| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 5 | g.36876671_36876679del | CA117447390 | NIPBL-DT | n.23_31del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876671_36876685dup | CA1539536858 | NIPBL-DT | n.15_29dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36876672_36876683dup | CA2673572795 | NIPBL-DT | n.15_26dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876672_36876680del | CA2673572801 | NIPBL-DT | n.15_23del | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876680_36876724del | CA2765908566 | |||
| 5 | g.36876679G>A | CA1539536884 | NIPBL-DT | n.16C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36876679G= | CA1539536883 | NIPBL-DT | n.16C= | |
| 5 | g.36876679G>T | CA2673572812 | NIPBL-DT | n.16C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876680T>A | CA2673572813 | NIPBL-DT | n.15A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876680T>C | CA2673572814 | NIPBL-DT | n.15A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876680T>G | CA2673572815 | NIPBL-DT | n.15A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876681G>A | CA1075102209 | NIPBL-DT | n.14C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876681G= | CA1539536889 | NIPBL-DT | n.14C= | |
| 5 | g.36876681G>T | CA117447393 | NIPBL-DT | n.14C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876682G>A | CA2673572816 | NIPBL-DT | n.13C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876682G>T | CA2673572817 | NIPBL-DT | n.13C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876683C>G | CA2673572818 | NIPBL-DT | n.12G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876683C>T | CA2673572819 | NIPBL-DT | n.12G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876684G>A | CA2673572820 | NIPBL-DT | n.11C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876684G>C | CA2673572821 | NIPBL-DT | n.11C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876684G>T | CA2673572822 | NIPBL-DT | n.11C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876685G>A | CA2673572823 | NIPBL-DT | n.10C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876685G>T | CA2673572824 | NIPBL-DT | n.10C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876686A= | CA1539536892 | NIPBL-DT | n.9T= | |
| 5 | g.36876686A>G | CA117447394 | NIPBL-DT | n.9T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36876687A>C | CA2527807496 | NIPBL-DT | n.8T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876687A>G | CA2673572825 | NIPBL-DT | n.8T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876688G>A | CA810266601 | NIPBL-DT | n.7C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36876688G= | CA1539536895 | NIPBL-DT | n.7C= | |
| 5 | g.36876688G>T | CA2673572826 | NIPBL-DT | n.7C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876689T>G | CA2765908567 | NIPBL-DT | n.6A>C | |
| 5 | g.36876690G>A | CA1539536903 | NIPBL-DT | n.5C>T | dbSNP |
| 5 | g.36876690G= | CA1539536901 | NIPBL-DT | n.5C= | |
| 5 | g.36876690G>T | CA2673572827 | NIPBL-DT | n.5C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876691G>A | CA1539536914 | NIPBL-DT | n.4C>T | dbSNP |
| 5 | g.36876691G>C | CA2673572828 | NIPBL-DT | n.4C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876691G= | CA1539536909 | NIPBL-DT | n.4C= | |
| 5 | g.36876691G>T | CA810266605 | NIPBL-DT | n.4C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876692A>C | CA2673572829 | NIPBL-DT | n.3T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876692A>G | CA2673572830 | NIPBL-DT | n.3T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876692A>T | CA2765908568 | NIPBL-DT | n.3T>A | |
| 5 | g.36876693G>T | CA2673572831 | NIPBL-DT | n.2C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876694T>C | CA2673572832 | NIPBL-DT | n.1A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876694T>G | CA2673572833 | NIPBL-DT | n.1A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876695G>A | CA117447395 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876695G>C | CA1539536921 | dbSNP | ||
| 5 | g.36876695G= | CA1539536920 | |||
| 5 | g.36876695G>T | CA2673572834 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876698del | CA2673572835 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876696G>A | CA559168587 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876696G= | CA1539536928 | |||
| 5 | g.36876696G>T | CA2673572836 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876697G>A | CA117447396 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876697G>C | CA2673572837 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876697G= | CA1539536935 | |||
| 5 | g.36876697G>T | CA2673572838 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876698G>A | CA117447397 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876698G>C | CA117447398 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876698G= | CA1539536940 | |||
| 5 | g.36876698G>T | CA2673572839 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876699A= | CA1539536947 | |||
| 5 | g.36876699A>C | CA2673572840 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876699A>G | CA117447399 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876699A>T | CA2673572841 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876700A>C | CA2673572842 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876700A>G | CA2673572843 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876702_36876703del | CA2554409996 | |||
| 5 | g.36876701G>A | CA1539536958 | dbSNP | ||
| 5 | g.36876701G= | CA1539536954 | |||
| 5 | g.36876701G>T | CA810266612 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876702A>G | CA2673572844 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876703G>A | CA117447400 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876703G>C | CA2673572846 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876703G= | CA1539536964 | |||
| 5 | g.36876703G>T | CA2673572847 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876707del | CA2673572845 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876704G>A | CA117447401 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876704G>C | CA117447402 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876704G= | CA1539536970 | |||
| 5 | g.36876704G>T | CA2673572848 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876705G>A | CA117447403 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876705G>C | CA117447404 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876705G= | CA1539536975 | |||
| 5 | g.36876705G>T | CA810266615 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876706G>A | CA1539536982 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876706G>C | CA810266618 | dbSNP | ||
| 5 | g.36876706G= | CA1539536981 | |||
| 5 | g.36876706G>T | CA2673572849 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876707G>A | CA810266621 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876707G>C | CA1539536987 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876707G= | CA1539536988 | |||
| 5 | g.36876707G>T | CA810266623 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876708T>C | CA2673572850 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876708T>G | CA1075102226 | gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876709G>A | CA2673572851 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876709G>T | CA2673572852 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876710G>T | CA2673572853 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876711T>C | CA117447405 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876711T>G | CA810266625 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876711T= | CA1539536993 | |||
| 5 | g.36876712T>A | CA1539537001 | dbSNP | ||
| 5 | g.36876712T>G | CA1075102229 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876712T= | CA1539537000 | |||
| 5 | g.36876713G>A | CA2673572854 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876714T>C | CA2673572855 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876714T>G | CA2673572856 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876715T>C | CA117447406 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876715T>G | CA2673572857 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876715T= | CA1539537005 | |||
| 5 | g.36876716A= | CA1539537007 | |||
| 5 | g.36876716A>C | CA2673572858 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876716A>G | CA117447407 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876717G>A | CA1539537012 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876717G= | CA1539537011 | |||
| 5 | g.36876717G>T | CA2673572859 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876717_36876718delinsGT | CA1539537009 | |||
| 5 | g.36876718del | CA559168588 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876718T>A | CA810266630 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876718T>C | CA2673572860 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876718T>G | CA2673572861 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876718T= | CA1539537019 | |||
| 5 | g.36876719G>A | CA2673572862 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876719G>C | CA2673572863 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876719G= | CA1539537021 | |||
| 5 | g.36876719G>T | CA1539537023 | dbSNP | ||
| 5 | g.36876720T>C | CA2765908570 | |||
| 5 | g.36876720T>G | CA1539537027 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876720T= | CA1539537029 | |||
| 5 | g.36876722del | CA2765908569 | |||
| 5 | g.36876721T>C | CA2673572865 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876721T>G | CA2673572864 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876722T>C | CA117447408 | dbSNP | ||
| 5 | g.36876722T= | CA1539537030 | |||
| 5 | g.36876723G>A | CA2673572866 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876723G>C | CA1539537032 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876723G= | CA1539537031 | |||
| 5 | g.36876724G>A | CA2673572867 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876724G>C | CA2765908571 | |||
| 5 | g.36876724G>T | CA2673572868 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876725C>A | CA2673572869 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876725C>G | CA2673572870 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876725C>T | CA2673572871 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876726G>A | CA2673572872 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876726G>T | CA2673572873 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876727C>A | CA2673572874 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876727C>G | CA2673572875 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876727C>T | CA2673572876 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876728C>A | CA2673572877 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876728C= | CA1539537033 | |||
| 5 | g.36876728C>G | CA1075102234 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876728C>T | CA1075102235 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876729G>A | CA2673572878 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876729G>C | CA810266634 | dbSNP | ||
| 5 | g.36876729G= | CA1539537039 | |||
| 5 | g.36876729G>T | CA810266632 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876730G>A | CA2673572880 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876730G>T | CA2673572881 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876731_36876732del | CA2673572879 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876731C>A | CA2673572882 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876731C= | CA1539537043 | |||
| 5 | g.36876731C>G | CA1075102238 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876731C>T | CA117447409 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876732G>A | CA810266643 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876732G= | CA1539537047 | |||
| 5 | g.36876733G>A | CA2673572883 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876733G>C | CA2673572884 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876734del | CA2673572885 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876734A>G | CA2673572886 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876735G>T | CA2673572888 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876737del | CA2673572887 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876736G>A | CA2534430377 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876736G>T | CA2673572889 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876737G>A | CA810266652 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876737G>C | CA810266654 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876737G= | CA1539537056 | |||
| 5 | g.36876737G>T | CA2673572890 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876738A>C | CA2673572891 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876738A>G | CA2673572892 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876739G>A | CA2673572893 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876739G>C | CA2673572894 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876739G>T | CA2673572895 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876740T>C | CA2673572896 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876741C>A | CA2673572897 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876741C= | CA1539537061 | |||
| 5 | g.36876741C>T | CA117447410 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876742A>C | CA2673572898 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876742A>G | CA2673572899 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876743T>A | CA2673572900 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876743T>C | CA2673572901 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876744T>C | CA2673572902 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876745C>A | CA2673572903 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876745C= | CA1539537062 | |||
| 5 | g.36876745C>T | CA1075102244 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876746C= | CA1539537065 | |||
| 5 | g.36876746C>G | CA2765908572 | |||
| 5 | g.36876746C>T | CA117447411 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876747T>A | CA2673572904 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876747T>C | CA117447412 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876747T= | CA1539537068 | |||
| 5 | g.36876748G>A | CA810266665 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876748G= | CA1539537071 | |||
| 5 | g.36876748G>T | CA2673572905 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876749C>A | CA2673572906 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876749C>G | CA2673572907 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876749C>T | CA2673572908 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876751G>A | CA2673572909 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876751G>T | CA2673572910 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876752C>A | CA2673572911 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876752C>T | CA2673572912 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876753T>A | CA2673572913 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876753T>C | CA2673572914 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876754G>A | CA2673572915 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876754G= | CA1539537075 | |||
| 5 | g.36876754G>T | CA117447413 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876755C>A | CA2673572916 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876755C= | CA1539537078 | |||
| 5 | g.36876755C>G | CA1539537080 | dbSNP | ||
| 5 | g.36876755C>T | CA117447414 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876757C= | CA1539537083 | |||
| 5 | g.36876757C>G | CA1075102267 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.36876760C>A | CA2673572917 | NIPBL | c.-498C>A (n.-498C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876761C>A | CA2673572918 | NIPBL | c.-497C>A (n.-497C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876761C>T | CA2673572919 | NIPBL | c.-497C>T (n.-497C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876762G>A | CA2673572920 | NIPBL | c.-496G>A (n.-496G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876762G>T | CA2673572921 | NIPBL | c.-496G>T (n.-496G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876763G>A | CA2673572922 | NIPBL | c.-495G>A (n.-495G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876763G>C | CA1539537088 | NIPBL | c.-495G>C (n.-495G>C) | dbSNP |
| 5 | g.36876763G= | CA1539537086 | NIPBL | c.-495G= (n.-495G=) | |
| 5 | g.36876763G>T | CA2673572923 | NIPBL | c.-495G>T (n.-495G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876764T>C | CA1075102287 | NIPBL | c.-494T>C (n.-494T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876764T>G | CA1539537094 | NIPBL | c.-494T>G (n.-494T>G) | dbSNP |
| 5 | g.36876764T= | CA1539537091 | NIPBL | c.-494T= (n.-494T=) | |
| 5 | g.36876765C>A | CA2673572924 | NIPBL | c.-493C>A (n.-493C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876765C>T | CA2673572925 | NIPBL | c.-493C>T (n.-493C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876766G>A | CA2673572926 | NIPBL | c.-492G>A (n.-492G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876766G>T | CA2673572927 | NIPBL | c.-492G>T (n.-492G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876767G>A | CA2673572929 | NIPBL | c.-491G>A (n.-491G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876767G>T | CA2673572928 | NIPBL | c.-491G>T (n.-491G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876768C>A | CA2673572930 | NIPBL | c.-490C>A (n.-490C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876770T>C | CA2673572932 | NIPBL | c.-488T>C (n.-488T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876773del | CA2673572931 | NIPBL | c.-485del (n.-485del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876773T>C | CA2673572933 | NIPBL | c.-485T>C (n.-485T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876773T>G | CA2673572934 | NIPBL | c.-485T>G (n.-485T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876774G>A | CA2673572935 | NIPBL | c.-484G>A (n.-484G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876774G>T | CA2673572936 | NIPBL | c.-484G>T (n.-484G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876775T>G | CA2673572937 | NIPBL | c.-483T>G (n.-483T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876775_36876777delinsTTC | CA1539537097 | NIPBL | c.-483_-481delinsTTC (n.-483_-481delinsTTC) | |
| 5 | g.36876777_36876778del | CA1539537099 | NIPBL | c.-481_-480del (n.-481_-480del) | dbSNP |
| 5 | g.36876777C>A | CA2673572938 | NIPBL | c.-481C>A (n.-481C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876777C>T | CA2673572939 | NIPBL | c.-481C>T (n.-481C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876778T>A | CA2673572940 | NIPBL | c.-480T>A (n.-480T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876778T>C | CA2673572941 | NIPBL | c.-480T>C (n.-480T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876778T>G | CA559168589 | NIPBL | c.-480T>G (n.-480T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36876778T= | CA1539537101 | NIPBL | c.-480T= (n.-480T=) | |
| 5 | g.36876779G>A | CA1539537105 | NIPBL | c.-479G>A (n.-479G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36876779G>C | CA2673572944 | NIPBL | c.-479G>C (n.-479G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876779G= | CA1539537103 | NIPBL | c.-479G= (n.-479G=) | |
| 5 | g.36876779G>T | CA2673572943 | NIPBL | c.-479G>T (n.-479G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36876782_36876783del | CA2673572942 | NIPBL | c.-476_-475del (n.-476_-475del) | gnomAD v4 |