Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.36803523_36803585del | CA1025503239 | PVALB | c.305-2658_305-2596del (n.305-2658_305-2596del) c.209-2658_209-2596del (n.209-2658_209-2596del) c.351-2658_351-2596del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803545_36803567delinsGGGATGGATGGATGGGGGGTAGA | CA2404041423 | PVALB | c.305-2649_305-2627delinsTCTACCCCCCATCCATCCATCCC (n.305-2649_305-2627delinsTCTACCCCCCATCCATCCATCCC) c.209-2649_209-2627delinsTCTACCCCCCATCCATCCATCCC (n.209-2649_209-2627delinsTCTACCCCCCATCCATCCATCCC) c.351-2649_351-2627delinsTCTACCCCCCATCCATCCATCCC | |
22 | g.36803545_36803568delinsGGGATGGATGGATGGGGGGTAGAT | CA2404041424 | PVALB | c.305-2650_305-2627delinsATCTACCCCCCATCCATCCATCCC (n.305-2650_305-2627delinsATCTACCCCCCATCCATCCATCCC) c.209-2650_209-2627delinsATCTACCCCCCATCCATCCATCCC (n.209-2650_209-2627delinsATCTACCCCCCATCCATCCATCCC) c.351-2650_351-2627delinsATCTACCCCCCATCCATCCATCCC | |
22 | g.36803546_36803567del | CA2404041425 | PVALB | c.305-2649_305-2628del (n.305-2649_305-2628del) c.209-2649_209-2628del (n.209-2649_209-2628del) c.351-2649_351-2628del | dbSNP |
22 | g.36803560_36803582del | CA2404041426 | PVALB | c.305-2650_305-2628del (n.305-2650_305-2628del) c.209-2650_209-2628del (n.209-2650_209-2628del) c.351-2650_351-2628del | dbSNP |
22 | g.36803559_36803585del | CA2547691154 | PVALB | c.305-2654_305-2628del (n.305-2654_305-2628del) c.209-2654_209-2628del (n.209-2654_209-2628del) c.351-2654_351-2628del | |
22 | g.36803555G>C | CA752872504 | PVALB | c.305-2637C>G (n.305-2637C>G) c.209-2637C>G (n.209-2637C>G) c.351-2637C>G | dbSNP |
22 | g.36803555G= | CA2404041431 | PVALB | c.305-2637C= (n.305-2637C=) c.209-2637C= (n.209-2637C=) c.351-2637C= | |
22 | g.36803556A= | CA2404041432 | PVALB | c.305-2638T= (n.305-2638T=) c.209-2638T= (n.209-2638T=) c.351-2638T= | |
22 | g.36803556A>T | CA2404041433 | PVALB | c.305-2638T>A (n.305-2638T>A) c.209-2638T>A (n.209-2638T>A) c.351-2638T>A | dbSNP |
22 | g.36803557_36803558delinsTG | CA2404041434 | PVALB | c.305-2640_305-2639delinsCA (n.305-2640_305-2639delinsCA) c.209-2640_209-2639delinsCA (n.209-2640_209-2639delinsCA) c.351-2640_351-2639delinsCA | |
22 | g.36803558G>C | CA323989989 | PVALB | c.305-2640C>G (n.305-2640C>G) c.209-2640C>G (n.209-2640C>G) c.351-2640C>G | dbSNP |
22 | g.36803558G= | CA2404041436 | PVALB | c.305-2640C= (n.305-2640C=) c.209-2640C= (n.209-2640C=) c.351-2640C= | |
22 | g.36803558G>T | CA323990001 | PVALB | c.305-2640C>A (n.305-2640C>A) c.209-2640C>A (n.209-2640C>A) c.351-2640C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803563dup | CA639158618 | PVALB | c.305-2640dup (n.305-2640dup) c.209-2640dup (n.209-2640dup) c.351-2640dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803563del | CA2404041435 | PVALB | c.305-2640del (n.305-2640del) c.209-2640del (n.209-2640del) c.351-2640del | dbSNP |
22 | g.36803562G>C | CA752872510 | PVALB | c.305-2644C>G (n.305-2644C>G) c.209-2644C>G (n.209-2644C>G) c.351-2644C>G | dbSNP |
22 | g.36803562G= | CA2404041437 | PVALB | c.305-2644C= (n.305-2644C=) c.209-2644C= (n.209-2644C=) c.351-2644C= | |
22 | g.36803563G>A | CA639158621 | PVALB | c.305-2645C>T (n.305-2645C>T) c.209-2645C>T (n.209-2645C>T) c.351-2645C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803563G= | CA2404041438 | PVALB | c.305-2645C= (n.305-2645C=) c.209-2645C= (n.209-2645C=) c.351-2645C= | |
22 | g.36803563_36803564insGAGA | CA1025503257 | PVALB | c.305-2646_305-2645insTCTC (n.305-2646_305-2645insTCTC) c.209-2646_209-2645insTCTC (n.209-2646_209-2645insTCTC) c.351-2646_351-2645insTCTC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803563_36803564insGTAGA | CA752872513 | PVALB | c.305-2646_305-2645insTCTAC (n.305-2646_305-2645insTCTAC) c.209-2646_209-2645insTCTAC (n.209-2646_209-2645insTCTAC) c.351-2646_351-2645insTCTAC | dbSNP |
22 | g.36803564T>G | CA1025503259 | PVALB | c.305-2646A>C (n.305-2646A>C) c.209-2646A>C (n.209-2646A>C) c.351-2646A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803565A= | CA2404041440 | PVALB | c.305-2647T= (n.305-2647T=) c.209-2647T= (n.209-2647T=) c.351-2647T= | |
22 | g.36803565A>G | CA752872515 | PVALB | c.305-2647T>C (n.305-2647T>C) c.209-2647T>C (n.209-2647T>C) c.351-2647T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803565_36803573delinsAGATGGATG | CA2404041439 | PVALB | c.305-2655_305-2647delinsCATCCATCT (n.305-2655_305-2647delinsCATCCATCT) c.209-2655_209-2647delinsCATCCATCT (n.209-2655_209-2647delinsCATCCATCT) c.351-2655_351-2647delinsCATCCATCT | |
22 | g.36803567_36803568insGGGA | CA1025503268 | PVALB | c.305-2648_305-2647insCCTC (n.305-2648_305-2647insCCTC) c.209-2648_209-2647insCCTC (n.209-2648_209-2647insCCTC) c.351-2648_351-2647insCCTC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803582_36803585dup | CA323990007 | PVALB | c.305-2651_305-2648dup (n.305-2651_305-2648dup) c.209-2651_209-2648dup (n.209-2651_209-2648dup) c.351-2651_351-2648dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803578_36803585dup | CA639158623 | PVALB | c.305-2655_305-2648dup (n.305-2655_305-2648dup) c.209-2655_209-2648dup (n.209-2655_209-2648dup) c.351-2655_351-2648dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803582_36803585del | CA323990009 | PVALB | c.305-2651_305-2648del (n.305-2651_305-2648del) c.209-2651_209-2648del (n.209-2651_209-2648del) c.351-2651_351-2648del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803578_36803585del | CA2404041441 | PVALB | c.305-2655_305-2648del (n.305-2655_305-2648del) c.209-2655_209-2648del (n.209-2655_209-2648del) c.351-2655_351-2648del | dbSNP |
22 | g.36803568T>A | CA2404041443 | PVALB | c.305-2650A>T (n.305-2650A>T) c.209-2650A>T (n.209-2650A>T) c.351-2650A>T | dbSNP |
22 | g.36803568T>C | CA752872533 | PVALB | c.305-2650A>G (n.305-2650A>G) c.209-2650A>G (n.209-2650A>G) c.351-2650A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803568T= | CA2404041442 | PVALB | c.305-2650A= (n.305-2650A=) c.209-2650A= (n.209-2650A=) c.351-2650A= | |
22 | g.36803571_36803572insCGGA | CA1025503289 | PVALB | c.305-2651_305-2650insGTCC (n.305-2651_305-2650insGTCC) c.209-2651_209-2650insGTCC (n.209-2651_209-2650insGTCC) c.351-2651_351-2650insGTCC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803570G= | CA2404041444 | PVALB | c.305-2652C= (n.305-2652C=) c.209-2652C= (n.209-2652C=) c.351-2652C= | |
22 | g.36803573_36803574insAATG | CA2404041445 | PVALB | c.305-2653_305-2652insTCAT (n.305-2653_305-2652insTCAT) c.209-2653_209-2652insTCAT (n.209-2653_209-2652insTCAT) c.351-2653_351-2652insTCAT | dbSNP |
22 | g.36803572T>A | CA752872538 | PVALB | c.305-2654A>T (n.305-2654A>T) c.209-2654A>T (n.209-2654A>T) c.351-2654A>T | dbSNP |
22 | g.36803572T>C | CA2499596196 | PVALB | c.305-2654A>G (n.305-2654A>G) c.209-2654A>G (n.209-2654A>G) c.351-2654A>G | |
22 | g.36803572T>G | CA1025503290 | PVALB | c.305-2654A>C (n.305-2654A>C) c.209-2654A>C (n.209-2654A>C) c.351-2654A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803572T= | CA2404041446 | PVALB | c.305-2654A= (n.305-2654A=) c.209-2654A= (n.209-2654A=) c.351-2654A= | |
22 | g.36803573G= | CA2404041447 | PVALB | c.305-2655C= (n.305-2655C=) c.209-2655C= (n.209-2655C=) c.351-2655C= | |
22 | g.36803574G>C | CA2404041449 | PVALB | c.305-2656C>G (n.305-2656C>G) c.209-2656C>G (n.209-2656C>G) c.351-2656C>G | dbSNP |
22 | g.36803574G= | CA2404041448 | PVALB | c.305-2656C= (n.305-2656C=) c.209-2656C= (n.209-2656C=) c.351-2656C= | |
22 | g.36803574_36803575insGATG | CA323990018 | PVALB | c.305-2656_305-2655insATCC (n.305-2656_305-2655insATCC) c.209-2656_209-2655insATCC (n.209-2656_209-2655insATCC) c.351-2656_351-2655insATCC | dbSNP |
22 | g.36803576T>C | CA323990023 | PVALB | c.305-2658A>G (n.305-2658A>G) c.209-2658A>G (n.209-2658A>G) c.351-2658A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803576T>G | CA1025503292 | PVALB | c.305-2658A>C (n.305-2658A>C) c.209-2658A>C (n.209-2658A>C) c.351-2658A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803576T= | CA2404041450 | PVALB | c.305-2658A= (n.305-2658A=) c.209-2658A= (n.209-2658A=) c.351-2658A= | |
22 | g.36803579_36803580insGGGA | CA1025503294 | PVALB | c.305-2659_305-2658insCTCC (n.305-2659_305-2658insCTCC) c.209-2659_209-2658insCTCC (n.209-2659_209-2658insCTCC) c.351-2659_351-2658insCTCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803578G>C | CA2518833534 | PVALB | c.305-2660C>G (n.305-2660C>G) c.209-2660C>G (n.209-2660C>G) c.351-2660C>G | |
22 | g.36803579A= | CA2404041451 | PVALB | c.305-2661T= (n.305-2661T=) c.209-2661T= (n.209-2661T=) c.351-2661T= | |
22 | g.36803579A>G | CA323990027 | PVALB | c.305-2661T>C (n.305-2661T>C) c.209-2661T>C (n.209-2661T>C) c.351-2661T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803580T>G | CA2404041453 | PVALB | c.305-2662A>C (n.305-2662A>C) c.209-2662A>C (n.209-2662A>C) c.351-2662A>C | dbSNP |
22 | g.36803580T= | CA2404041452 | PVALB | c.305-2662A= (n.305-2662A=) c.209-2662A= (n.209-2662A=) c.351-2662A= | |
22 | g.36803582G>C | CA2404041455 | PVALB | c.305-2664C>G (n.305-2664C>G) c.209-2664C>G (n.209-2664C>G) c.351-2664C>G | dbSNP |
22 | g.36803582G= | CA2404041454 | PVALB | c.305-2664C= (n.305-2664C=) c.209-2664C= (n.209-2664C=) c.351-2664C= | |
22 | g.36803584T>C | CA2404041458 | PVALB | c.305-2666A>G (n.305-2666A>G) c.209-2666A>G (n.209-2666A>G) c.351-2666A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803584T= | CA2404041457 | PVALB | c.305-2666A= (n.305-2666A=) c.209-2666A= (n.209-2666A=) c.351-2666A= | |
22 | g.36803584_36803603delinsTGAGGAATGGGTGGATGGAG | CA2404041456 | PVALB | c.305-2685_305-2666delinsCTCCATCCACCCATTCCTCA (n.305-2685_305-2666delinsCTCCATCCACCCATTCCTCA) c.209-2685_209-2666delinsCTCCATCCACCCATTCCTCA (n.209-2685_209-2666delinsCTCCATCCACCCATTCCTCA) c.351-2685_351-2666delinsCTCCATCCACCCATTCCTCA | |
22 | g.36803585G>A | CA323990032 | PVALB | c.305-2667C>T (n.305-2667C>T) c.209-2667C>T (n.209-2667C>T) c.351-2667C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803585G= | CA2404041459 | PVALB | c.305-2667C= (n.305-2667C=) c.209-2667C= (n.209-2667C=) c.351-2667C= | |
22 | g.36803586_36803604del | CA1025503297 | PVALB | c.305-2685_305-2667del (n.305-2685_305-2667del) c.209-2685_209-2667del (n.209-2685_209-2667del) c.351-2685_351-2667del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803588G>A | CA639158626 | PVALB | c.305-2670C>T (n.305-2670C>T) c.209-2670C>T (n.209-2670C>T) c.351-2670C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803588G= | CA2404041460 | PVALB | c.305-2670C= (n.305-2670C=) c.209-2670C= (n.209-2670C=) c.351-2670C= | |
22 | g.36803589A= | CA2404041462 | PVALB | c.305-2671T= (n.305-2671T=) c.209-2671T= (n.209-2671T=) c.351-2671T= | |
22 | g.36803589A>G | CA2404041461 | PVALB | c.305-2671T>C (n.305-2671T>C) c.209-2671T>C (n.209-2671T>C) c.351-2671T>C | dbSNP |
22 | g.36803590A>C | CA2738018028 | PVALB | c.305-2672T>G (n.305-2672T>G) c.209-2672T>G (n.209-2672T>G) c.351-2672T>G | dbSNP |
22 | g.36803592G>A | CA2570313683 | PVALB | c.305-2674C>T (n.305-2674C>T) c.209-2674C>T (n.209-2674C>T) c.351-2674C>T | |
22 | g.36803595T>G | CA1025503302 | PVALB | c.305-2677A>C (n.305-2677A>C) c.209-2677A>C (n.209-2677A>C) c.351-2677A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803596G>A | CA2404041464 | PVALB | c.305-2678C>T (n.305-2678C>T) c.209-2678C>T (n.209-2678C>T) c.351-2678C>T | dbSNP |
22 | g.36803596G= | CA2404041463 | PVALB | c.305-2678C= (n.305-2678C=) c.209-2678C= (n.209-2678C=) c.351-2678C= | |
22 | g.36803599T>G | CA1025503303 | PVALB | c.305-2681A>C (n.305-2681A>C) c.209-2681A>C (n.209-2681A>C) c.351-2681A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803600G>A | CA752872549 | PVALB | c.305-2682C>T (n.305-2682C>T) c.209-2682C>T (n.209-2682C>T) c.351-2682C>T | dbSNP |
22 | g.36803600G= | CA2404041465 | PVALB | c.305-2682C= (n.305-2682C=) c.209-2682C= (n.209-2682C=) c.351-2682C= | |
22 | g.36803603G>A | CA639158628 | PVALB | c.305-2685C>T (n.305-2685C>T) c.209-2685C>T (n.209-2685C>T) c.351-2685C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803603G= | CA2404041466 | PVALB | c.305-2685C= (n.305-2685C=) c.209-2685C= (n.209-2685C=) c.351-2685C= | |
22 | g.36803608_36803622dup | CA2818896321 | PVALB | c.305-2700_305-2686dup (n.305-2700_305-2686dup) c.209-2700_209-2686dup (n.209-2700_209-2686dup) c.351-2700_351-2686dup | |
22 | g.36803605G>A | CA2404041468 | PVALB | c.305-2687C>T (n.305-2687C>T) c.209-2687C>T (n.209-2687C>T) c.351-2687C>T | dbSNP |
22 | g.36803605G>C | CA323990034 | PVALB | c.305-2687C>G (n.305-2687C>G) c.209-2687C>G (n.209-2687C>G) c.351-2687C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803605G= | CA2404041467 | PVALB | c.305-2687C= (n.305-2687C=) c.209-2687C= (n.209-2687C=) c.351-2687C= | |
22 | g.36803605G>T | CA1025503306 | PVALB | c.305-2687C>A (n.305-2687C>A) c.209-2687C>A (n.209-2687C>A) c.351-2687C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803607T>G | CA1025503307 | PVALB | c.305-2689A>C (n.305-2689A>C) c.209-2689A>C (n.209-2689A>C) c.351-2689A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803613A= | CA2404041469 | PVALB | c.305-2695T= (n.305-2695T=) c.209-2695T= (n.209-2695T=) c.351-2695T= | |
22 | g.36803613A>G | CA323990051 | PVALB | c.305-2695T>C (n.305-2695T>C) c.209-2695T>C (n.209-2695T>C) c.351-2695T>C | dbSNP |
22 | g.36803616_36803617insGTGGATGGAGGGATGAGGAGTGG | CA639158630 | PVALB | c.305-2696_305-2695insCTCCTCATCCCTCCATCCACCCA (n.305-2696_305-2695insCTCCTCATCCCTCCATCCACCCA) c.209-2696_209-2695insCTCCTCATCCCTCCATCCACCCA (n.209-2696_209-2695insCTCCTCATCCCTCCATCCACCCA) c.351-2696_351-2695insCTCCTCATCCCTCCATCCACCCA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803615G= | CA2404041470 | PVALB | c.305-2697C= (n.305-2697C=) c.209-2697C= (n.209-2697C=) c.351-2697C= | |
22 | g.36803615G>T | CA639158632 | PVALB | c.305-2697C>A (n.305-2697C>A) c.209-2697C>A (n.209-2697C>A) c.351-2697C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803617A= | CA2404041471 | PVALB | c.305-2699T= (n.305-2699T=) c.209-2699T= (n.209-2699T=) c.351-2699T= | |
22 | g.36803617A>G | CA752872558 | PVALB | c.305-2699T>C (n.305-2699T>C) c.209-2699T>C (n.209-2699T>C) c.351-2699T>C | dbSNP |
22 | g.36803618T>C | CA752872567 | PVALB | c.305-2700A>G (n.305-2700A>G) c.209-2700A>G (n.209-2700A>G) c.351-2700A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803618T>G | CA2818896322 | PVALB | c.305-2700A>C (n.305-2700A>C) c.209-2700A>C (n.209-2700A>C) c.351-2700A>C | |
22 | g.36803618T= | CA2404041472 | PVALB | c.305-2700A= (n.305-2700A=) c.209-2700A= (n.209-2700A=) c.351-2700A= | |
22 | g.36803623A= | CA2404041473 | PVALB | c.305-2705T= (n.305-2705T=) c.209-2705T= (n.209-2705T=) c.351-2705T= | |
22 | g.36803623A>G | CA752872589 | PVALB | c.305-2705T>C (n.305-2705T>C) c.209-2705T>C (n.209-2705T>C) c.351-2705T>C | dbSNP |
22 | g.36803624G>C | CA752872593 | PVALB | c.305-2706C>G (n.305-2706C>G) c.209-2706C>G (n.209-2706C>G) c.351-2706C>G | dbSNP |
22 | g.36803624G= | CA2404041474 | PVALB | c.305-2706C= (n.305-2706C=) c.209-2706C= (n.209-2706C=) c.351-2706C= | |
22 | g.36803625A= | CA2404041475 | PVALB | c.305-2707T= (n.305-2707T=) c.209-2707T= (n.209-2707T=) c.351-2707T= | |
22 | g.36803625A>G | CA323990054 | PVALB | c.305-2707T>C (n.305-2707T>C) c.209-2707T>C (n.209-2707T>C) c.351-2707T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803631G>A | CA323990066 | PVALB | c.305-2713C>T (n.305-2713C>T) c.209-2713C>T (n.209-2713C>T) c.351-2713C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803631G= | CA2404041476 | PVALB | c.305-2713C= (n.305-2713C=) c.209-2713C= (n.209-2713C=) c.351-2713C= | |
22 | g.36803632G>A | CA2404041478 | PVALB | c.305-2714C>T (n.305-2714C>T) c.209-2714C>T (n.209-2714C>T) c.351-2714C>T | dbSNP |
22 | g.36803632G>C | CA752872600 | PVALB | c.305-2714C>G (n.305-2714C>G) c.209-2714C>G (n.209-2714C>G) c.351-2714C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803632G= | CA2404041477 | PVALB | c.305-2714C= (n.305-2714C=) c.209-2714C= (n.209-2714C=) c.351-2714C= | |
22 | g.36803633A= | CA2404041479 | PVALB | c.305-2715T= (n.305-2715T=) c.209-2715T= (n.209-2715T=) c.351-2715T= | |
22 | g.36803633A>T | CA323990086 | PVALB | c.305-2715T>A (n.305-2715T>A) c.209-2715T>A (n.209-2715T>A) c.351-2715T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803634T>C | CA752872604 | PVALB | c.305-2716A>G (n.305-2716A>G) c.209-2716A>G (n.209-2716A>G) c.351-2716A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803634T= | CA2404041480 | PVALB | c.305-2716A= (n.305-2716A=) c.209-2716A= (n.209-2716A=) c.351-2716A= | |
22 | g.36803637A= | CA2404041481 | PVALB | c.305-2719T= (n.305-2719T=) c.209-2719T= (n.209-2719T=) c.351-2719T= | |
22 | g.36803637A>G | CA752872605 | PVALB | c.305-2719T>C (n.305-2719T>C) c.209-2719T>C (n.209-2719T>C) c.351-2719T>C | dbSNP |
22 | g.36803638G>A | CA323990091 | PVALB | c.305-2720C>T (n.305-2720C>T) c.209-2720C>T (n.209-2720C>T) c.351-2720C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803638G= | CA2404041482 | PVALB | c.305-2720C= (n.305-2720C=) c.209-2720C= (n.209-2720C=) c.351-2720C= | |
22 | g.36803639G>C | CA2404041484 | PVALB | c.305-2721C>G (n.305-2721C>G) c.209-2721C>G (n.209-2721C>G) c.351-2721C>G | dbSNP |
22 | g.36803639G= | CA2404041483 | PVALB | c.305-2721C= (n.305-2721C=) c.209-2721C= (n.209-2721C=) c.351-2721C= | |
22 | g.36803642G>A | CA2404041486 | PVALB | c.305-2724C>T (n.305-2724C>T) c.209-2724C>T (n.209-2724C>T) c.351-2724C>T | dbSNP |
22 | g.36803642G= | CA2404041485 | PVALB | c.305-2724C= (n.305-2724C=) c.209-2724C= (n.209-2724C=) c.351-2724C= | |
22 | g.36803644G>T | CA2590204747 | PVALB | c.305-2726C>A (n.305-2726C>A) c.209-2726C>A (n.209-2726C>A) c.351-2726C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803644_36803646delinsGAA | CA2404041487 | PVALB | c.305-2728_305-2726delinsTTC (n.305-2728_305-2726delinsTTC) c.209-2728_209-2726delinsTTC (n.209-2728_209-2726delinsTTC) c.351-2728_351-2726delinsTTC | |
22 | g.36803646_36803647del | CA920366146 | PVALB | c.305-2728_305-2727del (n.305-2728_305-2727del) c.209-2728_209-2727del (n.209-2728_209-2727del) c.351-2728_351-2727del | dbSNP |
22 | g.36803650T>C | CA2404041489 | PVALB | c.305-2732A>G (n.305-2732A>G) c.209-2732A>G (n.209-2732A>G) c.351-2732A>G | dbSNP |
22 | g.36803650T= | CA2404041488 | PVALB | c.305-2732A= (n.305-2732A=) c.209-2732A= (n.209-2732A=) c.351-2732A= | |
22 | g.36803652_36803656delinsAATGG | CA2404041490 | PVALB | c.305-2738_305-2734delinsCCATT (n.305-2738_305-2734delinsCCATT) c.209-2738_209-2734delinsCCATT (n.209-2738_209-2734delinsCCATT) c.351-2738_351-2734delinsCCATT | |
22 | g.36803652_36803700delinsAATGGATGGATGGGTGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGG | CA2404041491 | PVALB | c.305-2782_305-2734delinsCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCACCCACCCACCCATCCATCCATT (n.305-2782_305-2734delinsCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCACCCACCCACCCATCCATCCATT) c.209-2782_209-2734delinsCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCACCCACCCACCCATCCATCCATT (n.209-2782_209-2734delinsCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCACCCACCCACCCATCCATCCATT) c.351-2782_351-2734delinsCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCACCCACCCACCCATCCATCCATT |