Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.36803413G>C | CA323989947 | PVALB | c.305-2495C>G (n.305-2495C>G) c.209-2495C>G (n.209-2495C>G) c.351-2495C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803413G= | CA2404041359 | PVALB | c.305-2495C= (n.305-2495C=) c.209-2495C= (n.209-2495C=) c.351-2495C= | |
22 | g.36803416C= | CA2404041360 | PVALB | c.305-2498G= (n.305-2498G=) c.209-2498G= (n.209-2498G=) c.351-2498G= | |
22 | g.36803416C>T | CA323989952 | PVALB | c.305-2498G>A (n.305-2498G>A) c.209-2498G>A (n.209-2498G>A) c.351-2498G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803418G>A | CA2507131540 | PVALB | c.305-2500C>T (n.305-2500C>T) c.209-2500C>T (n.209-2500C>T) c.351-2500C>T | |
22 | g.36803420G>C | CA639158601 | PVALB | c.305-2502C>G (n.305-2502C>G) c.209-2502C>G (n.209-2502C>G) c.351-2502C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803420G= | CA2404041361 | PVALB | c.305-2502C= (n.305-2502C=) c.209-2502C= (n.209-2502C=) c.351-2502C= | |
22 | g.36803421G>A | CA2404041363 | PVALB | c.305-2503C>T (n.305-2503C>T) c.209-2503C>T (n.209-2503C>T) c.351-2503C>T | dbSNP |
22 | g.36803421G= | CA2404041362 | PVALB | c.305-2503C= (n.305-2503C=) c.209-2503C= (n.209-2503C=) c.351-2503C= | |
22 | g.36803424C= | CA2404041364 | PVALB | c.305-2506G= (n.305-2506G=) c.209-2506G= (n.209-2506G=) c.351-2506G= | |
22 | g.36803424C>T | CA752872459 | PVALB | c.305-2506G>A (n.305-2506G>A) c.209-2506G>A (n.209-2506G>A) c.351-2506G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803425C= | CA2404041365 | PVALB | c.305-2507G= (n.305-2507G=) c.209-2507G= (n.209-2507G=) c.351-2507G= | |
22 | g.36803425C>T | CA2404041366 | PVALB | c.305-2507G>A (n.305-2507G>A) c.209-2507G>A (n.209-2507G>A) c.351-2507G>A | dbSNP |
22 | g.36803426T>C | CA639158603 | PVALB | c.305-2508A>G (n.305-2508A>G) c.209-2508A>G (n.209-2508A>G) c.351-2508A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803426T= | CA2404041367 | PVALB | c.305-2508A= (n.305-2508A=) c.209-2508A= (n.209-2508A=) c.351-2508A= | |
22 | g.36803433T>C | CA2404041369 | PVALB | c.305-2515A>G (n.305-2515A>G) c.209-2515A>G (n.209-2515A>G) c.351-2515A>G | dbSNP |
22 | g.36803433T= | CA2404041368 | PVALB | c.305-2515A= (n.305-2515A=) c.209-2515A= (n.209-2515A=) c.351-2515A= | |
22 | g.36803434G>A | CA323989953 | PVALB | c.305-2516C>T (n.305-2516C>T) c.209-2516C>T (n.209-2516C>T) c.351-2516C>T | dbSNP |
22 | g.36803434G= | CA2404041370 | PVALB | c.305-2516C= (n.305-2516C=) c.209-2516C= (n.209-2516C=) c.351-2516C= | |
22 | g.36803443T>A | CA2818896315 | PVALB | c.305-2525A>T (n.305-2525A>T) c.209-2525A>T (n.209-2525A>T) c.351-2525A>T | |
22 | g.36803444C= | CA2404041371 | PVALB | c.305-2526G= (n.305-2526G=) c.209-2526G= (n.209-2526G=) c.351-2526G= | |
22 | g.36803444C>T | CA752872462 | PVALB | c.305-2526G>A (n.305-2526G>A) c.209-2526G>A (n.209-2526G>A) c.351-2526G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803446C= | CA2404041372 | PVALB | c.305-2528G= (n.305-2528G=) c.209-2528G= (n.209-2528G=) c.351-2528G= | |
22 | g.36803446C>T | CA1025503230 | PVALB | c.305-2528G>A (n.305-2528G>A) c.209-2528G>A (n.209-2528G>A) c.351-2528G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803450G= | CA2404041373 | PVALB | c.305-2532C= (n.305-2532C=) c.209-2532C= (n.209-2532C=) c.351-2532C= | |
22 | g.36803450G>T | CA752872464 | PVALB | c.305-2532C>A (n.305-2532C>A) c.209-2532C>A (n.209-2532C>A) c.351-2532C>A | dbSNP |
22 | g.36803451C>A | CA2404041375 | PVALB | c.305-2533G>T (n.305-2533G>T) c.209-2533G>T (n.209-2533G>T) c.351-2533G>T | dbSNP |
22 | g.36803451C= | CA2404041374 | PVALB | c.305-2533G= (n.305-2533G=) c.209-2533G= (n.209-2533G=) c.351-2533G= | |
22 | g.36803457C= | CA2404041376 | PVALB | c.305-2539G= (n.305-2539G=) c.209-2539G= (n.209-2539G=) c.351-2539G= | |
22 | g.36803457C>T | CA2404041377 | PVALB | c.305-2539G>A (n.305-2539G>A) c.209-2539G>A (n.209-2539G>A) c.351-2539G>A | dbSNP |
22 | g.36803460T>C | CA639158605 | PVALB | c.305-2542A>G (n.305-2542A>G) c.209-2542A>G (n.209-2542A>G) c.351-2542A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803460T= | CA2404041378 | PVALB | c.305-2542A= (n.305-2542A=) c.209-2542A= (n.209-2542A=) c.351-2542A= | |
22 | g.36803464C= | CA2404041379 | PVALB | c.305-2546G= (n.305-2546G=) c.209-2546G= (n.209-2546G=) c.351-2546G= | |
22 | g.36803464C>G | CA639158606 | PVALB | c.305-2546G>C (n.305-2546G>C) c.209-2546G>C (n.209-2546G>C) c.351-2546G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803469C>A | CA2404041381 | PVALB | c.305-2551G>T (n.305-2551G>T) c.209-2551G>T (n.209-2551G>T) c.351-2551G>T | dbSNP |
22 | g.36803469C= | CA2404041380 | PVALB | c.305-2551G= (n.305-2551G=) c.209-2551G= (n.209-2551G=) c.351-2551G= | |
22 | g.36803473C= | CA2404041382 | PVALB | c.305-2555G= (n.305-2555G=) c.209-2555G= (n.209-2555G=) c.351-2555G= | |
22 | g.36803473C>T | CA323989954 | PVALB | c.305-2555G>A (n.305-2555G>A) c.209-2555G>A (n.209-2555G>A) c.351-2555G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803474A= | CA2404041383 | PVALB | c.305-2556T= (n.305-2556T=) c.209-2556T= (n.209-2556T=) c.351-2556T= | |
22 | g.36803474A>G | CA1025503234 | PVALB | c.305-2556T>C (n.305-2556T>C) c.209-2556T>C (n.209-2556T>C) c.351-2556T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803476T>G | CA323989955 | PVALB | c.305-2558A>C (n.305-2558A>C) c.209-2558A>C (n.209-2558A>C) c.351-2558A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803476T= | CA2404041384 | PVALB | c.305-2558A= (n.305-2558A=) c.209-2558A= (n.209-2558A=) c.351-2558A= | |
22 | g.36803478G>C | CA323989958 | PVALB | c.305-2560C>G (n.305-2560C>G) c.209-2560C>G (n.209-2560C>G) c.351-2560C>G | dbSNP |
22 | g.36803478G= | CA2404041385 | PVALB | c.305-2560C= (n.305-2560C=) c.209-2560C= (n.209-2560C=) c.351-2560C= | |
22 | g.36803480T= | CA2404041386 | PVALB | c.305-2562A= (n.305-2562A=) c.209-2562A= (n.209-2562A=) c.351-2562A= | |
22 | g.36803481G>A | CA2404041387 | PVALB | c.305-2563C>T (n.305-2563C>T) c.209-2563C>T (n.209-2563C>T) c.351-2563C>T | dbSNP |
22 | g.36803481G= | CA2404041388 | PVALB | c.305-2563C= (n.305-2563C=) c.209-2563C= (n.209-2563C=) c.351-2563C= | |
22 | g.36803485_36803496dup | CA639158612 | PVALB | c.305-2574_305-2563dup (n.305-2574_305-2563dup) c.209-2574_209-2563dup (n.209-2574_209-2563dup) c.351-2574_351-2563dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803483T>C | CA2534864872 | PVALB | c.305-2565A>G (n.305-2565A>G) c.209-2565A>G (n.209-2565A>G) c.351-2565A>G | |
22 | g.36803485A= | CA2404041389 | PVALB | c.305-2567T= (n.305-2567T=) c.209-2567T= (n.209-2567T=) c.351-2567T= | |
22 | g.36803485A>C | CA323989963 | PVALB | c.305-2567T>G (n.305-2567T>G) c.209-2567T>G (n.209-2567T>G) c.351-2567T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803485A>T | CA2404041390 | PVALB | c.305-2567T>A (n.305-2567T>A) c.209-2567T>A (n.209-2567T>A) c.351-2567T>A | dbSNP |
22 | g.36803487A= | CA2404041391 | PVALB | c.305-2569T= (n.305-2569T=) c.209-2569T= (n.209-2569T=) c.351-2569T= | |
22 | g.36803487A>T | CA1025503235 | PVALB | c.305-2569T>A (n.305-2569T>A) c.209-2569T>A (n.209-2569T>A) c.351-2569T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803488A= | CA2404041392 | PVALB | c.305-2570T= (n.305-2570T=) c.209-2570T= (n.209-2570T=) c.351-2570T= | |
22 | g.36803488A>G | CA2404041393 | PVALB | c.305-2570T>C (n.305-2570T>C) c.209-2570T>C (n.209-2570T>C) c.351-2570T>C | dbSNP |
22 | g.36803489A>G | CA2738018027 | PVALB | c.305-2571T>C (n.305-2571T>C) c.209-2571T>C (n.209-2571T>C) c.351-2571T>C | dbSNP |
22 | g.36803490T>C | CA2404041395 | PVALB | c.305-2572A>G (n.305-2572A>G) c.209-2572A>G (n.209-2572A>G) c.351-2572A>G | dbSNP |
22 | g.36803490T>G | CA752872470 | PVALB | c.305-2572A>C (n.305-2572A>C) c.209-2572A>C (n.209-2572A>C) c.351-2572A>C | dbSNP |
22 | g.36803490T= | CA2404041394 | PVALB | c.305-2572A= (n.305-2572A=) c.209-2572A= (n.209-2572A=) c.351-2572A= | |
22 | g.36803494C= | CA2404041396 | PVALB | c.305-2576G= (n.305-2576G=) c.209-2576G= (n.209-2576G=) c.351-2576G= | |
22 | g.36803494C>G | CA639158613 | PVALB | c.305-2576G>C (n.305-2576G>C) c.209-2576G>C (n.209-2576G>C) c.351-2576G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803497T>C | CA2818896316 | PVALB | c.305-2579A>G (n.305-2579A>G) c.209-2579A>G (n.209-2579A>G) c.351-2579A>G | |
22 | g.36803497_36803498delinsTG | CA2404041397 | PVALB | c.305-2580_305-2579delinsCA (n.305-2580_305-2579delinsCA) c.209-2580_209-2579delinsCA (n.209-2580_209-2579delinsCA) c.351-2580_351-2579delinsCA | |
22 | g.36803498G>A | CA2818896317 | PVALB | c.305-2580C>T (n.305-2580C>T) c.209-2580C>T (n.209-2580C>T) c.351-2580C>T | |
22 | g.36803500del | CA1025503236 | PVALB | c.305-2580del (n.305-2580del) c.209-2580del (n.209-2580del) c.351-2580del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803500G>A | CA2404041398 | PVALB | c.305-2582C>T (n.305-2582C>T) c.209-2582C>T (n.209-2582C>T) c.351-2582C>T | dbSNP |
22 | g.36803500G= | CA2404041399 | PVALB | c.305-2582C= (n.305-2582C=) c.209-2582C= (n.209-2582C=) c.351-2582C= | |
22 | g.36803501_36803513delinsTGGATGGATGGAG | CA2404041400 | PVALB | c.305-2595_305-2583delinsCTCCATCCATCCA (n.305-2595_305-2583delinsCTCCATCCATCCA) c.209-2595_209-2583delinsCTCCATCCATCCA (n.209-2595_209-2583delinsCTCCATCCATCCA) c.351-2595_351-2583delinsCTCCATCCATCCA | |
22 | g.36803513_36803524dup | CA2404041401 | PVALB | c.305-2595_305-2584dup (n.305-2595_305-2584dup) c.209-2595_209-2584dup (n.209-2595_209-2584dup) c.351-2595_351-2584dup | dbSNP |
22 | g.36803513_36803524del | CA920366145 | PVALB | c.305-2595_305-2584del (n.305-2595_305-2584del) c.209-2595_209-2584del (n.209-2595_209-2584del) c.351-2595_351-2584del | dbSNP |
22 | g.36803505T>A | CA752872473 | PVALB | c.305-2587A>T (n.305-2587A>T) c.209-2587A>T (n.209-2587A>T) c.351-2587A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803505T= | CA2404041402 | PVALB | c.305-2587A= (n.305-2587A=) c.209-2587A= (n.209-2587A=) c.351-2587A= | |
22 | g.36803506G>A | CA2404041404 | PVALB | c.305-2588C>T (n.305-2588C>T) c.209-2588C>T (n.209-2588C>T) c.351-2588C>T | dbSNP |
22 | g.36803506G= | CA2404041403 | PVALB | c.305-2588C= (n.305-2588C=) c.209-2588C= (n.209-2588C=) c.351-2588C= | |
22 | g.36803507G>A | CA752872489 | PVALB | c.305-2589C>T (n.305-2589C>T) c.209-2589C>T (n.209-2589C>T) c.351-2589C>T | dbSNP |
22 | g.36803507G= | CA2404041405 | PVALB | c.305-2589C= (n.305-2589C=) c.209-2589C= (n.209-2589C=) c.351-2589C= | |
22 | g.36803512_36803513delinsAG | CA2404041406 | PVALB | c.305-2595_305-2594delinsCT (n.305-2595_305-2594delinsCT) c.209-2595_209-2594delinsCT (n.209-2595_209-2594delinsCT) c.351-2595_351-2594delinsCT | |
22 | g.36803513G>A | CA639158614 | PVALB | c.305-2595C>T (n.305-2595C>T) c.209-2595C>T (n.209-2595C>T) c.351-2595C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803513G= | CA2404041408 | PVALB | c.305-2595C= (n.305-2595C=) c.209-2595C= (n.209-2595C=) c.351-2595C= | |
22 | g.36803513G>T | CA1025503238 | PVALB | c.305-2595C>A (n.305-2595C>A) c.209-2595C>A (n.209-2595C>A) c.351-2595C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36803515del | CA2404041407 | PVALB | c.305-2595del (n.305-2595del) c.209-2595del (n.209-2595del) c.351-2595del | dbSNP |