Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.36864857C>T | CA2843090419 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-62C>T (n.118-62C>T) c.-192-62C>T (n.-192-62C>T) n.423-62C>T c.292-62C>T (n.292-62C>T) c.262-62C>T (n.262-62C>T) n.351+5236G>A | |
22 | g.36864858A= | CA2404070798 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-61A= (n.118-61A=) c.-192-61A= (n.-192-61A=) n.423-61A= c.292-61A= (n.292-61A=) c.262-61A= (n.262-61A=) n.351+5235T= | |
22 | g.36864858A>C | CA1025510114 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-61A>C (n.118-61A>C) c.-192-61A>C (n.-192-61A>C) n.423-61A>C c.292-61A>C (n.292-61A>C) c.262-61A>C (n.262-61A>C) n.351+5235T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36864858A>T | CA1025510115 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-61A>T (n.118-61A>T) c.-192-61A>T (n.-192-61A>T) n.423-61A>T c.292-61A>T (n.292-61A>T) c.262-61A>T (n.262-61A>T) n.351+5235T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36864859C>A | CA2843090420 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-60C>A (n.118-60C>A) c.-192-60C>A (n.-192-60C>A) n.423-60C>A c.292-60C>A (n.292-60C>A) c.262-60C>A (n.262-60C>A) n.351+5234G>T | |
22 | g.36864859C= | CA2404070800 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-60C= (n.118-60C=) c.-192-60C= (n.-192-60C=) n.423-60C= c.292-60C= (n.292-60C=) c.262-60C= (n.262-60C=) n.351+5234G= | |
22 | g.36864859C>T | CA323985534 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-60C>T (n.118-60C>T) c.-192-60C>T (n.-192-60C>T) n.423-60C>T c.292-60C>T (n.292-60C>T) c.262-60C>T (n.262-60C>T) n.351+5234G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36864859_36864861delinsCCT | CA2404070799 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-60_118-58delinsCCT (n.118-60_118-58delinsCCT) c.-192-60_-192-58delinsCCT (n.-192-60_-192-58delinsCCT) n.423-60_423-58delinsCCT c.292-60_292-58delinsCCT (n.292-60_292-58delinsCCT) c.262-60_262-58delinsCCT (n.262-60_262-58delinsCCT) n.351+5232_351+5234delinsAGG | |
22 | g.36864859_36864860insTCA | CA323985538 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-60_118-59insTCA (n.118-60_118-59insTCA) c.-192-60_-192-59insTCA (n.-192-60_-192-59insTCA) n.423-60_423-59insTCA c.292-60_292-59insTCA (n.292-60_292-59insTCA) c.262-60_262-59insTCA (n.262-60_262-59insTCA) n.351+5233_351+5234insTGA | dbSNP |
22 | g.36864860C>A | CA2843090421 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-59C>A (n.118-59C>A) c.-192-59C>A (n.-192-59C>A) n.423-59C>A c.292-59C>A (n.292-59C>A) c.262-59C>A (n.262-59C>A) n.351+5233G>T | |
22 | g.36864860C= | CA2404070801 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-59C= (n.118-59C=) c.-192-59C= (n.-192-59C=) n.423-59C= c.292-59C= (n.292-59C=) c.262-59C= (n.262-59C=) n.351+5233G= | |
22 | g.36864860C>G | CA2656462762 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-59C>G (n.118-59C>G) c.-192-59C>G (n.-192-59C>G) n.423-59C>G c.292-59C>G (n.292-59C>G) c.262-59C>G (n.262-59C>G) n.351+5233G>C | gnomAD v4 |
22 | g.36864860C>T | CA323985543 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-59C>T (n.118-59C>T) c.-192-59C>T (n.-192-59C>T) n.423-59C>T c.292-59C>T (n.292-59C>T) c.262-59C>T (n.262-59C>T) n.351+5233G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36864862_36864863del | CA1025510119 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-57_118-56del (n.118-57_118-56del) c.-192-57_-192-56del (n.-192-57_-192-56del) n.423-57_423-56del c.292-57_292-56del (n.292-57_292-56del) c.262-57_262-56del (n.262-57_262-56del) n.351+5232_351+5233del | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.36864862C>T | CA2656462764 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-57C>T (n.118-57C>T) c.-192-57C>T (n.-192-57C>T) n.423-57C>T c.292-57C>T (n.292-57C>T) c.262-57C>T (n.262-57C>T) n.351+5231G>A | gnomAD v4 |
22 | g.36864867del | CA2656462765 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-52del (n.118-52del) c.-192-52del (n.-192-52del) n.423-52del c.292-52del (n.292-52del) c.262-52del (n.262-52del) n.351+5230del | gnomAD v4 |
22 | g.36864866T>C | CA2656462766 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-53T>C (n.118-53T>C) c.-192-53T>C (n.-192-53T>C) n.423-53T>C c.292-53T>C (n.292-53T>C) c.262-53T>C (n.262-53T>C) n.351+5227A>G | gnomAD v4 |
22 | g.36864867T>A | CA2404070802 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-52T>A (n.118-52T>A) c.-192-52T>A (n.-192-52T>A) n.423-52T>A c.292-52T>A (n.292-52T>A) c.262-52T>A (n.262-52T>A) n.351+5226A>T | dbSNP |
22 | g.36864867T>C | CA2656462767 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-52T>C (n.118-52T>C) c.-192-52T>C (n.-192-52T>C) n.423-52T>C c.292-52T>C (n.292-52T>C) c.262-52T>C (n.262-52T>C) n.351+5226A>G | gnomAD v4 |
22 | g.36864867T= | CA2404070803 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-52T= (n.118-52T=) c.-192-52T= (n.-192-52T=) n.423-52T= c.292-52T= (n.292-52T=) c.262-52T= (n.262-52T=) n.351+5226A= | |
22 | g.36864869G>A | CA2404070805 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-50G>A (n.118-50G>A) c.-192-50G>A (n.-192-50G>A) n.423-50G>A c.292-50G>A (n.292-50G>A) c.262-50G>A (n.262-50G>A) n.351+5224C>T | dbSNP |
22 | g.36864869G= | CA2404070804 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-50G= (n.118-50G=) c.-192-50G= (n.-192-50G=) n.423-50G= c.292-50G= (n.292-50G=) c.262-50G= (n.262-50G=) n.351+5224C= | |
22 | g.36864870C>A | CA2656462768 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-49C>A (n.118-49C>A) c.-192-49C>A (n.-192-49C>A) n.423-49C>A c.292-49C>A (n.292-49C>A) c.262-49C>A (n.262-49C>A) n.351+5223G>T | gnomAD v4 |
22 | g.36864870C= | CA2404070806 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-49C= (n.118-49C=) c.-192-49C= (n.-192-49C=) n.423-49C= c.292-49C= (n.292-49C=) c.262-49C= (n.262-49C=) n.351+5223G= | |
22 | g.36864870C>T | CA2404070807 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-49C>T (n.118-49C>T) c.-192-49C>T (n.-192-49C>T) n.423-49C>T c.292-49C>T (n.292-49C>T) c.262-49C>T (n.262-49C>T) n.351+5223G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.36864872T>C | CA323985544 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-47T>C (n.118-47T>C) c.-192-47T>C (n.-192-47T>C) n.423-47T>C c.292-47T>C (n.292-47T>C) c.262-47T>C (n.262-47T>C) n.351+5221A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.36864872T= | CA2404070808 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-47T= (n.118-47T=) c.-192-47T= (n.-192-47T=) n.423-47T= c.292-47T= (n.292-47T=) c.262-47T= (n.262-47T=) n.351+5221A= | |
22 | g.36864873G>A | CA2656462769 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-46G>A (n.118-46G>A) c.-192-46G>A (n.-192-46G>A) n.423-46G>A c.292-46G>A (n.292-46G>A) c.262-46G>A (n.262-46G>A) n.351+5220C>T | gnomAD v4 |
22 | g.36864873G>T | CA2656462770 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-46G>T (n.118-46G>T) c.-192-46G>T (n.-192-46G>T) n.423-46G>T c.292-46G>T (n.292-46G>T) c.262-46G>T (n.262-46G>T) n.351+5220C>A | gnomAD v4 |
22 | g.36864874T>C | CA2577704461 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-45T>C (n.118-45T>C) c.-192-45T>C (n.-192-45T>C) n.423-45T>C c.292-45T>C (n.292-45T>C) c.262-45T>C (n.262-45T>C) n.351+5219A>G | |
22 | g.36864875G>A | CA10212857 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-44G>A (n.118-44G>A) c.-192-44G>A (n.-192-44G>A) n.423-44G>A c.292-44G>A (n.292-44G>A) c.262-44G>A (n.262-44G>A) n.351+5218C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36864875G= | CA2404070809 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-44G= (n.118-44G=) c.-192-44G= (n.-192-44G=) n.423-44G= c.292-44G= (n.292-44G=) c.262-44G= (n.262-44G=) n.351+5218C= | |
22 | g.36864876C>A | CA1025510121 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-43C>A (n.118-43C>A) c.-192-43C>A (n.-192-43C>A) n.423-43C>A c.292-43C>A (n.292-43C>A) c.262-43C>A (n.262-43C>A) n.351+5217G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36864876C= | CA2404070810 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-43C= (n.118-43C=) c.-192-43C= (n.-192-43C=) n.423-43C= c.292-43C= (n.292-43C=) c.262-43C= (n.262-43C=) n.351+5217G= | |
22 | g.36864876C>T | CA10212858 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-43C>T (n.118-43C>T) c.-192-43C>T (n.-192-43C>T) n.423-43C>T c.292-43C>T (n.292-43C>T) c.262-43C>T (n.262-43C>T) n.351+5217G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.36864878C>A | CA2530721071 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-41C>A (n.118-41C>A) c.-192-41C>A (n.-192-41C>A) n.423-41C>A c.292-41C>A (n.292-41C>A) c.262-41C>A (n.262-41C>A) n.351+5215G>T | |
22 | g.36864878C>T | CA2656462771 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-41C>T (n.118-41C>T) c.-192-41C>T (n.-192-41C>T) n.423-41C>T c.292-41C>T (n.292-41C>T) c.262-41C>T (n.262-41C>T) n.351+5215G>A | gnomAD v4 |
22 | g.36864879C>A | CA2656462772 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-40C>A (n.118-40C>A) c.-192-40C>A (n.-192-40C>A) n.423-40C>A c.292-40C>A (n.292-40C>A) c.262-40C>A (n.262-40C>A) n.351+5214G>T | gnomAD v4 |
22 | g.36864879C= | CA2404070811 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-40C= (n.118-40C=) c.-192-40C= (n.-192-40C=) n.423-40C= c.292-40C= (n.292-40C=) c.262-40C= (n.262-40C=) n.351+5214G= | |
22 | g.36864879C>T | CA10212859 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-40C>T (n.118-40C>T) c.-192-40C>T (n.-192-40C>T) n.423-40C>T c.292-40C>T (n.292-40C>T) c.262-40C>T (n.262-40C>T) n.351+5214G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36864880T>C | CA2577704462 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-39T>C (n.118-39T>C) c.-192-39T>C (n.-192-39T>C) n.423-39T>C c.292-39T>C (n.292-39T>C) c.262-39T>C (n.262-39T>C) n.351+5213A>G | |
22 | g.36864881G= | CA2404070812 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-38G= (n.118-38G=) c.-192-38G= (n.-192-38G=) n.423-38G= c.292-38G= (n.292-38G=) c.262-38G= (n.262-38G=) n.351+5212C= | |
22 | g.36864881G>T | CA10212860 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-38G>T (n.118-38G>T) c.-192-38G>T (n.-192-38G>T) n.423-38G>T c.292-38G>T (n.292-38G>T) c.262-38G>T (n.262-38G>T) n.351+5212C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36864883C= | CA2404070813 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-36C= (n.118-36C=) c.-192-36C= (n.-192-36C=) n.423-36C= c.292-36C= (n.292-36C=) c.262-36C= (n.262-36C=) n.351+5210G= | |
22 | g.36864883C>G | CA10212861 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-36C>G (n.118-36C>G) c.-192-36C>G (n.-192-36C>G) n.423-36C>G c.292-36C>G (n.292-36C>G) c.262-36C>G (n.262-36C>G) n.351+5210G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36864883C>T | CA639393106 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-36C>T (n.118-36C>T) c.-192-36C>T (n.-192-36C>T) n.423-36C>T c.292-36C>T (n.292-36C>T) c.262-36C>T (n.262-36C>T) n.351+5210G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.36864886del | CA2838489633 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-33del (n.118-33del) c.-192-33del (n.-192-33del) n.423-33del c.292-33del (n.292-33del) c.262-33del (n.262-33del) n.351+5210del | |
22 | g.36864885C= | CA2404070814 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-34C= (n.118-34C=) c.-192-34C= (n.-192-34C=) n.423-34C= c.292-34C= (n.292-34C=) c.262-34C= (n.262-34C=) n.351+5208G= | |
22 | g.36864885C>G | CA323985566 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-34C>G (n.118-34C>G) c.-192-34C>G (n.-192-34C>G) n.423-34C>G c.292-34C>G (n.292-34C>G) c.262-34C>G (n.262-34C>G) n.351+5208G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36864885C>T | CA2818898725 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-34C>T (n.118-34C>T) c.-192-34C>T (n.-192-34C>T) n.423-34C>T c.292-34C>T (n.292-34C>T) c.262-34C>T (n.262-34C>T) n.351+5208G>A | |
22 | g.36864885_36864887delinsCCT | CA2404070815 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-34_118-32delinsCCT (n.118-34_118-32delinsCCT) c.-192-34_-192-32delinsCCT (n.-192-34_-192-32delinsCCT) n.423-34_423-32delinsCCT c.292-34_292-32delinsCCT (n.292-34_292-32delinsCCT) c.262-34_262-32delinsCCT (n.262-34_262-32delinsCCT) n.351+5206_351+5208delinsAGG | |
22 | g.36864886_36864887del | CA752888150 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-33_118-32del (n.118-33_118-32del) c.-192-33_-192-32del (n.-192-33_-192-32del) n.423-33_423-32del c.292-33_292-32del (n.292-33_292-32del) c.262-33_262-32del (n.262-33_262-32del) n.351+5206_351+5207del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36864887T>C | CA2577704463 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-32T>C (n.118-32T>C) c.-192-32T>C (n.-192-32T>C) n.423-32T>C c.292-32T>C (n.292-32T>C) c.262-32T>C (n.262-32T>C) n.351+5206A>G | |
22 | g.36864888G>A | CA2503830775 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-31G>A (n.118-31G>A) c.-192-31G>A (n.-192-31G>A) n.423-31G>A c.292-31G>A (n.292-31G>A) c.262-31G>A (n.262-31G>A) n.351+5205C>T | |
22 | g.36864888G>C | CA10212862 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-31G>C (n.118-31G>C) c.-192-31G>C (n.-192-31G>C) n.423-31G>C c.292-31G>C (n.292-31G>C) c.262-31G>C (n.262-31G>C) n.351+5205C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36864888G= | CA2404070816 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-31G= (n.118-31G=) c.-192-31G= (n.-192-31G=) n.423-31G= c.292-31G= (n.292-31G=) c.262-31G= (n.262-31G=) n.351+5205C= | |
22 | g.36864889A= | CA2404070817 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-30A= (n.118-30A=) c.-192-30A= (n.-192-30A=) n.423-30A= c.292-30A= (n.292-30A=) c.262-30A= (n.262-30A=) n.351+5204T= | |
22 | g.36864889A>G | CA2404070818 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-30A>G (n.118-30A>G) c.-192-30A>G (n.-192-30A>G) n.423-30A>G c.292-30A>G (n.292-30A>G) c.262-30A>G (n.262-30A>G) n.351+5204T>C | dbSNP |
22 | g.36864890G>A | CA10212863 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-29G>A (n.118-29G>A) c.-192-29G>A (n.-192-29G>A) n.423-29G>A c.292-29G>A (n.292-29G>A) c.262-29G>A (n.262-29G>A) n.351+5203C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36864890G= | CA2404070819 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-29G= (n.118-29G=) c.-192-29G= (n.-192-29G=) n.423-29G= c.292-29G= (n.292-29G=) c.262-29G= (n.262-29G=) n.351+5203C= | |
22 | g.36864891C>A | CA2404070822 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-28C>A (n.118-28C>A) c.-192-28C>A (n.-192-28C>A) n.423-28C>A c.292-28C>A (n.292-28C>A) c.262-28C>A (n.262-28C>A) n.351+5202G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.36864891C= | CA2404070821 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-28C= (n.118-28C=) c.-192-28C= (n.-192-28C=) n.423-28C= c.292-28C= (n.292-28C=) c.262-28C= (n.262-28C=) n.351+5202G= | |
22 | g.36864891_36864902delinsCCCTCCCCACAA | CA2404070820 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-28_118-17delinsCCCTCCCCACAA (n.118-28_118-17delinsCCCTCCCCACAA) c.-192-28_-192-17delinsCCCTCCCCACAA (n.-192-28_-192-17delinsCCCTCCCCACAA) n.423-28_423-17delinsCCCTCCCCACAA c.292-28_292-17delinsCCCTCCCCACAA (n.292-28_292-17delinsCCCTCCCCACAA) c.262-28_262-17delinsCCCTCCCCACAA (n.262-28_262-17delinsCCCTCCCCACAA) n.351+5191_351+5202delinsTTGTGGGGAGGG | |
22 | g.36864892C>G | CA2656462777 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-27C>G (n.118-27C>G) c.-192-27C>G (n.-192-27C>G) n.423-27C>G c.292-27C>G (n.292-27C>G) c.262-27C>G (n.262-27C>G) n.351+5201G>C | gnomAD v4 |
22 | g.36864896_36864906del | CA10212864 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-23_118-13del (n.118-23_118-13del) c.-192-23_-192-13del (n.-192-23_-192-13del) n.423-23_423-13del c.292-23_292-13del (n.292-23_292-13del) c.262-23_262-13del (n.262-23_262-13del) n.351+5191_351+5201del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36864896C>A | CA2656462779 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-23C>A (n.118-23C>A) c.-192-23C>A (n.-192-23C>A) n.423-23C>A c.292-23C>A (n.292-23C>A) c.262-23C>A (n.262-23C>A) n.351+5197G>T | gnomAD v4 |
22 | g.36864897C>T | CA2656462780 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-22C>T (n.118-22C>T) c.-192-22C>T (n.-192-22C>T) n.423-22C>T c.292-22C>T (n.292-22C>T) c.262-22C>T (n.262-22C>T) n.351+5196G>A | gnomAD v4 |
22 | g.36864898C>T | CA2656462781 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-21C>T (n.118-21C>T) c.-192-21C>T (n.-192-21C>T) n.423-21C>T c.292-21C>T (n.292-21C>T) c.262-21C>T (n.262-21C>T) n.351+5195G>A | gnomAD v4 |
22 | g.36864900_36864901del | CA2656462782 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-19_118-18del (n.118-19_118-18del) c.-192-19_-192-18del (n.-192-19_-192-18del) n.423-19_423-18del c.292-19_292-18del (n.292-19_292-18del) c.262-19_262-18del (n.262-19_262-18del) n.351+5194_351+5195del | gnomAD v4 |
22 | g.36864899A= | CA2404070823 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-20A= (n.118-20A=) c.-192-20A= (n.-192-20A=) n.423-20A= c.292-20A= (n.292-20A=) c.262-20A= (n.262-20A=) n.351+5194T= | |
22 | g.36864899A>C | CA10212865 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-20A>C (n.118-20A>C) c.-192-20A>C (n.-192-20A>C) n.423-20A>C c.292-20A>C (n.292-20A>C) c.262-20A>C (n.262-20A>C) n.351+5194T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.36864899A>G | CA2656462787 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-20A>G (n.118-20A>G) c.-192-20A>G (n.-192-20A>G) n.423-20A>G c.292-20A>G (n.292-20A>G) c.262-20A>G (n.262-20A>G) n.351+5194T>C | gnomAD v4 |
22 | g.36864899A>T | CA639393107 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-20A>T (n.118-20A>T) c.-192-20A>T (n.-192-20A>T) n.423-20A>T c.292-20A>T (n.292-20A>T) c.262-20A>T (n.262-20A>T) n.351+5194T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36864902del | CA2656462791 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-17del (n.118-17del) c.-192-17del (n.-192-17del) n.423-17del c.292-17del (n.292-17del) c.262-17del (n.262-17del) n.351+5192del | gnomAD v4 |
22 | g.36864902A= | CA2404070824 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-17A= (n.118-17A=) c.-192-17A= (n.-192-17A=) n.423-17A= c.292-17A= (n.292-17A=) c.262-17A= (n.262-17A=) n.351+5191T= | |
22 | g.36864902A>C | CA1025510143 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-17A>C (n.118-17A>C) c.-192-17A>C (n.-192-17A>C) n.423-17A>C c.292-17A>C (n.292-17A>C) c.262-17A>C (n.262-17A>C) n.351+5191T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36864902A>G | CA752888151 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-17A>G (n.118-17A>G) c.-192-17A>G (n.-192-17A>G) n.423-17A>G c.292-17A>G (n.292-17A>G) c.262-17A>G (n.262-17A>G) n.351+5191T>C | dbSNP |
22 | g.36864903C>A | CA639393108 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-16C>A (n.118-16C>A) c.-192-16C>A (n.-192-16C>A) n.423-16C>A c.292-16C>A (n.292-16C>A) c.262-16C>A (n.262-16C>A) n.351+5190G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.36864903C= | CA2404070825 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-16C= (n.118-16C=) c.-192-16C= (n.-192-16C=) n.423-16C= c.292-16C= (n.292-16C=) c.262-16C= (n.262-16C=) n.351+5190G= | |
22 | g.36864903C>T | CA639393109 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-16C>T (n.118-16C>T) c.-192-16C>T (n.-192-16C>T) n.423-16C>T c.292-16C>T (n.292-16C>T) c.262-16C>T (n.262-16C>T) n.351+5190G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36864908G>A | CA10212867 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-11G>A (n.118-11G>A) c.-192-11G>A (n.-192-11G>A) n.423-11G>A c.292-11G>A (n.292-11G>A) c.262-11G>A (n.262-11G>A) n.351+5185C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.36864908G= | CA2404070827 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-11G= (n.118-11G=) c.-192-11G= (n.-192-11G=) n.423-11G= c.292-11G= (n.292-11G=) c.262-11G= (n.262-11G=) n.351+5185C= | |
22 | g.36864908G>T | CA2656462802 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-11G>T (n.118-11G>T) c.-192-11G>T (n.-192-11G>T) n.423-11G>T c.292-11G>T (n.292-11G>T) c.262-11G>T (n.262-11G>T) n.351+5185C>A | gnomAD v4 |
22 | g.36864908_36864911delinsGTCC | CA2404070826 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-11_118-8delinsGTCC (n.118-11_118-8delinsGTCC) c.-192-11_-192-8delinsGTCC (n.-192-11_-192-8delinsGTCC) n.423-11_423-8delinsGTCC c.292-11_292-8delinsGTCC (n.292-11_292-8delinsGTCC) c.262-11_262-8delinsGTCC (n.262-11_262-8delinsGTCC) n.351+5182_351+5185delinsGGAC | |
22 | g.36864909T>C | CA2499226178 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-10T>C (n.118-10T>C) c.-192-10T>C (n.-192-10T>C) n.423-10T>C c.292-10T>C (n.292-10T>C) c.262-10T>C (n.262-10T>C) n.351+5184A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.36864913_36864915del | CA10212866 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-6_118-4del (n.118-6_118-4del) c.-192-6_-192-4del (n.-192-6_-192-4del) n.423-6_423-4del c.292-6_292-4del (n.292-6_292-4del) c.262-6_262-4del (n.262-6_262-4del) n.351+5182_351+5184del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36864911C>A | CA2656462809 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-8C>A (n.118-8C>A) c.-192-8C>A (n.-192-8C>A) n.423-8C>A c.292-8C>A (n.292-8C>A) c.262-8C>A (n.262-8C>A) n.351+5182G>T | gnomAD v4 |
22 | g.36864911C= | CA2404070828 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-8C= (n.118-8C=) c.-192-8C= (n.-192-8C=) n.423-8C= c.292-8C= (n.292-8C=) c.262-8C= (n.262-8C=) n.351+5182G= | |
22 | g.36864911C>T | CA10212868 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-8C>T (n.118-8C>T) c.-192-8C>T (n.-192-8C>T) n.423-8C>T c.292-8C>T (n.292-8C>T) c.262-8C>T (n.262-8C>T) n.351+5182G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36864913C= | CA2404070829 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-6C= (n.118-6C=) c.-192-6C= (n.-192-6C=) n.423-6C= c.292-6C= (n.292-6C=) c.262-6C= (n.262-6C=) n.351+5180G= | |
22 | g.36864913C>T | CA2404070830 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-6C>T (n.118-6C>T) c.-192-6C>T (n.-192-6C>T) n.423-6C>T c.292-6C>T (n.292-6C>T) c.262-6C>T (n.262-6C>T) n.351+5180G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.36864914C= | CA2404070831 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-5C= (n.118-5C=) c.-192-5C= (n.-192-5C=) n.423-5C= c.292-5C= (n.292-5C=) c.262-5C= (n.262-5C=) n.351+5179G= | |
22 | g.36864914C>T | CA1025510152 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-5C>T (n.118-5C>T) c.-192-5C>T (n.-192-5C>T) n.423-5C>T c.292-5C>T (n.292-5C>T) c.262-5C>T (n.262-5C>T) n.351+5179G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36864916T>C | CA2818898726 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-3T>C (n.118-3T>C) c.-192-3T>C (n.-192-3T>C) n.423-3T>C c.292-3T>C (n.292-3T>C) c.262-3T>C (n.262-3T>C) n.351+5177A>G | |
22 | g.36864916_36864931delinsTAGGTTTTCGTCATCG | CA2404070832 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-3_130delinsTAGGTTTTCGTCATCG c.-192-3_-180delinsTAGGTTTTCGTCATCG n.423-3_435delinsTAGGTTTTCGTCATCG c.292-3_304delinsTAGGTTTTCGTCATCG c.262-3_274delinsTAGGTTTTCGTCATCG n.351+5162_351+5177delinsCGATGACGAAAACCTA | |
22 | g.36864917A>C | CA411378526 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-2A>C (n.118-2A>C) c.-192-2A>C (n.-192-2A>C) n.423-2A>C c.292-2A>C (n.292-2A>C) c.262-2A>C (n.262-2A>C) n.351+5176T>G | |
22 | g.36864917A>G | CA411378533 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-2A>G (n.118-2A>G) c.-192-2A>G (n.-192-2A>G) n.423-2A>G c.292-2A>G (n.292-2A>G) c.262-2A>G (n.262-2A>G) n.351+5176T>C | |
22 | g.36864917A>T | CA411378530 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-2A>T (n.118-2A>T) c.-192-2A>T (n.-192-2A>T) n.423-2A>T c.292-2A>T (n.292-2A>T) c.262-2A>T (n.262-2A>T) n.351+5176T>A | |
22 | g.36864921_36864935del | CA639393110 | NCF4,NCF4-AS1 | c.120_134del c.-190_-176del n.425_439del c.294_308del c.264_278del n.351+5162_351+5176del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36864918G>A | CA10212869 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-1G>A (n.118-1G>A) c.-192-1G>A (n.-192-1G>A) n.423-1G>A c.292-1G>A (n.292-1G>A) c.262-1G>A (n.262-1G>A) n.351+5175C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36864918G>C | CA411378548 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-1G>C (n.118-1G>C) c.-192-1G>C (n.-192-1G>C) n.423-1G>C c.292-1G>C (n.292-1G>C) c.262-1G>C (n.262-1G>C) n.351+5175C>G | gnomAD v4 |
22 | g.36864918G= | CA2404070833 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-1G= (n.118-1G=) c.-192-1G= (n.-192-1G=) n.423-1G= c.292-1G= (n.292-1G=) c.262-1G= (n.262-1G=) n.351+5175C= | |
22 | g.36864918G>T | CA411378544 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118-1G>T (n.118-1G>T) c.-192-1G>T (n.-192-1G>T) n.423-1G>T c.292-1G>T (n.292-1G>T) c.262-1G>T (n.262-1G>T) n.351+5175C>A | COSMIC COSMIC |
22 | g.36864919G>A | CA411378554 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118G>A (p.Val40Ile) c.-192G>A (n.-192G>A) n.423G>A c.292G>A (p.Val98Ile) c.262G>A (p.Val88Ile) n.351+5174C>T | |
22 | g.36864919G>C | CA411378565 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118G>C (p.Val40Leu) c.-192G>C (n.-192G>C) n.423G>C c.292G>C (p.Val98Leu) c.262G>C (p.Val88Leu) n.351+5174C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.36864919G= | CA2404070834 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118G= (p.Val40=) c.-192G= (n.-192G=) n.423G= c.292G= (p.Val98=) c.262G= (p.Val88=) n.351+5174C= | |
22 | g.36864919G>T | CA411378573 | NCF4,NCF4-AS1 | c.118G>T (p.Val40Phe) c.-192G>T (n.-192G>T) n.423G>T c.292G>T (p.Val98Phe) c.262G>T (p.Val88Phe) n.351+5174C>A | |
22 | g.36864920T>A | CA411378576 | NCF4,NCF4-AS1 | c.119T>A (p.Val40Asp) c.-191T>A (n.-191T>A) n.424T>A c.293T>A (p.Val98Asp) c.263T>A (p.Val88Asp) n.351+5173A>T | |
22 | g.36864920T>C | CA411378579 | NCF4,NCF4-AS1 | c.119T>C (p.Val40Ala) c.-191T>C (n.-191T>C) n.424T>C c.293T>C (p.Val98Ala) c.263T>C (p.Val88Ala) n.351+5173A>G | gnomAD v4 |
22 | g.36864920T>G | CA411378588 | NCF4,NCF4-AS1 | c.119T>G (p.Val40Gly) c.-191T>G (n.-191T>G) n.424T>G c.293T>G (p.Val98Gly) c.263T>G (p.Val88Gly) n.351+5173A>C | |
22 | g.36864921T>A | CA514362927 | NCF4,NCF4-AS1 | c.120T>A (p.Val40=) c.-190T>A (n.-190T>A) n.425T>A c.294T>A (p.Val98=) c.264T>A (p.Val88=) n.351+5172A>T | |
22 | g.36864921T>C | CA514362931 | NCF4,NCF4-AS1 | c.120T>C (p.Val40=) c.-190T>C (n.-190T>C) n.425T>C c.294T>C (p.Val98=) c.264T>C (p.Val88=) n.351+5172A>G | |
22 | g.36864921T>G | CA514362929 | NCF4,NCF4-AS1 | c.120T>G (p.Val40=) c.-190T>G (n.-190T>G) n.425T>G c.294T>G (p.Val98=) c.264T>G (p.Val88=) n.351+5172A>C | |
22 | g.36864922T>A | CA411378592 | NCF4,NCF4-AS1 | c.121T>A (p.Phe41Ile) c.-189T>A (n.-189T>A) n.426T>A c.295T>A (p.Phe99Ile) c.265T>A (p.Phe89Ile) n.351+5171A>T | |
22 | g.36864922T>C | CA411378595 | NCF4,NCF4-AS1 | c.121T>C (p.Phe41Leu) c.-189T>C (n.-189T>C) n.426T>C c.295T>C (p.Phe99Leu) c.265T>C (p.Phe89Leu) n.351+5171A>G | |
22 | g.36864922T>G | CA411378596 | NCF4,NCF4-AS1 | c.121T>G (p.Phe41Val) c.-189T>G (n.-189T>G) n.426T>G c.295T>G (p.Phe99Val) c.265T>G (p.Phe89Val) n.351+5171A>C | |
22 | g.36864923T>A | CA411378599 | NCF4,NCF4-AS1 | c.122T>A (p.Phe41Tyr) c.-188T>A (n.-188T>A) n.427T>A c.296T>A (p.Phe99Tyr) c.266T>A (p.Phe89Tyr) n.351+5170A>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.36864923T>C | CA411378603 | NCF4,NCF4-AS1 | c.122T>C (p.Phe41Ser) c.-188T>C (n.-188T>C) n.427T>C c.296T>C (p.Phe99Ser) c.266T>C (p.Phe89Ser) n.351+5170A>G | |
22 | g.36864923T>G | CA411378616 | NCF4,NCF4-AS1 | c.122T>G (p.Phe41Cys) c.-188T>G (n.-188T>G) n.427T>G c.296T>G (p.Phe99Cys) c.266T>G (p.Phe89Cys) n.351+5170A>C | |
22 | g.36864923T= | CA2404070835 | NCF4,NCF4-AS1 | c.122T= (p.Phe41=) c.-188T= (n.-188T=) n.427T= c.296T= (p.Phe99=) c.266T= (p.Phe89=) n.351+5170A= | |
22 | g.36864924C>A | CA411378628 | NCF4,NCF4-AS1 | c.123C>A (p.Phe41Leu) c.-187C>A (n.-187C>A) n.428C>A c.297C>A (p.Phe99Leu) c.267C>A (p.Phe89Leu) n.351+5169G>T | |
22 | g.36864924C= | CA2404070836 | NCF4,NCF4-AS1 | c.123C= (p.Phe41=) c.-187C= (n.-187C=) n.428C= c.297C= (p.Phe99=) c.267C= (p.Phe89=) n.351+5169G= | |
22 | g.36864924C>G | CA411378639 | NCF4,NCF4-AS1 | c.123C>G (p.Phe41Leu) c.-187C>G (n.-187C>G) n.428C>G c.297C>G (p.Phe99Leu) c.267C>G (p.Phe89Leu) n.351+5169G>C | |
22 | g.36864924C>T | CA10212870 | NCF4,NCF4-AS1 | c.123C>T (p.Phe41=) c.-187C>T (n.-187C>T) n.428C>T c.297C>T (p.Phe99=) c.267C>T (p.Phe89=) n.351+5169G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36864925G>A | CA323985600 | NCF4,NCF4-AS1 | c.124G>A (p.Val42Ile) c.-186G>A (n.-186G>A) n.429G>A c.298G>A (p.Val100Ile) c.268G>A (p.Val90Ile) n.351+5168C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36864925G>C | CA10212871 | NCF4,NCF4-AS1 | c.124G>C (p.Val42Leu) c.-186G>C (n.-186G>C) n.429G>C c.298G>C (p.Val100Leu) c.268G>C (p.Val90Leu) n.351+5168C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36864925G= | CA2404070837 | NCF4,NCF4-AS1 | c.124G= (p.Val42=) c.-186G= (n.-186G=) n.429G= c.298G= (p.Val100=) c.268G= (p.Val90=) n.351+5168C= | |
22 | g.36864925G>T | CA411378645 | NCF4,NCF4-AS1 | c.124G>T (p.Val42Phe) c.-186G>T (n.-186G>T) n.429G>T c.298G>T (p.Val100Phe) c.268G>T (p.Val90Phe) n.351+5168C>A | |
22 | g.36864926T>A | CA411378651 | NCF4,NCF4-AS1 | c.125T>A (p.Val42Asp) c.-185T>A (n.-185T>A) n.430T>A c.299T>A (p.Val100Asp) c.269T>A (p.Val90Asp) n.351+5167A>T | |
22 | g.36864926T>C | CA411378659 | NCF4,NCF4-AS1 | c.125T>C (p.Val42Ala) c.-185T>C (n.-185T>C) n.430T>C c.299T>C (p.Val100Ala) c.269T>C (p.Val90Ala) n.351+5167A>G | |
22 | g.36864926T>G | CA411378663 | NCF4,NCF4-AS1 | c.125T>G (p.Val42Gly) c.-185T>G (n.-185T>G) n.430T>G c.299T>G (p.Val100Gly) c.269T>G (p.Val90Gly) n.351+5167A>C | |
22 | g.36864927C>A | CA514362968 | NCF4,NCF4-AS1 | c.126C>A (p.Val42=) c.-184C>A (n.-184C>A) n.431C>A c.300C>A (p.Val100=) c.270C>A (p.Val90=) n.351+5166G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.36864927C= | CA2404070838 | NCF4,NCF4-AS1 | c.126C= (p.Val42=) c.-184C= (n.-184C=) n.431C= c.300C= (p.Val100=) c.270C= (p.Val90=) n.351+5166G= | |
22 | g.36864927C>G | CA514362977 | NCF4,NCF4-AS1 | c.126C>G (p.Val42=) c.-184C>G (n.-184C>G) n.431C>G c.300C>G (p.Val100=) c.270C>G (p.Val90=) n.351+5166G>C | |
22 | g.36864927C>T | CA514362980 | NCF4,NCF4-AS1 | c.126C>T (p.Val42=) c.-184C>T (n.-184C>T) n.431C>T c.300C>T (p.Val100=) c.270C>T (p.Val90=) n.351+5166G>A | |
22 | g.36864928A= | CA2404070839 | NCF4,NCF4-AS1 | c.127A= (p.Ile43=) c.-183A= (n.-183A=) n.432A= c.301A= (p.Ile101=) c.271A= (p.Ile91=) n.351+5165T= | |
22 | g.36864928A>C | CA411378665 | NCF4,NCF4-AS1 | c.127A>C (p.Ile43Leu) c.-183A>C (n.-183A>C) n.432A>C c.301A>C (p.Ile101Leu) c.271A>C (p.Ile91Leu) n.351+5165T>G | |
22 | g.36864928A>G | CA10212872 | NCF4,NCF4-AS1 | c.127A>G (p.Ile43Val) c.-183A>G (n.-183A>G) n.432A>G c.301A>G (p.Ile101Val) c.271A>G (p.Ile91Val) n.351+5165T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.36864928A>T | CA411378670 | NCF4,NCF4-AS1 | c.127A>T (p.Ile43Phe) c.-183A>T (n.-183A>T) n.432A>T c.301A>T (p.Ile101Phe) c.271A>T (p.Ile91Phe) n.351+5165T>A | |
22 | g.36864929T>A | CA411378672 | NCF4,NCF4-AS1 | c.128T>A (p.Ile43Asn) c.-182T>A (n.-182T>A) n.433T>A c.302T>A (p.Ile101Asn) c.272T>A (p.Ile91Asn) n.351+5164A>T | |
22 | g.36864929T>C | CA411378677 | NCF4,NCF4-AS1 | c.128T>C (p.Ile43Thr) c.-182T>C (n.-182T>C) n.433T>C c.302T>C (p.Ile101Thr) c.272T>C (p.Ile91Thr) n.351+5164A>G | |
22 | g.36864929T>G | CA411378671 | NCF4,NCF4-AS1 | c.128T>G (p.Ile43Ser) c.-182T>G (n.-182T>G) n.433T>G c.302T>G (p.Ile101Ser) c.272T>G (p.Ile91Ser) n.351+5164A>C | |
22 | g.36864930C>A | CA514362995 | NCF4,NCF4-AS1 | c.129C>A (p.Ile43=) c.-181C>A (n.-181C>A) n.434C>A c.303C>A (p.Ile101=) c.273C>A (p.Ile91=) n.351+5163G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.36864930C= | CA2404070840 | NCF4,NCF4-AS1 | c.129C= (p.Ile43=) c.-181C= (n.-181C=) n.434C= c.303C= (p.Ile101=) c.273C= (p.Ile91=) n.351+5163G= | |
22 | g.36864930C>G | CA411378699 | NCF4,NCF4-AS1 | c.129C>G (p.Ile43Met) c.-181C>G (n.-181C>G) n.434C>G c.303C>G (p.Ile101Met) c.273C>G (p.Ile91Met) n.351+5163G>C | |
22 | g.36864930C>T | CA10212873 | NCF4,NCF4-AS1 | c.129C>T (p.Ile43=) c.-181C>T (n.-181C>T) n.434C>T c.303C>T (p.Ile101=) c.273C>T (p.Ile91=) n.351+5163G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.36864931G>A | CA411378733 | NCF4,NCF4-AS1 | c.130G>A (p.Glu44Lys) c.-180G>A (n.-180G>A) n.435G>A c.304G>A (p.Glu102Lys) c.274G>A (p.Glu92Lys) n.351+5162C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.36864931G>C | CA323985614 | NCF4,NCF4-AS1 | c.130G>C (p.Glu44Gln) c.-180G>C (n.-180G>C) n.435G>C c.304G>C (p.Glu102Gln) c.274G>C (p.Glu92Gln) n.351+5162C>G | dbSNP |
22 | g.36864931G= | CA2404070841 | NCF4,NCF4-AS1 | c.130G= (p.Glu44=) c.-180G= (n.-180G=) n.435G= c.304G= (p.Glu102=) c.274G= (p.Glu92=) n.351+5162C= | |
22 | g.36864931G>T | CA411378736 | NCF4,NCF4-AS1 | c.130G>T (p.Glu44Ter) c.-180G>T (n.-180G>T) n.435G>T c.304G>T (p.Glu102Ter) c.274G>T (p.Glu92Ter) n.351+5162C>A | |
22 | g.36864932A>C | CA411378748 | NCF4,NCF4-AS1 | c.131A>C (p.Glu44Ala) c.-179A>C (n.-179A>C) n.436A>C c.305A>C (p.Glu102Ala) c.275A>C (p.Glu92Ala) n.351+5161T>G | gnomAD v4 |
22 | g.36864932A>G | CA411378740 | NCF4,NCF4-AS1 | c.131A>G (p.Glu44Gly) c.-179A>G (n.-179A>G) n.436A>G c.305A>G (p.Glu102Gly) c.275A>G (p.Glu92Gly) n.351+5161T>C | |
22 | g.36864932A>T | CA411378744 | NCF4,NCF4-AS1 | c.131A>T (p.Glu44Val) c.-179A>T (n.-179A>T) n.436A>T c.305A>T (p.Glu102Val) c.275A>T (p.Glu92Val) n.351+5161T>A | |
22 | g.36864933G>A | CA514363009 | NCF4,NCF4-AS1 | c.132G>A (p.Glu44=) c.-178G>A (n.-178G>A) n.437G>A c.306G>A (p.Glu102=) c.276G>A (p.Glu92=) n.351+5160C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.36864933G>C | CA10212874 | NCF4,NCF4-AS1 | c.132G>C (p.Glu44Asp) c.-178G>C (n.-178G>C) n.437G>C c.306G>C (p.Glu102Asp) c.276G>C (p.Glu92Asp) n.351+5160C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.36864933G= | CA2404070842 | NCF4,NCF4-AS1 | c.132G= (p.Glu44=) c.-178G= (n.-178G=) n.437G= c.306G= (p.Glu102=) c.276G= (p.Glu92=) n.351+5160C= | |
22 | g.36864933G>T | CA411378756 | NCF4,NCF4-AS1 | c.132G>T (p.Glu44Asp) c.-178G>T (n.-178G>T) n.437G>T c.306G>T (p.Glu102Asp) c.276G>T (p.Glu92Asp) n.351+5160C>A | |
22 | g.36864934G>A | CA411378758 | NCF4,NCF4-AS1 | c.133G>A (p.Val45Met) c.-177G>A (n.-177G>A) n.438G>A c.307G>A (p.Val103Met) c.277G>A (p.Val93Met) n.351+5159C>T | |
22 | g.36864934G>C | CA411378759 | NCF4,NCF4-AS1 | c.133G>C (p.Val45Leu) c.-177G>C (n.-177G>C) n.438G>C c.307G>C (p.Val103Leu) c.277G>C (p.Val93Leu) n.351+5159C>G | |
22 | g.36864934G>T | CA411378762 | NCF4,NCF4-AS1 | c.133G>T (p.Val45Leu) c.-177G>T (n.-177G>T) n.438G>T c.307G>T (p.Val103Leu) c.277G>T (p.Val93Leu) n.351+5159C>A | |
22 | g.36864935T>A | CA411378763 | NCF4,NCF4-AS1 | c.134T>A (p.Val45Glu) c.-176T>A (n.-176T>A) n.439T>A c.308T>A (p.Val103Glu) c.278T>A (p.Val93Glu) n.351+5158A>T | gnomAD v4 |
22 | g.36864935T>C | CA411378767 | NCF4,NCF4-AS1 | c.134T>C (p.Val45Ala) c.-176T>C (n.-176T>C) n.439T>C c.308T>C (p.Val103Ala) c.278T>C (p.Val93Ala) n.351+5158A>G | |
22 | g.36864935T>G | CA411378765 | NCF4,NCF4-AS1 | c.134T>G (p.Val45Gly) c.-176T>G (n.-176T>G) n.439T>G c.308T>G (p.Val103Gly) c.278T>G (p.Val93Gly) n.351+5158A>C | |
22 | g.36864936G>A | CA514363056 | NCF4,NCF4-AS1 | c.135G>A (p.Val45=) c.-175G>A (n.-175G>A) n.440G>A c.309G>A (p.Val103=) c.279G>A (p.Val93=) n.351+5157C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.36864936G>C | CA514363061 | NCF4,NCF4-AS1 | c.135G>C (p.Val45=) c.-175G>C (n.-175G>C) n.440G>C c.309G>C (p.Val103=) c.279G>C (p.Val93=) n.351+5157C>G | |
22 | g.36864936G= | CA2404070843 | NCF4,NCF4-AS1 | c.135G= (p.Val45=) c.-175G= (n.-175G=) n.440G= c.309G= (p.Val103=) c.279G= (p.Val93=) n.351+5157C= | |
22 | g.36864936G>T | CA514363063 | NCF4,NCF4-AS1 | c.135G>T (p.Val45=) c.-175G>T (n.-175G>T) n.440G>T c.309G>T (p.Val103=) c.279G>T (p.Val93=) n.351+5157C>A | |
22 | g.36864937A>C | CA411378772 | NCF4,NCF4-AS1 | c.136A>C (p.Lys46Gln) c.-174A>C (n.-174A>C) n.441A>C c.310A>C (p.Lys104Gln) c.280A>C (p.Lys94Gln) n.351+5156T>G | |
22 | g.36864937A>G | CA411378784 | NCF4,NCF4-AS1 | c.136A>G (p.Lys46Glu) c.-174A>G (n.-174A>G) n.441A>G c.310A>G (p.Lys104Glu) c.280A>G (p.Lys94Glu) n.351+5156T>C | |
22 | g.36864937A>T | CA411378787 | NCF4,NCF4-AS1 | c.136A>T (p.Lys46Ter) c.-174A>T (n.-174A>T) n.441A>T c.310A>T (p.Lys104Ter) c.280A>T (p.Lys94Ter) n.351+5156T>A | |
22 | g.36864938A>C | CA411378792 | NCF4,NCF4-AS1 | c.137A>C (p.Lys46Thr) c.-173A>C (n.-173A>C) n.442A>C c.311A>C (p.Lys104Thr) c.281A>C (p.Lys94Thr) n.351+5155T>G | |
22 | g.36864938A>G | CA411378794 | NCF4,NCF4-AS1 | c.137A>G (p.Lys46Arg) c.-173A>G (n.-173A>G) n.442A>G c.311A>G (p.Lys104Arg) c.281A>G (p.Lys94Arg) n.351+5155T>C | |
22 | g.36864938A>T | CA411378796 | NCF4,NCF4-AS1 | c.137A>T (p.Lys46Met) c.-173A>T (n.-173A>T) n.442A>T c.311A>T (p.Lys104Met) c.281A>T (p.Lys94Met) n.351+5155T>A | |
22 | g.36864939G>A | CA514363074 | NCF4,NCF4-AS1 | c.138G>A (p.Lys46=) c.-172G>A (n.-172G>A) n.443G>A c.312G>A (p.Lys104=) c.282G>A (p.Lys94=) n.351+5154C>T | |
22 | g.36864939G>C | CA411378804 | NCF4,NCF4-AS1 | c.138G>C (p.Lys46Asn) c.-172G>C (n.-172G>C) n.443G>C c.312G>C (p.Lys104Asn) c.282G>C (p.Lys94Asn) n.351+5154C>G | gnomAD v4 |
22 | g.36864939G>T | CA411378809 | NCF4,NCF4-AS1 | c.138G>T (p.Lys46Asn) c.-172G>T (n.-172G>T) n.443G>T c.312G>T (p.Lys104Asn) c.282G>T (p.Lys94Asn) n.351+5154C>A | |
22 | g.36864940A>C | CA411378813 | NCF4,NCF4-AS1 | c.139A>C (p.Thr47Pro) c.-171A>C (n.-171A>C) n.444A>C c.313A>C (p.Thr105Pro) c.283A>C (p.Thr95Pro) n.351+5153T>G | |
22 | g.36864940A>G | CA411378816 | NCF4,NCF4-AS1 | c.139A>G (p.Thr47Ala) c.-171A>G (n.-171A>G) n.444A>G c.313A>G (p.Thr105Ala) c.283A>G (p.Thr95Ala) n.351+5153T>C | |
22 | g.36864940A>T | CA411378825 | NCF4,NCF4-AS1 | c.139A>T (p.Thr47Ser) c.-171A>T (n.-171A>T) n.444A>T c.313A>T (p.Thr105Ser) c.283A>T (p.Thr95Ser) n.351+5153T>A | |
22 | g.36864941C>A | CA411378833 | NCF4,NCF4-AS1 | c.140C>A (p.Thr47Lys) c.-170C>A (n.-170C>A) n.445C>A c.314C>A (p.Thr105Lys) c.284C>A (p.Thr95Lys) n.351+5152G>T | |
22 | g.36864941C>G | CA411378832 | NCF4,NCF4-AS1 | c.140C>G (p.Thr47Arg) c.-170C>G (n.-170C>G) n.445C>G c.314C>G (p.Thr105Arg) c.284C>G (p.Thr95Arg) n.351+5152G>C | |
22 | g.36864941C>T | CA411378831 | NCF4,NCF4-AS1 | c.140C>T (p.Thr47Ile) c.-170C>T (n.-170C>T) n.445C>T c.314C>T (p.Thr105Ile) c.284C>T (p.Thr95Ile) n.351+5152G>A | |
22 | g.36864942A= | CA2404070844 | NCF4,NCF4-AS1 | c.141A= (p.Thr47=) c.-169A= (n.-169A=) n.446A= c.315A= (p.Thr105=) c.285A= (p.Thr95=) n.351+5151T= | |
22 | g.36864942A>C | CA514363087 | NCF4,NCF4-AS1 | c.141A>C (p.Thr47=) c.-169A>C (n.-169A>C) n.446A>C c.315A>C (p.Thr105=) c.285A>C (p.Thr95=) n.351+5151T>G | |
22 | g.36864942A>G | CA514363092 | NCF4,NCF4-AS1 | c.141A>G (p.Thr47=) c.-169A>G (n.-169A>G) n.446A>G c.315A>G (p.Thr105=) c.285A>G (p.Thr95=) n.351+5151T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36864942A>T | CA514363093 | NCF4,NCF4-AS1 | c.141A>T (p.Thr47=) c.-169A>T (n.-169A>T) n.446A>T c.315A>T (p.Thr105=) c.285A>T (p.Thr95=) n.351+5151T>A | |
22 | g.36864943A= | CA2404070845 | NCF4,NCF4-AS1 | c.142A= (p.Lys48=) c.-168A= (n.-168A=) n.447A= c.316A= (p.Lys106=) c.286A= (p.Lys96=) n.351+5150T= | |
22 | g.36864943A>C | CA411378834 | NCF4,NCF4-AS1 | c.142A>C (p.Lys48Gln) c.-168A>C (n.-168A>C) n.447A>C c.316A>C (p.Lys106Gln) c.286A>C (p.Lys96Gln) n.351+5150T>G | |
22 | g.36864943A>G | CA411378838 | NCF4,NCF4-AS1 | c.142A>G (p.Lys48Glu) c.-168A>G (n.-168A>G) n.447A>G c.316A>G (p.Lys106Glu) c.286A>G (p.Lys96Glu) n.351+5150T>C | |
22 | g.36864943A>T | CA411378845 | NCF4,NCF4-AS1 | c.142A>T (p.Lys48Ter) c.-168A>T (n.-168A>T) n.447A>T c.316A>T (p.Lys106Ter) c.286A>T (p.Lys96Ter) n.351+5150T>A | |
22 | g.36864943_36864953delinsAAAGGAGGATC | CA2404070846 | NCF4,NCF4-AS1 | c.142_152delinsAAAGGAGGATC (p.Lys48=) c.-168_-158delinsAAAGGAGGATC (n.-168_-158delinsAAAGGAGGATC) n.447_457delinsAAAGGAGGATC c.316_326delinsAAAGGAGGATC (p.Lys106=) c.286_296delinsAAAGGAGGATC (p.Lys96=) n.351+5140_351+5150delinsGATCCTCCTTT | |
22 | g.36864944A>C | CA411378857 | NCF4,NCF4-AS1 | c.143A>C (p.Lys48Thr) c.-167A>C (n.-167A>C) n.448A>C c.317A>C (p.Lys106Thr) c.287A>C (p.Lys96Thr) n.351+5149T>G | |
22 | g.36864944A>G | CA411378856 | NCF4,NCF4-AS1 | c.143A>G (p.Lys48Arg) c.-167A>G (n.-167A>G) n.448A>G c.317A>G (p.Lys106Arg) c.287A>G (p.Lys96Arg) n.351+5149T>C | |
22 | g.36864944A>T | CA411378854 | NCF4,NCF4-AS1 | c.143A>T (p.Lys48Ile) c.-167A>T (n.-167A>T) n.448A>T c.317A>T (p.Lys106Ile) c.287A>T (p.Lys96Ile) n.351+5149T>A | |
22 | g.36864944_36864953del | CA10575546 | NCF4,NCF4-AS1 | c.143_152del (p.Lys48ThrfsTer?) c.-167_-158del (n.-167_-158del) n.448_457del c.317_326del (p.Lys106ThrfsTer?) c.287_296del (p.Lys96ThrfsTer?) n.351+5140_351+5149del | ClinVar dbSNP |
22 | g.36864944_36864953dup | CA356988 | NCF4,NCF4-AS1 | c.143_152dup (p.Lys52ArgfsTer?) c.-167_-158dup (n.-167_-158dup) n.448_457dup c.317_326dup (p.Lys110ArgfsTer?) c.287_296dup (p.Lys100ArgfsTer?) n.351+5140_351+5149dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36864945A>C | CA411378859 | NCF4,NCF4-AS1 | c.144A>C (p.Lys48Asn) c.-166A>C (n.-166A>C) n.449A>C c.318A>C (p.Lys106Asn) c.288A>C (p.Lys96Asn) n.351+5148T>G | |
22 | g.36864945A>G | CA514363119 | NCF4,NCF4-AS1 | c.144A>G (p.Lys48=) c.-166A>G (n.-166A>G) n.449A>G c.318A>G (p.Lys106=) c.288A>G (p.Lys96=) n.351+5148T>C | |
22 | g.36864945A>T | CA411378860 | NCF4,NCF4-AS1 | c.144A>T (p.Lys48Asn) c.-166A>T (n.-166A>T) n.449A>T c.318A>T (p.Lys106Asn) c.288A>T (p.Lys96Asn) n.351+5148T>A | |
22 | g.36864946G>A | CA10212875 | NCF4,NCF4-AS1 | c.145G>A (p.Gly49Arg) c.-165G>A (n.-165G>A) n.450G>A c.319G>A (p.Gly107Arg) c.289G>A (p.Gly97Arg) n.351+5147C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36864946G>C | CA411378865 | NCF4,NCF4-AS1 | c.145G>C (p.Gly49Arg) c.-165G>C (n.-165G>C) n.450G>C c.319G>C (p.Gly107Arg) c.289G>C (p.Gly97Arg) n.351+5147C>G | |
22 | g.36864946G= | CA2404070847 | NCF4,NCF4-AS1 | c.145G= (p.Gly49=) c.-165G= (n.-165G=) n.450G= c.319G= (p.Gly107=) c.289G= (p.Gly97=) n.351+5147C= | |
22 | g.36864946G>T | CA411378866 | NCF4,NCF4-AS1 | c.145G>T (p.Gly49Ter) c.-165G>T (n.-165G>T) n.450G>T c.319G>T (p.Gly107Ter) c.289G>T (p.Gly97Ter) n.351+5147C>A | |
22 | g.36864947G>A | CA411378877 | NCF4,NCF4-AS1 | c.146G>A (p.Gly49Glu) c.-164G>A (n.-164G>A) n.451G>A c.320G>A (p.Gly107Glu) c.290G>A (p.Gly97Glu) n.351+5146C>T | gnomAD v4 |
22 | g.36864947G>C | CA411378870 | NCF4,NCF4-AS1 | c.146G>C (p.Gly49Ala) c.-164G>C (n.-164G>C) n.451G>C c.320G>C (p.Gly107Ala) c.290G>C (p.Gly97Ala) n.351+5146C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.36864947G= | CA2404070848 | NCF4,NCF4-AS1 | c.146G= (p.Gly49=) c.-164G= (n.-164G=) n.451G= c.320G= (p.Gly107=) c.290G= (p.Gly97=) n.351+5146C= | |
22 | g.36864947G>T | CA411378871 | NCF4,NCF4-AS1 | c.146G>T (p.Gly49Val) c.-164G>T (n.-164G>T) n.451G>T c.320G>T (p.Gly107Val) c.290G>T (p.Gly97Val) n.351+5146C>A | |
22 | g.36864948A>C | CA514363140 | NCF4,NCF4-AS1 | c.147A>C (p.Gly49=) c.-163A>C (n.-163A>C) n.452A>C c.321A>C (p.Gly107=) c.291A>C (p.Gly97=) n.351+5145T>G | |
22 | g.36864948A>G | CA514363143 | NCF4,NCF4-AS1 | c.147A>G (p.Gly49=) c.-163A>G (n.-163A>G) n.452A>G c.321A>G (p.Gly107=) c.291A>G (p.Gly97=) n.351+5145T>C | |
22 | g.36864948A>T | CA514363145 | NCF4,NCF4-AS1 | c.147A>T (p.Gly49=) c.-163A>T (n.-163A>T) n.452A>T c.321A>T (p.Gly107=) c.291A>T (p.Gly97=) n.351+5145T>A | |
22 | g.36864949G>A | CA411378881 | NCF4,NCF4-AS1 | c.148G>A (p.Gly50Arg) c.-162G>A (n.-162G>A) n.453G>A c.322G>A (p.Gly108Arg) c.292G>A (p.Gly98Arg) n.351+5144C>T | |
22 | g.36864949G>C | CA411378885 | NCF4,NCF4-AS1 | c.148G>C (p.Gly50Arg) c.-162G>C (n.-162G>C) n.453G>C c.322G>C (p.Gly108Arg) c.292G>C (p.Gly98Arg) n.351+5144C>G | COSMIC COSMIC |
22 | g.36864949G>T | CA411378888 | NCF4,NCF4-AS1 | c.148G>T (p.Gly50Ter) c.-162G>T (n.-162G>T) n.453G>T c.322G>T (p.Gly108Ter) c.292G>T (p.Gly98Ter) n.351+5144C>A | |
22 | g.36864950G>A | CA411378891 | NCF4,NCF4-AS1 | c.149G>A (p.Gly50Glu) c.-161G>A (n.-161G>A) n.454G>A c.323G>A (p.Gly108Glu) c.293G>A (p.Gly98Glu) n.351+5143C>T | |
22 | g.36864950G>C | CA411378893 | NCF4,NCF4-AS1 | c.149G>C (p.Gly50Ala) c.-161G>C (n.-161G>C) n.454G>C c.323G>C (p.Gly108Ala) c.293G>C (p.Gly98Ala) n.351+5143C>G | |
22 | g.36864950G>T | CA411378896 | NCF4,NCF4-AS1 | c.149G>T (p.Gly50Val) c.-161G>T (n.-161G>T) n.454G>T c.323G>T (p.Gly108Val) c.293G>T (p.Gly98Val) n.351+5143C>A | |
22 | g.36864951A>C | CA514363159 | NCF4,NCF4-AS1 | c.150A>C (p.Gly50=) c.-160A>C (n.-160A>C) n.455A>C c.324A>C (p.Gly108=) c.294A>C (p.Gly98=) n.351+5142T>G | |
22 | g.36864951A>G | CA514363165 | NCF4,NCF4-AS1 | c.150A>G (p.Gly50=) c.-160A>G (n.-160A>G) n.455A>G c.324A>G (p.Gly108=) c.294A>G (p.Gly98=) n.351+5142T>C | COSMIC COSMIC |
22 | g.36864951A>T | CA514363161 | NCF4,NCF4-AS1 | c.150A>T (p.Gly50=) c.-160A>T (n.-160A>T) n.455A>T c.324A>T (p.Gly108=) c.294A>T (p.Gly98=) n.351+5142T>A | |
22 | g.36864952T>A | CA411378901 | NCF4,NCF4-AS1 | c.151T>A (p.Ser51Thr) c.-159T>A (n.-159T>A) n.456T>A c.325T>A (p.Ser109Thr) c.295T>A (p.Ser99Thr) n.351+5141A>T | |
22 | g.36864952T>C | CA411378903 | NCF4,NCF4-AS1 | c.151T>C (p.Ser51Pro) c.-159T>C (n.-159T>C) n.456T>C c.325T>C (p.Ser109Pro) c.295T>C (p.Ser99Pro) n.351+5141A>G | dbSNP |
22 | g.36864952T>G | CA411378905 | NCF4,NCF4-AS1 | c.151T>G (p.Ser51Ala) c.-159T>G (n.-159T>G) n.456T>G c.325T>G (p.Ser109Ala) c.295T>G (p.Ser99Ala) n.351+5141A>C | |
22 | g.36864952T= | CA2404070850 | NCF4,NCF4-AS1 | c.151T= (p.Ser51=) c.-159T= (n.-159T=) n.456T= c.325T= (p.Ser109=) c.295T= (p.Ser99=) n.351+5141A= | |
22 | g.36864952_36864959delinsTCCAAGTA | CA2404070849 | NCF4,NCF4-AS1 | c.151_158delinsTCCAAGTA (p.Ser51=) c.-159_-152delinsTCCAAGTA (n.-159_-152delinsTCCAAGTA) n.456_463delinsTCCAAGTA c.325_332delinsTCCAAGTA (p.Ser109=) c.295_302delinsTCCAAGTA (p.Ser99=) n.351+5134_351+5141delinsTACTTGGA | |
22 | g.36864953C>A | CA411378909 | NCF4,NCF4-AS1 | c.152C>A (p.Ser51Tyr) c.-158C>A (n.-158C>A) n.457C>A c.326C>A (p.Ser109Tyr) c.296C>A (p.Ser99Tyr) n.351+5140G>T | gnomAD v4 |
22 | g.36864953C>G | CA411378912 | NCF4,NCF4-AS1 | c.152C>G (p.Ser51Cys) c.-158C>G (n.-158C>G) n.457C>G c.326C>G (p.Ser109Cys) c.296C>G (p.Ser99Cys) n.351+5140G>C | |
22 | g.36864953C>T | CA411378914 | NCF4,NCF4-AS1 | c.152C>T (p.Ser51Phe) c.-158C>T (n.-158C>T) n.457C>T c.326C>T (p.Ser109Phe) c.296C>T (p.Ser99Phe) n.351+5140G>A | |
22 | g.36864955_36864961del | CA639393111 | NCF4,NCF4-AS1 | c.154_160del (p.Lys52SerfsTer?) c.-156_-150del (n.-156_-150del) n.459_465del c.328_334del (p.Lys110SerfsTer?) c.298_304del (p.Lys100SerfsTer?) n.351+5134_351+5140del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.36864954C>A | CA514363170 | NCF4,NCF4-AS1 | c.153C>A (p.Ser51=) c.-157C>A (n.-157C>A) n.458C>A c.327C>A (p.Ser109=) c.297C>A (p.Ser99=) n.351+5139G>T | |
22 | g.36864954C>G | CA514363173 | NCF4,NCF4-AS1 | c.153C>G (p.Ser51=) c.-157C>G (n.-157C>G) n.458C>G c.327C>G (p.Ser109=) c.297C>G (p.Ser99=) n.351+5139G>C | |
22 | g.36864954C>T | CA514363175 | NCF4,NCF4-AS1 | c.153C>T (p.Ser51=) c.-157C>T (n.-157C>T) n.458C>T c.327C>T (p.Ser109=) c.297C>T (p.Ser99=) n.351+5139G>A | |
22 | g.36864955A= | CA2404070851 | NCF4,NCF4-AS1 | c.154A= (p.Lys52=) c.-156A= (n.-156A=) n.459A= c.328A= (p.Lys110=) c.298A= (p.Lys100=) n.351+5138T= | |
22 | g.36864955A>C | CA411378918 | NCF4,NCF4-AS1 | c.154A>C (p.Lys52Gln) c.-156A>C (n.-156A>C) n.459A>C c.328A>C (p.Lys110Gln) c.298A>C (p.Lys100Gln) n.351+5138T>G | |
22 | g.36864955A>G | CA411378927 | NCF4,NCF4-AS1 | c.154A>G (p.Lys52Glu) c.-156A>G (n.-156A>G) n.459A>G c.328A>G (p.Lys110Glu) c.298A>G (p.Lys100Glu) n.351+5138T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36864955A>T | CA411378920 | NCF4,NCF4-AS1 | c.154A>T (p.Lys52Ter) c.-156A>T (n.-156A>T) n.459A>T c.328A>T (p.Lys110Ter) c.298A>T (p.Lys100Ter) n.351+5138T>A | |
22 | g.36864956A>C | CA411378929 | NCF4,NCF4-AS1 | c.155A>C (p.Lys52Thr) c.-155A>C (n.-155A>C) n.460A>C c.329A>C (p.Lys110Thr) c.299A>C (p.Lys100Thr) n.351+5137T>G | |
22 | g.36864956A>G | CA411378931 | NCF4,NCF4-AS1 | c.155A>G (p.Lys52Arg) c.-155A>G (n.-155A>G) n.460A>G c.329A>G (p.Lys110Arg) c.299A>G (p.Lys100Arg) n.351+5137T>C | |
22 | g.36864956A>T | CA411378933 | NCF4,NCF4-AS1 | c.155A>T (p.Lys52Met) c.-155A>T (n.-155A>T) n.460A>T c.329A>T (p.Lys110Met) c.299A>T (p.Lys100Met) n.351+5137T>A | |
22 | g.36864957G>A | CA514363193 | NCF4,NCF4-AS1 | c.156G>A (p.Lys52=) c.-154G>A (n.-154G>A) n.461G>A c.330G>A (p.Lys110=) c.300G>A (p.Lys100=) n.351+5136C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36864957G>C | CA411378937 | NCF4,NCF4-AS1 | c.156G>C (p.Lys52Asn) c.-154G>C (n.-154G>C) n.461G>C c.330G>C (p.Lys110Asn) c.300G>C (p.Lys100Asn) n.351+5136C>G | |
22 | g.36864957G= | CA2404070852 | NCF4,NCF4-AS1 | c.156G= (p.Lys52=) c.-154G= (n.-154G=) n.461G= c.330G= (p.Lys110=) c.300G= (p.Lys100=) n.351+5136C= | |
22 | g.36864957G>T | CA411378938 | NCF4,NCF4-AS1 | c.156G>T (p.Lys52Asn) c.-154G>T (n.-154G>T) n.461G>T c.330G>T (p.Lys110Asn) c.300G>T (p.Lys100Asn) n.351+5136C>A |