Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.36864988C>ACA411379135NCF4,NCF4-AS1c.187C>A (p.His63Asn)
c.-123C>A (n.-123C>A)
n.492C>A
c.361C>A (p.His121Asn)
c.331C>A (p.His111Asn)
n.351+5105G>T
22g.36864988C=CA2404070868NCF4,NCF4-AS1c.187C= (p.His63=)
c.-123C= (n.-123C=)
n.492C=
c.361C= (p.His121=)
c.331C= (p.His111=)
n.351+5105G=
22g.36864988C>GCA411379137NCF4,NCF4-AS1c.187C>G (p.His63Asp)
c.-123C>G (n.-123C>G)
n.492C>G
c.361C>G (p.His121Asp)
c.331C>G (p.His111Asp)
n.351+5105G>C
22g.36864988C>TCA411379139NCF4,NCF4-AS1c.187C>T (p.His63Tyr)
c.-123C>T (n.-123C>T)
n.492C>T
c.361C>T (p.His121Tyr)
c.331C>T (p.His111Tyr)
n.351+5105G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.36864989A=CA2404070869NCF4,NCF4-AS1c.188A= (p.His63=)
c.-122A= (n.-122A=)
n.493A=
c.362A= (p.His121=)
c.332A= (p.His111=)
n.351+5104T=
22g.36864989A>CCA411379144NCF4,NCF4-AS1c.188A>C (p.His63Pro)
c.-122A>C (n.-122A>C)
n.493A>C
c.362A>C (p.His121Pro)
c.332A>C (p.His111Pro)
n.351+5104T>G
22g.36864989A>GCA10212886NCF4,NCF4-AS1c.188A>G (p.His63Arg)
c.-122A>G (n.-122A>G)
n.493A>G
c.362A>G (p.His121Arg)
c.332A>G (p.His111Arg)
n.351+5104T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.36864989A>TCA411379142NCF4,NCF4-AS1c.188A>T (p.His63Leu)
c.-122A>T (n.-122A>T)
n.493A>T
c.362A>T (p.His121Leu)
c.332A>T (p.His111Leu)
n.351+5104T>A
22g.36864990T>ACA411379146NCF4,NCF4-AS1c.189T>A (p.His63Gln)
c.-121T>A (n.-121T>A)
n.494T>A
c.363T>A (p.His121Gln)
c.333T>A (p.His111Gln)
n.351+5103A>T
22g.36864990T>CCA514363379NCF4,NCF4-AS1c.189T>C (p.His63=)
c.-121T>C (n.-121T>C)
n.494T>C
c.363T>C (p.His121=)
c.333T>C (p.His111=)
n.351+5103A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.36864990T>GCA411379147NCF4,NCF4-AS1c.189T>G (p.His63Gln)
c.-121T>G (n.-121T>G)
n.494T>G
c.363T>G (p.His121Gln)
c.333T>G (p.His111Gln)
n.351+5103A>C
22g.36864990T=CA2404070870NCF4,NCF4-AS1c.189T= (p.His63=)
c.-121T= (n.-121T=)
n.494T=
c.363T= (p.His121=)
c.333T= (p.His111=)
n.351+5103A=
22g.36864991G>ACA411379151NCF4,NCF4-AS1c.190G>A (p.Ala64Thr)
c.-120G>A (n.-120G>A)
n.495G>A
c.364G>A (p.Ala122Thr)
c.334G>A (p.Ala112Thr)
n.351+5102C>T
22g.36864991G>CCA411379152NCF4,NCF4-AS1c.190G>C (p.Ala64Pro)
c.-120G>C (n.-120G>C)
n.495G>C
c.364G>C (p.Ala122Pro)
c.334G>C (p.Ala112Pro)
n.351+5102C>G
22g.36864991G>TCA411379154NCF4,NCF4-AS1c.190G>T (p.Ala64Ser)
c.-120G>T (n.-120G>T)
n.495G>T
c.364G>T (p.Ala122Ser)
c.334G>T (p.Ala112Ser)
n.351+5102C>A
22g.36864992C>ACA411379161NCF4,NCF4-AS1c.191C>A (p.Ala64Asp)
c.-119C>A (n.-119C>A)
n.496C>A
c.365C>A (p.Ala122Asp)
c.335C>A (p.Ala112Asp)
n.351+5101G>T
22g.36864992C=CA2404070871NCF4,NCF4-AS1c.191C= (p.Ala64=)
c.-119C= (n.-119C=)
n.496C=
c.365C= (p.Ala122=)
c.335C= (p.Ala112=)
n.351+5101G=
22g.36864992C>GCA411379159NCF4,NCF4-AS1c.191C>G (p.Ala64Gly)
c.-119C>G (n.-119C>G)
n.496C>G
c.365C>G (p.Ala122Gly)
c.335C>G (p.Ala112Gly)
n.351+5101G>C
22g.36864992C>TCA411379157NCF4,NCF4-AS1c.191C>T (p.Ala64Val)
c.-119C>T (n.-119C>T)
n.496C>T
c.365C>T (p.Ala122Val)
c.335C>T (p.Ala112Val)
n.351+5101G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.36864993T>ACA514363404NCF4,NCF4-AS1c.192T>A (p.Ala64=)
c.-118T>A (n.-118T>A)
n.497T>A
c.366T>A (p.Ala122=)
c.336T>A (p.Ala112=)
n.351+5100A>T
22g.36864993T>CCA514363398NCF4,NCF4-AS1c.192T>C (p.Ala64=)
c.-118T>C (n.-118T>C)
n.497T>C
c.366T>C (p.Ala122=)
c.336T>C (p.Ala112=)
n.351+5100A>G
22g.36864993T>GCA514363401NCF4,NCF4-AS1c.192T>G (p.Ala64=)
c.-118T>G (n.-118T>G)
n.497T>G
c.366T>G (p.Ala122=)
c.336T>G (p.Ala112=)
n.351+5100A>C
22g.36864994T>ACA411379163NCF4,NCF4-AS1c.193T>A (p.Leu65Met)
c.-117T>A (n.-117T>A)
n.498T>A
c.367T>A (p.Leu123Met)
c.337T>A (p.Leu113Met)
n.351+5099A>T
22g.36864994T>CCA514363410NCF4,NCF4-AS1c.193T>C (p.Leu65=)
c.-117T>C (n.-117T>C)
n.498T>C
c.367T>C (p.Leu123=)
c.337T>C (p.Leu113=)
n.351+5099A>G
22g.36864994T>GCA411379165NCF4,NCF4-AS1c.193T>G (p.Leu65Val)
c.-117T>G (n.-117T>G)
n.498T>G
c.367T>G (p.Leu123Val)
c.337T>G (p.Leu113Val)
n.351+5099A>C
22g.36864995T>ACA411379167NCF4,NCF4-AS1c.194T>A (p.Leu65Ter)
c.-116T>A (n.-116T>A)
n.499T>A
c.368T>A (p.Leu123Ter)
c.338T>A (p.Leu113Ter)
n.351+5098A>T
22g.36864995T>CCA411379169NCF4,NCF4-AS1c.194T>C (p.Leu65Ser)
c.-116T>C (n.-116T>C)
n.499T>C
c.368T>C (p.Leu123Ser)
c.338T>C (p.Leu113Ser)
n.351+5098A>G
22g.36864995T>GCA411379171NCF4,NCF4-AS1c.194T>G (p.Leu65Trp)
c.-116T>G (n.-116T>G)
n.499T>G
c.368T>G (p.Leu123Trp)
c.338T>G (p.Leu113Trp)
n.351+5098A>C
22g.36864996G>ACA514363423NCF4,NCF4-AS1c.195G>A (p.Leu65=)
c.-115G>A (n.-115G>A)
n.500G>A
c.369G>A (p.Leu123=)
c.339G>A (p.Leu113=)
n.351+5097C>T
22g.36864996G>CCA411379172NCF4,NCF4-AS1c.195G>C (p.Leu65Phe)
c.-115G>C (n.-115G>C)
n.500G>C
c.369G>C (p.Leu123Phe)
c.339G>C (p.Leu113Phe)
n.351+5097C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.36864996G=CA2404070872NCF4,NCF4-AS1c.195G= (p.Leu65=)
c.-115G= (n.-115G=)
n.500G=
c.369G= (p.Leu123=)
c.339G= (p.Leu113=)
n.351+5097C=
22g.36864996G>TCA411379173NCF4,NCF4-AS1c.195G>T (p.Leu65Phe)
c.-115G>T (n.-115G>T)
n.500G>T
c.369G>T (p.Leu123Phe)
c.339G>T (p.Leu113Phe)
n.351+5097C>A
22g.36864997C>ACA411379174NCF4,NCF4-AS1c.196C>A (p.Gln66Lys)
c.-114C>A (n.-114C>A)
n.501C>A
c.370C>A (p.Gln124Lys)
c.340C>A (p.Gln114Lys)
n.351+5096G>T
22g.36864997C>GCA411379176NCF4,NCF4-AS1c.196C>G (p.Gln66Glu)
c.-114C>G (n.-114C>G)
n.501C>G
c.370C>G (p.Gln124Glu)
c.340C>G (p.Gln114Glu)
n.351+5096G>C
22g.36864997C>TCA411379177NCF4,NCF4-AS1c.196C>T (p.Gln66Ter)
c.-114C>T (n.-114C>T)
n.501C>T
c.370C>T (p.Gln124Ter)
c.340C>T (p.Gln114Ter)
n.351+5096G>A
22g.36864998A>CCA411379179NCF4,NCF4-AS1c.197A>C (p.Gln66Pro)
c.-113A>C (n.-113A>C)
n.502A>C
c.371A>C (p.Gln124Pro)
c.341A>C (p.Gln114Pro)
n.351+5095T>G
22g.36864998A>GCA411379181NCF4,NCF4-AS1c.197A>G (p.Gln66Arg)
c.-113A>G (n.-113A>G)
n.502A>G
c.371A>G (p.Gln124Arg)
c.341A>G (p.Gln114Arg)
n.351+5095T>C
22g.36864998A>TCA411379182NCF4,NCF4-AS1c.197A>T (p.Gln66Leu)
c.-113A>T (n.-113A>T)
n.502A>T
c.371A>T (p.Gln124Leu)
c.341A>T (p.Gln114Leu)
n.351+5095T>A
22g.36864999G>ACA514363447NCF4,NCF4-AS1c.198G>A (p.Gln66=)
c.-112G>A (n.-112G>A)
n.503G>A
c.372G>A (p.Gln124=)
c.342G>A (p.Gln114=)
n.351+5094C>T
22g.36864999G>CCA411379185NCF4,NCF4-AS1c.198G>C (p.Gln66His)
c.-112G>C (n.-112G>C)
n.503G>C
c.372G>C (p.Gln124His)
c.342G>C (p.Gln114His)
n.351+5094C>G
22g.36864999G>TCA411379187NCF4,NCF4-AS1c.198G>T (p.Gln66His)
c.-112G>T (n.-112G>T)
n.503G>T
c.372G>T (p.Gln124His)
c.342G>T (p.Gln114His)
n.351+5094C>A
22g.36865000A>CCA411379189NCF4,NCF4-AS1c.199A>C (p.Ser67Arg)
c.-111A>C (n.-111A>C)
n.504A>C
c.373A>C (p.Ser125Arg)
c.343A>C (p.Ser115Arg)
n.351+5093T>G
22g.36865000A>GCA411379193NCF4,NCF4-AS1c.199A>G (p.Ser67Gly)
c.-111A>G (n.-111A>G)
n.504A>G
c.373A>G (p.Ser125Gly)
c.343A>G (p.Ser115Gly)
n.351+5093T>C
22g.36865000A>TCA411379191NCF4,NCF4-AS1c.199A>T (p.Ser67Cys)
c.-111A>T (n.-111A>T)
n.504A>T
c.373A>T (p.Ser125Cys)
c.343A>T (p.Ser115Cys)
n.351+5093T>A
22g.36865001G>ACA411379195NCF4,NCF4-AS1c.200G>A (p.Ser67Asn)
c.-110G>A (n.-110G>A)
n.505G>A
c.374G>A (p.Ser125Asn)
c.344G>A (p.Ser115Asn)
n.351+5092C>T
22g.36865001G>CCA411379197NCF4,NCF4-AS1c.200G>C (p.Ser67Thr)
c.-110G>C (n.-110G>C)
n.505G>C
c.374G>C (p.Ser125Thr)
c.344G>C (p.Ser115Thr)
n.351+5092C>G
 gnomAD v4
22g.36865001G>TCA411379199NCF4,NCF4-AS1c.200G>T (p.Ser67Ile)
c.-110G>T (n.-110G>T)
n.505G>T
c.374G>T (p.Ser125Ile)
c.344G>T (p.Ser115Ile)
n.351+5092C>A
22g.36865002C>ACA411379202NCF4,NCF4-AS1c.201C>A (p.Ser67Arg)
c.-109C>A (n.-109C>A)
n.506C>A
c.375C>A (p.Ser125Arg)
c.345C>A (p.Ser115Arg)
n.351+5091G>T
22g.36865002C=CA2404070873NCF4,NCF4-AS1c.201C= (p.Ser67=)
c.-109C= (n.-109C=)
n.506C=
c.375C= (p.Ser125=)
c.345C= (p.Ser115=)
n.351+5091G=
22g.36865002C>GCA323985744NCF4,NCF4-AS1c.201C>G (p.Ser67Arg)
c.-109C>G (n.-109C>G)
n.506C>G
c.375C>G (p.Ser125Arg)
c.345C>G (p.Ser115Arg)
n.351+5091G>C
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.36865002C>TCA514363462NCF4,NCF4-AS1c.201C>T (p.Ser67=)
c.-109C>T (n.-109C>T)
n.506C>T
c.375C>T (p.Ser125=)
c.345C>T (p.Ser115=)
n.351+5091G>A
 ClinVar dbSNP
22g.36865003A>CCA411379205NCF4,NCF4-AS1c.202A>C (p.Lys68Gln)
c.-108A>C (n.-108A>C)
n.507A>C
c.376A>C (p.Lys126Gln)
c.346A>C (p.Lys116Gln)
n.351+5090T>G
22g.36865003A>GCA411379207NCF4,NCF4-AS1c.202A>G (p.Lys68Glu)
c.-108A>G (n.-108A>G)
n.507A>G
c.376A>G (p.Lys126Glu)
c.346A>G (p.Lys116Glu)
n.351+5090T>C
22g.36865003A>TCA411379209NCF4,NCF4-AS1c.202A>T (p.Lys68Ter)
c.-108A>T (n.-108A>T)
n.507A>T
c.376A>T (p.Lys126Ter)
c.346A>T (p.Lys116Ter)
n.351+5090T>A
22g.36865004A=CA2404070874NCF4,NCF4-AS1c.203A= (p.Lys68=)
c.-107A= (n.-107A=)
n.508A=
c.377A= (p.Lys126=)
c.347A= (p.Lys116=)
n.351+5089T=
22g.36865004A>CCA411379211NCF4,NCF4-AS1c.203A>C (p.Lys68Thr)
c.-107A>C (n.-107A>C)
n.508A>C
c.377A>C (p.Lys126Thr)
c.347A>C (p.Lys116Thr)
n.351+5089T>G
22g.36865004A>GCA411379213NCF4,NCF4-AS1c.203A>G (p.Lys68Arg)
c.-107A>G (n.-107A>G)
n.508A>G
c.377A>G (p.Lys126Arg)
c.347A>G (p.Lys116Arg)
n.351+5089T>C
22g.36865004A>TCA411379214NCF4,NCF4-AS1c.203A>T (p.Lys68Met)
c.-107A>T (n.-107A>T)
n.508A>T
c.377A>T (p.Lys126Met)
c.347A>T (p.Lys116Met)
n.351+5089T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36865005G>ACA514363483NCF4,NCF4-AS1c.204G>A (p.Lys68=)
c.-106G>A (n.-106G>A)
n.509G>A
c.378G>A (p.Lys126=)
c.348G>A (p.Lys116=)
n.351+5088C>T
 ClinVar dbSNP
22g.36865005G>CCA411379218NCF4,NCF4-AS1c.204G>C (p.Lys68Asn)
c.-106G>C (n.-106G>C)
n.509G>C
c.378G>C (p.Lys126Asn)
c.348G>C (p.Lys116Asn)
n.351+5088C>G
22g.36865005G>TCA411379217NCF4,NCF4-AS1c.204G>T (p.Lys68Asn)
c.-106G>T (n.-106G>T)
n.509G>T
c.378G>T (p.Lys126Asn)
c.348G>T (p.Lys116Asn)
n.351+5088C>A
22g.36865006C>ACA411379220NCF4,NCF4-AS1c.205C>A (p.Leu69Met)
c.-105C>A (n.-105C>A)
n.510C>A
c.379C>A (p.Leu127Met)
c.349C>A (p.Leu117Met)
n.351+5087G>T
22g.36865006C=CA2404070875NCF4,NCF4-AS1c.205C= (p.Leu69=)
c.-105C= (n.-105C=)
n.510C=
c.379C= (p.Leu127=)
c.349C= (p.Leu117=)
n.351+5087G=
22g.36865006C>GCA411379222NCF4,NCF4-AS1c.205C>G (p.Leu69Val)
c.-105C>G (n.-105C>G)
n.510C>G
c.379C>G (p.Leu127Val)
c.349C>G (p.Leu117Val)
n.351+5087G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.36865006C>TCA514363490NCF4,NCF4-AS1c.205C>T (p.Leu69=)
c.-105C>T (n.-105C>T)
n.510C>T
c.379C>T (p.Leu127=)
c.349C>T (p.Leu117=)
n.351+5087G>A
22g.36865007T>ACA411379225NCF4,NCF4-AS1c.206T>A (p.Leu69Gln)
c.-104T>A (n.-104T>A)
n.511T>A
c.380T>A (p.Leu127Gln)
c.350T>A (p.Leu117Gln)
n.351+5086A>T
22g.36865007T>CCA411379227NCF4,NCF4-AS1c.206T>C (p.Leu69Pro)
c.-104T>C (n.-104T>C)
n.511T>C
c.380T>C (p.Leu127Pro)
c.350T>C (p.Leu117Pro)
n.351+5086A>G
22g.36865007T>GCA411379229NCF4,NCF4-AS1c.206T>G (p.Leu69Arg)
c.-104T>G (n.-104T>G)
n.511T>G
c.380T>G (p.Leu127Arg)
c.350T>G (p.Leu117Arg)
n.351+5086A>C
22g.36865008G>ACA514363503NCF4,NCF4-AS1c.207G>A (p.Leu69=)
c.-103G>A (n.-103G>A)
n.512G>A
c.381G>A (p.Leu127=)
c.351G>A (p.Leu117=)
n.351+5085C>T
22g.36865008G>CCA514363501NCF4,NCF4-AS1c.207G>C (p.Leu69=)
c.-103G>C (n.-103G>C)
n.512G>C
c.381G>C (p.Leu127=)
c.351G>C (p.Leu117=)
n.351+5085C>G
22g.36865008G>TCA514363498NCF4,NCF4-AS1c.207G>T (p.Leu69=)
c.-103G>T (n.-103G>T)
n.512G>T
c.381G>T (p.Leu127=)
c.351G>T (p.Leu117=)
n.351+5085C>A
22g.36865009dupCA2843090422NCF4,NCF4-AS1c.208dup (p.Glu70GlyfsTer?)
c.-102dup (n.-102dup)
n.513dup
c.382dup (p.Glu128GlyfsTer?)
c.352dup (p.Glu118GlyfsTer?)
n.351+5085dup
22g.36865009G>ACA411379232NCF4,NCF4-AS1c.208G>A (p.Glu70Lys)
c.-102G>A (n.-102G>A)
n.513G>A
c.382G>A (p.Glu128Lys)
c.352G>A (p.Glu118Lys)
n.351+5084C>T
 gnomAD v4
22g.36865009G>CCA411379233NCF4,NCF4-AS1c.208G>C (p.Glu70Gln)
c.-102G>C (n.-102G>C)
n.513G>C
c.382G>C (p.Glu128Gln)
c.352G>C (p.Glu118Gln)
n.351+5084C>G
22g.36865009G>TCA411379235NCF4,NCF4-AS1c.208G>T (p.Glu70Ter)
c.-102G>T (n.-102G>T)
n.513G>T
c.382G>T (p.Glu128Ter)
c.352G>T (p.Glu118Ter)
n.351+5084C>A
 gnomAD v4
22g.36865010A>CCA411379238NCF4,NCF4-AS1c.209A>C (p.Glu70Ala)
c.-101A>C (n.-101A>C)
n.514A>C
c.383A>C (p.Glu128Ala)
c.353A>C (p.Glu118Ala)
n.351+5083T>G
22g.36865010A>GCA411379240NCF4,NCF4-AS1c.209A>G (p.Glu70Gly)
c.-101A>G (n.-101A>G)
n.514A>G
c.383A>G (p.Glu128Gly)
c.353A>G (p.Glu118Gly)
n.351+5083T>C
22g.36865010A>TCA411379242NCF4,NCF4-AS1c.209A>T (p.Glu70Val)
c.-101A>T (n.-101A>T)
n.514A>T
c.383A>T (p.Glu128Val)
c.353A>T (p.Glu118Val)
n.351+5083T>A
22g.36865011G>ACA514363518NCF4,NCF4-AS1c.210G>A (p.Glu70=)
c.-100G>A (n.-100G>A)
n.515G>A
c.384G>A (p.Glu128=)
c.354G>A (p.Glu118=)
n.351+5082C>T
22g.36865011G>CCA411379244NCF4,NCF4-AS1c.210G>C (p.Glu70Asp)
c.-100G>C (n.-100G>C)
n.515G>C
c.384G>C (p.Glu128Asp)
c.354G>C (p.Glu118Asp)
n.351+5082C>G
22g.36865011G>TCA411379246NCF4,NCF4-AS1c.210G>T (p.Glu70Asp)
c.-100G>T (n.-100G>T)
n.515G>T
c.384G>T (p.Glu128Asp)
c.354G>T (p.Glu118Asp)
n.351+5082C>A
22g.36865012G>ACA411379250NCF4,NCF4-AS1c.211G>A (p.Glu71Lys)
c.-99G>A (n.-99G>A)
n.516G>A
c.385G>A (p.Glu129Lys)
c.355G>A (p.Glu119Lys)
n.351+5081C>T
22g.36865012G>CCA411379252NCF4,NCF4-AS1c.211G>C (p.Glu71Gln)
c.-99G>C (n.-99G>C)
n.516G>C
c.385G>C (p.Glu129Gln)
c.355G>C (p.Glu119Gln)
n.351+5081C>G
22g.36865012G>TCA411379249NCF4,NCF4-AS1c.211G>T (p.Glu71Ter)
c.-99G>T (n.-99G>T)
n.516G>T
c.385G>T (p.Glu129Ter)
c.355G>T (p.Glu119Ter)
n.351+5081C>A
22g.36865013A>CCA411379254NCF4,NCF4-AS1c.212A>C (p.Glu71Ala)
c.-98A>C (n.-98A>C)
n.517A>C
c.386A>C (p.Glu129Ala)
c.356A>C (p.Glu119Ala)
n.351+5080T>G
22g.36865013A>GCA411379255NCF4,NCF4-AS1c.212A>G (p.Glu71Gly)
c.-98A>G (n.-98A>G)
n.517A>G
c.386A>G (p.Glu129Gly)
c.356A>G (p.Glu119Gly)
n.351+5080T>C
22g.36865013A>TCA411379257NCF4,NCF4-AS1c.212A>T (p.Glu71Val)
c.-98A>T (n.-98A>T)
n.517A>T
c.386A>T (p.Glu129Val)
c.356A>T (p.Glu119Val)
n.351+5080T>A
22g.36865014G>ACA514363529NCF4,NCF4-AS1c.213G>A (p.Glu71=)
c.-97G>A (n.-97G>A)
n.518G>A
c.387G>A (p.Glu129=)
c.357G>A (p.Glu119=)
n.351+5079C>T
22g.36865014G>CCA411379258NCF4,NCF4-AS1c.213G>C (p.Glu71Asp)
c.-97G>C (n.-97G>C)
n.518G>C
c.387G>C (p.Glu129Asp)
c.357G>C (p.Glu119Asp)
n.351+5079C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36865014G=CA2404070876NCF4,NCF4-AS1c.213G= (p.Glu71=)
c.-97G= (n.-97G=)
n.518G=
c.387G= (p.Glu129=)
c.357G= (p.Glu119=)
n.351+5079C=
22g.36865014G>TCA411379260NCF4,NCF4-AS1c.213G>T (p.Glu71Asp)
c.-97G>T (n.-97G>T)
n.518G>T
c.387G>T (p.Glu129Asp)
c.357G>T (p.Glu119Asp)
n.351+5079C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.36865015C>ACA411379264NCF4,NCF4-AS1c.214C>A (p.Arg72Ser)
c.-96C>A (n.-96C>A)
n.519C>A
c.388C>A (p.Arg130Ser)
c.358C>A (p.Arg120Ser)
n.351+5078G>T
 COSMIC COSMIC
22g.36865015C=CA2404070877NCF4,NCF4-AS1c.214C= (p.Arg72=)
c.-96C= (n.-96C=)
n.519C=
c.388C= (p.Arg130=)
c.358C= (p.Arg120=)
n.351+5078G=
22g.36865015C>GCA411379263NCF4,NCF4-AS1c.214C>G (p.Arg72Gly)
c.-96C>G (n.-96C>G)
n.519C>G
c.388C>G (p.Arg130Gly)
c.358C>G (p.Arg120Gly)
n.351+5078G>C
22g.36865015C>TCA10212887NCF4,NCF4-AS1c.214C>T (p.Arg72Cys)
c.-96C>T (n.-96C>T)
n.519C>T
c.388C>T (p.Arg130Cys)
c.358C>T (p.Arg120Cys)
n.351+5078G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36865016G>ACA411379267NCF4,NCF4-AS1c.215G>A (p.Arg72His)
c.-95G>A (n.-95G>A)
n.520G>A
c.389G>A (p.Arg130His)
c.359G>A (p.Arg120His)
n.351+5077C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36865016G>CCA411379268NCF4,NCF4-AS1c.215G>C (p.Arg72Pro)
c.-95G>C (n.-95G>C)
n.520G>C
c.389G>C (p.Arg130Pro)
c.359G>C (p.Arg120Pro)
n.351+5077C>G
22g.36865016G=CA2404070878NCF4,NCF4-AS1c.215G= (p.Arg72=)
c.-95G= (n.-95G=)
n.520G=
c.389G= (p.Arg130=)
c.359G= (p.Arg120=)
n.351+5077C=
22g.36865016G>TCA411379270NCF4,NCF4-AS1c.215G>T (p.Arg72Leu)
c.-95G>T (n.-95G>T)
n.520G>T
c.389G>T (p.Arg130Leu)
c.359G>T (p.Arg120Leu)
n.351+5077C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.36865017C>ACA514363540NCF4,NCF4-AS1c.216C>A (p.Arg72=)
c.-94C>A (n.-94C>A)
n.521C>A
c.390C>A (p.Arg130=)
c.360C>A (p.Arg120=)
n.351+5076G>T
22g.36865017C>GCA514363539NCF4,NCF4-AS1c.216C>G (p.Arg72=)
c.-94C>G (n.-94C>G)
n.521C>G
c.390C>G (p.Arg130=)
c.360C>G (p.Arg120=)
n.351+5076G>C
22g.36865017C>TCA514363538NCF4,NCF4-AS1c.216C>T (p.Arg72=)
c.-94C>T (n.-94C>T)
n.521C>T
c.390C>T (p.Arg130=)
c.360C>T (p.Arg120=)
n.351+5076G>A
 gnomAD v4
22g.36865018T>ACA411379272NCF4,NCF4-AS1c.217T>A (p.Phe73Ile)
c.-93T>A (n.-93T>A)
n.522T>A
c.391T>A (p.Phe131Ile)
c.361T>A (p.Phe121Ile)
n.351+5075A>T
22g.36865018T>CCA411379274NCF4,NCF4-AS1c.217T>C (p.Phe73Leu)
c.-93T>C (n.-93T>C)
n.522T>C
c.391T>C (p.Phe131Leu)
c.361T>C (p.Phe121Leu)
n.351+5075A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.36865018T>GCA411379277NCF4,NCF4-AS1c.217T>G (p.Phe73Val)
c.-93T>G (n.-93T>G)
n.522T>G
c.391T>G (p.Phe131Val)
c.361T>G (p.Phe121Val)
n.351+5075A>C
 ClinVar dbSNP
22g.36865018T=CA2404070879NCF4,NCF4-AS1c.217T= (p.Phe73=)
c.-93T= (n.-93T=)
n.522T=
c.391T= (p.Phe131=)
c.361T= (p.Phe121=)
n.351+5075A=
22g.36865019T>ACA411379281NCF4,NCF4-AS1c.218T>A (p.Phe73Tyr)
c.-92T>A (n.-92T>A)
n.523T>A
c.392T>A (p.Phe131Tyr)
c.362T>A (p.Phe121Tyr)
n.351+5074A>T
22g.36865019T>CCA411379283NCF4,NCF4-AS1c.218T>C (p.Phe73Ser)
c.-92T>C (n.-92T>C)
n.523T>C
c.392T>C (p.Phe131Ser)
c.362T>C (p.Phe121Ser)
n.351+5074A>G
22g.36865019T>GCA411379279NCF4,NCF4-AS1c.218T>G (p.Phe73Cys)
c.-92T>G (n.-92T>G)
n.523T>G
c.392T>G (p.Phe131Cys)
c.362T>G (p.Phe121Cys)
n.351+5074A>C
22g.36865020C>ACA411379286NCF4,NCF4-AS1c.219C>A (p.Phe73Leu)
c.-91C>A (n.-91C>A)
n.524C>A
c.393C>A (p.Phe131Leu)
c.363C>A (p.Phe121Leu)
n.351+5073G>T
22g.36865020C=CA2404070880NCF4,NCF4-AS1c.219C= (p.Phe73=)
c.-91C= (n.-91C=)
n.524C=
c.393C= (p.Phe131=)
c.363C= (p.Phe121=)
n.351+5073G=
22g.36865020C>GCA411379285NCF4,NCF4-AS1c.219C>G (p.Phe73Leu)
c.-91C>G (n.-91C>G)
n.524C>G
c.393C>G (p.Phe131Leu)
c.363C>G (p.Phe121Leu)
n.351+5073G>C
22g.36865020C>TCA10212888NCF4,NCF4-AS1c.219C>T (p.Phe73=)
c.-91C>T (n.-91C>T)
n.524C>T
c.393C>T (p.Phe131=)
c.363C>T (p.Phe121=)
n.351+5073G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36865021G>ACA10212889NCF4,NCF4-AS1c.220G>A (p.Gly74Arg)
c.-90G>A (n.-90G>A)
n.525G>A
c.394G>A (p.Gly132Arg)
c.364G>A (p.Gly122Arg)
n.351+5072C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36865021G>CCA323985750NCF4,NCF4-AS1c.220G>C (p.Gly74Arg)
c.-90G>C (n.-90G>C)
n.525G>C
c.394G>C (p.Gly132Arg)
c.364G>C (p.Gly122Arg)
n.351+5072C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.36865021G=CA2404070881NCF4,NCF4-AS1c.220G= (p.Gly74=)
c.-90G= (n.-90G=)
n.525G=
c.394G= (p.Gly132=)
c.364G= (p.Gly122=)
n.351+5072C=
22g.36865021G>TCA411379287NCF4,NCF4-AS1c.220G>T (p.Gly74Trp)
c.-90G>T (n.-90G>T)
n.525G>T
c.394G>T (p.Gly132Trp)
c.364G>T (p.Gly122Trp)
n.351+5072C>A
 gnomAD v4
22g.36865022G>ACA411379289NCF4,NCF4-AS1c.221G>A (p.Gly74Glu)
c.-89G>A (n.-89G>A)
n.526G>A
c.395G>A (p.Gly132Glu)
c.365G>A (p.Gly122Glu)
n.351+5071C>T
22g.36865022G>CCA411379292NCF4,NCF4-AS1c.221G>C (p.Gly74Ala)
c.-89G>C (n.-89G>C)
n.526G>C
c.395G>C (p.Gly132Ala)
c.365G>C (p.Gly122Ala)
n.351+5071C>G
22g.36865022G>TCA411379291NCF4,NCF4-AS1c.221G>T (p.Gly74Val)
c.-89G>T (n.-89G>T)
n.526G>T
c.395G>T (p.Gly132Val)
c.365G>T (p.Gly122Val)
n.351+5071C>A
22g.36865023G>ACA10212890NCF4,NCF4-AS1c.222G>A (p.Gly74=)
c.-88G>A (n.-88G>A)
n.527G>A
c.396G>A (p.Gly132=)
c.366G>A (p.Gly122=)
n.351+5070C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36865023G>CCA514363572NCF4,NCF4-AS1c.222G>C (p.Gly74=)
c.-88G>C (n.-88G>C)
n.527G>C
c.396G>C (p.Gly132=)
c.366G>C (p.Gly122=)
n.351+5070C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36865023G=CA2404070882NCF4,NCF4-AS1c.222G= (p.Gly74=)
c.-88G= (n.-88G=)
n.527G=
c.396G= (p.Gly132=)
c.366G= (p.Gly122=)
n.351+5070C=
22g.36865023G>TCA10212891NCF4,NCF4-AS1c.222G>T (p.Gly74=)
c.-88G>T (n.-88G>T)
n.527G>T
c.396G>T (p.Gly132=)
c.366G>T (p.Gly122=)
n.351+5070C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.36865024C>ACA411379296NCF4,NCF4-AS1c.223C>A (p.Pro75Thr)
c.-87C>A (n.-87C>A)
n.528C>A
c.397C>A (p.Pro133Thr)
c.367C>A (p.Pro123Thr)
n.351+5069G>T
22g.36865024C>GCA411379300NCF4,NCF4-AS1c.223C>G (p.Pro75Ala)
c.-87C>G (n.-87C>G)
n.528C>G
c.397C>G (p.Pro133Ala)
c.367C>G (p.Pro123Ala)
n.351+5069G>C
22g.36865024C>TCA411379298NCF4,NCF4-AS1c.223C>T (p.Pro75Ser)
c.-87C>T (n.-87C>T)
n.528C>T
c.397C>T (p.Pro133Ser)
c.367C>T (p.Pro123Ser)
n.351+5069G>A
 gnomAD v4
22g.36865025C>ACA411379302NCF4,NCF4-AS1c.224C>A (p.Pro75Gln)
c.-86C>A (n.-86C>A)
n.529C>A
c.398C>A (p.Pro133Gln)
c.368C>A (p.Pro123Gln)
n.351+5068G>T
22g.36865025C>GCA411379304NCF4,NCF4-AS1c.224C>G (p.Pro75Arg)
c.-86C>G (n.-86C>G)
n.529C>G
c.398C>G (p.Pro133Arg)
c.368C>G (p.Pro123Arg)
n.351+5068G>C
22g.36865025C>TCA411379306NCF4,NCF4-AS1c.224C>T (p.Pro75Leu)
c.-86C>T (n.-86C>T)
n.529C>T
c.398C>T (p.Pro133Leu)
c.368C>T (p.Pro123Leu)
n.351+5068G>A
22g.36865026A=CA2404070883NCF4,NCF4-AS1c.225A= (p.Pro75=)
c.-85A= (n.-85A=)
n.530A=
c.399A= (p.Pro133=)
c.369A= (p.Pro123=)
n.351+5067T=
22g.36865026A>CCA514363595NCF4,NCF4-AS1c.225A>C (p.Pro75=)
c.-85A>C (n.-85A>C)
n.530A>C
c.399A>C (p.Pro133=)
c.369A>C (p.Pro123=)
n.351+5067T>G
22g.36865026A>GCA10212892NCF4,NCF4-AS1c.225A>G (p.Pro75=)
c.-85A>G (n.-85A>G)
n.530A>G
c.399A>G (p.Pro133=)
c.369A>G (p.Pro123=)
n.351+5067T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.36865026A>TCA514363591NCF4,NCF4-AS1c.225A>T (p.Pro75=)
c.-85A>T (n.-85A>T)
n.530A>T
c.399A>T (p.Pro133=)
c.369A>T (p.Pro123=)
n.351+5067T>A
22g.36865027G>ACA411379309NCF4,NCF4-AS1c.226G>A (p.Asp76Asn)
c.-84G>A (n.-84G>A)
n.531G>A
c.400G>A (p.Asp134Asn)
c.370G>A (p.Asp124Asn)
n.351+5066C>T
22g.36865027G>CCA411379311NCF4,NCF4-AS1c.226G>C (p.Asp76His)
c.-84G>C (n.-84G>C)
n.531G>C
c.400G>C (p.Asp134His)
c.370G>C (p.Asp124His)
n.351+5066C>G
22g.36865027G>TCA411379312NCF4,NCF4-AS1c.226G>T (p.Asp76Tyr)
c.-84G>T (n.-84G>T)
n.531G>T
c.400G>T (p.Asp134Tyr)
c.370G>T (p.Asp124Tyr)
n.351+5066C>A
22g.36865028A>CCA411379315NCF4,NCF4-AS1c.227A>C (p.Asp76Ala)
c.-83A>C (n.-83A>C)
n.532A>C
c.401A>C (p.Asp134Ala)
c.371A>C (p.Asp124Ala)
n.351+5065T>G
22g.36865028A>GCA411379317NCF4,NCF4-AS1c.227A>G (p.Asp76Gly)
c.-83A>G (n.-83A>G)
n.532A>G
c.401A>G (p.Asp134Gly)
c.371A>G (p.Asp124Gly)
n.351+5065T>C
22g.36865028A>TCA411379319NCF4,NCF4-AS1c.227A>T (p.Asp76Val)
c.-83A>T (n.-83A>T)
n.532A>T
c.401A>T (p.Asp134Val)
c.371A>T (p.Asp124Val)
n.351+5065T>A
22g.36865029C>ACA411379322NCF4,NCF4-AS1c.228C>A (p.Asp76Glu)
c.-82C>A (n.-82C>A)
n.533C>A
c.402C>A (p.Asp134Glu)
c.372C>A (p.Asp124Glu)
n.351+5064G>T
22g.36865029C=CA2404070884NCF4,NCF4-AS1c.228C= (p.Asp76=)
c.-82C= (n.-82C=)
n.533C=
c.402C= (p.Asp134=)
c.372C= (p.Asp124=)
n.351+5064G=
22g.36865029C>GCA10212894NCF4,NCF4-AS1c.228C>G (p.Asp76Glu)
c.-82C>G (n.-82C>G)
n.533C>G
c.402C>G (p.Asp134Glu)
c.372C>G (p.Asp124Glu)
n.351+5064G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36865029C>TCA10212893NCF4,NCF4-AS1c.228C>T (p.Asp76=)
c.-82C>T (n.-82C>T)
n.533C>T
c.402C>T (p.Asp134=)
c.372C>T (p.Asp124=)
n.351+5064G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36865030A=CA2404070885NCF4,NCF4-AS1c.229A= (p.Ser77=)
c.-81A= (n.-81A=)
n.534A=
c.403A= (p.Ser135=)
c.373A= (p.Ser125=)
n.351+5063T=
22g.36865030A>CCA411379324NCF4,NCF4-AS1c.229A>C (p.Ser77Arg)
c.-81A>C (n.-81A>C)
n.534A>C
c.403A>C (p.Ser135Arg)
c.373A>C (p.Ser125Arg)
n.351+5063T>G
22g.36865030A>GCA10212895NCF4,NCF4-AS1c.229A>G (p.Ser77Gly)
c.-81A>G (n.-81A>G)
n.534A>G
c.403A>G (p.Ser135Gly)
c.373A>G (p.Ser125Gly)
n.351+5063T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.36865030A>TCA411379326NCF4,NCF4-AS1c.229A>T (p.Ser77Cys)
c.-81A>T (n.-81A>T)
n.534A>T
c.403A>T (p.Ser135Cys)
c.373A>T (p.Ser125Cys)
n.351+5063T>A
22g.36865031G>ACA411379329NCF4,NCF4-AS1c.230G>A (p.Ser77Asn)
c.-80G>A (n.-80G>A)
n.535G>A
c.404G>A (p.Ser135Asn)
c.374G>A (p.Ser125Asn)
n.351+5062C>T
22g.36865031G>CCA411379330NCF4,NCF4-AS1c.230G>C (p.Ser77Thr)
c.-80G>C (n.-80G>C)
n.535G>C
c.404G>C (p.Ser135Thr)
c.374G>C (p.Ser125Thr)
n.351+5062C>G
22g.36865031G>TCA411379331NCF4,NCF4-AS1c.230G>T (p.Ser77Ile)
c.-80G>T (n.-80G>T)
n.535G>T
c.404G>T (p.Ser135Ile)
c.374G>T (p.Ser125Ile)
n.351+5062C>A
22g.36865032C>ACA411379334NCF4,NCF4-AS1c.231C>A (p.Ser77Arg)
c.-79C>A (n.-79C>A)
n.536C>A
c.405C>A (p.Ser135Arg)
c.375C>A (p.Ser125Arg)
n.351+5061G>T
22g.36865032C>GCA411379336NCF4,NCF4-AS1c.231C>G (p.Ser77Arg)
c.-79C>G (n.-79C>G)
n.536C>G
c.405C>G (p.Ser135Arg)
c.375C>G (p.Ser125Arg)
n.351+5061G>C
22g.36865032C>TCA514363615NCF4,NCF4-AS1c.231C>T (p.Ser77=)
c.-79C>T (n.-79C>T)
n.536C>T
c.405C>T (p.Ser135=)
c.375C>T (p.Ser125=)
n.351+5061G>A
22g.36865033A>CCA411379338NCF4,NCF4-AS1c.232A>C (p.Lys78Gln)
c.-78A>C (n.-78A>C)
n.537A>C
c.406A>C (p.Lys136Gln)
c.376A>C (p.Lys126Gln)
n.351+5060T>G
22g.36865033A>GCA411379340NCF4,NCF4-AS1c.232A>G (p.Lys78Glu)
c.-78A>G (n.-78A>G)
n.537A>G
c.406A>G (p.Lys136Glu)
c.376A>G (p.Lys126Glu)
n.351+5060T>C
22g.36865033A>TCA411379342NCF4,NCF4-AS1c.232A>T (p.Lys78Ter)
c.-78A>T (n.-78A>T)
n.537A>T
c.406A>T (p.Lys136Ter)
c.376A>T (p.Lys126Ter)
n.351+5060T>A
22g.36865034A>CCA411379345NCF4,NCF4-AS1c.233A>C (p.Lys78Thr)
c.-77A>C (n.-77A>C)
n.538A>C
c.407A>C (p.Lys136Thr)
c.377A>C (p.Lys126Thr)
n.351+5059T>G
22g.36865034A>GCA411379347NCF4,NCF4-AS1c.233A>G (p.Lys78Arg)
c.-77A>G (n.-77A>G)
n.538A>G
c.407A>G (p.Lys136Arg)
c.377A>G (p.Lys126Arg)
n.351+5059T>C
22g.36865034A>TCA411379343NCF4,NCF4-AS1c.233A>T (p.Lys78Met)
c.-77A>T (n.-77A>T)
n.538A>T
c.407A>T (p.Lys136Met)
c.377A>T (p.Lys126Met)
n.351+5059T>A
22g.36865035G>ACA514363635NCF4,NCF4-AS1c.234G>A (p.Lys78=)
c.-76G>A (n.-76G>A)
n.539G>A
c.408G>A (p.Lys136=)
c.378G>A (p.Lys126=)
n.351+5058C>T
22g.36865035G>CCA411379348NCF4,NCF4-AS1c.234G>C (p.Lys78Asn)
c.-76G>C (n.-76G>C)
n.539G>C
c.408G>C (p.Lys136Asn)
c.378G>C (p.Lys126Asn)
n.351+5058C>G
22g.36865035G>TCA411379349NCF4,NCF4-AS1c.234G>T (p.Lys78Asn)
c.-76G>T (n.-76G>T)
n.539G>T
c.408G>T (p.Lys136Asn)
c.378G>T (p.Lys126Asn)
n.351+5058C>A
22g.36865036A>CCA411379352NCF4,NCF4-AS1c.235A>C (p.Ser79Arg)
c.-75A>C (n.-75A>C)
n.540A>C
c.409A>C (p.Ser137Arg)
c.379A>C (p.Ser127Arg)
n.351+5057T>G
22g.36865036A>GCA411379354NCF4,NCF4-AS1c.235A>G (p.Ser79Gly)
c.-75A>G (n.-75A>G)
n.540A>G
c.409A>G (p.Ser137Gly)
c.379A>G (p.Ser127Gly)
n.351+5057T>C
22g.36865036A>TCA411379356NCF4,NCF4-AS1c.235A>T (p.Ser79Cys)
c.-75A>T (n.-75A>T)
n.540A>T
c.409A>T (p.Ser137Cys)
c.379A>T (p.Ser127Cys)
n.351+5057T>A
22g.36865037G>ACA411379361NCF4,NCF4-AS1c.236G>A (p.Ser79Asn)
c.-74G>A (n.-74G>A)
n.541G>A
c.410G>A (p.Ser137Asn)
c.380G>A (p.Ser127Asn)
n.351+5056C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.36865037G>CCA411379358NCF4,NCF4-AS1c.236G>C (p.Ser79Thr)
c.-74G>C (n.-74G>C)
n.541G>C
c.410G>C (p.Ser137Thr)
c.380G>C (p.Ser127Thr)
n.351+5056C>G
 gnomAD v4
22g.36865037G=CA2404070886NCF4,NCF4-AS1c.236G= (p.Ser79=)
c.-74G= (n.-74G=)
n.541G=
c.410G= (p.Ser137=)
c.380G= (p.Ser127=)
n.351+5056C=
22g.36865037G>TCA411379360NCF4,NCF4-AS1c.236G>T (p.Ser79Ile)
c.-74G>T (n.-74G>T)
n.541G>T
c.410G>T (p.Ser137Ile)
c.380G>T (p.Ser127Ile)
n.351+5056C>A
22g.36865038C>ACA411379363NCF4,NCF4-AS1c.237C>A (p.Ser79Arg)
c.-73C>A (n.-73C>A)
n.542C>A
c.411C>A (p.Ser137Arg)
c.381C>A (p.Ser127Arg)
n.351+5055G>T
22g.36865038C=CA2404070887NCF4,NCF4-AS1c.237C= (p.Ser79=)
c.-73C= (n.-73C=)
n.542C=
c.411C= (p.Ser137=)
c.381C= (p.Ser127=)
n.351+5055G=
22g.36865038C>GCA411379365NCF4,NCF4-AS1c.237C>G (p.Ser79Arg)
c.-73C>G (n.-73C>G)
n.542C>G
c.411C>G (p.Ser137Arg)
c.381C>G (p.Ser127Arg)
n.351+5055G>C
22g.36865038C>TCA514363655NCF4,NCF4-AS1c.237C>T (p.Ser79=)
c.-73C>T (n.-73C>T)
n.542C>T
c.411C>T (p.Ser137=)
c.381C>T (p.Ser127=)
n.351+5055G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.36865039A=CA2404070888NCF4,NCF4-AS1c.238A= (p.Ser80=)
c.-72A= (n.-72A=)
n.543A=
c.412A= (p.Ser138=)
c.382A= (p.Ser128=)
n.351+5054T=
22g.36865039A>CCA411379367NCF4,NCF4-AS1c.238A>C (p.Ser80Arg)
c.-72A>C (n.-72A>C)
n.543A>C
c.412A>C (p.Ser138Arg)
c.382A>C (p.Ser128Arg)
n.351+5054T>G
22g.36865039A>GCA10212896NCF4,NCF4-AS1c.238A>G (p.Ser80Gly)
c.-72A>G (n.-72A>G)
n.543A>G
c.412A>G (p.Ser138Gly)
c.382A>G (p.Ser128Gly)
n.351+5054T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36865039A>TCA411379369NCF4,NCF4-AS1c.238A>T (p.Ser80Cys)
c.-72A>T (n.-72A>T)
n.543A>T
c.412A>T (p.Ser138Cys)
c.382A>T (p.Ser128Cys)
n.351+5054T>A
22g.36865040G>ACA411379370NCF4,NCF4-AS1c.239G>A (p.Ser80Asn)
c.-71G>A (n.-71G>A)
n.544G>A
c.413G>A (p.Ser138Asn)
c.383G>A (p.Ser128Asn)
n.351+5053C>T
22g.36865040G>CCA411379374NCF4,NCF4-AS1c.239G>C (p.Ser80Thr)
c.-71G>C (n.-71G>C)
n.544G>C
c.413G>C (p.Ser138Thr)
c.383G>C (p.Ser128Thr)
n.351+5053C>G
22g.36865040G>TCA411379372NCF4,NCF4-AS1c.239G>T (p.Ser80Ile)
c.-71G>T (n.-71G>T)
n.544G>T
c.413G>T (p.Ser138Ile)
c.383G>T (p.Ser128Ile)
n.351+5053C>A
22g.36865041T>ACA411379375NCF4,NCF4-AS1c.240T>A (p.Ser80Arg)
c.-70T>A (n.-70T>A)
n.545T>A
c.414T>A (p.Ser138Arg)
c.384T>A (p.Ser128Arg)
n.351+5052A>T
22g.36865041T>CCA10212897NCF4,NCF4-AS1c.240T>C (p.Ser80=)
c.-70T>C (n.-70T>C)
n.545T>C
c.414T>C (p.Ser138=)
c.384T>C (p.Ser128=)
n.351+5052A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36865041T>GCA411379378NCF4,NCF4-AS1c.240T>G (p.Ser80Arg)
c.-70T>G (n.-70T>G)
n.545T>G
c.414T>G (p.Ser138Arg)
c.384T>G (p.Ser128Arg)
n.351+5052A>C
22g.36865041T=CA2404070889NCF4,NCF4-AS1c.240T= (p.Ser80=)
c.-70T= (n.-70T=)
n.545T=
c.414T= (p.Ser138=)
c.384T= (p.Ser128=)
n.351+5052A=
22g.36865042G>ACA411379380NCF4,NCF4-AS1c.241G>A (p.Ala81Thr)
c.-69G>A (n.-69G>A)
n.546G>A
c.415G>A (p.Ala139Thr)
c.385G>A (p.Ala129Thr)
n.351+5051C>T
22g.36865042G>CCA411379382NCF4,NCF4-AS1c.241G>C (p.Ala81Pro)
c.-69G>C (n.-69G>C)
n.546G>C
c.415G>C (p.Ala139Pro)
c.385G>C (p.Ala129Pro)
n.351+5051C>G
22g.36865042G>TCA411379384NCF4,NCF4-AS1c.241G>T (p.Ala81Ser)
c.-69G>T (n.-69G>T)
n.546G>T
c.415G>T (p.Ala139Ser)
c.385G>T (p.Ala129Ser)
n.351+5051C>A
22g.36865043C>ACA411379386NCF4,NCF4-AS1c.242C>A (p.Ala81Asp)
c.-68C>A (n.-68C>A)
n.547C>A
c.416C>A (p.Ala139Asp)
c.386C>A (p.Ala129Asp)
n.351+5050G>T
22g.36865043C=CA2404070890NCF4,NCF4-AS1c.242C= (p.Ala81=)
c.-68C= (n.-68C=)
n.547C=
c.416C= (p.Ala139=)
c.386C= (p.Ala129=)
n.351+5050G=
22g.36865043C>GCA411379387NCF4,NCF4-AS1c.242C>G (p.Ala81Gly)
c.-68C>G (n.-68C>G)
n.547C>G
c.416C>G (p.Ala139Gly)
c.386C>G (p.Ala129Gly)
n.351+5050G>C
22g.36865043C>TCA10212898NCF4,NCF4-AS1c.242C>T (p.Ala81Val)
c.-68C>T (n.-68C>T)
n.547C>T
c.416C>T (p.Ala139Val)
c.386C>T (p.Ala129Val)
n.351+5050G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.36865044C>ACA514363697NCF4,NCF4-AS1c.243C>A (p.Ala81=)
c.-67C>A (n.-67C>A)
n.548C>A
c.417C>A (p.Ala139=)
c.387C>A (p.Ala129=)
n.351+5049G>T
22g.36865044C>GCA514363694NCF4,NCF4-AS1c.243C>G (p.Ala81=)
c.-67C>G (n.-67C>G)
n.548C>G
c.417C>G (p.Ala139=)
c.387C>G (p.Ala129=)
n.351+5049G>C
22g.36865044C>TCA514363691NCF4,NCF4-AS1c.243C>T (p.Ala81=)
c.-67C>T (n.-67C>T)
n.548C>T
c.417C>T (p.Ala139=)
c.387C>T (p.Ala129=)
n.351+5049G>A
22g.36865045C>ACA411379390NCF4,NCF4-AS1c.244C>A (p.Leu82Met)
c.-66C>A (n.-66C>A)
n.549C>A
c.418C>A (p.Leu140Met)
c.388C>A (p.Leu130Met)
n.351+5048G>T
22g.36865045C=CA2404070891NCF4,NCF4-AS1c.244C= (p.Leu82=)
c.-66C= (n.-66C=)
n.549C=
c.418C= (p.Leu140=)
c.388C= (p.Leu130=)
n.351+5048G=
22g.36865045C>GCA411379392NCF4,NCF4-AS1c.244C>G (p.Leu82Val)
c.-66C>G (n.-66C>G)
n.549C>G
c.418C>G (p.Leu140Val)
c.388C>G (p.Leu130Val)
n.351+5048G>C
22g.36865045C>TCA514363700NCF4,NCF4-AS1c.244C>T (p.Leu82=)
c.-66C>T (n.-66C>T)
n.549C>T
c.418C>T (p.Leu140=)
c.388C>T (p.Leu130=)
n.351+5048G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.36865046T>ACA411379398NCF4,NCF4-AS1c.245T>A (p.Leu82Gln)
c.-65T>A (n.-65T>A)
n.550T>A
c.419T>A (p.Leu140Gln)
c.389T>A (p.Leu130Gln)
n.351+5047A>T
22g.36865046T>CCA411379397NCF4,NCF4-AS1c.245T>C (p.Leu82Pro)
c.-65T>C (n.-65T>C)
n.550T>C
c.419T>C (p.Leu140Pro)
c.389T>C (p.Leu130Pro)
n.351+5047A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.36865046T>GCA411379395NCF4,NCF4-AS1c.245T>G (p.Leu82Arg)
c.-65T>G (n.-65T>G)
n.550T>G
c.419T>G (p.Leu140Arg)
c.389T>G (p.Leu130Arg)
n.351+5047A>C
22g.36865046T=CA2404070892NCF4,NCF4-AS1c.245T= (p.Leu82=)
c.-65T= (n.-65T=)
n.550T=
c.419T= (p.Leu140=)
c.389T= (p.Leu130=)
n.351+5047A=
22g.36865047G>ACA514363718NCF4,NCF4-AS1c.246G>A (p.Leu82=)
c.-64G>A (n.-64G>A)
n.551G>A
c.420G>A (p.Leu140=)
c.390G>A (p.Leu130=)
n.351+5046C>T
22g.36865047G>CCA514363716NCF4,NCF4-AS1c.246G>C (p.Leu82=)
c.-64G>C (n.-64G>C)
n.551G>C
c.420G>C (p.Leu140=)
c.390G>C (p.Leu130=)
n.351+5046C>G
22g.36865047G>TCA514363714NCF4,NCF4-AS1c.246G>T (p.Leu82=)
c.-64G>T (n.-64G>T)
n.551G>T
c.420G>T (p.Leu140=)
c.390G>T (p.Leu130=)
n.351+5046C>A
 gnomAD v4
22g.36865048G>ACA411379399NCF4,NCF4-AS1c.247G>A (p.Ala83Thr)
c.-63G>A (n.-63G>A)
n.552G>A
c.421G>A (p.Ala141Thr)
c.391G>A (p.Ala131Thr)
n.351+5045C>T
 ClinVar dbSNP
22g.36865048G>CCA411379400NCF4,NCF4-AS1c.247G>C (p.Ala83Pro)
c.-63G>C (n.-63G>C)
n.552G>C
c.421G>C (p.Ala141Pro)
c.391G>C (p.Ala131Pro)
n.351+5045C>G
22g.36865048G>TCA411379402NCF4,NCF4-AS1c.247G>T (p.Ala83Ser)
c.-63G>T (n.-63G>T)
n.552G>T
c.421G>T (p.Ala141Ser)
c.391G>T (p.Ala131Ser)
n.351+5045C>A
 gnomAD v4
22g.36865049C>ACA411379403NCF4,NCF4-AS1c.248C>A (p.Ala83Asp)
c.-62C>A (n.-62C>A)
n.553C>A
c.422C>A (p.Ala141Asp)
c.392C>A (p.Ala131Asp)
n.351+5044G>T
 ClinVar dbSNP
22g.36865049C=CA2404070893NCF4,NCF4-AS1c.248C= (p.Ala83=)
c.-62C= (n.-62C=)
n.553C=
c.422C= (p.Ala141=)
c.392C= (p.Ala131=)
n.351+5044G=
22g.36865049C>GCA411379405NCF4,NCF4-AS1c.248C>G (p.Ala83Gly)
c.-62C>G (n.-62C>G)
n.553C>G
c.422C>G (p.Ala141Gly)
c.392C>G (p.Ala131Gly)
n.351+5044G>C
22g.36865049C>TCA411379408NCF4,NCF4-AS1c.248C>T (p.Ala83Val)
c.-62C>T (n.-62C>T)
n.553C>T
c.422C>T (p.Ala141Val)
c.392C>T (p.Ala131Val)
n.351+5044G>A
 gnomAD v4
22g.36865050C>ACA514363734NCF4,NCF4-AS1c.249C>A (p.Ala83=)
c.-61C>A (n.-61C>A)
n.554C>A
c.423C>A (p.Ala141=)
c.393C>A (p.Ala131=)
n.351+5043G>T
22g.36865050C>GCA514363732NCF4,NCF4-AS1c.249C>G (p.Ala83=)
c.-61C>G (n.-61C>G)
n.554C>G
c.423C>G (p.Ala141=)
c.393C>G (p.Ala131=)
n.351+5043G>C
22g.36865050C>TCA514363730NCF4,NCF4-AS1c.249C>T (p.Ala83=)
c.-61C>T (n.-61C>T)
n.554C>T
c.423C>T (p.Ala141=)
c.393C>T (p.Ala131=)
n.351+5043G>A
 gnomAD v4
22g.36865051T>ACA411379416NCF4,NCF4-AS1c.250T>A (p.Cys84Ser)
c.-60T>A (n.-60T>A)
n.555T>A
c.424T>A (p.Cys142Ser)
c.394T>A (p.Cys132Ser)
n.351+5042A>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.36865051T>CCA411379411NCF4,NCF4-AS1c.250T>C (p.Cys84Arg)
c.-60T>C (n.-60T>C)
n.555T>C
c.424T>C (p.Cys142Arg)
c.394T>C (p.Cys132Arg)
n.351+5042A>G
22g.36865051T>GCA411379414NCF4,NCF4-AS1c.250T>G (p.Cys84Gly)
c.-60T>G (n.-60T>G)
n.555T>G
c.424T>G (p.Cys142Gly)
c.394T>G (p.Cys132Gly)
n.351+5042A>C
22g.36865051T=CA2404070894NCF4,NCF4-AS1c.250T= (p.Cys84=)
c.-60T= (n.-60T=)
n.555T=
c.424T= (p.Cys142=)
c.394T= (p.Cys132=)
n.351+5042A=
22g.36865052G>ACA411379421NCF4,NCF4-AS1c.251G>A (p.Cys84Tyr)
c.-59G>A (n.-59G>A)
n.556G>A
c.425G>A (p.Cys142Tyr)
c.395G>A (p.Cys132Tyr)
n.351+5041C>T
 gnomAD v4
22g.36865052G>CCA411379424NCF4,NCF4-AS1c.251G>C (p.Cys84Ser)
c.-59G>C (n.-59G>C)
n.556G>C
c.425G>C (p.Cys142Ser)
c.395G>C (p.Cys132Ser)
n.351+5041C>G
22g.36865052G=CA2404070895NCF4,NCF4-AS1c.251G= (p.Cys84=)
c.-59G= (n.-59G=)
n.556G=
c.425G= (p.Cys142=)
c.395G= (p.Cys132=)
n.351+5041C=
22g.36865052G>TCA411379426NCF4,NCF4-AS1c.251G>T (p.Cys84Phe)
c.-59G>T (n.-59G>T)
n.556G>T
c.425G>T (p.Cys142Phe)
c.395G>T (p.Cys132Phe)
n.351+5041C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.36865053T>ACA411379430NCF4,NCF4-AS1c.252T>A (p.Cys84Ter)
c.-58T>A (n.-58T>A)
n.557T>A
c.426T>A (p.Cys142Ter)
c.396T>A (p.Cys132Ter)
n.351+5040A>T
22g.36865053T>CCA514363746NCF4,NCF4-AS1c.252T>C (p.Cys84=)
c.-58T>C (n.-58T>C)
n.557T>C
c.426T>C (p.Cys142=)
c.396T>C (p.Cys132=)
n.351+5040A>G
22g.36865053T>GCA411379433NCF4,NCF4-AS1c.252T>G (p.Cys84Trp)
c.-58T>G (n.-58T>G)
n.557T>G
c.426T>G (p.Cys142Trp)
c.396T>G (p.Cys132Trp)
n.351+5040A>C
22g.36865054A=CA2404070896NCF4,NCF4-AS1c.253A= (p.Thr85=)
c.-57A= (n.-57A=)
n.558A=
c.427A= (p.Thr143=)
c.397A= (p.Thr133=)
n.351+5039T=
22g.36865054A>CCA411379444NCF4,NCF4-AS1c.253A>C (p.Thr85Pro)
c.-57A>C (n.-57A>C)
n.558A>C
c.427A>C (p.Thr143Pro)
c.397A>C (p.Thr133Pro)
n.351+5039T>G
22g.36865054A>GCA10212899NCF4,NCF4-AS1c.253A>G (p.Thr85Ala)
c.-57A>G (n.-57A>G)
n.558A>G
c.427A>G (p.Thr143Ala)
c.397A>G (p.Thr133Ala)
n.351+5039T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36865054A>TCA411379441NCF4,NCF4-AS1c.253A>T (p.Thr85Ser)
c.-57A>T (n.-57A>T)
n.558A>T
c.427A>T (p.Thr143Ser)
c.397A>T (p.Thr133Ser)
n.351+5039T>A
22g.36865054_36865055delinsACCA2404070897NCF4,NCF4-AS1c.253_254delinsAC (p.Thr85=)
c.-57_-56delinsAC (n.-57_-56delinsAC)
n.558_559delinsAC
c.427_428delinsAC (p.Thr143=)
c.397_398delinsAC (p.Thr133=)
n.351+5038_351+5039delinsGT
22g.36865055C>ACA10212900NCF4,NCF4-AS1c.254C>A (p.Thr85Asn)
c.-56C>A (n.-56C>A)
n.559C>A
c.428C>A (p.Thr143Asn)
c.398C>A (p.Thr133Asn)
n.351+5038G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36865055C=CA2404070898NCF4,NCF4-AS1c.254C= (p.Thr85=)
c.-56C= (n.-56C=)
n.559C=
c.428C= (p.Thr143=)
c.398C= (p.Thr133=)
n.351+5038G=
22g.36865055C>GCA411379450NCF4,NCF4-AS1c.254C>G (p.Thr85Ser)
c.-56C>G (n.-56C>G)
n.559C>G
c.428C>G (p.Thr143Ser)
c.398C>G (p.Thr133Ser)
n.351+5038G>C
22g.36865055C>TCA411379452NCF4,NCF4-AS1c.254C>T (p.Thr85Ile)
c.-56C>T (n.-56C>T)
n.559C>T
c.428C>T (p.Thr143Ile)
c.398C>T (p.Thr133Ile)
n.351+5038G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.36865057delCA752872838NCF4,NCF4-AS1c.256del (p.Leu86CysfsTer12)
c.-54del (n.-54del)
n.561del
c.430del (p.Leu144CysfsTer12)
c.400del (p.Leu134CysfsTer12)
n.351+5038del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36865056C>ACA514363762NCF4,NCF4-AS1c.255C>A (p.Thr85=)
c.-55C>A (n.-55C>A)
n.560C>A
c.429C>A (p.Thr143=)
c.399C>A (p.Thr133=)
n.351+5037G>T
 gnomAD v4
22g.36865056C>GCA514363760NCF4,NCF4-AS1c.255C>G (p.Thr85=)
c.-55C>G (n.-55C>G)
n.560C>G
c.429C>G (p.Thr143=)
c.399C>G (p.Thr133=)
n.351+5037G>C
22g.36865056C>TCA514363759NCF4,NCF4-AS1c.255C>T (p.Thr85=)
c.-55C>T (n.-55C>T)
n.560C>T
c.429C>T (p.Thr143=)
c.399C>T (p.Thr133=)
n.351+5037G>A
22g.36865057C>ACA411379455NCF4,NCF4-AS1c.256C>A (p.Leu86Met)
c.-54C>A (n.-54C>A)
n.561C>A
c.430C>A (p.Leu144Met)
c.400C>A (p.Leu134Met)
n.351+5036G>T
 gnomAD v4
22g.36865057C=CA2404070899NCF4,NCF4-AS1c.256C= (p.Leu86=)
c.-54C= (n.-54C=)
n.561C=
c.430C= (p.Leu144=)
c.400C= (p.Leu134=)
n.351+5036G=
22g.36865057C>GCA411379466NCF4,NCF4-AS1c.256C>G (p.Leu86Val)
c.-54C>G (n.-54C>G)
n.561C>G
c.430C>G (p.Leu144Val)
c.400C>G (p.Leu134Val)
n.351+5036G>C
 ClinVar dbSNP
22g.36865057C>TCA514363767NCF4,NCF4-AS1c.256C>T (p.Leu86=)
c.-54C>T (n.-54C>T)
n.561C>T
c.430C>T (p.Leu144=)
c.400C>T (p.Leu134=)
n.351+5036G>A
 gnomAD v4
22g.36865058T>ACA411379469NCF4,NCF4-AS1c.257T>A (p.Leu86Gln)
c.-53T>A (n.-53T>A)
n.562T>A
c.431T>A (p.Leu144Gln)
c.401T>A (p.Leu134Gln)
n.351+5035A>T
22g.36865058T>CCA411379472NCF4,NCF4-AS1c.257T>C (p.Leu86Pro)
c.-53T>C (n.-53T>C)
n.562T>C
c.431T>C (p.Leu144Pro)
c.401T>C (p.Leu134Pro)
n.351+5035A>G
22g.36865058T>GCA411379475NCF4,NCF4-AS1c.257T>G (p.Leu86Arg)
c.-53T>G (n.-53T>G)
n.562T>G
c.431T>G (p.Leu144Arg)
c.401T>G (p.Leu134Arg)
n.351+5035A>C
22g.36865059G>ACA10212901NCF4,NCF4-AS1c.258G>A (p.Leu86=)
c.-52G>A (n.-52G>A)
n.563G>A
c.432G>A (p.Leu144=)
c.402G>A (p.Leu134=)
n.351+5034C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36865059G>CCA514363779NCF4,NCF4-AS1c.258G>C (p.Leu86=)
c.-52G>C (n.-52G>C)
n.563G>C
c.432G>C (p.Leu144=)
c.402G>C (p.Leu134=)
n.351+5034C>G
22g.36865059G=CA2404070900NCF4,NCF4-AS1c.258G= (p.Leu86=)
c.-52G= (n.-52G=)
n.563G=
c.432G= (p.Leu144=)
c.402G= (p.Leu134=)
n.351+5034C=
22g.36865059G>TCA514363776NCF4,NCF4-AS1c.258G>T (p.Leu86=)
c.-52G>T (n.-52G>T)
n.563G>T
c.432G>T (p.Leu144=)
c.402G>T (p.Leu134=)
n.351+5034C>A
 gnomAD v4
22g.36865060C>ACA411379483NCF4,NCF4-AS1c.259C>A (p.Pro87Thr)
c.-51C>A (n.-51C>A)
n.564C>A
c.433C>A (p.Pro145Thr)
c.403C>A (p.Pro135Thr)
n.351+5033G>T
22g.36865060C=CA2404070901NCF4,NCF4-AS1c.259C= (p.Pro87=)
c.-51C= (n.-51C=)
n.564C=
c.433C= (p.Pro145=)
c.403C= (p.Pro135=)
n.351+5033G=
22g.36865060C>GCA411379486NCF4,NCF4-AS1c.259C>G (p.Pro87Ala)
c.-51C>G (n.-51C>G)
n.564C>G
c.433C>G (p.Pro145Ala)
c.403C>G (p.Pro135Ala)
n.351+5033G>C
22g.36865060C>TCA411379489NCF4,NCF4-AS1c.259C>T (p.Pro87Ser)
c.-51C>T (n.-51C>T)
n.564C>T
c.433C>T (p.Pro145Ser)
c.403C>T (p.Pro135Ser)
n.351+5033G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.36865061C>ACA411379494NCF4,NCF4-AS1c.260C>A (p.Pro87His)
c.-50C>A (n.-50C>A)
n.565C>A
c.434C>A (p.Pro145His)
c.404C>A (p.Pro135His)
n.351+5032G>T
22g.36865061C=CA2404070902NCF4,NCF4-AS1c.260C= (p.Pro87=)
c.-50C= (n.-50C=)
n.565C=
c.434C= (p.Pro145=)
c.404C= (p.Pro135=)
n.351+5032G=
22g.36865061C>GCA411379500NCF4,NCF4-AS1c.260C>G (p.Pro87Arg)
c.-50C>G (n.-50C>G)
n.565C>G
c.434C>G (p.Pro145Arg)
c.404C>G (p.Pro135Arg)
n.351+5032G>C
22g.36865061C>TCA411379496NCF4,NCF4-AS1c.260C>T (p.Pro87Leu)
c.-50C>T (n.-50C>T)
n.565C>T
c.434C>T (p.Pro145Leu)
c.404C>T (p.Pro135Leu)
n.351+5032G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.36865062C>ACA514363802NCF4,NCF4-AS1c.261C>A (p.Pro87=)
c.-49C>A (n.-49C>A)
n.566C>A
c.435C>A (p.Pro145=)
c.405C>A (p.Pro135=)
n.351+5031G>T
22g.36865062C>GCA514363799NCF4,NCF4-AS1c.261C>G (p.Pro87=)
c.-49C>G (n.-49C>G)
n.566C>G
c.435C>G (p.Pro145=)
c.405C>G (p.Pro135=)
n.351+5031G>C
 gnomAD v4
22g.36865062C>TCA514363797NCF4,NCF4-AS1c.261C>T (p.Pro87=)
c.-49C>T (n.-49C>T)
n.566C>T
c.435C>T (p.Pro145=)
c.405C>T (p.Pro135=)
n.351+5031G>A
22g.36865063A>CCA411379505NCF4,NCF4-AS1c.262A>C (p.Thr88Pro)
c.-48A>C (n.-48A>C)
n.567A>C
c.436A>C (p.Thr146Pro)
c.406A>C (p.Thr136Pro)
n.351+5030T>G
22g.36865063A>GCA411379508NCF4,NCF4-AS1c.262A>G (p.Thr88Ala)
c.-48A>G (n.-48A>G)
n.567A>G
c.436A>G (p.Thr146Ala)
c.406A>G (p.Thr136Ala)
n.351+5030T>C
22g.36865063A>TCA411379512NCF4,NCF4-AS1c.262A>T (p.Thr88Ser)
c.-48A>T (n.-48A>T)
n.567A>T
c.436A>T (p.Thr146Ser)
c.406A>T (p.Thr136Ser)
n.351+5030T>A
22g.36865063_36865081delinsACACTCCCAGGTAGGCGGCCA2404070903NCF4,NCF4-AS1c.262_271+9delinsACACTCCCAGGTAGGCGGC
c.-48_-39+9delinsACACTCCCAGGTAGGCGGC
n.567_576+9delinsACACTCCCAGGTAGGCGGC
c.436_445+9delinsACACTCCCAGGTAGGCGGC
c.406_415+9delinsACACTCCCAGGTAGGCGGC
n.351+5012_351+5030delinsGCCGCCTACCTGGGAGTGT
22g.36865064C>ACA411379519NCF4,NCF4-AS1c.263C>A (p.Thr88Lys)
c.-47C>A (n.-47C>A)
n.568C>A
c.437C>A (p.Thr146Lys)
c.407C>A (p.Thr136Lys)
n.351+5029G>T
22g.36865064C=CA2404070904NCF4,NCF4-AS1c.263C= (p.Thr88=)
c.-47C= (n.-47C=)
n.568C=
c.437C= (p.Thr146=)
c.407C= (p.Thr136=)
n.351+5029G=
22g.36865064C>GCA411379527NCF4,NCF4-AS1c.263C>G (p.Thr88Arg)
c.-47C>G (n.-47C>G)
n.568C>G
c.437C>G (p.Thr146Arg)
c.407C>G (p.Thr136Arg)
n.351+5029G>C
22g.36865064C>TCA411379529NCF4,NCF4-AS1c.263C>T (p.Thr88Ile)
c.-47C>T (n.-47C>T)
n.568C>T
c.437C>T (p.Thr146Ile)
c.407C>T (p.Thr136Ile)
n.351+5029G>A
 dbSNP gnomAD v2
22g.36865071_36865088delCA916081244NCF4,NCF4-AS1c.270_271+16del
c.-40_-39+16del
n.575_576+16del
c.444_445+16del
c.414_415+16del
n.351+5012_351+5029del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.36865065A>CCA514363820NCF4,NCF4-AS1c.264A>C (p.Thr88=)
c.-46A>C (n.-46A>C)
n.569A>C
c.438A>C (p.Thr146=)
c.408A>C (p.Thr136=)
n.351+5028T>G
22g.36865065A>GCA514363816NCF4,NCF4-AS1c.264A>G (p.Thr88=)
c.-46A>G (n.-46A>G)
n.569A>G
c.438A>G (p.Thr146=)
c.408A>G (p.Thr136=)
n.351+5028T>C
22g.36865065A>TCA514363814NCF4,NCF4-AS1c.264A>T (p.Thr88=)
c.-46A>T (n.-46A>T)
n.569A>T
c.438A>T (p.Thr146=)
c.408A>T (p.Thr136=)
n.351+5028T>A
22g.36865066C>ACA411379535NCF4,NCF4-AS1c.265C>A (p.Leu89Ile)
c.-45C>A (n.-45C>A)
n.570C>A
c.439C>A (p.Leu147Ile)
c.409C>A (p.Leu137Ile)
n.351+5027G>T
 gnomAD v4
22g.36865066C=CA2404070905NCF4,NCF4-AS1c.265C= (p.Leu89=)
c.-45C= (n.-45C=)
n.570C=
c.439C= (p.Leu147=)
c.409C= (p.Leu137=)
n.351+5027G=
22g.36865066C>GCA411379538NCF4,NCF4-AS1c.265C>G (p.Leu89Val)
c.-45C>G (n.-45C>G)
n.570C>G
c.439C>G (p.Leu147Val)
c.409C>G (p.Leu137Val)
n.351+5027G>C
 dbSNP
22g.36865066C>TCA411379541NCF4,NCF4-AS1c.265C>T (p.Leu89Phe)
c.-45C>T (n.-45C>T)
n.570C>T
c.439C>T (p.Leu147Phe)
c.409C>T (p.Leu137Phe)
n.351+5027G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36865067T>ACA411379546NCF4,NCF4-AS1c.266T>A (p.Leu89His)
c.-44T>A (n.-44T>A)
n.571T>A
c.440T>A (p.Leu147His)
c.410T>A (p.Leu137His)
n.351+5026A>T
22g.36865067T>CCA411379550NCF4,NCF4-AS1c.266T>C (p.Leu89Pro)
c.-44T>C (n.-44T>C)
n.571T>C
c.440T>C (p.Leu147Pro)
c.410T>C (p.Leu137Pro)
n.351+5026A>G
22g.36865067T>GCA411379552NCF4,NCF4-AS1c.266T>G (p.Leu89Arg)
c.-44T>G (n.-44T>G)
n.571T>G
c.440T>G (p.Leu147Arg)
c.410T>G (p.Leu137Arg)
n.351+5026A>C
22g.36865068C>ACA10212902NCF4,NCF4-AS1c.267C>A (p.Leu89=)
c.-43C>A (n.-43C>A)
n.572C>A
c.441C>A (p.Leu147=)
c.411C>A (p.Leu137=)
n.351+5025G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.36865068C=CA2404070906NCF4,NCF4-AS1c.267C= (p.Leu89=)
c.-43C= (n.-43C=)
n.572C=
c.441C= (p.Leu147=)
c.411C= (p.Leu137=)
n.351+5025G=
22g.36865068C>GCA514363837NCF4,NCF4-AS1c.267C>G (p.Leu89=)
c.-43C>G (n.-43C>G)
n.572C>G
c.441C>G (p.Leu147=)
c.411C>G (p.Leu137=)
n.351+5025G>C
22g.36865068C>TCA514363833NCF4,NCF4-AS1c.267C>T (p.Leu89=)
c.-43C>T (n.-43C>T)
n.572C>T
c.441C>T (p.Leu147=)
c.411C>T (p.Leu137=)
n.351+5025G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36865069C>ACA411379565NCF4,NCF4-AS1c.268C>A (p.Pro90Thr)
c.-42C>A (n.-42C>A)
n.573C>A
c.442C>A (p.Pro148Thr)
c.412C>A (p.Pro138Thr)
n.351+5024G>T
22g.36865069C>GCA411379578NCF4,NCF4-AS1c.268C>G (p.Pro90Ala)
c.-42C>G (n.-42C>G)
n.573C>G
c.442C>G (p.Pro148Ala)
c.412C>G (p.Pro138Ala)
n.351+5024G>C
22g.36865069C>TCA411379569NCF4,NCF4-AS1c.268C>T (p.Pro90Ser)
c.-42C>T (n.-42C>T)
n.573C>T
c.442C>T (p.Pro148Ser)
c.412C>T (p.Pro138Ser)
n.351+5024G>A
22g.36865070C>ACA411379582NCF4,NCF4-AS1c.269C>A (p.Pro90Gln)
c.-41C>A (n.-41C>A)
n.574C>A
c.443C>A (p.Pro148Gln)
c.413C>A (p.Pro138Gln)
n.351+5023G>T
22g.36865070C>GCA411379585NCF4,NCF4-AS1c.269C>G (p.Pro90Arg)
c.-41C>G (n.-41C>G)
n.574C>G
c.443C>G (p.Pro148Arg)
c.413C>G (p.Pro138Arg)
n.351+5023G>C
22g.36865070C>TCA411379588NCF4,NCF4-AS1c.269C>T (p.Pro90Leu)
c.-41C>T (n.-41C>T)
n.574C>T
c.443C>T (p.Pro148Leu)
c.413C>T (p.Pro138Leu)
n.351+5023G>A
22g.36865071A=CA2404070907NCF4,NCF4-AS1c.270A= (p.Pro90=)
c.-40A= (n.-40A=)
n.575A=
c.444A= (p.Pro148=)
c.414A= (p.Pro138=)
n.351+5022T=
22g.36865071A>CCA514363858NCF4,NCF4-AS1c.270A>C (p.Pro90=)
c.-40A>C (n.-40A>C)
n.575A>C
c.444A>C (p.Pro148=)
c.414A>C (p.Pro138=)
n.351+5022T>G
22g.36865071A>GCA514363855NCF4,NCF4-AS1c.270A>G (p.Pro90=)
c.-40A>G (n.-40A>G)
n.575A>G
c.444A>G (p.Pro148=)
c.414A>G (p.Pro138=)
n.351+5022T>C
 gnomAD v4
22g.36865071A>TCA10212903NCF4,NCF4-AS1c.270A>T (p.Pro90=)
c.-40A>T (n.-40A>T)
n.575A>T
c.444A>T (p.Pro148=)
c.414A>T (p.Pro138=)
n.351+5022T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36865072G>ACA411379600NCF4,NCF4-AS1c.271G>A (p.Ala91Thr)
c.-39G>A (n.-39G>A)
n.576G>A
c.445G>A (p.Ala149Thr)
c.415G>A (p.Ala139Thr)
n.351+5021C>T
22g.36865072G>CCA411379609NCF4,NCF4-AS1c.271G>C (p.Ala91Pro)
c.-39G>C (n.-39G>C)
n.576G>C
c.445G>C (p.Ala149Pro)
c.415G>C (p.Ala139Pro)
n.351+5021C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.36865072G=CA2404070908NCF4,NCF4-AS1c.271G= (p.Ala91=)
c.-39G= (n.-39G=)
n.576G=
c.445G= (p.Ala149=)
c.415G= (p.Ala139=)
n.351+5021C=
22g.36865072G>TCA10212904NCF4,NCF4-AS1c.271G>T (p.Ala91Ser)
c.-39G>T (n.-39G>T)
n.576G>T
c.445G>T (p.Ala149Ser)
c.415G>T (p.Ala139Ser)
n.351+5021C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36865073G>ACA411379616NCF4,NCF4-AS1c.271+1G>A (n.271+1G>A)
c.-39+1G>A (n.-39+1G>A)
n.576+1G>A
c.445+1G>A (n.445+1G>A)
c.415+1G>A (n.415+1G>A)
n.351+5020C>T
22g.36865073G>CCA411379627NCF4,NCF4-AS1c.271+1G>C (n.271+1G>C)
c.-39+1G>C (n.-39+1G>C)
n.576+1G>C
c.445+1G>C (n.445+1G>C)
c.415+1G>C (n.415+1G>C)
n.351+5020C>G
22g.36865073G>TCA411379657NCF4,NCF4-AS1c.271+1G>T (n.271+1G>T)
c.-39+1G>T (n.-39+1G>T)
n.576+1G>T
c.445+1G>T (n.445+1G>T)
c.415+1G>T (n.415+1G>T)
n.351+5020C>A
 gnomAD v4
22g.36865074T>ACA411379667NCF4,NCF4-AS1c.271+2T>A (n.271+2T>A)
c.-39+2T>A (n.-39+2T>A)
n.576+2T>A
c.445+2T>A (n.445+2T>A)
c.415+2T>A (n.415+2T>A)
n.351+5019A>T
22g.36865074T>CCA411379673NCF4,NCF4-AS1c.271+2T>C (n.271+2T>C)
c.-39+2T>C (n.-39+2T>C)
n.576+2T>C
c.445+2T>C (n.445+2T>C)
c.415+2T>C (n.415+2T>C)
n.351+5019A>G
22g.36865074T>GCA411379663NCF4,NCF4-AS1c.271+2T>G (n.271+2T>G)
c.-39+2T>G (n.-39+2T>G)
n.576+2T>G
c.445+2T>G (n.445+2T>G)
c.415+2T>G (n.415+2T>G)
n.351+5019A>C
22g.36865076G>ACA323985878NCF4,NCF4-AS1c.271+4G>A (n.271+4G>A)
c.-39+4G>A (n.-39+4G>A)
n.576+4G>A
c.445+4G>A (n.445+4G>A)
c.415+4G>A (n.415+4G>A)
n.351+5017C>T
 dbSNP
22g.36865076G=CA2404070909NCF4,NCF4-AS1c.271+4G= (n.271+4G=)
c.-39+4G= (n.-39+4G=)
n.576+4G=
c.445+4G= (n.445+4G=)
c.415+4G= (n.415+4G=)
n.351+5017C=
22g.36865077G>ACA2656463106NCF4,NCF4-AS1c.271+5G>A (n.271+5G>A)
c.-39+5G>A (n.-39+5G>A)
n.576+5G>A
c.445+5G>A (n.445+5G>A)
c.415+5G>A (n.415+5G>A)
n.351+5016C>T
 gnomAD v4
22g.36865077G>TCA2656463107NCF4,NCF4-AS1c.271+5G>T (n.271+5G>T)
c.-39+5G>T (n.-39+5G>T)
n.576+5G>T
c.445+5G>T (n.445+5G>T)
c.415+5G>T (n.415+5G>T)
n.351+5016C>A
 gnomAD v4
22g.36865078C>ACA639393112NCF4,NCF4-AS1c.271+6C>A (n.271+6C>A)
c.-39+6C>A (n.-39+6C>A)
n.576+6C>A
c.445+6C>A (n.445+6C>A)
c.415+6C>A (n.415+6C>A)
n.351+5015G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36865078C=CA2404070910NCF4,NCF4-AS1c.271+6C= (n.271+6C=)
c.-39+6C= (n.-39+6C=)
n.576+6C=
c.445+6C= (n.445+6C=)
c.415+6C= (n.415+6C=)
n.351+5015G=
22g.36865078C>TCA10212905NCF4,NCF4-AS1c.271+6C>T (n.271+6C>T)
c.-39+6C>T (n.-39+6C>T)
n.576+6C>T
c.445+6C>T (n.445+6C>T)
c.415+6C>T (n.415+6C>T)
n.351+5015G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36865079G>ACA10212906NCF4,NCF4-AS1c.271+7G>A (n.271+7G>A)
c.-39+7G>A (n.-39+7G>A)
n.576+7G>A
c.445+7G>A (n.445+7G>A)
c.415+7G>A (n.415+7G>A)
n.351+5014C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36865079G=CA2404070911NCF4,NCF4-AS1c.271+7G= (n.271+7G=)
c.-39+7G= (n.-39+7G=)
n.576+7G=
c.445+7G= (n.445+7G=)
c.415+7G= (n.415+7G=)
n.351+5014C=
22g.36865079G>TCA2656463113NCF4,NCF4-AS1c.271+7G>T (n.271+7G>T)
c.-39+7G>T (n.-39+7G>T)
n.576+7G>T
c.445+7G>T (n.445+7G>T)
c.415+7G>T (n.415+7G>T)
n.351+5014C>A
 gnomAD v4
22g.36865080G>ACA645608114NCF4,NCF4-AS1c.271+8G>A (n.271+8G>A)
c.-39+8G>A (n.-39+8G>A)
n.576+8G>A
c.445+8G>A (n.445+8G>A)
c.415+8G>A (n.415+8G>A)
n.351+5013C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.36865080G>TCA2590205466NCF4,NCF4-AS1c.271+8G>T (n.271+8G>T)
c.-39+8G>T (n.-39+8G>T)
n.576+8G>T
c.445+8G>T (n.445+8G>T)
c.415+8G>T (n.415+8G>T)
n.351+5013C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36865081C=CA2404070912NCF4,NCF4-AS1c.271+9C= (n.271+9C=)
c.-39+9C= (n.-39+9C=)
n.576+9C=
c.445+9C= (n.445+9C=)
c.415+9C= (n.415+9C=)
n.351+5012G=
22g.36865081C>TCA639393113NCF4,NCF4-AS1c.271+9C>T (n.271+9C>T)
c.-39+9C>T (n.-39+9C>T)
n.576+9C>T
c.445+9C>T (n.445+9C>T)
c.415+9C>T (n.415+9C>T)
n.351+5012G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.36865082C>ACA2656463120NCF4,NCF4-AS1c.271+10C>A (n.271+10C>A)
c.-39+10C>A (n.-39+10C>A)
n.576+10C>A
c.445+10C>A (n.445+10C>A)
c.415+10C>A (n.415+10C>A)
n.351+5011G>T
 gnomAD v4
22g.36865082C=CA2404070913NCF4,NCF4-AS1c.271+10C= (n.271+10C=)
c.-39+10C= (n.-39+10C=)
n.576+10C=
c.445+10C= (n.445+10C=)
c.415+10C= (n.415+10C=)
n.351+5011G=
22g.36865082C>TCA10212907NCF4,NCF4-AS1c.271+10C>T (n.271+10C>T)
c.-39+10C>T (n.-39+10C>T)
n.576+10C>T
c.445+10C>T (n.445+10C>T)
c.415+10C>T (n.415+10C>T)
n.351+5011G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36865084C>TCA2656463122NCF4,NCF4-AS1c.271+12C>T (n.271+12C>T)
c.-39+12C>T (n.-39+12C>T)
n.576+12C>T
c.445+12C>T (n.445+12C>T)
c.415+12C>T (n.415+12C>T)
n.351+5009G>A
 gnomAD v4
22g.36865086C>ACA2839666450NCF4,NCF4-AS1c.271+14C>A (n.271+14C>A)
c.-39+14C>A (n.-39+14C>A)
n.576+14C>A
c.445+14C>A (n.445+14C>A)
c.415+14C>A (n.415+14C>A)
n.351+5007G>T
22g.36865086C>TCA2577704464NCF4,NCF4-AS1c.271+14C>T (n.271+14C>T)
c.-39+14C>T (n.-39+14C>T)
n.576+14C>T
c.445+14C>T (n.445+14C>T)
c.415+14C>T (n.415+14C>T)
n.351+5007G>A
 gnomAD v4
22g.36865087C>ACA2656463125NCF4,NCF4-AS1c.271+15C>A (n.271+15C>A)
c.-39+15C>A (n.-39+15C>A)
n.576+15C>A
c.445+15C>A (n.445+15C>A)
c.415+15C>A (n.415+15C>A)
n.351+5006G>T
 gnomAD v4
22g.36865088C>ACA514363887NCF4,NCF4-AS1c.271+16C>A (n.271+16C>A)
c.-39+16C>A (n.-39+16C>A)
n.576+16C>A
c.445+16C>A (n.445+16C>A)
c.415+16C>A (n.415+16C>A)
n.351+5005G>T
 gnomAD v4
22g.36865088C=CA2404070914NCF4,NCF4-AS1c.271+16C= (n.271+16C=)
c.-39+16C= (n.-39+16C=)
n.576+16C=
c.445+16C= (n.445+16C=)
c.415+16C= (n.415+16C=)
n.351+5005G=
22g.36865088C>TCA10212908NCF4,NCF4-AS1c.271+16C>T (n.271+16C>T)
c.-39+16C>T (n.-39+16C>T)
n.576+16C>T
c.445+16C>T (n.445+16C>T)
c.415+16C>T (n.415+16C>T)
n.351+5005G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched