| 5 | g.36876738A>C | CA2673572891 | | | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876738A>G | CA2673572892 | | | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876739G>A | CA2673572893 | | | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876739G>C | CA2673572894 | | | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876739G>T | CA2673572895 | | | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876740T>C | CA2673572896 | | | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876741C>A | CA2673572897 | | | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876741C= | CA1539537061 | | | |
| 5 | g.36876741C>T | CA117447410 | | | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876742A>C | CA2673572898 | | | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876742A>G | CA2673572899 | | | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876743T>A | CA2673572900 | | | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876743T>C | CA2673572901 | | | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876744T>C | CA2673572902 | | | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876745C>A | CA2673572903 | | | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876745C= | CA1539537062 | | | |
| 5 | g.36876745C>T | CA1075102244 | | | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876746C= | CA1539537065 | | | |
| 5 | g.36876746C>G | CA2765908572 | | | |
| 5 | g.36876746C>T | CA117447411 | | | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876747T>A | CA2673572904 | | | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876747T>C | CA117447412 | | | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876747T= | CA1539537068 | | | |
| 5 | g.36876748G>A | CA810266665 | | | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876748G= | CA1539537071 | | | |
| 5 | g.36876748G>T | CA2673572905 | | | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876749C>A | CA2673572906 | | | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876749C>G | CA2673572907 | | | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876749C>T | CA2673572908 | | | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876751G>A | CA2673572909 | | | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876751G>T | CA2673572910 | | | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876752C>A | CA2673572911 | | | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876752C>T | CA2673572912 | | | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876753T>A | CA2673572913 | | | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876753T>C | CA2673572914 | | | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876754G>A | CA2673572915 | | | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876754G= | CA1539537075 | | | |
| 5 | g.36876754G>T | CA117447413 | | | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36876755C>A | CA2673572916 | | | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876755C= | CA1539537078 | | | |
| 5 | g.36876755C>G | CA1539537080 | | | dbSNP |
| 5 | g.36876755C>T | CA117447414 | | | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36876757C= | CA1539537083 | | | |
| 5 | g.36876757C>G | CA1075102267 | | | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876760C>A | CA2673572917 | NIPBL | c.-498C>A (n.-498C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876761C>A | CA2673572918 | NIPBL | c.-497C>A (n.-497C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876761C>T | CA2673572919 | NIPBL | c.-497C>T (n.-497C>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876762G>A | CA2673572920 | NIPBL | c.-496G>A (n.-496G>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876762G>T | CA2673572921 | NIPBL | c.-496G>T (n.-496G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876763G>A | CA2673572922 | NIPBL | c.-495G>A (n.-495G>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876763G>C | CA1539537088 | NIPBL | c.-495G>C (n.-495G>C)
| dbSNP |
| 5 | g.36876763G= | CA1539537086 | NIPBL | c.-495G= (n.-495G=)
| |
| 5 | g.36876763G>T | CA2673572923 | NIPBL | c.-495G>T (n.-495G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876764T>C | CA1075102287 | NIPBL | c.-494T>C (n.-494T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876764T>G | CA1539537094 | NIPBL | c.-494T>G (n.-494T>G)
| dbSNP |
| 5 | g.36876764T= | CA1539537091 | NIPBL | c.-494T= (n.-494T=)
| |
| 5 | g.36876765C>A | CA2673572924 | NIPBL | c.-493C>A (n.-493C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876765C>T | CA2673572925 | NIPBL | c.-493C>T (n.-493C>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876766G>A | CA2673572926 | NIPBL | c.-492G>A (n.-492G>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876766G>T | CA2673572927 | NIPBL | c.-492G>T (n.-492G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876767G>A | CA2673572929 | NIPBL | c.-491G>A (n.-491G>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876767G>T | CA2673572928 | NIPBL | c.-491G>T (n.-491G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876768C>A | CA2673572930 | NIPBL | c.-490C>A (n.-490C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876770T>C | CA2673572932 | NIPBL | c.-488T>C (n.-488T>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876773del | CA2673572931 | NIPBL | c.-485del (n.-485del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876773T>C | CA2673572933 | NIPBL | c.-485T>C (n.-485T>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876773T>G | CA2673572934 | NIPBL | c.-485T>G (n.-485T>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876774G>A | CA2673572935 | NIPBL | c.-484G>A (n.-484G>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876774G>T | CA2673572936 | NIPBL | c.-484G>T (n.-484G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876775T>G | CA2673572937 | NIPBL | c.-483T>G (n.-483T>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876775_36876777delinsTTC | CA1539537097 | NIPBL | c.-483_-481delinsTTC (n.-483_-481delinsTTC)
| |
| 5 | g.36876777_36876778del | CA1539537099 | NIPBL | c.-481_-480del (n.-481_-480del)
| dbSNP |
| 5 | g.36876777C>A | CA2673572938 | NIPBL | c.-481C>A (n.-481C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876777C>T | CA2673572939 | NIPBL | c.-481C>T (n.-481C>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876778T>A | CA2673572940 | NIPBL | c.-480T>A (n.-480T>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876778T>C | CA2673572941 | NIPBL | c.-480T>C (n.-480T>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876778T>G | CA559168589 | NIPBL | c.-480T>G (n.-480T>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876778T= | CA1539537101 | NIPBL | c.-480T= (n.-480T=)
| |
| 5 | g.36876779G>A | CA1539537105 | NIPBL | c.-479G>A (n.-479G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36876779G>C | CA2673572944 | NIPBL | c.-479G>C (n.-479G>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876779G= | CA1539537103 | NIPBL | c.-479G= (n.-479G=)
| |
| 5 | g.36876779G>T | CA2673572943 | NIPBL | c.-479G>T (n.-479G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876782_36876783del | CA2673572942 | NIPBL | c.-476_-475del (n.-476_-475del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876780A>G | CA2673572945 | NIPBL | c.-478A>G (n.-478A>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876781G>A | CA810266671 | NIPBL | c.-477G>A (n.-477G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876781G= | CA1539537106 | NIPBL | c.-477G= (n.-477G=)
| |
| 5 | g.36876781G>T | CA2673572946 | NIPBL | c.-477G>T (n.-477G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876782A>G | CA2673572947 | NIPBL | c.-476A>G (n.-476A>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876782A>T | CA2673572948 | NIPBL | c.-476A>T (n.-476A>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876783G>A | CA2673572949 | NIPBL | c.-475G>A (n.-475G>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876783G>T | CA2673572950 | NIPBL | c.-475G>T (n.-475G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876784G>A | CA1075102295 | NIPBL | c.-474G>A (n.-474G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876784G= | CA1539537107 | NIPBL | c.-474G= (n.-474G=)
| |
| 5 | g.36876784G>T | CA1539537110 | NIPBL | c.-474G>T (n.-474G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36876785G>A | CA117447415 | NIPBL | c.-473G>A (n.-473G>A)
| dbSNP |
| 5 | g.36876785G= | CA1539537115 | NIPBL | c.-473G= (n.-473G=)
| |
| 5 | g.36876785G>T | CA117447416 | NIPBL | c.-473G>T (n.-473G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876786A= | CA1539537118 | NIPBL | c.-472A= (n.-472A=)
| |
| 5 | g.36876786A>G | CA1539537120 | NIPBL | c.-472A>G (n.-472A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36876786A>T | CA2673572951 | NIPBL | c.-472A>T (n.-472A>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876787G>A | CA2673572953 | NIPBL | c.-471G>A (n.-471G>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876787G>C | CA2673572954 | NIPBL | c.-471G>C (n.-471G>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876787G>T | CA2673572955 | NIPBL | c.-471G>T (n.-471G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876789_36876794del | CA2673572952 | NIPBL | c.-469_-464del (n.-469_-464del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876788A>G | CA2673572956 | NIPBL | c.-470A>G (n.-470A>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876788A>T | CA2673572957 | NIPBL | c.-470A>T (n.-470A>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876789G>A | CA2673572958 | NIPBL | c.-469G>A (n.-469G>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876789G>T | CA2673572959 | NIPBL | c.-469G>T (n.-469G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876790A>T | CA2673572960 | NIPBL | c.-468A>T (n.-468A>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876791C>A | CA810266676 | NIPBL | c.-467C>A (n.-467C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36876791C= | CA1539537121 | NIPBL | c.-467C= (n.-467C=)
| |
| 5 | g.36876791C>G | CA2765908573 | NIPBL | c.-467C>G (n.-467C>G)
| |
| 5 | g.36876791C>T | CA2499217834 | NIPBL | c.-467C>T (n.-467C>T)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36876792G>A | CA117447417 | NIPBL | c.-466G>A (n.-466G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876792G>C | CA2673572961 | NIPBL | c.-466G>C (n.-466G>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876792G= | CA1539537122 | NIPBL | c.-466G= (n.-466G=)
| |
| 5 | g.36876792G>T | CA2673572962 | NIPBL | c.-466G>T (n.-466G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876793G>A | CA2509873828 | NIPBL | c.-465G>A (n.-465G>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876793G>C | CA810266678 | NIPBL | c.-465G>C (n.-465G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876793G= | CA1539537126 | NIPBL | c.-465G= (n.-465G=)
| |
| 5 | g.36876793G>T | CA2673572963 | NIPBL | c.-465G>T (n.-465G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876794A>G | CA2673572964 | NIPBL | c.-464A>G (n.-464A>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876795A>C | CA2673572965 | NIPBL | c.-463A>C (n.-463A>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876796C>A | CA2673572968 | NIPBL | c.-462C>A (n.-462C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876796C>G | CA2673572966 | NIPBL | c.-462C>G (n.-462C>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36876796C>T | CA2673572967 | NIPBL | c.-462C>T (n.-462C>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876796_36876800delinsCGAGA | CA1539537127 | NIPBL | c.-462_-458delinsCGAGA (n.-462_-458delinsCGAGA)
| |
| 5 | g.36876797G>A | CA810266682 | NIPBL | c.-461G>A (n.-461G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36876797G>C | CA2673572969 | NIPBL | c.-461G>C (n.-461G>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876797G= | CA1539537135 | NIPBL | c.-461G= (n.-461G=)
| |
| 5 | g.36876797G>T | CA2673572970 | NIPBL | c.-461G>T (n.-461G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876805_36876806dup | CA1075102302 | NIPBL | c.-453_-452dup (n.-453_-452dup)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876805_36876806del | CA117447418 | NIPBL | c.-453_-452del (n.-453_-452del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876803_36876806del | CA559168590 | NIPBL | c.-455_-452del (n.-455_-452del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876798A= | CA1539537139 | NIPBL | c.-460A= (n.-460A=)
| |
| 5 | g.36876798A>C | CA117447419 | NIPBL | c.-460A>C (n.-460A>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876798A>G | CA2673572971 | NIPBL | c.-460A>G (n.-460A>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876798A>T | CA2673572972 | NIPBL | c.-460A>T (n.-460A>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876799G>A | CA117447420 | NIPBL | c.-459G>A (n.-459G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876799G>C | CA1075102313 | NIPBL | c.-459G>C (n.-459G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876799G= | CA1539537142 | NIPBL | c.-459G= (n.-459G=)
| |
| 5 | g.36876799G>T | CA2673572973 | NIPBL | c.-459G>T (n.-459G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876800A>G | CA2673572974 | NIPBL | c.-458A>G (n.-458A>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876801G>A | CA810266684 | NIPBL | c.-457G>A (n.-457G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876801G>C | CA2673572975 | NIPBL | c.-457G>C (n.-457G>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876801G= | CA1539537147 | NIPBL | c.-457G= (n.-457G=)
| |
| 5 | g.36876801G>T | CA2673572976 | NIPBL | c.-457G>T (n.-457G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876801_36876802delinsAT | CA2573052496 | NIPBL | c.-457_-456delinsAT (n.-457_-456delinsAT)
| ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36876802A= | CA1539537150 | NIPBL | c.-456A= (n.-456A=)
| |
| 5 | g.36876802A>C | CA2673572977 | NIPBL | c.-456A>C (n.-456A>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876802A>G | CA810266688 | NIPBL | c.-456A>G (n.-456A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876802A>T | CA1075102320 | NIPBL | c.-456A>T (n.-456A>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876803G>A | CA810266689 | NIPBL | c.-455G>A (n.-455G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876803G= | CA1539537155 | NIPBL | c.-455G= (n.-455G=)
| |
| 5 | g.36876803G>T | CA2673572978 | NIPBL | c.-455G>T (n.-455G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876804A= | CA1539537157 | NIPBL | c.-454A= (n.-454A=)
| |
| 5 | g.36876804A>C | CA2673572979 | NIPBL | c.-454A>C (n.-454A>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876804A>G | CA117447421 | NIPBL | c.-454A>G (n.-454A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36876804A>T | CA2673572980 | NIPBL | c.-454A>T (n.-454A>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876805G>A | CA810266692 | NIPBL | c.-453G>A (n.-453G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876805G>C | CA117447422 | NIPBL | c.-453G>C (n.-453G>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876805G= | CA1539537168 | NIPBL | c.-453G= (n.-453G=)
| |
| 5 | g.36876805G>T | CA2673572981 | NIPBL | c.-453G>T (n.-453G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876805_36876809delinsGACAC | CA1539537163 | NIPBL | c.-453_-449delinsGACAC (n.-453_-449delinsGACAC)
| |
| 5 | g.36876806A= | CA1539537175 | NIPBL | c.-452A= (n.-452A=)
| |
| 5 | g.36876806A>C | CA2673572982 | NIPBL | c.-452A>C (n.-452A>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876806A>G | CA117447423 | NIPBL | c.-452A>G (n.-452A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36876813_36876814dup | CA1539537174 | NIPBL | c.-445_-444dup (n.-445_-444dup)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36876813_36876814del | CA810266694 | NIPBL | c.-445_-444del (n.-445_-444del)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36876811_36876814del | CA1539537172 | NIPBL | c.-447_-444del (n.-447_-444del)
| dbSNP |
| 5 | g.36876807C>A | CA2673572983 | NIPBL | c.-451C>A (n.-451C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876807C= | CA1539537180 | NIPBL | c.-451C= (n.-451C=)
| |
| 5 | g.36876807C>G | CA1539537182 | NIPBL | c.-451C>G (n.-451C>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36876808A>C | CA2673572984 | NIPBL | c.-450A>C (n.-450A>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876808A>G | CA2673572985 | NIPBL | c.-450A>G (n.-450A>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876809C>A | CA2673572986 | NIPBL | c.-449C>A (n.-449C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876810del | CA2673572987 | NIPBL | c.-448del (n.-448del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876810A= | CA1539537184 | NIPBL | c.-448A= (n.-448A=)
| |
| 5 | g.36876810A>C | CA117447424 | NIPBL | c.-448A>C (n.-448A>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36876810A>G | CA2673572988 | NIPBL | c.-448A>G (n.-448A>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876811C>A | CA2673572990 | NIPBL | c.-447C>A (n.-447C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876811C= | CA1539537191 | NIPBL | c.-447C= (n.-447C=)
| |
| 5 | g.36876811C>G | CA117447425 | NIPBL | c.-447C>G (n.-447C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876811C>T | CA117447426 | NIPBL | c.-447C>T (n.-447C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36876812_36876820del | CA2673572989 | NIPBL | c.-446_-438del (n.-446_-438del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876812del | CA2673572991 | NIPBL | c.-446del (n.-446del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876812A= | CA1539537198 | NIPBL | c.-446A= (n.-446A=)
| |
| 5 | g.36876812A>C | CA810266698 | NIPBL | c.-446A>C (n.-446A>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36876812A>G | CA117447427 | NIPBL | c.-446A>G (n.-446A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36876813C>A | CA2673572992 | NIPBL | c.-445C>A (n.-445C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876813C= | CA1539537201 | NIPBL | c.-445C= (n.-445C=)
| |
| 5 | g.36876813C>G | CA1075102340 | NIPBL | c.-445C>G (n.-445C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876813C>T | CA1539537204 | NIPBL | c.-445C>T (n.-445C>T)
| dbSNP |
| 5 | g.36876814A= | CA1539537207 | NIPBL | c.-444A= (n.-444A=)
| |
| 5 | g.36876814A>C | CA2673572993 | NIPBL | c.-444A>C (n.-444A>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876814A>G | CA810266700 | NIPBL | c.-444A>G (n.-444A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876814A>T | CA2673572994 | NIPBL | c.-444A>T (n.-444A>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876815G>A | CA117447428 | NIPBL | c.-443G>A (n.-443G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876815G>C | CA2673572995 | NIPBL | c.-443G>C (n.-443G>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876815G= | CA1539537210 | NIPBL | c.-443G= (n.-443G=)
| |
| 5 | g.36876815G>T | CA2673572996 | NIPBL | c.-443G>T (n.-443G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876816G>A | CA810266706 | NIPBL | c.-442G>A (n.-442G>A)
| dbSNP |
| 5 | g.36876816G>C | CA810266711 | NIPBL | c.-442G>C (n.-442G>C)
| dbSNP |
| 5 | g.36876816G= | CA1539537214 | NIPBL | c.-442G= (n.-442G=)
| |
| 5 | g.36876817G>A | CA1075102346 | NIPBL | c.-441G>A (n.-441G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876817G= | CA1539537215 | NIPBL | c.-441G= (n.-441G=)
| |
| 5 | g.36876817G>T | CA2673572997 | NIPBL | c.-441G>T (n.-441G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876818C>A | CA2673572998 | NIPBL | c.-440C>A (n.-440C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876818C>T | CA2673572999 | NIPBL | c.-440C>T (n.-440C>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876819T>C | CA1075102351 | NIPBL | c.-439T>C (n.-439T>C)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876819T>G | CA2673573000 | NIPBL | c.-439T>G (n.-439T>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876819_36876831delinsTCCTTCCCCCCGC | CA1539537218 | NIPBL | c.-439_-427delinsTCCTTCCCCCCGC (n.-439_-427delinsTCCTTCCCCCCGC)
| |
| 5 | g.36876820C>T | CA2673573001 | NIPBL | c.-438C>T (n.-438C>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876822_36876832del | CA2673573002 | NIPBL | c.-436_-426del (n.-436_-426del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876823_36876834del | CA559168591 | NIPBL | c.-435_-424del (n.-435_-424del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876821C>A | CA2673573003 | NIPBL | c.-437C>A (n.-437C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876821C= | CA1539537219 | NIPBL | c.-437C= (n.-437C=)
| |
| 5 | g.36876821C>G | CA2673573004 | NIPBL | c.-437C>G (n.-437C>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876821C>T | CA1539537220 | NIPBL | c.-437C>T (n.-437C>T)
| dbSNP |
| 5 | g.36876821_36876822insG | CA2673573005 | NIPBL | c.-437_-436insG (n.-437_-436insG)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876822T>C | CA2673573006 | NIPBL | c.-436T>C (n.-436T>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876822T>G | CA1075102356 | NIPBL | c.-436T>G (n.-436T>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876822T= | CA1539537221 | NIPBL | c.-436T= (n.-436T=)
| |
| 5 | g.36876822_36876823insCCCCCCGCCC | CA2673573009 | NIPBL | c.-436_-435insCCCCCCGCCC (n.-436_-435insCCCCCCGCCC)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876823T>C | CA117447429 | NIPBL | c.-435T>C (n.-435T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876823T>G | CA1075102362 | NIPBL | c.-435T>G (n.-435T>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876823T= | CA1539537226 | NIPBL | c.-435T= (n.-435T=)
| |
| 5 | g.36876823_36876824delinsTC | CA1539537223 | NIPBL | c.-435_-434delinsTC (n.-435_-434delinsTC)
| |
| 5 | g.36876823_36876836delinsTCCCCCCGCCCTCC | CA1539537224 | NIPBL | c.-435_-422delinsTCCCCCCGCCCTCC (n.-435_-422delinsTCCCCCCGCCCTCC)
| |
| 5 | g.36876830_36876840dup | CA1075102363 | NIPBL | c.-428_-418dup (n.-428_-418dup)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876830_36876840del | CA2673573008 | NIPBL | c.-428_-418del (n.-428_-418del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876826_36876849del | CA2673573007 | NIPBL | c.-432_-409del (n.-432_-409del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876823_36876824insA | CA2673573029 | NIPBL | c.-435_-434insA (n.-435_-434insA)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876823_36876824insG | CA2510071662 | NIPBL | c.-435_-434insG (n.-435_-434insG)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876823_36876824insGC | CA2673573033 | NIPBL | c.-435_-434insGC (n.-435_-434insGC)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876823_36876824insGCC | CA2673573032 | NIPBL | c.-435_-434insGCC (n.-435_-434insGCC)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876823_36876824insGCCC | CA2595469155 | NIPBL | c.-435_-434insGCCC (n.-435_-434insGCCC)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876823_36876824insTGCC | CA2673573021 | NIPBL | c.-435_-434insTGCC (n.-435_-434insTGCC)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876823_36876824insGCCCC | CA2765908574 | NIPBL | c.-435_-434insGCCCC (n.-435_-434insGCCCC)
| |
| 5 | g.36876823_36876824insGCCCCC | CA2673573031 | NIPBL | c.-435_-434insGCCCCC (n.-435_-434insGCCCCC)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876823_36876824insGCCCGGGG | CA2765908575 | NIPBL | c.-435_-434insGCCCGGGG (n.-435_-434insGCCCGGGG)
| |
| 5 | g.36876823_36876824insGCCGGGGGG | CA2673573012 | NIPBL | c.-435_-434insGCCGGGGGG (n.-435_-434insGCCGGGGGG)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876823_36876824insGCGGGGGGG | CA2673573010 | NIPBL | c.-435_-434insGCGGGGGGG (n.-435_-434insGCGGGGGGG)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876823_36876824insGCGGGGGGGG | CA2765908577 | NIPBL | c.-435_-434insGCGGGGGGGG (n.-435_-434insGCGGGGGGGG)
| |
| 5 | g.36876823_36876824insGCGGGGGGGGG | CA2765908578 | NIPBL | c.-435_-434insGCGGGGGGGGG (n.-435_-434insGCGGGGGGGGG)
| |
| 5 | g.36876823_36876824insGGGGGGGGGGG | CA2673573016 | NIPBL | c.-435_-434insGGGGGGGGGGG (n.-435_-434insGGGGGGGGGGG)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876823_36876824insGCCGGGGGGGGG | CA2673573027 | NIPBL | c.-435_-434insGCCGGGGGGGGG (n.-435_-434insGCCGGGGGGGGG)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876823_36876824insGCGGGGGGGGGG | CA2673573011 | NIPBL | c.-435_-434insGCGGGGGGGGGG (n.-435_-434insGCGGGGGGGGGG)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876823_36876824insGGGGGGGGGGGG | CA2673573017 | NIPBL | c.-435_-434insGGGGGGGGGGGG (n.-435_-434insGGGGGGGGGGGG)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876823_36876824insGCCGGGGGGCCCC | CA2673573030 | NIPBL | c.-435_-434insGCCGGGGGGCCCC (n.-435_-434insGCCGGGGGGCCCC)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876823_36876824insGCGGGGGGGGGGG | CA2673573013 | NIPBL | c.-435_-434insGCGGGGGGGGGGG (n.-435_-434insGCGGGGGGGGGGG)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876823_36876824insGGGGGGGGGGGGG | CA2765908583 | NIPBL | c.-435_-434insGGGGGGGGGGGGG (n.-435_-434insGGGGGGGGGGGGG)
| |
| 5 | g.36876823_36876824insGCGGGGGGGGGGGG | CA2673573014 | NIPBL | c.-435_-434insGCGGGGGGGGGGGG (n.-435_-434insGCGGGGGGGGGGGG)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876823_36876824insGGGGGGGGGGCGGC | CA2765908582 | NIPBL | c.-435_-434insGGGGGGGGGGCGGC (n.-435_-434insGGGGGGGGGGCGGC)
| |
| 5 | g.36876823_36876824insGGGGGGGGGGGGGG | CA2673573018 | NIPBL | c.-435_-434insGGGGGGGGGGGGGG (n.-435_-434insGGGGGGGGGGGGGG)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876823_36876824insGCGGGGGGGGGGGGG | CA2673573015 | NIPBL | c.-435_-434insGCGGGGGGGGGGGGG (n.-435_-434insGCGGGGGGGGGGGGG)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876823_36876824insGGGGGGGGGGGGGGG | CA2673573019 | NIPBL | c.-435_-434insGGGGGGGGGGGGGGG (n.-435_-434insGGGGGGGGGGGGGGG)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876823_36876824insGCGGGGGGGGGGGGGG | CA2765908580 | NIPBL | c.-435_-434insGCGGGGGGGGGGGGGG (n.-435_-434insGCGGGGGGGGGGGGGG)
| |
| 5 | g.36876823_36876824insGCCGGGGGGGGGGGGGG | CA2673573028 | NIPBL | c.-435_-434insGCCGGGGGGGGGGGGGG (n.-435_-434insGCCGGGGGGGGGGGGGG)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876823_36876824insGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2673573020 | NIPBL | c.-435_-434insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-435_-434insGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876823_36876824insGCGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2765908581 | NIPBL | c.-435_-434insGCGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-435_-434insGCGGGGGGGGGGGGGGGG)
| |
| 5 | g.36876823_36876824insGCCGGGGGGGGGGGGCCC | CA2765908576 | NIPBL | c.-435_-434insGCCGGGGGGGGGGGGCCC (n.-435_-434insGCCGGGGGGGGGGGGCCC)
| |
| 5 | g.36876823_36876824insGCGGGGGGGGGGGCCCCGCGCCCCGGCGGCGGGCCGC | CA2765908579 | NIPBL | c.-435_-434insGCGGGGGGGGGGGCCCCGCGCCCCGGCGGCGGGCCGC (n.-435_-434insGCGGGGGGGGGGGCCCCGCGCCCCGGCGGCGGGCCGC)
| |
| 5 | g.36876824C>A | CA2673573026 | NIPBL | c.-434C>A (n.-434C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876824C= | CA1539537272 | NIPBL | c.-434C= (n.-434C=)
| |
| 5 | g.36876824C>G | CA1075102430 | NIPBL | c.-434C>G (n.-434C>G)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876824C>T | CA810266729 | NIPBL | c.-434C>T (n.-434C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876825_36876826insACCCCCCCCCCCC | CA1075102448 | NIPBL | c.-433_-432insACCCCCCCCCCCC (n.-433_-432insACCCCCCCCCCCC)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876828_36876829insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2561070245 | NIPBL | c.-430_-429insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-430_-429insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
| |
| 5 | g.36876824_36876829del | CA2673573022 | NIPBL | c.-434_-429del (n.-434_-429del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876829_36876830insCCCCCCC | CA1075102461 | NIPBL | c.-429_-428insCCCCCCC (n.-429_-428insCCCCCCC)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876829_36876830insCCCCCCCC | CA1075102485 | NIPBL | c.-429_-428insCCCCCCCC (n.-429_-428insCCCCCCCC)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876829_36876830insCCCCCCCCC | CA559168596 | NIPBL | c.-429_-428insCCCCCCCCC (n.-429_-428insCCCCCCCCC)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876829_36876830insCCCCCCCCCC | CA559168594 | NIPBL | c.-429_-428insCCCCCCCCCC (n.-429_-428insCCCCCCCCCC)
| gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876829_36876830insCCCCCCCCCCC | CA1075102443 | NIPBL | c.-429_-428insCCCCCCCCCCC (n.-429_-428insCCCCCCCCCCC)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876829_36876830insCCCCCCCCCCCC | CA1075102495 | NIPBL | c.-429_-428insCCCCCCCCCCCC (n.-429_-428insCCCCCCCCCCCC)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876829_36876830insCCCCCCCCCCCCC | CA1075102504 | NIPBL | c.-429_-428insCCCCCCCCCCCCC (n.-429_-428insCCCCCCCCCCCCC)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876829_36876830insCCCCCCCCCCCCCC | CA1075102510 | NIPBL | c.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCC (n.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCC)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876829_36876830insCCCCCCCCCCCCCCC | CA1075102514 | NIPBL | c.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCC (n.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCC)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876829_36876830insCCCCCCCCCCCCCCCC | CA1075102515 | NIPBL | c.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCC)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876829_36876830insCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA1075102519 | NIPBL | c.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCC)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876829_36876830insCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA1075102526 | NIPBL | c.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876829_36876830insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA559168593 | NIPBL | c.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
| gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876829_36876830insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA1075102444 | NIPBL | c.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876829_36876830insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA1075102531 | NIPBL | c.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876829_36876830insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA1075102387 | NIPBL | c.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876829_36876830insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA1075102390 | NIPBL | c.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876829_36876830insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA917452279 | NIPBL | c.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876829_36876830insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA1075102397 | NIPBL | c.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876829_36876830insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA1075102398 | NIPBL | c.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876829_36876830insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA1075102401 | NIPBL | c.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876829_36876830insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA917452280 | NIPBL | c.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876829_36876830insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA1075102404 | NIPBL | c.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876829_36876830insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA1075102407 | NIPBL | c.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876829_36876830insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA1075102384 | NIPBL | c.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876829_36876830insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA1075102410 | NIPBL | c.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876829_36876830insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA1075102416 | NIPBL | c.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876829_36876830insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA1075102418 | NIPBL | c.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876829_36876830insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA917452281 | NIPBL | c.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876829_36876830insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA1075102419 | NIPBL | c.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876829_36876830insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2558938932 | NIPBL | c.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
| |
| 5 | g.36876829dup | CA810266726 | NIPBL | c.-429dup (n.-429dup)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876828_36876829dup | CA1075102447 | NIPBL | c.-430_-429dup (n.-430_-429dup)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876827_36876829dup | CA2518486780 | NIPBL | c.-431_-429dup (n.-431_-429dup)
| |
| 5 | g.36876826_36876829dup | CA559168592 | NIPBL | c.-432_-429dup (n.-432_-429dup)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876825_36876829dup | CA1075102454 | NIPBL | c.-433_-429dup (n.-433_-429dup)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876824_36876829dup | CA559168595 | NIPBL | c.-434_-429dup (n.-434_-429dup)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876829del | CA10620332 | NIPBL | c.-429del (n.-429del)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876830_36876842del | CA1075102427 | NIPBL | c.-428_-416del (n.-428_-416del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876824_36876852del | CA2673573023 | NIPBL | c.-434_-406del (n.-434_-406del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876824_36876881del | CA2673573024 | NIPBL | c.-434_-377del (n.-434_-377del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876829_36876899del | CA2673573025 | NIPBL | c.-429_-359del (n.-429_-359del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876825C>A | CA2673573035 | NIPBL | c.-433C>A (n.-433C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876825C= | CA1539537287 | NIPBL | c.-433C= (n.-433C=)
| |
| 5 | g.36876825C>T | CA1075102543 | NIPBL | c.-433C>T (n.-433C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876830_36876839del | CA2673573034 | NIPBL | c.-428_-419del (n.-428_-419del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876833_36876902del | CA2673573036 | NIPBL | c.-425_-356del (n.-425_-356del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876825_36876826insGGG | CA2673573043 | NIPBL | c.-433_-432insGGG (n.-433_-432insGGG)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876825_36876826insGGGGGG | CA2673573042 | NIPBL | c.-433_-432insGGGGGG (n.-433_-432insGGGGGG)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876825_36876826insGGGGGGG | CA2673573041 | NIPBL | c.-433_-432insGGGGGGG (n.-433_-432insGGGGGGG)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876825_36876826insGGGGGGGG | CA2673573046 | NIPBL | c.-433_-432insGGGGGGGG (n.-433_-432insGGGGGGGG)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876825_36876826insGGGGGGGGG | CA2673573040 | NIPBL | c.-433_-432insGGGGGGGGG (n.-433_-432insGGGGGGGGG)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876825_36876826insGGGGGGGGGGG | CA2765908584 | NIPBL | c.-433_-432insGGGGGGGGGGG (n.-433_-432insGGGGGGGGGGG)
| |
| 5 | g.36876825_36876826insGGGGGGGGGGGGG | CA2673573039 | NIPBL | c.-433_-432insGGGGGGGGGGGGG (n.-433_-432insGGGGGGGGGGGGG)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876825_36876826insGGGGGGGGGGGGGGG | CA2673573038 | NIPBL | c.-433_-432insGGGGGGGGGGGGGGG (n.-433_-432insGGGGGGGGGGGGGGG)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876826C>A | CA1075102546 | NIPBL | c.-432C>A (n.-432C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876826C= | CA1539537291 | NIPBL | c.-432C= (n.-432C=)
| |
| 5 | g.36876826C>G | CA1539537288 | NIPBL | c.-432C>G (n.-432C>G)
| dbSNP |
| 5 | g.36876826C>T | CA2765908585 | NIPBL | c.-432C>T (n.-432C>T)
| |
| 5 | g.36876826_36876827insGGGGC | CA2673573045 | NIPBL | c.-432_-431insGGGGC (n.-432_-431insGGGGC)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876826_36876827insGGGGGC | CA2673573044 | NIPBL | c.-432_-431insGGGGGC (n.-432_-431insGGGGGC)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876830_36876838dup | CA1075102550 | NIPBL | c.-428_-420dup (n.-428_-420dup)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876830_36876838del | CA2673573037 | NIPBL | c.-428_-420del (n.-428_-420del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876826_36876827insGG | CA2673573051 | NIPBL | c.-432_-431insGG (n.-432_-431insGG)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876826_36876827insGGG | CA2673573052 | NIPBL | c.-432_-431insGGG (n.-432_-431insGGG)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876826_36876827insGGGGG | CA2673573053 | NIPBL | c.-432_-431insGGGGG (n.-432_-431insGGGGG)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876826_36876827insGGGGGG | CA2673573054 | NIPBL | c.-432_-431insGGGGGG (n.-432_-431insGGGGGG)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876826_36876827insGGGGGGG | CA2673573050 | NIPBL | c.-432_-431insGGGGGGG (n.-432_-431insGGGGGGG)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876826_36876827insGGGGGGGG | CA2673573055 | NIPBL | c.-432_-431insGGGGGGGG (n.-432_-431insGGGGGGGG)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876826_36876827insGGGGGGGGG | CA2673573049 | NIPBL | c.-432_-431insGGGGGGGGG (n.-432_-431insGGGGGGGGG)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876826_36876827insGGGGGGGGGG | CA2673573048 | NIPBL | c.-432_-431insGGGGGGGGGG (n.-432_-431insGGGGGGGGGG)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876826_36876827insGGGGGGGGGGG | CA2595469156 | NIPBL | c.-432_-431insGGGGGGGGGGG (n.-432_-431insGGGGGGGGGGG)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876826_36876827insGGGGGGGGGGGG | CA2673573047 | NIPBL | c.-432_-431insGGGGGGGGGGGG (n.-432_-431insGGGGGGGGGGGG)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876827C>A | CA2765908586 | NIPBL | c.-431C>A (n.-431C>A)
| |
| 5 | g.36876827C>G | CA2554079908 | NIPBL | c.-431C>G (n.-431C>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876830_36876833dup | CA1075102555 | NIPBL | c.-428_-425dup (n.-428_-425dup)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876827_36876828insA | CA1075102560 | NIPBL | c.-431_-430insA (n.-431_-430insA)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876827_36876828insGGGGG | CA2673573056 | NIPBL | c.-431_-430insGGGGG (n.-431_-430insGGGGG)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876827_36876828insGGGGGG | CA2673573057 | NIPBL | c.-431_-430insGGGGGG (n.-431_-430insGGGGGG)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876827_36876828insGGGGGGG | CA2673573058 | NIPBL | c.-431_-430insGGGGGGG (n.-431_-430insGGGGGGG)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876827_36876828insGGGGGGGGG | CA2673573059 | NIPBL | c.-431_-430insGGGGGGGGG (n.-431_-430insGGGGGGGGG)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876828C>A | CA2510063945 | NIPBL | c.-430C>A (n.-430C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876828C= | CA1539537297 | NIPBL | c.-430C= (n.-430C=)
| |
| 5 | g.36876828C>G | CA559168597 | NIPBL | c.-430C>G (n.-430C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876828C>T | CA1075102562 | NIPBL | c.-430C>T (n.-430C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876829_36876830insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCACC | CA1075102564 | NIPBL | c.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCACC (n.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCACC)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876828_36876829insGGGGGGG | CA2765908587 | NIPBL | c.-430_-429insGGGGGGG (n.-430_-429insGGGGGGG)
| |
| 5 | g.36876829C>A | CA2673573060 | NIPBL | c.-429C>A (n.-429C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876829C= | CA1539537304 | NIPBL | c.-429C= (n.-429C=)
| |
| 5 | g.36876829C>G | CA2673573061 | NIPBL | c.-429C>G (n.-429C>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876829C>T | CA810266745 | NIPBL | c.-429C>T (n.-429C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876829_36876830delinsCG | CA1539537309 | NIPBL | c.-429_-428delinsCG (n.-429_-428delinsCG)
| |
| 5 | g.36876829_36876834delinsCGCCCT | CA1539537302 | NIPBL | c.-429_-424delinsCGCCCT (n.-429_-424delinsCGCCCT)
| |
| 5 | g.36876829_36876830insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG | CA1075102582 | NIPBL | c.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876829_36876830insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGT | CA1075102583 | NIPBL | c.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGT (n.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGT)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876829_36876830insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG | CA1075102580 | NIPBL | c.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876829_36876830insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGG | CA2514590988 | NIPBL | c.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGG (n.-429_-428insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGG)
| |
| 5 | g.36876830del | CA559168599 | NIPBL | c.-428del (n.-428del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876830G>A | CA810266751 | NIPBL | c.-428G>A (n.-428G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876830G>C | CA10624413 | NIPBL | c.-428G>C (n.-428G>C)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876830G= | CA1539537321 | NIPBL | c.-428G= (n.-428G=)
| |
| 5 | g.36876830G>T | CA810266759 | NIPBL | c.-428G>T (n.-428G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876830_36876834del | CA559168598 | NIPBL | c.-428_-424del (n.-428_-424del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876831C>A | CA2673573066 | NIPBL | c.-427C>A (n.-427C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876831C= | CA1539537334 | NIPBL | c.-427C= (n.-427C=)
| |
| 5 | g.36876831C>G | CA2673573067 | NIPBL | c.-427C>G (n.-427C>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876831C>T | CA810266763 | NIPBL | c.-427C>T (n.-427C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876833_36876834insCCCC | CA559168600 | NIPBL | c.-425_-424insCCCC (n.-425_-424insCCCC)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876833_36876834insCCCCCC | CA2673573062 | NIPBL | c.-425_-424insCCCCCC (n.-425_-424insCCCCCC)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876833_36876834insCCCCCCCC | CA1075102591 | NIPBL | c.-425_-424insCCCCCCCC (n.-425_-424insCCCCCCCC)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876833_36876834insCCCCCCCCC | CA1075102593 | NIPBL | c.-425_-424insCCCCCCCCC (n.-425_-424insCCCCCCCCC)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876833dup | CA1075102592 | NIPBL | c.-425dup (n.-425dup)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876833del | CA2673573063 | NIPBL | c.-425del (n.-425del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876838_36876846dup | CA559168601 | NIPBL | c.-420_-412dup (n.-420_-412dup)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876838_36876846del | CA2673573064 | NIPBL | c.-420_-412del (n.-420_-412del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876837_36876849del | CA2673573065 | NIPBL | c.-421_-409del (n.-421_-409del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876832_36876852del | CA2765908588 | NIPBL | c.-426_-406del (n.-426_-406del)
| |
| 5 | g.36876832C>A | CA2673573068 | NIPBL | c.-426C>A (n.-426C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876832C= | CA1539537341 | NIPBL | c.-426C= (n.-426C=)
| |
| 5 | g.36876832C>T | CA117447430 | NIPBL | c.-426C>T (n.-426C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876833C>A | CA2673573070 | NIPBL | c.-425C>A (n.-425C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876833C= | CA1539537342 | NIPBL | c.-425C= (n.-425C=)
| |
| 5 | g.36876833C>G | CA2673573071 | NIPBL | c.-425C>G (n.-425C>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876833C>T | CA810266776 | NIPBL | c.-425C>T (n.-425C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876833_36876834insCAC | CA2765908589 | NIPBL | c.-425_-424insCAC (n.-425_-424insCAC)
| |
| 5 | g.36876833_36876834insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGC | CA1075102597 | NIPBL | c.-425_-424insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGC (n.-425_-424insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGC)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876833_36876834insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCTTC | CA1075102599 | NIPBL | c.-425_-424insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCTTC (n.-425_-424insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCTTC)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876833_36876834insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAC | CA2503742662 | NIPBL | c.-425_-424insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAC (n.-425_-424insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAC)
| |
| 5 | g.36876833_36876834delinsCT | CA1539537343 | NIPBL | c.-425_-424delinsCT (n.-425_-424delinsCT)
| |
| 5 | g.36876834_36876835del | CA2673573069 | NIPBL | c.-424_-423del (n.-424_-423del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876833_36876834insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGG | CA559168602 | NIPBL | c.-425_-424insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGG (n.-425_-424insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGG)
| gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876833_36876834insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA | CA1075102608 | NIPBL | c.-425_-424insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.-425_-424insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876834del | CA810266822 | NIPBL | c.-424del (n.-424del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876834T>A | CA1075102607 | NIPBL | c.-424T>A (n.-424T>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876834T>C | CA10621711 | NIPBL | c.-424T>C (n.-424T>C)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876834T>G | CA1075102605 | NIPBL | c.-424T>G (n.-424T>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876834T= | CA1539537354 | NIPBL | c.-424T= (n.-424T=)
| |
| 5 | g.36876834_36876835delinsTC | CA1539537360 | NIPBL | c.-424_-423delinsTC (n.-424_-423delinsTC)
| |
| 5 | g.36876835C>A | CA1075102623 | NIPBL | c.-423C>A (n.-423C>A)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876835C= | CA1539537371 | NIPBL | c.-423C= (n.-423C=)
| |
| 5 | g.36876835C>G | CA1539537369 | NIPBL | c.-423C>G (n.-423C>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36876835C>T | CA2673573072 | NIPBL | c.-423C>T (n.-423C>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876842_36876843insCCCCCCCCCC | CA1075102656 | NIPBL | c.-416_-415insCCCCCCCCCC (n.-416_-415insCCCCCCCCCC)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876842_36876843insCCCCCCCCCCC | CA1075102675 | NIPBL | c.-416_-415insCCCCCCCCCCC (n.-416_-415insCCCCCCCCCCC)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876842_36876843insCCCCCCCCCCCC | CA1075102655 | NIPBL | c.-416_-415insCCCCCCCCCCCC (n.-416_-415insCCCCCCCCCCCC)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876842_36876843insGCCCCCCCCCCCC | CA2565530952 | NIPBL | c.-416_-415insGCCCCCCCCCCCC (n.-416_-415insGCCCCCCCCCCCC)
| |
| 5 | g.36876842_36876843insCCCCCCCCCCCCCC | CA1075102644 | NIPBL | c.-416_-415insCCCCCCCCCCCCCC (n.-416_-415insCCCCCCCCCCCCCC)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876842_36876843insCCCCCCCCCCCCCCC | CA1075102626 | NIPBL | c.-416_-415insCCCCCCCCCCCCCCC (n.-416_-415insCCCCCCCCCCCCCCC)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876842dup | CA10624414 | NIPBL | c.-416dup (n.-416dup)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876841_36876842dup | CA2673573074 | NIPBL | c.-417_-416dup (n.-417_-416dup)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876839_36876842dup | CA1075102671 | NIPBL | c.-419_-416dup (n.-419_-416dup)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876838_36876842dup | CA1075102670 | NIPBL | c.-420_-416dup (n.-420_-416dup)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876836_36876842dup | CA1075102641 | NIPBL | c.-422_-416dup (n.-422_-416dup)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876835_36876842dup | CA1075102668 | NIPBL | c.-423_-416dup (n.-423_-416dup)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876842del | CA559168603 | NIPBL | c.-416del (n.-416del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876840_36876842del | CA2673573073 | NIPBL | c.-418_-416del (n.-418_-416del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876836C>A | CA2673573075 | NIPBL | c.-422C>A (n.-422C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876836C>G | CA2673573076 | NIPBL | c.-422C>G (n.-422C>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876836C>T | CA2673573077 | NIPBL | c.-422C>T (n.-422C>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876842_36876843insCCCCCCCCCCCGCCCCCCC | CA1075102681 | NIPBL | c.-416_-415insCCCCCCCCCCCGCCCCCCC (n.-416_-415insCCCCCCCCCCCGCCCCCCC)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876837C>A | CA1539537389 | NIPBL | c.-421C>A (n.-421C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36876837C= | CA1539537387 | NIPBL | c.-421C= (n.-421C=)
| |
| 5 | g.36876837C>G | CA2708292221 | NIPBL | c.-421C>G (n.-421C>G)
| dbSNP |
| 5 | g.36876837C>T | CA810266837 | NIPBL | c.-421C>T (n.-421C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876838C>A | CA2673573078 | NIPBL | c.-420C>A (n.-420C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.36876838C= | CA1539537394 | NIPBL | c.-420C= (n.-420C=)
| |
| 5 | g.36876838C>G | CA810266838 | NIPBL | c.-420C>G (n.-420C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876838C>T | CA559168604 | NIPBL | c.-420C>T (n.-420C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
