Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.36879425G>A | CA387852692 | SMAD9 | c.265C>T (p.His89Tyr) | |
13 | g.36879425G>C | CA387852694 | SMAD9 | c.265C>G (p.His89Asp) | |
13 | g.36879425G>T | CA387852690 | SMAD9 | c.265C>A (p.His89Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.36879426G>A | CA483190607 | SMAD9 | c.264C>T (p.Pro88=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.36879426G>C | CA483190608 | SMAD9 | c.264C>G (p.Pro88=) | dbSNP |
13 | g.36879426G= | CA2084883666 | SMAD9 | c.264C= (p.Pro88=) | |
13 | g.36879426G>T | CA483190609 | SMAD9 | c.264C>A (p.Pro88=) | |
13 | g.36879427G>A | CA387852701 | SMAD9 | c.263C>T (p.Pro88Leu) | |
13 | g.36879427G>C | CA387852697 | SMAD9 | c.263C>G (p.Pro88Arg) | |
13 | g.36879427G>T | CA387852699 | SMAD9 | c.263C>A (p.Pro88His) | |
13 | g.36879428G>A | CA387852703 | SMAD9 | c.262C>T (p.Pro88Ser) | |
13 | g.36879428G>C | CA387852705 | SMAD9 | c.262C>G (p.Pro88Ala) | |
13 | g.36879428G>T | CA387852707 | SMAD9 | c.262C>A (p.Pro88Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.36879429C>A | CA483424607 | SMAD9 | c.261G>T (p.Leu87=) | |
13 | g.36879429C= | CA2084883668 | SMAD9 | c.261G= (p.Leu87=) | |
13 | g.36879429C>G | CA483424608 | SMAD9 | c.261G>C (p.Leu87=) | |
13 | g.36879429C>T | CA483424606 | SMAD9 | c.261G>A (p.Leu87=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.36879430A= | CA2084883671 | SMAD9 | c.260T= (p.Leu87=) | |
13 | g.36879430A>C | CA387852713 | SMAD9 | c.260T>G (p.Leu87Arg) | |
13 | g.36879430A>G | CA387852712 | SMAD9 | c.260T>C (p.Leu87Pro) | dbSNP |
13 | g.36879430A>T | CA387852710 | SMAD9 | c.260T>A (p.Leu87Gln) | |
13 | g.36879431G>A | CA6950610 | SMAD9 | c.259C>T (p.Leu87=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.36879431G>C | CA387852716 | SMAD9 | c.259C>G (p.Leu87Val) | |
13 | g.36879431G= | CA2084883673 | SMAD9 | c.259C= (p.Leu87=) | |
13 | g.36879431G>T | CA387852718 | SMAD9 | c.259C>A (p.Leu87Met) | |
13 | g.36879432G>A | CA483424612 | SMAD9 | c.258C>T (p.Gly86=) | |
13 | g.36879432G>C | CA483424610 | SMAD9 | c.258C>G (p.Gly86=) | |
13 | g.36879432G= | CA2084883676 | SMAD9 | c.258C= (p.Gly86=) | |
13 | g.36879432G>T | CA483424611 | SMAD9 | c.258C>A (p.Gly86=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.36879433C>A | CA387852720 | SMAD9 | c.257G>T (p.Gly86Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.36879433C= | CA2084883680 | SMAD9 | c.257G= (p.Gly86=) | |
13 | g.36879433C>G | CA387852723 | SMAD9 | c.257G>C (p.Gly86Ala) | |
13 | g.36879433C>T | CA387852725 | SMAD9 | c.257G>A (p.Gly86Asp) | |
13 | g.36879434C>A | CA387852726 | SMAD9 | c.256G>T (p.Gly86Cys) | |
13 | g.36879434C>G | CA387852730 | SMAD9 | c.256G>C (p.Gly86Arg) | |
13 | g.36879434C>T | CA387852728 | SMAD9 | c.256G>A (p.Gly86Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.36879435C>A | CA387852732 | SMAD9 | c.255G>T (p.Lys85Asn) | |
13 | g.36879435C= | CA2084883683 | SMAD9 | c.255G= (p.Lys85=) | |
13 | g.36879435C>G | CA387852734 | SMAD9 | c.255G>C (p.Lys85Asn) | |
13 | g.36879435C>T | CA483424614 | SMAD9 | c.255G>A (p.Lys85=) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.36879436T>A | CA387852736 | SMAD9 | c.254A>T (p.Lys85Met) | |
13 | g.36879436T>C | CA387852738 | SMAD9 | c.254A>G (p.Lys85Arg) | |
13 | g.36879436T>G | CA387852740 | SMAD9 | c.254A>C (p.Lys85Thr) | |
13 | g.36879437T>A | CA387852744 | SMAD9 | c.253A>T (p.Lys85Ter) | |
13 | g.36879437T>C | CA387852746 | SMAD9 | c.253A>G (p.Lys85Glu) | |
13 | g.36879437T>G | CA387852748 | SMAD9 | c.253A>C (p.Lys85Gln) | |
13 | g.36879438G>A | CA483424619 | SMAD9 | c.252C>T (p.Arg84=) | |
13 | g.36879438G>C | CA483424621 | SMAD9 | c.252C>G (p.Arg84=) | |
13 | g.36879438G= | CA2084883685 | SMAD9 | c.252C= (p.Arg84=) | |
13 | g.36879438G>T | CA483424622 | SMAD9 | c.252C>A (p.Arg84=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.36879439C>A | CA387852750 | SMAD9 | c.251G>T (p.Arg84Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.36879439C= | CA2084883689 | SMAD9 | c.251G= (p.Arg84=) | |
13 | g.36879439C>G | CA387852752 | SMAD9 | c.251G>C (p.Arg84Pro) | |
13 | g.36879439C>T | CA6950611 | SMAD9 | c.251G>A (p.Arg84His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.36879440G>A | CA6950612 | SMAD9 | c.250C>T (p.Arg84Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.36879440G>C | CA387852754 | SMAD9 | c.250C>G (p.Arg84Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.36879440G= | CA2084883692 | SMAD9 | c.250C= (p.Arg84=) | |
13 | g.36879440G>T | CA387852753 | SMAD9 | c.250C>A (p.Arg84Ser) | |
13 | g.36879441G>A | CA483424624 | SMAD9 | c.249C>T (p.His83=) | |
13 | g.36879441G>C | CA387852757 | SMAD9 | c.249C>G (p.His83Gln) | |
13 | g.36879441G>T | CA387852759 | SMAD9 | c.249C>A (p.His83Gln) | |
13 | g.36879442T>A | CA387852762 | SMAD9 | c.248A>T (p.His83Leu) | |
13 | g.36879442T>C | CA387852764 | SMAD9 | c.248A>G (p.His83Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.36879442T>G | CA387852767 | SMAD9 | c.248A>C (p.His83Pro) | |
13 | g.36879443G>A | CA387852774 | SMAD9 | c.247C>T (p.His83Tyr) | |
13 | g.36879443G>C | CA387852772 | SMAD9 | c.247C>G (p.His83Asp) | |
13 | g.36879443G>T | CA387852769 | SMAD9 | c.247C>A (p.His83Asn) | |
13 | g.36879445dup | CA2622694102 | SMAD9 | c.247dup (p.His83ProfsTer?) | gnomAD v4 |
13 | g.36879444G>A | CA483424628 | SMAD9 | c.246C>T (p.Ser82=) | |
13 | g.36879444G>C | CA483424629 | SMAD9 | c.246C>G (p.Ser82=) | |
13 | g.36879444G>T | CA483424630 | SMAD9 | c.246C>A (p.Ser82=) | gnomAD v4 |
13 | g.36879445G>A | CA387852776 | SMAD9 | c.245C>T (p.Ser82Phe) | |
13 | g.36879445G>C | CA387852782 | SMAD9 | c.245C>G (p.Ser82Cys) | |
13 | g.36879445G>T | CA387852785 | SMAD9 | c.245C>A (p.Ser82Tyr) | |
13 | g.36879446A>C | CA387852788 | SMAD9 | c.244T>G (p.Ser82Ala) | |
13 | g.36879446A>G | CA387852790 | SMAD9 | c.244T>C (p.Ser82Pro) | |
13 | g.36879446A>T | CA387852792 | SMAD9 | c.244T>A (p.Ser82Thr) | |
13 | g.36879447C>A | CA483424634 | SMAD9 | c.243G>T (p.Val81=) | |
13 | g.36879447C>G | CA483424636 | SMAD9 | c.243G>C (p.Val81=) | |
13 | g.36879447C>T | CA483424637 | SMAD9 | c.243G>A (p.Val81=) | gnomAD v4 |
13 | g.36879448A>C | CA387852795 | SMAD9 | c.242T>G (p.Val81Gly) | |
13 | g.36879448A>G | CA387852798 | SMAD9 | c.242T>C (p.Val81Ala) | |
13 | g.36879448A>T | CA387852796 | SMAD9 | c.242T>A (p.Val81Glu) | |
13 | g.36879449C>A | CA387852800 | SMAD9 | c.241G>T (p.Val81Leu) | |
13 | g.36879449C>G | CA387852802 | SMAD9 | c.241G>C (p.Val81Leu) | |
13 | g.36879449C>T | CA387852803 | SMAD9 | c.241G>A (p.Val81Met) | gnomAD v4 |
13 | g.36879450C>A | CA387852805 | SMAD9 | c.240G>T (p.Gln80His) | |
13 | g.36879450C>G | CA387852807 | SMAD9 | c.240G>C (p.Gln80His) | |
13 | g.36879450C>T | CA483424639 | SMAD9 | c.240G>A (p.Gln80=) | |
13 | g.36879451T>A | CA387852809 | SMAD9 | c.239A>T (p.Gln80Leu) | |
13 | g.36879451T>C | CA387852812 | SMAD9 | c.239A>G (p.Gln80Arg) | |
13 | g.36879451T>G | CA387852814 | SMAD9 | c.239A>C (p.Gln80Pro) | |
13 | g.36879452G>A | CA387852816 | SMAD9 | c.238C>T (p.Gln80Ter) | |
13 | g.36879452G>C | CA387852818 | SMAD9 | c.238C>G (p.Gln80Glu) | |
13 | g.36879452G>T | CA387852820 | SMAD9 | c.238C>A (p.Gln80Lys) | |
13 | g.36879453C>A | CA483424642 | SMAD9 | c.237G>T (p.Leu79=) | dbSNP |
13 | g.36879453C= | CA2084883697 | SMAD9 | c.237G= (p.Leu79=) | |
13 | g.36879453C>G | CA483424644 | SMAD9 | c.237G>C (p.Leu79=) | |
13 | g.36879453C>T | CA6950613 | SMAD9 | c.237G>A (p.Leu79=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.36879454A>C | CA387852827 | SMAD9 | c.236T>G (p.Leu79Arg) | |
13 | g.36879454A>G | CA387852829 | SMAD9 | c.236T>C (p.Leu79Pro) | |
13 | g.36879454A>T | CA387852824 | SMAD9 | c.236T>A (p.Leu79Gln) | |
13 | g.36879455G>A | CA483424647 | SMAD9 | c.235C>T (p.Leu79=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.36879455G>C | CA387852834 | SMAD9 | c.235C>G (p.Leu79Val) | |
13 | g.36879455G= | CA2084883700 | SMAD9 | c.235C= (p.Leu79=) | |
13 | g.36879455G>T | CA387852832 | SMAD9 | c.235C>A (p.Leu79Met) | |
13 | g.36879456C>A | CA483424649 | SMAD9 | c.234G>T (p.Arg78=) | |
13 | g.36879456C>G | CA483424650 | SMAD9 | c.234G>C (p.Arg78=) | |
13 | g.36879456C>T | CA483424651 | SMAD9 | c.234G>A (p.Arg78=) | |
13 | g.36879457C>A | CA387852840 | SMAD9 | c.233G>T (p.Arg78Leu) | |
13 | g.36879457C= | CA2084883704 | SMAD9 | c.233G= (p.Arg78=) | |
13 | g.36879457C>G | CA387852838 | SMAD9 | c.233G>C (p.Arg78Pro) | |
13 | g.36879457C>T | CA6950615 | SMAD9 | c.233G>A (p.Arg78Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.36879457_36879491delinsCGCCCGTCCAGGGAGCGGGGAATCGTGACGCATTT | CA2084883706 | SMAD9 | c.199_233delinsAAATGCGTCACGATTCCCCGCTCCCTGGACGGGCG (p.Lys67=) | |
13 | g.36879458G>A | CA6950617 | SMAD9 | c.232C>T (p.Arg78Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.36879458G>C | CA387852846 | SMAD9 | c.232C>G (p.Arg78Gly) | |
13 | g.36879458G= | CA2084883709 | SMAD9 | c.232C= (p.Arg78=) | |
13 | g.36879458G>T | CA6950616 | SMAD9 | c.232C>A (p.Arg78=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.36879460_36879493del | CA6950614 | SMAD9 | c.199_232del (p.Lys67GlyfsTer13) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.36879459C>A | CA483424655 | SMAD9 | c.231G>T (p.Gly77=) | |
13 | g.36879459C>G | CA483424657 | SMAD9 | c.231G>C (p.Gly77=) | |
13 | g.36879459C>T | CA483424658 | SMAD9 | c.231G>A (p.Gly77=) | |
13 | g.36879460C>A | CA387852852 | SMAD9 | c.230G>T (p.Gly77Val) | |
13 | g.36879460C= | CA2084883713 | SMAD9 | c.230G= (p.Gly77=) | |
13 | g.36879460C>G | CA387852854 | SMAD9 | c.230G>C (p.Gly77Ala) | |
13 | g.36879460C>T | CA387852856 | SMAD9 | c.230G>A (p.Gly77Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.36879461C>A | CA387852859 | SMAD9 | c.229G>T (p.Gly77Trp) | gnomAD v4 |
13 | g.36879461C= | CA2084883719 | SMAD9 | c.229G= (p.Gly77=) | |
13 | g.36879461C>G | CA387852861 | SMAD9 | c.229G>C (p.Gly77Arg) | |
13 | g.36879461C>T | CA6950618 | SMAD9 | c.229G>A (p.Gly77Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.36879462G>A | CA248181419 | SMAD9 | n.667C>T c.228C>T (p.Asp76=) n.545C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.36879462G>C | CA387852865 | SMAD9 | n.667C>G c.228C>G (p.Asp76Glu) n.545C>G | gnomAD v4 |
13 | g.36879462G= | CA2084883722 | SMAD9 | n.667C= c.228C= (p.Asp76=) n.545C= | |
13 | g.36879462G>T | CA387852867 | SMAD9 | n.667C>A c.228C>A (p.Asp76Glu) n.545C>A | |
13 | g.36879463T>A | CA387852874 | SMAD9 | n.666A>T c.227A>T (p.Asp76Val) n.544A>T | |
13 | g.36879463T>C | CA387852870 | SMAD9 | n.666A>G c.227A>G (p.Asp76Gly) n.544A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.36879463T>G | CA387852871 | SMAD9 | n.666A>C c.227A>C (p.Asp76Ala) n.544A>C | |
13 | g.36879463T= | CA2084883724 | SMAD9 | n.666A= c.227A= (p.Asp76=) n.544A= | |
13 | g.36879464C>A | CA387852877 | SMAD9 | n.665G>T c.226G>T (p.Asp76Tyr) n.543G>T | gnomAD v4 |
13 | g.36879464C>G | CA387852879 | SMAD9 | n.665G>C c.226G>C (p.Asp76His) n.543G>C | |
13 | g.36879464C>T | CA387852881 | SMAD9 | n.665G>A c.226G>A (p.Asp76Asn) n.543G>A | |
13 | g.36879465C>A | CA483424664 | SMAD9 | n.664G>T c.225G>T (p.Leu75=) n.542G>T | |
13 | g.36879465C>G | CA483424665 | SMAD9 | n.664G>C c.225G>C (p.Leu75=) n.542G>C | gnomAD v4 |
13 | g.36879465C>T | CA483424666 | SMAD9 | n.664G>A c.225G>A (p.Leu75=) n.542G>A | |
13 | g.36879466A= | CA2084883728 | SMAD9 | n.663T= c.224T= (p.Leu75=) n.541T= | |
13 | g.36879466A>C | CA387852884 | SMAD9 | n.663T>G c.224T>G (p.Leu75Arg) n.541T>G | |
13 | g.36879466A>G | CA248181421 | SMAD9 | n.663T>C c.224T>C (p.Leu75Pro) n.541T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.36879466A>T | CA387852888 | SMAD9 | n.663T>A c.224T>A (p.Leu75Gln) n.541T>A | |
13 | g.36879467G>A | CA483424671 | SMAD9 | n.662C>T c.223C>T (p.Leu75=) n.540C>T | |
13 | g.36879467G>C | CA387852891 | SMAD9 | n.662C>G c.223C>G (p.Leu75Val) n.540C>G | |
13 | g.36879467G>T | CA387852892 | SMAD9 | n.662C>A c.223C>A (p.Leu75Met) n.540C>A | |
13 | g.36879468G>A | CA483424672 | SMAD9 | n.661C>T c.222C>T (p.Ser74=) n.539C>T | dbSNP |
13 | g.36879468G>C | CA483424673 | SMAD9 | n.661C>G c.222C>G (p.Ser74=) n.539C>G | gnomAD v4 |
13 | g.36879468G>T | CA483424674 | SMAD9 | n.661C>A c.222C>A (p.Ser74=) n.539C>A | |
13 | g.36879469G>A | CA6950619 | SMAD9 | n.660C>T c.221C>T (p.Ser74Phe) n.538C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.36879469G>C | CA387852895 | SMAD9 | n.660C>G c.221C>G (p.Ser74Cys) n.538C>G | |
13 | g.36879469G= | CA2084883732 | SMAD9 | n.660C= c.221C= (p.Ser74=) n.538C= | |
13 | g.36879469G>T | CA387852896 | SMAD9 | n.660C>A c.221C>A (p.Ser74Tyr) n.538C>A | |
13 | g.36879470A>C | CA387852900 | SMAD9 | n.659T>G c.220T>G (p.Ser74Ala) n.537T>G | |
13 | g.36879470A>G | CA387852902 | SMAD9 | n.659T>C c.220T>C (p.Ser74Pro) n.537T>C | |
13 | g.36879470A>T | CA387852898 | SMAD9 | n.659T>A c.220T>A (p.Ser74Thr) n.537T>A | |
13 | g.36879471G>A | CA483424676 | SMAD9 | n.658C>T c.219C>T (p.Arg73=) n.536C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.36879471G>C | CA483424677 | SMAD9 | n.658C>G c.219C>G (p.Arg73=) n.536C>G | gnomAD v4 |
13 | g.36879471G>T | CA483424678 | SMAD9 | n.658C>A c.219C>A (p.Arg73=) n.536C>A | |
13 | g.36879472C>A | CA387852905 | SMAD9 | n.657G>T c.218G>T (p.Arg73Leu) n.535G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.36879472C= | CA2084883736 | SMAD9 | n.657G= c.218G= (p.Arg73=) n.535G= | |
13 | g.36879472C>G | CA387852907 | SMAD9 | n.657G>C c.218G>C (p.Arg73Pro) n.535G>C | gnomAD v4 |
13 | g.36879472C>T | CA387852909 | SMAD9 | n.657G>A c.218G>A (p.Arg73His) n.535G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.36879472_36879473delinsCG | CA2084883734 | SMAD9 | n.656_657delinsCG c.217_218delinsCG (p.Arg73=) n.534_535delinsCG | |
13 | g.36879473G>A | CA6950620 | SMAD9 | n.656C>T c.217C>T (p.Arg73Cys) n.534C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.36879473G>C | CA248181429 | SMAD9 | n.656C>G c.217C>G (p.Arg73Gly) n.534C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.36879473G= | CA2084883743 | SMAD9 | n.656C= c.217C= (p.Arg73=) n.534C= | |
13 | g.36879473G>T | CA387852915 | SMAD9 | n.656C>A c.217C>A (p.Arg73Ser) n.534C>A | gnomAD v4 |
13 | g.36879476dup | CA2622694103 | SMAD9 | n.656dup c.217dup (p.Arg73ProfsTer?) n.534dup | gnomAD v4 |
13 | g.36879476del | CA248181436 | SMAD9 | n.656del c.217del (p.Arg73AlafsTer18) n.534del | dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.36879474G>A | CA483424680 | SMAD9 | n.655C>T c.216C>T (p.Pro72=) n.533C>T | |
13 | g.36879474G>C | CA483424681 | SMAD9 | n.655C>G c.216C>G (p.Pro72=) n.533C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.36879474G= | CA2084883747 | SMAD9 | n.655C= c.216C= (p.Pro72=) n.533C= | |
13 | g.36879474G>T | CA483424682 | SMAD9 | n.655C>A c.216C>A (p.Pro72=) n.533C>A | |
13 | g.36879475G>A | CA387852918 | SMAD9 | n.654C>T c.215C>T (p.Pro72Leu) n.532C>T | gnomAD v4 |
13 | g.36879475G>C | CA387852921 | SMAD9 | n.654C>G c.215C>G (p.Pro72Arg) n.532C>G | |
13 | g.36879475G>T | CA387852923 | SMAD9 | n.654C>A c.215C>A (p.Pro72His) n.532C>A | |
13 | g.36879476G>A | CA387852925 | SMAD9 | n.653C>T c.214C>T (p.Pro72Ser) n.531C>T | COSMIC COSMIC |
13 | g.36879476G>C | CA387852927 | SMAD9 | n.653C>G c.214C>G (p.Pro72Ala) n.531C>G | |
13 | g.36879476G= | CA2084883751 | SMAD9 | n.653C= c.214C= (p.Pro72=) n.531C= | |
13 | g.36879476G>T | CA387852929 | SMAD9 | n.653C>A c.214C>A (p.Pro72Thr) n.531C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.36879477A>C | CA387852932 | SMAD9 | n.652T>G c.213T>G (p.Ile71Met) n.530T>G | |
13 | g.36879477A>G | CA483424684 | SMAD9 | n.652T>C c.213T>C (p.Ile71=) n.530T>C | |
13 | g.36879477A>T | CA483424685 | SMAD9 | n.652T>A c.213T>A (p.Ile71=) n.530T>A | |
13 | g.36879478A>C | CA387852939 | SMAD9 | n.651T>G c.212T>G (p.Ile71Ser) n.529T>G | |
13 | g.36879478A>G | CA387852937 | SMAD9 | n.651T>C c.212T>C (p.Ile71Thr) n.529T>C | |
13 | g.36879478A>T | CA387852934 | SMAD9 | n.651T>A c.212T>A (p.Ile71Asn) n.529T>A | |
13 | g.36879479T>A | CA387852942 | SMAD9 | n.650A>T c.211A>T (p.Ile71Phe) n.528A>T | |
13 | g.36879479T>C | CA387852944 | SMAD9 | n.650A>G c.211A>G (p.Ile71Val) n.528A>G | |
13 | g.36879479T>G | CA387852946 | SMAD9 | n.650A>C c.211A>C (p.Ile71Leu) n.528A>C | |
13 | g.36879480C>A | CA6950622 | SMAD9 | n.649G>T c.210G>T (p.Thr70=) n.527G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.36879480C= | CA2084883756 | SMAD9 | n.649G= c.210G= (p.Thr70=) n.527G= | |
13 | g.36879480C>G | CA248181459 | SMAD9 | n.649G>C c.210G>C (p.Thr70=) n.527G>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.36879480C>T | CA6950621 | SMAD9 | n.649G>A c.210G>A (p.Thr70=) n.527G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.36879481G>A | CA387852948 | SMAD9 | n.648C>T c.209C>T (p.Thr70Met) n.526C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.36879481G>C | CA387852949 | SMAD9 | n.648C>G c.209C>G (p.Thr70Arg) n.526C>G | gnomAD v4 |
13 | g.36879481G= | CA2084883760 | SMAD9 | n.648C= c.209C= (p.Thr70=) n.526C= | |
13 | g.36879481G>T | CA387852950 | SMAD9 | n.648C>A c.209C>A (p.Thr70Lys) n.526C>A | |
13 | g.36879482T>A | CA387852952 | SMAD9 | n.647A>T c.208A>T (p.Thr70Ser) n.525A>T | |
13 | g.36879482T>C | CA387852954 | SMAD9 | n.647A>G c.208A>G (p.Thr70Ala) n.525A>G | |
13 | g.36879482T>G | CA387852956 | SMAD9 | n.647A>C c.208A>C (p.Thr70Pro) n.525A>C | |
13 | g.36879482dup | CA6950623 | SMAD9 | n.647dup c.208dup (p.Thr70AsnfsTer?) n.525dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.36879483G>A | CA483424692 | SMAD9 | n.646C>T c.207C>T (p.Val69=) n.524C>T | gnomAD v4 |
13 | g.36879483G>C | CA483424694 | SMAD9 | n.646C>G c.207C>G (p.Val69=) n.524C>G | |
13 | g.36879483G>T | CA483424693 | SMAD9 | n.646C>A c.207C>A (p.Val69=) n.524C>A | |
13 | g.36879484A= | CA2084883768 | SMAD9 | n.645T= c.206T= (p.Val69=) n.523T= | |
13 | g.36879484A>C | CA387852964 | SMAD9 | n.645T>G c.206T>G (p.Val69Gly) n.523T>G | dbSNP |
13 | g.36879484A>G | CA387852961 | SMAD9 | n.645T>C c.206T>C (p.Val69Ala) n.523T>C | |
13 | g.36879484A>T | CA387852959 | SMAD9 | n.645T>A c.206T>A (p.Val69Asp) n.523T>A | |
13 | g.36879485C>A | CA387852966 | SMAD9 | n.644G>T c.205G>T (p.Val69Phe) n.522G>T | gnomAD v4 |
13 | g.36879485C= | CA2084883769 | SMAD9 | n.644G= c.205G= (p.Val69=) n.522G= | |
13 | g.36879485C>G | CA387852969 | SMAD9 | n.644G>C c.205G>C (p.Val69Leu) n.522G>C | gnomAD v4 |
13 | g.36879485C>T | CA6950624 | SMAD9 | n.644G>A c.205G>A (p.Val69Ile) n.522G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.36879486G>A | CA6950625 | SMAD9 | n.643C>T c.204C>T (p.Cys68=) n.521C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.36879486G>C | CA387852973 | SMAD9 | n.643C>G c.204C>G (p.Cys68Trp) n.521C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.36879486G= | CA2084883775 | SMAD9 | n.643C= c.204C= (p.Cys68=) n.521C= | |
13 | g.36879486G>T | CA387852975 | SMAD9 | n.643C>A c.204C>A (p.Cys68Ter) n.521C>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.36879487C>A | CA387852980 | SMAD9 | n.642G>T c.203G>T (p.Cys68Phe) n.520G>T | |
13 | g.36879487C>G | CA387852981 | SMAD9 | n.642G>C c.203G>C (p.Cys68Ser) n.520G>C | |
13 | g.36879487C>T | CA387852983 | SMAD9 | n.642G>A c.203G>A (p.Cys68Tyr) n.520G>A | |
13 | g.36879487dup | CA248181483 | SMAD9 | n.642dup c.203dup (p.Cys68TrpfsTer?) n.520dup | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.36879488A>C | CA387852986 | SMAD9 | n.641T>G c.202T>G (p.Cys68Gly) n.519T>G | |
13 | g.36879488A>G | CA387852988 | SMAD9 | n.641T>C c.202T>C (p.Cys68Arg) n.519T>C | |
13 | g.36879488A>T | CA387852990 | SMAD9 | n.641T>A c.202T>A (p.Cys68Ser) n.519T>A | |
13 | g.36879489T>A | CA387852992 | SMAD9 | n.640A>T c.201A>T (p.Lys67Asn) n.518A>T | |
13 | g.36879489T>C | CA6950626 | SMAD9 | n.640A>G c.201A>G (p.Lys67=) n.518A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.36879489T>G | CA387852994 | SMAD9 | n.640A>C c.201A>C (p.Lys67Asn) n.518A>C | |
13 | g.36879489T= | CA2084883785 | SMAD9 | n.640A= c.201A= (p.Lys67=) n.518A= | |
13 | g.36879490T>A | CA387852997 | SMAD9 | n.639A>T c.200A>T (p.Lys67Ile) n.517A>T | |
13 | g.36879490T>C | CA387853001 | SMAD9 | n.639A>G c.200A>G (p.Lys67Arg) n.517A>G | |
13 | g.36879490T>G | CA387852998 | SMAD9 | n.639A>C c.200A>C (p.Lys67Thr) n.517A>C | |
13 | g.36879491T>A | CA387853004 | SMAD9 | n.638A>T c.199A>T (p.Lys67Ter) n.516A>T | |
13 | g.36879491T>C | CA387853006 | SMAD9 | n.638A>G c.199A>G (p.Lys67Glu) n.516A>G | |
13 | g.36879491T>G | CA387853008 | SMAD9 | n.638A>C c.199A>C (p.Lys67Gln) n.516A>C | |
13 | g.36879492G>A | CA483424698 | SMAD9 | n.637C>T c.198C>T (p.Ser66=) n.515C>T | |
13 | g.36879492G>C | CA387853010 | SMAD9 | n.637C>G c.198C>G (p.Ser66Arg) n.515C>G | |
13 | g.36879492G>T | CA387853012 | SMAD9 | n.637C>A c.198C>A (p.Ser66Arg) n.515C>A | |
13 | g.36879493C>A | CA387853014 | SMAD9 | n.636G>T c.197G>T (p.Ser66Ile) n.514G>T | |
13 | g.36879493C>G | CA387853016 | SMAD9 | n.636G>C c.197G>C (p.Ser66Thr) n.514G>C | |
13 | g.36879493C>T | CA387853018 | SMAD9 | n.636G>A c.197G>A (p.Ser66Asn) n.514G>A | |
13 | g.36879494T>A | CA387853021 | SMAD9 | n.635A>T c.196A>T (p.Ser66Cys) n.513A>T | |
13 | g.36879494T>C | CA387853024 | SMAD9 | n.635A>G c.196A>G (p.Ser66Gly) n.513A>G | |
13 | g.36879494T>G | CA387853027 | SMAD9 | n.635A>C c.196A>C (p.Ser66Arg) n.513A>C | |
13 | g.36879495G>A | CA6950627 | SMAD9 | n.634C>T c.195C>T (p.Pro65=) n.512C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.36879495G>C | CA483424703 | SMAD9 | n.634C>G c.195C>G (p.Pro65=) n.512C>G | |
13 | g.36879495G= | CA2084883788 | SMAD9 | n.634C= c.195C= (p.Pro65=) n.512C= | |
13 | g.36879495G>T | CA483424702 | SMAD9 | n.634C>A c.195C>A (p.Pro65=) n.512C>A | |
13 | g.36879496G>A | CA6950628 | SMAD9 | n.633C>T c.194C>T (p.Pro65Leu) n.511C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.36879496G>C | CA387853033 | SMAD9 | n.633C>G c.194C>G (p.Pro65Arg) n.511C>G | |
13 | g.36879496G= | CA2084883791 | SMAD9 | n.633C= c.194C= (p.Pro65=) n.511C= | |
13 | g.36879496G>T | CA387853036 | SMAD9 | n.633C>A c.194C>A (p.Pro65His) n.511C>A | |
13 | g.36879497G>A | CA6950629 | SMAD9 | n.632C>T c.193C>T (p.Pro65Ser) n.510C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.36879497G>C | CA387853043 | SMAD9 | n.632C>G c.193C>G (p.Pro65Ala) n.510C>G | |
13 | g.36879497G= | CA2084883796 | SMAD9 | n.632C= c.193C= (p.Pro65=) n.510C= | |
13 | g.36879497G>T | CA387853046 | SMAD9 | n.632C>A c.193C>A (p.Pro65Thr) n.510C>A | |
13 | g.36879498C>A | CA387853050 | SMAD9 | n.631G>T c.192G>T (p.Gln64His) n.509G>T | |
13 | g.36879498C>G | CA387853053 | SMAD9 | n.631G>C c.192G>C (p.Gln64His) n.509G>C | gnomAD v4 |
13 | g.36879498C>T | CA483424708 | SMAD9 | n.631G>A c.192G>A (p.Gln64=) n.509G>A | |
13 | g.36879499T>A | CA387853058 | SMAD9 | n.630A>T c.191A>T (p.Gln64Leu) n.508A>T | |
13 | g.36879499T>C | CA387853061 | SMAD9 | n.630A>G c.191A>G (p.Gln64Arg) n.508A>G | gnomAD v4 |
13 | g.36879499T>G | CA387853065 | SMAD9 | n.630A>C c.191A>C (p.Gln64Pro) n.508A>C | |
13 | g.36879500G>A | CA6950630 | SMAD9 | n.629C>T c.190C>T (p.Gln64Ter) n.507C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.36879500G>C | CA387853073 | SMAD9 | n.629C>G c.190C>G (p.Gln64Glu) n.507C>G | |
13 | g.36879500G= | CA2084883798 | SMAD9 | n.629C= c.190C= (p.Gln64=) n.507C= | |
13 | g.36879500G>T | CA387853076 | SMAD9 | n.629C>A c.190C>A (p.Gln64Lys) n.507C>A | |
13 | g.36879501C>A | CA483424711 | SMAD9 | n.628G>T c.189G>T (p.Gly63=) n.506G>T | |
13 | g.36879501C>G | CA483424712 | SMAD9 | n.628G>C c.189G>C (p.Gly63=) n.506G>C | |
13 | g.36879501C>T | CA483424714 | SMAD9 | n.628G>A c.189G>A (p.Gly63=) n.506G>A | gnomAD v4 |
13 | g.36879504del | CA2575395030 | SMAD9 | n.628del c.189del (p.Gln64SerfsTer27) n.506del | |
13 | g.36879502C>A | CA387853087 | SMAD9 | n.627G>T c.188G>T (p.Gly63Val) n.505G>T | |
13 | g.36879502C= | CA2084883799 | SMAD9 | n.627G= c.188G= (p.Gly63=) n.505G= | |
13 | g.36879502C>G | CA387853081 | SMAD9 | n.627G>C c.188G>C (p.Gly63Ala) n.505G>C | |
13 | g.36879502C>T | CA387853084 | SMAD9 | n.627G>A c.188G>A (p.Gly63Glu) n.505G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.36879503C>A | CA387853090 | SMAD9 | n.626G>T c.187G>T (p.Gly63Trp) n.504G>T | |
13 | g.36879503C= | CA2084883801 | SMAD9 | n.626G= c.187G= (p.Gly63=) n.504G= | |
13 | g.36879503C>G | CA387853094 | SMAD9 | n.626G>C c.187G>C (p.Gly63Arg) n.504G>C | |
13 | g.36879503C>T | CA387853099 | SMAD9 | n.626G>A c.187G>A (p.Gly63Arg) n.504G>A | dbSNP |
13 | g.36879504C>A | CA483424717 | SMAD9 | n.625G>T c.186G>T (p.Pro62=) n.503G>T | |
13 | g.36879504C= | CA2084883805 | SMAD9 | n.625G= c.186G= (p.Pro62=) n.503G= | |
13 | g.36879504C>G | CA248181525 | SMAD9 | n.625G>C c.186G>C (p.Pro62=) n.503G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.36879504C>T | CA6950631 | SMAD9 | n.625G>A c.186G>A (p.Pro62=) n.503G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.36879505G>A | CA6950632 | SMAD9 | n.624C>T c.185C>T (p.Pro62Leu) n.502C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.36879505G>C | CA387853108 | SMAD9 | n.624C>G c.185C>G (p.Pro62Arg) n.502C>G | |
13 | g.36879505G= | CA2084883810 | SMAD9 | n.624C= c.185C= (p.Pro62=) n.502C= | |
13 | g.36879505G>T | CA387853112 | SMAD9 | n.624C>A c.185C>A (p.Pro62Gln) n.502C>A | gnomAD v4 |
13 | g.36879506G>A | CA387853115 | SMAD9 | n.623C>T c.184C>T (p.Pro62Ser) n.501C>T | |
13 | g.36879506G>C | CA387853116 | SMAD9 | n.623C>G c.184C>G (p.Pro62Ala) n.501C>G | dbSNP |
13 | g.36879506G>T | CA387853129 | SMAD9 | n.623C>A c.184C>A (p.Pro62Thr) n.501C>A | |
13 | g.36879507G>A | CA483424720 | SMAD9 | n.622C>T c.183C>T (p.Cys61=) n.500C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.36879507G>C | CA387853132 | SMAD9 | n.622C>G c.183C>G (p.Cys61Trp) n.500C>G | |
13 | g.36879507G= | CA2084883814 | SMAD9 | n.622C= c.183C= (p.Cys61=) n.500C= | |
13 | g.36879507G>T | CA387853134 | SMAD9 | n.622C>A c.183C>A (p.Cys61Ter) n.500C>A | |
13 | g.36879508C>A | CA387853140 | SMAD9 | n.621G>T c.182G>T (p.Cys61Phe) n.499G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.36879508C>G | CA387853137 | SMAD9 | n.621G>C c.182G>C (p.Cys61Ser) n.499G>C | |
13 | g.36879508C>T | CA387853136 | SMAD9 | n.621G>A c.182G>A (p.Cys61Tyr) n.499G>A | |
13 | g.36879509A>C | CA387853143 | SMAD9 | n.620T>G c.181T>G (p.Cys61Gly) n.498T>G | |
13 | g.36879509A>G | CA387853146 | SMAD9 | n.620T>C c.181T>C (p.Cys61Arg) n.498T>C | gnomAD v4 |
13 | g.36879509A>T | CA387853144 | SMAD9 | n.620T>A c.181T>A (p.Cys61Ser) n.498T>A | |
13 | g.36879510G>A | CA483424723 | SMAD9 | n.619C>T c.180C>T (p.Ser60=) n.497C>T | |
13 | g.36879510G>C | CA387853148 | SMAD9 | n.619C>G c.180C>G (p.Ser60Arg) n.497C>G | gnomAD v4 |
13 | g.36879510G>T | CA387853150 | SMAD9 | n.619C>A c.180C>A (p.Ser60Arg) n.497C>A | |
13 | g.36879511C>A | CA387853153 | SMAD9 | n.618G>T c.179G>T (p.Ser60Ile) n.496G>T | |
13 | g.36879511C>G | CA387853154 | SMAD9 | n.618G>C c.179G>C (p.Ser60Thr) n.496G>C | |
13 | g.36879511C>T | CA387853155 | SMAD9 | n.618G>A c.179G>A (p.Ser60Asn) n.496G>A | |
13 | g.36879512T>A | CA387853159 | SMAD9 | n.617A>T c.178A>T (p.Ser60Cys) n.495A>T | |
13 | g.36879512T>C | CA387853161 | SMAD9 | n.617A>G c.178A>G (p.Ser60Gly) n.495A>G | |
13 | g.36879512T>G | CA6950633 | SMAD9 | n.617A>C c.178A>C (p.Ser60Arg) n.495A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.36879512T= | CA2084883816 | SMAD9 | n.617A= c.178A= (p.Ser60=) n.495A= | |
13 | g.36879513G>A | CA483424725 | SMAD9 | n.616C>T c.177C>T (p.Leu59=) n.494C>T | |
13 | g.36879513G>C | CA483424726 | SMAD9 | n.616C>G c.177C>G (p.Leu59=) n.494C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.36879513G= | CA2084883819 | SMAD9 | n.616C= c.177C= (p.Leu59=) n.494C= | |
13 | g.36879513G>T | CA483424727 | SMAD9 | n.616C>A c.177C>A (p.Leu59=) n.494C>A | |
13 | g.36879516_36879517del | CA645575639 | SMAD9 | n.615_616del c.176_177del (p.Leu59GlnfsTer?) n.493_494del | COSMIC COSMIC |
13 | g.36879514A= | CA2084883821 | SMAD9 | n.615T= c.176T= (p.Leu59=) n.493T= | |
13 | g.36879514A>C | CA387853166 | SMAD9 | n.615T>G c.176T>G (p.Leu59Arg) n.493T>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.36879514A>G | CA387853170 | SMAD9 | n.615T>C c.176T>C (p.Leu59Pro) n.493T>C | |
13 | g.36879514A>T | CA387853168 | SMAD9 | n.615T>A c.176T>A (p.Leu59His) n.493T>A | |
13 | g.36879515G>A | CA387853173 | SMAD9 | n.614C>T c.175C>T (p.Leu59Phe) n.492C>T | COSMIC COSMIC |
13 | g.36879515G>C | CA387853175 | SMAD9 | n.614C>G c.175C>G (p.Leu59Val) n.492C>G | dbSNP |
13 | g.36879515G= | CA2084883825 | SMAD9 | n.614C= c.175C= (p.Leu59=) n.492C= | |
13 | g.36879515G>T | CA387853190 | SMAD9 | n.614C>A c.175C>A (p.Leu59Ile) n.492C>A | |
13 | g.36879516A= | CA2084883827 | SMAD9 | n.613T= c.174T= (p.Ala58=) n.491T= | |
13 | g.36879516A>C | CA483424730 | SMAD9 | n.613T>G c.174T>G (p.Ala58=) n.491T>G | |
13 | g.36879516A>G | CA6950634 | SMAD9 | n.613T>C c.174T>C (p.Ala58=) n.491T>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.36879516A>T | CA483424731 | SMAD9 | n.613T>A c.174T>A (p.Ala58=) n.491T>A | |
13 | g.36879517G>A | CA387853195 | SMAD9 | n.612C>T c.173C>T (p.Ala58Val) n.490C>T | dbSNP |
13 | g.36879517G>C | CA387853201 | SMAD9 | n.612C>G c.173C>G (p.Ala58Gly) n.490C>G | |
13 | g.36879517G= | CA2084883830 | SMAD9 | n.612C= c.173C= (p.Ala58=) n.490C= | |
13 | g.36879517G>T | CA387853199 | SMAD9 | n.612C>A c.173C>A (p.Ala58Asp) n.490C>A | |
13 | g.36879518C>A | CA6950635 | SMAD9 | n.611G>T c.172G>T (p.Ala58Ser) n.489G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.36879518C= | CA2084883836 | SMAD9 | n.611G= c.172G= (p.Ala58=) n.489G= | |
13 | g.36879518C>G | CA387853207 | SMAD9 | n.611G>C c.172G>C (p.Ala58Pro) n.489G>C | |
13 | g.36879518C>T | CA387853209 | SMAD9 | n.611G>A c.172G>A (p.Ala58Thr) n.489G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.36879519C>A | CA387853214 | SMAD9 | n.610G>T c.171G>T (p.Arg57Ser) n.488G>T | |
13 | g.36879519C>G | CA387853217 | SMAD9 | n.610G>C c.171G>C (p.Arg57Ser) n.488G>C | |
13 | g.36879519C>T | CA483424734 | SMAD9 | n.610G>A c.171G>A (p.Arg57=) n.488G>A | |
13 | g.36879520C>A | CA387853220 | SMAD9 | n.609G>T c.170G>T (p.Arg57Met) n.487G>T | |
13 | g.36879520C>G | CA387853221 | SMAD9 | n.609G>C c.170G>C (p.Arg57Thr) n.487G>C | |
13 | g.36879520C>T | CA387853223 | SMAD9 | n.609G>A c.170G>A (p.Arg57Lys) n.487G>A | |
13 | g.36879521T>A | CA387853228 | SMAD9 | n.608A>T c.169A>T (p.Arg57Trp) n.486A>T | |
13 | g.36879521T>C | CA387853230 | SMAD9 | n.608A>G c.169A>G (p.Arg57Gly) n.486A>G | |
13 | g.36879521T>G | CA483424736 | SMAD9 | n.608A>C c.169A>C (p.Arg57=) n.486A>C | |
13 | g.36879522C>A | CA387853234 | SMAD9 | n.607G>T c.168G>T (p.Glu56Asp) n.485G>T | |
13 | g.36879522C>G | CA387853236 | SMAD9 | n.607G>C c.168G>C (p.Glu56Asp) n.485G>C | |
13 | g.36879522C>T | CA483424737 | SMAD9 | n.607G>A c.168G>A (p.Glu56=) n.485G>A | |
13 | g.36879523T>A | CA387853239 | SMAD9 | n.606A>T c.167A>T (p.Glu56Val) n.484A>T | dbSNP |
13 | g.36879523T>C | CA387853245 | SMAD9 | n.606A>G c.167A>G (p.Glu56Gly) n.484A>G | |
13 | g.36879523T>G | CA6950636 | SMAD9 | n.606A>C c.167A>C (p.Glu56Ala) n.484A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.36879523T= | CA2084883839 | SMAD9 | n.606A= c.167A= (p.Glu56=) n.484A= | |
13 | g.36879524C>A | CA387853250 | SMAD9 | n.605G>T c.166G>T (p.Glu56Ter) n.483G>T | |
13 | g.36879524C= | CA2084883843 | SMAD9 | n.605G= c.166G= (p.Glu56=) n.483G= | |
13 | g.36879524C>G | CA387853252 | SMAD9 | n.605G>C c.166G>C (p.Glu56Gln) n.483G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.36879524C>T | CA387853256 | SMAD9 | n.605G>A c.166G>A (p.Glu56Lys) n.483G>A | |
13 | g.36879525C>A | CA483424740 | SMAD9 | n.604G>T c.165G>T (p.Leu55=) n.482G>T | dbSNP |
13 | g.36879525C= | CA2084883846 | SMAD9 | n.604G= c.165G= (p.Leu55=) n.482G= | |
13 | g.36879525C>G | CA483424742 | SMAD9 | n.604G>C c.165G>C (p.Leu55=) n.482G>C | |
13 | g.36879525C>T | CA483424741 | SMAD9 | n.604G>A c.165G>A (p.Leu55=) n.482G>A | COSMIC COSMIC |