Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.36803464C=CA2404041379PVALBc.305-2546G= (n.305-2546G=)
c.209-2546G= (n.209-2546G=)
c.351-2546G=
22g.36803464C>GCA639158606PVALBc.305-2546G>C (n.305-2546G>C)
c.209-2546G>C (n.209-2546G>C)
c.351-2546G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36803469C>ACA2404041381PVALBc.305-2551G>T (n.305-2551G>T)
c.209-2551G>T (n.209-2551G>T)
c.351-2551G>T
 dbSNP
22g.36803469C=CA2404041380PVALBc.305-2551G= (n.305-2551G=)
c.209-2551G= (n.209-2551G=)
c.351-2551G=
22g.36803473C=CA2404041382PVALBc.305-2555G= (n.305-2555G=)
c.209-2555G= (n.209-2555G=)
c.351-2555G=
22g.36803473C>TCA323989954PVALBc.305-2555G>A (n.305-2555G>A)
c.209-2555G>A (n.209-2555G>A)
c.351-2555G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36803474A=CA2404041383PVALBc.305-2556T= (n.305-2556T=)
c.209-2556T= (n.209-2556T=)
c.351-2556T=
22g.36803474A>GCA1025503234PVALBc.305-2556T>C (n.305-2556T>C)
c.209-2556T>C (n.209-2556T>C)
c.351-2556T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36803476T>GCA323989955PVALBc.305-2558A>C (n.305-2558A>C)
c.209-2558A>C (n.209-2558A>C)
c.351-2558A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36803476T=CA2404041384PVALBc.305-2558A= (n.305-2558A=)
c.209-2558A= (n.209-2558A=)
c.351-2558A=
22g.36803478G>CCA323989958PVALBc.305-2560C>G (n.305-2560C>G)
c.209-2560C>G (n.209-2560C>G)
c.351-2560C>G
 dbSNP
22g.36803478G=CA2404041385PVALBc.305-2560C= (n.305-2560C=)
c.209-2560C= (n.209-2560C=)
c.351-2560C=
22g.36803480T=CA2404041386PVALBc.305-2562A= (n.305-2562A=)
c.209-2562A= (n.209-2562A=)
c.351-2562A=
22g.36803481G>ACA2404041387PVALBc.305-2563C>T (n.305-2563C>T)
c.209-2563C>T (n.209-2563C>T)
c.351-2563C>T
 dbSNP
22g.36803481G=CA2404041388PVALBc.305-2563C= (n.305-2563C=)
c.209-2563C= (n.209-2563C=)
c.351-2563C=
22g.36803485_36803496dupCA639158612PVALBc.305-2574_305-2563dup (n.305-2574_305-2563dup)
c.209-2574_209-2563dup (n.209-2574_209-2563dup)
c.351-2574_351-2563dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36803483T>CCA2534864872PVALBc.305-2565A>G (n.305-2565A>G)
c.209-2565A>G (n.209-2565A>G)
c.351-2565A>G
22g.36803485A=CA2404041389PVALBc.305-2567T= (n.305-2567T=)
c.209-2567T= (n.209-2567T=)
c.351-2567T=
22g.36803485A>CCA323989963PVALBc.305-2567T>G (n.305-2567T>G)
c.209-2567T>G (n.209-2567T>G)
c.351-2567T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36803485A>TCA2404041390PVALBc.305-2567T>A (n.305-2567T>A)
c.209-2567T>A (n.209-2567T>A)
c.351-2567T>A
 dbSNP
22g.36803487A=CA2404041391PVALBc.305-2569T= (n.305-2569T=)
c.209-2569T= (n.209-2569T=)
c.351-2569T=
22g.36803487A>TCA1025503235PVALBc.305-2569T>A (n.305-2569T>A)
c.209-2569T>A (n.209-2569T>A)
c.351-2569T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36803488A=CA2404041392PVALBc.305-2570T= (n.305-2570T=)
c.209-2570T= (n.209-2570T=)
c.351-2570T=
22g.36803488A>GCA2404041393PVALBc.305-2570T>C (n.305-2570T>C)
c.209-2570T>C (n.209-2570T>C)
c.351-2570T>C
 dbSNP
22g.36803489A>GCA2738018027PVALBc.305-2571T>C (n.305-2571T>C)
c.209-2571T>C (n.209-2571T>C)
c.351-2571T>C
 dbSNP
22g.36803490T>CCA2404041395PVALBc.305-2572A>G (n.305-2572A>G)
c.209-2572A>G (n.209-2572A>G)
c.351-2572A>G
 dbSNP
22g.36803490T>GCA752872470PVALBc.305-2572A>C (n.305-2572A>C)
c.209-2572A>C (n.209-2572A>C)
c.351-2572A>C
 dbSNP
22g.36803490T=CA2404041394PVALBc.305-2572A= (n.305-2572A=)
c.209-2572A= (n.209-2572A=)
c.351-2572A=
22g.36803494C=CA2404041396PVALBc.305-2576G= (n.305-2576G=)
c.209-2576G= (n.209-2576G=)
c.351-2576G=
22g.36803494C>GCA639158613PVALBc.305-2576G>C (n.305-2576G>C)
c.209-2576G>C (n.209-2576G>C)
c.351-2576G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36803497T>CCA2818896316PVALBc.305-2579A>G (n.305-2579A>G)
c.209-2579A>G (n.209-2579A>G)
c.351-2579A>G
22g.36803497_36803498delinsTGCA2404041397PVALBc.305-2580_305-2579delinsCA (n.305-2580_305-2579delinsCA)
c.209-2580_209-2579delinsCA (n.209-2580_209-2579delinsCA)
c.351-2580_351-2579delinsCA
22g.36803498G>ACA2818896317PVALBc.305-2580C>T (n.305-2580C>T)
c.209-2580C>T (n.209-2580C>T)
c.351-2580C>T
22g.36803500delCA1025503236PVALBc.305-2580del (n.305-2580del)
c.209-2580del (n.209-2580del)
c.351-2580del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36803500G>ACA2404041398PVALBc.305-2582C>T (n.305-2582C>T)
c.209-2582C>T (n.209-2582C>T)
c.351-2582C>T
 dbSNP
22g.36803500G=CA2404041399PVALBc.305-2582C= (n.305-2582C=)
c.209-2582C= (n.209-2582C=)
c.351-2582C=
22g.36803501_36803513delinsTGGATGGATGGAGCA2404041400PVALBc.305-2595_305-2583delinsCTCCATCCATCCA (n.305-2595_305-2583delinsCTCCATCCATCCA)
c.209-2595_209-2583delinsCTCCATCCATCCA (n.209-2595_209-2583delinsCTCCATCCATCCA)
c.351-2595_351-2583delinsCTCCATCCATCCA
22g.36803513_36803524dupCA2404041401PVALBc.305-2595_305-2584dup (n.305-2595_305-2584dup)
c.209-2595_209-2584dup (n.209-2595_209-2584dup)
c.351-2595_351-2584dup
 dbSNP
22g.36803513_36803524delCA920366145PVALBc.305-2595_305-2584del (n.305-2595_305-2584del)
c.209-2595_209-2584del (n.209-2595_209-2584del)
c.351-2595_351-2584del
 dbSNP
22g.36803505T>ACA752872473PVALBc.305-2587A>T (n.305-2587A>T)
c.209-2587A>T (n.209-2587A>T)
c.351-2587A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36803505T=CA2404041402PVALBc.305-2587A= (n.305-2587A=)
c.209-2587A= (n.209-2587A=)
c.351-2587A=
22g.36803506G>ACA2404041404PVALBc.305-2588C>T (n.305-2588C>T)
c.209-2588C>T (n.209-2588C>T)
c.351-2588C>T
 dbSNP
22g.36803506G=CA2404041403PVALBc.305-2588C= (n.305-2588C=)
c.209-2588C= (n.209-2588C=)
c.351-2588C=
22g.36803507G>ACA752872489PVALBc.305-2589C>T (n.305-2589C>T)
c.209-2589C>T (n.209-2589C>T)
c.351-2589C>T
 dbSNP
22g.36803507G=CA2404041405PVALBc.305-2589C= (n.305-2589C=)
c.209-2589C= (n.209-2589C=)
c.351-2589C=
22g.36803512_36803513delinsAGCA2404041406PVALBc.305-2595_305-2594delinsCT (n.305-2595_305-2594delinsCT)
c.209-2595_209-2594delinsCT (n.209-2595_209-2594delinsCT)
c.351-2595_351-2594delinsCT
22g.36803513G>ACA639158614PVALBc.305-2595C>T (n.305-2595C>T)
c.209-2595C>T (n.209-2595C>T)
c.351-2595C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36803513G=CA2404041408PVALBc.305-2595C= (n.305-2595C=)
c.209-2595C= (n.209-2595C=)
c.351-2595C=
22g.36803513G>TCA1025503238PVALBc.305-2595C>A (n.305-2595C>A)
c.209-2595C>A (n.209-2595C>A)
c.351-2595C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36803515delCA2404041407PVALBc.305-2595del (n.305-2595del)
c.209-2595del (n.209-2595del)
c.351-2595del
 dbSNP
22g.36803514G>ACA752872496PVALBc.305-2596C>T (n.305-2596C>T)
c.209-2596C>T (n.209-2596C>T)
c.351-2596C>T
 dbSNP
22g.36803514G=CA2404041409PVALBc.305-2596C= (n.305-2596C=)
c.209-2596C= (n.209-2596C=)
c.351-2596C=
22g.36803514_36803526delinsGGATGGATGGACACA2404041410PVALBc.305-2608_305-2596delinsTGTCCATCCATCC (n.305-2608_305-2596delinsTGTCCATCCATCC)
c.209-2608_209-2596delinsTGTCCATCCATCC (n.209-2608_209-2596delinsTGTCCATCCATCC)
c.351-2608_351-2596delinsTGTCCATCCATCC
22g.36803523_36803585delCA1025503239PVALBc.305-2658_305-2596del (n.305-2658_305-2596del)
c.209-2658_209-2596del (n.209-2658_209-2596del)
c.351-2658_351-2596del
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36803521_36803532delCA2404041411PVALBc.305-2608_305-2597del (n.305-2608_305-2597del)
c.209-2608_209-2597del (n.209-2608_209-2597del)
c.351-2608_351-2597del
 dbSNP
22g.36803517T>CCA639158616PVALBc.305-2599A>G (n.305-2599A>G)
c.209-2599A>G (n.209-2599A>G)
c.351-2599A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36803517T=CA2404041412PVALBc.305-2599A= (n.305-2599A=)
c.209-2599A= (n.209-2599A=)
c.351-2599A=
22g.36803518G=CA2404041413PVALBc.305-2600C= (n.305-2600C=)
c.209-2600C= (n.209-2600C=)
c.351-2600C=
22g.36803518G>TCA323989969PVALBc.305-2600C>A (n.305-2600C>A)
c.209-2600C>A (n.209-2600C>A)
c.351-2600C>A
 dbSNP
22g.36803523G>ACA2404041415PVALBc.305-2605C>T (n.305-2605C>T)
c.209-2605C>T (n.209-2605C>T)
c.351-2605C>T
 dbSNP
22g.36803523G=CA2404041414PVALBc.305-2605C= (n.305-2605C=)
c.209-2605C= (n.209-2605C=)
c.351-2605C=
22g.36803524A=CA2404041416PVALBc.305-2606T= (n.305-2606T=)
c.209-2606T= (n.209-2606T=)
c.351-2606T=
22g.36803524A>GCA639158617PVALBc.305-2606T>C (n.305-2606T>C)
c.209-2606T>C (n.209-2606T>C)
c.351-2606T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36803525C>ACA2818896318PVALBc.305-2607G>T (n.305-2607G>T)
c.209-2607G>T (n.209-2607G>T)
c.351-2607G>T
22g.36803525C=CA2404041417PVALBc.305-2607G= (n.305-2607G=)
c.209-2607G= (n.209-2607G=)
c.351-2607G=
22g.36803525C>GCA1025503240PVALBc.305-2607G>C (n.305-2607G>C)
c.209-2607G>C (n.209-2607G>C)
c.351-2607G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36803525C>TCA1025503242PVALBc.305-2607G>A (n.305-2607G>A)
c.209-2607G>A (n.209-2607G>A)
c.351-2607G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36803526A>GCA1025503245PVALBc.305-2608T>C (n.305-2608T>C)
c.209-2608T>C (n.209-2608T>C)
c.351-2608T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36803530G>CCA1025503246PVALBc.305-2612C>G (n.305-2612C>G)
c.209-2612C>G (n.209-2612C>G)
c.351-2612C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36803530G=CA2404041418PVALBc.305-2612C= (n.305-2612C=)
c.209-2612C= (n.209-2612C=)
c.351-2612C=
22g.36803533G>ACA2818896319PVALBc.305-2615C>T (n.305-2615C>T)
c.209-2615C>T (n.209-2615C>T)
c.351-2615C>T
22g.36803539G>ACA323989974PVALBc.305-2621C>T (n.305-2621C>T)
c.209-2621C>T (n.209-2621C>T)
c.351-2621C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36803539G=CA2404041419PVALBc.305-2621C= (n.305-2621C=)
c.209-2621C= (n.209-2621C=)
c.351-2621C=
22g.36803540A=CA2404041420PVALBc.305-2622T= (n.305-2622T=)
c.209-2622T= (n.209-2622T=)
c.351-2622T=
22g.36803540A>GCA752872500PVALBc.305-2622T>C (n.305-2622T>C)
c.209-2622T>C (n.209-2622T>C)
c.351-2622T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36803541T>GCA323989976PVALBc.305-2623A>C (n.305-2623A>C)
c.209-2623A>C (n.209-2623A>C)
c.351-2623A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36803541T=CA2404041421PVALBc.305-2623A= (n.305-2623A=)
c.209-2623A= (n.209-2623A=)
c.351-2623A=
22g.36803542delCA2818896320PVALBc.305-2624del (n.305-2624del)
c.209-2624del (n.209-2624del)
c.351-2624del
22g.36803543G>CCA1025503251PVALBc.305-2625C>G (n.305-2625C>G)
c.209-2625C>G (n.209-2625C>G)
c.351-2625C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36803543G=CA2404041422PVALBc.305-2625C= (n.305-2625C=)
c.209-2625C= (n.209-2625C=)
c.351-2625C=
22g.36803545G>TCA1025503252PVALBc.305-2627C>A (n.305-2627C>A)
c.209-2627C>A (n.209-2627C>A)
c.351-2627C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36803545_36803567delinsGGGATGGATGGATGGGGGGTAGACA2404041423PVALBc.305-2649_305-2627delinsTCTACCCCCCATCCATCCATCCC (n.305-2649_305-2627delinsTCTACCCCCCATCCATCCATCCC)
c.209-2649_209-2627delinsTCTACCCCCCATCCATCCATCCC (n.209-2649_209-2627delinsTCTACCCCCCATCCATCCATCCC)
c.351-2649_351-2627delinsTCTACCCCCCATCCATCCATCCC
22g.36803545_36803568delinsGGGATGGATGGATGGGGGGTAGATCA2404041424PVALBc.305-2650_305-2627delinsATCTACCCCCCATCCATCCATCCC (n.305-2650_305-2627delinsATCTACCCCCCATCCATCCATCCC)
c.209-2650_209-2627delinsATCTACCCCCCATCCATCCATCCC (n.209-2650_209-2627delinsATCTACCCCCCATCCATCCATCCC)
c.351-2650_351-2627delinsATCTACCCCCCATCCATCCATCCC
22g.36803546_36803567delCA2404041425PVALBc.305-2649_305-2628del (n.305-2649_305-2628del)
c.209-2649_209-2628del (n.209-2649_209-2628del)
c.351-2649_351-2628del
 dbSNP
22g.36803560_36803582delCA2404041426PVALBc.305-2650_305-2628del (n.305-2650_305-2628del)
c.209-2650_209-2628del (n.209-2650_209-2628del)
c.351-2650_351-2628del
 dbSNP
22g.36803559_36803585delCA2547691154PVALBc.305-2654_305-2628del (n.305-2654_305-2628del)
c.209-2654_209-2628del (n.209-2654_209-2628del)
c.351-2654_351-2628del
22g.36803549T>ACA1025503253PVALBc.305-2631A>T (n.305-2631A>T)
c.209-2631A>T (n.209-2631A>T)
c.351-2631A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36803549T>CCA323989981PVALBc.305-2631A>G (n.305-2631A>G)
c.209-2631A>G (n.209-2631A>G)
c.351-2631A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36803549T=CA2404041427PVALBc.305-2631A= (n.305-2631A=)
c.209-2631A= (n.209-2631A=)
c.351-2631A=
22g.36803550G>ACA323989987PVALBc.305-2632C>T (n.305-2632C>T)
c.209-2632C>T (n.209-2632C>T)
c.351-2632C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36803550G=CA2404041428PVALBc.305-2632C= (n.305-2632C=)
c.209-2632C= (n.209-2632C=)
c.351-2632C=
22g.36803551G=CA2404041429PVALBc.305-2633C= (n.305-2633C=)
c.209-2633C= (n.209-2633C=)
c.351-2633C=
22g.36803551G>TCA2404041430PVALBc.305-2633C>A (n.305-2633C>A)
c.209-2633C>A (n.209-2633C>A)
c.351-2633C>A
 dbSNP
22g.36803555G>CCA752872504PVALBc.305-2637C>G (n.305-2637C>G)
c.209-2637C>G (n.209-2637C>G)
c.351-2637C>G
 dbSNP
22g.36803555G=CA2404041431PVALBc.305-2637C= (n.305-2637C=)
c.209-2637C= (n.209-2637C=)
c.351-2637C=
22g.36803556A=CA2404041432PVALBc.305-2638T= (n.305-2638T=)
c.209-2638T= (n.209-2638T=)
c.351-2638T=
22g.36803556A>TCA2404041433PVALBc.305-2638T>A (n.305-2638T>A)
c.209-2638T>A (n.209-2638T>A)
c.351-2638T>A
 dbSNP
22g.36803557_36803558delinsTGCA2404041434PVALBc.305-2640_305-2639delinsCA (n.305-2640_305-2639delinsCA)
c.209-2640_209-2639delinsCA (n.209-2640_209-2639delinsCA)
c.351-2640_351-2639delinsCA
22g.36803558G>CCA323989989PVALBc.305-2640C>G (n.305-2640C>G)
c.209-2640C>G (n.209-2640C>G)
c.351-2640C>G
 dbSNP
22g.36803558G=CA2404041436PVALBc.305-2640C= (n.305-2640C=)
c.209-2640C= (n.209-2640C=)
c.351-2640C=
22g.36803558G>TCA323990001PVALBc.305-2640C>A (n.305-2640C>A)
c.209-2640C>A (n.209-2640C>A)
c.351-2640C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36803563dupCA639158618PVALBc.305-2640dup (n.305-2640dup)
c.209-2640dup (n.209-2640dup)
c.351-2640dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36803563delCA2404041435PVALBc.305-2640del (n.305-2640del)
c.209-2640del (n.209-2640del)
c.351-2640del
 dbSNP
22g.36803562G>CCA752872510PVALBc.305-2644C>G (n.305-2644C>G)
c.209-2644C>G (n.209-2644C>G)
c.351-2644C>G
 dbSNP
22g.36803562G=CA2404041437PVALBc.305-2644C= (n.305-2644C=)
c.209-2644C= (n.209-2644C=)
c.351-2644C=
22g.36803563G>ACA639158621PVALBc.305-2645C>T (n.305-2645C>T)
c.209-2645C>T (n.209-2645C>T)
c.351-2645C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36803563G=CA2404041438PVALBc.305-2645C= (n.305-2645C=)
c.209-2645C= (n.209-2645C=)
c.351-2645C=
22g.36803563_36803564insGAGACA1025503257PVALBc.305-2646_305-2645insTCTC (n.305-2646_305-2645insTCTC)
c.209-2646_209-2645insTCTC (n.209-2646_209-2645insTCTC)
c.351-2646_351-2645insTCTC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36803563_36803564insGTAGACA752872513PVALBc.305-2646_305-2645insTCTAC (n.305-2646_305-2645insTCTAC)
c.209-2646_209-2645insTCTAC (n.209-2646_209-2645insTCTAC)
c.351-2646_351-2645insTCTAC
 dbSNP
22g.36803564T>GCA1025503259PVALBc.305-2646A>C (n.305-2646A>C)
c.209-2646A>C (n.209-2646A>C)
c.351-2646A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched