Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.36803501_36803513delinsTGGATGGATGGAG | CA2404041400 | PVALB | c.305-2595_305-2583delinsCTCCATCCATCCA (n.305-2595_305-2583delinsCTCCATCCATCCA) c.209-2595_209-2583delinsCTCCATCCATCCA (n.209-2595_209-2583delinsCTCCATCCATCCA) c.351-2595_351-2583delinsCTCCATCCATCCA | |
22 | g.36803513_36803524dup | CA2404041401 | PVALB | c.305-2595_305-2584dup (n.305-2595_305-2584dup) c.209-2595_209-2584dup (n.209-2595_209-2584dup) c.351-2595_351-2584dup | dbSNP |
22 | g.36803513_36803524del | CA920366145 | PVALB | c.305-2595_305-2584del (n.305-2595_305-2584del) c.209-2595_209-2584del (n.209-2595_209-2584del) c.351-2595_351-2584del | dbSNP |
22 | g.36803507G>A | CA752872489 | PVALB | c.305-2589C>T (n.305-2589C>T) c.209-2589C>T (n.209-2589C>T) c.351-2589C>T | dbSNP |
22 | g.36803507G= | CA2404041405 | PVALB | c.305-2589C= (n.305-2589C=) c.209-2589C= (n.209-2589C=) c.351-2589C= | |
22 | g.36803512_36803513delinsAG | CA2404041406 | PVALB | c.305-2595_305-2594delinsCT (n.305-2595_305-2594delinsCT) c.209-2595_209-2594delinsCT (n.209-2595_209-2594delinsCT) c.351-2595_351-2594delinsCT | |
22 | g.36803513G>A | CA639158614 | PVALB | c.305-2595C>T (n.305-2595C>T) c.209-2595C>T (n.209-2595C>T) c.351-2595C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803513G= | CA2404041408 | PVALB | c.305-2595C= (n.305-2595C=) c.209-2595C= (n.209-2595C=) c.351-2595C= | |
22 | g.36803513G>T | CA1025503238 | PVALB | c.305-2595C>A (n.305-2595C>A) c.209-2595C>A (n.209-2595C>A) c.351-2595C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803515del | CA2404041407 | PVALB | c.305-2595del (n.305-2595del) c.209-2595del (n.209-2595del) c.351-2595del | dbSNP |
22 | g.36803514G>A | CA752872496 | PVALB | c.305-2596C>T (n.305-2596C>T) c.209-2596C>T (n.209-2596C>T) c.351-2596C>T | dbSNP |
22 | g.36803514G= | CA2404041409 | PVALB | c.305-2596C= (n.305-2596C=) c.209-2596C= (n.209-2596C=) c.351-2596C= | |
22 | g.36803514_36803526delinsGGATGGATGGACA | CA2404041410 | PVALB | c.305-2608_305-2596delinsTGTCCATCCATCC (n.305-2608_305-2596delinsTGTCCATCCATCC) c.209-2608_209-2596delinsTGTCCATCCATCC (n.209-2608_209-2596delinsTGTCCATCCATCC) c.351-2608_351-2596delinsTGTCCATCCATCC | |
22 | g.36803523_36803585del | CA1025503239 | PVALB | c.305-2658_305-2596del (n.305-2658_305-2596del) c.209-2658_209-2596del (n.209-2658_209-2596del) c.351-2658_351-2596del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803521_36803532del | CA2404041411 | PVALB | c.305-2608_305-2597del (n.305-2608_305-2597del) c.209-2608_209-2597del (n.209-2608_209-2597del) c.351-2608_351-2597del | dbSNP |
22 | g.36803517T>C | CA639158616 | PVALB | c.305-2599A>G (n.305-2599A>G) c.209-2599A>G (n.209-2599A>G) c.351-2599A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803517T= | CA2404041412 | PVALB | c.305-2599A= (n.305-2599A=) c.209-2599A= (n.209-2599A=) c.351-2599A= | |
22 | g.36803518G= | CA2404041413 | PVALB | c.305-2600C= (n.305-2600C=) c.209-2600C= (n.209-2600C=) c.351-2600C= | |
22 | g.36803518G>T | CA323989969 | PVALB | c.305-2600C>A (n.305-2600C>A) c.209-2600C>A (n.209-2600C>A) c.351-2600C>A | dbSNP |
22 | g.36803523G>A | CA2404041415 | PVALB | c.305-2605C>T (n.305-2605C>T) c.209-2605C>T (n.209-2605C>T) c.351-2605C>T | dbSNP |
22 | g.36803523G= | CA2404041414 | PVALB | c.305-2605C= (n.305-2605C=) c.209-2605C= (n.209-2605C=) c.351-2605C= | |
22 | g.36803524A= | CA2404041416 | PVALB | c.305-2606T= (n.305-2606T=) c.209-2606T= (n.209-2606T=) c.351-2606T= | |
22 | g.36803524A>G | CA639158617 | PVALB | c.305-2606T>C (n.305-2606T>C) c.209-2606T>C (n.209-2606T>C) c.351-2606T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803525C>A | CA2818896318 | PVALB | c.305-2607G>T (n.305-2607G>T) c.209-2607G>T (n.209-2607G>T) c.351-2607G>T | |
22 | g.36803525C= | CA2404041417 | PVALB | c.305-2607G= (n.305-2607G=) c.209-2607G= (n.209-2607G=) c.351-2607G= | |
22 | g.36803525C>G | CA1025503240 | PVALB | c.305-2607G>C (n.305-2607G>C) c.209-2607G>C (n.209-2607G>C) c.351-2607G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803525C>T | CA1025503242 | PVALB | c.305-2607G>A (n.305-2607G>A) c.209-2607G>A (n.209-2607G>A) c.351-2607G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803526A>G | CA1025503245 | PVALB | c.305-2608T>C (n.305-2608T>C) c.209-2608T>C (n.209-2608T>C) c.351-2608T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803530G>C | CA1025503246 | PVALB | c.305-2612C>G (n.305-2612C>G) c.209-2612C>G (n.209-2612C>G) c.351-2612C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803530G= | CA2404041418 | PVALB | c.305-2612C= (n.305-2612C=) c.209-2612C= (n.209-2612C=) c.351-2612C= | |
22 | g.36803533G>A | CA2818896319 | PVALB | c.305-2615C>T (n.305-2615C>T) c.209-2615C>T (n.209-2615C>T) c.351-2615C>T | |
22 | g.36803539G>A | CA323989974 | PVALB | c.305-2621C>T (n.305-2621C>T) c.209-2621C>T (n.209-2621C>T) c.351-2621C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803539G= | CA2404041419 | PVALB | c.305-2621C= (n.305-2621C=) c.209-2621C= (n.209-2621C=) c.351-2621C= | |
22 | g.36803540A= | CA2404041420 | PVALB | c.305-2622T= (n.305-2622T=) c.209-2622T= (n.209-2622T=) c.351-2622T= | |
22 | g.36803540A>G | CA752872500 | PVALB | c.305-2622T>C (n.305-2622T>C) c.209-2622T>C (n.209-2622T>C) c.351-2622T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803541T>G | CA323989976 | PVALB | c.305-2623A>C (n.305-2623A>C) c.209-2623A>C (n.209-2623A>C) c.351-2623A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803541T= | CA2404041421 | PVALB | c.305-2623A= (n.305-2623A=) c.209-2623A= (n.209-2623A=) c.351-2623A= | |
22 | g.36803542del | CA2818896320 | PVALB | c.305-2624del (n.305-2624del) c.209-2624del (n.209-2624del) c.351-2624del | |
22 | g.36803543G>C | CA1025503251 | PVALB | c.305-2625C>G (n.305-2625C>G) c.209-2625C>G (n.209-2625C>G) c.351-2625C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803543G= | CA2404041422 | PVALB | c.305-2625C= (n.305-2625C=) c.209-2625C= (n.209-2625C=) c.351-2625C= | |
22 | g.36803545G>T | CA1025503252 | PVALB | c.305-2627C>A (n.305-2627C>A) c.209-2627C>A (n.209-2627C>A) c.351-2627C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803545_36803567delinsGGGATGGATGGATGGGGGGTAGA | CA2404041423 | PVALB | c.305-2649_305-2627delinsTCTACCCCCCATCCATCCATCCC (n.305-2649_305-2627delinsTCTACCCCCCATCCATCCATCCC) c.209-2649_209-2627delinsTCTACCCCCCATCCATCCATCCC (n.209-2649_209-2627delinsTCTACCCCCCATCCATCCATCCC) c.351-2649_351-2627delinsTCTACCCCCCATCCATCCATCCC | |
22 | g.36803545_36803568delinsGGGATGGATGGATGGGGGGTAGAT | CA2404041424 | PVALB | c.305-2650_305-2627delinsATCTACCCCCCATCCATCCATCCC (n.305-2650_305-2627delinsATCTACCCCCCATCCATCCATCCC) c.209-2650_209-2627delinsATCTACCCCCCATCCATCCATCCC (n.209-2650_209-2627delinsATCTACCCCCCATCCATCCATCCC) c.351-2650_351-2627delinsATCTACCCCCCATCCATCCATCCC | |
22 | g.36803546_36803567del | CA2404041425 | PVALB | c.305-2649_305-2628del (n.305-2649_305-2628del) c.209-2649_209-2628del (n.209-2649_209-2628del) c.351-2649_351-2628del | dbSNP |
22 | g.36803560_36803582del | CA2404041426 | PVALB | c.305-2650_305-2628del (n.305-2650_305-2628del) c.209-2650_209-2628del (n.209-2650_209-2628del) c.351-2650_351-2628del | dbSNP |
22 | g.36803559_36803585del | CA2547691154 | PVALB | c.305-2654_305-2628del (n.305-2654_305-2628del) c.209-2654_209-2628del (n.209-2654_209-2628del) c.351-2654_351-2628del | |
22 | g.36803549T>A | CA1025503253 | PVALB | c.305-2631A>T (n.305-2631A>T) c.209-2631A>T (n.209-2631A>T) c.351-2631A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803549T>C | CA323989981 | PVALB | c.305-2631A>G (n.305-2631A>G) c.209-2631A>G (n.209-2631A>G) c.351-2631A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803549T= | CA2404041427 | PVALB | c.305-2631A= (n.305-2631A=) c.209-2631A= (n.209-2631A=) c.351-2631A= | |
22 | g.36803550G>A | CA323989987 | PVALB | c.305-2632C>T (n.305-2632C>T) c.209-2632C>T (n.209-2632C>T) c.351-2632C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803550G= | CA2404041428 | PVALB | c.305-2632C= (n.305-2632C=) c.209-2632C= (n.209-2632C=) c.351-2632C= | |
22 | g.36803551G= | CA2404041429 | PVALB | c.305-2633C= (n.305-2633C=) c.209-2633C= (n.209-2633C=) c.351-2633C= | |
22 | g.36803551G>T | CA2404041430 | PVALB | c.305-2633C>A (n.305-2633C>A) c.209-2633C>A (n.209-2633C>A) c.351-2633C>A | dbSNP |
22 | g.36803555G>C | CA752872504 | PVALB | c.305-2637C>G (n.305-2637C>G) c.209-2637C>G (n.209-2637C>G) c.351-2637C>G | dbSNP |
22 | g.36803555G= | CA2404041431 | PVALB | c.305-2637C= (n.305-2637C=) c.209-2637C= (n.209-2637C=) c.351-2637C= | |
22 | g.36803556A= | CA2404041432 | PVALB | c.305-2638T= (n.305-2638T=) c.209-2638T= (n.209-2638T=) c.351-2638T= | |
22 | g.36803556A>T | CA2404041433 | PVALB | c.305-2638T>A (n.305-2638T>A) c.209-2638T>A (n.209-2638T>A) c.351-2638T>A | dbSNP |
22 | g.36803557_36803558delinsTG | CA2404041434 | PVALB | c.305-2640_305-2639delinsCA (n.305-2640_305-2639delinsCA) c.209-2640_209-2639delinsCA (n.209-2640_209-2639delinsCA) c.351-2640_351-2639delinsCA | |
22 | g.36803558G>C | CA323989989 | PVALB | c.305-2640C>G (n.305-2640C>G) c.209-2640C>G (n.209-2640C>G) c.351-2640C>G | dbSNP |
22 | g.36803558G= | CA2404041436 | PVALB | c.305-2640C= (n.305-2640C=) c.209-2640C= (n.209-2640C=) c.351-2640C= | |
22 | g.36803558G>T | CA323990001 | PVALB | c.305-2640C>A (n.305-2640C>A) c.209-2640C>A (n.209-2640C>A) c.351-2640C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803563dup | CA639158618 | PVALB | c.305-2640dup (n.305-2640dup) c.209-2640dup (n.209-2640dup) c.351-2640dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803563del | CA2404041435 | PVALB | c.305-2640del (n.305-2640del) c.209-2640del (n.209-2640del) c.351-2640del | dbSNP |
22 | g.36803562G>C | CA752872510 | PVALB | c.305-2644C>G (n.305-2644C>G) c.209-2644C>G (n.209-2644C>G) c.351-2644C>G | dbSNP |
22 | g.36803562G= | CA2404041437 | PVALB | c.305-2644C= (n.305-2644C=) c.209-2644C= (n.209-2644C=) c.351-2644C= | |
22 | g.36803563G>A | CA639158621 | PVALB | c.305-2645C>T (n.305-2645C>T) c.209-2645C>T (n.209-2645C>T) c.351-2645C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803563G= | CA2404041438 | PVALB | c.305-2645C= (n.305-2645C=) c.209-2645C= (n.209-2645C=) c.351-2645C= | |
22 | g.36803563_36803564insGAGA | CA1025503257 | PVALB | c.305-2646_305-2645insTCTC (n.305-2646_305-2645insTCTC) c.209-2646_209-2645insTCTC (n.209-2646_209-2645insTCTC) c.351-2646_351-2645insTCTC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803563_36803564insGTAGA | CA752872513 | PVALB | c.305-2646_305-2645insTCTAC (n.305-2646_305-2645insTCTAC) c.209-2646_209-2645insTCTAC (n.209-2646_209-2645insTCTAC) c.351-2646_351-2645insTCTAC | dbSNP |
22 | g.36803564T>G | CA1025503259 | PVALB | c.305-2646A>C (n.305-2646A>C) c.209-2646A>C (n.209-2646A>C) c.351-2646A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803565A= | CA2404041440 | PVALB | c.305-2647T= (n.305-2647T=) c.209-2647T= (n.209-2647T=) c.351-2647T= | |
22 | g.36803565A>G | CA752872515 | PVALB | c.305-2647T>C (n.305-2647T>C) c.209-2647T>C (n.209-2647T>C) c.351-2647T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803565_36803573delinsAGATGGATG | CA2404041439 | PVALB | c.305-2655_305-2647delinsCATCCATCT (n.305-2655_305-2647delinsCATCCATCT) c.209-2655_209-2647delinsCATCCATCT (n.209-2655_209-2647delinsCATCCATCT) c.351-2655_351-2647delinsCATCCATCT | |
22 | g.36803567_36803568insGGGA | CA1025503268 | PVALB | c.305-2648_305-2647insCCTC (n.305-2648_305-2647insCCTC) c.209-2648_209-2647insCCTC (n.209-2648_209-2647insCCTC) c.351-2648_351-2647insCCTC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803582_36803585dup | CA323990007 | PVALB | c.305-2651_305-2648dup (n.305-2651_305-2648dup) c.209-2651_209-2648dup (n.209-2651_209-2648dup) c.351-2651_351-2648dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803578_36803585dup | CA639158623 | PVALB | c.305-2655_305-2648dup (n.305-2655_305-2648dup) c.209-2655_209-2648dup (n.209-2655_209-2648dup) c.351-2655_351-2648dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803582_36803585del | CA323990009 | PVALB | c.305-2651_305-2648del (n.305-2651_305-2648del) c.209-2651_209-2648del (n.209-2651_209-2648del) c.351-2651_351-2648del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803578_36803585del | CA2404041441 | PVALB | c.305-2655_305-2648del (n.305-2655_305-2648del) c.209-2655_209-2648del (n.209-2655_209-2648del) c.351-2655_351-2648del | dbSNP |
22 | g.36803568T>A | CA2404041443 | PVALB | c.305-2650A>T (n.305-2650A>T) c.209-2650A>T (n.209-2650A>T) c.351-2650A>T | dbSNP |
22 | g.36803568T>C | CA752872533 | PVALB | c.305-2650A>G (n.305-2650A>G) c.209-2650A>G (n.209-2650A>G) c.351-2650A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803568T= | CA2404041442 | PVALB | c.305-2650A= (n.305-2650A=) c.209-2650A= (n.209-2650A=) c.351-2650A= | |
22 | g.36803571_36803572insCGGA | CA1025503289 | PVALB | c.305-2651_305-2650insGTCC (n.305-2651_305-2650insGTCC) c.209-2651_209-2650insGTCC (n.209-2651_209-2650insGTCC) c.351-2651_351-2650insGTCC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803570G= | CA2404041444 | PVALB | c.305-2652C= (n.305-2652C=) c.209-2652C= (n.209-2652C=) c.351-2652C= | |
22 | g.36803573_36803574insAATG | CA2404041445 | PVALB | c.305-2653_305-2652insTCAT (n.305-2653_305-2652insTCAT) c.209-2653_209-2652insTCAT (n.209-2653_209-2652insTCAT) c.351-2653_351-2652insTCAT | dbSNP |
22 | g.36803572T>A | CA752872538 | PVALB | c.305-2654A>T (n.305-2654A>T) c.209-2654A>T (n.209-2654A>T) c.351-2654A>T | dbSNP |
22 | g.36803572T>C | CA2499596196 | PVALB | c.305-2654A>G (n.305-2654A>G) c.209-2654A>G (n.209-2654A>G) c.351-2654A>G | |
22 | g.36803572T>G | CA1025503290 | PVALB | c.305-2654A>C (n.305-2654A>C) c.209-2654A>C (n.209-2654A>C) c.351-2654A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803572T= | CA2404041446 | PVALB | c.305-2654A= (n.305-2654A=) c.209-2654A= (n.209-2654A=) c.351-2654A= | |
22 | g.36803573G= | CA2404041447 | PVALB | c.305-2655C= (n.305-2655C=) c.209-2655C= (n.209-2655C=) c.351-2655C= | |
22 | g.36803574G>C | CA2404041449 | PVALB | c.305-2656C>G (n.305-2656C>G) c.209-2656C>G (n.209-2656C>G) c.351-2656C>G | dbSNP |
22 | g.36803574G= | CA2404041448 | PVALB | c.305-2656C= (n.305-2656C=) c.209-2656C= (n.209-2656C=) c.351-2656C= | |
22 | g.36803574_36803575insGATG | CA323990018 | PVALB | c.305-2656_305-2655insATCC (n.305-2656_305-2655insATCC) c.209-2656_209-2655insATCC (n.209-2656_209-2655insATCC) c.351-2656_351-2655insATCC | dbSNP |
22 | g.36803576T>C | CA323990023 | PVALB | c.305-2658A>G (n.305-2658A>G) c.209-2658A>G (n.209-2658A>G) c.351-2658A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803576T>G | CA1025503292 | PVALB | c.305-2658A>C (n.305-2658A>C) c.209-2658A>C (n.209-2658A>C) c.351-2658A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803576T= | CA2404041450 | PVALB | c.305-2658A= (n.305-2658A=) c.209-2658A= (n.209-2658A=) c.351-2658A= | |
22 | g.36803579_36803580insGGGA | CA1025503294 | PVALB | c.305-2659_305-2658insCTCC (n.305-2659_305-2658insCTCC) c.209-2659_209-2658insCTCC (n.209-2659_209-2658insCTCC) c.351-2659_351-2658insCTCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803578G>C | CA2518833534 | PVALB | c.305-2660C>G (n.305-2660C>G) c.209-2660C>G (n.209-2660C>G) c.351-2660C>G | |
22 | g.36803579A= | CA2404041451 | PVALB | c.305-2661T= (n.305-2661T=) c.209-2661T= (n.209-2661T=) c.351-2661T= | |
22 | g.36803579A>G | CA323990027 | PVALB | c.305-2661T>C (n.305-2661T>C) c.209-2661T>C (n.209-2661T>C) c.351-2661T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803580T>G | CA2404041453 | PVALB | c.305-2662A>C (n.305-2662A>C) c.209-2662A>C (n.209-2662A>C) c.351-2662A>C | dbSNP |
22 | g.36803580T= | CA2404041452 | PVALB | c.305-2662A= (n.305-2662A=) c.209-2662A= (n.209-2662A=) c.351-2662A= | |
22 | g.36803582G>C | CA2404041455 | PVALB | c.305-2664C>G (n.305-2664C>G) c.209-2664C>G (n.209-2664C>G) c.351-2664C>G | dbSNP |
22 | g.36803582G= | CA2404041454 | PVALB | c.305-2664C= (n.305-2664C=) c.209-2664C= (n.209-2664C=) c.351-2664C= | |
22 | g.36803584T>C | CA2404041458 | PVALB | c.305-2666A>G (n.305-2666A>G) c.209-2666A>G (n.209-2666A>G) c.351-2666A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803584T= | CA2404041457 | PVALB | c.305-2666A= (n.305-2666A=) c.209-2666A= (n.209-2666A=) c.351-2666A= | |
22 | g.36803584_36803603delinsTGAGGAATGGGTGGATGGAG | CA2404041456 | PVALB | c.305-2685_305-2666delinsCTCCATCCACCCATTCCTCA (n.305-2685_305-2666delinsCTCCATCCACCCATTCCTCA) c.209-2685_209-2666delinsCTCCATCCACCCATTCCTCA (n.209-2685_209-2666delinsCTCCATCCACCCATTCCTCA) c.351-2685_351-2666delinsCTCCATCCACCCATTCCTCA | |
22 | g.36803585G>A | CA323990032 | PVALB | c.305-2667C>T (n.305-2667C>T) c.209-2667C>T (n.209-2667C>T) c.351-2667C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803585G= | CA2404041459 | PVALB | c.305-2667C= (n.305-2667C=) c.209-2667C= (n.209-2667C=) c.351-2667C= | |
22 | g.36803586_36803604del | CA1025503297 | PVALB | c.305-2685_305-2667del (n.305-2685_305-2667del) c.209-2685_209-2667del (n.209-2685_209-2667del) c.351-2685_351-2667del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803588G>A | CA639158626 | PVALB | c.305-2670C>T (n.305-2670C>T) c.209-2670C>T (n.209-2670C>T) c.351-2670C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803588G= | CA2404041460 | PVALB | c.305-2670C= (n.305-2670C=) c.209-2670C= (n.209-2670C=) c.351-2670C= | |
22 | g.36803589A= | CA2404041462 | PVALB | c.305-2671T= (n.305-2671T=) c.209-2671T= (n.209-2671T=) c.351-2671T= | |
22 | g.36803589A>G | CA2404041461 | PVALB | c.305-2671T>C (n.305-2671T>C) c.209-2671T>C (n.209-2671T>C) c.351-2671T>C | dbSNP |
22 | g.36803590A>C | CA2738018028 | PVALB | c.305-2672T>G (n.305-2672T>G) c.209-2672T>G (n.209-2672T>G) c.351-2672T>G | dbSNP |
22 | g.36803592G>A | CA2570313683 | PVALB | c.305-2674C>T (n.305-2674C>T) c.209-2674C>T (n.209-2674C>T) c.351-2674C>T | |
22 | g.36803595T>G | CA1025503302 | PVALB | c.305-2677A>C (n.305-2677A>C) c.209-2677A>C (n.209-2677A>C) c.351-2677A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803596G>A | CA2404041464 | PVALB | c.305-2678C>T (n.305-2678C>T) c.209-2678C>T (n.209-2678C>T) c.351-2678C>T | dbSNP |
22 | g.36803596G= | CA2404041463 | PVALB | c.305-2678C= (n.305-2678C=) c.209-2678C= (n.209-2678C=) c.351-2678C= | |
22 | g.36803599T>G | CA1025503303 | PVALB | c.305-2681A>C (n.305-2681A>C) c.209-2681A>C (n.209-2681A>C) c.351-2681A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803600G>A | CA752872549 | PVALB | c.305-2682C>T (n.305-2682C>T) c.209-2682C>T (n.209-2682C>T) c.351-2682C>T | dbSNP |
22 | g.36803600G= | CA2404041465 | PVALB | c.305-2682C= (n.305-2682C=) c.209-2682C= (n.209-2682C=) c.351-2682C= | |
22 | g.36803603G>A | CA639158628 | PVALB | c.305-2685C>T (n.305-2685C>T) c.209-2685C>T (n.209-2685C>T) c.351-2685C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803603G= | CA2404041466 | PVALB | c.305-2685C= (n.305-2685C=) c.209-2685C= (n.209-2685C=) c.351-2685C= | |
22 | g.36803608_36803622dup | CA2818896321 | PVALB | c.305-2700_305-2686dup (n.305-2700_305-2686dup) c.209-2700_209-2686dup (n.209-2700_209-2686dup) c.351-2700_351-2686dup | |
22 | g.36803605G>A | CA2404041468 | PVALB | c.305-2687C>T (n.305-2687C>T) c.209-2687C>T (n.209-2687C>T) c.351-2687C>T | dbSNP |
22 | g.36803605G>C | CA323990034 | PVALB | c.305-2687C>G (n.305-2687C>G) c.209-2687C>G (n.209-2687C>G) c.351-2687C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803605G= | CA2404041467 | PVALB | c.305-2687C= (n.305-2687C=) c.209-2687C= (n.209-2687C=) c.351-2687C= | |
22 | g.36803605G>T | CA1025503306 | PVALB | c.305-2687C>A (n.305-2687C>A) c.209-2687C>A (n.209-2687C>A) c.351-2687C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803607T>G | CA1025503307 | PVALB | c.305-2689A>C (n.305-2689A>C) c.209-2689A>C (n.209-2689A>C) c.351-2689A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |