| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36877015_36877017del | CA117447451 | NIPBL | c.-243_-241del (n.-243_-241del) c.-8_-6del (n.-8_-6del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877016A>G | CA2507741348 | NIPBL | c.-242A>G (n.-242A>G) c.-7A>G (n.-7A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877017G>A | CA117447452 | NIPBL | c.-241G>A (n.-241G>A) c.-6G>A (n.-6G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36877017G>C | CA2673573244 | NIPBL | c.-241G>C (n.-241G>C) c.-6G>C (n.-6G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877017G= | CA1539537795 | NIPBL | c.-241G= (n.-241G=) c.-6G= (n.-6G=) | |
| 5 | g.36877017G>T | CA2673573245 | NIPBL | c.-241G>T (n.-241G>T) c.-6G>T (n.-6G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877018C>A | CA2673573246 | NIPBL | c.-240C>A (n.-240C>A) c.-5C>A (n.-5C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877018C>T | CA2673573247 | NIPBL | c.-240C>T (n.-240C>T) c.-5C>T (n.-5C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877019A= | CA1539537797 | NIPBL | c.-239A= (n.-239A=) c.-4A= (n.-4A=) | |
| 5 | g.36877019A>C | CA1539537798 | NIPBL | c.-239A>C (n.-239A>C) c.-4A>C (n.-4A>C) | dbSNP |
| 5 | g.36877019A>G | CA2673573248 | NIPBL | c.-239A>G (n.-239A>G) c.-4A>G (n.-4A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877020A= | CA1539537800 | NIPBL | c.-238A= (n.-238A=) c.-3A= (n.-3A=) | |
| 5 | g.36877020A>G | CA1075102928 | NIPBL | c.-238A>G (n.-238A>G) c.-3A>G (n.-3A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877020A>T | CA2673573249 | NIPBL | c.-238A>T (n.-238A>T) c.-3A>T (n.-3A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877021C>A | CA2673573250 | NIPBL | c.-237C>A (n.-237C>A) c.-2C>A (n.-2C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877021C= | CA1539537802 | NIPBL | c.-237C= (n.-237C=) c.-2C= (n.-2C=) | |
| 5 | g.36877021C>G | CA117447453 | NIPBL | c.-237C>G (n.-237C>G) c.-2C>G (n.-2C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36877021C>T | CA2673573251 | NIPBL | c.-237C>T (n.-237C>T) c.-2C>T (n.-2C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877022G>A | CA2673573252 | NIPBL | c.-236G>A (n.-236G>A) c.-1G>A (n.-1G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877022G>T | CA2673573253 | NIPBL | c.-236G>T (n.-236G>T) c.-1G>T (n.-1G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877024T>A | CA2673573254 | NIPBL | c.-234T>A (n.-234T>A) c.-1+2T>A (n.-1+2T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877024T>C | CA810267120 | NIPBL | c.-234T>C (n.-234T>C) c.-1+2T>C (n.-1+2T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36877024T>G | CA2673573255 | NIPBL | c.-234T>G (n.-234T>G) c.-1+2T>G (n.-1+2T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877024T= | CA1539537807 | NIPBL | c.-234T= (n.-234T=) c.-1+2T= (n.-1+2T=) | |
| 5 | g.36877025T>C | CA2673573256 | NIPBL | c.-233T>C (n.-233T>C) c.-1+3T>C (n.-1+3T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877025T>G | CA2673573257 | NIPBL | c.-233T>G (n.-233T>G) c.-1+3T>G (n.-1+3T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877026T>C | CA2673573258 | NIPBL | c.-232T>C (n.-232T>C) c.-1+4T>C (n.-1+4T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877027G>A | CA2673573259 | NIPBL | c.-231G>A (n.-231G>A) c.-1+5G>A (n.-1+5G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877027G= | CA1539537809 | NIPBL | c.-231G= (n.-231G=) c.-1+5G= (n.-1+5G=) | |
| 5 | g.36877027G>T | CA1539537810 | NIPBL | c.-231G>T (n.-231G>T) c.-1+5G>T (n.-1+5G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877027_36877029del | CA2553013449 | NIPBL | c.-231_-229del (n.-231_-229del) c.-1+5_-1+7del (n.-1+5_-1+7del) | |
| 5 | g.36877028T>C | CA2765908606 | NIPBL | c.-230T>C (n.-230T>C) c.-1+6T>C (n.-1+6T>C) | |
| 5 | g.36877029C>A | CA2673573260 | NIPBL | c.-229C>A (n.-229C>A) c.-1+7C>A (n.-1+7C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877029C= | CA1539537813 | NIPBL | c.-229C= (n.-229C=) c.-1+7C= (n.-1+7C=) | |
| 5 | g.36877029C>G | CA1075102930 | NIPBL | c.-229C>G (n.-229C>G) c.-1+7C>G (n.-1+7C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877029C>T | CA2545036769 | NIPBL | c.-229C>T (n.-229C>T) c.-1+7C>T (n.-1+7C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877030T>C | CA2673573261 | NIPBL | c.-228T>C (n.-228T>C) c.-1+8T>C (n.-1+8T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877030T>G | CA2673573262 | NIPBL | c.-228T>G (n.-228T>G) c.-1+8T>G (n.-1+8T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877030_36877031insAATGA | CA2546923151 | NIPBL | c.-228_-227insAATGA (n.-228_-227insAATGA) c.-1+8_-1+9insAATGA (n.-1+8_-1+9insAATGA) | |
| 5 | g.36877032C>A | CA2673573263 | NIPBL | c.-226C>A (n.-226C>A) c.-1+10C>A (n.-1+10C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877032C>T | CA2550110508 | NIPBL | c.-226C>T (n.-226C>T) c.-1+10C>T (n.-1+10C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877033del | CA2521991817 | NIPBL | c.-225del (n.-225del) c.-1+11del (n.-1+11del) | |
| 5 | g.36877033T>C | CA2673573264 | NIPBL | c.-225T>C (n.-225T>C) c.-1+11T>C (n.-1+11T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877033_36877034insAATGATA | CA2538386999 | NIPBL | c.-225_-224insAATGATA (n.-225_-224insAATGATA) c.-1+11_-1+12insAATGATA (n.-1+11_-1+12insAATGATA) | |
| 5 | g.36877034C>A | CA2673573265 | NIPBL | c.-224C>A (n.-224C>A) c.-1+12C>A (n.-1+12C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877034C= | CA1539537815 | NIPBL | c.-224C= (n.-224C=) c.-1+12C= (n.-1+12C=) | |
| 5 | g.36877034C>T | CA117447454 | NIPBL | c.-224C>T (n.-224C>T) c.-1+12C>T (n.-1+12C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36877035G>A | CA810267122 | NIPBL | c.-223G>A (n.-223G>A) c.-1+13G>A (n.-1+13G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877035G= | CA1539537819 | NIPBL | c.-223G= (n.-223G=) c.-1+13G= (n.-1+13G=) | |
| 5 | g.36877035G>T | CA2673573266 | NIPBL | c.-223G>T (n.-223G>T) c.-1+13G>T (n.-1+13G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877036G>A | CA2673573267 | NIPBL | c.-222G>A (n.-222G>A) c.-1+14G>A (n.-1+14G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877036G= | CA1539537822 | NIPBL | c.-222G= (n.-222G=) c.-1+14G= (n.-1+14G=) | |
| 5 | g.36877036G>T | CA810267124 | NIPBL | c.-222G>T (n.-222G>T) c.-1+14G>T (n.-1+14G>T) | dbSNP |
| 5 | g.36877037C>A | CA2673573268 | NIPBL | c.-221C>A (n.-221C>A) c.-1+15C>A (n.-1+15C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877037C>T | CA2673573269 | NIPBL | c.-221C>T (n.-221C>T) c.-1+15C>T (n.-1+15C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877038del | CA2561070789 | NIPBL | c.-220del (n.-220del) c.-1+16del (n.-1+16del) | |
| 5 | g.36877039G>A | CA2673573271 | NIPBL | c.-219G>A (n.-219G>A) c.-1+17G>A (n.-1+17G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877039G= | CA1539537824 | NIPBL | c.-219G= (n.-219G=) c.-1+17G= (n.-1+17G=) | |
| 5 | g.36877039G>T | CA1539537825 | NIPBL | c.-219G>T (n.-219G>T) c.-1+17G>T (n.-1+17G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36877040del | CA2673573270 | NIPBL | c.-218del (n.-218del) c.-1+18del (n.-1+18del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877040G>A | CA1075102935 | NIPBL | c.-218G>A (n.-218G>A) c.-1+18G>A (n.-1+18G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877040G= | CA1539537828 | NIPBL | c.-218G= (n.-218G=) c.-1+18G= (n.-1+18G=) | |
| 5 | g.36877040G>T | CA2673573272 | NIPBL | c.-218G>T (n.-218G>T) c.-1+18G>T (n.-1+18G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877040_36877043del | CA2507257231 | NIPBL | c.-218_-215del (n.-218_-215del) c.-1+18_-1+21del (n.-1+18_-1+21del) | |
| 5 | g.36877041T>C | CA2673573273 | NIPBL | c.-217T>C (n.-217T>C) c.-1+19T>C (n.-1+19T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877041T>G | CA117447455 | NIPBL | c.-217T>G (n.-217T>G) c.-1+19T>G (n.-1+19T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36877041T= | CA1539537833 | NIPBL | c.-217T= (n.-217T=) c.-1+19T= (n.-1+19T=) | |
| 5 | g.36877042C>A | CA810267137 | NIPBL | c.-216C>A (n.-216C>A) c.-1+20C>A (n.-1+20C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36877042C= | CA1539537838 | NIPBL | c.-216C= (n.-216C=) c.-1+20C= (n.-1+20C=) | |
| 5 | g.36877042C>G | CA810267127 | NIPBL | c.-216C>G (n.-216C>G) c.-1+20C>G (n.-1+20C>G) | dbSNP |
| 5 | g.36877042C>T | CA1539537837 | NIPBL | c.-216C>T (n.-216C>T) c.-1+20C>T (n.-1+20C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36877043T>A | CA2673573274 | NIPBL | c.-215T>A (n.-215T>A) c.-1+21T>A (n.-1+21T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877043T>C | CA2673573275 | NIPBL | c.-215T>C (n.-215T>C) c.-1+21T>C (n.-1+21T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877043T>G | CA2673573276 | NIPBL | c.-215T>G (n.-215T>G) c.-1+21T>G (n.-1+21T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877044C>A | CA2516395421 | NIPBL | c.-214C>A (n.-214C>A) c.-1+22C>A (n.-1+22C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877044C= | CA1539537841 | NIPBL | c.-214C= (n.-214C=) c.-1+22C= (n.-1+22C=) | |
| 5 | g.36877044C>G | CA810267139 | NIPBL | c.-214C>G (n.-214C>G) c.-1+22C>G (n.-1+22C>G) | dbSNP |
| 5 | g.36877044C>T | CA2673573279 | NIPBL | c.-214C>T (n.-214C>T) c.-1+22C>T (n.-1+22C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36877049dup | CA2673573277 | NIPBL | c.-209dup (n.-209dup) c.-1+27dup (n.-1+27dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877049del | CA2673573278 | NIPBL | c.-209del (n.-209del) c.-1+27del (n.-1+27del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877045C>A | CA2673573280 | NIPBL | c.-213C>A (n.-213C>A) c.-1+23C>A (n.-1+23C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877045C= | CA1539537845 | NIPBL | c.-213C= (n.-213C=) c.-1+23C= (n.-1+23C=) | |
| 5 | g.36877045C>T | CA1075102937 | NIPBL | c.-213C>T (n.-213C>T) c.-1+23C>T (n.-1+23C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877046C>A | CA2673573281 | NIPBL | c.-212C>A (n.-212C>A) c.-1+24C>A (n.-1+24C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877046C= | CA1539537848 | NIPBL | c.-212C= (n.-212C=) c.-1+24C= (n.-1+24C=) | |
| 5 | g.36877046C>G | CA559168640 | NIPBL | c.-212C>G (n.-212C>G) c.-1+24C>G (n.-1+24C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877046C>T | CA117447456 | NIPBL | c.-212C>T (n.-212C>T) c.-1+24C>T (n.-1+24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877047C>A | CA1539537853 | NIPBL | c.-211C>A (n.-211C>A) c.-1+25C>A (n.-1+25C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36877047C= | CA1539537851 | NIPBL | c.-211C= (n.-211C=) c.-1+25C= (n.-1+25C=) | |
| 5 | g.36877047C>T | CA1075102939 | NIPBL | c.-211C>T (n.-211C>T) c.-1+25C>T (n.-1+25C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877048C>A | CA2765908607 | NIPBL | c.-210C>A (n.-210C>A) c.-1+26C>A (n.-1+26C>A) | |
| 5 | g.36877048C= | CA1539537855 | NIPBL | c.-210C= (n.-210C=) c.-1+26C= (n.-1+26C=) | |
| 5 | g.36877048C>G | CA117447457 | NIPBL | c.-210C>G (n.-210C>G) c.-1+26C>G (n.-1+26C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877048C>T | CA1075102944 | NIPBL | c.-210C>T (n.-210C>T) c.-1+26C>T (n.-1+26C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877049C>A | CA2673573282 | NIPBL | c.-209C>A (n.-209C>A) c.-1+27C>A (n.-1+27C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877049C= | CA1539537858 | NIPBL | c.-209C= (n.-209C=) c.-1+27C= (n.-1+27C=) | |
| 5 | g.36877049C>G | CA117447458 | NIPBL | c.-209C>G (n.-209C>G) c.-1+27C>G (n.-1+27C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877049C>T | CA117447459 | NIPBL | c.-209C>T (n.-209C>T) c.-1+27C>T (n.-1+27C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877050G>A | CA1539537865 | NIPBL | c.-208G>A (n.-208G>A) c.-1+28G>A (n.-1+28G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36877050G>C | CA2673573283 | NIPBL | c.-208G>C (n.-208G>C) c.-1+28G>C (n.-1+28G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877050G= | CA1539537866 | NIPBL | c.-208G= (n.-208G=) c.-1+28G= (n.-1+28G=) | |
| 5 | g.36877050G>T | CA2673573284 | NIPBL | c.-208G>T (n.-208G>T) c.-1+28G>T (n.-1+28G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877050_36877051insA | CA2510195001 | NIPBL | c.-208_-207insA (n.-208_-207insA) c.-1+28_-1+29insA (n.-1+28_-1+29insA) | |
| 5 | g.36877051G>A | CA2673573285 | NIPBL | c.-207G>A (n.-207G>A) c.-1+29G>A (n.-1+29G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877051G>C | CA1539537869 | NIPBL | c.-207G>C (n.-207G>C) c.-1+29G>C (n.-1+29G>C) | dbSNP |
| 5 | g.36877051G= | CA1539537867 | NIPBL | c.-207G= (n.-207G=) c.-1+29G= (n.-1+29G=) | |
| 5 | g.36877051G>T | CA2673573286 | NIPBL | c.-207G>T (n.-207G>T) c.-1+29G>T (n.-1+29G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877052C>A | CA2527479005 | NIPBL | c.-206C>A (n.-206C>A) c.-1+30C>A (n.-1+30C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877052C= | CA1539537870 | NIPBL | c.-206C= (n.-206C=) c.-1+30C= (n.-1+30C=) | |
| 5 | g.36877052C>T | CA559168641 | NIPBL | c.-206C>T (n.-206C>T) c.-1+30C>T (n.-1+30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877053T>C | CA2673573287 | NIPBL | c.-205T>C (n.-205T>C) c.-1+31T>C (n.-1+31T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877054C>A | CA2673573288 | NIPBL | c.-204C>A (n.-204C>A) c.-1+32C>A (n.-1+32C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877054C= | CA1539537873 | NIPBL | c.-204C= (n.-204C=) c.-1+32C= (n.-1+32C=) | |
| 5 | g.36877054C>G | CA117447460 | NIPBL | c.-204C>G (n.-204C>G) c.-1+32C>G (n.-1+32C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877054C>T | CA1075102950 | NIPBL | c.-204C>T (n.-204C>T) c.-1+32C>T (n.-1+32C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877055T>A | CA2673573289 | NIPBL | c.-203T>A (n.-203T>A) c.-1+33T>A (n.-1+33T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877055T>C | CA2673573290 | NIPBL | c.-203T>C (n.-203T>C) c.-1+33T>C (n.-1+33T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877055T>G | CA2765908608 | NIPBL | c.-203T>G (n.-203T>G) c.-1+33T>G (n.-1+33T>G) | |
| 5 | g.36877056A= | CA1539537876 | NIPBL | c.-202A= (n.-202A=) c.-1+34A= (n.-1+34A=) | |
| 5 | g.36877056A>G | CA117447461 | NIPBL | c.-202A>G (n.-202A>G) c.-1+34A>G (n.-1+34A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36877057C>A | CA2673573291 | NIPBL | c.-201C>A (n.-201C>A) c.-1+35C>A (n.-1+35C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877057C= | CA1539537880 | NIPBL | c.-201C= (n.-201C=) c.-1+35C= (n.-1+35C=) | |
| 5 | g.36877057C>T | CA117447462 | NIPBL | c.-201C>T (n.-201C>T) c.-1+35C>T (n.-1+35C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877058del | CA2673573292 | NIPBL | c.-200del (n.-200del) c.-1+36del (n.-1+36del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877058A>C | CA2765908609 | NIPBL | c.-200A>C (n.-200A>C) c.-1+36A>C (n.-1+36A>C) | |
| 5 | g.36877058A>G | CA2673573293 | NIPBL | c.-200A>G (n.-200A>G) c.-1+36A>G (n.-1+36A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877059T>A | CA1075102952 | NIPBL | c.-199T>A (n.-199T>A) c.-1+37T>A (n.-1+37T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877059T>C | CA2541047320 | NIPBL | c.-199T>C (n.-199T>C) c.-1+37T>C (n.-1+37T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877059T= | CA1539537884 | NIPBL | c.-199T= (n.-199T=) c.-1+37T= (n.-1+37T=) | |
| 5 | g.36877060G>T | CA2673573294 | NIPBL | c.-198G>T (n.-198G>T) c.-1+38G>T (n.-1+38G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877061T>A | CA2673573295 | NIPBL | c.-197T>A (n.-197T>A) c.-1+39T>A (n.-1+39T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877061T>C | CA2673573296 | NIPBL | c.-197T>C (n.-197T>C) c.-1+39T>C (n.-1+39T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877061T>G | CA2511940270 | NIPBL | c.-197T>G (n.-197T>G) c.-1+39T>G (n.-1+39T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877062T>G | CA2673573297 | NIPBL | c.-196T>G (n.-196T>G) c.-1+40T>G (n.-1+40T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877063C>A | CA2673573298 | NIPBL | c.-195C>A (n.-195C>A) c.-1+41C>A (n.-1+41C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877063C= | CA1539537889 | NIPBL | c.-195C= (n.-195C=) c.-1+41C= (n.-1+41C=) | |
| 5 | g.36877063C>T | CA1539537891 | NIPBL | c.-195C>T (n.-195C>T) c.-1+41C>T (n.-1+41C>T) | dbSNP |
| 5 | g.36877064C>A | CA2673573299 | NIPBL | c.-194C>A (n.-194C>A) c.-1+42C>A (n.-1+42C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877064C= | CA1539537894 | NIPBL | c.-194C= (n.-194C=) c.-1+42C= (n.-1+42C=) | |
| 5 | g.36877064C>G | CA559168642 | NIPBL | c.-194C>G (n.-194C>G) c.-1+42C>G (n.-1+42C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877064C>T | CA2673573300 | NIPBL | c.-194C>T (n.-194C>T) c.-1+42C>T (n.-1+42C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877065C>A | CA2673573301 | NIPBL | c.-193C>A (n.-193C>A) c.-1+43C>A (n.-1+43C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877065C= | CA1539537895 | NIPBL | c.-193C= (n.-193C=) c.-1+43C= (n.-1+43C=) | |
| 5 | g.36877065C>G | CA1539537897 | NIPBL | c.-193C>G (n.-193C>G) c.-1+43C>G (n.-1+43C>G) | dbSNP |
| 5 | g.36877065C>T | CA2673573302 | NIPBL | c.-193C>T (n.-193C>T) c.-1+43C>T (n.-1+43C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877066C>A | CA2673573303 | NIPBL | c.-192C>A (n.-192C>A) c.-1+44C>A (n.-1+44C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877066C= | CA1539537905 | NIPBL | c.-192C= (n.-192C=) c.-1+44C= (n.-1+44C=) | |
| 5 | g.36877066C>G | CA810267149 | NIPBL | c.-192C>G (n.-192C>G) c.-1+44C>G (n.-1+44C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877066C>T | CA559168643 | NIPBL | c.-192C>T (n.-192C>T) c.-1+44C>T (n.-1+44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877067G>A | CA2673573304 | NIPBL | c.-191G>A (n.-191G>A) c.-1+45G>A (n.-1+45G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877067G>T | CA2673573305 | NIPBL | c.-191G>T (n.-191G>T) c.-1+45G>T (n.-1+45G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877068C>A | CA2673573306 | NIPBL | c.-190C>A (n.-190C>A) c.-1+46C>A (n.-1+46C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877069A= | CA1539537908 | NIPBL | c.-189A= (n.-189A=) c.-1+47A= (n.-1+47A=) | |
| 5 | g.36877069A>C | CA1539537909 | NIPBL | c.-189A>C (n.-189A>C) c.-1+47A>C (n.-1+47A>C) | dbSNP |
| 5 | g.36877070C>A | CA2673573307 | NIPBL | c.-188C>A (n.-188C>A) c.-1+48C>A (n.-1+48C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877070C>T | CA2673573308 | NIPBL | c.-188C>T (n.-188C>T) c.-1+48C>T (n.-1+48C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877071T>C | CA2673573309 | NIPBL | c.-187T>C (n.-187T>C) c.-1+49T>C (n.-1+49T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877072G>A | CA1075102955 | NIPBL | c.-186G>A (n.-186G>A) c.-1+50G>A (n.-1+50G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877072G= | CA1539537911 | NIPBL | c.-186G= (n.-186G=) c.-1+50G= (n.-1+50G=) | |
| 5 | g.36877072G>T | CA2673573310 | NIPBL | c.-186G>T (n.-186G>T) c.-1+50G>T (n.-1+50G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877073A= | CA1539537913 | NIPBL | c.-185A= (n.-185A=) c.-1+51A= (n.-1+51A=) | |
| 5 | g.36877073A>C | CA2673573311 | NIPBL | c.-185A>C (n.-185A>C) c.-1+51A>C (n.-1+51A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877073A>G | CA2673573312 | NIPBL | c.-185A>G (n.-185A>G) c.-1+51A>G (n.-1+51A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877074G>A | CA2673573313 | NIPBL | c.-184G>A (n.-184G>A) c.-1+52G>A (n.-1+52G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877074G>T | CA2673573314 | NIPBL | c.-184G>T (n.-184G>T) c.-1+52G>T (n.-1+52G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877075dup | CA810267153 | NIPBL | c.-183dup (n.-183dup) c.-1+53dup (n.-1+53dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877075G>A | CA810267154 | NIPBL | c.-183G>A (n.-183G>A) c.-1+53G>A (n.-1+53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877075G>C | CA2673573315 | NIPBL | c.-183G>C (n.-183G>C) c.-1+53G>C (n.-1+53G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877075G= | CA1539537916 | NIPBL | c.-183G= (n.-183G=) c.-1+53G= (n.-1+53G=) | |
| 5 | g.36877077G>T | CA2673573316 | NIPBL | c.-181G>T (n.-181G>T) c.-1+55G>T (n.-1+55G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877078A>T | CA2673573317 | NIPBL | c.-180A>T (n.-180A>T) c.-1+56A>T (n.-1+56A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877078_36877079delinsAC | CA1539537918 | NIPBL | c.-180_-179delinsAC (n.-180_-179delinsAC) c.-1+56_-1+57delinsAC (n.-1+56_-1+57delinsAC) | |
| 5 | g.36877079del | CA1075102962 | NIPBL | c.-179del (n.-179del) c.-1+57del (n.-1+57del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877079C>A | CA2673573319 | NIPBL | c.-179C>A (n.-179C>A) c.-1+57C>A (n.-1+57C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877079C= | CA1539537920 | NIPBL | c.-179C= (n.-179C=) c.-1+57C= (n.-1+57C=) | |
| 5 | g.36877079C>T | CA810267155 | NIPBL | c.-179C>T (n.-179C>T) c.-1+57C>T (n.-1+57C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36877081_36877092del | CA2673573318 | NIPBL | c.-177_-166del (n.-177_-166del) c.-1+59_-1+70del (n.-1+59_-1+70del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877080G>A | CA559168644 | NIPBL | c.-178G>A (n.-178G>A) c.-1+58G>A (n.-1+58G>A) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877080G>T | CA2673573320 | NIPBL | c.-178G>T (n.-178G>T) c.-1+58G>T (n.-1+58G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877081G>A | CA1075102964 | NIPBL | c.-177G>A (n.-177G>A) c.-1+59G>A (n.-1+59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877081G= | CA1539537922 | NIPBL | c.-177G= (n.-177G=) c.-1+59G= (n.-1+59G=) | |
| 5 | g.36877081G>T | CA2673573321 | NIPBL | c.-177G>T (n.-177G>T) c.-1+59G>T (n.-1+59G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877082A>G | CA2673573322 | NIPBL | c.-176A>G (n.-176A>G) c.-1+60A>G (n.-1+60A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877083A= | CA1539537924 | NIPBL | c.-175A= (n.-175A=) c.-1+61A= (n.-1+61A=) | |
| 5 | g.36877083A>C | CA2765908610 | NIPBL | c.-175A>C (n.-175A>C) c.-1+61A>C (n.-1+61A>C) | |
| 5 | g.36877083A>G | CA117447463 | NIPBL | c.-175A>G (n.-175A>G) c.-1+61A>G (n.-1+61A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36877084G>A | CA2673573323 | NIPBL | c.-174G>A (n.-174G>A) c.-1+62G>A (n.-1+62G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877085del | CA2673573325 | NIPBL | c.-173del (n.-173del) c.-1+63del (n.-1+63del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877085A>G | CA2673573324 | NIPBL | c.-173A>G (n.-173A>G) c.-1+63A>G (n.-1+63A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877086G>A | CA2673573326 | NIPBL | c.-172G>A (n.-172G>A) c.-1+64G>A (n.-1+64G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877087G>C | CA2673573327 | NIPBL | c.-171G>C (n.-171G>C) c.-1+65G>C (n.-1+65G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877088A>G | CA2673573328 | NIPBL | c.-170A>G (n.-170A>G) c.-1+66A>G (n.-1+66A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877088A>T | CA2535244553 | NIPBL | c.-170A>T (n.-170A>T) c.-1+66A>T (n.-1+66A>T) | |
| 5 | g.36877089G>A | CA2673573329 | NIPBL | c.-169G>A (n.-169G>A) c.-1+67G>A (n.-1+67G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877089G>T | CA2571529427 | NIPBL | c.-169G>T (n.-169G>T) c.-1+67G>T (n.-1+67G>T) | |
| 5 | g.36877090C>A | CA2673573330 | NIPBL | c.-168C>A (n.-168C>A) c.-1+68C>A (n.-1+68C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877090C= | CA1539537926 | NIPBL | c.-168C= (n.-168C=) c.-1+68C= (n.-1+68C=) | |
| 5 | g.36877090C>T | CA810267164 | NIPBL | c.-168C>T (n.-168C>T) c.-1+68C>T (n.-1+68C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36877091C>A | CA2673573331 | NIPBL | c.-167C>A (n.-167C>A) c.-1+69C>A (n.-1+69C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877091C= | CA1539537929 | NIPBL | c.-167C= (n.-167C=) c.-1+69C= (n.-1+69C=) | |
| 5 | g.36877091C>G | CA2673573332 | NIPBL | c.-167C>G (n.-167C>G) c.-1+69C>G (n.-1+69C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877091C>T | CA810267171 | NIPBL | c.-167C>T (n.-167C>T) c.-1+69C>T (n.-1+69C>T) | dbSNP |
| 5 | g.36877092G>A | CA2673573333 | NIPBL | c.-166G>A (n.-166G>A) c.-1+70G>A (n.-1+70G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877092G>T | CA2673573334 | NIPBL | c.-166G>T (n.-166G>T) c.-1+70G>T (n.-1+70G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877093T>A | CA2708314481 | NIPBL | c.-165T>A (n.-165T>A) c.-1+71T>A (n.-1+71T>A) | dbSNP |
| 5 | g.36877093T>C | CA1539537931 | NIPBL | c.-165T>C (n.-165T>C) c.-1+71T>C (n.-1+71T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36877093T>G | CA2673573335 | NIPBL | c.-165T>G (n.-165T>G) c.-1+71T>G (n.-1+71T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877093T= | CA1539537930 | NIPBL | c.-165T= (n.-165T=) c.-1+71T= (n.-1+71T=) | |
| 5 | g.36877094A= | CA1539537932 | NIPBL | c.-164A= (n.-164A=) c.-1+72A= (n.-1+72A=) | |
| 5 | g.36877094A>G | CA1539537935 | NIPBL | c.-164A>G (n.-164A>G) c.-1+72A>G (n.-1+72A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36877095G>A | CA1539537941 | NIPBL | c.-163G>A (n.-163G>A) c.-1+73G>A (n.-1+73G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36877095G= | CA1539537939 | NIPBL | c.-163G= (n.-163G=) c.-1+73G= (n.-1+73G=) | |
| 5 | g.36877095_36877096delinsGC | CA1539537938 | NIPBL | c.-163_-162delinsGC (n.-163_-162delinsGC) c.-1+73_-1+74delinsGC (n.-1+73_-1+74delinsGC) | |
| 5 | g.36877096C>A | CA2673573336 | NIPBL | c.-162C>A (n.-162C>A) c.-1+74C>A (n.-1+74C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877096C>T | CA2673573337 | NIPBL | c.-162C>T (n.-162C>T) c.-1+74C>T (n.-1+74C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877097del | CA810267175 | NIPBL | c.-161del (n.-161del) c.-1+75del (n.-1+75del) | dbSNP |
| 5 | g.36877097C>A | CA2673573338 | NIPBL | c.-161C>A (n.-161C>A) c.-1+75C>A (n.-1+75C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877097C= | CA1539537951 | NIPBL | c.-161C= (n.-161C=) c.-1+75C= (n.-1+75C=) | |
| 5 | g.36877097C>G | CA2765908611 | NIPBL | c.-161C>G (n.-161C>G) c.-1+75C>G (n.-1+75C>G) | |
| 5 | g.36877097C>T | CA1539537955 | NIPBL | c.-161C>T (n.-161C>T) c.-1+75C>T (n.-1+75C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36877097_36877098delinsCA | CA1539537953 | NIPBL | c.-161_-160delinsCA (n.-161_-160delinsCA) c.-1+75_-1+76delinsCA (n.-1+75_-1+76delinsCA) | |
| 5 | g.36877098del | CA1075102968 | NIPBL | c.-160del (n.-160del) c.-1+76del (n.-1+76del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877098A= | CA1539537958 | NIPBL | c.-160A= (n.-160A=) c.-1+76A= (n.-1+76A=) | |
| 5 | g.36877098A>C | CA1075102969 | NIPBL | c.-160A>C (n.-160A>C) c.-1+76A>C (n.-1+76A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877098_36877099delinsAC | CA1539537957 | NIPBL | c.-160_-159delinsAC (n.-160_-159delinsAC) c.-1+76_-1+77delinsAC (n.-1+76_-1+77delinsAC) | |
| 5 | g.36877099C>A | CA1539537966 | NIPBL | c.-159C>A (n.-159C>A) c.-1+77C>A (n.-1+77C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36877099C= | CA1539537970 | NIPBL | c.-159C= (n.-159C=) c.-1+77C= (n.-1+77C=) | |
| 5 | g.36877099C>G | CA810267192 | NIPBL | c.-159C>G (n.-159C>G) c.-1+77C>G (n.-1+77C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36877099C>T | CA1539537965 | NIPBL | c.-159C>T (n.-159C>T) c.-1+77C>T (n.-1+77C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36877105dup | CA10621722 | NIPBL | c.-153dup (n.-153dup) c.-1+83dup (n.-1+83dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877105del | CA117447464 | NIPBL | c.-153del (n.-153del) c.-1+83del (n.-1+83del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877100C>A | CA117447465 | NIPBL | c.-158C>A (n.-158C>A) c.-1+78C>A (n.-1+78C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877100C= | CA1539537974 | NIPBL | c.-158C= (n.-158C=) c.-1+78C= (n.-1+78C=) | |
| 5 | g.36877100C>T | CA2673573339 | NIPBL | c.-158C>T (n.-158C>T) c.-1+78C>T (n.-1+78C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877101C>A | CA2673573340 | NIPBL | c.-157C>A (n.-157C>A) c.-1+79C>A (n.-1+79C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877102C>A | CA117447466 | NIPBL | c.-156C>A (n.-156C>A) c.-1+80C>A (n.-1+80C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877102C= | CA1539537977 | NIPBL | c.-156C= (n.-156C=) c.-1+80C= (n.-1+80C=) | |
| 5 | g.36877102C>G | CA810267204 | NIPBL | c.-156C>G (n.-156C>G) c.-1+80C>G (n.-1+80C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877102C>T | CA810267198 | NIPBL | c.-156C>T (n.-156C>T) c.-1+80C>T (n.-1+80C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36877103C>A | CA117447469 | NIPBL | c.-155C>A (n.-155C>A) c.-1+81C>A (n.-1+81C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877103C= | CA1539537985 | NIPBL | c.-155C= (n.-155C=) c.-1+81C= (n.-1+81C=) | |
| 5 | g.36877103C>G | CA117447467 | NIPBL | c.-155C>G (n.-155C>G) c.-1+81C>G (n.-1+81C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877103C>T | CA117447468 | NIPBL | c.-155C>T (n.-155C>T) c.-1+81C>T (n.-1+81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877104C>A | CA117447470 | NIPBL | c.-154C>A (n.-154C>A) c.-1+82C>A (n.-1+82C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877104C= | CA1539537992 | NIPBL | c.-154C= (n.-154C=) c.-1+82C= (n.-1+82C=) | |
| 5 | g.36877104C>G | CA117447471 | NIPBL | c.-154C>G (n.-154C>G) c.-1+82C>G (n.-1+82C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877104C>T | CA117447472 | NIPBL | c.-154C>T (n.-154C>T) c.-1+82C>T (n.-1+82C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877105C>A | CA117447473 | NIPBL | c.-153C>A (n.-153C>A) c.-1+83C>A (n.-1+83C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877105C= | CA1539537996 | NIPBL | c.-153C= (n.-153C=) c.-1+83C= (n.-1+83C=) | |
| 5 | g.36877105C>G | CA117447474 | NIPBL | c.-153C>G (n.-153C>G) c.-1+83C>G (n.-1+83C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877105C>T | CA117447475 | NIPBL | c.-153C>T (n.-153C>T) c.-1+83C>T (n.-1+83C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877106T>A | CA2595469162 | NIPBL | c.-152T>A (n.-152T>A) c.-1+84T>A (n.-1+84T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877106T>C | CA1075103004 | NIPBL | c.-152T>C (n.-152T>C) c.-1+84T>C (n.-1+84T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877106T>G | CA2556684428 | NIPBL | c.-152T>G (n.-152T>G) c.-1+84T>G (n.-1+84T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877106T= | CA1539538003 | NIPBL | c.-152T= (n.-152T=) c.-1+84T= (n.-1+84T=) | |
| 5 | g.36877107C>G | CA2673573341 | NIPBL | c.-151C>G (n.-151C>G) c.-1+85C>G (n.-1+85C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877108C>A | CA2673573342 | NIPBL | c.-150C>A (n.-150C>A) c.-1+86C>A (n.-1+86C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877108C= | CA1539538007 | NIPBL | c.-150C= (n.-150C=) c.-1+86C= (n.-1+86C=) | |
| 5 | g.36877108C>T | CA117447476 | NIPBL | c.-150C>T (n.-150C>T) c.-1+86C>T (n.-1+86C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877109C>A | CA2673573343 | NIPBL | c.-149C>A (n.-149C>A) c.-1+87C>A (n.-1+87C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877109C= | CA1539538012 | NIPBL | c.-149C= (n.-149C=) c.-1+87C= (n.-1+87C=) | |
| 5 | g.36877109C>G | CA1539538014 | NIPBL | c.-149C>G (n.-149C>G) c.-1+87C>G (n.-1+87C>G) | dbSNP |
| 5 | g.36877109C>T | CA117447477 | NIPBL | c.-149C>T (n.-149C>T) c.-1+87C>T (n.-1+87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877110G>A | CA810267217 | NIPBL | c.-148G>A (n.-148G>A) c.-1+88G>A (n.-1+88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877110G>C | CA1075103006 | NIPBL | c.-148G>C (n.-148G>C) c.-1+88G>C (n.-1+88G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877110G= | CA1539538015 | NIPBL | c.-148G= (n.-148G=) c.-1+88G= (n.-1+88G=) | |
| 5 | g.36877110G>T | CA2673573344 | NIPBL | c.-148G>T (n.-148G>T) c.-1+88G>T (n.-1+88G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877111G>A | CA2673573346 | NIPBL | c.-147G>A (n.-147G>A) c.-1+89G>A (n.-1+89G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877111G>C | CA559168645 | NIPBL | c.-147G>C (n.-147G>C) c.-1+89G>C (n.-1+89G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877111G= | CA1539538019 | NIPBL | c.-147G= (n.-147G=) c.-1+89G= (n.-1+89G=) | |
| 5 | g.36877111G>T | CA2673573345 | NIPBL | c.-147G>T (n.-147G>T) c.-1+89G>T (n.-1+89G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877112C>A | CA2673573348 | NIPBL | c.-146C>A (n.-146C>A) c.-1+90C>A (n.-1+90C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877112C= | CA1539538022 | NIPBL | c.-146C= (n.-146C=) c.-1+90C= (n.-1+90C=) | |
| 5 | g.36877112C>G | CA559168646 | NIPBL | c.-146C>G (n.-146C>G) c.-1+90C>G (n.-1+90C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877112C>T | CA2673573349 | NIPBL | c.-146C>T (n.-146C>T) c.-1+90C>T (n.-1+90C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877114del | CA2673573347 | NIPBL | c.-144del (n.-144del) c.-1+92del (n.-1+92del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877113C>A | CA2673573350 | NIPBL | c.-145C>A (n.-145C>A) c.-1+91C>A (n.-1+91C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877113C= | CA1539538025 | NIPBL | c.-145C= (n.-145C=) c.-1+91C= (n.-1+91C=) | |
| 5 | g.36877113C>T | CA117447478 | NIPBL | c.-145C>T (n.-145C>T) c.-1+91C>T (n.-1+91C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36877114C>A | CA2673573351 | NIPBL | c.-144C>A (n.-144C>A) c.-1+92C>A (n.-1+92C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877114C= | CA1539538030 | NIPBL | c.-144C= (n.-144C=) c.-1+92C= (n.-1+92C=) | |
| 5 | g.36877114C>G | CA559168647 | NIPBL | c.-144C>G (n.-144C>G) c.-1+92C>G (n.-1+92C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877114C>T | CA2673573352 | NIPBL | c.-144C>T (n.-144C>T) c.-1+92C>T (n.-1+92C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877115G>A | CA810267233 | NIPBL | c.-143G>A (n.-143G>A) c.-1+93G>A (n.-1+93G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877115G= | CA1539538033 | NIPBL | c.-143G= (n.-143G=) c.-1+93G= (n.-1+93G=) | |
| 5 | g.36877115G>T | CA2673573353 | NIPBL | c.-143G>T (n.-143G>T) c.-1+93G>T (n.-1+93G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877116G>A | CA117447479 | NIPBL | c.-142G>A (n.-142G>A) c.-1+94G>A (n.-1+94G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877116G= | CA1539538035 | NIPBL | c.-142G= (n.-142G=) c.-1+94G= (n.-1+94G=) | |
| 5 | g.36877116G>T | CA1075103013 | NIPBL | c.-142G>T (n.-142G>T) c.-1+94G>T (n.-1+94G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |