| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.36930864A>C | CA408822353 | SAMHD1 | c.521T>G (p.Leu174Arg) n.583T>G c.*200T>G (n.*200T>G) c.469T>G (p.Ter157Glu) n.84T>G c.447T>G n.462T>G c.289T>G c.238T>G c.360T>G (p.Ser120=) n.592T>G n.548T>G | |
| 20 | g.36930864A>G | CA408822355 | SAMHD1 | c.521T>C (p.Leu174Pro) n.583T>C c.*200T>C (n.*200T>C) c.469T>C (p.Ter157Gln) n.84T>C c.447T>C n.462T>C c.289T>C c.238T>C c.360T>C (p.Ser120=) n.592T>C n.548T>C | |
| 20 | g.36930864A>T | CA408822357 | SAMHD1 | c.521T>A (p.Leu174Gln) n.583T>A c.*200T>A (n.*200T>A) c.469T>A (p.Ter157Lys) n.84T>A c.447T>A n.462T>A c.289T>A c.238T>A c.360T>A (p.Ser120=) n.592T>A n.548T>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.36930865G>A | CA510384948 | SAMHD1 | c.520C>T (p.Leu174=) n.582C>T c.*199C>T (n.*199C>T) c.468C>T (p.Ile156=) n.83C>T c.446C>T n.461C>T c.288C>T c.237C>T c.359C>T (p.Ser120Phe) n.591C>T n.547C>T | |
| 20 | g.36930865G>C | CA408822359 | SAMHD1 | c.520C>G (p.Leu174Val) n.582C>G c.*199C>G (n.*199C>G) c.468C>G (p.Ile156Met) n.83C>G c.446C>G n.461C>G c.288C>G c.237C>G c.359C>G (p.Ser120Cys) n.591C>G n.547C>G | |
| 20 | g.36930865G>T | CA408822361 | SAMHD1 | c.520C>A (p.Leu174Ile) n.582C>A c.*199C>A (n.*199C>A) c.468C>A (p.Ile156=) n.83C>A c.446C>A n.461C>A c.288C>A c.237C>A c.359C>A (p.Ser120Tyr) n.591C>A n.547C>A | |
| 20 | g.36930866A>C | CA408822364 | SAMHD1 | c.519T>G (p.Tyr173Ter) n.581T>G c.*198T>G (n.*198T>G) c.467T>G (p.Ile156Ser) n.82T>G c.445T>G n.460T>G c.287T>G c.236T>G c.358T>G (p.Ser120Ala) n.590T>G n.546T>G | |
| 20 | g.36930866A>G | CA510384949 | SAMHD1 | c.519T>C (p.Tyr173=) n.581T>C c.*198T>C (n.*198T>C) c.467T>C (p.Ile156Thr) n.82T>C c.445T>C n.460T>C c.287T>C c.236T>C c.358T>C (p.Ser120Pro) n.590T>C n.546T>C | |
| 20 | g.36930866A>T | CA408822366 | SAMHD1 | c.519T>A (p.Tyr173Ter) n.581T>A c.*198T>A (n.*198T>A) c.467T>A (p.Ile156Asn) n.82T>A c.445T>A n.460T>A c.287T>A c.236T>A c.358T>A (p.Ser120Thr) n.590T>A n.546T>A | |
| 20 | g.36930867T>A | CA408822372 | SAMHD1 | c.518A>T (p.Tyr173Phe) n.580A>T c.*197A>T (n.*197A>T) c.466A>T (p.Ile156Phe) n.81A>T c.444A>T n.459A>T c.286A>T c.235A>T c.357A>T (p.Val119=) n.589A>T n.545A>T | |
| 20 | g.36930867T>C | CA408822368 | SAMHD1 | c.518A>G (p.Tyr173Cys) n.580A>G c.*197A>G (n.*197A>G) c.466A>G (p.Ile156Val) n.81A>G c.444A>G n.459A>G c.286A>G c.235A>G c.357A>G (p.Val119=) n.589A>G n.545A>G | COSMIC |
| 20 | g.36930867T>G | CA408822370 | SAMHD1 | c.518A>C (p.Tyr173Ser) n.580A>C c.*197A>C (n.*197A>C) c.466A>C (p.Ile156Leu) n.81A>C c.444A>C n.459A>C c.286A>C c.235A>C c.357A>C (p.Val119=) n.589A>C n.545A>C | |
| 20 | g.36930868A= | CA2362320137 | SAMHD1 | c.517T= (p.Tyr173=) n.579T= c.*196T= (n.*196T=) c.465T= (p.Gly155=) n.80T= c.443T= n.458T= c.285T= c.234T= c.356T= (p.Val119=) n.588T= n.544T= | |
| 20 | g.36930868A>C | CA408822373 | SAMHD1 | c.517T>G (p.Tyr173Asp) n.579T>G c.*196T>G (n.*196T>G) c.465T>G (p.Gly155=) n.80T>G c.443T>G n.458T>G c.285T>G c.234T>G c.356T>G (p.Val119Gly) n.588T>G n.544T>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.36930868A>G | CA408822375 | SAMHD1 | c.517T>C (p.Tyr173His) n.579T>C c.*196T>C (n.*196T>C) c.465T>C (p.Gly155=) n.80T>C c.443T>C n.458T>C c.285T>C c.234T>C c.356T>C (p.Val119Ala) n.588T>C n.544T>C | |
| 20 | g.36930868A>T | CA408822377 | SAMHD1 | c.517T>A (p.Tyr173Asn) n.579T>A c.*196T>A (n.*196T>A) c.465T>A (p.Gly155=) n.80T>A c.443T>A n.458T>A c.285T>A c.234T>A c.356T>A (p.Val119Glu) n.588T>A n.544T>A | |
| 20 | g.36930869C>A | CA9844712 | SAMHD1 | c.516G>T (p.Gly172=) n.578G>T c.*195G>T (n.*195G>T) c.464G>T (p.Gly155Val) n.79G>T c.442G>T n.457G>T c.284G>T c.233G>T c.355G>T (p.Val119Leu) n.587G>T n.543G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 |
| 20 | g.36930869C= | CA2362320138 | SAMHD1 | c.516G= (p.Gly172=) n.578G= c.*195G= (n.*195G=) c.464G= (p.Gly155=) n.79G= c.442G= n.457G= c.284G= c.233G= c.355G= (p.Val119=) n.587G= n.543G= | |
| 20 | g.36930869C>G | CA9844713 | SAMHD1 | c.516G>C (p.Gly172=) n.578G>C c.*195G>C (n.*195G>C) c.464G>C (p.Gly155Ala) n.79G>C c.442G>C n.457G>C c.284G>C c.233G>C c.355G>C (p.Val119Leu) n.587G>C n.543G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930869C>T | CA510384950 | SAMHD1 | c.516G>A (p.Gly172=) n.578G>A c.*195G>A (n.*195G>A) c.464G>A (p.Gly155Asp) n.79G>A c.442G>A n.457G>A c.284G>A c.233G>A c.355G>A (p.Val119Ile) n.587G>A n.543G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.36930872del | CA2577388995 | SAMHD1 | c.516del (p.Tyr173IlefsTer2) n.578del c.*195del (n.*195del) c.464del (p.Gly155ValfsTer12) n.79del c.442del n.457del c.284del c.233del c.355del (p.Val119TyrfsTer?) n.587del n.543del | |
| 20 | g.36930870C>A | CA408822380 | SAMHD1 | c.515G>T (p.Gly172Val) n.577G>T c.*194G>T (n.*194G>T) c.463G>T (p.Gly155Cys) n.78G>T c.441G>T n.456G>T c.283G>T c.232G>T c.354G>T (p.Gly118=) n.586G>T n.542G>T | |
| 20 | g.36930870C>G | CA408822382 | SAMHD1 | c.515G>C (p.Gly172Ala) n.577G>C c.*194G>C (n.*194G>C) c.463G>C (p.Gly155Arg) n.78G>C c.441G>C n.456G>C c.283G>C c.232G>C c.354G>C (p.Gly118=) n.586G>C n.542G>C | |
| 20 | g.36930870C>T | CA408822384 | SAMHD1 | c.515G>A (p.Gly172Glu) n.577G>A c.*194G>A (n.*194G>A) c.463G>A (p.Gly155Ser) n.78G>A c.441G>A n.456G>A c.283G>A c.232G>A c.354G>A (p.Gly118=) n.586G>A n.542G>A | |
| 20 | g.36930870_36930885del | CA2577388996 | SAMHD1 | c.510-10_515del n.572-10_577del c.*189-10_*194del c.458-10_463del n.73-10_78del c.436-10_441del n.451-10_456del c.278-10_283del c.227-10_232del c.349-10_354del n.581-10_586del n.537-10_542del | |
| 20 | g.36930871C>A | CA408822387 | SAMHD1 | c.514G>T (p.Gly172Trp) n.576G>T c.*193G>T (n.*193G>T) c.462G>T (p.Trp154Cys) n.77G>T c.440G>T n.455G>T c.282G>T c.231G>T c.353G>T (p.Gly118Val) n.585G>T n.541G>T | |
| 20 | g.36930871C>G | CA408822389 | SAMHD1 | c.514G>C (p.Gly172Arg) n.576G>C c.*193G>C (n.*193G>C) c.462G>C (p.Trp154Cys) n.77G>C c.440G>C n.455G>C c.282G>C c.231G>C c.353G>C (p.Gly118Ala) n.585G>C n.541G>C | |
| 20 | g.36930871C>T | CA408822391 | SAMHD1 | c.514G>A (p.Gly172Arg) n.576G>A c.*193G>A (n.*193G>A) c.462G>A (p.Trp154Ter) n.77G>A c.440G>A n.455G>A c.282G>A c.231G>A c.353G>A (p.Gly118Glu) n.585G>A n.541G>A | |
| 20 | g.36930872C>A | CA314264733 | SAMHD1 | c.513G>T (p.Val171=) n.575G>T c.*192G>T (n.*192G>T) c.461G>T (p.Trp154Leu) n.76G>T c.439G>T n.454G>T c.281G>T c.230G>T c.352G>T (p.Gly118Trp) n.584G>T n.540G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930872C= | CA2362320139 | SAMHD1 | c.513G= (p.Val171=) n.575G= c.*192G= (n.*192G=) c.461G= (p.Trp154=) n.76G= c.439G= n.454G= c.281G= c.230G= c.352G= (p.Gly118=) n.584G= n.540G= | |
| 20 | g.36930872C>G | CA510384951 | SAMHD1 | c.513G>C (p.Val171=) n.575G>C c.*192G>C (n.*192G>C) c.461G>C (p.Trp154Ser) n.76G>C c.439G>C n.454G>C c.281G>C c.230G>C c.352G>C (p.Gly118Arg) n.584G>C n.540G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.36930872C>T | CA510384952 | SAMHD1 | c.513G>A (p.Val171=) n.575G>A c.*192G>A (n.*192G>A) c.461G>A (p.Trp154Ter) n.76G>A c.439G>A n.454G>A c.281G>A c.230G>A c.352G>A (p.Gly118Arg) n.584G>A n.540G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930873A>C | CA408822395 | SAMHD1 | c.512T>G (p.Val171Gly) n.574T>G c.*191T>G (n.*191T>G) c.460T>G (p.Trp154Gly) n.75T>G c.438T>G n.453T>G c.280T>G c.229T>G c.351T>G (p.Gly117=) n.583T>G n.539T>G | |
| 20 | g.36930873A>G | CA408822398 | SAMHD1 | c.512T>C (p.Val171Ala) n.574T>C c.*191T>C (n.*191T>C) c.460T>C (p.Trp154Arg) n.75T>C c.438T>C n.453T>C c.280T>C c.229T>C c.351T>C (p.Gly117=) n.583T>C n.539T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930873A>T | CA408822394 | SAMHD1 | c.512T>A (p.Val171Glu) n.574T>A c.*191T>A (n.*191T>A) c.460T>A (p.Trp154Arg) n.75T>A c.438T>A n.453T>A c.280T>A c.229T>A c.351T>A (p.Gly117=) n.583T>A n.539T>A | |
| 20 | g.36930874C>A | CA408822400 | SAMHD1 | c.511G>T (p.Val171Leu) n.573G>T c.*190G>T (n.*190G>T) c.459G>T (p.Gly153=) n.74G>T c.437G>T n.452G>T c.279G>T c.228G>T c.350G>T (p.Gly117Val) n.582G>T n.538G>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.36930874C= | CA2362320140 | SAMHD1 | c.511G= (p.Val171=) n.573G= c.*190G= (n.*190G=) c.459G= (p.Gly153=) n.74G= c.437G= n.452G= c.279G= c.228G= c.350G= (p.Gly117=) n.582G= n.538G= | |
| 20 | g.36930874C>G | CA408822402 | SAMHD1 | c.511G>C (p.Val171Leu) n.573G>C c.*190G>C (n.*190G>C) c.459G>C (p.Gly153=) n.74G>C c.437G>C n.452G>C c.279G>C c.228G>C c.350G>C (p.Gly117Ala) n.582G>C n.538G>C | |
| 20 | g.36930874C>T | CA408822404 | SAMHD1 | c.511G>A (p.Val171Met) n.573G>A c.*190G>A (n.*190G>A) c.459G>A (p.Gly153=) n.74G>A c.437G>A n.452G>A c.279G>A c.228G>A c.350G>A (p.Gly117Asp) n.582G>A n.538G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930875C>A | CA510384953 | SAMHD1 | c.510G>T (p.Gly170=) n.572G>T c.*189G>T (n.*189G>T) c.458G>T (p.Gly153Val) n.73G>T c.436G>T n.451G>T c.278G>T c.227G>T c.349G>T (p.Gly117Cys) n.581G>T n.537G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930875C= | CA2362320141 | SAMHD1 | c.510G= (p.Gly170=) n.572G= c.*189G= (n.*189G=) c.458G= (p.Gly153=) n.73G= c.436G= n.451G= c.278G= c.227G= c.349G= (p.Gly117=) n.581G= n.537G= | |
| 20 | g.36930875C>G | CA9844714 | SAMHD1 | c.510G>C (p.Gly170=) n.572G>C c.*189G>C (n.*189G>C) c.458G>C (p.Gly153Ala) n.73G>C c.436G>C n.451G>C c.278G>C c.227G>C c.349G>C (p.Gly117Arg) n.581G>C n.537G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930875C>T | CA510384954 | SAMHD1 | c.510G>A (p.Gly170=) n.572G>A c.*189G>A (n.*189G>A) c.458G>A (p.Gly153Glu) n.73G>A c.436G>A n.451G>A c.278G>A c.227G>A c.349G>A (p.Gly117Ser) n.581G>A n.537G>A | |
| 20 | g.36930876C>A | CA408822408 | SAMHD1 | c.510-1G>T (n.510-1G>T) n.572-1G>T c.*189-1G>T (n.*189-1G>T) c.458-1G>T (n.458-1G>T) n.73-1G>T c.436-1G>T n.451-1G>T c.278-1G>T c.227-1G>T c.349-1G>T (n.349-1G>T) n.581-1G>T n.537-1G>T | |
| 20 | g.36930876C= | CA2362320142 | SAMHD1 | c.510-1G= (n.510-1G=) n.572-1G= c.*189-1G= (n.*189-1G=) c.458-1G= (n.458-1G=) n.73-1G= c.436-1G= n.451-1G= c.278-1G= c.227-1G= c.349-1G= (n.349-1G=) n.581-1G= n.537-1G= | |
| 20 | g.36930876C>G | CA408822410 | SAMHD1 | c.510-1G>C (n.510-1G>C) n.572-1G>C c.*189-1G>C (n.*189-1G>C) c.458-1G>C (n.458-1G>C) n.73-1G>C c.436-1G>C n.451-1G>C c.278-1G>C c.227-1G>C c.349-1G>C (n.349-1G>C) n.581-1G>C n.537-1G>C | |
| 20 | g.36930876C>T | CA314264738 | SAMHD1 | c.510-1G>A (n.510-1G>A) n.572-1G>A c.*189-1G>A (n.*189-1G>A) c.458-1G>A (n.458-1G>A) n.73-1G>A c.436-1G>A n.451-1G>A c.278-1G>A c.227-1G>A c.349-1G>A (n.349-1G>A) n.581-1G>A n.537-1G>A | dbSNP |
| 20 | g.36930877T>A | CA408822413 | SAMHD1 | c.510-2A>T (n.510-2A>T) n.572-2A>T c.*189-2A>T (n.*189-2A>T) c.458-2A>T (n.458-2A>T) n.73-2A>T c.436-2A>T n.451-2A>T c.278-2A>T c.227-2A>T c.349-2A>T (n.349-2A>T) n.581-2A>T n.537-2A>T | |
| 20 | g.36930877T>C | CA408822416 | SAMHD1 | c.510-2A>G (n.510-2A>G) n.572-2A>G c.*189-2A>G (n.*189-2A>G) c.458-2A>G (n.458-2A>G) n.73-2A>G c.436-2A>G n.451-2A>G c.278-2A>G c.227-2A>G c.349-2A>G (n.349-2A>G) n.581-2A>G n.537-2A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930877T>G | CA408822417 | SAMHD1 | c.510-2A>C (n.510-2A>C) n.572-2A>C c.*189-2A>C (n.*189-2A>C) c.458-2A>C (n.458-2A>C) n.73-2A>C c.436-2A>C n.451-2A>C c.278-2A>C c.227-2A>C c.349-2A>C (n.349-2A>C) n.581-2A>C n.537-2A>C | |
| 20 | g.36930878G>C | CA9844715 | SAMHD1 | c.510-3C>G (n.510-3C>G) n.572-3C>G c.*189-3C>G (n.*189-3C>G) c.458-3C>G (n.458-3C>G) n.73-3C>G c.436-3C>G n.451-3C>G c.278-3C>G c.227-3C>G c.349-3C>G (n.349-3C>G) n.581-3C>G n.537-3C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930878G= | CA2362320143 | SAMHD1 | c.510-3C= (n.510-3C=) n.572-3C= c.*189-3C= (n.*189-3C=) c.458-3C= (n.458-3C=) n.73-3C= c.436-3C= n.451-3C= c.278-3C= c.227-3C= c.349-3C= (n.349-3C=) n.581-3C= n.537-3C= | |
| 20 | g.36930878G>T | CA2652744089 | SAMHD1 | c.510-3C>A (n.510-3C>A) n.572-3C>A c.*189-3C>A (n.*189-3C>A) c.458-3C>A (n.458-3C>A) n.73-3C>A c.436-3C>A n.451-3C>A c.278-3C>A c.227-3C>A c.349-3C>A (n.349-3C>A) n.581-3C>A n.537-3C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930879C>T | CA2652744090 | SAMHD1 | c.510-4G>A (n.510-4G>A) n.572-4G>A c.*189-4G>A (n.*189-4G>A) c.458-4G>A (n.458-4G>A) n.73-4G>A c.436-4G>A n.451-4G>A c.278-4G>A c.227-4G>A c.349-4G>A (n.349-4G>A) n.581-4G>A n.537-4G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930880A>G | CA2652744091 | SAMHD1 | c.510-5T>C (n.510-5T>C) n.572-5T>C c.*189-5T>C (n.*189-5T>C) c.458-5T>C (n.458-5T>C) n.73-5T>C c.436-5T>C n.451-5T>C c.278-5T>C c.227-5T>C c.349-5T>C (n.349-5T>C) n.581-5T>C n.537-5T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930881G>A | CA2362320145 | SAMHD1 | c.510-6C>T (n.510-6C>T) n.572-6C>T c.*189-6C>T (n.*189-6C>T) c.458-6C>T (n.458-6C>T) n.73-6C>T c.436-6C>T n.451-6C>T c.278-6C>T c.227-6C>T c.349-6C>T (n.349-6C>T) n.581-6C>T n.537-6C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.36930881G= | CA2362320144 | SAMHD1 | c.510-6C= (n.510-6C=) n.572-6C= c.*189-6C= (n.*189-6C=) c.458-6C= (n.458-6C=) n.73-6C= c.436-6C= n.451-6C= c.278-6C= c.227-6C= c.349-6C= (n.349-6C=) n.581-6C= n.537-6C= | |
| 20 | g.36930881G>T | CA2652744092 | SAMHD1 | c.510-6C>A (n.510-6C>A) n.572-6C>A c.*189-6C>A (n.*189-6C>A) c.458-6C>A (n.458-6C>A) n.73-6C>A c.436-6C>A n.451-6C>A c.278-6C>A c.227-6C>A c.349-6C>A (n.349-6C>A) n.581-6C>A n.537-6C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930882A= | CA2362320146 | SAMHD1 | c.510-7T= (n.510-7T=) n.572-7T= c.*189-7T= (n.*189-7T=) c.458-7T= (n.458-7T=) n.73-7T= c.436-7T= n.451-7T= c.278-7T= c.227-7T= c.349-7T= (n.349-7T=) n.581-7T= n.537-7T= | |
| 20 | g.36930882A>G | CA314264742 | SAMHD1 | c.510-7T>C (n.510-7T>C) n.572-7T>C c.*189-7T>C (n.*189-7T>C) c.458-7T>C (n.458-7T>C) n.73-7T>C c.436-7T>C n.451-7T>C c.278-7T>C c.227-7T>C c.349-7T>C (n.349-7T>C) n.581-7T>C n.537-7T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930883G>A | CA2652744093 | SAMHD1 | c.510-8C>T (n.510-8C>T) n.572-8C>T c.*189-8C>T (n.*189-8C>T) c.458-8C>T (n.458-8C>T) n.73-8C>T c.436-8C>T n.451-8C>T c.278-8C>T c.227-8C>T c.349-8C>T (n.349-8C>T) n.581-8C>T n.537-8C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930883G>C | CA2652744094 | SAMHD1 | c.510-8C>G (n.510-8C>G) n.572-8C>G c.*189-8C>G (n.*189-8C>G) c.458-8C>G (n.458-8C>G) n.73-8C>G c.436-8C>G n.451-8C>G c.278-8C>G c.227-8C>G c.349-8C>G (n.349-8C>G) n.581-8C>G n.537-8C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930883G>T | CA2577388997 | SAMHD1 | c.510-8C>A (n.510-8C>A) n.572-8C>A c.*189-8C>A (n.*189-8C>A) c.458-8C>A (n.458-8C>A) n.73-8C>A c.436-8C>A n.451-8C>A c.278-8C>A c.227-8C>A c.349-8C>A (n.349-8C>A) n.581-8C>A n.537-8C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930884C>A | CA2534212201 | SAMHD1 | c.510-9G>T (n.510-9G>T) n.572-9G>T c.*189-9G>T (n.*189-9G>T) c.458-9G>T (n.458-9G>T) n.73-9G>T c.436-9G>T n.451-9G>T c.278-9G>T c.227-9G>T c.349-9G>T (n.349-9G>T) n.581-9G>T n.537-9G>T | |
| 20 | g.36930884C>T | CA2652744095 | SAMHD1 | c.510-9G>A (n.510-9G>A) n.572-9G>A c.*189-9G>A (n.*189-9G>A) c.458-9G>A (n.458-9G>A) n.73-9G>A c.436-9G>A n.451-9G>A c.278-9G>A c.227-9G>A c.349-9G>A (n.349-9G>A) n.581-9G>A n.537-9G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930885A= | CA2362320147 | SAMHD1 | c.510-10T= (n.510-10T=) n.572-10T= c.*189-10T= (n.*189-10T=) c.458-10T= (n.458-10T=) n.73-10T= c.436-10T= n.451-10T= c.278-10T= c.227-10T= c.349-10T= (n.349-10T=) n.581-10T= n.537-10T= | |
| 20 | g.36930885A>C | CA2697547379 | SAMHD1 | c.510-10T>G (n.510-10T>G) n.572-10T>G c.*189-10T>G (n.*189-10T>G) c.458-10T>G (n.458-10T>G) n.73-10T>G c.436-10T>G n.451-10T>G c.278-10T>G c.227-10T>G c.349-10T>G (n.349-10T>G) n.581-10T>G n.537-10T>G | ClinVar |
| 20 | g.36930885A>G | CA9844716 | SAMHD1 | c.510-10T>C (n.510-10T>C) n.572-10T>C c.*189-10T>C (n.*189-10T>C) c.458-10T>C (n.458-10T>C) n.73-10T>C c.436-10T>C n.451-10T>C c.278-10T>C c.227-10T>C c.349-10T>C (n.349-10T>C) n.581-10T>C n.537-10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930889del | CA2577388998 | SAMHD1 | c.510-10del (n.510-10del) n.572-10del c.*189-10del (n.*189-10del) c.458-10del (n.458-10del) n.73-10del c.436-10del n.451-10del c.278-10del c.227-10del c.349-10del (n.349-10del) n.581-10del n.537-10del | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930887A>G | CA2652744096 | SAMHD1 | c.510-12T>C (n.510-12T>C) n.572-12T>C c.*189-12T>C (n.*189-12T>C) c.458-12T>C (n.458-12T>C) n.73-12T>C c.436-12T>C n.451-12T>C c.278-12T>C c.227-12T>C c.349-12T>C (n.349-12T>C) n.581-12T>C n.537-12T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930888A= | CA2362320148 | SAMHD1 | c.510-13T= (n.510-13T=) n.572-13T= c.*189-13T= (n.*189-13T=) c.458-13T= (n.458-13T=) n.73-13T= c.436-13T= n.451-13T= c.278-13T= c.227-13T= c.349-13T= (n.349-13T=) n.581-13T= n.537-13T= | |
| 20 | g.36930888A>C | CA9844717 | SAMHD1 | c.510-13T>G (n.510-13T>G) n.572-13T>G c.*189-13T>G (n.*189-13T>G) c.458-13T>G (n.458-13T>G) n.73-13T>G c.436-13T>G n.451-13T>G c.278-13T>G c.227-13T>G c.349-13T>G (n.349-13T>G) n.581-13T>G n.537-13T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 20 | g.36930888A>G | CA2362320149 | SAMHD1 | c.510-13T>C (n.510-13T>C) n.572-13T>C c.*189-13T>C (n.*189-13T>C) c.458-13T>C (n.458-13T>C) n.73-13T>C c.436-13T>C n.451-13T>C c.278-13T>C c.227-13T>C c.349-13T>C (n.349-13T>C) n.581-13T>C n.537-13T>C | dbSNP |
| 20 | g.36930889A>G | CA2697547380 | SAMHD1 | c.510-14T>C (n.510-14T>C) n.572-14T>C c.*189-14T>C (n.*189-14T>C) c.458-14T>C (n.458-14T>C) n.73-14T>C c.436-14T>C n.451-14T>C c.278-14T>C c.227-14T>C c.349-14T>C (n.349-14T>C) n.581-14T>C n.537-14T>C | ClinVar |
| 20 | g.36930890C>T | CA2577388999 | SAMHD1 | c.510-15G>A (n.510-15G>A) n.572-15G>A c.*189-15G>A (n.*189-15G>A) c.458-15G>A (n.458-15G>A) n.73-15G>A c.436-15G>A n.451-15G>A c.278-15G>A c.227-15G>A c.349-15G>A (n.349-15G>A) n.581-15G>A n.537-15G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930891A>G | CA2652744097 | SAMHD1 | c.510-16T>C (n.510-16T>C) n.572-16T>C c.*189-16T>C (n.*189-16T>C) c.458-16T>C (n.458-16T>C) n.73-16T>C c.436-16T>C n.451-16T>C c.278-16T>C c.227-16T>C c.349-16T>C (n.349-16T>C) n.581-16T>C n.537-16T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930891A>T | CA2652744098 | SAMHD1 | c.510-16T>A (n.510-16T>A) n.572-16T>A c.*189-16T>A (n.*189-16T>A) c.458-16T>A (n.458-16T>A) n.73-16T>A c.436-16T>A n.451-16T>A c.278-16T>A c.227-16T>A c.349-16T>A (n.349-16T>A) n.581-16T>A n.537-16T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930892C>A | CA2573157083 | SAMHD1 | c.510-17G>T (n.510-17G>T) n.572-17G>T c.*189-17G>T (n.*189-17G>T) c.458-17G>T (n.458-17G>T) n.73-17G>T c.436-17G>T n.451-17G>T c.278-17G>T c.227-17G>T c.349-17G>T (n.349-17G>T) n.581-17G>T n.537-17G>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.36930892C= | CA2362320151 | SAMHD1 | c.510-17G= (n.510-17G=) n.572-17G= c.*189-17G= (n.*189-17G=) c.458-17G= (n.458-17G=) n.73-17G= c.436-17G= n.451-17G= c.278-17G= c.227-17G= c.349-17G= (n.349-17G=) n.581-17G= n.537-17G= | |
| 20 | g.36930892C>T | CA9844719 | SAMHD1 | c.510-17G>A (n.510-17G>A) n.572-17G>A c.*189-17G>A (n.*189-17G>A) c.458-17G>A (n.458-17G>A) n.73-17G>A c.436-17G>A n.451-17G>A c.278-17G>A c.227-17G>A c.349-17G>A (n.349-17G>A) n.581-17G>A n.537-17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930892_36930894delinsCAA | CA2362320150 | SAMHD1 | c.510-19_510-17delinsTTG (n.510-19_510-17delinsTTG) n.572-19_572-17delinsTTG c.*189-19_*189-17delinsTTG (n.*189-19_*189-17delinsTTG) c.458-19_458-17delinsTTG (n.458-19_458-17delinsTTG) n.73-19_73-17delinsTTG c.436-19_436-17delinsTTG n.451-19_451-17delinsTTG c.278-19_278-17delinsTTG c.227-19_227-17delinsTTG c.349-19_349-17delinsTTG (n.349-19_349-17delinsTTG) n.581-19_581-17delinsTTG n.537-19_537-17delinsTTG | |
| 20 | g.36930893A= | CA2362320152 | SAMHD1 | c.510-18T= (n.510-18T=) n.572-18T= c.*189-18T= (n.*189-18T=) c.458-18T= (n.458-18T=) n.73-18T= c.436-18T= n.451-18T= c.278-18T= c.227-18T= c.349-18T= (n.349-18T=) n.581-18T= n.537-18T= | |
| 20 | g.36930893A>G | CA9844721 | SAMHD1 | c.510-18T>C (n.510-18T>C) n.572-18T>C c.*189-18T>C (n.*189-18T>C) c.458-18T>C (n.458-18T>C) n.73-18T>C c.436-18T>C n.451-18T>C c.278-18T>C c.227-18T>C c.349-18T>C (n.349-18T>C) n.581-18T>C n.537-18T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930897del | CA9844718 | SAMHD1 | c.510-18del (n.510-18del) n.572-18del c.*189-18del (n.*189-18del) c.458-18del (n.458-18del) n.73-18del c.436-18del n.451-18del c.278-18del c.227-18del c.349-18del (n.349-18del) n.581-18del n.537-18del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930896_36930897del | CA9844720 | SAMHD1 | c.510-19_510-18del (n.510-19_510-18del) n.572-19_572-18del c.*189-19_*189-18del (n.*189-19_*189-18del) c.458-19_458-18del (n.458-19_458-18del) n.73-19_73-18del c.436-19_436-18del n.451-19_451-18del c.278-19_278-18del c.227-19_227-18del c.349-19_349-18del (n.349-19_349-18del) n.581-19_581-18del n.537-19_537-18del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930894A>G | CA2652744099 | SAMHD1 | c.510-19T>C (n.510-19T>C) n.572-19T>C c.*189-19T>C (n.*189-19T>C) c.458-19T>C (n.458-19T>C) n.73-19T>C c.436-19T>C n.451-19T>C c.278-19T>C c.227-19T>C c.349-19T>C (n.349-19T>C) n.581-19T>C n.537-19T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930895A>C | CA2573157084 | SAMHD1 | c.510-20T>G (n.510-20T>G) n.572-20T>G c.*189-20T>G (n.*189-20T>G) c.458-20T>G (n.458-20T>G) n.73-20T>G c.436-20T>G n.451-20T>G c.278-20T>G c.227-20T>G c.349-20T>G (n.349-20T>G) n.581-20T>G n.537-20T>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.36930896A= | CA2362320153 | SAMHD1 | c.510-21T= (n.510-21T=) n.572-21T= c.*189-21T= (n.*189-21T=) c.458-21T= (n.458-21T=) n.73-21T= c.436-21T= n.451-21T= c.278-21T= c.227-21T= c.349-21T= (n.349-21T=) n.581-21T= n.537-21T= | |
| 20 | g.36930896A>C | CA2652744100 | SAMHD1 | c.510-21T>G (n.510-21T>G) n.572-21T>G c.*189-21T>G (n.*189-21T>G) c.458-21T>G (n.458-21T>G) n.73-21T>G c.436-21T>G n.451-21T>G c.278-21T>G c.227-21T>G c.349-21T>G (n.349-21T>G) n.581-21T>G n.537-21T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930896A>G | CA9844722 | SAMHD1 | c.510-21T>C (n.510-21T>C) n.572-21T>C c.*189-21T>C (n.*189-21T>C) c.458-21T>C (n.458-21T>C) n.73-21T>C c.436-21T>C n.451-21T>C c.278-21T>C c.227-21T>C c.349-21T>C (n.349-21T>C) n.581-21T>C n.537-21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 20 | g.36930898G>A | CA9844723 | SAMHD1 | c.510-23C>T (n.510-23C>T) n.572-23C>T c.*189-23C>T (n.*189-23C>T) c.458-23C>T (n.458-23C>T) n.73-23C>T c.436-23C>T n.451-23C>T c.278-23C>T c.227-23C>T c.349-23C>T (n.349-23C>T) n.581-23C>T n.537-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930898G= | CA2362320154 | SAMHD1 | c.510-23C= (n.510-23C=) n.572-23C= c.*189-23C= (n.*189-23C=) c.458-23C= (n.458-23C=) n.73-23C= c.436-23C= n.451-23C= c.278-23C= c.227-23C= c.349-23C= (n.349-23C=) n.581-23C= n.537-23C= | |
| 20 | g.36930900C>A | CA2362320156 | SAMHD1 | c.510-25G>T (n.510-25G>T) n.572-25G>T c.*189-25G>T (n.*189-25G>T) c.458-25G>T (n.458-25G>T) n.73-25G>T c.436-25G>T n.451-25G>T c.278-25G>T c.227-25G>T c.349-25G>T (n.349-25G>T) n.581-25G>T n.537-25G>T | dbSNP |
| 20 | g.36930900C= | CA2362320155 | SAMHD1 | c.510-25G= (n.510-25G=) n.572-25G= c.*189-25G= (n.*189-25G=) c.458-25G= (n.458-25G=) n.73-25G= c.436-25G= n.451-25G= c.278-25G= c.227-25G= c.349-25G= (n.349-25G=) n.581-25G= n.537-25G= | |
| 20 | g.36930901A>C | CA2736776254 | SAMHD1 | c.510-26T>G (n.510-26T>G) n.572-26T>G c.*189-26T>G (n.*189-26T>G) c.458-26T>G (n.458-26T>G) n.73-26T>G c.436-26T>G n.451-26T>G c.278-26T>G c.227-26T>G c.349-26T>G (n.349-26T>G) n.581-26T>G n.537-26T>G | dbSNP |
| 20 | g.36930902C>A | CA2652744101 | SAMHD1 | c.510-27G>T (n.510-27G>T) n.572-27G>T c.*189-27G>T (n.*189-27G>T) c.458-27G>T (n.458-27G>T) n.73-27G>T c.436-27G>T n.451-27G>T c.278-27G>T c.227-27G>T c.349-27G>T (n.349-27G>T) n.581-27G>T n.537-27G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930902C= | CA2362320157 | SAMHD1 | c.510-27G= (n.510-27G=) n.572-27G= c.*189-27G= (n.*189-27G=) c.458-27G= (n.458-27G=) n.73-27G= c.436-27G= n.451-27G= c.278-27G= c.227-27G= c.349-27G= (n.349-27G=) n.581-27G= n.537-27G= | |
| 20 | g.36930902C>G | CA635409137 | SAMHD1 | c.510-27G>C (n.510-27G>C) n.572-27G>C c.*189-27G>C (n.*189-27G>C) c.458-27G>C (n.458-27G>C) n.73-27G>C c.436-27G>C n.451-27G>C c.278-27G>C c.227-27G>C c.349-27G>C (n.349-27G>C) n.581-27G>C n.537-27G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930902C>T | CA2362320158 | SAMHD1 | c.510-27G>A (n.510-27G>A) n.572-27G>A c.*189-27G>A (n.*189-27G>A) c.458-27G>A (n.458-27G>A) n.73-27G>A c.436-27G>A n.451-27G>A c.278-27G>A c.227-27G>A c.349-27G>A (n.349-27G>A) n.581-27G>A n.537-27G>A | dbSNP |
| 20 | g.36930906del | CA2652744102 | SAMHD1 | c.510-28del (n.510-28del) n.572-28del c.*189-28del (n.*189-28del) c.458-28del (n.458-28del) n.73-28del c.436-28del n.451-28del c.278-28del c.227-28del c.349-28del (n.349-28del) n.581-28del n.537-28del | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930905T>C | CA635409138 | SAMHD1 | c.510-30A>G (n.510-30A>G) n.572-30A>G c.*189-30A>G (n.*189-30A>G) c.458-30A>G (n.458-30A>G) n.73-30A>G c.436-30A>G n.451-30A>G c.278-30A>G c.227-30A>G c.349-30A>G (n.349-30A>G) n.581-30A>G n.537-30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930905T= | CA2362320159 | SAMHD1 | c.510-30A= (n.510-30A=) n.572-30A= c.*189-30A= (n.*189-30A=) c.458-30A= (n.458-30A=) n.73-30A= c.436-30A= n.451-30A= c.278-30A= c.227-30A= c.349-30A= (n.349-30A=) n.581-30A= n.537-30A= | |
| 20 | g.36930906T>A | CA2652744103 | SAMHD1 | c.510-31A>T (n.510-31A>T) n.572-31A>T c.*189-31A>T (n.*189-31A>T) c.458-31A>T (n.458-31A>T) n.73-31A>T c.436-31A>T n.451-31A>T c.278-31A>T c.227-31A>T c.349-31A>T (n.349-31A>T) n.581-31A>T n.537-31A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930906T>C | CA635409139 | SAMHD1 | c.510-31A>G (n.510-31A>G) n.572-31A>G c.*189-31A>G (n.*189-31A>G) c.458-31A>G (n.458-31A>G) n.73-31A>G c.436-31A>G n.451-31A>G c.278-31A>G c.227-31A>G c.349-31A>G (n.349-31A>G) n.581-31A>G n.537-31A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930906T= | CA2362320160 | SAMHD1 | c.510-31A= (n.510-31A=) n.572-31A= c.*189-31A= (n.*189-31A=) c.458-31A= (n.458-31A=) n.73-31A= c.436-31A= n.451-31A= c.278-31A= c.227-31A= c.349-31A= (n.349-31A=) n.581-31A= n.537-31A= | |
| 20 | g.36930907C= | CA2362320161 | SAMHD1 | c.510-32G= (n.510-32G=) n.572-32G= c.*189-32G= (n.*189-32G=) c.458-32G= (n.458-32G=) n.73-32G= c.436-32G= n.451-32G= c.278-32G= c.227-32G= c.349-32G= (n.349-32G=) n.581-32G= n.537-32G= | |
| 20 | g.36930907C>T | CA9844724 | SAMHD1 | c.510-32G>A (n.510-32G>A) n.572-32G>A c.*189-32G>A (n.*189-32G>A) c.458-32G>A (n.458-32G>A) n.73-32G>A c.436-32G>A n.451-32G>A c.278-32G>A c.227-32G>A c.349-32G>A (n.349-32G>A) n.581-32G>A n.537-32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930908T>C | CA2577389000 | SAMHD1 | c.510-33A>G (n.510-33A>G) n.572-33A>G c.*189-33A>G (n.*189-33A>G) c.458-33A>G (n.458-33A>G) n.73-33A>G c.436-33A>G n.451-33A>G c.278-33A>G c.227-33A>G c.349-33A>G (n.349-33A>G) n.581-33A>G n.537-33A>G | |
| 20 | g.36930909G>A | CA314264763 | SAMHD1 | c.510-34C>T (n.510-34C>T) n.572-34C>T c.*189-34C>T (n.*189-34C>T) c.458-34C>T (n.458-34C>T) n.73-34C>T c.436-34C>T n.451-34C>T c.278-34C>T c.227-34C>T c.349-34C>T (n.349-34C>T) n.581-34C>T n.537-34C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930909G= | CA2362320162 | SAMHD1 | c.510-34C= (n.510-34C=) n.572-34C= c.*189-34C= (n.*189-34C=) c.458-34C= (n.458-34C=) n.73-34C= c.436-34C= n.451-34C= c.278-34C= c.227-34C= c.349-34C= (n.349-34C=) n.581-34C= n.537-34C= | |
| 20 | g.36930909G>T | CA2652744104 | SAMHD1 | c.510-34C>A (n.510-34C>A) n.572-34C>A c.*189-34C>A (n.*189-34C>A) c.458-34C>A (n.458-34C>A) n.73-34C>A c.436-34C>A n.451-34C>A c.278-34C>A c.227-34C>A c.349-34C>A (n.349-34C>A) n.581-34C>A n.537-34C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930913G>A | CA635409140 | SAMHD1 | c.510-38C>T (n.510-38C>T) n.572-38C>T c.*189-38C>T (n.*189-38C>T) c.458-38C>T (n.458-38C>T) n.73-38C>T c.436-38C>T n.451-38C>T c.278-38C>T c.227-38C>T c.349-38C>T (n.349-38C>T) n.581-38C>T n.537-38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930913G= | CA2362320163 | SAMHD1 | c.510-38C= (n.510-38C=) n.572-38C= c.*189-38C= (n.*189-38C=) c.458-38C= (n.458-38C=) n.73-38C= c.436-38C= n.451-38C= c.278-38C= c.227-38C= c.349-38C= (n.349-38C=) n.581-38C= n.537-38C= | |
| 20 | g.36930913G>T | CA2652744105 | SAMHD1 | c.510-38C>A (n.510-38C>A) n.572-38C>A c.*189-38C>A (n.*189-38C>A) c.458-38C>A (n.458-38C>A) n.73-38C>A c.436-38C>A n.451-38C>A c.278-38C>A c.227-38C>A c.349-38C>A (n.349-38C>A) n.581-38C>A n.537-38C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930914C= | CA2362320164 | SAMHD1 | c.510-39G= (n.510-39G=) n.572-39G= c.*189-39G= (n.*189-39G=) c.458-39G= (n.458-39G=) n.73-39G= c.436-39G= n.451-39G= c.278-39G= c.227-39G= c.349-39G= (n.349-39G=) n.581-39G= n.537-39G= | |
| 20 | g.36930914C>T | CA744035827 | SAMHD1 | c.510-39G>A (n.510-39G>A) n.572-39G>A c.*189-39G>A (n.*189-39G>A) c.458-39G>A (n.458-39G>A) n.73-39G>A c.436-39G>A n.451-39G>A c.278-39G>A c.227-39G>A c.349-39G>A (n.349-39G>A) n.581-39G>A n.537-39G>A | dbSNP |
| 20 | g.36930916A= | CA2362320165 | SAMHD1 | c.510-41T= (n.510-41T=) n.572-41T= c.*189-41T= (n.*189-41T=) c.458-41T= (n.458-41T=) n.73-41T= c.436-41T= n.451-41T= c.278-41T= c.227-41T= c.349-41T= (n.349-41T=) n.581-41T= n.537-41T= | |
| 20 | g.36930916A>G | CA314264765 | SAMHD1 | c.510-41T>C (n.510-41T>C) n.572-41T>C c.*189-41T>C (n.*189-41T>C) c.458-41T>C (n.458-41T>C) n.73-41T>C c.436-41T>C n.451-41T>C c.278-41T>C c.227-41T>C c.349-41T>C (n.349-41T>C) n.581-41T>C n.537-41T>C | dbSNP |
| 20 | g.36930917G>A | CA2362320167 | SAMHD1 | c.510-42C>T (n.510-42C>T) n.572-42C>T c.*189-42C>T (n.*189-42C>T) c.458-42C>T (n.458-42C>T) n.73-42C>T c.436-42C>T n.451-42C>T c.278-42C>T c.227-42C>T c.349-42C>T (n.349-42C>T) n.581-42C>T n.537-42C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.36930917G= | CA2362320166 | SAMHD1 | c.510-42C= (n.510-42C=) n.572-42C= c.*189-42C= (n.*189-42C=) c.458-42C= (n.458-42C=) n.73-42C= c.436-42C= n.451-42C= c.278-42C= c.227-42C= c.349-42C= (n.349-42C=) n.581-42C= n.537-42C= | |
| 20 | g.36930917G>T | CA2652744106 | SAMHD1 | c.510-42C>A (n.510-42C>A) n.572-42C>A c.*189-42C>A (n.*189-42C>A) c.458-42C>A (n.458-42C>A) n.73-42C>A c.436-42C>A n.451-42C>A c.278-42C>A c.227-42C>A c.349-42C>A (n.349-42C>A) n.581-42C>A n.537-42C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930918del | CA2652744107 | SAMHD1 | c.510-43del (n.510-43del) n.572-43del c.*189-43del (n.*189-43del) c.458-43del (n.458-43del) n.73-43del c.436-43del n.451-43del c.278-43del c.227-43del c.349-43del (n.349-43del) n.581-43del n.537-43del | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930918A>G | CA2652744108 | SAMHD1 | c.510-43T>C (n.510-43T>C) n.572-43T>C c.*189-43T>C (n.*189-43T>C) c.458-43T>C (n.458-43T>C) n.73-43T>C c.436-43T>C n.451-43T>C c.278-43T>C c.227-43T>C c.349-43T>C (n.349-43T>C) n.581-43T>C n.537-43T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930919G>A | CA9844725 | SAMHD1 | c.510-44C>T (n.510-44C>T) n.572-44C>T c.*189-44C>T (n.*189-44C>T) c.458-44C>T (n.458-44C>T) n.73-44C>T c.436-44C>T n.451-44C>T c.278-44C>T c.227-44C>T c.349-44C>T (n.349-44C>T) n.581-44C>T n.537-44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930919G= | CA2362320168 | SAMHD1 | c.510-44C= (n.510-44C=) n.572-44C= c.*189-44C= (n.*189-44C=) c.458-44C= (n.458-44C=) n.73-44C= c.436-44C= n.451-44C= c.278-44C= c.227-44C= c.349-44C= (n.349-44C=) n.581-44C= n.537-44C= | |
| 20 | g.36930919G>T | CA2652744109 | SAMHD1 | c.510-44C>A (n.510-44C>A) n.572-44C>A c.*189-44C>A (n.*189-44C>A) c.458-44C>A (n.458-44C>A) n.73-44C>A c.436-44C>A n.451-44C>A c.278-44C>A c.227-44C>A c.349-44C>A (n.349-44C>A) n.581-44C>A n.537-44C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930920G>A | CA744035831 | SAMHD1 | c.510-45C>T (n.510-45C>T) n.572-45C>T c.*189-45C>T (n.*189-45C>T) c.458-45C>T (n.458-45C>T) n.73-45C>T c.436-45C>T n.451-45C>T c.278-45C>T c.227-45C>T c.349-45C>T (n.349-45C>T) n.581-45C>T n.537-45C>T | dbSNP |
| 20 | g.36930920G= | CA2362320169 | SAMHD1 | c.510-45C= (n.510-45C=) n.572-45C= c.*189-45C= (n.*189-45C=) c.458-45C= (n.458-45C=) n.73-45C= c.436-45C= n.451-45C= c.278-45C= c.227-45C= c.349-45C= (n.349-45C=) n.581-45C= n.537-45C= | |
| 20 | g.36930920G>T | CA2652744110 | SAMHD1 | c.510-45C>A (n.510-45C>A) n.572-45C>A c.*189-45C>A (n.*189-45C>A) c.458-45C>A (n.458-45C>A) n.73-45C>A c.436-45C>A n.451-45C>A c.278-45C>A c.227-45C>A c.349-45C>A (n.349-45C>A) n.581-45C>A n.537-45C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930921A>G | CA2652744111 | SAMHD1 | c.510-46T>C (n.510-46T>C) n.572-46T>C c.*189-46T>C (n.*189-46T>C) c.458-46T>C (n.458-46T>C) n.73-46T>C c.436-46T>C n.451-46T>C c.278-46T>C c.227-46T>C c.349-46T>C (n.349-46T>C) n.581-46T>C n.537-46T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930922G>T | CA2652744112 | SAMHD1 | c.510-47C>A (n.510-47C>A) n.572-47C>A c.*189-47C>A (n.*189-47C>A) c.458-47C>A (n.458-47C>A) n.73-47C>A c.436-47C>A n.451-47C>A c.278-47C>A c.227-47C>A c.349-47C>A (n.349-47C>A) n.581-47C>A n.537-47C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930923T>C | CA2652744113 | SAMHD1 | c.510-48A>G (n.510-48A>G) n.572-48A>G c.*189-48A>G (n.*189-48A>G) c.458-48A>G (n.458-48A>G) n.73-48A>G c.436-48A>G n.451-48A>G c.278-48A>G c.227-48A>G c.349-48A>G (n.349-48A>G) n.581-48A>G n.537-48A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930924G>A | CA2652744114 | SAMHD1 | c.510-49C>T (n.510-49C>T) n.572-49C>T c.*189-49C>T (n.*189-49C>T) c.458-49C>T (n.458-49C>T) n.73-49C>T c.436-49C>T n.451-49C>T c.278-49C>T c.227-49C>T c.349-49C>T (n.349-49C>T) n.581-49C>T n.537-49C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930924G>T | CA2652744115 | SAMHD1 | c.510-49C>A (n.510-49C>A) n.572-49C>A c.*189-49C>A (n.*189-49C>A) c.458-49C>A (n.458-49C>A) n.73-49C>A c.436-49C>A n.451-49C>A c.278-49C>A c.227-49C>A c.349-49C>A (n.349-49C>A) n.581-49C>A n.537-49C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930925A= | CA2362320170 | SAMHD1 | c.510-50T= (n.510-50T=) n.572-50T= c.*189-50T= (n.*189-50T=) c.458-50T= (n.458-50T=) n.73-50T= c.436-50T= n.451-50T= c.278-50T= c.227-50T= c.349-50T= (n.349-50T=) n.581-50T= n.537-50T= | |
| 20 | g.36930925A>G | CA744035835 | SAMHD1 | c.510-50T>C (n.510-50T>C) n.572-50T>C c.*189-50T>C (n.*189-50T>C) c.458-50T>C (n.458-50T>C) n.73-50T>C c.436-50T>C n.451-50T>C c.278-50T>C c.227-50T>C c.349-50T>C (n.349-50T>C) n.581-50T>C n.537-50T>C | dbSNP |
| 20 | g.36930926T>A | CA2652744116 | SAMHD1 | c.510-51A>T (n.510-51A>T) n.572-51A>T c.*189-51A>T (n.*189-51A>T) c.458-51A>T (n.458-51A>T) n.73-51A>T c.436-51A>T n.451-51A>T c.278-51A>T c.227-51A>T c.349-51A>T (n.349-51A>T) n.581-51A>T n.537-51A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930926T>C | CA314264769 | SAMHD1 | c.510-51A>G (n.510-51A>G) n.572-51A>G c.*189-51A>G (n.*189-51A>G) c.458-51A>G (n.458-51A>G) n.73-51A>G c.436-51A>G n.451-51A>G c.278-51A>G c.227-51A>G c.349-51A>G (n.349-51A>G) n.581-51A>G n.537-51A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 20 | g.36930927A= | CA2362320172 | SAMHD1 | c.510-52T= (n.510-52T=) n.572-52T= c.*189-52T= (n.*189-52T=) c.458-52T= (n.458-52T=) n.73-52T= c.436-52T= n.451-52T= c.278-52T= c.227-52T= c.349-52T= (n.349-52T=) n.581-52T= n.537-52T= | |
| 20 | g.36930927A>C | CA2652744117 | SAMHD1 | c.510-52T>G (n.510-52T>G) n.572-52T>G c.*189-52T>G (n.*189-52T>G) c.458-52T>G (n.458-52T>G) n.73-52T>G c.436-52T>G n.451-52T>G c.278-52T>G c.227-52T>G c.349-52T>G (n.349-52T>G) n.581-52T>G n.537-52T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930927A>G | CA2362320173 | SAMHD1 | c.510-52T>C (n.510-52T>C) n.572-52T>C c.*189-52T>C (n.*189-52T>C) c.458-52T>C (n.458-52T>C) n.73-52T>C c.436-52T>C n.451-52T>C c.278-52T>C c.227-52T>C c.349-52T>C (n.349-52T>C) n.581-52T>C n.537-52T>C | dbSNP |
| 20 | g.36930928G>A | CA2577389001 | SAMHD1 | c.510-53C>T (n.510-53C>T) n.572-53C>T c.*189-53C>T (n.*189-53C>T) c.458-53C>T (n.458-53C>T) n.72+50C>T c.436-53C>T n.451-53C>T c.278-53C>T c.227-53C>T c.349-53C>T (n.349-53C>T) n.581-53C>T n.537-53C>T | |
| 20 | g.36930928G>T | CA2577389002 | SAMHD1 | c.510-53C>A (n.510-53C>A) n.572-53C>A c.*189-53C>A (n.*189-53C>A) c.458-53C>A (n.458-53C>A) n.72+50C>A c.436-53C>A n.451-53C>A c.278-53C>A c.227-53C>A c.349-53C>A (n.349-53C>A) n.581-53C>A n.537-53C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930930T>A | CA2652744118 | SAMHD1 | c.510-55A>T (n.510-55A>T) n.572-55A>T c.*189-55A>T (n.*189-55A>T) c.458-55A>T (n.458-55A>T) n.72+48A>T c.436-55A>T n.451-55A>T c.278-55A>T c.227-55A>T c.349-55A>T (n.349-55A>T) n.581-55A>T n.537-55A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930931C>A | CA2652744119 | SAMHD1 | c.510-56G>T (n.510-56G>T) n.572-56G>T c.*189-56G>T (n.*189-56G>T) c.458-56G>T (n.458-56G>T) n.72+47G>T c.436-56G>T n.451-56G>T c.278-56G>T c.227-56G>T c.349-56G>T (n.349-56G>T) n.581-56G>T n.537-56G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930932T>A | CA2362320175 | SAMHD1 | c.510-57A>T (n.510-57A>T) n.572-57A>T c.*189-57A>T (n.*189-57A>T) c.458-57A>T (n.458-57A>T) n.72+46A>T c.436-57A>T n.451-57A>T c.278-57A>T c.227-57A>T c.349-57A>T (n.349-57A>T) n.581-57A>T n.537-57A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.36930932T>C | CA314264770 | SAMHD1 | c.510-57A>G (n.510-57A>G) n.572-57A>G c.*189-57A>G (n.*189-57A>G) c.458-57A>G (n.458-57A>G) n.72+46A>G c.436-57A>G n.451-57A>G c.278-57A>G c.227-57A>G c.349-57A>G (n.349-57A>G) n.581-57A>G n.537-57A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930932T= | CA2362320174 | SAMHD1 | c.510-57A= (n.510-57A=) n.572-57A= c.*189-57A= (n.*189-57A=) c.458-57A= (n.458-57A=) n.72+46A= c.436-57A= n.451-57A= c.278-57A= c.227-57A= c.349-57A= (n.349-57A=) n.581-57A= n.537-57A= | |
| 20 | g.36930933G>T | CA2577389003 | SAMHD1 | c.510-58C>A (n.510-58C>A) n.572-58C>A c.*189-58C>A (n.*189-58C>A) c.458-58C>A (n.458-58C>A) n.72+45C>A c.436-58C>A n.451-58C>A c.278-58C>A c.227-58C>A c.349-58C>A (n.349-58C>A) n.581-58C>A n.537-58C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930934G>A | CA744035839 | SAMHD1 | c.510-59C>T (n.510-59C>T) n.572-59C>T c.*189-59C>T (n.*189-59C>T) c.458-59C>T (n.458-59C>T) n.72+44C>T c.436-59C>T n.451-59C>T c.278-59C>T c.227-59C>T c.349-59C>T (n.349-59C>T) n.581-59C>T n.537-59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.36930934G>T | CA2652744120 | SAMHD1 | c.510-59C>A (n.510-59C>A) n.572-59C>A c.*189-59C>A (n.*189-59C>A) c.458-59C>A (n.458-59C>A) n.72+44C>A c.436-59C>A n.451-59C>A c.278-59C>A c.227-59C>A c.349-59C>A (n.349-59C>A) n.581-59C>A n.537-59C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930935T>A | CA2652744121 | SAMHD1 | c.510-60A>T (n.510-60A>T) n.572-60A>T c.*189-60A>T (n.*189-60A>T) c.458-60A>T (n.458-60A>T) n.72+43A>T c.436-60A>T n.451-60A>T c.278-60A>T c.227-60A>T c.349-60A>T (n.349-60A>T) n.581-60A>T n.537-60A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930936C>A | CA2652744122 | SAMHD1 | c.510-61G>T (n.510-61G>T) n.572-61G>T c.*189-61G>T (n.*189-61G>T) c.458-61G>T (n.458-61G>T) n.72+42G>T c.436-61G>T n.451-61G>T c.278-61G>T c.227-61G>T c.349-61G>T (n.349-61G>T) n.581-61G>T n.537-61G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930937C>A | CA2652744123 | SAMHD1 | c.510-62G>T (n.510-62G>T) n.572-62G>T c.*189-62G>T (n.*189-62G>T) c.458-62G>T (n.458-62G>T) n.72+41G>T c.436-62G>T n.451-62G>T c.278-62G>T c.227-62G>T c.349-62G>T (n.349-62G>T) n.581-62G>T n.537-62G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930937C= | CA2362320177 | SAMHD1 | c.510-62G= (n.510-62G=) n.572-62G= c.*189-62G= (n.*189-62G=) c.458-62G= (n.458-62G=) n.72+41G= c.436-62G= n.451-62G= c.278-62G= c.227-62G= c.349-62G= (n.349-62G=) n.581-62G= n.537-62G= | |
| 20 | g.36930937C>G | CA2577389004 | SAMHD1 | c.510-62G>C (n.510-62G>C) n.572-62G>C c.*189-62G>C (n.*189-62G>C) c.458-62G>C (n.458-62G>C) n.72+41G>C c.436-62G>C n.451-62G>C c.278-62G>C c.227-62G>C c.349-62G>C (n.349-62G>C) n.581-62G>C n.537-62G>C | |
| 20 | g.36930937C>T | CA2362320178 | SAMHD1 | c.510-62G>A (n.510-62G>A) n.572-62G>A c.*189-62G>A (n.*189-62G>A) c.458-62G>A (n.458-62G>A) n.72+41G>A c.436-62G>A n.451-62G>A c.278-62G>A c.227-62G>A c.349-62G>A (n.349-62G>A) n.581-62G>A n.537-62G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.36930938T>A | CA2577389005 | SAMHD1 | c.510-63A>T (n.510-63A>T) n.572-63A>T c.*189-63A>T (n.*189-63A>T) c.458-63A>T (n.458-63A>T) n.72+40A>T c.436-63A>T n.451-63A>T c.278-63A>T c.227-63A>T c.349-63A>T (n.349-63A>T) n.581-63A>T n.537-63A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930938T>C | CA2652744124 | SAMHD1 | c.510-63A>G (n.510-63A>G) n.572-63A>G c.*189-63A>G (n.*189-63A>G) c.458-63A>G (n.458-63A>G) n.72+40A>G c.436-63A>G n.451-63A>G c.278-63A>G c.227-63A>G c.349-63A>G (n.349-63A>G) n.581-63A>G n.537-63A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930939C>A | CA635409141 | SAMHD1 | c.510-64G>T (n.510-64G>T) n.572-64G>T c.*189-64G>T (n.*189-64G>T) c.458-64G>T (n.458-64G>T) n.72+39G>T c.436-64G>T n.451-64G>T c.278-64G>T c.227-64G>T c.349-64G>T (n.349-64G>T) n.581-64G>T n.537-64G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930939C= | CA2362320179 | SAMHD1 | c.510-64G= (n.510-64G=) n.572-64G= c.*189-64G= (n.*189-64G=) c.458-64G= (n.458-64G=) n.72+39G= c.436-64G= n.451-64G= c.278-64G= c.227-64G= c.349-64G= (n.349-64G=) n.581-64G= n.537-64G= | |
| 20 | g.36930939C>G | CA2652744125 | SAMHD1 | c.510-64G>C (n.510-64G>C) n.572-64G>C c.*189-64G>C (n.*189-64G>C) c.458-64G>C (n.458-64G>C) n.72+39G>C c.436-64G>C n.451-64G>C c.278-64G>C c.227-64G>C c.349-64G>C (n.349-64G>C) n.581-64G>C n.537-64G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930940A>G | CA2652744126 | SAMHD1 | c.510-65T>C (n.510-65T>C) n.572-65T>C c.*189-65T>C (n.*189-65T>C) c.458-65T>C (n.458-65T>C) n.72+38T>C c.436-65T>C n.451-65T>C c.278-65T>C c.227-65T>C c.349-65T>C (n.349-65T>C) n.581-65T>C n.537-65T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930941A>G | CA2652744128 | SAMHD1 | c.510-66T>C (n.510-66T>C) n.572-66T>C c.*189-66T>C (n.*189-66T>C) c.458-66T>C (n.458-66T>C) n.72+37T>C c.436-66T>C n.451-66T>C c.278-66T>C c.227-66T>C c.349-66T>C (n.349-66T>C) n.581-66T>C n.537-66T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930941A>T | CA2652744127 | SAMHD1 | c.510-66T>A (n.510-66T>A) n.572-66T>A c.*189-66T>A (n.*189-66T>A) c.458-66T>A (n.458-66T>A) n.72+37T>A c.436-66T>A n.451-66T>A c.278-66T>A c.227-66T>A c.349-66T>A (n.349-66T>A) n.581-66T>A n.537-66T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930942G>A | CA744035842 | SAMHD1 | c.510-67C>T (n.510-67C>T) n.572-67C>T c.*189-67C>T (n.*189-67C>T) c.458-67C>T (n.458-67C>T) n.72+36C>T c.436-67C>T n.451-67C>T c.278-67C>T c.227-67C>T c.349-67C>T (n.349-67C>T) n.581-67C>T n.537-67C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.36930942G= | CA2362320180 | SAMHD1 | c.510-67C= (n.510-67C=) n.572-67C= c.*189-67C= (n.*189-67C=) c.458-67C= (n.458-67C=) n.72+36C= c.436-67C= n.451-67C= c.278-67C= c.227-67C= c.349-67C= (n.349-67C=) n.581-67C= n.537-67C= | |
| 20 | g.36930942G>T | CA2362320181 | SAMHD1 | c.510-67C>A (n.510-67C>A) n.572-67C>A c.*189-67C>A (n.*189-67C>A) c.458-67C>A (n.458-67C>A) n.72+36C>A c.436-67C>A n.451-67C>A c.278-67C>A c.227-67C>A c.349-67C>A (n.349-67C>A) n.581-67C>A n.537-67C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.36930943A>G | CA2652744129 | SAMHD1 | c.510-68T>C (n.510-68T>C) n.572-68T>C c.*189-68T>C (n.*189-68T>C) c.458-68T>C (n.458-68T>C) n.72+35T>C c.436-68T>C n.451-68T>C c.278-68T>C c.227-68T>C c.349-68T>C (n.349-68T>C) n.581-68T>C n.537-68T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930944A= | CA2362320182 | SAMHD1 | c.510-69T= (n.510-69T=) n.572-69T= c.*189-69T= (n.*189-69T=) c.458-69T= (n.458-69T=) n.72+34T= c.436-69T= n.451-69T= c.278-69T= c.227-69T= c.349-69T= (n.349-69T=) n.581-69T= n.537-69T= | |
| 20 | g.36930944A>C | CA2652744130 | SAMHD1 | c.510-69T>G (n.510-69T>G) n.572-69T>G c.*189-69T>G (n.*189-69T>G) c.458-69T>G (n.458-69T>G) n.72+34T>G c.436-69T>G n.451-69T>G c.278-69T>G c.227-69T>G c.349-69T>G (n.349-69T>G) n.581-69T>G n.537-69T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930944A>G | CA2362320183 | SAMHD1 | c.510-69T>C (n.510-69T>C) n.572-69T>C c.*189-69T>C (n.*189-69T>C) c.458-69T>C (n.458-69T>C) n.72+34T>C c.436-69T>C n.451-69T>C c.278-69T>C c.227-69T>C c.349-69T>C (n.349-69T>C) n.581-69T>C n.537-69T>C | dbSNP |
| 20 | g.36930944A>T | CA2577389006 | SAMHD1 | c.510-69T>A (n.510-69T>A) n.572-69T>A c.*189-69T>A (n.*189-69T>A) c.458-69T>A (n.458-69T>A) n.72+34T>A c.436-69T>A n.451-69T>A c.278-69T>A c.227-69T>A c.349-69T>A (n.349-69T>A) n.581-69T>A n.537-69T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930945C>G | CA2652744131 | SAMHD1 | c.510-70G>C (n.510-70G>C) n.572-70G>C c.*189-70G>C (n.*189-70G>C) c.458-70G>C (n.458-70G>C) n.72+33G>C c.436-70G>C n.451-70G>C c.278-70G>C c.227-70G>C c.349-70G>C (n.349-70G>C) n.581-70G>C n.537-70G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930945C>T | CA2652744132 | SAMHD1 | c.510-70G>A (n.510-70G>A) n.572-70G>A c.*189-70G>A (n.*189-70G>A) c.458-70G>A (n.458-70G>A) n.72+33G>A c.436-70G>A n.451-70G>A c.278-70G>A c.227-70G>A c.349-70G>A (n.349-70G>A) n.581-70G>A n.537-70G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930948C>A | CA2652744133 | SAMHD1 | c.510-73G>T (n.510-73G>T) n.572-73G>T c.*189-73G>T (n.*189-73G>T) c.458-73G>T (n.458-73G>T) n.72+30G>T c.436-73G>T n.451-73G>T c.278-73G>T c.227-73G>T c.349-73G>T (n.349-73G>T) n.581-73G>T n.537-73G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930948C>T | CA2652744134 | SAMHD1 | c.510-73G>A (n.510-73G>A) n.572-73G>A c.*189-73G>A (n.*189-73G>A) c.458-73G>A (n.458-73G>A) n.72+30G>A c.436-73G>A n.451-73G>A c.278-73G>A c.227-73G>A c.349-73G>A (n.349-73G>A) n.581-73G>A n.537-73G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930949A= | CA2362320184 | SAMHD1 | c.510-74T= (n.510-74T=) n.572-74T= c.*189-74T= (n.*189-74T=) c.458-74T= (n.458-74T=) n.72+29T= c.436-74T= n.451-74T= c.278-74T= c.227-74T= c.349-74T= (n.349-74T=) n.581-74T= n.537-74T= | |
| 20 | g.36930949A>C | CA14850674 | SAMHD1 | c.510-74T>G (n.510-74T>G) n.572-74T>G c.*189-74T>G (n.*189-74T>G) c.458-74T>G (n.458-74T>G) n.72+29T>G c.436-74T>G n.451-74T>G c.278-74T>G c.227-74T>G c.349-74T>G (n.349-74T>G) n.581-74T>G n.537-74T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930949A>G | CA2362320185 | SAMHD1 | c.510-74T>C (n.510-74T>C) n.572-74T>C c.*189-74T>C (n.*189-74T>C) c.458-74T>C (n.458-74T>C) n.72+29T>C c.436-74T>C n.451-74T>C c.278-74T>C c.227-74T>C c.349-74T>C (n.349-74T>C) n.581-74T>C n.537-74T>C | dbSNP |
| 20 | g.36930949A>T | CA2362320186 | SAMHD1 | c.510-74T>A (n.510-74T>A) n.572-74T>A c.*189-74T>A (n.*189-74T>A) c.458-74T>A (n.458-74T>A) n.72+29T>A c.436-74T>A n.451-74T>A c.278-74T>A c.227-74T>A c.349-74T>A (n.349-74T>A) n.581-74T>A n.537-74T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.36930950G>A | CA314264771 | SAMHD1 | c.510-75C>T (n.510-75C>T) n.572-75C>T c.*189-75C>T (n.*189-75C>T) c.458-75C>T (n.458-75C>T) n.72+28C>T c.436-75C>T n.451-75C>T c.278-75C>T c.227-75C>T c.349-75C>T (n.349-75C>T) n.581-75C>T n.537-75C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930950G>C | CA1017320548 | SAMHD1 | c.510-75C>G (n.510-75C>G) n.572-75C>G c.*189-75C>G (n.*189-75C>G) c.458-75C>G (n.458-75C>G) n.72+28C>G c.436-75C>G n.451-75C>G c.278-75C>G c.227-75C>G c.349-75C>G (n.349-75C>G) n.581-75C>G n.537-75C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.36930950G>T | CA2652744135 | SAMHD1 | c.510-75C>A (n.510-75C>A) n.572-75C>A c.*189-75C>A (n.*189-75C>A) c.458-75C>A (n.458-75C>A) n.72+28C>A c.436-75C>A n.451-75C>A c.278-75C>A c.227-75C>A c.349-75C>A (n.349-75C>A) n.581-75C>A n.537-75C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930951T>A | CA2577389007 | SAMHD1 | c.510-76A>T (n.510-76A>T) n.572-76A>T c.*189-76A>T (n.*189-76A>T) c.458-76A>T (n.458-76A>T) n.72+27A>T c.436-76A>T n.451-76A>T c.278-76A>T c.227-76A>T c.349-76A>T (n.349-76A>T) n.581-76A>T n.537-76A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930951T>C | CA2652744137 | SAMHD1 | c.510-76A>G (n.510-76A>G) n.572-76A>G c.*189-76A>G (n.*189-76A>G) c.458-76A>G (n.458-76A>G) n.72+27A>G c.436-76A>G n.451-76A>G c.278-76A>G c.227-76A>G c.349-76A>G (n.349-76A>G) n.581-76A>G n.537-76A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930951dup | CA2652744136 | SAMHD1 | c.510-76dup (n.510-76dup) n.572-76dup c.*189-76dup (n.*189-76dup) c.458-76dup (n.458-76dup) n.72+27dup c.436-76dup n.451-76dup c.278-76dup c.227-76dup c.349-76dup (n.349-76dup) n.581-76dup n.537-76dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930952A= | CA2362320188 | SAMHD1 | c.510-77T= (n.510-77T=) n.572-77T= c.*189-77T= (n.*189-77T=) c.458-77T= (n.458-77T=) n.72+26T= c.436-77T= n.451-77T= c.278-77T= c.227-77T= c.349-77T= (n.349-77T=) n.581-77T= n.537-77T= | |
| 20 | g.36930952A>G | CA314264774 | SAMHD1 | c.510-77T>C (n.510-77T>C) n.572-77T>C c.*189-77T>C (n.*189-77T>C) c.458-77T>C (n.458-77T>C) n.72+26T>C c.436-77T>C n.451-77T>C c.278-77T>C c.227-77T>C c.349-77T>C (n.349-77T>C) n.581-77T>C n.537-77T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930953T>A | CA2577389008 | SAMHD1 | c.510-78A>T (n.510-78A>T) n.572-78A>T c.*189-78A>T (n.*189-78A>T) c.458-78A>T (n.458-78A>T) n.72+25A>T c.436-78A>T n.451-78A>T c.278-78A>T c.227-78A>T c.349-78A>T (n.349-78A>T) n.581-78A>T n.537-78A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930953T>C | CA1017320556 | SAMHD1 | c.510-78A>G (n.510-78A>G) n.572-78A>G c.*189-78A>G (n.*189-78A>G) c.458-78A>G (n.458-78A>G) n.72+25A>G c.436-78A>G n.451-78A>G c.278-78A>G c.227-78A>G c.349-78A>G (n.349-78A>G) n.581-78A>G n.537-78A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930953T>G | CA2652744138 | SAMHD1 | c.510-78A>C (n.510-78A>C) n.572-78A>C c.*189-78A>C (n.*189-78A>C) c.458-78A>C (n.458-78A>C) n.72+25A>C c.436-78A>C n.451-78A>C c.278-78A>C c.227-78A>C c.349-78A>C (n.349-78A>C) n.581-78A>C n.537-78A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930953T= | CA2362320189 | SAMHD1 | c.510-78A= (n.510-78A=) n.572-78A= c.*189-78A= (n.*189-78A=) c.458-78A= (n.458-78A=) n.72+25A= c.436-78A= n.451-78A= c.278-78A= c.227-78A= c.349-78A= (n.349-78A=) n.581-78A= n.537-78A= | |
| 20 | g.36930954G>A | CA2362320191 | SAMHD1 | c.510-79C>T (n.510-79C>T) n.572-79C>T c.*189-79C>T (n.*189-79C>T) c.458-79C>T (n.458-79C>T) n.72+24C>T c.436-79C>T n.451-79C>T c.278-79C>T c.227-79C>T c.349-79C>T (n.349-79C>T) n.581-79C>T n.537-79C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.36930954G= | CA2362320190 | SAMHD1 | c.510-79C= (n.510-79C=) n.572-79C= c.*189-79C= (n.*189-79C=) c.458-79C= (n.458-79C=) n.72+24C= c.436-79C= n.451-79C= c.278-79C= c.227-79C= c.349-79C= (n.349-79C=) n.581-79C= n.537-79C= | |
| 20 | g.36930954G>T | CA2652744139 | SAMHD1 | c.510-79C>A (n.510-79C>A) n.572-79C>A c.*189-79C>A (n.*189-79C>A) c.458-79C>A (n.458-79C>A) n.72+24C>A c.436-79C>A n.451-79C>A c.278-79C>A c.227-79C>A c.349-79C>A (n.349-79C>A) n.581-79C>A n.537-79C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930955T>C | CA2652744141 | SAMHD1 | c.510-80A>G (n.510-80A>G) n.572-80A>G c.*189-80A>G (n.*189-80A>G) c.458-80A>G (n.458-80A>G) n.72+23A>G c.436-80A>G n.451-80A>G c.278-80A>G c.227-80A>G c.349-80A>G (n.349-80A>G) n.581-80A>G n.537-80A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930957del | CA2652744140 | SAMHD1 | c.510-80del (n.510-80del) n.572-80del c.*189-80del (n.*189-80del) c.458-80del (n.458-80del) n.72+23del c.436-80del n.451-80del c.278-80del c.227-80del c.349-80del (n.349-80del) n.581-80del n.537-80del | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930956T>C | CA2652744142 | SAMHD1 | c.510-81A>G (n.510-81A>G) n.572-81A>G c.*189-81A>G (n.*189-81A>G) c.458-81A>G (n.458-81A>G) n.72+22A>G c.436-81A>G n.451-81A>G c.278-81A>G c.227-81A>G c.349-81A>G (n.349-81A>G) n.581-81A>G n.537-81A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930957T>C | CA2652744143 | SAMHD1 | c.510-82A>G (n.510-82A>G) n.572-82A>G c.*189-82A>G (n.*189-82A>G) c.458-82A>G (n.458-82A>G) n.72+21A>G c.436-82A>G n.451-82A>G c.278-82A>G c.227-82A>G c.349-82A>G (n.349-82A>G) n.581-82A>G n.537-82A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930958C>A | CA314264775 | SAMHD1 | c.510-83G>T (n.510-83G>T) n.572-83G>T c.*189-83G>T (n.*189-83G>T) c.458-83G>T (n.458-83G>T) n.72+20G>T c.436-83G>T n.451-83G>T c.278-83G>T c.227-83G>T c.349-83G>T (n.349-83G>T) n.581-83G>T n.537-83G>T | dbSNP |
| 20 | g.36930958C= | CA2362320192 | SAMHD1 | c.510-83G= (n.510-83G=) n.572-83G= c.*189-83G= (n.*189-83G=) c.458-83G= (n.458-83G=) n.72+20G= c.436-83G= n.451-83G= c.278-83G= c.227-83G= c.349-83G= (n.349-83G=) n.581-83G= n.537-83G= | |
| 20 | g.36930958C>T | CA2652744144 | SAMHD1 | c.510-83G>A (n.510-83G>A) n.572-83G>A c.*189-83G>A (n.*189-83G>A) c.458-83G>A (n.458-83G>A) n.72+20G>A c.436-83G>A n.451-83G>A c.278-83G>A c.227-83G>A c.349-83G>A (n.349-83G>A) n.581-83G>A n.537-83G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930958_36930959del | CA2507849043 | SAMHD1 | c.510-84_510-83del (n.510-84_510-83del) n.572-84_572-83del c.*189-84_*189-83del (n.*189-84_*189-83del) c.458-84_458-83del (n.458-84_458-83del) n.72+19_72+20del c.436-84_436-83del n.451-84_451-83del c.278-84_278-83del c.227-84_227-83del c.349-84_349-83del (n.349-84_349-83del) n.581-84_581-83del n.537-84_537-83del | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930959C>A | CA2652744145 | SAMHD1 | c.510-84G>T (n.510-84G>T) n.572-84G>T c.*189-84G>T (n.*189-84G>T) c.458-84G>T (n.458-84G>T) n.72+19G>T c.436-84G>T n.451-84G>T c.278-84G>T c.227-84G>T c.349-84G>T (n.349-84G>T) n.581-84G>T n.537-84G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930959C= | CA2362320193 | SAMHD1 | c.510-84G= (n.510-84G=) n.572-84G= c.*189-84G= (n.*189-84G=) c.458-84G= (n.458-84G=) n.72+19G= c.436-84G= n.451-84G= c.278-84G= c.227-84G= c.349-84G= (n.349-84G=) n.581-84G= n.537-84G= | |
| 20 | g.36930959C>T | CA744035843 | SAMHD1 | c.510-84G>A (n.510-84G>A) n.572-84G>A c.*189-84G>A (n.*189-84G>A) c.458-84G>A (n.458-84G>A) n.72+19G>A c.436-84G>A n.451-84G>A c.278-84G>A c.227-84G>A c.349-84G>A (n.349-84G>A) n.581-84G>A n.537-84G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930960T>C | CA314264779 | SAMHD1 | c.510-85A>G (n.510-85A>G) n.572-85A>G c.*189-85A>G (n.*189-85A>G) c.458-85A>G (n.458-85A>G) n.72+18A>G c.436-85A>G n.451-85A>G c.278-85A>G c.227-85A>G c.349-85A>G (n.349-85A>G) n.581-85A>G n.537-85A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930960T= | CA2362320194 | SAMHD1 | c.510-85A= (n.510-85A=) n.572-85A= c.*189-85A= (n.*189-85A=) c.458-85A= (n.458-85A=) n.72+18A= c.436-85A= n.451-85A= c.278-85A= c.227-85A= c.349-85A= (n.349-85A=) n.581-85A= n.537-85A= | |
| 20 | g.36930961T>A | CA2652744146 | SAMHD1 | c.510-86A>T (n.510-86A>T) n.572-86A>T c.*189-86A>T (n.*189-86A>T) c.458-86A>T (n.458-86A>T) n.72+17A>T c.436-86A>T n.451-86A>T c.278-86A>T c.227-86A>T c.349-86A>T (n.349-86A>T) n.581-86A>T n.537-86A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930963A>C | CA2816283441 | SAMHD1 | c.510-88T>G (n.510-88T>G) n.572-88T>G c.*189-88T>G (n.*189-88T>G) c.458-88T>G (n.458-88T>G) n.72+15T>G c.436-88T>G n.451-88T>G c.278-88T>G c.227-88T>G c.349-88T>G (n.349-88T>G) n.581-88T>G n.537-88T>G | |
| 20 | g.36930964A>C | CA2652744147 | SAMHD1 | c.510-89T>G (n.510-89T>G) n.572-89T>G c.*189-89T>G (n.*189-89T>G) c.458-89T>G (n.458-89T>G) n.72+14T>G c.436-89T>G n.451-89T>G c.278-89T>G c.227-89T>G c.349-89T>G (n.349-89T>G) n.581-89T>G n.537-89T>G | gnomAD v4 |