Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.36879457_36879491delinsCGCCCGTCCAGGGAGCGGGGAATCGTGACGCATTT | CA2084883706 | SMAD9 | c.199_233delinsAAATGCGTCACGATTCCCCGCTCCCTGGACGGGCG (p.Lys67=) | |
13 | g.36879460_36879493del | CA6950614 | SMAD9 | c.199_232del (p.Lys67GlyfsTer13) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.36879468G>A | CA483424672 | SMAD9 | n.661C>T c.222C>T (p.Ser74=) n.539C>T | dbSNP |
13 | g.36879468G>C | CA483424673 | SMAD9 | n.661C>G c.222C>G (p.Ser74=) n.539C>G | gnomAD v4 |
13 | g.36879468G>T | CA483424674 | SMAD9 | n.661C>A c.222C>A (p.Ser74=) n.539C>A | |
13 | g.36879469G>A | CA6950619 | SMAD9 | n.660C>T c.221C>T (p.Ser74Phe) n.538C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.36879469G>C | CA387852895 | SMAD9 | n.660C>G c.221C>G (p.Ser74Cys) n.538C>G | |
13 | g.36879469G= | CA2084883732 | SMAD9 | n.660C= c.221C= (p.Ser74=) n.538C= | |
13 | g.36879469G>T | CA387852896 | SMAD9 | n.660C>A c.221C>A (p.Ser74Tyr) n.538C>A | |
13 | g.36879470A>C | CA387852900 | SMAD9 | n.659T>G c.220T>G (p.Ser74Ala) n.537T>G | |
13 | g.36879470A>G | CA387852902 | SMAD9 | n.659T>C c.220T>C (p.Ser74Pro) n.537T>C | |
13 | g.36879470A>T | CA387852898 | SMAD9 | n.659T>A c.220T>A (p.Ser74Thr) n.537T>A | |
13 | g.36879471G>A | CA483424676 | SMAD9 | n.658C>T c.219C>T (p.Arg73=) n.536C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.36879471G>C | CA483424677 | SMAD9 | n.658C>G c.219C>G (p.Arg73=) n.536C>G | gnomAD v4 |
13 | g.36879471G>T | CA483424678 | SMAD9 | n.658C>A c.219C>A (p.Arg73=) n.536C>A | |
13 | g.36879472C>A | CA387852905 | SMAD9 | n.657G>T c.218G>T (p.Arg73Leu) n.535G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.36879472C= | CA2084883736 | SMAD9 | n.657G= c.218G= (p.Arg73=) n.535G= | |
13 | g.36879472C>G | CA387852907 | SMAD9 | n.657G>C c.218G>C (p.Arg73Pro) n.535G>C | gnomAD v4 |
13 | g.36879472C>T | CA387852909 | SMAD9 | n.657G>A c.218G>A (p.Arg73His) n.535G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.36879472_36879473delinsCG | CA2084883734 | SMAD9 | n.656_657delinsCG c.217_218delinsCG (p.Arg73=) n.534_535delinsCG | |
13 | g.36879473G>A | CA6950620 | SMAD9 | n.656C>T c.217C>T (p.Arg73Cys) n.534C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.36879473G>C | CA248181429 | SMAD9 | n.656C>G c.217C>G (p.Arg73Gly) n.534C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.36879473G= | CA2084883743 | SMAD9 | n.656C= c.217C= (p.Arg73=) n.534C= | |
13 | g.36879473G>T | CA387852915 | SMAD9 | n.656C>A c.217C>A (p.Arg73Ser) n.534C>A | gnomAD v4 |
13 | g.36879476dup | CA2622694103 | SMAD9 | n.656dup c.217dup (p.Arg73ProfsTer?) n.534dup | gnomAD v4 |
13 | g.36879476del | CA248181436 | SMAD9 | n.656del c.217del (p.Arg73AlafsTer18) n.534del | dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.36879474G>A | CA483424680 | SMAD9 | n.655C>T c.216C>T (p.Pro72=) n.533C>T | |
13 | g.36879474G>C | CA483424681 | SMAD9 | n.655C>G c.216C>G (p.Pro72=) n.533C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.36879474G= | CA2084883747 | SMAD9 | n.655C= c.216C= (p.Pro72=) n.533C= | |
13 | g.36879474G>T | CA483424682 | SMAD9 | n.655C>A c.216C>A (p.Pro72=) n.533C>A | |
13 | g.36879475G>A | CA387852918 | SMAD9 | n.654C>T c.215C>T (p.Pro72Leu) n.532C>T | gnomAD v4 |
13 | g.36879475G>C | CA387852921 | SMAD9 | n.654C>G c.215C>G (p.Pro72Arg) n.532C>G | |
13 | g.36879475G>T | CA387852923 | SMAD9 | n.654C>A c.215C>A (p.Pro72His) n.532C>A | |
13 | g.36879476G>A | CA387852925 | SMAD9 | n.653C>T c.214C>T (p.Pro72Ser) n.531C>T | COSMIC COSMIC |
13 | g.36879476G>C | CA387852927 | SMAD9 | n.653C>G c.214C>G (p.Pro72Ala) n.531C>G | |
13 | g.36879476G= | CA2084883751 | SMAD9 | n.653C= c.214C= (p.Pro72=) n.531C= | |
13 | g.36879476G>T | CA387852929 | SMAD9 | n.653C>A c.214C>A (p.Pro72Thr) n.531C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.36879477A>C | CA387852932 | SMAD9 | n.652T>G c.213T>G (p.Ile71Met) n.530T>G | |
13 | g.36879477A>G | CA483424684 | SMAD9 | n.652T>C c.213T>C (p.Ile71=) n.530T>C | |
13 | g.36879477A>T | CA483424685 | SMAD9 | n.652T>A c.213T>A (p.Ile71=) n.530T>A | |
13 | g.36879478A>C | CA387852939 | SMAD9 | n.651T>G c.212T>G (p.Ile71Ser) n.529T>G | |
13 | g.36879478A>G | CA387852937 | SMAD9 | n.651T>C c.212T>C (p.Ile71Thr) n.529T>C | |
13 | g.36879478A>T | CA387852934 | SMAD9 | n.651T>A c.212T>A (p.Ile71Asn) n.529T>A | |
13 | g.36879479T>A | CA387852942 | SMAD9 | n.650A>T c.211A>T (p.Ile71Phe) n.528A>T | |
13 | g.36879479T>C | CA387852944 | SMAD9 | n.650A>G c.211A>G (p.Ile71Val) n.528A>G | |
13 | g.36879479T>G | CA387852946 | SMAD9 | n.650A>C c.211A>C (p.Ile71Leu) n.528A>C | |
13 | g.36879480C>A | CA6950622 | SMAD9 | n.649G>T c.210G>T (p.Thr70=) n.527G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.36879480C= | CA2084883756 | SMAD9 | n.649G= c.210G= (p.Thr70=) n.527G= | |
13 | g.36879480C>G | CA248181459 | SMAD9 | n.649G>C c.210G>C (p.Thr70=) n.527G>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.36879480C>T | CA6950621 | SMAD9 | n.649G>A c.210G>A (p.Thr70=) n.527G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.36879481G>A | CA387852948 | SMAD9 | n.648C>T c.209C>T (p.Thr70Met) n.526C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.36879481G>C | CA387852949 | SMAD9 | n.648C>G c.209C>G (p.Thr70Arg) n.526C>G | gnomAD v4 |
13 | g.36879481G= | CA2084883760 | SMAD9 | n.648C= c.209C= (p.Thr70=) n.526C= | |
13 | g.36879481G>T | CA387852950 | SMAD9 | n.648C>A c.209C>A (p.Thr70Lys) n.526C>A | |
13 | g.36879482T>A | CA387852952 | SMAD9 | n.647A>T c.208A>T (p.Thr70Ser) n.525A>T | |
13 | g.36879482T>C | CA387852954 | SMAD9 | n.647A>G c.208A>G (p.Thr70Ala) n.525A>G | |
13 | g.36879482T>G | CA387852956 | SMAD9 | n.647A>C c.208A>C (p.Thr70Pro) n.525A>C | |
13 | g.36879482dup | CA6950623 | SMAD9 | n.647dup c.208dup (p.Thr70AsnfsTer?) n.525dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.36879483G>A | CA483424692 | SMAD9 | n.646C>T c.207C>T (p.Val69=) n.524C>T | gnomAD v4 |
13 | g.36879483G>C | CA483424694 | SMAD9 | n.646C>G c.207C>G (p.Val69=) n.524C>G | |
13 | g.36879483G>T | CA483424693 | SMAD9 | n.646C>A c.207C>A (p.Val69=) n.524C>A | |
13 | g.36879484A= | CA2084883768 | SMAD9 | n.645T= c.206T= (p.Val69=) n.523T= | |
13 | g.36879484A>C | CA387852964 | SMAD9 | n.645T>G c.206T>G (p.Val69Gly) n.523T>G | dbSNP |
13 | g.36879484A>G | CA387852961 | SMAD9 | n.645T>C c.206T>C (p.Val69Ala) n.523T>C | |
13 | g.36879484A>T | CA387852959 | SMAD9 | n.645T>A c.206T>A (p.Val69Asp) n.523T>A | |
13 | g.36879485C>A | CA387852966 | SMAD9 | n.644G>T c.205G>T (p.Val69Phe) n.522G>T | gnomAD v4 |
13 | g.36879485C= | CA2084883769 | SMAD9 | n.644G= c.205G= (p.Val69=) n.522G= | |
13 | g.36879485C>G | CA387852969 | SMAD9 | n.644G>C c.205G>C (p.Val69Leu) n.522G>C | gnomAD v4 |
13 | g.36879485C>T | CA6950624 | SMAD9 | n.644G>A c.205G>A (p.Val69Ile) n.522G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.36879486G>A | CA6950625 | SMAD9 | n.643C>T c.204C>T (p.Cys68=) n.521C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.36879486G>C | CA387852973 | SMAD9 | n.643C>G c.204C>G (p.Cys68Trp) n.521C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.36879486G= | CA2084883775 | SMAD9 | n.643C= c.204C= (p.Cys68=) n.521C= | |
13 | g.36879486G>T | CA387852975 | SMAD9 | n.643C>A c.204C>A (p.Cys68Ter) n.521C>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.36879487C>A | CA387852980 | SMAD9 | n.642G>T c.203G>T (p.Cys68Phe) n.520G>T | |
13 | g.36879487C>G | CA387852981 | SMAD9 | n.642G>C c.203G>C (p.Cys68Ser) n.520G>C | |
13 | g.36879487C>T | CA387852983 | SMAD9 | n.642G>A c.203G>A (p.Cys68Tyr) n.520G>A | |
13 | g.36879487dup | CA248181483 | SMAD9 | n.642dup c.203dup (p.Cys68TrpfsTer?) n.520dup | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.36879488A>C | CA387852986 | SMAD9 | n.641T>G c.202T>G (p.Cys68Gly) n.519T>G | |
13 | g.36879488A>G | CA387852988 | SMAD9 | n.641T>C c.202T>C (p.Cys68Arg) n.519T>C | |
13 | g.36879488A>T | CA387852990 | SMAD9 | n.641T>A c.202T>A (p.Cys68Ser) n.519T>A | |
13 | g.36879489T>A | CA387852992 | SMAD9 | n.640A>T c.201A>T (p.Lys67Asn) n.518A>T | |
13 | g.36879489T>C | CA6950626 | SMAD9 | n.640A>G c.201A>G (p.Lys67=) n.518A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.36879489T>G | CA387852994 | SMAD9 | n.640A>C c.201A>C (p.Lys67Asn) n.518A>C | |
13 | g.36879489T= | CA2084883785 | SMAD9 | n.640A= c.201A= (p.Lys67=) n.518A= | |
13 | g.36879490T>A | CA387852997 | SMAD9 | n.639A>T c.200A>T (p.Lys67Ile) n.517A>T | |
13 | g.36879490T>C | CA387853001 | SMAD9 | n.639A>G c.200A>G (p.Lys67Arg) n.517A>G | |
13 | g.36879490T>G | CA387852998 | SMAD9 | n.639A>C c.200A>C (p.Lys67Thr) n.517A>C | |
13 | g.36879491T>A | CA387853004 | SMAD9 | n.638A>T c.199A>T (p.Lys67Ter) n.516A>T | |
13 | g.36879491T>C | CA387853006 | SMAD9 | n.638A>G c.199A>G (p.Lys67Glu) n.516A>G | |
13 | g.36879491T>G | CA387853008 | SMAD9 | n.638A>C c.199A>C (p.Lys67Gln) n.516A>C | |
13 | g.36879492G>A | CA483424698 | SMAD9 | n.637C>T c.198C>T (p.Ser66=) n.515C>T | |
13 | g.36879492G>C | CA387853010 | SMAD9 | n.637C>G c.198C>G (p.Ser66Arg) n.515C>G | |
13 | g.36879492G>T | CA387853012 | SMAD9 | n.637C>A c.198C>A (p.Ser66Arg) n.515C>A | |
13 | g.36879493C>A | CA387853014 | SMAD9 | n.636G>T c.197G>T (p.Ser66Ile) n.514G>T | |
13 | g.36879493C>G | CA387853016 | SMAD9 | n.636G>C c.197G>C (p.Ser66Thr) n.514G>C | |
13 | g.36879493C>T | CA387853018 | SMAD9 | n.636G>A c.197G>A (p.Ser66Asn) n.514G>A | |
13 | g.36879494T>A | CA387853021 | SMAD9 | n.635A>T c.196A>T (p.Ser66Cys) n.513A>T | |
13 | g.36879494T>C | CA387853024 | SMAD9 | n.635A>G c.196A>G (p.Ser66Gly) n.513A>G | |
13 | g.36879494T>G | CA387853027 | SMAD9 | n.635A>C c.196A>C (p.Ser66Arg) n.513A>C | |
13 | g.36879495G>A | CA6950627 | SMAD9 | n.634C>T c.195C>T (p.Pro65=) n.512C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.36879495G>C | CA483424703 | SMAD9 | n.634C>G c.195C>G (p.Pro65=) n.512C>G | |
13 | g.36879495G= | CA2084883788 | SMAD9 | n.634C= c.195C= (p.Pro65=) n.512C= | |
13 | g.36879495G>T | CA483424702 | SMAD9 | n.634C>A c.195C>A (p.Pro65=) n.512C>A | |
13 | g.36879496G>A | CA6950628 | SMAD9 | n.633C>T c.194C>T (p.Pro65Leu) n.511C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.36879496G>C | CA387853033 | SMAD9 | n.633C>G c.194C>G (p.Pro65Arg) n.511C>G | |
13 | g.36879496G= | CA2084883791 | SMAD9 | n.633C= c.194C= (p.Pro65=) n.511C= | |
13 | g.36879496G>T | CA387853036 | SMAD9 | n.633C>A c.194C>A (p.Pro65His) n.511C>A | |
13 | g.36879497G>A | CA6950629 | SMAD9 | n.632C>T c.193C>T (p.Pro65Ser) n.510C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.36879497G>C | CA387853043 | SMAD9 | n.632C>G c.193C>G (p.Pro65Ala) n.510C>G | |
13 | g.36879497G= | CA2084883796 | SMAD9 | n.632C= c.193C= (p.Pro65=) n.510C= | |
13 | g.36879497G>T | CA387853046 | SMAD9 | n.632C>A c.193C>A (p.Pro65Thr) n.510C>A | |
13 | g.36879498C>A | CA387853050 | SMAD9 | n.631G>T c.192G>T (p.Gln64His) n.509G>T | |
13 | g.36879498C>G | CA387853053 | SMAD9 | n.631G>C c.192G>C (p.Gln64His) n.509G>C | gnomAD v4 |
13 | g.36879498C>T | CA483424708 | SMAD9 | n.631G>A c.192G>A (p.Gln64=) n.509G>A | |
13 | g.36879499T>A | CA387853058 | SMAD9 | n.630A>T c.191A>T (p.Gln64Leu) n.508A>T | |
13 | g.36879499T>C | CA387853061 | SMAD9 | n.630A>G c.191A>G (p.Gln64Arg) n.508A>G | gnomAD v4 |
13 | g.36879499T>G | CA387853065 | SMAD9 | n.630A>C c.191A>C (p.Gln64Pro) n.508A>C | |
13 | g.36879500G>A | CA6950630 | SMAD9 | n.629C>T c.190C>T (p.Gln64Ter) n.507C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.36879500G>C | CA387853073 | SMAD9 | n.629C>G c.190C>G (p.Gln64Glu) n.507C>G | |
13 | g.36879500G= | CA2084883798 | SMAD9 | n.629C= c.190C= (p.Gln64=) n.507C= | |
13 | g.36879500G>T | CA387853076 | SMAD9 | n.629C>A c.190C>A (p.Gln64Lys) n.507C>A | |
13 | g.36879501C>A | CA483424711 | SMAD9 | n.628G>T c.189G>T (p.Gly63=) n.506G>T | |
13 | g.36879501C>G | CA483424712 | SMAD9 | n.628G>C c.189G>C (p.Gly63=) n.506G>C | |
13 | g.36879501C>T | CA483424714 | SMAD9 | n.628G>A c.189G>A (p.Gly63=) n.506G>A | gnomAD v4 |
13 | g.36879504del | CA2575395030 | SMAD9 | n.628del c.189del (p.Gln64SerfsTer27) n.506del | |
13 | g.36879502C>A | CA387853087 | SMAD9 | n.627G>T c.188G>T (p.Gly63Val) n.505G>T | |
13 | g.36879502C= | CA2084883799 | SMAD9 | n.627G= c.188G= (p.Gly63=) n.505G= | |
13 | g.36879502C>G | CA387853081 | SMAD9 | n.627G>C c.188G>C (p.Gly63Ala) n.505G>C | |
13 | g.36879502C>T | CA387853084 | SMAD9 | n.627G>A c.188G>A (p.Gly63Glu) n.505G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.36879503C>A | CA387853090 | SMAD9 | n.626G>T c.187G>T (p.Gly63Trp) n.504G>T | |
13 | g.36879503C= | CA2084883801 | SMAD9 | n.626G= c.187G= (p.Gly63=) n.504G= | |
13 | g.36879503C>G | CA387853094 | SMAD9 | n.626G>C c.187G>C (p.Gly63Arg) n.504G>C | |
13 | g.36879503C>T | CA387853099 | SMAD9 | n.626G>A c.187G>A (p.Gly63Arg) n.504G>A | dbSNP |
13 | g.36879504C>A | CA483424717 | SMAD9 | n.625G>T c.186G>T (p.Pro62=) n.503G>T | |
13 | g.36879504C= | CA2084883805 | SMAD9 | n.625G= c.186G= (p.Pro62=) n.503G= | |
13 | g.36879504C>G | CA248181525 | SMAD9 | n.625G>C c.186G>C (p.Pro62=) n.503G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.36879504C>T | CA6950631 | SMAD9 | n.625G>A c.186G>A (p.Pro62=) n.503G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.36879505G>A | CA6950632 | SMAD9 | n.624C>T c.185C>T (p.Pro62Leu) n.502C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.36879505G>C | CA387853108 | SMAD9 | n.624C>G c.185C>G (p.Pro62Arg) n.502C>G | |
13 | g.36879505G= | CA2084883810 | SMAD9 | n.624C= c.185C= (p.Pro62=) n.502C= | |
13 | g.36879505G>T | CA387853112 | SMAD9 | n.624C>A c.185C>A (p.Pro62Gln) n.502C>A | gnomAD v4 |
13 | g.36879506G>A | CA387853115 | SMAD9 | n.623C>T c.184C>T (p.Pro62Ser) n.501C>T | |
13 | g.36879506G>C | CA387853116 | SMAD9 | n.623C>G c.184C>G (p.Pro62Ala) n.501C>G | dbSNP |
13 | g.36879506G>T | CA387853129 | SMAD9 | n.623C>A c.184C>A (p.Pro62Thr) n.501C>A | |
13 | g.36879507G>A | CA483424720 | SMAD9 | n.622C>T c.183C>T (p.Cys61=) n.500C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.36879507G>C | CA387853132 | SMAD9 | n.622C>G c.183C>G (p.Cys61Trp) n.500C>G | |
13 | g.36879507G= | CA2084883814 | SMAD9 | n.622C= c.183C= (p.Cys61=) n.500C= | |
13 | g.36879507G>T | CA387853134 | SMAD9 | n.622C>A c.183C>A (p.Cys61Ter) n.500C>A | |
13 | g.36879508C>A | CA387853140 | SMAD9 | n.621G>T c.182G>T (p.Cys61Phe) n.499G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.36879508C>G | CA387853137 | SMAD9 | n.621G>C c.182G>C (p.Cys61Ser) n.499G>C | |
13 | g.36879508C>T | CA387853136 | SMAD9 | n.621G>A c.182G>A (p.Cys61Tyr) n.499G>A | |
13 | g.36879509A>C | CA387853143 | SMAD9 | n.620T>G c.181T>G (p.Cys61Gly) n.498T>G | |
13 | g.36879509A>G | CA387853146 | SMAD9 | n.620T>C c.181T>C (p.Cys61Arg) n.498T>C | gnomAD v4 |
13 | g.36879509A>T | CA387853144 | SMAD9 | n.620T>A c.181T>A (p.Cys61Ser) n.498T>A | |
13 | g.36879510G>A | CA483424723 | SMAD9 | n.619C>T c.180C>T (p.Ser60=) n.497C>T | |
13 | g.36879510G>C | CA387853148 | SMAD9 | n.619C>G c.180C>G (p.Ser60Arg) n.497C>G | gnomAD v4 |
13 | g.36879510G>T | CA387853150 | SMAD9 | n.619C>A c.180C>A (p.Ser60Arg) n.497C>A | |
13 | g.36879511C>A | CA387853153 | SMAD9 | n.618G>T c.179G>T (p.Ser60Ile) n.496G>T | |
13 | g.36879511C>G | CA387853154 | SMAD9 | n.618G>C c.179G>C (p.Ser60Thr) n.496G>C | |
13 | g.36879511C>T | CA387853155 | SMAD9 | n.618G>A c.179G>A (p.Ser60Asn) n.496G>A | |
13 | g.36879512T>A | CA387853159 | SMAD9 | n.617A>T c.178A>T (p.Ser60Cys) n.495A>T | |
13 | g.36879512T>C | CA387853161 | SMAD9 | n.617A>G c.178A>G (p.Ser60Gly) n.495A>G | |
13 | g.36879512T>G | CA6950633 | SMAD9 | n.617A>C c.178A>C (p.Ser60Arg) n.495A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.36879512T= | CA2084883816 | SMAD9 | n.617A= c.178A= (p.Ser60=) n.495A= | |
13 | g.36879513G>A | CA483424725 | SMAD9 | n.616C>T c.177C>T (p.Leu59=) n.494C>T | |
13 | g.36879513G>C | CA483424726 | SMAD9 | n.616C>G c.177C>G (p.Leu59=) n.494C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.36879513G= | CA2084883819 | SMAD9 | n.616C= c.177C= (p.Leu59=) n.494C= | |
13 | g.36879513G>T | CA483424727 | SMAD9 | n.616C>A c.177C>A (p.Leu59=) n.494C>A | |
13 | g.36879516_36879517del | CA645575639 | SMAD9 | n.615_616del c.176_177del (p.Leu59GlnfsTer?) n.493_494del | COSMIC COSMIC |
13 | g.36879514A= | CA2084883821 | SMAD9 | n.615T= c.176T= (p.Leu59=) n.493T= | |
13 | g.36879514A>C | CA387853166 | SMAD9 | n.615T>G c.176T>G (p.Leu59Arg) n.493T>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.36879514A>G | CA387853170 | SMAD9 | n.615T>C c.176T>C (p.Leu59Pro) n.493T>C | |
13 | g.36879514A>T | CA387853168 | SMAD9 | n.615T>A c.176T>A (p.Leu59His) n.493T>A | |
13 | g.36879515G>A | CA387853173 | SMAD9 | n.614C>T c.175C>T (p.Leu59Phe) n.492C>T | COSMIC COSMIC |
13 | g.36879515G>C | CA387853175 | SMAD9 | n.614C>G c.175C>G (p.Leu59Val) n.492C>G | dbSNP |
13 | g.36879515G= | CA2084883825 | SMAD9 | n.614C= c.175C= (p.Leu59=) n.492C= | |
13 | g.36879515G>T | CA387853190 | SMAD9 | n.614C>A c.175C>A (p.Leu59Ile) n.492C>A | |
13 | g.36879516A= | CA2084883827 | SMAD9 | n.613T= c.174T= (p.Ala58=) n.491T= | |
13 | g.36879516A>C | CA483424730 | SMAD9 | n.613T>G c.174T>G (p.Ala58=) n.491T>G | |
13 | g.36879516A>G | CA6950634 | SMAD9 | n.613T>C c.174T>C (p.Ala58=) n.491T>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.36879516A>T | CA483424731 | SMAD9 | n.613T>A c.174T>A (p.Ala58=) n.491T>A | |
13 | g.36879517G>A | CA387853195 | SMAD9 | n.612C>T c.173C>T (p.Ala58Val) n.490C>T | dbSNP |
13 | g.36879517G>C | CA387853201 | SMAD9 | n.612C>G c.173C>G (p.Ala58Gly) n.490C>G | |
13 | g.36879517G= | CA2084883830 | SMAD9 | n.612C= c.173C= (p.Ala58=) n.490C= | |
13 | g.36879517G>T | CA387853199 | SMAD9 | n.612C>A c.173C>A (p.Ala58Asp) n.490C>A | |
13 | g.36879518C>A | CA6950635 | SMAD9 | n.611G>T c.172G>T (p.Ala58Ser) n.489G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.36879518C= | CA2084883836 | SMAD9 | n.611G= c.172G= (p.Ala58=) n.489G= | |
13 | g.36879518C>G | CA387853207 | SMAD9 | n.611G>C c.172G>C (p.Ala58Pro) n.489G>C | |
13 | g.36879518C>T | CA387853209 | SMAD9 | n.611G>A c.172G>A (p.Ala58Thr) n.489G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.36879519C>A | CA387853214 | SMAD9 | n.610G>T c.171G>T (p.Arg57Ser) n.488G>T | |
13 | g.36879519C>G | CA387853217 | SMAD9 | n.610G>C c.171G>C (p.Arg57Ser) n.488G>C | |
13 | g.36879519C>T | CA483424734 | SMAD9 | n.610G>A c.171G>A (p.Arg57=) n.488G>A | |
13 | g.36879520C>A | CA387853220 | SMAD9 | n.609G>T c.170G>T (p.Arg57Met) n.487G>T | |
13 | g.36879520C>G | CA387853221 | SMAD9 | n.609G>C c.170G>C (p.Arg57Thr) n.487G>C | |
13 | g.36879520C>T | CA387853223 | SMAD9 | n.609G>A c.170G>A (p.Arg57Lys) n.487G>A | |
13 | g.36879521T>A | CA387853228 | SMAD9 | n.608A>T c.169A>T (p.Arg57Trp) n.486A>T | |
13 | g.36879521T>C | CA387853230 | SMAD9 | n.608A>G c.169A>G (p.Arg57Gly) n.486A>G | |
13 | g.36879521T>G | CA483424736 | SMAD9 | n.608A>C c.169A>C (p.Arg57=) n.486A>C | |
13 | g.36879522C>A | CA387853234 | SMAD9 | n.607G>T c.168G>T (p.Glu56Asp) n.485G>T | |
13 | g.36879522C>G | CA387853236 | SMAD9 | n.607G>C c.168G>C (p.Glu56Asp) n.485G>C | |
13 | g.36879522C>T | CA483424737 | SMAD9 | n.607G>A c.168G>A (p.Glu56=) n.485G>A | |
13 | g.36879523T>A | CA387853239 | SMAD9 | n.606A>T c.167A>T (p.Glu56Val) n.484A>T | dbSNP |
13 | g.36879523T>C | CA387853245 | SMAD9 | n.606A>G c.167A>G (p.Glu56Gly) n.484A>G | |
13 | g.36879523T>G | CA6950636 | SMAD9 | n.606A>C c.167A>C (p.Glu56Ala) n.484A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.36879523T= | CA2084883839 | SMAD9 | n.606A= c.167A= (p.Glu56=) n.484A= | |
13 | g.36879524C>A | CA387853250 | SMAD9 | n.605G>T c.166G>T (p.Glu56Ter) n.483G>T | |
13 | g.36879524C= | CA2084883843 | SMAD9 | n.605G= c.166G= (p.Glu56=) n.483G= | |
13 | g.36879524C>G | CA387853252 | SMAD9 | n.605G>C c.166G>C (p.Glu56Gln) n.483G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.36879524C>T | CA387853256 | SMAD9 | n.605G>A c.166G>A (p.Glu56Lys) n.483G>A | |
13 | g.36879525C>A | CA483424740 | SMAD9 | n.604G>T c.165G>T (p.Leu55=) n.482G>T | dbSNP |
13 | g.36879525C= | CA2084883846 | SMAD9 | n.604G= c.165G= (p.Leu55=) n.482G= | |
13 | g.36879525C>G | CA483424742 | SMAD9 | n.604G>C c.165G>C (p.Leu55=) n.482G>C | |
13 | g.36879525C>T | CA483424741 | SMAD9 | n.604G>A c.165G>A (p.Leu55=) n.482G>A | COSMIC COSMIC |
13 | g.36879526A>C | CA387853261 | SMAD9 | n.603T>G c.164T>G (p.Leu55Arg) n.481T>G | |
13 | g.36879526A>G | CA387853278 | SMAD9 | n.603T>C c.164T>C (p.Leu55Pro) n.481T>C | gnomAD v4 |
13 | g.36879526A>T | CA387853281 | SMAD9 | n.603T>A c.164T>A (p.Leu55Gln) n.481T>A | |
13 | g.36879527G>A | CA6950637 | SMAD9 | n.602C>T c.163C>T (p.Leu55=) n.480C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.36879527G>C | CA387853293 | SMAD9 | n.602C>G c.163C>G (p.Leu55Val) n.480C>G | |
13 | g.36879527G= | CA2084883848 | SMAD9 | n.602C= c.163C= (p.Leu55=) n.480C= | |
13 | g.36879527G>T | CA387853294 | SMAD9 | n.602C>A c.163C>A (p.Leu55Met) n.480C>A | |
13 | g.36879528_36879531del | CA2798837045 | SMAD9 | n.599_602del c.160_163del (p.Glu54TrpfsTer?) n.477_480del | |
13 | g.36879528C>A | CA387853295 | SMAD9 | n.601G>T c.162G>T (p.Glu54Asp) n.479G>T | |
13 | g.36879528C>G | CA387853296 | SMAD9 | n.601G>C c.162G>C (p.Glu54Asp) n.479G>C | |
13 | g.36879528C>T | CA483424746 | SMAD9 | n.601G>A c.162G>A (p.Glu54=) n.479G>A | |
13 | g.36879529T>A | CA387853300 | SMAD9 | n.600A>T c.161A>T (p.Glu54Val) n.478A>T | |
13 | g.36879529T>C | CA387853298 | SMAD9 | n.600A>G c.161A>G (p.Glu54Gly) n.478A>G | |
13 | g.36879529T>G | CA387853297 | SMAD9 | n.600A>C c.161A>C (p.Glu54Ala) n.478A>C | |
13 | g.36879530C>A | CA387853305 | SMAD9 | n.599G>T c.160G>T (p.Glu54Ter) n.477G>T | |
13 | g.36879530C= | CA2084883851 | SMAD9 | n.599G= c.160G= (p.Glu54=) n.477G= | |
13 | g.36879530C>G | CA387853306 | SMAD9 | n.599G>C c.160G>C (p.Glu54Gln) n.477G>C | |
13 | g.36879530C>T | CA6950638 | SMAD9 | n.599G>A c.160G>A (p.Glu54Lys) n.477G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.36879531G>A | CA6950639 | SMAD9 | n.598C>T c.159C>T (p.Asp53=) n.476C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.36879531G>C | CA387853313 | SMAD9 | n.598C>G c.159C>G (p.Asp53Glu) n.476C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.36879531G= | CA2084883854 | SMAD9 | n.598C= c.159C= (p.Asp53=) n.476C= | |
13 | g.36879531G>T | CA387853323 | SMAD9 | n.598C>A c.159C>A (p.Asp53Glu) n.476C>A | |
13 | g.36879532T>A | CA387853329 | SMAD9 | n.597A>T c.158A>T (p.Asp53Val) n.475A>T | |
13 | g.36879532T>C | CA387853334 | SMAD9 | n.597A>G c.158A>G (p.Asp53Gly) n.475A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.36879532T>G | CA387853337 | SMAD9 | n.597A>C c.158A>C (p.Asp53Ala) n.475A>C | |
13 | g.36879532T= | CA2084883856 | SMAD9 | n.597A= c.158A= (p.Asp53=) n.475A= | |
13 | g.36879533C>A | CA387853341 | SMAD9 | n.596G>T c.157G>T (p.Asp53Tyr) n.474G>T | |
13 | g.36879533C>G | CA387853342 | SMAD9 | n.596G>C c.157G>C (p.Asp53His) n.474G>C | |
13 | g.36879533C>T | CA387853346 | SMAD9 | n.596G>A c.157G>A (p.Asp53Asn) n.474G>A | |
13 | g.36879534C>A | CA387853358 | SMAD9 | n.595G>T c.156G>T (p.Met52Ile) n.473G>T | |
13 | g.36879534C>G | CA387853354 | SMAD9 | n.595G>C c.156G>C (p.Met52Ile) n.473G>C | |
13 | g.36879534C>T | CA387853350 | SMAD9 | n.595G>A c.156G>A (p.Met52Ile) n.473G>A | |
13 | g.36879535A= | CA2084883860 | SMAD9 | n.594T= c.155T= (p.Met52=) n.472T= | |
13 | g.36879535A>C | CA387853363 | SMAD9 | n.594T>G c.155T>G (p.Met52Arg) n.472T>G | |
13 | g.36879535A>G | CA387853365 | SMAD9 | n.594T>C c.155T>C (p.Met52Thr) n.472T>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.36879535A>T | CA387853367 | SMAD9 | n.594T>A c.155T>A (p.Met52Lys) n.472T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.36879536T>A | CA387853380 | SMAD9 | n.593A>T c.154A>T (p.Met52Leu) n.471A>T | |
13 | g.36879536T>C | CA6950640 | SMAD9 | n.593A>G c.154A>G (p.Met52Val) n.471A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.36879536T>G | CA387853385 | SMAD9 | n.593A>C c.154A>C (p.Met52Leu) n.471A>C | |
13 | g.36879536T= | CA2084883864 | SMAD9 | n.593A= c.154A= (p.Met52=) n.471A= | |
13 | g.36879537G>A | CA483424748 | SMAD9 | n.592C>T c.153C>T (p.Ala51=) n.470C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.36879537G>C | CA483424749 | SMAD9 | n.592C>G c.153C>G (p.Ala51=) n.470C>G | |
13 | g.36879537G= | CA2084883866 | SMAD9 | n.592C= c.153C= (p.Ala51=) n.470C= | |
13 | g.36879537G>T | CA483424751 | SMAD9 | n.592C>A c.153C>A (p.Ala51=) n.470C>A | gnomAD v4 |
13 | g.36879538G>A | CA387853396 | SMAD9 | n.591C>T c.152C>T (p.Ala51Val) n.469C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.36879538G>C | CA387853394 | SMAD9 | n.591C>G c.152C>G (p.Ala51Gly) n.469C>G | |
13 | g.36879538G>T | CA387853391 | SMAD9 | n.591C>A c.152C>A (p.Ala51Asp) n.469C>A | |
13 | g.36879539C>A | CA387853401 | SMAD9 | n.590G>T c.151G>T (p.Ala51Ser) n.468G>T | |
13 | g.36879539C>G | CA387853403 | SMAD9 | n.590G>C c.151G>C (p.Ala51Pro) n.468G>C | |
13 | g.36879539C>T | CA387853407 | SMAD9 | n.590G>A c.151G>A (p.Ala51Thr) n.468G>A | |
13 | g.36879540T>A | CA483424754 | SMAD9 | n.589A>T c.150A>T (p.Gly50=) n.467A>T | |
13 | g.36879540T>C | CA483424753 | SMAD9 | n.589A>G c.150A>G (p.Gly50=) n.467A>G | |
13 | g.36879540T>G | CA483424752 | SMAD9 | n.589A>C c.150A>C (p.Gly50=) n.467A>C | gnomAD v4 |
13 | g.36879541C>A | CA387853411 | SMAD9 | n.588G>T c.149G>T (p.Gly50Val) n.466G>T | |
13 | g.36879541C>G | CA387853413 | SMAD9 | n.588G>C c.149G>C (p.Gly50Ala) n.466G>C | |
13 | g.36879541C>T | CA387853417 | SMAD9 | n.588G>A c.149G>A (p.Gly50Glu) n.466G>A | |
13 | g.36879542C>A | CA387853420 | SMAD9 | n.587G>T c.148G>T (p.Gly50Ter) n.465G>T | |
13 | g.36879542C>G | CA387853426 | SMAD9 | n.587G>C c.148G>C (p.Gly50Arg) n.465G>C | |
13 | g.36879542C>T | CA387853422 | SMAD9 | n.587G>A c.148G>A (p.Gly50Arg) n.465G>A | |
13 | g.36879542_36879544del | CA1139771316 | SMAD9 | n.585_587del c.146_148del (p.Lys49_Gly50delinsArg) n.463_465del | |
13 | g.36879542_36879545delinsCCTT | CA2084883867 | SMAD9 | n.584_587delinsAAGG c.145_148delinsAAGG (p.Lys49=) n.462_465delinsAAGG | |
13 | g.36879543C>A | CA387853430 | SMAD9 | n.586G>T c.147G>T (p.Lys49Asn) n.464G>T | |
13 | g.36879543C>G | CA387853436 | SMAD9 | n.586G>C c.147G>C (p.Lys49Asn) n.464G>C | gnomAD v4 |
13 | g.36879543C>T | CA483424756 | SMAD9 | n.586G>A c.147G>A (p.Lys49=) n.464G>A | |
13 | g.36879552_36879554dup | CA609452745 | SMAD9 | n.584_586dup c.145_147dup (p.Lys49_Gly50insLys) n.462_464dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.36879552_36879554del | CA6950641 | SMAD9 | n.584_586del c.145_147del (p.Lys49del) n.462_464del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.36879544T>A | CA387853443 | SMAD9 | n.585A>T c.146A>T (p.Lys49Met) n.463A>T | |
13 | g.36879544T>C | CA387853446 | SMAD9 | n.585A>G c.146A>G (p.Lys49Arg) n.463A>G | |
13 | g.36879544T>G | CA387853450 | SMAD9 | n.585A>C c.146A>C (p.Lys49Thr) n.463A>C | |
13 | g.36879544_36879556delinsTTCTTCTTCTTTA | CA2084883871 | SMAD9 | n.573_585delinsTAAAGAAGAAGAA c.134_146delinsTAAAGAAGAAGAA (p.Leu45=) n.451_463delinsTAAAGAAGAAGAA | |
13 | g.36879545T>A | CA387853455 | SMAD9 | n.584A>T c.145A>T (p.Lys49Ter) n.462A>T | |
13 | g.36879545T>C | CA387853459 | SMAD9 | n.584A>G c.145A>G (p.Lys49Glu) n.462A>G | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
13 | g.36879545T>G | CA387853466 | SMAD9 | n.584A>C c.145A>C (p.Lys49Gln) n.462A>C | |
13 | g.36879545T= | CA2084883874 | SMAD9 | n.584A= c.145A= (p.Lys49=) n.462A= | |
13 | g.36879545_36879556del | CA6950642 | SMAD9 | n.573_584del c.134_145del (p.Leu45Ter) n.451_462del | dbSNP ExAC |
13 | g.36879546C>A | CA387853469 | SMAD9 | n.583G>T c.144G>T (p.Lys48Asn) n.461G>T | gnomAD v4 |
13 | g.36879546C>G | CA387853470 | SMAD9 | n.583G>C c.144G>C (p.Lys48Asn) n.461G>C | |
13 | g.36879546C>T | CA483424758 | SMAD9 | n.583G>A c.144G>A (p.Lys48=) n.461G>A | |
13 | g.36879547T>A | CA387853474 | SMAD9 | n.582A>T c.143A>T (p.Lys48Met) n.460A>T | |
13 | g.36879547T>C | CA387853483 | SMAD9 | n.582A>G c.143A>G (p.Lys48Arg) n.460A>G | gnomAD v4 |
13 | g.36879547T>G | CA387853476 | SMAD9 | n.582A>C c.143A>C (p.Lys48Thr) n.460A>C | |
13 | g.36879548T>A | CA387853485 | SMAD9 | n.581A>T c.142A>T (p.Lys48Ter) n.459A>T | |
13 | g.36879548T>C | CA387853489 | SMAD9 | n.581A>G c.142A>G (p.Lys48Glu) n.459A>G | |
13 | g.36879548T>G | CA387853495 | SMAD9 | n.581A>C c.142A>C (p.Lys48Gln) n.459A>C | |
13 | g.36879549C>A | CA387853497 | SMAD9 | n.580G>T c.141G>T (p.Lys47Asn) n.458G>T | |
13 | g.36879549C>G | CA387853501 | SMAD9 | n.580G>C c.141G>C (p.Lys47Asn) n.458G>C | |
13 | g.36879549C>T | CA483424760 | SMAD9 | n.580G>A c.141G>A (p.Lys47=) n.458G>A | gnomAD v4 |
13 | g.36879549_36879552del | CA1139771315 | SMAD9 | n.577_580del c.138_141del (p.Lys47ArgfsTer?) n.455_458del | |
13 | g.36879549_36879553delinsCTTCT | CA2084883877 | SMAD9 | n.576_580delinsAGAAG c.137_141delinsAGAAG (p.Lys46=) n.454_458delinsAGAAG | |
13 | g.36879549_36879555delinsCTTCTTT | CA2084883878 | SMAD9 | n.574_580delinsAAAGAAG c.135_141delinsAAAGAAG (p.Leu45=) n.452_458delinsAAAGAAG | |
13 | g.36879550T>A | CA387853504 | SMAD9 | n.579A>T c.140A>T (p.Lys47Met) n.457A>T | |
13 | g.36879550T>C | CA387853505 | SMAD9 | n.579A>G c.140A>G (p.Lys47Arg) n.457A>G | |
13 | g.36879550T>G | CA387853506 | SMAD9 | n.579A>C c.140A>C (p.Lys47Thr) n.457A>C | |
13 | g.36879550_36879555del | CA248181642 | SMAD9 | n.574_579del c.135_140del (p.Lys46_Lys47del) n.452_457del | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.36879552_36879555del | CA6950643 | SMAD9 | n.576_579del c.137_140del (p.Lys46ArgfsTer?) n.454_457del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.36879551T>A | CA387853507 | SMAD9 | n.578A>T c.139A>T (p.Lys47Ter) n.456A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.36879551T>C | CA387853508 | SMAD9 | n.578A>G c.139A>G (p.Lys47Glu) n.456A>G | |
13 | g.36879551T>G | CA387853509 | SMAD9 | n.578A>C c.139A>C (p.Lys47Gln) n.456A>C | |
13 | g.36879551T= | CA2084883884 | SMAD9 | n.578A= c.139A= (p.Lys47=) n.456A= | |
13 | g.36879552C>A | CA387853517 | SMAD9 | n.577G>T c.138G>T (p.Lys46Asn) n.455G>T | |
13 | g.36879552C= | CA2084883886 | SMAD9 | n.577G= c.138G= (p.Lys46=) n.455G= | |
13 | g.36879552C>G | CA387853514 | SMAD9 | n.577G>C c.138G>C (p.Lys46Asn) n.455G>C | |
13 | g.36879552C>T | CA6950645 | SMAD9 | n.577G>A c.138G>A (p.Lys46=) n.455G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.36879552_36879555delinsCTTT | CA2084883888 | SMAD9 | n.574_577delinsAAAG c.135_138delinsAAAG (p.Leu45=) n.452_455delinsAAAG | |
13 | g.36879553T>A | CA387853521 | SMAD9 | n.576A>T c.137A>T (p.Lys46Met) n.454A>T | |
13 | g.36879553T>C | CA387853524 | SMAD9 | n.576A>G c.137A>G (p.Lys46Arg) n.454A>G | |
13 | g.36879553T>G | CA387853525 | SMAD9 | n.576A>C c.137A>C (p.Lys46Thr) n.454A>C | |
13 | g.36879553_36879555del | CA6950644 | SMAD9 | n.574_576del c.135_137del (p.Lys46del) n.452_454del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.36879555dup | CA2798837046 | SMAD9 | n.576dup c.137dup (p.Lys47GlufsTer?) n.454dup | |
13 | g.36879554T>A | CA387853535 | SMAD9 | n.575A>T c.136A>T (p.Lys46Ter) n.453A>T | |
13 | g.36879554T>C | CA387853538 | SMAD9 | n.575A>G c.136A>G (p.Lys46Glu) n.453A>G | |
13 | g.36879554T>G | CA387853542 | SMAD9 | n.575A>C c.136A>C (p.Lys46Gln) n.453A>C | dbSNP |
13 | g.36879554T= | CA2084883895 | SMAD9 | n.575A= c.136A= (p.Lys46=) n.453A= | |
13 | g.36879555T>A | CA6950646 | SMAD9 | n.574A>T c.135A>T (p.Leu45Phe) n.452A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.36879555T>C | CA6950647 | SMAD9 | n.574A>G c.135A>G (p.Leu45=) n.452A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.36879555T>G | CA387853552 | SMAD9 | n.574A>C c.135A>C (p.Leu45Phe) n.452A>C | |
13 | g.36879555T= | CA2084883897 | SMAD9 | n.574A= c.135A= (p.Leu45=) n.452A= | |
13 | g.36879556A>C | CA387853559 | SMAD9 | n.573T>G c.134T>G (p.Leu45Ter) n.451T>G | |
13 | g.36879556A>G | CA387853562 | SMAD9 | n.573T>C c.134T>C (p.Leu45Ser) n.451T>C | |
13 | g.36879556A>T | CA387853566 | SMAD9 | n.573T>A c.134T>A (p.Leu45Ter) n.451T>A | |
13 | g.36879557A= | CA2084883902 | SMAD9 | n.572T= c.133T= (p.Leu45=) n.450T= | |
13 | g.36879557A>C | CA387853569 | SMAD9 | n.572T>G c.133T>G (p.Leu45Val) n.450T>G | |
13 | g.36879557A>G | CA483424808 | SMAD9 | n.572T>C c.133T>C (p.Leu45=) n.450T>C | |
13 | g.36879557A>T | CA6950648 | SMAD9 | n.572T>A c.133T>A (p.Leu45Ile) n.450T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.36879558C>A | CA387853572 | SMAD9 | n.571G>T c.132G>T (p.Lys44Asn) n.449G>T | |
13 | g.36879558C>G | CA387853574 | SMAD9 | n.571G>C c.132G>C (p.Lys44Asn) n.449G>C | |
13 | g.36879558C>T | CA483424809 | SMAD9 | n.571G>A c.132G>A (p.Lys44=) n.449G>A | |
13 | g.36879559T>A | CA387853581 | SMAD9 | n.570A>T c.131A>T (p.Lys44Met) n.448A>T | |
13 | g.36879559T>C | CA387853588 | SMAD9 | n.570A>G c.131A>G (p.Lys44Arg) n.448A>G | |
13 | g.36879559T>G | CA387853586 | SMAD9 | n.570A>C c.131A>C (p.Lys44Thr) n.448A>C | dbSNP |
13 | g.36879559T= | CA2084883904 | SMAD9 | n.570A= c.131A= (p.Lys44=) n.448A= | |
13 | g.36879560T>A | CA387853592 | SMAD9 | n.569A>T c.130A>T (p.Lys44Ter) n.447A>T | |
13 | g.36879560T>C | CA387853600 | SMAD9 | n.569A>G c.130A>G (p.Lys44Glu) n.447A>G | |
13 | g.36879560T>G | CA387853595 | SMAD9 | n.569A>C c.130A>C (p.Lys44Gln) n.447A>C | gnomAD v4 |
13 | g.36879561C>A | CA387853605 | SMAD9 | n.568G>T c.129G>T (p.Lys43Asn) n.446G>T | |
13 | g.36879561C= | CA2084883906 | SMAD9 | n.568G= c.129G= (p.Lys43=) n.446G= | |
13 | g.36879561C>G | CA387853611 | SMAD9 | n.568G>C c.129G>C (p.Lys43Asn) n.446G>C | |
13 | g.36879561C>T | CA6950649 | SMAD9 | n.568G>A c.129G>A (p.Lys43=) n.446G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.36879562T>A | CA387853616 | SMAD9 | n.567A>T c.128A>T (p.Lys43Met) n.445A>T | |
13 | g.36879562T>C | CA387853629 | SMAD9 | n.567A>G c.128A>G (p.Lys43Arg) n.445A>G | |
13 | g.36879562T>G | CA387853624 | SMAD9 | n.567A>C c.128A>C (p.Lys43Thr) n.445A>C | |
13 | g.36879563T>A | CA387853634 | SMAD9 | n.566A>T c.127A>T (p.Lys43Ter) n.444A>T | |
13 | g.36879563T>C | CA211294 | SMAD9 | n.566A>G c.127A>G (p.Lys43Glu) n.444A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.36879563T>G | CA387853637 | SMAD9 | n.566A>C c.127A>C (p.Lys43Gln) n.444A>C | |
13 | g.36879563T= | CA2084883914 | SMAD9 | n.566A= c.127A= (p.Lys43=) n.444A= | |
13 | g.36879564C>A | CA483424810 | SMAD9 | n.565G>T c.126G>T (p.Val42=) n.443G>T | |
13 | g.36879564C>G | CA483424811 | SMAD9 | n.565G>C c.126G>C (p.Val42=) n.443G>C | dbSNP |
13 | g.36879564C>T | CA483424812 | SMAD9 | n.565G>A c.126G>A (p.Val42=) n.443G>A | |
13 | g.36879565A>C | CA387853640 | SMAD9 | n.564T>G c.125T>G (p.Val42Gly) n.442T>G | |
13 | g.36879565A>G | CA387853641 | SMAD9 | n.564T>C c.125T>C (p.Val42Ala) n.442T>C | |
13 | g.36879565A>T | CA387853642 | SMAD9 | n.564T>A c.125T>A (p.Val42Glu) n.442T>A | |
13 | g.36879566C>A | CA387853643 | SMAD9 | n.563G>T c.124G>T (p.Val42Leu) n.441G>T | |
13 | g.36879566C>G | CA387853644 | SMAD9 | n.563G>C c.124G>C (p.Val42Leu) n.441G>C | |
13 | g.36879566C>T | CA387853646 | SMAD9 | n.563G>A c.124G>A (p.Val42Met) n.441G>A | |
13 | g.36879567T>A | CA483424813 | SMAD9 | n.562A>T c.123A>T (p.Leu41=) n.440A>T | |
13 | g.36879567T>C | CA483424814 | SMAD9 | n.562A>G c.123A>G (p.Leu41=) n.440A>G | |
13 | g.36879567T>G | CA483424815 | SMAD9 | n.562A>C c.123A>C (p.Leu41=) n.440A>C | |
13 | g.36879567_36879569delinsTAG | CA2084883917 | SMAD9 | n.560_562delinsCTA c.121_123delinsCTA (p.Leu41=) n.438_440delinsCTA | |
13 | g.36879568A= | CA2084883921 | SMAD9 | n.561T= c.122T= (p.Leu41=) n.439T= | |
13 | g.36879568A>C | CA387853649 | SMAD9 | n.561T>G c.122T>G (p.Leu41Arg) n.439T>G | |
13 | g.36879568A>G | CA248181711 | SMAD9 | n.561T>C c.122T>C (p.Leu41Pro) n.439T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.36879568A>T | CA387853651 | SMAD9 | n.561T>A c.122T>A (p.Leu41Gln) n.439T>A | |
13 | g.36879572_36879573del | CA2084883920 | SMAD9 | n.560_561del c.121_122del (p.Leu41SerfsTer?) n.438_439del | dbSNP gnomAD v4 |