| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36877123G>C | CA1075103024 | NIPBL | c.-135G>C (n.-135G>C) c.-1+101G>C (n.-1+101G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877123G= | CA1539538041 | NIPBL | c.-135G= (n.-135G=) c.-1+101G= (n.-1+101G=) | |
| 5 | g.36877123G>T | CA2673573361 | NIPBL | c.-135G>T (n.-135G>T) c.-1+101G>T (n.-1+101G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877124T>G | CA2673573362 | NIPBL | c.-134T>G (n.-134T>G) c.-1+102T>G (n.-1+102T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877125C= | CA1539538042 | NIPBL | c.-133C= (n.-133C=) c.-1+103C= (n.-1+103C=) | |
| 5 | g.36877125C>T | CA117447481 | NIPBL | c.-133C>T (n.-133C>T) c.-1+103C>T (n.-1+103C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877126T>A | CA2673573363 | NIPBL | c.-132T>A (n.-132T>A) c.-1+104T>A (n.-1+104T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877126T>C | CA2765908612 | NIPBL | c.-132T>C (n.-132T>C) c.-1+104T>C (n.-1+104T>C) | |
| 5 | g.36877126T>G | CA2673573364 | NIPBL | c.-132T>G (n.-132T>G) c.-1+104T>G (n.-1+104T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877126T= | CA1539538045 | NIPBL | c.-132T= (n.-132T=) c.-1+104T= (n.-1+104T=) | |
| 5 | g.36877127C>A | CA2673573365 | NIPBL | c.-131C>A (n.-131C>A) c.-1+105C>A (n.-1+105C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877127C= | CA1539538047 | NIPBL | c.-131C= (n.-131C=) c.-1+105C= (n.-1+105C=) | |
| 5 | g.36877127C>T | CA1075103035 | NIPBL | c.-131C>T (n.-131C>T) c.-1+105C>T (n.-1+105C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877127_36877128insGC | CA917452282 | NIPBL | c.-131_-130insGC (n.-131_-130insGC) c.-1+105_-1+106insGC (n.-1+105_-1+106insGC) | dbSNP |
| 5 | g.36877128T>C | CA2506877372 | NIPBL | c.-130T>C (n.-130T>C) c.-1+106T>C (n.-1+106T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877128T>G | CA2673573366 | NIPBL | c.-130T>G (n.-130T>G) c.-1+106T>G (n.-1+106T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877129C>A | CA1539538050 | NIPBL | c.-129C>A (n.-129C>A) c.-1+107C>A (n.-1+107C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36877129C= | CA1539538049 | NIPBL | c.-129C= (n.-129C=) c.-1+107C= (n.-1+107C=) | |
| 5 | g.36877129C>G | CA810267238 | NIPBL | c.-129C>G (n.-129C>G) c.-1+107C>G (n.-1+107C>G) | dbSNP |
| 5 | g.36877129C>T | CA2673573367 | NIPBL | c.-129C>T (n.-129C>T) c.-1+107C>T (n.-1+107C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36877129_36877130insTCTCGCTCTCTCTCTCTT | CA917452283 | NIPBL | c.-129_-128insTCTCGCTCTCTCTCTCTT (n.-129_-128insTCTCGCTCTCTCTCTCTT) c.-1+107_-1+108insTCTCGCTCTCTCTCTCTT (n.-1+107_-1+108insTCTCGCTCTCTCTCTCTT) | dbSNP |
| 5 | g.36877130G>A | CA2673573368 | NIPBL | c.-128G>A (n.-128G>A) c.-1+108G>A (n.-1+108G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877130G>C | CA1539538053 | NIPBL | c.-128G>C (n.-128G>C) c.-1+108G>C (n.-1+108G>C) | dbSNP |
| 5 | g.36877130G= | CA1539538055 | NIPBL | c.-128G= (n.-128G=) c.-1+108G= (n.-1+108G=) | |
| 5 | g.36877130G>T | CA2673573369 | NIPBL | c.-128G>T (n.-128G>T) c.-1+108G>T (n.-1+108G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36877131C>A | CA2673573370 | NIPBL | c.-127C>A (n.-127C>A) c.-1+109C>A (n.-1+109C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877131C= | CA1539538058 | NIPBL | c.-127C= (n.-127C=) c.-1+109C= (n.-1+109C=) | |
| 5 | g.36877131C>T | CA1075103050 | NIPBL | c.-127C>T (n.-127C>T) c.-1+109C>T (n.-1+109C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877133A= | CA1539538060 | NIPBL | c.-125A= (n.-125A=) c.-1+111A= (n.-1+111A=) | |
| 5 | g.36877133A>G | CA1539538062 | NIPBL | c.-125A>G (n.-125A>G) c.-1+111A>G (n.-1+111A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36877134C>A | CA2673573371 | NIPBL | c.-124C>A (n.-124C>A) c.-1+112C>A (n.-1+112C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877134C= | CA1539538066 | NIPBL | c.-124C= (n.-124C=) c.-1+112C= (n.-1+112C=) | |
| 5 | g.36877134C>T | CA810267239 | NIPBL | c.-124C>T (n.-124C>T) c.-1+112C>T (n.-1+112C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877135A= | CA1539538071 | NIPBL | c.-123A= (n.-123A=) c.-1+113A= (n.-1+113A=) | |
| 5 | g.36877135A>C | CA1539538072 | NIPBL | c.-123A>C (n.-123A>C) c.-1+113A>C (n.-1+113A>C) | dbSNP |
| 5 | g.36877135A>G | CA559168649 | NIPBL | c.-123A>G (n.-123A>G) c.-1+113A>G (n.-1+113A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877136G>T | CA2673573372 | NIPBL | c.-122G>T (n.-122G>T) c.-1+114G>T (n.-1+114G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877137C>T | CA2673573373 | NIPBL | c.-121C>T (n.-121C>T) c.-1+115C>T (n.-1+115C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877138G>A | CA559168650 | NIPBL | c.-120G>A (n.-120G>A) c.-1+116G>A (n.-1+116G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877138G= | CA1539538075 | NIPBL | c.-120G= (n.-120G=) c.-1+116G= (n.-1+116G=) | |
| 5 | g.36877139G>A | CA2673573374 | NIPBL | c.-119G>A (n.-119G>A) c.-1+117G>A (n.-1+117G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877139G>T | CA2673573375 | NIPBL | c.-119G>T (n.-119G>T) c.-1+117G>T (n.-1+117G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877140C= | CA1539538078 | NIPBL | c.-118C= (n.-118C=) c.-1+118C= (n.-1+118C=) | |
| 5 | g.36877140C>T | CA117447482 | NIPBL | c.-118C>T (n.-118C>T) c.-1+118C>T (n.-1+118C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36877141C= | CA1539538080 | NIPBL | c.-117C= (n.-117C=) c.-1+119C= (n.-1+119C=) | |
| 5 | g.36877141C>G | CA559168651 | NIPBL | c.-117C>G (n.-117C>G) c.-1+119C>G (n.-1+119C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877142T>A | CA2673573376 | NIPBL | c.-116T>A (n.-116T>A) c.-1+120T>A (n.-1+120T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877142T>C | CA2673573378 | NIPBL | c.-116T>C (n.-116T>C) c.-1+120T>C (n.-1+120T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877142T>G | CA2673573377 | NIPBL | c.-116T>G (n.-116T>G) c.-1+120T>G (n.-1+120T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877143C>A | CA2673573379 | NIPBL | c.-115C>A (n.-115C>A) c.-1+121C>A (n.-1+121C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877143C>T | CA2673573380 | NIPBL | c.-115C>T (n.-115C>T) c.-1+121C>T (n.-1+121C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877144G>A | CA2673573381 | NIPBL | c.-114G>A (n.-114G>A) c.-1+122G>A (n.-1+122G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877144G>C | CA1075103054 | NIPBL | c.-114G>C (n.-114G>C) c.-1+122G>C (n.-1+122G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877144G= | CA1539538083 | NIPBL | c.-114G= (n.-114G=) c.-1+122G= (n.-1+122G=) | |
| 5 | g.36877144G>T | CA2673573382 | NIPBL | c.-114G>T (n.-114G>T) c.-1+122G>T (n.-1+122G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877145G>A | CA2673573383 | NIPBL | c.-113G>A (n.-113G>A) c.-1+123G>A (n.-1+123G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877145G>C | CA1075103059 | NIPBL | c.-113G>C (n.-113G>C) c.-1+123G>C (n.-1+123G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877145G= | CA1539538087 | NIPBL | c.-113G= (n.-113G=) c.-1+123G= (n.-1+123G=) | |
| 5 | g.36877145G>T | CA2673573384 | NIPBL | c.-113G>T (n.-113G>T) c.-1+123G>T (n.-1+123G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877146C>A | CA2673573385 | NIPBL | c.-112C>A (n.-112C>A) c.-1+124C>A (n.-1+124C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877146C>T | CA2673573386 | NIPBL | c.-112C>T (n.-112C>T) c.-1+124C>T (n.-1+124C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877147C>A | CA2673573387 | NIPBL | c.-111C>A (n.-111C>A) c.-1+125C>A (n.-1+125C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877147C>T | CA2673573388 | NIPBL | c.-111C>T (n.-111C>T) c.-1+125C>T (n.-1+125C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877148T>C | CA2673573389 | NIPBL | c.-110T>C (n.-110T>C) c.-1+126T>C (n.-1+126T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877148T>G | CA810267248 | NIPBL | c.-110T>G (n.-110T>G) c.-1+126T>G (n.-1+126T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36877148T= | CA1539538089 | NIPBL | c.-110T= (n.-110T=) c.-1+126T= (n.-1+126T=) | |
| 5 | g.36877149C>A | CA2673573390 | NIPBL | c.-109C>A (n.-109C>A) c.-1+127C>A (n.-1+127C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877149C>T | CA2673573391 | NIPBL | c.-109C>T (n.-109C>T) c.-1+127C>T (n.-1+127C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877150C>A | CA2673573392 | NIPBL | c.-108C>A (n.-108C>A) c.-1+128C>A (n.-1+128C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877150C= | CA1539538092 | NIPBL | c.-108C= (n.-108C=) c.-1+128C= (n.-1+128C=) | |
| 5 | g.36877150C>T | CA117447483 | NIPBL | c.-108C>T (n.-108C>T) c.-1+128C>T (n.-1+128C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877151C>A | CA117447484 | NIPBL | c.-107C>A (n.-107C>A) c.-1+129C>A (n.-1+129C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36877151C= | CA1539538094 | NIPBL | c.-107C= (n.-107C=) c.-1+129C= (n.-1+129C=) | |
| 5 | g.36877151C>T | CA810267251 | NIPBL | c.-107C>T (n.-107C>T) c.-1+129C>T (n.-1+129C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877152C>A | CA2673573393 | NIPBL | c.-106C>A (n.-106C>A) c.-1+130C>A (n.-1+130C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877152C= | CA1539538097 | NIPBL | c.-106C= (n.-106C=) c.-1+130C= (n.-1+130C=) | |
| 5 | g.36877152C>G | CA559168652 | NIPBL | c.-106C>G (n.-106C>G) c.-1+130C>G (n.-1+130C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877152C>T | CA2673573394 | NIPBL | c.-106C>T (n.-106C>T) c.-1+130C>T (n.-1+130C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877152_36877153insA | CA2673573395 | NIPBL | c.-106_-105insA (n.-106_-105insA) c.-1+130_-1+131insA (n.-1+130_-1+131insA) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877153T>C | CA810267253 | NIPBL | c.-105T>C (n.-105T>C) c.-1+131T>C (n.-1+131T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877153T>G | CA2673573396 | NIPBL | c.-105T>G (n.-105T>G) c.-1+131T>G (n.-1+131T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877153T= | CA1539538100 | NIPBL | c.-105T= (n.-105T=) c.-1+131T= (n.-1+131T=) | |
| 5 | g.36877154T>C | CA1075103067 | NIPBL | c.-104T>C (n.-104T>C) c.-1+132T>C (n.-1+132T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877154T>G | CA810267254 | NIPBL | c.-104T>G (n.-104T>G) c.-1+132T>G (n.-1+132T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877154T= | CA1539538102 | NIPBL | c.-104T= (n.-104T=) c.-1+132T= (n.-1+132T=) | |
| 5 | g.36877155G>A | CA810267255 | NIPBL | c.-103G>A (n.-103G>A) c.-1+133G>A (n.-1+133G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877155G= | CA1539538104 | NIPBL | c.-103G= (n.-103G=) c.-1+133G= (n.-1+133G=) | |
| 5 | g.36877155G>T | CA2673573397 | NIPBL | c.-103G>T (n.-103G>T) c.-1+133G>T (n.-1+133G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877156G>T | CA2673573398 | NIPBL | c.-102G>T (n.-102G>T) c.-1+134G>T (n.-1+134G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877159T>C | CA117447485 | NIPBL | c.-99T>C (n.-99T>C) c.-1+137T>C (n.-1+137T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36877159T= | CA1539538107 | NIPBL | c.-99T= (n.-99T=) c.-1+137T= (n.-1+137T=) | |
| 5 | g.36877160C>A | CA2673573399 | NIPBL | c.-98C>A (n.-98C>A) c.-1+138C>A (n.-1+138C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877160C= | CA1539538112 | NIPBL | c.-98C= (n.-98C=) c.-1+138C= (n.-1+138C=) | |
| 5 | g.36877160C>G | CA810267261 | NIPBL | c.-98C>G (n.-98C>G) c.-1+138C>G (n.-1+138C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877160C>T | CA2673573400 | NIPBL | c.-98C>T (n.-98C>T) c.-1+138C>T (n.-1+138C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877161A>G | CA2673573401 | NIPBL | c.-97A>G (n.-97A>G) c.-1+139A>G (n.-1+139A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877162G>A | CA2673573402 | NIPBL | c.-96G>A (n.-96G>A) c.-1+140G>A (n.-1+140G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877162G>T | CA2673573403 | NIPBL | c.-96G>T (n.-96G>T) c.-1+140G>T (n.-1+140G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877163A>C | CA2673573404 | NIPBL | c.-95A>C (n.-95A>C) c.-1+141A>C (n.-1+141A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877163A>G | CA2673573405 | NIPBL | c.-95A>G (n.-95A>G) c.-1+141A>G (n.-1+141A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877164C>A | CA2673573406 | NIPBL | c.-94C>A (n.-94C>A) c.-1+142C>A (n.-1+142C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877164C>G | CA2673573407 | NIPBL | c.-94C>G (n.-94C>G) c.-1+142C>G (n.-1+142C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877164C>T | CA2695204289 | NIPBL | c.-94C>T (n.-94C>T) c.-1+142C>T (n.-1+142C>T) | |
| 5 | g.36877165G>A | CA2673573408 | NIPBL | c.-93G>A (n.-93G>A) c.-1+143G>A (n.-1+143G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877165G>C | CA559168653 | NIPBL | c.-93G>C (n.-93G>C) c.-1+143G>C (n.-1+143G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877165G= | CA1539538116 | NIPBL | c.-93G= (n.-93G=) c.-1+143G= (n.-1+143G=) | |
| 5 | g.36877165G>T | CA2673573409 | NIPBL | c.-93G>T (n.-93G>T) c.-1+143G>T (n.-1+143G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877166C>A | CA2673573411 | NIPBL | c.-92C>A (n.-92C>A) c.-1+144C>A (n.-1+144C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877166C= | CA1539538120 | NIPBL | c.-92C= (n.-92C=) c.-1+144C= (n.-1+144C=) | |
| 5 | g.36877166C>G | CA1539538122 | NIPBL | c.-92C>G (n.-92C>G) c.-1+144C>G (n.-1+144C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877166C>T | CA2765908613 | NIPBL | c.-92C>T (n.-92C>T) c.-1+144C>T (n.-1+144C>T) | |
| 5 | g.36877167del | CA2673573410 | NIPBL | c.-91del (n.-91del) c.-1+145del (n.-1+145del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36877167C>A | CA2673573412 | NIPBL | c.-91C>A (n.-91C>A) c.-1+145C>A (n.-1+145C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877167C= | CA1539538129 | NIPBL | c.-91C= (n.-91C=) c.-1+145C= (n.-1+145C=) | |
| 5 | g.36877167C>G | CA810267266 | NIPBL | c.-91C>G (n.-91C>G) c.-1+145C>G (n.-1+145C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877167C>T | CA117447486 | NIPBL | c.-91C>T (n.-91C>T) c.-1+145C>T (n.-1+145C>T) | dbSNP |
| 5 | g.36877168G>A | CA2673573413 | NIPBL | c.-90G>A (n.-90G>A) c.-1+146G>A (n.-1+146G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877168G>T | CA2673573414 | NIPBL | c.-90G>T (n.-90G>T) c.-1+146G>T (n.-1+146G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877169A= | CA1539538133 | NIPBL | c.-89A= (n.-89A=) c.-1+147A= (n.-1+147A=) | |
| 5 | g.36877169A>C | CA2673573415 | NIPBL | c.-89A>C (n.-89A>C) c.-1+147A>C (n.-1+147A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877169A>G | CA1075103076 | NIPBL | c.-89A>G (n.-89A>G) c.-1+147A>G (n.-1+147A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877169A>T | CA2673573416 | NIPBL | c.-89A>T (n.-89A>T) c.-1+147A>T (n.-1+147A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877170T>C | CA2673573417 | NIPBL | c.-88T>C (n.-88T>C) c.-1+148T>C (n.-1+148T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877170T>G | CA2673573418 | NIPBL | c.-88T>G (n.-88T>G) c.-1+148T>G (n.-1+148T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877171T>G | CA2673573419 | NIPBL | c.-87T>G (n.-87T>G) c.-1+149T>G (n.-1+149T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877172C>A | CA2673573420 | NIPBL | c.-86C>A (n.-86C>A) c.-1+150C>A (n.-1+150C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877172C= | CA1539538134 | NIPBL | c.-86C= (n.-86C=) c.-1+150C= (n.-1+150C=) | |
| 5 | g.36877172C>G | CA1539538135 | NIPBL | c.-86C>G (n.-86C>G) c.-1+150C>G (n.-1+150C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36877172C>T | CA2673573421 | NIPBL | c.-86C>T (n.-86C>T) c.-1+150C>T (n.-1+150C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877172_36877173insAT | CA559168654 | NIPBL | c.-86_-85insAT (n.-86_-85insAT) c.-1+150_-1+151insAT (n.-1+150_-1+151insAT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877173G>A | CA2673573422 | NIPBL | c.-85G>A (n.-85G>A) c.-1+151G>A (n.-1+151G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877173G= | CA1539538137 | NIPBL | c.-85G= (n.-85G=) c.-1+151G= (n.-1+151G=) | |
| 5 | g.36877173G>T | CA1539538138 | NIPBL | c.-85G>T (n.-85G>T) c.-1+151G>T (n.-1+151G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877174C>A | CA2673573423 | NIPBL | c.-84C>A (n.-84C>A) c.-1+152C>A (n.-1+152C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877174C>T | CA2673573424 | NIPBL | c.-84C>T (n.-84C>T) c.-1+152C>T (n.-1+152C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877175C>A | CA2673573425 | NIPBL | c.-83C>A (n.-83C>A) c.-1+153C>A (n.-1+153C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877175C= | CA1539538140 | NIPBL | c.-83C= (n.-83C=) c.-1+153C= (n.-1+153C=) | |
| 5 | g.36877175C>T | CA117447487 | NIPBL | c.-83C>T (n.-83C>T) c.-1+153C>T (n.-1+153C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36877176C>A | CA2673573426 | NIPBL | c.-82C>A (n.-82C>A) c.-1+154C>A (n.-1+154C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877176C= | CA1539538143 | NIPBL | c.-82C= (n.-82C=) c.-1+154C= (n.-1+154C=) | |
| 5 | g.36877176C>T | CA1075103079 | NIPBL | c.-82C>T (n.-82C>T) c.-1+154C>T (n.-1+154C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877177A= | CA1539538145 | NIPBL | c.-81A= (n.-81A=) c.-1+155A= (n.-1+155A=) | |
| 5 | g.36877177A>C | CA1539538146 | NIPBL | c.-81A>C (n.-81A>C) c.-1+155A>C (n.-1+155A>C) | dbSNP |
| 5 | g.36877177A>G | CA2673573427 | NIPBL | c.-81A>G (n.-81A>G) c.-1+155A>G (n.-1+155A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877178G>T | CA2673573428 | NIPBL | c.-80G>T (n.-80G>T) c.-1+156G>T (n.-1+156G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877179G>T | CA2673573429 | NIPBL | c.-80+1G>T (n.-80+1G>T) c.-1+157G>T (n.-1+157G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877180T>A | CA2673573430 | NIPBL | c.-80+2T>A (n.-80+2T>A) c.-1+158T>A (n.-1+158T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877180T>C | CA2673573431 | NIPBL | c.-80+2T>C (n.-80+2T>C) c.-1+158T>C (n.-1+158T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877180T>G | CA2673573432 | NIPBL | c.-80+2T>G (n.-80+2T>G) c.-1+158T>G (n.-1+158T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877180_36877182delinsTAA | CA1539538148 | NIPBL | c.-80+2_-80+4delinsTAA (n.-80+2_-80+4delinsTAA) c.-1+158_-1+160delinsTAA (n.-1+158_-1+160delinsTAA) | |
| 5 | g.36877183del | CA16618199 | NIPBL | c.-80+5del (n.-80+5del) c.-1+161del (n.-1+161del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877182_36877183del | CA1075103087 | NIPBL | c.-80+4_-80+5del (n.-80+4_-80+5del) c.-1+160_-1+161del (n.-1+160_-1+161del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877182A= | CA1539538155 | NIPBL | c.-80+4A= (n.-80+4A=) c.-1+160A= (n.-1+160A=) | |
