| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36876924G>A | CA559168631 | NIPBL | c.-334G>A (n.-334G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876924G= | CA1539537621 | NIPBL | c.-334G= (n.-334G=) | |
| 5 | g.36876924G>T | CA117447437 | NIPBL | c.-334G>T (n.-334G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876925C>A | CA2673573130 | NIPBL | c.-333C>A (n.-333C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876925C= | CA1539537624 | NIPBL | c.-333C= (n.-333C=) | |
| 5 | g.36876925C>T | CA117447438 | NIPBL | c.-333C>T (n.-333C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876926C>A | CA2673573131 | NIPBL | c.-332C>A (n.-332C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876926C>G | CA2765908597 | NIPBL | c.-332C>G (n.-332C>G) | |
| 5 | g.36876926C>T | CA2673573132 | NIPBL | c.-332C>T (n.-332C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876927C>A | CA1539537630 | NIPBL | c.-331C>A (n.-331C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36876927C= | CA1539537628 | NIPBL | c.-331C= (n.-331C=) | |
| 5 | g.36876927C>G | CA2765908598 | NIPBL | c.-331C>G (n.-331C>G) | |
| 5 | g.36876927C>T | CA2673573133 | NIPBL | c.-331C>T (n.-331C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876928G>A | CA559168632 | NIPBL | c.-330G>A (n.-330G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876928G= | CA1539537632 | NIPBL | c.-330G= (n.-330G=) | |
| 5 | g.36876929C>A | CA2673573134 | NIPBL | c.-329C>A (n.-329C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876929C>T | CA2673573135 | NIPBL | c.-329C>T (n.-329C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876930G>A | CA2546726428 | NIPBL | c.-328G>A (n.-328G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876930G>C | CA1539537636 | NIPBL | c.-328G>C (n.-328G>C) | dbSNP |
| 5 | g.36876930G= | CA1539537635 | NIPBL | c.-328G= (n.-328G=) | |
| 5 | g.36876931G>T | CA2765908599 | NIPBL | c.-327G>T (n.-327G>T) | |
| 5 | g.36876932C>A | CA2673573136 | NIPBL | c.-326C>A (n.-326C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876932C>T | CA2673573137 | NIPBL | c.-326C>T (n.-326C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876933G>A | CA2560233359 | NIPBL | c.-325G>A (n.-325G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876935T>C | CA2673573138 | NIPBL | c.-323T>C (n.-323T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876935T>G | CA2673573139 | NIPBL | c.-323T>G (n.-323T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876935_36876936insA | CA2673573142 | NIPBL | c.-323_-322insA (n.-323_-322insA) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876936G>A | CA2673573143 | NIPBL | c.-322G>A (n.-322G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876936G>C | CA2673573141 | NIPBL | c.-322G>C (n.-322G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876936G>T | CA2673573140 | NIPBL | c.-322G>T (n.-322G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876936_36876938delinsGCC | CA1539537637 | NIPBL | c.-322_-320delinsGCC (n.-322_-320delinsGCC) | |
| 5 | g.36876937C>A | CA2673573146 | NIPBL | c.-321C>A (n.-321C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876937C= | CA1539537639 | NIPBL | c.-321C= (n.-321C=) | |
| 5 | g.36876937C>T | CA1539537641 | NIPBL | c.-321C>T (n.-321C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36876937_36876938delinsA | CA252128 | NIPBL | c.-321_-320delinsA (n.-321_-320delinsA) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36876943dup | CA2673573144 | NIPBL | c.-315dup (n.-315dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876943del | CA2673573145 | NIPBL | c.-315del (n.-315del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.36876938C>A | CA2573139627 | NIPBL | c.-320C>A (n.-320C>A) | dbSNP |
| 5 | g.36876938C= | CA1539537646 | NIPBL | c.-320C= (n.-320C=) | |
| 5 | g.36876938C>G | CA1539537647 | NIPBL | c.-320C>G (n.-320C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36876939C>A | CA559168633 | NIPBL | c.-319C>A (n.-319C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876939C= | CA1539537651 | NIPBL | c.-319C= (n.-319C=) | |
| 5 | g.36876939C>G | CA2673573147 | NIPBL | c.-319C>G (n.-319C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876939C>T | CA117447439 | NIPBL | c.-319C>T (n.-319C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876941C>A | CA117447440 | NIPBL | c.-317C>A (n.-317C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36876941C= | CA1539537654 | NIPBL | c.-317C= (n.-317C=) | |
| 5 | g.36876942C>A | CA2595469161 | NIPBL | c.-316C>A (n.-316C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876942C= | CA1539537657 | NIPBL | c.-316C= (n.-316C=) | |
| 5 | g.36876942C>G | CA1075102869 | NIPBL | c.-316C>G (n.-316C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876942C>T | CA559168634 | NIPBL | c.-316C>T (n.-316C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876943_36876951del | CA2673573148 | NIPBL | c.-315_-307del (n.-315_-307del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876943C>A | CA2673573149 | NIPBL | c.-315C>A (n.-315C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876943C= | CA1539537660 | NIPBL | c.-315C= (n.-315C=) | |
| 5 | g.36876943C>G | CA1539537661 | NIPBL | c.-315C>G (n.-315C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36876943C>T | CA2765908600 | NIPBL | c.-315C>T (n.-315C>T) | |
| 5 | g.36876944G>A | CA559168635 | NIPBL | c.-314G>A (n.-314G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876944G>C | CA1539537665 | NIPBL | c.-314G>C (n.-314G>C) | dbSNP |
| 5 | g.36876944G= | CA1539537664 | NIPBL | c.-314G= (n.-314G=) | |
| 5 | g.36876945_36876948del | CA2673573150 | NIPBL | c.-313_-310del (n.-313_-310del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876945G>A | CA2673573151 | NIPBL | c.-313G>A (n.-313G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876946T>A | CA10621714 | NIPBL | c.-312T>A (n.-312T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876946T>G | CA2673573152 | NIPBL | c.-312T>G (n.-312T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876946T= | CA1539537669 | NIPBL | c.-312T= (n.-312T=) | |
| 5 | g.36876947A>G | CA2673573153 | NIPBL | c.-311A>G (n.-311A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876949C>A | CA2673573154 | NIPBL | c.-309C>A (n.-309C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876950T>C | CA2673573155 | NIPBL | c.-308T>C (n.-308T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876951C>A | CA2765908601 | NIPBL | c.-307C>A (n.-307C>A) | |
| 5 | g.36876951C= | CA1539537677 | NIPBL | c.-307C= (n.-307C=) | |
| 5 | g.36876951C>G | CA117447441 | NIPBL | c.-307C>G (n.-307C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876951C>T | CA10621717 | NIPBL | c.-307C>T (n.-307C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876952G>A | CA2673573156 | NIPBL | c.-306G>A (n.-306G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876952G>C | CA1539537682 | NIPBL | c.-306G>C (n.-306G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876952G= | CA1539537681 | NIPBL | c.-306G= (n.-306G=) | |
| 5 | g.36876954G>A | CA2673573157 | NIPBL | c.-304G>A (n.-304G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876954G>T | CA2673573158 | NIPBL | c.-304G>T (n.-304G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876955C>A | CA2673573159 | NIPBL | c.-303C>A (n.-303C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876955C>T | CA2673573160 | NIPBL | c.-303C>T (n.-303C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876956C>A | CA2673573161 | NIPBL | c.-302C>A (n.-302C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876956C= | CA1539537684 | NIPBL | c.-302C= (n.-302C=) | |
| 5 | g.36876956C>G | CA2673573162 | NIPBL | c.-302C>G (n.-302C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876956C>T | CA1539537686 | NIPBL | c.-302C>T (n.-302C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36876957C>A | CA2673573163 | NIPBL | c.-301C>A (n.-301C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876957C= | CA1539537687 | NIPBL | c.-301C= (n.-301C=) | |
| 5 | g.36876957C>G | CA2765908602 | NIPBL | c.-301C>G (n.-301C>G) | |
| 5 | g.36876957C>T | CA810267040 | NIPBL | c.-301C>T (n.-301C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876958G>A | CA1539537690 | NIPBL | c.-300G>A (n.-300G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36876958G= | CA1539537689 | NIPBL | c.-300G= (n.-300G=) | |
| 5 | g.36876959T>A | CA2673573164 | NIPBL | c.-299T>A (n.-299T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876959T>C | CA117447442 | NIPBL | c.-299T>C (n.-299T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876959T= | CA1539537694 | NIPBL | c.-299T= (n.-299T=) | |
| 5 | g.36876960G>A | CA117447443 | NIPBL | c.-298G>A (n.-298G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36876960G= | CA1539537696 | NIPBL | c.-298G= (n.-298G=) | |
| 5 | g.36876960G>T | CA1075102886 | NIPBL | c.-298G>T (n.-298G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876961G>A | CA559168636 | NIPBL | c.-297G>A (n.-297G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876961G= | CA1539537702 | NIPBL | c.-297G= (n.-297G=) | |
| 5 | g.36876961G>T | CA2673573165 | NIPBL | c.-297G>T (n.-297G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876962T>C | CA2673573166 | NIPBL | c.-296T>C (n.-296T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876962T>G | CA810267051 | NIPBL | c.-296T>G (n.-296T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876962T= | CA1539537704 | NIPBL | c.-296T= (n.-296T=) | |
| 5 | g.36876963C>A | CA2673573167 | NIPBL | c.-295C>A (n.-295C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876963C= | CA1539537707 | NIPBL | c.-295C= (n.-295C=) | |
| 5 | g.36876963C>T | CA559168637 | NIPBL | c.-295C>T (n.-295C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876964G>A | CA117447444 | NIPBL | c.-294G>A (n.-294G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36876964G>C | CA2708272215 | NIPBL | c.-294G>C (n.-294G>C) | dbSNP |
| 5 | g.36876964G= | CA1539537709 | NIPBL | c.-294G= (n.-294G=) | |
| 5 | g.36876964G>T | CA2673573168 | NIPBL | c.-294G>T (n.-294G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876965G>C | CA2673573170 | NIPBL | c.-293G>C (n.-293G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876965G>T | CA2673573169 | NIPBL | c.-293G>T (n.-293G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876966G= | CA1539537712 | NIPBL | c.-292G= (n.-292G=) | |
| 5 | g.36876966G>T | CA1539537713 | NIPBL | c.-292G>T (n.-292G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36876967T>G | CA2673573171 | NIPBL | c.-291T>G (n.-291T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876968G>A | CA117447445 | NIPBL | c.-290G>A (n.-290G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36876968G= | CA1539537717 | NIPBL | c.-290G= (n.-290G=) | |
| 5 | g.36876968G>T | CA444011014 | NIPBL | c.-290G>T (n.-290G>T) | |
| 5 | g.36876968_36876969delinsGT | CA1539537716 | NIPBL | c.-290_-289delinsGT (n.-290_-289delinsGT) | |
| 5 | g.36876969T>C | CA2673573172 | NIPBL | c.-289T>C (n.-289T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876969T>G | CA2520139187 | NIPBL | c.-289T>G (n.-289T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876971del | CA1539537720 | NIPBL | c.-287del (n.-287del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36876970T>A | CA2765908603 | NIPBL | c.-288T>A (n.-288T>A) | |
| 5 | g.36876970T>C | CA2673573173 | NIPBL | c.-288T>C (n.-288T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876971_36876975delinsTGTGA | CA1539537722 | NIPBL | c.-287_-283delinsTGTGA (n.-287_-283delinsTGTGA) | |
| 5 | g.36876972G>A | CA2673573174 | NIPBL | c.-286G>A (n.-286G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876972G>T | CA2673573175 | NIPBL | c.-286G>T (n.-286G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876975_36876978del | CA117447446 | NIPBL | c.-283_-280del (n.-283_-280del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876973T>A | CA2673573176 | NIPBL | c.-285T>A (n.-285T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876974G>T | CA2673573177 | NIPBL | c.-284G>T (n.-284G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876975A>G | CA2673573178 | NIPBL | c.-283A>G (n.-283A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876975A>T | CA2673573179 | NIPBL | c.-283A>T (n.-283A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876976G>A | CA1075102889 | NIPBL | c.-282G>A (n.-282G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876976G>C | CA2673573180 | NIPBL | c.-282G>C (n.-282G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876976G= | CA1539537727 | NIPBL | c.-282G= (n.-282G=) | |
| 5 | g.36876976G>T | CA2673573181 | NIPBL | c.-282G>T (n.-282G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876977T>A | CA2673573182 | NIPBL | c.-281T>A (n.-281T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876977T>C | CA2765908604 | NIPBL | c.-281T>C (n.-281T>C) | |
| 5 | g.36876978G>A | CA2673573183 | NIPBL | c.-280G>A (n.-280G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876978G>T | CA2673573184 | NIPBL | c.-280G>T (n.-280G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876979T>C | CA2558541034 | NIPBL | c.-279T>C (n.-279T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876980T>A | CA2673573185 | NIPBL | c.-278T>A (n.-278T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876981T>A | CA2673573186 | NIPBL | c.-277T>A (n.-277T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876981T>C | CA2673573187 | NIPBL | c.-277T>C (n.-277T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876982C>A | CA2673573188 | NIPBL | c.-276C>A (n.-276C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876982C>G | CA2673573189 | NIPBL | c.-276C>G (n.-276C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876983T>A | CA2673573191 | NIPBL | c.-275T>A (n.-275T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876983T>C | CA2673573192 | NIPBL | c.-275T>C (n.-275T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876984_36876985del | CA2673573190 | NIPBL | c.-274_-273del (n.-274_-273del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876984A= | CA1539537730 | NIPBL | c.-274A= (n.-274A=) | |
| 5 | g.36876984A>C | CA1075102896 | NIPBL | c.-274A>C (n.-274A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876984A>G | CA810267060 | NIPBL | c.-274A>G (n.-274A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876985T>C | CA2673573194 | NIPBL | c.-273T>C (n.-273T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876985_36876996del | CA2673573193 | NIPBL | c.-273_-262del (n.-273_-262del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876986G>A | CA2673573195 | NIPBL | c.-272G>A (n.-272G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876986G>T | CA2673573196 | NIPBL | c.-272G>T (n.-272G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876987del | CA2673573197 | NIPBL | c.-271del (n.-271del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876987T>A | CA2673573198 | NIPBL | c.-271T>A (n.-271T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876987T>C | CA2673573199 | NIPBL | c.-271T>C (n.-271T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876988G>A | CA117447447 | NIPBL | c.-270G>A (n.-270G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36876988G>C | CA2673573201 | NIPBL | c.-270G>C (n.-270G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876988G= | CA1539537733 | NIPBL | c.-270G= (n.-270G=) | |
| 5 | g.36876988G>T | CA2673573202 | NIPBL | c.-270G>T (n.-270G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876990del | CA2673573200 | NIPBL | c.-268del (n.-268del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876988_36876994delinsGGGAGAA | CA1539537737 | NIPBL | c.-270_-264delinsGGGAGAA (n.-270_-264delinsGGGAGAA) | |
| 5 | g.36876989G>A | CA2673573204 | NIPBL | c.-269G>A (n.-269G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876989G>T | CA2765908605 | NIPBL | c.-269G>T (n.-269G>T) | |
| 5 | g.36876993_36876998del | CA117447448 | NIPBL | c.-265_-260del (n.-265_-260del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876993_36877001del | CA2673573203 | NIPBL | c.-265_-257del (n.-265_-257del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876990G>A | CA810267069 | NIPBL | c.-268G>A (n.-268G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876990G= | CA1539537743 | NIPBL | c.-268G= (n.-268G=) | |
| 5 | g.36876990G>T | CA2673573205 | NIPBL | c.-268G>T (n.-268G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876990_36876993delinsGAGA | CA1539537741 | NIPBL | c.-268_-265delinsGAGA (n.-268_-265delinsGAGA) | |
| 5 | g.36876991A>G | CA2673573206 | NIPBL | c.-267A>G (n.-267A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876991A>T | CA2673573207 | NIPBL | c.-267A>T (n.-267A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876993_36876995del | CA810267073 | NIPBL | c.-265_-263del (n.-265_-263del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876992G>A | CA2673573208 | NIPBL | c.-266G>A (n.-266G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876992G>C | CA2673573209 | NIPBL | c.-266G>C (n.-266G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876992G>T | CA2673573210 | NIPBL | c.-266G>T (n.-266G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876993A= | CA1539537754 | NIPBL | c.-265A= (n.-265A=) | |
| 5 | g.36876993A>G | CA10624417 | NIPBL | c.-265A>G (n.-265A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876993_36876999delinsAAGGAGG | CA1539537750 | NIPBL | c.-265_-259delinsAAGGAGG (n.-265_-259delinsAAGGAGG) | |
| 5 | g.36876994A>G | CA2673573212 | NIPBL | c.-264A>G (n.-264A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876994_36876998delinsAGGAG | CA1539537766 | NIPBL | c.-264_-260delinsAGGAG (n.-264_-260delinsAGGAG) | |
| 5 | g.36877007_36877009dup | CA1539537763 | NIPBL | c.-251_-249dup (n.-251_-249dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36877007_36877009del | CA559168639 | NIPBL | c.-251_-249del (n.-251_-249del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877004_36877009del | CA559168638 | NIPBL | c.-254_-249del (n.-254_-249del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877001_36877009del | CA2673573211 | NIPBL | c.-257_-249del (n.-257_-249del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876995G>A | CA2673573214 | NIPBL | c.-263G>A (n.-263G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876995G>C | CA2673573215 | NIPBL | c.-263G>C (n.-263G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876995G>T | CA2673573213 | NIPBL | c.-263G>T (n.-263G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876996dup | CA649864420 | NIPBL | c.-262dup (n.-262dup) | COSMIC |
| 5 | g.36876996_36876999del | CA1075102918 | NIPBL | c.-262_-259del (n.-262_-259del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876996G>A | CA2673573217 | NIPBL | c.-262G>A (n.-262G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876996G>T | CA2673573216 | NIPBL | c.-262G>T (n.-262G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876997A>G | CA2673573218 | NIPBL | c.-261A>G (n.-261A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876997A>T | CA2673573219 | NIPBL | c.-261A>T (n.-261A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876998G>A | CA2673573220 | NIPBL | c.-260G>A (n.-260G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876998G>T | CA2673573221 | NIPBL | c.-260G>T (n.-260G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876999G>A | CA2506178661 | NIPBL | c.-259G>A (n.-259G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877000A>C | CA2560231561 | NIPBL | c.-258A>C (n.-258A>C) | |
| 5 | g.36877000A>G | CA2673573222 | NIPBL | c.-258A>G (n.-258A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877001G>A | CA1539537770 | NIPBL | c.-257G>A (n.-257G>A) c.-22G>A (n.-22G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36877001G>C | CA2673573223 | NIPBL | c.-257G>C (n.-257G>C) c.-22G>C (n.-22G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877001G= | CA1539537769 | NIPBL | c.-257G= (n.-257G=) c.-22G= (n.-22G=) | |
| 5 | g.36877001G>T | CA2673573224 | NIPBL | c.-257G>T (n.-257G>T) c.-22G>T (n.-22G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877002G>A | CA810267092 | NIPBL | c.-256G>A (n.-256G>A) c.-21G>A (n.-21G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877002G= | CA1539537771 | NIPBL | c.-256G= (n.-256G=) c.-21G= (n.-21G=) | |
| 5 | g.36877003del | CA2673573227 | NIPBL | c.-255del (n.-255del) c.-20del (n.-20del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877003A>G | CA2673573226 | NIPBL | c.-255A>G (n.-255A>G) c.-20A>G (n.-20A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877003A>T | CA2673573225 | NIPBL | c.-255A>T (n.-255A>T) c.-20A>T (n.-20A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877004G>A | CA2673573228 | NIPBL | c.-254G>A (n.-254G>A) c.-19G>A (n.-19G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877004G>T | CA2673573229 | NIPBL | c.-254G>T (n.-254G>T) c.-19G>T (n.-19G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877005G>A | CA117447449 | NIPBL | c.-253G>A (n.-253G>A) c.-18G>A (n.-18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877005G>C | CA2673573231 | NIPBL | c.-253G>C (n.-253G>C) c.-18G>C (n.-18G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877005G= | CA1539537773 | NIPBL | c.-253G= (n.-253G=) c.-18G= (n.-18G=) | |
| 5 | g.36877005G>T | CA2673573232 | NIPBL | c.-253G>T (n.-253G>T) c.-18G>T (n.-18G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877006_36877007del | CA2673573230 | NIPBL | c.-252_-251del (n.-252_-251del) c.-17_-16del (n.-17_-16del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877006A>G | CA2673573233 | NIPBL | c.-252A>G (n.-252A>G) c.-17A>G (n.-17A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877007G>A | CA2673573234 | NIPBL | c.-251G>A (n.-251G>A) c.-16G>A (n.-16G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877007G>C | CA1539537777 | NIPBL | c.-251G>C (n.-251G>C) c.-16G>C (n.-16G>C) | dbSNP |
| 5 | g.36877007G= | CA1539537776 | NIPBL | c.-251G= (n.-251G=) c.-16G= (n.-16G=) | |
| 5 | g.36877007G>T | CA2673573235 | NIPBL | c.-251G>T (n.-251G>T) c.-16G>T (n.-16G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877007_36877010delinsGGAA | CA1539537775 | NIPBL | c.-251_-248delinsGGAA (n.-251_-248delinsGGAA) c.-16_-13delinsGGAA (n.-16_-13delinsGGAA) | |
| 5 | g.36877008G>A | CA117447450 | NIPBL | c.-250G>A (n.-250G>A) c.-15G>A (n.-15G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877008G= | CA1539537781 | NIPBL | c.-250G= (n.-250G=) c.-15G= (n.-15G=) | |
| 5 | g.36877015_36877017del | CA117447451 | NIPBL | c.-243_-241del (n.-243_-241del) c.-8_-6del (n.-8_-6del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877009A>G | CA2673573236 | NIPBL | c.-249A>G (n.-249A>G) c.-14A>G (n.-14A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877010A= | CA1539537786 | NIPBL | c.-248A= (n.-248A=) c.-13A= (n.-13A=) | |
| 5 | g.36877010A>G | CA810267100 | NIPBL | c.-248A>G (n.-248A>G) c.-13A>G (n.-13A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877010A>T | CA2673573237 | NIPBL | c.-248A>T (n.-248A>T) c.-13A>T (n.-13A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877011G>A | CA2673573238 | NIPBL | c.-247G>A (n.-247G>A) c.-12G>A (n.-12G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877012A>C | CA2673573239 | NIPBL | c.-246A>C (n.-246A>C) c.-11A>C (n.-11A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877013A>G | CA2673573240 | NIPBL | c.-245A>G (n.-245A>G) c.-10A>G (n.-10A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877013A>T | CA2673573241 | NIPBL | c.-245A>T (n.-245A>T) c.-10A>T (n.-10A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877014G>A | CA2673573242 | NIPBL | c.-244G>A (n.-244G>A) c.-9G>A (n.-9G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877015A= | CA1539537790 | NIPBL | c.-243A= (n.-243A=) c.-8A= (n.-8A=) | |
| 5 | g.36877015A>C | CA10621721 | NIPBL | c.-243A>C (n.-243A>C) c.-8A>C (n.-8A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877015A>G | CA2673573243 | NIPBL | c.-243A>G (n.-243A>G) c.-8A>G (n.-8A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877016A>G | CA2507741348 | NIPBL | c.-242A>G (n.-242A>G) c.-7A>G (n.-7A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877017G>A | CA117447452 | NIPBL | c.-241G>A (n.-241G>A) c.-6G>A (n.-6G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36877017G>C | CA2673573244 | NIPBL | c.-241G>C (n.-241G>C) c.-6G>C (n.-6G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877017G= | CA1539537795 | NIPBL | c.-241G= (n.-241G=) c.-6G= (n.-6G=) | |
| 5 | g.36877017G>T | CA2673573245 | NIPBL | c.-241G>T (n.-241G>T) c.-6G>T (n.-6G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877018C>A | CA2673573246 | NIPBL | c.-240C>A (n.-240C>A) c.-5C>A (n.-5C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877018C>T | CA2673573247 | NIPBL | c.-240C>T (n.-240C>T) c.-5C>T (n.-5C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877019A= | CA1539537797 | NIPBL | c.-239A= (n.-239A=) c.-4A= (n.-4A=) | |
| 5 | g.36877019A>C | CA1539537798 | NIPBL | c.-239A>C (n.-239A>C) c.-4A>C (n.-4A>C) | dbSNP |
| 5 | g.36877019A>G | CA2673573248 | NIPBL | c.-239A>G (n.-239A>G) c.-4A>G (n.-4A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877020A= | CA1539537800 | NIPBL | c.-238A= (n.-238A=) c.-3A= (n.-3A=) | |
| 5 | g.36877020A>G | CA1075102928 | NIPBL | c.-238A>G (n.-238A>G) c.-3A>G (n.-3A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877020A>T | CA2673573249 | NIPBL | c.-238A>T (n.-238A>T) c.-3A>T (n.-3A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877021C>A | CA2673573250 | NIPBL | c.-237C>A (n.-237C>A) c.-2C>A (n.-2C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877021C= | CA1539537802 | NIPBL | c.-237C= (n.-237C=) c.-2C= (n.-2C=) | |
| 5 | g.36877021C>G | CA117447453 | NIPBL | c.-237C>G (n.-237C>G) c.-2C>G (n.-2C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36877021C>T | CA2673573251 | NIPBL | c.-237C>T (n.-237C>T) c.-2C>T (n.-2C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877022G>A | CA2673573252 | NIPBL | c.-236G>A (n.-236G>A) c.-1G>A (n.-1G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877022G>T | CA2673573253 | NIPBL | c.-236G>T (n.-236G>T) c.-1G>T (n.-1G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877024T>A | CA2673573254 | NIPBL | c.-234T>A (n.-234T>A) c.-1+2T>A (n.-1+2T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877024T>C | CA810267120 | NIPBL | c.-234T>C (n.-234T>C) c.-1+2T>C (n.-1+2T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36877024T>G | CA2673573255 | NIPBL | c.-234T>G (n.-234T>G) c.-1+2T>G (n.-1+2T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877024T= | CA1539537807 | NIPBL | c.-234T= (n.-234T=) c.-1+2T= (n.-1+2T=) |