Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.36865051T>ACA411379416NCF4,NCF4-AS1c.250T>A (p.Cys84Ser)
c.-60T>A (n.-60T>A)
n.555T>A
c.424T>A (p.Cys142Ser)
c.394T>A (p.Cys132Ser)
n.351+5042A>T
dbSNP gnomAD v4
22g.36865051T>CCA411379411NCF4,NCF4-AS1c.250T>C (p.Cys84Arg)
c.-60T>C (n.-60T>C)
n.555T>C
c.424T>C (p.Cys142Arg)
c.394T>C (p.Cys132Arg)
n.351+5042A>G
22g.36865051T>GCA411379414NCF4,NCF4-AS1c.250T>G (p.Cys84Gly)
c.-60T>G (n.-60T>G)
n.555T>G
c.424T>G (p.Cys142Gly)
c.394T>G (p.Cys132Gly)
n.351+5042A>C
22g.36865051T=CA2404070894NCF4,NCF4-AS1c.250T= (p.Cys84=)
c.-60T= (n.-60T=)
n.555T=
c.424T= (p.Cys142=)
c.394T= (p.Cys132=)
n.351+5042A=
22g.36865052G>ACA411379421NCF4,NCF4-AS1c.251G>A (p.Cys84Tyr)
c.-59G>A (n.-59G>A)
n.556G>A
c.425G>A (p.Cys142Tyr)
c.395G>A (p.Cys132Tyr)
n.351+5041C>T
gnomAD v4
22g.36865052G>CCA411379424NCF4,NCF4-AS1c.251G>C (p.Cys84Ser)
c.-59G>C (n.-59G>C)
n.556G>C
c.425G>C (p.Cys142Ser)
c.395G>C (p.Cys132Ser)
n.351+5041C>G
22g.36865052G=CA2404070895NCF4,NCF4-AS1c.251G= (p.Cys84=)
c.-59G= (n.-59G=)
n.556G=
c.425G= (p.Cys142=)
c.395G= (p.Cys132=)
n.351+5041C=
22g.36865052G>TCA411379426NCF4,NCF4-AS1c.251G>T (p.Cys84Phe)
c.-59G>T (n.-59G>T)
n.556G>T
c.425G>T (p.Cys142Phe)
c.395G>T (p.Cys132Phe)
n.351+5041C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.36865053T>ACA411379430NCF4,NCF4-AS1c.252T>A (p.Cys84Ter)
c.-58T>A (n.-58T>A)
n.557T>A
c.426T>A (p.Cys142Ter)
c.396T>A (p.Cys132Ter)
n.351+5040A>T
22g.36865053T>CCA514363746NCF4,NCF4-AS1c.252T>C (p.Cys84=)
c.-58T>C (n.-58T>C)
n.557T>C
c.426T>C (p.Cys142=)
c.396T>C (p.Cys132=)
n.351+5040A>G
22g.36865053T>GCA411379433NCF4,NCF4-AS1c.252T>G (p.Cys84Trp)
c.-58T>G (n.-58T>G)
n.557T>G
c.426T>G (p.Cys142Trp)
c.396T>G (p.Cys132Trp)
n.351+5040A>C
22g.36865054A=CA2404070896NCF4,NCF4-AS1c.253A= (p.Thr85=)
c.-57A= (n.-57A=)
n.558A=
c.427A= (p.Thr143=)
c.397A= (p.Thr133=)
n.351+5039T=
22g.36865054A>CCA411379444NCF4,NCF4-AS1c.253A>C (p.Thr85Pro)
c.-57A>C (n.-57A>C)
n.558A>C
c.427A>C (p.Thr143Pro)
c.397A>C (p.Thr133Pro)
n.351+5039T>G
22g.36865054A>GCA10212899NCF4,NCF4-AS1c.253A>G (p.Thr85Ala)
c.-57A>G (n.-57A>G)
n.558A>G
c.427A>G (p.Thr143Ala)
c.397A>G (p.Thr133Ala)
n.351+5039T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36865054A>TCA411379441NCF4,NCF4-AS1c.253A>T (p.Thr85Ser)
c.-57A>T (n.-57A>T)
n.558A>T
c.427A>T (p.Thr143Ser)
c.397A>T (p.Thr133Ser)
n.351+5039T>A
22g.36865054_36865055delinsACCA2404070897NCF4,NCF4-AS1c.253_254delinsAC (p.Thr85=)
c.-57_-56delinsAC (n.-57_-56delinsAC)
n.558_559delinsAC
c.427_428delinsAC (p.Thr143=)
c.397_398delinsAC (p.Thr133=)
n.351+5038_351+5039delinsGT
22g.36865055C>ACA10212900NCF4,NCF4-AS1c.254C>A (p.Thr85Asn)
c.-56C>A (n.-56C>A)
n.559C>A
c.428C>A (p.Thr143Asn)
c.398C>A (p.Thr133Asn)
n.351+5038G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36865055C=CA2404070898NCF4,NCF4-AS1c.254C= (p.Thr85=)
c.-56C= (n.-56C=)
n.559C=
c.428C= (p.Thr143=)
c.398C= (p.Thr133=)
n.351+5038G=
22g.36865055C>GCA411379450NCF4,NCF4-AS1c.254C>G (p.Thr85Ser)
c.-56C>G (n.-56C>G)
n.559C>G
c.428C>G (p.Thr143Ser)
c.398C>G (p.Thr133Ser)
n.351+5038G>C
22g.36865055C>TCA411379452NCF4,NCF4-AS1c.254C>T (p.Thr85Ile)
c.-56C>T (n.-56C>T)
n.559C>T
c.428C>T (p.Thr143Ile)
c.398C>T (p.Thr133Ile)
n.351+5038G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.36865057delCA752872838NCF4,NCF4-AS1c.256del (p.Leu86CysfsTer12)
c.-54del (n.-54del)
n.561del
c.430del (p.Leu144CysfsTer12)
c.400del (p.Leu134CysfsTer12)
n.351+5038del
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36865056C>ACA514363762NCF4,NCF4-AS1c.255C>A (p.Thr85=)
c.-55C>A (n.-55C>A)
n.560C>A
c.429C>A (p.Thr143=)
c.399C>A (p.Thr133=)
n.351+5037G>T
gnomAD v4
22g.36865056C>GCA514363760NCF4,NCF4-AS1c.255C>G (p.Thr85=)
c.-55C>G (n.-55C>G)
n.560C>G
c.429C>G (p.Thr143=)
c.399C>G (p.Thr133=)
n.351+5037G>C
22g.36865056C>TCA514363759NCF4,NCF4-AS1c.255C>T (p.Thr85=)
c.-55C>T (n.-55C>T)
n.560C>T
c.429C>T (p.Thr143=)
c.399C>T (p.Thr133=)
n.351+5037G>A
22g.36865057C>ACA411379455NCF4,NCF4-AS1c.256C>A (p.Leu86Met)
c.-54C>A (n.-54C>A)
n.561C>A
c.430C>A (p.Leu144Met)
c.400C>A (p.Leu134Met)
n.351+5036G>T
gnomAD v4
22g.36865057C=CA2404070899NCF4,NCF4-AS1c.256C= (p.Leu86=)
c.-54C= (n.-54C=)
n.561C=
c.430C= (p.Leu144=)
c.400C= (p.Leu134=)
n.351+5036G=
22g.36865057C>GCA411379466NCF4,NCF4-AS1c.256C>G (p.Leu86Val)
c.-54C>G (n.-54C>G)
n.561C>G
c.430C>G (p.Leu144Val)
c.400C>G (p.Leu134Val)
n.351+5036G>C
ClinVar dbSNP
22g.36865057C>TCA514363767NCF4,NCF4-AS1c.256C>T (p.Leu86=)
c.-54C>T (n.-54C>T)
n.561C>T
c.430C>T (p.Leu144=)
c.400C>T (p.Leu134=)
n.351+5036G>A
gnomAD v4
22g.36865058T>ACA411379469NCF4,NCF4-AS1c.257T>A (p.Leu86Gln)
c.-53T>A (n.-53T>A)
n.562T>A
c.431T>A (p.Leu144Gln)
c.401T>A (p.Leu134Gln)
n.351+5035A>T
22g.36865058T>CCA411379472NCF4,NCF4-AS1c.257T>C (p.Leu86Pro)
c.-53T>C (n.-53T>C)
n.562T>C
c.431T>C (p.Leu144Pro)
c.401T>C (p.Leu134Pro)
n.351+5035A>G
22g.36865058T>GCA411379475NCF4,NCF4-AS1c.257T>G (p.Leu86Arg)
c.-53T>G (n.-53T>G)
n.562T>G
c.431T>G (p.Leu144Arg)
c.401T>G (p.Leu134Arg)
n.351+5035A>C
22g.36865059G>ACA10212901NCF4,NCF4-AS1c.258G>A (p.Leu86=)
c.-52G>A (n.-52G>A)
n.563G>A
c.432G>A (p.Leu144=)
c.402G>A (p.Leu134=)
n.351+5034C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36865059G>CCA514363779NCF4,NCF4-AS1c.258G>C (p.Leu86=)
c.-52G>C (n.-52G>C)
n.563G>C
c.432G>C (p.Leu144=)
c.402G>C (p.Leu134=)
n.351+5034C>G
22g.36865059G=CA2404070900NCF4,NCF4-AS1c.258G= (p.Leu86=)
c.-52G= (n.-52G=)
n.563G=
c.432G= (p.Leu144=)
c.402G= (p.Leu134=)
n.351+5034C=
22g.36865059G>TCA514363776NCF4,NCF4-AS1c.258G>T (p.Leu86=)
c.-52G>T (n.-52G>T)
n.563G>T
c.432G>T (p.Leu144=)
c.402G>T (p.Leu134=)
n.351+5034C>A
gnomAD v4
22g.36865060C>ACA411379483NCF4,NCF4-AS1c.259C>A (p.Pro87Thr)
c.-51C>A (n.-51C>A)
n.564C>A
c.433C>A (p.Pro145Thr)
c.403C>A (p.Pro135Thr)
n.351+5033G>T
22g.36865060C=CA2404070901NCF4,NCF4-AS1c.259C= (p.Pro87=)
c.-51C= (n.-51C=)
n.564C=
c.433C= (p.Pro145=)
c.403C= (p.Pro135=)
n.351+5033G=
22g.36865060C>GCA411379486NCF4,NCF4-AS1c.259C>G (p.Pro87Ala)
c.-51C>G (n.-51C>G)
n.564C>G
c.433C>G (p.Pro145Ala)
c.403C>G (p.Pro135Ala)
n.351+5033G>C
22g.36865060C>TCA411379489NCF4,NCF4-AS1c.259C>T (p.Pro87Ser)
c.-51C>T (n.-51C>T)
n.564C>T
c.433C>T (p.Pro145Ser)
c.403C>T (p.Pro135Ser)
n.351+5033G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.36865061C>ACA411379494NCF4,NCF4-AS1c.260C>A (p.Pro87His)
c.-50C>A (n.-50C>A)
n.565C>A
c.434C>A (p.Pro145His)
c.404C>A (p.Pro135His)
n.351+5032G>T
22g.36865061C=CA2404070902NCF4,NCF4-AS1c.260C= (p.Pro87=)
c.-50C= (n.-50C=)
n.565C=
c.434C= (p.Pro145=)
c.404C= (p.Pro135=)
n.351+5032G=
22g.36865061C>GCA411379500NCF4,NCF4-AS1c.260C>G (p.Pro87Arg)
c.-50C>G (n.-50C>G)
n.565C>G
c.434C>G (p.Pro145Arg)
c.404C>G (p.Pro135Arg)
n.351+5032G>C
22g.36865061C>TCA411379496NCF4,NCF4-AS1c.260C>T (p.Pro87Leu)
c.-50C>T (n.-50C>T)
n.565C>T
c.434C>T (p.Pro145Leu)
c.404C>T (p.Pro135Leu)
n.351+5032G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.36865062C>ACA514363802NCF4,NCF4-AS1c.261C>A (p.Pro87=)
c.-49C>A (n.-49C>A)
n.566C>A
c.435C>A (p.Pro145=)
c.405C>A (p.Pro135=)
n.351+5031G>T
22g.36865062C>GCA514363799NCF4,NCF4-AS1c.261C>G (p.Pro87=)
c.-49C>G (n.-49C>G)
n.566C>G
c.435C>G (p.Pro145=)
c.405C>G (p.Pro135=)
n.351+5031G>C
gnomAD v4
22g.36865062C>TCA514363797NCF4,NCF4-AS1c.261C>T (p.Pro87=)
c.-49C>T (n.-49C>T)
n.566C>T
c.435C>T (p.Pro145=)
c.405C>T (p.Pro135=)
n.351+5031G>A
22g.36865063A>CCA411379505NCF4,NCF4-AS1c.262A>C (p.Thr88Pro)
c.-48A>C (n.-48A>C)
n.567A>C
c.436A>C (p.Thr146Pro)
c.406A>C (p.Thr136Pro)
n.351+5030T>G
22g.36865063A>GCA411379508NCF4,NCF4-AS1c.262A>G (p.Thr88Ala)
c.-48A>G (n.-48A>G)
n.567A>G
c.436A>G (p.Thr146Ala)
c.406A>G (p.Thr136Ala)
n.351+5030T>C
22g.36865063A>TCA411379512NCF4,NCF4-AS1c.262A>T (p.Thr88Ser)
c.-48A>T (n.-48A>T)
n.567A>T
c.436A>T (p.Thr146Ser)
c.406A>T (p.Thr136Ser)
n.351+5030T>A
22g.36865063_36865081delinsACACTCCCAGGTAGGCGGCCA2404070903NCF4,NCF4-AS1c.262_271+9delinsACACTCCCAGGTAGGCGGC
c.-48_-39+9delinsACACTCCCAGGTAGGCGGC
n.567_576+9delinsACACTCCCAGGTAGGCGGC
c.436_445+9delinsACACTCCCAGGTAGGCGGC
c.406_415+9delinsACACTCCCAGGTAGGCGGC
n.351+5012_351+5030delinsGCCGCCTACCTGGGAGTGT
22g.36865064C>ACA411379519NCF4,NCF4-AS1c.263C>A (p.Thr88Lys)
c.-47C>A (n.-47C>A)
n.568C>A
c.437C>A (p.Thr146Lys)
c.407C>A (p.Thr136Lys)
n.351+5029G>T
22g.36865064C=CA2404070904NCF4,NCF4-AS1c.263C= (p.Thr88=)
c.-47C= (n.-47C=)
n.568C=
c.437C= (p.Thr146=)
c.407C= (p.Thr136=)
n.351+5029G=
22g.36865064C>GCA411379527NCF4,NCF4-AS1c.263C>G (p.Thr88Arg)
c.-47C>G (n.-47C>G)
n.568C>G
c.437C>G (p.Thr146Arg)
c.407C>G (p.Thr136Arg)
n.351+5029G>C
22g.36865064C>TCA411379529NCF4,NCF4-AS1c.263C>T (p.Thr88Ile)
c.-47C>T (n.-47C>T)
n.568C>T
c.437C>T (p.Thr146Ile)
c.407C>T (p.Thr136Ile)
n.351+5029G>A
dbSNP gnomAD v2
22g.36865071_36865088delCA916081244NCF4,NCF4-AS1c.270_271+16del
c.-40_-39+16del
n.575_576+16del
c.444_445+16del
c.414_415+16del
n.351+5012_351+5029del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.36865065A>CCA514363820NCF4,NCF4-AS1c.264A>C (p.Thr88=)
c.-46A>C (n.-46A>C)
n.569A>C
c.438A>C (p.Thr146=)
c.408A>C (p.Thr136=)
n.351+5028T>G
22g.36865065A>GCA514363816NCF4,NCF4-AS1c.264A>G (p.Thr88=)
c.-46A>G (n.-46A>G)
n.569A>G
c.438A>G (p.Thr146=)
c.408A>G (p.Thr136=)
n.351+5028T>C
22g.36865065A>TCA514363814NCF4,NCF4-AS1c.264A>T (p.Thr88=)
c.-46A>T (n.-46A>T)
n.569A>T
c.438A>T (p.Thr146=)
c.408A>T (p.Thr136=)
n.351+5028T>A
22g.36865066C>ACA411379535NCF4,NCF4-AS1c.265C>A (p.Leu89Ile)
c.-45C>A (n.-45C>A)
n.570C>A
c.439C>A (p.Leu147Ile)
c.409C>A (p.Leu137Ile)
n.351+5027G>T
gnomAD v4
22g.36865066C=CA2404070905NCF4,NCF4-AS1c.265C= (p.Leu89=)
c.-45C= (n.-45C=)
n.570C=
c.439C= (p.Leu147=)
c.409C= (p.Leu137=)
n.351+5027G=
22g.36865066C>GCA411379538NCF4,NCF4-AS1c.265C>G (p.Leu89Val)
c.-45C>G (n.-45C>G)
n.570C>G
c.439C>G (p.Leu147Val)
c.409C>G (p.Leu137Val)
n.351+5027G>C
dbSNP
22g.36865066C>TCA411379541NCF4,NCF4-AS1c.265C>T (p.Leu89Phe)
c.-45C>T (n.-45C>T)
n.570C>T
c.439C>T (p.Leu147Phe)
c.409C>T (p.Leu137Phe)
n.351+5027G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36865067T>ACA411379546NCF4,NCF4-AS1c.266T>A (p.Leu89His)
c.-44T>A (n.-44T>A)
n.571T>A
c.440T>A (p.Leu147His)
c.410T>A (p.Leu137His)
n.351+5026A>T
22g.36865067T>CCA411379550NCF4,NCF4-AS1c.266T>C (p.Leu89Pro)
c.-44T>C (n.-44T>C)
n.571T>C
c.440T>C (p.Leu147Pro)
c.410T>C (p.Leu137Pro)
n.351+5026A>G
22g.36865067T>GCA411379552NCF4,NCF4-AS1c.266T>G (p.Leu89Arg)
c.-44T>G (n.-44T>G)
n.571T>G
c.440T>G (p.Leu147Arg)
c.410T>G (p.Leu137Arg)
n.351+5026A>C
22g.36865068C>ACA10212902NCF4,NCF4-AS1c.267C>A (p.Leu89=)
c.-43C>A (n.-43C>A)
n.572C>A
c.441C>A (p.Leu147=)
c.411C>A (p.Leu137=)
n.351+5025G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.36865068C=CA2404070906NCF4,NCF4-AS1c.267C= (p.Leu89=)
c.-43C= (n.-43C=)
n.572C=
c.441C= (p.Leu147=)
c.411C= (p.Leu137=)
n.351+5025G=
22g.36865068C>GCA514363837NCF4,NCF4-AS1c.267C>G (p.Leu89=)
c.-43C>G (n.-43C>G)
n.572C>G
c.441C>G (p.Leu147=)
c.411C>G (p.Leu137=)
n.351+5025G>C
22g.36865068C>TCA514363833NCF4,NCF4-AS1c.267C>T (p.Leu89=)
c.-43C>T (n.-43C>T)
n.572C>T
c.441C>T (p.Leu147=)
c.411C>T (p.Leu137=)
n.351+5025G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36865069C>ACA411379565NCF4,NCF4-AS1c.268C>A (p.Pro90Thr)
c.-42C>A (n.-42C>A)
n.573C>A
c.442C>A (p.Pro148Thr)
c.412C>A (p.Pro138Thr)
n.351+5024G>T
22g.36865069C>GCA411379578NCF4,NCF4-AS1c.268C>G (p.Pro90Ala)
c.-42C>G (n.-42C>G)
n.573C>G
c.442C>G (p.Pro148Ala)
c.412C>G (p.Pro138Ala)
n.351+5024G>C
22g.36865069C>TCA411379569NCF4,NCF4-AS1c.268C>T (p.Pro90Ser)
c.-42C>T (n.-42C>T)
n.573C>T
c.442C>T (p.Pro148Ser)
c.412C>T (p.Pro138Ser)
n.351+5024G>A
22g.36865070C>ACA411379582NCF4,NCF4-AS1c.269C>A (p.Pro90Gln)
c.-41C>A (n.-41C>A)
n.574C>A
c.443C>A (p.Pro148Gln)
c.413C>A (p.Pro138Gln)
n.351+5023G>T
22g.36865070C>GCA411379585NCF4,NCF4-AS1c.269C>G (p.Pro90Arg)
c.-41C>G (n.-41C>G)
n.574C>G
c.443C>G (p.Pro148Arg)
c.413C>G (p.Pro138Arg)
n.351+5023G>C
22g.36865070C>TCA411379588NCF4,NCF4-AS1c.269C>T (p.Pro90Leu)
c.-41C>T (n.-41C>T)
n.574C>T
c.443C>T (p.Pro148Leu)
c.413C>T (p.Pro138Leu)
n.351+5023G>A
22g.36865071A=CA2404070907NCF4,NCF4-AS1c.270A= (p.Pro90=)
c.-40A= (n.-40A=)
n.575A=
c.444A= (p.Pro148=)
c.414A= (p.Pro138=)
n.351+5022T=
22g.36865071A>CCA514363858NCF4,NCF4-AS1c.270A>C (p.Pro90=)
c.-40A>C (n.-40A>C)
n.575A>C
c.444A>C (p.Pro148=)
c.414A>C (p.Pro138=)
n.351+5022T>G
22g.36865071A>GCA514363855NCF4,NCF4-AS1c.270A>G (p.Pro90=)
c.-40A>G (n.-40A>G)
n.575A>G
c.444A>G (p.Pro148=)
c.414A>G (p.Pro138=)
n.351+5022T>C
gnomAD v4
22g.36865071A>TCA10212903NCF4,NCF4-AS1c.270A>T (p.Pro90=)
c.-40A>T (n.-40A>T)
n.575A>T
c.444A>T (p.Pro148=)
c.414A>T (p.Pro138=)
n.351+5022T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36865072G>ACA411379600NCF4,NCF4-AS1c.271G>A (p.Ala91Thr)
c.-39G>A (n.-39G>A)
n.576G>A
c.445G>A (p.Ala149Thr)
c.415G>A (p.Ala139Thr)
n.351+5021C>T
22g.36865072G>CCA411379609NCF4,NCF4-AS1c.271G>C (p.Ala91Pro)
c.-39G>C (n.-39G>C)
n.576G>C
c.445G>C (p.Ala149Pro)
c.415G>C (p.Ala139Pro)
n.351+5021C>G
dbSNP gnomAD v4
22g.36865072G=CA2404070908NCF4,NCF4-AS1c.271G= (p.Ala91=)
c.-39G= (n.-39G=)
n.576G=
c.445G= (p.Ala149=)
c.415G= (p.Ala139=)
n.351+5021C=
22g.36865072G>TCA10212904NCF4,NCF4-AS1c.271G>T (p.Ala91Ser)
c.-39G>T (n.-39G>T)
n.576G>T
c.445G>T (p.Ala149Ser)
c.415G>T (p.Ala139Ser)
n.351+5021C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36865073G>ACA411379616NCF4,NCF4-AS1c.271+1G>A (n.271+1G>A)
c.-39+1G>A (n.-39+1G>A)
n.576+1G>A
c.445+1G>A (n.445+1G>A)
c.415+1G>A (n.415+1G>A)
n.351+5020C>T
22g.36865073G>CCA411379627NCF4,NCF4-AS1c.271+1G>C (n.271+1G>C)
c.-39+1G>C (n.-39+1G>C)
n.576+1G>C
c.445+1G>C (n.445+1G>C)
c.415+1G>C (n.415+1G>C)
n.351+5020C>G
22g.36865073G>TCA411379657NCF4,NCF4-AS1c.271+1G>T (n.271+1G>T)
c.-39+1G>T (n.-39+1G>T)
n.576+1G>T
c.445+1G>T (n.445+1G>T)
c.415+1G>T (n.415+1G>T)
n.351+5020C>A
gnomAD v4
22g.36865074T>ACA411379667NCF4,NCF4-AS1c.271+2T>A (n.271+2T>A)
c.-39+2T>A (n.-39+2T>A)
n.576+2T>A
c.445+2T>A (n.445+2T>A)
c.415+2T>A (n.415+2T>A)
n.351+5019A>T
22g.36865074T>CCA411379673NCF4,NCF4-AS1c.271+2T>C (n.271+2T>C)
c.-39+2T>C (n.-39+2T>C)
n.576+2T>C
c.445+2T>C (n.445+2T>C)
c.415+2T>C (n.415+2T>C)
n.351+5019A>G
22g.36865074T>GCA411379663NCF4,NCF4-AS1c.271+2T>G (n.271+2T>G)
c.-39+2T>G (n.-39+2T>G)
n.576+2T>G
c.445+2T>G (n.445+2T>G)
c.415+2T>G (n.415+2T>G)
n.351+5019A>C
22g.36865076G>ACA323985878NCF4,NCF4-AS1c.271+4G>A (n.271+4G>A)
c.-39+4G>A (n.-39+4G>A)
n.576+4G>A
c.445+4G>A (n.445+4G>A)
c.415+4G>A (n.415+4G>A)
n.351+5017C>T
dbSNP
22g.36865076G=CA2404070909NCF4,NCF4-AS1c.271+4G= (n.271+4G=)
c.-39+4G= (n.-39+4G=)
n.576+4G=
c.445+4G= (n.445+4G=)
c.415+4G= (n.415+4G=)
n.351+5017C=
22g.36865077G>ACA2656463106NCF4,NCF4-AS1c.271+5G>A (n.271+5G>A)
c.-39+5G>A (n.-39+5G>A)
n.576+5G>A
c.445+5G>A (n.445+5G>A)
c.415+5G>A (n.415+5G>A)
n.351+5016C>T
gnomAD v4
22g.36865077G>TCA2656463107NCF4,NCF4-AS1c.271+5G>T (n.271+5G>T)
c.-39+5G>T (n.-39+5G>T)
n.576+5G>T
c.445+5G>T (n.445+5G>T)
c.415+5G>T (n.415+5G>T)
n.351+5016C>A
gnomAD v4
22g.36865078C>ACA639393112NCF4,NCF4-AS1c.271+6C>A (n.271+6C>A)
c.-39+6C>A (n.-39+6C>A)
n.576+6C>A
c.445+6C>A (n.445+6C>A)
c.415+6C>A (n.415+6C>A)
n.351+5015G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36865078C=CA2404070910NCF4,NCF4-AS1c.271+6C= (n.271+6C=)
c.-39+6C= (n.-39+6C=)
n.576+6C=
c.445+6C= (n.445+6C=)
c.415+6C= (n.415+6C=)
n.351+5015G=
22g.36865078C>TCA10212905NCF4,NCF4-AS1c.271+6C>T (n.271+6C>T)
c.-39+6C>T (n.-39+6C>T)
n.576+6C>T
c.445+6C>T (n.445+6C>T)
c.415+6C>T (n.415+6C>T)
n.351+5015G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36865079G>ACA10212906NCF4,NCF4-AS1c.271+7G>A (n.271+7G>A)
c.-39+7G>A (n.-39+7G>A)
n.576+7G>A
c.445+7G>A (n.445+7G>A)
c.415+7G>A (n.415+7G>A)
n.351+5014C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36865079G=CA2404070911NCF4,NCF4-AS1c.271+7G= (n.271+7G=)
c.-39+7G= (n.-39+7G=)
n.576+7G=
c.445+7G= (n.445+7G=)
c.415+7G= (n.415+7G=)
n.351+5014C=
22g.36865079G>TCA2656463113NCF4,NCF4-AS1c.271+7G>T (n.271+7G>T)
c.-39+7G>T (n.-39+7G>T)
n.576+7G>T
c.445+7G>T (n.445+7G>T)
c.415+7G>T (n.415+7G>T)
n.351+5014C>A
gnomAD v4
22g.36865080G>ACA645608114NCF4,NCF4-AS1c.271+8G>A (n.271+8G>A)
c.-39+8G>A (n.-39+8G>A)
n.576+8G>A
c.445+8G>A (n.445+8G>A)
c.415+8G>A (n.415+8G>A)
n.351+5013C>T
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.36865080G>TCA2590205466NCF4,NCF4-AS1c.271+8G>T (n.271+8G>T)
c.-39+8G>T (n.-39+8G>T)
n.576+8G>T
c.445+8G>T (n.445+8G>T)
c.415+8G>T (n.415+8G>T)
n.351+5013C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36865081C=CA2404070912NCF4,NCF4-AS1c.271+9C= (n.271+9C=)
c.-39+9C= (n.-39+9C=)
n.576+9C=
c.445+9C= (n.445+9C=)
c.415+9C= (n.415+9C=)
n.351+5012G=
22g.36865081C>TCA639393113NCF4,NCF4-AS1c.271+9C>T (n.271+9C>T)
c.-39+9C>T (n.-39+9C>T)
n.576+9C>T
c.445+9C>T (n.445+9C>T)
c.415+9C>T (n.415+9C>T)
n.351+5012G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.36865082C>ACA2656463120NCF4,NCF4-AS1c.271+10C>A (n.271+10C>A)
c.-39+10C>A (n.-39+10C>A)
n.576+10C>A
c.445+10C>A (n.445+10C>A)
c.415+10C>A (n.415+10C>A)
n.351+5011G>T
gnomAD v4
22g.36865082C=CA2404070913NCF4,NCF4-AS1c.271+10C= (n.271+10C=)
c.-39+10C= (n.-39+10C=)
n.576+10C=
c.445+10C= (n.445+10C=)
c.415+10C= (n.415+10C=)
n.351+5011G=
22g.36865082C>TCA10212907NCF4,NCF4-AS1c.271+10C>T (n.271+10C>T)
c.-39+10C>T (n.-39+10C>T)
n.576+10C>T
c.445+10C>T (n.445+10C>T)
c.415+10C>T (n.415+10C>T)
n.351+5011G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36865084C>TCA2656463122NCF4,NCF4-AS1c.271+12C>T (n.271+12C>T)
c.-39+12C>T (n.-39+12C>T)
n.576+12C>T
c.445+12C>T (n.445+12C>T)
c.415+12C>T (n.415+12C>T)
n.351+5009G>A
gnomAD v4
22g.36865086C>TCA2577704464NCF4,NCF4-AS1c.271+14C>T (n.271+14C>T)
c.-39+14C>T (n.-39+14C>T)
n.576+14C>T
c.445+14C>T (n.445+14C>T)
c.415+14C>T (n.415+14C>T)
n.351+5007G>A
gnomAD v4
22g.36865087C>ACA2656463125NCF4,NCF4-AS1c.271+15C>A (n.271+15C>A)
c.-39+15C>A (n.-39+15C>A)
n.576+15C>A
c.445+15C>A (n.445+15C>A)
c.415+15C>A (n.415+15C>A)
n.351+5006G>T
gnomAD v4
22g.36865088C>ACA514363887NCF4,NCF4-AS1c.271+16C>A (n.271+16C>A)
c.-39+16C>A (n.-39+16C>A)
n.576+16C>A
c.445+16C>A (n.445+16C>A)
c.415+16C>A (n.415+16C>A)
n.351+5005G>T
gnomAD v4
22g.36865088C=CA2404070914NCF4,NCF4-AS1c.271+16C= (n.271+16C=)
c.-39+16C= (n.-39+16C=)
n.576+16C=
c.445+16C= (n.445+16C=)
c.415+16C= (n.415+16C=)
n.351+5005G=
22g.36865088C>TCA10212908NCF4,NCF4-AS1c.271+16C>T (n.271+16C>T)
c.-39+16C>T (n.-39+16C>T)
n.576+16C>T
c.445+16C>T (n.445+16C>T)
c.415+16C>T (n.415+16C>T)
n.351+5005G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.36865089G>ACA10212909NCF4,NCF4-AS1c.271+17G>A (n.271+17G>A)
c.-39+17G>A (n.-39+17G>A)
n.576+17G>A
c.445+17G>A (n.445+17G>A)
c.415+17G>A (n.415+17G>A)
n.351+5004C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36865089G=CA2404070915NCF4,NCF4-AS1c.271+17G= (n.271+17G=)
c.-39+17G= (n.-39+17G=)
n.576+17G=
c.445+17G= (n.445+17G=)
c.415+17G= (n.415+17G=)
n.351+5004C=
22g.36865089G>TCA2656463130NCF4,NCF4-AS1c.271+17G>T (n.271+17G>T)
c.-39+17G>T (n.-39+17G>T)
n.576+17G>T
c.445+17G>T (n.445+17G>T)
c.415+17G>T (n.415+17G>T)
n.351+5004C>A
gnomAD v4
22g.36865091C>ACA2656463131NCF4,NCF4-AS1c.271+19C>A (n.271+19C>A)
c.-39+19C>A (n.-39+19C>A)
n.576+19C>A
c.445+19C>A (n.445+19C>A)
c.415+19C>A (n.415+19C>A)
n.351+5002G>T
gnomAD v4
22g.36865091C=CA2404070916NCF4,NCF4-AS1c.271+19C= (n.271+19C=)
c.-39+19C= (n.-39+19C=)
n.576+19C=
c.445+19C= (n.445+19C=)
c.415+19C= (n.415+19C=)
n.351+5002G=
22g.36865091C>TCA2404070917NCF4,NCF4-AS1c.271+19C>T (n.271+19C>T)
c.-39+19C>T (n.-39+19C>T)
n.576+19C>T
c.445+19C>T (n.445+19C>T)
c.415+19C>T (n.415+19C>T)
n.351+5002G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.36865092C>ACA10212910NCF4,NCF4-AS1c.271+20C>A (n.271+20C>A)
c.-39+20C>A (n.-39+20C>A)
n.576+20C>A
c.445+20C>A (n.445+20C>A)
c.415+20C>A (n.415+20C>A)
n.351+5001G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.36865092C=CA2404070918NCF4,NCF4-AS1c.271+20C= (n.271+20C=)
c.-39+20C= (n.-39+20C=)
n.576+20C=
c.445+20C= (n.445+20C=)
c.415+20C= (n.415+20C=)
n.351+5001G=
22g.36865094G>ACA10212911NCF4,NCF4-AS1c.271+22G>A (n.271+22G>A)
c.-39+22G>A (n.-39+22G>A)
n.576+22G>A
c.445+22G>A (n.445+22G>A)
c.415+22G>A (n.415+22G>A)
n.351+4999C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36865094G=CA2404070919NCF4,NCF4-AS1c.271+22G= (n.271+22G=)
c.-39+22G= (n.-39+22G=)
n.576+22G=
c.445+22G= (n.445+22G=)
c.415+22G= (n.415+22G=)
n.351+4999C=
22g.36865095C=CA2404070920NCF4,NCF4-AS1c.271+23C= (n.271+23C=)
c.-39+23C= (n.-39+23C=)
n.576+23C=
c.445+23C= (n.445+23C=)
c.415+23C= (n.415+23C=)
n.351+4998G=
22g.36865095C>TCA639158476NCF4,NCF4-AS1c.271+23C>T (n.271+23C>T)
c.-39+23C>T (n.-39+23C>T)
n.576+23C>T
c.445+23C>T (n.445+23C>T)
c.415+23C>T (n.415+23C>T)
n.351+4998G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.36865097G>TCA2656463139NCF4,NCF4-AS1c.271+25G>T (n.271+25G>T)
c.-39+25G>T (n.-39+25G>T)
n.576+25G>T
c.445+25G>T (n.445+25G>T)
c.415+25G>T (n.415+25G>T)
n.351+4996C>A
gnomAD v4
22g.36865098C>ACA2656463140NCF4,NCF4-AS1c.271+26C>A (n.271+26C>A)
c.-39+26C>A (n.-39+26C>A)
n.576+26C>A
c.445+26C>A (n.445+26C>A)
c.415+26C>A (n.415+26C>A)
n.351+4995G>T
gnomAD v4
22g.36865098C=CA2404070921NCF4,NCF4-AS1c.271+26C= (n.271+26C=)
c.-39+26C= (n.-39+26C=)
n.576+26C=
c.445+26C= (n.445+26C=)
c.415+26C= (n.415+26C=)
n.351+4995G=
22g.36865098C>TCA639158477NCF4,NCF4-AS1c.271+26C>T (n.271+26C>T)
c.-39+26C>T (n.-39+26C>T)
n.576+26C>T
c.445+26C>T (n.445+26C>T)
c.415+26C>T (n.415+26C>T)
n.351+4995G>A
dbSNP gnomAD v2
22g.36865099T>ACA2577704465NCF4,NCF4-AS1c.271+27T>A (n.271+27T>A)
c.-39+27T>A (n.-39+27T>A)
n.576+27T>A
c.445+27T>A (n.445+27T>A)
c.415+27T>A (n.415+27T>A)
n.351+4994A>T
gnomAD v4
22g.36865099T>CCA2656463141NCF4,NCF4-AS1c.271+27T>C (n.271+27T>C)
c.-39+27T>C (n.-39+27T>C)
n.576+27T>C
c.445+27T>C (n.445+27T>C)
c.415+27T>C (n.415+27T>C)
n.351+4994A>G
gnomAD v4
22g.36865100G>ACA2404070923NCF4,NCF4-AS1c.271+28G>A (n.271+28G>A)
c.-39+28G>A (n.-39+28G>A)
n.576+28G>A
c.445+28G>A (n.445+28G>A)
c.415+28G>A (n.415+28G>A)
n.351+4993C>T
dbSNP gnomAD v4
22g.36865100G=CA2404070922NCF4,NCF4-AS1c.271+28G= (n.271+28G=)
c.-39+28G= (n.-39+28G=)
n.576+28G=
c.445+28G= (n.445+28G=)
c.415+28G= (n.415+28G=)
n.351+4993C=
22g.36865100G>TCA2656463142NCF4,NCF4-AS1c.271+28G>T (n.271+28G>T)
c.-39+28G>T (n.-39+28G>T)
n.576+28G>T
c.445+28G>T (n.445+28G>T)
c.415+28G>T (n.415+28G>T)
n.351+4993C>A
gnomAD v4
22g.36865101C>ACA1025510263NCF4,NCF4-AS1c.271+29C>A (n.271+29C>A)
c.-39+29C>A (n.-39+29C>A)
n.576+29C>A
c.445+29C>A (n.445+29C>A)
c.415+29C>A (n.415+29C>A)
n.351+4992G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36865101C=CA2404070924NCF4,NCF4-AS1c.271+29C= (n.271+29C=)
c.-39+29C= (n.-39+29C=)
n.576+29C=
c.445+29C= (n.445+29C=)
c.415+29C= (n.415+29C=)
n.351+4992G=
22g.36865104_36865105dupCA2656463143NCF4,NCF4-AS1c.271+32_271+33dup (n.271+32_271+33dup)
c.-39+32_-39+33dup (n.-39+32_-39+33dup)
n.576+32_576+33dup
c.445+32_445+33dup (n.445+32_445+33dup)
c.415+32_415+33dup (n.415+32_415+33dup)
n.351+4990_351+4991dup
gnomAD v4
22g.36865103G=CA2404070925NCF4,NCF4-AS1c.271+31G= (n.271+31G=)
c.-39+31G= (n.-39+31G=)
n.576+31G=
c.445+31G= (n.445+31G=)
c.415+31G= (n.415+31G=)
n.351+4990C=
22g.36865103G>TCA752872932NCF4,NCF4-AS1c.271+31G>T (n.271+31G>T)
c.-39+31G>T (n.-39+31G>T)
n.576+31G>T
c.445+31G>T (n.445+31G>T)
c.415+31G>T (n.415+31G>T)
n.351+4990C>A
dbSNP gnomAD v4
22g.36865105G>CCA2656463144NCF4,NCF4-AS1c.271+33G>C (n.271+33G>C)
c.-39+33G>C (n.-39+33G>C)
n.576+33G>C
c.445+33G>C (n.445+33G>C)
c.415+33G>C (n.415+33G>C)
n.351+4988C>G
gnomAD v4
22g.36865106C=CA2404070926NCF4,NCF4-AS1c.271+34C= (n.271+34C=)
c.-39+34C= (n.-39+34C=)
n.576+34C=
c.445+34C= (n.445+34C=)
c.415+34C= (n.415+34C=)
n.351+4987G=
22g.36865106C>GCA2656463145NCF4,NCF4-AS1c.271+34C>G (n.271+34C>G)
c.-39+34C>G (n.-39+34C>G)
n.576+34C>G
c.445+34C>G (n.445+34C>G)
c.415+34C>G (n.415+34C>G)
n.351+4987G>C
gnomAD v4
22g.36865106C>TCA2656463146NCF4,NCF4-AS1c.271+34C>T (n.271+34C>T)
c.-39+34C>T (n.-39+34C>T)
n.576+34C>T
c.445+34C>T (n.445+34C>T)
c.415+34C>T (n.415+34C>T)
n.351+4987G>A
gnomAD v4
22g.36865107T>CCA2404070928NCF4,NCF4-AS1c.271+35T>C (n.271+35T>C)
c.-39+35T>C (n.-39+35T>C)
n.576+35T>C
c.445+35T>C (n.445+35T>C)
c.415+35T>C (n.415+35T>C)
n.351+4986A>G
dbSNP gnomAD v4
22g.36865107T=CA2404070927NCF4,NCF4-AS1c.271+35T= (n.271+35T=)
c.-39+35T= (n.-39+35T=)
n.576+35T=
c.445+35T= (n.445+35T=)
c.415+35T= (n.415+35T=)
n.351+4986A=
22g.36865107dupCA10212912NCF4,NCF4-AS1c.271+35dup (n.271+35dup)
c.-39+35dup (n.-39+35dup)
n.576+35dup
c.445+35dup (n.445+35dup)
c.415+35dup (n.415+35dup)
n.351+4986dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36865108G>ACA2656463147NCF4,NCF4-AS1c.271+36G>A (n.271+36G>A)
c.-39+36G>A (n.-39+36G>A)
n.576+36G>A
c.445+36G>A (n.445+36G>A)
c.415+36G>A (n.415+36G>A)
n.351+4985C>T
gnomAD v4
22g.36865109C>ACA2656463148NCF4,NCF4-AS1c.271+37C>A (n.271+37C>A)
c.-39+37C>A (n.-39+37C>A)
n.576+37C>A
c.445+37C>A (n.445+37C>A)
c.415+37C>A (n.415+37C>A)
n.351+4984G>T
gnomAD v4
22g.36865109C=CA2404070929NCF4,NCF4-AS1c.271+37C= (n.271+37C=)
c.-39+37C= (n.-39+37C=)
n.576+37C=
c.445+37C= (n.445+37C=)
c.415+37C= (n.415+37C=)
n.351+4984G=
22g.36865109C>TCA10212913NCF4,NCF4-AS1c.271+37C>T (n.271+37C>T)
c.-39+37C>T (n.-39+37C>T)
n.576+37C>T
c.445+37C>T (n.445+37C>T)
c.415+37C>T (n.415+37C>T)
n.351+4984G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36865111G>ACA2656463149NCF4,NCF4-AS1c.271+39G>A (n.271+39G>A)
c.-39+39G>A (n.-39+39G>A)
n.576+39G>A
c.445+39G>A (n.445+39G>A)
c.415+39G>A (n.415+39G>A)
n.351+4982C>T
gnomAD v4
22g.36865111G=CA2404070930NCF4,NCF4-AS1c.271+39G= (n.271+39G=)
c.-39+39G= (n.-39+39G=)
n.576+39G=
c.445+39G= (n.445+39G=)
c.415+39G= (n.415+39G=)
n.351+4982C=
22g.36865111G>TCA2404070931NCF4,NCF4-AS1c.271+39G>T (n.271+39G>T)
c.-39+39G>T (n.-39+39G>T)
n.576+39G>T
c.445+39G>T (n.445+39G>T)
c.415+39G>T (n.415+39G>T)
n.351+4982C>A
dbSNP gnomAD v4
22g.36865112A=CA2404070932NCF4,NCF4-AS1c.271+40A= (n.271+40A=)
c.-39+40A= (n.-39+40A=)
n.576+40A=
c.445+40A= (n.445+40A=)
c.415+40A= (n.415+40A=)
n.351+4981T=
22g.36865112A>CCA639158482NCF4,NCF4-AS1c.271+40A>C (n.271+40A>C)
c.-39+40A>C (n.-39+40A>C)
n.576+40A>C
c.445+40A>C (n.445+40A>C)
c.415+40A>C (n.415+40A>C)
n.351+4981T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.36865113C>ACA10212914NCF4,NCF4-AS1c.271+41C>A (n.271+41C>A)
c.-39+41C>A (n.-39+41C>A)
n.576+41C>A
c.445+41C>A (n.445+41C>A)
c.415+41C>A (n.415+41C>A)
n.351+4980G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.36865113C=CA2404070933NCF4,NCF4-AS1c.271+41C= (n.271+41C=)
c.-39+41C= (n.-39+41C=)
n.576+41C=
c.445+41C= (n.445+41C=)
c.415+41C= (n.415+41C=)
n.351+4980G=
22g.36865113C>GCA2656463150NCF4,NCF4-AS1c.271+41C>G (n.271+41C>G)
c.-39+41C>G (n.-39+41C>G)
n.576+41C>G
c.445+41C>G (n.445+41C>G)
c.415+41C>G (n.415+41C>G)
n.351+4980G>C
gnomAD v4
22g.36865114T>CCA2656463151NCF4,NCF4-AS1c.271+42T>C (n.271+42T>C)
c.-39+42T>C (n.-39+42T>C)
n.576+42T>C
c.445+42T>C (n.445+42T>C)
c.415+42T>C (n.415+42T>C)
n.351+4979A>G
gnomAD v4
22g.36865115C>ACA2656463152NCF4,NCF4-AS1c.271+43C>A (n.271+43C>A)
c.-39+43C>A (n.-39+43C>A)
n.576+43C>A
c.445+43C>A (n.445+43C>A)
c.415+43C>A (n.415+43C>A)
n.351+4978G>T
gnomAD v4
22g.36865116T>ACA2656463153NCF4,NCF4-AS1c.271+44T>A (n.271+44T>A)
c.-39+44T>A (n.-39+44T>A)
n.576+44T>A
c.445+44T>A (n.445+44T>A)
c.415+44T>A (n.415+44T>A)
n.351+4977A>T
gnomAD v4
22g.36865118C=CA2404070934NCF4,NCF4-AS1c.271+46C= (n.271+46C=)
c.-39+46C= (n.-39+46C=)
n.576+46C=
c.445+46C= (n.445+46C=)
c.415+46C= (n.415+46C=)
n.351+4975G=
22g.36865118C>TCA10212915NCF4,NCF4-AS1c.271+46C>T (n.271+46C>T)
c.-39+46C>T (n.-39+46C>T)
n.576+46C>T
c.445+46C>T (n.445+46C>T)
c.415+46C>T (n.415+46C>T)
n.351+4975G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36865121C=CA2404070935NCF4,NCF4-AS1c.271+49C= (n.271+49C=)
c.-39+49C= (n.-39+49C=)
n.576+49C=
c.445+49C= (n.445+49C=)
c.415+49C= (n.415+49C=)
n.351+4972G=
22g.36865121C>GCA2818898727NCF4,NCF4-AS1c.271+49C>G (n.271+49C>G)
c.-39+49C>G (n.-39+49C>G)
n.576+49C>G
c.445+49C>G (n.445+49C>G)
c.415+49C>G (n.415+49C>G)
n.351+4972G>C
22g.36865121C>TCA639158488NCF4,NCF4-AS1c.271+49C>T (n.271+49C>T)
c.-39+49C>T (n.-39+49C>T)
n.576+49C>T
c.445+49C>T (n.445+49C>T)
c.415+49C>T (n.415+49C>T)
n.351+4972G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.36865122C=CA2404070936NCF4,NCF4-AS1c.271+50C= (n.271+50C=)
c.-39+50C= (n.-39+50C=)
n.576+50C=
c.445+50C= (n.445+50C=)
c.415+50C= (n.415+50C=)
n.351+4971G=
22g.36865122C>TCA10212916NCF4,NCF4-AS1c.271+50C>T (n.271+50C>T)
c.-39+50C>T (n.-39+50C>T)
n.576+50C>T
c.445+50C>T (n.445+50C>T)
c.415+50C>T (n.415+50C>T)
n.351+4971G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36865124T>CCA323985957NCF4,NCF4-AS1c.271+52T>C (n.271+52T>C)
c.-39+52T>C (n.-39+52T>C)
n.576+52T>C
c.445+52T>C (n.445+52T>C)
c.415+52T>C (n.415+52T>C)
n.351+4969A>G
dbSNP
22g.36865124T=CA2404070937NCF4,NCF4-AS1c.271+52T= (n.271+52T=)
c.-39+52T= (n.-39+52T=)
n.576+52T=
c.445+52T= (n.445+52T=)
c.415+52T= (n.415+52T=)
n.351+4969A=
22g.36865125C>ACA2577704466NCF4,NCF4-AS1c.271+53C>A (n.271+53C>A)
c.-39+53C>A (n.-39+53C>A)
n.576+53C>A
c.445+53C>A (n.445+53C>A)
c.415+53C>A (n.415+53C>A)
n.351+4968G>T
gnomAD v4
22g.36865125C>TCA2656463155NCF4,NCF4-AS1c.271+53C>T (n.271+53C>T)
c.-39+53C>T (n.-39+53C>T)
n.576+53C>T
c.445+53C>T (n.445+53C>T)
c.415+53C>T (n.415+53C>T)
n.351+4968G>A
gnomAD v4
22g.36865126delCA2656463154NCF4,NCF4-AS1c.271+54del (n.271+54del)
c.-39+54del (n.-39+54del)
n.576+54del
c.445+54del (n.445+54del)
c.415+54del (n.415+54del)
n.351+4968del
gnomAD v4
22g.36865127A>GCA2656463156NCF4,NCF4-AS1c.271+55A>G (n.271+55A>G)
c.-39+55A>G (n.-39+55A>G)
n.576+55A>G
c.445+55A>G (n.445+55A>G)
c.415+55A>G (n.415+55A>G)
n.351+4966T>C
gnomAD v4
22g.36865127A>TCA2656463157NCF4,NCF4-AS1c.271+55A>T (n.271+55A>T)
c.-39+55A>T (n.-39+55A>T)
n.576+55A>T
c.445+55A>T (n.445+55A>T)
c.415+55A>T (n.415+55A>T)
n.351+4966T>A
gnomAD v4
22g.36865128G=CA2404070938NCF4,NCF4-AS1c.271+56G= (n.271+56G=)
c.-39+56G= (n.-39+56G=)
n.576+56G=
c.445+56G= (n.445+56G=)
c.415+56G= (n.415+56G=)
n.351+4965C=
22g.36865128G>TCA639158491NCF4,NCF4-AS1c.271+56G>T (n.271+56G>T)
c.-39+56G>T (n.-39+56G>T)
n.576+56G>T
c.445+56G>T (n.445+56G>T)
c.415+56G>T (n.415+56G>T)
n.351+4965C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36865129G>ACA752872957NCF4,NCF4-AS1c.271+57G>A (n.271+57G>A)
c.-39+57G>A (n.-39+57G>A)
n.576+57G>A
c.445+57G>A (n.445+57G>A)
c.415+57G>A (n.415+57G>A)
n.351+4964C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36865129G=CA2404070939NCF4,NCF4-AS1c.271+57G= (n.271+57G=)
c.-39+57G= (n.-39+57G=)
n.576+57G=
c.445+57G= (n.445+57G=)
c.415+57G= (n.415+57G=)
n.351+4964C=
22g.36865130G>ACA752872965NCF4,NCF4-AS1c.271+58G>A (n.271+58G>A)
c.-39+58G>A (n.-39+58G>A)
n.576+58G>A
c.445+58G>A (n.445+58G>A)
c.415+58G>A (n.415+58G>A)
n.351+4963C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36865130G=CA2404070940NCF4,NCF4-AS1c.271+58G= (n.271+58G=)
c.-39+58G= (n.-39+58G=)
n.576+58G=
c.445+58G= (n.445+58G=)
c.415+58G= (n.415+58G=)
n.351+4963C=
22g.36865130G>TCA2656463158NCF4,NCF4-AS1c.271+58G>T (n.271+58G>T)
c.-39+58G>T (n.-39+58G>T)
n.576+58G>T
c.445+58G>T (n.445+58G>T)
c.415+58G>T (n.415+58G>T)
n.351+4963C>A
gnomAD v4
22g.36865131C>ACA2656463160NCF4,NCF4-AS1c.271+59C>A (n.271+59C>A)
c.-39+59C>A (n.-39+59C>A)
n.576+59C>A
c.445+59C>A (n.445+59C>A)
c.415+59C>A (n.415+59C>A)
n.351+4962G>T
gnomAD v4
22g.36865134delCA2656463159NCF4,NCF4-AS1c.271+62del (n.271+62del)
c.-39+62del (n.-39+62del)
n.576+62del
c.445+62del (n.445+62del)
c.415+62del (n.415+62del)
n.351+4962del
gnomAD v4
22g.36865132C>ACA2656463161NCF4,NCF4-AS1c.271+60C>A (n.271+60C>A)
c.-39+60C>A (n.-39+60C>A)
n.576+60C>A
c.445+60C>A (n.445+60C>A)
c.415+60C>A (n.415+60C>A)
n.351+4961G>T
dbSNP gnomAD v4
22g.36865132C>TCA2656463162NCF4,NCF4-AS1c.271+60C>T (n.271+60C>T)
c.-39+60C>T (n.-39+60C>T)
n.576+60C>T
c.445+60C>T (n.445+60C>T)
c.415+60C>T (n.415+60C>T)
n.351+4961G>A
gnomAD v4
22g.36865133C=CA2404070941NCF4,NCF4-AS1c.271+61C= (n.271+61C=)
c.-39+61C= (n.-39+61C=)
n.576+61C=
c.445+61C= (n.445+61C=)
c.415+61C= (n.415+61C=)
n.351+4960G=
22g.36865133C>TCA323985961NCF4,NCF4-AS1c.271+61C>T (n.271+61C>T)
c.-39+61C>T (n.-39+61C>T)
n.576+61C>T
c.445+61C>T (n.445+61C>T)
c.415+61C>T (n.415+61C>T)
n.351+4960G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36865134C>ACA2656463163NCF4,NCF4-AS1c.271+62C>A (n.271+62C>A)
c.-39+62C>A (n.-39+62C>A)
n.576+62C>A
c.445+62C>A (n.445+62C>A)
c.415+62C>A (n.415+62C>A)
n.351+4959G>T
gnomAD v4
22g.36865134C>TCA2656463164NCF4,NCF4-AS1c.271+62C>T (n.271+62C>T)
c.-39+62C>T (n.-39+62C>T)
n.576+62C>T
c.445+62C>T (n.445+62C>T)
c.415+62C>T (n.415+62C>T)
n.351+4959G>A
gnomAD v4
22g.36865134_36865135delinsCTCA2404070942NCF4,NCF4-AS1c.271+62_271+63delinsCT (n.271+62_271+63delinsCT)
c.-39+62_-39+63delinsCT (n.-39+62_-39+63delinsCT)
n.576+62_576+63delinsCT
c.445+62_445+63delinsCT (n.445+62_445+63delinsCT)
c.415+62_415+63delinsCT (n.415+62_415+63delinsCT)
n.351+4958_351+4959delinsAG
22g.36865135delCA2404070943NCF4,NCF4-AS1c.271+63del (n.271+63del)
c.-39+63del (n.-39+63del)
n.576+63del
c.445+63del (n.445+63del)
c.415+63del (n.415+63del)
n.351+4958del
dbSNP
22g.36865135T>CCA2577704467NCF4,NCF4-AS1c.271+63T>C (n.271+63T>C)
c.-39+63T>C (n.-39+63T>C)
n.576+63T>C
c.445+63T>C (n.445+63T>C)
c.415+63T>C (n.415+63T>C)
n.351+4958A>G
gnomAD v4
22g.36865136G>ACA2404070945NCF4,NCF4-AS1c.271+64G>A (n.271+64G>A)
c.-39+64G>A (n.-39+64G>A)
n.576+64G>A
c.445+64G>A (n.445+64G>A)
c.415+64G>A (n.415+64G>A)
n.351+4957C>T
dbSNP
22g.36865136G>CCA2577704468NCF4,NCF4-AS1c.271+64G>C (n.271+64G>C)
c.-39+64G>C (n.-39+64G>C)
n.576+64G>C
c.445+64G>C (n.445+64G>C)
c.415+64G>C (n.415+64G>C)
n.351+4957C>G
22g.36865136G=CA2404070944NCF4,NCF4-AS1c.271+64G= (n.271+64G=)
c.-39+64G= (n.-39+64G=)
n.576+64G=
c.445+64G= (n.445+64G=)
c.415+64G= (n.415+64G=)
n.351+4957C=
22g.36865136G>TCA2656463165NCF4,NCF4-AS1c.271+64G>T (n.271+64G>T)
c.-39+64G>T (n.-39+64G>T)
n.576+64G>T
c.445+64G>T (n.445+64G>T)
c.415+64G>T (n.415+64G>T)
n.351+4957C>A
gnomAD v4
22g.36865138C>ACA2656463166NCF4,NCF4-AS1c.271+66C>A (n.271+66C>A)
c.-39+66C>A (n.-39+66C>A)
n.576+66C>A
c.445+66C>A (n.445+66C>A)
c.415+66C>A (n.415+66C>A)
n.351+4955G>T
gnomAD v4
22g.36865140delCA2656463168NCF4,NCF4-AS1c.271+68del (n.271+68del)
c.-39+68del (n.-39+68del)
n.576+68del
c.445+68del (n.445+68del)
c.415+68del (n.415+68del)
n.351+4953del
gnomAD v4
22g.36865140C>ACA2656463167NCF4,NCF4-AS1c.271+68C>A (n.271+68C>A)
c.-39+68C>A (n.-39+68C>A)
n.576+68C>A
c.445+68C>A (n.445+68C>A)
c.415+68C>A (n.415+68C>A)
n.351+4953G>T
gnomAD v4
22g.36865140C=CA2404070946NCF4,NCF4-AS1c.271+68C= (n.271+68C=)
c.-39+68C= (n.-39+68C=)
n.576+68C=
c.445+68C= (n.445+68C=)
c.415+68C= (n.415+68C=)
n.351+4953G=
22g.36865140C>TCA323985969NCF4,NCF4-AS1c.271+68C>T (n.271+68C>T)
c.-39+68C>T (n.-39+68C>T)
n.576+68C>T
c.445+68C>T (n.445+68C>T)
c.415+68C>T (n.415+68C>T)
n.351+4953G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36865141T>CCA2404070948NCF4,NCF4-AS1c.271+69T>C (n.271+69T>C)
c.-39+69T>C (n.-39+69T>C)
n.576+69T>C
c.445+69T>C (n.445+69T>C)
c.415+69T>C (n.415+69T>C)
n.351+4952A>G
dbSNP gnomAD v4
22g.36865141T=CA2404070947NCF4,NCF4-AS1c.271+69T= (n.271+69T=)
c.-39+69T= (n.-39+69T=)
n.576+69T=
c.445+69T= (n.445+69T=)
c.415+69T= (n.415+69T=)
n.351+4952A=
22g.36865142G>ACA1025510288NCF4,NCF4-AS1c.271+70G>A (n.271+70G>A)
c.-39+70G>A (n.-39+70G>A)
n.576+70G>A
c.445+70G>A (n.445+70G>A)
c.415+70G>A (n.415+70G>A)
n.351+4951C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36865143T>CCA2656463169NCF4,NCF4-AS1c.271+71T>C (n.271+71T>C)
c.-39+71T>C (n.-39+71T>C)
n.576+71T>C
c.445+71T>C (n.445+71T>C)
c.415+71T>C (n.415+71T>C)
n.351+4950A>G
gnomAD v4
22g.36865145C>ACA2656463170NCF4,NCF4-AS1c.271+73C>A (n.271+73C>A)
c.-39+73C>A (n.-39+73C>A)
n.576+73C>A
c.445+73C>A (n.445+73C>A)
c.415+73C>A (n.415+73C>A)
n.351+4948G>T
gnomAD v4
22g.36865145C>TCA2656463171NCF4,NCF4-AS1c.271+73C>T (n.271+73C>T)
c.-39+73C>T (n.-39+73C>T)
n.576+73C>T
c.445+73C>T (n.445+73C>T)
c.415+73C>T (n.415+73C>T)
n.351+4948G>A
gnomAD v4
22g.36865145_36865146delinsCTCA2404070949NCF4,NCF4-AS1c.271+73_271+74delinsCT (n.271+73_271+74delinsCT)
c.-39+73_-39+74delinsCT (n.-39+73_-39+74delinsCT)
n.576+73_576+74delinsCT
c.445+73_445+74delinsCT (n.445+73_445+74delinsCT)
c.415+73_415+74delinsCT (n.415+73_415+74delinsCT)
n.351+4947_351+4948delinsAG
22g.36865146delCA1025510291NCF4,NCF4-AS1c.271+74del (n.271+74del)
c.-39+74del (n.-39+74del)
n.576+74del
c.445+74del (n.445+74del)
c.415+74del (n.415+74del)
n.351+4947del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36865146T>CCA323985973NCF4,NCF4-AS1c.271+74T>C (n.271+74T>C)
c.-39+74T>C (n.-39+74T>C)
n.576+74T>C
c.445+74T>C (n.445+74T>C)
c.415+74T>C (n.415+74T>C)
n.351+4947A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36865146T>GCA2656463172NCF4,NCF4-AS1c.271+74T>G (n.271+74T>G)
c.-39+74T>G (n.-39+74T>G)
n.576+74T>G
c.445+74T>G (n.445+74T>G)
c.415+74T>G (n.415+74T>G)
n.351+4947A>C
gnomAD v4
22g.36865146T=CA2404070950NCF4,NCF4-AS1c.271+74T= (n.271+74T=)
c.-39+74T= (n.-39+74T=)
n.576+74T=
c.445+74T= (n.445+74T=)
c.415+74T= (n.415+74T=)
n.351+4947A=
22g.36865147G>ACA2577704469NCF4,NCF4-AS1c.271+75G>A (n.271+75G>A)
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n.576+75G>A
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n.351+4946C>T
22g.36865148T>CCA2404070952NCF4,NCF4-AS1c.271+76T>C (n.271+76T>C)
c.-39+76T>C (n.-39+76T>C)
n.576+76T>C
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n.351+4945A>G
dbSNP gnomAD v4
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c.-39+76T= (n.-39+76T=)
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n.351+4945A=
22g.36865149G>ACA639158494NCF4,NCF4-AS1c.271+77G>A (n.271+77G>A)
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n.576+77G>A
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n.351+4944C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36865149G=CA2404070953NCF4,NCF4-AS1c.271+77G= (n.271+77G=)
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n.351+4944C=
22g.36865151T>ACA2656463174NCF4,NCF4-AS1c.271+79T>A (n.271+79T>A)
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n.351+4942A>T
gnomAD v4
22g.36865151T>CCA1025510293NCF4,NCF4-AS1c.271+79T>C (n.271+79T>C)
c.-39+79T>C (n.-39+79T>C)
n.576+79T>C
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n.351+4942A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36865151T=CA2404070954NCF4,NCF4-AS1c.271+79T= (n.271+79T=)
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n.351+4942A=
22g.36865153delCA2656463173NCF4,NCF4-AS1c.271+81del (n.271+81del)
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c.415+81del (n.415+81del)
n.351+4942del
gnomAD v4

Number of alleles fetched