| 5 | g.36877182A>C | CA2673573433 | NIPBL | c.-80+4A>C (n.-80+4A>C) c.-1+160A>C (n.-1+160A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877182A>G | CA2673573434 | NIPBL | c.-80+4A>G (n.-80+4A>G) c.-1+160A>G (n.-1+160A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877182A>T | CA117447488 | NIPBL | c.-80+4A>T (n.-80+4A>T) c.-1+160A>T (n.-1+160A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877183A>C | CA2673573435 | NIPBL | c.-80+5A>C (n.-80+5A>C) c.-1+161A>C (n.-1+161A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877183A>T | CA2673573436 | NIPBL | c.-80+5A>T (n.-80+5A>T) c.-1+161A>T (n.-1+161A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877184T>C | CA2673573437 | NIPBL | c.-80+6T>C (n.-80+6T>C) c.-1+162T>C (n.-1+162T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877184T>G | CA2673573438 | NIPBL | c.-80+6T>G (n.-80+6T>G) c.-1+162T>G (n.-1+162T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877185T>C | CA2673573439 | NIPBL | c.-80+7T>C (n.-80+7T>C) c.-1+163T>C (n.-1+163T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877185T>G | CA2673573440 | NIPBL | c.-80+7T>G (n.-80+7T>G) c.-1+163T>G (n.-1+163T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877186C>T | CA2673573441 | NIPBL | c.-80+8C>T (n.-80+8C>T) c.-1+164C>T (n.-1+164C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877187C= | CA1539538159 | NIPBL | c.-80+9C= (n.-80+9C=) c.-1+165C= (n.-1+165C=) | |
| 5 | g.36877187C>T | CA1539538158 | NIPBL | c.-80+9C>T (n.-80+9C>T) c.-1+165C>T (n.-1+165C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36877188T>G | CA2673573442 | NIPBL | c.-80+10T>G (n.-80+10T>G) c.-1+166T>G (n.-1+166T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877189G>A | CA810267283 | NIPBL | c.-80+11G>A (n.-80+11G>A) c.-1+167G>A (n.-1+167G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877189G>C | CA810267281 | NIPBL | c.-80+11G>C (n.-80+11G>C) c.-1+167G>C (n.-1+167G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877189G= | CA1539538177 | NIPBL | c.-80+11G= (n.-80+11G=) c.-1+167G= (n.-1+167G=) | |
| 5 | g.36877189G>T | CA2673573443 | NIPBL | c.-80+11G>T (n.-80+11G>T) c.-1+167G>T (n.-1+167G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877190C>A | CA2673573444 | NIPBL | c.-80+12C>A (n.-80+12C>A) c.-1+168C>A (n.-1+168C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877190C>T | CA2673573445 | NIPBL | c.-80+12C>T (n.-80+12C>T) c.-1+168C>T (n.-1+168C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877191T>A | CA2673573446 | NIPBL | c.-80+13T>A (n.-80+13T>A) c.-1+169T>A (n.-1+169T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877191T>G | CA649864422 | NIPBL | c.-80+13T>G (n.-80+13T>G) c.-1+169T>G (n.-1+169T>G) | COSMIC |
| 5 | g.36877192C>A | CA2673573447 | NIPBL | c.-80+14C>A (n.-80+14C>A) c.-1+170C>A (n.-1+170C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877192_36877193delinsCT | CA1539538180 | NIPBL | c.-80+14_-80+15delinsCT (n.-80+14_-80+15delinsCT) c.-1+170_-1+171delinsCT (n.-1+170_-1+171delinsCT) | |
| 5 | g.36877193T>A | CA2673573448 | NIPBL | c.-80+15T>A (n.-80+15T>A) c.-1+171T>A (n.-1+171T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877193T>C | CA2673573449 | NIPBL | c.-80+15T>C (n.-80+15T>C) c.-1+171T>C (n.-1+171T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877195del | CA559168655 | NIPBL | c.-80+17del (n.-80+17del) c.-1+173del (n.-1+173del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877194T>C | CA810267291 | NIPBL | c.-80+16T>C (n.-80+16T>C) c.-1+172T>C (n.-1+172T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877194T>G | CA2595469167 | NIPBL | c.-80+16T>G (n.-80+16T>G) c.-1+172T>G (n.-1+172T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877194T= | CA1539538181 | NIPBL | c.-80+16T= (n.-80+16T=) c.-1+172T= (n.-1+172T=) | |
| 5 | g.36877195T>C | CA2673573451 | NIPBL | c.-80+17T>C (n.-80+17T>C) c.-1+173T>C (n.-1+173T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877195T>G | CA2673573450 | NIPBL | c.-80+17T>G (n.-80+17T>G) c.-1+173T>G (n.-1+173T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877196A= | CA1539538182 | NIPBL | c.-80+18A= (n.-80+18A=) c.-1+174A= (n.-1+174A=) | |
| 5 | g.36877196A>C | CA2673573452 | NIPBL | c.-80+18A>C (n.-80+18A>C) c.-1+174A>C (n.-1+174A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877196A>T | CA2673573453 | NIPBL | c.-80+18A>T (n.-80+18A>T) c.-1+174A>T (n.-1+174A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877197T>C | CA2673573454 | NIPBL | c.-80+19T>C (n.-80+19T>C) c.-1+175T>C (n.-1+175T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877197T>G | CA2673573455 | NIPBL | c.-80+19T>G (n.-80+19T>G) c.-1+175T>G (n.-1+175T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877199dup | CA117447489 | NIPBL | c.-80+21dup (n.-80+21dup) c.-1+177dup (n.-1+177dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877198T>A | CA1539538185 | NIPBL | c.-80+20T>A (n.-80+20T>A) c.-1+176T>A (n.-1+176T>A) | dbSNP |
| 5 | g.36877198T>C | CA2673573456 | NIPBL | c.-80+20T>C (n.-80+20T>C) c.-1+176T>C (n.-1+176T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877198T>G | CA2673573457 | NIPBL | c.-80+20T>G (n.-80+20T>G) c.-1+176T>G (n.-1+176T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877198T= | CA1539538184 | NIPBL | c.-80+20T= (n.-80+20T=) c.-1+176T= (n.-1+176T=) | |
| 5 | g.36877199T>A | CA2673573459 | NIPBL | c.-80+21T>A (n.-80+21T>A) c.-1+177T>A (n.-1+177T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877199T>G | CA559168656 | NIPBL | c.-80+21T>G (n.-80+21T>G) c.-1+177T>G (n.-1+177T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877199T= | CA1539538198 | NIPBL | c.-80+21T= (n.-80+21T=) c.-1+177T= (n.-1+177T=) | |
| 5 | g.36877199_36877201del | CA2673573458 | NIPBL | c.-80+21_-80+23del (n.-80+21_-80+23del) c.-1+177_-1+179del (n.-1+177_-1+179del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877199_36877211delinsTCGGCGGCGGCGG | CA1539538186 | NIPBL | c.-80+21_-80+33delinsTCGGCGGCGGCGG (n.-80+21_-80+33delinsTCGGCGGCGGCGG) c.-1+177_-1+189delinsTCGGCGGCGGCGG (n.-1+177_-1+189delinsTCGGCGGCGGCGG) | |
| 5 | g.36877200C>A | CA2673573461 | NIPBL | c.-80+22C>A (n.-80+22C>A) c.-1+178C>A (n.-1+178C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877200C= | CA1539538212 | NIPBL | c.-80+22C= (n.-80+22C=) c.-1+178C= (n.-1+178C=) | |
| 5 | g.36877200C>T | CA117447491 | NIPBL | c.-80+22C>T (n.-80+22C>T) c.-1+178C>T (n.-1+178C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877217_36877219dup | CA559168657 | NIPBL | c.-80+39_-80+41dup (n.-80+39_-80+41dup) c.-1+195_-1+197dup (n.-1+195_-1+197dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877214_36877219dup | CA559168658 | NIPBL | c.-80+36_-80+41dup (n.-80+36_-80+41dup) c.-1+192_-1+197dup (n.-1+192_-1+197dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877211_36877219dup | CA559168659 | NIPBL | c.-80+33_-80+41dup (n.-80+33_-80+41dup) c.-1+189_-1+197dup (n.-1+189_-1+197dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877208_36877219dup | CA2673573460 | NIPBL | c.-80+30_-80+41dup (n.-80+30_-80+41dup) c.-1+186_-1+197dup (n.-1+186_-1+197dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36877217_36877219del | CA1539538214 | NIPBL | c.-80+39_-80+41del (n.-80+39_-80+41del) c.-1+195_-1+197del (n.-1+195_-1+197del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36877214_36877219del | CA117447490 | NIPBL | c.-80+36_-80+41del (n.-80+36_-80+41del) c.-1+192_-1+197del (n.-1+192_-1+197del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877211_36877219del | CA810267321 | NIPBL | c.-80+33_-80+41del (n.-80+33_-80+41del) c.-1+189_-1+197del (n.-1+189_-1+197del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877208_36877219del | CA1539538216 | NIPBL | c.-80+30_-80+41del (n.-80+30_-80+41del) c.-1+186_-1+197del (n.-1+186_-1+197del) | dbSNP |
| 5 | g.36877205_36877225dup | CA917452284 | NIPBL | c.-80+27_-80+47dup (n.-80+27_-80+47dup) c.-1+183_-1+203dup (n.-1+183_-1+203dup) | dbSNP |
| 5 | g.36877201G>A | CA2673573462 | NIPBL | c.-80+23G>A (n.-80+23G>A) c.-1+179G>A (n.-1+179G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877201G>C | CA810267329 | NIPBL | c.-80+23G>C (n.-80+23G>C) c.-1+179G>C (n.-1+179G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877201G= | CA1539538223 | NIPBL | c.-80+23G= (n.-80+23G=) c.-1+179G= (n.-1+179G=) | |
| 5 | g.36877202G>A | CA1539538226 | NIPBL | c.-80+24G>A (n.-80+24G>A) c.-1+180G>A (n.-1+180G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36877202G>C | CA117447492 | NIPBL | c.-80+24G>C (n.-80+24G>C) c.-1+180G>C (n.-1+180G>C) | dbSNP |
| 5 | g.36877202G= | CA1539538227 | NIPBL | c.-80+24G= (n.-80+24G=) c.-1+180G= (n.-1+180G=) | |
| 5 | g.36877202_36877220delinsGCGGCGGCGGCGGCGGCGC | CA1539538225 | NIPBL | c.-80+24_-80+42delinsGCGGCGGCGGCGGCGGCGC (n.-80+24_-80+42delinsGCGGCGGCGGCGGCGGCGC) c.-1+180_-1+198delinsGCGGCGGCGGCGGCGGCGC (n.-1+180_-1+198delinsGCGGCGGCGGCGGCGGCGC) | |
| 5 | g.36877203C>A | CA2673573463 | NIPBL | c.-80+25C>A (n.-80+25C>A) c.-1+181C>A (n.-1+181C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877203C= | CA1539538231 | NIPBL | c.-80+25C= (n.-80+25C=) c.-1+181C= (n.-1+181C=) | |
| 5 | g.36877203C>T | CA117447493 | NIPBL | c.-80+25C>T (n.-80+25C>T) c.-1+181C>T (n.-1+181C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877208_36877225del | CA559168660 | NIPBL | c.-80+30_-80+47del (n.-80+30_-80+47del) c.-1+186_-1+203del (n.-1+186_-1+203del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877204G>A | CA810267340 | NIPBL | c.-80+26G>A (n.-80+26G>A) c.-1+182G>A (n.-1+182G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36877204G= | CA1539538234 | NIPBL | c.-80+26G= (n.-80+26G=) c.-1+182G= (n.-1+182G=) | |
| 5 | g.36877205G>A | CA2673573464 | NIPBL | c.-80+27G>A (n.-80+27G>A) c.-1+183G>A (n.-1+183G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877205G>C | CA117447494 | NIPBL | c.-80+27G>C (n.-80+27G>C) c.-1+183G>C (n.-1+183G>C) | dbSNP |
| 5 | g.36877205G= | CA1539538239 | NIPBL | c.-80+27G= (n.-80+27G=) c.-1+183G= (n.-1+183G=) | |
| 5 | g.36877206C>G | CA2673573465 | NIPBL | c.-80+28C>G (n.-80+28C>G) c.-1+184C>G (n.-1+184C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877206C>T | CA2673573466 | NIPBL | c.-80+28C>T (n.-80+28C>T) c.-1+184C>T (n.-1+184C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877207G>A | CA2673573468 | NIPBL | c.-80+29G>A (n.-80+29G>A) c.-1+185G>A (n.-1+185G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877207G>T | CA2673573467 | NIPBL | c.-80+29G>T (n.-80+29G>T) c.-1+185G>T (n.-1+185G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877208G>C | CA1539538242 | NIPBL | c.-80+30G>C (n.-80+30G>C) c.-1+186G>C (n.-1+186G>C) | dbSNP |
| 5 | g.36877208G= | CA1539538245 | NIPBL | c.-80+30G= (n.-80+30G=) c.-1+186G= (n.-1+186G=) | |
| 5 | g.36877208G>T | CA2673573469 | NIPBL | c.-80+30G>T (n.-80+30G>T) c.-1+186G>T (n.-1+186G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877209_36877210insTGC | CA2570592079 | NIPBL | c.-80+31_-80+32insTGC (n.-80+31_-80+32insTGC) c.-1+187_-1+188insTGC (n.-1+187_-1+188insTGC) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877208_36877220delinsGCGGCGGCGGCGC | CA1539538246 | NIPBL | c.-80+30_-80+42delinsGCGGCGGCGGCGC (n.-80+30_-80+42delinsGCGGCGGCGGCGC) c.-1+186_-1+198delinsGCGGCGGCGGCGC (n.-1+186_-1+198delinsGCGGCGGCGGCGC) | |
| 5 | g.36877209C>A | CA2673573470 | NIPBL | c.-80+31C>A (n.-80+31C>A) c.-1+187C>A (n.-1+187C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877209C= | CA1539538247 | NIPBL | c.-80+31C= (n.-80+31C=) c.-1+187C= (n.-1+187C=) | |
| 5 | g.36877209C>T | CA1539538248 | NIPBL | c.-80+31C>T (n.-80+31C>T) c.-1+187C>T (n.-1+187C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36877214_36877225del | CA810267341 | NIPBL | c.-80+36_-80+47del (n.-80+36_-80+47del) c.-1+192_-1+203del (n.-1+192_-1+203del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877210G>A | CA2673573471 | NIPBL | c.-80+32G>A (n.-80+32G>A) c.-1+188G>A (n.-1+188G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877210G>C | CA1539538255 | NIPBL | c.-80+32G>C (n.-80+32G>C) c.-1+188G>C (n.-1+188G>C) | dbSNP |
| 5 | g.36877210G= | CA1539538253 | NIPBL | c.-80+32G= (n.-80+32G=) c.-1+188G= (n.-1+188G=) | |
| 5 | g.36877210G>T | CA117447495 | NIPBL | c.-80+32G>T (n.-80+32G>T) c.-1+188G>T (n.-1+188G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877211G>A | CA2673573472 | NIPBL | c.-80+33G>A (n.-80+33G>A) c.-1+189G>A (n.-1+189G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877211G>C | CA810267345 | NIPBL | c.-80+33G>C (n.-80+33G>C) c.-1+189G>C (n.-1+189G>C) | dbSNP |
| 5 | g.36877211G= | CA1539538259 | NIPBL | c.-80+33G= (n.-80+33G=) c.-1+189G= (n.-1+189G=) | |
| 5 | g.36877211_36877220delinsGCGGCGGCGC | CA1539538258 | NIPBL | c.-80+33_-80+42delinsGCGGCGGCGC (n.-80+33_-80+42delinsGCGGCGGCGC) c.-1+189_-1+198delinsGCGGCGGCGC (n.-1+189_-1+198delinsGCGGCGGCGC) | |
| 5 | g.36877212C>T | CA2673573473 | NIPBL | c.-80+34C>T (n.-80+34C>T) c.-1+190C>T (n.-1+190C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877217_36877225dup | CA810267350 | NIPBL | c.-80+39_-80+47dup (n.-80+39_-80+47dup) c.-1+195_-1+203dup (n.-1+195_-1+203dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877217_36877225del | CA1539538263 | NIPBL | c.-80+39_-80+47del (n.-80+39_-80+47del) c.-1+195_-1+203del (n.-1+195_-1+203del) | dbSNP |
| 5 | g.36877213G>A | CA2673573474 | NIPBL | c.-80+35G>A (n.-80+35G>A) c.-1+191G>A (n.-1+191G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877213G>T | CA2673573475 | NIPBL | c.-80+35G>T (n.-80+35G>T) c.-1+191G>T (n.-1+191G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877214G>A | CA2673573476 | NIPBL | c.-80+36G>A (n.-80+36G>A) c.-1+192G>A (n.-1+192G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877214G>C | CA117447496 | NIPBL | c.-80+36G>C (n.-80+36G>C) c.-1+192G>C (n.-1+192G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877214G= | CA1539538269 | NIPBL | c.-80+36G= (n.-80+36G=) c.-1+192G= (n.-1+192G=) | |
| 5 | g.36877214G>T | CA2673573477 | NIPBL | c.-80+36G>T (n.-80+36G>T) c.-1+192G>T (n.-1+192G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877214_36877220delinsGCGGCGC | CA1539538272 | NIPBL | c.-80+36_-80+42delinsGCGGCGC (n.-80+36_-80+42delinsGCGGCGC) c.-1+192_-1+198delinsGCGGCGC (n.-1+192_-1+198delinsGCGGCGC) | |
| 5 | g.36877215del | CA2673573478 | NIPBL | c.-80+37del (n.-80+37del) c.-1+193del (n.-1+193del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877215C>A | CA2673573479 | NIPBL | c.-80+37C>A (n.-80+37C>A) c.-1+193C>A (n.-1+193C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877215C= | CA1539538278 | NIPBL | c.-80+37C= (n.-80+37C=) c.-1+193C= (n.-1+193C=) | |
| 5 | g.36877215C>G | CA2708314492 | NIPBL | c.-80+37C>G (n.-80+37C>G) c.-1+193C>G (n.-1+193C>G) | dbSNP |
| 5 | g.36877215C>T | CA1539538280 | NIPBL | c.-80+37C>T (n.-80+37C>T) c.-1+193C>T (n.-1+193C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36877222_36877227dup | CA559168661 | NIPBL | c.-80+44_-80+49dup (n.-80+44_-80+49dup) c.-1+200_-1+205dup (n.-1+200_-1+205dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877222_36877227del | CA1075103117 | NIPBL | c.-80+44_-80+49del (n.-80+44_-80+49del) c.-1+200_-1+205del (n.-1+200_-1+205del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877216G>A | CA2673573480 | NIPBL | c.-80+38G>A (n.-80+38G>A) c.-1+194G>A (n.-1+194G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877216G>T | CA2673573481 | NIPBL | c.-80+38G>T (n.-80+38G>T) c.-1+194G>T (n.-1+194G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877217dup | CA810267356 | NIPBL | c.-80+39dup (n.-80+39dup) c.-1+195dup (n.-1+195dup) | dbSNP |
| 5 | g.36877217G>A | CA2673573482 | NIPBL | c.-80+39G>A (n.-80+39G>A) c.-1+195G>A (n.-1+195G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877217G>T | CA2765908614 | NIPBL | c.-80+39G>T (n.-80+39G>T) c.-1+195G>T (n.-1+195G>T) | |
| 5 | g.36877218C>A | CA559168662 | NIPBL | c.-80+40C>A (n.-80+40C>A) c.-1+196C>A (n.-1+196C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877218C= | CA1539538287 | NIPBL | c.-80+40C= (n.-80+40C=) c.-1+196C= (n.-1+196C=) | |
| 5 | g.36877218C>T | CA810267357 | NIPBL | c.-80+40C>T (n.-80+40C>T) c.-1+196C>T (n.-1+196C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877220_36877222dup | CA2708537396 | NIPBL | c.-80+42_-80+44dup (n.-80+42_-80+44dup) c.-1+198_-1+200dup (n.-1+198_-1+200dup) | dbSNP |
| 5 | g.36877220_36877222del | CA2531274520 | NIPBL | c.-80+42_-80+44del (n.-80+42_-80+44del) c.-1+198_-1+200del (n.-1+198_-1+200del) | |
| 5 | g.36877219G>A | CA2673573483 | NIPBL | c.-80+41G>A (n.-80+41G>A) c.-1+197G>A (n.-1+197G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877219G= | CA1539538291 | NIPBL | c.-80+41G= (n.-80+41G=) c.-1+197G= (n.-1+197G=) | |
| 5 | g.36877219G>T | CA810267361 | NIPBL | c.-80+41G>T (n.-80+41G>T) c.-1+197G>T (n.-1+197G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36877220C>A | CA2673573484 | NIPBL | c.-80+42C>A (n.-80+42C>A) c.-1+198C>A (n.-1+198C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877220C= | CA1539538294 | NIPBL | c.-80+42C= (n.-80+42C=) c.-1+198C= (n.-1+198C=) | |
| 5 | g.36877220C>G | CA559168663 | NIPBL | c.-80+42C>G (n.-80+42C>G) c.-1+198C>G (n.-1+198C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877220C>T | CA1539538295 | NIPBL | c.-80+42C>T (n.-80+42C>T) c.-1+198C>T (n.-1+198C>T) | dbSNP |
| 5 | g.36877221C>A | CA117447497 | NIPBL | c.-80+43C>A (n.-80+43C>A) c.-1+199C>A (n.-1+199C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36877221C= | CA1539538300 | NIPBL | c.-80+43C= (n.-80+43C=) c.-1+199C= (n.-1+199C=) | |
| 5 | g.36877221C>G | CA810267366 | NIPBL | c.-80+43C>G (n.-80+43C>G) c.-1+199C>G (n.-1+199C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36877221C>T | CA1539538302 | NIPBL | c.-80+43C>T (n.-80+43C>T) c.-1+199C>T (n.-1+199C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36877223_36877225dup | CA2673573486 | NIPBL | c.-80+45_-80+47dup (n.-80+45_-80+47dup) c.-1+201_-1+203dup (n.-1+201_-1+203dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877225_36877280del | CA2673573485 | NIPBL | c.-80+47_-80+102del (n.-80+47_-80+102del) c.-1+203_-1+258del (n.-1+203_-1+258del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877222G>A | CA559168664 | NIPBL | c.-80+44G>A (n.-80+44G>A) c.-1+200G>A (n.-1+200G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877222G= | CA1539538307 | NIPBL | c.-80+44G= (n.-80+44G=) c.-1+200G= (n.-1+200G=) | |
| 5 | g.36877222G>T | CA2673573487 | NIPBL | c.-80+44G>T (n.-80+44G>T) c.-1+200G>T (n.-1+200G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877223G>A | CA2673573488 | NIPBL | c.-80+45G>A (n.-80+45G>A) c.-1+201G>A (n.-1+201G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877223G>C | CA810267371 | NIPBL | c.-80+45G>C (n.-80+45G>C) c.-1+201G>C (n.-1+201G>C) | dbSNP |
| 5 | g.36877223G= | CA1539538313 | NIPBL | c.-80+45G= (n.-80+45G=) c.-1+201G= (n.-1+201G=) | |
| 5 | g.36877224_36877229dup | CA810267372 | NIPBL | c.-80+46_-80+51dup (n.-80+46_-80+51dup) c.-1+202_-1+207dup (n.-1+202_-1+207dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |