Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1027+1313G>A
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n.1027+1312T>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.151+1310T>C
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n.1480T>C
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n.1027+1310T>C
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gnomAD v4
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n.151+1309A>C
n.159+1309A>C
n.1479A>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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COSMIC
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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6g.36754950C>TCA1621475347CPNE5c.960+1295G>A (n.960+1295G>A)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.36754952A>CCA1087923595CPNE5c.960+1293T>G (n.960+1293T>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
6g.36754958A=CA1621475356CPNE5c.960+1287T= (n.960+1287T=)
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
6g.36754970C>ACA566533872CPNE5c.960+1275G>T (n.960+1275G>T)
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6g.36754971T>CCA2678503803CPNE5c.960+1274A>G (n.960+1274A>G)
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gnomAD v4
6g.36754972T>CCA2678503804CPNE5c.960+1273A>G (n.960+1273A>G)
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n.1027+1273A>G
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gnomAD v4
6g.36754973G>TCA2678503805CPNE5c.960+1272C>A (n.960+1272C>A)
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c.33+1272C>A (n.33+1272C>A)
n.151+1272C>A
n.159+1272C>A
n.1442C>A
c.-183+1272C>A (n.-183+1272C>A)
c.-80+1272C>A (n.-80+1272C>A)
c.846+1272C>A (n.846+1272C>A)
c.369+1272C>A (n.369+1272C>A)
n.1027+1272C>A
c.516+1272C>A (n.516+1272C>A)
gnomAD v4
6g.36754974G>TCA2678503806CPNE5c.960+1271C>A (n.960+1271C>A)
c.909+1271C>A (n.909+1271C>A)
c.33+1271C>A (n.33+1271C>A)
n.151+1271C>A
n.159+1271C>A
n.1441C>A
c.-183+1271C>A (n.-183+1271C>A)
c.-80+1271C>A (n.-80+1271C>A)
c.846+1271C>A (n.846+1271C>A)
c.369+1271C>A (n.369+1271C>A)
n.1027+1271C>A
c.516+1271C>A (n.516+1271C>A)
gnomAD v4
6g.36754975A>GCA2770664929CPNE5c.960+1270T>C (n.960+1270T>C)
c.909+1270T>C (n.909+1270T>C)
c.33+1270T>C (n.33+1270T>C)
n.151+1270T>C
n.159+1270T>C
n.1440T>C
c.-183+1270T>C (n.-183+1270T>C)
c.-80+1270T>C (n.-80+1270T>C)
c.846+1270T>C (n.846+1270T>C)
c.369+1270T>C (n.369+1270T>C)
n.1027+1270T>C
c.516+1270T>C (n.516+1270T>C)
6g.36754980G>ACA137437039CPNE5c.960+1265C>T (n.960+1265C>T)
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gnomAD v4
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n.1027+1263del
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dbSNP
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dbSNP
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n.1027+1259T>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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6g.36754990C>TCA824335330CPNE5c.960+1255G>A (n.960+1255G>A)
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dbSNP
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n.1027+1253G>T
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gnomAD v4
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n.1027+1253G=
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6g.36754992C>GCA566533873CPNE5c.960+1253G>C (n.960+1253G>C)
c.909+1253G>C (n.909+1253G>C)
c.33+1253G>C (n.33+1253G>C)
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n.1423G>C
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n.1027+1253G>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1027+1252G>C
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COSMIC COSMIC
6g.36754994A>GCA2678503812CPNE5c.960+1251T>C (n.960+1251T>C)
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n.1027+1251T>C
c.516+1251T>C (n.516+1251T>C)
gnomAD v4
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n.1027+1248G=
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6g.36754997C>TCA824335335CPNE5c.960+1248G>A (n.960+1248G>A)
c.909+1248G>A (n.909+1248G>A)
c.33+1248G>A (n.33+1248G>A)
n.151+1248G>A
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n.1027+1248G>A
c.516+1248G>A (n.516+1248G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.36754998C=CA1621475380CPNE5c.960+1247G= (n.960+1247G=)
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n.1027+1247G=
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6g.36754998C>TCA566533874CPNE5c.960+1247G>A (n.960+1247G>A)
c.909+1247G>A (n.909+1247G>A)
c.33+1247G>A (n.33+1247G>A)
n.151+1247G>A
n.159+1247G>A
n.1417G>A
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c.369+1247G>A (n.369+1247G>A)
n.1027+1247G>A
c.516+1247G>A (n.516+1247G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.36754999C>TCA2678503813CPNE5c.960+1246G>A (n.960+1246G>A)
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n.151+1246G>A
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n.1416G>A
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c.-80+1246G>A (n.-80+1246G>A)
c.846+1246G>A (n.846+1246G>A)
c.369+1246G>A (n.369+1246G>A)
n.1027+1246G>A
c.516+1246G>A (n.516+1246G>A)
gnomAD v4
6g.36755000C=CA1621475381CPNE5c.960+1245G= (n.960+1245G=)
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c.369+1245G= (n.369+1245G=)
n.1027+1245G=
c.516+1245G= (n.516+1245G=)
6g.36755000C>TCA566533875CPNE5c.960+1245G>A (n.960+1245G>A)
c.909+1245G>A (n.909+1245G>A)
c.33+1245G>A (n.33+1245G>A)
n.151+1245G>A
n.159+1245G>A
n.1415G>A
c.-183+1245G>A (n.-183+1245G>A)
c.-80+1245G>A (n.-80+1245G>A)
c.846+1245G>A (n.846+1245G>A)
c.369+1245G>A (n.369+1245G>A)
n.1027+1245G>A
c.516+1245G>A (n.516+1245G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.36755002G>TCA2678503814CPNE5c.960+1243C>A (n.960+1243C>A)
c.909+1243C>A (n.909+1243C>A)
c.33+1243C>A (n.33+1243C>A)
n.151+1243C>A
n.159+1243C>A
n.1413C>A
c.-183+1243C>A (n.-183+1243C>A)
c.-80+1243C>A (n.-80+1243C>A)
c.846+1243C>A (n.846+1243C>A)
c.369+1243C>A (n.369+1243C>A)
n.1027+1243C>A
c.516+1243C>A (n.516+1243C>A)
gnomAD v4
6g.36755004C>ACA1621475384CPNE5c.960+1241G>T (n.960+1241G>T)
c.909+1241G>T (n.909+1241G>T)
c.33+1241G>T (n.33+1241G>T)
n.151+1241G>T
n.159+1241G>T
n.1411G>T
c.-183+1241G>T (n.-183+1241G>T)
c.-80+1241G>T (n.-80+1241G>T)
c.846+1241G>T (n.846+1241G>T)
c.369+1241G>T (n.369+1241G>T)
n.1027+1241G>T
c.516+1241G>T (n.516+1241G>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.36755004C=CA1621475382CPNE5c.960+1241G= (n.960+1241G=)
c.909+1241G= (n.909+1241G=)
c.33+1241G= (n.33+1241G=)
n.151+1241G=
n.159+1241G=
n.1411G=
c.-183+1241G= (n.-183+1241G=)
c.-80+1241G= (n.-80+1241G=)
c.846+1241G= (n.846+1241G=)
c.369+1241G= (n.369+1241G=)
n.1027+1241G=
c.516+1241G= (n.516+1241G=)
6g.36755004C>TCA2678503815CPNE5c.960+1241G>A (n.960+1241G>A)
c.909+1241G>A (n.909+1241G>A)
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n.1027+1241G>A
c.516+1241G>A (n.516+1241G>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched