Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.36865029C>A | CA411379322 | NCF4,NCF4-AS1 | c.228C>A (p.Asp76Glu) c.-82C>A (n.-82C>A) n.533C>A c.402C>A (p.Asp134Glu) c.372C>A (p.Asp124Glu) n.351+5064G>T | |
22 | g.36865029C= | CA2404070884 | NCF4,NCF4-AS1 | c.228C= (p.Asp76=) c.-82C= (n.-82C=) n.533C= c.402C= (p.Asp134=) c.372C= (p.Asp124=) n.351+5064G= | |
22 | g.36865029C>G | CA10212894 | NCF4,NCF4-AS1 | c.228C>G (p.Asp76Glu) c.-82C>G (n.-82C>G) n.533C>G c.402C>G (p.Asp134Glu) c.372C>G (p.Asp124Glu) n.351+5064G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36865029C>T | CA10212893 | NCF4,NCF4-AS1 | c.228C>T (p.Asp76=) c.-82C>T (n.-82C>T) n.533C>T c.402C>T (p.Asp134=) c.372C>T (p.Asp124=) n.351+5064G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36865030A= | CA2404070885 | NCF4,NCF4-AS1 | c.229A= (p.Ser77=) c.-81A= (n.-81A=) n.534A= c.403A= (p.Ser135=) c.373A= (p.Ser125=) n.351+5063T= | |
22 | g.36865030A>C | CA411379324 | NCF4,NCF4-AS1 | c.229A>C (p.Ser77Arg) c.-81A>C (n.-81A>C) n.534A>C c.403A>C (p.Ser135Arg) c.373A>C (p.Ser125Arg) n.351+5063T>G | |
22 | g.36865030A>G | CA10212895 | NCF4,NCF4-AS1 | c.229A>G (p.Ser77Gly) c.-81A>G (n.-81A>G) n.534A>G c.403A>G (p.Ser135Gly) c.373A>G (p.Ser125Gly) n.351+5063T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.36865030A>T | CA411379326 | NCF4,NCF4-AS1 | c.229A>T (p.Ser77Cys) c.-81A>T (n.-81A>T) n.534A>T c.403A>T (p.Ser135Cys) c.373A>T (p.Ser125Cys) n.351+5063T>A | |
22 | g.36865031G>A | CA411379329 | NCF4,NCF4-AS1 | c.230G>A (p.Ser77Asn) c.-80G>A (n.-80G>A) n.535G>A c.404G>A (p.Ser135Asn) c.374G>A (p.Ser125Asn) n.351+5062C>T | |
22 | g.36865031G>C | CA411379330 | NCF4,NCF4-AS1 | c.230G>C (p.Ser77Thr) c.-80G>C (n.-80G>C) n.535G>C c.404G>C (p.Ser135Thr) c.374G>C (p.Ser125Thr) n.351+5062C>G | |
22 | g.36865031G>T | CA411379331 | NCF4,NCF4-AS1 | c.230G>T (p.Ser77Ile) c.-80G>T (n.-80G>T) n.535G>T c.404G>T (p.Ser135Ile) c.374G>T (p.Ser125Ile) n.351+5062C>A | |
22 | g.36865032C>A | CA411379334 | NCF4,NCF4-AS1 | c.231C>A (p.Ser77Arg) c.-79C>A (n.-79C>A) n.536C>A c.405C>A (p.Ser135Arg) c.375C>A (p.Ser125Arg) n.351+5061G>T | |
22 | g.36865032C>G | CA411379336 | NCF4,NCF4-AS1 | c.231C>G (p.Ser77Arg) c.-79C>G (n.-79C>G) n.536C>G c.405C>G (p.Ser135Arg) c.375C>G (p.Ser125Arg) n.351+5061G>C | |
22 | g.36865032C>T | CA514363615 | NCF4,NCF4-AS1 | c.231C>T (p.Ser77=) c.-79C>T (n.-79C>T) n.536C>T c.405C>T (p.Ser135=) c.375C>T (p.Ser125=) n.351+5061G>A | |
22 | g.36865033A>C | CA411379338 | NCF4,NCF4-AS1 | c.232A>C (p.Lys78Gln) c.-78A>C (n.-78A>C) n.537A>C c.406A>C (p.Lys136Gln) c.376A>C (p.Lys126Gln) n.351+5060T>G | |
22 | g.36865033A>G | CA411379340 | NCF4,NCF4-AS1 | c.232A>G (p.Lys78Glu) c.-78A>G (n.-78A>G) n.537A>G c.406A>G (p.Lys136Glu) c.376A>G (p.Lys126Glu) n.351+5060T>C | |
22 | g.36865033A>T | CA411379342 | NCF4,NCF4-AS1 | c.232A>T (p.Lys78Ter) c.-78A>T (n.-78A>T) n.537A>T c.406A>T (p.Lys136Ter) c.376A>T (p.Lys126Ter) n.351+5060T>A | |
22 | g.36865034A>C | CA411379345 | NCF4,NCF4-AS1 | c.233A>C (p.Lys78Thr) c.-77A>C (n.-77A>C) n.538A>C c.407A>C (p.Lys136Thr) c.377A>C (p.Lys126Thr) n.351+5059T>G | |
22 | g.36865034A>G | CA411379347 | NCF4,NCF4-AS1 | c.233A>G (p.Lys78Arg) c.-77A>G (n.-77A>G) n.538A>G c.407A>G (p.Lys136Arg) c.377A>G (p.Lys126Arg) n.351+5059T>C | |
22 | g.36865034A>T | CA411379343 | NCF4,NCF4-AS1 | c.233A>T (p.Lys78Met) c.-77A>T (n.-77A>T) n.538A>T c.407A>T (p.Lys136Met) c.377A>T (p.Lys126Met) n.351+5059T>A | |
22 | g.36865035G>A | CA514363635 | NCF4,NCF4-AS1 | c.234G>A (p.Lys78=) c.-76G>A (n.-76G>A) n.539G>A c.408G>A (p.Lys136=) c.378G>A (p.Lys126=) n.351+5058C>T | |
22 | g.36865035G>C | CA411379348 | NCF4,NCF4-AS1 | c.234G>C (p.Lys78Asn) c.-76G>C (n.-76G>C) n.539G>C c.408G>C (p.Lys136Asn) c.378G>C (p.Lys126Asn) n.351+5058C>G | |
22 | g.36865035G>T | CA411379349 | NCF4,NCF4-AS1 | c.234G>T (p.Lys78Asn) c.-76G>T (n.-76G>T) n.539G>T c.408G>T (p.Lys136Asn) c.378G>T (p.Lys126Asn) n.351+5058C>A | |
22 | g.36865036A>C | CA411379352 | NCF4,NCF4-AS1 | c.235A>C (p.Ser79Arg) c.-75A>C (n.-75A>C) n.540A>C c.409A>C (p.Ser137Arg) c.379A>C (p.Ser127Arg) n.351+5057T>G | |
22 | g.36865036A>G | CA411379354 | NCF4,NCF4-AS1 | c.235A>G (p.Ser79Gly) c.-75A>G (n.-75A>G) n.540A>G c.409A>G (p.Ser137Gly) c.379A>G (p.Ser127Gly) n.351+5057T>C | |
22 | g.36865036A>T | CA411379356 | NCF4,NCF4-AS1 | c.235A>T (p.Ser79Cys) c.-75A>T (n.-75A>T) n.540A>T c.409A>T (p.Ser137Cys) c.379A>T (p.Ser127Cys) n.351+5057T>A | |
22 | g.36865037G>A | CA411379361 | NCF4,NCF4-AS1 | c.236G>A (p.Ser79Asn) c.-74G>A (n.-74G>A) n.541G>A c.410G>A (p.Ser137Asn) c.380G>A (p.Ser127Asn) n.351+5056C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.36865037G>C | CA411379358 | NCF4,NCF4-AS1 | c.236G>C (p.Ser79Thr) c.-74G>C (n.-74G>C) n.541G>C c.410G>C (p.Ser137Thr) c.380G>C (p.Ser127Thr) n.351+5056C>G | gnomAD v4 |
22 | g.36865037G= | CA2404070886 | NCF4,NCF4-AS1 | c.236G= (p.Ser79=) c.-74G= (n.-74G=) n.541G= c.410G= (p.Ser137=) c.380G= (p.Ser127=) n.351+5056C= | |
22 | g.36865037G>T | CA411379360 | NCF4,NCF4-AS1 | c.236G>T (p.Ser79Ile) c.-74G>T (n.-74G>T) n.541G>T c.410G>T (p.Ser137Ile) c.380G>T (p.Ser127Ile) n.351+5056C>A | |
22 | g.36865038C>A | CA411379363 | NCF4,NCF4-AS1 | c.237C>A (p.Ser79Arg) c.-73C>A (n.-73C>A) n.542C>A c.411C>A (p.Ser137Arg) c.381C>A (p.Ser127Arg) n.351+5055G>T | |
22 | g.36865038C= | CA2404070887 | NCF4,NCF4-AS1 | c.237C= (p.Ser79=) c.-73C= (n.-73C=) n.542C= c.411C= (p.Ser137=) c.381C= (p.Ser127=) n.351+5055G= | |
22 | g.36865038C>G | CA411379365 | NCF4,NCF4-AS1 | c.237C>G (p.Ser79Arg) c.-73C>G (n.-73C>G) n.542C>G c.411C>G (p.Ser137Arg) c.381C>G (p.Ser127Arg) n.351+5055G>C | |
22 | g.36865038C>T | CA514363655 | NCF4,NCF4-AS1 | c.237C>T (p.Ser79=) c.-73C>T (n.-73C>T) n.542C>T c.411C>T (p.Ser137=) c.381C>T (p.Ser127=) n.351+5055G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.36865039A= | CA2404070888 | NCF4,NCF4-AS1 | c.238A= (p.Ser80=) c.-72A= (n.-72A=) n.543A= c.412A= (p.Ser138=) c.382A= (p.Ser128=) n.351+5054T= | |
22 | g.36865039A>C | CA411379367 | NCF4,NCF4-AS1 | c.238A>C (p.Ser80Arg) c.-72A>C (n.-72A>C) n.543A>C c.412A>C (p.Ser138Arg) c.382A>C (p.Ser128Arg) n.351+5054T>G | |
22 | g.36865039A>G | CA10212896 | NCF4,NCF4-AS1 | c.238A>G (p.Ser80Gly) c.-72A>G (n.-72A>G) n.543A>G c.412A>G (p.Ser138Gly) c.382A>G (p.Ser128Gly) n.351+5054T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36865039A>T | CA411379369 | NCF4,NCF4-AS1 | c.238A>T (p.Ser80Cys) c.-72A>T (n.-72A>T) n.543A>T c.412A>T (p.Ser138Cys) c.382A>T (p.Ser128Cys) n.351+5054T>A | |
22 | g.36865040G>A | CA411379370 | NCF4,NCF4-AS1 | c.239G>A (p.Ser80Asn) c.-71G>A (n.-71G>A) n.544G>A c.413G>A (p.Ser138Asn) c.383G>A (p.Ser128Asn) n.351+5053C>T | |
22 | g.36865040G>C | CA411379374 | NCF4,NCF4-AS1 | c.239G>C (p.Ser80Thr) c.-71G>C (n.-71G>C) n.544G>C c.413G>C (p.Ser138Thr) c.383G>C (p.Ser128Thr) n.351+5053C>G | |
22 | g.36865040G>T | CA411379372 | NCF4,NCF4-AS1 | c.239G>T (p.Ser80Ile) c.-71G>T (n.-71G>T) n.544G>T c.413G>T (p.Ser138Ile) c.383G>T (p.Ser128Ile) n.351+5053C>A | |
22 | g.36865041T>A | CA411379375 | NCF4,NCF4-AS1 | c.240T>A (p.Ser80Arg) c.-70T>A (n.-70T>A) n.545T>A c.414T>A (p.Ser138Arg) c.384T>A (p.Ser128Arg) n.351+5052A>T | |
22 | g.36865041T>C | CA10212897 | NCF4,NCF4-AS1 | c.240T>C (p.Ser80=) c.-70T>C (n.-70T>C) n.545T>C c.414T>C (p.Ser138=) c.384T>C (p.Ser128=) n.351+5052A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36865041T>G | CA411379378 | NCF4,NCF4-AS1 | c.240T>G (p.Ser80Arg) c.-70T>G (n.-70T>G) n.545T>G c.414T>G (p.Ser138Arg) c.384T>G (p.Ser128Arg) n.351+5052A>C | |
22 | g.36865041T= | CA2404070889 | NCF4,NCF4-AS1 | c.240T= (p.Ser80=) c.-70T= (n.-70T=) n.545T= c.414T= (p.Ser138=) c.384T= (p.Ser128=) n.351+5052A= | |
22 | g.36865042G>A | CA411379380 | NCF4,NCF4-AS1 | c.241G>A (p.Ala81Thr) c.-69G>A (n.-69G>A) n.546G>A c.415G>A (p.Ala139Thr) c.385G>A (p.Ala129Thr) n.351+5051C>T | |
22 | g.36865042G>C | CA411379382 | NCF4,NCF4-AS1 | c.241G>C (p.Ala81Pro) c.-69G>C (n.-69G>C) n.546G>C c.415G>C (p.Ala139Pro) c.385G>C (p.Ala129Pro) n.351+5051C>G | |
22 | g.36865042G>T | CA411379384 | NCF4,NCF4-AS1 | c.241G>T (p.Ala81Ser) c.-69G>T (n.-69G>T) n.546G>T c.415G>T (p.Ala139Ser) c.385G>T (p.Ala129Ser) n.351+5051C>A | |
22 | g.36865043C>A | CA411379386 | NCF4,NCF4-AS1 | c.242C>A (p.Ala81Asp) c.-68C>A (n.-68C>A) n.547C>A c.416C>A (p.Ala139Asp) c.386C>A (p.Ala129Asp) n.351+5050G>T | |
22 | g.36865043C= | CA2404070890 | NCF4,NCF4-AS1 | c.242C= (p.Ala81=) c.-68C= (n.-68C=) n.547C= c.416C= (p.Ala139=) c.386C= (p.Ala129=) n.351+5050G= | |
22 | g.36865043C>G | CA411379387 | NCF4,NCF4-AS1 | c.242C>G (p.Ala81Gly) c.-68C>G (n.-68C>G) n.547C>G c.416C>G (p.Ala139Gly) c.386C>G (p.Ala129Gly) n.351+5050G>C | |
22 | g.36865043C>T | CA10212898 | NCF4,NCF4-AS1 | c.242C>T (p.Ala81Val) c.-68C>T (n.-68C>T) n.547C>T c.416C>T (p.Ala139Val) c.386C>T (p.Ala129Val) n.351+5050G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.36865044C>A | CA514363697 | NCF4,NCF4-AS1 | c.243C>A (p.Ala81=) c.-67C>A (n.-67C>A) n.548C>A c.417C>A (p.Ala139=) c.387C>A (p.Ala129=) n.351+5049G>T | |
22 | g.36865044C>G | CA514363694 | NCF4,NCF4-AS1 | c.243C>G (p.Ala81=) c.-67C>G (n.-67C>G) n.548C>G c.417C>G (p.Ala139=) c.387C>G (p.Ala129=) n.351+5049G>C | |
22 | g.36865044C>T | CA514363691 | NCF4,NCF4-AS1 | c.243C>T (p.Ala81=) c.-67C>T (n.-67C>T) n.548C>T c.417C>T (p.Ala139=) c.387C>T (p.Ala129=) n.351+5049G>A | |
22 | g.36865045C>A | CA411379390 | NCF4,NCF4-AS1 | c.244C>A (p.Leu82Met) c.-66C>A (n.-66C>A) n.549C>A c.418C>A (p.Leu140Met) c.388C>A (p.Leu130Met) n.351+5048G>T | |
22 | g.36865045C= | CA2404070891 | NCF4,NCF4-AS1 | c.244C= (p.Leu82=) c.-66C= (n.-66C=) n.549C= c.418C= (p.Leu140=) c.388C= (p.Leu130=) n.351+5048G= | |
22 | g.36865045C>G | CA411379392 | NCF4,NCF4-AS1 | c.244C>G (p.Leu82Val) c.-66C>G (n.-66C>G) n.549C>G c.418C>G (p.Leu140Val) c.388C>G (p.Leu130Val) n.351+5048G>C | |
22 | g.36865045C>T | CA514363700 | NCF4,NCF4-AS1 | c.244C>T (p.Leu82=) c.-66C>T (n.-66C>T) n.549C>T c.418C>T (p.Leu140=) c.388C>T (p.Leu130=) n.351+5048G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.36865046T>A | CA411379398 | NCF4,NCF4-AS1 | c.245T>A (p.Leu82Gln) c.-65T>A (n.-65T>A) n.550T>A c.419T>A (p.Leu140Gln) c.389T>A (p.Leu130Gln) n.351+5047A>T | |
22 | g.36865046T>C | CA411379397 | NCF4,NCF4-AS1 | c.245T>C (p.Leu82Pro) c.-65T>C (n.-65T>C) n.550T>C c.419T>C (p.Leu140Pro) c.389T>C (p.Leu130Pro) n.351+5047A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.36865046T>G | CA411379395 | NCF4,NCF4-AS1 | c.245T>G (p.Leu82Arg) c.-65T>G (n.-65T>G) n.550T>G c.419T>G (p.Leu140Arg) c.389T>G (p.Leu130Arg) n.351+5047A>C | |
22 | g.36865046T= | CA2404070892 | NCF4,NCF4-AS1 | c.245T= (p.Leu82=) c.-65T= (n.-65T=) n.550T= c.419T= (p.Leu140=) c.389T= (p.Leu130=) n.351+5047A= | |
22 | g.36865047G>A | CA514363718 | NCF4,NCF4-AS1 | c.246G>A (p.Leu82=) c.-64G>A (n.-64G>A) n.551G>A c.420G>A (p.Leu140=) c.390G>A (p.Leu130=) n.351+5046C>T | |
22 | g.36865047G>C | CA514363716 | NCF4,NCF4-AS1 | c.246G>C (p.Leu82=) c.-64G>C (n.-64G>C) n.551G>C c.420G>C (p.Leu140=) c.390G>C (p.Leu130=) n.351+5046C>G | |
22 | g.36865047G>T | CA514363714 | NCF4,NCF4-AS1 | c.246G>T (p.Leu82=) c.-64G>T (n.-64G>T) n.551G>T c.420G>T (p.Leu140=) c.390G>T (p.Leu130=) n.351+5046C>A | gnomAD v4 |
22 | g.36865048G>A | CA411379399 | NCF4,NCF4-AS1 | c.247G>A (p.Ala83Thr) c.-63G>A (n.-63G>A) n.552G>A c.421G>A (p.Ala141Thr) c.391G>A (p.Ala131Thr) n.351+5045C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.36865048G>C | CA411379400 | NCF4,NCF4-AS1 | c.247G>C (p.Ala83Pro) c.-63G>C (n.-63G>C) n.552G>C c.421G>C (p.Ala141Pro) c.391G>C (p.Ala131Pro) n.351+5045C>G | |
22 | g.36865048G>T | CA411379402 | NCF4,NCF4-AS1 | c.247G>T (p.Ala83Ser) c.-63G>T (n.-63G>T) n.552G>T c.421G>T (p.Ala141Ser) c.391G>T (p.Ala131Ser) n.351+5045C>A | gnomAD v4 |
22 | g.36865049C>A | CA411379403 | NCF4,NCF4-AS1 | c.248C>A (p.Ala83Asp) c.-62C>A (n.-62C>A) n.553C>A c.422C>A (p.Ala141Asp) c.392C>A (p.Ala131Asp) n.351+5044G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.36865049C= | CA2404070893 | NCF4,NCF4-AS1 | c.248C= (p.Ala83=) c.-62C= (n.-62C=) n.553C= c.422C= (p.Ala141=) c.392C= (p.Ala131=) n.351+5044G= | |
22 | g.36865049C>G | CA411379405 | NCF4,NCF4-AS1 | c.248C>G (p.Ala83Gly) c.-62C>G (n.-62C>G) n.553C>G c.422C>G (p.Ala141Gly) c.392C>G (p.Ala131Gly) n.351+5044G>C | |
22 | g.36865049C>T | CA411379408 | NCF4,NCF4-AS1 | c.248C>T (p.Ala83Val) c.-62C>T (n.-62C>T) n.553C>T c.422C>T (p.Ala141Val) c.392C>T (p.Ala131Val) n.351+5044G>A | gnomAD v4 |
22 | g.36865050C>A | CA514363734 | NCF4,NCF4-AS1 | c.249C>A (p.Ala83=) c.-61C>A (n.-61C>A) n.554C>A c.423C>A (p.Ala141=) c.393C>A (p.Ala131=) n.351+5043G>T | |
22 | g.36865050C>G | CA514363732 | NCF4,NCF4-AS1 | c.249C>G (p.Ala83=) c.-61C>G (n.-61C>G) n.554C>G c.423C>G (p.Ala141=) c.393C>G (p.Ala131=) n.351+5043G>C | |
22 | g.36865050C>T | CA514363730 | NCF4,NCF4-AS1 | c.249C>T (p.Ala83=) c.-61C>T (n.-61C>T) n.554C>T c.423C>T (p.Ala141=) c.393C>T (p.Ala131=) n.351+5043G>A | gnomAD v4 |
22 | g.36865051T>A | CA411379416 | NCF4,NCF4-AS1 | c.250T>A (p.Cys84Ser) c.-60T>A (n.-60T>A) n.555T>A c.424T>A (p.Cys142Ser) c.394T>A (p.Cys132Ser) n.351+5042A>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.36865051T>C | CA411379411 | NCF4,NCF4-AS1 | c.250T>C (p.Cys84Arg) c.-60T>C (n.-60T>C) n.555T>C c.424T>C (p.Cys142Arg) c.394T>C (p.Cys132Arg) n.351+5042A>G | |
22 | g.36865051T>G | CA411379414 | NCF4,NCF4-AS1 | c.250T>G (p.Cys84Gly) c.-60T>G (n.-60T>G) n.555T>G c.424T>G (p.Cys142Gly) c.394T>G (p.Cys132Gly) n.351+5042A>C | |
22 | g.36865051T= | CA2404070894 | NCF4,NCF4-AS1 | c.250T= (p.Cys84=) c.-60T= (n.-60T=) n.555T= c.424T= (p.Cys142=) c.394T= (p.Cys132=) n.351+5042A= | |
22 | g.36865052G>A | CA411379421 | NCF4,NCF4-AS1 | c.251G>A (p.Cys84Tyr) c.-59G>A (n.-59G>A) n.556G>A c.425G>A (p.Cys142Tyr) c.395G>A (p.Cys132Tyr) n.351+5041C>T | gnomAD v4 |
22 | g.36865052G>C | CA411379424 | NCF4,NCF4-AS1 | c.251G>C (p.Cys84Ser) c.-59G>C (n.-59G>C) n.556G>C c.425G>C (p.Cys142Ser) c.395G>C (p.Cys132Ser) n.351+5041C>G | |
22 | g.36865052G= | CA2404070895 | NCF4,NCF4-AS1 | c.251G= (p.Cys84=) c.-59G= (n.-59G=) n.556G= c.425G= (p.Cys142=) c.395G= (p.Cys132=) n.351+5041C= | |
22 | g.36865052G>T | CA411379426 | NCF4,NCF4-AS1 | c.251G>T (p.Cys84Phe) c.-59G>T (n.-59G>T) n.556G>T c.425G>T (p.Cys142Phe) c.395G>T (p.Cys132Phe) n.351+5041C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.36865053T>A | CA411379430 | NCF4,NCF4-AS1 | c.252T>A (p.Cys84Ter) c.-58T>A (n.-58T>A) n.557T>A c.426T>A (p.Cys142Ter) c.396T>A (p.Cys132Ter) n.351+5040A>T | |
22 | g.36865053T>C | CA514363746 | NCF4,NCF4-AS1 | c.252T>C (p.Cys84=) c.-58T>C (n.-58T>C) n.557T>C c.426T>C (p.Cys142=) c.396T>C (p.Cys132=) n.351+5040A>G | |
22 | g.36865053T>G | CA411379433 | NCF4,NCF4-AS1 | c.252T>G (p.Cys84Trp) c.-58T>G (n.-58T>G) n.557T>G c.426T>G (p.Cys142Trp) c.396T>G (p.Cys132Trp) n.351+5040A>C | |
22 | g.36865054A= | CA2404070896 | NCF4,NCF4-AS1 | c.253A= (p.Thr85=) c.-57A= (n.-57A=) n.558A= c.427A= (p.Thr143=) c.397A= (p.Thr133=) n.351+5039T= | |
22 | g.36865054A>C | CA411379444 | NCF4,NCF4-AS1 | c.253A>C (p.Thr85Pro) c.-57A>C (n.-57A>C) n.558A>C c.427A>C (p.Thr143Pro) c.397A>C (p.Thr133Pro) n.351+5039T>G | |
22 | g.36865054A>G | CA10212899 | NCF4,NCF4-AS1 | c.253A>G (p.Thr85Ala) c.-57A>G (n.-57A>G) n.558A>G c.427A>G (p.Thr143Ala) c.397A>G (p.Thr133Ala) n.351+5039T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36865054A>T | CA411379441 | NCF4,NCF4-AS1 | c.253A>T (p.Thr85Ser) c.-57A>T (n.-57A>T) n.558A>T c.427A>T (p.Thr143Ser) c.397A>T (p.Thr133Ser) n.351+5039T>A | |
22 | g.36865054_36865055delinsAC | CA2404070897 | NCF4,NCF4-AS1 | c.253_254delinsAC (p.Thr85=) c.-57_-56delinsAC (n.-57_-56delinsAC) n.558_559delinsAC c.427_428delinsAC (p.Thr143=) c.397_398delinsAC (p.Thr133=) n.351+5038_351+5039delinsGT | |
22 | g.36865055C>A | CA10212900 | NCF4,NCF4-AS1 | c.254C>A (p.Thr85Asn) c.-56C>A (n.-56C>A) n.559C>A c.428C>A (p.Thr143Asn) c.398C>A (p.Thr133Asn) n.351+5038G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36865055C= | CA2404070898 | NCF4,NCF4-AS1 | c.254C= (p.Thr85=) c.-56C= (n.-56C=) n.559C= c.428C= (p.Thr143=) c.398C= (p.Thr133=) n.351+5038G= | |
22 | g.36865055C>G | CA411379450 | NCF4,NCF4-AS1 | c.254C>G (p.Thr85Ser) c.-56C>G (n.-56C>G) n.559C>G c.428C>G (p.Thr143Ser) c.398C>G (p.Thr133Ser) n.351+5038G>C | |
22 | g.36865055C>T | CA411379452 | NCF4,NCF4-AS1 | c.254C>T (p.Thr85Ile) c.-56C>T (n.-56C>T) n.559C>T c.428C>T (p.Thr143Ile) c.398C>T (p.Thr133Ile) n.351+5038G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.36865057del | CA752872838 | NCF4,NCF4-AS1 | c.256del (p.Leu86CysfsTer12) c.-54del (n.-54del) n.561del c.430del (p.Leu144CysfsTer12) c.400del (p.Leu134CysfsTer12) n.351+5038del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36865056C>A | CA514363762 | NCF4,NCF4-AS1 | c.255C>A (p.Thr85=) c.-55C>A (n.-55C>A) n.560C>A c.429C>A (p.Thr143=) c.399C>A (p.Thr133=) n.351+5037G>T | gnomAD v4 |
22 | g.36865056C>G | CA514363760 | NCF4,NCF4-AS1 | c.255C>G (p.Thr85=) c.-55C>G (n.-55C>G) n.560C>G c.429C>G (p.Thr143=) c.399C>G (p.Thr133=) n.351+5037G>C | |
22 | g.36865056C>T | CA514363759 | NCF4,NCF4-AS1 | c.255C>T (p.Thr85=) c.-55C>T (n.-55C>T) n.560C>T c.429C>T (p.Thr143=) c.399C>T (p.Thr133=) n.351+5037G>A | |
22 | g.36865057C>A | CA411379455 | NCF4,NCF4-AS1 | c.256C>A (p.Leu86Met) c.-54C>A (n.-54C>A) n.561C>A c.430C>A (p.Leu144Met) c.400C>A (p.Leu134Met) n.351+5036G>T | gnomAD v4 |
22 | g.36865057C= | CA2404070899 | NCF4,NCF4-AS1 | c.256C= (p.Leu86=) c.-54C= (n.-54C=) n.561C= c.430C= (p.Leu144=) c.400C= (p.Leu134=) n.351+5036G= | |
22 | g.36865057C>G | CA411379466 | NCF4,NCF4-AS1 | c.256C>G (p.Leu86Val) c.-54C>G (n.-54C>G) n.561C>G c.430C>G (p.Leu144Val) c.400C>G (p.Leu134Val) n.351+5036G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.36865057C>T | CA514363767 | NCF4,NCF4-AS1 | c.256C>T (p.Leu86=) c.-54C>T (n.-54C>T) n.561C>T c.430C>T (p.Leu144=) c.400C>T (p.Leu134=) n.351+5036G>A | gnomAD v4 |
22 | g.36865058T>A | CA411379469 | NCF4,NCF4-AS1 | c.257T>A (p.Leu86Gln) c.-53T>A (n.-53T>A) n.562T>A c.431T>A (p.Leu144Gln) c.401T>A (p.Leu134Gln) n.351+5035A>T | |
22 | g.36865058T>C | CA411379472 | NCF4,NCF4-AS1 | c.257T>C (p.Leu86Pro) c.-53T>C (n.-53T>C) n.562T>C c.431T>C (p.Leu144Pro) c.401T>C (p.Leu134Pro) n.351+5035A>G | |
22 | g.36865058T>G | CA411379475 | NCF4,NCF4-AS1 | c.257T>G (p.Leu86Arg) c.-53T>G (n.-53T>G) n.562T>G c.431T>G (p.Leu144Arg) c.401T>G (p.Leu134Arg) n.351+5035A>C | |
22 | g.36865059G>A | CA10212901 | NCF4,NCF4-AS1 | c.258G>A (p.Leu86=) c.-52G>A (n.-52G>A) n.563G>A c.432G>A (p.Leu144=) c.402G>A (p.Leu134=) n.351+5034C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36865059G>C | CA514363779 | NCF4,NCF4-AS1 | c.258G>C (p.Leu86=) c.-52G>C (n.-52G>C) n.563G>C c.432G>C (p.Leu144=) c.402G>C (p.Leu134=) n.351+5034C>G | |
22 | g.36865059G= | CA2404070900 | NCF4,NCF4-AS1 | c.258G= (p.Leu86=) c.-52G= (n.-52G=) n.563G= c.432G= (p.Leu144=) c.402G= (p.Leu134=) n.351+5034C= | |
22 | g.36865059G>T | CA514363776 | NCF4,NCF4-AS1 | c.258G>T (p.Leu86=) c.-52G>T (n.-52G>T) n.563G>T c.432G>T (p.Leu144=) c.402G>T (p.Leu134=) n.351+5034C>A | gnomAD v4 |
22 | g.36865060C>A | CA411379483 | NCF4,NCF4-AS1 | c.259C>A (p.Pro87Thr) c.-51C>A (n.-51C>A) n.564C>A c.433C>A (p.Pro145Thr) c.403C>A (p.Pro135Thr) n.351+5033G>T | |
22 | g.36865060C= | CA2404070901 | NCF4,NCF4-AS1 | c.259C= (p.Pro87=) c.-51C= (n.-51C=) n.564C= c.433C= (p.Pro145=) c.403C= (p.Pro135=) n.351+5033G= | |
22 | g.36865060C>G | CA411379486 | NCF4,NCF4-AS1 | c.259C>G (p.Pro87Ala) c.-51C>G (n.-51C>G) n.564C>G c.433C>G (p.Pro145Ala) c.403C>G (p.Pro135Ala) n.351+5033G>C | |
22 | g.36865060C>T | CA411379489 | NCF4,NCF4-AS1 | c.259C>T (p.Pro87Ser) c.-51C>T (n.-51C>T) n.564C>T c.433C>T (p.Pro145Ser) c.403C>T (p.Pro135Ser) n.351+5033G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.36865061C>A | CA411379494 | NCF4,NCF4-AS1 | c.260C>A (p.Pro87His) c.-50C>A (n.-50C>A) n.565C>A c.434C>A (p.Pro145His) c.404C>A (p.Pro135His) n.351+5032G>T | |
22 | g.36865061C= | CA2404070902 | NCF4,NCF4-AS1 | c.260C= (p.Pro87=) c.-50C= (n.-50C=) n.565C= c.434C= (p.Pro145=) c.404C= (p.Pro135=) n.351+5032G= | |
22 | g.36865061C>G | CA411379500 | NCF4,NCF4-AS1 | c.260C>G (p.Pro87Arg) c.-50C>G (n.-50C>G) n.565C>G c.434C>G (p.Pro145Arg) c.404C>G (p.Pro135Arg) n.351+5032G>C | |
22 | g.36865061C>T | CA411379496 | NCF4,NCF4-AS1 | c.260C>T (p.Pro87Leu) c.-50C>T (n.-50C>T) n.565C>T c.434C>T (p.Pro145Leu) c.404C>T (p.Pro135Leu) n.351+5032G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.36865062C>A | CA514363802 | NCF4,NCF4-AS1 | c.261C>A (p.Pro87=) c.-49C>A (n.-49C>A) n.566C>A c.435C>A (p.Pro145=) c.405C>A (p.Pro135=) n.351+5031G>T | |
22 | g.36865062C>G | CA514363799 | NCF4,NCF4-AS1 | c.261C>G (p.Pro87=) c.-49C>G (n.-49C>G) n.566C>G c.435C>G (p.Pro145=) c.405C>G (p.Pro135=) n.351+5031G>C | gnomAD v4 |
22 | g.36865062C>T | CA514363797 | NCF4,NCF4-AS1 | c.261C>T (p.Pro87=) c.-49C>T (n.-49C>T) n.566C>T c.435C>T (p.Pro145=) c.405C>T (p.Pro135=) n.351+5031G>A | |
22 | g.36865063A>C | CA411379505 | NCF4,NCF4-AS1 | c.262A>C (p.Thr88Pro) c.-48A>C (n.-48A>C) n.567A>C c.436A>C (p.Thr146Pro) c.406A>C (p.Thr136Pro) n.351+5030T>G | |
22 | g.36865063A>G | CA411379508 | NCF4,NCF4-AS1 | c.262A>G (p.Thr88Ala) c.-48A>G (n.-48A>G) n.567A>G c.436A>G (p.Thr146Ala) c.406A>G (p.Thr136Ala) n.351+5030T>C | |
22 | g.36865063A>T | CA411379512 | NCF4,NCF4-AS1 | c.262A>T (p.Thr88Ser) c.-48A>T (n.-48A>T) n.567A>T c.436A>T (p.Thr146Ser) c.406A>T (p.Thr136Ser) n.351+5030T>A | |
22 | g.36865063_36865081delinsACACTCCCAGGTAGGCGGC | CA2404070903 | NCF4,NCF4-AS1 | c.262_271+9delinsACACTCCCAGGTAGGCGGC c.-48_-39+9delinsACACTCCCAGGTAGGCGGC n.567_576+9delinsACACTCCCAGGTAGGCGGC c.436_445+9delinsACACTCCCAGGTAGGCGGC c.406_415+9delinsACACTCCCAGGTAGGCGGC n.351+5012_351+5030delinsGCCGCCTACCTGGGAGTGT | |
22 | g.36865064C>A | CA411379519 | NCF4,NCF4-AS1 | c.263C>A (p.Thr88Lys) c.-47C>A (n.-47C>A) n.568C>A c.437C>A (p.Thr146Lys) c.407C>A (p.Thr136Lys) n.351+5029G>T | |
22 | g.36865064C= | CA2404070904 | NCF4,NCF4-AS1 | c.263C= (p.Thr88=) c.-47C= (n.-47C=) n.568C= c.437C= (p.Thr146=) c.407C= (p.Thr136=) n.351+5029G= | |
22 | g.36865064C>G | CA411379527 | NCF4,NCF4-AS1 | c.263C>G (p.Thr88Arg) c.-47C>G (n.-47C>G) n.568C>G c.437C>G (p.Thr146Arg) c.407C>G (p.Thr136Arg) n.351+5029G>C | |
22 | g.36865064C>T | CA411379529 | NCF4,NCF4-AS1 | c.263C>T (p.Thr88Ile) c.-47C>T (n.-47C>T) n.568C>T c.437C>T (p.Thr146Ile) c.407C>T (p.Thr136Ile) n.351+5029G>A | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.36865071_36865088del | CA916081244 | NCF4,NCF4-AS1 | c.270_271+16del c.-40_-39+16del n.575_576+16del c.444_445+16del c.414_415+16del n.351+5012_351+5029del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.36865065A>C | CA514363820 | NCF4,NCF4-AS1 | c.264A>C (p.Thr88=) c.-46A>C (n.-46A>C) n.569A>C c.438A>C (p.Thr146=) c.408A>C (p.Thr136=) n.351+5028T>G | |
22 | g.36865065A>G | CA514363816 | NCF4,NCF4-AS1 | c.264A>G (p.Thr88=) c.-46A>G (n.-46A>G) n.569A>G c.438A>G (p.Thr146=) c.408A>G (p.Thr136=) n.351+5028T>C | |
22 | g.36865065A>T | CA514363814 | NCF4,NCF4-AS1 | c.264A>T (p.Thr88=) c.-46A>T (n.-46A>T) n.569A>T c.438A>T (p.Thr146=) c.408A>T (p.Thr136=) n.351+5028T>A | |
22 | g.36865066C>A | CA411379535 | NCF4,NCF4-AS1 | c.265C>A (p.Leu89Ile) c.-45C>A (n.-45C>A) n.570C>A c.439C>A (p.Leu147Ile) c.409C>A (p.Leu137Ile) n.351+5027G>T | gnomAD v4 |
22 | g.36865066C= | CA2404070905 | NCF4,NCF4-AS1 | c.265C= (p.Leu89=) c.-45C= (n.-45C=) n.570C= c.439C= (p.Leu147=) c.409C= (p.Leu137=) n.351+5027G= | |
22 | g.36865066C>G | CA411379538 | NCF4,NCF4-AS1 | c.265C>G (p.Leu89Val) c.-45C>G (n.-45C>G) n.570C>G c.439C>G (p.Leu147Val) c.409C>G (p.Leu137Val) n.351+5027G>C | dbSNP |
22 | g.36865066C>T | CA411379541 | NCF4,NCF4-AS1 | c.265C>T (p.Leu89Phe) c.-45C>T (n.-45C>T) n.570C>T c.439C>T (p.Leu147Phe) c.409C>T (p.Leu137Phe) n.351+5027G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36865067T>A | CA411379546 | NCF4,NCF4-AS1 | c.266T>A (p.Leu89His) c.-44T>A (n.-44T>A) n.571T>A c.440T>A (p.Leu147His) c.410T>A (p.Leu137His) n.351+5026A>T | |
22 | g.36865067T>C | CA411379550 | NCF4,NCF4-AS1 | c.266T>C (p.Leu89Pro) c.-44T>C (n.-44T>C) n.571T>C c.440T>C (p.Leu147Pro) c.410T>C (p.Leu137Pro) n.351+5026A>G | |
22 | g.36865067T>G | CA411379552 | NCF4,NCF4-AS1 | c.266T>G (p.Leu89Arg) c.-44T>G (n.-44T>G) n.571T>G c.440T>G (p.Leu147Arg) c.410T>G (p.Leu137Arg) n.351+5026A>C | |
22 | g.36865068C>A | CA10212902 | NCF4,NCF4-AS1 | c.267C>A (p.Leu89=) c.-43C>A (n.-43C>A) n.572C>A c.441C>A (p.Leu147=) c.411C>A (p.Leu137=) n.351+5025G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.36865068C= | CA2404070906 | NCF4,NCF4-AS1 | c.267C= (p.Leu89=) c.-43C= (n.-43C=) n.572C= c.441C= (p.Leu147=) c.411C= (p.Leu137=) n.351+5025G= | |
22 | g.36865068C>G | CA514363837 | NCF4,NCF4-AS1 | c.267C>G (p.Leu89=) c.-43C>G (n.-43C>G) n.572C>G c.441C>G (p.Leu147=) c.411C>G (p.Leu137=) n.351+5025G>C | |
22 | g.36865068C>T | CA514363833 | NCF4,NCF4-AS1 | c.267C>T (p.Leu89=) c.-43C>T (n.-43C>T) n.572C>T c.441C>T (p.Leu147=) c.411C>T (p.Leu137=) n.351+5025G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36865069C>A | CA411379565 | NCF4,NCF4-AS1 | c.268C>A (p.Pro90Thr) c.-42C>A (n.-42C>A) n.573C>A c.442C>A (p.Pro148Thr) c.412C>A (p.Pro138Thr) n.351+5024G>T | |
22 | g.36865069C>G | CA411379578 | NCF4,NCF4-AS1 | c.268C>G (p.Pro90Ala) c.-42C>G (n.-42C>G) n.573C>G c.442C>G (p.Pro148Ala) c.412C>G (p.Pro138Ala) n.351+5024G>C | |
22 | g.36865069C>T | CA411379569 | NCF4,NCF4-AS1 | c.268C>T (p.Pro90Ser) c.-42C>T (n.-42C>T) n.573C>T c.442C>T (p.Pro148Ser) c.412C>T (p.Pro138Ser) n.351+5024G>A | |
22 | g.36865070C>A | CA411379582 | NCF4,NCF4-AS1 | c.269C>A (p.Pro90Gln) c.-41C>A (n.-41C>A) n.574C>A c.443C>A (p.Pro148Gln) c.413C>A (p.Pro138Gln) n.351+5023G>T | |
22 | g.36865070C>G | CA411379585 | NCF4,NCF4-AS1 | c.269C>G (p.Pro90Arg) c.-41C>G (n.-41C>G) n.574C>G c.443C>G (p.Pro148Arg) c.413C>G (p.Pro138Arg) n.351+5023G>C | |
22 | g.36865070C>T | CA411379588 | NCF4,NCF4-AS1 | c.269C>T (p.Pro90Leu) c.-41C>T (n.-41C>T) n.574C>T c.443C>T (p.Pro148Leu) c.413C>T (p.Pro138Leu) n.351+5023G>A | |
22 | g.36865071A= | CA2404070907 | NCF4,NCF4-AS1 | c.270A= (p.Pro90=) c.-40A= (n.-40A=) n.575A= c.444A= (p.Pro148=) c.414A= (p.Pro138=) n.351+5022T= | |
22 | g.36865071A>C | CA514363858 | NCF4,NCF4-AS1 | c.270A>C (p.Pro90=) c.-40A>C (n.-40A>C) n.575A>C c.444A>C (p.Pro148=) c.414A>C (p.Pro138=) n.351+5022T>G | |
22 | g.36865071A>G | CA514363855 | NCF4,NCF4-AS1 | c.270A>G (p.Pro90=) c.-40A>G (n.-40A>G) n.575A>G c.444A>G (p.Pro148=) c.414A>G (p.Pro138=) n.351+5022T>C | gnomAD v4 |
22 | g.36865071A>T | CA10212903 | NCF4,NCF4-AS1 | c.270A>T (p.Pro90=) c.-40A>T (n.-40A>T) n.575A>T c.444A>T (p.Pro148=) c.414A>T (p.Pro138=) n.351+5022T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36865072G>A | CA411379600 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271G>A (p.Ala91Thr) c.-39G>A (n.-39G>A) n.576G>A c.445G>A (p.Ala149Thr) c.415G>A (p.Ala139Thr) n.351+5021C>T | |
22 | g.36865072G>C | CA411379609 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271G>C (p.Ala91Pro) c.-39G>C (n.-39G>C) n.576G>C c.445G>C (p.Ala149Pro) c.415G>C (p.Ala139Pro) n.351+5021C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.36865072G= | CA2404070908 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271G= (p.Ala91=) c.-39G= (n.-39G=) n.576G= c.445G= (p.Ala149=) c.415G= (p.Ala139=) n.351+5021C= | |
22 | g.36865072G>T | CA10212904 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271G>T (p.Ala91Ser) c.-39G>T (n.-39G>T) n.576G>T c.445G>T (p.Ala149Ser) c.415G>T (p.Ala139Ser) n.351+5021C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36865073G>A | CA411379616 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+1G>A (n.271+1G>A) c.-39+1G>A (n.-39+1G>A) n.576+1G>A c.445+1G>A (n.445+1G>A) c.415+1G>A (n.415+1G>A) n.351+5020C>T | |
22 | g.36865073G>C | CA411379627 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+1G>C (n.271+1G>C) c.-39+1G>C (n.-39+1G>C) n.576+1G>C c.445+1G>C (n.445+1G>C) c.415+1G>C (n.415+1G>C) n.351+5020C>G | |
22 | g.36865073G>T | CA411379657 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+1G>T (n.271+1G>T) c.-39+1G>T (n.-39+1G>T) n.576+1G>T c.445+1G>T (n.445+1G>T) c.415+1G>T (n.415+1G>T) n.351+5020C>A | gnomAD v4 |
22 | g.36865074T>A | CA411379667 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+2T>A (n.271+2T>A) c.-39+2T>A (n.-39+2T>A) n.576+2T>A c.445+2T>A (n.445+2T>A) c.415+2T>A (n.415+2T>A) n.351+5019A>T | |
22 | g.36865074T>C | CA411379673 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+2T>C (n.271+2T>C) c.-39+2T>C (n.-39+2T>C) n.576+2T>C c.445+2T>C (n.445+2T>C) c.415+2T>C (n.415+2T>C) n.351+5019A>G | |
22 | g.36865074T>G | CA411379663 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+2T>G (n.271+2T>G) c.-39+2T>G (n.-39+2T>G) n.576+2T>G c.445+2T>G (n.445+2T>G) c.415+2T>G (n.415+2T>G) n.351+5019A>C | |
22 | g.36865076G>A | CA323985878 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+4G>A (n.271+4G>A) c.-39+4G>A (n.-39+4G>A) n.576+4G>A c.445+4G>A (n.445+4G>A) c.415+4G>A (n.415+4G>A) n.351+5017C>T | dbSNP |
22 | g.36865076G= | CA2404070909 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+4G= (n.271+4G=) c.-39+4G= (n.-39+4G=) n.576+4G= c.445+4G= (n.445+4G=) c.415+4G= (n.415+4G=) n.351+5017C= | |
22 | g.36865077G>A | CA2656463106 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+5G>A (n.271+5G>A) c.-39+5G>A (n.-39+5G>A) n.576+5G>A c.445+5G>A (n.445+5G>A) c.415+5G>A (n.415+5G>A) n.351+5016C>T | gnomAD v4 |
22 | g.36865077G>T | CA2656463107 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+5G>T (n.271+5G>T) c.-39+5G>T (n.-39+5G>T) n.576+5G>T c.445+5G>T (n.445+5G>T) c.415+5G>T (n.415+5G>T) n.351+5016C>A | gnomAD v4 |
22 | g.36865078C>A | CA639393112 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+6C>A (n.271+6C>A) c.-39+6C>A (n.-39+6C>A) n.576+6C>A c.445+6C>A (n.445+6C>A) c.415+6C>A (n.415+6C>A) n.351+5015G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36865078C= | CA2404070910 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+6C= (n.271+6C=) c.-39+6C= (n.-39+6C=) n.576+6C= c.445+6C= (n.445+6C=) c.415+6C= (n.415+6C=) n.351+5015G= | |
22 | g.36865078C>T | CA10212905 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+6C>T (n.271+6C>T) c.-39+6C>T (n.-39+6C>T) n.576+6C>T c.445+6C>T (n.445+6C>T) c.415+6C>T (n.415+6C>T) n.351+5015G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36865079G>A | CA10212906 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+7G>A (n.271+7G>A) c.-39+7G>A (n.-39+7G>A) n.576+7G>A c.445+7G>A (n.445+7G>A) c.415+7G>A (n.415+7G>A) n.351+5014C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36865079G= | CA2404070911 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+7G= (n.271+7G=) c.-39+7G= (n.-39+7G=) n.576+7G= c.445+7G= (n.445+7G=) c.415+7G= (n.415+7G=) n.351+5014C= | |
22 | g.36865079G>T | CA2656463113 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+7G>T (n.271+7G>T) c.-39+7G>T (n.-39+7G>T) n.576+7G>T c.445+7G>T (n.445+7G>T) c.415+7G>T (n.415+7G>T) n.351+5014C>A | gnomAD v4 |
22 | g.36865080G>A | CA645608114 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+8G>A (n.271+8G>A) c.-39+8G>A (n.-39+8G>A) n.576+8G>A c.445+8G>A (n.445+8G>A) c.415+8G>A (n.415+8G>A) n.351+5013C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.36865080G>T | CA2590205466 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+8G>T (n.271+8G>T) c.-39+8G>T (n.-39+8G>T) n.576+8G>T c.445+8G>T (n.445+8G>T) c.415+8G>T (n.415+8G>T) n.351+5013C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36865081C= | CA2404070912 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+9C= (n.271+9C=) c.-39+9C= (n.-39+9C=) n.576+9C= c.445+9C= (n.445+9C=) c.415+9C= (n.415+9C=) n.351+5012G= | |
22 | g.36865081C>T | CA639393113 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+9C>T (n.271+9C>T) c.-39+9C>T (n.-39+9C>T) n.576+9C>T c.445+9C>T (n.445+9C>T) c.415+9C>T (n.415+9C>T) n.351+5012G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.36865082C>A | CA2656463120 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+10C>A (n.271+10C>A) c.-39+10C>A (n.-39+10C>A) n.576+10C>A c.445+10C>A (n.445+10C>A) c.415+10C>A (n.415+10C>A) n.351+5011G>T | gnomAD v4 |
22 | g.36865082C= | CA2404070913 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+10C= (n.271+10C=) c.-39+10C= (n.-39+10C=) n.576+10C= c.445+10C= (n.445+10C=) c.415+10C= (n.415+10C=) n.351+5011G= | |
22 | g.36865082C>T | CA10212907 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+10C>T (n.271+10C>T) c.-39+10C>T (n.-39+10C>T) n.576+10C>T c.445+10C>T (n.445+10C>T) c.415+10C>T (n.415+10C>T) n.351+5011G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36865084C>T | CA2656463122 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+12C>T (n.271+12C>T) c.-39+12C>T (n.-39+12C>T) n.576+12C>T c.445+12C>T (n.445+12C>T) c.415+12C>T (n.415+12C>T) n.351+5009G>A | gnomAD v4 |
22 | g.36865086C>T | CA2577704464 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+14C>T (n.271+14C>T) c.-39+14C>T (n.-39+14C>T) n.576+14C>T c.445+14C>T (n.445+14C>T) c.415+14C>T (n.415+14C>T) n.351+5007G>A | gnomAD v4 |
22 | g.36865087C>A | CA2656463125 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+15C>A (n.271+15C>A) c.-39+15C>A (n.-39+15C>A) n.576+15C>A c.445+15C>A (n.445+15C>A) c.415+15C>A (n.415+15C>A) n.351+5006G>T | gnomAD v4 |
22 | g.36865088C>A | CA514363887 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+16C>A (n.271+16C>A) c.-39+16C>A (n.-39+16C>A) n.576+16C>A c.445+16C>A (n.445+16C>A) c.415+16C>A (n.415+16C>A) n.351+5005G>T | gnomAD v4 |
22 | g.36865088C= | CA2404070914 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+16C= (n.271+16C=) c.-39+16C= (n.-39+16C=) n.576+16C= c.445+16C= (n.445+16C=) c.415+16C= (n.415+16C=) n.351+5005G= | |
22 | g.36865088C>T | CA10212908 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+16C>T (n.271+16C>T) c.-39+16C>T (n.-39+16C>T) n.576+16C>T c.445+16C>T (n.445+16C>T) c.415+16C>T (n.415+16C>T) n.351+5005G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.36865089G>A | CA10212909 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+17G>A (n.271+17G>A) c.-39+17G>A (n.-39+17G>A) n.576+17G>A c.445+17G>A (n.445+17G>A) c.415+17G>A (n.415+17G>A) n.351+5004C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36865089G= | CA2404070915 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+17G= (n.271+17G=) c.-39+17G= (n.-39+17G=) n.576+17G= c.445+17G= (n.445+17G=) c.415+17G= (n.415+17G=) n.351+5004C= | |
22 | g.36865089G>T | CA2656463130 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+17G>T (n.271+17G>T) c.-39+17G>T (n.-39+17G>T) n.576+17G>T c.445+17G>T (n.445+17G>T) c.415+17G>T (n.415+17G>T) n.351+5004C>A | gnomAD v4 |
22 | g.36865091C>A | CA2656463131 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+19C>A (n.271+19C>A) c.-39+19C>A (n.-39+19C>A) n.576+19C>A c.445+19C>A (n.445+19C>A) c.415+19C>A (n.415+19C>A) n.351+5002G>T | gnomAD v4 |
22 | g.36865091C= | CA2404070916 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+19C= (n.271+19C=) c.-39+19C= (n.-39+19C=) n.576+19C= c.445+19C= (n.445+19C=) c.415+19C= (n.415+19C=) n.351+5002G= | |
22 | g.36865091C>T | CA2404070917 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+19C>T (n.271+19C>T) c.-39+19C>T (n.-39+19C>T) n.576+19C>T c.445+19C>T (n.445+19C>T) c.415+19C>T (n.415+19C>T) n.351+5002G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.36865092C>A | CA10212910 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+20C>A (n.271+20C>A) c.-39+20C>A (n.-39+20C>A) n.576+20C>A c.445+20C>A (n.445+20C>A) c.415+20C>A (n.415+20C>A) n.351+5001G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.36865092C= | CA2404070918 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+20C= (n.271+20C=) c.-39+20C= (n.-39+20C=) n.576+20C= c.445+20C= (n.445+20C=) c.415+20C= (n.415+20C=) n.351+5001G= | |
22 | g.36865094G>A | CA10212911 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+22G>A (n.271+22G>A) c.-39+22G>A (n.-39+22G>A) n.576+22G>A c.445+22G>A (n.445+22G>A) c.415+22G>A (n.415+22G>A) n.351+4999C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36865094G= | CA2404070919 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+22G= (n.271+22G=) c.-39+22G= (n.-39+22G=) n.576+22G= c.445+22G= (n.445+22G=) c.415+22G= (n.415+22G=) n.351+4999C= | |
22 | g.36865095C= | CA2404070920 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+23C= (n.271+23C=) c.-39+23C= (n.-39+23C=) n.576+23C= c.445+23C= (n.445+23C=) c.415+23C= (n.415+23C=) n.351+4998G= | |
22 | g.36865095C>T | CA639158476 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+23C>T (n.271+23C>T) c.-39+23C>T (n.-39+23C>T) n.576+23C>T c.445+23C>T (n.445+23C>T) c.415+23C>T (n.415+23C>T) n.351+4998G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.36865097G>T | CA2656463139 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+25G>T (n.271+25G>T) c.-39+25G>T (n.-39+25G>T) n.576+25G>T c.445+25G>T (n.445+25G>T) c.415+25G>T (n.415+25G>T) n.351+4996C>A | gnomAD v4 |
22 | g.36865098C>A | CA2656463140 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+26C>A (n.271+26C>A) c.-39+26C>A (n.-39+26C>A) n.576+26C>A c.445+26C>A (n.445+26C>A) c.415+26C>A (n.415+26C>A) n.351+4995G>T | gnomAD v4 |
22 | g.36865098C= | CA2404070921 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+26C= (n.271+26C=) c.-39+26C= (n.-39+26C=) n.576+26C= c.445+26C= (n.445+26C=) c.415+26C= (n.415+26C=) n.351+4995G= | |
22 | g.36865098C>T | CA639158477 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+26C>T (n.271+26C>T) c.-39+26C>T (n.-39+26C>T) n.576+26C>T c.445+26C>T (n.445+26C>T) c.415+26C>T (n.415+26C>T) n.351+4995G>A | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.36865099T>A | CA2577704465 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+27T>A (n.271+27T>A) c.-39+27T>A (n.-39+27T>A) n.576+27T>A c.445+27T>A (n.445+27T>A) c.415+27T>A (n.415+27T>A) n.351+4994A>T | gnomAD v4 |
22 | g.36865099T>C | CA2656463141 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+27T>C (n.271+27T>C) c.-39+27T>C (n.-39+27T>C) n.576+27T>C c.445+27T>C (n.445+27T>C) c.415+27T>C (n.415+27T>C) n.351+4994A>G | gnomAD v4 |
22 | g.36865100G>A | CA2404070923 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+28G>A (n.271+28G>A) c.-39+28G>A (n.-39+28G>A) n.576+28G>A c.445+28G>A (n.445+28G>A) c.415+28G>A (n.415+28G>A) n.351+4993C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.36865100G= | CA2404070922 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+28G= (n.271+28G=) c.-39+28G= (n.-39+28G=) n.576+28G= c.445+28G= (n.445+28G=) c.415+28G= (n.415+28G=) n.351+4993C= | |
22 | g.36865100G>T | CA2656463142 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+28G>T (n.271+28G>T) c.-39+28G>T (n.-39+28G>T) n.576+28G>T c.445+28G>T (n.445+28G>T) c.415+28G>T (n.415+28G>T) n.351+4993C>A | gnomAD v4 |
22 | g.36865101C>A | CA1025510263 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+29C>A (n.271+29C>A) c.-39+29C>A (n.-39+29C>A) n.576+29C>A c.445+29C>A (n.445+29C>A) c.415+29C>A (n.415+29C>A) n.351+4992G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36865101C= | CA2404070924 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+29C= (n.271+29C=) c.-39+29C= (n.-39+29C=) n.576+29C= c.445+29C= (n.445+29C=) c.415+29C= (n.415+29C=) n.351+4992G= | |
22 | g.36865104_36865105dup | CA2656463143 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+32_271+33dup (n.271+32_271+33dup) c.-39+32_-39+33dup (n.-39+32_-39+33dup) n.576+32_576+33dup c.445+32_445+33dup (n.445+32_445+33dup) c.415+32_415+33dup (n.415+32_415+33dup) n.351+4990_351+4991dup | gnomAD v4 |
22 | g.36865103G= | CA2404070925 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+31G= (n.271+31G=) c.-39+31G= (n.-39+31G=) n.576+31G= c.445+31G= (n.445+31G=) c.415+31G= (n.415+31G=) n.351+4990C= | |
22 | g.36865103G>T | CA752872932 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+31G>T (n.271+31G>T) c.-39+31G>T (n.-39+31G>T) n.576+31G>T c.445+31G>T (n.445+31G>T) c.415+31G>T (n.415+31G>T) n.351+4990C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.36865105G>C | CA2656463144 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+33G>C (n.271+33G>C) c.-39+33G>C (n.-39+33G>C) n.576+33G>C c.445+33G>C (n.445+33G>C) c.415+33G>C (n.415+33G>C) n.351+4988C>G | gnomAD v4 |
22 | g.36865106C= | CA2404070926 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+34C= (n.271+34C=) c.-39+34C= (n.-39+34C=) n.576+34C= c.445+34C= (n.445+34C=) c.415+34C= (n.415+34C=) n.351+4987G= | |
22 | g.36865106C>G | CA2656463145 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+34C>G (n.271+34C>G) c.-39+34C>G (n.-39+34C>G) n.576+34C>G c.445+34C>G (n.445+34C>G) c.415+34C>G (n.415+34C>G) n.351+4987G>C | gnomAD v4 |
22 | g.36865106C>T | CA2656463146 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+34C>T (n.271+34C>T) c.-39+34C>T (n.-39+34C>T) n.576+34C>T c.445+34C>T (n.445+34C>T) c.415+34C>T (n.415+34C>T) n.351+4987G>A | gnomAD v4 |
22 | g.36865107T>C | CA2404070928 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+35T>C (n.271+35T>C) c.-39+35T>C (n.-39+35T>C) n.576+35T>C c.445+35T>C (n.445+35T>C) c.415+35T>C (n.415+35T>C) n.351+4986A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.36865107T= | CA2404070927 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+35T= (n.271+35T=) c.-39+35T= (n.-39+35T=) n.576+35T= c.445+35T= (n.445+35T=) c.415+35T= (n.415+35T=) n.351+4986A= | |
22 | g.36865107dup | CA10212912 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+35dup (n.271+35dup) c.-39+35dup (n.-39+35dup) n.576+35dup c.445+35dup (n.445+35dup) c.415+35dup (n.415+35dup) n.351+4986dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36865108G>A | CA2656463147 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+36G>A (n.271+36G>A) c.-39+36G>A (n.-39+36G>A) n.576+36G>A c.445+36G>A (n.445+36G>A) c.415+36G>A (n.415+36G>A) n.351+4985C>T | gnomAD v4 |
22 | g.36865109C>A | CA2656463148 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+37C>A (n.271+37C>A) c.-39+37C>A (n.-39+37C>A) n.576+37C>A c.445+37C>A (n.445+37C>A) c.415+37C>A (n.415+37C>A) n.351+4984G>T | gnomAD v4 |
22 | g.36865109C= | CA2404070929 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+37C= (n.271+37C=) c.-39+37C= (n.-39+37C=) n.576+37C= c.445+37C= (n.445+37C=) c.415+37C= (n.415+37C=) n.351+4984G= | |
22 | g.36865109C>T | CA10212913 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+37C>T (n.271+37C>T) c.-39+37C>T (n.-39+37C>T) n.576+37C>T c.445+37C>T (n.445+37C>T) c.415+37C>T (n.415+37C>T) n.351+4984G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36865111G>A | CA2656463149 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+39G>A (n.271+39G>A) c.-39+39G>A (n.-39+39G>A) n.576+39G>A c.445+39G>A (n.445+39G>A) c.415+39G>A (n.415+39G>A) n.351+4982C>T | gnomAD v4 |
22 | g.36865111G= | CA2404070930 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+39G= (n.271+39G=) c.-39+39G= (n.-39+39G=) n.576+39G= c.445+39G= (n.445+39G=) c.415+39G= (n.415+39G=) n.351+4982C= | |
22 | g.36865111G>T | CA2404070931 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+39G>T (n.271+39G>T) c.-39+39G>T (n.-39+39G>T) n.576+39G>T c.445+39G>T (n.445+39G>T) c.415+39G>T (n.415+39G>T) n.351+4982C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.36865112A= | CA2404070932 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+40A= (n.271+40A=) c.-39+40A= (n.-39+40A=) n.576+40A= c.445+40A= (n.445+40A=) c.415+40A= (n.415+40A=) n.351+4981T= | |
22 | g.36865112A>C | CA639158482 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+40A>C (n.271+40A>C) c.-39+40A>C (n.-39+40A>C) n.576+40A>C c.445+40A>C (n.445+40A>C) c.415+40A>C (n.415+40A>C) n.351+4981T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.36865113C>A | CA10212914 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+41C>A (n.271+41C>A) c.-39+41C>A (n.-39+41C>A) n.576+41C>A c.445+41C>A (n.445+41C>A) c.415+41C>A (n.415+41C>A) n.351+4980G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.36865113C= | CA2404070933 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+41C= (n.271+41C=) c.-39+41C= (n.-39+41C=) n.576+41C= c.445+41C= (n.445+41C=) c.415+41C= (n.415+41C=) n.351+4980G= | |
22 | g.36865113C>G | CA2656463150 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+41C>G (n.271+41C>G) c.-39+41C>G (n.-39+41C>G) n.576+41C>G c.445+41C>G (n.445+41C>G) c.415+41C>G (n.415+41C>G) n.351+4980G>C | gnomAD v4 |
22 | g.36865114T>C | CA2656463151 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+42T>C (n.271+42T>C) c.-39+42T>C (n.-39+42T>C) n.576+42T>C c.445+42T>C (n.445+42T>C) c.415+42T>C (n.415+42T>C) n.351+4979A>G | gnomAD v4 |
22 | g.36865115C>A | CA2656463152 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+43C>A (n.271+43C>A) c.-39+43C>A (n.-39+43C>A) n.576+43C>A c.445+43C>A (n.445+43C>A) c.415+43C>A (n.415+43C>A) n.351+4978G>T | gnomAD v4 |
22 | g.36865116T>A | CA2656463153 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+44T>A (n.271+44T>A) c.-39+44T>A (n.-39+44T>A) n.576+44T>A c.445+44T>A (n.445+44T>A) c.415+44T>A (n.415+44T>A) n.351+4977A>T | gnomAD v4 |
22 | g.36865118C= | CA2404070934 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+46C= (n.271+46C=) c.-39+46C= (n.-39+46C=) n.576+46C= c.445+46C= (n.445+46C=) c.415+46C= (n.415+46C=) n.351+4975G= | |
22 | g.36865118C>T | CA10212915 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+46C>T (n.271+46C>T) c.-39+46C>T (n.-39+46C>T) n.576+46C>T c.445+46C>T (n.445+46C>T) c.415+46C>T (n.415+46C>T) n.351+4975G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36865121C= | CA2404070935 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+49C= (n.271+49C=) c.-39+49C= (n.-39+49C=) n.576+49C= c.445+49C= (n.445+49C=) c.415+49C= (n.415+49C=) n.351+4972G= | |
22 | g.36865121C>G | CA2818898727 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+49C>G (n.271+49C>G) c.-39+49C>G (n.-39+49C>G) n.576+49C>G c.445+49C>G (n.445+49C>G) c.415+49C>G (n.415+49C>G) n.351+4972G>C | |
22 | g.36865121C>T | CA639158488 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+49C>T (n.271+49C>T) c.-39+49C>T (n.-39+49C>T) n.576+49C>T c.445+49C>T (n.445+49C>T) c.415+49C>T (n.415+49C>T) n.351+4972G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.36865122C= | CA2404070936 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+50C= (n.271+50C=) c.-39+50C= (n.-39+50C=) n.576+50C= c.445+50C= (n.445+50C=) c.415+50C= (n.415+50C=) n.351+4971G= | |
22 | g.36865122C>T | CA10212916 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+50C>T (n.271+50C>T) c.-39+50C>T (n.-39+50C>T) n.576+50C>T c.445+50C>T (n.445+50C>T) c.415+50C>T (n.415+50C>T) n.351+4971G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36865124T>C | CA323985957 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+52T>C (n.271+52T>C) c.-39+52T>C (n.-39+52T>C) n.576+52T>C c.445+52T>C (n.445+52T>C) c.415+52T>C (n.415+52T>C) n.351+4969A>G | dbSNP |
22 | g.36865124T= | CA2404070937 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+52T= (n.271+52T=) c.-39+52T= (n.-39+52T=) n.576+52T= c.445+52T= (n.445+52T=) c.415+52T= (n.415+52T=) n.351+4969A= | |
22 | g.36865125C>A | CA2577704466 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+53C>A (n.271+53C>A) c.-39+53C>A (n.-39+53C>A) n.576+53C>A c.445+53C>A (n.445+53C>A) c.415+53C>A (n.415+53C>A) n.351+4968G>T | gnomAD v4 |
22 | g.36865125C>T | CA2656463155 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+53C>T (n.271+53C>T) c.-39+53C>T (n.-39+53C>T) n.576+53C>T c.445+53C>T (n.445+53C>T) c.415+53C>T (n.415+53C>T) n.351+4968G>A | gnomAD v4 |
22 | g.36865126del | CA2656463154 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+54del (n.271+54del) c.-39+54del (n.-39+54del) n.576+54del c.445+54del (n.445+54del) c.415+54del (n.415+54del) n.351+4968del | gnomAD v4 |
22 | g.36865127A>G | CA2656463156 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+55A>G (n.271+55A>G) c.-39+55A>G (n.-39+55A>G) n.576+55A>G c.445+55A>G (n.445+55A>G) c.415+55A>G (n.415+55A>G) n.351+4966T>C | gnomAD v4 |
22 | g.36865127A>T | CA2656463157 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+55A>T (n.271+55A>T) c.-39+55A>T (n.-39+55A>T) n.576+55A>T c.445+55A>T (n.445+55A>T) c.415+55A>T (n.415+55A>T) n.351+4966T>A | gnomAD v4 |
22 | g.36865128G= | CA2404070938 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+56G= (n.271+56G=) c.-39+56G= (n.-39+56G=) n.576+56G= c.445+56G= (n.445+56G=) c.415+56G= (n.415+56G=) n.351+4965C= | |
22 | g.36865128G>T | CA639158491 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+56G>T (n.271+56G>T) c.-39+56G>T (n.-39+56G>T) n.576+56G>T c.445+56G>T (n.445+56G>T) c.415+56G>T (n.415+56G>T) n.351+4965C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36865129G>A | CA752872957 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+57G>A (n.271+57G>A) c.-39+57G>A (n.-39+57G>A) n.576+57G>A c.445+57G>A (n.445+57G>A) c.415+57G>A (n.415+57G>A) n.351+4964C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36865129G= | CA2404070939 | NCF4,NCF4-AS1 | c.271+57G= (n.271+57G=) c.-39+57G= (n.-39+57G=) n.576+57G= c.445+57G= (n.445+57G=) c.415+57G= (n.415+57G=) n.351+4964C= |