Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.36879575C>A | CA387853711 | SMAD9 | n.554G>T c.115G>T (p.Asp39Tyr) n.432G>T | |
13 | g.36879575C>G | CA387853709 | SMAD9 | n.554G>C c.115G>C (p.Asp39His) n.432G>C | |
13 | g.36879575C>T | CA387853707 | SMAD9 | n.554G>A c.115G>A (p.Asp39Asn) n.432G>A | |
13 | g.36879576dup | CA2622694104 | SMAD9 | n.554dup c.115dup (p.Asp39GlyfsTer?) n.432dup | gnomAD v4 |
13 | g.36879576C>A | CA483424821 | SMAD9 | n.553G>T c.114G>T (p.Val38=) n.431G>T | |
13 | g.36879576C>G | CA483424823 | SMAD9 | n.553G>C c.114G>C (p.Val38=) n.431G>C | |
13 | g.36879576C>T | CA483424822 | SMAD9 | n.553G>A c.114G>A (p.Val38=) n.431G>A | gnomAD v4 |
13 | g.36879577A>C | CA387853734 | SMAD9 | n.552T>G c.113T>G (p.Val38Gly) n.430T>G | |
13 | g.36879577A>G | CA387853726 | SMAD9 | n.552T>C c.113T>C (p.Val38Ala) n.430T>C | |
13 | g.36879577A>T | CA387853732 | SMAD9 | n.552T>A c.113T>A (p.Val38Glu) n.430T>A | gnomAD v4 |
13 | g.36879578C>A | CA387853738 | SMAD9 | n.551G>T c.112G>T (p.Val38Leu) n.429G>T | |
13 | g.36879578C>G | CA387853741 | SMAD9 | n.551G>C c.112G>C (p.Val38Leu) n.429G>C | |
13 | g.36879578C>T | CA387853742 | SMAD9 | n.551G>A c.112G>A (p.Val38Met) n.429G>A | gnomAD v4 |
13 | g.36879579T>A | CA483424824 | SMAD9 | n.550A>T c.111A>T (p.Ala37=) n.428A>T | |
13 | g.36879579T>C | CA6950650 | SMAD9 | n.550A>G c.111A>G (p.Ala37=) n.428A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.36879579T>G | CA483424825 | SMAD9 | n.550A>C c.111A>C (p.Ala37=) n.428A>C | |
13 | g.36879579T= | CA2084883929 | SMAD9 | n.550A= c.111A= (p.Ala37=) n.428A= | |
13 | g.36879579_36879580insAGTGAA | CA2622694105 | SMAD9 | n.549_550insTTCACT c.110_111insTTCACT (p.Ala37_Val38insSerLeu) n.427_428insTTCACT | gnomAD v4 |
13 | g.36879580G>A | CA387853767 | SMAD9 | n.549C>T c.110C>T (p.Ala37Val) n.427C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.36879580G>C | CA387853760 | SMAD9 | n.549C>G c.110C>G (p.Ala37Gly) n.427C>G | |
13 | g.36879580G= | CA2084883932 | SMAD9 | n.549C= c.110C= (p.Ala37=) n.427C= | |
13 | g.36879580G>T | CA387853764 | SMAD9 | n.549C>A c.110C>A (p.Ala37Glu) n.427C>A | |
13 | g.36879581C>A | CA387853772 | SMAD9 | n.548G>T c.109G>T (p.Ala37Ser) n.426G>T | gnomAD v4 |
13 | g.36879581C= | CA2084883937 | SMAD9 | n.548G= c.109G= (p.Ala37=) n.426G= | |
13 | g.36879581C>G | CA387853773 | SMAD9 | n.548G>C c.109G>C (p.Ala37Pro) n.426G>C | |
13 | g.36879581C>T | CA6950651 | SMAD9 | n.548G>A c.109G>A (p.Ala37Thr) n.426G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
13 | g.36879581_36879583del | CA2728045787 | SMAD9 | n.546_548del c.107_109del (p.Lys36_Ala37delinsThr) n.424_426del | dbSNP |
13 | g.36879582C>A | CA387853774 | SMAD9 | n.547G>T c.108G>T (p.Lys36Asn) n.425G>T | |
13 | g.36879582C>G | CA387853776 | SMAD9 | n.547G>C c.108G>C (p.Lys36Asn) n.425G>C | |
13 | g.36879582C>T | CA483424826 | SMAD9 | n.547G>A c.108G>A (p.Lys36=) n.425G>A | |
13 | g.36879583T>A | CA387853779 | SMAD9 | n.546A>T c.107A>T (p.Lys36Met) n.424A>T | |
13 | g.36879583T>C | CA387853802 | SMAD9 | n.546A>G c.107A>G (p.Lys36Arg) n.424A>G | |
13 | g.36879583T>G | CA387853799 | SMAD9 | n.546A>C c.107A>C (p.Lys36Thr) n.424A>C | |
13 | g.36879584T>A | CA387853804 | SMAD9 | n.545A>T c.106A>T (p.Lys36Ter) n.423A>T | |
13 | g.36879584T>C | CA387853808 | SMAD9 | n.545A>G c.106A>G (p.Lys36Glu) n.423A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.36879584T>G | CA387853811 | SMAD9 | n.545A>C c.106A>C (p.Lys36Gln) n.423A>C | |
13 | g.36879584T= | CA2084883942 | SMAD9 | n.545A= c.106A= (p.Lys36=) n.423A= | |
13 | g.36879585C>A | CA387853814 | SMAD9 | n.544G>T c.105G>T (p.Glu35Asp) n.422G>T | |
13 | g.36879585C>G | CA387853819 | SMAD9 | n.544G>C c.105G>C (p.Glu35Asp) n.422G>C | |
13 | g.36879585C>T | CA483424827 | SMAD9 | n.544G>A c.105G>A (p.Glu35=) n.422G>A | |
13 | g.36879586T>A | CA387853822 | SMAD9 | n.543A>T c.104A>T (p.Glu35Val) n.421A>T | |
13 | g.36879586T>C | CA387853824 | SMAD9 | n.543A>G c.104A>G (p.Glu35Gly) n.421A>G | |
13 | g.36879586T>G | CA387853826 | SMAD9 | n.543A>C c.104A>C (p.Glu35Ala) n.421A>C | |
13 | g.36879587C>A | CA387853832 | SMAD9 | n.542G>T c.103G>T (p.Glu35Ter) n.420G>T | |
13 | g.36879587C>G | CA387853834 | SMAD9 | n.542G>C c.103G>C (p.Glu35Gln) n.420G>C | |
13 | g.36879587C>T | CA387853843 | SMAD9 | n.542G>A c.103G>A (p.Glu35Lys) n.420G>A | |
13 | g.36879588T>A | CA483424828 | SMAD9 | n.541A>T c.102A>T (p.Ala34=) n.419A>T | |
13 | g.36879588T>C | CA483424829 | SMAD9 | n.541A>G c.102A>G (p.Ala34=) n.419A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.36879588T>G | CA483424830 | SMAD9 | n.541A>C c.102A>C (p.Ala34=) n.419A>C | |
13 | g.36879588T= | CA2084883943 | SMAD9 | n.541A= c.102A= (p.Ala34=) n.419A= | |
13 | g.36879589G>A | CA387853848 | SMAD9 | n.540C>T c.101C>T (p.Ala34Val) n.418C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.36879589G>C | CA387853850 | SMAD9 | n.540C>G c.101C>G (p.Ala34Gly) n.418C>G | gnomAD v4 |
13 | g.36879589G= | CA2084883944 | SMAD9 | n.540C= c.101C= (p.Ala34=) n.418C= | |
13 | g.36879589G>T | CA387853846 | SMAD9 | n.540C>A c.101C>A (p.Ala34Glu) n.418C>A | |
13 | g.36879590C>A | CA387853853 | SMAD9 | n.539G>T c.100G>T (p.Ala34Ser) n.417G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.36879590C= | CA2084883946 | SMAD9 | n.539G= c.100G= (p.Ala34=) n.417G= | |
13 | g.36879590C>G | CA387853865 | SMAD9 | n.539G>C c.100G>C (p.Ala34Pro) n.417G>C | |
13 | g.36879590C>T | CA387853861 | SMAD9 | n.539G>A c.100G>A (p.Ala34Thr) n.417G>A | |
13 | g.36879591C>A | CA387853870 | SMAD9 | n.538G>T c.99G>T (p.Trp33Cys) n.416G>T | |
13 | g.36879591C>G | CA387853873 | SMAD9 | n.538G>C c.99G>C (p.Trp33Cys) n.416G>C | |
13 | g.36879591C>T | CA387853874 | SMAD9 | n.538G>A c.99G>A (p.Trp33Ter) n.416G>A | gnomAD v4 |
13 | g.36879592C>A | CA387853882 | SMAD9 | n.537G>T c.98G>T (p.Trp33Leu) n.415G>T | gnomAD v4 |
13 | g.36879592C>G | CA387853883 | SMAD9 | n.537G>C c.98G>C (p.Trp33Ser) n.415G>C | |
13 | g.36879592C>T | CA387853887 | SMAD9 | n.537G>A c.98G>A (p.Trp33Ter) n.415G>A | |
13 | g.36879593A>C | CA387853895 | SMAD9 | n.536T>G c.97T>G (p.Trp33Gly) n.414T>G | |
13 | g.36879593A>G | CA387853896 | SMAD9 | n.536T>C c.97T>C (p.Trp33Arg) n.414T>C | |
13 | g.36879593A>T | CA387853897 | SMAD9 | n.536T>A c.97T>A (p.Trp33Arg) n.414T>A | |
13 | g.36879594C>A | CA387853898 | SMAD9 | n.535G>T c.96G>T (p.Lys32Asn) n.413G>T | |
13 | g.36879594C>G | CA387853899 | SMAD9 | n.535G>C c.96G>C (p.Lys32Asn) n.413G>C | |
13 | g.36879594C>T | CA483424831 | SMAD9 | n.535G>A c.96G>A (p.Lys32=) n.413G>A | |
13 | g.36879595T>A | CA387853910 | SMAD9 | n.534A>T c.95A>T (p.Lys32Met) n.412A>T | |
13 | g.36879595T>C | CA387853904 | SMAD9 | n.534A>G c.95A>G (p.Lys32Arg) n.412A>G | |
13 | g.36879595T>G | CA387853906 | SMAD9 | n.534A>C c.95A>C (p.Lys32Thr) n.412A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.36879595T= | CA2084883948 | SMAD9 | n.534A= c.95A= (p.Lys32=) n.412A= | |
13 | g.36879596T>A | CA387853913 | SMAD9 | n.533A>T c.94A>T (p.Lys32Ter) n.411A>T | |
13 | g.36879596T>C | CA387853917 | SMAD9 | n.533A>G c.94A>G (p.Lys32Glu) n.411A>G | |
13 | g.36879596T>G | CA387853920 | SMAD9 | n.533A>C c.94A>C (p.Lys32Gln) n.411A>C | |
13 | g.36879597T>A | CA387853927 | SMAD9 | n.532A>T c.93A>T (p.Glu31Asp) n.410A>T | |
13 | g.36879597T>C | CA483424832 | SMAD9 | n.532A>G c.93A>G (p.Glu31=) n.410A>G | |
13 | g.36879597T>G | CA387853930 | SMAD9 | n.532A>C c.93A>C (p.Glu31Asp) n.410A>C | |
13 | g.36879598T>A | CA387853946 | SMAD9 | n.531A>T c.92A>T (p.Glu31Val) n.409A>T | |
13 | g.36879598T>C | CA387853947 | SMAD9 | n.531A>G c.92A>G (p.Glu31Gly) n.409A>G | |
13 | g.36879598T>G | CA387853951 | SMAD9 | n.531A>C c.92A>C (p.Glu31Ala) n.409A>C | |
13 | g.36879599C>A | CA387853954 | SMAD9 | n.530G>T c.91G>T (p.Glu31Ter) n.408G>T | |
13 | g.36879599C>G | CA387853960 | SMAD9 | n.530G>C c.91G>C (p.Glu31Gln) n.408G>C | |
13 | g.36879599C>T | CA387853962 | SMAD9 | n.530G>A c.91G>A (p.Glu31Lys) n.408G>A | gnomAD v4 |
13 | g.36879600C>A | CA387853965 | SMAD9 | n.529G>T c.90G>T (p.Glu30Asp) n.407G>T | |
13 | g.36879600C>G | CA387853969 | SMAD9 | n.529G>C c.90G>C (p.Glu30Asp) n.407G>C | gnomAD v4 |
13 | g.36879600C>T | CA483424833 | SMAD9 | n.529G>A c.90G>A (p.Glu30=) n.407G>A | |
13 | g.36879600_36879603delinsCTCT | CA2084883950 | SMAD9 | n.526_529delinsAGAG c.87_90delinsAGAG (p.Glu29=) n.404_407delinsAGAG | |
13 | g.36879601T>A | CA387853971 | SMAD9 | n.528A>T c.89A>T (p.Glu30Val) n.406A>T | |
13 | g.36879601T>C | CA387853985 | SMAD9 | n.528A>G c.89A>G (p.Glu30Gly) n.406A>G | |
13 | g.36879601T>G | CA387853987 | SMAD9 | n.528A>C c.89A>C (p.Glu30Ala) n.406A>C | |
13 | g.36879603_36879605del | CA6950652 | SMAD9 | n.526_528del c.87_89del (p.Glu30del) n.404_406del | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.36879602C>A | CA387853999 | SMAD9 | n.527G>T c.88G>T (p.Glu30Ter) n.405G>T | |
13 | g.36879602C= | CA2084883955 | SMAD9 | n.527G= c.88G= (p.Glu30=) n.405G= | |
13 | g.36879602C>G | CA387854002 | SMAD9 | n.527G>C c.88G>C (p.Glu30Gln) n.405G>C | |
13 | g.36879602C>T | CA6950653 | SMAD9 | n.527G>A c.88G>A (p.Glu30Lys) n.405G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.36879603T>A | CA387854004 | SMAD9 | n.526A>T c.87A>T (p.Glu29Asp) n.404A>T | |
13 | g.36879603T>C | CA483424834 | SMAD9 | n.526A>G c.87A>G (p.Glu29=) n.404A>G | |
13 | g.36879603T>G | CA387854007 | SMAD9 | n.526A>C c.87A>C (p.Glu29Asp) n.404A>C | |
13 | g.36879604T>A | CA387854008 | SMAD9 | n.525A>T c.86A>T (p.Glu29Val) n.403A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.36879604T>C | CA387854009 | SMAD9 | n.525A>G c.86A>G (p.Glu29Gly) n.403A>G | |
13 | g.36879604T>G | CA387854010 | SMAD9 | n.525A>C c.86A>C (p.Glu29Ala) n.403A>C | |
13 | g.36879604T= | CA2084883958 | SMAD9 | n.525A= c.86A= (p.Glu29=) n.403A= | |
13 | g.36879605C>A | CA387854019 | SMAD9 | n.524G>T c.85G>T (p.Glu29Ter) n.402G>T | |
13 | g.36879605C>G | CA387854012 | SMAD9 | n.524G>C c.85G>C (p.Glu29Gln) n.402G>C | |
13 | g.36879605C>T | CA387854017 | SMAD9 | n.524G>A c.85G>A (p.Glu29Lys) n.402G>A | |
13 | g.36879606A= | CA2084883960 | SMAD9 | n.523T= c.84T= (p.Asp28=) n.401T= | |
13 | g.36879606A>C | CA387854023 | SMAD9 | n.523T>G c.84T>G (p.Asp28Glu) n.401T>G | |
13 | g.36879606A>G | CA483424835 | SMAD9 | n.523T>C c.84T>C (p.Asp28=) n.401T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.36879606A>T | CA387854027 | SMAD9 | n.523T>A c.84T>A (p.Asp28Glu) n.401T>A | |
13 | g.36879607T>A | CA387854033 | SMAD9 | n.522A>T c.83A>T (p.Asp28Val) n.400A>T | |
13 | g.36879607T>C | CA387854034 | SMAD9 | n.522A>G c.83A>G (p.Asp28Gly) n.400A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.36879607T>G | CA387854036 | SMAD9 | n.522A>C c.83A>C (p.Asp28Ala) n.400A>C | |
13 | g.36879608C>A | CA387854039 | SMAD9 | n.521G>T c.82G>T (p.Asp28Tyr) n.399G>T | |
13 | g.36879608C= | CA2084883964 | SMAD9 | n.521G= c.82G= (p.Asp28=) n.399G= | |
13 | g.36879608C>G | CA387854040 | SMAD9 | n.521G>C c.82G>C (p.Asp28His) n.399G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.36879608C>T | CA387854041 | SMAD9 | n.521G>A c.82G>A (p.Asp28Asn) n.399G>A | |
13 | g.36879609T>A | CA483424836 | SMAD9 | n.520A>T c.81A>T (p.Gly27=) n.398A>T | |
13 | g.36879609T>C | CA483424837 | SMAD9 | n.520A>G c.81A>G (p.Gly27=) n.398A>G | |
13 | g.36879609T>G | CA483424838 | SMAD9 | n.520A>C c.81A>C (p.Gly27=) n.398A>C | |
13 | g.36879609T= | CA2084883967 | SMAD9 | n.520A= c.81A= (p.Gly27=) n.398A= | |
13 | g.36879609_36879610insTACTTACTGATGCATTTCTCAGAATGTATTTCCATCATTAAGTGATA | CA6950654 | SMAD9 | n.519_520insTATCACTTAATGATGGAAATACATTCTGAGAAATGCATCAGTAAGTA c.80_81insTATCACTTAATGATGGAAATACATTCTGAGAAATGCATCAGTAAGTA (p.Asp28IlefsTer3) n.397_398insTATCACTTAATGATGGAAATACATTCTGAGAAATGCATCAGTAAGTA | dbSNP ExAC |
13 | g.36879610C>A | CA387854042 | SMAD9 | n.519G>T c.80G>T (p.Gly27Val) n.397G>T | |
13 | g.36879610C>G | CA387854043 | SMAD9 | n.519G>C c.80G>C (p.Gly27Ala) n.397G>C | |
13 | g.36879610C>T | CA387854046 | SMAD9 | n.519G>A c.80G>A (p.Gly27Glu) n.397G>A | |
13 | g.36879611C>A | CA387854050 | SMAD9 | n.518G>T c.79G>T (p.Gly27Ter) n.396G>T | |
13 | g.36879611C>G | CA387854051 | SMAD9 | n.518G>C c.79G>C (p.Gly27Arg) n.396G>C | |
13 | g.36879611C>T | CA387854049 | SMAD9 | n.518G>A c.79G>A (p.Gly27Arg) n.396G>A | COSMIC COSMIC |
13 | g.36879612T>A | CA387854078 | SMAD9 | n.517A>T c.78A>T (p.Gln26His) n.395A>T | |
13 | g.36879612T>C | CA483424839 | SMAD9 | n.517A>G c.78A>G (p.Gln26=) n.395A>G | |
13 | g.36879612T>G | CA387854054 | SMAD9 | n.517A>C c.78A>C (p.Gln26His) n.395A>C | |
13 | g.36879613T>A | CA387854083 | SMAD9 | n.516A>T c.77A>T (p.Gln26Leu) n.394A>T | |
13 | g.36879613T>C | CA387854084 | SMAD9 | n.516A>G c.77A>G (p.Gln26Arg) n.394A>G | COSMIC COSMIC |
13 | g.36879613T>G | CA387854085 | SMAD9 | n.516A>C c.77A>C (p.Gln26Pro) n.394A>C | |
13 | g.36879614G>A | CA387854091 | SMAD9 | n.515C>T c.76C>T (p.Gln26Ter) n.393C>T | |
13 | g.36879614G>C | CA387854093 | SMAD9 | n.515C>G c.76C>G (p.Gln26Glu) n.393C>G | |
13 | g.36879614G>T | CA387854095 | SMAD9 | n.515C>A c.76C>A (p.Gln26Lys) n.393C>A | |
13 | g.36879615C>A | CA387854110 | SMAD9 | n.514G>T c.75G>T (p.Lys25Asn) n.392G>T | |
13 | g.36879615C= | CA2084883969 | SMAD9 | n.514G= c.75G= (p.Lys25=) n.392G= | |
13 | g.36879615C>G | CA387854099 | SMAD9 | n.514G>C c.75G>C (p.Lys25Asn) n.392G>C | |
13 | g.36879615C>T | CA483424840 | SMAD9 | n.514G>A c.75G>A (p.Lys25=) n.392G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.36879616T>A | CA387854114 | SMAD9 | n.513A>T c.74A>T (p.Lys25Met) n.391A>T | |
13 | g.36879616T>C | CA387854116 | SMAD9 | n.513A>G c.74A>G (p.Lys25Arg) n.391A>G | |
13 | g.36879616T>G | CA387854120 | SMAD9 | n.513A>C c.74A>C (p.Lys25Thr) n.391A>C | |
13 | g.36879617T>A | CA387854122 | SMAD9 | n.512A>T c.73A>T (p.Lys25Ter) n.390A>T | |
13 | g.36879617T>C | CA387854127 | SMAD9 | n.512A>G c.73A>G (p.Lys25Glu) n.390A>G | |
13 | g.36879617T>G | CA387854129 | SMAD9 | n.512A>C c.73A>C (p.Lys25Gln) n.390A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.36879617T= | CA2084883971 | SMAD9 | n.512A= c.73A= (p.Lys25=) n.390A= | |
13 | g.36879618C>A | CA387854133 | SMAD9 | n.511G>T c.72G>T (p.Trp24Cys) n.389G>T | |
13 | g.36879618C>G | CA387854137 | SMAD9 | n.511G>C c.72G>C (p.Trp24Cys) n.389G>C | |
13 | g.36879618C>T | CA387854135 | SMAD9 | n.511G>A c.72G>A (p.Trp24Ter) n.389G>A | |
13 | g.36879619C>A | CA387854141 | SMAD9 | n.510G>T c.71G>T (p.Trp24Leu) n.388G>T | |
13 | g.36879619C>G | CA387854153 | SMAD9 | n.510G>C c.71G>C (p.Trp24Ser) n.388G>C | gnomAD v4 |
13 | g.36879619C>T | CA387854156 | SMAD9 | n.510G>A c.71G>A (p.Trp24Ter) n.388G>A | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.36879620A>C | CA387854162 | SMAD9 | n.509T>G c.70T>G (p.Trp24Gly) n.387T>G | |
13 | g.36879620A>G | CA387854172 | SMAD9 | n.509T>C c.70T>C (p.Trp24Arg) n.387T>C | gnomAD v4 |
13 | g.36879620A>T | CA387854180 | SMAD9 | n.509T>A c.70T>A (p.Trp24Arg) n.387T>A | |
13 | g.36879621G>A | CA483424841 | SMAD9 | n.508C>T c.69C>T (p.Gly23=) n.386C>T | |
13 | g.36879621G>C | CA483424843 | SMAD9 | n.508C>G c.69C>G (p.Gly23=) n.386C>G | |
13 | g.36879621G= | CA2084883973 | SMAD9 | n.508C= c.69C= (p.Gly23=) n.386C= | |
13 | g.36879621G>T | CA483424842 | SMAD9 | n.508C>A c.69C>A (p.Gly23=) n.386C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.36879622C>A | CA387854197 | SMAD9 | n.507G>T c.68G>T (p.Gly23Val) n.385G>T | |
13 | g.36879622C>G | CA387854200 | SMAD9 | n.507G>C c.68G>C (p.Gly23Ala) n.385G>C | |
13 | g.36879622C>T | CA387854204 | SMAD9 | n.507G>A c.68G>A (p.Gly23Asp) n.385G>A | |
13 | g.36879623C>A | CA387854211 | SMAD9 | n.506G>T c.67G>T (p.Gly23Cys) n.384G>T | |
13 | g.36879623C>G | CA387854221 | SMAD9 | n.506G>C c.67G>C (p.Gly23Arg) n.384G>C | |
13 | g.36879623C>T | CA387854227 | SMAD9 | n.506G>A c.67G>A (p.Gly23Ser) n.384G>A | |
13 | g.36879624T>A | CA483424844 | SMAD9 | n.505A>T c.66A>T (p.Leu22=) n.383A>T | |
13 | g.36879624T>C | CA483424845 | SMAD9 | n.505A>G c.66A>G (p.Leu22=) n.383A>G | gnomAD v4 |
13 | g.36879624T>G | CA483424846 | SMAD9 | n.505A>C c.66A>C (p.Leu22=) n.383A>C | |
13 | g.36879625A= | CA2084883976 | SMAD9 | n.504T= c.65T= (p.Leu22=) n.382T= | |
13 | g.36879625A>C | CA387854240 | SMAD9 | n.504T>G c.65T>G (p.Leu22Arg) n.382T>G | |
13 | g.36879625A>G | CA324298 | SMAD9 | n.504T>C c.65T>C (p.Leu22Pro) n.382T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.36879625A>T | CA387854244 | SMAD9 | n.504T>A c.65T>A (p.Leu22Gln) n.382T>A | |
13 | g.36879626G>A | CA483424847 | SMAD9 | n.503C>T c.64C>T (p.Leu22=) n.381C>T | gnomAD v4 |
13 | g.36879626G>C | CA387854252 | SMAD9 | n.503C>G c.64C>G (p.Leu22Val) n.381C>G | |
13 | g.36879626G>T | CA387854259 | SMAD9 | n.503C>A c.64C>A (p.Leu22Ile) n.381C>A | |
13 | g.36879627C>A | CA483424848 | SMAD9 | n.502G>T c.63G>T (p.Leu21=) n.380G>T | |
13 | g.36879627C>G | CA483424849 | SMAD9 | n.502G>C c.63G>C (p.Leu21=) n.380G>C | |
13 | g.36879627C>T | CA483424850 | SMAD9 | n.502G>A c.63G>A (p.Leu21=) n.380G>A | |
13 | g.36879628A>C | CA387854266 | SMAD9 | n.501T>G c.62T>G (p.Leu21Arg) n.379T>G | |
13 | g.36879628A>G | CA387854270 | SMAD9 | n.501T>C c.62T>C (p.Leu21Pro) n.379T>C | |
13 | g.36879628A>T | CA387854274 | SMAD9 | n.501T>A c.62T>A (p.Leu21Gln) n.379T>A | |
13 | g.36879629G>A | CA483424851 | SMAD9 | n.500C>T c.61C>T (p.Leu21=) n.378C>T | |
13 | g.36879629G>C | CA387854281 | SMAD9 | n.500C>G c.61C>G (p.Leu21Val) n.378C>G | |
13 | g.36879629G= | CA2084883981 | SMAD9 | n.500C= c.61C= (p.Leu21=) n.378C= | |
13 | g.36879629G>T | CA387854284 | SMAD9 | n.500C>A c.61C>A (p.Leu21Met) n.378C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.36879630T>A | CA387854288 | SMAD9 | n.499A>T c.60A>T (p.Arg20Ser) n.377A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.36879630T>C | CA483424852 | SMAD9 | n.499A>G c.60A>G (p.Arg20=) n.377A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.36879630T>G | CA387854290 | SMAD9 | n.499A>C c.60A>C (p.Arg20Ser) n.377A>C | |
13 | g.36879630T= | CA2084883983 | SMAD9 | n.499A= c.60A= (p.Arg20=) n.377A= | |
13 | g.36879631C>A | CA387854294 | SMAD9 | n.498G>T c.59G>T (p.Arg20Ile) n.376G>T | gnomAD v4 |
13 | g.36879631C>G | CA387854298 | SMAD9 | n.498G>C c.59G>C (p.Arg20Thr) n.376G>C | |
13 | g.36879631C>T | CA387854302 | SMAD9 | n.498G>A c.59G>A (p.Arg20Lys) n.376G>A | |
13 | g.36879632T>A | CA387854309 | SMAD9 | n.497A>T c.58A>T (p.Arg20Ter) n.375A>T | |
13 | g.36879632T>C | CA387854306 | SMAD9 | n.497A>G c.58A>G (p.Arg20Gly) n.375A>G | |
13 | g.36879632T>G | CA483424853 | SMAD9 | n.497A>C c.58A>C (p.Arg20=) n.375A>C | |
13 | g.36879633C>A | CA387854313 | SMAD9 | n.496G>T c.57G>T (p.Lys19Asn) n.374G>T | |
13 | g.36879633C>G | CA387854332 | SMAD9 | n.496G>C c.57G>C (p.Lys19Asn) n.374G>C | |
13 | g.36879633C>T | CA483424854 | SMAD9 | n.496G>A c.57G>A (p.Lys19=) n.374G>A | |
13 | g.36879634T>A | CA387854336 | SMAD9 | n.495A>T c.56A>T (p.Lys19Met) n.373A>T | |
13 | g.36879634T>C | CA387854340 | SMAD9 | n.495A>G c.56A>G (p.Lys19Arg) n.373A>G | |
13 | g.36879634T>G | CA387854343 | SMAD9 | n.495A>C c.56A>C (p.Lys19Thr) n.373A>C | |
13 | g.36879635T>A | CA387854347 | SMAD9 | n.494A>T c.55A>T (p.Lys19Ter) n.372A>T | |
13 | g.36879635T>C | CA387854350 | SMAD9 | n.494A>G c.55A>G (p.Lys19Glu) n.372A>G | dbSNP |
13 | g.36879635T>G | CA387854352 | SMAD9 | n.494A>C c.55A>C (p.Lys19Gln) n.372A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.36879635T= | CA2084883989 | SMAD9 | n.494A= c.55A= (p.Lys19=) n.372A= | |
13 | g.36879636C>A | CA483424855 | SMAD9 | n.493G>T c.54G>T (p.Val18=) n.371G>T | |
13 | g.36879636C= | CA2084883992 | SMAD9 | n.493G= c.54G= (p.Val18=) n.371G= | |
13 | g.36879636C>G | CA483424856 | SMAD9 | n.493G>C c.54G>C (p.Val18=) n.371G>C | |
13 | g.36879636C>T | CA6950655 | SMAD9 | n.493G>A c.54G>A (p.Val18=) n.371G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.36879637A= | CA2084883996 | SMAD9 | n.492T= c.53T= (p.Val18=) n.370T= | |
13 | g.36879637A>C | CA387854355 | SMAD9 | n.492T>G c.53T>G (p.Val18Gly) n.370T>G | |
13 | g.36879637A>G | CA387854357 | SMAD9 | n.492T>C c.53T>C (p.Val18Ala) n.370T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.36879637A>T | CA387854360 | SMAD9 | n.492T>A c.53T>A (p.Val18Glu) n.370T>A | |
13 | g.36879638C>A | CA387854369 | SMAD9 | n.491G>T c.52G>T (p.Val18Leu) n.369G>T | |
13 | g.36879638C= | CA2084883998 | SMAD9 | n.491G= c.52G= (p.Val18=) n.369G= | |
13 | g.36879638C>G | CA387854367 | SMAD9 | n.491G>C c.52G>C (p.Val18Leu) n.369G>C | |
13 | g.36879638C>T | CA387854365 | SMAD9 | n.491G>A c.52G>A (p.Val18Met) n.369G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.36879639T>A | CA483424857 | SMAD9 | n.490A>T c.51A>T (p.Ala17=) n.368A>T | |
13 | g.36879639T>C | CA483424858 | SMAD9 | n.490A>G c.51A>G (p.Ala17=) n.368A>G | |
13 | g.36879639T>G | CA483424859 | SMAD9 | n.490A>C c.51A>C (p.Ala17=) n.368A>C | |
13 | g.36879640G>A | CA387854373 | SMAD9 | n.489C>T c.50C>T (p.Ala17Val) n.367C>T | |
13 | g.36879640G>C | CA387854376 | SMAD9 | n.489C>G c.50C>G (p.Ala17Gly) n.367C>G | |
13 | g.36879640G>T | CA387854380 | SMAD9 | n.489C>A c.50C>A (p.Ala17Glu) n.367C>A | |
13 | g.36879641C>A | CA387854384 | SMAD9 | n.488G>T c.49G>T (p.Ala17Ser) n.366G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.36879641C= | CA2084884001 | SMAD9 | n.488G= c.49G= (p.Ala17=) n.366G= | |
13 | g.36879641C>G | CA387854386 | SMAD9 | n.488G>C c.49G>C (p.Ala17Pro) n.366G>C | |
13 | g.36879641C>T | CA248181748 | SMAD9 | n.488G>A c.49G>A (p.Ala17Thr) n.366G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.36879642G>A | CA6950656 | SMAD9 | n.487C>T c.48C>T (p.Pro16=) n.365C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.36879642G>C | CA483424860 | SMAD9 | n.487C>G c.48C>G (p.Pro16=) n.365C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.36879642G= | CA2084884008 | SMAD9 | n.487C= c.48C= (p.Pro16=) n.365C= | |
13 | g.36879642G>T | CA483424861 | SMAD9 | n.487C>A c.48C>A (p.Pro16=) n.365C>A | |
13 | g.36879643G>A | CA387854421 | SMAD9 | n.486C>T c.47C>T (p.Pro16Leu) n.364C>T | COSMIC COSMIC |
13 | g.36879643G>C | CA387854416 | SMAD9 | n.486C>G c.47C>G (p.Pro16Arg) n.364C>G | |
13 | g.36879643G>T | CA387854419 | SMAD9 | n.486C>A c.47C>A (p.Pro16His) n.364C>A | |
13 | g.36879644G>A | CA387854425 | SMAD9 | n.485C>T c.46C>T (p.Pro16Ser) n.363C>T | |
13 | g.36879644G>C | CA387854428 | SMAD9 | n.485C>G c.46C>G (p.Pro16Ala) n.363C>G | dbSNP |
13 | g.36879644G= | CA2084884012 | SMAD9 | n.485C= c.46C= (p.Pro16=) n.363C= | |
13 | g.36879644G>T | CA387854431 | SMAD9 | n.485C>A c.46C>A (p.Pro16Thr) n.363C>A | |
13 | g.36879645G>A | CA483424862 | SMAD9 | n.484C>T c.45C>T (p.Ser15=) n.362C>T | dbSNP |
13 | g.36879645G>C | CA387854436 | SMAD9 | n.484C>G c.45C>G (p.Ser15Arg) n.362C>G | |
13 | g.36879645G= | CA2084884018 | SMAD9 | n.484C= c.45C= (p.Ser15=) n.362C= | |
13 | g.36879645G>T | CA387854438 | SMAD9 | n.484C>A c.45C>A (p.Ser15Arg) n.362C>A | |
13 | g.36879646C>A | CA387854441 | SMAD9 | n.483G>T c.44G>T (p.Ser15Ile) n.361G>T | |
13 | g.36879646C>G | CA387854447 | SMAD9 | n.483G>C c.44G>C (p.Ser15Thr) n.361G>C | |
13 | g.36879646C>T | CA387854444 | SMAD9 | n.483G>A c.44G>A (p.Ser15Asn) n.361G>A | |
13 | g.36879647T>A | CA387854453 | SMAD9 | n.482A>T c.43A>T (p.Ser15Cys) n.360A>T | |
13 | g.36879647T>C | CA6950657 | SMAD9 | n.482A>G c.43A>G (p.Ser15Gly) n.360A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.36879647T>G | CA387854458 | SMAD9 | n.482A>C c.43A>C (p.Ser15Arg) n.360A>C | |
13 | g.36879647T= | CA2084884022 | SMAD9 | n.482A= c.43A= (p.Ser15=) n.360A= | |
13 | g.36879648G>A | CA6950658 | SMAD9 | n.481C>T c.42C>T (p.Thr14=) n.359C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.36879648G>C | CA483424863 | SMAD9 | n.481C>G c.42C>G (p.Thr14=) n.359C>G | |
13 | g.36879648G= | CA2084884025 | SMAD9 | n.481C= c.42C= (p.Thr14=) n.359C= | |
13 | g.36879648G>T | CA483424864 | SMAD9 | n.481C>A c.42C>A (p.Thr14=) n.359C>A | |
13 | g.36879649G>A | CA387854465 | SMAD9 | n.480C>T c.41C>T (p.Thr14Ile) n.358C>T | |
13 | g.36879649G>C | CA387854468 | SMAD9 | n.480C>G c.41C>G (p.Thr14Ser) n.358C>G | |
13 | g.36879649G>T | CA387854471 | SMAD9 | n.480C>A c.41C>A (p.Thr14Asn) n.358C>A | |
13 | g.36879650T>A | CA387854476 | SMAD9 | n.479A>T c.40A>T (p.Thr14Ser) n.357A>T | COSMIC |
13 | g.36879650T>C | CA387854479 | SMAD9 | n.479A>G c.40A>G (p.Thr14Ala) n.357A>G | gnomAD v4 |
13 | g.36879650T>G | CA387854481 | SMAD9 | n.479A>C c.40A>C (p.Thr14Pro) n.357A>C | gnomAD v4 |
13 | g.36879651G>A | CA483424866 | SMAD9 | n.478C>T c.39C>T (p.Phe13=) n.356C>T | COSMIC COSMIC |
13 | g.36879651G>C | CA387854484 | SMAD9 | n.478C>G c.39C>G (p.Phe13Leu) n.356C>G | |
13 | g.36879651G>T | CA387854504 | SMAD9 | n.478C>A c.39C>A (p.Phe13Leu) n.356C>A | dbSNP |
13 | g.36879652A>C | CA387854508 | SMAD9 | n.477T>G c.38T>G (p.Phe13Cys) n.355T>G | |
13 | g.36879652A>G | CA387854512 | SMAD9 | n.477T>C c.38T>C (p.Phe13Ser) n.355T>C | |
13 | g.36879652A>T | CA387854510 | SMAD9 | n.477T>A c.38T>A (p.Phe13Tyr) n.355T>A | |
13 | g.36879652_36879655delinsAAGG | CA2084884028 | SMAD9 | n.474_477delinsCCTT c.35_38delinsCCTT (p.Ser12=) n.352_355delinsCCTT | |
13 | g.36879653A>C | CA387854516 | SMAD9 | n.476T>G c.37T>G (p.Phe13Val) n.354T>G | |
13 | g.36879653A>G | CA387854518 | SMAD9 | n.476T>C c.37T>C (p.Phe13Leu) n.354T>C | |
13 | g.36879653A>T | CA387854521 | SMAD9 | n.476T>A c.37T>A (p.Phe13Ile) n.354T>A | |
13 | g.36879655_36879657del | CA6950659 | SMAD9 | n.474_476del c.35_37del (p.Ser12del) n.352_354del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.36879654G>A | CA6950660 | SMAD9 | n.475C>T c.36C>T (p.Ser12=) n.353C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.36879654G>C | CA6950661 | SMAD9 | n.475C>G c.36C>G (p.Ser12=) n.353C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.36879654G= | CA2084884031 | SMAD9 | n.475C= c.36C= (p.Ser12=) n.353C= | |
13 | g.36879654G>T | CA483424867 | SMAD9 | n.475C>A c.36C>A (p.Ser12=) n.353C>A | |
13 | g.36879655G>A | CA6950662 | SMAD9 | n.474C>T c.35C>T (p.Ser12Phe) n.352C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.36879655G>C | CA387854532 | SMAD9 | n.474C>G c.35C>G (p.Ser12Cys) n.352C>G | |
13 | g.36879655G= | CA2084884035 | SMAD9 | n.474C= c.35C= (p.Ser12=) n.352C= | |
13 | g.36879655G>T | CA387854535 | SMAD9 | n.474C>A c.35C>A (p.Ser12Tyr) n.352C>A | |
13 | g.36879656A>C | CA387854540 | SMAD9 | n.473T>G c.34T>G (p.Ser12Ala) n.351T>G | |
13 | g.36879656A>G | CA387854542 | SMAD9 | n.473T>C c.34T>C (p.Ser12Pro) n.351T>C | |
13 | g.36879656A>T | CA387854546 | SMAD9 | n.473T>A c.34T>A (p.Ser12Thr) n.351T>A | |
13 | g.36879657G>A | CA483424868 | SMAD9 | n.472C>T c.33C>T (p.Phe11=) n.350C>T | |
13 | g.36879657G>C | CA387854549 | SMAD9 | n.472C>G c.33C>G (p.Phe11Leu) n.350C>G | |
13 | g.36879657G>T | CA387854555 | SMAD9 | n.472C>A c.33C>A (p.Phe11Leu) n.350C>A | |
13 | g.36879658A>C | CA387854558 | SMAD9 | n.471T>G c.32T>G (p.Phe11Cys) n.349T>G | |
13 | g.36879658A>G | CA387854560 | SMAD9 | n.471T>C c.32T>C (p.Phe11Ser) n.349T>C | |
13 | g.36879658A>T | CA387854559 | SMAD9 | n.471T>A c.32T>A (p.Phe11Tyr) n.349T>A | |
13 | g.36879658_36879659del | CA2622694106 | SMAD9 | n.470_471del c.31_32del (p.Phe11LeufsTer18) n.348_349del | gnomAD v4 |
13 | g.36879659A>C | CA387854563 | SMAD9 | n.470T>G c.31T>G (p.Phe11Val) n.348T>G | |
13 | g.36879659A>G | CA387854567 | SMAD9 | n.470T>C c.31T>C (p.Phe11Leu) n.348T>C | |
13 | g.36879659A>T | CA387854568 | SMAD9 | n.470T>A c.31T>A (p.Phe11Ile) n.348T>A | |
13 | g.36879660G>A | CA6950663 | SMAD9 | n.469C>T c.30C>T (p.Leu10=) n.347C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.36879660G>C | CA483424870 | SMAD9 | n.469C>G c.30C>G (p.Leu10=) n.347C>G | dbSNP |
13 | g.36879660G= | CA2084884039 | SMAD9 | n.469C= c.30C= (p.Leu10=) n.347C= | |
13 | g.36879660G>T | CA483424869 | SMAD9 | n.469C>A c.30C>A (p.Leu10=) n.347C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.36879661A>C | CA387854570 | SMAD9 | n.468T>G c.29T>G (p.Leu10Arg) n.346T>G | |
13 | g.36879661A>G | CA387854575 | SMAD9 | n.468T>C c.29T>C (p.Leu10Pro) n.346T>C | |
13 | g.36879661A>T | CA387854578 | SMAD9 | n.468T>A c.29T>A (p.Leu10His) n.346T>A | |
13 | g.36879662G>A | CA387854581 | SMAD9 | n.467C>T c.28C>T (p.Leu10Phe) n.345C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.36879662G>C | CA387854584 | SMAD9 | n.467C>G c.28C>G (p.Leu10Val) n.345C>G | gnomAD v4 |
13 | g.36879662G= | CA2084884044 | SMAD9 | n.467C= c.28C= (p.Leu10=) n.345C= | |
13 | g.36879662G>T | CA387854586 | SMAD9 | n.467C>A c.28C>A (p.Leu10Ile) n.345C>A | |
13 | g.36879663G>A | CA483424871 | SMAD9 | n.466C>T c.27C>T (p.Ser9=) n.344C>T | |
13 | g.36879663G>C | CA483424872 | SMAD9 | n.466C>G c.27C>G (p.Ser9=) n.344C>G | |
13 | g.36879663G>T | CA483424874 | SMAD9 | n.466C>A c.27C>A (p.Ser9=) n.344C>A | |
13 | g.36879664G>A | CA387854590 | SMAD9 | n.465C>T c.26C>T (p.Ser9Phe) n.343C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.36879664G>C | CA387854588 | SMAD9 | n.465C>G c.26C>G (p.Ser9Cys) n.343C>G | |
13 | g.36879664G>T | CA387854587 | SMAD9 | n.465C>A c.26C>A (p.Ser9Tyr) n.343C>A | |
13 | g.36879665A>C | CA387854593 | SMAD9 | n.464T>G c.25T>G (p.Ser9Ala) n.342T>G | |
13 | g.36879665A>G | CA387854598 | SMAD9 | n.464T>C c.25T>C (p.Ser9Pro) n.342T>C | |
13 | g.36879665A>T | CA387854594 | SMAD9 | n.464T>A c.25T>A (p.Ser9Thr) n.342T>A | |
13 | g.36879666G>A | CA483424875 | SMAD9 | n.463C>T c.24C>T (p.Ser8=) n.341C>T | |
13 | g.36879666G>C | CA387854602 | SMAD9 | n.463C>G c.24C>G (p.Ser8Arg) n.341C>G | |
13 | g.36879666G>T | CA387854606 | SMAD9 | n.463C>A c.24C>A (p.Ser8Arg) n.341C>A | |
13 | g.36879667C>A | CA387854612 | SMAD9 | n.462G>T c.23G>T (p.Ser8Ile) n.340G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.36879667C= | CA2084884046 | SMAD9 | n.462G= c.23G= (p.Ser8=) n.340G= | |
13 | g.36879667C>G | CA387854618 | SMAD9 | n.462G>C c.23G>C (p.Ser8Thr) n.340G>C | |
13 | g.36879667C>T | CA387854615 | SMAD9 | n.462G>A c.23G>A (p.Ser8Asn) n.340G>A | |
13 | g.36879668T>A | CA387854622 | SMAD9 | n.461A>T c.22A>T (p.Ser8Cys) n.339A>T | |
13 | g.36879668T>C | CA387854624 | SMAD9 | n.461A>G c.22A>G (p.Ser8Gly) n.339A>G | |
13 | g.36879668T>G | CA387854627 | SMAD9 | n.461A>C c.22A>C (p.Ser8Arg) n.339A>C | |
13 | g.36879669G>A | CA483424876 | SMAD9 | n.460C>T c.21C>T (p.Ile7=) n.338C>T | |
13 | g.36879669G>C | CA387854630 | SMAD9 | n.460C>G c.21C>G (p.Ile7Met) n.338C>G | gnomAD v4 |
13 | g.36879669G>T | CA483424877 | SMAD9 | n.460C>A c.21C>A (p.Ile7=) n.338C>A | |
13 | g.36879670A>C | CA387854632 | SMAD9 | n.459T>G c.20T>G (p.Ile7Ser) n.337T>G | |
13 | g.36879670A>G | CA387854634 | SMAD9 | n.459T>C c.20T>C (p.Ile7Thr) n.337T>C | |
13 | g.36879670A>T | CA387854637 | SMAD9 | n.459T>A c.20T>A (p.Ile7Asn) n.337T>A | |
13 | g.36879671T>A | CA387854638 | SMAD9 | n.458A>T c.19A>T (p.Ile7Phe) n.336A>T | |
13 | g.36879671T>C | CA387854640 | SMAD9 | n.458A>G c.19A>G (p.Ile7Val) n.336A>G | gnomAD v4 |
13 | g.36879671T>G | CA387854641 | SMAD9 | n.458A>C c.19A>C (p.Ile7Leu) n.336A>C | gnomAD v4 |
13 | g.36879672G>A | CA6950664 | SMAD9 | n.457C>T c.18C>T (p.Pro6=) n.335C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.36879672G>C | CA483424878 | SMAD9 | n.457C>G c.18C>G (p.Pro6=) n.335C>G | |
13 | g.36879672G= | CA2084884049 | SMAD9 | n.457C= c.18C= (p.Pro6=) n.335C= | |
13 | g.36879672G>T | CA483424879 | SMAD9 | n.457C>A c.18C>A (p.Pro6=) n.335C>A | |
13 | g.36879673G>A | CA6950666 | SMAD9 | n.456C>T c.17C>T (p.Pro6Leu) n.334C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.36879673G>C | CA6950665 | SMAD9 | n.456C>G c.17C>G (p.Pro6Arg) n.334C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.36879673G= | CA2084884055 | SMAD9 | n.456C= c.17C= (p.Pro6=) n.334C= | |
13 | g.36879673G>T | CA387854642 | SMAD9 | n.456C>A c.17C>A (p.Pro6His) n.334C>A | |
13 | g.36879674G>A | CA387854647 | SMAD9 | n.455C>T c.16C>T (p.Pro6Ser) n.333C>T | gnomAD v4 |
13 | g.36879674G>C | CA387854649 | SMAD9 | n.455C>G c.16C>G (p.Pro6Ala) n.333C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.36879674G= | CA2084884059 | SMAD9 | n.455C= c.16C= (p.Pro6=) n.333C= | |
13 | g.36879674G>T | CA387854651 | SMAD9 | n.455C>A c.16C>A (p.Pro6Thr) n.333C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.36879675G>A | CA483424880 | SMAD9 | n.454C>T c.15C>T (p.Thr5=) n.332C>T | |
13 | g.36879675G>C | CA6950667 | SMAD9 | n.454C>G c.15C>G (p.Thr5=) n.332C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.36879675G= | CA2084884065 | SMAD9 | n.454C= c.15C= (p.Thr5=) n.332C= | |
13 | g.36879675G>T | CA483424881 | SMAD9 | n.454C>A c.15C>A (p.Thr5=) n.332C>A | |
13 | g.36879680_36879682dup | CA2084884064 | SMAD9 | n.452_454dup c.13_15dup (p.Thr5_Pro6insThr) n.330_332dup | dbSNP |