Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.36767133C=CA2388161192HLCSc.1960+85G= (n.1960+85G=)
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21g.36767133C>GCA320424887HLCSc.1960+85G>C (n.1960+85G>C)
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n.1976+85G>C
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n.2010+85G>C
n.1819+85G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36767133C>TCA2577490776HLCSc.1960+85G>A (n.1960+85G>A)
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21g.36767135C>ACA1022178086HLCSc.1960+83G>T (n.1960+83G>T)
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n.1961+83G>T
n.2010+83G>T
n.1819+83G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36767135C=CA2388161193HLCSc.1960+83G= (n.1960+83G=)
c.1519+83G= (n.1519+83G=)
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21g.36767137C=CA2388161194HLCSc.1960+81G= (n.1960+81G=)
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n.2002+81G=
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21g.36767137C>TCA749053669HLCSc.1960+81G>A (n.1960+81G>A)
c.1519+81G>A (n.1519+81G>A)
n.2002+81G>A
n.1976+81G>A
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n.1961+81G>A
n.2010+81G>A
n.1819+81G>A
dbSNP
21g.36767139T>ACA2654437509HLCSc.1960+79A>T (n.1960+79A>T)
c.1519+79A>T (n.1519+79A>T)
n.2002+79A>T
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n.2010+79A>T
n.1819+79A>T
gnomAD v4
21g.36767139T>CCA320424892HLCSc.1960+79A>G (n.1960+79A>G)
c.1519+79A>G (n.1519+79A>G)
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n.1819+79A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36767139T=CA2388161195HLCSc.1960+79A= (n.1960+79A=)
c.1519+79A= (n.1519+79A=)
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21g.36767141C>ACA2654437510HLCSc.1960+77G>T (n.1960+77G>T)
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n.2002+77G>T
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n.2010+77G>T
n.1819+77G>T
gnomAD v4
21g.36767141C=CA2388161196HLCSc.1960+77G= (n.1960+77G=)
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n.2010+77G=
n.1819+77G=
21g.36767141C>GCA2654437511HLCSc.1960+77G>C (n.1960+77G>C)
c.1519+77G>C (n.1519+77G>C)
n.2002+77G>C
n.1976+77G>C
c.1348+77G>C (n.1348+77G>C)
n.1961+77G>C
n.2010+77G>C
n.1819+77G>C
gnomAD v4
21g.36767141C>TCA320424898HLCSc.1960+77G>A (n.1960+77G>A)
c.1519+77G>A (n.1519+77G>A)
n.2002+77G>A
n.1976+77G>A
c.1348+77G>A (n.1348+77G>A)
n.1961+77G>A
n.2010+77G>A
n.1819+77G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36767143A=CA2388161197HLCSc.1960+75T= (n.1960+75T=)
c.1519+75T= (n.1519+75T=)
n.2002+75T=
n.1976+75T=
c.1348+75T= (n.1348+75T=)
n.1961+75T=
n.2010+75T=
n.1819+75T=
21g.36767143A>GCA1022178088HLCSc.1960+75T>C (n.1960+75T>C)
c.1519+75T>C (n.1519+75T>C)
n.2002+75T>C
n.1976+75T>C
c.1348+75T>C (n.1348+75T>C)
n.1961+75T>C
n.2010+75T>C
n.1819+75T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36767144T>CCA2654437513HLCSc.1960+74A>G (n.1960+74A>G)
c.1519+74A>G (n.1519+74A>G)
n.2002+74A>G
n.1976+74A>G
c.1348+74A>G (n.1348+74A>G)
n.1961+74A>G
n.2010+74A>G
n.1819+74A>G
gnomAD v4
21g.36767144T>GCA2577490777HLCSc.1960+74A>C (n.1960+74A>C)
c.1519+74A>C (n.1519+74A>C)
n.2002+74A>C
n.1976+74A>C
c.1348+74A>C (n.1348+74A>C)
n.1961+74A>C
n.2010+74A>C
n.1819+74A>C
21g.36767147delCA2654437514HLCSc.1960+73del (n.1960+73del)
c.1519+73del (n.1519+73del)
n.2002+73del
n.1976+73del
c.1348+73del (n.1348+73del)
n.1961+73del
n.2010+73del
n.1819+73del
gnomAD v4
21g.36767146G>CCA2654437515HLCSc.1960+72C>G (n.1960+72C>G)
c.1519+72C>G (n.1519+72C>G)
n.2002+72C>G
n.1976+72C>G
c.1348+72C>G (n.1348+72C>G)
n.1961+72C>G
n.2010+72C>G
n.1819+72C>G
gnomAD v4
21g.36767146G>TCA2577490778HLCSc.1960+72C>A (n.1960+72C>A)
c.1519+72C>A (n.1519+72C>A)
n.2002+72C>A
n.1976+72C>A
c.1348+72C>A (n.1348+72C>A)
n.1961+72C>A
n.2010+72C>A
n.1819+72C>A
21g.36767147G>ACA637795243HLCSc.1960+71C>T (n.1960+71C>T)
c.1519+71C>T (n.1519+71C>T)
n.2002+71C>T
n.1976+71C>T
c.1348+71C>T (n.1348+71C>T)
n.1961+71C>T
n.2010+71C>T
n.1819+71C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36767147G=CA2388161198HLCSc.1960+71C= (n.1960+71C=)
c.1519+71C= (n.1519+71C=)
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n.1976+71C=
c.1348+71C= (n.1348+71C=)
n.1961+71C=
n.2010+71C=
n.1819+71C=
21g.36767147G>TCA2577490779HLCSc.1960+71C>A (n.1960+71C>A)
c.1519+71C>A (n.1519+71C>A)
n.2002+71C>A
n.1976+71C>A
c.1348+71C>A (n.1348+71C>A)
n.1961+71C>A
n.2010+71C>A
n.1819+71C>A
gnomAD v4
21g.36767148C>ACA2654437516HLCSc.1960+70G>T (n.1960+70G>T)
c.1519+70G>T (n.1519+70G>T)
n.2002+70G>T
n.1976+70G>T
c.1348+70G>T (n.1348+70G>T)
n.1961+70G>T
n.2010+70G>T
n.1819+70G>T
gnomAD v4
21g.36767148C>TCA2577490780HLCSc.1960+70G>A (n.1960+70G>A)
c.1519+70G>A (n.1519+70G>A)
n.2002+70G>A
n.1976+70G>A
c.1348+70G>A (n.1348+70G>A)
n.1961+70G>A
n.2010+70G>A
n.1819+70G>A
21g.36767150C>TCA2654437517HLCSc.1960+68G>A (n.1960+68G>A)
c.1519+68G>A (n.1519+68G>A)
n.2002+68G>A
n.1976+68G>A
c.1348+68G>A (n.1348+68G>A)
n.1961+68G>A
n.2010+68G>A
n.1819+68G>A
gnomAD v4
21g.36767151C=CA2388161199HLCSc.1960+67G= (n.1960+67G=)
c.1519+67G= (n.1519+67G=)
n.2002+67G=
n.1976+67G=
c.1348+67G= (n.1348+67G=)
n.1961+67G=
n.2010+67G=
n.1819+67G=
21g.36767151C>GCA320424902HLCSc.1960+67G>C (n.1960+67G>C)
c.1519+67G>C (n.1519+67G>C)
n.2002+67G>C
n.1976+67G>C
c.1348+67G>C (n.1348+67G>C)
n.1961+67G>C
n.2010+67G>C
n.1819+67G>C
dbSNP gnomAD v4
21g.36767151C>TCA2654437518HLCSc.1960+67G>A (n.1960+67G>A)
c.1519+67G>A (n.1519+67G>A)
n.2002+67G>A
n.1976+67G>A
c.1348+67G>A (n.1348+67G>A)
n.1961+67G>A
n.2010+67G>A
n.1819+67G>A
gnomAD v4
21g.36767152T>ACA2388161201HLCSc.1960+66A>T (n.1960+66A>T)
c.1519+66A>T (n.1519+66A>T)
n.2002+66A>T
n.1976+66A>T
c.1348+66A>T (n.1348+66A>T)
n.1961+66A>T
n.2010+66A>T
n.1819+66A>T
dbSNP
21g.36767152T>CCA749053676HLCSc.1960+66A>G (n.1960+66A>G)
c.1519+66A>G (n.1519+66A>G)
n.2002+66A>G
n.1976+66A>G
c.1348+66A>G (n.1348+66A>G)
n.1961+66A>G
n.2010+66A>G
n.1819+66A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36767152T>GCA2654437519HLCSc.1960+66A>C (n.1960+66A>C)
c.1519+66A>C (n.1519+66A>C)
n.2002+66A>C
n.1976+66A>C
c.1348+66A>C (n.1348+66A>C)
n.1961+66A>C
n.2010+66A>C
n.1819+66A>C
gnomAD v4
21g.36767152T=CA2388161200HLCSc.1960+66A= (n.1960+66A=)
c.1519+66A= (n.1519+66A=)
n.2002+66A=
n.1976+66A=
c.1348+66A= (n.1348+66A=)
n.1961+66A=
n.2010+66A=
n.1819+66A=
21g.36767153G>ACA2577490782HLCSc.1960+65C>T (n.1960+65C>T)
c.1519+65C>T (n.1519+65C>T)
n.2002+65C>T
n.1976+65C>T
c.1348+65C>T (n.1348+65C>T)
n.1961+65C>T
n.2010+65C>T
n.1819+65C>T
21g.36767153G>TCA2577490783HLCSc.1960+65C>A (n.1960+65C>A)
c.1519+65C>A (n.1519+65C>A)
n.2002+65C>A
n.1976+65C>A
c.1348+65C>A (n.1348+65C>A)
n.1961+65C>A
n.2010+65C>A
n.1819+65C>A
21g.36767155delCA2577490781HLCSc.1960+65del (n.1960+65del)
c.1519+65del (n.1519+65del)
n.2002+65del
n.1976+65del
c.1348+65del (n.1348+65del)
n.1961+65del
n.2010+65del
n.1819+65del
21g.36767154G>TCA2654437520HLCSc.1960+64C>A (n.1960+64C>A)
c.1519+64C>A (n.1519+64C>A)
n.2002+64C>A
n.1976+64C>A
c.1348+64C>A (n.1348+64C>A)
n.1961+64C>A
n.2010+64C>A
n.1819+64C>A
gnomAD v4
21g.36767155G>TCA2654437521HLCSc.1960+63C>A (n.1960+63C>A)
c.1519+63C>A (n.1519+63C>A)
n.2002+63C>A
n.1976+63C>A
c.1348+63C>A (n.1348+63C>A)
n.1961+63C>A
n.2010+63C>A
n.1819+63C>A
gnomAD v4
21g.36767156C=CA2388161202HLCSc.1960+62G= (n.1960+62G=)
c.1519+62G= (n.1519+62G=)
n.2002+62G=
n.1976+62G=
c.1348+62G= (n.1348+62G=)
n.1961+62G=
n.2010+62G=
n.1819+62G=
21g.36767156C>TCA637795244HLCSc.1960+62G>A (n.1960+62G>A)
c.1519+62G>A (n.1519+62G>A)
n.2002+62G>A
n.1976+62G>A
c.1348+62G>A (n.1348+62G>A)
n.1961+62G>A
n.2010+62G>A
n.1819+62G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36767159C>ACA320424906HLCSc.1960+59G>T (n.1960+59G>T)
c.1519+59G>T (n.1519+59G>T)
n.2002+59G>T
n.1976+59G>T
c.1348+59G>T (n.1348+59G>T)
n.1961+59G>T
n.2010+59G>T
n.1819+59G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36767159C=CA2388161203HLCSc.1960+59G= (n.1960+59G=)
c.1519+59G= (n.1519+59G=)
n.2002+59G=
n.1976+59G=
c.1348+59G= (n.1348+59G=)
n.1961+59G=
n.2010+59G=
n.1819+59G=
21g.36767159C>TCA2577490784HLCSc.1960+59G>A (n.1960+59G>A)
c.1519+59G>A (n.1519+59G>A)
n.2002+59G>A
n.1976+59G>A
c.1348+59G>A (n.1348+59G>A)
n.1961+59G>A
n.2010+59G>A
n.1819+59G>A
gnomAD v4
21g.36767161A>CCA2577490785HLCSc.1960+57T>G (n.1960+57T>G)
c.1519+57T>G (n.1519+57T>G)
n.2002+57T>G
n.1976+57T>G
c.1348+57T>G (n.1348+57T>G)
n.1961+57T>G
n.2010+57T>G
n.1819+57T>G
gnomAD v4
21g.36767161A>GCA2654437522HLCSc.1960+57T>C (n.1960+57T>C)
c.1519+57T>C (n.1519+57T>C)
n.2002+57T>C
n.1976+57T>C
c.1348+57T>C (n.1348+57T>C)
n.1961+57T>C
n.2010+57T>C
n.1819+57T>C
gnomAD v4
21g.36767162G>TCA2577490786HLCSc.1960+56C>A (n.1960+56C>A)
c.1519+56C>A (n.1519+56C>A)
n.2002+56C>A
n.1976+56C>A
c.1348+56C>A (n.1348+56C>A)
n.1961+56C>A
n.2010+56C>A
n.1819+56C>A
21g.36767163A=CA2388161204HLCSc.1960+55T= (n.1960+55T=)
c.1519+55T= (n.1519+55T=)
n.2002+55T=
n.1976+55T=
c.1348+55T= (n.1348+55T=)
n.1961+55T=
n.2010+55T=
n.1819+55T=
21g.36767163A>GCA749053683HLCSc.1960+55T>C (n.1960+55T>C)
c.1519+55T>C (n.1519+55T>C)
n.2002+55T>C
n.1976+55T>C
c.1348+55T>C (n.1348+55T>C)
n.1961+55T>C
n.2010+55T>C
n.1819+55T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36767163A>TCA2577490787HLCSc.1960+55T>A (n.1960+55T>A)
c.1519+55T>A (n.1519+55T>A)
n.2002+55T>A
n.1976+55T>A
c.1348+55T>A (n.1348+55T>A)
n.1961+55T>A
n.2010+55T>A
n.1819+55T>A
21g.36767164G>ACA2388161206HLCSc.1960+54C>T (n.1960+54C>T)
c.1519+54C>T (n.1519+54C>T)
n.2002+54C>T
n.1976+54C>T
c.1348+54C>T (n.1348+54C>T)
n.1961+54C>T
n.2010+54C>T
n.1819+54C>T
dbSNP gnomAD v4
21g.36767164G=CA2388161205HLCSc.1960+54C= (n.1960+54C=)
c.1519+54C= (n.1519+54C=)
n.2002+54C=
n.1976+54C=
c.1348+54C= (n.1348+54C=)
n.1961+54C=
n.2010+54C=
n.1819+54C=
21g.36767164G>TCA2654437523HLCSc.1960+54C>A (n.1960+54C>A)
c.1519+54C>A (n.1519+54C>A)
n.2002+54C>A
n.1976+54C>A
c.1348+54C>A (n.1348+54C>A)
n.1961+54C>A
n.2010+54C>A
n.1819+54C>A
gnomAD v4
21g.36767165T>CCA2817831060HLCSc.1960+53A>G (n.1960+53A>G)
c.1519+53A>G (n.1519+53A>G)
n.2002+53A>G
n.1976+53A>G
c.1348+53A>G (n.1348+53A>G)
n.1961+53A>G
n.2010+53A>G
n.1819+53A>G
21g.36767166T>CCA2654437524HLCSc.1960+52A>G (n.1960+52A>G)
c.1519+52A>G (n.1519+52A>G)
n.2002+52A>G
n.1976+52A>G
c.1348+52A>G (n.1348+52A>G)
n.1961+52A>G
n.2010+52A>G
n.1819+52A>G
gnomAD v4
21g.36767166T>GCA320424910HLCSc.1960+52A>C (n.1960+52A>C)
c.1519+52A>C (n.1519+52A>C)
n.2002+52A>C
n.1976+52A>C
c.1348+52A>C (n.1348+52A>C)
n.1961+52A>C
n.2010+52A>C
n.1819+52A>C
dbSNP
21g.36767166T=CA2388161207HLCSc.1960+52A= (n.1960+52A=)
c.1519+52A= (n.1519+52A=)
n.2002+52A=
n.1976+52A=
c.1348+52A= (n.1348+52A=)
n.1961+52A=
n.2010+52A=
n.1819+52A=
21g.36767167G>ACA2577490788HLCSc.1960+51C>T (n.1960+51C>T)
c.1519+51C>T (n.1519+51C>T)
n.2002+51C>T
n.1976+51C>T
c.1348+51C>T (n.1348+51C>T)
n.1961+51C>T
n.2010+51C>T
n.1819+51C>T
gnomAD v4
21g.36767167G>TCA2654437525HLCSc.1960+51C>A (n.1960+51C>A)
c.1519+51C>A (n.1519+51C>A)
n.2002+51C>A
n.1976+51C>A
c.1348+51C>A (n.1348+51C>A)
n.1961+51C>A
n.2010+51C>A
n.1819+51C>A
gnomAD v4
21g.36767168C=CA2388161208HLCSc.1960+50G= (n.1960+50G=)
c.1519+50G= (n.1519+50G=)
n.2002+50G=
n.1976+50G=
c.1348+50G= (n.1348+50G=)
n.1961+50G=
n.2010+50G=
n.1819+50G=
21g.36767168C>TCA10020409HLCSc.1960+50G>A (n.1960+50G>A)
c.1519+50G>A (n.1519+50G>A)
n.2002+50G>A
n.1976+50G>A
c.1348+50G>A (n.1348+50G>A)
n.1961+50G>A
n.2010+50G>A
n.1819+50G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36767170_36767175delinsGAGTTTCA2388161209HLCSc.1960+43_1960+48delinsAAACTC (n.1960+43_1960+48delinsAAACTC)
c.1519+43_1519+48delinsAAACTC (n.1519+43_1519+48delinsAAACTC)
n.2002+43_2002+48delinsAAACTC
n.1976+43_1976+48delinsAAACTC
c.1348+43_1348+48delinsAAACTC (n.1348+43_1348+48delinsAAACTC)
n.1961+43_1961+48delinsAAACTC
n.2010+43_2010+48delinsAAACTC
n.1819+43_1819+48delinsAAACTC
21g.36767170_36767185delinsGAGTTTAGAAAACAGACA2388161210HLCSc.1960+33_1960+48delinsTCTGTTTTCTAAACTC (n.1960+33_1960+48delinsTCTGTTTTCTAAACTC)
c.1519+33_1519+48delinsTCTGTTTTCTAAACTC (n.1519+33_1519+48delinsTCTGTTTTCTAAACTC)
n.2002+33_2002+48delinsTCTGTTTTCTAAACTC
n.1976+33_1976+48delinsTCTGTTTTCTAAACTC
c.1348+33_1348+48delinsTCTGTTTTCTAAACTC (n.1348+33_1348+48delinsTCTGTTTTCTAAACTC)
n.1961+33_1961+48delinsTCTGTTTTCTAAACTC
n.2010+33_2010+48delinsTCTGTTTTCTAAACTC
n.1819+33_1819+48delinsTCTGTTTTCTAAACTC
21g.36767173_36767177delCA10020410HLCSc.1960+43_1960+47del (n.1960+43_1960+47del)
c.1519+43_1519+47del (n.1519+43_1519+47del)
n.2002+43_2002+47del
n.1976+43_1976+47del
c.1348+43_1348+47del (n.1348+43_1348+47del)
n.1961+43_1961+47del
n.2010+43_2010+47del
n.1819+43_1819+47del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36767174_36767188delCA637795247HLCSc.1960+33_1960+47del (n.1960+33_1960+47del)
c.1519+33_1519+47del (n.1519+33_1519+47del)
n.2002+33_2002+47del
n.1976+33_1976+47del
c.1348+33_1348+47del (n.1348+33_1348+47del)
n.1961+33_1961+47del
n.2010+33_2010+47del
n.1819+33_1819+47del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36767172G>ACA749053691HLCSc.1960+46C>T (n.1960+46C>T)
c.1519+46C>T (n.1519+46C>T)
n.2002+46C>T
n.1976+46C>T
c.1348+46C>T (n.1348+46C>T)
n.1961+46C>T
n.2010+46C>T
n.1819+46C>T
dbSNP gnomAD v4
21g.36767172G=CA2388161211HLCSc.1960+46C= (n.1960+46C=)
c.1519+46C= (n.1519+46C=)
n.2002+46C=
n.1976+46C=
c.1348+46C= (n.1348+46C=)
n.1961+46C=
n.2010+46C=
n.1819+46C=
21g.36767172G>TCA2654437526HLCSc.1960+46C>A (n.1960+46C>A)
c.1519+46C>A (n.1519+46C>A)
n.2002+46C>A
n.1976+46C>A
c.1348+46C>A (n.1348+46C>A)
n.1961+46C>A
n.2010+46C>A
n.1819+46C>A
gnomAD v4
21g.36767173T>GCA1022178095HLCSc.1960+45A>C (n.1960+45A>C)
c.1519+45A>C (n.1519+45A>C)
n.2002+45A>C
n.1976+45A>C
c.1348+45A>C (n.1348+45A>C)
n.1961+45A>C
n.2010+45A>C
n.1819+45A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36767176A>GCA2654437527HLCSc.1960+42T>C (n.1960+42T>C)
c.1519+42T>C (n.1519+42T>C)
n.2002+42T>C
n.1976+42T>C
c.1348+42T>C (n.1348+42T>C)
n.1961+42T>C
n.2010+42T>C
n.1819+42T>C
gnomAD v4
21g.36767177G>ACA2388161213HLCSc.1960+41C>T (n.1960+41C>T)
c.1519+41C>T (n.1519+41C>T)
n.2002+41C>T
n.1976+41C>T
c.1348+41C>T (n.1348+41C>T)
n.1961+41C>T
n.2010+41C>T
n.1819+41C>T
dbSNP gnomAD v4
21g.36767177G=CA2388161212HLCSc.1960+41C= (n.1960+41C=)
c.1519+41C= (n.1519+41C=)
n.2002+41C=
n.1976+41C=
c.1348+41C= (n.1348+41C=)
n.1961+41C=
n.2010+41C=
n.1819+41C=
21g.36767180_36767181dupCA2654437528HLCSc.1960+39_1960+40dup (n.1960+39_1960+40dup)
c.1519+39_1519+40dup (n.1519+39_1519+40dup)
n.2002+39_2002+40dup
n.1976+39_1976+40dup
c.1348+39_1348+40dup (n.1348+39_1348+40dup)
n.1961+39_1961+40dup
n.2010+39_2010+40dup
n.1819+39_1819+40dup
gnomAD v4
21g.36767183A>CCA2654437529HLCSc.1960+35T>G (n.1960+35T>G)
c.1519+35T>G (n.1519+35T>G)
n.2002+35T>G
n.1976+35T>G
c.1348+35T>G (n.1348+35T>G)
n.1961+35T>G
n.2010+35T>G
n.1819+35T>G
gnomAD v4
21g.36767184G>ACA2654437530HLCSc.1960+34C>T (n.1960+34C>T)
c.1519+34C>T (n.1519+34C>T)
n.2002+34C>T
n.1976+34C>T
c.1348+34C>T (n.1348+34C>T)
n.1961+34C>T
n.2010+34C>T
n.1819+34C>T
gnomAD v4
21g.36767187G>TCA2654437531HLCSc.1960+31C>A (n.1960+31C>A)
c.1519+31C>A (n.1519+31C>A)
n.2002+31C>A
n.1976+31C>A
c.1348+31C>A (n.1348+31C>A)
n.1961+31C>A
n.2010+31C>A
n.1819+31C>A
gnomAD v4
21g.36767188T>GCA2654437532HLCSc.1960+30A>C (n.1960+30A>C)
c.1519+30A>C (n.1519+30A>C)
n.2002+30A>C
n.1976+30A>C
c.1348+30A>C (n.1348+30A>C)
n.1961+30A>C
n.2010+30A>C
n.1819+30A>C
gnomAD v4
21g.36767188_36767189delinsTACA2388161214HLCSc.1960+29_1960+30delinsTA (n.1960+29_1960+30delinsTA)
c.1519+29_1519+30delinsTA (n.1519+29_1519+30delinsTA)
n.2002+29_2002+30delinsTA
n.1976+29_1976+30delinsTA
c.1348+29_1348+30delinsTA (n.1348+29_1348+30delinsTA)
n.1961+29_1961+30delinsTA
n.2010+29_2010+30delinsTA
n.1819+29_1819+30delinsTA
21g.36767189A>GCA2577490789HLCSc.1960+29T>C (n.1960+29T>C)
c.1519+29T>C (n.1519+29T>C)
n.2002+29T>C
n.1976+29T>C
c.1348+29T>C (n.1348+29T>C)
n.1961+29T>C
n.2010+29T>C
n.1819+29T>C
gnomAD v4
21g.36767190delCA10020411HLCSc.1960+29del (n.1960+29del)
c.1519+29del (n.1519+29del)
n.2002+29del
n.1976+29del
c.1348+29del (n.1348+29del)
n.1961+29del
n.2010+29del
n.1819+29del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36767190A=CA2388161215HLCSc.1960+28T= (n.1960+28T=)
c.1519+28T= (n.1519+28T=)
n.2002+28T=
n.1976+28T=
c.1348+28T= (n.1348+28T=)
n.1961+28T=
n.2010+28T=
n.1819+28T=
21g.36767190A>GCA2654437533HLCSc.1960+28T>C (n.1960+28T>C)
c.1519+28T>C (n.1519+28T>C)
n.2002+28T>C
n.1976+28T>C
c.1348+28T>C (n.1348+28T>C)
n.1961+28T>C
n.2010+28T>C
n.1819+28T>C
gnomAD v4
21g.36767190A>TCA10020412HLCSc.1960+28T>A (n.1960+28T>A)
c.1519+28T>A (n.1519+28T>A)
n.2002+28T>A
n.1976+28T>A
c.1348+28T>A (n.1348+28T>A)
n.1961+28T>A
n.2010+28T>A
n.1819+28T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36767191C=CA2388161216HLCSc.1960+27G= (n.1960+27G=)
c.1519+27G= (n.1519+27G=)
n.2002+27G=
n.1976+27G=
c.1348+27G= (n.1348+27G=)
n.1961+27G=
n.2010+27G=
n.1819+27G=
21g.36767191C>GCA2388161217HLCSc.1960+27G>C (n.1960+27G>C)
c.1519+27G>C (n.1519+27G>C)
n.2002+27G>C
n.1976+27G>C
c.1348+27G>C (n.1348+27G>C)
n.1961+27G>C
n.2010+27G>C
n.1819+27G>C
dbSNP gnomAD v4
21g.36767191C>TCA637795249HLCSc.1960+27G>A (n.1960+27G>A)
c.1519+27G>A (n.1519+27G>A)
n.2002+27G>A
n.1976+27G>A
c.1348+27G>A (n.1348+27G>A)
n.1961+27G>A
n.2010+27G>A
n.1819+27G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36767192A>CCA2654437534HLCSc.1960+26T>G (n.1960+26T>G)
c.1519+26T>G (n.1519+26T>G)
n.2002+26T>G
n.1976+26T>G
c.1348+26T>G (n.1348+26T>G)
n.1961+26T>G
n.2010+26T>G
n.1819+26T>G
gnomAD v4
21g.36767192A>GCA2654437535HLCSc.1960+26T>C (n.1960+26T>C)
c.1519+26T>C (n.1519+26T>C)
n.2002+26T>C
n.1976+26T>C
c.1348+26T>C (n.1348+26T>C)
n.1961+26T>C
n.2010+26T>C
n.1819+26T>C
gnomAD v4
21g.36767196A>GCA2817831061HLCSc.1960+22T>C (n.1960+22T>C)
c.1519+22T>C (n.1519+22T>C)
n.2002+22T>C
n.1976+22T>C
c.1348+22T>C (n.1348+22T>C)
n.1961+22T>C
n.2010+22T>C
n.1819+22T>C
21g.36767198G>TCA2577490790HLCSc.1960+20C>A (n.1960+20C>A)
c.1519+20C>A (n.1519+20C>A)
n.2002+20C>A
n.1976+20C>A
c.1348+20C>A (n.1348+20C>A)
n.1961+20C>A
n.2010+20C>A
n.1819+20C>A
21g.36767199A>TCA2654437536HLCSc.1960+19T>A (n.1960+19T>A)
c.1519+19T>A (n.1519+19T>A)
n.2002+19T>A
n.1976+19T>A
c.1348+19T>A (n.1348+19T>A)
n.1961+19T>A
n.2010+19T>A
n.1819+19T>A
gnomAD v4
21g.36767200T>ACA2817831062HLCSc.1960+18A>T (n.1960+18A>T)
c.1519+18A>T (n.1519+18A>T)
n.2002+18A>T
n.1976+18A>T
c.1348+18A>T (n.1348+18A>T)
n.1961+18A>T
n.2010+18A>T
n.1819+18A>T
21g.36767200T>CCA2654437537HLCSc.1960+18A>G (n.1960+18A>G)
c.1519+18A>G (n.1519+18A>G)
n.2002+18A>G
n.1976+18A>G
c.1348+18A>G (n.1348+18A>G)
n.1961+18A>G
n.2010+18A>G
n.1819+18A>G
gnomAD v4
21g.36767202A=CA2388161218HLCSc.1960+16T= (n.1960+16T=)
c.1519+16T= (n.1519+16T=)
n.2002+16T=
n.1976+16T=
c.1348+16T= (n.1348+16T=)
n.1961+16T=
n.2010+16T=
n.1819+16T=
21g.36767202A>TCA291169HLCSc.1960+16T>A (n.1960+16T>A)
c.1519+16T>A (n.1519+16T>A)
n.2002+16T>A
n.1976+16T>A
c.1348+16T>A (n.1348+16T>A)
n.1961+16T>A
n.2010+16T>A
n.1819+16T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36767203C>ACA10020413HLCSc.1960+15G>T (n.1960+15G>T)
c.1519+15G>T (n.1519+15G>T)
n.2002+15G>T
n.1976+15G>T
c.1348+15G>T (n.1348+15G>T)
n.1961+15G>T
n.2010+15G>T
n.1819+15G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36767203C=CA2388161219HLCSc.1960+15G= (n.1960+15G=)
c.1519+15G= (n.1519+15G=)
n.2002+15G=
n.1976+15G=
c.1348+15G= (n.1348+15G=)
n.1961+15G=
n.2010+15G=
n.1819+15G=
21g.36767204A>TCA2654437538HLCSc.1960+14T>A (n.1960+14T>A)
c.1519+14T>A (n.1519+14T>A)
n.2002+14T>A
n.1976+14T>A
c.1348+14T>A (n.1348+14T>A)
n.1961+14T>A
n.2010+14T>A
n.1819+14T>A
gnomAD v4
21g.36767205A>GCA2577490791HLCSc.1960+13T>C (n.1960+13T>C)
c.1519+13T>C (n.1519+13T>C)
n.2002+13T>C
n.1976+13T>C
c.1348+13T>C (n.1348+13T>C)
n.1961+13T>C
n.2010+13T>C
n.1819+13T>C
21g.36767208G>ACA2654437539HLCSc.1960+10C>T (n.1960+10C>T)
c.1519+10C>T (n.1519+10C>T)
n.2002+10C>T
n.1976+10C>T
c.1348+10C>T (n.1348+10C>T)
n.1961+10C>T
n.2010+10C>T
n.1819+10C>T
gnomAD v4
21g.36767208G>CCA10020414HLCSc.1960+10C>G (n.1960+10C>G)
c.1519+10C>G (n.1519+10C>G)
n.2002+10C>G
n.1976+10C>G
c.1348+10C>G (n.1348+10C>G)
n.1961+10C>G
n.2010+10C>G
n.1819+10C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36767208G=CA2388161220HLCSc.1960+10C= (n.1960+10C=)
c.1519+10C= (n.1519+10C=)
n.2002+10C=
n.1976+10C=
c.1348+10C= (n.1348+10C=)
n.1961+10C=
n.2010+10C=
n.1819+10C=
21g.36767209A=CA2388161221HLCSc.1960+9T= (n.1960+9T=)
c.1519+9T= (n.1519+9T=)
n.2002+9T=
n.1976+9T=
c.1348+9T= (n.1348+9T=)
n.1961+9T=
n.2010+9T=
n.1819+9T=
21g.36767209A>GCA2739267624HLCSc.1960+9T>C (n.1960+9T>C)
c.1519+9T>C (n.1519+9T>C)
n.2002+9T>C
n.1976+9T>C
c.1348+9T>C (n.1348+9T>C)
n.1961+9T>C
n.2010+9T>C
n.1819+9T>C
ClinVar
21g.36767209A>TCA637795252HLCSc.1960+9T>A (n.1960+9T>A)
c.1519+9T>A (n.1519+9T>A)
n.2002+9T>A
n.1976+9T>A
c.1348+9T>A (n.1348+9T>A)
n.1961+9T>A
n.2010+9T>A
n.1819+9T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36767210T>ACA2580098679HLCSc.1960+8A>T (n.1960+8A>T)
c.1519+8A>T (n.1519+8A>T)
n.2002+8A>T
n.1976+8A>T
c.1348+8A>T (n.1348+8A>T)
n.1961+8A>T
n.2010+8A>T
n.1819+8A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.36767210T>CCA2573157380HLCSc.1960+8A>G (n.1960+8A>G)
c.1519+8A>G (n.1519+8A>G)
n.2002+8A>G
n.1976+8A>G
c.1348+8A>G (n.1348+8A>G)
n.1961+8A>G
n.2010+8A>G
n.1819+8A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.36767211G>ACA10020415HLCSc.1960+7C>T (n.1960+7C>T)
c.1519+7C>T (n.1519+7C>T)
n.2002+7C>T
n.1976+7C>T
c.1348+7C>T (n.1348+7C>T)
n.1961+7C>T
n.2010+7C>T
n.1819+7C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36767211G=CA2388161222HLCSc.1960+7C= (n.1960+7C=)
c.1519+7C= (n.1519+7C=)
n.2002+7C=
n.1976+7C=
c.1348+7C= (n.1348+7C=)
n.1961+7C=
n.2010+7C=
n.1819+7C=
21g.36767211G>TCA2654437541HLCSc.1960+7C>A (n.1960+7C>A)
c.1519+7C>A (n.1519+7C>A)
n.2002+7C>A
n.1976+7C>A
c.1348+7C>A (n.1348+7C>A)
n.1961+7C>A
n.2010+7C>A
n.1819+7C>A
gnomAD v4
21g.36767213C=CA2388161223HLCSc.1960+5G= (n.1960+5G=)
c.1519+5G= (n.1519+5G=)
n.2002+5G=
n.1976+5G=
c.1348+5G= (n.1348+5G=)
n.1961+5G=
n.2010+5G=
n.1819+5G=
21g.36767213C>TCA278023HLCSc.1960+5G>A (n.1960+5G>A)
c.1519+5G>A (n.1519+5G>A)
n.2002+5G>A
n.1976+5G>A
c.1348+5G>A (n.1348+5G>A)
n.1961+5G>A
n.2010+5G>A
n.1819+5G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.36767216A>CCA409921707HLCSc.1960+2T>G (n.1960+2T>G)
c.1519+2T>G (n.1519+2T>G)
n.2002+2T>G
n.1976+2T>G
c.1348+2T>G (n.1348+2T>G)
n.1961+2T>G
n.2010+2T>G
n.1819+2T>G
21g.36767216A>GCA409921708HLCSc.1960+2T>C (n.1960+2T>C)
c.1519+2T>C (n.1519+2T>C)
n.2002+2T>C
n.1976+2T>C
c.1348+2T>C (n.1348+2T>C)
n.1961+2T>C
n.2010+2T>C
n.1819+2T>C
21g.36767216A>TCA409921710HLCSc.1960+2T>A (n.1960+2T>A)
c.1519+2T>A (n.1519+2T>A)
n.2002+2T>A
n.1976+2T>A
c.1348+2T>A (n.1348+2T>A)
n.1961+2T>A
n.2010+2T>A
n.1819+2T>A
21g.36767217C>ACA409921713HLCSc.1960+1G>T (n.1960+1G>T)
c.1519+1G>T (n.1519+1G>T)
n.2002+1G>T
n.1976+1G>T
c.1348+1G>T (n.1348+1G>T)
n.1961+1G>T
n.2010+1G>T
n.1819+1G>T
21g.36767217C=CA2388161224HLCSc.1960+1G= (n.1960+1G=)
c.1519+1G= (n.1519+1G=)
n.2002+1G=
n.1976+1G=
c.1348+1G= (n.1348+1G=)
n.1961+1G=
n.2010+1G=
n.1819+1G=
21g.36767217C>GCA409921714HLCSc.1960+1G>C (n.1960+1G>C)
c.1519+1G>C (n.1519+1G>C)
n.2002+1G>C
n.1976+1G>C
c.1348+1G>C (n.1348+1G>C)
n.1961+1G>C
n.2010+1G>C
n.1819+1G>C
21g.36767217C>TCA409921717HLCSc.1960+1G>A (n.1960+1G>A)
c.1519+1G>A (n.1519+1G>A)
n.2002+1G>A
n.1976+1G>A
c.1348+1G>A (n.1348+1G>A)
n.1961+1G>A
n.2010+1G>A
n.1819+1G>A
ClinVar
21g.36767218C>ACA409921718HLCSc.1960G>T (p.Gly654Ter)
c.1519G>T (p.Gly507Ter)
n.2002G>T
n.1976G>T
c.1348G>T (p.Gly450Ter)
n.1961G>T
n.2010G>T
n.1819G>T
21g.36767218C=CA2388161225HLCSc.1960G= (p.Gly654=)
c.1519G= (p.Gly507=)
n.2002G=
n.1976G=
c.1348G= (p.Gly450=)
n.1961G=
n.2010G=
n.1819G=
21g.36767218C>GCA409921720HLCSc.1960G>C (p.Gly654Arg)
c.1519G>C (p.Gly507Arg)
n.2002G>C
n.1976G>C
c.1348G>C (p.Gly450Arg)
n.1961G>C
n.2010G>C
n.1819G>C
21g.36767218C>TCA320424943HLCSc.1960G>A (p.Gly654Arg)
c.1519G>A (p.Gly507Arg)
n.2002G>A
n.1976G>A
c.1348G>A (p.Gly450Arg)
n.1961G>A
n.2010G>A
n.1819G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.36767219T>ACA409921724HLCSc.1959A>T (p.Lys653Asn)
c.1518A>T (p.Lys506Asn)
n.2001A>T
n.1975A>T
c.1347A>T (p.Lys449Asn)
n.1960A>T
n.2009A>T
n.1818A>T
21g.36767219T>CCA512080943HLCSc.1959A>G (p.Lys653=)
c.1518A>G (p.Lys506=)
n.2001A>G
n.1975A>G
c.1347A>G (p.Lys449=)
n.1960A>G
n.2009A>G
n.1818A>G
21g.36767219T>GCA409921727HLCSc.1959A>C (p.Lys653Asn)
c.1518A>C (p.Lys506Asn)
n.2001A>C
n.1975A>C
c.1347A>C (p.Lys449Asn)
n.1960A>C
n.2009A>C
n.1818A>C
21g.36767220T>ACA409921731HLCSc.1958A>T (p.Lys653Ile)
c.1517A>T (p.Lys506Ile)
n.2000A>T
n.1974A>T
c.1346A>T (p.Lys449Ile)
n.1959A>T
n.2008A>T
n.1817A>T
21g.36767220T>CCA320424948HLCSc.1958A>G (p.Lys653Arg)
c.1517A>G (p.Lys506Arg)
n.2000A>G
n.1974A>G
c.1346A>G (p.Lys449Arg)
n.1959A>G
n.2008A>G
n.1817A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36767220T>GCA409921730HLCSc.1958A>C (p.Lys653Thr)
c.1517A>C (p.Lys506Thr)
n.2000A>C
n.1974A>C
c.1346A>C (p.Lys449Thr)
n.1959A>C
n.2008A>C
n.1817A>C
21g.36767220T=CA2388161226HLCSc.1958A= (p.Lys653=)
c.1517A= (p.Lys506=)
n.2000A=
n.1974A=
c.1346A= (p.Lys449=)
n.1959A=
n.2008A=
n.1817A=
21g.36767221T>ACA409921735HLCSc.1957A>T (p.Lys653Ter)
c.1516A>T (p.Lys506Ter)
n.1999A>T
n.1973A>T
c.1345A>T (p.Lys449Ter)
n.1958A>T
n.2007A>T
n.1816A>T
ClinVar dbSNP
21g.36767221T>CCA409921736HLCSc.1957A>G (p.Lys653Glu)
c.1516A>G (p.Lys506Glu)
n.1999A>G
n.1973A>G
c.1345A>G (p.Lys449Glu)
n.1958A>G
n.2007A>G
n.1816A>G
dbSNP
21g.36767221T>GCA409921738HLCSc.1957A>C (p.Lys653Gln)
c.1516A>C (p.Lys506Gln)
n.1999A>C
n.1973A>C
c.1345A>C (p.Lys449Gln)
n.1958A>C
n.2007A>C
n.1816A>C
21g.36767221T=CA2388161227HLCSc.1957A= (p.Lys653=)
c.1516A= (p.Lys506=)
n.1999A=
n.1973A=
c.1345A= (p.Lys449=)
n.1958A=
n.2007A=
n.1816A=
21g.36767222G>ACA512080944HLCSc.1956C>T (p.Gly652=)
c.1515C>T (p.Gly505=)
n.1998C>T
n.1972C>T
c.1344C>T (p.Gly448=)
n.1957C>T
n.2006C>T
n.1815C>T
COSMIC
21g.36767222G>CCA512080945HLCSc.1956C>G (p.Gly652=)
c.1515C>G (p.Gly505=)
n.1998C>G
n.1972C>G
c.1344C>G (p.Gly448=)
n.1957C>G
n.2006C>G
n.1815C>G
21g.36767222G=CA2388161228HLCSc.1956C= (p.Gly652=)
c.1515C= (p.Gly505=)
n.1998C=
n.1972C=
c.1344C= (p.Gly448=)
n.1957C=
n.2006C=
n.1815C=
21g.36767222G>TCA512080946HLCSc.1956C>A (p.Gly652=)
c.1515C>A (p.Gly505=)
n.1998C>A
n.1972C>A
c.1344C>A (p.Gly448=)
n.1957C>A
n.2006C>A
n.1815C>A
ClinVar dbSNP
21g.36767223C>ACA409921739HLCSc.1955G>T (p.Gly652Val)
c.1514G>T (p.Gly505Val)
n.1997G>T
n.1971G>T
c.1343G>T (p.Gly448Val)
n.1956G>T
n.2005G>T
n.1814G>T
21g.36767223C>GCA409921742HLCSc.1955G>C (p.Gly652Ala)
c.1514G>C (p.Gly505Ala)
n.1997G>C
n.1971G>C
c.1343G>C (p.Gly448Ala)
n.1956G>C
n.2005G>C
n.1814G>C
21g.36767223C>TCA409921744HLCSc.1955G>A (p.Gly652Asp)
c.1514G>A (p.Gly505Asp)
n.1997G>A
n.1971G>A
c.1343G>A (p.Gly448Asp)
n.1956G>A
n.2005G>A
n.1814G>A
21g.36767224C>ACA409921750HLCSc.1954G>T (p.Gly652Cys)
c.1513G>T (p.Gly505Cys)
n.1996G>T
n.1970G>T
c.1342G>T (p.Gly448Cys)
n.1955G>T
n.2004G>T
n.1813G>T
21g.36767224C=CA2388161229HLCSc.1954G= (p.Gly652=)
c.1513G= (p.Gly505=)
n.1996G=
n.1970G=
c.1342G= (p.Gly448=)
n.1955G=
n.2004G=
n.1813G=
21g.36767224C>GCA409921745HLCSc.1954G>C (p.Gly652Arg)
c.1513G>C (p.Gly505Arg)
n.1996G>C
n.1970G>C
c.1342G>C (p.Gly448Arg)
n.1955G>C
n.2004G>C
n.1813G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.36767224C>TCA409921747HLCSc.1954G>A (p.Gly652Ser)
c.1513G>A (p.Gly505Ser)
n.1996G>A
n.1970G>A
c.1342G>A (p.Gly448Ser)
n.1955G>A
n.2004G>A
n.1813G>A
dbSNP gnomAD v4
21g.36767225C>ACA409921752HLCSc.1953G>T (p.Glu651Asp)
c.1512G>T (p.Glu504Asp)
n.1995G>T
n.1969G>T
c.1341G>T (p.Glu447Asp)
n.1954G>T
n.2003G>T
n.1812G>T
21g.36767225C=CA2388161230HLCSc.1953G= (p.Glu651=)
c.1512G= (p.Glu504=)
n.1995G=
n.1969G=
c.1341G= (p.Glu447=)
n.1954G=
n.2003G=
n.1812G=
21g.36767225C>GCA409921753HLCSc.1953G>C (p.Glu651Asp)
c.1512G>C (p.Glu504Asp)
n.1995G>C
n.1969G>C
c.1341G>C (p.Glu447Asp)
n.1954G>C
n.2003G>C
n.1812G>C
21g.36767225C>TCA512080947HLCSc.1953G>A (p.Glu651=)
c.1512G>A (p.Glu504=)
n.1995G>A
n.1969G>A
c.1341G>A (p.Glu447=)
n.1954G>A
n.2003G>A
n.1812G>A
dbSNP gnomAD v4
21g.36767226T>ACA409921756HLCSc.1952A>T (p.Glu651Val)
c.1511A>T (p.Glu504Val)
n.1994A>T
n.1968A>T
c.1340A>T (p.Glu447Val)
n.1953A>T
n.2002A>T
n.1811A>T
21g.36767226T>CCA409921758HLCSc.1952A>G (p.Glu651Gly)
c.1511A>G (p.Glu504Gly)
n.1994A>G
n.1968A>G
c.1340A>G (p.Glu447Gly)
n.1953A>G
n.2002A>G
n.1811A>G
21g.36767226T>GCA409921761HLCSc.1952A>C (p.Glu651Ala)
c.1511A>C (p.Glu504Ala)
n.1994A>C
n.1968A>C
c.1340A>C (p.Glu447Ala)
n.1953A>C
n.2002A>C
n.1811A>C
21g.36767227C>ACA409921772HLCSc.1951G>T (p.Glu651Ter)
c.1510G>T (p.Glu504Ter)
n.1993G>T
n.1967G>T
c.1339G>T (p.Glu447Ter)
n.1952G>T
n.2001G>T
n.1810G>T
COSMIC
21g.36767227C=CA2388161231HLCSc.1951G= (p.Glu651=)
c.1510G= (p.Glu504=)
n.1993G=
n.1967G=
c.1339G= (p.Glu447=)
n.1952G=
n.2001G=
n.1810G=
21g.36767227C>GCA409921775HLCSc.1951G>C (p.Glu651Gln)
c.1510G>C (p.Glu504Gln)
n.1993G>C
n.1967G>C
c.1339G>C (p.Glu447Gln)
n.1952G>C
n.2001G>C
n.1810G>C
21g.36767227C>TCA320424953HLCSc.1951G>A (p.Glu651Lys)
c.1510G>A (p.Glu504Lys)
n.1993G>A
n.1967G>A
c.1339G>A (p.Glu447Lys)
n.1952G>A
n.2001G>A
n.1810G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36767228G>ACA10020417HLCSc.1950C>T (p.Thr650=)
c.1509C>T (p.Thr503=)
n.1992C>T
n.1966C>T
c.1338C>T (p.Thr446=)
n.1951C>T
n.2000C>T
n.1809C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36767228G>CCA10020416HLCSc.1950C>G (p.Thr650=)
c.1509C>G (p.Thr503=)
n.1992C>G
n.1966C>G
c.1338C>G (p.Thr446=)
n.1951C>G
n.2000C>G
n.1809C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36767228G=CA2388161232HLCSc.1950C= (p.Thr650=)
c.1509C= (p.Thr503=)
n.1992C=
n.1966C=
c.1338C= (p.Thr446=)
n.1951C=
n.2000C=
n.1809C=
21g.36767228G>TCA512080948HLCSc.1950C>A (p.Thr650=)
c.1509C>A (p.Thr503=)
n.1992C>A
n.1966C>A
c.1338C>A (p.Thr446=)
n.1951C>A
n.2000C>A
n.1809C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.36767229G>ACA10020418HLCSc.1949C>T (p.Thr650Ile)
c.1508C>T (p.Thr503Ile)
n.1991C>T
n.1965C>T
c.1337C>T (p.Thr446Ile)
n.1950C>T
n.1999C>T
n.1808C>T
dbSNP ExAC
21g.36767229G>CCA409921779HLCSc.1949C>G (p.Thr650Ser)
c.1508C>G (p.Thr503Ser)
n.1991C>G
n.1965C>G
c.1337C>G (p.Thr446Ser)
n.1950C>G
n.1999C>G
n.1808C>G
21g.36767229G=CA2388161233HLCSc.1949C= (p.Thr650=)
c.1508C= (p.Thr503=)
n.1991C=
n.1965C=
c.1337C= (p.Thr446=)
n.1950C=
n.1999C=
n.1808C=
21g.36767229G>TCA409921782HLCSc.1949C>A (p.Thr650Asn)
c.1508C>A (p.Thr503Asn)
n.1991C>A
n.1965C>A
c.1337C>A (p.Thr446Asn)
n.1950C>A
n.1999C>A
n.1808C>A
21g.36767230T>ACA409921785HLCSc.1948A>T (p.Thr650Ser)
c.1507A>T (p.Thr503Ser)
n.1990A>T
n.1964A>T
c.1336A>T (p.Thr446Ser)
n.1949A>T
n.1998A>T
n.1807A>T
21g.36767230T>CCA409921787HLCSc.1948A>G (p.Thr650Ala)
c.1507A>G (p.Thr503Ala)
n.1990A>G
n.1964A>G
c.1336A>G (p.Thr446Ala)
n.1949A>G
n.1998A>G
n.1807A>G
gnomAD v4 COSMIC
21g.36767230T>GCA409921789HLCSc.1948A>C (p.Thr650Pro)
c.1507A>C (p.Thr503Pro)
n.1990A>C
n.1964A>C
c.1336A>C (p.Thr446Pro)
n.1949A>C
n.1998A>C
n.1807A>C
21g.36767231C>ACA409921790HLCSc.1947G>T (p.Gln649His)
c.1506G>T (p.Gln502His)
n.1989G>T
n.1963G>T
c.1335G>T (p.Gln445His)
n.1948G>T
n.1997G>T
n.1806G>T
21g.36767231C=CA2388161234HLCSc.1947G= (p.Gln649=)
c.1506G= (p.Gln502=)
n.1989G=
n.1963G=
c.1335G= (p.Gln445=)
n.1948G=
n.1997G=
n.1806G=
21g.36767231C>GCA409921792HLCSc.1947G>C (p.Gln649His)
c.1506G>C (p.Gln502His)
n.1989G>C
n.1963G>C
c.1335G>C (p.Gln445His)
n.1948G>C
n.1997G>C
n.1806G>C
gnomAD v4
21g.36767231C>TCA320424965HLCSc.1947G>A (p.Gln649=)
c.1506G>A (p.Gln502=)
n.1989G>A
n.1963G>A
c.1335G>A (p.Gln445=)
n.1948G>A
n.1997G>A
n.1806G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36767232T>ACA409921794HLCSc.1946A>T (p.Gln649Leu)
c.1505A>T (p.Gln502Leu)
n.1988A>T
n.1962A>T
c.1334A>T (p.Gln445Leu)
n.1947A>T
n.1996A>T
n.1805A>T
21g.36767232T>CCA409921795HLCSc.1946A>G (p.Gln649Arg)
c.1505A>G (p.Gln502Arg)
n.1988A>G
n.1962A>G
c.1334A>G (p.Gln445Arg)
n.1947A>G
n.1996A>G
n.1805A>G
21g.36767232T>GCA409921798HLCSc.1946A>C (p.Gln649Pro)
c.1505A>C (p.Gln502Pro)
n.1988A>C
n.1962A>C
c.1334A>C (p.Gln445Pro)
n.1947A>C
n.1996A>C
n.1805A>C
21g.36767233G>ACA409921803HLCSc.1945C>T (p.Gln649Ter)
c.1504C>T (p.Gln502Ter)
n.1987C>T
n.1961C>T
c.1333C>T (p.Gln445Ter)
n.1946C>T
n.1995C>T
n.1804C>T
dbSNP gnomAD v4
21g.36767233G>CCA409921805HLCSc.1945C>G (p.Gln649Glu)
c.1504C>G (p.Gln502Glu)
n.1987C>G
n.1961C>G
c.1333C>G (p.Gln445Glu)
n.1946C>G
n.1995C>G
n.1804C>G
21g.36767233G=CA2388161235HLCSc.1945C= (p.Gln649=)
c.1504C= (p.Gln502=)
n.1987C=
n.1961C=
c.1333C= (p.Gln445=)
n.1946C=
n.1995C=
n.1804C=
21g.36767233G>TCA409921801HLCSc.1945C>A (p.Gln649Lys)
c.1504C>A (p.Gln502Lys)
n.1987C>A
n.1961C>A
c.1333C>A (p.Gln445Lys)
n.1946C>A
n.1995C>A
n.1804C>A

Number of alleles fetched