c.869G>C (p.Arg290Thr) n.1352G>C n.1326G>C c.698G>C (p.Arg233Thr) n.1311G>C n.1169G>C | |
21 | g.36936576C>T | CA409912121 | HLCS | c.1310G>A (p.Arg437Lys) c.869G>A (p.Arg290Lys) n.1352G>A n.1326G>A c.698G>A (p.Arg233Lys) n.1311G>A n.1169G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936576_36936577dup | CA638055745 | HLCS | c.1309_1310dup (p.Tyr438GlyfsTer26) c.868_869dup (p.Tyr291GlyfsTer26) n.1351_1352dup n.1325_1326dup c.697_698dup (p.Tyr234GlyfsTer26) n.1310_1311dup n.1168_1169dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936577T>A | CA409912123 | HLCS | c.1309A>T (p.Arg437Trp) c.868A>T (p.Arg290Trp) n.1351A>T n.1325A>T c.697A>T (p.Arg233Trp) n.1310A>T n.1168A>T | |
21 | g.36936577T>C | CA409912124 | HLCS | c.1309A>G (p.Arg437Gly) c.868A>G (p.Arg290Gly) n.1351A>G n.1325A>G c.697A>G (p.Arg233Gly) n.1310A>G n.1168A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36936577T>G | CA512325624 | HLCS | c.1309A>C (p.Arg437=) c.868A>C (p.Arg290=) n.1351A>C n.1325A>C c.697A>C (p.Arg233=) n.1310A>C n.1168A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936577T= | CA2388236844 | HLCS | c.1309A= (p.Arg437=) c.868A= (p.Arg290=) n.1351A= n.1325A= c.697A= (p.Arg233=) n.1310A= n.1168A= | |
21 | g.36936578G>A | CA512325626 | HLCS | c.1308C>T (p.Cys436=) c.867C>T (p.Cys289=) n.1350C>T n.1324C>T c.696C>T (p.Cys232=) n.1309C>T n.1167C>T | |
21 | g.36936578G>C | CA409912125 | HLCS | c.1308C>G (p.Cys436Trp) c.867C>G (p.Cys289Trp) n.1350C>G n.1324C>G c.696C>G (p.Cys232Trp) n.1309C>G n.1167C>G | gnomAD v4 |
21 | g.36936578G>T | CA409912126 | HLCS | c.1308C>A (p.Cys436Ter) c.867C>A (p.Cys289Ter) n.1350C>A n.1324C>A c.696C>A (p.Cys232Ter) n.1309C>A n.1167C>A | |
21 | g.36936579C>A | CA409912127 | HLCS | c.1307G>T (p.Cys436Phe) c.866G>T (p.Cys289Phe) n.1349G>T n.1323G>T c.695G>T (p.Cys232Phe) n.1308G>T n.1166G>T | |
21 | g.36936579C>G | CA409912128 | HLCS | c.1307G>C (p.Cys436Ser) c.866G>C (p.Cys289Ser) n.1349G>C n.1323G>C c.695G>C (p.Cys232Ser) n.1308G>C n.1166G>C | |
21 | g.36936579C>T | CA409912129 | HLCS | c.1307G>A (p.Cys436Tyr) c.866G>A (p.Cys289Tyr) n.1349G>A n.1323G>A c.695G>A (p.Cys232Tyr) n.1308G>A n.1166G>A | |
21 | g.36936580A>C | CA409912130 | HLCS | c.1306T>G (p.Cys436Gly) c.865T>G (p.Cys289Gly) n.1348T>G n.1322T>G c.694T>G (p.Cys232Gly) n.1307T>G n.1165T>G | |
21 | g.36936580A>G | CA409912131 | HLCS | c.1306T>C (p.Cys436Arg) c.865T>C (p.Cys289Arg) n.1348T>C n.1322T>C c.694T>C (p.Cys232Arg) n.1307T>C n.1165T>C | |
21 | g.36936580A>T | CA409912132 | HLCS | c.1306T>A (p.Cys436Ser) c.865T>A (p.Cys289Ser) n.1348T>A n.1322T>A c.694T>A (p.Cys232Ser) n.1307T>A n.1165T>A | |
21 | g.36936580dup | CA2654438658 | HLCS | c.1306dup (p.Cys436LeufsTer22) c.865dup (p.Cys289LeufsTer22) n.1348dup n.1322dup c.694dup (p.Cys232LeufsTer22) n.1307dup n.1165dup | gnomAD v4 |
21 | g.36936581G>A | CA512325629 | HLCS | c.1305C>T (p.Gly435=) c.864C>T (p.Gly288=) n.1347C>T n.1321C>T c.693C>T (p.Gly231=) n.1306C>T n.1164C>T | |
21 | g.36936581G>C | CA512325631 | HLCS | c.1305C>G (p.Gly435=) c.864C>G (p.Gly288=) n.1347C>G n.1321C>G c.693C>G (p.Gly231=) n.1306C>G n.1164C>G | |
21 | g.36936581G>T | CA512325630 | HLCS | c.1305C>A (p.Gly435=) c.864C>A (p.Gly288=) n.1347C>A n.1321C>A c.693C>A (p.Gly231=) n.1306C>A n.1164C>A | |
21 | g.36936582C>A | CA409912135 | HLCS | c.1304G>T (p.Gly435Val) c.863G>T (p.Gly288Val) n.1346G>T n.1320G>T c.692G>T (p.Gly231Val) n.1305G>T n.1163G>T | |
21 | g.36936582C>G | CA409912134 | HLCS | c.1304G>C (p.Gly435Ala) c.863G>C (p.Gly288Ala) n.1346G>C n.1320G>C c.692G>C (p.Gly231Ala) n.1305G>C n.1163G>C | |
21 | g.36936582C>T | CA409912133 | HLCS | c.1304G>A (p.Gly435Asp) c.863G>A (p.Gly288Asp) n.1346G>A n.1320G>A c.692G>A (p.Gly231Asp) n.1305G>A n.1163G>A | |
21 | g.36936583C>A | CA409912138 | HLCS | c.1303G>T (p.Gly435Cys) c.862G>T (p.Gly288Cys) n.1345G>T n.1319G>T c.691G>T (p.Gly231Cys) n.1304G>T n.1162G>T | |
21 | g.36936583C>G | CA409912136 | HLCS | c.1303G>C (p.Gly435Arg) c.862G>C (p.Gly288Arg) n.1345G>C n.1319G>C c.691G>C (p.Gly231Arg) n.1304G>C n.1162G>C | |
21 | g.36936583C>T | CA409912137 | HLCS | c.1303G>A (p.Gly435Ser) c.862G>A (p.Gly288Ser) n.1345G>A n.1319G>A c.691G>A (p.Gly231Ser) n.1304G>A n.1162G>A | |
21 | g.36936583_36936584insG | CA2580098664 | HLCS | c.1302_1303insC (p.Gly435ArgfsTer23) c.861_862insC (p.Gly288ArgfsTer23) n.1344_1345insC n.1318_1319insC c.690_691insC (p.Gly231ArgfsTer23) n.1303_1304insC n.1161_1162insC | ClinVar |
21 | g.36936584A>C | CA409912139 | HLCS | c.1302T>G (p.Ser434Arg) c.861T>G (p.Ser287Arg) n.1344T>G n.1318T>G c.690T>G (p.Ser230Arg) n.1303T>G n.1161T>G | |
21 | g.36936584A>G | CA512325635 | HLCS | c.1302T>C (p.Ser434=) c.861T>C (p.Ser287=) n.1344T>C n.1318T>C c.690T>C (p.Ser230=) n.1303T>C n.1161T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936584A>T | CA409912140 | HLCS | c.1302T>A (p.Ser434Arg) c.861T>A (p.Ser287Arg) n.1344T>A n.1318T>A c.690T>A (p.Ser230Arg) n.1303T>A n.1161T>A | |
21 | g.36936585C>A | CA409912141 | HLCS | c.1301G>T (p.Ser434Ile) c.860G>T (p.Ser287Ile) n.1343G>T n.1317G>T c.689G>T (p.Ser230Ile) n.1302G>T n.1160G>T | |
21 | g.36936585C= | CA2388236845 | HLCS | c.1301G= (p.Ser434=) c.860G= (p.Ser287=) n.1343G= n.1317G= c.689G= (p.Ser230=) n.1302G= n.1160G= | |
21 | g.36936585C>G | CA409912142 | HLCS | c.1301G>C (p.Ser434Thr) c.860G>C (p.Ser287Thr) n.1343G>C n.1317G>C c.689G>C (p.Ser230Thr) n.1302G>C n.1160G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936585C>T | CA409912143 | HLCS | c.1301G>A (p.Ser434Asn) c.860G>A (p.Ser287Asn) n.1343G>A n.1317G>A c.689G>A (p.Ser230Asn) n.1302G>A n.1160G>A | dbSNP |