5 | g.36876819_36876831delinsTCCTTCCCCCCGC | CA1539537218 | NIPBL | c.-439_-427delinsTCCTTCCCCCCGC (n.-439_-427delinsTCCTTCCCCCCGC)
| |
5 | g.36876822_36876832del | CA2673573002 | NIPBL | c.-436_-426del (n.-436_-426del)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876823_36876834del | CA559168591 | NIPBL | c.-435_-424del (n.-435_-424del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876823_36876824delinsTC | CA1539537223 | NIPBL | c.-435_-434delinsTC (n.-435_-434delinsTC)
| |
5 | g.36876823_36876836delinsTCCCCCCGCCCTCC | CA1539537224 | NIPBL | c.-435_-422delinsTCCCCCCGCCCTCC (n.-435_-422delinsTCCCCCCGCCCTCC)
| |
5 | g.36876830_36876840dup | CA1075102363 | NIPBL | c.-428_-418dup (n.-428_-418dup)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876830_36876840del | CA2673573008 | NIPBL | c.-428_-418del (n.-428_-418del)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876826_36876849del | CA2673573007 | NIPBL | c.-432_-409del (n.-432_-409del)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876824C>A | CA2673573026 | NIPBL | c.-434C>A (n.-434C>A)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876824C= | CA1539537272 | NIPBL | c.-434C= (n.-434C=)
| |
5 | g.36876824C>G | CA1075102430 | NIPBL | c.-434C>G (n.-434C>G)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876824C>T | CA810266729 | NIPBL | c.-434C>T (n.-434C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876825_36876826insACCCCCCCCCCCC | CA1075102448 | NIPBL | c.-433_-432insACCCCCCCCCCCC (n.-433_-432insACCCCCCCCCCCC)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876828_36876829insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2561070245 | NIPBL | c.-430_-429insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-430_-429insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
| |
5 | g.36876824_36876829del | CA2673573022 | NIPBL | c.-434_-429del (n.-434_-429del)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876829_36876830insCCCCCCC | CA1075102461 | NIPBL | c.-429_-428insCCCCCCC (n.-429_-428insCCCCCCC)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876829_36876830insCCCCCCCC | CA1075102485 | NIPBL | c.-429_-428insCCCCCCCC (n.-429_-428insCCCCCCCC)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876829_36876830insCCCCCCCCC | CA559168596 | NIPBL | c.-429_-428insCCCCCCCCC (n.-429_-428insCCCCCCCCC)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876829_36876830insCCCCCCCCCC | CA559168594 | NIPBL | c.-429_-428insCCCCCCCCCC (n.-429_-428insCCCCCCCCCC)
| gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876829_36876830insCCCCCCCCCCC | CA1075102443 | NIPBL | c.-429_-428insCCCCCCCCCCC (n.-429_-428insCCCCCCCCCCC)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876829_36876830insCCCCCCCCCCCC | CA1075102495 | NIPBL | c.-429_-428insCCCCCCCCCCCC (n.-429_-428insCCCCCCCCCCCC)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876829_36876830insCCCCCCCCCCCCC | CA1075102504 | NIPBL | c.-429_-428insCCCCCCCCCCCCC (n.-429_-428insCCCCCCCCCCCCC)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876829_36876830insCCCCCCCCCCCCCC | CA1075102510 | NIPBL | c.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCC (n.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCC)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876829_36876830insCCCCCCCCCCCCCCC | CA1075102514 | NIPBL | c.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCC (n.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCC)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876829_36876830insCCCCCCCCCCCCCCCC | CA1075102515 | NIPBL | c.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCC)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876829_36876830insCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA1075102519 | NIPBL | c.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCC)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876829_36876830insCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA1075102526 | NIPBL | c.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876829_36876830insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA559168593 | NIPBL | c.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
| gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876829_36876830insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA1075102444 | NIPBL | c.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876829_36876830insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA1075102531 | NIPBL | c.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876829_36876830insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA1075102387 | NIPBL | c.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876829_36876830insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA1075102390 | NIPBL | c.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876829_36876830insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA917452279 | NIPBL | c.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876829_36876830insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA1075102397 | NIPBL | c.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876829_36876830insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA1075102398 | NIPBL | c.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876829_36876830insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA1075102401 | NIPBL | c.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876829_36876830insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA917452280 | NIPBL | c.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876829_36876830insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA1075102404 | NIPBL | c.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876829_36876830insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA1075102407 | NIPBL | c.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876829_36876830insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA1075102384 | NIPBL | c.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876829_36876830insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA1075102410 | NIPBL | c.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876829_36876830insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA1075102416 | NIPBL | c.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876829_36876830insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA1075102418 | NIPBL | c.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876829_36876830insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA917452281 | NIPBL | c.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876829_36876830insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA1075102419 | NIPBL | c.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876829_36876830insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2558938932 | NIPBL | c.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
| |
5 | g.36876829dup | CA810266726 | NIPBL | c.-429dup (n.-429dup)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876828_36876829dup | CA1075102447 | NIPBL | c.-430_-429dup (n.-430_-429dup)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876827_36876829dup | CA2518486780 | NIPBL | c.-431_-429dup (n.-431_-429dup)
| |
5 | g.36876826_36876829dup | CA559168592 | NIPBL | c.-432_-429dup (n.-432_-429dup)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876825_36876829dup | CA1075102454 | NIPBL | c.-433_-429dup (n.-433_-429dup)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876824_36876829dup | CA559168595 | NIPBL | c.-434_-429dup (n.-434_-429dup)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876829del | CA10620332 | NIPBL | c.-429del (n.-429del)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876830_36876842del | CA1075102427 | NIPBL | c.-428_-416del (n.-428_-416del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876824_36876852del | CA2673573023 | NIPBL | c.-434_-406del (n.-434_-406del)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876824_36876881del | CA2673573024 | NIPBL | c.-434_-377del (n.-434_-377del)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876829_36876899del | CA2673573025 | NIPBL | c.-429_-359del (n.-429_-359del)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876825C>A | CA2673573035 | NIPBL | c.-433C>A (n.-433C>A)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876825C= | CA1539537287 | NIPBL | c.-433C= (n.-433C=)
| |
5 | g.36876825C>T | CA1075102543 | NIPBL | c.-433C>T (n.-433C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876830_36876839del | CA2673573034 | NIPBL | c.-428_-419del (n.-428_-419del)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876833_36876902del | CA2673573036 | NIPBL | c.-425_-356del (n.-425_-356del)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876825_36876826insGGG | CA2673573043 | NIPBL | c.-433_-432insGGG (n.-433_-432insGGG)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876825_36876826insGGGGGG | CA2673573042 | NIPBL | c.-433_-432insGGGGGG (n.-433_-432insGGGGGG)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876825_36876826insGGGGGGG | CA2673573041 | NIPBL | c.-433_-432insGGGGGGG (n.-433_-432insGGGGGGG)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876825_36876826insGGGGGGGG | CA2673573046 | NIPBL | c.-433_-432insGGGGGGGG (n.-433_-432insGGGGGGGG)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876825_36876826insGGGGGGGGG | CA2673573040 | NIPBL | c.-433_-432insGGGGGGGGG (n.-433_-432insGGGGGGGGG)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876825_36876826insGGGGGGGGGGG | CA2765908584 | NIPBL | c.-433_-432insGGGGGGGGGGG (n.-433_-432insGGGGGGGGGGG)
| |
5 | g.36876825_36876826insGGGGGGGGGGGGG | CA2673573039 | NIPBL | c.-433_-432insGGGGGGGGGGGGG (n.-433_-432insGGGGGGGGGGGGG)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876825_36876826insGGGGGGGGGGGGGGG | CA2673573038 | NIPBL | c.-433_-432insGGGGGGGGGGGGGGG (n.-433_-432insGGGGGGGGGGGGGGG)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876826C>A | CA1075102546 | NIPBL | c.-432C>A (n.-432C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876826C= | CA1539537291 | NIPBL | c.-432C= (n.-432C=)
| |
5 | g.36876826C>G | CA1539537288 | NIPBL | c.-432C>G (n.-432C>G)
| dbSNP |
5 | g.36876826C>T | CA2765908585 | NIPBL | c.-432C>T (n.-432C>T)
| |
5 | g.36876826_36876827insGGGGC | CA2673573045 | NIPBL | c.-432_-431insGGGGC (n.-432_-431insGGGGC)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876826_36876827insGGGGGC | CA2673573044 | NIPBL | c.-432_-431insGGGGGC (n.-432_-431insGGGGGC)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876830_36876838dup | CA1075102550 | NIPBL | c.-428_-420dup (n.-428_-420dup)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876830_36876838del | CA2673573037 | NIPBL | c.-428_-420del (n.-428_-420del)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876826_36876827insGG | CA2673573051 | NIPBL | c.-432_-431insGG (n.-432_-431insGG)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876826_36876827insGGG | CA2673573052 | NIPBL | c.-432_-431insGGG (n.-432_-431insGGG)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876826_36876827insGGGGG | CA2673573053 | NIPBL | c.-432_-431insGGGGG (n.-432_-431insGGGGG)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876826_36876827insGGGGGG | CA2673573054 | NIPBL | c.-432_-431insGGGGGG (n.-432_-431insGGGGGG)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876826_36876827insGGGGGGG | CA2673573050 | NIPBL | c.-432_-431insGGGGGGG (n.-432_-431insGGGGGGG)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876826_36876827insGGGGGGGG | CA2673573055 | NIPBL | c.-432_-431insGGGGGGGG (n.-432_-431insGGGGGGGG)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876826_36876827insGGGGGGGGG | CA2673573049 | NIPBL | c.-432_-431insGGGGGGGGG (n.-432_-431insGGGGGGGGG)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876826_36876827insGGGGGGGGGG | CA2673573048 | NIPBL | c.-432_-431insGGGGGGGGGG (n.-432_-431insGGGGGGGGGG)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876826_36876827insGGGGGGGGGGG | CA2595469156 | NIPBL | c.-432_-431insGGGGGGGGGGG (n.-432_-431insGGGGGGGGGGG)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876826_36876827insGGGGGGGGGGGG | CA2673573047 | NIPBL | c.-432_-431insGGGGGGGGGGGG (n.-432_-431insGGGGGGGGGGGG)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876827C>A | CA2765908586 | NIPBL | c.-431C>A (n.-431C>A)
| |
5 | g.36876827C>G | CA2554079908 | NIPBL | c.-431C>G (n.-431C>G)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876830_36876833dup | CA1075102555 | NIPBL | c.-428_-425dup (n.-428_-425dup)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876827_36876828insA | CA1075102560 | NIPBL | c.-431_-430insA (n.-431_-430insA)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876827_36876828insGGGGG | CA2673573056 | NIPBL | c.-431_-430insGGGGG (n.-431_-430insGGGGG)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876827_36876828insGGGGGG | CA2673573057 | NIPBL | c.-431_-430insGGGGGG (n.-431_-430insGGGGGG)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876827_36876828insGGGGGGG | CA2673573058 | NIPBL | c.-431_-430insGGGGGGG (n.-431_-430insGGGGGGG)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876827_36876828insGGGGGGGGG | CA2673573059 | NIPBL | c.-431_-430insGGGGGGGGG (n.-431_-430insGGGGGGGGG)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876828C>A | CA2510063945 | NIPBL | c.-430C>A (n.-430C>A)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876828C= | CA1539537297 | NIPBL | c.-430C= (n.-430C=)
| |
5 | g.36876828C>G | CA559168597 | NIPBL | c.-430C>G (n.-430C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876828C>T | CA1075102562 | NIPBL | c.-430C>T (n.-430C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876829_36876830insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCACC | CA1075102564 | NIPBL | c.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCACC (n.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCACC)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876828_36876829insGGGGGGG | CA2765908587 | NIPBL | c.-430_-429insGGGGGGG (n.-430_-429insGGGGGGG)
| |
5 | g.36876829C>A | CA2673573060 | NIPBL | c.-429C>A (n.-429C>A)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876829C= | CA1539537304 | NIPBL | c.-429C= (n.-429C=)
| |
5 | g.36876829C>G | CA2673573061 | NIPBL | c.-429C>G (n.-429C>G)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876829C>T | CA810266745 | NIPBL | c.-429C>T (n.-429C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876829_36876830delinsCG | CA1539537309 | NIPBL | c.-429_-428delinsCG (n.-429_-428delinsCG)
| |
5 | g.36876829_36876834delinsCGCCCT | CA1539537302 | NIPBL | c.-429_-424delinsCGCCCT (n.-429_-424delinsCGCCCT)
| |
5 | g.36876829_36876830insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG | CA1075102582 | NIPBL | c.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876829_36876830insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGT | CA1075102583 | NIPBL | c.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGT (n.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGT)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876829_36876830insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG | CA1075102580 | NIPBL | c.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876829_36876830insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGG | CA2514590988 | NIPBL | c.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGG (n.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGG)
| |
5 | g.36876830del | CA559168599 | NIPBL | c.-428del (n.-428del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876830G>A | CA810266751 | NIPBL | c.-428G>A (n.-428G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876830G>C | CA10624413 | NIPBL | c.-428G>C (n.-428G>C)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876830G= | CA1539537321 | NIPBL | c.-428G= (n.-428G=)
| |
5 | g.36876830G>T | CA810266759 | NIPBL | c.-428G>T (n.-428G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876830_36876834del | CA559168598 | NIPBL | c.-428_-424del (n.-428_-424del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876831C>A | CA2673573066 | NIPBL | c.-427C>A (n.-427C>A)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876831C= | CA1539537334 | NIPBL | c.-427C= (n.-427C=)
| |
5 | g.36876831C>G | CA2673573067 | NIPBL | c.-427C>G (n.-427C>G)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876831C>T | CA810266763 | NIPBL | c.-427C>T (n.-427C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876833_36876834insCCCC | CA559168600 | NIPBL | c.-425_-424insCCCC (n.-425_-424insCCCC)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876833_36876834insCCCCCC | CA2673573062 | NIPBL | c.-425_-424insCCCCCC (n.-425_-424insCCCCCC)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876833_36876834insCCCCCCCC | CA1075102591 | NIPBL | c.-425_-424insCCCCCCCC (n.-425_-424insCCCCCCCC)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876833_36876834insCCCCCCCCC | CA1075102593 | NIPBL | c.-425_-424insCCCCCCCCC (n.-425_-424insCCCCCCCCC)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876833dup | CA1075102592 | NIPBL | c.-425dup (n.-425dup)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876833del | CA2673573063 | NIPBL | c.-425del (n.-425del)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876838_36876846dup | CA559168601 | NIPBL | c.-420_-412dup (n.-420_-412dup)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876838_36876846del | CA2673573064 | NIPBL | c.-420_-412del (n.-420_-412del)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876837_36876849del | CA2673573065 | NIPBL | c.-421_-409del (n.-421_-409del)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876832_36876852del | CA2765908588 | NIPBL | c.-426_-406del (n.-426_-406del)
| |
5 | g.36876832C>A | CA2673573068 | NIPBL | c.-426C>A (n.-426C>A)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876832C= | CA1539537341 | NIPBL | c.-426C= (n.-426C=)
| |
5 | g.36876832C>T | CA117447430 | NIPBL | c.-426C>T (n.-426C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876833C>A | CA2673573070 | NIPBL | c.-425C>A (n.-425C>A)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876833C= | CA1539537342 | NIPBL | c.-425C= (n.-425C=)
| |
5 | g.36876833C>G | CA2673573071 | NIPBL | c.-425C>G (n.-425C>G)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876833C>T | CA810266776 | NIPBL | c.-425C>T (n.-425C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876833_36876834insCAC | CA2765908589 | NIPBL | c.-425_-424insCAC (n.-425_-424insCAC)
| |
5 | g.36876833_36876834insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGC | CA1075102597 | NIPBL | c.-425_-424insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGC (n.-425_-424insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGC)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876833_36876834insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCTTC | CA1075102599 | NIPBL | c.-425_-424insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCTTC (n.-425_-424insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCTTC)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876833_36876834insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAC | CA2503742662 | NIPBL | c.-425_-424insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAC (n.-425_-424insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAC)
| |
5 | g.36876833_36876834delinsCT | CA1539537343 | NIPBL | c.-425_-424delinsCT (n.-425_-424delinsCT)
| |
5 | g.36876834_36876835del | CA2673573069 | NIPBL | c.-424_-423del (n.-424_-423del)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876833_36876834insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGG | CA559168602 | NIPBL | c.-425_-424insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGG (n.-425_-424insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGG)
| gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876833_36876834insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA | CA1075102608 | NIPBL | c.-425_-424insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.-425_-424insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876834del | CA810266822 | NIPBL | c.-424del (n.-424del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876834T>A | CA1075102607 | NIPBL | c.-424T>A (n.-424T>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876834T>C | CA10621711 | NIPBL | c.-424T>C (n.-424T>C)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876834T>G | CA1075102605 | NIPBL | c.-424T>G (n.-424T>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876834T= | CA1539537354 | NIPBL | c.-424T= (n.-424T=)
| |
5 | g.36876834_36876835delinsTC | CA1539537360 | NIPBL | c.-424_-423delinsTC (n.-424_-423delinsTC)
| |
5 | g.36876835C>A | CA1075102623 | NIPBL | c.-423C>A (n.-423C>A)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876835C= | CA1539537371 | NIPBL | c.-423C= (n.-423C=)
| |
5 | g.36876835C>G | CA1539537369 | NIPBL | c.-423C>G (n.-423C>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36876835C>T | CA2673573072 | NIPBL | c.-423C>T (n.-423C>T)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876842_36876843insCCCCCCCCCC | CA1075102656 | NIPBL | c.-416_-415insCCCCCCCCCC (n.-416_-415insCCCCCCCCCC)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876842_36876843insCCCCCCCCCCC | CA1075102675 | NIPBL | c.-416_-415insCCCCCCCCCCC (n.-416_-415insCCCCCCCCCCC)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876842_36876843insCCCCCCCCCCCC | CA1075102655 | NIPBL | c.-416_-415insCCCCCCCCCCCC (n.-416_-415insCCCCCCCCCCCC)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876842_36876843insGCCCCCCCCCCCC | CA2565530952 | NIPBL | c.-416_-415insGCCCCCCCCCCCC (n.-416_-415insGCCCCCCCCCCCC)
| |
5 | g.36876842_36876843insCCCCCCCCCCCCCC | CA1075102644 | NIPBL | c.-416_-415insCCCCCCCCCCCCCC (n.-416_-415insCCCCCCCCCCCCCC)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876842_36876843insCCCCCCCCCCCCCCC | CA1075102626 | NIPBL | c.-416_-415insCCCCCCCCCCCCCCC (n.-416_-415insCCCCCCCCCCCCCCC)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876842dup | CA10624414 | NIPBL | c.-416dup (n.-416dup)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876841_36876842dup | CA2673573074 | NIPBL | c.-417_-416dup (n.-417_-416dup)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876839_36876842dup | CA1075102671 | NIPBL | c.-419_-416dup (n.-419_-416dup)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876838_36876842dup | CA1075102670 | NIPBL | c.-420_-416dup (n.-420_-416dup)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876836_36876842dup | CA1075102641 | NIPBL | c.-422_-416dup (n.-422_-416dup)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876835_36876842dup | CA1075102668 | NIPBL | c.-423_-416dup (n.-423_-416dup)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876842del | CA559168603 | NIPBL | c.-416del (n.-416del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876840_36876842del | CA2673573073 | NIPBL | c.-418_-416del (n.-418_-416del)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876836C>A | CA2673573075 | NIPBL | c.-422C>A (n.-422C>A)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876836C>G | CA2673573076 | NIPBL | c.-422C>G (n.-422C>G)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876836C>T | CA2673573077 | NIPBL | c.-422C>T (n.-422C>T)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876842_36876843insCCCCCCCCCCCGCCCCCCC | CA1075102681 | NIPBL | c.-416_-415insCCCCCCCCCCCGCCCCCCC (n.-416_-415insCCCCCCCCCCCGCCCCCCC)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876837C>A | CA1539537389 | NIPBL | c.-421C>A (n.-421C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36876837C= | CA1539537387 | NIPBL | c.-421C= (n.-421C=)
| |
5 | g.36876837C>G | CA2708292221 | NIPBL | c.-421C>G (n.-421C>G)
| dbSNP |
5 | g.36876837C>T | CA810266837 | NIPBL | c.-421C>T (n.-421C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876838C>A | CA2673573078 | NIPBL | c.-420C>A (n.-420C>A)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876838C= | CA1539537394 | NIPBL | c.-420C= (n.-420C=)
| |
5 | g.36876838C>G | CA810266838 | NIPBL | c.-420C>G (n.-420C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876838C>T | CA559168604 | NIPBL | c.-420C>T (n.-420C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876839C>A | CA810266843 | NIPBL | c.-419C>A (n.-419C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876839C= | CA1539537399 | NIPBL | c.-419C= (n.-419C=)
| |
5 | g.36876839C>T | CA2673573079 | NIPBL | c.-419C>T (n.-419C>T)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876842_36876843insCCCCCCCCCCCCCGCCCC | CA1075102702 | NIPBL | c.-416_-415insCCCCCCCCCCCCCGCCCC (n.-416_-415insCCCCCCCCCCCCCGCCCC)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876840C>A | CA810266845 | NIPBL | c.-418C>A (n.-418C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876840C= | CA1539537403 | NIPBL | c.-418C= (n.-418C=)
| |
5 | g.36876840C>G | CA559168605 | NIPBL | c.-418C>G (n.-418C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876840C>T | CA1075102704 | NIPBL | c.-418C>T (n.-418C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876846_36876849del | CA2673573080 | NIPBL | c.-412_-409del (n.-412_-409del)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876841C>A | CA810266858 | NIPBL | c.-417C>A (n.-417C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876841C= | CA1539537404 | NIPBL | c.-417C= (n.-417C=)
| |
5 | g.36876841C>G | CA559168606 | NIPBL | c.-417C>G (n.-417C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876841C>T | CA559168607 | NIPBL | c.-417C>T (n.-417C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876843_36876845del | CA2673573081 | NIPBL | c.-415_-413del (n.-415_-413del)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876842C>A | CA2673573083 | NIPBL | c.-416C>A (n.-416C>A)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876842C= | CA1539537407 | NIPBL | c.-416C= (n.-416C=)
| |
5 | g.36876842C>G | CA810266865 | NIPBL | c.-416C>G (n.-416C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876842C>T | CA1075102707 | NIPBL | c.-416C>T (n.-416C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876842_36876843delinsCT | CA1539537406 | NIPBL | c.-416_-415delinsCT (n.-416_-415delinsCT)
| |
5 | g.36876843_36876844del | CA2673573082 | NIPBL | c.-415_-414del (n.-415_-414del)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876842_36876843insCA | CA2673573085 | NIPBL | c.-416_-415insCA (n.-416_-415insCA)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876842_36876843insCCCCCCCCCCCGG | CA1075102711 | NIPBL | c.-416_-415insCCCCCCCCCCCGG (n.-416_-415insCCCCCCCCCCCGG)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876843del | CA559168609 | NIPBL | c.-415del (n.-415del)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876843T>A | CA1075102715 | NIPBL | c.-415T>A (n.-415T>A)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876843T>C | CA117447431 | NIPBL | c.-415T>C (n.-415T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876843T>G | CA810266872 | NIPBL | c.-415T>G (n.-415T>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876843T= | CA1539537412 | NIPBL | c.-415T= (n.-415T=)
| |
5 | g.36876843dup | CA2673573084 | NIPBL | c.-415dup (n.-415dup)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876843_36876894del | CA559168608 | NIPBL | c.-415_-364del (n.-415_-364del)
| gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876844C= | CA1539537418 | NIPBL | c.-414C= (n.-414C=)
| |
5 | g.36876844C>G | CA810266877 | NIPBL | c.-414C>G (n.-414C>G)
| dbSNP |
5 | g.36876844C>T | CA1539537420 | NIPBL | c.-414C>T (n.-414C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36876845C= | CA1539537424 | NIPBL | c.-413C= (n.-413C=)
| |
5 | g.36876845C>T | CA117447432 | NIPBL | c.-413C>T (n.-413C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876846_36876847insCCCCCCCCCACC | CA1075102718 | NIPBL | c.-412_-411insCCCCCCCCCACC (n.-412_-411insCCCCCCCCCACC)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876846_36876847insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACC | CA1075102717 | NIPBL | c.-412_-411insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACC (n.-412_-411insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACC)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876846_36876847insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACC | CA2502056750 | NIPBL | c.-412_-411insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACC (n.-412_-411insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACC)
| |
5 | g.36876846C>A | CA2525178362 | NIPBL | c.-412C>A (n.-412C>A)
| |
5 | g.36876846C= | CA1539537426 | NIPBL | c.-412C= (n.-412C=)
| |
5 | g.36876846C>T | CA1075102723 | NIPBL | c.-412C>T (n.-412C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876846_36876847insCCCCCCCCCCCCCCCCCCAC | CA2506876840 | NIPBL | c.-412_-411insCCCCCCCCCCCCCCCCCCAC (n.-412_-411insCCCCCCCCCCCCCCCCCCAC)
| |
5 | g.36876846_36876847insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAC | CA1075102726 | NIPBL | c.-412_-411insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAC (n.-412_-411insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAC)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876846_36876847insCCCCCCCG | CA2520199099 | NIPBL | c.-412_-411insCCCCCCCG (n.-412_-411insCCCCCCCG)
| |
5 | g.36876846_36876847insCCCCCCCCCG | CA1075102734 | NIPBL | c.-412_-411insCCCCCCCCCG (n.-412_-411insCCCCCCCCCG)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876846_36876847insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA | CA1075102733 | NIPBL | c.-412_-411insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.-412_-411insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876847T>A | CA2673573086 | NIPBL | c.-411T>A (n.-411T>A)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876847T>C | CA559168610 | NIPBL | c.-411T>C (n.-411T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876847T>G | CA2500581383 | NIPBL | c.-411T>G (n.-411T>G)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876847T= | CA1539537428 | NIPBL | c.-411T= (n.-411T=)
| |
5 | g.36876847_36876864del | CA1075102735 | NIPBL | c.-411_-394del (n.-411_-394del)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876847_36876865delinsTCCGTCGGTACCGACTCAC | CA1539537431 | NIPBL | c.-411_-393delinsTCCGTCGGTACCGACTCAC (n.-411_-393delinsTCCGTCGGTACCGACTCAC)
| |
5 | g.36876848C= | CA1539537436 | NIPBL | c.-410C= (n.-410C=)
| |
5 | g.36876848C>T | CA10621712 | NIPBL | c.-410C>T (n.-410C>T)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876851_36876868del | CA810266889 | NIPBL | c.-407_-390del (n.-407_-390del)
| dbSNP |
5 | g.36876849C>A | CA810266892 | NIPBL | c.-409C>A (n.-409C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876849C= | CA1539537445 | NIPBL | c.-409C= (n.-409C=)
| |
5 | g.36876849C>T | CA1539537447 | NIPBL | c.-409C>T (n.-409C>T)
| dbSNP |
5 | g.36876849_36876850insCCCCGC | CA1075102744 | NIPBL | c.-409_-408insCCCCGC (n.-409_-408insCCCCGC)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876849_36876850insCCCCCGC | CA2563006463 | NIPBL | c.-409_-408insCCCCCGC (n.-409_-408insCCCCCGC)
| |
5 | g.36876849_36876850insCCCCCCGC | CA1075102740 | NIPBL | c.-409_-408insCCCCCCGC (n.-409_-408insCCCCCCGC)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876849_36876856delinsCGTCGGTA | CA1539537449 | NIPBL | c.-409_-402delinsCGTCGGTA (n.-409_-402delinsCGTCGGTA)
| |
5 | g.36876849_36876850insCCCCG | CA559168612 | NIPBL | c.-409_-408insCCCCG (n.-409_-408insCCCCG)
| gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876849_36876850insCCCCCG | CA1075102757 | NIPBL | c.-409_-408insCCCCCG (n.-409_-408insCCCCCG)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876849_36876850insCCCCGG | CA1075102756 | NIPBL | c.-409_-408insCCCCGG (n.-409_-408insCCCCGG)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876849_36876850insCCCCGGG | CA2673573087 | NIPBL | c.-409_-408insCCCCGGG (n.-409_-408insCCCCGGG)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876850G>C | CA559168613 | NIPBL | c.-408G>C (n.-408G>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876850G= | CA1539537454 | NIPBL | c.-408G= (n.-408G=)
| |
5 | g.36876850_36876851insGGGGGGGTGGGGGGGG | CA2673573088 | NIPBL | c.-408_-407insGGGGGGGTGGGGGGGG (n.-408_-407insGGGGGGGTGGGGGGGG)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876850_36876851del | CA1075102749 | NIPBL | c.-408_-407del (n.-408_-407del)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876850_36876856del | CA559168611 | NIPBL | c.-408_-402del (n.-408_-402del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876850_36876862del | CA2502796079 | NIPBL | c.-408_-396del (n.-408_-396del)
| |
5 | g.36876850_36876864del | CA1075102750 | NIPBL | c.-408_-394del (n.-408_-394del)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876851T>C | CA559168614 | NIPBL | c.-407T>C (n.-407T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876851T>G | CA1075102763 | NIPBL | c.-407T>G (n.-407T>G)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876851T= | CA1539537458 | NIPBL | c.-407T= (n.-407T=)
| |
5 | g.36876852C>G | CA2673573089 | NIPBL | c.-406C>G (n.-406C>G)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876852C>T | CA2571319399 | NIPBL | c.-406C>T (n.-406C>T)
| |
5 | g.36876852_36876853insCCC | CA1075102770 | NIPBL | c.-406_-405insCCC (n.-406_-405insCCC)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876853G>C | CA559168615 | NIPBL | c.-405G>C (n.-405G>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876853G= | CA1539537461 | NIPBL | c.-405G= (n.-405G=)
| |
5 | g.36876853G>T | CA1075102787 | NIPBL | c.-405G>T (n.-405G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876853_36876855del | CA1075102783 | NIPBL | c.-405_-403del (n.-405_-403del)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876853_36876856del | CA1075102784 | NIPBL | c.-405_-402del (n.-405_-402del)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876855T>A | CA2765908590 | NIPBL | c.-403T>A (n.-403T>A)
| |
5 | g.36876855T>G | CA2673573090 | NIPBL | c.-403T>G (n.-403T>G)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876855_36876884del | CA2673573091 | NIPBL | c.-403_-374del (n.-403_-374del)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876856A>C | CA1075102792 | NIPBL | c.-402A>C (n.-402A>C)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876856A>G | CA2673573092 | NIPBL | c.-402A>G (n.-402A>G)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876857C>G | CA2673573093 | NIPBL | c.-401C>G (n.-401C>G)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876857C>T | CA2539529117 | NIPBL | c.-401C>T (n.-401C>T)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876858C= | CA1539537466 | NIPBL | c.-400C= (n.-400C=)
| |
5 | g.36876858C>G | CA559168616 | NIPBL | c.-400C>G (n.-400C>G)
| dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.36876858C>T | CA1075102801 | NIPBL | c.-400C>T (n.-400C>T)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876858_36876864delinsCGACTCA | CA1539537467 | NIPBL | c.-400_-394delinsCGACTCA (n.-400_-394delinsCGACTCA)
| |
5 | g.36876859G>C | CA559168617 | NIPBL | c.-399G>C (n.-399G>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876859G= | CA1539537473 | NIPBL | c.-399G= (n.-399G=)
| |
5 | g.36876859G>T | CA810266923 | NIPBL | c.-399G>T (n.-399G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876859_36876860del | CA1075102807 | NIPBL | c.-399_-398del (n.-399_-398del)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876859_36876862del | CA559168619 | NIPBL | c.-399_-396del (n.-399_-396del)
| gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876859_36876864del | CA559168618 | NIPBL | c.-399_-394del (n.-399_-394del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876860A= | CA1539537476 | NIPBL | c.-398A= (n.-398A=)
| |
5 | g.36876860A>C | CA559168620 | NIPBL | c.-398A>C (n.-398A>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876861C>A | CA2673573094 | NIPBL | c.-397C>A (n.-397C>A)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876862T>C | CA559168621 | NIPBL | c.-396T>C (n.-396T>C)
| gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876863C= | CA1539537479 | NIPBL | c.-395C= (n.-395C=)
| |
5 | g.36876863C>T | CA1075102812 | NIPBL | c.-395C>T (n.-395C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876864A>C | CA559168622 | NIPBL | c.-394A>C (n.-394A>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876865C>A | CA559168623 | NIPBL | c.-393C>A (n.-393C>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876865C= | CA1539537483 | NIPBL | c.-393C= (n.-393C=)
| |
5 | g.36876865C>G | CA810266931 | NIPBL | c.-393C>G (n.-393C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876865C>T | CA2673573095 | NIPBL | c.-393C>T (n.-393C>T)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876866C>A | CA1539537486 | NIPBL | c.-392C>A (n.-392C>A)
| dbSNP |
5 | g.36876866C= | CA1539537487 | NIPBL | c.-392C= (n.-392C=)
| |
5 | g.36876866C>T | CA2673573096 | NIPBL | c.-392C>T (n.-392C>T)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876867C>A | CA1075102815 | NIPBL | c.-391C>A (n.-391C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876867C= | CA1539537489 | NIPBL | c.-391C= (n.-391C=)
| |
5 | g.36876867C>G | CA2673573097 | NIPBL | c.-391C>G (n.-391C>G)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876867C>T | CA1539537490 | NIPBL | c.-391C>T (n.-391C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36876868G>A | CA2673573098 | NIPBL | c.-390G>A (n.-390G>A)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876868G>C | CA1539537495 | NIPBL | c.-390G>C (n.-390G>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36876868G= | CA1539537493 | NIPBL | c.-390G= (n.-390G=)
| |
5 | g.36876868_36876869del | CA1075102817 | NIPBL | c.-390_-389del (n.-390_-389del)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876869A= | CA1539537501 | NIPBL | c.-389A= (n.-389A=)
| |
5 | g.36876869A>C | CA1075102825 | NIPBL | c.-389A>C (n.-389A>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876871A>C | CA2673573099 | NIPBL | c.-387A>C (n.-387A>C)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876871A>G | CA2765908591 | NIPBL | c.-387A>G (n.-387A>G)
| |
5 | g.36876872C>A | CA2673573100 | NIPBL | c.-386C>A (n.-386C>A)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876873C>A | CA2673573101 | NIPBL | c.-385C>A (n.-385C>A)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876873C>T | CA2673573102 | NIPBL | c.-385C>T (n.-385C>T)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876874A>C | CA1075102826 | NIPBL | c.-384A>C (n.-384A>C)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876874A>T | CA2673573103 | NIPBL | c.-384A>T (n.-384A>T)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876876C>A | CA2673573104 | NIPBL | c.-382C>A (n.-382C>A)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876876C= | CA1539537505 | NIPBL | c.-382C= (n.-382C=)
| |
5 | g.36876876C>G | CA810266935 | NIPBL | c.-382C>G (n.-382C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876876C>T | CA2765908592 | NIPBL | c.-382C>T (n.-382C>T)
| |
5 | g.36876877A>C | CA2673573105 | NIPBL | c.-381A>C (n.-381A>C)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876878A= | CA1539537507 | NIPBL | c.-380A= (n.-380A=)
| |
5 | g.36876878A>C | CA117447433 | NIPBL | c.-380A>C (n.-380A>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876879G>A | CA10624573 | NIPBL | c.-379G>A (n.-379G>A)
| ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876879G= | CA1539537514 | NIPBL | c.-379G= (n.-379G=)
| |
5 | g.36876880C>A | CA2673573106 | NIPBL | c.-378C>A (n.-378C>A)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876880C= | CA1539537526 | NIPBL | c.-378C= (n.-378C=)
| |
5 | g.36876880C>G | CA1075102830 | NIPBL | c.-378C>G (n.-378C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876880C>T | CA1075102839 | NIPBL | c.-378C>T (n.-378C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876881C= | CA1539537527 | NIPBL | c.-377C= (n.-377C=)
| |
5 | g.36876881C>T | CA810266942 | NIPBL | c.-377C>T (n.-377C>T)
| dbSNP |
5 | g.36876882G>A | CA2673573107 | NIPBL | c.-376G>A (n.-376G>A)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876883C>A | CA559168624 | NIPBL | c.-375C>A (n.-375C>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36876883C= | CA1539537529 | NIPBL | c.-375C= (n.-375C=)
| |
5 | g.36876884A>G | CA2673573108 | NIPBL | c.-374A>G (n.-374A>G)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876885G>A | CA2673573109 | NIPBL | c.-373G>A (n.-373G>A)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876885G>T | CA2673573110 | NIPBL | c.-373G>T (n.-373G>T)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876886G>A | CA559168625 | NIPBL | c.-372G>A (n.-372G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876886G= | CA1539537539 | NIPBL | c.-372G= (n.-372G=)
| |
5 | g.36876887G>T | CA2673573111 | NIPBL | c.-371G>T (n.-371G>T)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876889G>A | CA2673573112 | NIPBL | c.-369G>A (n.-369G>A)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876890G>A | CA1539537548 | NIPBL | c.-368G>A (n.-368G>A)
| dbSNP |
5 | g.36876890G= | CA1539537545 | NIPBL | c.-368G= (n.-368G=)
| |
5 | g.36876892A>C | CA2511193316 | NIPBL | c.-366A>C (n.-366A>C)
| |
5 | g.36876892A>G | CA2673573113 | NIPBL | c.-366A>G (n.-366A>G)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876893C= | CA1539537551 | NIPBL | c.-365C= (n.-365C=)
| |
5 | g.36876893C>T | CA810266979 | NIPBL | c.-365C>T (n.-365C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36876894G>A | CA2673573114 | NIPBL | c.-364G>A (n.-364G>A)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876894G>C | CA1539537554 | NIPBL | c.-364G>C (n.-364G>C)
| dbSNP |
5 | g.36876894G= | CA1539537553 | NIPBL | c.-364G= (n.-364G=)
| |
5 | g.36876895C= | CA1539537559 | NIPBL | c.-363C= (n.-363C=)
| |
5 | g.36876895C>T | CA117447434 | NIPBL | c.-363C>T (n.-363C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876899del | CA2673573115 | NIPBL | c.-359del (n.-359del)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876896C>A | CA2765908593 | NIPBL | c.-362C>A (n.-362C>A)
| |
5 | g.36876896C>T | CA2765908594 | NIPBL | c.-362C>T (n.-362C>T)
| |
5 | g.36876897C>A | CA2673573116 | NIPBL | c.-361C>A (n.-361C>A)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876897C= | CA1539537562 | NIPBL | c.-361C= (n.-361C=)
| |
5 | g.36876897C>T | CA1539537563 | NIPBL | c.-361C>T (n.-361C>T)
| dbSNP |
5 | g.36876898C= | CA1539537566 | NIPBL | c.-360C= (n.-360C=)
| |
5 | g.36876898C>T | CA810266981 | NIPBL | c.-360C>T (n.-360C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876899C>A | CA559168626 | NIPBL | c.-359C>A (n.-359C>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876899C= | CA1539537570 | NIPBL | c.-359C= (n.-359C=)
| |
5 | g.36876899C>G | CA1539537572 | NIPBL | c.-359C>G (n.-359C>G)
| dbSNP |
5 | g.36876899C>T | CA2673573117 | NIPBL | c.-359C>T (n.-359C>T)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876900G>A | CA117447435 | NIPBL | c.-358G>A (n.-358G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876900G= | CA1539537573 | NIPBL | c.-358G= (n.-358G=)
| |
5 | g.36876901C>A | CA2673573118 | NIPBL | c.-357C>A (n.-357C>A)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876902C>A | CA2673573119 | NIPBL | c.-356C>A (n.-356C>A)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876903G>A | CA810266984 | NIPBL | c.-355G>A (n.-355G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876903G= | CA1539537575 | NIPBL | c.-355G= (n.-355G=)
| |
5 | g.36876905C>A | CA1539537579 | NIPBL | c.-353C>A (n.-353C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36876905C= | CA1539537580 | NIPBL | c.-353C= (n.-353C=)
| |
5 | g.36876905C>T | CA1075102851 | NIPBL | c.-353C>T (n.-353C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876905_36876908delinsCAGG | CA1539537578 | NIPBL | c.-353_-350delinsCAGG (n.-353_-350delinsCAGG)
| |
5 | g.36876906A= | CA1539537585 | NIPBL | c.-352A= (n.-352A=)
| |
5 | g.36876906A>G | CA2673573120 | NIPBL | c.-352A>G (n.-352A>G)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876906A>T | CA117447436 | NIPBL | c.-352A>T (n.-352A>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36876908_36876910del | CA810266987 | NIPBL | c.-350_-348del (n.-350_-348del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876907G>A | CA2765908595 | NIPBL | c.-351G>A (n.-351G>A)
| |
5 | g.36876909A>G | CA2765908596 | NIPBL | c.-349A>G (n.-349A>G)
| |
5 | g.36876910G>A | CA2525174271 | NIPBL | c.-348G>A (n.-348G>A)
| |
5 | g.36876911A= | CA1539537589 | NIPBL | c.-347A= (n.-347A=)
| |
5 | g.36876911A>G | CA559168627 | NIPBL | c.-347A>G (n.-347A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876912A>C | CA2569987806 | NIPBL | c.-346A>C (n.-346A>C)
| |
5 | g.36876913T>C | CA559168628 | NIPBL | c.-345T>C (n.-345T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876913T>G | CA2568848964 | NIPBL | c.-345T>G (n.-345T>G)
| |
5 | g.36876913T= | CA1539537593 | NIPBL | c.-345T= (n.-345T=)
| |
5 | g.36876915G>T | CA2673573122 | NIPBL | c.-343G>T (n.-343G>T)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876916del | CA2673573121 | NIPBL | c.-342del (n.-342del)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876916G= | CA1539537595 | NIPBL | c.-342G= (n.-342G=)
| |
5 | g.36876916G>T | CA559168629 | NIPBL | c.-342G>T (n.-342G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876917T>C | CA1539537599 | NIPBL | c.-341T>C (n.-341T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36876917T>G | CA1539537600 | NIPBL | c.-341T>G (n.-341T>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36876917T= | CA1539537598 | NIPBL | c.-341T= (n.-341T=)
| |
5 | g.36876918T>C | CA2673573123 | NIPBL | c.-340T>C (n.-340T>C)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876919C>A | CA2673573125 | NIPBL | c.-339C>A (n.-339C>A)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876919C= | CA1539537603 | NIPBL | c.-339C= (n.-339C=)
| |
5 | g.36876919C>T | CA1075102854 | NIPBL | c.-339C>T (n.-339C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876921del | CA2673573124 | NIPBL | c.-337del (n.-337del)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876920C>A | CA2673573126 | NIPBL | c.-338C>A (n.-338C>A)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876920C= | CA1539537609 | NIPBL | c.-338C= (n.-338C=)
| |
5 | g.36876920C>T | CA10621713 | NIPBL | c.-338C>T (n.-338C>T)
| ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876921C>A | CA2673573127 | NIPBL | c.-337C>A (n.-337C>A)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876921C= | CA1539537614 | NIPBL | c.-337C= (n.-337C=)
| |
5 | g.36876921C>G | CA2673573128 | NIPBL | c.-337C>G (n.-337C>G)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876921C>T | CA1075102860 | NIPBL | c.-337C>T (n.-337C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876922G>A | CA2673573129 | NIPBL | c.-336G>A (n.-336G>A)
| gnomAD v4 |
5 | g.36876922G>C | CA810267021 | NIPBL | c.-336G>C (n.-336G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876922G= | CA1539537617 | NIPBL | c.-336G= (n.-336G=)
| |
5 | g.36876922G>T | CA559168630 | NIPBL | c.-336G>T (n.-336G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876923G>C | CA2708537043 | NIPBL | c.-335G>C (n.-335G>C)
| dbSNP |
5 | g.36876924G>A | CA559168631 | NIPBL | c.-334G>A (n.-334G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876924G= | CA1539537621 | NIPBL | c.-334G= (n.-334G=)
| |
5 | g.36876924G>T | CA117447437 | NIPBL | c.-334G>T (n.-334G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |