Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.36803608_36803622dup | CA2818896321 | PVALB | c.305-2700_305-2686dup (n.305-2700_305-2686dup) c.209-2700_209-2686dup (n.209-2700_209-2686dup) c.351-2700_351-2686dup | |
22 | g.36803613A= | CA2404041469 | PVALB | c.305-2695T= (n.305-2695T=) c.209-2695T= (n.209-2695T=) c.351-2695T= | |
22 | g.36803613A>G | CA323990051 | PVALB | c.305-2695T>C (n.305-2695T>C) c.209-2695T>C (n.209-2695T>C) c.351-2695T>C | dbSNP |
22 | g.36803616_36803617insGTGGATGGAGGGATGAGGAGTGG | CA639158630 | PVALB | c.305-2696_305-2695insCTCCTCATCCCTCCATCCACCCA (n.305-2696_305-2695insCTCCTCATCCCTCCATCCACCCA) c.209-2696_209-2695insCTCCTCATCCCTCCATCCACCCA (n.209-2696_209-2695insCTCCTCATCCCTCCATCCACCCA) c.351-2696_351-2695insCTCCTCATCCCTCCATCCACCCA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803615G= | CA2404041470 | PVALB | c.305-2697C= (n.305-2697C=) c.209-2697C= (n.209-2697C=) c.351-2697C= | |
22 | g.36803615G>T | CA639158632 | PVALB | c.305-2697C>A (n.305-2697C>A) c.209-2697C>A (n.209-2697C>A) c.351-2697C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803617A= | CA2404041471 | PVALB | c.305-2699T= (n.305-2699T=) c.209-2699T= (n.209-2699T=) c.351-2699T= | |
22 | g.36803617A>G | CA752872558 | PVALB | c.305-2699T>C (n.305-2699T>C) c.209-2699T>C (n.209-2699T>C) c.351-2699T>C | dbSNP |
22 | g.36803618T>C | CA752872567 | PVALB | c.305-2700A>G (n.305-2700A>G) c.209-2700A>G (n.209-2700A>G) c.351-2700A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803618T>G | CA2818896322 | PVALB | c.305-2700A>C (n.305-2700A>C) c.209-2700A>C (n.209-2700A>C) c.351-2700A>C | |
22 | g.36803618T= | CA2404041472 | PVALB | c.305-2700A= (n.305-2700A=) c.209-2700A= (n.209-2700A=) c.351-2700A= | |
22 | g.36803623A= | CA2404041473 | PVALB | c.305-2705T= (n.305-2705T=) c.209-2705T= (n.209-2705T=) c.351-2705T= | |
22 | g.36803623A>G | CA752872589 | PVALB | c.305-2705T>C (n.305-2705T>C) c.209-2705T>C (n.209-2705T>C) c.351-2705T>C | dbSNP |
22 | g.36803624G>C | CA752872593 | PVALB | c.305-2706C>G (n.305-2706C>G) c.209-2706C>G (n.209-2706C>G) c.351-2706C>G | dbSNP |
22 | g.36803624G= | CA2404041474 | PVALB | c.305-2706C= (n.305-2706C=) c.209-2706C= (n.209-2706C=) c.351-2706C= | |
22 | g.36803625A= | CA2404041475 | PVALB | c.305-2707T= (n.305-2707T=) c.209-2707T= (n.209-2707T=) c.351-2707T= | |
22 | g.36803625A>G | CA323990054 | PVALB | c.305-2707T>C (n.305-2707T>C) c.209-2707T>C (n.209-2707T>C) c.351-2707T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803631G>A | CA323990066 | PVALB | c.305-2713C>T (n.305-2713C>T) c.209-2713C>T (n.209-2713C>T) c.351-2713C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803631G= | CA2404041476 | PVALB | c.305-2713C= (n.305-2713C=) c.209-2713C= (n.209-2713C=) c.351-2713C= | |
22 | g.36803632G>A | CA2404041478 | PVALB | c.305-2714C>T (n.305-2714C>T) c.209-2714C>T (n.209-2714C>T) c.351-2714C>T | dbSNP |
22 | g.36803632G>C | CA752872600 | PVALB | c.305-2714C>G (n.305-2714C>G) c.209-2714C>G (n.209-2714C>G) c.351-2714C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803632G= | CA2404041477 | PVALB | c.305-2714C= (n.305-2714C=) c.209-2714C= (n.209-2714C=) c.351-2714C= | |
22 | g.36803633A= | CA2404041479 | PVALB | c.305-2715T= (n.305-2715T=) c.209-2715T= (n.209-2715T=) c.351-2715T= | |
22 | g.36803633A>T | CA323990086 | PVALB | c.305-2715T>A (n.305-2715T>A) c.209-2715T>A (n.209-2715T>A) c.351-2715T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803634T>C | CA752872604 | PVALB | c.305-2716A>G (n.305-2716A>G) c.209-2716A>G (n.209-2716A>G) c.351-2716A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803634T= | CA2404041480 | PVALB | c.305-2716A= (n.305-2716A=) c.209-2716A= (n.209-2716A=) c.351-2716A= | |
22 | g.36803637A= | CA2404041481 | PVALB | c.305-2719T= (n.305-2719T=) c.209-2719T= (n.209-2719T=) c.351-2719T= | |
22 | g.36803637A>G | CA752872605 | PVALB | c.305-2719T>C (n.305-2719T>C) c.209-2719T>C (n.209-2719T>C) c.351-2719T>C | dbSNP |
22 | g.36803638G>A | CA323990091 | PVALB | c.305-2720C>T (n.305-2720C>T) c.209-2720C>T (n.209-2720C>T) c.351-2720C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803638G= | CA2404041482 | PVALB | c.305-2720C= (n.305-2720C=) c.209-2720C= (n.209-2720C=) c.351-2720C= | |
22 | g.36803639G>C | CA2404041484 | PVALB | c.305-2721C>G (n.305-2721C>G) c.209-2721C>G (n.209-2721C>G) c.351-2721C>G | dbSNP |
22 | g.36803639G= | CA2404041483 | PVALB | c.305-2721C= (n.305-2721C=) c.209-2721C= (n.209-2721C=) c.351-2721C= | |
22 | g.36803642G>A | CA2404041486 | PVALB | c.305-2724C>T (n.305-2724C>T) c.209-2724C>T (n.209-2724C>T) c.351-2724C>T | dbSNP |
22 | g.36803642G= | CA2404041485 | PVALB | c.305-2724C= (n.305-2724C=) c.209-2724C= (n.209-2724C=) c.351-2724C= | |
22 | g.36803644G>T | CA2590204747 | PVALB | c.305-2726C>A (n.305-2726C>A) c.209-2726C>A (n.209-2726C>A) c.351-2726C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803644_36803646delinsGAA | CA2404041487 | PVALB | c.305-2728_305-2726delinsTTC (n.305-2728_305-2726delinsTTC) c.209-2728_209-2726delinsTTC (n.209-2728_209-2726delinsTTC) c.351-2728_351-2726delinsTTC | |
22 | g.36803646_36803647del | CA920366146 | PVALB | c.305-2728_305-2727del (n.305-2728_305-2727del) c.209-2728_209-2727del (n.209-2728_209-2727del) c.351-2728_351-2727del | dbSNP |
22 | g.36803650T>C | CA2404041489 | PVALB | c.305-2732A>G (n.305-2732A>G) c.209-2732A>G (n.209-2732A>G) c.351-2732A>G | dbSNP |
22 | g.36803650T= | CA2404041488 | PVALB | c.305-2732A= (n.305-2732A=) c.209-2732A= (n.209-2732A=) c.351-2732A= | |
22 | g.36803652_36803656delinsAATGG | CA2404041490 | PVALB | c.305-2738_305-2734delinsCCATT (n.305-2738_305-2734delinsCCATT) c.209-2738_209-2734delinsCCATT (n.209-2738_209-2734delinsCCATT) c.351-2738_351-2734delinsCCATT | |
22 | g.36803652_36803700delinsAATGGATGGATGGGTGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGG | CA2404041491 | PVALB | c.305-2782_305-2734delinsCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCACCCACCCACCCATCCATCCATT (n.305-2782_305-2734delinsCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCACCCACCCACCCATCCATCCATT) c.209-2782_209-2734delinsCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCACCCACCCACCCATCCATCCATT (n.209-2782_209-2734delinsCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCACCCACCCACCCATCCATCCATT) c.351-2782_351-2734delinsCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCACCCACCCACCCATCCATCCATT | |
22 | g.36803653A= | CA2404041493 | PVALB | c.305-2735T= (n.305-2735T=) c.209-2735T= (n.209-2735T=) c.351-2735T= | |
22 | g.36803653A>G | CA1025503318 | PVALB | c.305-2735T>C (n.305-2735T>C) c.209-2735T>C (n.209-2735T>C) c.351-2735T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803661_36803664del | CA2404041492 | PVALB | c.305-2738_305-2735del (n.305-2738_305-2735del) c.209-2738_209-2735del (n.209-2738_209-2735del) c.351-2738_351-2735del | dbSNP |
22 | g.36803673_36803720del | CA1025503317 | PVALB | c.305-2782_305-2735del (n.305-2782_305-2735del) c.209-2782_209-2735del (n.209-2782_209-2735del) c.351-2782_351-2735del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803654T>G | CA1025503320 | PVALB | c.305-2736A>C (n.305-2736A>C) c.209-2736A>C (n.209-2736A>C) c.351-2736A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803654T= | CA2404041494 | PVALB | c.305-2736A= (n.305-2736A=) c.209-2736A= (n.209-2736A=) c.351-2736A= | |
22 | g.36803655G>A | CA323990092 | PVALB | c.305-2737C>T (n.305-2737C>T) c.209-2737C>T (n.209-2737C>T) c.351-2737C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.36803655G= | CA2404041495 | PVALB | c.305-2737C= (n.305-2737C=) c.209-2737C= (n.209-2737C=) c.351-2737C= | |
22 | g.36803656G= | CA2404041496 | PVALB | c.305-2738C= (n.305-2738C=) c.209-2738C= (n.209-2738C=) c.351-2738C= | |
22 | g.36803656G>T | CA1025503324 | PVALB | c.305-2738C>A (n.305-2738C>A) c.209-2738C>A (n.209-2738C>A) c.351-2738C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803657A>G | CA1025503327 | PVALB | c.305-2739T>C (n.305-2739T>C) c.209-2739T>C (n.209-2739T>C) c.351-2739T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803658T>C | CA1025503330 | PVALB | c.305-2740A>G (n.305-2740A>G) c.209-2740A>G (n.209-2740A>G) c.351-2740A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803658T>G | CA1025503331 | PVALB | c.305-2740A>C (n.305-2740A>C) c.209-2740A>C (n.209-2740A>C) c.351-2740A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803658T= | CA2404041497 | PVALB | c.305-2740A= (n.305-2740A=) c.209-2740A= (n.209-2740A=) c.351-2740A= | |
22 | g.36803659G>C | CA2404041499 | PVALB | c.305-2741C>G (n.305-2741C>G) c.209-2741C>G (n.209-2741C>G) c.351-2741C>G | dbSNP |
22 | g.36803659G= | CA2404041498 | PVALB | c.305-2741C= (n.305-2741C=) c.209-2741C= (n.209-2741C=) c.351-2741C= | |
22 | g.36803660G>A | CA323990093 | PVALB | c.305-2742C>T (n.305-2742C>T) c.209-2742C>T (n.209-2742C>T) c.351-2742C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803660G= | CA2404041500 | PVALB | c.305-2742C= (n.305-2742C=) c.209-2742C= (n.209-2742C=) c.351-2742C= | |
22 | g.36803661A= | CA2404041501 | PVALB | c.305-2743T= (n.305-2743T=) c.209-2743T= (n.209-2743T=) c.351-2743T= | |
22 | g.36803661A>G | CA639158635 | PVALB | c.305-2743T>C (n.305-2743T>C) c.209-2743T>C (n.209-2743T>C) c.351-2743T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803661A>T | CA2404041502 | PVALB | c.305-2743T>A (n.305-2743T>A) c.209-2743T>A (n.209-2743T>A) c.351-2743T>A | dbSNP |
22 | g.36803661_36803665delinsATGGG | CA2404041503 | PVALB | c.305-2747_305-2743delinsCCCAT (n.305-2747_305-2743delinsCCCAT) c.209-2747_209-2743delinsCCCAT (n.209-2747_209-2743delinsCCCAT) c.351-2747_351-2743delinsCCCAT | |
22 | g.36803661_36803662insGGGT | CA752872621 | PVALB | c.305-2744_305-2743insACCC (n.305-2744_305-2743insACCC) c.209-2744_209-2743insACCC (n.209-2744_209-2743insACCC) c.351-2744_351-2743insACCC | dbSNP |
22 | g.36803662T>C | CA2738018061 | PVALB | c.305-2744A>G (n.305-2744A>G) c.209-2744A>G (n.209-2744A>G) c.351-2744A>G | dbSNP |
22 | g.36803662T>G | CA1025503337 | PVALB | c.305-2744A>C (n.305-2744A>C) c.209-2744A>C (n.209-2744A>C) c.351-2744A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803664_36803665insTTGG | CA639158639 | PVALB | c.305-2744_305-2743insACCA (n.305-2744_305-2743insACCA) c.209-2744_209-2743insACCA (n.209-2744_209-2743insACCA) c.351-2744_351-2743insACCA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803673_36803676dup | CA514353147 | PVALB | c.305-2747_305-2744dup (n.305-2747_305-2744dup) c.209-2747_209-2744dup (n.209-2747_209-2744dup) c.351-2747_351-2744dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803673_36803676del | CA639158637 | PVALB | c.305-2747_305-2744del (n.305-2747_305-2744del) c.209-2747_209-2744del (n.209-2747_209-2744del) c.351-2747_351-2744del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803665_36803676del | CA1025503348 | PVALB | c.305-2755_305-2744del (n.305-2755_305-2744del) c.209-2755_209-2744del (n.209-2755_209-2744del) c.351-2755_351-2744del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803669_36803720del | CA1025503350 | PVALB | c.305-2795_305-2744del (n.305-2795_305-2744del) c.209-2795_209-2744del (n.209-2795_209-2744del) c.351-2795_351-2744del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803665_36803720del | CA1025503347 | PVALB | c.305-2799_305-2744del (n.305-2799_305-2744del) c.209-2799_209-2744del (n.209-2799_209-2744del) c.351-2799_351-2744del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803673_36803732del | CA1025503340 | PVALB | c.305-2803_305-2744del (n.305-2803_305-2744del) c.209-2803_209-2744del (n.209-2803_209-2744del) c.351-2803_351-2744del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803664G>A | CA2404041505 | PVALB | c.305-2746C>T (n.305-2746C>T) c.209-2746C>T (n.209-2746C>T) c.351-2746C>T | dbSNP |
22 | g.36803664G= | CA2404041504 | PVALB | c.305-2746C= (n.305-2746C=) c.209-2746C= (n.209-2746C=) c.351-2746C= | |
22 | g.36803665G>A | CA658058446 | PVALB | c.305-2747C>T (n.305-2747C>T) c.209-2747C>T (n.209-2747C>T) c.351-2747C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803665G= | CA2404041507 | PVALB | c.305-2747C= (n.305-2747C=) c.209-2747C= (n.209-2747C=) c.351-2747C= | |
22 | g.36803665G>T | CA2404041508 | PVALB | c.305-2747C>A (n.305-2747C>A) c.209-2747C>A (n.209-2747C>A) c.351-2747C>A | dbSNP |
22 | g.36803666_36803667del | CA1025503358 | PVALB | c.305-2748_305-2747del (n.305-2748_305-2747del) c.209-2748_209-2747del (n.209-2748_209-2747del) c.351-2748_351-2747del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803665_36803685delinsGTGGGTGGGTGGATGGATGGA | CA2404041506 | PVALB | c.305-2767_305-2747delinsTCCATCCATCCACCCACCCAC (n.305-2767_305-2747delinsTCCATCCATCCACCCACCCAC) c.209-2767_209-2747delinsTCCATCCATCCACCCACCCAC (n.209-2767_209-2747delinsTCCATCCATCCACCCACCCAC) c.351-2767_351-2747delinsTCCATCCATCCACCCACCCAC | |
22 | g.36803666T>A | CA2818896323 | PVALB | c.305-2748A>T (n.305-2748A>T) c.209-2748A>T (n.209-2748A>T) c.351-2748A>T | |
22 | g.36803666T>G | CA1025503371 | PVALB | c.305-2748A>C (n.305-2748A>C) c.209-2748A>C (n.209-2748A>C) c.351-2748A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803669_36803688del | CA752872625 | PVALB | c.305-2767_305-2748del (n.305-2767_305-2748del) c.209-2767_209-2748del (n.209-2767_209-2748del) c.351-2767_351-2748del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803681_36803736del | CA1025503367 | PVALB | c.305-2803_305-2748del (n.305-2803_305-2748del) c.209-2803_209-2748del (n.209-2803_209-2748del) c.351-2803_351-2748del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803667G= | CA2404041509 | PVALB | c.305-2749C= (n.305-2749C=) c.209-2749C= (n.209-2749C=) c.351-2749C= | |
22 | g.36803667G>T | CA2404041510 | PVALB | c.305-2749C>A (n.305-2749C>A) c.209-2749C>A (n.209-2749C>A) c.351-2749C>A | dbSNP |
22 | g.36803669G>A | CA2404041512 | PVALB | c.305-2751C>T (n.305-2751C>T) c.209-2751C>T (n.209-2751C>T) c.351-2751C>T | dbSNP |
22 | g.36803669G= | CA2404041511 | PVALB | c.305-2751C= (n.305-2751C=) c.209-2751C= (n.209-2751C=) c.351-2751C= | |
22 | g.36803670T>G | CA1025503375 | PVALB | c.305-2752A>C (n.305-2752A>C) c.209-2752A>C (n.209-2752A>C) c.351-2752A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803670T= | CA2404041513 | PVALB | c.305-2752A= (n.305-2752A=) c.209-2752A= (n.209-2752A=) c.351-2752A= | |
22 | g.36803673_36803688del | CA1025503378 | PVALB | c.305-2767_305-2752del (n.305-2767_305-2752del) c.209-2767_209-2752del (n.209-2767_209-2752del) c.351-2767_351-2752del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803672G>A | CA1025503380 | PVALB | c.305-2754C>T (n.305-2754C>T) c.209-2754C>T (n.209-2754C>T) c.351-2754C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803672_36803681del | CA1025503379 | PVALB | c.305-2763_305-2754del (n.305-2763_305-2754del) c.209-2763_209-2754del (n.209-2763_209-2754del) c.351-2763_351-2754del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803672_36803673insAT | CA1025503383 | PVALB | c.305-2755_305-2754insAT (n.305-2755_305-2754insAT) c.209-2755_209-2754insAT (n.209-2755_209-2754insAT) c.351-2755_351-2754insAT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803673G>A | CA323990094 | PVALB | c.305-2755C>T (n.305-2755C>T) c.209-2755C>T (n.209-2755C>T) c.351-2755C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803673G= | CA2404041514 | PVALB | c.305-2755C= (n.305-2755C=) c.209-2755C= (n.209-2755C=) c.351-2755C= | |
22 | g.36803673G>T | CA752872632 | PVALB | c.305-2755C>A (n.305-2755C>A) c.209-2755C>A (n.209-2755C>A) c.351-2755C>A | dbSNP |
22 | g.36803673_36803701delinsGTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGA | CA2404041515 | PVALB | c.305-2783_305-2755delinsTCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCAC (n.305-2783_305-2755delinsTCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCAC) c.209-2783_209-2755delinsTCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCAC (n.209-2783_209-2755delinsTCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCAC) c.351-2783_351-2755delinsTCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCAC | |
22 | g.36803673_36803674insGA | CA1025503408 | PVALB | c.305-2756_305-2755insTC (n.305-2756_305-2755insTC) c.209-2756_209-2755insTC (n.209-2756_209-2755insTC) c.351-2756_351-2755insTC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803673_36803674insGGGA | CA752872666 | PVALB | c.305-2756_305-2755insTCCC (n.305-2756_305-2755insTCCC) c.209-2756_209-2755insTCCC (n.209-2756_209-2755insTCCC) c.351-2756_351-2755insTCCC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803674T>G | CA2818896324 | PVALB | c.305-2756A>C (n.305-2756A>C) c.209-2756A>C (n.209-2756A>C) c.351-2756A>C | |
22 | g.36803676_36803677insGTGGATGG | CA752872662 | PVALB | c.305-2756_305-2755insTCCACCCA (n.305-2756_305-2755insTCCACCCA) c.209-2756_209-2755insTCCACCCA (n.209-2756_209-2755insTCCACCCA) c.351-2756_351-2755insTCCACCCA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803709_36803712dup | CA323990096 | PVALB | c.305-2759_305-2756dup (n.305-2759_305-2756dup) c.209-2759_209-2756dup (n.209-2759_209-2756dup) c.351-2759_351-2756dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803705_36803712dup | CA514353149 | PVALB | c.305-2763_305-2756dup (n.305-2763_305-2756dup) c.209-2763_209-2756dup (n.209-2763_209-2756dup) c.351-2763_351-2756dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803701_36803712dup | CA639158643 | PVALB | c.305-2767_305-2756dup (n.305-2767_305-2756dup) c.209-2767_209-2756dup (n.209-2767_209-2756dup) c.351-2767_351-2756dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803697_36803712dup | CA1025503404 | PVALB | c.305-2771_305-2756dup (n.305-2771_305-2756dup) c.209-2771_209-2756dup (n.209-2771_209-2756dup) c.351-2771_351-2756dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803709_36803712del | CA639158642 | PVALB | c.305-2759_305-2756del (n.305-2759_305-2756del) c.209-2759_209-2756del (n.209-2759_209-2756del) c.351-2759_351-2756del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803705_36803712del | CA752872660 | PVALB | c.305-2763_305-2756del (n.305-2763_305-2756del) c.209-2763_209-2756del (n.209-2763_209-2756del) c.351-2763_351-2756del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803701_36803712del | CA323990097 | PVALB | c.305-2767_305-2756del (n.305-2767_305-2756del) c.209-2767_209-2756del (n.209-2767_209-2756del) c.351-2767_351-2756del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803697_36803712del | CA639158641 | PVALB | c.305-2771_305-2756del (n.305-2771_305-2756del) c.209-2771_209-2756del (n.209-2771_209-2756del) c.351-2771_351-2756del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803693_36803712del | CA752872654 | PVALB | c.305-2775_305-2756del (n.305-2775_305-2756del) c.209-2775_209-2756del (n.209-2775_209-2756del) c.351-2775_351-2756del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803689_36803712del | CA2818896325 | PVALB | c.305-2779_305-2756del (n.305-2779_305-2756del) c.209-2779_209-2756del (n.209-2779_209-2756del) c.351-2779_351-2756del | |
22 | g.36803685_36803712del | CA752872651 | PVALB | c.305-2783_305-2756del (n.305-2783_305-2756del) c.209-2783_209-2756del (n.209-2783_209-2756del) c.351-2783_351-2756del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803675G>T | CA2818896327 | PVALB | c.305-2757C>A (n.305-2757C>A) c.209-2757C>A (n.209-2757C>A) c.351-2757C>A | |
22 | g.36803677_36803678insGGGA | CA2818896326 | PVALB | c.305-2757_305-2756insCTCC (n.305-2757_305-2756insCTCC) c.209-2757_209-2756insCTCC (n.209-2757_209-2756insCTCC) c.351-2757_351-2756insCTCC | |
22 | g.36803676G>T | CA2818896328 | PVALB | c.305-2758C>A (n.305-2758C>A) c.209-2758C>A (n.209-2758C>A) c.351-2758C>A | |
22 | g.36803678_36803679insTGAT | CA2818896329 | PVALB | c.305-2758_305-2757insAATC (n.305-2758_305-2757insAATC) c.209-2758_209-2757insAATC (n.209-2758_209-2757insAATC) c.351-2758_351-2757insAATC | |
22 | g.36803677_36803679del | CA1025503415 | PVALB | c.305-2760_305-2758del (n.305-2760_305-2758del) c.209-2760_209-2758del (n.209-2760_209-2758del) c.351-2760_351-2758del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803677_36803687del | CA2738018091 | PVALB | c.305-2768_305-2758del (n.305-2768_305-2758del) c.209-2768_209-2758del (n.209-2768_209-2758del) c.351-2768_351-2758del | dbSNP |
22 | g.36803677A= | CA2404041516 | PVALB | c.305-2759T= (n.305-2759T=) c.209-2759T= (n.209-2759T=) c.351-2759T= | |
22 | g.36803677A>G | CA323990101 | PVALB | c.305-2759T>C (n.305-2759T>C) c.209-2759T>C (n.209-2759T>C) c.351-2759T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803677_36803678del | CA1025503434 | PVALB | c.305-2760_305-2759del (n.305-2760_305-2759del) c.209-2760_209-2759del (n.209-2760_209-2759del) c.351-2760_351-2759del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803678T>G | CA2818896330 | PVALB | c.305-2760A>C (n.305-2760A>C) c.209-2760A>C (n.209-2760A>C) c.351-2760A>C | |
22 | g.36803692_36803693insGTGGGTGGGTGGATGGATGGATGG | CA2564277144 | PVALB | c.305-2760_305-2759insCCCACCCACCCATCCATCCATCCA (n.305-2760_305-2759insCCCACCCACCCATCCATCCATCCA) c.209-2760_209-2759insCCCACCCACCCATCCATCCATCCA (n.209-2760_209-2759insCCCACCCACCCATCCATCCATCCA) c.351-2760_351-2759insCCCACCCACCCATCCATCCATCCA | |
22 | g.36803679G>T | CA2818896331 | PVALB | c.305-2761C>A (n.305-2761C>A) c.209-2761C>A (n.209-2761C>A) c.351-2761C>A | |
22 | g.36803683_36803739del | CA2530911600 | PVALB | c.305-2817_305-2761del (n.305-2817_305-2761del) c.209-2817_209-2761del (n.209-2817_209-2761del) c.351-2817_351-2761del | |
22 | g.36803680G>A | CA639158645 | PVALB | c.305-2762C>T (n.305-2762C>T) c.209-2762C>T (n.209-2762C>T) c.351-2762C>T | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.36803680G= | CA2404041517 | PVALB | c.305-2762C= (n.305-2762C=) c.209-2762C= (n.209-2762C=) c.351-2762C= | |
22 | g.36803680_36803689del | CA1025503439 | PVALB | c.305-2771_305-2762del (n.305-2771_305-2762del) c.209-2771_209-2762del (n.209-2771_209-2762del) c.351-2771_351-2762del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803680_36803681insGATAGCTC | CA2818896332 | PVALB | c.305-2763_305-2762insGAGCTATC (n.305-2763_305-2762insGAGCTATC) c.209-2763_209-2762insGAGCTATC (n.209-2763_209-2762insGAGCTATC) c.351-2763_351-2762insGAGCTATC | |
22 | g.36803681A= | CA2404041518 | PVALB | c.305-2763T= (n.305-2763T=) c.209-2763T= (n.209-2763T=) c.351-2763T= | |
22 | g.36803681A>G | CA752872671 | PVALB | c.305-2763T>C (n.305-2763T>C) c.209-2763T>C (n.209-2763T>C) c.351-2763T>C | dbSNP |
22 | g.36803682T>G | CA1025503442 | PVALB | c.305-2764A>C (n.305-2764A>C) c.209-2764A>C (n.209-2764A>C) c.351-2764A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803682T= | CA2404041519 | PVALB | c.305-2764A= (n.305-2764A=) c.209-2764A= (n.209-2764A=) c.351-2764A= | |
22 | g.36803684_36803685insCTGG | CA2818896333 | PVALB | c.305-2764_305-2763insGCCA (n.305-2764_305-2763insGCCA) c.209-2764_209-2763insGCCA (n.209-2764_209-2763insGCCA) c.351-2764_351-2763insGCCA | |
22 | g.36803689_36803736del | CA2545496216 | PVALB | c.305-2811_305-2764del (n.305-2811_305-2764del) c.209-2811_209-2764del (n.209-2811_209-2764del) c.351-2811_351-2764del | |
22 | g.36803685_36803686insAGGA | CA752872673 | PVALB | c.305-2765_305-2764insTTCC (n.305-2765_305-2764insTTCC) c.209-2765_209-2764insTTCC (n.209-2765_209-2764insTTCC) c.351-2765_351-2764insTTCC | dbSNP |
22 | g.36803685_36803686insGGGA | CA2818896334 | PVALB | c.305-2765_305-2764insCTCC (n.305-2765_305-2764insCTCC) c.209-2765_209-2764insCTCC (n.209-2765_209-2764insCTCC) c.351-2765_351-2764insCTCC | |
22 | g.36803685A= | CA2404041520 | PVALB | c.305-2767T= (n.305-2767T=) c.209-2767T= (n.209-2767T=) c.351-2767T= | |
22 | g.36803685A>C | CA2818896335 | PVALB | c.305-2767T>G (n.305-2767T>G) c.209-2767T>G (n.209-2767T>G) c.351-2767T>G | |
22 | g.36803685A>G | CA752872674 | PVALB | c.305-2767T>C (n.305-2767T>C) c.209-2767T>C (n.209-2767T>C) c.351-2767T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803686T>A | CA752872684 | PVALB | c.305-2768A>T (n.305-2768A>T) c.209-2768A>T (n.209-2768A>T) c.351-2768A>T | dbSNP |
22 | g.36803686T>C | CA752872676 | PVALB | c.305-2768A>G (n.305-2768A>G) c.209-2768A>G (n.209-2768A>G) c.351-2768A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803686T= | CA2404041521 | PVALB | c.305-2768A= (n.305-2768A=) c.209-2768A= (n.209-2768A=) c.351-2768A= | |
22 | g.36803689del | CA2512048383 | PVALB | c.305-2771del (n.305-2771del) c.209-2771del (n.209-2771del) c.351-2771del | |
22 | g.36803689A= | CA2404041522 | PVALB | c.305-2771T= (n.305-2771T=) c.209-2771T= (n.209-2771T=) c.351-2771T= | |
22 | g.36803689A>G | CA752872686 | PVALB | c.305-2771T>C (n.305-2771T>C) c.209-2771T>C (n.209-2771T>C) c.351-2771T>C | dbSNP |
22 | g.36803690T>G | CA1025503448 | PVALB | c.305-2772A>C (n.305-2772A>C) c.209-2772A>C (n.209-2772A>C) c.351-2772A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803692G= | CA2404041523 | PVALB | c.305-2774C= (n.305-2774C=) c.209-2774C= (n.209-2774C=) c.351-2774C= | |
22 | g.36803693A= | CA2404041524 | PVALB | c.305-2775T= (n.305-2775T=) c.209-2775T= (n.209-2775T=) c.351-2775T= | |
22 | g.36803693A>G | CA1025503467 | PVALB | c.305-2775T>C (n.305-2775T>C) c.209-2775T>C (n.209-2775T>C) c.351-2775T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803693A>T | CA2404041525 | PVALB | c.305-2775T>A (n.305-2775T>A) c.209-2775T>A (n.209-2775T>A) c.351-2775T>A | dbSNP |
22 | g.36803695_36803696insCATG | CA1025503466 | PVALB | c.305-2775_305-2774insGCAT (n.305-2775_305-2774insGCAT) c.209-2775_209-2774insGCAT (n.209-2775_209-2774insGCAT) c.351-2775_351-2774insGCAT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803694del | CA2818896336 | PVALB | c.305-2776del (n.305-2776del) c.209-2776del (n.209-2776del) c.351-2776del | |
22 | g.36803694T>G | CA1025503469 | PVALB | c.305-2776A>C (n.305-2776A>C) c.209-2776A>C (n.209-2776A>C) c.351-2776A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803695G>A | CA2404041527 | PVALB | c.305-2777C>T (n.305-2777C>T) c.209-2777C>T (n.209-2777C>T) c.351-2777C>T | dbSNP |
22 | g.36803695G= | CA2404041526 | PVALB | c.305-2777C= (n.305-2777C=) c.209-2777C= (n.209-2777C=) c.351-2777C= | |
22 | g.36803696G>A | CA1025503470 | PVALB | c.305-2778C>T (n.305-2778C>T) c.209-2778C>T (n.209-2778C>T) c.351-2778C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803697_36803711del | CA2818896337 | PVALB | c.305-2792_305-2778del (n.305-2792_305-2778del) c.209-2792_209-2778del (n.209-2792_209-2778del) c.351-2792_351-2778del | |
22 | g.36803697A= | CA2404041528 | PVALB | c.305-2779T= (n.305-2779T=) c.209-2779T= (n.209-2779T=) c.351-2779T= | |
22 | g.36803697A>G | CA752872688 | PVALB | c.305-2779T>C (n.305-2779T>C) c.209-2779T>C (n.209-2779T>C) c.351-2779T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803697_36803698del | CA1025503474 | PVALB | c.305-2780_305-2779del (n.305-2780_305-2779del) c.209-2780_209-2779del (n.209-2780_209-2779del) c.351-2780_351-2779del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803698del | CA2818896338 | PVALB | c.305-2780del (n.305-2780del) c.209-2780del (n.209-2780del) c.351-2780del | |
22 | g.36803700_36803701insGTGG | CA2590204751 | PVALB | c.305-2780_305-2779insCCCA (n.305-2780_305-2779insCCCA) c.209-2780_209-2779insCCCA (n.209-2780_209-2779insCCCA) c.351-2780_351-2779insCCCA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803699G>A | CA1025503475 | PVALB | c.305-2781C>T (n.305-2781C>T) c.209-2781C>T (n.209-2781C>T) c.351-2781C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803699G= | CA2404041529 | PVALB | c.305-2781C= (n.305-2781C=) c.209-2781C= (n.209-2781C=) c.351-2781C= | |
22 | g.36803701_36803702insGGGA | CA2818896339 | PVALB | c.305-2781_305-2780insCTCC (n.305-2781_305-2780insCTCC) c.209-2781_209-2780insCTCC (n.209-2781_209-2780insCTCC) c.351-2781_351-2780insCTCC | |
22 | g.36803700G>A | CA2404041531 | PVALB | c.305-2782C>T (n.305-2782C>T) c.209-2782C>T (n.209-2782C>T) c.351-2782C>T | dbSNP |
22 | g.36803700G= | CA2404041530 | PVALB | c.305-2782C= (n.305-2782C=) c.209-2782C= (n.209-2782C=) c.351-2782C= | |
22 | g.36803702_36803703insTGAT | CA1025503478 | PVALB | c.305-2782_305-2781insAATC (n.305-2782_305-2781insAATC) c.209-2782_209-2781insAATC (n.209-2782_209-2781insAATC) c.351-2782_351-2781insAATC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803700_36803709del | CA1025503480 | PVALB | c.305-2791_305-2782del (n.305-2791_305-2782del) c.209-2791_209-2782del (n.209-2791_209-2782del) c.351-2791_351-2782del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803701_36803711dup | CA920366155 | PVALB | c.305-2792_305-2782dup (n.305-2792_305-2782dup) c.209-2792_209-2782dup (n.209-2792_209-2782dup) c.351-2792_351-2782dup | dbSNP |
22 | g.36803701_36803711del | CA2818896340 | PVALB | c.305-2792_305-2782del (n.305-2792_305-2782del) c.209-2792_209-2782del (n.209-2792_209-2782del) c.351-2792_351-2782del | |
22 | g.36803701del | CA1025503489 | PVALB | c.305-2783del (n.305-2783del) c.209-2783del (n.209-2783del) c.351-2783del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803701A= | CA2404041532 | PVALB | c.305-2783T= (n.305-2783T=) c.209-2783T= (n.209-2783T=) c.351-2783T= | |
22 | g.36803701A>G | CA323990112 | PVALB | c.305-2783T>C (n.305-2783T>C) c.209-2783T>C (n.209-2783T>C) c.351-2783T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803701_36803702del | CA1025503486 | PVALB | c.305-2784_305-2783del (n.305-2784_305-2783del) c.209-2784_209-2783del (n.209-2784_209-2783del) c.351-2784_351-2783del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803701_36803713delinsATGGATGGATGGG | CA2404041533 | PVALB | c.305-2795_305-2783delinsCCCATCCATCCAT (n.305-2795_305-2783delinsCCCATCCATCCAT) c.209-2795_209-2783delinsCCCATCCATCCAT (n.209-2795_209-2783delinsCCCATCCATCCAT) c.351-2795_351-2783delinsCCCATCCATCCAT | |
22 | g.36803702T>C | CA1025503499 | PVALB | c.305-2784A>G (n.305-2784A>G) c.209-2784A>G (n.209-2784A>G) c.351-2784A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803702_36803713delinsTGGATGGATGGG | CA2404041534 | PVALB | c.305-2795_305-2784delinsCCCATCCATCCA (n.305-2795_305-2784delinsCCCATCCATCCA) c.209-2795_209-2784delinsCCCATCCATCCA (n.209-2795_209-2784delinsCCCATCCATCCA) c.351-2795_351-2784delinsCCCATCCATCCA | |
22 | g.36803705_36803716dup | CA1025503495 | PVALB | c.305-2795_305-2784dup (n.305-2795_305-2784dup) c.209-2795_209-2784dup (n.209-2795_209-2784dup) c.351-2795_351-2784dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803705_36803716del | CA752872690 | PVALB | c.305-2795_305-2784del (n.305-2795_305-2784del) c.209-2795_209-2784del (n.209-2795_209-2784del) c.351-2795_351-2784del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803703_36803713del | CA1025503501 | PVALB | c.305-2795_305-2785del (n.305-2795_305-2785del) c.209-2795_209-2785del (n.209-2795_209-2785del) c.351-2795_351-2785del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803704G>C | CA2549351409 | PVALB | c.305-2786C>G (n.305-2786C>G) c.209-2786C>G (n.209-2786C>G) c.351-2786C>G | |
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22 | g.36803705A>G | CA323990127 | PVALB | c.305-2787T>C (n.305-2787T>C) c.209-2787T>C (n.209-2787T>C) c.351-2787T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.36803706T>G | CA1025503507 | PVALB | c.305-2788A>C (n.305-2788A>C) c.209-2788A>C (n.209-2788A>C) c.351-2788A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.36803709_36803716del | CA752872697 | PVALB | c.305-2795_305-2788del (n.305-2795_305-2788del) c.209-2795_209-2788del (n.209-2795_209-2788del) c.351-2795_351-2788del | dbSNP |
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22 | g.36803709A>G | CA323990139 | PVALB | c.305-2791T>C (n.305-2791T>C) c.209-2791T>C (n.209-2791T>C) c.351-2791T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.36803709_36803713delinsATGGG | CA2404041540 | PVALB | c.305-2795_305-2791delinsCCCAT (n.305-2795_305-2791delinsCCCAT) c.209-2795_209-2791delinsCCCAT (n.209-2795_209-2791delinsCCCAT) c.351-2795_351-2791delinsCCCAT |