Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.36813335_36813337delinsCCA | CA2404045823 | PVALB | c.304+309_304+311delinsTGG (n.304+309_304+311delinsTGG) c.208+309_208+311delinsTGG (n.208+309_208+311delinsTGG) c.300+309_300+311delinsTGG | |
22 | g.36813336C>A | CA2404045825 | PVALB | c.304+310G>T (n.304+310G>T) c.208+310G>T (n.208+310G>T) c.300+310G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.36813336C= | CA2404045824 | PVALB | c.304+310G= (n.304+310G=) c.208+310G= (n.208+310G=) c.300+310G= | |
22 | g.36813336_36813337del | CA639160074 | PVALB | c.304+309_304+310del (n.304+309_304+310del) c.208+309_208+310del (n.208+309_208+310del) c.300+309_300+310del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813337A>G | CA2656460970 | PVALB | c.304+309T>C (n.304+309T>C) c.208+309T>C (n.208+309T>C) c.300+309T>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813338G>A | CA2656460974 | PVALB | c.304+308C>T (n.304+308C>T) c.208+308C>T (n.208+308C>T) c.300+308C>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813338G>C | CA2656460972 | PVALB | c.304+308C>G (n.304+308C>G) c.208+308C>G (n.208+308C>G) c.300+308C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.36813338G>T | CA2656460973 | PVALB | c.304+308C>A (n.304+308C>A) c.208+308C>A (n.208+308C>A) c.300+308C>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813340A= | CA2404045826 | PVALB | c.304+306T= (n.304+306T=) c.208+306T= (n.208+306T=) c.300+306T= | |
22 | g.36813340A>G | CA1025506702 | PVALB | c.304+306T>C (n.304+306T>C) c.208+306T>C (n.208+306T>C) c.300+306T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813342C>A | CA2404045828 | PVALB | c.304+304G>T (n.304+304G>T) c.208+304G>T (n.208+304G>T) c.300+304G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.36813342C= | CA2404045827 | PVALB | c.304+304G= (n.304+304G=) c.208+304G= (n.208+304G=) c.300+304G= | |
22 | g.36813342C>G | CA2656460975 | PVALB | c.304+304G>C (n.304+304G>C) c.208+304G>C (n.208+304G>C) c.300+304G>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813342C>T | CA2656460976 | PVALB | c.304+304G>A (n.304+304G>A) c.208+304G>A (n.208+304G>A) c.300+304G>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813343C>A | CA2656460977 | PVALB | c.304+303G>T (n.304+303G>T) c.208+303G>T (n.208+303G>T) c.300+303G>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813343C>T | CA2656460978 | PVALB | c.304+303G>A (n.304+303G>A) c.208+303G>A (n.208+303G>A) c.300+303G>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813344A>C | CA2656460979 | PVALB | c.304+302T>G (n.304+302T>G) c.208+302T>G (n.208+302T>G) c.300+302T>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813344A>G | CA2656460980 | PVALB | c.304+302T>C (n.304+302T>C) c.208+302T>C (n.208+302T>C) c.300+302T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.36813345T>A | CA2656460981 | PVALB | c.304+301A>T (n.304+301A>T) c.208+301A>T (n.208+301A>T) c.300+301A>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813345T>C | CA2404045830 | PVALB | c.304+301A>G (n.304+301A>G) c.208+301A>G (n.208+301A>G) c.300+301A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.36813345T= | CA2404045829 | PVALB | c.304+301A= (n.304+301A=) c.208+301A= (n.208+301A=) c.300+301A= | |
22 | g.36813346G>A | CA2656460982 | PVALB | c.304+300C>T (n.304+300C>T) c.208+300C>T (n.208+300C>T) c.300+300C>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813346G>T | CA2656460983 | PVALB | c.304+300C>A (n.304+300C>A) c.208+300C>A (n.208+300C>A) c.300+300C>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813347C>A | CA2656460984 | PVALB | c.304+299G>T (n.304+299G>T) c.208+299G>T (n.208+299G>T) c.300+299G>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813348A>C | CA2656460985 | PVALB | c.304+298T>G (n.304+298T>G) c.208+298T>G (n.208+298T>G) c.300+298T>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813353T>C | CA2818896588 | PVALB | c.304+293A>G (n.304+293A>G) c.208+293A>G (n.208+293A>G) c.300+293A>G | |
22 | g.36813353T>G | CA2656460986 | PVALB | c.304+293A>C (n.304+293A>C) c.208+293A>C (n.208+293A>C) c.300+293A>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813354G>A | CA2404045831 | PVALB | c.304+292C>T (n.304+292C>T) c.208+292C>T (n.208+292C>T) c.300+292C>T | dbSNP |
22 | g.36813354G= | CA2404045832 | PVALB | c.304+292C= (n.304+292C=) c.208+292C= (n.208+292C=) c.300+292C= | |
22 | g.36813354G>T | CA323997563 | PVALB | c.304+292C>A (n.304+292C>A) c.208+292C>A (n.208+292C>A) c.300+292C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.36813355C>A | CA2656460988 | PVALB | c.304+291G>T (n.304+291G>T) c.208+291G>T (n.208+291G>T) c.300+291G>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813355C= | CA2404045833 | PVALB | c.304+291G= (n.304+291G=) c.208+291G= (n.208+291G=) c.300+291G= | |
22 | g.36813355C>G | CA323997565 | PVALB | c.304+291G>C (n.304+291G>C) c.208+291G>C (n.208+291G>C) c.300+291G>C | dbSNP |
22 | g.36813355C>T | CA2656460990 | PVALB | c.304+291G>A (n.304+291G>A) c.208+291G>A (n.208+291G>A) c.300+291G>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813356A>T | CA2656460991 | PVALB | c.304+290T>A (n.304+290T>A) c.208+290T>A (n.208+290T>A) c.300+290T>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813358G>A | CA2656460993 | PVALB | c.304+288C>T (n.304+288C>T) c.208+288C>T (n.208+288C>T) c.300+288C>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813358G>C | CA2656460994 | PVALB | c.304+288C>G (n.304+288C>G) c.208+288C>G (n.208+288C>G) c.300+288C>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813358G= | CA2404045834 | PVALB | c.304+288C= (n.304+288C=) c.208+288C= (n.208+288C=) c.300+288C= | |
22 | g.36813358G>T | CA1025506703 | PVALB | c.304+288C>A (n.304+288C>A) c.208+288C>A (n.208+288C>A) c.300+288C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813359C>A | CA2656460998 | PVALB | c.304+287G>T (n.304+287G>T) c.208+287G>T (n.208+287G>T) c.300+287G>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813359C= | CA2404045835 | PVALB | c.304+287G= (n.304+287G=) c.208+287G= (n.208+287G=) c.300+287G= | |
22 | g.36813359C>T | CA323997573 | PVALB | c.304+287G>A (n.304+287G>A) c.208+287G>A (n.208+287G>A) c.300+287G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813361G>A | CA2404045837 | PVALB | c.304+285C>T (n.304+285C>T) c.208+285C>T (n.208+285C>T) c.300+285C>T | dbSNP |
22 | g.36813361G>C | CA2656461000 | PVALB | c.304+285C>G (n.304+285C>G) c.208+285C>G (n.208+285C>G) c.300+285C>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813361G= | CA2404045836 | PVALB | c.304+285C= (n.304+285C=) c.208+285C= (n.208+285C=) c.300+285C= | |
22 | g.36813361G>T | CA2656461001 | PVALB | c.304+285C>A (n.304+285C>A) c.208+285C>A (n.208+285C>A) c.300+285C>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813362A= | CA2404045838 | PVALB | c.304+284T= (n.304+284T=) c.208+284T= (n.208+284T=) c.300+284T= | |
22 | g.36813362A>C | CA2656461003 | PVALB | c.304+284T>G (n.304+284T>G) c.208+284T>G (n.208+284T>G) c.300+284T>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813362A>G | CA2656461002 | PVALB | c.304+284T>C (n.304+284T>C) c.208+284T>C (n.208+284T>C) c.300+284T>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813362A>T | CA1025506704 | PVALB | c.304+284T>A (n.304+284T>A) c.208+284T>A (n.208+284T>A) c.300+284T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813364T>G | CA2656461004 | PVALB | c.304+282A>C (n.304+282A>C) c.208+282A>C (n.208+282A>C) c.300+282A>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813366C>A | CA1025506705 | PVALB | c.304+280G>T (n.304+280G>T) c.208+280G>T (n.208+280G>T) c.300+280G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813366C= | CA2404045839 | PVALB | c.304+280G= (n.304+280G=) c.208+280G= (n.208+280G=) c.300+280G= | |
22 | g.36813366C>G | CA2656461005 | PVALB | c.304+280G>C (n.304+280G>C) c.208+280G>C (n.208+280G>C) c.300+280G>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813367A= | CA2404045840 | PVALB | c.304+279T= (n.304+279T=) c.208+279T= (n.208+279T=) c.300+279T= | |
22 | g.36813367A>C | CA1025506707 | PVALB | c.304+279T>G (n.304+279T>G) c.208+279T>G (n.208+279T>G) c.300+279T>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.36813367A>G | CA2656461007 | PVALB | c.304+279T>C (n.304+279T>C) c.208+279T>C (n.208+279T>C) c.300+279T>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813367A>T | CA1025506706 | PVALB | c.304+279T>A (n.304+279T>A) c.208+279T>A (n.208+279T>A) c.300+279T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813368G>A | CA1025506709 | PVALB | c.304+278C>T (n.304+278C>T) c.208+278C>T (n.208+278C>T) c.300+278C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813368G>C | CA2656461009 | PVALB | c.304+278C>G (n.304+278C>G) c.208+278C>G (n.208+278C>G) c.300+278C>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813368G= | CA2404045841 | PVALB | c.304+278C= (n.304+278C=) c.208+278C= (n.208+278C=) c.300+278C= | |
22 | g.36813368G>T | CA2656461010 | PVALB | c.304+278C>A (n.304+278C>A) c.208+278C>A (n.208+278C>A) c.300+278C>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813369G>A | CA1025506711 | PVALB | c.304+277C>T (n.304+277C>T) c.208+277C>T (n.208+277C>T) c.300+277C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813369G>T | CA2656461011 | PVALB | c.304+277C>A (n.304+277C>A) c.208+277C>A (n.208+277C>A) c.300+277C>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813369_36813370delinsGA | CA2404045842 | PVALB | c.304+276_304+277delinsTC (n.304+276_304+277delinsTC) c.208+276_208+277delinsTC (n.208+276_208+277delinsTC) c.300+276_300+277delinsTC | |
22 | g.36813370A>C | CA2656461015 | PVALB | c.304+276T>G (n.304+276T>G) c.208+276T>G (n.208+276T>G) c.300+276T>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813370A>G | CA2656461014 | PVALB | c.304+276T>C (n.304+276T>C) c.208+276T>C (n.208+276T>C) c.300+276T>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813378dup | CA639160075 | PVALB | c.304+276dup (n.304+276dup) c.208+276dup (n.208+276dup) c.300+276dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813377_36813378dup | CA2656461018 | PVALB | c.304+275_304+276dup (n.304+275_304+276dup) c.208+275_208+276dup (n.208+275_208+276dup) c.300+275_300+276dup | gnomAD v4 |
22 | g.36813372_36813378dup | CA1025506715 | PVALB | c.304+270_304+276dup (n.304+270_304+276dup) c.208+270_208+276dup (n.208+270_208+276dup) c.300+270_300+276dup | |
22 | g.36813378del | CA323997590 | PVALB | c.304+276del (n.304+276del) c.208+276del (n.208+276del) c.300+276del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813377_36813378del | CA2656461016 | PVALB | c.304+275_304+276del (n.304+275_304+276del) c.208+275_208+276del (n.208+275_208+276del) c.300+275_300+276del | gnomAD v4 |
22 | g.36813370_36813371insT | CA2818896589 | PVALB | c.304+275_304+276insA (n.304+275_304+276insA) c.208+275_208+276insA (n.208+275_208+276insA) c.300+275_300+276insA | |
22 | g.36813371A>C | CA2656461021 | PVALB | c.304+275T>G (n.304+275T>G) c.208+275T>G (n.208+275T>G) c.300+275T>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813371A>G | CA2656461022 | PVALB | c.304+275T>C (n.304+275T>C) c.208+275T>C (n.208+275T>C) c.300+275T>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813372A>G | CA2656461023 | PVALB | c.304+274T>C (n.304+274T>C) c.208+274T>C (n.208+274T>C) c.300+274T>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813373A>C | CA2656461025 | PVALB | c.304+273T>G (n.304+273T>G) c.208+273T>G (n.208+273T>G) c.300+273T>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813373A>G | CA2656461026 | PVALB | c.304+273T>C (n.304+273T>C) c.208+273T>C (n.208+273T>C) c.300+273T>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813374A>C | CA2656461028 | PVALB | c.304+272T>G (n.304+272T>G) c.208+272T>G (n.208+272T>G) c.300+272T>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813374A>G | CA2656461029 | PVALB | c.304+272T>C (n.304+272T>C) c.208+272T>C (n.208+272T>C) c.300+272T>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813375A>G | CA2656461031 | PVALB | c.304+271T>C (n.304+271T>C) c.208+271T>C (n.208+271T>C) c.300+271T>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813376A= | CA2404045843 | PVALB | c.304+270T= (n.304+270T=) c.208+270T= (n.208+270T=) c.300+270T= | |
22 | g.36813376A>C | CA2656461033 | PVALB | c.304+270T>G (n.304+270T>G) c.208+270T>G (n.208+270T>G) c.300+270T>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813376A>G | CA323997595 | PVALB | c.304+270T>C (n.304+270T>C) c.208+270T>C (n.208+270T>C) c.300+270T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813377A>G | CA2656461035 | PVALB | c.304+269T>C (n.304+269T>C) c.208+269T>C (n.208+269T>C) c.300+269T>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813377A>T | CA2656461037 | PVALB | c.304+269T>A (n.304+269T>A) c.208+269T>A (n.208+269T>A) c.300+269T>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813378A= | CA2404045844 | PVALB | c.304+268T= (n.304+268T=) c.208+268T= (n.208+268T=) c.300+268T= | |
22 | g.36813378A>C | CA2656461038 | PVALB | c.304+268T>G (n.304+268T>G) c.208+268T>G (n.208+268T>G) c.300+268T>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813378A>G | CA1025506726 | PVALB | c.304+268T>C (n.304+268T>C) c.208+268T>C (n.208+268T>C) c.300+268T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813378A>T | CA2656461039 | PVALB | c.304+268T>A (n.304+268T>A) c.208+268T>A (n.208+268T>A) c.300+268T>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813379T>A | CA2656461041 | PVALB | c.304+267A>T (n.304+267A>T) c.208+267A>T (n.208+267A>T) c.300+267A>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813379T>C | CA2656461040 | PVALB | c.304+267A>G (n.304+267A>G) c.208+267A>G (n.208+267A>G) c.300+267A>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813379T>G | CA2404045846 | PVALB | c.304+267A>C (n.304+267A>C) c.208+267A>C (n.208+267A>C) c.300+267A>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.36813379T= | CA2404045845 | PVALB | c.304+267A= (n.304+267A=) c.208+267A= (n.208+267A=) c.300+267A= | |
22 | g.36813380C>A | CA2656461042 | PVALB | c.304+266G>T (n.304+266G>T) c.208+266G>T (n.208+266G>T) c.300+266G>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813380C= | CA2404045847 | PVALB | c.304+266G= (n.304+266G=) c.208+266G= (n.208+266G=) c.300+266G= | |
22 | g.36813380C>G | CA2656461043 | PVALB | c.304+266G>C (n.304+266G>C) c.208+266G>C (n.208+266G>C) c.300+266G>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813380C>T | CA323997600 | PVALB | c.304+266G>A (n.304+266G>A) c.208+266G>A (n.208+266G>A) c.300+266G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813381C>A | CA1025506728 | PVALB | c.304+265G>T (n.304+265G>T) c.208+265G>T (n.208+265G>T) c.300+265G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813381C>G | CA2656461044 | PVALB | c.304+265G>C (n.304+265G>C) c.208+265G>C (n.208+265G>C) c.300+265G>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813381C>T | CA2656461045 | PVALB | c.304+265G>A (n.304+265G>A) c.208+265G>A (n.208+265G>A) c.300+265G>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813382C>A | CA2656461046 | PVALB | c.304+264G>T (n.304+264G>T) c.208+264G>T (n.208+264G>T) c.300+264G>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813382C>T | CA2656461047 | PVALB | c.304+264G>A (n.304+264G>A) c.208+264G>A (n.208+264G>A) c.300+264G>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813383A>C | CA2656461048 | PVALB | c.304+263T>G (n.304+263T>G) c.208+263T>G (n.208+263T>G) c.300+263T>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813383A>G | CA2656461049 | PVALB | c.304+263T>C (n.304+263T>C) c.208+263T>C (n.208+263T>C) c.300+263T>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813383A>T | CA2656461050 | PVALB | c.304+263T>A (n.304+263T>A) c.208+263T>A (n.208+263T>A) c.300+263T>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813384A>C | CA2656461051 | PVALB | c.304+262T>G (n.304+262T>G) c.208+262T>G (n.208+262T>G) c.300+262T>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813384A>G | CA2656461052 | PVALB | c.304+262T>C (n.304+262T>C) c.208+262T>C (n.208+262T>C) c.300+262T>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813384A>T | CA2656461053 | PVALB | c.304+262T>A (n.304+262T>A) c.208+262T>A (n.208+262T>A) c.300+262T>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813385A>C | CA2656461055 | PVALB | c.304+261T>G (n.304+261T>G) c.208+261T>G (n.208+261T>G) c.300+261T>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813385A>G | CA2656461056 | PVALB | c.304+261T>C (n.304+261T>C) c.208+261T>C (n.208+261T>C) c.300+261T>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813385A>T | CA2656461054 | PVALB | c.304+261T>A (n.304+261T>A) c.208+261T>A (n.208+261T>A) c.300+261T>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813386T>A | CA2404045849 | PVALB | c.304+260A>T (n.304+260A>T) c.208+260A>T (n.208+260A>T) c.300+260A>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.36813386T>G | CA2656461057 | PVALB | c.304+260A>C (n.304+260A>C) c.208+260A>C (n.208+260A>C) c.300+260A>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813386T= | CA2404045848 | PVALB | c.304+260A= (n.304+260A=) c.208+260A= (n.208+260A=) c.300+260A= | |
22 | g.36813387C>A | CA2656461058 | PVALB | c.304+259G>T (n.304+259G>T) c.208+259G>T (n.208+259G>T) c.300+259G>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813387C>T | CA2656461059 | PVALB | c.304+259G>A (n.304+259G>A) c.208+259G>A (n.208+259G>A) c.300+259G>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813388C>A | CA2656461060 | PVALB | c.304+258G>T (n.304+258G>T) c.208+258G>T (n.208+258G>T) c.300+258G>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813388C= | CA2404045850 | PVALB | c.304+258G= (n.304+258G=) c.208+258G= (n.208+258G=) c.300+258G= | |
22 | g.36813388C>T | CA1025506729 | PVALB | c.304+258G>A (n.304+258G>A) c.208+258G>A (n.208+258G>A) c.300+258G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813389T>A | CA2656461061 | PVALB | c.304+257A>T (n.304+257A>T) c.208+257A>T (n.208+257A>T) c.300+257A>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813389T>C | CA2656461062 | PVALB | c.304+257A>G (n.304+257A>G) c.208+257A>G (n.208+257A>G) c.300+257A>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813390C>A | CA2656461063 | PVALB | c.304+256G>T (n.304+256G>T) c.208+256G>T (n.208+256G>T) c.300+256G>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813390C>G | CA2656461064 | PVALB | c.304+256G>C (n.304+256G>C) c.208+256G>C (n.208+256G>C) c.300+256G>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813391C>A | CA752877886 | PVALB | c.304+255G>T (n.304+255G>T) c.208+255G>T (n.208+255G>T) c.300+255G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813391C= | CA2404045851 | PVALB | c.304+255G= (n.304+255G=) c.208+255G= (n.208+255G=) c.300+255G= | |
22 | g.36813391C>G | CA2656461065 | PVALB | c.304+255G>C (n.304+255G>C) c.208+255G>C (n.208+255G>C) c.300+255G>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813391C>T | CA323997601 | PVALB | c.304+255G>A (n.304+255G>A) c.208+255G>A (n.208+255G>A) c.300+255G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813392T>A | CA2656461066 | PVALB | c.304+254A>T (n.304+254A>T) c.208+254A>T (n.208+254A>T) c.300+254A>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813392T>C | CA2656461068 | PVALB | c.304+254A>G (n.304+254A>G) c.208+254A>G (n.208+254A>G) c.300+254A>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813392T>G | CA2656461067 | PVALB | c.304+254A>C (n.304+254A>C) c.208+254A>C (n.208+254A>C) c.300+254A>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813393G>A | CA2656461070 | PVALB | c.304+253C>T (n.304+253C>T) c.208+253C>T (n.208+253C>T) c.300+253C>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813393G>C | CA2656461071 | PVALB | c.304+253C>G (n.304+253C>G) c.208+253C>G (n.208+253C>G) c.300+253C>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813393G= | CA2404045852 | PVALB | c.304+253C= (n.304+253C=) c.208+253C= (n.208+253C=) c.300+253C= | |
22 | g.36813393G>T | CA752877888 | PVALB | c.304+253C>A (n.304+253C>A) c.208+253C>A (n.208+253C>A) c.300+253C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813394del | CA2656461069 | PVALB | c.304+253del (n.304+253del) c.208+253del (n.208+253del) c.300+253del | gnomAD v4 |
22 | g.36813394G>A | CA2656461072 | PVALB | c.304+252C>T (n.304+252C>T) c.208+252C>T (n.208+252C>T) c.300+252C>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813394G>C | CA2656461073 | PVALB | c.304+252C>G (n.304+252C>G) c.208+252C>G (n.208+252C>G) c.300+252C>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813394G>T | CA658058483 | PVALB | c.304+252C>A (n.304+252C>A) c.208+252C>A (n.208+252C>A) c.300+252C>A | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.36813395A>C | CA2656461074 | PVALB | c.304+251T>G (n.304+251T>G) c.208+251T>G (n.208+251T>G) c.300+251T>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813395A>G | CA2656461075 | PVALB | c.304+251T>C (n.304+251T>C) c.208+251T>C (n.208+251T>C) c.300+251T>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813395A>T | CA2656461076 | PVALB | c.304+251T>A (n.304+251T>A) c.208+251T>A (n.208+251T>A) c.300+251T>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813396T>A | CA2656461078 | PVALB | c.304+250A>T (n.304+250A>T) c.208+250A>T (n.208+250A>T) c.300+250A>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813396T>C | CA752877889 | PVALB | c.304+250A>G (n.304+250A>G) c.208+250A>G (n.208+250A>G) c.300+250A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813396T>G | CA2656461077 | PVALB | c.304+250A>C (n.304+250A>C) c.208+250A>C (n.208+250A>C) c.300+250A>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813396T= | CA2404045853 | PVALB | c.304+250A= (n.304+250A=) c.208+250A= (n.208+250A=) c.300+250A= | |
22 | g.36813397C>A | CA2656461079 | PVALB | c.304+249G>T (n.304+249G>T) c.208+249G>T (n.208+249G>T) c.300+249G>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813397C>G | CA2656461081 | PVALB | c.304+249G>C (n.304+249G>C) c.208+249G>C (n.208+249G>C) c.300+249G>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813397C>T | CA2656461080 | PVALB | c.304+249G>A (n.304+249G>A) c.208+249G>A (n.208+249G>A) c.300+249G>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813398C>A | CA2656461082 | PVALB | c.304+248G>T (n.304+248G>T) c.208+248G>T (n.208+248G>T) c.300+248G>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813398C>G | CA2656461083 | PVALB | c.304+248G>C (n.304+248G>C) c.208+248G>C (n.208+248G>C) c.300+248G>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813398C>T | CA2656461084 | PVALB | c.304+248G>A (n.304+248G>A) c.208+248G>A (n.208+248G>A) c.300+248G>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813399C>A | CA2656461085 | PVALB | c.304+247G>T (n.304+247G>T) c.208+247G>T (n.208+247G>T) c.300+247G>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813399C= | CA2404045854 | PVALB | c.304+247G= (n.304+247G=) c.208+247G= (n.208+247G=) c.300+247G= | |
22 | g.36813399C>T | CA323997602 | PVALB | c.304+247G>A (n.304+247G>A) c.208+247G>A (n.208+247G>A) c.300+247G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.36813400C>A | CA2656461086 | PVALB | c.304+246G>T (n.304+246G>T) c.208+246G>T (n.208+246G>T) c.300+246G>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813401T>A | CA2656461087 | PVALB | c.304+245A>T (n.304+245A>T) c.208+245A>T (n.208+245A>T) c.300+245A>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813401T>C | CA2656461088 | PVALB | c.304+245A>G (n.304+245A>G) c.208+245A>G (n.208+245A>G) c.300+245A>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813401T>G | CA2656461089 | PVALB | c.304+245A>C (n.304+245A>C) c.208+245A>C (n.208+245A>C) c.300+245A>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813402A>C | CA2656461090 | PVALB | c.304+244T>G (n.304+244T>G) c.208+244T>G (n.208+244T>G) c.300+244T>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813402A>G | CA2656461091 | PVALB | c.304+244T>C (n.304+244T>C) c.208+244T>C (n.208+244T>C) c.300+244T>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813402A>T | CA2656461092 | PVALB | c.304+244T>A (n.304+244T>A) c.208+244T>A (n.208+244T>A) c.300+244T>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813403C>A | CA2404045856 | PVALB | c.304+243G>T (n.304+243G>T) c.208+243G>T (n.208+243G>T) c.300+243G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.36813403C= | CA2404045855 | PVALB | c.304+243G= (n.304+243G=) c.208+243G= (n.208+243G=) c.300+243G= | |
22 | g.36813403C>G | CA752877894 | PVALB | c.304+243G>C (n.304+243G>C) c.208+243G>C (n.208+243G>C) c.300+243G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813403C>T | CA323997603 | PVALB | c.304+243G>A (n.304+243G>A) c.208+243G>A (n.208+243G>A) c.300+243G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813404C>A | CA2656461093 | PVALB | c.304+242G>T (n.304+242G>T) c.208+242G>T (n.208+242G>T) c.300+242G>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813404C>T | CA2656461094 | PVALB | c.304+242G>A (n.304+242G>A) c.208+242G>A (n.208+242G>A) c.300+242G>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813405C>A | CA2656461095 | PVALB | c.304+241G>T (n.304+241G>T) c.208+241G>T (n.208+241G>T) c.300+241G>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813405C= | CA2404045857 | PVALB | c.304+241G= (n.304+241G=) c.208+241G= (n.208+241G=) c.300+241G= | |
22 | g.36813405C>T | CA2404045858 | PVALB | c.304+241G>A (n.304+241G>A) c.208+241G>A (n.208+241G>A) c.300+241G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.36813406A>C | CA2656461096 | PVALB | c.304+240T>G (n.304+240T>G) c.208+240T>G (n.208+240T>G) c.300+240T>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813406A>T | CA2656461097 | PVALB | c.304+240T>A (n.304+240T>A) c.208+240T>A (n.208+240T>A) c.300+240T>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813407G>A | CA2656461098 | PVALB | c.304+239C>T (n.304+239C>T) c.208+239C>T (n.208+239C>T) c.300+239C>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813407G>C | CA2656461099 | PVALB | c.304+239C>G (n.304+239C>G) c.208+239C>G (n.208+239C>G) c.300+239C>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813407G= | CA2404045859 | PVALB | c.304+239C= (n.304+239C=) c.208+239C= (n.208+239C=) c.300+239C= | |
22 | g.36813407G>T | CA1025506735 | PVALB | c.304+239C>A (n.304+239C>A) c.208+239C>A (n.208+239C>A) c.300+239C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813408C>A | CA1025506739 | PVALB | c.304+238G>T (n.304+238G>T) c.208+238G>T (n.208+238G>T) c.300+238G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813408C= | CA2404045860 | PVALB | c.304+238G= (n.304+238G=) c.208+238G= (n.208+238G=) c.300+238G= | |
22 | g.36813408C>G | CA2656461100 | PVALB | c.304+238G>C (n.304+238G>C) c.208+238G>C (n.208+238G>C) c.300+238G>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813408C>T | CA323997604 | PVALB | c.304+238G>A (n.304+238G>A) c.208+238G>A (n.208+238G>A) c.300+238G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.36813409A>C | CA2656461101 | PVALB | c.304+237T>G (n.304+237T>G) c.208+237T>G (n.208+237T>G) c.300+237T>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813409A>T | CA2656461102 | PVALB | c.304+237T>A (n.304+237T>A) c.208+237T>A (n.208+237T>A) c.300+237T>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813410G>A | CA2656461103 | PVALB | c.304+236C>T (n.304+236C>T) c.208+236C>T (n.208+236C>T) c.300+236C>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813410G= | CA2404045861 | PVALB | c.304+236C= (n.304+236C=) c.208+236C= (n.208+236C=) c.300+236C= | |
22 | g.36813410G>T | CA323997607 | PVALB | c.304+236C>A (n.304+236C>A) c.208+236C>A (n.208+236C>A) c.300+236C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813411G>A | CA2656461104 | PVALB | c.304+235C>T (n.304+235C>T) c.208+235C>T (n.208+235C>T) c.300+235C>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813411G>C | CA2656461105 | PVALB | c.304+235C>G (n.304+235C>G) c.208+235C>G (n.208+235C>G) c.300+235C>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813411G>T | CA2656461106 | PVALB | c.304+235C>A (n.304+235C>A) c.208+235C>A (n.208+235C>A) c.300+235C>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813412A>G | CA2656461108 | PVALB | c.304+234T>C (n.304+234T>C) c.208+234T>C (n.208+234T>C) c.300+234T>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813412A>T | CA2656461109 | PVALB | c.304+234T>A (n.304+234T>A) c.208+234T>A (n.208+234T>A) c.300+234T>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813416dup | CA2656461107 | PVALB | c.304+234dup (n.304+234dup) c.208+234dup (n.208+234dup) c.300+234dup | gnomAD v4 |
22 | g.36813413A= | CA2404045862 | PVALB | c.304+233T= (n.304+233T=) c.208+233T= (n.208+233T=) c.300+233T= | |
22 | g.36813413A>C | CA2656461110 | PVALB | c.304+233T>G (n.304+233T>G) c.208+233T>G (n.208+233T>G) c.300+233T>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813413A>G | CA323997613 | PVALB | c.304+233T>C (n.304+233T>C) c.208+233T>C (n.208+233T>C) c.300+233T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813414A= | CA2404045863 | PVALB | c.304+232T= (n.304+232T=) c.208+232T= (n.208+232T=) c.300+232T= | |
22 | g.36813414A>C | CA2656461111 | PVALB | c.304+232T>G (n.304+232T>G) c.208+232T>G (n.208+232T>G) c.300+232T>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.36813414A>G | CA2404045864 | PVALB | c.304+232T>C (n.304+232T>C) c.208+232T>C (n.208+232T>C) c.300+232T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.36813414A>T | CA2656461112 | PVALB | c.304+232T>A (n.304+232T>A) c.208+232T>A (n.208+232T>A) c.300+232T>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813415A>C | CA2656461114 | PVALB | c.304+231T>G (n.304+231T>G) c.208+231T>G (n.208+231T>G) c.300+231T>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813415A>T | CA2656461113 | PVALB | c.304+231T>A (n.304+231T>A) c.208+231T>A (n.208+231T>A) c.300+231T>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813416A= | CA2404045865 | PVALB | c.304+230T= (n.304+230T=) c.208+230T= (n.208+230T=) c.300+230T= | |
22 | g.36813416A>C | CA2656461115 | PVALB | c.304+230T>G (n.304+230T>G) c.208+230T>G (n.208+230T>G) c.300+230T>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813416A>G | CA2656461116 | PVALB | c.304+230T>C (n.304+230T>C) c.208+230T>C (n.208+230T>C) c.300+230T>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813416A>T | CA2656461117 | PVALB | c.304+230T>A (n.304+230T>A) c.208+230T>A (n.208+230T>A) c.300+230T>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813417C>A | CA2656461118 | PVALB | c.304+229G>T (n.304+229G>T) c.208+229G>T (n.208+229G>T) c.300+229G>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813417C>G | CA2656461119 | PVALB | c.304+229G>C (n.304+229G>C) c.208+229G>C (n.208+229G>C) c.300+229G>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813417C>T | CA2656461120 | PVALB | c.304+229G>A (n.304+229G>A) c.208+229G>A (n.208+229G>A) c.300+229G>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813417_36813419dup | CA1025506749 | PVALB | c.304+227_304+229dup (n.304+227_304+229dup) c.208+227_208+229dup (n.208+227_208+229dup) c.300+227_300+229dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813418A>C | CA2656461121 | PVALB | c.304+228T>G (n.304+228T>G) c.208+228T>G (n.208+228T>G) c.300+228T>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813418A>G | CA2656461122 | PVALB | c.304+228T>C (n.304+228T>C) c.208+228T>C (n.208+228T>C) c.300+228T>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813418A>T | CA2656461123 | PVALB | c.304+228T>A (n.304+228T>A) c.208+228T>A (n.208+228T>A) c.300+228T>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813419G>T | CA2656461124 | PVALB | c.304+227C>A (n.304+227C>A) c.208+227C>A (n.208+227C>A) c.300+227C>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813420A>C | CA2656461125 | PVALB | c.304+226T>G (n.304+226T>G) c.208+226T>G (n.208+226T>G) c.300+226T>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813420A>G | CA2656461126 | PVALB | c.304+226T>C (n.304+226T>C) c.208+226T>C (n.208+226T>C) c.300+226T>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813420A>T | CA2656461127 | PVALB | c.304+226T>A (n.304+226T>A) c.208+226T>A (n.208+226T>A) c.300+226T>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813421A= | CA2404045866 | PVALB | c.304+225T= (n.304+225T=) c.208+225T= (n.208+225T=) c.300+225T= | |
22 | g.36813421A>C | CA2656461129 | PVALB | c.304+225T>G (n.304+225T>G) c.208+225T>G (n.208+225T>G) c.300+225T>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813421A>G | CA2404045867 | PVALB | c.304+225T>C (n.304+225T>C) c.208+225T>C (n.208+225T>C) c.300+225T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.36813421A>T | CA2656461128 | PVALB | c.304+225T>A (n.304+225T>A) c.208+225T>A (n.208+225T>A) c.300+225T>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813422T>A | CA2656461130 | PVALB | c.304+224A>T (n.304+224A>T) c.208+224A>T (n.208+224A>T) c.300+224A>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813422T>G | CA2656461131 | PVALB | c.304+224A>C (n.304+224A>C) c.208+224A>C (n.208+224A>C) c.300+224A>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813423C>A | CA2656461132 | PVALB | c.304+223G>T (n.304+223G>T) c.208+223G>T (n.208+223G>T) c.300+223G>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813423C= | CA2404045868 | PVALB | c.304+223G= (n.304+223G=) c.208+223G= (n.208+223G=) c.300+223G= | |
22 | g.36813423C>G | CA2656461133 | PVALB | c.304+223G>C (n.304+223G>C) c.208+223G>C (n.208+223G>C) c.300+223G>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813423C>T | CA2404045869 | PVALB | c.304+223G>A (n.304+223G>A) c.208+223G>A (n.208+223G>A) c.300+223G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.36813424T>C | CA2656461134 | PVALB | c.304+222A>G (n.304+222A>G) c.208+222A>G (n.208+222A>G) c.300+222A>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813425A>C | CA2656461135 | PVALB | c.304+221T>G (n.304+221T>G) c.208+221T>G (n.208+221T>G) c.300+221T>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813425A>G | CA2508950874 | PVALB | c.304+221T>C (n.304+221T>C) c.208+221T>C (n.208+221T>C) c.300+221T>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813425A>T | CA2656461136 | PVALB | c.304+221T>A (n.304+221T>A) c.208+221T>A (n.208+221T>A) c.300+221T>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813426T>A | CA2656461137 | PVALB | c.304+220A>T (n.304+220A>T) c.208+220A>T (n.208+220A>T) c.300+220A>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813426T>C | CA2656461138 | PVALB | c.304+220A>G (n.304+220A>G) c.208+220A>G (n.208+220A>G) c.300+220A>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813426T>G | CA2656461139 | PVALB | c.304+220A>C (n.304+220A>C) c.208+220A>C (n.208+220A>C) c.300+220A>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813427T>A | CA2656461140 | PVALB | c.304+219A>T (n.304+219A>T) c.208+219A>T (n.208+219A>T) c.300+219A>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813427T>C | CA2656461141 | PVALB | c.304+219A>G (n.304+219A>G) c.208+219A>G (n.208+219A>G) c.300+219A>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813427T>G | CA2656461142 | PVALB | c.304+219A>C (n.304+219A>C) c.208+219A>C (n.208+219A>C) c.300+219A>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813428C>A | CA2656461145 | PVALB | c.304+218G>T (n.304+218G>T) c.208+218G>T (n.208+218G>T) c.300+218G>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813428C>G | CA2656461144 | PVALB | c.304+218G>C (n.304+218G>C) c.208+218G>C (n.208+218G>C) c.300+218G>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813428C>T | CA2656461143 | PVALB | c.304+218G>A (n.304+218G>A) c.208+218G>A (n.208+218G>A) c.300+218G>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813429C>A | CA2656461146 | PVALB | c.304+217G>T (n.304+217G>T) c.208+217G>T (n.208+217G>T) c.300+217G>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813429C>T | CA2656461147 | PVALB | c.304+217G>A (n.304+217G>A) c.208+217G>A (n.208+217G>A) c.300+217G>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813430T>C | CA2656461148 | PVALB | c.304+216A>G (n.304+216A>G) c.208+216A>G (n.208+216A>G) c.300+216A>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813430T>G | CA2656461149 | PVALB | c.304+216A>C (n.304+216A>C) c.208+216A>C (n.208+216A>C) c.300+216A>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813431T>C | CA2656461150 | PVALB | c.304+215A>G (n.304+215A>G) c.208+215A>G (n.208+215A>G) c.300+215A>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813431T>G | CA2656461151 | PVALB | c.304+215A>C (n.304+215A>C) c.208+215A>C (n.208+215A>C) c.300+215A>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813432T>C | CA2656461152 | PVALB | c.304+214A>G (n.304+214A>G) c.208+214A>G (n.208+214A>G) c.300+214A>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813432T>G | CA2656461153 | PVALB | c.304+214A>C (n.304+214A>C) c.208+214A>C (n.208+214A>C) c.300+214A>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813433T>C | CA752877899 | PVALB | c.304+213A>G (n.304+213A>G) c.208+213A>G (n.208+213A>G) c.300+213A>G | dbSNP |
22 | g.36813433T>G | CA2656461154 | PVALB | c.304+213A>C (n.304+213A>C) c.208+213A>C (n.208+213A>C) c.300+213A>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813433T= | CA2404045870 | PVALB | c.304+213A= (n.304+213A=) c.208+213A= (n.208+213A=) c.300+213A= | |
22 | g.36813434A>C | CA2656461155 | PVALB | c.304+212T>G (n.304+212T>G) c.208+212T>G (n.208+212T>G) c.300+212T>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813434A>G | CA2656461156 | PVALB | c.304+212T>C (n.304+212T>C) c.208+212T>C (n.208+212T>C) c.300+212T>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813435G>A | CA658058484 | PVALB | c.304+211C>T (n.304+211C>T) c.208+211C>T (n.208+211C>T) c.300+211C>T | COSMIC |
22 | g.36813435G>T | CA2656461157 | PVALB | c.304+211C>A (n.304+211C>A) c.208+211C>A (n.208+211C>A) c.300+211C>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813436G>A | CA2656461159 | PVALB | c.304+210C>T (n.304+210C>T) c.208+210C>T (n.208+210C>T) c.300+210C>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813436G>T | CA2656461158 | PVALB | c.304+210C>A (n.304+210C>A) c.208+210C>A (n.208+210C>A) c.300+210C>A | gnomAD v4 |