Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.36813410G>ACA2656461103PVALBc.304+236C>T (n.304+236C>T)
c.208+236C>T (n.208+236C>T)
c.300+236C>T
 gnomAD v4
22g.36813410G=CA2404045861PVALBc.304+236C= (n.304+236C=)
c.208+236C= (n.208+236C=)
c.300+236C=
22g.36813410G>TCA323997607PVALBc.304+236C>A (n.304+236C>A)
c.208+236C>A (n.208+236C>A)
c.300+236C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36813411G>ACA2656461104PVALBc.304+235C>T (n.304+235C>T)
c.208+235C>T (n.208+235C>T)
c.300+235C>T
 gnomAD v4
22g.36813411G>CCA2656461105PVALBc.304+235C>G (n.304+235C>G)
c.208+235C>G (n.208+235C>G)
c.300+235C>G
 gnomAD v4
22g.36813411G>TCA2656461106PVALBc.304+235C>A (n.304+235C>A)
c.208+235C>A (n.208+235C>A)
c.300+235C>A
 gnomAD v4
22g.36813412A>GCA2656461108PVALBc.304+234T>C (n.304+234T>C)
c.208+234T>C (n.208+234T>C)
c.300+234T>C
 gnomAD v4
22g.36813412A>TCA2656461109PVALBc.304+234T>A (n.304+234T>A)
c.208+234T>A (n.208+234T>A)
c.300+234T>A
 gnomAD v4
22g.36813416dupCA2656461107PVALBc.304+234dup (n.304+234dup)
c.208+234dup (n.208+234dup)
c.300+234dup
 gnomAD v4
22g.36813413A=CA2404045862PVALBc.304+233T= (n.304+233T=)
c.208+233T= (n.208+233T=)
c.300+233T=
22g.36813413A>CCA2656461110PVALBc.304+233T>G (n.304+233T>G)
c.208+233T>G (n.208+233T>G)
c.300+233T>G
 gnomAD v4
22g.36813413A>GCA323997613PVALBc.304+233T>C (n.304+233T>C)
c.208+233T>C (n.208+233T>C)
c.300+233T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36813414A=CA2404045863PVALBc.304+232T= (n.304+232T=)
c.208+232T= (n.208+232T=)
c.300+232T=
22g.36813414A>CCA2656461111PVALBc.304+232T>G (n.304+232T>G)
c.208+232T>G (n.208+232T>G)
c.300+232T>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.36813414A>GCA2404045864PVALBc.304+232T>C (n.304+232T>C)
c.208+232T>C (n.208+232T>C)
c.300+232T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.36813414A>TCA2656461112PVALBc.304+232T>A (n.304+232T>A)
c.208+232T>A (n.208+232T>A)
c.300+232T>A
 gnomAD v4
22g.36813415A>CCA2656461114PVALBc.304+231T>G (n.304+231T>G)
c.208+231T>G (n.208+231T>G)
c.300+231T>G
 gnomAD v4
22g.36813415A>TCA2656461113PVALBc.304+231T>A (n.304+231T>A)
c.208+231T>A (n.208+231T>A)
c.300+231T>A
 gnomAD v4
22g.36813416A=CA2404045865PVALBc.304+230T= (n.304+230T=)
c.208+230T= (n.208+230T=)
c.300+230T=
22g.36813416A>CCA2656461115PVALBc.304+230T>G (n.304+230T>G)
c.208+230T>G (n.208+230T>G)
c.300+230T>G
 gnomAD v4
22g.36813416A>GCA2656461116PVALBc.304+230T>C (n.304+230T>C)
c.208+230T>C (n.208+230T>C)
c.300+230T>C
 gnomAD v4
22g.36813416A>TCA2656461117PVALBc.304+230T>A (n.304+230T>A)
c.208+230T>A (n.208+230T>A)
c.300+230T>A
 gnomAD v4
22g.36813417C>ACA2656461118PVALBc.304+229G>T (n.304+229G>T)
c.208+229G>T (n.208+229G>T)
c.300+229G>T
 gnomAD v4
22g.36813417C>GCA2656461119PVALBc.304+229G>C (n.304+229G>C)
c.208+229G>C (n.208+229G>C)
c.300+229G>C
 gnomAD v4
22g.36813417C>TCA2656461120PVALBc.304+229G>A (n.304+229G>A)
c.208+229G>A (n.208+229G>A)
c.300+229G>A
 gnomAD v4
22g.36813417_36813419dupCA1025506749PVALBc.304+227_304+229dup (n.304+227_304+229dup)
c.208+227_208+229dup (n.208+227_208+229dup)
c.300+227_300+229dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36813418A>CCA2656461121PVALBc.304+228T>G (n.304+228T>G)
c.208+228T>G (n.208+228T>G)
c.300+228T>G
 gnomAD v4
22g.36813418A>GCA2656461122PVALBc.304+228T>C (n.304+228T>C)
c.208+228T>C (n.208+228T>C)
c.300+228T>C
 gnomAD v4
22g.36813418A>TCA2656461123PVALBc.304+228T>A (n.304+228T>A)
c.208+228T>A (n.208+228T>A)
c.300+228T>A
 gnomAD v4
22g.36813419G>TCA2656461124PVALBc.304+227C>A (n.304+227C>A)
c.208+227C>A (n.208+227C>A)
c.300+227C>A
 gnomAD v4
22g.36813420A>CCA2656461125PVALBc.304+226T>G (n.304+226T>G)
c.208+226T>G (n.208+226T>G)
c.300+226T>G
 gnomAD v4
22g.36813420A>GCA2656461126PVALBc.304+226T>C (n.304+226T>C)
c.208+226T>C (n.208+226T>C)
c.300+226T>C
 gnomAD v4
22g.36813420A>TCA2656461127PVALBc.304+226T>A (n.304+226T>A)
c.208+226T>A (n.208+226T>A)
c.300+226T>A
 gnomAD v4
22g.36813421A=CA2404045866PVALBc.304+225T= (n.304+225T=)
c.208+225T= (n.208+225T=)
c.300+225T=
22g.36813421A>CCA2656461129PVALBc.304+225T>G (n.304+225T>G)
c.208+225T>G (n.208+225T>G)
c.300+225T>G
 gnomAD v4
22g.36813421A>GCA2404045867PVALBc.304+225T>C (n.304+225T>C)
c.208+225T>C (n.208+225T>C)
c.300+225T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.36813421A>TCA2656461128PVALBc.304+225T>A (n.304+225T>A)
c.208+225T>A (n.208+225T>A)
c.300+225T>A
 gnomAD v4
22g.36813422T>ACA2656461130PVALBc.304+224A>T (n.304+224A>T)
c.208+224A>T (n.208+224A>T)
c.300+224A>T
 gnomAD v4
22g.36813422T>GCA2656461131PVALBc.304+224A>C (n.304+224A>C)
c.208+224A>C (n.208+224A>C)
c.300+224A>C
 gnomAD v4
22g.36813423C>ACA2656461132PVALBc.304+223G>T (n.304+223G>T)
c.208+223G>T (n.208+223G>T)
c.300+223G>T
 gnomAD v4
22g.36813423C=CA2404045868PVALBc.304+223G= (n.304+223G=)
c.208+223G= (n.208+223G=)
c.300+223G=
22g.36813423C>GCA2656461133PVALBc.304+223G>C (n.304+223G>C)
c.208+223G>C (n.208+223G>C)
c.300+223G>C
 gnomAD v4
22g.36813423C>TCA2404045869PVALBc.304+223G>A (n.304+223G>A)
c.208+223G>A (n.208+223G>A)
c.300+223G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.36813424T>CCA2656461134PVALBc.304+222A>G (n.304+222A>G)
c.208+222A>G (n.208+222A>G)
c.300+222A>G
 gnomAD v4
22g.36813425A>CCA2656461135PVALBc.304+221T>G (n.304+221T>G)
c.208+221T>G (n.208+221T>G)
c.300+221T>G
 gnomAD v4
22g.36813425A>GCA2508950874PVALBc.304+221T>C (n.304+221T>C)
c.208+221T>C (n.208+221T>C)
c.300+221T>C
 gnomAD v4
22g.36813425A>TCA2656461136PVALBc.304+221T>A (n.304+221T>A)
c.208+221T>A (n.208+221T>A)
c.300+221T>A
 gnomAD v4
22g.36813426T>ACA2656461137PVALBc.304+220A>T (n.304+220A>T)
c.208+220A>T (n.208+220A>T)
c.300+220A>T
 gnomAD v4
22g.36813426T>CCA2656461138PVALBc.304+220A>G (n.304+220A>G)
c.208+220A>G (n.208+220A>G)
c.300+220A>G
 gnomAD v4
22g.36813426T>GCA2656461139PVALBc.304+220A>C (n.304+220A>C)
c.208+220A>C (n.208+220A>C)
c.300+220A>C
 gnomAD v4
22g.36813427T>ACA2656461140PVALBc.304+219A>T (n.304+219A>T)
c.208+219A>T (n.208+219A>T)
c.300+219A>T
 gnomAD v4
22g.36813427T>CCA2656461141PVALBc.304+219A>G (n.304+219A>G)
c.208+219A>G (n.208+219A>G)
c.300+219A>G
 gnomAD v4
22g.36813427T>GCA2656461142PVALBc.304+219A>C (n.304+219A>C)
c.208+219A>C (n.208+219A>C)
c.300+219A>C
 gnomAD v4
22g.36813428C>ACA2656461145PVALBc.304+218G>T (n.304+218G>T)
c.208+218G>T (n.208+218G>T)
c.300+218G>T
 gnomAD v4
22g.36813428C>GCA2656461144PVALBc.304+218G>C (n.304+218G>C)
c.208+218G>C (n.208+218G>C)
c.300+218G>C
 gnomAD v4
22g.36813428C>TCA2656461143PVALBc.304+218G>A (n.304+218G>A)
c.208+218G>A (n.208+218G>A)
c.300+218G>A
 gnomAD v4
22g.36813429C>ACA2656461146PVALBc.304+217G>T (n.304+217G>T)
c.208+217G>T (n.208+217G>T)
c.300+217G>T
 gnomAD v4
22g.36813429C>TCA2656461147PVALBc.304+217G>A (n.304+217G>A)
c.208+217G>A (n.208+217G>A)
c.300+217G>A
 gnomAD v4
22g.36813430T>CCA2656461148PVALBc.304+216A>G (n.304+216A>G)
c.208+216A>G (n.208+216A>G)
c.300+216A>G
 gnomAD v4
22g.36813430T>GCA2656461149PVALBc.304+216A>C (n.304+216A>C)
c.208+216A>C (n.208+216A>C)
c.300+216A>C
 gnomAD v4
22g.36813431T>CCA2656461150PVALBc.304+215A>G (n.304+215A>G)
c.208+215A>G (n.208+215A>G)
c.300+215A>G
 gnomAD v4
22g.36813431T>GCA2656461151PVALBc.304+215A>C (n.304+215A>C)
c.208+215A>C (n.208+215A>C)
c.300+215A>C
 gnomAD v4
22g.36813432T>CCA2656461152PVALBc.304+214A>G (n.304+214A>G)
c.208+214A>G (n.208+214A>G)
c.300+214A>G
 gnomAD v4
22g.36813432T>GCA2656461153PVALBc.304+214A>C (n.304+214A>C)
c.208+214A>C (n.208+214A>C)
c.300+214A>C
 gnomAD v4
22g.36813433T>CCA752877899PVALBc.304+213A>G (n.304+213A>G)
c.208+213A>G (n.208+213A>G)
c.300+213A>G
 dbSNP
22g.36813433T>GCA2656461154PVALBc.304+213A>C (n.304+213A>C)
c.208+213A>C (n.208+213A>C)
c.300+213A>C
 gnomAD v4
22g.36813433T=CA2404045870PVALBc.304+213A= (n.304+213A=)
c.208+213A= (n.208+213A=)
c.300+213A=
22g.36813434A>CCA2656461155PVALBc.304+212T>G (n.304+212T>G)
c.208+212T>G (n.208+212T>G)
c.300+212T>G
 gnomAD v4
22g.36813434A>GCA2656461156PVALBc.304+212T>C (n.304+212T>C)
c.208+212T>C (n.208+212T>C)
c.300+212T>C
 gnomAD v4
22g.36813435G>ACA658058484PVALBc.304+211C>T (n.304+211C>T)
c.208+211C>T (n.208+211C>T)
c.300+211C>T
 COSMIC
22g.36813435G>TCA2656461157PVALBc.304+211C>A (n.304+211C>A)
c.208+211C>A (n.208+211C>A)
c.300+211C>A
 gnomAD v4
22g.36813436G>ACA2656461159PVALBc.304+210C>T (n.304+210C>T)
c.208+210C>T (n.208+210C>T)
c.300+210C>T
 gnomAD v4
22g.36813436G>TCA2656461158PVALBc.304+210C>A (n.304+210C>A)
c.208+210C>A (n.208+210C>A)
c.300+210C>A
 gnomAD v4
22g.36813437T>ACA2656461160PVALBc.304+209A>T (n.304+209A>T)
c.208+209A>T (n.208+209A>T)
c.300+209A>T
 gnomAD v4
22g.36813437T>CCA2656461161PVALBc.304+209A>G (n.304+209A>G)
c.208+209A>G (n.208+209A>G)
c.300+209A>G
 gnomAD v4
22g.36813437T>GCA2656461162PVALBc.304+209A>C (n.304+209A>C)
c.208+209A>C (n.208+209A>C)
c.300+209A>C
 gnomAD v4
22g.36813438T>CCA2656461163PVALBc.304+208A>G (n.304+208A>G)
c.208+208A>G (n.208+208A>G)
c.300+208A>G
 gnomAD v4
22g.36813438T>GCA2656461164PVALBc.304+208A>C (n.304+208A>C)
c.208+208A>C (n.208+208A>C)
c.300+208A>C
 gnomAD v4
22g.36813439T>CCA2656461165PVALBc.304+207A>G (n.304+207A>G)
c.208+207A>G (n.208+207A>G)
c.300+207A>G
 gnomAD v4
22g.36813439T>GCA2656461166PVALBc.304+207A>C (n.304+207A>C)
c.208+207A>C (n.208+207A>C)
c.300+207A>C
 gnomAD v4
22g.36813440T>ACA752877900PVALBc.304+206A>T (n.304+206A>T)
c.208+206A>T (n.208+206A>T)
c.300+206A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36813440T>CCA1025506752PVALBc.304+206A>G (n.304+206A>G)
c.208+206A>G (n.208+206A>G)
c.300+206A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36813440T>GCA2656461167PVALBc.304+206A>C (n.304+206A>C)
c.208+206A>C (n.208+206A>C)
c.300+206A>C
 gnomAD v4
22g.36813440T=CA2404045871PVALBc.304+206A= (n.304+206A=)
c.208+206A= (n.208+206A=)
c.300+206A=
22g.36813441C>ACA2656461168PVALBc.304+205G>T (n.304+205G>T)
c.208+205G>T (n.208+205G>T)
c.300+205G>T
 gnomAD v4
22g.36813444A>GCA2656461169PVALBc.304+202T>C (n.304+202T>C)
c.208+202T>C (n.208+202T>C)
c.300+202T>C
 gnomAD v4
22g.36813448G>TCA2656461170PVALBc.304+198C>A (n.304+198C>A)
c.208+198C>A (n.208+198C>A)
c.300+198C>A
 gnomAD v4
22g.36813449G>ACA323997616PVALBc.304+197C>T (n.304+197C>T)
c.208+197C>T (n.208+197C>T)
c.300+197C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36813449G=CA2404045872PVALBc.304+197C= (n.304+197C=)
c.208+197C= (n.208+197C=)
c.300+197C=
22g.36813449G>TCA2656461171PVALBc.304+197C>A (n.304+197C>A)
c.208+197C>A (n.208+197C>A)
c.300+197C>A
 gnomAD v4
22g.36813449_36813450delinsGACA2404045873PVALBc.304+196_304+197delinsTC (n.304+196_304+197delinsTC)
c.208+196_208+197delinsTC (n.208+196_208+197delinsTC)
c.300+196_300+197delinsTC
22g.36813453delCA2404045874PVALBc.304+196del (n.304+196del)
c.208+196del (n.208+196del)
c.300+196del
n.530del
 dbSNP gnomAD v4
22g.36813452A>GCA2656461172PVALBc.304+194T>C (n.304+194T>C)
c.208+194T>C (n.208+194T>C)
c.300+194T>C
n.528T>C
 gnomAD v4
22g.36813454T>ACA2818896590PVALBc.304+192A>T (n.304+192A>T)
c.208+192A>T (n.208+192A>T)
c.300+192A>T
n.526A>T
22g.36813454T>CCA323997645PVALBc.304+192A>G (n.304+192A>G)
c.208+192A>G (n.208+192A>G)
c.300+192A>G
n.526A>G
 dbSNP
22g.36813454T>GCA2656461173PVALBc.304+192A>C (n.304+192A>C)
c.208+192A>C (n.208+192A>C)
c.300+192A>C
n.526A>C
 gnomAD v4
22g.36813454T=CA2404045875PVALBc.304+192A= (n.304+192A=)
c.208+192A= (n.208+192A=)
c.300+192A=
n.526A=
22g.36813455A>GCA2818896591PVALBc.304+191T>C (n.304+191T>C)
c.208+191T>C (n.208+191T>C)
c.300+191T>C
n.525T>C
22g.36813458C>ACA2656461174PVALBc.304+188G>T (n.304+188G>T)
c.208+188G>T (n.208+188G>T)
c.300+188G>T
n.522G>T
 gnomAD v4
22g.36813458C=CA2404045876PVALBc.304+188G= (n.304+188G=)
c.208+188G= (n.208+188G=)
c.300+188G=
n.522G=
22g.36813458C>GCA2818896592PVALBc.304+188G>C (n.304+188G>C)
c.208+188G>C (n.208+188G>C)
c.300+188G>C
n.522G>C
22g.36813458C>TCA2404045877PVALBc.304+188G>A (n.304+188G>A)
c.208+188G>A (n.208+188G>A)
c.300+188G>A
n.522G>A
 dbSNP
22g.36813459C>ACA639160213PVALBc.304+187G>T (n.304+187G>T)
c.208+187G>T (n.208+187G>T)
c.300+187G>T
n.521G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36813459C=CA2404045878PVALBc.304+187G= (n.304+187G=)
c.208+187G= (n.208+187G=)
c.300+187G=
n.521G=
22g.36813459C>TCA752877904PVALBc.304+187G>A (n.304+187G>A)
c.208+187G>A (n.208+187G>A)
c.300+187G>A
n.521G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36813460A=CA2404045880PVALBc.304+186T= (n.304+186T=)
c.208+186T= (n.208+186T=)
c.300+186T=
n.520T=
22g.36813460A>GCA2404045879PVALBc.304+186T>C (n.304+186T>C)
c.208+186T>C (n.208+186T>C)
c.300+186T>C
n.520T>C
 dbSNP
22g.36813461G>TCA2656461175PVALBc.304+185C>A (n.304+185C>A)
c.208+185C>A (n.208+185C>A)
c.300+185C>A
n.519C>A
 gnomAD v4
22g.36813465delCA2656461176PVALBc.304+184del (n.304+184del)
c.208+184del (n.208+184del)
c.300+184del
n.518del
 gnomAD v4
22g.36813463T>CCA2656461177PVALBc.304+183A>G (n.304+183A>G)
c.208+183A>G (n.208+183A>G)
c.300+183A>G
n.517A>G
 gnomAD v4
22g.36813466C>TCA2656461178PVALBc.304+180G>A (n.304+180G>A)
c.208+180G>A (n.208+180G>A)
c.300+180G>A
n.514G>A
 gnomAD v4
22g.36813467C>ACA2656461179PVALBc.304+179G>T (n.304+179G>T)
c.208+179G>T (n.208+179G>T)
c.300+179G>T
n.513G>T
 gnomAD v4
22g.36813467C>TCA2656461180PVALBc.304+179G>A (n.304+179G>A)
c.208+179G>A (n.208+179G>A)
c.300+179G>A
n.513G>A
 gnomAD v4
22g.36813468T>CCA2656461181PVALBc.304+178A>G (n.304+178A>G)
c.208+178A>G (n.208+178A>G)
c.300+178A>G
n.512A>G
 gnomAD v4
22g.36813469_36813473delinsTTGTCCA2404045881PVALBc.304+173_304+177delinsGACAA (n.304+173_304+177delinsGACAA)
c.208+173_208+177delinsGACAA (n.208+173_208+177delinsGACAA)
c.300+173_300+177delinsGACAA
n.507_511delinsGACAA
22g.36813470T>CCA2404045882PVALBc.304+176A>G (n.304+176A>G)
c.208+176A>G (n.208+176A>G)
c.300+176A>G
n.510A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36813470T=CA2404045883PVALBc.304+176A= (n.304+176A=)
c.208+176A= (n.208+176A=)
c.300+176A=
n.510A=
22g.36813472_36813475delCA752877911PVALBc.304+173_304+176del (n.304+173_304+176del)
c.208+173_208+176del (n.208+173_208+176del)
c.300+173_300+176del
n.507_510del
 dbSNP
22g.36813471G>TCA2656461182PVALBc.304+175C>A (n.304+175C>A)
c.208+175C>A (n.208+175C>A)
c.300+175C>A
n.509C>A
 gnomAD v4
22g.36813472T>CCA2656461183PVALBc.304+174A>G (n.304+174A>G)
c.208+174A>G (n.208+174A>G)
c.300+174A>G
n.508A>G
 gnomAD v4
22g.36813473C>ACA2656461185PVALBc.304+173G>T (n.304+173G>T)
c.208+173G>T (n.208+173G>T)
c.300+173G>T
n.507G>T
 gnomAD v4
22g.36813473C>GCA2656461186PVALBc.304+173G>C (n.304+173G>C)
c.208+173G>C (n.208+173G>C)
c.300+173G>C
n.507G>C
 gnomAD v4
22g.36813473C>TCA2656461184PVALBc.304+173G>A (n.304+173G>A)
c.208+173G>A (n.208+173G>A)
c.300+173G>A
n.507G>A
 gnomAD v4
22g.36813474T>CCA2656461187PVALBc.304+172A>G (n.304+172A>G)
c.208+172A>G (n.208+172A>G)
c.300+172A>G
n.506A>G
 gnomAD v4
22g.36813475G>ACA2656461188PVALBc.304+171C>T (n.304+171C>T)
c.208+171C>T (n.208+171C>T)
c.300+171C>T
n.505C>T
 gnomAD v4
22g.36813475G>TCA2656461189PVALBc.304+171C>A (n.304+171C>A)
c.208+171C>A (n.208+171C>A)
c.300+171C>A
n.505C>A
 gnomAD v4
22g.36813476G>CCA639160214PVALBc.304+170C>G (n.304+170C>G)
c.208+170C>G (n.208+170C>G)
c.300+170C>G
n.504C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36813476G=CA2404045884PVALBc.304+170C= (n.304+170C=)
c.208+170C= (n.208+170C=)
c.300+170C=
n.504C=
22g.36813476G>TCA2656461190PVALBc.304+170C>A (n.304+170C>A)
c.208+170C>A (n.208+170C>A)
c.300+170C>A
n.504C>A
 gnomAD v4
22g.36813477A>GCA2656461191PVALBc.304+169T>C (n.304+169T>C)
c.208+169T>C (n.208+169T>C)
c.300+169T>C
n.503T>C
 gnomAD v4
22g.36813478G>ACA323997652PVALBc.304+168C>T (n.304+168C>T)
c.208+168C>T (n.208+168C>T)
c.300+168C>T
n.502C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36813478G=CA2404045885PVALBc.304+168C= (n.304+168C=)
c.208+168C= (n.208+168C=)
c.300+168C=
n.502C=
22g.36813478G>TCA2656461192PVALBc.304+168C>A (n.304+168C>A)
c.208+168C>A (n.208+168C>A)
c.300+168C>A
n.502C>A
 gnomAD v4
22g.36813479delCA2656461193PVALBc.304+167del (n.304+167del)
c.208+167del (n.208+167del)
c.300+167del
n.501del
 gnomAD v4
22g.36813480A>GCA2656461194PVALBc.304+166T>C (n.304+166T>C)
c.208+166T>C (n.208+166T>C)
c.300+166T>C
n.500T>C
 gnomAD v4
22g.36813481T>CCA323997655PVALBc.304+165A>G (n.304+165A>G)
c.208+165A>G (n.208+165A>G)
c.300+165A>G
n.499A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.36813481T=CA2404045886PVALBc.304+165A= (n.304+165A=)
c.208+165A= (n.208+165A=)
c.300+165A=
n.499A=
22g.36813483T>CCA2656461195PVALBc.304+163A>G (n.304+163A>G)
c.208+163A>G (n.208+163A>G)
c.300+163A>G
n.497A>G
 gnomAD v4
22g.36813485G>ACA2656461196PVALBc.304+161C>T (n.304+161C>T)
c.208+161C>T (n.208+161C>T)
c.300+161C>T
n.495C>T
 gnomAD v4
22g.36813485G>TCA2656461197PVALBc.304+161C>A (n.304+161C>A)
c.208+161C>A (n.208+161C>A)
c.300+161C>A
n.495C>A
 gnomAD v4
22g.36813486C>ACA2656461198PVALBc.304+160G>T (n.304+160G>T)
c.208+160G>T (n.208+160G>T)
c.300+160G>T
n.494G>T
 gnomAD v4
22g.36813486C>TCA2656461199PVALBc.304+160G>A (n.304+160G>A)
c.208+160G>A (n.208+160G>A)
c.300+160G>A
n.494G>A
 gnomAD v4
22g.36813487A>CCA2656461200PVALBc.304+159T>G (n.304+159T>G)
c.208+159T>G (n.208+159T>G)
c.300+159T>G
n.493T>G
 gnomAD v4
22g.36813487A>GCA2656461201PVALBc.304+159T>C (n.304+159T>C)
c.208+159T>C (n.208+159T>C)
c.300+159T>C
n.493T>C
 gnomAD v4
22g.36813488G>ACA2656461202PVALBc.304+158C>T (n.304+158C>T)
c.208+158C>T (n.208+158C>T)
c.300+158C>T
n.492C>T
 gnomAD v4
22g.36813488G>TCA2656461203PVALBc.304+158C>A (n.304+158C>A)
c.208+158C>A (n.208+158C>A)
c.300+158C>A
n.492C>A
 gnomAD v4
22g.36813490G>ACA2656461204PVALBc.304+156C>T (n.304+156C>T)
c.208+156C>T (n.208+156C>T)
c.300+156C>T
n.490C>T
 gnomAD v4
22g.36813490G>CCA2404045888PVALBc.304+156C>G (n.304+156C>G)
c.208+156C>G (n.208+156C>G)
c.300+156C>G
n.490C>G
 dbSNP
22g.36813490G=CA2404045887PVALBc.304+156C= (n.304+156C=)
c.208+156C= (n.208+156C=)
c.300+156C=
n.490C=
22g.36813490G>TCA2656461205PVALBc.304+156C>A (n.304+156C>A)
c.208+156C>A (n.208+156C>A)
c.300+156C>A
n.490C>A
 gnomAD v4
22g.36813491C>ACA2656461207PVALBc.304+155G>T (n.304+155G>T)
c.208+155G>T (n.208+155G>T)
c.300+155G>T
n.489G>T
 gnomAD v4
22g.36813491C>TCA2656461208PVALBc.304+155G>A (n.304+155G>A)
c.208+155G>A (n.208+155G>A)
c.300+155G>A
n.489G>A
 gnomAD v4
22g.36813494_36813495delCA2656461206PVALBc.304+154_304+155del (n.304+154_304+155del)
c.208+154_208+155del (n.208+154_208+155del)
c.300+154_300+155del
n.488_489del
 gnomAD v4
22g.36813492T>CCA2656461209PVALBc.304+154A>G (n.304+154A>G)
c.208+154A>G (n.208+154A>G)
c.300+154A>G
n.488A>G
 gnomAD v4
22g.36813495C>ACA2656461210PVALBc.304+151G>T (n.304+151G>T)
c.208+151G>T (n.208+151G>T)
c.300+151G>T
n.485G>T
 gnomAD v4
22g.36813495C=CA2404045889PVALBc.304+151G= (n.304+151G=)
c.208+151G= (n.208+151G=)
c.300+151G=
n.485G=
22g.36813495C>GCA323997665PVALBc.304+151G>C (n.304+151G>C)
c.208+151G>C (n.208+151G>C)
c.300+151G>C
n.485G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36813497G>TCA2656461211PVALBc.304+149C>A (n.304+149C>A)
c.208+149C>A (n.208+149C>A)
c.300+149C>A
n.483C>A
 gnomAD v4
22g.36813498A>GCA2656461212PVALBc.304+148T>C (n.304+148T>C)
c.208+148T>C (n.208+148T>C)
c.300+148T>C
n.482T>C
 gnomAD v4
22g.36813499C>ACA2656461213PVALBc.304+147G>T (n.304+147G>T)
c.208+147G>T (n.208+147G>T)
c.300+147G>T
n.481G>T
 gnomAD v4
22g.36813500C>ACA2656461214PVALBc.304+146G>T (n.304+146G>T)
c.208+146G>T (n.208+146G>T)
c.300+146G>T
n.480G>T
 gnomAD v4
22g.36813500C=CA2404045890PVALBc.304+146G= (n.304+146G=)
c.208+146G= (n.208+146G=)
c.300+146G=
n.480G=
22g.36813500C>GCA639160215PVALBc.304+146G>C (n.304+146G>C)
c.208+146G>C (n.208+146G>C)
c.300+146G>C
n.480G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36813500C>TCA1025506764PVALBc.304+146G>A (n.304+146G>A)
c.208+146G>A (n.208+146G>A)
c.300+146G>A
n.480G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36813501T>CCA2656461215PVALBc.304+145A>G (n.304+145A>G)
c.208+145A>G (n.208+145A>G)
c.300+145A>G
n.479A>G
 gnomAD v4
22g.36813502A>TCA2656461217PVALBc.304+144T>A (n.304+144T>A)
c.208+144T>A (n.208+144T>A)
c.300+144T>A
n.478T>A
 gnomAD v4
22g.36813503delCA2656461216PVALBc.304+144del (n.304+144del)
c.208+144del (n.208+144del)
c.300+144del
n.478del
 gnomAD v4
22g.36813503A>CCA2656461218PVALBc.304+143T>G (n.304+143T>G)
c.208+143T>G (n.208+143T>G)
c.300+143T>G
n.477T>G
 gnomAD v4
22g.36813505G>ACA2656461220PVALBc.304+141C>T (n.304+141C>T)
c.208+141C>T (n.208+141C>T)
c.300+141C>T
n.475C>T
 gnomAD v4
22g.36813505G>TCA2656461221PVALBc.304+141C>A (n.304+141C>A)
c.208+141C>A (n.208+141C>A)
c.300+141C>A
n.475C>A
 gnomAD v4
22g.36813506delCA2656461219PVALBc.304+141del (n.304+141del)
c.208+141del (n.208+141del)
c.300+141del
n.475del
 gnomAD v4
22g.36813506G>CCA1025506768PVALBc.304+140C>G (n.304+140C>G)
c.208+140C>G (n.208+140C>G)
c.300+140C>G
n.474C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36813506G=CA2404045891PVALBc.304+140C= (n.304+140C=)
c.208+140C= (n.208+140C=)
c.300+140C=
n.474C=
22g.36813506G>TCA323997697PVALBc.304+140C>A (n.304+140C>A)
c.208+140C>A (n.208+140C>A)
c.300+140C>A
n.474C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36813508C>ACA2656461222PVALBc.304+138G>T (n.304+138G>T)
c.208+138G>T (n.208+138G>T)
c.300+138G>T
n.472G>T
 gnomAD v4
22g.36813509T>CCA2404045894PVALBc.304+137A>G (n.304+137A>G)
c.208+137A>G (n.208+137A>G)
c.300+137A>G
n.471A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.36813509T=CA2404045893PVALBc.304+137A= (n.304+137A=)
c.208+137A= (n.208+137A=)
c.300+137A=
n.471A=
22g.36813509_36813510delinsTGCA2404045892PVALBc.304+136_304+137delinsCA (n.304+136_304+137delinsCA)
c.208+136_208+137delinsCA (n.208+136_208+137delinsCA)
c.300+136_300+137delinsCA
n.470_471delinsCA
22g.36813510delCA639160216PVALBc.304+136del (n.304+136del)
c.208+136del (n.208+136del)
c.300+136del
n.470del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched