Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2095+142G>C
gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.2095+140T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2095+137G>A
gnomAD v4
21g.36759591C>TCA2654437867HLCSc.2236+136G>A (n.2236+136G>A)
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gnomAD v4
21g.36759592C>ACA2654437869HLCSc.2236+135G>T (n.2236+135G>T)
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n.2278+135G>T
n.2252+135G>T
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n.2237+135G>T
n.2076+135G>T
n.2286+135G>T
n.2095+135G>T
gnomAD v4
21g.36759592C>TCA2654437868HLCSc.2236+135G>A (n.2236+135G>A)
c.1795+135G>A (n.1795+135G>A)
n.2278+135G>A
n.2252+135G>A
c.1624+135G>A (n.1624+135G>A)
n.2237+135G>A
n.2076+135G>A
n.2286+135G>A
n.2095+135G>A
gnomAD v4
21g.36759593T>ACA2737603995HLCSc.2236+134A>T (n.2236+134A>T)
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n.2278+134A>T
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n.2237+134A>T
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n.2286+134A>T
n.2095+134A>T
dbSNP
21g.36759593T>CCA2388157846HLCSc.2236+134A>G (n.2236+134A>G)
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dbSNP gnomAD v4
21g.36759593T=CA2388157845HLCSc.2236+134A= (n.2236+134A=)
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c.1624+134A= (n.1624+134A=)
n.2237+134A=
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n.2095+134A=
21g.36759594G>ACA2654437870HLCSc.2236+133C>T (n.2236+133C>T)
c.1795+133C>T (n.1795+133C>T)
n.2278+133C>T
n.2252+133C>T
c.1624+133C>T (n.1624+133C>T)
n.2237+133C>T
n.2076+133C>T
n.2286+133C>T
n.2095+133C>T
gnomAD v4
21g.36759594_36759597delinsGCTCCA2388157847HLCSc.2236+130_2236+133delinsGAGC (n.2236+130_2236+133delinsGAGC)
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n.2278+130_2278+133delinsGAGC
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n.2237+130_2237+133delinsGAGC
n.2076+130_2076+133delinsGAGC
n.2286+130_2286+133delinsGAGC
n.2095+130_2095+133delinsGAGC
21g.36759595C>ACA749082009HLCSc.2236+132G>T (n.2236+132G>T)
c.1795+132G>T (n.1795+132G>T)
n.2278+132G>T
n.2252+132G>T
c.1624+132G>T (n.1624+132G>T)
n.2237+132G>T
n.2076+132G>T
n.2286+132G>T
n.2095+132G>T
dbSNP gnomAD v4
21g.36759595C=CA2388157848HLCSc.2236+132G= (n.2236+132G=)
c.1795+132G= (n.1795+132G=)
n.2278+132G=
n.2252+132G=
c.1624+132G= (n.1624+132G=)
n.2237+132G=
n.2076+132G=
n.2286+132G=
n.2095+132G=
21g.36759596_36759598delCA749082002HLCSc.2236+130_2236+132del (n.2236+130_2236+132del)
c.1795+130_1795+132del (n.1795+130_1795+132del)
n.2278+130_2278+132del
n.2252+130_2252+132del
c.1624+130_1624+132del (n.1624+130_1624+132del)
n.2237+130_2237+132del
n.2076+130_2076+132del
n.2286+130_2286+132del
n.2095+130_2095+132del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759598C>ACA2654437871HLCSc.2236+129G>T (n.2236+129G>T)
c.1795+129G>T (n.1795+129G>T)
n.2278+129G>T
n.2252+129G>T
c.1624+129G>T (n.1624+129G>T)
n.2237+129G>T
n.2076+129G>T
n.2286+129G>T
n.2095+129G>T
gnomAD v4
21g.36759598C=CA2388157849HLCSc.2236+129G= (n.2236+129G=)
c.1795+129G= (n.1795+129G=)
n.2278+129G=
n.2252+129G=
c.1624+129G= (n.1624+129G=)
n.2237+129G=
n.2076+129G=
n.2286+129G=
n.2095+129G=
21g.36759598C>TCA637794585HLCSc.2236+129G>A (n.2236+129G>A)
c.1795+129G>A (n.1795+129G>A)
n.2278+129G>A
n.2252+129G>A
c.1624+129G>A (n.1624+129G>A)
n.2237+129G>A
n.2076+129G>A
n.2286+129G>A
n.2095+129G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759599A=CA2388157850HLCSc.2236+128T= (n.2236+128T=)
c.1795+128T= (n.1795+128T=)
n.2278+128T=
n.2252+128T=
c.1624+128T= (n.1624+128T=)
n.2237+128T=
n.2076+128T=
n.2286+128T=
n.2095+128T=
21g.36759599A>GCA320418586HLCSc.2236+128T>C (n.2236+128T>C)
c.1795+128T>C (n.1795+128T>C)
n.2278+128T>C
n.2252+128T>C
c.1624+128T>C (n.1624+128T>C)
n.2237+128T>C
n.2076+128T>C
n.2286+128T>C
n.2095+128T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759603C>ACA2654437872HLCSc.2236+124G>T (n.2236+124G>T)
c.1795+124G>T (n.1795+124G>T)
n.2278+124G>T
n.2252+124G>T
c.1624+124G>T (n.1624+124G>T)
n.2237+124G>T
n.2076+124G>T
n.2286+124G>T
n.2095+124G>T
gnomAD v4
21g.36759604T>CCA2654437873HLCSc.2236+123A>G (n.2236+123A>G)
c.1795+123A>G (n.1795+123A>G)
n.2278+123A>G
n.2252+123A>G
c.1624+123A>G (n.1624+123A>G)
n.2237+123A>G
n.2076+123A>G
n.2286+123A>G
n.2095+123A>G
gnomAD v4
21g.36759604T>GCA2654437874HLCSc.2236+123A>C (n.2236+123A>C)
c.1795+123A>C (n.1795+123A>C)
n.2278+123A>C
n.2252+123A>C
c.1624+123A>C (n.1624+123A>C)
n.2237+123A>C
n.2076+123A>C
n.2286+123A>C
n.2095+123A>C
gnomAD v4
21g.36759606C>ACA320418589HLCSc.2236+121G>T (n.2236+121G>T)
c.1795+121G>T (n.1795+121G>T)
n.2278+121G>T
n.2252+121G>T
c.1624+121G>T (n.1624+121G>T)
n.2237+121G>T
n.2076+121G>T
n.2286+121G>T
n.2095+121G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759606C=CA2388157851HLCSc.2236+121G= (n.2236+121G=)
c.1795+121G= (n.1795+121G=)
n.2278+121G=
n.2252+121G=
c.1624+121G= (n.1624+121G=)
n.2237+121G=
n.2076+121G=
n.2286+121G=
n.2095+121G=
21g.36759606C>GCA320418592HLCSc.2236+121G>C (n.2236+121G>C)
c.1795+121G>C (n.1795+121G>C)
n.2278+121G>C
n.2252+121G>C
c.1624+121G>C (n.1624+121G>C)
n.2237+121G>C
n.2076+121G>C
n.2286+121G>C
n.2095+121G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759606C>TCA320418609HLCSc.2236+121G>A (n.2236+121G>A)
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n.2237+121G>A
n.2076+121G>A
n.2286+121G>A
n.2095+121G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759608A=CA2388157853HLCSc.2236+119T= (n.2236+119T=)
c.1795+119T= (n.1795+119T=)
n.2278+119T=
n.2252+119T=
c.1624+119T= (n.1624+119T=)
n.2237+119T=
n.2076+119T=
n.2286+119T=
n.2095+119T=
21g.36759608A>GCA2388157852HLCSc.2236+119T>C (n.2236+119T>C)
c.1795+119T>C (n.1795+119T>C)
n.2278+119T>C
n.2252+119T>C
c.1624+119T>C (n.1624+119T>C)
n.2237+119T>C
n.2076+119T>C
n.2286+119T>C
n.2095+119T>C
dbSNP
21g.36759609delCA2654437875HLCSc.2236+118del (n.2236+118del)
c.1795+118del (n.1795+118del)
n.2278+118del
n.2252+118del
c.1624+118del (n.1624+118del)
n.2237+118del
n.2076+118del
n.2286+118del
n.2095+118del
gnomAD v4
21g.36759609G>TCA2654437876HLCSc.2236+118C>A (n.2236+118C>A)
c.1795+118C>A (n.1795+118C>A)
n.2278+118C>A
n.2252+118C>A
c.1624+118C>A (n.1624+118C>A)
n.2237+118C>A
n.2076+118C>A
n.2286+118C>A
n.2095+118C>A
gnomAD v4
21g.36759611C>ACA2654437877HLCSc.2236+116G>T (n.2236+116G>T)
c.1795+116G>T (n.1795+116G>T)
n.2278+116G>T
n.2252+116G>T
c.1624+116G>T (n.1624+116G>T)
n.2237+116G>T
n.2076+116G>T
n.2286+116G>T
n.2095+116G>T
gnomAD v4
21g.36759611C=CA2388157854HLCSc.2236+116G= (n.2236+116G=)
c.1795+116G= (n.1795+116G=)
n.2278+116G=
n.2252+116G=
c.1624+116G= (n.1624+116G=)
n.2237+116G=
n.2076+116G=
n.2286+116G=
n.2095+116G=
21g.36759611C>TCA320418633HLCSc.2236+116G>A (n.2236+116G>A)
c.1795+116G>A (n.1795+116G>A)
n.2278+116G>A
n.2252+116G>A
c.1624+116G>A (n.1624+116G>A)
n.2237+116G>A
n.2076+116G>A
n.2286+116G>A
n.2095+116G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759614A=CA2388157855HLCSc.2236+113T= (n.2236+113T=)
c.1795+113T= (n.1795+113T=)
n.2278+113T=
n.2252+113T=
c.1624+113T= (n.1624+113T=)
n.2237+113T=
n.2076+113T=
n.2286+113T=
n.2095+113T=
21g.36759614A>CCA320418634HLCSc.2236+113T>G (n.2236+113T>G)
c.1795+113T>G (n.1795+113T>G)
n.2278+113T>G
n.2252+113T>G
c.1624+113T>G (n.1624+113T>G)
n.2237+113T>G
n.2076+113T>G
n.2286+113T>G
n.2095+113T>G
dbSNP gnomAD v4
21g.36759615A=CA2388157856HLCSc.2236+112T= (n.2236+112T=)
c.1795+112T= (n.1795+112T=)
n.2278+112T=
n.2252+112T=
c.1624+112T= (n.1624+112T=)
n.2237+112T=
n.2076+112T=
n.2286+112T=
n.2095+112T=
21g.36759615A>GCA2654437878HLCSc.2236+112T>C (n.2236+112T>C)
c.1795+112T>C (n.1795+112T>C)
n.2278+112T>C
n.2252+112T>C
c.1624+112T>C (n.1624+112T>C)
n.2237+112T>C
n.2076+112T>C
n.2286+112T>C
n.2095+112T>C
gnomAD v4
21g.36759615_36759616insTCA2388157857HLCSc.2236+111_2236+112insA (n.2236+111_2236+112insA)
c.1795+111_1795+112insA (n.1795+111_1795+112insA)
n.2278+111_2278+112insA
n.2252+111_2252+112insA
c.1624+111_1624+112insA (n.1624+111_1624+112insA)
n.2237+111_2237+112insA
n.2076+111_2076+112insA
n.2286+111_2286+112insA
n.2095+111_2095+112insA
dbSNP gnomAD v4
21g.36759616A=CA2388157858HLCSc.2236+111T= (n.2236+111T=)
c.1795+111T= (n.1795+111T=)
n.2278+111T=
n.2252+111T=
c.1624+111T= (n.1624+111T=)
n.2237+111T=
n.2076+111T=
n.2286+111T=
n.2095+111T=
21g.36759616A>CCA320418638HLCSc.2236+111T>G (n.2236+111T>G)
c.1795+111T>G (n.1795+111T>G)
n.2278+111T>G
n.2252+111T>G
c.1624+111T>G (n.1624+111T>G)
n.2237+111T>G
n.2076+111T>G
n.2286+111T>G
n.2095+111T>G
dbSNP gnomAD v4
21g.36759617G>ACA2654437879HLCSc.2236+110C>T (n.2236+110C>T)
c.1795+110C>T (n.1795+110C>T)
n.2278+110C>T
n.2252+110C>T
c.1624+110C>T (n.1624+110C>T)
n.2237+110C>T
n.2076+110C>T
n.2286+110C>T
n.2095+110C>T
gnomAD v4
21g.36759618T>CCA1022172514HLCSc.2236+109A>G (n.2236+109A>G)
c.1795+109A>G (n.1795+109A>G)
n.2278+109A>G
n.2252+109A>G
c.1624+109A>G (n.1624+109A>G)
n.2237+109A>G
n.2076+109A>G
n.2286+109A>G
n.2095+109A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759618T=CA2388157859HLCSc.2236+109A= (n.2236+109A=)
c.1795+109A= (n.1795+109A=)
n.2278+109A=
n.2252+109A=
c.1624+109A= (n.1624+109A=)
n.2237+109A=
n.2076+109A=
n.2286+109A=
n.2095+109A=
21g.36759619A>GCA2654437880HLCSc.2236+108T>C (n.2236+108T>C)
c.1795+108T>C (n.1795+108T>C)
n.2278+108T>C
n.2252+108T>C
c.1624+108T>C (n.1624+108T>C)
n.2237+108T>C
n.2076+108T>C
n.2286+108T>C
n.2095+108T>C
dbSNP gnomAD v4
21g.36759620A>CCA2654437881HLCSc.2236+107T>G (n.2236+107T>G)
c.1795+107T>G (n.1795+107T>G)
n.2278+107T>G
n.2252+107T>G
c.1624+107T>G (n.1624+107T>G)
n.2237+107T>G
n.2076+107T>G
n.2286+107T>G
n.2095+107T>G
gnomAD v4
21g.36759621C>TCA2654437882HLCSc.2236+106G>A (n.2236+106G>A)
c.1795+106G>A (n.1795+106G>A)
n.2278+106G>A
n.2252+106G>A
c.1624+106G>A (n.1624+106G>A)
n.2237+106G>A
n.2076+106G>A
n.2286+106G>A
n.2095+106G>A
gnomAD v4
21g.36759622C>ACA2388157861HLCSc.2236+105G>T (n.2236+105G>T)
c.1795+105G>T (n.1795+105G>T)
n.2278+105G>T
n.2252+105G>T
c.1624+105G>T (n.1624+105G>T)
n.2237+105G>T
n.2076+105G>T
n.2286+105G>T
n.2095+105G>T
dbSNP gnomAD v4
21g.36759622C=CA2388157860HLCSc.2236+105G= (n.2236+105G=)
c.1795+105G= (n.1795+105G=)
n.2278+105G=
n.2252+105G=
c.1624+105G= (n.1624+105G=)
n.2237+105G=
n.2076+105G=
n.2286+105G=
n.2095+105G=
21g.36759622C>TCA1022172519HLCSc.2236+105G>A (n.2236+105G>A)
c.1795+105G>A (n.1795+105G>A)
n.2278+105G>A
n.2252+105G>A
c.1624+105G>A (n.1624+105G>A)
n.2237+105G>A
n.2076+105G>A
n.2286+105G>A
n.2095+105G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759623T>ACA2654437883HLCSc.2236+104A>T (n.2236+104A>T)
c.1795+104A>T (n.1795+104A>T)
n.2278+104A>T
n.2252+104A>T
c.1624+104A>T (n.1624+104A>T)
n.2237+104A>T
n.2076+104A>T
n.2286+104A>T
n.2095+104A>T
gnomAD v4
21g.36759623T>CCA2654437884HLCSc.2236+104A>G (n.2236+104A>G)
c.1795+104A>G (n.1795+104A>G)
n.2278+104A>G
n.2252+104A>G
c.1624+104A>G (n.1624+104A>G)
n.2237+104A>G
n.2076+104A>G
n.2286+104A>G
n.2095+104A>G
gnomAD v4
21g.36759625A>GCA2817830624HLCSc.2236+102T>C (n.2236+102T>C)
c.1795+102T>C (n.1795+102T>C)
n.2278+102T>C
n.2252+102T>C
c.1624+102T>C (n.1624+102T>C)
n.2237+102T>C
n.2076+102T>C
n.2286+102T>C
n.2095+102T>C
21g.36759626T>CCA2388157863HLCSc.2236+101A>G (n.2236+101A>G)
c.1795+101A>G (n.1795+101A>G)
n.2278+101A>G
n.2252+101A>G
c.1624+101A>G (n.1624+101A>G)
n.2237+101A>G
n.2076+101A>G
n.2286+101A>G
n.2095+101A>G
dbSNP gnomAD v4
21g.36759626T=CA2388157862HLCSc.2236+101A= (n.2236+101A=)
c.1795+101A= (n.1795+101A=)
n.2278+101A=
n.2252+101A=
c.1624+101A= (n.1624+101A=)
n.2237+101A=
n.2076+101A=
n.2286+101A=
n.2095+101A=
21g.36759627A=CA2388157864HLCSc.2236+100T= (n.2236+100T=)
c.1795+100T= (n.1795+100T=)
n.2278+100T=
n.2252+100T=
c.1624+100T= (n.1624+100T=)
n.2237+100T=
n.2076+100T=
n.2286+100T=
n.2095+100T=
21g.36759627A>GCA2388157865HLCSc.2236+100T>C (n.2236+100T>C)
c.1795+100T>C (n.1795+100T>C)
n.2278+100T>C
n.2252+100T>C
c.1624+100T>C (n.1624+100T>C)
n.2237+100T>C
n.2076+100T>C
n.2286+100T>C
n.2095+100T>C
dbSNP gnomAD v4
21g.36759627A>TCA2577486773HLCSc.2236+100T>A (n.2236+100T>A)
c.1795+100T>A (n.1795+100T>A)
n.2278+100T>A
n.2252+100T>A
c.1624+100T>A (n.1624+100T>A)
n.2237+100T>A
n.2076+100T>A
n.2286+100T>A
n.2095+100T>A
21g.36759628T>CCA2388157867HLCSc.2236+99A>G (n.2236+99A>G)
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n.2278+99A>G
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n.2237+99A>G
n.2076+99A>G
n.2286+99A>G
n.2095+99A>G
dbSNP gnomAD v4
21g.36759628T>GCA2654437885HLCSc.2236+99A>C (n.2236+99A>C)
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n.2237+99A>C
n.2076+99A>C
n.2286+99A>C
n.2095+99A>C
gnomAD v4
21g.36759628T=CA2388157866HLCSc.2236+99A= (n.2236+99A=)
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gnomAD v4
21g.36759629G>TCA2654437887HLCSc.2236+98C>A (n.2236+98C>A)
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n.2076+98C>A
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n.2095+98C>A
gnomAD v4
21g.36759630A=CA2388157868HLCSc.2236+97T= (n.2236+97T=)
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21g.36759630A>CCA637794586HLCSc.2236+97T>G (n.2236+97T>G)
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n.2278+97T>G
n.2252+97T>G
c.1624+97T>G (n.1624+97T>G)
n.2237+97T>G
n.2076+97T>G
n.2286+97T>G
n.2095+97T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759631T>CCA2654437888HLCSc.2236+96A>G (n.2236+96A>G)
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n.2237+96A>G
n.2076+96A>G
n.2286+96A>G
n.2095+96A>G
gnomAD v4
21g.36759632_36759633delCA2577486774HLCSc.2236+94_2236+95del (n.2236+94_2236+95del)
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n.2095+94_2095+95del
21g.36759634T>ACA2590364989HLCSc.2236+93A>T (n.2236+93A>T)
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n.2237+93A>T
n.2076+93A>T
n.2286+93A>T
n.2095+93A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759634T>CCA1022172523HLCSc.2236+93A>G (n.2236+93A>G)
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n.2237+93A>G
n.2076+93A>G
n.2286+93A>G
n.2095+93A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759634T=CA2388157869HLCSc.2236+93A= (n.2236+93A=)
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21g.36759635C>ACA2654437889HLCSc.2236+92G>T (n.2236+92G>T)
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n.2278+92G>T
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n.2237+92G>T
n.2076+92G>T
n.2286+92G>T
n.2095+92G>T
gnomAD v4
21g.36759636T>CCA2654437890HLCSc.2236+91A>G (n.2236+91A>G)
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n.2237+91A>G
n.2076+91A>G
n.2286+91A>G
n.2095+91A>G
gnomAD v4
21g.36759637G>ACA2654437891HLCSc.2236+90C>T (n.2236+90C>T)
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n.2278+90C>T
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n.2237+90C>T
n.2076+90C>T
n.2286+90C>T
n.2095+90C>T
gnomAD v4
21g.36759637G>CCA1022172526HLCSc.2236+90C>G (n.2236+90C>G)
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n.2237+90C>G
n.2076+90C>G
n.2286+90C>G
n.2095+90C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759637G=CA2388157870HLCSc.2236+90C= (n.2236+90C=)
c.1795+90C= (n.1795+90C=)
n.2278+90C=
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n.2095+90C=
21g.36759637G>TCA2654437892HLCSc.2236+90C>A (n.2236+90C>A)
c.1795+90C>A (n.1795+90C>A)
n.2278+90C>A
n.2252+90C>A
c.1624+90C>A (n.1624+90C>A)
n.2237+90C>A
n.2076+90C>A
n.2286+90C>A
n.2095+90C>A
gnomAD v4
21g.36759638C>ACA2654437893HLCSc.2236+89G>T (n.2236+89G>T)
c.1795+89G>T (n.1795+89G>T)
n.2278+89G>T
n.2252+89G>T
c.1624+89G>T (n.1624+89G>T)
n.2237+89G>T
n.2076+89G>T
n.2286+89G>T
n.2095+89G>T
gnomAD v4
21g.36759638C>TCA2654437894HLCSc.2236+89G>A (n.2236+89G>A)
c.1795+89G>A (n.1795+89G>A)
n.2278+89G>A
n.2252+89G>A
c.1624+89G>A (n.1624+89G>A)
n.2237+89G>A
n.2076+89G>A
n.2286+89G>A
n.2095+89G>A
gnomAD v4
21g.36759639T>CCA2388157872HLCSc.2236+88A>G (n.2236+88A>G)
c.1795+88A>G (n.1795+88A>G)
n.2278+88A>G
n.2252+88A>G
c.1624+88A>G (n.1624+88A>G)
n.2237+88A>G
n.2076+88A>G
n.2286+88A>G
n.2095+88A>G
dbSNP
21g.36759639T=CA2388157871HLCSc.2236+88A= (n.2236+88A=)
c.1795+88A= (n.1795+88A=)
n.2278+88A=
n.2252+88A=
c.1624+88A= (n.1624+88A=)
n.2237+88A=
n.2076+88A=
n.2286+88A=
n.2095+88A=
21g.36759640C>TCA2654437895HLCSc.2236+87G>A (n.2236+87G>A)
c.1795+87G>A (n.1795+87G>A)
n.2278+87G>A
n.2252+87G>A
c.1624+87G>A (n.1624+87G>A)
n.2237+87G>A
n.2076+87G>A
n.2286+87G>A
n.2095+87G>A
gnomAD v4
21g.36759641C>ACA2839636736HLCSc.2236+86G>T (n.2236+86G>T)
c.1795+86G>T (n.1795+86G>T)
n.2278+86G>T
n.2252+86G>T
c.1624+86G>T (n.1624+86G>T)
n.2237+86G>T
n.2076+86G>T
n.2286+86G>T
n.2095+86G>T
21g.36759643G>ACA2654437896HLCSc.2236+84C>T (n.2236+84C>T)
c.1795+84C>T (n.1795+84C>T)
n.2278+84C>T
n.2252+84C>T
c.1624+84C>T (n.1624+84C>T)
n.2237+84C>T
n.2076+84C>T
n.2286+84C>T
n.2095+84C>T
gnomAD v4
21g.36759643G>TCA2654437897HLCSc.2236+84C>A (n.2236+84C>A)
c.1795+84C>A (n.1795+84C>A)
n.2278+84C>A
n.2252+84C>A
c.1624+84C>A (n.1624+84C>A)
n.2237+84C>A
n.2076+84C>A
n.2286+84C>A
n.2095+84C>A
gnomAD v4
21g.36759644C>ACA2577486775HLCSc.2236+83G>T (n.2236+83G>T)
c.1795+83G>T (n.1795+83G>T)
n.2278+83G>T
n.2252+83G>T
c.1624+83G>T (n.1624+83G>T)
n.2237+83G>T
n.2076+83G>T
n.2286+83G>T
n.2095+83G>T
gnomAD v4
21g.36759644C>TCA2654437898HLCSc.2236+83G>A (n.2236+83G>A)
c.1795+83G>A (n.1795+83G>A)
n.2278+83G>A
n.2252+83G>A
c.1624+83G>A (n.1624+83G>A)
n.2237+83G>A
n.2076+83G>A
n.2286+83G>A
n.2095+83G>A
gnomAD v4
21g.36759648T>CCA637794587HLCSc.2236+79A>G (n.2236+79A>G)
c.1795+79A>G (n.1795+79A>G)
n.2278+79A>G
n.2252+79A>G
c.1624+79A>G (n.1624+79A>G)
n.2237+79A>G
n.2076+79A>G
n.2286+79A>G
n.2095+79A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759648T=CA2388157873HLCSc.2236+79A= (n.2236+79A=)
c.1795+79A= (n.1795+79A=)
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n.2252+79A=
c.1624+79A= (n.1624+79A=)
n.2237+79A=
n.2076+79A=
n.2286+79A=
n.2095+79A=
21g.36759649G>CCA2654437899HLCSc.2236+78C>G (n.2236+78C>G)
c.1795+78C>G (n.1795+78C>G)
n.2278+78C>G
n.2252+78C>G
c.1624+78C>G (n.1624+78C>G)
n.2237+78C>G
n.2076+78C>G
n.2286+78C>G
n.2095+78C>G
gnomAD v4
21g.36759649G>TCA2577486776HLCSc.2236+78C>A (n.2236+78C>A)
c.1795+78C>A (n.1795+78C>A)
n.2278+78C>A
n.2252+78C>A
c.1624+78C>A (n.1624+78C>A)
n.2237+78C>A
n.2076+78C>A
n.2286+78C>A
n.2095+78C>A
gnomAD v4
21g.36759650T>CCA1022172532HLCSc.2236+77A>G (n.2236+77A>G)
c.1795+77A>G (n.1795+77A>G)
n.2278+77A>G
n.2252+77A>G
c.1624+77A>G (n.1624+77A>G)
n.2237+77A>G
n.2076+77A>G
n.2286+77A>G
n.2095+77A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759650T=CA2388157874HLCSc.2236+77A= (n.2236+77A=)
c.1795+77A= (n.1795+77A=)
n.2278+77A=
n.2252+77A=
c.1624+77A= (n.1624+77A=)
n.2237+77A=
n.2076+77A=
n.2286+77A=
n.2095+77A=
21g.36759651A>GCA2654437900HLCSc.2236+76T>C (n.2236+76T>C)
c.1795+76T>C (n.1795+76T>C)
n.2278+76T>C
n.2252+76T>C
c.1624+76T>C (n.1624+76T>C)
n.2237+76T>C
n.2076+76T>C
n.2286+76T>C
n.2095+76T>C
gnomAD v4
21g.36759651A>TCA2577486777HLCSc.2236+76T>A (n.2236+76T>A)
c.1795+76T>A (n.1795+76T>A)
n.2278+76T>A
n.2252+76T>A
c.1624+76T>A (n.1624+76T>A)
n.2237+76T>A
n.2076+76T>A
n.2286+76T>A
n.2095+76T>A
21g.36759652G>ACA749082018HLCSc.2236+75C>T (n.2236+75C>T)
c.1795+75C>T (n.1795+75C>T)
n.2278+75C>T
n.2252+75C>T
c.1624+75C>T (n.1624+75C>T)
n.2237+75C>T
n.2076+75C>T
n.2286+75C>T
n.2095+75C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759652G>CCA2654437901HLCSc.2236+75C>G (n.2236+75C>G)
c.1795+75C>G (n.1795+75C>G)
n.2278+75C>G
n.2252+75C>G
c.1624+75C>G (n.1624+75C>G)
n.2237+75C>G
n.2076+75C>G
n.2286+75C>G
n.2095+75C>G
gnomAD v4
21g.36759652G=CA2388157875HLCSc.2236+75C= (n.2236+75C=)
c.1795+75C= (n.1795+75C=)
n.2278+75C=
n.2252+75C=
c.1624+75C= (n.1624+75C=)
n.2237+75C=
n.2076+75C=
n.2286+75C=
n.2095+75C=
21g.36759652G>TCA2577486778HLCSc.2236+75C>A (n.2236+75C>A)
c.1795+75C>A (n.1795+75C>A)
n.2278+75C>A
n.2252+75C>A
c.1624+75C>A (n.1624+75C>A)
n.2237+75C>A
n.2076+75C>A
n.2286+75C>A
n.2095+75C>A
21g.36759653G>ACA2654437902HLCSc.2236+74C>T (n.2236+74C>T)
c.1795+74C>T (n.1795+74C>T)
n.2278+74C>T
n.2252+74C>T
c.1624+74C>T (n.1624+74C>T)
n.2237+74C>T
n.2076+74C>T
n.2286+74C>T
n.2095+74C>T
gnomAD v4
21g.36759653G>TCA2654437903HLCSc.2236+74C>A (n.2236+74C>A)
c.1795+74C>A (n.1795+74C>A)
n.2278+74C>A
n.2252+74C>A
c.1624+74C>A (n.1624+74C>A)
n.2237+74C>A
n.2076+74C>A
n.2286+74C>A
n.2095+74C>A
gnomAD v4
21g.36759654C>ACA2388157877HLCSc.2236+73G>T (n.2236+73G>T)
c.1795+73G>T (n.1795+73G>T)
n.2278+73G>T
n.2252+73G>T
c.1624+73G>T (n.1624+73G>T)
n.2237+73G>T
n.2076+73G>T
n.2286+73G>T
n.2095+73G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759654C=CA2388157876HLCSc.2236+73G= (n.2236+73G=)
c.1795+73G= (n.1795+73G=)
n.2278+73G=
n.2252+73G=
c.1624+73G= (n.1624+73G=)
n.2237+73G=
n.2076+73G=
n.2286+73G=
n.2095+73G=
21g.36759654C>GCA320418640HLCSc.2236+73G>C (n.2236+73G>C)
c.1795+73G>C (n.1795+73G>C)
n.2278+73G>C
n.2252+73G>C
c.1624+73G>C (n.1624+73G>C)
n.2237+73G>C
n.2076+73G>C
n.2286+73G>C
n.2095+73G>C
dbSNP
21g.36759654C>TCA2654437904HLCSc.2236+73G>A (n.2236+73G>A)
c.1795+73G>A (n.1795+73G>A)
n.2278+73G>A
n.2252+73G>A
c.1624+73G>A (n.1624+73G>A)
n.2237+73G>A
n.2076+73G>A
n.2286+73G>A
n.2095+73G>A
gnomAD v4
21g.36759655A>GCA2577486779HLCSc.2236+72T>C (n.2236+72T>C)
c.1795+72T>C (n.1795+72T>C)
n.2278+72T>C
n.2252+72T>C
c.1624+72T>C (n.1624+72T>C)
n.2237+72T>C
n.2076+72T>C
n.2286+72T>C
n.2095+72T>C
21g.36759656T>ACA2654437905HLCSc.2236+71A>T (n.2236+71A>T)
c.1795+71A>T (n.1795+71A>T)
n.2278+71A>T
n.2252+71A>T
c.1624+71A>T (n.1624+71A>T)
n.2237+71A>T
n.2076+71A>T
n.2286+71A>T
n.2095+71A>T
gnomAD v4
21g.36759656T>CCA2654437906HLCSc.2236+71A>G (n.2236+71A>G)
c.1795+71A>G (n.1795+71A>G)
n.2278+71A>G
n.2252+71A>G
c.1624+71A>G (n.1624+71A>G)
n.2237+71A>G
n.2076+71A>G
n.2286+71A>G
n.2095+71A>G
gnomAD v4
21g.36759657G>ACA2654437907HLCSc.2236+70C>T (n.2236+70C>T)
c.1795+70C>T (n.1795+70C>T)
n.2278+70C>T
n.2252+70C>T
c.1624+70C>T (n.1624+70C>T)
n.2237+70C>T
n.2076+70C>T
n.2286+70C>T
n.2095+70C>T
gnomAD v4
21g.36759657G>TCA2654437908HLCSc.2236+70C>A (n.2236+70C>A)
c.1795+70C>A (n.1795+70C>A)
n.2278+70C>A
n.2252+70C>A
c.1624+70C>A (n.1624+70C>A)
n.2237+70C>A
n.2076+70C>A
n.2286+70C>A
n.2095+70C>A
gnomAD v4
21g.36759658C>ACA2654437909HLCSc.2236+69G>T (n.2236+69G>T)
c.1795+69G>T (n.1795+69G>T)
n.2278+69G>T
n.2252+69G>T
c.1624+69G>T (n.1624+69G>T)
n.2237+69G>T
n.2076+69G>T
n.2286+69G>T
n.2095+69G>T
gnomAD v4
21g.36759658C>TCA2654437910HLCSc.2236+69G>A (n.2236+69G>A)
c.1795+69G>A (n.1795+69G>A)
n.2278+69G>A
n.2252+69G>A
c.1624+69G>A (n.1624+69G>A)
n.2237+69G>A
n.2076+69G>A
n.2286+69G>A
n.2095+69G>A
gnomAD v4
21g.36759659A>GCA2737697789HLCSc.2236+68T>C (n.2236+68T>C)
c.1795+68T>C (n.1795+68T>C)
n.2278+68T>C
n.2252+68T>C
c.1624+68T>C (n.1624+68T>C)
n.2237+68T>C
n.2076+68T>C
n.2286+68T>C
n.2095+68T>C
dbSNP
21g.36759660T>CCA2577486780HLCSc.2236+67A>G (n.2236+67A>G)
c.1795+67A>G (n.1795+67A>G)
n.2278+67A>G
n.2252+67A>G
c.1624+67A>G (n.1624+67A>G)
n.2237+67A>G
n.2076+67A>G
n.2286+67A>G
n.2095+67A>G
21g.36759663delCA2577486781HLCSc.2236+66del (n.2236+66del)
c.1795+66del (n.1795+66del)
n.2278+66del
n.2252+66del
c.1624+66del (n.1624+66del)
n.2237+66del
n.2076+66del
n.2286+66del
n.2095+66del
21g.36759662A>GCA2842847227HLCSc.2236+65T>C (n.2236+65T>C)
c.1795+65T>C (n.1795+65T>C)
n.2278+65T>C
n.2252+65T>C
c.1624+65T>C (n.1624+65T>C)
n.2237+65T>C
n.2076+65T>C
n.2286+65T>C
n.2095+65T>C
21g.36759664C>ACA320418650HLCSc.2236+63G>T (n.2236+63G>T)
c.1795+63G>T (n.1795+63G>T)
n.2278+63G>T
n.2252+63G>T
c.1624+63G>T (n.1624+63G>T)
n.2237+63G>T
n.2076+63G>T
n.2286+63G>T
n.2095+63G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759664C=CA2388157878HLCSc.2236+63G= (n.2236+63G=)
c.1795+63G= (n.1795+63G=)
n.2278+63G=
n.2252+63G=
c.1624+63G= (n.1624+63G=)
n.2237+63G=
n.2076+63G=
n.2286+63G=
n.2095+63G=
21g.36759664C>TCA320418649HLCSc.2236+63G>A (n.2236+63G>A)
c.1795+63G>A (n.1795+63G>A)
n.2278+63G>A
n.2252+63G>A
c.1624+63G>A (n.1624+63G>A)
n.2237+63G>A
n.2076+63G>A
n.2286+63G>A
n.2095+63G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759665C=CA2388157879HLCSc.2236+62G= (n.2236+62G=)
c.1795+62G= (n.1795+62G=)
n.2278+62G=
n.2252+62G=
c.1624+62G= (n.1624+62G=)
n.2237+62G=
n.2076+62G=
n.2286+62G=
n.2095+62G=
21g.36759665C>TCA320418651HLCSc.2236+62G>A (n.2236+62G>A)
c.1795+62G>A (n.1795+62G>A)
n.2278+62G>A
n.2252+62G>A
c.1624+62G>A (n.1624+62G>A)
n.2237+62G>A
n.2076+62G>A
n.2286+62G>A
n.2095+62G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759666G>ACA320418653HLCSc.2236+61C>T (n.2236+61C>T)
c.1795+61C>T (n.1795+61C>T)
n.2278+61C>T
n.2252+61C>T
c.1624+61C>T (n.1624+61C>T)
n.2237+61C>T
n.2076+61C>T
n.2286+61C>T
n.2095+61C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759666G=CA2388157880HLCSc.2236+61C= (n.2236+61C=)
c.1795+61C= (n.1795+61C=)
n.2278+61C=
n.2252+61C=
c.1624+61C= (n.1624+61C=)
n.2237+61C=
n.2076+61C=
n.2286+61C=
n.2095+61C=
21g.36759666G>TCA2654437911HLCSc.2236+61C>A (n.2236+61C>A)
c.1795+61C>A (n.1795+61C>A)
n.2278+61C>A
n.2252+61C>A
c.1624+61C>A (n.1624+61C>A)
n.2237+61C>A
n.2076+61C>A
n.2286+61C>A
n.2095+61C>A
gnomAD v4
21g.36759667T>CCA749082030HLCSc.2236+60A>G (n.2236+60A>G)
c.1795+60A>G (n.1795+60A>G)
n.2278+60A>G
n.2252+60A>G
c.1624+60A>G (n.1624+60A>G)
n.2237+60A>G
n.2076+60A>G
n.2286+60A>G
n.2095+60A>G
dbSNP gnomAD v4
21g.36759667T=CA2388157881HLCSc.2236+60A= (n.2236+60A=)
c.1795+60A= (n.1795+60A=)
n.2278+60A=
n.2252+60A=
c.1624+60A= (n.1624+60A=)
n.2237+60A=
n.2076+60A=
n.2286+60A=
n.2095+60A=
21g.36759668C>TCA2737697801HLCSc.2236+59G>A (n.2236+59G>A)
c.1795+59G>A (n.1795+59G>A)
n.2278+59G>A
n.2252+59G>A
c.1624+59G>A (n.1624+59G>A)
n.2237+59G>A
n.2076+59G>A
n.2286+59G>A
n.2095+59G>A
dbSNP
21g.36759668_36759672delinsCTTTACA2388157882HLCSc.2236+55_2236+59delinsTAAAG (n.2236+55_2236+59delinsTAAAG)
c.1795+55_1795+59delinsTAAAG (n.1795+55_1795+59delinsTAAAG)
n.2278+55_2278+59delinsTAAAG
n.2252+55_2252+59delinsTAAAG
c.1624+55_1624+59delinsTAAAG (n.1624+55_1624+59delinsTAAAG)
n.2237+55_2237+59delinsTAAAG
n.2076+55_2076+59delinsTAAAG
n.2286+55_2286+59delinsTAAAG
n.2095+55_2095+59delinsTAAAG
21g.36759672_36759675delCA2388157883HLCSc.2236+55_2236+58del (n.2236+55_2236+58del)
c.1795+55_1795+58del (n.1795+55_1795+58del)
n.2278+55_2278+58del
n.2252+55_2252+58del
c.1624+55_1624+58del (n.1624+55_1624+58del)
n.2237+55_2237+58del
n.2076+55_2076+58del
n.2286+55_2286+58del
n.2095+55_2095+58del
dbSNP
21g.36759672A>TCA2654437912HLCSc.2236+55T>A (n.2236+55T>A)
c.1795+55T>A (n.1795+55T>A)
n.2278+55T>A
n.2252+55T>A
c.1624+55T>A (n.1624+55T>A)
n.2237+55T>A
n.2076+55T>A
n.2286+55T>A
n.2095+55T>A
gnomAD v4
21g.36759673T>CCA2654437913HLCSc.2236+54A>G (n.2236+54A>G)
c.1795+54A>G (n.1795+54A>G)
n.2278+54A>G
n.2252+54A>G
c.1624+54A>G (n.1624+54A>G)
n.2237+54A>G
n.2076+54A>G
n.2286+54A>G
n.2095+54A>G
gnomAD v4
21g.36759676T>GCA749082031HLCSc.2236+51A>C (n.2236+51A>C)
c.1795+51A>C (n.1795+51A>C)
n.2278+51A>C
n.2252+51A>C
c.1624+51A>C (n.1624+51A>C)
n.2237+51A>C
n.2076+51A>C
n.2286+51A>C
n.2095+51A>C
dbSNP gnomAD v4
21g.36759676T=CA2388157884HLCSc.2236+51A= (n.2236+51A=)
c.1795+51A= (n.1795+51A=)
n.2278+51A=
n.2252+51A=
c.1624+51A= (n.1624+51A=)
n.2237+51A=
n.2076+51A=
n.2286+51A=
n.2095+51A=
21g.36759677T>CCA2654437914HLCSc.2236+50A>G (n.2236+50A>G)
c.1795+50A>G (n.1795+50A>G)
n.2278+50A>G
n.2252+50A>G
c.1624+50A>G (n.1624+50A>G)
n.2237+50A>G
n.2076+50A>G
n.2286+50A>G
n.2095+50A>G
gnomAD v4
21g.36759678A=CA2388157885HLCSc.2236+49T= (n.2236+49T=)
c.1795+49T= (n.1795+49T=)
n.2278+49T=
n.2252+49T=
c.1624+49T= (n.1624+49T=)
n.2237+49T=
n.2076+49T=
n.2286+49T=
n.2095+49T=
21g.36759678A>GCA10020323HLCSc.2236+49T>C (n.2236+49T>C)
c.1795+49T>C (n.1795+49T>C)
n.2278+49T>C
n.2252+49T>C
c.1624+49T>C (n.1624+49T>C)
n.2237+49T>C
n.2076+49T>C
n.2286+49T>C
n.2095+49T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759678A>TCA637794588HLCSc.2236+49T>A (n.2236+49T>A)
c.1795+49T>A (n.1795+49T>A)
n.2278+49T>A
n.2252+49T>A
c.1624+49T>A (n.1624+49T>A)
n.2237+49T>A
n.2076+49T>A
n.2286+49T>A
n.2095+49T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36759679T>CCA749082033HLCSc.2236+48A>G (n.2236+48A>G)
c.1795+48A>G (n.1795+48A>G)
n.2278+48A>G
n.2252+48A>G
c.1624+48A>G (n.1624+48A>G)
n.2237+48A>G
n.2076+48A>G
n.2286+48A>G
n.2095+48A>G
dbSNP gnomAD v4
21g.36759679T>GCA2577486782HLCSc.2236+48A>C (n.2236+48A>C)
c.1795+48A>C (n.1795+48A>C)
n.2278+48A>C
n.2252+48A>C
c.1624+48A>C (n.1624+48A>C)
n.2237+48A>C
n.2076+48A>C
n.2286+48A>C
n.2095+48A>C
gnomAD v4
21g.36759679T=CA2388157886HLCSc.2236+48A= (n.2236+48A=)
c.1795+48A= (n.1795+48A=)
n.2278+48A=
n.2252+48A=
c.1624+48A= (n.1624+48A=)
n.2237+48A=
n.2076+48A=
n.2286+48A=
n.2095+48A=
21g.36759680T>CCA2654437915HLCSc.2236+47A>G (n.2236+47A>G)
c.1795+47A>G (n.1795+47A>G)
n.2278+47A>G
n.2252+47A>G
c.1624+47A>G (n.1624+47A>G)
n.2237+47A>G
n.2076+47A>G
n.2286+47A>G
n.2095+47A>G
gnomAD v4
21g.36759681G=CA2388157887HLCSc.2236+46C= (n.2236+46C=)
c.1795+46C= (n.1795+46C=)
n.2278+46C=
n.2252+46C=
c.1624+46C= (n.1624+46C=)
n.2237+46C=
n.2076+46C=
n.2286+46C=
n.2095+46C=
21g.36759681G>TCA2388157888HLCSc.2236+46C>A (n.2236+46C>A)
c.1795+46C>A (n.1795+46C>A)
n.2278+46C>A
n.2252+46C>A
c.1624+46C>A (n.1624+46C>A)
n.2237+46C>A
n.2076+46C>A
n.2286+46C>A
n.2095+46C>A
dbSNP gnomAD v4
21g.36759682T>CCA10020324HLCSc.2236+45A>G (n.2236+45A>G)
c.1795+45A>G (n.1795+45A>G)
n.2278+45A>G
n.2252+45A>G
c.1624+45A>G (n.1624+45A>G)
n.2237+45A>G
n.2076+45A>G
n.2286+45A>G
n.2095+45A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759682T=CA2388157889HLCSc.2236+45A= (n.2236+45A=)
c.1795+45A= (n.1795+45A=)
n.2278+45A=
n.2252+45A=
c.1624+45A= (n.1624+45A=)
n.2237+45A=
n.2076+45A=
n.2286+45A=
n.2095+45A=

Number of alleles fetched