Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.36813211_36813213delinsTGA | CA2404045748 | PVALB | c.304+433_304+435delinsTCA (n.304+433_304+435delinsTCA) c.208+433_208+435delinsTCA (n.208+433_208+435delinsTCA) c.300+433_300+435delinsTCA | |
22 | g.36813215_36813216del | CA752877806 | PVALB | c.304+433_304+434del (n.304+433_304+434del) c.208+433_208+434del (n.208+433_208+434del) c.300+433_300+434del | dbSNP |
22 | g.36813214G>A | CA639160066 | PVALB | c.304+432C>T (n.304+432C>T) c.208+432C>T (n.208+432C>T) c.300+432C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813214G= | CA2404045749 | PVALB | c.304+432C= (n.304+432C=) c.208+432C= (n.208+432C=) c.300+432C= | |
22 | g.36813216G>A | CA2404045751 | PVALB | c.304+430C>T (n.304+430C>T) c.208+430C>T (n.208+430C>T) c.300+430C>T | dbSNP |
22 | g.36813216G= | CA2404045750 | PVALB | c.304+430C= (n.304+430C=) c.208+430C= (n.208+430C=) c.300+430C= | |
22 | g.36813217G>A | CA752877813 | PVALB | c.304+429C>T (n.304+429C>T) c.208+429C>T (n.208+429C>T) c.300+429C>T | dbSNP |
22 | g.36813217G>C | CA323997430 | PVALB | c.304+429C>G (n.304+429C>G) c.208+429C>G (n.208+429C>G) c.300+429C>G | dbSNP |
22 | g.36813217G= | CA2404045752 | PVALB | c.304+429C= (n.304+429C=) c.208+429C= (n.208+429C=) c.300+429C= | |
22 | g.36813219A= | CA2404045753 | PVALB | c.304+427T= (n.304+427T=) c.208+427T= (n.208+427T=) c.300+427T= | |
22 | g.36813219A>G | CA2404045754 | PVALB | c.304+427T>C (n.304+427T>C) c.208+427T>C (n.208+427T>C) c.300+427T>C | dbSNP |
22 | g.36813220G>T | CA2545054773 | PVALB | c.304+426C>A (n.304+426C>A) c.208+426C>A (n.208+426C>A) c.300+426C>A | |
22 | g.36813222G>A | CA323997436 | PVALB | c.304+424C>T (n.304+424C>T) c.208+424C>T (n.208+424C>T) c.300+424C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813222G>C | CA2818896585 | PVALB | c.304+424C>G (n.304+424C>G) c.208+424C>G (n.208+424C>G) c.300+424C>G | |
22 | g.36813222G= | CA2404045755 | PVALB | c.304+424C= (n.304+424C=) c.208+424C= (n.208+424C=) c.300+424C= | |
22 | g.36813226C= | CA2404045756 | PVALB | c.304+420G= (n.304+420G=) c.208+420G= (n.208+420G=) c.300+420G= | |
22 | g.36813226C>T | CA2404045757 | PVALB | c.304+420G>A (n.304+420G>A) c.208+420G>A (n.208+420G>A) c.300+420G>A | dbSNP |
22 | g.36813228T>C | CA323997441 | PVALB | c.304+418A>G (n.304+418A>G) c.208+418A>G (n.208+418A>G) c.300+418A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813228T= | CA2404045758 | PVALB | c.304+418A= (n.304+418A=) c.208+418A= (n.208+418A=) c.300+418A= | |
22 | g.36813229T>C | CA2404045760 | PVALB | c.304+417A>G (n.304+417A>G) c.208+417A>G (n.208+417A>G) c.300+417A>G | dbSNP |
22 | g.36813229T>G | CA752877818 | PVALB | c.304+417A>C (n.304+417A>C) c.208+417A>C (n.208+417A>C) c.300+417A>C | dbSNP |
22 | g.36813229T= | CA2404045759 | PVALB | c.304+417A= (n.304+417A=) c.208+417A= (n.208+417A=) c.300+417A= | |
22 | g.36813230G>A | CA639160068 | PVALB | c.304+416C>T (n.304+416C>T) c.208+416C>T (n.208+416C>T) c.300+416C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813230G= | CA2404045761 | PVALB | c.304+416C= (n.304+416C=) c.208+416C= (n.208+416C=) c.300+416C= | |
22 | g.36813231G>C | CA639160069 | PVALB | c.304+415C>G (n.304+415C>G) c.208+415C>G (n.208+415C>G) c.300+415C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813231G= | CA2404045762 | PVALB | c.304+415C= (n.304+415C=) c.208+415C= (n.208+415C=) c.300+415C= | |
22 | g.36813238G= | CA2404045763 | PVALB | c.304+408C= (n.304+408C=) c.208+408C= (n.208+408C=) c.300+408C= | |
22 | g.36813238G>T | CA2404045764 | PVALB | c.304+408C>A (n.304+408C>A) c.208+408C>A (n.208+408C>A) c.300+408C>A | dbSNP |
22 | g.36813240C= | CA2404045765 | PVALB | c.304+406G= (n.304+406G=) c.208+406G= (n.208+406G=) c.300+406G= | |
22 | g.36813240C>T | CA323997442 | PVALB | c.304+406G>A (n.304+406G>A) c.208+406G>A (n.208+406G>A) c.300+406G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813241G>A | CA323997447 | PVALB | c.304+405C>T (n.304+405C>T) c.208+405C>T (n.208+405C>T) c.300+405C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813241G= | CA2404045766 | PVALB | c.304+405C= (n.304+405C=) c.208+405C= (n.208+405C=) c.300+405C= | |
22 | g.36813242G= | CA2404045768 | PVALB | c.304+404C= (n.304+404C=) c.208+404C= (n.208+404C=) c.300+404C= | |
22 | g.36813242G>T | CA2404045767 | PVALB | c.304+404C>A (n.304+404C>A) c.208+404C>A (n.208+404C>A) c.300+404C>A | dbSNP |
22 | g.36813247A= | CA2404045769 | PVALB | c.304+399T= (n.304+399T=) c.208+399T= (n.208+399T=) c.300+399T= | |
22 | g.36813247A>C | CA752877824 | PVALB | c.304+399T>G (n.304+399T>G) c.208+399T>G (n.208+399T>G) c.300+399T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813250T>C | CA323997453 | PVALB | c.304+396A>G (n.304+396A>G) c.208+396A>G (n.208+396A>G) c.300+396A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813250T= | CA2404045770 | PVALB | c.304+396A= (n.304+396A=) c.208+396A= (n.208+396A=) c.300+396A= | |
22 | g.36813251C= | CA2404045771 | PVALB | c.304+395G= (n.304+395G=) c.208+395G= (n.208+395G=) c.300+395G= | |
22 | g.36813251C>T | CA2404045772 | PVALB | c.304+395G>A (n.304+395G>A) c.208+395G>A (n.208+395G>A) c.300+395G>A | dbSNP |
22 | g.36813252G>A | CA752877827 | PVALB | c.304+394C>T (n.304+394C>T) c.208+394C>T (n.208+394C>T) c.300+394C>T | dbSNP |
22 | g.36813252G>C | CA14940179 | PVALB | c.304+394C>G (n.304+394C>G) c.208+394C>G (n.208+394C>G) c.300+394C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813252G= | CA2404045773 | PVALB | c.304+394C= (n.304+394C=) c.208+394C= (n.208+394C=) c.300+394C= | |
22 | g.36813252G>T | CA1025506676 | PVALB | c.304+394C>A (n.304+394C>A) c.208+394C>A (n.208+394C>A) c.300+394C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813253T>C | CA2404045775 | PVALB | c.304+393A>G (n.304+393A>G) c.208+393A>G (n.208+393A>G) c.300+393A>G | dbSNP |
22 | g.36813253T= | CA2404045774 | PVALB | c.304+393A= (n.304+393A=) c.208+393A= (n.208+393A=) c.300+393A= | |
22 | g.36813255G>A | CA323997470 | PVALB | c.304+391C>T (n.304+391C>T) c.208+391C>T (n.208+391C>T) c.300+391C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813255G= | CA2404045776 | PVALB | c.304+391C= (n.304+391C=) c.208+391C= (n.208+391C=) c.300+391C= | |
22 | g.36813256G= | CA2404045777 | PVALB | c.304+390C= (n.304+390C=) c.208+390C= (n.208+390C=) c.300+390C= | |
22 | g.36813256G>T | CA2404045778 | PVALB | c.304+390C>A (n.304+390C>A) c.208+390C>A (n.208+390C>A) c.300+390C>A | dbSNP |
22 | g.36813262A= | CA2404045779 | PVALB | c.304+384T= (n.304+384T=) c.208+384T= (n.208+384T=) c.300+384T= | |
22 | g.36813262A>T | CA323997471 | PVALB | c.304+384T>A (n.304+384T>A) c.208+384T>A (n.208+384T>A) c.300+384T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813263G>A | CA639160071 | PVALB | c.304+383C>T (n.304+383C>T) c.208+383C>T (n.208+383C>T) c.300+383C>T | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.36813263G= | CA2404045780 | PVALB | c.304+383C= (n.304+383C=) c.208+383C= (n.208+383C=) c.300+383C= | |
22 | g.36813268G>A | CA323997473 | PVALB | c.304+378C>T (n.304+378C>T) c.208+378C>T (n.208+378C>T) c.300+378C>T | dbSNP |
22 | g.36813268G= | CA2404045781 | PVALB | c.304+378C= (n.304+378C=) c.208+378C= (n.208+378C=) c.300+378C= | |
22 | g.36813270G>A | CA2404045783 | PVALB | c.304+376C>T (n.304+376C>T) c.208+376C>T (n.208+376C>T) c.300+376C>T | dbSNP |
22 | g.36813270G= | CA2404045782 | PVALB | c.304+376C= (n.304+376C=) c.208+376C= (n.208+376C=) c.300+376C= | |
22 | g.36813270G>T | CA323997476 | PVALB | c.304+376C>A (n.304+376C>A) c.208+376C>A (n.208+376C>A) c.300+376C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813271A= | CA2404045784 | PVALB | c.304+375T= (n.304+375T=) c.208+375T= (n.208+375T=) c.300+375T= | |
22 | g.36813271A>G | CA323997488 | PVALB | c.304+375T>C (n.304+375T>C) c.208+375T>C (n.208+375T>C) c.300+375T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813272_36813274delinsCAG | CA2404045785 | PVALB | c.304+372_304+374delinsCTG (n.304+372_304+374delinsCTG) c.208+372_208+374delinsCTG (n.208+372_208+374delinsCTG) c.300+372_300+374delinsCTG | |
22 | g.36813273A= | CA2404045786 | PVALB | c.304+373T= (n.304+373T=) c.208+373T= (n.208+373T=) c.300+373T= | |
22 | g.36813273A>G | CA323997523 | PVALB | c.304+373T>C (n.304+373T>C) c.208+373T>C (n.208+373T>C) c.300+373T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813275_36813276del | CA323997522 | PVALB | c.304+372_304+373del (n.304+372_304+373del) c.208+372_208+373del (n.208+372_208+373del) c.300+372_300+373del | dbSNP |
22 | g.36813274G>T | CA2818896586 | PVALB | c.304+372C>A (n.304+372C>A) c.208+372C>A (n.208+372C>A) c.300+372C>A | |
22 | g.36813275A= | CA2404045787 | PVALB | c.304+371T= (n.304+371T=) c.208+371T= (n.208+371T=) c.300+371T= | |
22 | g.36813275A>T | CA2404045788 | PVALB | c.304+371T>A (n.304+371T>A) c.208+371T>A (n.208+371T>A) c.300+371T>A | dbSNP |
22 | g.36813276_36813285delinsGGCCCAGCGA | CA2404045789 | PVALB | c.304+361_304+370delinsTCGCTGGGCC (n.304+361_304+370delinsTCGCTGGGCC) c.208+361_208+370delinsTCGCTGGGCC (n.208+361_208+370delinsTCGCTGGGCC) c.300+361_300+370delinsTCGCTGGGCC | |
22 | g.36813277_36813285del | CA2404045790 | PVALB | c.304+361_304+369del (n.304+361_304+369del) c.208+361_208+369del (n.208+361_208+369del) c.300+361_300+369del | dbSNP |
22 | g.36813279C= | CA2404045791 | PVALB | c.304+367G= (n.304+367G=) c.208+367G= (n.208+367G=) c.300+367G= | |
22 | g.36813279C>T | CA1025506678 | PVALB | c.304+367G>A (n.304+367G>A) c.208+367G>A (n.208+367G>A) c.300+367G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813280C= | CA2404045792 | PVALB | c.304+366G= (n.304+366G=) c.208+366G= (n.208+366G=) c.300+366G= | |
22 | g.36813280C>T | CA752877846 | PVALB | c.304+366G>A (n.304+366G>A) c.208+366G>A (n.208+366G>A) c.300+366G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813283C>A | CA323997525 | PVALB | c.304+363G>T (n.304+363G>T) c.208+363G>T (n.208+363G>T) c.300+363G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813283C= | CA2404045793 | PVALB | c.304+363G= (n.304+363G=) c.208+363G= (n.208+363G=) c.300+363G= | |
22 | g.36813283C>T | CA323997526 | PVALB | c.304+363G>A (n.304+363G>A) c.208+363G>A (n.208+363G>A) c.300+363G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813284G>A | CA658058482 | PVALB | c.304+362C>T (n.304+362C>T) c.208+362C>T (n.208+362C>T) c.300+362C>T | dbSNP COSMIC |
22 | g.36813284G= | CA2404045794 | PVALB | c.304+362C= (n.304+362C=) c.208+362C= (n.208+362C=) c.300+362C= | |
22 | g.36813287C>A | CA639160073 | PVALB | c.304+359G>T (n.304+359G>T) c.208+359G>T (n.208+359G>T) c.300+359G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813287C= | CA2404045795 | PVALB | c.304+359G= (n.304+359G=) c.208+359G= (n.208+359G=) c.300+359G= | |
22 | g.36813287C>T | CA323997528 | PVALB | c.304+359G>A (n.304+359G>A) c.208+359G>A (n.208+359G>A) c.300+359G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813287_36813289delinsCGA | CA2404045796 | PVALB | c.304+357_304+359delinsTCG (n.304+357_304+359delinsTCG) c.208+357_208+359delinsTCG (n.208+357_208+359delinsTCG) c.300+357_300+359delinsTCG | |
22 | g.36813288G>A | CA2404045799 | PVALB | c.304+358C>T (n.304+358C>T) c.208+358C>T (n.208+358C>T) c.300+358C>T | dbSNP |
22 | g.36813288G= | CA2404045798 | PVALB | c.304+358C= (n.304+358C=) c.208+358C= (n.208+358C=) c.300+358C= | |
22 | g.36813288G>T | CA752877852 | PVALB | c.304+358C>A (n.304+358C>A) c.208+358C>A (n.208+358C>A) c.300+358C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813292_36813293del | CA2404045797 | PVALB | c.304+357_304+358del (n.304+357_304+358del) c.208+357_208+358del (n.208+357_208+358del) c.300+357_300+358del | dbSNP |
22 | g.36813290G>A | CA752877853 | PVALB | c.304+356C>T (n.304+356C>T) c.208+356C>T (n.208+356C>T) c.300+356C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813290G= | CA2404045800 | PVALB | c.304+356C= (n.304+356C=) c.208+356C= (n.208+356C=) c.300+356C= | |
22 | g.36813292G>C | CA752877855 | PVALB | c.304+354C>G (n.304+354C>G) c.208+354C>G (n.208+354C>G) c.300+354C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813292G= | CA2404045801 | PVALB | c.304+354C= (n.304+354C=) c.208+354C= (n.208+354C=) c.300+354C= | |
22 | g.36813292G>T | CA2535306246 | PVALB | c.304+354C>A (n.304+354C>A) c.208+354C>A (n.208+354C>A) c.300+354C>A | |
22 | g.36813294C= | CA2404045802 | PVALB | c.304+352G= (n.304+352G=) c.208+352G= (n.208+352G=) c.300+352G= | |
22 | g.36813294C>T | CA2404045803 | PVALB | c.304+352G>A (n.304+352G>A) c.208+352G>A (n.208+352G>A) c.300+352G>A | dbSNP |
22 | g.36813296C= | CA2404045804 | PVALB | c.304+350G= (n.304+350G=) c.208+350G= (n.208+350G=) c.300+350G= | |
22 | g.36813296C>G | CA2404045805 | PVALB | c.304+350G>C (n.304+350G>C) c.208+350G>C (n.208+350G>C) c.300+350G>C | dbSNP |
22 | g.36813299C= | CA2404045806 | PVALB | c.304+347G= (n.304+347G=) c.208+347G= (n.208+347G=) c.300+347G= | |
22 | g.36813299C>G | CA323997538 | PVALB | c.304+347G>C (n.304+347G>C) c.208+347G>C (n.208+347G>C) c.300+347G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813300C>A | CA2656460906 | PVALB | c.304+346G>T (n.304+346G>T) c.208+346G>T (n.208+346G>T) c.300+346G>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813300C>T | CA2656460908 | PVALB | c.304+346G>A (n.304+346G>A) c.208+346G>A (n.208+346G>A) c.300+346G>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813301C>A | CA2656460936 | PVALB | c.304+345G>T (n.304+345G>T) c.208+345G>T (n.208+345G>T) c.300+345G>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813302A>C | CA2656460937 | PVALB | c.304+344T>G (n.304+344T>G) c.208+344T>G (n.208+344T>G) c.300+344T>G | gnomAD v4 |
22 | g.36813303A= | CA2404045807 | PVALB | c.304+343T= (n.304+343T=) c.208+343T= (n.208+343T=) c.300+343T= | |
22 | g.36813303A>G | CA323997543 | PVALB | c.304+343T>C (n.304+343T>C) c.208+343T>C (n.208+343T>C) c.300+343T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813304G>A | CA2656460940 | PVALB | c.304+342C>T (n.304+342C>T) c.208+342C>T (n.208+342C>T) c.300+342C>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813304G>T | CA2656460938 | PVALB | c.304+342C>A (n.304+342C>A) c.208+342C>A (n.208+342C>A) c.300+342C>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813305del | CA2656460939 | PVALB | c.304+342del (n.304+342del) c.208+342del (n.208+342del) c.300+342del | gnomAD v4 |
22 | g.36813305G>T | CA2656460941 | PVALB | c.304+341C>A (n.304+341C>A) c.208+341C>A (n.208+341C>A) c.300+341C>A | gnomAD v4 |
22 | g.36813306T>C | CA1025506688 | PVALB | c.304+340A>G (n.304+340A>G) c.208+340A>G (n.208+340A>G) c.300+340A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813306T= | CA2404045808 | PVALB | c.304+340A= (n.304+340A=) c.208+340A= (n.208+340A=) c.300+340A= | |
22 | g.36813307C>A | CA2656460942 | PVALB | c.304+339G>T (n.304+339G>T) c.208+339G>T (n.208+339G>T) c.300+339G>T | gnomAD v4 |
22 | g.36813307C= | CA2404045809 | PVALB | c.304+339G= (n.304+339G=) c.208+339G= (n.208+339G=) c.300+339G= | |
22 | g.36813307C>T | CA1025506690 | PVALB | c.304+339G>A (n.304+339G>A) c.208+339G>A (n.208+339G>A) c.300+339G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36813310A= | CA2404045810 | PVALB | c.304+336T= (n.304+336T=) c.208+336T= (n.208+336T=) c.300+336T= | |
22 | g.36813310A>G | CA323997552 | PVALB | c.304+336T>C (n.304+336T>C) c.208+336T>C (n.208+336T>C) c.300+336T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |