| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36876956C>A | CA2673573161 | NIPBL | c.-302C>A (n.-302C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876956C= | CA1539537684 | NIPBL | c.-302C= (n.-302C=) | |
| 5 | g.36876956C>G | CA2673573162 | NIPBL | c.-302C>G (n.-302C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876956C>T | CA1539537686 | NIPBL | c.-302C>T (n.-302C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36876957C>A | CA2673573163 | NIPBL | c.-301C>A (n.-301C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876957C= | CA1539537687 | NIPBL | c.-301C= (n.-301C=) | |
| 5 | g.36876957C>G | CA2765908602 | NIPBL | c.-301C>G (n.-301C>G) | |
| 5 | g.36876957C>T | CA810267040 | NIPBL | c.-301C>T (n.-301C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876958G>A | CA1539537690 | NIPBL | c.-300G>A (n.-300G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36876958G= | CA1539537689 | NIPBL | c.-300G= (n.-300G=) | |
| 5 | g.36876959T>A | CA2673573164 | NIPBL | c.-299T>A (n.-299T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876959T>C | CA117447442 | NIPBL | c.-299T>C (n.-299T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876959T= | CA1539537694 | NIPBL | c.-299T= (n.-299T=) | |
| 5 | g.36876960G>A | CA117447443 | NIPBL | c.-298G>A (n.-298G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36876960G= | CA1539537696 | NIPBL | c.-298G= (n.-298G=) | |
| 5 | g.36876960G>T | CA1075102886 | NIPBL | c.-298G>T (n.-298G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876961G>A | CA559168636 | NIPBL | c.-297G>A (n.-297G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876961G= | CA1539537702 | NIPBL | c.-297G= (n.-297G=) | |
| 5 | g.36876961G>T | CA2673573165 | NIPBL | c.-297G>T (n.-297G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876962T>C | CA2673573166 | NIPBL | c.-296T>C (n.-296T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876962T>G | CA810267051 | NIPBL | c.-296T>G (n.-296T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876962T= | CA1539537704 | NIPBL | c.-296T= (n.-296T=) | |
| 5 | g.36876963C>A | CA2673573167 | NIPBL | c.-295C>A (n.-295C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876963C= | CA1539537707 | NIPBL | c.-295C= (n.-295C=) | |
| 5 | g.36876963C>T | CA559168637 | NIPBL | c.-295C>T (n.-295C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876964G>A | CA117447444 | NIPBL | c.-294G>A (n.-294G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36876964G>C | CA2708272215 | NIPBL | c.-294G>C (n.-294G>C) | dbSNP |
| 5 | g.36876964G= | CA1539537709 | NIPBL | c.-294G= (n.-294G=) | |
| 5 | g.36876964G>T | CA2673573168 | NIPBL | c.-294G>T (n.-294G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876965G>C | CA2673573170 | NIPBL | c.-293G>C (n.-293G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876965G>T | CA2673573169 | NIPBL | c.-293G>T (n.-293G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876966G= | CA1539537712 | NIPBL | c.-292G= (n.-292G=) | |
| 5 | g.36876966G>T | CA1539537713 | NIPBL | c.-292G>T (n.-292G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36876967T>G | CA2673573171 | NIPBL | c.-291T>G (n.-291T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876968G>A | CA117447445 | NIPBL | c.-290G>A (n.-290G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36876968G= | CA1539537717 | NIPBL | c.-290G= (n.-290G=) | |
| 5 | g.36876968G>T | CA444011014 | NIPBL | c.-290G>T (n.-290G>T) | |
| 5 | g.36876968_36876969delinsGT | CA1539537716 | NIPBL | c.-290_-289delinsGT (n.-290_-289delinsGT) | |
| 5 | g.36876969T>C | CA2673573172 | NIPBL | c.-289T>C (n.-289T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876969T>G | CA2520139187 | NIPBL | c.-289T>G (n.-289T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876971del | CA1539537720 | NIPBL | c.-287del (n.-287del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36876970T>A | CA2765908603 | NIPBL | c.-288T>A (n.-288T>A) | |
| 5 | g.36876970T>C | CA2673573173 | NIPBL | c.-288T>C (n.-288T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876971_36876975delinsTGTGA | CA1539537722 | NIPBL | c.-287_-283delinsTGTGA (n.-287_-283delinsTGTGA) | |
| 5 | g.36876972G>A | CA2673573174 | NIPBL | c.-286G>A (n.-286G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876972G>T | CA2673573175 | NIPBL | c.-286G>T (n.-286G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876975_36876978del | CA117447446 | NIPBL | c.-283_-280del (n.-283_-280del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876973T>A | CA2673573176 | NIPBL | c.-285T>A (n.-285T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876974G>T | CA2673573177 | NIPBL | c.-284G>T (n.-284G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876975A>G | CA2673573178 | NIPBL | c.-283A>G (n.-283A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876975A>T | CA2673573179 | NIPBL | c.-283A>T (n.-283A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876976G>A | CA1075102889 | NIPBL | c.-282G>A (n.-282G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876976G>C | CA2673573180 | NIPBL | c.-282G>C (n.-282G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876976G= | CA1539537727 | NIPBL | c.-282G= (n.-282G=) | |
| 5 | g.36876976G>T | CA2673573181 | NIPBL | c.-282G>T (n.-282G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876977T>A | CA2673573182 | NIPBL | c.-281T>A (n.-281T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876977T>C | CA2765908604 | NIPBL | c.-281T>C (n.-281T>C) | |
| 5 | g.36876978G>A | CA2673573183 | NIPBL | c.-280G>A (n.-280G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876978G>T | CA2673573184 | NIPBL | c.-280G>T (n.-280G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876979T>C | CA2558541034 | NIPBL | c.-279T>C (n.-279T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876980T>A | CA2673573185 | NIPBL | c.-278T>A (n.-278T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876981T>A | CA2673573186 | NIPBL | c.-277T>A (n.-277T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876981T>C | CA2673573187 | NIPBL | c.-277T>C (n.-277T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876982C>A | CA2673573188 | NIPBL | c.-276C>A (n.-276C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876982C>G | CA2673573189 | NIPBL | c.-276C>G (n.-276C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876983T>A | CA2673573191 | NIPBL | c.-275T>A (n.-275T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876983T>C | CA2673573192 | NIPBL | c.-275T>C (n.-275T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876984_36876985del | CA2673573190 | NIPBL | c.-274_-273del (n.-274_-273del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876984A= | CA1539537730 | NIPBL | c.-274A= (n.-274A=) | |
| 5 | g.36876984A>C | CA1075102896 | NIPBL | c.-274A>C (n.-274A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876984A>G | CA810267060 | NIPBL | c.-274A>G (n.-274A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876985T>C | CA2673573194 | NIPBL | c.-273T>C (n.-273T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876985_36876996del | CA2673573193 | NIPBL | c.-273_-262del (n.-273_-262del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876986G>A | CA2673573195 | NIPBL | c.-272G>A (n.-272G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876986G>T | CA2673573196 | NIPBL | c.-272G>T (n.-272G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876987del | CA2673573197 | NIPBL | c.-271del (n.-271del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876987T>A | CA2673573198 | NIPBL | c.-271T>A (n.-271T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876987T>C | CA2673573199 | NIPBL | c.-271T>C (n.-271T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876988G>A | CA117447447 | NIPBL | c.-270G>A (n.-270G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36876988G>C | CA2673573201 | NIPBL | c.-270G>C (n.-270G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876988G= | CA1539537733 | NIPBL | c.-270G= (n.-270G=) | |
| 5 | g.36876988G>T | CA2673573202 | NIPBL | c.-270G>T (n.-270G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876990del | CA2673573200 | NIPBL | c.-268del (n.-268del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876988_36876994delinsGGGAGAA | CA1539537737 | NIPBL | c.-270_-264delinsGGGAGAA (n.-270_-264delinsGGGAGAA) | |
| 5 | g.36876989G>A | CA2673573204 | NIPBL | c.-269G>A (n.-269G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876989G>T | CA2765908605 | NIPBL | c.-269G>T (n.-269G>T) | |
| 5 | g.36876993_36876998del | CA117447448 | NIPBL | c.-265_-260del (n.-265_-260del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876993_36877001del | CA2673573203 | NIPBL | c.-265_-257del (n.-265_-257del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876990G>A | CA810267069 | NIPBL | c.-268G>A (n.-268G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876990G= | CA1539537743 | NIPBL | c.-268G= (n.-268G=) | |
| 5 | g.36876990G>T | CA2673573205 | NIPBL | c.-268G>T (n.-268G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876990_36876993delinsGAGA | CA1539537741 | NIPBL | c.-268_-265delinsGAGA (n.-268_-265delinsGAGA) | |
| 5 | g.36876991A>G | CA2673573206 | NIPBL | c.-267A>G (n.-267A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876991A>T | CA2673573207 | NIPBL | c.-267A>T (n.-267A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876993_36876995del | CA810267073 | NIPBL | c.-265_-263del (n.-265_-263del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876992G>A | CA2673573208 | NIPBL | c.-266G>A (n.-266G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876992G>C | CA2673573209 | NIPBL | c.-266G>C (n.-266G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876992G>T | CA2673573210 | NIPBL | c.-266G>T (n.-266G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876993A= | CA1539537754 | NIPBL | c.-265A= (n.-265A=) | |
| 5 | g.36876993A>G | CA10624417 | NIPBL | c.-265A>G (n.-265A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876993_36876999delinsAAGGAGG | CA1539537750 | NIPBL | c.-265_-259delinsAAGGAGG (n.-265_-259delinsAAGGAGG) | |
| 5 | g.36876994A>G | CA2673573212 | NIPBL | c.-264A>G (n.-264A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876994_36876998delinsAGGAG | CA1539537766 | NIPBL | c.-264_-260delinsAGGAG (n.-264_-260delinsAGGAG) | |
| 5 | g.36877007_36877009dup | CA1539537763 | NIPBL | c.-251_-249dup (n.-251_-249dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36877007_36877009del | CA559168639 | NIPBL | c.-251_-249del (n.-251_-249del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877004_36877009del | CA559168638 | NIPBL | c.-254_-249del (n.-254_-249del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877001_36877009del | CA2673573211 | NIPBL | c.-257_-249del (n.-257_-249del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876995G>A | CA2673573214 | NIPBL | c.-263G>A (n.-263G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876995G>C | CA2673573215 | NIPBL | c.-263G>C (n.-263G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876995G>T | CA2673573213 | NIPBL | c.-263G>T (n.-263G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876996dup | CA649864420 | NIPBL | c.-262dup (n.-262dup) | COSMIC |
| 5 | g.36876996_36876999del | CA1075102918 | NIPBL | c.-262_-259del (n.-262_-259del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876996G>A | CA2673573217 | NIPBL | c.-262G>A (n.-262G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876996G>T | CA2673573216 | NIPBL | c.-262G>T (n.-262G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876997A>G | CA2673573218 | NIPBL | c.-261A>G (n.-261A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876997A>T | CA2673573219 | NIPBL | c.-261A>T (n.-261A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876998G>A | CA2673573220 | NIPBL | c.-260G>A (n.-260G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876998G>T | CA2673573221 | NIPBL | c.-260G>T (n.-260G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876999G>A | CA2506178661 | NIPBL | c.-259G>A (n.-259G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877000A>C | CA2560231561 | NIPBL | c.-258A>C (n.-258A>C) | |
| 5 | g.36877000A>G | CA2673573222 | NIPBL | c.-258A>G (n.-258A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877001G>A | CA1539537770 | NIPBL | c.-257G>A (n.-257G>A) c.-22G>A (n.-22G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36877001G>C | CA2673573223 | NIPBL | c.-257G>C (n.-257G>C) c.-22G>C (n.-22G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877001G= | CA1539537769 | NIPBL | c.-257G= (n.-257G=) c.-22G= (n.-22G=) | |
| 5 | g.36877001G>T | CA2673573224 | NIPBL | c.-257G>T (n.-257G>T) c.-22G>T (n.-22G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877002G>A | CA810267092 | NIPBL | c.-256G>A (n.-256G>A) c.-21G>A (n.-21G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877002G= | CA1539537771 | NIPBL | c.-256G= (n.-256G=) c.-21G= (n.-21G=) | |
| 5 | g.36877003del | CA2673573227 | NIPBL | c.-255del (n.-255del) c.-20del (n.-20del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877003A>G | CA2673573226 | NIPBL | c.-255A>G (n.-255A>G) c.-20A>G (n.-20A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877003A>T | CA2673573225 | NIPBL | c.-255A>T (n.-255A>T) c.-20A>T (n.-20A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877004G>A | CA2673573228 | NIPBL | c.-254G>A (n.-254G>A) c.-19G>A (n.-19G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877004G>T | CA2673573229 | NIPBL | c.-254G>T (n.-254G>T) c.-19G>T (n.-19G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877005G>A | CA117447449 | NIPBL | c.-253G>A (n.-253G>A) c.-18G>A (n.-18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877005G>C | CA2673573231 | NIPBL | c.-253G>C (n.-253G>C) c.-18G>C (n.-18G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877005G= | CA1539537773 | NIPBL | c.-253G= (n.-253G=) c.-18G= (n.-18G=) | |
| 5 | g.36877005G>T | CA2673573232 | NIPBL | c.-253G>T (n.-253G>T) c.-18G>T (n.-18G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877006_36877007del | CA2673573230 | NIPBL | c.-252_-251del (n.-252_-251del) c.-17_-16del (n.-17_-16del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877006A>G | CA2673573233 | NIPBL | c.-252A>G (n.-252A>G) c.-17A>G (n.-17A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877007G>A | CA2673573234 | NIPBL | c.-251G>A (n.-251G>A) c.-16G>A (n.-16G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877007G>C | CA1539537777 | NIPBL | c.-251G>C (n.-251G>C) c.-16G>C (n.-16G>C) | dbSNP |
| 5 | g.36877007G= | CA1539537776 | NIPBL | c.-251G= (n.-251G=) c.-16G= (n.-16G=) | |
| 5 | g.36877007G>T | CA2673573235 | NIPBL | c.-251G>T (n.-251G>T) c.-16G>T (n.-16G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877007_36877010delinsGGAA | CA1539537775 | NIPBL | c.-251_-248delinsGGAA (n.-251_-248delinsGGAA) c.-16_-13delinsGGAA (n.-16_-13delinsGGAA) | |
| 5 | g.36877008G>A | CA117447450 | NIPBL | c.-250G>A (n.-250G>A) c.-15G>A (n.-15G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877008G= | CA1539537781 | NIPBL | c.-250G= (n.-250G=) c.-15G= (n.-15G=) | |
| 5 | g.36877015_36877017del | CA117447451 | NIPBL | c.-243_-241del (n.-243_-241del) c.-8_-6del (n.-8_-6del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877009A>G | CA2673573236 | NIPBL | c.-249A>G (n.-249A>G) c.-14A>G (n.-14A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877010A= | CA1539537786 | NIPBL | c.-248A= (n.-248A=) c.-13A= (n.-13A=) | |
| 5 | g.36877010A>G | CA810267100 | NIPBL | c.-248A>G (n.-248A>G) c.-13A>G (n.-13A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877010A>T | CA2673573237 | NIPBL | c.-248A>T (n.-248A>T) c.-13A>T (n.-13A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877011G>A | CA2673573238 | NIPBL | c.-247G>A (n.-247G>A) c.-12G>A (n.-12G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877012A>C | CA2673573239 | NIPBL | c.-246A>C (n.-246A>C) c.-11A>C (n.-11A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877013A>G | CA2673573240 | NIPBL | c.-245A>G (n.-245A>G) c.-10A>G (n.-10A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877013A>T | CA2673573241 | NIPBL | c.-245A>T (n.-245A>T) c.-10A>T (n.-10A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877014G>A | CA2673573242 | NIPBL | c.-244G>A (n.-244G>A) c.-9G>A (n.-9G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877015A= | CA1539537790 | NIPBL | c.-243A= (n.-243A=) c.-8A= (n.-8A=) | |
| 5 | g.36877015A>C | CA10621721 | NIPBL | c.-243A>C (n.-243A>C) c.-8A>C (n.-8A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877015A>G | CA2673573243 | NIPBL | c.-243A>G (n.-243A>G) c.-8A>G (n.-8A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877016A>G | CA2507741348 | NIPBL | c.-242A>G (n.-242A>G) c.-7A>G (n.-7A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877017G>A | CA117447452 | NIPBL | c.-241G>A (n.-241G>A) c.-6G>A (n.-6G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36877017G>C | CA2673573244 | NIPBL | c.-241G>C (n.-241G>C) c.-6G>C (n.-6G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877017G= | CA1539537795 | NIPBL | c.-241G= (n.-241G=) c.-6G= (n.-6G=) | |
| 5 | g.36877017G>T | CA2673573245 | NIPBL | c.-241G>T (n.-241G>T) c.-6G>T (n.-6G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877018C>A | CA2673573246 | NIPBL | c.-240C>A (n.-240C>A) c.-5C>A (n.-5C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877018C>T | CA2673573247 | NIPBL | c.-240C>T (n.-240C>T) c.-5C>T (n.-5C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877019A= | CA1539537797 | NIPBL | c.-239A= (n.-239A=) c.-4A= (n.-4A=) | |
| 5 | g.36877019A>C | CA1539537798 | NIPBL | c.-239A>C (n.-239A>C) c.-4A>C (n.-4A>C) | dbSNP |
| 5 | g.36877019A>G | CA2673573248 | NIPBL | c.-239A>G (n.-239A>G) c.-4A>G (n.-4A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877020A= | CA1539537800 | NIPBL | c.-238A= (n.-238A=) c.-3A= (n.-3A=) | |
| 5 | g.36877020A>G | CA1075102928 | NIPBL | c.-238A>G (n.-238A>G) c.-3A>G (n.-3A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877020A>T | CA2673573249 | NIPBL | c.-238A>T (n.-238A>T) c.-3A>T (n.-3A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877021C>A | CA2673573250 | NIPBL | c.-237C>A (n.-237C>A) c.-2C>A (n.-2C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877021C= | CA1539537802 | NIPBL | c.-237C= (n.-237C=) c.-2C= (n.-2C=) | |
| 5 | g.36877021C>G | CA117447453 | NIPBL | c.-237C>G (n.-237C>G) c.-2C>G (n.-2C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36877021C>T | CA2673573251 | NIPBL | c.-237C>T (n.-237C>T) c.-2C>T (n.-2C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877022G>A | CA2673573252 | NIPBL | c.-236G>A (n.-236G>A) c.-1G>A (n.-1G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877022G>T | CA2673573253 | NIPBL | c.-236G>T (n.-236G>T) c.-1G>T (n.-1G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877024T>A | CA2673573254 | NIPBL | c.-234T>A (n.-234T>A) c.-1+2T>A (n.-1+2T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877024T>C | CA810267120 | NIPBL | c.-234T>C (n.-234T>C) c.-1+2T>C (n.-1+2T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36877024T>G | CA2673573255 | NIPBL | c.-234T>G (n.-234T>G) c.-1+2T>G (n.-1+2T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877024T= | CA1539537807 | NIPBL | c.-234T= (n.-234T=) c.-1+2T= (n.-1+2T=) | |
| 5 | g.36877025T>C | CA2673573256 | NIPBL | c.-233T>C (n.-233T>C) c.-1+3T>C (n.-1+3T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877025T>G | CA2673573257 | NIPBL | c.-233T>G (n.-233T>G) c.-1+3T>G (n.-1+3T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877026T>C | CA2673573258 | NIPBL | c.-232T>C (n.-232T>C) c.-1+4T>C (n.-1+4T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877027G>A | CA2673573259 | NIPBL | c.-231G>A (n.-231G>A) c.-1+5G>A (n.-1+5G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877027G= | CA1539537809 | NIPBL | c.-231G= (n.-231G=) c.-1+5G= (n.-1+5G=) | |
| 5 | g.36877027G>T | CA1539537810 | NIPBL | c.-231G>T (n.-231G>T) c.-1+5G>T (n.-1+5G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877027_36877029del | CA2553013449 | NIPBL | c.-231_-229del (n.-231_-229del) c.-1+5_-1+7del (n.-1+5_-1+7del) | |
| 5 | g.36877028T>C | CA2765908606 | NIPBL | c.-230T>C (n.-230T>C) c.-1+6T>C (n.-1+6T>C) | |
| 5 | g.36877029C>A | CA2673573260 | NIPBL | c.-229C>A (n.-229C>A) c.-1+7C>A (n.-1+7C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877029C= | CA1539537813 | NIPBL | c.-229C= (n.-229C=) c.-1+7C= (n.-1+7C=) | |
| 5 | g.36877029C>G | CA1075102930 | NIPBL | c.-229C>G (n.-229C>G) c.-1+7C>G (n.-1+7C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877029C>T | CA2545036769 | NIPBL | c.-229C>T (n.-229C>T) c.-1+7C>T (n.-1+7C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877030T>C | CA2673573261 | NIPBL | c.-228T>C (n.-228T>C) c.-1+8T>C (n.-1+8T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877030T>G | CA2673573262 | NIPBL | c.-228T>G (n.-228T>G) c.-1+8T>G (n.-1+8T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877030_36877031insAATGA | CA2546923151 | NIPBL | c.-228_-227insAATGA (n.-228_-227insAATGA) c.-1+8_-1+9insAATGA (n.-1+8_-1+9insAATGA) | |
| 5 | g.36877032C>A | CA2673573263 | NIPBL | c.-226C>A (n.-226C>A) c.-1+10C>A (n.-1+10C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877032C>T | CA2550110508 | NIPBL | c.-226C>T (n.-226C>T) c.-1+10C>T (n.-1+10C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877033del | CA2521991817 | NIPBL | c.-225del (n.-225del) c.-1+11del (n.-1+11del) | |
| 5 | g.36877033T>C | CA2673573264 | NIPBL | c.-225T>C (n.-225T>C) c.-1+11T>C (n.-1+11T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877033_36877034insAATGATA | CA2538386999 | NIPBL | c.-225_-224insAATGATA (n.-225_-224insAATGATA) c.-1+11_-1+12insAATGATA (n.-1+11_-1+12insAATGATA) | |
| 5 | g.36877034C>A | CA2673573265 | NIPBL | c.-224C>A (n.-224C>A) c.-1+12C>A (n.-1+12C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877034C= | CA1539537815 | NIPBL | c.-224C= (n.-224C=) c.-1+12C= (n.-1+12C=) | |
| 5 | g.36877034C>T | CA117447454 | NIPBL | c.-224C>T (n.-224C>T) c.-1+12C>T (n.-1+12C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36877035G>A | CA810267122 | NIPBL | c.-223G>A (n.-223G>A) c.-1+13G>A (n.-1+13G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877035G= | CA1539537819 | NIPBL | c.-223G= (n.-223G=) c.-1+13G= (n.-1+13G=) | |
| 5 | g.36877035G>T | CA2673573266 | NIPBL | c.-223G>T (n.-223G>T) c.-1+13G>T (n.-1+13G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877036G>A | CA2673573267 | NIPBL | c.-222G>A (n.-222G>A) c.-1+14G>A (n.-1+14G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877036G= | CA1539537822 | NIPBL | c.-222G= (n.-222G=) c.-1+14G= (n.-1+14G=) | |
| 5 | g.36877036G>T | CA810267124 | NIPBL | c.-222G>T (n.-222G>T) c.-1+14G>T (n.-1+14G>T) | dbSNP |
| 5 | g.36877037C>A | CA2673573268 | NIPBL | c.-221C>A (n.-221C>A) c.-1+15C>A (n.-1+15C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877037C>T | CA2673573269 | NIPBL | c.-221C>T (n.-221C>T) c.-1+15C>T (n.-1+15C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877038del | CA2561070789 | NIPBL | c.-220del (n.-220del) c.-1+16del (n.-1+16del) | |
| 5 | g.36877039G>A | CA2673573271 | NIPBL | c.-219G>A (n.-219G>A) c.-1+17G>A (n.-1+17G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877039G= | CA1539537824 | NIPBL | c.-219G= (n.-219G=) c.-1+17G= (n.-1+17G=) | |
| 5 | g.36877039G>T | CA1539537825 | NIPBL | c.-219G>T (n.-219G>T) c.-1+17G>T (n.-1+17G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36877040del | CA2673573270 | NIPBL | c.-218del (n.-218del) c.-1+18del (n.-1+18del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877040G>A | CA1075102935 | NIPBL | c.-218G>A (n.-218G>A) c.-1+18G>A (n.-1+18G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877040G= | CA1539537828 | NIPBL | c.-218G= (n.-218G=) c.-1+18G= (n.-1+18G=) | |
| 5 | g.36877040G>T | CA2673573272 | NIPBL | c.-218G>T (n.-218G>T) c.-1+18G>T (n.-1+18G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877040_36877043del | CA2507257231 | NIPBL | c.-218_-215del (n.-218_-215del) c.-1+18_-1+21del (n.-1+18_-1+21del) | |
| 5 | g.36877041T>C | CA2673573273 | NIPBL | c.-217T>C (n.-217T>C) c.-1+19T>C (n.-1+19T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877041T>G | CA117447455 | NIPBL | c.-217T>G (n.-217T>G) c.-1+19T>G (n.-1+19T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36877041T= | CA1539537833 | NIPBL | c.-217T= (n.-217T=) c.-1+19T= (n.-1+19T=) | |
| 5 | g.36877042C>A | CA810267137 | NIPBL | c.-216C>A (n.-216C>A) c.-1+20C>A (n.-1+20C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36877042C= | CA1539537838 | NIPBL | c.-216C= (n.-216C=) c.-1+20C= (n.-1+20C=) | |
| 5 | g.36877042C>G | CA810267127 | NIPBL | c.-216C>G (n.-216C>G) c.-1+20C>G (n.-1+20C>G) | dbSNP |
| 5 | g.36877042C>T | CA1539537837 | NIPBL | c.-216C>T (n.-216C>T) c.-1+20C>T (n.-1+20C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36877043T>A | CA2673573274 | NIPBL | c.-215T>A (n.-215T>A) c.-1+21T>A (n.-1+21T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877043T>C | CA2673573275 | NIPBL | c.-215T>C (n.-215T>C) c.-1+21T>C (n.-1+21T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877043T>G | CA2673573276 | NIPBL | c.-215T>G (n.-215T>G) c.-1+21T>G (n.-1+21T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877044C>A | CA2516395421 | NIPBL | c.-214C>A (n.-214C>A) c.-1+22C>A (n.-1+22C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877044C= | CA1539537841 | NIPBL | c.-214C= (n.-214C=) c.-1+22C= (n.-1+22C=) | |
| 5 | g.36877044C>G | CA810267139 | NIPBL | c.-214C>G (n.-214C>G) c.-1+22C>G (n.-1+22C>G) | dbSNP |
| 5 | g.36877044C>T | CA2673573279 | NIPBL | c.-214C>T (n.-214C>T) c.-1+22C>T (n.-1+22C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36877049dup | CA2673573277 | NIPBL | c.-209dup (n.-209dup) c.-1+27dup (n.-1+27dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877049del | CA2673573278 | NIPBL | c.-209del (n.-209del) c.-1+27del (n.-1+27del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877045C>A | CA2673573280 | NIPBL | c.-213C>A (n.-213C>A) c.-1+23C>A (n.-1+23C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877045C= | CA1539537845 | NIPBL | c.-213C= (n.-213C=) c.-1+23C= (n.-1+23C=) | |
| 5 | g.36877045C>T | CA1075102937 | NIPBL | c.-213C>T (n.-213C>T) c.-1+23C>T (n.-1+23C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877046C>A | CA2673573281 | NIPBL | c.-212C>A (n.-212C>A) c.-1+24C>A (n.-1+24C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877046C= | CA1539537848 | NIPBL | c.-212C= (n.-212C=) c.-1+24C= (n.-1+24C=) | |
| 5 | g.36877046C>G | CA559168640 | NIPBL | c.-212C>G (n.-212C>G) c.-1+24C>G (n.-1+24C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877046C>T | CA117447456 | NIPBL | c.-212C>T (n.-212C>T) c.-1+24C>T (n.-1+24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877047C>A | CA1539537853 | NIPBL | c.-211C>A (n.-211C>A) c.-1+25C>A (n.-1+25C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36877047C= | CA1539537851 | NIPBL | c.-211C= (n.-211C=) c.-1+25C= (n.-1+25C=) | |
| 5 | g.36877047C>T | CA1075102939 | NIPBL | c.-211C>T (n.-211C>T) c.-1+25C>T (n.-1+25C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877048C>A | CA2765908607 | NIPBL | c.-210C>A (n.-210C>A) c.-1+26C>A (n.-1+26C>A) | |
| 5 | g.36877048C= | CA1539537855 | NIPBL | c.-210C= (n.-210C=) c.-1+26C= (n.-1+26C=) | |
| 5 | g.36877048C>G | CA117447457 | NIPBL | c.-210C>G (n.-210C>G) c.-1+26C>G (n.-1+26C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877048C>T | CA1075102944 | NIPBL | c.-210C>T (n.-210C>T) c.-1+26C>T (n.-1+26C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877049C>A | CA2673573282 | NIPBL | c.-209C>A (n.-209C>A) c.-1+27C>A (n.-1+27C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877049C= | CA1539537858 | NIPBL | c.-209C= (n.-209C=) c.-1+27C= (n.-1+27C=) | |
| 5 | g.36877049C>G | CA117447458 | NIPBL | c.-209C>G (n.-209C>G) c.-1+27C>G (n.-1+27C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877049C>T | CA117447459 | NIPBL | c.-209C>T (n.-209C>T) c.-1+27C>T (n.-1+27C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877050G>A | CA1539537865 | NIPBL | c.-208G>A (n.-208G>A) c.-1+28G>A (n.-1+28G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36877050G>C | CA2673573283 | NIPBL | c.-208G>C (n.-208G>C) c.-1+28G>C (n.-1+28G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877050G= | CA1539537866 | NIPBL | c.-208G= (n.-208G=) c.-1+28G= (n.-1+28G=) | |
| 5 | g.36877050G>T | CA2673573284 | NIPBL | c.-208G>T (n.-208G>T) c.-1+28G>T (n.-1+28G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877050_36877051insA | CA2510195001 | NIPBL | c.-208_-207insA (n.-208_-207insA) c.-1+28_-1+29insA (n.-1+28_-1+29insA) | |
| 5 | g.36877051G>A | CA2673573285 | NIPBL | c.-207G>A (n.-207G>A) c.-1+29G>A (n.-1+29G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877051G>C | CA1539537869 | NIPBL | c.-207G>C (n.-207G>C) c.-1+29G>C (n.-1+29G>C) | dbSNP |
| 5 | g.36877051G= | CA1539537867 | NIPBL | c.-207G= (n.-207G=) c.-1+29G= (n.-1+29G=) | |
| 5 | g.36877051G>T | CA2673573286 | NIPBL | c.-207G>T (n.-207G>T) c.-1+29G>T (n.-1+29G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877052C>A | CA2527479005 | NIPBL | c.-206C>A (n.-206C>A) c.-1+30C>A (n.-1+30C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877052C= | CA1539537870 | NIPBL | c.-206C= (n.-206C=) c.-1+30C= (n.-1+30C=) | |
| 5 | g.36877052C>T | CA559168641 | NIPBL | c.-206C>T (n.-206C>T) c.-1+30C>T (n.-1+30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877053T>C | CA2673573287 | NIPBL | c.-205T>C (n.-205T>C) c.-1+31T>C (n.-1+31T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877054C>A | CA2673573288 | NIPBL | c.-204C>A (n.-204C>A) c.-1+32C>A (n.-1+32C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877054C= | CA1539537873 | NIPBL | c.-204C= (n.-204C=) c.-1+32C= (n.-1+32C=) | |
| 5 | g.36877054C>G | CA117447460 | NIPBL | c.-204C>G (n.-204C>G) c.-1+32C>G (n.-1+32C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877054C>T | CA1075102950 | NIPBL | c.-204C>T (n.-204C>T) c.-1+32C>T (n.-1+32C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877055T>A | CA2673573289 | NIPBL | c.-203T>A (n.-203T>A) c.-1+33T>A (n.-1+33T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877055T>C | CA2673573290 | NIPBL | c.-203T>C (n.-203T>C) c.-1+33T>C (n.-1+33T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877055T>G | CA2765908608 | NIPBL | c.-203T>G (n.-203T>G) c.-1+33T>G (n.-1+33T>G) | |
| 5 | g.36877056A= | CA1539537876 | NIPBL | c.-202A= (n.-202A=) c.-1+34A= (n.-1+34A=) | |
| 5 | g.36877056A>G | CA117447461 | NIPBL | c.-202A>G (n.-202A>G) c.-1+34A>G (n.-1+34A>G) | dbSNP gnomAD v4 |