Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.36813517G>A | CA1025506773 | PVALB | c.304+129C>T (n.304+129C>T) c.208+129C>T (n.208+129C>T) c.300+129C>T n.463C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813517G= | CA2404045900 | PVALB | c.304+129C= (n.304+129C=) c.208+129C= (n.208+129C=) c.300+129C= n.463C= | |
22 | g.36813517G>T | CA2656461227 | PVALB | c.304+129C>A (n.304+129C>A) c.208+129C>A (n.208+129C>A) c.300+129C>A n.463C>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813518T>A | CA2656461228 | PVALB | c.304+128A>T (n.304+128A>T) c.208+128A>T (n.208+128A>T) c.300+128A>T n.462A>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813519C>A | CA2656461229 | PVALB | c.304+127G>T (n.304+127G>T) c.208+127G>T (n.208+127G>T) c.300+127G>T n.461G>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813519C>T | CA2656461230 | PVALB | c.304+127G>A (n.304+127G>A) c.208+127G>A (n.208+127G>A) c.300+127G>A n.461G>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813522C= | CA2404045901 | PVALB | c.304+124G= (n.304+124G=) c.208+124G= (n.208+124G=) c.300+124G= n.458G= | |
22 | g.36813522C>G | CA323997701 | PVALB | c.304+124G>C (n.304+124G>C) c.208+124G>C (n.208+124G>C) c.300+124G>C n.458G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813522C>T | CA2656461231 | PVALB | c.304+124G>A (n.304+124G>A) c.208+124G>A (n.208+124G>A) c.300+124G>A n.458G>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813523T>C | CA2656461232 | PVALB | c.304+123A>G (n.304+123A>G) c.208+123A>G (n.208+123A>G) c.300+123A>G n.457A>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813524A>T | CA2656461233 | PVALB | c.304+122T>A (n.304+122T>A) c.208+122T>A (n.208+122T>A) c.300+122T>A n.456T>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813525A>T | CA2656461234 | PVALB | c.304+121T>A (n.304+121T>A) c.208+121T>A (n.208+121T>A) c.300+121T>A n.455T>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813526T>G | CA2656461235 | PVALB | c.304+120A>C (n.304+120A>C) c.208+120A>C (n.208+120A>C) c.300+120A>C n.454A>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813527C>A | CA658058485 | PVALB | c.304+119G>T (n.304+119G>T) c.208+119G>T (n.208+119G>T) c.300+119G>T n.453G>T | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.36813527C>T | CA2656461236 | PVALB | c.304+119G>A (n.304+119G>A) c.208+119G>A (n.208+119G>A) c.300+119G>A n.453G>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813528T>C | CA2404045903 | PVALB | c.304+118A>G (n.304+118A>G) c.208+118A>G (n.208+118A>G) c.300+118A>G n.452A>G | dbSNP |
22 | g.36813528T= | CA2404045902 | PVALB | c.304+118A= (n.304+118A=) c.208+118A= (n.208+118A=) c.300+118A= n.452A= | |
22 | g.36813529G= | CA2404045904 | PVALB | c.304+117C= (n.304+117C=) c.208+117C= (n.208+117C=) c.300+117C= n.451C= | |
22 | g.36813529G>T | CA2404045905 | PVALB | c.304+117C>A (n.304+117C>A) c.208+117C>A (n.208+117C>A) c.300+117C>A n.451C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.36813533dup | CA752877924 | PVALB | c.304+117dup (n.304+117dup) c.208+117dup (n.208+117dup) c.300+117dup n.451dup | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.36813533del | CA2656461237 | PVALB | c.304+117del (n.304+117del) c.208+117del (n.208+117del) c.300+117del n.451del | gnomAD v4 |
22 | g.36813530G>A | CA1025506774 | PVALB | c.304+116C>T (n.304+116C>T) c.208+116C>T (n.208+116C>T) c.300+116C>T n.450C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.36813530G= | CA2404045906 | PVALB | c.304+116C= (n.304+116C=) c.208+116C= (n.208+116C=) c.300+116C= n.450C= | |
22 | g.36813530G>T | CA2656461238 | PVALB | c.304+116C>A (n.304+116C>A) c.208+116C>A (n.208+116C>A) c.300+116C>A n.450C>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813531G>C | CA323997703 | PVALB | c.304+115C>G (n.304+115C>G) c.208+115C>G (n.208+115C>G) c.300+115C>G n.449C>G | dbSNP |
22 | g.36813531G= | CA2404045907 | PVALB | c.304+115C= (n.304+115C=) c.208+115C= (n.208+115C=) c.300+115C= n.449C= | |
22 | g.36813531G>T | CA2656461239 | PVALB | c.304+115C>A (n.304+115C>A) c.208+115C>A (n.208+115C>A) c.300+115C>A n.449C>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813532G>A | CA2656461240 | PVALB | c.304+114C>T (n.304+114C>T) c.208+114C>T (n.208+114C>T) c.300+114C>T n.448C>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813532G>T | CA2656461241 | PVALB | c.304+114C>A (n.304+114C>A) c.208+114C>A (n.208+114C>A) c.300+114C>A n.448C>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813533G>C | CA2656461242 | PVALB | c.304+113C>G (n.304+113C>G) c.208+113C>G (n.208+113C>G) c.300+113C>G n.447C>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813534A>C | CA2656461244 | PVALB | c.304+112T>G (n.304+112T>G) c.208+112T>G (n.208+112T>G) c.300+112T>G n.446T>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813534A>G | CA2656461243 | PVALB | c.304+112T>C (n.304+112T>C) c.208+112T>C (n.208+112T>C) c.300+112T>C n.446T>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813535G>A | CA323997711 | PVALB | c.304+111C>T (n.304+111C>T) c.208+111C>T (n.208+111C>T) c.300+111C>T n.445C>T | dbSNP |
22 | g.36813535G>C | CA2404045908 | PVALB | c.304+111C>G (n.304+111C>G) c.208+111C>G (n.208+111C>G) c.300+111C>G n.445C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.36813535G= | CA2404045909 | PVALB | c.304+111C= (n.304+111C=) c.208+111C= (n.208+111C=) c.300+111C= n.445C= | |
22 | g.36813535G>T | CA2656461245 | PVALB | c.304+111C>A (n.304+111C>A) c.208+111C>A (n.208+111C>A) c.300+111C>A n.445C>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813537G>A | CA2656461246 | PVALB | c.304+109C>T (n.304+109C>T) c.208+109C>T (n.208+109C>T) c.300+109C>T n.443C>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813537G>T | CA2656461247 | PVALB | c.304+109C>A (n.304+109C>A) c.208+109C>A (n.208+109C>A) c.300+109C>A n.443C>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813540G>A | CA1025506775 | PVALB | c.304+106C>T (n.304+106C>T) c.208+106C>T (n.208+106C>T) c.300+106C>T n.440C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813540G= | CA2404045910 | PVALB | c.304+106C= (n.304+106C=) c.208+106C= (n.208+106C=) c.300+106C= n.440C= | |
22 | g.36813541G>A | CA2656461248 | PVALB | c.304+105C>T (n.304+105C>T) c.208+105C>T (n.208+105C>T) c.300+105C>T n.439C>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813541G>T | CA2656461249 | PVALB | c.304+105C>A (n.304+105C>A) c.208+105C>A (n.208+105C>A) c.300+105C>A n.439C>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813542A= | CA2404045911 | PVALB | c.304+104T= (n.304+104T=) c.208+104T= (n.208+104T=) c.300+104T= n.438T= | |
22 | g.36813543C>T | CA2656461251 | PVALB | c.304+103G>A (n.304+103G>A) c.208+103G>A (n.208+103G>A) c.300+103G>A n.437G>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813547dup | CA2404045912 | PVALB | c.304+103dup (n.304+103dup) c.208+103dup (n.208+103dup) c.300+103dup n.437dup | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.36813547del | CA2656461250 | PVALB | c.304+103del (n.304+103del) c.208+103del (n.208+103del) c.300+103del n.437del | gnomAD v4 |
22 | g.36813544C>A | CA2656461252 | PVALB | c.304+102G>T (n.304+102G>T) c.208+102G>T (n.208+102G>T) c.300+102G>T n.436G>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813544C= | CA2404045913 | PVALB | c.304+102G= (n.304+102G=) c.208+102G= (n.208+102G=) c.300+102G= n.436G= | |
22 | g.36813544C>T | CA752877928 | PVALB | c.304+102G>A (n.304+102G>A) c.208+102G>A (n.208+102G>A) c.300+102G>A n.436G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813547C= | CA2404045914 | PVALB | c.304+99G= (n.304+99G=) c.208+99G= (n.208+99G=) c.300+99G= n.433G= | |
22 | g.36813547C>G | CA2404045915 | PVALB | c.304+99G>C (n.304+99G>C) c.208+99G>C (n.208+99G>C) c.300+99G>C n.433G>C | dbSNP |
22 | g.36813547C>T | CA2737889404 | PVALB | c.304+99G>A (n.304+99G>A) c.208+99G>A (n.208+99G>A) c.300+99G>A n.433G>A | dbSNP |
22 | g.36813548A>G | CA2656461253 | PVALB | c.304+98T>C (n.304+98T>C) c.208+98T>C (n.208+98T>C) c.300+98T>C n.432T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.36813549T>C | CA2577704282 | PVALB | c.304+97A>G (n.304+97A>G) c.208+97A>G (n.208+97A>G) c.300+97A>G n.431A>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813550A>G | CA2656461254 | PVALB | c.304+96T>C (n.304+96T>C) c.208+96T>C (n.208+96T>C) c.300+96T>C n.430T>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813551T>A | CA2577704283 | PVALB | c.304+95A>T (n.304+95A>T) c.208+95A>T (n.208+95A>T) c.300+95A>T n.429A>T | |
22 | g.36813552C>A | CA2404045917 | PVALB | c.304+94G>T (n.304+94G>T) c.208+94G>T (n.208+94G>T) c.300+94G>T n.428G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.36813552C= | CA2404045916 | PVALB | c.304+94G= (n.304+94G=) c.208+94G= (n.208+94G=) c.300+94G= n.428G= | |
22 | g.36813553A= | CA2404045918 | PVALB | c.304+93T= (n.304+93T=) c.208+93T= (n.208+93T=) c.300+93T= n.427T= | |
22 | g.36813553A>C | CA2404045919 | PVALB | c.304+93T>G (n.304+93T>G) c.208+93T>G (n.208+93T>G) c.300+93T>G n.427T>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.36813553A>G | CA2656461255 | PVALB | c.304+93T>C (n.304+93T>C) c.208+93T>C (n.208+93T>C) c.300+93T>C n.427T>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813554T>C | CA2738017573 | PVALB | c.304+92A>G (n.304+92A>G) c.208+92A>G (n.208+92A>G) c.300+92A>G n.426A>G | dbSNP |
22 | g.36813555C>A | CA2656461256 | PVALB | c.304+91G>T (n.304+91G>T) c.208+91G>T (n.208+91G>T) c.300+91G>T n.425G>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813555C= | CA2404045920 | PVALB | c.304+91G= (n.304+91G=) c.208+91G= (n.208+91G=) c.300+91G= n.425G= | |
22 | g.36813555C>T | CA752877930 | PVALB | c.304+91G>A (n.304+91G>A) c.208+91G>A (n.208+91G>A) c.300+91G>A n.425G>A | dbSNP |
22 | g.36813556C>A | CA2577704284 | PVALB | c.304+90G>T (n.304+90G>T) c.208+90G>T (n.208+90G>T) c.300+90G>T n.424G>T | |
22 | g.36813556C= | CA2404045921 | PVALB | c.304+90G= (n.304+90G=) c.208+90G= (n.208+90G=) c.300+90G= n.424G= | |
22 | g.36813556C>G | CA323997714 | PVALB | c.304+90G>C (n.304+90G>C) c.208+90G>C (n.208+90G>C) c.300+90G>C n.424G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813557C= | CA2404045922 | PVALB | c.304+89G= (n.304+89G=) c.208+89G= (n.208+89G=) c.300+89G= n.423G= | |
22 | g.36813557C>G | CA1025506777 | PVALB | c.304+89G>C (n.304+89G>C) c.208+89G>C (n.208+89G>C) c.300+89G>C n.423G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813557C>T | CA2577704285 | PVALB | c.304+89G>A (n.304+89G>A) c.208+89G>A (n.208+89G>A) c.300+89G>A n.423G>A | |
22 | g.36813558T>G | CA2577704286 | PVALB | c.304+88A>C (n.304+88A>C) c.208+88A>C (n.208+88A>C) c.300+88A>C n.422A>C | |
22 | g.36813560C= | CA2404045923 | PVALB | c.304+86G= (n.304+86G=) c.208+86G= (n.208+86G=) c.300+86G= n.420G= | |
22 | g.36813560C>T | CA2404045924 | PVALB | c.304+86G>A (n.304+86G>A) c.208+86G>A (n.208+86G>A) c.300+86G>A n.420G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.36813561C= | CA2404045925 | PVALB | c.304+85G= (n.304+85G=) c.208+85G= (n.208+85G=) c.300+85G= n.419G= | |
22 | g.36813561C>T | CA2404045926 | PVALB | c.304+85G>A (n.304+85G>A) c.208+85G>A (n.208+85G>A) c.300+85G>A n.419G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813563T>A | CA2738017627 | PVALB | c.304+83A>T (n.304+83A>T) c.208+83A>T (n.208+83A>T) c.300+83A>T n.417A>T | dbSNP |
22 | g.36813563T>C | CA2656461257 | PVALB | c.304+83A>G (n.304+83A>G) c.208+83A>G (n.208+83A>G) c.300+83A>G n.417A>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813564G>T | CA2577704287 | PVALB | c.304+82C>A (n.304+82C>A) c.208+82C>A (n.208+82C>A) c.300+82C>A n.416C>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813566G>T | CA2656461258 | PVALB | c.304+80C>A (n.304+80C>A) c.208+80C>A (n.208+80C>A) c.300+80C>A n.414C>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813567A= | CA2404045927 | PVALB | c.304+79T= (n.304+79T=) c.208+79T= (n.208+79T=) c.300+79T= n.413T= | |
22 | g.36813567A>T | CA2404045928 | PVALB | c.304+79T>A (n.304+79T>A) c.208+79T>A (n.208+79T>A) c.300+79T>A n.413T>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.36813568del | CA2656461260 | PVALB | c.304+78del (n.304+78del) c.208+78del (n.208+78del) c.300+78del n.412del | gnomAD v4 |
22 | g.36813568C= | CA2404045929 | PVALB | c.304+78G= (n.304+78G=) c.208+78G= (n.208+78G=) c.300+78G= n.412G= | |
22 | g.36813568C>G | CA2404045930 | PVALB | c.304+78G>C (n.304+78G>C) c.208+78G>C (n.208+78G>C) c.300+78G>C n.412G>C | dbSNP |
22 | g.36813568C>T | CA2656461259 | PVALB | c.304+78G>A (n.304+78G>A) c.208+78G>A (n.208+78G>A) c.300+78G>A n.412G>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813569A= | CA2404045931 | PVALB | c.304+77T= (n.304+77T=) c.208+77T= (n.208+77T=) c.300+77T= n.411T= | |
22 | g.36813569A>G | CA752877938 | PVALB | c.304+77T>C (n.304+77T>C) c.208+77T>C (n.208+77T>C) c.300+77T>C n.411T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813569A>T | CA2656461261 | PVALB | c.304+77T>A (n.304+77T>A) c.208+77T>A (n.208+77T>A) c.300+77T>A n.411T>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813570G>T | CA2577704288 | PVALB | c.304+76C>A (n.304+76C>A) c.208+76C>A (n.208+76C>A) c.300+76C>A n.410C>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813571A>G | CA2577704289 | PVALB | c.304+75T>C (n.304+75T>C) c.208+75T>C (n.208+75T>C) c.300+75T>C n.409T>C | |
22 | g.36813571A>T | CA2656461262 | PVALB | c.304+75T>A (n.304+75T>A) c.208+75T>A (n.208+75T>A) c.300+75T>A n.409T>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813573A>G | CA2656461263 | PVALB | c.304+73T>C (n.304+73T>C) c.208+73T>C (n.208+73T>C) c.300+73T>C n.407T>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813573A>T | CA2577704290 | PVALB | c.304+73T>A (n.304+73T>A) c.208+73T>A (n.208+73T>A) c.300+73T>A n.407T>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813574T>A | CA2656461264 | PVALB | c.304+72A>T (n.304+72A>T) c.208+72A>T (n.208+72A>T) c.300+72A>T n.406A>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813574T>C | CA2656461265 | PVALB | c.304+72A>G (n.304+72A>G) c.208+72A>G (n.208+72A>G) c.300+72A>G n.406A>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813575del | CA2577704291 | PVALB | c.304+71del (n.304+71del) c.208+71del (n.208+71del) c.300+71del n.405del | |
22 | g.36813576G>A | CA2404045933 | PVALB | c.304+70C>T (n.304+70C>T) c.208+70C>T (n.208+70C>T) c.300+70C>T n.404C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.36813576G= | CA2404045932 | PVALB | c.304+70C= (n.304+70C=) c.208+70C= (n.208+70C=) c.300+70C= n.404C= | |
22 | g.36813576G>T | CA2577704292 | PVALB | c.304+70C>A (n.304+70C>A) c.208+70C>A (n.208+70C>A) c.300+70C>A n.404C>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813577C>A | CA2656461266 | PVALB | c.304+69G>T (n.304+69G>T) c.208+69G>T (n.208+69G>T) c.300+69G>T n.403G>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813577C= | CA2404045934 | PVALB | c.304+69G= (n.304+69G=) c.208+69G= (n.208+69G=) c.300+69G= n.403G= | |
22 | g.36813577C>G | CA639160220 | PVALB | c.304+69G>C (n.304+69G>C) c.208+69G>C (n.208+69G>C) c.300+69G>C n.403G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813577C>T | CA2577704293 | PVALB | c.304+69G>A (n.304+69G>A) c.208+69G>A (n.208+69G>A) c.300+69G>A n.403G>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813578T>C | CA2656461267 | PVALB | c.304+68A>G (n.304+68A>G) c.208+68A>G (n.208+68A>G) c.300+68A>G n.402A>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813578_36813579del | CA2577704294 | PVALB | c.304+67_304+68del (n.304+67_304+68del) c.208+67_208+68del (n.208+67_208+68del) c.300+67_300+68del n.401_402del | gnomAD v4 |
22 | g.36813579T>C | CA2656461268 | PVALB | c.304+67A>G (n.304+67A>G) c.208+67A>G (n.208+67A>G) c.300+67A>G n.401A>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813580C= | CA2404045935 | PVALB | c.304+66G= (n.304+66G=) c.208+66G= (n.208+66G=) c.300+66G= n.400G= | |
22 | g.36813580C>G | CA323997728 | PVALB | c.304+66G>C (n.304+66G>C) c.208+66G>C (n.208+66G>C) c.300+66G>C n.400G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813580C>T | CA2404045936 | PVALB | c.304+66G>A (n.304+66G>A) c.208+66G>A (n.208+66G>A) c.300+66G>A n.400G>A | dbSNP |
22 | g.36813581A= | CA2404045937 | PVALB | c.304+65T= (n.304+65T=) c.208+65T= (n.208+65T=) c.300+65T= n.399T= | |
22 | g.36813581A>G | CA323997731 | PVALB | c.304+65T>C (n.304+65T>C) c.208+65T>C (n.208+65T>C) c.300+65T>C n.399T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.36813583A>C | CA2656461269 | PVALB | c.304+63T>G (n.304+63T>G) c.208+63T>G (n.208+63T>G) c.300+63T>G n.397T>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813584C>T | CA2656461270 | PVALB | c.304+62G>A (n.304+62G>A) c.208+62G>A (n.208+62G>A) c.300+62G>A n.396G>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813587T>A | CA2738017644 | PVALB | c.304+59A>T (n.304+59A>T) c.208+59A>T (n.208+59A>T) c.300+59A>T n.393A>T | dbSNP |
22 | g.36813587T>C | CA2656461271 | PVALB | c.304+59A>G (n.304+59A>G) c.208+59A>G (n.208+59A>G) c.300+59A>G n.393A>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813589C= | CA2404045938 | PVALB | c.304+57G= (n.304+57G=) c.208+57G= (n.208+57G=) c.300+57G= n.391G= | |
22 | g.36813589C>T | CA323997733 | PVALB | c.304+57G>A (n.304+57G>A) c.208+57G>A (n.208+57G>A) c.300+57G>A n.391G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.36813590G>A | CA323997746 | PVALB | c.304+56C>T (n.304+56C>T) c.208+56C>T (n.208+56C>T) c.300+56C>T n.390C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813590G>C | CA2404045940 | PVALB | c.304+56C>G (n.304+56C>G) c.208+56C>G (n.208+56C>G) c.300+56C>G n.390C>G | dbSNP |
22 | g.36813590G= | CA2404045939 | PVALB | c.304+56C= (n.304+56C=) c.208+56C= (n.208+56C=) c.300+56C= n.390C= | |
22 | g.36813590G>T | CA323997750 | PVALB | c.304+56C>A (n.304+56C>A) c.208+56C>A (n.208+56C>A) c.300+56C>A n.390C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813591C>A | CA2656461272 | PVALB | c.304+55G>T (n.304+55G>T) c.208+55G>T (n.208+55G>T) c.300+55G>T n.389G>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813591C= | CA2404045941 | PVALB | c.304+55G= (n.304+55G=) c.208+55G= (n.208+55G=) c.300+55G= n.389G= | |
22 | g.36813591C>T | CA2404045942 | PVALB | c.304+55G>A (n.304+55G>A) c.208+55G>A (n.208+55G>A) c.300+55G>A n.389G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.36813592A= | CA2404045944 | PVALB | c.304+54T= (n.304+54T=) c.208+54T= (n.208+54T=) c.300+54T= n.388T= | |
22 | g.36813592A>G | CA2656461273 | PVALB | c.304+54T>C (n.304+54T>C) c.208+54T>C (n.208+54T>C) c.300+54T>C n.388T>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813592A>T | CA2404045943 | PVALB | c.304+54T>A (n.304+54T>A) c.208+54T>A (n.208+54T>A) c.300+54T>A n.388T>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.36813593T>C | CA2656461274 | PVALB | c.304+53A>G (n.304+53A>G) c.208+53A>G (n.208+53A>G) c.300+53A>G n.387A>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813594C>T | CA2656461275 | PVALB | c.304+52G>A (n.304+52G>A) c.208+52G>A (n.208+52G>A) c.300+52G>A n.386G>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813595C>T | CA2577704295 | PVALB | c.304+51G>A (n.304+51G>A) c.208+51G>A (n.208+51G>A) c.300+51G>A n.385G>A | |
22 | g.36813596A>G | CA2577704296 | PVALB | c.304+50T>C (n.304+50T>C) c.208+50T>C (n.208+50T>C) c.300+50T>C n.384T>C | |
22 | g.36813597A>G | CA2590204705 | PVALB | c.304+49T>C (n.304+49T>C) c.208+49T>C (n.208+49T>C) c.300+49T>C n.383T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813598C= | CA2404045945 | PVALB | c.304+48G= (n.304+48G=) c.208+48G= (n.208+48G=) c.300+48G= n.382G= | |
22 | g.36813598C>T | CA10212631 | PVALB | c.304+48G>A (n.304+48G>A) c.208+48G>A (n.208+48G>A) c.300+48G>A n.382G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813599_36813600delinsAC | CA2404045946 | PVALB | c.304+46_304+47delinsGT (n.304+46_304+47delinsGT) c.208+46_208+47delinsGT (n.208+46_208+47delinsGT) c.300+46_300+47delinsGT n.380_381delinsGT | |
22 | g.36813600C>A | CA2656461276 | PVALB | c.304+46G>T (n.304+46G>T) c.208+46G>T (n.208+46G>T) c.300+46G>T n.380G>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813600C= | CA2404045947 | PVALB | c.304+46G= (n.304+46G=) c.208+46G= (n.208+46G=) c.300+46G= n.380G= | |
22 | g.36813600C>T | CA639160221 | PVALB | c.304+46G>A (n.304+46G>A) c.208+46G>A (n.208+46G>A) c.300+46G>A n.380G>A | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.36813603del | CA10212632 | PVALB | c.304+46del (n.304+46del) c.208+46del (n.208+46del) c.300+46del n.380del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813601C>A | CA2404045949 | PVALB | c.304+45G>T (n.304+45G>T) c.208+45G>T (n.208+45G>T) c.300+45G>T n.379G>T | dbSNP |
22 | g.36813601C= | CA2404045948 | PVALB | c.304+45G= (n.304+45G=) c.208+45G= (n.208+45G=) c.300+45G= n.379G= | |
22 | g.36813601C>G | CA2656461277 | PVALB | c.304+45G>C (n.304+45G>C) c.208+45G>C (n.208+45G>C) c.300+45G>C n.379G>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813601C>T | CA639160223 | PVALB | c.304+45G>A (n.304+45G>A) c.208+45G>A (n.208+45G>A) c.300+45G>A n.379G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.36813602C= | CA2404045950 | PVALB | c.304+44G= (n.304+44G=) c.208+44G= (n.208+44G=) c.300+44G= n.378G= | |
22 | g.36813602C>T | CA10212633 | PVALB | c.304+44G>A (n.304+44G>A) c.208+44G>A (n.208+44G>A) c.300+44G>A n.378G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.36813603C= | CA2404045951 | PVALB | c.304+43G= (n.304+43G=) c.208+43G= (n.208+43G=) c.300+43G= n.377G= | |
22 | g.36813603C>G | CA639160224 | PVALB | c.304+43G>C (n.304+43G>C) c.208+43G>C (n.208+43G>C) c.300+43G>C n.377G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.36813603C>T | CA639160225 | PVALB | c.304+43G>A (n.304+43G>A) c.208+43G>A (n.208+43G>A) c.300+43G>A n.377G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.36813604A>C | CA2656461278 | PVALB | c.304+42T>G (n.304+42T>G) c.208+42T>G (n.208+42T>G) c.300+42T>G n.376T>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813606G>T | CA2818896593 | PVALB | c.304+40C>A (n.304+40C>A) c.208+40C>A (n.208+40C>A) c.300+40C>A n.374C>A | |
22 | g.36813608T>C | CA10212634 | PVALB | c.304+38A>G (n.304+38A>G) c.208+38A>G (n.208+38A>G) c.300+38A>G n.372A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813608T= | CA2404045952 | PVALB | c.304+38A= (n.304+38A=) c.208+38A= (n.208+38A=) c.300+38A= n.372A= | |
22 | g.36813609C>A | CA1025506786 | PVALB | c.304+37G>T (n.304+37G>T) c.208+37G>T (n.208+37G>T) c.300+37G>T n.371G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813609C= | CA2404045953 | PVALB | c.304+37G= (n.304+37G=) c.208+37G= (n.208+37G=) c.300+37G= n.371G= | |
22 | g.36813610C>T | CA2577704297 | PVALB | c.304+36G>A (n.304+36G>A) c.208+36G>A (n.208+36G>A) c.300+36G>A n.370G>A | |
22 | g.36813611A>T | CA2656461279 | PVALB | c.304+35T>A (n.304+35T>A) c.208+35T>A (n.208+35T>A) c.300+35T>A n.369T>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813612C>A | CA2656461280 | PVALB | c.304+34G>T (n.304+34G>T) c.208+34G>T (n.208+34G>T) c.300+34G>T n.368G>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813612C= | CA2404045954 | PVALB | c.304+34G= (n.304+34G=) c.208+34G= (n.208+34G=) c.300+34G= n.368G= | |
22 | g.36813612C>T | CA752877967 | PVALB | c.304+34G>A (n.304+34G>A) c.208+34G>A (n.208+34G>A) c.300+34G>A n.368G>A | dbSNP |
22 | g.36813613A>C | CA2656461281 | PVALB | c.304+33T>G (n.304+33T>G) c.208+33T>G (n.208+33T>G) c.300+33T>G n.367T>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813614A= | CA2404045955 | PVALB | c.304+32T= (n.304+32T=) c.208+32T= (n.208+32T=) c.300+32T= n.366T= | |
22 | g.36813614A>G | CA639160227 | PVALB | c.304+32T>C (n.304+32T>C) c.208+32T>C (n.208+32T>C) c.300+32T>C n.366T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.36813615T>C | CA2577704298 | PVALB | c.304+31A>G (n.304+31A>G) c.208+31A>G (n.208+31A>G) c.300+31A>G n.365A>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813616A= | CA2404045956 | PVALB | c.304+30T= (n.304+30T=) c.208+30T= (n.208+30T=) c.300+30T= n.364T= | |
22 | g.36813616A>C | CA2656461282 | PVALB | c.304+30T>G (n.304+30T>G) c.208+30T>G (n.208+30T>G) c.300+30T>G n.364T>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813616A>G | CA323997777 | PVALB | c.304+30T>C (n.304+30T>C) c.208+30T>C (n.208+30T>C) c.300+30T>C n.364T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813617T>A | CA2404045958 | PVALB | c.304+29A>T (n.304+29A>T) c.208+29A>T (n.208+29A>T) c.300+29A>T n.363A>T | dbSNP |
22 | g.36813617T= | CA2404045957 | PVALB | c.304+29A= (n.304+29A=) c.208+29A= (n.208+29A=) c.300+29A= n.363A= |