Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.36813417_36813419dup | CA1025506749 | PVALB | c.304+227_304+229dup (n.304+227_304+229dup) c.208+227_208+229dup (n.208+227_208+229dup) c.300+227_300+229dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813418A>C | CA2656461121 | PVALB | c.304+228T>G (n.304+228T>G) c.208+228T>G (n.208+228T>G) c.300+228T>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813418A>G | CA2656461122 | PVALB | c.304+228T>C (n.304+228T>C) c.208+228T>C (n.208+228T>C) c.300+228T>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813418A>T | CA2656461123 | PVALB | c.304+228T>A (n.304+228T>A) c.208+228T>A (n.208+228T>A) c.300+228T>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813419G>T | CA2656461124 | PVALB | c.304+227C>A (n.304+227C>A) c.208+227C>A (n.208+227C>A) c.300+227C>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813420A>C | CA2656461125 | PVALB | c.304+226T>G (n.304+226T>G) c.208+226T>G (n.208+226T>G) c.300+226T>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813420A>G | CA2656461126 | PVALB | c.304+226T>C (n.304+226T>C) c.208+226T>C (n.208+226T>C) c.300+226T>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813420A>T | CA2656461127 | PVALB | c.304+226T>A (n.304+226T>A) c.208+226T>A (n.208+226T>A) c.300+226T>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813421A= | CA2404045866 | PVALB | c.304+225T= (n.304+225T=) c.208+225T= (n.208+225T=) c.300+225T= | |
22 | g.36813421A>C | CA2656461129 | PVALB | c.304+225T>G (n.304+225T>G) c.208+225T>G (n.208+225T>G) c.300+225T>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813421A>G | CA2404045867 | PVALB | c.304+225T>C (n.304+225T>C) c.208+225T>C (n.208+225T>C) c.300+225T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.36813421A>T | CA2656461128 | PVALB | c.304+225T>A (n.304+225T>A) c.208+225T>A (n.208+225T>A) c.300+225T>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813422T>A | CA2656461130 | PVALB | c.304+224A>T (n.304+224A>T) c.208+224A>T (n.208+224A>T) c.300+224A>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813422T>G | CA2656461131 | PVALB | c.304+224A>C (n.304+224A>C) c.208+224A>C (n.208+224A>C) c.300+224A>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813423C>A | CA2656461132 | PVALB | c.304+223G>T (n.304+223G>T) c.208+223G>T (n.208+223G>T) c.300+223G>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813423C= | CA2404045868 | PVALB | c.304+223G= (n.304+223G=) c.208+223G= (n.208+223G=) c.300+223G= | |
22 | g.36813423C>G | CA2656461133 | PVALB | c.304+223G>C (n.304+223G>C) c.208+223G>C (n.208+223G>C) c.300+223G>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813423C>T | CA2404045869 | PVALB | c.304+223G>A (n.304+223G>A) c.208+223G>A (n.208+223G>A) c.300+223G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.36813424T>C | CA2656461134 | PVALB | c.304+222A>G (n.304+222A>G) c.208+222A>G (n.208+222A>G) c.300+222A>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813425A>C | CA2656461135 | PVALB | c.304+221T>G (n.304+221T>G) c.208+221T>G (n.208+221T>G) c.300+221T>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813425A>G | CA2508950874 | PVALB | c.304+221T>C (n.304+221T>C) c.208+221T>C (n.208+221T>C) c.300+221T>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813425A>T | CA2656461136 | PVALB | c.304+221T>A (n.304+221T>A) c.208+221T>A (n.208+221T>A) c.300+221T>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813426T>A | CA2656461137 | PVALB | c.304+220A>T (n.304+220A>T) c.208+220A>T (n.208+220A>T) c.300+220A>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813426T>C | CA2656461138 | PVALB | c.304+220A>G (n.304+220A>G) c.208+220A>G (n.208+220A>G) c.300+220A>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813426T>G | CA2656461139 | PVALB | c.304+220A>C (n.304+220A>C) c.208+220A>C (n.208+220A>C) c.300+220A>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813427T>A | CA2656461140 | PVALB | c.304+219A>T (n.304+219A>T) c.208+219A>T (n.208+219A>T) c.300+219A>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813427T>C | CA2656461141 | PVALB | c.304+219A>G (n.304+219A>G) c.208+219A>G (n.208+219A>G) c.300+219A>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813427T>G | CA2656461142 | PVALB | c.304+219A>C (n.304+219A>C) c.208+219A>C (n.208+219A>C) c.300+219A>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813428C>A | CA2656461145 | PVALB | c.304+218G>T (n.304+218G>T) c.208+218G>T (n.208+218G>T) c.300+218G>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813428C>G | CA2656461144 | PVALB | c.304+218G>C (n.304+218G>C) c.208+218G>C (n.208+218G>C) c.300+218G>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813428C>T | CA2656461143 | PVALB | c.304+218G>A (n.304+218G>A) c.208+218G>A (n.208+218G>A) c.300+218G>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813429C>A | CA2656461146 | PVALB | c.304+217G>T (n.304+217G>T) c.208+217G>T (n.208+217G>T) c.300+217G>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813429C>T | CA2656461147 | PVALB | c.304+217G>A (n.304+217G>A) c.208+217G>A (n.208+217G>A) c.300+217G>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813430T>C | CA2656461148 | PVALB | c.304+216A>G (n.304+216A>G) c.208+216A>G (n.208+216A>G) c.300+216A>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813430T>G | CA2656461149 | PVALB | c.304+216A>C (n.304+216A>C) c.208+216A>C (n.208+216A>C) c.300+216A>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813431T>C | CA2656461150 | PVALB | c.304+215A>G (n.304+215A>G) c.208+215A>G (n.208+215A>G) c.300+215A>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813431T>G | CA2656461151 | PVALB | c.304+215A>C (n.304+215A>C) c.208+215A>C (n.208+215A>C) c.300+215A>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813432T>C | CA2656461152 | PVALB | c.304+214A>G (n.304+214A>G) c.208+214A>G (n.208+214A>G) c.300+214A>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813432T>G | CA2656461153 | PVALB | c.304+214A>C (n.304+214A>C) c.208+214A>C (n.208+214A>C) c.300+214A>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813433T>C | CA752877899 | PVALB | c.304+213A>G (n.304+213A>G) c.208+213A>G (n.208+213A>G) c.300+213A>G | dbSNP |
22 | g.36813433T>G | CA2656461154 | PVALB | c.304+213A>C (n.304+213A>C) c.208+213A>C (n.208+213A>C) c.300+213A>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813433T= | CA2404045870 | PVALB | c.304+213A= (n.304+213A=) c.208+213A= (n.208+213A=) c.300+213A= | |
22 | g.36813434A>C | CA2656461155 | PVALB | c.304+212T>G (n.304+212T>G) c.208+212T>G (n.208+212T>G) c.300+212T>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813434A>G | CA2656461156 | PVALB | c.304+212T>C (n.304+212T>C) c.208+212T>C (n.208+212T>C) c.300+212T>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813435G>A | CA658058484 | PVALB | c.304+211C>T (n.304+211C>T) c.208+211C>T (n.208+211C>T) c.300+211C>T | COSMIC |
22 | g.36813435G>T | CA2656461157 | PVALB | c.304+211C>A (n.304+211C>A) c.208+211C>A (n.208+211C>A) c.300+211C>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813436G>A | CA2656461159 | PVALB | c.304+210C>T (n.304+210C>T) c.208+210C>T (n.208+210C>T) c.300+210C>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813436G>T | CA2656461158 | PVALB | c.304+210C>A (n.304+210C>A) c.208+210C>A (n.208+210C>A) c.300+210C>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813437T>A | CA2656461160 | PVALB | c.304+209A>T (n.304+209A>T) c.208+209A>T (n.208+209A>T) c.300+209A>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813437T>C | CA2656461161 | PVALB | c.304+209A>G (n.304+209A>G) c.208+209A>G (n.208+209A>G) c.300+209A>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813437T>G | CA2656461162 | PVALB | c.304+209A>C (n.304+209A>C) c.208+209A>C (n.208+209A>C) c.300+209A>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813438T>C | CA2656461163 | PVALB | c.304+208A>G (n.304+208A>G) c.208+208A>G (n.208+208A>G) c.300+208A>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813438T>G | CA2656461164 | PVALB | c.304+208A>C (n.304+208A>C) c.208+208A>C (n.208+208A>C) c.300+208A>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813439T>C | CA2656461165 | PVALB | c.304+207A>G (n.304+207A>G) c.208+207A>G (n.208+207A>G) c.300+207A>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813439T>G | CA2656461166 | PVALB | c.304+207A>C (n.304+207A>C) c.208+207A>C (n.208+207A>C) c.300+207A>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813440T>A | CA752877900 | PVALB | c.304+206A>T (n.304+206A>T) c.208+206A>T (n.208+206A>T) c.300+206A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813440T>C | CA1025506752 | PVALB | c.304+206A>G (n.304+206A>G) c.208+206A>G (n.208+206A>G) c.300+206A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813440T>G | CA2656461167 | PVALB | c.304+206A>C (n.304+206A>C) c.208+206A>C (n.208+206A>C) c.300+206A>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813440T= | CA2404045871 | PVALB | c.304+206A= (n.304+206A=) c.208+206A= (n.208+206A=) c.300+206A= | |
22 | g.36813441C>A | CA2656461168 | PVALB | c.304+205G>T (n.304+205G>T) c.208+205G>T (n.208+205G>T) c.300+205G>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813444A>G | CA2656461169 | PVALB | c.304+202T>C (n.304+202T>C) c.208+202T>C (n.208+202T>C) c.300+202T>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813448G>T | CA2656461170 | PVALB | c.304+198C>A (n.304+198C>A) c.208+198C>A (n.208+198C>A) c.300+198C>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813449G>A | CA323997616 | PVALB | c.304+197C>T (n.304+197C>T) c.208+197C>T (n.208+197C>T) c.300+197C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813449G= | CA2404045872 | PVALB | c.304+197C= (n.304+197C=) c.208+197C= (n.208+197C=) c.300+197C= | |
22 | g.36813449G>T | CA2656461171 | PVALB | c.304+197C>A (n.304+197C>A) c.208+197C>A (n.208+197C>A) c.300+197C>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813449_36813450delinsGA | CA2404045873 | PVALB | c.304+196_304+197delinsTC (n.304+196_304+197delinsTC) c.208+196_208+197delinsTC (n.208+196_208+197delinsTC) c.300+196_300+197delinsTC | |
22 | g.36813453del | CA2404045874 | PVALB | c.304+196del (n.304+196del) c.208+196del (n.208+196del) c.300+196del n.530del | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.36813452A>G | CA2656461172 | PVALB | c.304+194T>C (n.304+194T>C) c.208+194T>C (n.208+194T>C) c.300+194T>C n.528T>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813454T>A | CA2818896590 | PVALB | c.304+192A>T (n.304+192A>T) c.208+192A>T (n.208+192A>T) c.300+192A>T n.526A>T | |
22 | g.36813454T>C | CA323997645 | PVALB | c.304+192A>G (n.304+192A>G) c.208+192A>G (n.208+192A>G) c.300+192A>G n.526A>G | dbSNP |
22 | g.36813454T>G | CA2656461173 | PVALB | c.304+192A>C (n.304+192A>C) c.208+192A>C (n.208+192A>C) c.300+192A>C n.526A>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813454T= | CA2404045875 | PVALB | c.304+192A= (n.304+192A=) c.208+192A= (n.208+192A=) c.300+192A= n.526A= | |
22 | g.36813455A>G | CA2818896591 | PVALB | c.304+191T>C (n.304+191T>C) c.208+191T>C (n.208+191T>C) c.300+191T>C n.525T>C | |
22 | g.36813458C>A | CA2656461174 | PVALB | c.304+188G>T (n.304+188G>T) c.208+188G>T (n.208+188G>T) c.300+188G>T n.522G>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813458C= | CA2404045876 | PVALB | c.304+188G= (n.304+188G=) c.208+188G= (n.208+188G=) c.300+188G= n.522G= | |
22 | g.36813458C>G | CA2818896592 | PVALB | c.304+188G>C (n.304+188G>C) c.208+188G>C (n.208+188G>C) c.300+188G>C n.522G>C | |
22 | g.36813458C>T | CA2404045877 | PVALB | c.304+188G>A (n.304+188G>A) c.208+188G>A (n.208+188G>A) c.300+188G>A n.522G>A | dbSNP |
22 | g.36813459C>A | CA639160213 | PVALB | c.304+187G>T (n.304+187G>T) c.208+187G>T (n.208+187G>T) c.300+187G>T n.521G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813459C= | CA2404045878 | PVALB | c.304+187G= (n.304+187G=) c.208+187G= (n.208+187G=) c.300+187G= n.521G= | |
22 | g.36813459C>T | CA752877904 | PVALB | c.304+187G>A (n.304+187G>A) c.208+187G>A (n.208+187G>A) c.300+187G>A n.521G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813460A= | CA2404045880 | PVALB | c.304+186T= (n.304+186T=) c.208+186T= (n.208+186T=) c.300+186T= n.520T= | |
22 | g.36813460A>G | CA2404045879 | PVALB | c.304+186T>C (n.304+186T>C) c.208+186T>C (n.208+186T>C) c.300+186T>C n.520T>C | dbSNP |
22 | g.36813461G>T | CA2656461175 | PVALB | c.304+185C>A (n.304+185C>A) c.208+185C>A (n.208+185C>A) c.300+185C>A n.519C>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813465del | CA2656461176 | PVALB | c.304+184del (n.304+184del) c.208+184del (n.208+184del) c.300+184del n.518del | gnomAD v4 |
22 | g.36813463T>C | CA2656461177 | PVALB | c.304+183A>G (n.304+183A>G) c.208+183A>G (n.208+183A>G) c.300+183A>G n.517A>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813466C>T | CA2656461178 | PVALB | c.304+180G>A (n.304+180G>A) c.208+180G>A (n.208+180G>A) c.300+180G>A n.514G>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813467C>A | CA2656461179 | PVALB | c.304+179G>T (n.304+179G>T) c.208+179G>T (n.208+179G>T) c.300+179G>T n.513G>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813467C>T | CA2656461180 | PVALB | c.304+179G>A (n.304+179G>A) c.208+179G>A (n.208+179G>A) c.300+179G>A n.513G>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813468T>C | CA2656461181 | PVALB | c.304+178A>G (n.304+178A>G) c.208+178A>G (n.208+178A>G) c.300+178A>G n.512A>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813469_36813473delinsTTGTC | CA2404045881 | PVALB | c.304+173_304+177delinsGACAA (n.304+173_304+177delinsGACAA) c.208+173_208+177delinsGACAA (n.208+173_208+177delinsGACAA) c.300+173_300+177delinsGACAA n.507_511delinsGACAA | |
22 | g.36813470T>C | CA2404045882 | PVALB | c.304+176A>G (n.304+176A>G) c.208+176A>G (n.208+176A>G) c.300+176A>G n.510A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813470T= | CA2404045883 | PVALB | c.304+176A= (n.304+176A=) c.208+176A= (n.208+176A=) c.300+176A= n.510A= | |
22 | g.36813472_36813475del | CA752877911 | PVALB | c.304+173_304+176del (n.304+173_304+176del) c.208+173_208+176del (n.208+173_208+176del) c.300+173_300+176del n.507_510del | dbSNP |
22 | g.36813471G>T | CA2656461182 | PVALB | c.304+175C>A (n.304+175C>A) c.208+175C>A (n.208+175C>A) c.300+175C>A n.509C>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813472T>C | CA2656461183 | PVALB | c.304+174A>G (n.304+174A>G) c.208+174A>G (n.208+174A>G) c.300+174A>G n.508A>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813473C>A | CA2656461185 | PVALB | c.304+173G>T (n.304+173G>T) c.208+173G>T (n.208+173G>T) c.300+173G>T n.507G>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813473C>G | CA2656461186 | PVALB | c.304+173G>C (n.304+173G>C) c.208+173G>C (n.208+173G>C) c.300+173G>C n.507G>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813473C>T | CA2656461184 | PVALB | c.304+173G>A (n.304+173G>A) c.208+173G>A (n.208+173G>A) c.300+173G>A n.507G>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813474T>C | CA2656461187 | PVALB | c.304+172A>G (n.304+172A>G) c.208+172A>G (n.208+172A>G) c.300+172A>G n.506A>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813475G>A | CA2656461188 | PVALB | c.304+171C>T (n.304+171C>T) c.208+171C>T (n.208+171C>T) c.300+171C>T n.505C>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813475G>T | CA2656461189 | PVALB | c.304+171C>A (n.304+171C>A) c.208+171C>A (n.208+171C>A) c.300+171C>A n.505C>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813476G>C | CA639160214 | PVALB | c.304+170C>G (n.304+170C>G) c.208+170C>G (n.208+170C>G) c.300+170C>G n.504C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813476G= | CA2404045884 | PVALB | c.304+170C= (n.304+170C=) c.208+170C= (n.208+170C=) c.300+170C= n.504C= | |
22 | g.36813476G>T | CA2656461190 | PVALB | c.304+170C>A (n.304+170C>A) c.208+170C>A (n.208+170C>A) c.300+170C>A n.504C>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813477A>G | CA2656461191 | PVALB | c.304+169T>C (n.304+169T>C) c.208+169T>C (n.208+169T>C) c.300+169T>C n.503T>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813478G>A | CA323997652 | PVALB | c.304+168C>T (n.304+168C>T) c.208+168C>T (n.208+168C>T) c.300+168C>T n.502C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813478G= | CA2404045885 | PVALB | c.304+168C= (n.304+168C=) c.208+168C= (n.208+168C=) c.300+168C= n.502C= | |
22 | g.36813478G>T | CA2656461192 | PVALB | c.304+168C>A (n.304+168C>A) c.208+168C>A (n.208+168C>A) c.300+168C>A n.502C>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813479del | CA2656461193 | PVALB | c.304+167del (n.304+167del) c.208+167del (n.208+167del) c.300+167del n.501del | gnomAD v4 |
22 | g.36813480A>G | CA2656461194 | PVALB | c.304+166T>C (n.304+166T>C) c.208+166T>C (n.208+166T>C) c.300+166T>C n.500T>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813481T>C | CA323997655 | PVALB | c.304+165A>G (n.304+165A>G) c.208+165A>G (n.208+165A>G) c.300+165A>G n.499A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.36813481T= | CA2404045886 | PVALB | c.304+165A= (n.304+165A=) c.208+165A= (n.208+165A=) c.300+165A= n.499A= | |
22 | g.36813483T>C | CA2656461195 | PVALB | c.304+163A>G (n.304+163A>G) c.208+163A>G (n.208+163A>G) c.300+163A>G n.497A>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813485G>A | CA2656461196 | PVALB | c.304+161C>T (n.304+161C>T) c.208+161C>T (n.208+161C>T) c.300+161C>T n.495C>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813485G>T | CA2656461197 | PVALB | c.304+161C>A (n.304+161C>A) c.208+161C>A (n.208+161C>A) c.300+161C>A n.495C>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813486C>A | CA2656461198 | PVALB | c.304+160G>T (n.304+160G>T) c.208+160G>T (n.208+160G>T) c.300+160G>T n.494G>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813486C>T | CA2656461199 | PVALB | c.304+160G>A (n.304+160G>A) c.208+160G>A (n.208+160G>A) c.300+160G>A n.494G>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813487A>C | CA2656461200 | PVALB | c.304+159T>G (n.304+159T>G) c.208+159T>G (n.208+159T>G) c.300+159T>G n.493T>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813487A>G | CA2656461201 | PVALB | c.304+159T>C (n.304+159T>C) c.208+159T>C (n.208+159T>C) c.300+159T>C n.493T>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813488G>A | CA2656461202 | PVALB | c.304+158C>T (n.304+158C>T) c.208+158C>T (n.208+158C>T) c.300+158C>T n.492C>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813488G>T | CA2656461203 | PVALB | c.304+158C>A (n.304+158C>A) c.208+158C>A (n.208+158C>A) c.300+158C>A n.492C>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813490G>A | CA2656461204 | PVALB | c.304+156C>T (n.304+156C>T) c.208+156C>T (n.208+156C>T) c.300+156C>T n.490C>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813490G>C | CA2404045888 | PVALB | c.304+156C>G (n.304+156C>G) c.208+156C>G (n.208+156C>G) c.300+156C>G n.490C>G | dbSNP |
22 | g.36813490G= | CA2404045887 | PVALB | c.304+156C= (n.304+156C=) c.208+156C= (n.208+156C=) c.300+156C= n.490C= | |
22 | g.36813490G>T | CA2656461205 | PVALB | c.304+156C>A (n.304+156C>A) c.208+156C>A (n.208+156C>A) c.300+156C>A n.490C>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813491C>A | CA2656461207 | PVALB | c.304+155G>T (n.304+155G>T) c.208+155G>T (n.208+155G>T) c.300+155G>T n.489G>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813491C>T | CA2656461208 | PVALB | c.304+155G>A (n.304+155G>A) c.208+155G>A (n.208+155G>A) c.300+155G>A n.489G>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813494_36813495del | CA2656461206 | PVALB | c.304+154_304+155del (n.304+154_304+155del) c.208+154_208+155del (n.208+154_208+155del) c.300+154_300+155del n.488_489del | gnomAD v4 |
22 | g.36813492T>C | CA2656461209 | PVALB | c.304+154A>G (n.304+154A>G) c.208+154A>G (n.208+154A>G) c.300+154A>G n.488A>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813495C>A | CA2656461210 | PVALB | c.304+151G>T (n.304+151G>T) c.208+151G>T (n.208+151G>T) c.300+151G>T n.485G>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813495C= | CA2404045889 | PVALB | c.304+151G= (n.304+151G=) c.208+151G= (n.208+151G=) c.300+151G= n.485G= | |
22 | g.36813495C>G | CA323997665 | PVALB | c.304+151G>C (n.304+151G>C) c.208+151G>C (n.208+151G>C) c.300+151G>C n.485G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813497G>T | CA2656461211 | PVALB | c.304+149C>A (n.304+149C>A) c.208+149C>A (n.208+149C>A) c.300+149C>A n.483C>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813498A>G | CA2656461212 | PVALB | c.304+148T>C (n.304+148T>C) c.208+148T>C (n.208+148T>C) c.300+148T>C n.482T>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813499C>A | CA2656461213 | PVALB | c.304+147G>T (n.304+147G>T) c.208+147G>T (n.208+147G>T) c.300+147G>T n.481G>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813500C>A | CA2656461214 | PVALB | c.304+146G>T (n.304+146G>T) c.208+146G>T (n.208+146G>T) c.300+146G>T n.480G>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813500C= | CA2404045890 | PVALB | c.304+146G= (n.304+146G=) c.208+146G= (n.208+146G=) c.300+146G= n.480G= | |
22 | g.36813500C>G | CA639160215 | PVALB | c.304+146G>C (n.304+146G>C) c.208+146G>C (n.208+146G>C) c.300+146G>C n.480G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813500C>T | CA1025506764 | PVALB | c.304+146G>A (n.304+146G>A) c.208+146G>A (n.208+146G>A) c.300+146G>A n.480G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813501T>C | CA2656461215 | PVALB | c.304+145A>G (n.304+145A>G) c.208+145A>G (n.208+145A>G) c.300+145A>G n.479A>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813502A>T | CA2656461217 | PVALB | c.304+144T>A (n.304+144T>A) c.208+144T>A (n.208+144T>A) c.300+144T>A n.478T>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813503del | CA2656461216 | PVALB | c.304+144del (n.304+144del) c.208+144del (n.208+144del) c.300+144del n.478del | gnomAD v4 |
22 | g.36813503A>C | CA2656461218 | PVALB | c.304+143T>G (n.304+143T>G) c.208+143T>G (n.208+143T>G) c.300+143T>G n.477T>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813505G>A | CA2656461220 | PVALB | c.304+141C>T (n.304+141C>T) c.208+141C>T (n.208+141C>T) c.300+141C>T n.475C>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813505G>T | CA2656461221 | PVALB | c.304+141C>A (n.304+141C>A) c.208+141C>A (n.208+141C>A) c.300+141C>A n.475C>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813506del | CA2656461219 | PVALB | c.304+141del (n.304+141del) c.208+141del (n.208+141del) c.300+141del n.475del | gnomAD v4 |
22 | g.36813506G>C | CA1025506768 | PVALB | c.304+140C>G (n.304+140C>G) c.208+140C>G (n.208+140C>G) c.300+140C>G n.474C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813506G= | CA2404045891 | PVALB | c.304+140C= (n.304+140C=) c.208+140C= (n.208+140C=) c.300+140C= n.474C= | |
22 | g.36813506G>T | CA323997697 | PVALB | c.304+140C>A (n.304+140C>A) c.208+140C>A (n.208+140C>A) c.300+140C>A n.474C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813508C>A | CA2656461222 | PVALB | c.304+138G>T (n.304+138G>T) c.208+138G>T (n.208+138G>T) c.300+138G>T n.472G>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813509T>C | CA2404045894 | PVALB | c.304+137A>G (n.304+137A>G) c.208+137A>G (n.208+137A>G) c.300+137A>G n.471A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.36813509T= | CA2404045893 | PVALB | c.304+137A= (n.304+137A=) c.208+137A= (n.208+137A=) c.300+137A= n.471A= | |
22 | g.36813509_36813510delinsTG | CA2404045892 | PVALB | c.304+136_304+137delinsCA (n.304+136_304+137delinsCA) c.208+136_208+137delinsCA (n.208+136_208+137delinsCA) c.300+136_300+137delinsCA n.470_471delinsCA | |
22 | g.36813510del | CA639160216 | PVALB | c.304+136del (n.304+136del) c.208+136del (n.208+136del) c.300+136del n.470del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813511C>A | CA2656461223 | PVALB | c.304+135G>T (n.304+135G>T) c.208+135G>T (n.208+135G>T) c.300+135G>T n.469G>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813511C>T | CA2656461224 | PVALB | c.304+135G>A (n.304+135G>A) c.208+135G>A (n.208+135G>A) c.300+135G>A n.469G>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813512T>C | CA639160217 | PVALB | c.304+134A>G (n.304+134A>G) c.208+134A>G (n.208+134A>G) c.300+134A>G n.468A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813512T= | CA2404045895 | PVALB | c.304+134A= (n.304+134A=) c.208+134A= (n.208+134A=) c.300+134A= n.468A= | |
22 | g.36813513T>G | CA2656461225 | PVALB | c.304+133A>C (n.304+133A>C) c.208+133A>C (n.208+133A>C) c.300+133A>C n.467A>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813514T>C | CA639160218 | PVALB | c.304+132A>G (n.304+132A>G) c.208+132A>G (n.208+132A>G) c.300+132A>G n.466A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813514T>G | CA2656461226 | PVALB | c.304+132A>C (n.304+132A>C) c.208+132A>C (n.208+132A>C) c.300+132A>C n.466A>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813514T= | CA2404045896 | PVALB | c.304+132A= (n.304+132A=) c.208+132A= (n.208+132A=) c.300+132A= n.466A= | |
22 | g.36813515T>C | CA1025506772 | PVALB | c.304+131A>G (n.304+131A>G) c.208+131A>G (n.208+131A>G) c.300+131A>G n.465A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813515T= | CA2404045897 | PVALB | c.304+131A= (n.304+131A=) c.208+131A= (n.208+131A=) c.300+131A= n.465A= | |
22 | g.36813516T>C | CA2404045899 | PVALB | c.304+130A>G (n.304+130A>G) c.208+130A>G (n.208+130A>G) c.300+130A>G n.464A>G | dbSNP |
22 | g.36813516T= | CA2404045898 | PVALB | c.304+130A= (n.304+130A=) c.208+130A= (n.208+130A=) c.300+130A= n.464A= | |
22 | g.36813517G>A | CA1025506773 | PVALB | c.304+129C>T (n.304+129C>T) c.208+129C>T (n.208+129C>T) c.300+129C>T n.463C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813517G= | CA2404045900 | PVALB | c.304+129C= (n.304+129C=) c.208+129C= (n.208+129C=) c.300+129C= n.463C= | |
22 | g.36813517G>T | CA2656461227 | PVALB | c.304+129C>A (n.304+129C>A) c.208+129C>A (n.208+129C>A) c.300+129C>A n.463C>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813518T>A | CA2656461228 | PVALB | c.304+128A>T (n.304+128A>T) c.208+128A>T (n.208+128A>T) c.300+128A>T n.462A>T | gnomAD v4 |