Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.36876528G>C | CA2547742084 | NIPBL-DT | n.167C>G | |
5 | g.36876530T>A | CA1075102134 | NIPBL-DT | n.165A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876530T= | CA1539536609 | NIPBL-DT | n.165A= | |
5 | g.36876534A= | CA1539536612 | NIPBL-DT | n.161T= | |
5 | g.36876534A>G | CA1075102135 | NIPBL-DT | n.161T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876541G>A | CA1075102137 | NIPBL-DT | n.154C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876541G>C | CA117447374 | NIPBL-DT | n.154C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876541G= | CA1539536620 | NIPBL-DT | n.154C= | |
5 | g.36876544A= | CA1539536621 | NIPBL-DT | n.151T= | |
5 | g.36876544A>C | CA1075102143 | NIPBL-DT | n.151T>G | dbSNP |
5 | g.36876551_36876556delinsGCAACA | CA1539536623 | NIPBL-DT | n.139_144delinsTGTTGC | |
5 | g.36876552C= | CA1539536627 | NIPBL-DT | n.143G= | |
5 | g.36876552C>T | CA810266520 | NIPBL-DT | n.143G>A | dbSNP |
5 | g.36876552_36876556del | CA1539536624 | NIPBL-DT | n.139_143del | dbSNP |
5 | g.36876560A= | CA1539536646 | NIPBL-DT | n.135T= | |
5 | g.36876560A>T | CA1539536649 | NIPBL-DT | n.135T>A | dbSNP |
5 | g.36876562A= | CA1539536654 | NIPBL-DT | n.133T= | |
5 | g.36876562A>T | CA1539536655 | NIPBL-DT | n.133T>A | dbSNP |
5 | g.36876565C= | CA1539536656 | NIPBL-DT | n.130G= | |
5 | g.36876565C>T | CA1075102147 | NIPBL-DT | n.130G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876566G>A | CA1539536660 | NIPBL-DT | n.129C>T | dbSNP |
5 | g.36876566G= | CA1539536658 | NIPBL-DT | n.129C= | |
5 | g.36876567C>A | CA1539536664 | NIPBL-DT | n.128G>T | dbSNP |
5 | g.36876567C= | CA1539536663 | NIPBL-DT | n.128G= | |
5 | g.36876567C>T | CA810266523 | NIPBL-DT | n.128G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876568C= | CA1539536666 | NIPBL-DT | n.127G= | |
5 | g.36876568C>T | CA117447375 | NIPBL-DT | n.127G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876573G>C | CA810266528 | NIPBL-DT | n.122C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876573G= | CA1539536669 | NIPBL-DT | n.122C= | |
5 | g.36876574G>A | CA1539536675 | NIPBL-DT | n.121C>T | dbSNP |
5 | g.36876574G= | CA1539536673 | NIPBL-DT | n.121C= | |
5 | g.36876576G= | CA1539536677 | NIPBL-DT | n.119C= | |
5 | g.36876576G>T | CA810266531 | NIPBL-DT | n.119C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876577A>G | CA2708536975 | NIPBL-DT | n.118T>C | dbSNP |
5 | g.36876579G>A | CA117447376 | NIPBL-DT | n.116C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876579G= | CA1539536680 | NIPBL-DT | n.116C= | |
5 | g.36876579G>T | CA1539536681 | NIPBL-DT | n.116C>A | dbSNP |
5 | g.36876582C>A | CA1539536685 | NIPBL-DT | n.113G>T | dbSNP |
5 | g.36876582C= | CA1539536684 | NIPBL-DT | n.113G= | |
5 | g.36876583G>A | CA1539536688 | NIPBL-DT | n.112C>T | dbSNP |
5 | g.36876583G= | CA1539536687 | NIPBL-DT | n.112C= | |
5 | g.36876584T>C | CA1075102165 | NIPBL-DT | n.111A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876584T= | CA1539536689 | NIPBL-DT | n.111A= | |
5 | g.36876586G>A | CA1539536693 | NIPBL-DT | n.109C>T | dbSNP |
5 | g.36876586G= | CA1539536692 | NIPBL-DT | n.109C= | |
5 | g.36876587A= | CA1539536698 | NIPBL-DT | n.108T= | |
5 | g.36876587A>C | CA810266536 | NIPBL-DT | n.108T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876588_36876605delinsGGAGAGCTGCCGCCTCCC | CA1539536700 | NIPBL-DT | n.90_107delinsGGGAGGCGGCAGCTCTCC | |
5 | g.36876590_36876606del | CA1539536702 | NIPBL-DT | n.90_106del | dbSNP |
5 | g.36876596G>A | CA117447377 | NIPBL-DT | n.99C>T | dbSNP |
5 | g.36876596G= | CA1539536705 | NIPBL-DT | n.99C= | |
5 | g.36876596G>T | CA1539536709 | NIPBL-DT | n.99C>A | dbSNP |
5 | g.36876601C= | CA1539536713 | NIPBL-DT | n.94G= | |
5 | g.36876601C>T | CA810266540 | NIPBL-DT | n.94G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876604C= | CA1539536714 | NIPBL-DT | n.91G= | |
5 | g.36876604C>T | CA810266545 | NIPBL-DT | n.91G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876605C= | CA1539536715 | NIPBL-DT | n.90G= | |
5 | g.36876605C>T | CA117447378 | NIPBL-DT | n.90G>A | dbSNP |
5 | g.36876606G>A | CA117447379 | NIPBL-DT | n.89C>T | dbSNP |
5 | g.36876606G>C | CA1539536720 | NIPBL-DT | n.89C>G | dbSNP |
5 | g.36876606G= | CA1539536718 | NIPBL-DT | n.89C= | |
5 | g.36876607G>A | CA559168583 | NIPBL-DT | n.88C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876607G>C | CA1539536728 | NIPBL-DT | n.88C>G | dbSNP |
5 | g.36876607G= | CA1539536725 | NIPBL-DT | n.88C= | |
5 | g.36876607G>T | CA2765908563 | NIPBL-DT | n.88C>A | |
5 | g.36876608C= | CA1539536734 | NIPBL-DT | n.87G= | |
5 | g.36876608C>T | CA810266555 | NIPBL-DT | n.87G>A | dbSNP |
5 | g.36876610G>A | CA2673572715 | NIPBL-DT | n.85C>T | gnomAD v4 |
5 | g.36876610G>C | CA810266561 | NIPBL-DT | n.85C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876610G= | CA1539536738 | NIPBL-DT | n.85C= | |
5 | g.36876610G>T | CA117447380 | NIPBL-DT | n.85C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876611C>T | CA2673572716 | NIPBL-DT | n.84G>A | gnomAD v4 |
5 | g.36876612T>A | CA2765908564 | NIPBL-DT | n.83A>T | |
5 | g.36876612T>C | CA2673572717 | NIPBL-DT | n.83A>G | gnomAD v4 |
5 | g.36876613G>A | CA2673572718 | NIPBL-DT | n.82C>T | gnomAD v4 |
5 | g.36876613G>C | CA1539536743 | NIPBL-DT | n.82C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36876613G= | CA1539536741 | NIPBL-DT | n.82C= | |
5 | g.36876614G>A | CA1075102174 | NIPBL-DT | n.81C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876614G>C | CA2673572719 | NIPBL-DT | n.81C>G | gnomAD v4 |
5 | g.36876614G= | CA1539536747 | NIPBL-DT | n.81C= | |
5 | g.36876615G>A | CA810266563 | NIPBL-DT | n.80C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876615G= | CA1539536751 | NIPBL-DT | n.80C= | |
5 | g.36876615G>T | CA2673572720 | NIPBL-DT | n.80C>A | gnomAD v4 |
5 | g.36876616C>A | CA2673572721 | NIPBL-DT | n.79G>T | gnomAD v4 |
5 | g.36876616C>T | CA2673572722 | NIPBL-DT | n.79G>A | gnomAD v4 |
5 | g.36876617C= | CA1539536753 | NIPBL-DT | n.78G= | |
5 | g.36876617C>T | CA810266564 | NIPBL-DT | n.78G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876618C>A | CA2673572723 | NIPBL-DT | n.77G>T | gnomAD v4 |
5 | g.36876618C>T | CA2673572724 | NIPBL-DT | n.77G>A | gnomAD v4 |
5 | g.36876619G>A | CA559168584 | NIPBL-DT | n.76C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876619G>C | CA810266566 | NIPBL-DT | n.76C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876619G= | CA1539536756 | NIPBL-DT | n.76C= | |
5 | g.36876619G>T | CA2673572725 | NIPBL-DT | n.76C>A | gnomAD v4 |
5 | g.36876619_36876620insA | CA1539536760 | NIPBL-DT | n.75_76insT | dbSNP |
5 | g.36876620G>A | CA117447381 | NIPBL-DT | n.75C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876620G= | CA1539536759 | NIPBL-DT | n.75C= | |
5 | g.36876620G>T | CA2673572726 | NIPBL-DT | n.75C>A | gnomAD v4 |
5 | g.36876621G>A | CA2673572727 | NIPBL-DT | n.74C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36876621G>C | CA1075102181 | NIPBL-DT | n.74C>G | dbSNP |
5 | g.36876621G= | CA1539536764 | NIPBL-DT | n.74C= | |
5 | g.36876622T>C | CA1539536768 | NIPBL-DT | n.73A>G | dbSNP |
5 | g.36876622T= | CA1539536766 | NIPBL-DT | n.73A= | |
5 | g.36876622_36876635delinsTGCCGCGCGGCGCG | CA1539536769 | NIPBL-DT | n.60_73delinsCGCGCCGCGCGGCA | |
5 | g.36876623G>A | CA810266569 | NIPBL-DT | n.72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876623G= | CA1539536772 | NIPBL-DT | n.72C= | |
5 | g.36876623G>T | CA2673572728 | NIPBL-DT | n.72C>A | gnomAD v4 |
5 | g.36876627_36876639del | CA1539536771 | NIPBL-DT | n.60_72del | dbSNP |
5 | g.36876624C>A | CA2673572729 | NIPBL-DT | n.71G>T | gnomAD v4 |
5 | g.36876624C>T | CA2673572730 | NIPBL-DT | n.71G>A | gnomAD v4 |
5 | g.36876625C>A | CA2673572731 | NIPBL-DT | n.70G>T | gnomAD v4 |
5 | g.36876625C= | CA1539536779 | NIPBL-DT | n.70G= | |
5 | g.36876625C>G | CA1539536778 | NIPBL-DT | n.70G>C | dbSNP |
5 | g.36876625C>T | CA117447382 | NIPBL-DT | n.70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36876626G>A | CA2673572732 | NIPBL-DT | n.69C>T | gnomAD v4 |
5 | g.36876626G>C | CA2673572733 | NIPBL-DT | n.69C>G | gnomAD v4 |
5 | g.36876626G>T | CA2673572734 | NIPBL-DT | n.69C>A | gnomAD v4 |