Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.36813253T>C | CA2404045775 | PVALB | c.304+393A>G (n.304+393A>G) c.208+393A>G (n.208+393A>G) c.300+393A>G | dbSNP |
22 | g.36813253T= | CA2404045774 | PVALB | c.304+393A= (n.304+393A=) c.208+393A= (n.208+393A=) c.300+393A= | |
22 | g.36813255G>A | CA323997470 | PVALB | c.304+391C>T (n.304+391C>T) c.208+391C>T (n.208+391C>T) c.300+391C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813255G= | CA2404045776 | PVALB | c.304+391C= (n.304+391C=) c.208+391C= (n.208+391C=) c.300+391C= | |
22 | g.36813256G= | CA2404045777 | PVALB | c.304+390C= (n.304+390C=) c.208+390C= (n.208+390C=) c.300+390C= | |
22 | g.36813256G>T | CA2404045778 | PVALB | c.304+390C>A (n.304+390C>A) c.208+390C>A (n.208+390C>A) c.300+390C>A | dbSNP |
22 | g.36813262A= | CA2404045779 | PVALB | c.304+384T= (n.304+384T=) c.208+384T= (n.208+384T=) c.300+384T= | |
22 | g.36813262A>T | CA323997471 | PVALB | c.304+384T>A (n.304+384T>A) c.208+384T>A (n.208+384T>A) c.300+384T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813263G>A | CA639160071 | PVALB | c.304+383C>T (n.304+383C>T) c.208+383C>T (n.208+383C>T) c.300+383C>T | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.36813263G= | CA2404045780 | PVALB | c.304+383C= (n.304+383C=) c.208+383C= (n.208+383C=) c.300+383C= | |
22 | g.36813268G>A | CA323997473 | PVALB | c.304+378C>T (n.304+378C>T) c.208+378C>T (n.208+378C>T) c.300+378C>T | dbSNP |
22 | g.36813268G= | CA2404045781 | PVALB | c.304+378C= (n.304+378C=) c.208+378C= (n.208+378C=) c.300+378C= | |
22 | g.36813270G>A | CA2404045783 | PVALB | c.304+376C>T (n.304+376C>T) c.208+376C>T (n.208+376C>T) c.300+376C>T | dbSNP |
22 | g.36813270G= | CA2404045782 | PVALB | c.304+376C= (n.304+376C=) c.208+376C= (n.208+376C=) c.300+376C= | |
22 | g.36813270G>T | CA323997476 | PVALB | c.304+376C>A (n.304+376C>A) c.208+376C>A (n.208+376C>A) c.300+376C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813271A= | CA2404045784 | PVALB | c.304+375T= (n.304+375T=) c.208+375T= (n.208+375T=) c.300+375T= | |
22 | g.36813271A>G | CA323997488 | PVALB | c.304+375T>C (n.304+375T>C) c.208+375T>C (n.208+375T>C) c.300+375T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813272_36813274delinsCAG | CA2404045785 | PVALB | c.304+372_304+374delinsCTG (n.304+372_304+374delinsCTG) c.208+372_208+374delinsCTG (n.208+372_208+374delinsCTG) c.300+372_300+374delinsCTG | |
22 | g.36813273A= | CA2404045786 | PVALB | c.304+373T= (n.304+373T=) c.208+373T= (n.208+373T=) c.300+373T= | |
22 | g.36813273A>G | CA323997523 | PVALB | c.304+373T>C (n.304+373T>C) c.208+373T>C (n.208+373T>C) c.300+373T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813275_36813276del | CA323997522 | PVALB | c.304+372_304+373del (n.304+372_304+373del) c.208+372_208+373del (n.208+372_208+373del) c.300+372_300+373del | dbSNP |
22 | g.36813274G>T | CA2818896586 | PVALB | c.304+372C>A (n.304+372C>A) c.208+372C>A (n.208+372C>A) c.300+372C>A | |
22 | g.36813275A= | CA2404045787 | PVALB | c.304+371T= (n.304+371T=) c.208+371T= (n.208+371T=) c.300+371T= | |
22 | g.36813275A>T | CA2404045788 | PVALB | c.304+371T>A (n.304+371T>A) c.208+371T>A (n.208+371T>A) c.300+371T>A | dbSNP |
22 | g.36813276_36813285delinsGGCCCAGCGA | CA2404045789 | PVALB | c.304+361_304+370delinsTCGCTGGGCC (n.304+361_304+370delinsTCGCTGGGCC) c.208+361_208+370delinsTCGCTGGGCC (n.208+361_208+370delinsTCGCTGGGCC) c.300+361_300+370delinsTCGCTGGGCC | |
22 | g.36813277_36813285del | CA2404045790 | PVALB | c.304+361_304+369del (n.304+361_304+369del) c.208+361_208+369del (n.208+361_208+369del) c.300+361_300+369del | dbSNP |
22 | g.36813279C= | CA2404045791 | PVALB | c.304+367G= (n.304+367G=) c.208+367G= (n.208+367G=) c.300+367G= | |
22 | g.36813279C>T | CA1025506678 | PVALB | c.304+367G>A (n.304+367G>A) c.208+367G>A (n.208+367G>A) c.300+367G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813280C= | CA2404045792 | PVALB | c.304+366G= (n.304+366G=) c.208+366G= (n.208+366G=) c.300+366G= | |
22 | g.36813280C>T | CA752877846 | PVALB | c.304+366G>A (n.304+366G>A) c.208+366G>A (n.208+366G>A) c.300+366G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813283C>A | CA323997525 | PVALB | c.304+363G>T (n.304+363G>T) c.208+363G>T (n.208+363G>T) c.300+363G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813283C= | CA2404045793 | PVALB | c.304+363G= (n.304+363G=) c.208+363G= (n.208+363G=) c.300+363G= | |
22 | g.36813283C>T | CA323997526 | PVALB | c.304+363G>A (n.304+363G>A) c.208+363G>A (n.208+363G>A) c.300+363G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813284G>A | CA658058482 | PVALB | c.304+362C>T (n.304+362C>T) c.208+362C>T (n.208+362C>T) c.300+362C>T | dbSNP COSMIC |
22 | g.36813284G= | CA2404045794 | PVALB | c.304+362C= (n.304+362C=) c.208+362C= (n.208+362C=) c.300+362C= | |
22 | g.36813287C>A | CA639160073 | PVALB | c.304+359G>T (n.304+359G>T) c.208+359G>T (n.208+359G>T) c.300+359G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813287C= | CA2404045795 | PVALB | c.304+359G= (n.304+359G=) c.208+359G= (n.208+359G=) c.300+359G= | |
22 | g.36813287C>T | CA323997528 | PVALB | c.304+359G>A (n.304+359G>A) c.208+359G>A (n.208+359G>A) c.300+359G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813287_36813289delinsCGA | CA2404045796 | PVALB | c.304+357_304+359delinsTCG (n.304+357_304+359delinsTCG) c.208+357_208+359delinsTCG (n.208+357_208+359delinsTCG) c.300+357_300+359delinsTCG | |
22 | g.36813288G>A | CA2404045799 | PVALB | c.304+358C>T (n.304+358C>T) c.208+358C>T (n.208+358C>T) c.300+358C>T | dbSNP |
22 | g.36813288G= | CA2404045798 | PVALB | c.304+358C= (n.304+358C=) c.208+358C= (n.208+358C=) c.300+358C= | |
22 | g.36813288G>T | CA752877852 | PVALB | c.304+358C>A (n.304+358C>A) c.208+358C>A (n.208+358C>A) c.300+358C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813292_36813293del | CA2404045797 | PVALB | c.304+357_304+358del (n.304+357_304+358del) c.208+357_208+358del (n.208+357_208+358del) c.300+357_300+358del | dbSNP |
22 | g.36813290G>A | CA752877853 | PVALB | c.304+356C>T (n.304+356C>T) c.208+356C>T (n.208+356C>T) c.300+356C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813290G= | CA2404045800 | PVALB | c.304+356C= (n.304+356C=) c.208+356C= (n.208+356C=) c.300+356C= | |
22 | g.36813292G>C | CA752877855 | PVALB | c.304+354C>G (n.304+354C>G) c.208+354C>G (n.208+354C>G) c.300+354C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813292G= | CA2404045801 | PVALB | c.304+354C= (n.304+354C=) c.208+354C= (n.208+354C=) c.300+354C= | |
22 | g.36813292G>T | CA2535306246 | PVALB | c.304+354C>A (n.304+354C>A) c.208+354C>A (n.208+354C>A) c.300+354C>A | |
22 | g.36813294C= | CA2404045802 | PVALB | c.304+352G= (n.304+352G=) c.208+352G= (n.208+352G=) c.300+352G= | |
22 | g.36813294C>T | CA2404045803 | PVALB | c.304+352G>A (n.304+352G>A) c.208+352G>A (n.208+352G>A) c.300+352G>A | dbSNP |
22 | g.36813296C= | CA2404045804 | PVALB | c.304+350G= (n.304+350G=) c.208+350G= (n.208+350G=) c.300+350G= | |
22 | g.36813296C>G | CA2404045805 | PVALB | c.304+350G>C (n.304+350G>C) c.208+350G>C (n.208+350G>C) c.300+350G>C | dbSNP |
22 | g.36813299C= | CA2404045806 | PVALB | c.304+347G= (n.304+347G=) c.208+347G= (n.208+347G=) c.300+347G= | |
22 | g.36813299C>G | CA323997538 | PVALB | c.304+347G>C (n.304+347G>C) c.208+347G>C (n.208+347G>C) c.300+347G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813300C>A | CA2656460906 | PVALB | c.304+346G>T (n.304+346G>T) c.208+346G>T (n.208+346G>T) c.300+346G>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813300C>T | CA2656460908 | PVALB | c.304+346G>A (n.304+346G>A) c.208+346G>A (n.208+346G>A) c.300+346G>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813301C>A | CA2656460936 | PVALB | c.304+345G>T (n.304+345G>T) c.208+345G>T (n.208+345G>T) c.300+345G>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813302A>C | CA2656460937 | PVALB | c.304+344T>G (n.304+344T>G) c.208+344T>G (n.208+344T>G) c.300+344T>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813303A= | CA2404045807 | PVALB | c.304+343T= (n.304+343T=) c.208+343T= (n.208+343T=) c.300+343T= | |
22 | g.36813303A>G | CA323997543 | PVALB | c.304+343T>C (n.304+343T>C) c.208+343T>C (n.208+343T>C) c.300+343T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813304G>A | CA2656460940 | PVALB | c.304+342C>T (n.304+342C>T) c.208+342C>T (n.208+342C>T) c.300+342C>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813304G>T | CA2656460938 | PVALB | c.304+342C>A (n.304+342C>A) c.208+342C>A (n.208+342C>A) c.300+342C>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813305del | CA2656460939 | PVALB | c.304+342del (n.304+342del) c.208+342del (n.208+342del) c.300+342del | gnomAD v4 |
22 | g.36813305G>T | CA2656460941 | PVALB | c.304+341C>A (n.304+341C>A) c.208+341C>A (n.208+341C>A) c.300+341C>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813306T>C | CA1025506688 | PVALB | c.304+340A>G (n.304+340A>G) c.208+340A>G (n.208+340A>G) c.300+340A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813306T= | CA2404045808 | PVALB | c.304+340A= (n.304+340A=) c.208+340A= (n.208+340A=) c.300+340A= | |
22 | g.36813307C>A | CA2656460942 | PVALB | c.304+339G>T (n.304+339G>T) c.208+339G>T (n.208+339G>T) c.300+339G>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813307C= | CA2404045809 | PVALB | c.304+339G= (n.304+339G=) c.208+339G= (n.208+339G=) c.300+339G= | |
22 | g.36813307C>T | CA1025506690 | PVALB | c.304+339G>A (n.304+339G>A) c.208+339G>A (n.208+339G>A) c.300+339G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813310A= | CA2404045810 | PVALB | c.304+336T= (n.304+336T=) c.208+336T= (n.208+336T=) c.300+336T= | |
22 | g.36813310A>G | CA323997552 | PVALB | c.304+336T>C (n.304+336T>C) c.208+336T>C (n.208+336T>C) c.300+336T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813312A= | CA2404045811 | PVALB | c.304+334T= (n.304+334T=) c.208+334T= (n.208+334T=) c.300+334T= | |
22 | g.36813312A>G | CA323997559 | PVALB | c.304+334T>C (n.304+334T>C) c.208+334T>C (n.208+334T>C) c.300+334T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813313G>A | CA2656460944 | PVALB | c.304+333C>T (n.304+333C>T) c.208+333C>T (n.208+333C>T) c.300+333C>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813313G>T | CA2656460943 | PVALB | c.304+333C>A (n.304+333C>A) c.208+333C>A (n.208+333C>A) c.300+333C>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813314C>A | CA1025506696 | PVALB | c.304+332G>T (n.304+332G>T) c.208+332G>T (n.208+332G>T) c.300+332G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813314C= | CA2404045812 | PVALB | c.304+332G= (n.304+332G=) c.208+332G= (n.208+332G=) c.300+332G= | |
22 | g.36813317G>T | CA2656460945 | PVALB | c.304+329C>A (n.304+329C>A) c.208+329C>A (n.208+329C>A) c.300+329C>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813320del | CA2656460946 | PVALB | c.304+328del (n.304+328del) c.208+328del (n.208+328del) c.300+328del | gnomAD v4 |
22 | g.36813319T>A | CA2818896587 | PVALB | c.304+327A>T (n.304+327A>T) c.208+327A>T (n.208+327A>T) c.300+327A>T | |
22 | g.36813320_36813321delinsTG | CA2404045813 | PVALB | c.304+325_304+326delinsCA (n.304+325_304+326delinsCA) c.208+325_208+326delinsCA (n.208+325_208+326delinsCA) c.300+325_300+326delinsCA | |
22 | g.36813321G>C | CA1025506698 | PVALB | c.304+325C>G (n.304+325C>G) c.208+325C>G (n.208+325C>G) c.300+325C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813321G= | CA2404045815 | PVALB | c.304+325C= (n.304+325C=) c.208+325C= (n.208+325C=) c.300+325C= | |
22 | g.36813321G>T | CA2656460948 | PVALB | c.304+325C>A (n.304+325C>A) c.208+325C>A (n.208+325C>A) c.300+325C>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813323del | CA2404045814 | PVALB | c.304+325del (n.304+325del) c.208+325del (n.208+325del) c.300+325del | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.36813323G>A | CA752877864 | PVALB | c.304+323C>T (n.304+323C>T) c.208+323C>T (n.208+323C>T) c.300+323C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.36813323G= | CA2404045816 | PVALB | c.304+323C= (n.304+323C=) c.208+323C= (n.208+323C=) c.300+323C= | |
22 | g.36813323G>T | CA2404045817 | PVALB | c.304+323C>A (n.304+323C>A) c.208+323C>A (n.208+323C>A) c.300+323C>A | dbSNP |
22 | g.36813324C>A | CA2564054427 | PVALB | c.304+322G>T (n.304+322G>T) c.208+322G>T (n.208+322G>T) c.300+322G>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813324C>T | CA2656460951 | PVALB | c.304+322G>A (n.304+322G>A) c.208+322G>A (n.208+322G>A) c.300+322G>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813325A= | CA2404045818 | PVALB | c.304+321T= (n.304+321T=) c.208+321T= (n.208+321T=) c.300+321T= | |
22 | g.36813325A>T | CA752877867 | PVALB | c.304+321T>A (n.304+321T>A) c.208+321T>A (n.208+321T>A) c.300+321T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813326G>A | CA2656460952 | PVALB | c.304+320C>T (n.304+320C>T) c.208+320C>T (n.208+320C>T) c.300+320C>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813328G>A | CA323997561 | PVALB | c.304+318C>T (n.304+318C>T) c.208+318C>T (n.208+318C>T) c.300+318C>T | dbSNP |
22 | g.36813328G= | CA2404045819 | PVALB | c.304+318C= (n.304+318C=) c.208+318C= (n.208+318C=) c.300+318C= | |
22 | g.36813329G>A | CA2656460955 | PVALB | c.304+317C>T (n.304+317C>T) c.208+317C>T (n.208+317C>T) c.300+317C>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813329G>T | CA2656460954 | PVALB | c.304+317C>A (n.304+317C>A) c.208+317C>A (n.208+317C>A) c.300+317C>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813330T>C | CA752877868 | PVALB | c.304+316A>G (n.304+316A>G) c.208+316A>G (n.208+316A>G) c.300+316A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813330T>G | CA2656460957 | PVALB | c.304+316A>C (n.304+316A>C) c.208+316A>C (n.208+316A>C) c.300+316A>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813330T= | CA2404045820 | PVALB | c.304+316A= (n.304+316A=) c.208+316A= (n.208+316A=) c.300+316A= | |
22 | g.36813331T>C | CA2656460960 | PVALB | c.304+315A>G (n.304+315A>G) c.208+315A>G (n.208+315A>G) c.300+315A>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813331T>G | CA2656460961 | PVALB | c.304+315A>C (n.304+315A>C) c.208+315A>C (n.208+315A>C) c.300+315A>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813332G>A | CA2656460962 | PVALB | c.304+314C>T (n.304+314C>T) c.208+314C>T (n.208+314C>T) c.300+314C>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813332G>T | CA2656460963 | PVALB | c.304+314C>A (n.304+314C>A) c.208+314C>A (n.208+314C>A) c.300+314C>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813333G>T | CA2656460965 | PVALB | c.304+313C>A (n.304+313C>A) c.208+313C>A (n.208+313C>A) c.300+313C>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813334G>A | CA2404045822 | PVALB | c.304+312C>T (n.304+312C>T) c.208+312C>T (n.208+312C>T) c.300+312C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.36813334G= | CA2404045821 | PVALB | c.304+312C= (n.304+312C=) c.208+312C= (n.208+312C=) c.300+312C= | |
22 | g.36813334G>T | CA2656460966 | PVALB | c.304+312C>A (n.304+312C>A) c.208+312C>A (n.208+312C>A) c.300+312C>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813335C>A | CA2656460968 | PVALB | c.304+311G>T (n.304+311G>T) c.208+311G>T (n.208+311G>T) c.300+311G>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813335_36813337delinsCCA | CA2404045823 | PVALB | c.304+309_304+311delinsTGG (n.304+309_304+311delinsTGG) c.208+309_208+311delinsTGG (n.208+309_208+311delinsTGG) c.300+309_300+311delinsTGG | |
22 | g.36813336C>A | CA2404045825 | PVALB | c.304+310G>T (n.304+310G>T) c.208+310G>T (n.208+310G>T) c.300+310G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.36813336C= | CA2404045824 | PVALB | c.304+310G= (n.304+310G=) c.208+310G= (n.208+310G=) c.300+310G= | |
22 | g.36813336_36813337del | CA639160074 | PVALB | c.304+309_304+310del (n.304+309_304+310del) c.208+309_208+310del (n.208+309_208+310del) c.300+309_300+310del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813337A>G | CA2656460970 | PVALB | c.304+309T>C (n.304+309T>C) c.208+309T>C (n.208+309T>C) c.300+309T>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813338G>A | CA2656460974 | PVALB | c.304+308C>T (n.304+308C>T) c.208+308C>T (n.208+308C>T) c.300+308C>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813338G>C | CA2656460972 | PVALB | c.304+308C>G (n.304+308C>G) c.208+308C>G (n.208+308C>G) c.300+308C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.36813338G>T | CA2656460973 | PVALB | c.304+308C>A (n.304+308C>A) c.208+308C>A (n.208+308C>A) c.300+308C>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813340A= | CA2404045826 | PVALB | c.304+306T= (n.304+306T=) c.208+306T= (n.208+306T=) c.300+306T= | |
22 | g.36813340A>G | CA1025506702 | PVALB | c.304+306T>C (n.304+306T>C) c.208+306T>C (n.208+306T>C) c.300+306T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813342C>A | CA2404045828 | PVALB | c.304+304G>T (n.304+304G>T) c.208+304G>T (n.208+304G>T) c.300+304G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.36813342C= | CA2404045827 | PVALB | c.304+304G= (n.304+304G=) c.208+304G= (n.208+304G=) c.300+304G= | |
22 | g.36813342C>G | CA2656460975 | PVALB | c.304+304G>C (n.304+304G>C) c.208+304G>C (n.208+304G>C) c.300+304G>C | gnomAD v4 |
22 | g.36813342C>T | CA2656460976 | PVALB | c.304+304G>A (n.304+304G>A) c.208+304G>A (n.208+304G>A) c.300+304G>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813343C>A | CA2656460977 | PVALB | c.304+303G>T (n.304+303G>T) c.208+303G>T (n.208+303G>T) c.300+303G>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813343C>T | CA2656460978 | PVALB | c.304+303G>A (n.304+303G>A) c.208+303G>A (n.208+303G>A) c.300+303G>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813344A>C | CA2656460979 | PVALB | c.304+302T>G (n.304+302T>G) c.208+302T>G (n.208+302T>G) c.300+302T>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813344A>G | CA2656460980 | PVALB | c.304+302T>C (n.304+302T>C) c.208+302T>C (n.208+302T>C) c.300+302T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.36813345T>A | CA2656460981 | PVALB | c.304+301A>T (n.304+301A>T) c.208+301A>T (n.208+301A>T) c.300+301A>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813345T>C | CA2404045830 | PVALB | c.304+301A>G (n.304+301A>G) c.208+301A>G (n.208+301A>G) c.300+301A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.36813345T= | CA2404045829 | PVALB | c.304+301A= (n.304+301A=) c.208+301A= (n.208+301A=) c.300+301A= | |
22 | g.36813346G>A | CA2656460982 | PVALB | c.304+300C>T (n.304+300C>T) c.208+300C>T (n.208+300C>T) c.300+300C>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813346G>T | CA2656460983 | PVALB | c.304+300C>A (n.304+300C>A) c.208+300C>A (n.208+300C>A) c.300+300C>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813347C>A | CA2656460984 | PVALB | c.304+299G>T (n.304+299G>T) c.208+299G>T (n.208+299G>T) c.300+299G>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813348A>C | CA2656460985 | PVALB | c.304+298T>G (n.304+298T>G) c.208+298T>G (n.208+298T>G) c.300+298T>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813353T>C | CA2818896588 | PVALB | c.304+293A>G (n.304+293A>G) c.208+293A>G (n.208+293A>G) c.300+293A>G | |
22 | g.36813353T>G | CA2656460986 | PVALB | c.304+293A>C (n.304+293A>C) c.208+293A>C (n.208+293A>C) c.300+293A>C | gnomAD v4 |