Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.36759725_36759733del | CA2654437927 | HLCS | c.2230_2236+2del c.1789_1795+2del n.2272_2278+2del n.2246_2252+2del c.1618_1624+2del n.2231_2237+2del n.2070_2076+2del n.2280_2286+2del n.2089_2095+2del | gnomAD v4 |
21 | g.36759731A>C | CA512079122 | HLCS | c.2232T>G (p.Leu744=) c.1791T>G (p.Leu597=) n.2274T>G n.2248T>G c.1620T>G (p.Leu540=) n.2233T>G n.2072T>G n.2282T>G n.2091T>G | gnomAD v4 |
21 | g.36759731A>G | CA512079124 | HLCS | c.2232T>C (p.Leu744=) c.1791T>C (p.Leu597=) n.2274T>C n.2248T>C c.1620T>C (p.Leu540=) n.2233T>C n.2072T>C n.2282T>C n.2091T>C | gnomAD v4 |
21 | g.36759731A>T | CA512079126 | HLCS | c.2232T>A (p.Leu744=) c.1791T>A (p.Leu597=) n.2274T>A n.2248T>A c.1620T>A (p.Leu540=) n.2233T>A n.2072T>A n.2282T>A n.2091T>A | |
21 | g.36759732A>C | CA409919777 | HLCS | c.2231T>G (p.Leu744Arg) c.1790T>G (p.Leu597Arg) n.2273T>G n.2247T>G c.1619T>G (p.Leu540Arg) n.2232T>G n.2071T>G n.2281T>G n.2090T>G | |
21 | g.36759732A>G | CA409919779 | HLCS | c.2231T>C (p.Leu744Pro) c.1790T>C (p.Leu597Pro) n.2273T>C n.2247T>C c.1619T>C (p.Leu540Pro) n.2232T>C n.2071T>C n.2281T>C n.2090T>C | gnomAD v4 |
21 | g.36759732A>T | CA409919780 | HLCS | c.2231T>A (p.Leu744His) c.1790T>A (p.Leu597His) n.2273T>A n.2247T>A c.1619T>A (p.Leu540His) n.2232T>A n.2071T>A n.2281T>A n.2090T>A | |
21 | g.36759733G>A | CA320418728 | HLCS | c.2230C>T (p.Leu744Phe) c.1789C>T (p.Leu597Phe) n.2272C>T n.2246C>T c.1618C>T (p.Leu540Phe) n.2231C>T n.2070C>T n.2280C>T n.2089C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36759733G>C | CA409919783 | HLCS | c.2230C>G (p.Leu744Val) c.1789C>G (p.Leu597Val) n.2272C>G n.2246C>G c.1618C>G (p.Leu540Val) n.2231C>G n.2070C>G n.2280C>G n.2089C>G | |
21 | g.36759733G= | CA2388157914 | HLCS | c.2230C= (p.Leu744=) c.1789C= (p.Leu597=) n.2272C= n.2246C= c.1618C= (p.Leu540=) n.2231C= n.2070C= n.2280C= n.2089C= | |
21 | g.36759733G>T | CA409919785 | HLCS | c.2230C>A (p.Leu744Ile) c.1789C>A (p.Leu597Ile) n.2272C>A n.2246C>A c.1618C>A (p.Leu540Ile) n.2231C>A n.2070C>A n.2280C>A n.2089C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36759734T>A | CA512079135 | HLCS | c.2229A>T (p.Ile743=) c.1788A>T (p.Ile596=) n.2271A>T n.2245A>T c.1617A>T (p.Ile539=) n.2230A>T n.2069A>T n.2279A>T n.2088A>T | |
21 | g.36759734T>C | CA10020331 | HLCS | c.2229A>G (p.Ile743Met) c.1788A>G (p.Ile596Met) n.2271A>G n.2245A>G c.1617A>G (p.Ile539Met) n.2230A>G n.2069A>G n.2279A>G n.2088A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36759734T>G | CA512079138 | HLCS | c.2229A>C (p.Ile743=) c.1788A>C (p.Ile596=) n.2271A>C n.2245A>C c.1617A>C (p.Ile539=) n.2230A>C n.2069A>C n.2279A>C n.2088A>C | |
21 | g.36759734T= | CA2388157915 | HLCS | c.2229A= (p.Ile743=) c.1788A= (p.Ile596=) n.2271A= n.2245A= c.1617A= (p.Ile539=) n.2230A= n.2069A= n.2279A= n.2088A= | |
21 | g.36759735A>C | CA409919787 | HLCS | c.2228T>G (p.Ile743Arg) c.1787T>G (p.Ile596Arg) n.2270T>G n.2244T>G c.1616T>G (p.Ile539Arg) n.2229T>G n.2068T>G n.2278T>G n.2087T>G | |
21 | g.36759735A>G | CA409919789 | HLCS | c.2228T>C (p.Ile743Thr) c.1787T>C (p.Ile596Thr) n.2270T>C n.2244T>C c.1616T>C (p.Ile539Thr) n.2229T>C n.2068T>C n.2278T>C n.2087T>C | gnomAD v4 |
21 | g.36759735A>T | CA409919790 | HLCS | c.2228T>A (p.Ile743Lys) c.1787T>A (p.Ile596Lys) n.2270T>A n.2244T>A c.1616T>A (p.Ile539Lys) n.2229T>A n.2068T>A n.2278T>A n.2087T>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36759736T>A | CA409919795 | HLCS | c.2227A>T (p.Ile743Leu) c.1786A>T (p.Ile596Leu) n.2269A>T n.2243A>T c.1615A>T (p.Ile539Leu) n.2228A>T n.2067A>T n.2277A>T n.2086A>T | gnomAD v4 |
21 | g.36759736T>C | CA409919793 | HLCS | c.2227A>G (p.Ile743Val) c.1786A>G (p.Ile596Val) n.2269A>G n.2243A>G c.1615A>G (p.Ile539Val) n.2228A>G n.2067A>G n.2277A>G n.2086A>G | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.36759736T>G | CA409919792 | HLCS | c.2227A>C (p.Ile743Leu) c.1786A>C (p.Ile596Leu) n.2269A>C n.2243A>C c.1615A>C (p.Ile539Leu) n.2228A>C n.2067A>C n.2277A>C n.2086A>C | |
21 | g.36759737A>C | CA409919797 | HLCS | c.2226T>G (p.Tyr742Ter) c.1785T>G (p.Tyr595Ter) n.2268T>G n.2242T>G c.1614T>G (p.Tyr538Ter) n.2227T>G n.2066T>G n.2276T>G n.2085T>G | |
21 | g.36759737A>G | CA512079149 | HLCS | c.2226T>C (p.Tyr742=) c.1785T>C (p.Tyr595=) n.2268T>C n.2242T>C c.1614T>C (p.Tyr538=) n.2227T>C n.2066T>C n.2276T>C n.2085T>C | gnomAD v4 |
21 | g.36759737A>T | CA409919798 | HLCS | c.2226T>A (p.Tyr742Ter) c.1785T>A (p.Tyr595Ter) n.2268T>A n.2242T>A c.1614T>A (p.Tyr538Ter) n.2227T>A n.2066T>A n.2276T>A n.2085T>A | |
21 | g.36759738T>A | CA409919800 | HLCS | c.2225A>T (p.Tyr742Phe) c.1784A>T (p.Tyr595Phe) n.2267A>T n.2241A>T c.1613A>T (p.Tyr538Phe) n.2226A>T n.2065A>T n.2275A>T n.2084A>T | |
21 | g.36759738T>C | CA409919801 | HLCS | c.2225A>G (p.Tyr742Cys) c.1784A>G (p.Tyr595Cys) n.2267A>G n.2241A>G c.1613A>G (p.Tyr538Cys) n.2226A>G n.2065A>G n.2275A>G n.2084A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36759738T>G | CA409919802 | HLCS | c.2225A>C (p.Tyr742Ser) c.1784A>C (p.Tyr595Ser) n.2267A>C n.2241A>C c.1613A>C (p.Tyr538Ser) n.2226A>C n.2065A>C n.2275A>C n.2084A>C | |
21 | g.36759738T= | CA2388157916 | HLCS | c.2225A= (p.Tyr742=) c.1784A= (p.Tyr595=) n.2267A= n.2241A= c.1613A= (p.Tyr538=) n.2226A= n.2065A= n.2275A= n.2084A= | |
21 | g.36759739A>C | CA409919804 | HLCS | c.2224T>G (p.Tyr742Asp) c.1783T>G (p.Tyr595Asp) n.2266T>G n.2240T>G c.1612T>G (p.Tyr538Asp) n.2225T>G n.2064T>G n.2274T>G n.2083T>G | |
21 | g.36759739A>G | CA409919805 | HLCS | c.2224T>C (p.Tyr742His) c.1783T>C (p.Tyr595His) n.2266T>C n.2240T>C c.1612T>C (p.Tyr538His) n.2225T>C n.2064T>C n.2274T>C n.2083T>C | gnomAD v4 |
21 | g.36759739A>T | CA409919806 | HLCS | c.2224T>A (p.Tyr742Asn) c.1783T>A (p.Tyr595Asn) n.2266T>A n.2240T>A c.1612T>A (p.Tyr538Asn) n.2225T>A n.2064T>A n.2274T>A n.2083T>A | |
21 | g.36759742del | CA2577486793 | HLCS | c.2224del (p.Tyr742IlefsTer10) c.1783del (p.Tyr595IlefsTer10) c.1783del (p.Tyr595IlefsTer5) c.2224del (p.Tyr742IlefsTer5) n.2266del n.2240del c.1612del (p.Tyr538IlefsTer10) n.2225del n.2064del n.2274del n.2083del | ClinVar |
21 | g.36759740A>C | CA409919808 | HLCS | c.2223T>G (p.Phe741Leu) c.1782T>G (p.Phe594Leu) n.2265T>G n.2239T>G c.1611T>G (p.Phe537Leu) n.2224T>G n.2063T>G n.2273T>G n.2082T>G | |
21 | g.36759740A>G | CA512079153 | HLCS | c.2223T>C (p.Phe741=) c.1782T>C (p.Phe594=) n.2265T>C n.2239T>C c.1611T>C (p.Phe537=) n.2224T>C n.2063T>C n.2273T>C n.2082T>C | |
21 | g.36759740A>T | CA409919809 | HLCS | c.2223T>A (p.Phe741Leu) c.1782T>A (p.Phe594Leu) n.2265T>A n.2239T>A c.1611T>A (p.Phe537Leu) n.2224T>A n.2063T>A n.2273T>A n.2082T>A | |
21 | g.36759741A= | CA2388157917 | HLCS | c.2222T= (p.Phe741=) c.1781T= (p.Phe594=) n.2264T= n.2238T= c.1610T= (p.Phe537=) n.2223T= n.2062T= n.2272T= n.2081T= | |
21 | g.36759741A>C | CA409919811 | HLCS | c.2222T>G (p.Phe741Cys) c.1781T>G (p.Phe594Cys) n.2264T>G n.2238T>G c.1610T>G (p.Phe537Cys) n.2223T>G n.2062T>G n.2272T>G n.2081T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36759741A>G | CA409919813 | HLCS | c.2222T>C (p.Phe741Ser) c.1781T>C (p.Phe594Ser) n.2264T>C n.2238T>C c.1610T>C (p.Phe537Ser) n.2223T>C n.2062T>C n.2272T>C n.2081T>C | |
21 | g.36759741A>T | CA409919814 | HLCS | c.2222T>A (p.Phe741Tyr) c.1781T>A (p.Phe594Tyr) n.2264T>A n.2238T>A c.1610T>A (p.Phe537Tyr) n.2223T>A n.2062T>A n.2272T>A n.2081T>A | |
21 | g.36759742A>C | CA409919818 | HLCS | c.2221T>G (p.Phe741Val) c.1780T>G (p.Phe594Val) n.2263T>G n.2237T>G c.1609T>G (p.Phe537Val) n.2222T>G n.2061T>G n.2271T>G n.2080T>G | |
21 | g.36759742A>G | CA409919820 | HLCS | c.2221T>C (p.Phe741Leu) c.1780T>C (p.Phe594Leu) n.2263T>C n.2237T>C c.1609T>C (p.Phe537Leu) n.2222T>C n.2061T>C n.2271T>C n.2080T>C | |
21 | g.36759742A>T | CA409919817 | HLCS | c.2221T>A (p.Phe741Ile) c.1780T>A (p.Phe594Ile) n.2263T>A n.2237T>A c.1609T>A (p.Phe537Ile) n.2222T>A n.2061T>A n.2271T>A n.2080T>A | |
21 | g.36759743T>A | CA512079164 | HLCS | c.2220A>T (p.Thr740=) c.1779A>T (p.Thr593=) n.2262A>T n.2236A>T c.1608A>T (p.Thr536=) n.2221A>T n.2060A>T n.2270A>T n.2079A>T | |
21 | g.36759743T>C | CA512079165 | HLCS | c.2220A>G (p.Thr740=) c.1779A>G (p.Thr593=) n.2262A>G n.2236A>G c.1608A>G (p.Thr536=) n.2221A>G n.2060A>G n.2270A>G n.2079A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36759743T>G | CA512079167 | HLCS | c.2220A>C (p.Thr740=) c.1779A>C (p.Thr593=) n.2262A>C n.2236A>C c.1608A>C (p.Thr536=) n.2221A>C n.2060A>C n.2270A>C n.2079A>C | |
21 | g.36759744G>A | CA409919821 | HLCS | c.2219C>T (p.Thr740Ile) c.1778C>T (p.Thr593Ile) n.2261C>T n.2235C>T c.1607C>T (p.Thr536Ile) n.2220C>T n.2059C>T n.2269C>T n.2078C>T | gnomAD v4 |
21 | g.36759744G>C | CA409919825 | HLCS | c.2219C>G (p.Thr740Arg) c.1778C>G (p.Thr593Arg) n.2261C>G n.2235C>G c.1607C>G (p.Thr536Arg) n.2220C>G n.2059C>G n.2269C>G n.2078C>G | |
21 | g.36759744G>T | CA409919823 | HLCS | c.2219C>A (p.Thr740Lys) c.1778C>A (p.Thr593Lys) n.2261C>A n.2235C>A c.1607C>A (p.Thr536Lys) n.2220C>A n.2059C>A n.2269C>A n.2078C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36759745T>A | CA409919826 | HLCS | c.2218A>T (p.Thr740Ser) c.1777A>T (p.Thr593Ser) n.2260A>T n.2234A>T c.1606A>T (p.Thr536Ser) n.2219A>T n.2058A>T n.2268A>T n.2077A>T | |
21 | g.36759745T>C | CA409919827 | HLCS | c.2218A>G (p.Thr740Ala) c.1777A>G (p.Thr593Ala) n.2260A>G n.2234A>G c.1606A>G (p.Thr536Ala) n.2219A>G n.2058A>G n.2268A>G n.2077A>G | gnomAD v4 |
21 | g.36759745T>G | CA409919829 | HLCS | c.2218A>C (p.Thr740Pro) c.1777A>C (p.Thr593Pro) n.2260A>C n.2234A>C c.1606A>C (p.Thr536Pro) n.2219A>C n.2058A>C n.2268A>C n.2077A>C | |
21 | g.36759746T>A | CA409919831 | HLCS | c.2217A>T (p.Glu739Asp) c.1776A>T (p.Glu592Asp) n.2259A>T n.2233A>T c.1605A>T (p.Glu535Asp) n.2218A>T n.2057A>T n.2267A>T n.2076A>T | |
21 | g.36759746T>C | CA512079177 | HLCS | c.2217A>G (p.Glu739=) c.1776A>G (p.Glu592=) n.2259A>G n.2233A>G c.1605A>G (p.Glu535=) n.2218A>G n.2057A>G n.2267A>G n.2076A>G | gnomAD v4 |
21 | g.36759746T>G | CA409919833 | HLCS | c.2217A>C (p.Glu739Asp) c.1776A>C (p.Glu592Asp) n.2259A>C n.2233A>C c.1605A>C (p.Glu535Asp) n.2218A>C n.2057A>C n.2267A>C n.2076A>C | |
21 | g.36759747T>A | CA409919834 | HLCS | c.2216A>T (p.Glu739Val) c.1775A>T (p.Glu592Val) n.2258A>T n.2232A>T c.1604A>T (p.Glu535Val) n.2217A>T n.2056A>T n.2266A>T n.2075A>T | |
21 | g.36759747T>C | CA10020332 | HLCS | c.2216A>G (p.Glu739Gly) c.1775A>G (p.Glu592Gly) n.2258A>G n.2232A>G c.1604A>G (p.Glu535Gly) n.2217A>G n.2056A>G n.2266A>G n.2075A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
21 | g.36759747T>G | CA409919836 | HLCS | c.2216A>C (p.Glu739Ala) c.1775A>C (p.Glu592Ala) n.2258A>C n.2232A>C c.1604A>C (p.Glu535Ala) n.2217A>C n.2056A>C n.2266A>C n.2075A>C | |
21 | g.36759747T= | CA2388157918 | HLCS | c.2216A= (p.Glu739=) c.1775A= (p.Glu592=) n.2258A= n.2232A= c.1604A= (p.Glu535=) n.2217A= n.2056A= n.2266A= n.2075A= | |
21 | g.36759748C>A | CA409919838 | HLCS | c.2215G>T (p.Glu739Ter) c.1774G>T (p.Glu592Ter) n.2257G>T n.2231G>T c.1603G>T (p.Glu535Ter) n.2216G>T n.2055G>T n.2265G>T n.2074G>T | |
21 | g.36759748C= | CA2388157919 | HLCS | c.2215G= (p.Glu739=) c.1774G= (p.Glu592=) n.2257G= n.2231G= c.1603G= (p.Glu535=) n.2216G= n.2055G= n.2265G= n.2074G= | |
21 | g.36759748C>G | CA409919840 | HLCS | c.2215G>C (p.Glu739Gln) c.1774G>C (p.Glu592Gln) n.2257G>C n.2231G>C c.1603G>C (p.Glu535Gln) n.2216G>C n.2055G>C n.2265G>C n.2074G>C | |
21 | g.36759748C>T | CA10020333 | HLCS | c.2215G>A (p.Glu739Lys) c.1774G>A (p.Glu592Lys) n.2257G>A n.2231G>A c.1603G>A (p.Glu535Lys) n.2216G>A n.2055G>A n.2265G>A n.2074G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36759749T>A | CA512079185 | HLCS | c.2214A>T (p.Gly738=) c.1773A>T (p.Gly591=) n.2256A>T n.2230A>T c.1602A>T (p.Gly534=) n.2215A>T n.2054A>T n.2264A>T n.2073A>T | |
21 | g.36759749T>C | CA512079191 | HLCS | c.2214A>G (p.Gly738=) c.1773A>G (p.Gly591=) n.2256A>G n.2230A>G c.1602A>G (p.Gly534=) n.2215A>G n.2054A>G n.2264A>G n.2073A>G | |
21 | g.36759749T>G | CA512079188 | HLCS | c.2214A>C (p.Gly738=) c.1773A>C (p.Gly591=) n.2256A>C n.2230A>C c.1602A>C (p.Gly534=) n.2215A>C n.2054A>C n.2264A>C n.2073A>C | |
21 | g.36759750C>A | CA409919845 | HLCS | c.2213G>T (p.Gly738Val) c.1772G>T (p.Gly591Val) n.2255G>T n.2229G>T c.1601G>T (p.Gly534Val) n.2214G>T n.2053G>T n.2263G>T n.2072G>T | |
21 | g.36759750C>G | CA409919844 | HLCS | c.2213G>C (p.Gly738Ala) c.1772G>C (p.Gly591Ala) n.2255G>C n.2229G>C c.1601G>C (p.Gly534Ala) n.2214G>C n.2053G>C n.2263G>C n.2072G>C | |
21 | g.36759750C>T | CA409919842 | HLCS | c.2213G>A (p.Gly738Glu) c.1772G>A (p.Gly591Glu) n.2255G>A n.2229G>A c.1601G>A (p.Gly534Glu) n.2214G>A n.2053G>A n.2263G>A n.2072G>A | |
21 | g.36759751_36759752del | CA2580098671 | HLCS | c.2212_2213del (p.Gly738ArgfsTer12) c.1771_1772del (p.Gly591ArgfsTer12) c.1771_1772del (p.Gly591ArgfsTer16) c.2212_2213del (p.Gly738ArgfsTer16) n.2254_2255del n.2228_2229del c.1600_1601del (p.Gly534ArgfsTer12) n.2213_2214del n.2052_2053del n.2262_2263del n.2071_2072del | ClinVar |
21 | g.36759751C>A | CA409919846 | HLCS | c.2212G>T (p.Gly738Ter) c.1771G>T (p.Gly591Ter) n.2254G>T n.2228G>T c.1600G>T (p.Gly534Ter) n.2213G>T n.2052G>T n.2262G>T n.2071G>T | |
21 | g.36759751C= | CA2388157920 | HLCS | c.2212G= (p.Gly738=) c.1771G= (p.Gly591=) n.2254G= n.2228G= c.1600G= (p.Gly534=) n.2213G= n.2052G= n.2262G= n.2071G= | |
21 | g.36759751C>G | CA409919848 | HLCS | c.2212G>C (p.Gly738Arg) c.1771G>C (p.Gly591Arg) n.2254G>C n.2228G>C c.1600G>C (p.Gly534Arg) n.2213G>C n.2052G>C n.2262G>C n.2071G>C | |
21 | g.36759751C>T | CA10020334 | HLCS | c.2212G>A (p.Gly738Arg) c.1771G>A (p.Gly591Arg) n.2254G>A n.2228G>A c.1600G>A (p.Gly534Arg) n.2213G>A n.2052G>A n.2262G>A n.2071G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36759752C>A | CA409919851 | HLCS | c.2211G>T (p.Met737Ile) c.1770G>T (p.Met590Ile) n.2253G>T n.2227G>T c.1599G>T (p.Met533Ile) n.2212G>T n.2051G>T n.2261G>T n.2070G>T | |
21 | g.36759752C>G | CA409919852 | HLCS | c.2211G>C (p.Met737Ile) c.1770G>C (p.Met590Ile) n.2253G>C n.2227G>C c.1599G>C (p.Met533Ile) n.2212G>C n.2051G>C n.2261G>C n.2070G>C | |
21 | g.36759752C>T | CA409919853 | HLCS | c.2211G>A (p.Met737Ile) c.1770G>A (p.Met590Ile) n.2253G>A n.2227G>A c.1599G>A (p.Met533Ile) n.2212G>A n.2051G>A n.2261G>A n.2070G>A | gnomAD v4 |
21 | g.36759753A= | CA2388157921 | HLCS | c.2210T= (p.Met737=) c.1769T= (p.Met590=) n.2252T= n.2226T= c.1598T= (p.Met533=) n.2211T= n.2050T= n.2260T= n.2069T= | |
21 | g.36759753A>C | CA409919855 | HLCS | c.2210T>G (p.Met737Arg) c.1769T>G (p.Met590Arg) n.2252T>G n.2226T>G c.1598T>G (p.Met533Arg) n.2211T>G n.2050T>G n.2260T>G n.2069T>G | |
21 | g.36759753A>G | CA10020335 | HLCS | c.2210T>C (p.Met737Thr) c.1769T>C (p.Met590Thr) n.2252T>C n.2226T>C c.1598T>C (p.Met533Thr) n.2211T>C n.2050T>C n.2260T>C n.2069T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36759753A>T | CA409919857 | HLCS | c.2210T>A (p.Met737Lys) c.1769T>A (p.Met590Lys) n.2252T>A n.2226T>A c.1598T>A (p.Met533Lys) n.2211T>A n.2050T>A n.2260T>A n.2069T>A | |
21 | g.36759754T>A | CA409919859 | HLCS | c.2209A>T (p.Met737Leu) c.1768A>T (p.Met590Leu) n.2251A>T n.2225A>T c.1597A>T (p.Met533Leu) n.2210A>T n.2049A>T n.2259A>T n.2068A>T | dbSNP |
21 | g.36759754T>C | CA10020336 | HLCS | c.2209A>G (p.Met737Val) c.1768A>G (p.Met590Val) n.2251A>G n.2225A>G c.1597A>G (p.Met533Val) n.2210A>G n.2049A>G n.2259A>G n.2068A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36759754T>G | CA320418750 | HLCS | c.2209A>C (p.Met737Leu) c.1768A>C (p.Met590Leu) n.2251A>C n.2225A>C c.1597A>C (p.Met533Leu) n.2210A>C n.2049A>C n.2259A>C n.2068A>C | dbSNP |
21 | g.36759754T= | CA2388157922 | HLCS | c.2209A= (p.Met737=) c.1768A= (p.Met590=) n.2251A= n.2225A= c.1597A= (p.Met533=) n.2210A= n.2049A= n.2259A= n.2068A= | |
21 | g.36759755G>A | CA10020337 | HLCS | c.2208C>T (p.Leu736=) c.1767C>T (p.Leu589=) n.2250C>T n.2224C>T c.1596C>T (p.Leu532=) n.2209C>T n.2048C>T n.2258C>T n.2067C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36759755G>C | CA512079211 | HLCS | c.2208C>G (p.Leu736=) c.1767C>G (p.Leu589=) n.2250C>G n.2224C>G c.1596C>G (p.Leu532=) n.2209C>G n.2048C>G n.2258C>G n.2067C>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.36759755G= | CA2388157923 | HLCS | c.2208C= (p.Leu736=) c.1767C= (p.Leu589=) n.2250C= n.2224C= c.1596C= (p.Leu532=) n.2209C= n.2048C= n.2258C= n.2067C= | |
21 | g.36759755G>T | CA512079214 | HLCS | c.2208C>A (p.Leu736=) c.1767C>A (p.Leu589=) n.2250C>A n.2224C>A c.1596C>A (p.Leu532=) n.2209C>A n.2048C>A n.2258C>A n.2067C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36759756A>C | CA409919863 | HLCS | c.2207T>G (p.Leu736Arg) c.1766T>G (p.Leu589Arg) n.2249T>G n.2223T>G c.1595T>G (p.Leu532Arg) n.2208T>G n.2047T>G n.2257T>G n.2066T>G | |
21 | g.36759756A>G | CA409919861 | HLCS | c.2207T>C (p.Leu736Pro) c.1766T>C (p.Leu589Pro) n.2249T>C n.2223T>C c.1595T>C (p.Leu532Pro) n.2208T>C n.2047T>C n.2257T>C n.2066T>C | |
21 | g.36759756A>T | CA409919862 | HLCS | c.2207T>A (p.Leu736His) c.1766T>A (p.Leu589His) n.2249T>A n.2223T>A c.1595T>A (p.Leu532His) n.2208T>A n.2047T>A n.2257T>A n.2066T>A | |
21 | g.36759757G>A | CA409919865 | HLCS | c.2206C>T (p.Leu736Phe) c.1765C>T (p.Leu589Phe) n.2248C>T n.2222C>T c.1594C>T (p.Leu532Phe) n.2207C>T n.2046C>T n.2256C>T n.2065C>T | gnomAD v4 |
21 | g.36759757G>C | CA409919866 | HLCS | c.2206C>G (p.Leu736Val) c.1765C>G (p.Leu589Val) n.2248C>G n.2222C>G c.1594C>G (p.Leu532Val) n.2207C>G n.2046C>G n.2256C>G n.2065C>G | gnomAD v4 |
21 | g.36759757G>T | CA409919868 | HLCS | c.2206C>A (p.Leu736Ile) c.1765C>A (p.Leu589Ile) n.2248C>A n.2222C>A c.1594C>A (p.Leu532Ile) n.2207C>A n.2046C>A n.2256C>A n.2065C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36759758T>A | CA512079222 | HLCS | c.2205A>T (p.Thr735=) c.1764A>T (p.Thr588=) n.2247A>T n.2221A>T c.1593A>T (p.Thr531=) n.2206A>T n.2045A>T n.2255A>T n.2064A>T | ClinVar |
21 | g.36759758T>C | CA512079224 | HLCS | c.2205A>G (p.Thr735=) c.1764A>G (p.Thr588=) n.2247A>G n.2221A>G c.1593A>G (p.Thr531=) n.2206A>G n.2045A>G n.2255A>G n.2064A>G | ClinVar |
21 | g.36759758T>G | CA512079226 | HLCS | c.2205A>C (p.Thr735=) c.1764A>C (p.Thr588=) n.2247A>C n.2221A>C c.1593A>C (p.Thr531=) n.2206A>C n.2045A>C n.2255A>C n.2064A>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.36759759G>A | CA409919873 | HLCS | c.2204C>T (p.Thr735Ile) c.1763C>T (p.Thr588Ile) n.2246C>T n.2220C>T c.1592C>T (p.Thr531Ile) n.2205C>T n.2044C>T n.2254C>T n.2063C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36759759G>C | CA409919871 | HLCS | c.2204C>G (p.Thr735Arg) c.1763C>G (p.Thr588Arg) n.2246C>G n.2220C>G c.1592C>G (p.Thr531Arg) n.2205C>G n.2044C>G n.2254C>G n.2063C>G | |
21 | g.36759759G= | CA2388157924 | HLCS | c.2204C= (p.Thr735=) c.1763C= (p.Thr588=) n.2246C= n.2220C= c.1592C= (p.Thr531=) n.2205C= n.2044C= n.2254C= n.2063C= | |
21 | g.36759759G>T | CA409919869 | HLCS | c.2204C>A (p.Thr735Lys) c.1763C>A (p.Thr588Lys) n.2246C>A n.2220C>A c.1592C>A (p.Thr531Lys) n.2205C>A n.2044C>A n.2254C>A n.2063C>A | dbSNP |
21 | g.36759760T>A | CA409919875 | HLCS | c.2203A>T (p.Thr735Ser) c.1762A>T (p.Thr588Ser) n.2245A>T n.2219A>T c.1591A>T (p.Thr531Ser) n.2204A>T n.2043A>T n.2253A>T n.2062A>T | |
21 | g.36759760T>C | CA409919876 | HLCS | c.2203A>G (p.Thr735Ala) c.1762A>G (p.Thr588Ala) n.2245A>G n.2219A>G c.1591A>G (p.Thr531Ala) n.2204A>G n.2043A>G n.2253A>G n.2062A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36759760T>G | CA409919878 | HLCS | c.2203A>C (p.Thr735Pro) c.1762A>C (p.Thr588Pro) n.2245A>C n.2219A>C c.1591A>C (p.Thr531Pro) n.2204A>C n.2043A>C n.2253A>C n.2062A>C | |
21 | g.36759760T= | CA2388157925 | HLCS | c.2203A= (p.Thr735=) c.1762A= (p.Thr588=) n.2245A= n.2219A= c.1591A= (p.Thr531=) n.2204A= n.2043A= n.2253A= n.2062A= | |
21 | g.36759761T>A | CA512079238 | HLCS | c.2202A>T (p.Ser734=) c.1761A>T (p.Ser587=) n.2244A>T n.2218A>T c.1590A>T (p.Ser530=) n.2203A>T n.2042A>T n.2252A>T n.2061A>T | |
21 | g.36759761T>C | CA512079240 | HLCS | c.2202A>G (p.Ser734=) c.1761A>G (p.Ser587=) n.2244A>G n.2218A>G c.1590A>G (p.Ser530=) n.2203A>G n.2042A>G n.2252A>G n.2061A>G | |
21 | g.36759761T>G | CA512079242 | HLCS | c.2202A>C (p.Ser734=) c.1761A>C (p.Ser587=) n.2244A>C n.2218A>C c.1590A>C (p.Ser530=) n.2203A>C n.2042A>C n.2252A>C n.2061A>C | |
21 | g.36759761_36759762del | CA2577486794 | HLCS | c.2201_2202del (p.Ser734TyrfsTer16) c.1760_1761del (p.Ser587TyrfsTer16) c.1760_1761del (p.Ser587TyrfsTer20) c.2201_2202del (p.Ser734TyrfsTer20) n.2243_2244del n.2217_2218del c.1589_1590del (p.Ser530TyrfsTer16) n.2202_2203del n.2041_2042del n.2251_2252del n.2060_2061del | |
21 | g.36759762G>A | CA409919880 | HLCS | c.2201C>T (p.Ser734Leu) c.1760C>T (p.Ser587Leu) n.2243C>T n.2217C>T c.1589C>T (p.Ser530Leu) n.2202C>T n.2041C>T n.2251C>T n.2060C>T | |
21 | g.36759762G>C | CA409919881 | HLCS | c.2201C>G (p.Ser734Ter) c.1760C>G (p.Ser587Ter) n.2243C>G n.2217C>G c.1589C>G (p.Ser530Ter) n.2202C>G n.2041C>G n.2251C>G n.2060C>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.36759762G= | CA2388157926 | HLCS | c.2201C= (p.Ser734=) c.1760C= (p.Ser587=) n.2243C= n.2217C= c.1589C= (p.Ser530=) n.2202C= n.2041C= n.2251C= n.2060C= | |
21 | g.36759762G>T | CA409919882 | HLCS | c.2201C>A (p.Ser734Ter) c.1760C>A (p.Ser587Ter) n.2243C>A n.2217C>A c.1589C>A (p.Ser530Ter) n.2202C>A n.2041C>A n.2251C>A n.2060C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36759763A>C | CA409919885 | HLCS | c.2200T>G (p.Ser734Ala) c.1759T>G (p.Ser587Ala) n.2242T>G n.2216T>G c.1588T>G (p.Ser530Ala) n.2201T>G n.2040T>G n.2250T>G n.2059T>G | |
21 | g.36759763A>G | CA409919888 | HLCS | c.2200T>C (p.Ser734Pro) c.1759T>C (p.Ser587Pro) n.2242T>C n.2216T>C c.1588T>C (p.Ser530Pro) n.2201T>C n.2040T>C n.2250T>C n.2059T>C | |
21 | g.36759763A>T | CA409919886 | HLCS | c.2200T>A (p.Ser734Thr) c.1759T>A (p.Ser587Thr) n.2242T>A n.2216T>A c.1588T>A (p.Ser530Thr) n.2201T>A n.2040T>A n.2250T>A n.2059T>A | |
21 | g.36759764G>A | CA512079251 | HLCS | c.2199C>T (p.Asn733=) c.1758C>T (p.Asn586=) n.2241C>T n.2215C>T c.1587C>T (p.Asn529=) n.2200C>T n.2039C>T n.2249C>T n.2058C>T | |
21 | g.36759764G>C | CA409919889 | HLCS | c.2199C>G (p.Asn733Lys) c.1758C>G (p.Asn586Lys) n.2241C>G n.2215C>G c.1587C>G (p.Asn529Lys) n.2200C>G n.2039C>G n.2249C>G n.2058C>G | COSMIC |
21 | g.36759764G>T | CA409919891 | HLCS | c.2199C>A (p.Asn733Lys) c.1758C>A (p.Asn586Lys) n.2241C>A n.2215C>A c.1587C>A (p.Asn529Lys) n.2200C>A n.2039C>A n.2249C>A n.2058C>A | |
21 | g.36759765T>A | CA409919893 | HLCS | c.2198A>T (p.Asn733Ile) c.1757A>T (p.Asn586Ile) n.2240A>T n.2214A>T c.1586A>T (p.Asn529Ile) n.2199A>T n.2038A>T n.2248A>T n.2057A>T | |
21 | g.36759765T>C | CA409919894 | HLCS | c.2198A>G (p.Asn733Ser) c.1757A>G (p.Asn586Ser) n.2240A>G n.2214A>G c.1586A>G (p.Asn529Ser) n.2199A>G n.2038A>G n.2248A>G n.2057A>G | |
21 | g.36759765T>G | CA409919896 | HLCS | c.2198A>C (p.Asn733Thr) c.1757A>C (p.Asn586Thr) n.2240A>C n.2214A>C c.1586A>C (p.Asn529Thr) n.2199A>C n.2038A>C n.2248A>C n.2057A>C | |
21 | g.36759766T>A | CA409919898 | HLCS | c.2197A>T (p.Asn733Tyr) c.1756A>T (p.Asn586Tyr) n.2239A>T n.2213A>T c.1585A>T (p.Asn529Tyr) n.2198A>T n.2037A>T n.2247A>T n.2056A>T | |
21 | g.36759766T>C | CA409919899 | HLCS | c.2197A>G (p.Asn733Asp) c.1756A>G (p.Asn586Asp) n.2239A>G n.2213A>G c.1585A>G (p.Asn529Asp) n.2198A>G n.2037A>G n.2247A>G n.2056A>G | |
21 | g.36759766T>G | CA409919901 | HLCS | c.2197A>C (p.Asn733His) c.1756A>C (p.Asn586His) n.2239A>C n.2213A>C c.1585A>C (p.Asn529His) n.2198A>C n.2037A>C n.2247A>C n.2056A>C | |
21 | g.36759767A>C | CA512079260 | HLCS | c.2196T>G (p.Val732=) c.1755T>G (p.Val585=) n.2238T>G n.2212T>G c.1584T>G (p.Val528=) n.2197T>G n.2036T>G n.2246T>G n.2055T>G | |
21 | g.36759767A>G | CA512079263 | HLCS | c.2196T>C (p.Val732=) c.1755T>C (p.Val585=) n.2238T>C n.2212T>C c.1584T>C (p.Val528=) n.2197T>C n.2036T>C n.2246T>C n.2055T>C | |
21 | g.36759767A>T | CA512079265 | HLCS | c.2196T>A (p.Val732=) c.1755T>A (p.Val585=) n.2238T>A n.2212T>A c.1584T>A (p.Val528=) n.2197T>A n.2036T>A n.2246T>A n.2055T>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.36759768A>C | CA409919903 | HLCS | c.2195T>G (p.Val732Gly) c.1754T>G (p.Val585Gly) n.2237T>G n.2211T>G c.1583T>G (p.Val528Gly) n.2196T>G n.2035T>G n.2245T>G n.2054T>G | |
21 | g.36759768A>G | CA409919904 | HLCS | c.2195T>C (p.Val732Ala) c.1754T>C (p.Val585Ala) n.2237T>C n.2211T>C c.1583T>C (p.Val528Ala) n.2196T>C n.2035T>C n.2245T>C n.2054T>C | |
21 | g.36759768A>T | CA409919906 | HLCS | c.2195T>A (p.Val732Asp) c.1754T>A (p.Val585Asp) n.2237T>A n.2211T>A c.1583T>A (p.Val528Asp) n.2196T>A n.2035T>A n.2245T>A n.2054T>A | |
21 | g.36759769C>A | CA409919910 | HLCS | c.2194G>T (p.Val732Phe) c.1753G>T (p.Val585Phe) n.2236G>T n.2210G>T c.1582G>T (p.Val528Phe) n.2195G>T n.2034G>T n.2244G>T n.2053G>T | |
21 | g.36759769C= | CA2388157927 | HLCS | c.2194G= (p.Val732=) c.1753G= (p.Val585=) n.2236G= n.2210G= c.1582G= (p.Val528=) n.2195G= n.2034G= n.2244G= n.2053G= | |
21 | g.36759769C>G | CA10020338 | HLCS | c.2194G>C (p.Val732Leu) c.1753G>C (p.Val585Leu) n.2236G>C n.2210G>C c.1582G>C (p.Val528Leu) n.2195G>C n.2034G>C n.2244G>C n.2053G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36759769C>T | CA409919908 | HLCS | c.2194G>A (p.Val732Ile) c.1753G>A (p.Val585Ile) n.2236G>A n.2210G>A c.1582G>A (p.Val528Ile) n.2195G>A n.2034G>A n.2244G>A n.2053G>A | dbSNP |
21 | g.36759770C>A | CA512079275 | HLCS | c.2193G>T (p.Leu731=) c.1752G>T (p.Leu584=) n.2235G>T n.2209G>T c.1581G>T (p.Leu527=) n.2194G>T n.2033G>T n.2243G>T n.2052G>T | |
21 | g.36759770C= | CA2388157928 | HLCS | c.2193G= (p.Leu731=) c.1752G= (p.Leu584=) n.2235G= n.2209G= c.1581G= (p.Leu527=) n.2194G= n.2033G= n.2243G= n.2052G= | |
21 | g.36759770C>G | CA320418778 | HLCS | c.2193G>C (p.Leu731=) c.1752G>C (p.Leu584=) n.2235G>C n.2209G>C c.1581G>C (p.Leu527=) n.2194G>C n.2033G>C n.2243G>C n.2052G>C | dbSNP |
21 | g.36759770C>T | CA512079278 | HLCS | c.2193G>A (p.Leu731=) c.1752G>A (p.Leu584=) n.2235G>A n.2209G>A c.1581G>A (p.Leu527=) n.2194G>A n.2033G>A n.2243G>A n.2052G>A | |
21 | g.36759771A= | CA2388157929 | HLCS | c.2192T= (p.Leu731=) c.1751T= (p.Leu584=) n.2234T= n.2208T= c.1580T= (p.Leu527=) n.2193T= n.2032T= n.2242T= n.2051T= | |
21 | g.36759771A>C | CA409919914 | HLCS | c.2192T>G (p.Leu731Arg) c.1751T>G (p.Leu584Arg) n.2234T>G n.2208T>G c.1580T>G (p.Leu527Arg) n.2193T>G n.2032T>G n.2242T>G n.2051T>G | |
21 | g.36759771A>G | CA409919912 | HLCS | c.2192T>C (p.Leu731Pro) c.1751T>C (p.Leu584Pro) n.2234T>C n.2208T>C c.1580T>C (p.Leu527Pro) n.2193T>C n.2032T>C n.2242T>C n.2051T>C | dbSNP |
21 | g.36759771A>T | CA409919916 | HLCS | c.2192T>A (p.Leu731Gln) c.1751T>A (p.Leu584Gln) n.2234T>A n.2208T>A c.1580T>A (p.Leu527Gln) n.2193T>A n.2032T>A n.2242T>A n.2051T>A | |
21 | g.36759772G>A | CA512079283 | HLCS | c.2191C>T (p.Leu731=) c.1750C>T (p.Leu584=) n.2233C>T n.2207C>T c.1579C>T (p.Leu527=) n.2192C>T n.2031C>T n.2241C>T n.2050C>T | |
21 | g.36759772G>C | CA409919917 | HLCS | c.2191C>G (p.Leu731Val) c.1750C>G (p.Leu584Val) n.2233C>G n.2207C>G c.1579C>G (p.Leu527Val) n.2192C>G n.2031C>G n.2241C>G n.2050C>G | |
21 | g.36759772G>T | CA409919918 | HLCS | c.2191C>A (p.Leu731Met) c.1750C>A (p.Leu584Met) n.2233C>A n.2207C>A c.1579C>A (p.Leu527Met) n.2192C>A n.2031C>A n.2241C>A n.2050C>A | |
21 | g.36759773A= | CA2388157930 | HLCS | c.2190T= (p.Val730=) c.1749T= (p.Val583=) n.2232T= n.2206T= c.1578T= (p.Val526=) n.2191T= n.2030T= n.2240T= n.2049T= | |
21 | g.36759773A>C | CA512079290 | HLCS | c.2190T>G (p.Val730=) c.1749T>G (p.Val583=) n.2232T>G n.2206T>G c.1578T>G (p.Val526=) n.2191T>G n.2030T>G n.2240T>G n.2049T>G | |
21 | g.36759773A>G | CA512079294 | HLCS | c.2190T>C (p.Val730=) c.1749T>C (p.Val583=) n.2232T>C n.2206T>C c.1578T>C (p.Val526=) n.2191T>C n.2030T>C n.2240T>C n.2049T>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.36759773A>T | CA512079292 | HLCS | c.2190T>A (p.Val730=) c.1749T>A (p.Val583=) n.2232T>A n.2206T>A c.1578T>A (p.Val526=) n.2191T>A n.2030T>A n.2240T>A n.2049T>A | |
21 | g.36759774A>C | CA409919920 | HLCS | c.2189T>G (p.Val730Gly) c.1748T>G (p.Val583Gly) n.2231T>G n.2205T>G c.1577T>G (p.Val526Gly) n.2190T>G n.2029T>G n.2239T>G n.2048T>G | |
21 | g.36759774A>G | CA409919921 | HLCS | c.2189T>C (p.Val730Ala) c.1748T>C (p.Val583Ala) n.2231T>C n.2205T>C c.1577T>C (p.Val526Ala) n.2190T>C n.2029T>C n.2239T>C n.2048T>C | gnomAD v4 |
21 | g.36759774A>T | CA409919923 | HLCS | c.2189T>A (p.Val730Asp) c.1748T>A (p.Val583Asp) n.2231T>A n.2205T>A c.1577T>A (p.Val526Asp) n.2190T>A n.2029T>A n.2239T>A n.2048T>A | |
21 | g.36759775C>A | CA409919925 | HLCS | c.2188G>T (p.Val730Phe) c.1747G>T (p.Val583Phe) n.2230G>T n.2204G>T c.1576G>T (p.Val526Phe) n.2189G>T n.2028G>T n.2238G>T n.2047G>T | |
21 | g.36759775C>G | CA409919926 | HLCS | c.2188G>C (p.Val730Leu) c.1747G>C (p.Val583Leu) n.2230G>C n.2204G>C c.1576G>C (p.Val526Leu) n.2189G>C n.2028G>C n.2238G>C n.2047G>C | |
21 | g.36759775C>T | CA409919927 | HLCS | c.2188G>A (p.Val730Ile) c.1747G>A (p.Val583Ile) n.2230G>A n.2204G>A c.1576G>A (p.Val526Ile) n.2189G>A n.2028G>A n.2238G>A n.2047G>A | |
21 | g.36759776T>A | CA512079308 | HLCS | c.2187A>T (p.Gly729=) c.1746A>T (p.Gly582=) n.2229A>T n.2203A>T c.1575A>T (p.Gly525=) n.2188A>T n.2027A>T n.2237A>T n.2046A>T | |
21 | g.36759776T>C | CA512079304 | HLCS | c.2187A>G (p.Gly729=) c.1746A>G (p.Gly582=) n.2229A>G n.2203A>G c.1575A>G (p.Gly525=) n.2188A>G n.2027A>G n.2237A>G n.2046A>G | gnomAD v4 |
21 | g.36759776T>G | CA512079307 | HLCS | c.2187A>C (p.Gly729=) c.1746A>C (p.Gly582=) n.2229A>C n.2203A>C c.1575A>C (p.Gly525=) n.2188A>C n.2027A>C n.2237A>C n.2046A>C | |
21 | g.36759777C>A | CA409919929 | HLCS | c.2186G>T (p.Gly729Val) c.1745G>T (p.Gly582Val) n.2228G>T n.2202G>T c.1574G>T (p.Gly525Val) n.2187G>T n.2026G>T n.2236G>T n.2045G>T | |
21 | g.36759777C>G | CA409919931 | HLCS | c.2186G>C (p.Gly729Ala) c.1745G>C (p.Gly582Ala) n.2228G>C n.2202G>C c.1574G>C (p.Gly525Ala) n.2187G>C n.2026G>C n.2236G>C n.2045G>C | |
21 | g.36759777C>T | CA409919932 | HLCS | c.2186G>A (p.Gly729Glu) c.1745G>A (p.Gly582Glu) n.2228G>A n.2202G>A c.1574G>A (p.Gly525Glu) n.2187G>A n.2026G>A n.2236G>A n.2045G>A | |
21 | g.36759778C>A | CA409919934 | HLCS | c.2185G>T (p.Gly729Ter) c.1744G>T (p.Gly582Ter) n.2227G>T n.2201G>T c.1573G>T (p.Gly525Ter) n.2186G>T n.2025G>T n.2235G>T n.2044G>T | |
21 | g.36759778C= | CA2388157931 | HLCS | c.2185G= (p.Gly729=) c.1744G= (p.Gly582=) n.2227G= n.2201G= c.1573G= (p.Gly525=) n.2186G= n.2025G= n.2235G= n.2044G= | |
21 | g.36759778C>G | CA409919936 | HLCS | c.2185G>C (p.Gly729Arg) c.1744G>C (p.Gly582Arg) n.2227G>C n.2201G>C c.1573G>C (p.Gly525Arg) n.2186G>C n.2025G>C n.2235G>C n.2044G>C | |
21 | g.36759778C>T | CA10020339 | HLCS | c.2185G>A (p.Gly729Arg) c.1744G>A (p.Gly582Arg) n.2227G>A n.2201G>A c.1573G>A (p.Gly525Arg) n.2186G>A n.2025G>A n.2235G>A n.2044G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36759779G>A | CA10020340 | HLCS | c.2184C>T (p.Gly728=) c.1743C>T (p.Gly581=) n.2226C>T n.2200C>T c.1572C>T (p.Gly524=) n.2185C>T n.2024C>T n.2234C>T n.2043C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36759779G>C | CA512079320 | HLCS | c.2184C>G (p.Gly728=) c.1743C>G (p.Gly581=) n.2226C>G n.2200C>G c.1572C>G (p.Gly524=) n.2185C>G n.2024C>G n.2234C>G n.2043C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36759779G= | CA2388157932 | HLCS | c.2184C= (p.Gly728=) c.1743C= (p.Gly581=) n.2226C= n.2200C= c.1572C= (p.Gly524=) n.2185C= n.2024C= n.2234C= n.2043C= | |
21 | g.36759779G>T | CA512079322 | HLCS | c.2184C>A (p.Gly728=) c.1743C>A (p.Gly581=) n.2226C>A n.2200C>A c.1572C>A (p.Gly524=) n.2185C>A n.2024C>A n.2234C>A n.2043C>A | |
21 | g.36759780C>A | CA409919942 | HLCS | c.2183G>T (p.Gly728Val) c.1742G>T (p.Gly581Val) n.2225G>T n.2199G>T c.1571G>T (p.Gly524Val) n.2184G>T n.2023G>T n.2233G>T n.2042G>T | |
21 | g.36759780C>G | CA409919941 | HLCS | c.2183G>C (p.Gly728Ala) c.1742G>C (p.Gly581Ala) n.2225G>C n.2199G>C c.1571G>C (p.Gly524Ala) n.2184G>C n.2023G>C n.2233G>C n.2042G>C | |
21 | g.36759780C>T | CA409919939 | HLCS | c.2183G>A (p.Gly728Asp) c.1742G>A (p.Gly581Asp) n.2225G>A n.2199G>A c.1571G>A (p.Gly524Asp) n.2184G>A n.2023G>A n.2233G>A n.2042G>A | gnomAD v4 |
21 | g.36759781C>A | CA409919944 | HLCS | c.2182G>T (p.Gly728Cys) c.1741G>T (p.Gly581Cys) n.2224G>T n.2198G>T c.1570G>T (p.Gly524Cys) n.2183G>T n.2022G>T n.2232G>T n.2041G>T | |
21 | g.36759781C= | CA2388157933 | HLCS | c.2182G= (p.Gly728=) c.1741G= (p.Gly581=) n.2224G= n.2198G= c.1570G= (p.Gly524=) n.2183G= n.2022G= n.2232G= n.2041G= | |
21 | g.36759781C>G | CA409919945 | HLCS | c.2182G>C (p.Gly728Arg) c.1741G>C (p.Gly581Arg) n.2224G>C n.2198G>C c.1570G>C (p.Gly524Arg) n.2183G>C n.2022G>C n.2232G>C n.2041G>C | |
21 | g.36759781C>T | CA278021 | HLCS | c.2182G>A (p.Gly728Ser) c.1741G>A (p.Gly581Ser) n.2224G>A n.2198G>A c.1570G>A (p.Gly524Ser) n.2183G>A n.2022G>A n.2232G>A n.2041G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36759782G>A | CA320418812 | HLCS | c.2181C>T (p.Ile727=) c.1740C>T (p.Ile580=) n.2223C>T n.2197C>T c.1569C>T (p.Ile523=) n.2182C>T n.2021C>T n.2231C>T n.2040C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.36759782G>C | CA409919948 | HLCS | c.2181C>G (p.Ile727Met) c.1740C>G (p.Ile580Met) n.2223C>G n.2197C>G c.1569C>G (p.Ile523Met) n.2182C>G n.2021C>G n.2231C>G n.2040C>G | |
21 | g.36759782G= | CA2388157934 | HLCS | c.2181C= (p.Ile727=) c.1740C= (p.Ile580=) n.2223C= n.2197C= c.1569C= (p.Ile523=) n.2182C= n.2021C= n.2231C= n.2040C= | |
21 | g.36759782G>T | CA512079332 | HLCS | c.2181C>A (p.Ile727=) c.1740C>A (p.Ile580=) n.2223C>A n.2197C>A c.1569C>A (p.Ile523=) n.2182C>A n.2021C>A n.2231C>A n.2040C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36759783A>C | CA409919949 | HLCS | c.2180T>G (p.Ile727Ser) c.1739T>G (p.Ile580Ser) n.2222T>G n.2196T>G c.1568T>G (p.Ile523Ser) n.2181T>G n.2020T>G n.2230T>G n.2039T>G | |
21 | g.36759783A>G | CA409919951 | HLCS | c.2180T>C (p.Ile727Thr) c.1739T>C (p.Ile580Thr) n.2222T>C n.2196T>C c.1568T>C (p.Ile523Thr) n.2181T>C n.2020T>C n.2230T>C n.2039T>C | |
21 | g.36759783A>T | CA409919954 | HLCS | c.2180T>A (p.Ile727Asn) c.1739T>A (p.Ile580Asn) n.2222T>A n.2196T>A c.1568T>A (p.Ile523Asn) n.2181T>A n.2020T>A n.2230T>A n.2039T>A | |
21 | g.36759784T>A | CA409919955 | HLCS | c.2179A>T (p.Ile727Phe) c.1738A>T (p.Ile580Phe) n.2221A>T n.2195A>T c.1567A>T (p.Ile523Phe) n.2180A>T n.2019A>T n.2229A>T n.2038A>T | |
21 | g.36759784T>C | CA409919957 | HLCS | c.2179A>G (p.Ile727Val) c.1738A>G (p.Ile580Val) n.2221A>G n.2195A>G c.1567A>G (p.Ile523Val) n.2180A>G n.2019A>G n.2229A>G n.2038A>G | |
21 | g.36759784T>G | CA409919958 | HLCS | c.2179A>C (p.Ile727Leu) c.1738A>C (p.Ile580Leu) n.2221A>C n.2195A>C c.1567A>C (p.Ile523Leu) n.2180A>C n.2019A>C n.2229A>C n.2038A>C | |
21 | g.36759785C>A | CA409919960 | HLCS | c.2178G>T (p.Lys726Asn) c.1737G>T (p.Lys579Asn) n.2220G>T n.2194G>T c.1566G>T (p.Lys522Asn) n.2179G>T n.2018G>T n.2228G>T n.2037G>T | |
21 | g.36759785C>G | CA409919962 | HLCS | c.2178G>C (p.Lys726Asn) c.1737G>C (p.Lys579Asn) n.2220G>C n.2194G>C c.1566G>C (p.Lys522Asn) n.2179G>C n.2018G>C n.2228G>C n.2037G>C | |
21 | g.36759785C>T | CA512079344 | HLCS | c.2178G>A (p.Lys726=) c.1737G>A (p.Lys579=) n.2220G>A n.2194G>A c.1566G>A (p.Lys522=) n.2179G>A n.2018G>A n.2228G>A n.2037G>A | |
21 | g.36759786T>A | CA409919965 | HLCS | c.2177A>T (p.Lys726Met) c.1736A>T (p.Lys579Met) n.2219A>T n.2193A>T c.1565A>T (p.Lys522Met) n.2178A>T n.2017A>T n.2227A>T n.2036A>T | |
21 | g.36759786T>C | CA409919967 | HLCS | c.2177A>G (p.Lys726Arg) c.1736A>G (p.Lys579Arg) n.2219A>G n.2193A>G c.1565A>G (p.Lys522Arg) n.2178A>G n.2017A>G n.2227A>G n.2036A>G | |
21 | g.36759786T>G | CA409919963 | HLCS | c.2177A>C (p.Lys726Thr) c.1736A>C (p.Lys579Thr) n.2219A>C n.2193A>C c.1565A>C (p.Lys522Thr) n.2178A>C n.2017A>C n.2227A>C n.2036A>C | |
21 | g.36759787T>A | CA409919968 | HLCS | c.2176A>T (p.Lys726Ter) c.1735A>T (p.Lys579Ter) n.2218A>T n.2192A>T c.1564A>T (p.Lys522Ter) n.2177A>T n.2016A>T n.2226A>T n.2035A>T | ClinVar |
21 | g.36759787T>C | CA409919970 | HLCS | c.2176A>G (p.Lys726Glu) c.1735A>G (p.Lys579Glu) n.2218A>G n.2192A>G c.1564A>G (p.Lys522Glu) n.2177A>G n.2016A>G n.2226A>G n.2035A>G | |
21 | g.36759787T>G | CA409919972 | HLCS | c.2176A>C (p.Lys726Gln) c.1735A>C (p.Lys579Gln) n.2218A>C n.2192A>C c.1564A>C (p.Lys522Gln) n.2177A>C n.2016A>C n.2226A>C n.2035A>C | |
21 | g.36759788C>A | CA409919973 | HLCS | c.2175G>T (p.Met725Ile) c.1734G>T (p.Met578Ile) n.2217G>T n.2191G>T c.1563G>T (p.Met521Ile) n.2176G>T n.2015G>T n.2225G>T n.2034G>T | |
21 | g.36759788C>G | CA409919975 | HLCS | c.2175G>C (p.Met725Ile) c.1734G>C (p.Met578Ile) n.2217G>C n.2191G>C c.1563G>C (p.Met521Ile) n.2176G>C n.2015G>C n.2225G>C n.2034G>C | |
21 | g.36759788C>T | CA409919976 | HLCS | c.2175G>A (p.Met725Ile) c.1734G>A (p.Met578Ile) n.2217G>A n.2191G>A c.1563G>A (p.Met521Ile) n.2176G>A n.2015G>A n.2225G>A n.2034G>A | |
21 | g.36759789A= | CA2388157935 | HLCS | c.2174T= (p.Met725=) c.1733T= (p.Met578=) n.2216T= n.2190T= c.1562T= (p.Met521=) n.2175T= n.2014T= n.2224T= n.2033T= | |
21 | g.36759789A>C | CA409919979 | HLCS | c.2174T>G (p.Met725Arg) c.1733T>G (p.Met578Arg) n.2216T>G n.2190T>G c.1562T>G (p.Met521Arg) n.2175T>G n.2014T>G n.2224T>G n.2033T>G | |
21 | g.36759789A>G | CA409919980 | HLCS | c.2174T>C (p.Met725Thr) c.1733T>C (p.Met578Thr) n.2216T>C n.2190T>C c.1562T>C (p.Met521Thr) n.2175T>C n.2014T>C n.2224T>C n.2033T>C | dbSNP |
21 | g.36759789A>T | CA409919982 | HLCS | c.2174T>A (p.Met725Lys) c.1733T>A (p.Met578Lys) n.2216T>A n.2190T>A c.1562T>A (p.Met521Lys) n.2175T>A n.2014T>A n.2224T>A n.2033T>A | |
21 | g.36759790T>A | CA409919984 | HLCS | c.2173A>T (p.Met725Leu) c.1732A>T (p.Met578Leu) n.2215A>T n.2189A>T c.1561A>T (p.Met521Leu) n.2174A>T n.2013A>T n.2223A>T n.2032A>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36759790T>C | CA409919986 | HLCS | c.2173A>G (p.Met725Val) c.1732A>G (p.Met578Val) n.2215A>G n.2189A>G c.1561A>G (p.Met521Val) n.2174A>G n.2013A>G n.2223A>G n.2032A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36759790T>G | CA409919988 | HLCS | c.2173A>C (p.Met725Leu) c.1732A>C (p.Met578Leu) n.2215A>C n.2189A>C c.1561A>C (p.Met521Leu) n.2174A>C n.2013A>C n.2223A>C n.2032A>C | |
21 | g.36759790T= | CA2388157936 | HLCS | c.2173A= (p.Met725=) c.1732A= (p.Met578=) n.2215A= n.2189A= c.1561A= (p.Met521=) n.2174A= n.2013A= n.2223A= n.2032A= | |
21 | g.36759791G>A | CA512079364 | HLCS | c.2172C>T (p.Leu724=) c.1731C>T (p.Leu577=) n.2214C>T n.2188C>T c.1560C>T (p.Leu520=) n.2173C>T n.2012C>T n.2222C>T n.2031C>T | |
21 | g.36759791G>C | CA512079367 | HLCS | c.2172C>G (p.Leu724=) c.1731C>G (p.Leu577=) n.2214C>G n.2188C>G c.1560C>G (p.Leu520=) n.2173C>G n.2012C>G n.2222C>G n.2031C>G | |
21 | g.36759791G>T | CA512079368 | HLCS | c.2172C>A (p.Leu724=) c.1731C>A (p.Leu577=) n.2214C>A n.2188C>A c.1560C>A (p.Leu520=) n.2173C>A n.2012C>A n.2222C>A n.2031C>A | |
21 | g.36759792A>C | CA409919991 | HLCS | c.2171T>G (p.Leu724Arg) c.1730T>G (p.Leu577Arg) n.2213T>G n.2187T>G c.1559T>G (p.Leu520Arg) n.2172T>G n.2011T>G n.2221T>G n.2030T>G | |
21 | g.36759792A>G | CA409919989 | HLCS | c.2171T>C (p.Leu724Pro) c.1730T>C (p.Leu577Pro) n.2213T>C n.2187T>C c.1559T>C (p.Leu520Pro) n.2172T>C n.2011T>C n.2221T>C n.2030T>C | |
21 | g.36759792A>T | CA409919990 | HLCS | c.2171T>A (p.Leu724His) c.1730T>A (p.Leu577His) n.2213T>A n.2187T>A c.1559T>A (p.Leu520His) n.2172T>A n.2011T>A n.2221T>A n.2030T>A | |
21 | g.36759793G>A | CA409919992 | HLCS | c.2170C>T (p.Leu724Phe) c.1729C>T (p.Leu577Phe) n.2212C>T n.2186C>T c.1558C>T (p.Leu520Phe) n.2171C>T n.2010C>T n.2220C>T n.2029C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36759793G>C | CA409919993 | HLCS | c.2170C>G (p.Leu724Val) c.1729C>G (p.Leu577Val) n.2212C>G n.2186C>G c.1558C>G (p.Leu520Val) n.2171C>G n.2010C>G n.2220C>G n.2029C>G | |
21 | g.36759793G= | CA2388157937 | HLCS | c.2170C= (p.Leu724=) c.1729C= (p.Leu577=) n.2212C= n.2186C= c.1558C= (p.Leu520=) n.2171C= n.2010C= n.2220C= n.2029C= | |
21 | g.36759793G>T | CA409919994 | HLCS | c.2170C>A (p.Leu724Ile) c.1729C>A (p.Leu577Ile) n.2212C>A n.2186C>A c.1558C>A (p.Leu520Ile) n.2171C>A n.2010C>A n.2220C>A n.2029C>A | |
21 | g.36759794G>A | CA10020341 | HLCS | c.2169C>T (p.Asp723=) c.1728C>T (p.Asp576=) n.2211C>T n.2185C>T c.1557C>T (p.Asp519=) n.2170C>T n.2009C>T n.2219C>T n.2028C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36759794G>C | CA409919997 | HLCS | c.2169C>G (p.Asp723Glu) c.1728C>G (p.Asp576Glu) n.2211C>G n.2185C>G c.1557C>G (p.Asp519Glu) n.2170C>G n.2009C>G n.2219C>G n.2028C>G | dbSNP |
21 | g.36759794G= | CA2388157938 | HLCS | c.2169C= (p.Asp723=) c.1728C= (p.Asp576=) n.2211C= n.2185C= c.1557C= (p.Asp519=) n.2170C= n.2009C= n.2219C= n.2028C= | |
21 | g.36759794G>T | CA409919999 | HLCS | c.2169C>A (p.Asp723Glu) c.1728C>A (p.Asp576Glu) n.2211C>A n.2185C>A c.1557C>A (p.Asp519Glu) n.2170C>A n.2009C>A n.2219C>A n.2028C>A | |
21 | g.36759795T>A | CA409920000 | HLCS | c.2168A>T (p.Asp723Val) c.1727A>T (p.Asp576Val) n.2210A>T n.2184A>T c.1556A>T (p.Asp519Val) n.2169A>T n.2008A>T n.2218A>T n.2027A>T | |
21 | g.36759795T>C | CA409920001 | HLCS | c.2168A>G (p.Asp723Gly) c.1727A>G (p.Asp576Gly) n.2210A>G n.2184A>G c.1556A>G (p.Asp519Gly) n.2169A>G n.2008A>G n.2218A>G n.2027A>G | |
21 | g.36759795T>G | CA409920002 | HLCS | c.2168A>C (p.Asp723Ala) c.1727A>C (p.Asp576Ala) n.2210A>C n.2184A>C c.1556A>C (p.Asp519Ala) n.2169A>C n.2008A>C n.2218A>C n.2027A>C | |
21 | g.36759796C>A | CA409920004 | HLCS | c.2167G>T (p.Asp723Tyr) c.1726G>T (p.Asp576Tyr) n.2209G>T n.2183G>T c.1555G>T (p.Asp519Tyr) n.2168G>T n.2007G>T n.2217G>T n.2026G>T | |
21 | g.36759796C= | CA2388157939 | HLCS | c.2167G= (p.Asp723=) c.1726G= (p.Asp576=) n.2209G= n.2183G= c.1555G= (p.Asp519=) n.2168G= n.2007G= n.2217G= n.2026G= | |
21 | g.36759796C>G | CA409920007 | HLCS | c.2167G>C (p.Asp723His) c.1726G>C (p.Asp576His) n.2209G>C n.2183G>C c.1555G>C (p.Asp519His) n.2168G>C n.2007G>C n.2217G>C n.2026G>C | |
21 | g.36759796C>T | CA320418822 | HLCS | c.2167G>A (p.Asp723Asn) c.1726G>A (p.Asp576Asn) n.2209G>A n.2183G>A c.1555G>A (p.Asp519Asn) n.2168G>A n.2007G>A n.2217G>A n.2026G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36759797A>C | CA409920010 | HLCS | c.2166T>G (p.Ser722Arg) c.1725T>G (p.Ser575Arg) n.2208T>G n.2182T>G c.1554T>G (p.Ser518Arg) n.2167T>G n.2006T>G n.2216T>G n.2025T>G | |
21 | g.36759797A>G | CA512079390 | HLCS | c.2166T>C (p.Ser722=) c.1725T>C (p.Ser575=) n.2208T>C n.2182T>C c.1554T>C (p.Ser518=) n.2167T>C n.2006T>C n.2216T>C n.2025T>C | gnomAD v4 |
21 | g.36759797A>T | CA409920009 | HLCS | c.2166T>A (p.Ser722Arg) c.1725T>A (p.Ser575Arg) n.2208T>A n.2182T>A c.1554T>A (p.Ser518Arg) n.2167T>A n.2006T>A n.2216T>A n.2025T>A | |
21 | g.36759798C>A | CA409920012 | HLCS | c.2165G>T (p.Ser722Ile) c.1724G>T (p.Ser575Ile) n.2207G>T n.2181G>T c.1553G>T (p.Ser518Ile) n.2166G>T n.2005G>T n.2215G>T n.2024G>T | |
21 | g.36759798C= | CA2388157940 | HLCS | c.2165G= (p.Ser722=) c.1724G= (p.Ser575=) n.2207G= n.2181G= c.1553G= (p.Ser518=) n.2166G= n.2005G= n.2215G= n.2024G= | |
21 | g.36759798C>G | CA409920014 | HLCS | c.2165G>C (p.Ser722Thr) c.1724G>C (p.Ser575Thr) n.2207G>C n.2181G>C c.1553G>C (p.Ser518Thr) n.2166G>C n.2005G>C n.2215G>C n.2024G>C | |
21 | g.36759798C>T | CA320418826 | HLCS | c.2165G>A (p.Ser722Asn) c.1724G>A (p.Ser575Asn) n.2207G>A n.2181G>A c.1553G>A (p.Ser518Asn) n.2166G>A n.2005G>A n.2215G>A n.2024G>A | dbSNP |
21 | g.36759799T>A | CA409920015 | HLCS | c.2164A>T (p.Ser722Cys) c.1723A>T (p.Ser575Cys) n.2206A>T n.2180A>T c.1552A>T (p.Ser518Cys) n.2165A>T n.2004A>T n.2214A>T n.2023A>T | |
21 | g.36759799T>C | CA409920016 | HLCS | c.2164A>G (p.Ser722Gly) c.1723A>G (p.Ser575Gly) n.2206A>G n.2180A>G c.1552A>G (p.Ser518Gly) n.2165A>G n.2004A>G n.2214A>G n.2023A>G | COSMIC |
21 | g.36759799T>G | CA409920017 | HLCS | c.2164A>C (p.Ser722Arg) c.1723A>C (p.Ser575Arg) n.2206A>C n.2180A>C c.1552A>C (p.Ser518Arg) n.2165A>C n.2004A>C n.2214A>C n.2023A>C | |
21 | g.36759800G>A | CA512079403 | HLCS | c.2163C>T (p.Tyr721=) c.1722C>T (p.Tyr574=) n.2205C>T n.2179C>T c.1551C>T (p.Tyr517=) n.2164C>T n.2003C>T n.2213C>T n.2022C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36759800G>C | CA409920019 | HLCS | c.2163C>G (p.Tyr721Ter) c.1722C>G (p.Tyr574Ter) n.2205C>G n.2179C>G c.1551C>G (p.Tyr517Ter) n.2164C>G n.2003C>G n.2213C>G n.2022C>G | |
21 | g.36759800G= | CA2388157941 | HLCS | c.2163C= (p.Tyr721=) c.1722C= (p.Tyr574=) n.2205C= n.2179C= c.1551C= (p.Tyr517=) n.2164C= n.2003C= n.2213C= n.2022C= | |
21 | g.36759800G>T | CA409920021 | HLCS | c.2163C>A (p.Tyr721Ter) c.1722C>A (p.Tyr574Ter) n.2205C>A n.2179C>A c.1551C>A (p.Tyr517Ter) n.2164C>A n.2003C>A n.2213C>A n.2022C>A | |
21 | g.36759801T>A | CA409920023 | HLCS | c.2162A>T (p.Tyr721Phe) c.1721A>T (p.Tyr574Phe) n.2204A>T n.2178A>T c.1550A>T (p.Tyr517Phe) n.2163A>T n.2002A>T n.2212A>T n.2021A>T | |
21 | g.36759801T>C | CA409920024 | HLCS | c.2162A>G (p.Tyr721Cys) c.1721A>G (p.Tyr574Cys) n.2204A>G n.2178A>G c.1550A>G (p.Tyr517Cys) n.2163A>G n.2002A>G n.2212A>G n.2021A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36759801T>G | CA409920025 | HLCS | c.2162A>C (p.Tyr721Ser) c.1721A>C (p.Tyr574Ser) n.2204A>C n.2178A>C c.1550A>C (p.Tyr517Ser) n.2163A>C n.2002A>C n.2212A>C n.2021A>C | |
21 | g.36759801T= | CA2388157942 | HLCS | c.2162A= (p.Tyr721=) c.1721A= (p.Tyr574=) n.2204A= n.2178A= c.1550A= (p.Tyr517=) n.2163A= n.2002A= n.2212A= n.2021A= | |
21 | g.36759802A= | CA2388157943 | HLCS | c.2161T= (p.Tyr721=) c.1720T= (p.Tyr574=) n.2203T= n.2177T= c.1549T= (p.Tyr517=) n.2162T= n.2001T= n.2211T= n.2020T= | |
21 | g.36759802A>C | CA409920028 | HLCS | c.2161T>G (p.Tyr721Asp) c.1720T>G (p.Tyr574Asp) n.2203T>G n.2177T>G c.1549T>G (p.Tyr517Asp) n.2162T>G n.2001T>G n.2211T>G n.2020T>G | gnomAD v4 |
21 | g.36759802A>G | CA10020342 | HLCS | c.2161T>C (p.Tyr721His) c.1720T>C (p.Tyr574His) n.2203T>C n.2177T>C c.1549T>C (p.Tyr517His) n.2162T>C n.2001T>C n.2211T>C n.2020T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
21 | g.36759802A>T | CA409920030 | HLCS | c.2161T>A (p.Tyr721Asn) c.1720T>A (p.Tyr574Asn) n.2203T>A n.2177T>A c.1549T>A (p.Tyr517Asn) n.2162T>A n.2001T>A n.2211T>A n.2020T>A | |
21 | g.36759803A>C | CA409920031 | HLCS | c.2160T>G (p.Tyr720Ter) c.1719T>G (p.Tyr573Ter) n.2202T>G n.2176T>G c.1548T>G (p.Tyr516Ter) n.2161T>G n.2000T>G n.2210T>G n.2019T>G | |
21 | g.36759803A>G | CA512079412 | HLCS | c.2160T>C (p.Tyr720=) c.1719T>C (p.Tyr573=) n.2202T>C n.2176T>C c.1548T>C (p.Tyr516=) n.2161T>C n.2000T>C n.2210T>C n.2019T>C | gnomAD v4 |
21 | g.36759803A>T | CA409920033 | HLCS | c.2160T>A (p.Tyr720Ter) c.1719T>A (p.Tyr573Ter) n.2202T>A n.2176T>A c.1548T>A (p.Tyr516Ter) n.2161T>A n.2000T>A n.2210T>A n.2019T>A | |
21 | g.36759804T>A | CA409920035 | HLCS | c.2159A>T (p.Tyr720Phe) c.1718A>T (p.Tyr573Phe) n.2201A>T n.2175A>T c.1547A>T (p.Tyr516Phe) n.2160A>T n.1999A>T n.2209A>T n.2018A>T | |
21 | g.36759804T>C | CA10020343 | HLCS | c.2159A>G (p.Tyr720Cys) c.1718A>G (p.Tyr573Cys) n.2201A>G n.2175A>G c.1547A>G (p.Tyr516Cys) n.2160A>G n.1999A>G n.2209A>G n.2018A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36759804T>G | CA409920037 | HLCS | c.2159A>C (p.Tyr720Ser) c.1718A>C (p.Tyr573Ser) n.2201A>C n.2175A>C c.1547A>C (p.Tyr516Ser) n.2160A>C n.1999A>C n.2209A>C n.2018A>C | |
21 | g.36759804T= | CA2388157944 | HLCS | c.2159A= (p.Tyr720=) c.1718A= (p.Tyr573=) n.2201A= n.2175A= c.1547A= (p.Tyr516=) n.2160A= n.1999A= n.2209A= n.2018A= | |
21 | g.36759805A>C | CA409920039 | HLCS | c.2158T>G (p.Tyr720Asp) c.1717T>G (p.Tyr573Asp) n.2200T>G n.2174T>G c.1546T>G (p.Tyr516Asp) n.2159T>G n.1998T>G n.2208T>G n.2017T>G | |
21 | g.36759805A>G | CA409920041 | HLCS | c.2158T>C (p.Tyr720His) c.1717T>C (p.Tyr573His) n.2200T>C n.2174T>C c.1546T>C (p.Tyr516His) n.2159T>C n.1998T>C n.2208T>C n.2017T>C | |
21 | g.36759805A>T | CA409920042 | HLCS | c.2158T>A (p.Tyr720Asn) c.1717T>A (p.Tyr573Asn) n.2200T>A n.2174T>A c.1546T>A (p.Tyr516Asn) n.2159T>A n.1998T>A n.2208T>A n.2017T>A | |
21 | g.36759806A>C | CA409920044 | HLCS | c.2157T>G (p.Ile719Met) c.1716T>G (p.Ile572Met) n.2199T>G n.2173T>G c.1545T>G (p.Ile515Met) n.2158T>G n.1997T>G n.2207T>G n.2016T>G | |
21 | g.36759806A>G | CA512079425 | HLCS | c.2157T>C (p.Ile719=) c.1716T>C (p.Ile572=) n.2199T>C n.2173T>C c.1545T>C (p.Ile515=) n.2158T>C n.1997T>C n.2207T>C n.2016T>C | |
21 | g.36759806A>T | CA512079427 | HLCS | c.2157T>A (p.Ile719=) c.1716T>A (p.Ile572=) n.2199T>A n.2173T>A c.1545T>A (p.Ile515=) n.2158T>A n.1997T>A n.2207T>A n.2016T>A | |
21 | g.36759807A>C | CA409920046 | HLCS | c.2156T>G (p.Ile719Ser) c.1715T>G (p.Ile572Ser) n.2198T>G n.2172T>G c.1544T>G (p.Ile515Ser) n.2157T>G n.1996T>G n.2206T>G n.2015T>G | |
21 | g.36759807A>G | CA409920047 | HLCS | c.2156T>C (p.Ile719Thr) c.1715T>C (p.Ile572Thr) n.2198T>C n.2172T>C c.1544T>C (p.Ile515Thr) n.2157T>C n.1996T>C n.2206T>C n.2015T>C | gnomAD v4 |
21 | g.36759807A>T | CA409920048 | HLCS | c.2156T>A (p.Ile719Asn) c.1715T>A (p.Ile572Asn) n.2198T>A n.2172T>A c.1544T>A (p.Ile515Asn) n.2157T>A n.1996T>A n.2206T>A n.2015T>A | |
21 | g.36759808T>A | CA409920050 | HLCS | c.2155A>T (p.Ile719Phe) c.1714A>T (p.Ile572Phe) n.2197A>T n.2171A>T c.1543A>T (p.Ile515Phe) n.2156A>T n.1995A>T n.2205A>T n.2014A>T | |
21 | g.36759808T>C | CA409920052 | HLCS | c.2155A>G (p.Ile719Val) c.1714A>G (p.Ile572Val) n.2197A>G n.2171A>G c.1543A>G (p.Ile515Val) n.2156A>G n.1995A>G n.2205A>G n.2014A>G | |
21 | g.36759808T>G | CA409920053 | HLCS | c.2155A>C (p.Ile719Leu) c.1714A>C (p.Ile572Leu) n.2197A>C n.2171A>C c.1543A>C (p.Ile515Leu) n.2156A>C n.1995A>C n.2205A>C n.2014A>C | |
21 | g.36759809A>C | CA409920056 | HLCS | c.2154T>G (p.Asp718Glu) c.1713T>G (p.Asp571Glu) n.2196T>G n.2170T>G c.1542T>G (p.Asp514Glu) n.2155T>G n.1994T>G n.2204T>G n.2013T>G | |
21 | g.36759809A>G | CA512079437 | HLCS | c.2154T>C (p.Asp718=) c.1713T>C (p.Asp571=) n.2196T>C n.2170T>C c.1542T>C (p.Asp514=) n.2155T>C n.1994T>C n.2204T>C n.2013T>C | |
21 | g.36759809A>T | CA409920055 | HLCS | c.2154T>A (p.Asp718Glu) c.1713T>A (p.Asp571Glu) n.2196T>A n.2170T>A c.1542T>A (p.Asp514Glu) n.2155T>A n.1994T>A n.2204T>A n.2013T>A | |
21 | g.36759810T>A | CA409920059 | HLCS | c.2153A>T (p.Asp718Val) c.1712A>T (p.Asp571Val) n.2195A>T n.2169A>T c.1541A>T (p.Asp514Val) n.2154A>T n.1993A>T n.2203A>T n.2012A>T | |
21 | g.36759810T>C | CA409920060 | HLCS | c.2153A>G (p.Asp718Gly) c.1712A>G (p.Asp571Gly) n.2195A>G n.2169A>G c.1541A>G (p.Asp514Gly) n.2154A>G n.1993A>G n.2203A>G n.2012A>G | |
21 | g.36759810T>G | CA409920063 | HLCS | c.2153A>C (p.Asp718Ala) c.1712A>C (p.Asp571Ala) n.2195A>C n.2169A>C c.1541A>C (p.Asp514Ala) n.2154A>C n.1993A>C n.2203A>C n.2012A>C | |
21 | g.36759811C>A | CA409920065 | HLCS | c.2152G>T (p.Asp718Tyr) c.1711G>T (p.Asp571Tyr) n.2194G>T n.2168G>T c.1540G>T (p.Asp514Tyr) n.2153G>T n.1992G>T n.2202G>T n.2011G>T | |
21 | g.36759811C= | CA2388157945 | HLCS | c.2152G= (p.Asp718=) c.1711G= (p.Asp571=) n.2194G= n.2168G= c.1540G= (p.Asp514=) n.2153G= n.1992G= n.2202G= n.2011G= | |
21 | g.36759811C>G | CA409920067 | HLCS | c.2152G>C (p.Asp718His) c.1711G>C (p.Asp571His) n.2194G>C n.2168G>C c.1540G>C (p.Asp514His) n.2153G>C n.1992G>C n.2202G>C n.2011G>C | |
21 | g.36759811C>T | CA278019 | HLCS | c.2152G>A (p.Asp718Asn) c.1711G>A (p.Asp571Asn) n.2194G>A n.2168G>A c.1540G>A (p.Asp514Asn) n.2153G>A n.1992G>A n.2202G>A n.2011G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.36759812G>A | CA291170 | HLCS | c.2151C>T (p.Asn717=) c.1710C>T (p.Asn570=) n.2193C>T n.2167C>T c.1539C>T (p.Asn513=) n.2152C>T n.1991C>T n.2201C>T n.2010C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36759812G>C | CA320418836 | HLCS | c.2151C>G (p.Asn717Lys) c.1710C>G (p.Asn570Lys) n.2193C>G n.2167C>G c.1539C>G (p.Asn513Lys) n.2152C>G n.1991C>G n.2201C>G n.2010C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36759812G= | CA2388157946 | HLCS | c.2151C= (p.Asn717=) c.1710C= (p.Asn570=) n.2193C= n.2167C= c.1539C= (p.Asn513=) n.2152C= n.1991C= n.2201C= n.2010C= | |
21 | g.36759812G>T | CA409920070 | HLCS | c.2151C>A (p.Asn717Lys) c.1710C>A (p.Asn570Lys) n.2193C>A n.2167C>A c.1539C>A (p.Asn513Lys) n.2152C>A n.1991C>A n.2201C>A n.2010C>A | |
21 | g.36759813T>A | CA409920075 | HLCS | c.2150A>T (p.Asn717Ile) c.1709A>T (p.Asn570Ile) n.2192A>T n.2166A>T c.1538A>T (p.Asn513Ile) n.2151A>T n.1990A>T n.2200A>T n.2009A>T | gnomAD v4 |
21 | g.36759813T>C | CA409920077 | HLCS | c.2150A>G (p.Asn717Ser) c.1709A>G (p.Asn570Ser) n.2192A>G n.2166A>G c.1538A>G (p.Asn513Ser) n.2151A>G n.1990A>G n.2200A>G n.2009A>G | gnomAD v4 |
21 | g.36759813T>G | CA409920078 | HLCS | c.2150A>C (p.Asn717Thr) c.1709A>C (p.Asn570Thr) n.2192A>C n.2166A>C c.1538A>C (p.Asn513Thr) n.2151A>C n.1990A>C n.2200A>C n.2009A>C | |
21 | g.36759814T>A | CA409920081 | HLCS | c.2149A>T (p.Asn717Tyr) c.1708A>T (p.Asn570Tyr) n.2191A>T n.2165A>T c.1537A>T (p.Asn513Tyr) n.2150A>T n.1989A>T n.2199A>T n.2008A>T | |
21 | g.36759814T>C | CA10020344 | HLCS | c.2149A>G (p.Asn717Asp) c.1708A>G (p.Asn570Asp) n.2191A>G n.2165A>G c.1537A>G (p.Asn513Asp) n.2150A>G n.1989A>G n.2199A>G n.2008A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36759814T>G | CA409920083 | HLCS | c.2149A>C (p.Asn717His) c.1708A>C (p.Asn570His) n.2191A>C n.2165A>C c.1537A>C (p.Asn513His) n.2150A>C n.1989A>C n.2199A>C n.2008A>C | |
21 | g.36759814T= | CA2388157947 | HLCS | c.2149A= (p.Asn717=) c.1708A= (p.Asn570=) n.2191A= n.2165A= c.1537A= (p.Asn513=) n.2150A= n.1989A= n.2199A= n.2008A= | |
21 | g.36759815G>A | CA512079456 | HLCS | c.2148C>T (p.Pro716=) c.1707C>T (p.Pro569=) n.2190C>T n.2164C>T c.1536C>T (p.Pro512=) n.2149C>T n.1988C>T n.2198C>T n.2007C>T | |
21 | g.36759815G>C | CA512079458 | HLCS | c.2148C>G (p.Pro716=) c.1707C>G (p.Pro569=) n.2190C>G n.2164C>G c.1536C>G (p.Pro512=) n.2149C>G n.1988C>G n.2198C>G n.2007C>G | |
21 | g.36759815G>T | CA512079460 | HLCS | c.2148C>A (p.Pro716=) c.1707C>A (p.Pro569=) n.2190C>A n.2164C>A c.1536C>A (p.Pro512=) n.2149C>A n.1988C>A n.2198C>A n.2007C>A | |
21 | g.36759816G>A | CA409920087 | HLCS | c.2147C>T (p.Pro716Leu) c.1706C>T (p.Pro569Leu) n.2189C>T n.2163C>T c.1535C>T (p.Pro512Leu) n.2148C>T n.1987C>T n.2197C>T n.2006C>T | |
21 | g.36759816G>C | CA409920091 | HLCS | c.2147C>G (p.Pro716Arg) c.1706C>G (p.Pro569Arg) n.2189C>G n.2163C>G c.1535C>G (p.Pro512Arg) n.2148C>G n.1987C>G n.2197C>G n.2006C>G | |
21 | g.36759816G>T | CA409920088 | HLCS | c.2147C>A (p.Pro716His) c.1706C>A (p.Pro569His) n.2189C>A n.2163C>A c.1535C>A (p.Pro512His) n.2148C>A n.1987C>A n.2197C>A n.2006C>A | |
21 | g.36759817G>A | CA409920093 | HLCS | c.2146C>T (p.Pro716Ser) c.1705C>T (p.Pro569Ser) n.2188C>T n.2162C>T c.1534C>T (p.Pro512Ser) n.2147C>T n.1986C>T n.2196C>T n.2005C>T | |
21 | g.36759817G>C | CA409920096 | HLCS | c.2146C>G (p.Pro716Ala) c.1705C>G (p.Pro569Ala) n.2188C>G n.2162C>G c.1534C>G (p.Pro512Ala) n.2147C>G n.1986C>G n.2196C>G n.2005C>G | |
21 | g.36759817G>T | CA409920098 | HLCS | c.2146C>A (p.Pro716Thr) c.1705C>A (p.Pro569Thr) n.2188C>A n.2162C>A c.1534C>A (p.Pro512Thr) n.2147C>A n.1986C>A n.2196C>A n.2005C>A | |
21 | g.36759818C>A | CA409920101 | HLCS | c.2145G>T (p.Trp715Cys) c.1704G>T (p.Trp568Cys) n.2187G>T n.2161G>T c.1533G>T (p.Trp511Cys) n.2146G>T n.1985G>T n.2195G>T n.2004G>T | |
21 | g.36759818C>G | CA409920103 | HLCS | c.2145G>C (p.Trp715Cys) c.1704G>C (p.Trp568Cys) n.2187G>C n.2161G>C c.1533G>C (p.Trp511Cys) n.2146G>C n.1985G>C n.2195G>C n.2004G>C | |
21 | g.36759818C>T | CA409920105 | HLCS | c.2145G>A (p.Trp715Ter) c.1704G>A (p.Trp568Ter) n.2187G>A n.2161G>A c.1533G>A (p.Trp511Ter) n.2146G>A n.1985G>A n.2195G>A n.2004G>A | |
21 | g.36759819C>A | CA409920108 | HLCS | c.2144G>T (p.Trp715Leu) c.1703G>T (p.Trp568Leu) n.2186G>T n.2160G>T c.1532G>T (p.Trp511Leu) n.2145G>T n.1984G>T n.2194G>T n.2003G>T | |
21 | g.36759819C= | CA2388157948 | HLCS | c.2144G= (p.Trp715=) c.1703G= (p.Trp568=) n.2186G= n.2160G= c.1532G= (p.Trp511=) n.2145G= n.1984G= n.2194G= n.2003G= | |
21 | g.36759819C>G | CA409920109 | HLCS | c.2144G>C (p.Trp715Ser) c.1703G>C (p.Trp568Ser) n.2186G>C n.2160G>C c.1532G>C (p.Trp511Ser) n.2145G>C n.1984G>C n.2194G>C n.2003G>C | |
21 | g.36759819C>T | CA409920112 | HLCS | c.2144G>A (p.Trp715Ter) c.1703G>A (p.Trp568Ter) n.2186G>A n.2160G>A c.1532G>A (p.Trp511Ter) n.2145G>A n.1984G>A n.2194G>A n.2003G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36759820A= | CA2388157949 | HLCS | c.2143T= (p.Trp715=) c.1702T= (p.Trp568=) n.2185T= n.2159T= c.1531T= (p.Trp511=) n.2144T= n.1983T= n.2193T= n.2002T= | |
21 | g.36759820A>C | CA409920115 | HLCS | c.2143T>G (p.Trp715Gly) c.1702T>G (p.Trp568Gly) n.2185T>G n.2159T>G c.1531T>G (p.Trp511Gly) n.2144T>G n.1983T>G n.2193T>G n.2002T>G | |
21 | g.36759820A>G | CA409920116 | HLCS | c.2143T>C (p.Trp715Arg) c.1702T>C (p.Trp568Arg) n.2185T>C n.2159T>C c.1531T>C (p.Trp511Arg) n.2144T>C n.1983T>C n.2193T>C n.2002T>C | dbSNP |
21 | g.36759820A>T | CA409920118 | HLCS | c.2143T>A (p.Trp715Arg) c.1702T>A (p.Trp568Arg) n.2185T>A n.2159T>A c.1531T>A (p.Trp511Arg) n.2144T>A n.1983T>A n.2193T>A n.2002T>A | |
21 | g.36759821C>A | CA409920119 | HLCS | c.2142G>T (p.Lys714Asn) c.1701G>T (p.Lys567Asn) n.2184G>T n.2158G>T c.1530G>T (p.Lys510Asn) n.2143G>T n.1982G>T n.2192G>T n.2001G>T | dbSNP |
21 | g.36759821C= | CA2388157950 | HLCS | c.2142G= (p.Lys714=) c.1701G= (p.Lys567=) n.2184G= n.2158G= c.1530G= (p.Lys510=) n.2143G= n.1982G= n.2192G= n.2001G= | |
21 | g.36759821C>G | CA409920122 | HLCS | c.2142G>C (p.Lys714Asn) c.1701G>C (p.Lys567Asn) n.2184G>C n.2158G>C c.1530G>C (p.Lys510Asn) n.2143G>C n.1982G>C n.2192G>C n.2001G>C | |
21 | g.36759821C>T | CA512079479 | HLCS | c.2142G>A (p.Lys714=) c.1701G>A (p.Lys567=) n.2184G>A n.2158G>A c.1530G>A (p.Lys510=) n.2143G>A n.1982G>A n.2192G>A n.2001G>A | gnomAD v4 |
21 | g.36759822T>A | CA409920125 | HLCS | c.2141A>T (p.Lys714Met) c.1700A>T (p.Lys567Met) n.2183A>T n.2157A>T c.1529A>T (p.Lys510Met) n.2142A>T n.1981A>T n.2191A>T n.2000A>T | |
21 | g.36759822T>C | CA409920128 | HLCS | c.2141A>G (p.Lys714Arg) c.1700A>G (p.Lys567Arg) n.2183A>G n.2157A>G c.1529A>G (p.Lys510Arg) n.2142A>G n.1981A>G n.2191A>G n.2000A>G | |
21 | g.36759822T>G | CA409920127 | HLCS | c.2141A>C (p.Lys714Thr) c.1700A>C (p.Lys567Thr) n.2183A>C n.2157A>C c.1529A>C (p.Lys510Thr) n.2142A>C n.1981A>C n.2191A>C n.2000A>C | |
21 | g.36759823T>A | CA409920132 | HLCS | c.2140A>T (p.Lys714Ter) c.1699A>T (p.Lys567Ter) n.2182A>T n.2156A>T c.1528A>T (p.Lys510Ter) n.2141A>T n.1980A>T n.2190A>T n.1999A>T | ClinVar |
21 | g.36759823T>C | CA409920136 | HLCS | c.2140A>G (p.Lys714Glu) c.1699A>G (p.Lys567Glu) n.2182A>G n.2156A>G c.1528A>G (p.Lys510Glu) n.2141A>G n.1980A>G n.2190A>G n.1999A>G | |
21 | g.36759823T>G | CA409920134 | HLCS | c.2140A>C (p.Lys714Gln) c.1699A>C (p.Lys567Gln) n.2182A>C n.2156A>C c.1528A>C (p.Lys510Gln) n.2141A>C n.1980A>C n.2190A>C n.1999A>C | |
21 | g.36759824C>A | CA512079490 | HLCS | c.2139G>T (p.Val713=) c.1698G>T (p.Val566=) n.2181G>T n.2155G>T c.1527G>T (p.Val509=) n.2140G>T n.1979G>T n.2189G>T n.1998G>T | |
21 | g.36759824C>G | CA512079485 | HLCS | c.2139G>C (p.Val713=) c.1698G>C (p.Val566=) n.2181G>C n.2155G>C c.1527G>C (p.Val509=) n.2140G>C n.1979G>C n.2189G>C n.1998G>C | |
21 | g.36759824C>T | CA512079487 | HLCS | c.2139G>A (p.Val713=) c.1698G>A (p.Val566=) n.2181G>A n.2155G>A c.1527G>A (p.Val509=) n.2140G>A n.1979G>A n.2189G>A n.1998G>A | |
21 | g.36759825A>C | CA409920137 | HLCS | c.2138T>G (p.Val713Gly) c.1697T>G (p.Val566Gly) n.2180T>G n.2154T>G c.1526T>G (p.Val509Gly) n.2139T>G n.1978T>G n.2188T>G n.1997T>G | |
21 | g.36759825A>G | CA409920139 | HLCS | c.2138T>C (p.Val713Ala) c.1697T>C (p.Val566Ala) n.2180T>C n.2154T>C c.1526T>C (p.Val509Ala) n.2139T>C n.1978T>C n.2188T>C n.1997T>C | |
21 | g.36759825A>T | CA409920141 | HLCS | c.2138T>A (p.Val713Glu) c.1697T>A (p.Val566Glu) n.2180T>A n.2154T>A c.1526T>A (p.Val509Glu) n.2139T>A n.1978T>A n.2188T>A n.1997T>A | |
21 | g.36759826C>A | CA409920142 | HLCS | c.2137G>T (p.Val713Leu) c.1696G>T (p.Val566Leu) n.2179G>T n.2153G>T c.1525G>T (p.Val509Leu) n.2138G>T n.1977G>T n.2187G>T n.1996G>T | |
21 | g.36759826C>G | CA409920145 | HLCS | c.2137G>C (p.Val713Leu) c.1696G>C (p.Val566Leu) n.2179G>C n.2153G>C c.1525G>C (p.Val509Leu) n.2138G>C n.1977G>C n.2187G>C n.1996G>C | |
21 | g.36759826C>T | CA409920146 | HLCS | c.2137G>A (p.Val713Met) c.1696G>A (p.Val566Met) n.2179G>A n.2153G>A c.1525G>A (p.Val509Met) n.2138G>A n.1977G>A n.2187G>A n.1996G>A | |
21 | g.36759827T>A | CA512079498 | HLCS | c.2136A>T (p.Arg712=) c.1695A>T (p.Arg565=) n.2178A>T n.2152A>T c.1524A>T (p.Arg508=) n.2137A>T n.1976A>T n.2186A>T n.1995A>T | |
21 | g.36759827T>C | CA512079500 | HLCS | c.2136A>G (p.Arg712=) c.1695A>G (p.Arg565=) n.2178A>G n.2152A>G c.1524A>G (p.Arg508=) n.2137A>G n.1976A>G n.2186A>G n.1995A>G | |
21 | g.36759827T>G | CA512079502 | HLCS | c.2136A>C (p.Arg712=) c.1695A>C (p.Arg565=) n.2178A>C n.2152A>C c.1524A>C (p.Arg508=) n.2137A>C n.1976A>C n.2186A>C n.1995A>C | |
21 | g.36759828C>A | CA409920149 | HLCS | c.2135G>T (p.Arg712Leu) c.1694G>T (p.Arg565Leu) n.2177G>T n.2151G>T c.1523G>T (p.Arg508Leu) n.2136G>T n.1975G>T n.2185G>T n.1994G>T | |
21 | g.36759828C= | CA2388157951 | HLCS | c.2135G= (p.Arg712=) c.1694G= (p.Arg565=) n.2177G= n.2151G= c.1523G= (p.Arg508=) n.2136G= n.1975G= n.2185G= n.1994G= | |
21 | g.36759828C>G | CA409920152 | HLCS | c.2135G>C (p.Arg712Pro) c.1694G>C (p.Arg565Pro) n.2177G>C n.2151G>C c.1523G>C (p.Arg508Pro) n.2136G>C n.1975G>C n.2185G>C n.1994G>C | |
21 | g.36759828C>T | CA10020345 | HLCS | c.2135G>A (p.Arg712Gln) c.1694G>A (p.Arg565Gln) n.2177G>A n.2151G>A c.1523G>A (p.Arg508Gln) n.2136G>A n.1975G>A n.2185G>A n.1994G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36759828_36759835delinsTCACCCTTTA | CA2580098674 | HLCS | c.2128_2135delinsTAAAGGGTGA (p.Asn710Ter) c.1687_1694delinsTAAAGGGTGA (p.Asn563Ter) n.2170_2177delinsTAAAGGGTGA n.2144_2151delinsTAAAGGGTGA c.1516_1523delinsTAAAGGGTGA (p.Asn506Ter) n.2129_2136delinsTAAAGGGTGA n.1968_1975delinsTAAAGGGTGA n.2178_2185delinsTAAAGGGTGA n.1987_1994delinsTAAAGGGTGA | ClinVar |
21 | g.36759829G>A | CA10020346 | HLCS | c.2134C>T (p.Arg712Ter) c.1693C>T (p.Arg565Ter) n.2176C>T n.2150C>T c.1522C>T (p.Arg508Ter) n.2135C>T n.1974C>T n.2184C>T n.1993C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.36759829G>C | CA409920155 | HLCS | c.2134C>G (p.Arg712Gly) c.1693C>G (p.Arg565Gly) n.2176C>G n.2150C>G c.1522C>G (p.Arg508Gly) n.2135C>G n.1974C>G n.2184C>G n.1993C>G | gnomAD v4 |
21 | g.36759829G= | CA2388157952 | HLCS | c.2134C= (p.Arg712=) c.1693C= (p.Arg565=) n.2176C= n.2150C= c.1522C= (p.Arg508=) n.2135C= n.1974C= n.2184C= n.1993C= | |
21 | g.36759829G>T | CA512079507 | HLCS | c.2134C>A (p.Arg712=) c.1693C>A (p.Arg565=) n.2176C>A n.2150C>A c.1522C>A (p.Arg508=) n.2135C>A n.1974C>A n.2184C>A n.1993C>A | ClinVar |
21 | g.36759830T>A | CA409920161 | HLCS | c.2133A>T (p.Leu711Phe) c.1692A>T (p.Leu564Phe) n.2175A>T n.2149A>T c.1521A>T (p.Leu507Phe) n.2134A>T n.1973A>T n.2183A>T n.1992A>T | |
21 | g.36759830T>C | CA512079509 | HLCS | c.2133A>G (p.Leu711=) c.1692A>G (p.Leu564=) n.2175A>G n.2149A>G c.1521A>G (p.Leu507=) n.2134A>G n.1973A>G n.2183A>G n.1992A>G | |
21 | g.36759830T>G | CA409920158 | HLCS | c.2133A>C (p.Leu711Phe) c.1692A>C (p.Leu564Phe) n.2175A>C n.2149A>C c.1521A>C (p.Leu507Phe) n.2134A>C n.1973A>C n.2183A>C n.1992A>C | gnomAD v4 |
21 | g.36759831A>C | CA409920163 | HLCS | c.2132T>G (p.Leu711Ter) c.1691T>G (p.Leu564Ter) n.2174T>G n.2148T>G c.1520T>G (p.Leu507Ter) n.2133T>G n.1972T>G n.2182T>G n.1991T>G | |
21 | g.36759831A>G | CA409920165 | HLCS | c.2132T>C (p.Leu711Ser) c.1691T>C (p.Leu564Ser) n.2174T>C n.2148T>C c.1520T>C (p.Leu507Ser) n.2133T>C n.1972T>C n.2182T>C n.1991T>C | |
21 | g.36759831A>T | CA409920168 | HLCS | c.2132T>A (p.Leu711Ter) c.1691T>A (p.Leu564Ter) n.2174T>A n.2148T>A c.1520T>A (p.Leu507Ter) n.2133T>A n.1972T>A n.2182T>A n.1991T>A |