| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36900776C>A | CA1539564025 | NIPBL | c.-80+23598C>A (n.-80+23598C>A) c.-1+23754C>A (n.-1+23754C>A) | dbSNP |
| 5 | g.36900776C= | CA1539564024 | NIPBL | c.-80+23598C= (n.-80+23598C=) c.-1+23754C= (n.-1+23754C=) | |
| 5 | g.36900776C>G | CA1539564026 | NIPBL | c.-80+23598C>G (n.-80+23598C>G) c.-1+23754C>G (n.-1+23754C>G) | dbSNP |
| 5 | g.36900779_36900780insG | CA2507556198 | NIPBL | c.-80+23601_-80+23602insG (n.-80+23601_-80+23602insG) c.-1+23757_-1+23758insG (n.-1+23757_-1+23758insG) | |
| 5 | g.36900781A= | CA1539564028 | NIPBL | c.-80+23603A= (n.-80+23603A=) c.-1+23759A= (n.-1+23759A=) | |
| 5 | g.36900781A>G | CA1539564027 | NIPBL | c.-80+23603A>G (n.-80+23603A>G) c.-1+23759A>G (n.-1+23759A>G) | dbSNP |
| 5 | g.36900782del | CA2533904786 | NIPBL | c.-80+23604del (n.-80+23604del) c.-1+23760del (n.-1+23760del) | |
| 5 | g.36900782C= | CA1539564029 | NIPBL | c.-80+23604C= (n.-80+23604C=) c.-1+23760C= (n.-1+23760C=) | |
| 5 | g.36900782C>T | CA117450140 | NIPBL | c.-80+23604C>T (n.-80+23604C>T) c.-1+23760C>T (n.-1+23760C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36900783A= | CA1539564030 | NIPBL | c.-80+23605A= (n.-80+23605A=) c.-1+23761A= (n.-1+23761A=) | |
| 5 | g.36900783A>G | CA1539564031 | NIPBL | c.-80+23605A>G (n.-80+23605A>G) c.-1+23761A>G (n.-1+23761A>G) | dbSNP |
| 5 | g.36900785T>C | CA1075086065 | NIPBL | c.-80+23607T>C (n.-80+23607T>C) c.-1+23763T>C (n.-1+23763T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36900785T= | CA1539564032 | NIPBL | c.-80+23607T= (n.-80+23607T=) c.-1+23763T= (n.-1+23763T=) | |
| 5 | g.36900788A= | CA1539564033 | NIPBL | c.-80+23610A= (n.-80+23610A=) c.-1+23766A= (n.-1+23766A=) | |
| 5 | g.36900788A>G | CA117450141 | NIPBL | c.-80+23610A>G (n.-80+23610A>G) c.-1+23766A>G (n.-1+23766A>G) | dbSNP |
| 5 | g.36900791_36900792delinsAT | CA1539564034 | NIPBL | c.-80+23613_-80+23614delinsAT (n.-80+23613_-80+23614delinsAT) c.-1+23769_-1+23770delinsAT (n.-1+23769_-1+23770delinsAT) | |
| 5 | g.36900792T>G | CA810277003 | NIPBL | c.-80+23614T>G (n.-80+23614T>G) c.-1+23770T>G (n.-1+23770T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36900792T= | CA1539564035 | NIPBL | c.-80+23614T= (n.-80+23614T=) c.-1+23770T= (n.-1+23770T=) | |
| 5 | g.36900799dup | CA1075086067 | NIPBL | c.-80+23621dup (n.-80+23621dup) c.-1+23777dup (n.-1+23777dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36900799del | CA1075086070 | NIPBL | c.-80+23621del (n.-80+23621del) c.-1+23777del (n.-1+23777del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36900795T>C | CA117450142 | NIPBL | c.-80+23617T>C (n.-80+23617T>C) c.-1+23773T>C (n.-1+23773T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36900795T= | CA1539564036 | NIPBL | c.-80+23617T= (n.-80+23617T=) c.-1+23773T= (n.-1+23773T=) | |
| 5 | g.36900797T>G | CA559169748 | NIPBL | c.-80+23619T>G (n.-80+23619T>G) c.-1+23775T>G (n.-1+23775T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36900797T= | CA1539564037 | NIPBL | c.-80+23619T= (n.-80+23619T=) c.-1+23775T= (n.-1+23775T=) | |
| 5 | g.36900800C= | CA1539564038 | NIPBL | c.-80+23622C= (n.-80+23622C=) c.-1+23778C= (n.-1+23778C=) | |
| 5 | g.36900800C>T | CA117450143 | NIPBL | c.-80+23622C>T (n.-80+23622C>T) c.-1+23778C>T (n.-1+23778C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36900801C>T | CA2566019971 | NIPBL | c.-80+23623C>T (n.-80+23623C>T) c.-1+23779C>T (n.-1+23779C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36900805G>T | CA2595469312 | NIPBL | c.-80+23627G>T (n.-80+23627G>T) c.-1+23783G>T (n.-1+23783G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36900806C= | CA1539564039 | NIPBL | c.-80+23628C= (n.-80+23628C=) c.-1+23784C= (n.-1+23784C=) | |
| 5 | g.36900806C>T | CA1539564040 | NIPBL | c.-80+23628C>T (n.-80+23628C>T) c.-1+23784C>T (n.-1+23784C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36900807C= | CA1539564041 | NIPBL | c.-80+23629C= (n.-80+23629C=) c.-1+23785C= (n.-1+23785C=) | |
| 5 | g.36900807C>T | CA1539564042 | NIPBL | c.-80+23629C>T (n.-80+23629C>T) c.-1+23785C>T (n.-1+23785C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36900817C= | CA1539564043 | NIPBL | c.-80+23639C= (n.-80+23639C=) c.-1+23795C= (n.-1+23795C=) | |
| 5 | g.36900817C>T | CA117450144 | NIPBL | c.-80+23639C>T (n.-80+23639C>T) c.-1+23795C>T (n.-1+23795C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.36900818G>A | CA1539564045 | NIPBL | c.-80+23640G>A (n.-80+23640G>A) c.-1+23796G>A (n.-1+23796G>A) | dbSNP |
| 5 | g.36900818G= | CA1539564044 | NIPBL | c.-80+23640G= (n.-80+23640G=) c.-1+23796G= (n.-1+23796G=) | |
| 5 | g.36900818G>T | CA810277006 | NIPBL | c.-80+23640G>T (n.-80+23640G>T) c.-1+23796G>T (n.-1+23796G>T) | dbSNP |
| 5 | g.36900822G>A | CA559169749 | NIPBL | c.-80+23644G>A (n.-80+23644G>A) c.-1+23800G>A (n.-1+23800G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.36900822G= | CA1539564046 | NIPBL | c.-80+23644G= (n.-80+23644G=) c.-1+23800G= (n.-1+23800G=) | |
| 5 | g.36900823G>A | CA559169750 | NIPBL | c.-80+23645G>A (n.-80+23645G>A) c.-1+23801G>A (n.-1+23801G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36900823G= | CA1539564047 | NIPBL | c.-80+23645G= (n.-80+23645G=) c.-1+23801G= (n.-1+23801G=) | |
| 5 | g.36900823G>T | CA117450145 | NIPBL | c.-80+23645G>T (n.-80+23645G>T) c.-1+23801G>T (n.-1+23801G>T) | dbSNP |
| 5 | g.36900824dup | CA559169751 | NIPBL | c.-80+23646dup (n.-80+23646dup) c.-1+23802dup (n.-1+23802dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36900826G>C | CA117450146 | NIPBL | c.-80+23648G>C (n.-80+23648G>C) c.-1+23804G>C (n.-1+23804G>C) | dbSNP |
| 5 | g.36900826G= | CA1539564048 | NIPBL | c.-80+23648G= (n.-80+23648G=) c.-1+23804G= (n.-1+23804G=) | |
| 5 | g.36900832C= | CA1539564049 | NIPBL | c.-80+23654C= (n.-80+23654C=) c.-1+23810C= (n.-1+23810C=) | |
| 5 | g.36900832C>T | CA559169752 | NIPBL | c.-80+23654C>T (n.-80+23654C>T) c.-1+23810C>T (n.-1+23810C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36900834A= | CA1539564050 | NIPBL | c.-80+23656A= (n.-80+23656A=) c.-1+23812A= (n.-1+23812A=) | |
| 5 | g.36900834A>G | CA117450147 | NIPBL | c.-80+23656A>G (n.-80+23656A>G) c.-1+23812A>G (n.-1+23812A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36900836T= | CA1539564051 | NIPBL | c.-80+23658T= (n.-80+23658T=) c.-1+23814T= (n.-1+23814T=) | |
| 5 | g.36900838dup | CA1075086094 | NIPBL | c.-80+23660dup (n.-80+23660dup) c.-1+23816dup (n.-1+23816dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36900838A>G | CA2500951188 | NIPBL | c.-80+23660A>G (n.-80+23660A>G) c.-1+23816A>G (n.-1+23816A>G) | |
| 5 | g.36900843_36900844delinsCT | CA1539564052 | NIPBL | c.-80+23665_-80+23666delinsCT (n.-80+23665_-80+23666delinsCT) c.-1+23821_-1+23822delinsCT (n.-1+23821_-1+23822delinsCT) | |
| 5 | g.36900844del | CA117450148 | NIPBL | c.-80+23666del (n.-80+23666del) c.-1+23822del (n.-1+23822del) | dbSNP |
| 5 | g.36900844T>G | CA559169753 | NIPBL | c.-80+23666T>G (n.-80+23666T>G) c.-1+23822T>G (n.-1+23822T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36900844T= | CA1539564053 | NIPBL | c.-80+23666T= (n.-80+23666T=) c.-1+23822T= (n.-1+23822T=) | |
| 5 | g.36900849_36900852delinsATTC | CA1539564054 | NIPBL | c.-80+23671_-80+23674delinsATTC (n.-80+23671_-80+23674delinsATTC) c.-1+23827_-1+23830delinsATTC (n.-1+23827_-1+23830delinsATTC) | |
| 5 | g.36900853_36900855del | CA1075086108 | NIPBL | c.-80+23675_-80+23677del (n.-80+23675_-80+23677del) c.-1+23831_-1+23833del (n.-1+23831_-1+23833del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36900852C= | CA1539564055 | NIPBL | c.-80+23674C= (n.-80+23674C=) c.-1+23830C= (n.-1+23830C=) | |
| 5 | g.36900852C>T | CA1539564056 | NIPBL | c.-80+23674C>T (n.-80+23674C>T) c.-1+23830C>T (n.-1+23830C>T) | dbSNP |
| 5 | g.36900856A= | CA1539564057 | NIPBL | c.-80+23678A= (n.-80+23678A=) c.-1+23834A= (n.-1+23834A=) | |
| 5 | g.36900856A>C | CA117450149 | NIPBL | c.-80+23678A>C (n.-80+23678A>C) c.-1+23834A>C (n.-1+23834A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36900857A= | CA1539564058 | NIPBL | c.-80+23679A= (n.-80+23679A=) c.-1+23835A= (n.-1+23835A=) | |
| 5 | g.36900857A>G | CA117450150 | NIPBL | c.-80+23679A>G (n.-80+23679A>G) c.-1+23835A>G (n.-1+23835A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36900860T>C | CA117450151 | NIPBL | c.-80+23682T>C (n.-80+23682T>C) c.-1+23838T>C (n.-1+23838T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36900860T= | CA1539564059 | NIPBL | c.-80+23682T= (n.-80+23682T=) c.-1+23838T= (n.-1+23838T=) | |
| 5 | g.36900862C= | CA1539564060 | NIPBL | c.-80+23684C= (n.-80+23684C=) c.-1+23840C= (n.-1+23840C=) | |
| 5 | g.36900862C>T | CA117450152 | NIPBL | c.-80+23684C>T (n.-80+23684C>T) c.-1+23840C>T (n.-1+23840C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36900864G= | CA1539564061 | NIPBL | c.-80+23686G= (n.-80+23686G=) c.-1+23842G= (n.-1+23842G=) | |
| 5 | g.36900864G>T | CA559169754 | NIPBL | c.-80+23686G>T (n.-80+23686G>T) c.-1+23842G>T (n.-1+23842G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.36900865C= | CA1539564062 | NIPBL | c.-80+23687C= (n.-80+23687C=) c.-1+23843C= (n.-1+23843C=) | |
| 5 | g.36900865C>T | CA117450153 | NIPBL | c.-80+23687C>T (n.-80+23687C>T) c.-1+23843C>T (n.-1+23843C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36900866G>A | CA810277023 | NIPBL | c.-80+23688G>A (n.-80+23688G>A) c.-1+23844G>A (n.-1+23844G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36900866G= | CA1539564063 | NIPBL | c.-80+23688G= (n.-80+23688G=) c.-1+23844G= (n.-1+23844G=) | |
| 5 | g.36900867dup | CA559169755 | NIPBL | c.-80+23689dup (n.-80+23689dup) c.-1+23845dup (n.-1+23845dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36900868A= | CA1539564064 | NIPBL | c.-80+23690A= (n.-80+23690A=) c.-1+23846A= (n.-1+23846A=) | |
| 5 | g.36900868A>G | CA1539564065 | NIPBL | c.-80+23690A>G (n.-80+23690A>G) c.-1+23846A>G (n.-1+23846A>G) | dbSNP |
| 5 | g.36900871T= | CA1539564066 | NIPBL | c.-80+23693T= (n.-80+23693T=) c.-1+23849T= (n.-1+23849T=) | |
| 5 | g.36900873dup | CA810277026 | NIPBL | c.-80+23695dup (n.-80+23695dup) c.-1+23851dup (n.-1+23851dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36900873C= | CA1539564068 | NIPBL | c.-80+23695C= (n.-80+23695C=) c.-1+23851C= (n.-1+23851C=) | |
| 5 | g.36900873C>T | CA1539564067 | NIPBL | c.-80+23695C>T (n.-80+23695C>T) c.-1+23851C>T (n.-1+23851C>T) | dbSNP |
| 5 | g.36900874A= | CA1539564069 | NIPBL | c.-80+23696A= (n.-80+23696A=) c.-1+23852A= (n.-1+23852A=) | |
| 5 | g.36900874A>G | CA117450154 | NIPBL | c.-80+23696A>G (n.-80+23696A>G) c.-1+23852A>G (n.-1+23852A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |