Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
5	g.36876648A=	CA1539536807	NIPBL-DT	n.47T=
5	g.36876648A>C	CA1539536809	NIPBL-DT	n.47T>G	dbSNP
5	g.36876649G>A	CA2673572764	NIPBL-DT	n.46C>T	gnomAD v4
5	g.36876649G>T	CA2673572765	NIPBL-DT	n.46C>A	gnomAD v4
5	g.36876650C>A	CA2673572766	NIPBL-DT	n.45G>T	gnomAD v4
5	g.36876650C>T	CA2673572767	NIPBL-DT	n.45G>A	gnomAD v4
5	g.36876651C>A	CA2673572768	NIPBL-DT	n.44G>T	gnomAD v4
5	g.36876651C=	CA1539536811	NIPBL-DT	n.44G=
5	g.36876651C>T	CA1075102192	NIPBL-DT	n.44G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36876652C>A	CA2673572769	NIPBL-DT	n.43G>T	gnomAD v4
5	g.36876652C=	CA1539536813	NIPBL-DT	n.43G=
5	g.36876652C>T	CA1075102196	NIPBL-DT	n.43G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36876653A=	CA1539536817	NIPBL-DT	n.42T=
5	g.36876653A>C	CA2673572770	NIPBL-DT	n.42T>G	gnomAD v4
5	g.36876653A>G	CA2673572771	NIPBL-DT	n.42T>C	gnomAD v4
5	g.36876653A>T	CA2673572772	NIPBL-DT	n.42T>A	gnomAD v4
5	g.36876654A>C	CA2673572774	NIPBL-DT	n.41T>G	gnomAD v4
5	g.36876654A>G	CA2673572773	NIPBL-DT	n.41T>C	gnomAD v4
5	g.36876656_36876664dup	CA1539536819	NIPBL-DT	n.33_41dup	dbSNP gnomAD v4
5	g.36876655G>C	CA117447386	NIPBL-DT	n.40C>G	dbSNP gnomAD v4
5	g.36876655G=	CA1539536825	NIPBL-DT	n.40C=
5	g.36876655G>T	CA2673572775	NIPBL-DT	n.40C>A	gnomAD v4
5	g.36876656T>A	CA810266587	NIPBL-DT	n.39A>T	dbSNP gnomAD v4
5	g.36876656T>C	CA2673572776	NIPBL-DT	n.39A>G	gnomAD v4
5	g.36876656T>G	CA2673572777	NIPBL-DT	n.39A>C	gnomAD v4
5	g.36876656T=	CA1539536827	NIPBL-DT	n.39A=
5	g.36876657G>A	CA2595469152	NIPBL-DT	n.38C>T	gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36876657G>T	CA2673572778	NIPBL-DT	n.38C>A	gnomAD v4
5	g.36876663_36876671del	CA2595469151	NIPBL-DT	n.30_38del	gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36876658G>A	CA2673572779	NIPBL-DT	n.37C>T	gnomAD v4
5	g.36876658G>C	CA2673572780	NIPBL-DT	n.37C>G	gnomAD v4
5	g.36876658G>T	CA2673572781	NIPBL-DT	n.37C>A	gnomAD v4
5	g.36876659C>A	CA2673572782	NIPBL-DT	n.36G>T	gnomAD v4
5	g.36876659C>G	CA2673572783	NIPBL-DT	n.36G>C	gnomAD v4
5	g.36876659C>T	CA2673572784	NIPBL-DT	n.36G>A	gnomAD v4
5	g.36876660G>A	CA117447387	NIPBL-DT	n.35C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36876660G=	CA1539536839	NIPBL-DT	n.35C=
5	g.36876660G>T	CA810266590	NIPBL-DT	n.35C>A	dbSNP gnomAD v4
5	g.36876661G>A	CA2673572785	NIPBL-DT	n.34C>T	dbSNP gnomAD v4
5	g.36876661G>T	CA2673572786	NIPBL-DT	n.34C>A	gnomAD v4
5	g.36876662C>A	CA2673572787	NIPBL-DT	n.33G>T	gnomAD v4
5	g.36876662C=	CA1539536840	NIPBL-DT	n.33G=
5	g.36876662C>G	CA117447388	NIPBL-DT	n.33G>C	dbSNP gnomAD v4
5	g.36876662C>T	CA559168586	NIPBL-DT	n.33G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36876663A=	CA1539536845	NIPBL-DT	n.32T=
5	g.36876663A>G	CA2673572788	NIPBL-DT	n.32T>C	gnomAD v4
5	g.36876663A>T	CA1539536843	NIPBL-DT	n.32T>A	dbSNP
5	g.36876663_36876672delinsAGCGGCGGCT	CA1539536841	NIPBL-DT	n.23_32delinsAGCCGCCGCT
5	g.36876664G>A	CA2673572789	NIPBL-DT	n.31C>T	gnomAD v4
5	g.36876671_36876679dup	CA117447389	NIPBL-DT	n.23_31dup	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36876671_36876679del	CA117447390	NIPBL-DT	n.23_31del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36876665C>A	CA2673572790	NIPBL-DT	n.30G>T	gnomAD v4
5	g.36876665C=	CA1539536855	NIPBL-DT	n.30G=
5	g.36876665C>T	CA2673572791	NIPBL-DT	n.30G>A	gnomAD v4
5	g.36876666G>A	CA2673572792	NIPBL-DT	n.29C>T	gnomAD v4
5	g.36876666G=	CA1539536859	NIPBL-DT	n.29C=
5	g.36876666G>T	CA1539536860	NIPBL-DT	n.29C>A	dbSNP gnomAD v4
5	g.36876671_36876685dup	CA1539536858	NIPBL-DT	n.15_29dup	dbSNP gnomAD v4
5	g.36876667G>A	CA117447391	NIPBL-DT	n.28C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36876667G=	CA1539536861	NIPBL-DT	n.28C=
5	g.36876667G>T	CA2673572793	NIPBL-DT	n.28C>A	gnomAD v4
5	g.36876668C>A	CA2673572794	NIPBL-DT	n.27G>T	gnomAD v4
5	g.36876668C=	CA1539536864	NIPBL-DT	n.27G=
5	g.36876668C>T	CA810266594	NIPBL-DT	n.27G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36876669G>A	CA1539536870	NIPBL-DT	n.26C>T	dbSNP gnomAD v4
5	g.36876669G=	CA1539536867	NIPBL-DT	n.26C=
5	g.36876669G>T	CA2673572796	NIPBL-DT	n.26C>A	gnomAD v4
5	g.36876672_36876683dup	CA2673572795	NIPBL-DT	n.15_26dup	gnomAD v4
5	g.36876670G>A	CA2673572797	NIPBL-DT	n.25C>T	gnomAD v4
5	g.36876670G>T	CA2673572798	NIPBL-DT	n.25C>A	gnomAD v4
5	g.36876670_36876671delinsGC	CA1539536871	NIPBL-DT	n.24_25delinsGC
5	g.36876671del	CA1539536874	NIPBL-DT	n.24del	dbSNP
5	g.36876671C>A	CA2673572799	NIPBL-DT	n.24G>T	gnomAD v4
5	g.36876671C>T	CA2673572800	NIPBL-DT	n.24G>A	gnomAD v4
5	g.36876672T>A	CA1075102206	NIPBL-DT	n.23A>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36876672T>C	CA2673572802	NIPBL-DT	n.23A>G	gnomAD v4
5	g.36876672T>G	CA2673572803	NIPBL-DT	n.23A>C	gnomAD v4
5	g.36876672T=	CA1539536875	NIPBL-DT	n.23A=
5	g.36876672_36876680del	CA2673572801	NIPBL-DT	n.15_23del	gnomAD v4
5	g.36876673G>A	CA1539536878	NIPBL-DT	n.22C>T	dbSNP gnomAD v4
5	g.36876673G=	CA1539536877	NIPBL-DT	n.22C=
5	g.36876674del	CA2673572805	NIPBL-DT	n.21del	gnomAD v4
5	g.36876674C>A	CA2673572804	NIPBL-DT	n.21G>T	gnomAD v4
5	g.36876674C>T	CA2673572806	NIPBL-DT	n.21G>A	gnomAD v4
5	g.36876675G>A	CA915116107	NIPBL-DT	n.20C>T	gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.36876675G>T	CA2673572807	NIPBL-DT	n.20C>A	gnomAD v4
5	g.36876676G>A	CA2673572808	NIPBL-DT	n.19C>T	gnomAD v4
5	g.36876676G>T	CA2673572809	NIPBL-DT	n.19C>A	gnomAD v4
5	g.36876677C>T	CA2673572810	NIPBL-DT	n.18G>A	gnomAD v4
5	g.36876678G>A	CA117447392	NIPBL-DT	n.17C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36876678G=	CA1539536881	NIPBL-DT	n.17C=
5	g.36876678G>T	CA2673572811	NIPBL-DT	n.17C>A	gnomAD v4
5	g.36876680_36876724del	CA2765908566
5	g.36876679G>A	CA1539536884	NIPBL-DT	n.16C>T	dbSNP gnomAD v4
5	g.36876679G=	CA1539536883	NIPBL-DT	n.16C=
5	g.36876679G>T	CA2673572812	NIPBL-DT	n.16C>A	gnomAD v4
5	g.36876680T>A	CA2673572813	NIPBL-DT	n.15A>T	gnomAD v4
5	g.36876680T>C	CA2673572814	NIPBL-DT	n.15A>G	gnomAD v4
5	g.36876680T>G	CA2673572815	NIPBL-DT	n.15A>C	gnomAD v4
5	g.36876681G>A	CA1075102209	NIPBL-DT	n.14C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36876681G=	CA1539536889	NIPBL-DT	n.14C=
5	g.36876681G>T	CA117447393	NIPBL-DT	n.14C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36876682G>A	CA2673572816	NIPBL-DT	n.13C>T	gnomAD v4
5	g.36876682G>T	CA2673572817	NIPBL-DT	n.13C>A	gnomAD v4
5	g.36876683C>G	CA2673572818	NIPBL-DT	n.12G>C	gnomAD v4
5	g.36876683C>T	CA2673572819	NIPBL-DT	n.12G>A	gnomAD v4
5	g.36876684G>A	CA2673572820	NIPBL-DT	n.11C>T	gnomAD v4
5	g.36876684G>C	CA2673572821	NIPBL-DT	n.11C>G	gnomAD v4
5	g.36876684G>T	CA2673572822	NIPBL-DT	n.11C>A	gnomAD v4
5	g.36876685G>A	CA2673572823	NIPBL-DT	n.10C>T	gnomAD v4
5	g.36876685G>T	CA2673572824	NIPBL-DT	n.10C>A	gnomAD v4
5	g.36876686A=	CA1539536892	NIPBL-DT	n.9T=
5	g.36876686A>G	CA117447394	NIPBL-DT	n.9T>C	dbSNP gnomAD v4
5	g.36876687A>C	CA2527807496	NIPBL-DT	n.8T>G	gnomAD v4
5	g.36876687A>G	CA2673572825	NIPBL-DT	n.8T>C	gnomAD v4
5	g.36876688G>A	CA810266601	NIPBL-DT	n.7C>T	dbSNP gnomAD v4
5	g.36876688G=	CA1539536895	NIPBL-DT	n.7C=
5	g.36876688G>T	CA2673572826	NIPBL-DT	n.7C>A	gnomAD v4
5	g.36876689T>G	CA2765908567	NIPBL-DT	n.6A>C
5	g.36876690G>A	CA1539536903	NIPBL-DT	n.5C>T	dbSNP
5	g.36876690G=	CA1539536901	NIPBL-DT	n.5C=
5	g.36876690G>T	CA2673572827	NIPBL-DT	n.5C>A	gnomAD v4
5	g.36876691G>A	CA1539536914	NIPBL-DT	n.4C>T	dbSNP
5	g.36876691G>C	CA2673572828	NIPBL-DT	n.4C>G	gnomAD v4
5	g.36876691G=	CA1539536909	NIPBL-DT	n.4C=
5	g.36876691G>T	CA810266605	NIPBL-DT	n.4C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36876692A>C	CA2673572829	NIPBL-DT	n.3T>G	gnomAD v4
5	g.36876692A>G	CA2673572830	NIPBL-DT	n.3T>C	gnomAD v4
5	g.36876692A>T	CA2765908568	NIPBL-DT	n.3T>A
5	g.36876693G>T	CA2673572831	NIPBL-DT	n.2C>A	gnomAD v4
5	g.36876694T>C	CA2673572832	NIPBL-DT	n.1A>G	gnomAD v4
5	g.36876694T>G	CA2673572833	NIPBL-DT	n.1A>C	gnomAD v4
5	g.36876695G>A	CA117447395			dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36876695G>C	CA1539536921			dbSNP
5	g.36876695G=	CA1539536920
5	g.36876695G>T	CA2673572834			gnomAD v4
5	g.36876698del	CA2673572835			gnomAD v4
5	g.36876696G>A	CA559168587			dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36876696G=	CA1539536928
5	g.36876696G>T	CA2673572836			gnomAD v4
5	g.36876697G>A	CA117447396			dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36876697G>C	CA2673572837			gnomAD v4
5	g.36876697G=	CA1539536935
5	g.36876697G>T	CA2673572838			gnomAD v4
5	g.36876698G>A	CA117447397			dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36876698G>C	CA117447398			dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36876698G=	CA1539536940
5	g.36876698G>T	CA2673572839			gnomAD v4
5	g.36876699A=	CA1539536947
5	g.36876699A>C	CA2673572840			dbSNP gnomAD v4
5	g.36876699A>G	CA117447399			dbSNP gnomAD v4
5	g.36876699A>T	CA2673572841			gnomAD v4
5	g.36876700A>C	CA2673572842			gnomAD v4
5	g.36876700A>G	CA2673572843			gnomAD v4
5	g.36876702_36876703del	CA2554409996
5	g.36876701G>A	CA1539536958			dbSNP
5	g.36876701G=	CA1539536954
5	g.36876701G>T	CA810266612			dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36876702A>G	CA2673572844			gnomAD v4
5	g.36876703G>A	CA117447400			dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36876703G>C	CA2673572846			gnomAD v4
5	g.36876703G=	CA1539536964
5	g.36876703G>T	CA2673572847			gnomAD v4
5	g.36876707del	CA2673572845			gnomAD v4
5	g.36876704G>A	CA117447401			dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36876704G>C	CA117447402			dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36876704G=	CA1539536970
5	g.36876704G>T	CA2673572848			gnomAD v4
5	g.36876705G>A	CA117447403			dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36876705G>C	CA117447404			dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36876705G=	CA1539536975
5	g.36876705G>T	CA810266615			dbSNP gnomAD v4
5	g.36876706G>A	CA1539536982			dbSNP gnomAD v4
5	g.36876706G>C	CA810266618			dbSNP
5	g.36876706G=	CA1539536981
5	g.36876706G>T	CA2673572849			gnomAD v4
5	g.36876707G>A	CA810266621			dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36876707G>C	CA1539536987			dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36876707G=	CA1539536988
5	g.36876707G>T	CA810266623			dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36876708T>C	CA2673572850			gnomAD v4
5	g.36876708T>G	CA1075102226			gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36876709G>A	CA2673572851			gnomAD v4
5	g.36876709G>T	CA2673572852			gnomAD v4
5	g.36876710G>T	CA2673572853			gnomAD v4
5	g.36876711T>C	CA117447405			dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36876711T>G	CA810266625			dbSNP gnomAD v4
5	g.36876711T=	CA1539536993
5	g.36876712T>A	CA1539537001			dbSNP
5	g.36876712T>G	CA1075102229			dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36876712T=	CA1539537000
5	g.36876713G>A	CA2673572854			gnomAD v4
5	g.36876714T>C	CA2673572855			gnomAD v4
5	g.36876714T>G	CA2673572856			gnomAD v4
5	g.36876715T>C	CA117447406			dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36876715T>G	CA2673572857			gnomAD v4
5	g.36876715T=	CA1539537005
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5	g.36876716A>C	CA2673572858			gnomAD v4
5	g.36876716A>G	CA117447407			dbSNP gnomAD v4
5	g.36876717G>A	CA1539537012			dbSNP gnomAD v4
5	g.36876717G=	CA1539537011
5	g.36876717G>T	CA2673572859			gnomAD v4
5	g.36876717_36876718delinsGT	CA1539537009
5	g.36876718del	CA559168588			dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36876718T>A	CA810266630			dbSNP gnomAD v4
5	g.36876718T>C	CA2673572860			gnomAD v4
5	g.36876718T>G	CA2673572861			gnomAD v4
5	g.36876718T=	CA1539537019
5	g.36876719G>A	CA2673572862			gnomAD v4
5	g.36876719G>C	CA2673572863			gnomAD v4
5	g.36876719G=	CA1539537021
5	g.36876719G>T	CA1539537023			dbSNP
5	g.36876720T>C	CA2765908570
5	g.36876720T>G	CA1539537027			dbSNP gnomAD v4
5	g.36876720T=	CA1539537029
5	g.36876722del	CA2765908569
5	g.36876721T>C	CA2673572865			gnomAD v4
5	g.36876721T>G	CA2673572864			gnomAD v4
5	g.36876722T>C	CA117447408			dbSNP
5	g.36876722T=	CA1539537030
5	g.36876723G>A	CA2673572866			gnomAD v4
5	g.36876723G>C	CA1539537032			dbSNP gnomAD v4
5	g.36876723G=	CA1539537031
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5	g.36876725C>T	CA2673572871			gnomAD v4
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5	g.36876727C>G	CA2673572875			gnomAD v4
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5	g.36876728C=	CA1539537033
5	g.36876728C>G	CA1075102234			dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36876728C>T	CA1075102235			dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36876729G>A	CA2673572878			gnomAD v4
5	g.36876729G>C	CA810266634			dbSNP
5	g.36876729G=	CA1539537039
5	g.36876729G>T	CA810266632			dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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5	g.36876730G>T	CA2673572881			gnomAD v4
5	g.36876731_36876732del	CA2673572879			gnomAD v4
5	g.36876731C>A	CA2673572882			gnomAD v4
5	g.36876731C=	CA1539537043
5	g.36876731C>G	CA1075102238			dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36876731C>T	CA117447409			dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36876732G>A	CA810266643			dbSNP gnomAD v4
5	g.36876732G=	CA1539537047
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5	g.36876737del	CA2673572887			gnomAD v4
5	g.36876736G>A	CA2534430377			gnomAD v4
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5	g.36876737G>A	CA810266652			dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36876737G>C	CA810266654			dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36876737G=	CA1539537056
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5	g.36876740T>C	CA2673572896			gnomAD v4
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5	g.36876741C=	CA1539537061
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5	g.36876742A>G	CA2673572899			gnomAD v4
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5	g.36876745C>A	CA2673572903			gnomAD v4
5	g.36876745C=	CA1539537062
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5	g.36876746C=	CA1539537065
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5	g.36876746C>T	CA117447411			dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36876747T>A	CA2673572904			gnomAD v4
5	g.36876747T>C	CA117447412			dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36876747T=	CA1539537068
5	g.36876748G>A	CA810266665			dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36876748G=	CA1539537071
5	g.36876748G>T	CA2673572905			gnomAD v4

Number of alleles fetched