Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.36813296C= | CA2404045804 | PVALB | c.304+350G= (n.304+350G=) c.208+350G= (n.208+350G=) c.300+350G= | |
22 | g.36813296C>G | CA2404045805 | PVALB | c.304+350G>C (n.304+350G>C) c.208+350G>C (n.208+350G>C) c.300+350G>C | dbSNP |
22 | g.36813299C= | CA2404045806 | PVALB | c.304+347G= (n.304+347G=) c.208+347G= (n.208+347G=) c.300+347G= | |
22 | g.36813299C>G | CA323997538 | PVALB | c.304+347G>C (n.304+347G>C) c.208+347G>C (n.208+347G>C) c.300+347G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813300C>A | CA2656460906 | PVALB | c.304+346G>T (n.304+346G>T) c.208+346G>T (n.208+346G>T) c.300+346G>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813300C>T | CA2656460908 | PVALB | c.304+346G>A (n.304+346G>A) c.208+346G>A (n.208+346G>A) c.300+346G>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813301C>A | CA2656460936 | PVALB | c.304+345G>T (n.304+345G>T) c.208+345G>T (n.208+345G>T) c.300+345G>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813302A>C | CA2656460937 | PVALB | c.304+344T>G (n.304+344T>G) c.208+344T>G (n.208+344T>G) c.300+344T>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813303A= | CA2404045807 | PVALB | c.304+343T= (n.304+343T=) c.208+343T= (n.208+343T=) c.300+343T= | |
22 | g.36813303A>G | CA323997543 | PVALB | c.304+343T>C (n.304+343T>C) c.208+343T>C (n.208+343T>C) c.300+343T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813304G>A | CA2656460940 | PVALB | c.304+342C>T (n.304+342C>T) c.208+342C>T (n.208+342C>T) c.300+342C>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813304G>T | CA2656460938 | PVALB | c.304+342C>A (n.304+342C>A) c.208+342C>A (n.208+342C>A) c.300+342C>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813305del | CA2656460939 | PVALB | c.304+342del (n.304+342del) c.208+342del (n.208+342del) c.300+342del | gnomAD v4 |
22 | g.36813305G>T | CA2656460941 | PVALB | c.304+341C>A (n.304+341C>A) c.208+341C>A (n.208+341C>A) c.300+341C>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813306T>C | CA1025506688 | PVALB | c.304+340A>G (n.304+340A>G) c.208+340A>G (n.208+340A>G) c.300+340A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813306T= | CA2404045808 | PVALB | c.304+340A= (n.304+340A=) c.208+340A= (n.208+340A=) c.300+340A= | |
22 | g.36813307C>A | CA2656460942 | PVALB | c.304+339G>T (n.304+339G>T) c.208+339G>T (n.208+339G>T) c.300+339G>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813307C= | CA2404045809 | PVALB | c.304+339G= (n.304+339G=) c.208+339G= (n.208+339G=) c.300+339G= | |
22 | g.36813307C>T | CA1025506690 | PVALB | c.304+339G>A (n.304+339G>A) c.208+339G>A (n.208+339G>A) c.300+339G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813310A= | CA2404045810 | PVALB | c.304+336T= (n.304+336T=) c.208+336T= (n.208+336T=) c.300+336T= | |
22 | g.36813310A>G | CA323997552 | PVALB | c.304+336T>C (n.304+336T>C) c.208+336T>C (n.208+336T>C) c.300+336T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813312A= | CA2404045811 | PVALB | c.304+334T= (n.304+334T=) c.208+334T= (n.208+334T=) c.300+334T= | |
22 | g.36813312A>G | CA323997559 | PVALB | c.304+334T>C (n.304+334T>C) c.208+334T>C (n.208+334T>C) c.300+334T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813313G>A | CA2656460944 | PVALB | c.304+333C>T (n.304+333C>T) c.208+333C>T (n.208+333C>T) c.300+333C>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813313G>T | CA2656460943 | PVALB | c.304+333C>A (n.304+333C>A) c.208+333C>A (n.208+333C>A) c.300+333C>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813314C>A | CA1025506696 | PVALB | c.304+332G>T (n.304+332G>T) c.208+332G>T (n.208+332G>T) c.300+332G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813314C= | CA2404045812 | PVALB | c.304+332G= (n.304+332G=) c.208+332G= (n.208+332G=) c.300+332G= | |
22 | g.36813317G>T | CA2656460945 | PVALB | c.304+329C>A (n.304+329C>A) c.208+329C>A (n.208+329C>A) c.300+329C>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813320del | CA2656460946 | PVALB | c.304+328del (n.304+328del) c.208+328del (n.208+328del) c.300+328del | gnomAD v4 |
22 | g.36813319T>A | CA2818896587 | PVALB | c.304+327A>T (n.304+327A>T) c.208+327A>T (n.208+327A>T) c.300+327A>T | |
22 | g.36813320_36813321delinsTG | CA2404045813 | PVALB | c.304+325_304+326delinsCA (n.304+325_304+326delinsCA) c.208+325_208+326delinsCA (n.208+325_208+326delinsCA) c.300+325_300+326delinsCA | |
22 | g.36813321G>C | CA1025506698 | PVALB | c.304+325C>G (n.304+325C>G) c.208+325C>G (n.208+325C>G) c.300+325C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813321G= | CA2404045815 | PVALB | c.304+325C= (n.304+325C=) c.208+325C= (n.208+325C=) c.300+325C= | |
22 | g.36813321G>T | CA2656460948 | PVALB | c.304+325C>A (n.304+325C>A) c.208+325C>A (n.208+325C>A) c.300+325C>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813323del | CA2404045814 | PVALB | c.304+325del (n.304+325del) c.208+325del (n.208+325del) c.300+325del | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.36813323G>A | CA752877864 | PVALB | c.304+323C>T (n.304+323C>T) c.208+323C>T (n.208+323C>T) c.300+323C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.36813323G= | CA2404045816 | PVALB | c.304+323C= (n.304+323C=) c.208+323C= (n.208+323C=) c.300+323C= | |
22 | g.36813323G>T | CA2404045817 | PVALB | c.304+323C>A (n.304+323C>A) c.208+323C>A (n.208+323C>A) c.300+323C>A | dbSNP |
22 | g.36813324C>A | CA2564054427 | PVALB | c.304+322G>T (n.304+322G>T) c.208+322G>T (n.208+322G>T) c.300+322G>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813324C>T | CA2656460951 | PVALB | c.304+322G>A (n.304+322G>A) c.208+322G>A (n.208+322G>A) c.300+322G>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813325A= | CA2404045818 | PVALB | c.304+321T= (n.304+321T=) c.208+321T= (n.208+321T=) c.300+321T= | |
22 | g.36813325A>T | CA752877867 | PVALB | c.304+321T>A (n.304+321T>A) c.208+321T>A (n.208+321T>A) c.300+321T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813326G>A | CA2656460952 | PVALB | c.304+320C>T (n.304+320C>T) c.208+320C>T (n.208+320C>T) c.300+320C>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813328G>A | CA323997561 | PVALB | c.304+318C>T (n.304+318C>T) c.208+318C>T (n.208+318C>T) c.300+318C>T | dbSNP |
22 | g.36813328G= | CA2404045819 | PVALB | c.304+318C= (n.304+318C=) c.208+318C= (n.208+318C=) c.300+318C= | |
22 | g.36813329G>A | CA2656460955 | PVALB | c.304+317C>T (n.304+317C>T) c.208+317C>T (n.208+317C>T) c.300+317C>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813329G>T | CA2656460954 | PVALB | c.304+317C>A (n.304+317C>A) c.208+317C>A (n.208+317C>A) c.300+317C>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813330T>C | CA752877868 | PVALB | c.304+316A>G (n.304+316A>G) c.208+316A>G (n.208+316A>G) c.300+316A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813330T>G | CA2656460957 | PVALB | c.304+316A>C (n.304+316A>C) c.208+316A>C (n.208+316A>C) c.300+316A>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813330T= | CA2404045820 | PVALB | c.304+316A= (n.304+316A=) c.208+316A= (n.208+316A=) c.300+316A= | |
22 | g.36813331T>C | CA2656460960 | PVALB | c.304+315A>G (n.304+315A>G) c.208+315A>G (n.208+315A>G) c.300+315A>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813331T>G | CA2656460961 | PVALB | c.304+315A>C (n.304+315A>C) c.208+315A>C (n.208+315A>C) c.300+315A>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813332G>A | CA2656460962 | PVALB | c.304+314C>T (n.304+314C>T) c.208+314C>T (n.208+314C>T) c.300+314C>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813332G>T | CA2656460963 | PVALB | c.304+314C>A (n.304+314C>A) c.208+314C>A (n.208+314C>A) c.300+314C>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813333G>T | CA2656460965 | PVALB | c.304+313C>A (n.304+313C>A) c.208+313C>A (n.208+313C>A) c.300+313C>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813334G>A | CA2404045822 | PVALB | c.304+312C>T (n.304+312C>T) c.208+312C>T (n.208+312C>T) c.300+312C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.36813334G= | CA2404045821 | PVALB | c.304+312C= (n.304+312C=) c.208+312C= (n.208+312C=) c.300+312C= | |
22 | g.36813334G>T | CA2656460966 | PVALB | c.304+312C>A (n.304+312C>A) c.208+312C>A (n.208+312C>A) c.300+312C>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813335C>A | CA2656460968 | PVALB | c.304+311G>T (n.304+311G>T) c.208+311G>T (n.208+311G>T) c.300+311G>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813335_36813337delinsCCA | CA2404045823 | PVALB | c.304+309_304+311delinsTGG (n.304+309_304+311delinsTGG) c.208+309_208+311delinsTGG (n.208+309_208+311delinsTGG) c.300+309_300+311delinsTGG | |
22 | g.36813336C>A | CA2404045825 | PVALB | c.304+310G>T (n.304+310G>T) c.208+310G>T (n.208+310G>T) c.300+310G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.36813336C= | CA2404045824 | PVALB | c.304+310G= (n.304+310G=) c.208+310G= (n.208+310G=) c.300+310G= | |
22 | g.36813336_36813337del | CA639160074 | PVALB | c.304+309_304+310del (n.304+309_304+310del) c.208+309_208+310del (n.208+309_208+310del) c.300+309_300+310del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813337A>G | CA2656460970 | PVALB | c.304+309T>C (n.304+309T>C) c.208+309T>C (n.208+309T>C) c.300+309T>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813338G>A | CA2656460974 | PVALB | c.304+308C>T (n.304+308C>T) c.208+308C>T (n.208+308C>T) c.300+308C>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813338G>C | CA2656460972 | PVALB | c.304+308C>G (n.304+308C>G) c.208+308C>G (n.208+308C>G) c.300+308C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.36813338G>T | CA2656460973 | PVALB | c.304+308C>A (n.304+308C>A) c.208+308C>A (n.208+308C>A) c.300+308C>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813340A= | CA2404045826 | PVALB | c.304+306T= (n.304+306T=) c.208+306T= (n.208+306T=) c.300+306T= | |
22 | g.36813340A>G | CA1025506702 | PVALB | c.304+306T>C (n.304+306T>C) c.208+306T>C (n.208+306T>C) c.300+306T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813342C>A | CA2404045828 | PVALB | c.304+304G>T (n.304+304G>T) c.208+304G>T (n.208+304G>T) c.300+304G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.36813342C= | CA2404045827 | PVALB | c.304+304G= (n.304+304G=) c.208+304G= (n.208+304G=) c.300+304G= | |
22 | g.36813342C>G | CA2656460975 | PVALB | c.304+304G>C (n.304+304G>C) c.208+304G>C (n.208+304G>C) c.300+304G>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813342C>T | CA2656460976 | PVALB | c.304+304G>A (n.304+304G>A) c.208+304G>A (n.208+304G>A) c.300+304G>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813343C>A | CA2656460977 | PVALB | c.304+303G>T (n.304+303G>T) c.208+303G>T (n.208+303G>T) c.300+303G>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813343C>T | CA2656460978 | PVALB | c.304+303G>A (n.304+303G>A) c.208+303G>A (n.208+303G>A) c.300+303G>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813344A>C | CA2656460979 | PVALB | c.304+302T>G (n.304+302T>G) c.208+302T>G (n.208+302T>G) c.300+302T>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813344A>G | CA2656460980 | PVALB | c.304+302T>C (n.304+302T>C) c.208+302T>C (n.208+302T>C) c.300+302T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.36813345T>A | CA2656460981 | PVALB | c.304+301A>T (n.304+301A>T) c.208+301A>T (n.208+301A>T) c.300+301A>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813345T>C | CA2404045830 | PVALB | c.304+301A>G (n.304+301A>G) c.208+301A>G (n.208+301A>G) c.300+301A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.36813345T= | CA2404045829 | PVALB | c.304+301A= (n.304+301A=) c.208+301A= (n.208+301A=) c.300+301A= | |
22 | g.36813346G>A | CA2656460982 | PVALB | c.304+300C>T (n.304+300C>T) c.208+300C>T (n.208+300C>T) c.300+300C>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813346G>T | CA2656460983 | PVALB | c.304+300C>A (n.304+300C>A) c.208+300C>A (n.208+300C>A) c.300+300C>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813347C>A | CA2656460984 | PVALB | c.304+299G>T (n.304+299G>T) c.208+299G>T (n.208+299G>T) c.300+299G>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813348A>C | CA2656460985 | PVALB | c.304+298T>G (n.304+298T>G) c.208+298T>G (n.208+298T>G) c.300+298T>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813353T>C | CA2818896588 | PVALB | c.304+293A>G (n.304+293A>G) c.208+293A>G (n.208+293A>G) c.300+293A>G | |
22 | g.36813353T>G | CA2656460986 | PVALB | c.304+293A>C (n.304+293A>C) c.208+293A>C (n.208+293A>C) c.300+293A>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813354G>A | CA2404045831 | PVALB | c.304+292C>T (n.304+292C>T) c.208+292C>T (n.208+292C>T) c.300+292C>T | dbSNP |
22 | g.36813354G= | CA2404045832 | PVALB | c.304+292C= (n.304+292C=) c.208+292C= (n.208+292C=) c.300+292C= | |
22 | g.36813354G>T | CA323997563 | PVALB | c.304+292C>A (n.304+292C>A) c.208+292C>A (n.208+292C>A) c.300+292C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.36813355C>A | CA2656460988 | PVALB | c.304+291G>T (n.304+291G>T) c.208+291G>T (n.208+291G>T) c.300+291G>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813355C= | CA2404045833 | PVALB | c.304+291G= (n.304+291G=) c.208+291G= (n.208+291G=) c.300+291G= | |
22 | g.36813355C>G | CA323997565 | PVALB | c.304+291G>C (n.304+291G>C) c.208+291G>C (n.208+291G>C) c.300+291G>C | dbSNP |
22 | g.36813355C>T | CA2656460990 | PVALB | c.304+291G>A (n.304+291G>A) c.208+291G>A (n.208+291G>A) c.300+291G>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813356A>T | CA2656460991 | PVALB | c.304+290T>A (n.304+290T>A) c.208+290T>A (n.208+290T>A) c.300+290T>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813358G>A | CA2656460993 | PVALB | c.304+288C>T (n.304+288C>T) c.208+288C>T (n.208+288C>T) c.300+288C>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813358G>C | CA2656460994 | PVALB | c.304+288C>G (n.304+288C>G) c.208+288C>G (n.208+288C>G) c.300+288C>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813358G= | CA2404045834 | PVALB | c.304+288C= (n.304+288C=) c.208+288C= (n.208+288C=) c.300+288C= | |
22 | g.36813358G>T | CA1025506703 | PVALB | c.304+288C>A (n.304+288C>A) c.208+288C>A (n.208+288C>A) c.300+288C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813359C>A | CA2656460998 | PVALB | c.304+287G>T (n.304+287G>T) c.208+287G>T (n.208+287G>T) c.300+287G>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813359C= | CA2404045835 | PVALB | c.304+287G= (n.304+287G=) c.208+287G= (n.208+287G=) c.300+287G= | |
22 | g.36813359C>T | CA323997573 | PVALB | c.304+287G>A (n.304+287G>A) c.208+287G>A (n.208+287G>A) c.300+287G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813361G>A | CA2404045837 | PVALB | c.304+285C>T (n.304+285C>T) c.208+285C>T (n.208+285C>T) c.300+285C>T | dbSNP |
22 | g.36813361G>C | CA2656461000 | PVALB | c.304+285C>G (n.304+285C>G) c.208+285C>G (n.208+285C>G) c.300+285C>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813361G= | CA2404045836 | PVALB | c.304+285C= (n.304+285C=) c.208+285C= (n.208+285C=) c.300+285C= | |
22 | g.36813361G>T | CA2656461001 | PVALB | c.304+285C>A (n.304+285C>A) c.208+285C>A (n.208+285C>A) c.300+285C>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813362A= | CA2404045838 | PVALB | c.304+284T= (n.304+284T=) c.208+284T= (n.208+284T=) c.300+284T= | |
22 | g.36813362A>C | CA2656461003 | PVALB | c.304+284T>G (n.304+284T>G) c.208+284T>G (n.208+284T>G) c.300+284T>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813362A>G | CA2656461002 | PVALB | c.304+284T>C (n.304+284T>C) c.208+284T>C (n.208+284T>C) c.300+284T>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813362A>T | CA1025506704 | PVALB | c.304+284T>A (n.304+284T>A) c.208+284T>A (n.208+284T>A) c.300+284T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813364T>G | CA2656461004 | PVALB | c.304+282A>C (n.304+282A>C) c.208+282A>C (n.208+282A>C) c.300+282A>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813366C>A | CA1025506705 | PVALB | c.304+280G>T (n.304+280G>T) c.208+280G>T (n.208+280G>T) c.300+280G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813366C= | CA2404045839 | PVALB | c.304+280G= (n.304+280G=) c.208+280G= (n.208+280G=) c.300+280G= | |
22 | g.36813366C>G | CA2656461005 | PVALB | c.304+280G>C (n.304+280G>C) c.208+280G>C (n.208+280G>C) c.300+280G>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813367A= | CA2404045840 | PVALB | c.304+279T= (n.304+279T=) c.208+279T= (n.208+279T=) c.300+279T= | |
22 | g.36813367A>C | CA1025506707 | PVALB | c.304+279T>G (n.304+279T>G) c.208+279T>G (n.208+279T>G) c.300+279T>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.36813367A>G | CA2656461007 | PVALB | c.304+279T>C (n.304+279T>C) c.208+279T>C (n.208+279T>C) c.300+279T>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813367A>T | CA1025506706 | PVALB | c.304+279T>A (n.304+279T>A) c.208+279T>A (n.208+279T>A) c.300+279T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813368G>A | CA1025506709 | PVALB | c.304+278C>T (n.304+278C>T) c.208+278C>T (n.208+278C>T) c.300+278C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813368G>C | CA2656461009 | PVALB | c.304+278C>G (n.304+278C>G) c.208+278C>G (n.208+278C>G) c.300+278C>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813368G= | CA2404045841 | PVALB | c.304+278C= (n.304+278C=) c.208+278C= (n.208+278C=) c.300+278C= | |
22 | g.36813368G>T | CA2656461010 | PVALB | c.304+278C>A (n.304+278C>A) c.208+278C>A (n.208+278C>A) c.300+278C>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813369G>A | CA1025506711 | PVALB | c.304+277C>T (n.304+277C>T) c.208+277C>T (n.208+277C>T) c.300+277C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813369G>T | CA2656461011 | PVALB | c.304+277C>A (n.304+277C>A) c.208+277C>A (n.208+277C>A) c.300+277C>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813369_36813370delinsGA | CA2404045842 | PVALB | c.304+276_304+277delinsTC (n.304+276_304+277delinsTC) c.208+276_208+277delinsTC (n.208+276_208+277delinsTC) c.300+276_300+277delinsTC | |
22 | g.36813370A>C | CA2656461015 | PVALB | c.304+276T>G (n.304+276T>G) c.208+276T>G (n.208+276T>G) c.300+276T>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813370A>G | CA2656461014 | PVALB | c.304+276T>C (n.304+276T>C) c.208+276T>C (n.208+276T>C) c.300+276T>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813378dup | CA639160075 | PVALB | c.304+276dup (n.304+276dup) c.208+276dup (n.208+276dup) c.300+276dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813377_36813378dup | CA2656461018 | PVALB | c.304+275_304+276dup (n.304+275_304+276dup) c.208+275_208+276dup (n.208+275_208+276dup) c.300+275_300+276dup | gnomAD v4 |
22 | g.36813372_36813378dup | CA1025506715 | PVALB | c.304+270_304+276dup (n.304+270_304+276dup) c.208+270_208+276dup (n.208+270_208+276dup) c.300+270_300+276dup | |
22 | g.36813378del | CA323997590 | PVALB | c.304+276del (n.304+276del) c.208+276del (n.208+276del) c.300+276del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813377_36813378del | CA2656461016 | PVALB | c.304+275_304+276del (n.304+275_304+276del) c.208+275_208+276del (n.208+275_208+276del) c.300+275_300+276del | gnomAD v4 |
22 | g.36813370_36813371insT | CA2818896589 | PVALB | c.304+275_304+276insA (n.304+275_304+276insA) c.208+275_208+276insA (n.208+275_208+276insA) c.300+275_300+276insA | |
22 | g.36813371A>C | CA2656461021 | PVALB | c.304+275T>G (n.304+275T>G) c.208+275T>G (n.208+275T>G) c.300+275T>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813371A>G | CA2656461022 | PVALB | c.304+275T>C (n.304+275T>C) c.208+275T>C (n.208+275T>C) c.300+275T>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813372A>G | CA2656461023 | PVALB | c.304+274T>C (n.304+274T>C) c.208+274T>C (n.208+274T>C) c.300+274T>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813373A>C | CA2656461025 | PVALB | c.304+273T>G (n.304+273T>G) c.208+273T>G (n.208+273T>G) c.300+273T>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813373A>G | CA2656461026 | PVALB | c.304+273T>C (n.304+273T>C) c.208+273T>C (n.208+273T>C) c.300+273T>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813374A>C | CA2656461028 | PVALB | c.304+272T>G (n.304+272T>G) c.208+272T>G (n.208+272T>G) c.300+272T>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813374A>G | CA2656461029 | PVALB | c.304+272T>C (n.304+272T>C) c.208+272T>C (n.208+272T>C) c.300+272T>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813375A>G | CA2656461031 | PVALB | c.304+271T>C (n.304+271T>C) c.208+271T>C (n.208+271T>C) c.300+271T>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813376A= | CA2404045843 | PVALB | c.304+270T= (n.304+270T=) c.208+270T= (n.208+270T=) c.300+270T= | |
22 | g.36813376A>C | CA2656461033 | PVALB | c.304+270T>G (n.304+270T>G) c.208+270T>G (n.208+270T>G) c.300+270T>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813376A>G | CA323997595 | PVALB | c.304+270T>C (n.304+270T>C) c.208+270T>C (n.208+270T>C) c.300+270T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813377A>G | CA2656461035 | PVALB | c.304+269T>C (n.304+269T>C) c.208+269T>C (n.208+269T>C) c.300+269T>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813377A>T | CA2656461037 | PVALB | c.304+269T>A (n.304+269T>A) c.208+269T>A (n.208+269T>A) c.300+269T>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813378A= | CA2404045844 | PVALB | c.304+268T= (n.304+268T=) c.208+268T= (n.208+268T=) c.300+268T= | |
22 | g.36813378A>C | CA2656461038 | PVALB | c.304+268T>G (n.304+268T>G) c.208+268T>G (n.208+268T>G) c.300+268T>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813378A>G | CA1025506726 | PVALB | c.304+268T>C (n.304+268T>C) c.208+268T>C (n.208+268T>C) c.300+268T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813378A>T | CA2656461039 | PVALB | c.304+268T>A (n.304+268T>A) c.208+268T>A (n.208+268T>A) c.300+268T>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813379T>A | CA2656461041 | PVALB | c.304+267A>T (n.304+267A>T) c.208+267A>T (n.208+267A>T) c.300+267A>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813379T>C | CA2656461040 | PVALB | c.304+267A>G (n.304+267A>G) c.208+267A>G (n.208+267A>G) c.300+267A>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813379T>G | CA2404045846 | PVALB | c.304+267A>C (n.304+267A>C) c.208+267A>C (n.208+267A>C) c.300+267A>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.36813379T= | CA2404045845 | PVALB | c.304+267A= (n.304+267A=) c.208+267A= (n.208+267A=) c.300+267A= | |
22 | g.36813380C>A | CA2656461042 | PVALB | c.304+266G>T (n.304+266G>T) c.208+266G>T (n.208+266G>T) c.300+266G>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813380C= | CA2404045847 | PVALB | c.304+266G= (n.304+266G=) c.208+266G= (n.208+266G=) c.300+266G= | |
22 | g.36813380C>G | CA2656461043 | PVALB | c.304+266G>C (n.304+266G>C) c.208+266G>C (n.208+266G>C) c.300+266G>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813380C>T | CA323997600 | PVALB | c.304+266G>A (n.304+266G>A) c.208+266G>A (n.208+266G>A) c.300+266G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813381C>A | CA1025506728 | PVALB | c.304+265G>T (n.304+265G>T) c.208+265G>T (n.208+265G>T) c.300+265G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813381C>G | CA2656461044 | PVALB | c.304+265G>C (n.304+265G>C) c.208+265G>C (n.208+265G>C) c.300+265G>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813381C>T | CA2656461045 | PVALB | c.304+265G>A (n.304+265G>A) c.208+265G>A (n.208+265G>A) c.300+265G>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813382C>A | CA2656461046 | PVALB | c.304+264G>T (n.304+264G>T) c.208+264G>T (n.208+264G>T) c.300+264G>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813382C>T | CA2656461047 | PVALB | c.304+264G>A (n.304+264G>A) c.208+264G>A (n.208+264G>A) c.300+264G>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813383A>C | CA2656461048 | PVALB | c.304+263T>G (n.304+263T>G) c.208+263T>G (n.208+263T>G) c.300+263T>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813383A>G | CA2656461049 | PVALB | c.304+263T>C (n.304+263T>C) c.208+263T>C (n.208+263T>C) c.300+263T>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813383A>T | CA2656461050 | PVALB | c.304+263T>A (n.304+263T>A) c.208+263T>A (n.208+263T>A) c.300+263T>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813384A>C | CA2656461051 | PVALB | c.304+262T>G (n.304+262T>G) c.208+262T>G (n.208+262T>G) c.300+262T>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813384A>G | CA2656461052 | PVALB | c.304+262T>C (n.304+262T>C) c.208+262T>C (n.208+262T>C) c.300+262T>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813384A>T | CA2656461053 | PVALB | c.304+262T>A (n.304+262T>A) c.208+262T>A (n.208+262T>A) c.300+262T>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813385A>C | CA2656461055 | PVALB | c.304+261T>G (n.304+261T>G) c.208+261T>G (n.208+261T>G) c.300+261T>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813385A>G | CA2656461056 | PVALB | c.304+261T>C (n.304+261T>C) c.208+261T>C (n.208+261T>C) c.300+261T>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813385A>T | CA2656461054 | PVALB | c.304+261T>A (n.304+261T>A) c.208+261T>A (n.208+261T>A) c.300+261T>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813386T>A | CA2404045849 | PVALB | c.304+260A>T (n.304+260A>T) c.208+260A>T (n.208+260A>T) c.300+260A>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.36813386T>G | CA2656461057 | PVALB | c.304+260A>C (n.304+260A>C) c.208+260A>C (n.208+260A>C) c.300+260A>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813386T= | CA2404045848 | PVALB | c.304+260A= (n.304+260A=) c.208+260A= (n.208+260A=) c.300+260A= | |
22 | g.36813387C>A | CA2656461058 | PVALB | c.304+259G>T (n.304+259G>T) c.208+259G>T (n.208+259G>T) c.300+259G>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813387C>T | CA2656461059 | PVALB | c.304+259G>A (n.304+259G>A) c.208+259G>A (n.208+259G>A) c.300+259G>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813388C>A | CA2656461060 | PVALB | c.304+258G>T (n.304+258G>T) c.208+258G>T (n.208+258G>T) c.300+258G>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813388C= | CA2404045850 | PVALB | c.304+258G= (n.304+258G=) c.208+258G= (n.208+258G=) c.300+258G= | |
22 | g.36813388C>T | CA1025506729 | PVALB | c.304+258G>A (n.304+258G>A) c.208+258G>A (n.208+258G>A) c.300+258G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813389T>A | CA2656461061 | PVALB | c.304+257A>T (n.304+257A>T) c.208+257A>T (n.208+257A>T) c.300+257A>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813389T>C | CA2656461062 | PVALB | c.304+257A>G (n.304+257A>G) c.208+257A>G (n.208+257A>G) c.300+257A>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813390C>A | CA2656461063 | PVALB | c.304+256G>T (n.304+256G>T) c.208+256G>T (n.208+256G>T) c.300+256G>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813390C>G | CA2656461064 | PVALB | c.304+256G>C (n.304+256G>C) c.208+256G>C (n.208+256G>C) c.300+256G>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813391C>A | CA752877886 | PVALB | c.304+255G>T (n.304+255G>T) c.208+255G>T (n.208+255G>T) c.300+255G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813391C= | CA2404045851 | PVALB | c.304+255G= (n.304+255G=) c.208+255G= (n.208+255G=) c.300+255G= | |
22 | g.36813391C>G | CA2656461065 | PVALB | c.304+255G>C (n.304+255G>C) c.208+255G>C (n.208+255G>C) c.300+255G>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813391C>T | CA323997601 | PVALB | c.304+255G>A (n.304+255G>A) c.208+255G>A (n.208+255G>A) c.300+255G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813392T>A | CA2656461066 | PVALB | c.304+254A>T (n.304+254A>T) c.208+254A>T (n.208+254A>T) c.300+254A>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813392T>C | CA2656461068 | PVALB | c.304+254A>G (n.304+254A>G) c.208+254A>G (n.208+254A>G) c.300+254A>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813392T>G | CA2656461067 | PVALB | c.304+254A>C (n.304+254A>C) c.208+254A>C (n.208+254A>C) c.300+254A>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813393G>A | CA2656461070 | PVALB | c.304+253C>T (n.304+253C>T) c.208+253C>T (n.208+253C>T) c.300+253C>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813393G>C | CA2656461071 | PVALB | c.304+253C>G (n.304+253C>G) c.208+253C>G (n.208+253C>G) c.300+253C>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813393G= | CA2404045852 | PVALB | c.304+253C= (n.304+253C=) c.208+253C= (n.208+253C=) c.300+253C= | |
22 | g.36813393G>T | CA752877888 | PVALB | c.304+253C>A (n.304+253C>A) c.208+253C>A (n.208+253C>A) c.300+253C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813394del | CA2656461069 | PVALB | c.304+253del (n.304+253del) c.208+253del (n.208+253del) c.300+253del | gnomAD v4 |
22 | g.36813394G>A | CA2656461072 | PVALB | c.304+252C>T (n.304+252C>T) c.208+252C>T (n.208+252C>T) c.300+252C>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813394G>C | CA2656461073 | PVALB | c.304+252C>G (n.304+252C>G) c.208+252C>G (n.208+252C>G) c.300+252C>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813394G>T | CA658058483 | PVALB | c.304+252C>A (n.304+252C>A) c.208+252C>A (n.208+252C>A) c.300+252C>A | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.36813395A>C | CA2656461074 | PVALB | c.304+251T>G (n.304+251T>G) c.208+251T>G (n.208+251T>G) c.300+251T>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813395A>G | CA2656461075 | PVALB | c.304+251T>C (n.304+251T>C) c.208+251T>C (n.208+251T>C) c.300+251T>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813395A>T | CA2656461076 | PVALB | c.304+251T>A (n.304+251T>A) c.208+251T>A (n.208+251T>A) c.300+251T>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813396T>A | CA2656461078 | PVALB | c.304+250A>T (n.304+250A>T) c.208+250A>T (n.208+250A>T) c.300+250A>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813396T>C | CA752877889 | PVALB | c.304+250A>G (n.304+250A>G) c.208+250A>G (n.208+250A>G) c.300+250A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813396T>G | CA2656461077 | PVALB | c.304+250A>C (n.304+250A>C) c.208+250A>C (n.208+250A>C) c.300+250A>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813396T= | CA2404045853 | PVALB | c.304+250A= (n.304+250A=) c.208+250A= (n.208+250A=) c.300+250A= |