Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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21g.36759429A>CCA637794579HLCSc.2236+298T>G (n.2236+298T>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2237+289A=
n.2076+289A=
n.2286+289A=
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21g.36759440_36759443delinsTCACCA2388157765HLCSc.2236+284_2236+287delinsGTGA (n.2236+284_2236+287delinsGTGA)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
21g.36759453T>CCA2388157772HLCSc.2236+274A>G (n.2236+274A>G)
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dbSNP
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21g.36759457A=CA2388157773HLCSc.2236+270T= (n.2236+270T=)
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21g.36759457A>GCA320418349HLCSc.2236+270T>C (n.2236+270T>C)
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n.2278+270T>C
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n.2237+270T>C
n.2076+270T>C
n.2286+270T>C
n.2095+270T>C
dbSNP
21g.36759458T>CCA2388157775HLCSc.2236+269A>G (n.2236+269A>G)
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dbSNP
21g.36759458T=CA2388157774HLCSc.2236+269A= (n.2236+269A=)
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n.2095+269A=
21g.36759463A=CA2388157776HLCSc.2236+264T= (n.2236+264T=)
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n.2252+264T=
c.1624+264T= (n.1624+264T=)
n.2237+264T=
n.2076+264T=
n.2286+264T=
n.2095+264T=
21g.36759463A>GCA1022172436HLCSc.2236+264T>C (n.2236+264T>C)
c.1795+264T>C (n.1795+264T>C)
n.2278+264T>C
n.2252+264T>C
c.1624+264T>C (n.1624+264T>C)
n.2237+264T>C
n.2076+264T>C
n.2286+264T>C
n.2095+264T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759464G=CA2388157777HLCSc.2236+263C= (n.2236+263C=)
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c.1624+263C= (n.1624+263C=)
n.2237+263C=
n.2076+263C=
n.2286+263C=
n.2095+263C=
21g.36759464G>TCA320418356HLCSc.2236+263C>A (n.2236+263C>A)
c.1795+263C>A (n.1795+263C>A)
n.2278+263C>A
n.2252+263C>A
c.1624+263C>A (n.1624+263C>A)
n.2237+263C>A
n.2076+263C>A
n.2286+263C>A
n.2095+263C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759467G>CCA1022172448HLCSc.2236+260C>G (n.2236+260C>G)
c.1795+260C>G (n.1795+260C>G)
n.2278+260C>G
n.2252+260C>G
c.1624+260C>G (n.1624+260C>G)
n.2237+260C>G
n.2076+260C>G
n.2286+260C>G
n.2095+260C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759467G=CA2388157778HLCSc.2236+260C= (n.2236+260C=)
c.1795+260C= (n.1795+260C=)
n.2278+260C=
n.2252+260C=
c.1624+260C= (n.1624+260C=)
n.2237+260C=
n.2076+260C=
n.2286+260C=
n.2095+260C=
21g.36759470G>ACA320418368HLCSc.2236+257C>T (n.2236+257C>T)
c.1795+257C>T (n.1795+257C>T)
n.2278+257C>T
n.2252+257C>T
c.1624+257C>T (n.1624+257C>T)
n.2237+257C>T
n.2076+257C>T
n.2286+257C>T
n.2095+257C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759470G=CA2388157779HLCSc.2236+257C= (n.2236+257C=)
c.1795+257C= (n.1795+257C=)
n.2278+257C=
n.2252+257C=
c.1624+257C= (n.1624+257C=)
n.2237+257C=
n.2076+257C=
n.2286+257C=
n.2095+257C=
21g.36759471T>GCA749081934HLCSc.2236+256A>C (n.2236+256A>C)
c.1795+256A>C (n.1795+256A>C)
n.2278+256A>C
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c.1624+256A>C (n.1624+256A>C)
n.2237+256A>C
n.2076+256A>C
n.2286+256A>C
n.2095+256A>C
dbSNP
21g.36759471T=CA2388157780HLCSc.2236+256A= (n.2236+256A=)
c.1795+256A= (n.1795+256A=)
n.2278+256A=
n.2252+256A=
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n.2237+256A=
n.2076+256A=
n.2286+256A=
n.2095+256A=
21g.36759472G>CCA2817830616HLCSc.2236+255C>G (n.2236+255C>G)
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n.2095+255C>G
21g.36759473T>CCA2388157782HLCSc.2236+254A>G (n.2236+254A>G)
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dbSNP
21g.36759473T=CA2388157781HLCSc.2236+254A= (n.2236+254A=)
c.1795+254A= (n.1795+254A=)
n.2278+254A=
n.2252+254A=
c.1624+254A= (n.1624+254A=)
n.2237+254A=
n.2076+254A=
n.2286+254A=
n.2095+254A=
21g.36759481T>ACA2515758191HLCSc.2236+246A>T (n.2236+246A>T)
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n.2278+246A>T
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n.2237+246A>T
n.2076+246A>T
n.2286+246A>T
n.2095+246A>T
21g.36759481T>CCA320418382HLCSc.2236+246A>G (n.2236+246A>G)
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n.2237+246A>G
n.2076+246A>G
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n.2095+246A>G
dbSNP
21g.36759481T>GCA320418386HLCSc.2236+246A>C (n.2236+246A>C)
c.1795+246A>C (n.1795+246A>C)
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n.2237+246A>C
n.2076+246A>C
n.2286+246A>C
n.2095+246A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759481T=CA2388157783HLCSc.2236+246A= (n.2236+246A=)
c.1795+246A= (n.1795+246A=)
n.2278+246A=
n.2252+246A=
c.1624+246A= (n.1624+246A=)
n.2237+246A=
n.2076+246A=
n.2286+246A=
n.2095+246A=
21g.36759482G>ACA320418403HLCSc.2236+245C>T (n.2236+245C>T)
c.1795+245C>T (n.1795+245C>T)
n.2278+245C>T
n.2252+245C>T
c.1624+245C>T (n.1624+245C>T)
n.2237+245C>T
n.2076+245C>T
n.2286+245C>T
n.2095+245C>T
dbSNP
21g.36759482G=CA2388157784HLCSc.2236+245C= (n.2236+245C=)
c.1795+245C= (n.1795+245C=)
n.2278+245C=
n.2252+245C=
c.1624+245C= (n.1624+245C=)
n.2237+245C=
n.2076+245C=
n.2286+245C=
n.2095+245C=
21g.36759482G>TCA637794581HLCSc.2236+245C>A (n.2236+245C>A)
c.1795+245C>A (n.1795+245C>A)
n.2278+245C>A
n.2252+245C>A
c.1624+245C>A (n.1624+245C>A)
n.2237+245C>A
n.2076+245C>A
n.2286+245C>A
n.2095+245C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759483T>CCA2388157786HLCSc.2236+244A>G (n.2236+244A>G)
c.1795+244A>G (n.1795+244A>G)
n.2278+244A>G
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n.2237+244A>G
n.2076+244A>G
n.2286+244A>G
n.2095+244A>G
dbSNP
21g.36759483T=CA2388157785HLCSc.2236+244A= (n.2236+244A=)
c.1795+244A= (n.1795+244A=)
n.2278+244A=
n.2252+244A=
c.1624+244A= (n.1624+244A=)
n.2237+244A=
n.2076+244A=
n.2286+244A=
n.2095+244A=
21g.36759484_36759485delinsAGCA2388157787HLCSc.2236+242_2236+243delinsCT (n.2236+242_2236+243delinsCT)
c.1795+242_1795+243delinsCT (n.1795+242_1795+243delinsCT)
n.2278+242_2278+243delinsCT
n.2252+242_2252+243delinsCT
c.1624+242_1624+243delinsCT (n.1624+242_1624+243delinsCT)
n.2237+242_2237+243delinsCT
n.2076+242_2076+243delinsCT
n.2286+242_2286+243delinsCT
n.2095+242_2095+243delinsCT
21g.36759485G>ACA2737535546HLCSc.2236+242C>T (n.2236+242C>T)
c.1795+242C>T (n.1795+242C>T)
n.2278+242C>T
n.2252+242C>T
c.1624+242C>T (n.1624+242C>T)
n.2237+242C>T
n.2076+242C>T
n.2286+242C>T
n.2095+242C>T
dbSNP
21g.36759485G>CCA320418417HLCSc.2236+242C>G (n.2236+242C>G)
c.1795+242C>G (n.1795+242C>G)
n.2278+242C>G
n.2252+242C>G
c.1624+242C>G (n.1624+242C>G)
n.2237+242C>G
n.2076+242C>G
n.2286+242C>G
n.2095+242C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759485G=CA2388157789HLCSc.2236+242C= (n.2236+242C=)
c.1795+242C= (n.1795+242C=)
n.2278+242C=
n.2252+242C=
c.1624+242C= (n.1624+242C=)
n.2237+242C=
n.2076+242C=
n.2286+242C=
n.2095+242C=
21g.36759486delCA2388157788HLCSc.2236+242del (n.2236+242del)
c.1795+242del (n.1795+242del)
n.2278+242del
n.2252+242del
c.1624+242del (n.1624+242del)
n.2237+242del
n.2076+242del
n.2286+242del
n.2095+242del
dbSNP
21g.36759486G=CA2388157790HLCSc.2236+241C= (n.2236+241C=)
c.1795+241C= (n.1795+241C=)
n.2278+241C=
n.2252+241C=
c.1624+241C= (n.1624+241C=)
n.2237+241C=
n.2076+241C=
n.2286+241C=
n.2095+241C=
21g.36759486G>TCA749081941HLCSc.2236+241C>A (n.2236+241C>A)
c.1795+241C>A (n.1795+241C>A)
n.2278+241C>A
n.2252+241C>A
c.1624+241C>A (n.1624+241C>A)
n.2237+241C>A
n.2076+241C>A
n.2286+241C>A
n.2095+241C>A
dbSNP
21g.36759487A=CA2388157791HLCSc.2236+240T= (n.2236+240T=)
c.1795+240T= (n.1795+240T=)
n.2278+240T=
n.2252+240T=
c.1624+240T= (n.1624+240T=)
n.2237+240T=
n.2076+240T=
n.2286+240T=
n.2095+240T=
21g.36759487A>CCA749081944HLCSc.2236+240T>G (n.2236+240T>G)
c.1795+240T>G (n.1795+240T>G)
n.2278+240T>G
n.2252+240T>G
c.1624+240T>G (n.1624+240T>G)
n.2237+240T>G
n.2076+240T>G
n.2286+240T>G
n.2095+240T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759490A=CA2388157792HLCSc.2236+237T= (n.2236+237T=)
c.1795+237T= (n.1795+237T=)
n.2278+237T=
n.2252+237T=
c.1624+237T= (n.1624+237T=)
n.2237+237T=
n.2076+237T=
n.2286+237T=
n.2095+237T=
21g.36759490A>GCA1022172454HLCSc.2236+237T>C (n.2236+237T>C)
c.1795+237T>C (n.1795+237T>C)
n.2278+237T>C
n.2252+237T>C
c.1624+237T>C (n.1624+237T>C)
n.2237+237T>C
n.2076+237T>C
n.2286+237T>C
n.2095+237T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759491T>CCA749081951HLCSc.2236+236A>G (n.2236+236A>G)
c.1795+236A>G (n.1795+236A>G)
n.2278+236A>G
n.2252+236A>G
c.1624+236A>G (n.1624+236A>G)
n.2237+236A>G
n.2076+236A>G
n.2286+236A>G
n.2095+236A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759491T=CA2388157793HLCSc.2236+236A= (n.2236+236A=)
c.1795+236A= (n.1795+236A=)
n.2278+236A=
n.2252+236A=
c.1624+236A= (n.1624+236A=)
n.2237+236A=
n.2076+236A=
n.2286+236A=
n.2095+236A=
21g.36759493C=CA2388157794HLCSc.2236+234G= (n.2236+234G=)
c.1795+234G= (n.1795+234G=)
n.2278+234G=
n.2252+234G=
c.1624+234G= (n.1624+234G=)
n.2237+234G=
n.2076+234G=
n.2286+234G=
n.2095+234G=
21g.36759493C>TCA320418424HLCSc.2236+234G>A (n.2236+234G>A)
c.1795+234G>A (n.1795+234G>A)
n.2278+234G>A
n.2252+234G>A
c.1624+234G>A (n.1624+234G>A)
n.2237+234G>A
n.2076+234G>A
n.2286+234G>A
n.2095+234G>A
dbSNP
21g.36759494C>ACA2817830617HLCSc.2236+233G>T (n.2236+233G>T)
c.1795+233G>T (n.1795+233G>T)
n.2278+233G>T
n.2252+233G>T
c.1624+233G>T (n.1624+233G>T)
n.2237+233G>T
n.2076+233G>T
n.2286+233G>T
n.2095+233G>T
21g.36759494C=CA2388157795HLCSc.2236+233G= (n.2236+233G=)
c.1795+233G= (n.1795+233G=)
n.2278+233G=
n.2252+233G=
c.1624+233G= (n.1624+233G=)
n.2237+233G=
n.2076+233G=
n.2286+233G=
n.2095+233G=
21g.36759494C>TCA320418443HLCSc.2236+233G>A (n.2236+233G>A)
c.1795+233G>A (n.1795+233G>A)
n.2278+233G>A
n.2252+233G>A
c.1624+233G>A (n.1624+233G>A)
n.2237+233G>A
n.2076+233G>A
n.2286+233G>A
n.2095+233G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759499T>ACA2388157798HLCSc.2236+228A>T (n.2236+228A>T)
c.1795+228A>T (n.1795+228A>T)
n.2278+228A>T
n.2252+228A>T
c.1624+228A>T (n.1624+228A>T)
n.2237+228A>T
n.2076+228A>T
n.2286+228A>T
n.2095+228A>T
dbSNP
21g.36759499T>GCA2388157797HLCSc.2236+228A>C (n.2236+228A>C)
c.1795+228A>C (n.1795+228A>C)
n.2278+228A>C
n.2252+228A>C
c.1624+228A>C (n.1624+228A>C)
n.2237+228A>C
n.2076+228A>C
n.2286+228A>C
n.2095+228A>C
dbSNP
21g.36759499T=CA2388157796HLCSc.2236+228A= (n.2236+228A=)
c.1795+228A= (n.1795+228A=)
n.2278+228A=
n.2252+228A=
c.1624+228A= (n.1624+228A=)
n.2237+228A=
n.2076+228A=
n.2286+228A=
n.2095+228A=
21g.36759502T>CCA2388157800HLCSc.2236+225A>G (n.2236+225A>G)
c.1795+225A>G (n.1795+225A>G)
n.2278+225A>G
n.2252+225A>G
c.1624+225A>G (n.1624+225A>G)
n.2237+225A>G
n.2076+225A>G
n.2286+225A>G
n.2095+225A>G
dbSNP
21g.36759502T=CA2388157799HLCSc.2236+225A= (n.2236+225A=)
c.1795+225A= (n.1795+225A=)
n.2278+225A=
n.2252+225A=
c.1624+225A= (n.1624+225A=)
n.2237+225A=
n.2076+225A=
n.2286+225A=
n.2095+225A=
21g.36759503G>ACA320418469HLCSc.2236+224C>T (n.2236+224C>T)
c.1795+224C>T (n.1795+224C>T)
n.2278+224C>T
n.2252+224C>T
c.1624+224C>T (n.1624+224C>T)
n.2237+224C>T
n.2076+224C>T
n.2286+224C>T
n.2095+224C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759503G=CA2388157801HLCSc.2236+224C= (n.2236+224C=)
c.1795+224C= (n.1795+224C=)
n.2278+224C=
n.2252+224C=
c.1624+224C= (n.1624+224C=)
n.2237+224C=
n.2076+224C=
n.2286+224C=
n.2095+224C=
21g.36759504T>CCA2388157803HLCSc.2236+223A>G (n.2236+223A>G)
c.1795+223A>G (n.1795+223A>G)
n.2278+223A>G
n.2252+223A>G
c.1624+223A>G (n.1624+223A>G)
n.2237+223A>G
n.2076+223A>G
n.2286+223A>G
n.2095+223A>G
dbSNP
21g.36759504T=CA2388157802HLCSc.2236+223A= (n.2236+223A=)
c.1795+223A= (n.1795+223A=)
n.2278+223A=
n.2252+223A=
c.1624+223A= (n.1624+223A=)
n.2237+223A=
n.2076+223A=
n.2286+223A=
n.2095+223A=
21g.36759505G>ACA1022172456HLCSc.2236+222C>T (n.2236+222C>T)
c.1795+222C>T (n.1795+222C>T)
n.2278+222C>T
n.2252+222C>T
c.1624+222C>T (n.1624+222C>T)
n.2237+222C>T
n.2076+222C>T
n.2286+222C>T
n.2095+222C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759505G=CA2388157804HLCSc.2236+222C= (n.2236+222C=)
c.1795+222C= (n.1795+222C=)
n.2278+222C=
n.2252+222C=
c.1624+222C= (n.1624+222C=)
n.2237+222C=
n.2076+222C=
n.2286+222C=
n.2095+222C=
21g.36759508_36759509delinsACCA2388157805HLCSc.2236+218_2236+219delinsGT (n.2236+218_2236+219delinsGT)
c.1795+218_1795+219delinsGT (n.1795+218_1795+219delinsGT)
n.2278+218_2278+219delinsGT
n.2252+218_2252+219delinsGT
c.1624+218_1624+219delinsGT (n.1624+218_1624+219delinsGT)
n.2237+218_2237+219delinsGT
n.2076+218_2076+219delinsGT
n.2286+218_2286+219delinsGT
n.2095+218_2095+219delinsGT
21g.36759509C=CA2388157806HLCSc.2236+218G= (n.2236+218G=)
c.1795+218G= (n.1795+218G=)
n.2278+218G=
n.2252+218G=
c.1624+218G= (n.1624+218G=)
n.2237+218G=
n.2076+218G=
n.2286+218G=
n.2095+218G=
21g.36759509C>GCA320418474HLCSc.2236+218G>C (n.2236+218G>C)
c.1795+218G>C (n.1795+218G>C)
n.2278+218G>C
n.2252+218G>C
c.1624+218G>C (n.1624+218G>C)
n.2237+218G>C
n.2076+218G>C
n.2286+218G>C
n.2095+218G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759509C>TCA1022172462HLCSc.2236+218G>A (n.2236+218G>A)
c.1795+218G>A (n.1795+218G>A)
n.2278+218G>A
n.2252+218G>A
c.1624+218G>A (n.1624+218G>A)
n.2237+218G>A
n.2076+218G>A
n.2286+218G>A
n.2095+218G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759510delCA749081956HLCSc.2236+218del (n.2236+218del)
c.1795+218del (n.1795+218del)
n.2278+218del
n.2252+218del
c.1624+218del (n.1624+218del)
n.2237+218del
n.2076+218del
n.2286+218del
n.2095+218del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759512C>ACA2388157808HLCSc.2236+215G>T (n.2236+215G>T)
c.1795+215G>T (n.1795+215G>T)
n.2278+215G>T
n.2252+215G>T
c.1624+215G>T (n.1624+215G>T)
n.2237+215G>T
n.2076+215G>T
n.2286+215G>T
n.2095+215G>T
dbSNP
21g.36759512C=CA2388157807HLCSc.2236+215G= (n.2236+215G=)
c.1795+215G= (n.1795+215G=)
n.2278+215G=
n.2252+215G=
c.1624+215G= (n.1624+215G=)
n.2237+215G=
n.2076+215G=
n.2286+215G=
n.2095+215G=
21g.36759516G>ACA2528142382HLCSc.2236+211C>T (n.2236+211C>T)
c.1795+211C>T (n.1795+211C>T)
n.2278+211C>T
n.2252+211C>T
c.1624+211C>T (n.1624+211C>T)
n.2237+211C>T
n.2076+211C>T
n.2286+211C>T
n.2095+211C>T
21g.36759516G>CCA2388157810HLCSc.2236+211C>G (n.2236+211C>G)
c.1795+211C>G (n.1795+211C>G)
n.2278+211C>G
n.2252+211C>G
c.1624+211C>G (n.1624+211C>G)
n.2237+211C>G
n.2076+211C>G
n.2286+211C>G
n.2095+211C>G
dbSNP
21g.36759516G=CA2388157809HLCSc.2236+211C= (n.2236+211C=)
c.1795+211C= (n.1795+211C=)
n.2278+211C=
n.2252+211C=
c.1624+211C= (n.1624+211C=)
n.2237+211C=
n.2076+211C=
n.2286+211C=
n.2095+211C=

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