Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.3673739_3673740delinsACCA2346679994ADAM33c.905+5_905+6delinsGT (n.905+5_905+6delinsGT)
n.8_9delinsGT
c.*631+572_*631+573delinsGT (n.*631+572_*631+573delinsGT)
c.806+104_806+105delinsGT (n.806+104_806+105delinsGT)
c.944+5_944+6delinsGT (n.944+5_944+6delinsGT)
c.941+5_941+6delinsGT (n.941+5_941+6delinsGT)
c.902+5_902+6delinsGT (n.902+5_902+6delinsGT)
c.-131_-130delinsGT (n.-131_-130delinsGT)
n.1048+5_1048+6delinsGT
n.1053_1054delinsGT
n.974_975delinsGT
c.949_950delinsGT (p.Val317=)
c.910_911delinsGT (p.Val304=)
20g.3673740C>ACA9745542ADAM33c.905+5G>T (n.905+5G>T)
n.8G>T
c.*631+572G>T (n.*631+572G>T)
c.806+104G>T (n.806+104G>T)
c.944+5G>T (n.944+5G>T)
c.941+5G>T (n.941+5G>T)
c.902+5G>T (n.902+5G>T)
c.-131G>T (n.-131G>T)
n.1048+5G>T
n.1053G>T
n.974G>T
c.949G>T (p.Val317Leu)
c.910G>T (p.Val304Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3673740C=CA2346679995ADAM33c.905+5G= (n.905+5G=)
n.8G=
c.*631+572G= (n.*631+572G=)
c.806+104G= (n.806+104G=)
c.944+5G= (n.944+5G=)
c.941+5G= (n.941+5G=)
c.902+5G= (n.902+5G=)
c.-131G= (n.-131G=)
n.1048+5G=
n.1053G=
n.974G=
c.949G= (p.Val317=)
c.910G= (p.Val304=)
20g.3673740C>GCA9745543ADAM33c.905+5G>C (n.905+5G>C)
n.8G>C
c.*631+572G>C (n.*631+572G>C)
c.806+104G>C (n.806+104G>C)
c.944+5G>C (n.944+5G>C)
c.941+5G>C (n.941+5G>C)
c.902+5G>C (n.902+5G>C)
c.-131G>C (n.-131G>C)
n.1048+5G>C
n.1053G>C
n.974G>C
c.949G>C (p.Val317Leu)
c.910G>C (p.Val304Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3673740C>TCA2346679996ADAM33c.905+5G>A (n.905+5G>A)
n.8G>A
c.*631+572G>A (n.*631+572G>A)
c.806+104G>A (n.806+104G>A)
c.944+5G>A (n.944+5G>A)
c.941+5G>A (n.941+5G>A)
c.902+5G>A (n.902+5G>A)
c.-131G>A (n.-131G>A)
n.1048+5G>A
n.1053G>A
n.974G>A
c.949G>A (p.Val317Met)
c.910G>A (p.Val304Met)
 dbSNP gnomAD v4
20g.3673742delCA1014875956ADAM33c.905+5del (n.905+5del)
n.8del
c.*631+572del (n.*631+572del)
c.806+104del (n.806+104del)
c.944+5del (n.944+5del)
c.941+5del (n.941+5del)
c.902+5del (n.902+5del)
c.-131del (n.-131del)
n.1048+5del
n.1053del
n.974del
c.949del (p.Val317CysfsTer3)
c.910del (p.Val304CysfsTer3)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3673741C=CA2346679997ADAM33c.905+4G= (n.905+4G=)
n.7G=
c.*631+571G= (n.*631+571G=)
c.806+103G= (n.806+103G=)
c.944+4G= (n.944+4G=)
c.941+4G= (n.941+4G=)
c.902+4G= (n.902+4G=)
c.-132G= (n.-132G=)
n.1048+4G=
n.1052G=
n.973G=
c.948G= (p.Trp316=)
c.909G= (p.Trp303=)
20g.3673741C>TCA311000663ADAM33c.905+4G>A (n.905+4G>A)
n.7G>A
c.*631+571G>A (n.*631+571G>A)
c.806+103G>A (n.806+103G>A)
c.944+4G>A (n.944+4G>A)
c.941+4G>A (n.941+4G>A)
c.902+4G>A (n.902+4G>A)
c.-132G>A (n.-132G>A)
n.1048+4G>A
n.1052G>A
n.973G>A
c.948G>A (p.Trp316Ter)
c.909G>A (p.Trp303Ter)
 dbSNP
20g.3673742C>ACA2651730681ADAM33c.905+3G>T (n.905+3G>T)
n.6G>T
c.*631+570G>T (n.*631+570G>T)
c.806+102G>T (n.806+102G>T)
c.944+3G>T (n.944+3G>T)
c.941+3G>T (n.941+3G>T)
c.902+3G>T (n.902+3G>T)
c.-133G>T (n.-133G>T)
n.1048+3G>T
n.1051G>T
n.972G>T
c.947G>T (p.Trp316Leu)
c.908G>T (p.Trp303Leu)
 gnomAD v4
20g.3673743A>CCA408107017ADAM33c.905+2T>G (n.905+2T>G)
n.5T>G
c.*631+569T>G (n.*631+569T>G)
c.806+101T>G (n.806+101T>G)
c.944+2T>G (n.944+2T>G)
c.941+2T>G (n.941+2T>G)
c.902+2T>G (n.902+2T>G)
c.-134T>G (n.-134T>G)
n.1048+2T>G
n.1050T>G
n.971T>G
c.946T>G (p.Trp316Gly)
c.907T>G (p.Trp303Gly)
20g.3673743A>GCA408107018ADAM33c.905+2T>C (n.905+2T>C)
n.5T>C
c.*631+569T>C (n.*631+569T>C)
c.806+101T>C (n.806+101T>C)
c.944+2T>C (n.944+2T>C)
c.941+2T>C (n.941+2T>C)
c.902+2T>C (n.902+2T>C)
c.-134T>C (n.-134T>C)
n.1048+2T>C
n.1050T>C
n.971T>C
c.946T>C (p.Trp316Arg)
c.907T>C (p.Trp303Arg)
 gnomAD v4
20g.3673743A>TCA408107019ADAM33c.905+2T>A (n.905+2T>A)
n.5T>A
c.*631+569T>A (n.*631+569T>A)
c.806+101T>A (n.806+101T>A)
c.944+2T>A (n.944+2T>A)
c.941+2T>A (n.941+2T>A)
c.902+2T>A (n.902+2T>A)
c.-134T>A (n.-134T>A)
n.1048+2T>A
n.1050T>A
n.971T>A
c.946T>A (p.Trp316Arg)
c.907T>A (p.Trp303Arg)
20g.3673744C>ACA408107020ADAM33c.905+1G>T (n.905+1G>T)
n.4G>T
c.*631+568G>T (n.*631+568G>T)
c.806+100G>T (n.806+100G>T)
c.944+1G>T (n.944+1G>T)
c.941+1G>T (n.941+1G>T)
c.902+1G>T (n.902+1G>T)
c.-135G>T (n.-135G>T)
n.1048+1G>T
n.1049G>T
n.970G>T
c.945G>T (p.Thr315=)
c.906G>T (p.Thr302=)
 gnomAD v4
20g.3673744C=CA2346679998ADAM33c.905+1G= (n.905+1G=)
n.4G=
c.*631+568G= (n.*631+568G=)
c.806+100G= (n.806+100G=)
c.944+1G= (n.944+1G=)
c.941+1G= (n.941+1G=)
c.902+1G= (n.902+1G=)
c.-135G= (n.-135G=)
n.1048+1G=
n.1049G=
n.970G=
c.945G= (p.Thr315=)
c.906G= (p.Thr302=)
20g.3673744C>GCA408107021ADAM33c.905+1G>C (n.905+1G>C)
n.4G>C
c.*631+568G>C (n.*631+568G>C)
c.806+100G>C (n.806+100G>C)
c.944+1G>C (n.944+1G>C)
c.941+1G>C (n.941+1G>C)
c.902+1G>C (n.902+1G>C)
c.-135G>C (n.-135G>C)
n.1048+1G>C
n.1049G>C
n.970G>C
c.945G>C (p.Thr315=)
c.906G>C (p.Thr302=)
 gnomAD v4
20g.3673744C>TCA9745544ADAM33c.905+1G>A (n.905+1G>A)
n.4G>A
c.*631+568G>A (n.*631+568G>A)
c.806+100G>A (n.806+100G>A)
c.944+1G>A (n.944+1G>A)
c.941+1G>A (n.941+1G>A)
c.902+1G>A (n.902+1G>A)
c.-135G>A (n.-135G>A)
n.1048+1G>A
n.1049G>A
n.970G>A
c.945G>A (p.Thr315=)
c.906G>A (p.Thr302=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3673745G>ACA408107022ADAM33c.905C>T (p.Thr302Met)
n.3C>T
c.*631+567C>T (n.*631+567C>T)
c.806+99C>T (n.806+99C>T)
c.944C>T (p.Thr315Met)
c.941C>T (p.Thr314Met)
c.902C>T (p.Thr301Met)
c.-136C>T (n.-136C>T)
n.1048C>T
n.969C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3673745G>CCA311000665ADAM33c.905C>G (p.Thr302Arg)
n.3C>G
c.*631+567C>G (n.*631+567C>G)
c.806+99C>G (n.806+99C>G)
c.944C>G (p.Thr315Arg)
c.941C>G (p.Thr314Arg)
c.902C>G (p.Thr301Arg)
c.-136C>G (n.-136C>G)
n.1048C>G
n.969C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3673745G=CA2346679999ADAM33c.905C= (p.Thr302=)
n.3C=
c.*631+567C= (n.*631+567C=)
c.806+99C= (n.806+99C=)
c.944C= (p.Thr315=)
c.941C= (p.Thr314=)
c.902C= (p.Thr301=)
c.-136C= (n.-136C=)
n.1048C=
n.969C=
20g.3673745G>TCA408107023ADAM33c.905C>A (p.Thr302Lys)
n.3C>A
c.*631+567C>A (n.*631+567C>A)
c.806+99C>A (n.806+99C>A)
c.944C>A (p.Thr315Lys)
c.941C>A (p.Thr314Lys)
c.902C>A (p.Thr301Lys)
c.-136C>A (n.-136C>A)
n.1048C>A
n.969C>A
 gnomAD v4
20g.3673746T>ACA408107025ADAM33c.904A>T (p.Thr302Ser)
n.2A>T
c.*631+566A>T (n.*631+566A>T)
c.806+98A>T (n.806+98A>T)
c.943A>T (p.Thr315Ser)
c.940A>T (p.Thr314Ser)
c.901A>T (p.Thr301Ser)
c.-137A>T (n.-137A>T)
n.1047A>T
n.968A>T
20g.3673746T>CCA408107026ADAM33c.904A>G (p.Thr302Ala)
n.2A>G
c.*631+566A>G (n.*631+566A>G)
c.806+98A>G (n.806+98A>G)
c.943A>G (p.Thr315Ala)
c.940A>G (p.Thr314Ala)
c.901A>G (p.Thr301Ala)
c.-137A>G (n.-137A>G)
n.1047A>G
n.968A>G
 gnomAD v4
20g.3673746T>GCA408107024ADAM33c.904A>C (p.Thr302Pro)
n.2A>C
c.*631+566A>C (n.*631+566A>C)
c.806+98A>C (n.806+98A>C)
c.943A>C (p.Thr315Pro)
c.940A>C (p.Thr314Pro)
c.901A>C (p.Thr301Pro)
c.-137A>C (n.-137A>C)
n.1047A>C
n.968A>C
20g.3673747G>ACA509560270ADAM33c.903C>T (p.Leu301=)
n.1C>T
c.*631+565C>T (n.*631+565C>T)
c.806+97C>T (n.806+97C>T)
c.942C>T (p.Leu314=)
c.939C>T (p.Leu313=)
c.900C>T (p.Leu300=)
c.-138C>T (n.-138C>T)
n.1046C>T
n.967C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3673747G>CCA509560271ADAM33c.903C>G (p.Leu301=)
n.1C>G
c.*631+565C>G (n.*631+565C>G)
c.806+97C>G (n.806+97C>G)
c.942C>G (p.Leu314=)
c.939C>G (p.Leu313=)
c.900C>G (p.Leu300=)
c.-138C>G (n.-138C>G)
n.1046C>G
n.967C>G
20g.3673747G=CA2346680000ADAM33c.903C= (p.Leu301=)
n.1C=
c.*631+565C= (n.*631+565C=)
c.806+97C= (n.806+97C=)
c.942C= (p.Leu314=)
c.939C= (p.Leu313=)
c.900C= (p.Leu300=)
c.-138C= (n.-138C=)
n.1046C=
n.967C=
20g.3673747G>TCA509560272ADAM33c.903C>A (p.Leu301=)
n.1C>A
c.*631+565C>A (n.*631+565C>A)
c.806+97C>A (n.806+97C>A)
c.942C>A (p.Leu314=)
c.939C>A (p.Leu313=)
c.900C>A (p.Leu300=)
c.-138C>A (n.-138C>A)
n.1046C>A
n.967C>A
 gnomAD v4
20g.3673748A>CCA408107027ADAM33c.902T>G (p.Leu301Arg)
c.*631+564T>G (n.*631+564T>G)
c.806+96T>G (n.806+96T>G)
c.941T>G (p.Leu314Arg)
c.938T>G (p.Leu313Arg)
c.899T>G (p.Leu300Arg)
c.-139T>G (n.-139T>G)
n.1045T>G
n.966T>G
20g.3673748A>GCA408107028ADAM33c.902T>C (p.Leu301Pro)
c.*631+564T>C (n.*631+564T>C)
c.806+96T>C (n.806+96T>C)
c.941T>C (p.Leu314Pro)
c.938T>C (p.Leu313Pro)
c.899T>C (p.Leu300Pro)
c.-139T>C (n.-139T>C)
n.1045T>C
n.966T>C
 gnomAD v4
20g.3673748A>TCA408107029ADAM33c.902T>A (p.Leu301His)
c.*631+564T>A (n.*631+564T>A)
c.806+96T>A (n.806+96T>A)
c.941T>A (p.Leu314His)
c.938T>A (p.Leu313His)
c.899T>A (p.Leu300His)
c.-139T>A (n.-139T>A)
n.1045T>A
n.966T>A
20g.3673749G>ACA408107030ADAM33c.901C>T (p.Leu301Phe)
c.*631+563C>T (n.*631+563C>T)
c.806+95C>T (n.806+95C>T)
c.940C>T (p.Leu314Phe)
c.937C>T (p.Leu313Phe)
c.898C>T (p.Leu300Phe)
c.-140C>T (n.-140C>T)
n.1044C>T
n.965C>T
 gnomAD v4 COSMIC
20g.3673749G>CCA408107031ADAM33c.901C>G (p.Leu301Val)
c.*631+563C>G (n.*631+563C>G)
c.806+95C>G (n.806+95C>G)
c.940C>G (p.Leu314Val)
c.937C>G (p.Leu313Val)
c.898C>G (p.Leu300Val)
c.-140C>G (n.-140C>G)
n.1044C>G
n.965C>G
20g.3673749G=CA2346680001ADAM33c.901C= (p.Leu301=)
c.*631+563C= (n.*631+563C=)
c.806+95C= (n.806+95C=)
c.940C= (p.Leu314=)
c.937C= (p.Leu313=)
c.898C= (p.Leu300=)
c.-140C= (n.-140C=)
n.1044C=
n.965C=
20g.3673749G>TCA408107032ADAM33c.901C>A (p.Leu301Ile)
c.*631+563C>A (n.*631+563C>A)
c.806+95C>A (n.806+95C>A)
c.940C>A (p.Leu314Ile)
c.937C>A (p.Leu313Ile)
c.898C>A (p.Leu300Ile)
c.-140C>A (n.-140C>A)
n.1044C>A
n.965C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3673750C>ACA509560277ADAM33c.900G>T (p.Leu300=)
c.*631+562G>T (n.*631+562G>T)
c.806+94G>T (n.806+94G>T)
c.939G>T (p.Leu313=)
c.936G>T (p.Leu312=)
c.897G>T (p.Leu299=)
c.-141G>T (n.-141G>T)
n.1043G>T
n.964G>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.3673750C=CA2346680002ADAM33c.900G= (p.Leu300=)
c.*631+562G= (n.*631+562G=)
c.806+94G= (n.806+94G=)
c.939G= (p.Leu313=)
c.936G= (p.Leu312=)
c.897G= (p.Leu299=)
c.-141G= (n.-141G=)
n.1043G=
n.964G=
20g.3673750C>GCA509560278ADAM33c.900G>C (p.Leu300=)
c.*631+562G>C (n.*631+562G>C)
c.806+94G>C (n.806+94G>C)
c.939G>C (p.Leu313=)
c.936G>C (p.Leu312=)
c.897G>C (p.Leu299=)
c.-141G>C (n.-141G>C)
n.1043G>C
n.964G>C
20g.3673750C>TCA509560279ADAM33c.900G>A (p.Leu300=)
c.*631+562G>A (n.*631+562G>A)
c.806+94G>A (n.806+94G>A)
c.939G>A (p.Leu313=)
c.936G>A (p.Leu312=)
c.897G>A (p.Leu299=)
c.-141G>A (n.-141G>A)
n.1043G>A
n.964G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3673751A=CA2346680003ADAM33c.899T= (p.Leu300=)
c.*631+561T= (n.*631+561T=)
c.806+93T= (n.806+93T=)
c.938T= (p.Leu313=)
c.935T= (p.Leu312=)
c.896T= (p.Leu299=)
c.-142T= (n.-142T=)
n.1042T=
n.963T=
20g.3673751A>CCA408107033ADAM33c.899T>G (p.Leu300Arg)
c.*631+561T>G (n.*631+561T>G)
c.806+93T>G (n.806+93T>G)
c.938T>G (p.Leu313Arg)
c.935T>G (p.Leu312Arg)
c.896T>G (p.Leu299Arg)
c.-142T>G (n.-142T>G)
n.1042T>G
n.963T>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.3673751A>GCA9745545ADAM33c.899T>C (p.Leu300Pro)
c.*631+561T>C (n.*631+561T>C)
c.806+93T>C (n.806+93T>C)
c.938T>C (p.Leu313Pro)
c.935T>C (p.Leu312Pro)
c.896T>C (p.Leu299Pro)
c.-142T>C (n.-142T>C)
n.1042T>C
n.963T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3673751A>TCA408107034ADAM33c.899T>A (p.Leu300Gln)
c.*631+561T>A (n.*631+561T>A)
c.806+93T>A (n.806+93T>A)
c.938T>A (p.Leu313Gln)
c.935T>A (p.Leu312Gln)
c.896T>A (p.Leu299Gln)
c.-142T>A (n.-142T>A)
n.1042T>A
n.963T>A
 gnomAD v4
20g.3673752G>ACA509560283ADAM33c.898C>T (p.Leu300=)
c.*631+560C>T (n.*631+560C>T)
c.806+92C>T (n.806+92C>T)
c.937C>T (p.Leu313=)
c.934C>T (p.Leu312=)
c.895C>T (p.Leu299=)
c.-143C>T (n.-143C>T)
n.1041C>T
n.962C>T
 gnomAD v4
20g.3673752G>CCA408107035ADAM33c.898C>G (p.Leu300Val)
c.*631+560C>G (n.*631+560C>G)
c.806+92C>G (n.806+92C>G)
c.937C>G (p.Leu313Val)
c.934C>G (p.Leu312Val)
c.895C>G (p.Leu299Val)
c.-143C>G (n.-143C>G)
n.1041C>G
n.962C>G
 gnomAD v4
20g.3673752G>TCA408107036ADAM33c.898C>A (p.Leu300Met)
c.*631+560C>A (n.*631+560C>A)
c.806+92C>A (n.806+92C>A)
c.937C>A (p.Leu313Met)
c.934C>A (p.Leu312Met)
c.895C>A (p.Leu299Met)
c.-143C>A (n.-143C>A)
n.1041C>A
n.962C>A
 gnomAD v4
20g.3673753C>ACA9745546ADAM33c.897G>T (p.Gln299His)
c.*631+559G>T (n.*631+559G>T)
c.806+91G>T (n.806+91G>T)
c.936G>T (p.Gln312His)
c.933G>T (p.Gln311His)
c.894G>T (p.Gln298His)
c.-144G>T (n.-144G>T)
n.1040G>T
n.961G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
20g.3673753C=CA2346680004ADAM33c.897G= (p.Gln299=)
c.*631+559G= (n.*631+559G=)
c.806+91G= (n.806+91G=)
c.936G= (p.Gln312=)
c.933G= (p.Gln311=)
c.894G= (p.Gln298=)
c.-144G= (n.-144G=)
n.1040G=
n.961G=
20g.3673753C>GCA408107037ADAM33c.897G>C (p.Gln299His)
c.*631+559G>C (n.*631+559G>C)
c.806+91G>C (n.806+91G>C)
c.936G>C (p.Gln312His)
c.933G>C (p.Gln311His)
c.894G>C (p.Gln298His)
c.-144G>C (n.-144G>C)
n.1040G>C
n.961G>C
20g.3673753C>TCA311000667ADAM33c.897G>A (p.Gln299=)
c.*631+559G>A (n.*631+559G>A)
c.806+91G>A (n.806+91G>A)
c.936G>A (p.Gln312=)
c.933G>A (p.Gln311=)
c.894G>A (p.Gln298=)
c.-144G>A (n.-144G>A)
n.1040G>A
n.961G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3673754T>ACA408107038ADAM33c.896A>T (p.Gln299Leu)
c.*631+558A>T (n.*631+558A>T)
c.806+90A>T (n.806+90A>T)
c.935A>T (p.Gln312Leu)
c.932A>T (p.Gln311Leu)
c.893A>T (p.Gln298Leu)
c.-145A>T (n.-145A>T)
n.1039A>T
n.960A>T
20g.3673754T>CCA408107040ADAM33c.896A>G (p.Gln299Arg)
c.*631+558A>G (n.*631+558A>G)
c.806+90A>G (n.806+90A>G)
c.935A>G (p.Gln312Arg)
c.932A>G (p.Gln311Arg)
c.893A>G (p.Gln298Arg)
c.-145A>G (n.-145A>G)
n.1039A>G
n.960A>G
 gnomAD v4
20g.3673754T>GCA408107039ADAM33c.896A>C (p.Gln299Pro)
c.*631+558A>C (n.*631+558A>C)
c.806+90A>C (n.806+90A>C)
c.935A>C (p.Gln312Pro)
c.932A>C (p.Gln311Pro)
c.893A>C (p.Gln298Pro)
c.-145A>C (n.-145A>C)
n.1039A>C
n.960A>C
 gnomAD v4
20g.3673755G>ACA408107041ADAM33c.895C>T (p.Gln299Ter)
c.*631+557C>T (n.*631+557C>T)
c.806+89C>T (n.806+89C>T)
c.934C>T (p.Gln312Ter)
c.931C>T (p.Gln311Ter)
c.892C>T (p.Gln298Ter)
c.-146C>T (n.-146C>T)
n.1038C>T
n.959C>T
 gnomAD v4
20g.3673755G>CCA408107043ADAM33c.895C>G (p.Gln299Glu)
c.*631+557C>G (n.*631+557C>G)
c.806+89C>G (n.806+89C>G)
c.934C>G (p.Gln312Glu)
c.931C>G (p.Gln311Glu)
c.892C>G (p.Gln298Glu)
c.-146C>G (n.-146C>G)
n.1038C>G
n.959C>G
 gnomAD v4
20g.3673755G>TCA408107042ADAM33c.895C>A (p.Gln299Lys)
c.*631+557C>A (n.*631+557C>A)
c.806+89C>A (n.806+89C>A)
c.934C>A (p.Gln312Lys)
c.931C>A (p.Gln311Lys)
c.892C>A (p.Gln298Lys)
c.-146C>A (n.-146C>A)
n.1038C>A
n.959C>A
20g.3673756C>ACA509560290ADAM33c.894G>T (p.Ala298=)
c.*631+556G>T (n.*631+556G>T)
c.806+88G>T (n.806+88G>T)
c.933G>T (p.Ala311=)
c.930G>T (p.Ala310=)
c.891G>T (p.Ala297=)
c.-147G>T (n.-147G>T)
n.1037G>T
n.958G>T
 gnomAD v4
20g.3673756C=CA2346680005ADAM33c.894G= (p.Ala298=)
c.*631+556G= (n.*631+556G=)
c.806+88G= (n.806+88G=)
c.933G= (p.Ala311=)
c.930G= (p.Ala310=)
c.891G= (p.Ala297=)
c.-147G= (n.-147G=)
n.1037G=
n.958G=
20g.3673756C>GCA509560291ADAM33c.894G>C (p.Ala298=)
c.*631+556G>C (n.*631+556G>C)
c.806+88G>C (n.806+88G>C)
c.933G>C (p.Ala311=)
c.930G>C (p.Ala310=)
c.891G>C (p.Ala297=)
c.-147G>C (n.-147G>C)
n.1037G>C
n.958G>C
20g.3673756C>TCA509560292ADAM33c.894G>A (p.Ala298=)
c.*631+556G>A (n.*631+556G>A)
c.806+88G>A (n.806+88G>A)
c.933G>A (p.Ala311=)
c.930G>A (p.Ala310=)
c.891G>A (p.Ala297=)
c.-147G>A (n.-147G>A)
n.1037G>A
n.958G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3673757G>ACA408107044ADAM33c.893C>T (p.Ala298Val)
c.*631+555C>T (n.*631+555C>T)
c.806+87C>T (n.806+87C>T)
c.932C>T (p.Ala311Val)
c.929C>T (p.Ala310Val)
c.890C>T (p.Ala297Val)
c.-148C>T (n.-148C>T)
n.1036C>T
n.957C>T
 gnomAD v4
20g.3673757G>CCA408107045ADAM33c.893C>G (p.Ala298Gly)
c.*631+555C>G (n.*631+555C>G)
c.806+87C>G (n.806+87C>G)
c.932C>G (p.Ala311Gly)
c.929C>G (p.Ala310Gly)
c.890C>G (p.Ala297Gly)
c.-148C>G (n.-148C>G)
n.1036C>G
n.957C>G
 gnomAD v4
20g.3673757G>TCA408107046ADAM33c.893C>A (p.Ala298Glu)
c.*631+555C>A (n.*631+555C>A)
c.806+87C>A (n.806+87C>A)
c.932C>A (p.Ala311Glu)
c.929C>A (p.Ala310Glu)
c.890C>A (p.Ala297Glu)
c.-148C>A (n.-148C>A)
n.1036C>A
n.957C>A
 gnomAD v4
20g.3673758C>ACA408107047ADAM33c.892G>T (p.Ala298Ser)
c.*631+554G>T (n.*631+554G>T)
c.806+86G>T (n.806+86G>T)
c.931G>T (p.Ala311Ser)
c.928G>T (p.Ala310Ser)
c.889G>T (p.Ala297Ser)
c.-149G>T (n.-149G>T)
n.1035G>T
n.956G>T
 gnomAD v4
20g.3673758C=CA2346680006ADAM33c.892G= (p.Ala298=)
c.*631+554G= (n.*631+554G=)
c.806+86G= (n.806+86G=)
c.931G= (p.Ala311=)
c.928G= (p.Ala310=)
c.889G= (p.Ala297=)
c.-149G= (n.-149G=)
n.1035G=
n.956G=
20g.3673758C>GCA408107048ADAM33c.892G>C (p.Ala298Pro)
c.*631+554G>C (n.*631+554G>C)
c.806+86G>C (n.806+86G>C)
c.931G>C (p.Ala311Pro)
c.928G>C (p.Ala310Pro)
c.889G>C (p.Ala297Pro)
c.-149G>C (n.-149G>C)
n.1035G>C
n.956G>C
20g.3673758C>TCA408107049ADAM33c.892G>A (p.Ala298Thr)
c.*631+554G>A (n.*631+554G>A)
c.806+86G>A (n.806+86G>A)
c.931G>A (p.Ala311Thr)
c.928G>A (p.Ala310Thr)
c.889G>A (p.Ala297Thr)
c.-149G>A (n.-149G>A)
n.1035G>A
n.956G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3673759G>ACA509560298ADAM33c.891C>T (p.Ser297=)
c.*631+553C>T (n.*631+553C>T)
c.806+85C>T (n.806+85C>T)
c.930C>T (p.Ser310=)
c.927C>T (p.Ser309=)
c.888C>T (p.Ser296=)
c.-150C>T (n.-150C>T)
n.1034C>T
n.955C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3673759G>CCA509560299ADAM33c.891C>G (p.Ser297=)
c.*631+553C>G (n.*631+553C>G)
c.806+85C>G (n.806+85C>G)
c.930C>G (p.Ser310=)
c.927C>G (p.Ser309=)
c.888C>G (p.Ser296=)
c.-150C>G (n.-150C>G)
n.1034C>G
n.955C>G
20g.3673759G=CA2346680007ADAM33c.891C= (p.Ser297=)
c.*631+553C= (n.*631+553C=)
c.806+85C= (n.806+85C=)
c.930C= (p.Ser310=)
c.927C= (p.Ser309=)
c.888C= (p.Ser296=)
c.-150C= (n.-150C=)
n.1034C=
n.955C=
20g.3673759G>TCA509560297ADAM33c.891C>A (p.Ser297=)
c.*631+553C>A (n.*631+553C>A)
c.806+85C>A (n.806+85C>A)
c.930C>A (p.Ser310=)
c.927C>A (p.Ser309=)
c.888C>A (p.Ser296=)
c.-150C>A (n.-150C>A)
n.1034C>A
n.955C>A
 gnomAD v4
20g.3673760G>ACA408107050ADAM33c.890C>T (p.Ser297Phe)
c.*631+552C>T (n.*631+552C>T)
c.806+84C>T (n.806+84C>T)
c.929C>T (p.Ser310Phe)
c.926C>T (p.Ser309Phe)
c.887C>T (p.Ser296Phe)
c.-151C>T (n.-151C>T)
n.1033C>T
n.954C>T
20g.3673760G>CCA408107051ADAM33c.890C>G (p.Ser297Cys)
c.*631+552C>G (n.*631+552C>G)
c.806+84C>G (n.806+84C>G)
c.929C>G (p.Ser310Cys)
c.926C>G (p.Ser309Cys)
c.887C>G (p.Ser296Cys)
c.-151C>G (n.-151C>G)
n.1033C>G
n.954C>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.3673760G=CA2346680008ADAM33c.890C= (p.Ser297=)
c.*631+552C= (n.*631+552C=)
c.806+84C= (n.806+84C=)
c.929C= (p.Ser310=)
c.926C= (p.Ser309=)
c.887C= (p.Ser296=)
c.-151C= (n.-151C=)
n.1033C=
n.954C=
20g.3673760G>TCA408107052ADAM33c.890C>A (p.Ser297Tyr)
c.*631+552C>A (n.*631+552C>A)
c.806+84C>A (n.806+84C>A)
c.929C>A (p.Ser310Tyr)
c.926C>A (p.Ser309Tyr)
c.887C>A (p.Ser296Tyr)
c.-151C>A (n.-151C>A)
n.1033C>A
n.954C>A
20g.3673761A>CCA408107053ADAM33c.889T>G (p.Ser297Ala)
c.*631+551T>G (n.*631+551T>G)
c.806+83T>G (n.806+83T>G)
c.928T>G (p.Ser310Ala)
c.925T>G (p.Ser309Ala)
c.886T>G (p.Ser296Ala)
c.-152T>G (n.-152T>G)
n.1032T>G
n.953T>G
20g.3673761A>GCA408107054ADAM33c.889T>C (p.Ser297Pro)
c.*631+551T>C (n.*631+551T>C)
c.806+83T>C (n.806+83T>C)
c.928T>C (p.Ser310Pro)
c.925T>C (p.Ser309Pro)
c.886T>C (p.Ser296Pro)
c.-152T>C (n.-152T>C)
n.1032T>C
n.953T>C
 gnomAD v4
20g.3673761A>TCA408107055ADAM33c.889T>A (p.Ser297Thr)
c.*631+551T>A (n.*631+551T>A)
c.806+83T>A (n.806+83T>A)
c.928T>A (p.Ser310Thr)
c.925T>A (p.Ser309Thr)
c.886T>A (p.Ser296Thr)
c.-152T>A (n.-152T>A)
n.1032T>A
n.953T>A
20g.3673762G>ACA509560302ADAM33c.888C>T (p.Asp296=)
c.*631+550C>T (n.*631+550C>T)
c.806+82C>T (n.806+82C>T)
c.927C>T (p.Asp309=)
c.924C>T (p.Asp308=)
c.885C>T (p.Asp295=)
c.-153C>T (n.-153C>T)
n.1031C>T
n.952C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3673762G>CCA408107056ADAM33c.888C>G (p.Asp296Glu)
c.*631+550C>G (n.*631+550C>G)
c.806+82C>G (n.806+82C>G)
c.927C>G (p.Asp309Glu)
c.924C>G (p.Asp308Glu)
c.885C>G (p.Asp295Glu)
c.-153C>G (n.-153C>G)
n.1031C>G
n.952C>G
20g.3673762G=CA2346680009ADAM33c.888C= (p.Asp296=)
c.*631+550C= (n.*631+550C=)
c.806+82C= (n.806+82C=)
c.927C= (p.Asp309=)
c.924C= (p.Asp308=)
c.885C= (p.Asp295=)
c.-153C= (n.-153C=)
n.1031C=
n.952C=
20g.3673762G>TCA408107057ADAM33c.888C>A (p.Asp296Glu)
c.*631+550C>A (n.*631+550C>A)
c.806+82C>A (n.806+82C>A)
c.927C>A (p.Asp309Glu)
c.924C>A (p.Asp308Glu)
c.885C>A (p.Asp295Glu)
c.-153C>A (n.-153C>A)
n.1031C>A
n.952C>A
20g.3673763T>ACA408107058ADAM33c.887A>T (p.Asp296Val)
c.*631+549A>T (n.*631+549A>T)
c.806+81A>T (n.806+81A>T)
c.926A>T (p.Asp309Val)
c.923A>T (p.Asp308Val)
c.884A>T (p.Asp295Val)
c.-154A>T (n.-154A>T)
n.1030A>T
n.951A>T
 gnomAD v4
20g.3673763T>CCA408107059ADAM33c.887A>G (p.Asp296Gly)
c.*631+549A>G (n.*631+549A>G)
c.806+81A>G (n.806+81A>G)
c.926A>G (p.Asp309Gly)
c.923A>G (p.Asp308Gly)
c.884A>G (p.Asp295Gly)
c.-154A>G (n.-154A>G)
n.1030A>G
n.951A>G
 gnomAD v4
20g.3673763T>GCA408107060ADAM33c.887A>C (p.Asp296Ala)
c.*631+549A>C (n.*631+549A>C)
c.806+81A>C (n.806+81A>C)
c.926A>C (p.Asp309Ala)
c.923A>C (p.Asp308Ala)
c.884A>C (p.Asp295Ala)
c.-154A>C (n.-154A>C)
n.1030A>C
n.951A>C
20g.3673764C>ACA408107061ADAM33c.886G>T (p.Asp296Tyr)
c.*631+548G>T (n.*631+548G>T)
c.806+80G>T (n.806+80G>T)
c.925G>T (p.Asp309Tyr)
c.922G>T (p.Asp308Tyr)
c.883G>T (p.Asp295Tyr)
c.-155G>T (n.-155G>T)
n.1029G>T
n.950G>T
 gnomAD v4
20g.3673764C=CA2346680010ADAM33c.886G= (p.Asp296=)
c.*631+548G= (n.*631+548G=)
c.806+80G= (n.806+80G=)
c.925G= (p.Asp309=)
c.922G= (p.Asp308=)
c.883G= (p.Asp295=)
c.-155G= (n.-155G=)
n.1029G=
n.950G=
20g.3673764C>GCA408107062ADAM33c.886G>C (p.Asp296His)
c.*631+548G>C (n.*631+548G>C)
c.806+80G>C (n.806+80G>C)
c.925G>C (p.Asp309His)
c.922G>C (p.Asp308His)
c.883G>C (p.Asp295His)
c.-155G>C (n.-155G>C)
n.1029G>C
n.950G>C
20g.3673764C>TCA408107063ADAM33c.886G>A (p.Asp296Asn)
c.*631+548G>A (n.*631+548G>A)
c.806+80G>A (n.806+80G>A)
c.925G>A (p.Asp309Asn)
c.922G>A (p.Asp308Asn)
c.883G>A (p.Asp295Asn)
c.-155G>A (n.-155G>A)
n.1029G>A
n.950G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3673765G>ACA509560304ADAM33c.885C>T (p.His295=)
c.*631+547C>T (n.*631+547C>T)
c.806+79C>T (n.806+79C>T)
c.924C>T (p.His308=)
c.921C>T (p.His307=)
c.882C>T (p.His294=)
c.-156C>T (n.-156C>T)
n.1028C>T
n.949C>T
 gnomAD v4
20g.3673765G>CCA408107064ADAM33c.885C>G (p.His295Gln)
c.*631+547C>G (n.*631+547C>G)
c.806+79C>G (n.806+79C>G)
c.924C>G (p.His308Gln)
c.921C>G (p.His307Gln)
c.882C>G (p.His294Gln)
c.-156C>G (n.-156C>G)
n.1028C>G
n.949C>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.3673765G=CA2346680011ADAM33c.885C= (p.His295=)
c.*631+547C= (n.*631+547C=)
c.806+79C= (n.806+79C=)
c.924C= (p.His308=)
c.921C= (p.His307=)
c.882C= (p.His294=)
c.-156C= (n.-156C=)
n.1028C=
n.949C=
20g.3673765G>TCA408107065ADAM33c.885C>A (p.His295Gln)
c.*631+547C>A (n.*631+547C>A)
c.806+79C>A (n.806+79C>A)
c.924C>A (p.His308Gln)
c.921C>A (p.His307Gln)
c.882C>A (p.His294Gln)
c.-156C>A (n.-156C>A)
n.1028C>A
n.949C>A
 gnomAD v4
20g.3673766T>ACA408107066ADAM33c.884A>T (p.His295Leu)
c.*631+546A>T (n.*631+546A>T)
c.806+78A>T (n.806+78A>T)
c.923A>T (p.His308Leu)
c.920A>T (p.His307Leu)
c.881A>T (p.His294Leu)
c.-157A>T (n.-157A>T)
n.1027A>T
n.948A>T
20g.3673766T>CCA408107067ADAM33c.884A>G (p.His295Arg)
c.*631+546A>G (n.*631+546A>G)
c.806+78A>G (n.806+78A>G)
c.923A>G (p.His308Arg)
c.920A>G (p.His307Arg)
c.881A>G (p.His294Arg)
c.-157A>G (n.-157A>G)
n.1027A>G
n.948A>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.3673766T>GCA408107068ADAM33c.884A>C (p.His295Pro)
c.*631+546A>C (n.*631+546A>C)
c.806+78A>C (n.806+78A>C)
c.923A>C (p.His308Pro)
c.920A>C (p.His307Pro)
c.881A>C (p.His294Pro)
c.-157A>C (n.-157A>C)
n.1027A>C
n.948A>C
20g.3673766T=CA2346680013ADAM33c.884A= (p.His295=)
c.*631+546A= (n.*631+546A=)
c.806+78A= (n.806+78A=)
c.923A= (p.His308=)
c.920A= (p.His307=)
c.881A= (p.His294=)
c.-157A= (n.-157A=)
n.1027A=
n.948A=
20g.3673766_3673790delinsTGGGGCCGCTGCGCCCACAGCCCCCCA2346680012ADAM33c.860_884delinsGGGGGCTGTGGGCGCAGCGGCCCCA (p.Arg287=)
c.*631+522_*631+546delinsGGGGGCTGTGGGCGCAGCGGCCCCA (n.*631+522_*631+546delinsGGGGGCTGTGGGCGCAGCGGCCCCA)
c.806+54_806+78delinsGGGGGCTGTGGGCGCAGCGGCCCCA (n.806+54_806+78delinsGGGGGCTGTGGGCGCAGCGGCCCCA)
c.899_923delinsGGGGGCTGTGGGCGCAGCGGCCCCA (p.Arg300=)
c.896_920delinsGGGGGCTGTGGGCGCAGCGGCCCCA (p.Arg299=)
c.857_881delinsGGGGGCTGTGGGCGCAGCGGCCCCA (p.Arg286=)
c.-181_-157delinsGGGGGCTGTGGGCGCAGCGGCCCCA (n.-181_-157delinsGGGGGCTGTGGGCGCAGCGGCCCCA)
n.1003_1027delinsGGGGGCTGTGGGCGCAGCGGCCCCA
n.924_948delinsGGGGGCTGTGGGCGCAGCGGCCCCA
20g.3673767G>ACA408107070ADAM33c.883C>T (p.His295Tyr)
c.*631+545C>T (n.*631+545C>T)
c.806+77C>T (n.806+77C>T)
c.922C>T (p.His308Tyr)
c.919C>T (p.His307Tyr)
c.880C>T (p.His294Tyr)
c.-158C>T (n.-158C>T)
n.1026C>T
n.947C>T
 gnomAD v4
20g.3673767G>CCA408107071ADAM33c.883C>G (p.His295Asp)
c.*631+545C>G (n.*631+545C>G)
c.806+77C>G (n.806+77C>G)
c.922C>G (p.His308Asp)
c.919C>G (p.His307Asp)
c.880C>G (p.His294Asp)
c.-158C>G (n.-158C>G)
n.1026C>G
n.947C>G
20g.3673767G>TCA408107069ADAM33c.883C>A (p.His295Asn)
c.*631+545C>A (n.*631+545C>A)
c.806+77C>A (n.806+77C>A)
c.922C>A (p.His308Asn)
c.919C>A (p.His307Asn)
c.880C>A (p.His294Asn)
c.-158C>A (n.-158C>A)
n.1026C>A
n.947C>A
 gnomAD v4
20g.3673770delCA2651730721ADAM33c.883del (p.His295ThrfsTer?)
c.*631+545del (n.*631+545del)
c.806+77del (n.806+77del)
c.922del (p.His308ThrfsTer?)
c.919del (p.His307ThrfsTer?)
c.880del (p.His294ThrfsTer?)
c.-158del (n.-158del)
n.1026del
n.947del
c.922del (p.His308ThrfsTer12)
c.883del (p.His295ThrfsTer12)
 gnomAD v4
20g.3673769_3673792delCA634329972ADAM33c.860_883del (p.Arg287_Pro294del)
c.*631+522_*631+545del (n.*631+522_*631+545del)
c.806+54_806+77del (n.806+54_806+77del)
c.899_922del (p.Arg300_Pro307del)
c.896_919del (p.Arg299_Pro306del)
c.857_880del (p.Arg286_Pro293del)
c.-181_-158del (n.-181_-158del)
n.1003_1026del
n.924_947del
 dbSNP gnomAD v2
20g.3673768G>ACA509560306ADAM33c.882C>T (p.Pro294=)
c.*631+544C>T (n.*631+544C>T)
c.806+76C>T (n.806+76C>T)
c.921C>T (p.Pro307=)
c.918C>T (p.Pro306=)
c.879C>T (p.Pro293=)
c.-159C>T (n.-159C>T)
n.1025C>T
n.946C>T
 dbSNP gnomAD v2
20g.3673768G>CCA509560307ADAM33c.882C>G (p.Pro294=)
c.*631+544C>G (n.*631+544C>G)
c.806+76C>G (n.806+76C>G)
c.921C>G (p.Pro307=)
c.918C>G (p.Pro306=)
c.879C>G (p.Pro293=)
c.-159C>G (n.-159C>G)
n.1025C>G
n.946C>G
20g.3673768G=CA2346680014ADAM33c.882C= (p.Pro294=)
c.*631+544C= (n.*631+544C=)
c.806+76C= (n.806+76C=)
c.921C= (p.Pro307=)
c.918C= (p.Pro306=)
c.879C= (p.Pro293=)
c.-159C= (n.-159C=)
n.1025C=
n.946C=
20g.3673768G>TCA509560308ADAM33c.882C>A (p.Pro294=)
c.*631+544C>A (n.*631+544C>A)
c.806+76C>A (n.806+76C>A)
c.921C>A (p.Pro307=)
c.918C>A (p.Pro306=)
c.879C>A (p.Pro293=)
c.-159C>A (n.-159C>A)
n.1025C>A
n.946C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3673769G>ACA408107072ADAM33c.881C>T (p.Pro294Leu)
c.*631+543C>T (n.*631+543C>T)
c.806+75C>T (n.806+75C>T)
c.920C>T (p.Pro307Leu)
c.917C>T (p.Pro306Leu)
c.878C>T (p.Pro293Leu)
c.-160C>T (n.-160C>T)
n.1024C>T
n.945C>T
 gnomAD v4
20g.3673769G>CCA408107073ADAM33c.881C>G (p.Pro294Arg)
c.*631+543C>G (n.*631+543C>G)
c.806+75C>G (n.806+75C>G)
c.920C>G (p.Pro307Arg)
c.917C>G (p.Pro306Arg)
c.878C>G (p.Pro293Arg)
c.-160C>G (n.-160C>G)
n.1024C>G
n.945C>G
 gnomAD v4
20g.3673769G>TCA408107074ADAM33c.881C>A (p.Pro294His)
c.*631+543C>A (n.*631+543C>A)
c.806+75C>A (n.806+75C>A)
c.920C>A (p.Pro307His)
c.917C>A (p.Pro306His)
c.878C>A (p.Pro293His)
c.-160C>A (n.-160C>A)
n.1024C>A
n.945C>A
 gnomAD v4
20g.3673770G>ACA408107075ADAM33c.880C>T (p.Pro294Ser)
c.*631+542C>T (n.*631+542C>T)
c.806+74C>T (n.806+74C>T)
c.919C>T (p.Pro307Ser)
c.916C>T (p.Pro306Ser)
c.877C>T (p.Pro293Ser)
c.-161C>T (n.-161C>T)
n.1023C>T
n.944C>T
 gnomAD v4
20g.3673770G>CCA408107076ADAM33c.880C>G (p.Pro294Ala)
c.*631+542C>G (n.*631+542C>G)
c.806+74C>G (n.806+74C>G)
c.919C>G (p.Pro307Ala)
c.916C>G (p.Pro306Ala)
c.877C>G (p.Pro293Ala)
c.-161C>G (n.-161C>G)
n.1023C>G
n.944C>G
20g.3673770G>TCA408107077ADAM33c.880C>A (p.Pro294Thr)
c.*631+542C>A (n.*631+542C>A)
c.806+74C>A (n.806+74C>A)
c.919C>A (p.Pro307Thr)
c.916C>A (p.Pro306Thr)
c.877C>A (p.Pro293Thr)
c.-161C>A (n.-161C>A)
n.1023C>A
n.944C>A
20g.3673771C>ACA509560310ADAM33c.879G>T (p.Arg293=)
c.*631+541G>T (n.*631+541G>T)
c.806+73G>T (n.806+73G>T)
c.918G>T (p.Arg306=)
c.915G>T (p.Arg305=)
c.876G>T (p.Arg292=)
c.-162G>T (n.-162G>T)
n.1022G>T
n.943G>T
 gnomAD v4
20g.3673771C>GCA509560312ADAM33c.879G>C (p.Arg293=)
c.*631+541G>C (n.*631+541G>C)
c.806+73G>C (n.806+73G>C)
c.918G>C (p.Arg306=)
c.915G>C (p.Arg305=)
c.876G>C (p.Arg292=)
c.-162G>C (n.-162G>C)
n.1022G>C
n.943G>C
20g.3673771C>TCA509560313ADAM33c.879G>A (p.Arg293=)
c.*631+541G>A (n.*631+541G>A)
c.806+73G>A (n.806+73G>A)
c.918G>A (p.Arg306=)
c.915G>A (p.Arg305=)
c.876G>A (p.Arg292=)
c.-162G>A (n.-162G>A)
n.1022G>A
n.943G>A
 gnomAD v4
20g.3673772C>ACA408107078ADAM33c.878G>T (p.Arg293Leu)
c.*631+540G>T (n.*631+540G>T)
c.806+72G>T (n.806+72G>T)
c.917G>T (p.Arg306Leu)
c.914G>T (p.Arg305Leu)
c.875G>T (p.Arg292Leu)
c.-163G>T (n.-163G>T)
n.1021G>T
n.942G>T
 gnomAD v4 COSMIC
20g.3673772C=CA2346680015ADAM33c.878G= (p.Arg293=)
c.*631+540G= (n.*631+540G=)
c.806+72G= (n.806+72G=)
c.917G= (p.Arg306=)
c.914G= (p.Arg305=)
c.875G= (p.Arg292=)
c.-163G= (n.-163G=)
n.1021G=
n.942G=
20g.3673772C>GCA408107079ADAM33c.878G>C (p.Arg293Pro)
c.*631+540G>C (n.*631+540G>C)
c.806+72G>C (n.806+72G>C)
c.917G>C (p.Arg306Pro)
c.914G>C (p.Arg305Pro)
c.875G>C (p.Arg292Pro)
c.-163G>C (n.-163G>C)
n.1021G>C
n.942G>C
 gnomAD v4
20g.3673772C>TCA408107080ADAM33c.878G>A (p.Arg293Gln)
c.*631+540G>A (n.*631+540G>A)
c.806+72G>A (n.806+72G>A)
c.917G>A (p.Arg306Gln)
c.914G>A (p.Arg305Gln)
c.875G>A (p.Arg292Gln)
c.-163G>A (n.-163G>A)
n.1021G>A
n.942G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3673773G>ACA408107081ADAM33c.877C>T (p.Arg293Trp)
c.*631+539C>T (n.*631+539C>T)
c.806+71C>T (n.806+71C>T)
c.916C>T (p.Arg306Trp)
c.913C>T (p.Arg305Trp)
c.874C>T (p.Arg292Trp)
c.-164C>T (n.-164C>T)
n.1020C>T
n.941C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3673773G>CCA408107082ADAM33c.877C>G (p.Arg293Gly)
c.*631+539C>G (n.*631+539C>G)
c.806+71C>G (n.806+71C>G)
c.916C>G (p.Arg306Gly)
c.913C>G (p.Arg305Gly)
c.874C>G (p.Arg292Gly)
c.-164C>G (n.-164C>G)
n.1020C>G
n.941C>G
20g.3673773G=CA2346680016ADAM33c.877C= (p.Arg293=)
c.*631+539C= (n.*631+539C=)
c.806+71C= (n.806+71C=)
c.916C= (p.Arg306=)
c.913C= (p.Arg305=)
c.874C= (p.Arg292=)
c.-164C= (n.-164C=)
n.1020C=
n.941C=
20g.3673773G>TCA509560315ADAM33c.877C>A (p.Arg293=)
c.*631+539C>A (n.*631+539C>A)
c.806+71C>A (n.806+71C>A)
c.916C>A (p.Arg306=)
c.913C>A (p.Arg305=)
c.874C>A (p.Arg292=)
c.-164C>A (n.-164C>A)
n.1020C>A
n.941C>A
 gnomAD v4
20g.3673774C>ACA408107083ADAM33c.876G>T (p.Gln292His)
c.*631+538G>T (n.*631+538G>T)
c.806+70G>T (n.806+70G>T)
c.915G>T (p.Gln305His)
c.912G>T (p.Gln304His)
c.873G>T (p.Gln291His)
c.-165G>T (n.-165G>T)
n.1019G>T
n.940G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3673774C=CA2346680017ADAM33c.876G= (p.Gln292=)
c.*631+538G= (n.*631+538G=)
c.806+70G= (n.806+70G=)
c.915G= (p.Gln305=)
c.912G= (p.Gln304=)
c.873G= (p.Gln291=)
c.-165G= (n.-165G=)
n.1019G=
n.940G=
20g.3673774C>GCA408107084ADAM33c.876G>C (p.Gln292His)
c.*631+538G>C (n.*631+538G>C)
c.806+70G>C (n.806+70G>C)
c.915G>C (p.Gln305His)
c.912G>C (p.Gln304His)
c.873G>C (p.Gln291His)
c.-165G>C (n.-165G>C)
n.1019G>C
n.940G>C
20g.3673774C>TCA509560317ADAM33c.876G>A (p.Gln292=)
c.*631+538G>A (n.*631+538G>A)
c.806+70G>A (n.806+70G>A)
c.915G>A (p.Gln305=)
c.912G>A (p.Gln304=)
c.873G>A (p.Gln291=)
c.-165G>A (n.-165G>A)
n.1019G>A
n.940G>A
 gnomAD v4
20g.3673775T>ACA311000669ADAM33c.875A>T (p.Gln292Leu)
c.*631+537A>T (n.*631+537A>T)
c.806+69A>T (n.806+69A>T)
c.914A>T (p.Gln305Leu)
c.911A>T (p.Gln304Leu)
c.872A>T (p.Gln291Leu)
c.-166A>T (n.-166A>T)
n.1018A>T
n.939A>T
 dbSNP
20g.3673775T>CCA408107086ADAM33c.875A>G (p.Gln292Arg)
c.*631+537A>G (n.*631+537A>G)
c.806+69A>G (n.806+69A>G)
c.914A>G (p.Gln305Arg)
c.911A>G (p.Gln304Arg)
c.872A>G (p.Gln291Arg)
c.-166A>G (n.-166A>G)
n.1018A>G
n.939A>G
 ClinVar gnomAD v4
20g.3673775T>GCA408107085ADAM33c.875A>C (p.Gln292Pro)
c.*631+537A>C (n.*631+537A>C)
c.806+69A>C (n.806+69A>C)
c.914A>C (p.Gln305Pro)
c.911A>C (p.Gln304Pro)
c.872A>C (p.Gln291Pro)
c.-166A>C (n.-166A>C)
n.1018A>C
n.939A>C
20g.3673775T=CA2346680018ADAM33c.875A= (p.Gln292=)
c.*631+537A= (n.*631+537A=)
c.806+69A= (n.806+69A=)
c.914A= (p.Gln305=)
c.911A= (p.Gln304=)
c.872A= (p.Gln291=)
c.-166A= (n.-166A=)
n.1018A=
n.939A=
20g.3673776G>ACA408107087ADAM33c.874C>T (p.Gln292Ter)
c.*631+536C>T (n.*631+536C>T)
c.806+68C>T (n.806+68C>T)
c.913C>T (p.Gln305Ter)
c.910C>T (p.Gln304Ter)
c.871C>T (p.Gln291Ter)
c.-167C>T (n.-167C>T)
n.1017C>T
n.938C>T
 gnomAD v4
20g.3673776G>CCA408107088ADAM33c.874C>G (p.Gln292Glu)
c.*631+536C>G (n.*631+536C>G)
c.806+68C>G (n.806+68C>G)
c.913C>G (p.Gln305Glu)
c.910C>G (p.Gln304Glu)
c.871C>G (p.Gln291Glu)
c.-167C>G (n.-167C>G)
n.1017C>G
n.938C>G
20g.3673776G>TCA408107089ADAM33c.874C>A (p.Gln292Lys)
c.*631+536C>A (n.*631+536C>A)
c.806+68C>A (n.806+68C>A)
c.913C>A (p.Gln305Lys)
c.910C>A (p.Gln304Lys)
c.871C>A (p.Gln291Lys)
c.-167C>A (n.-167C>A)
n.1017C>A
n.938C>A
 gnomAD v4
20g.3673777C>ACA509560319ADAM33c.873G>T (p.Ala291=)
c.*631+535G>T (n.*631+535G>T)
c.806+67G>T (n.806+67G>T)
c.912G>T (p.Ala304=)
c.909G>T (p.Ala303=)
c.870G>T (p.Ala290=)
c.-168G>T (n.-168G>T)
n.1016G>T
n.937G>T
 gnomAD v4
20g.3673777C=CA2346680019ADAM33c.873G= (p.Ala291=)
c.*631+535G= (n.*631+535G=)
c.806+67G= (n.806+67G=)
c.912G= (p.Ala304=)
c.909G= (p.Ala303=)
c.870G= (p.Ala290=)
c.-168G= (n.-168G=)
n.1016G=
n.937G=
20g.3673777C>GCA509560320ADAM33c.873G>C (p.Ala291=)
c.*631+535G>C (n.*631+535G>C)
c.806+67G>C (n.806+67G>C)
c.912G>C (p.Ala304=)
c.909G>C (p.Ala303=)
c.870G>C (p.Ala290=)
c.-168G>C (n.-168G>C)
n.1016G>C
n.937G>C
 dbSNP
20g.3673777C>TCA509560322ADAM33c.873G>A (p.Ala291=)
c.*631+535G>A (n.*631+535G>A)
c.806+67G>A (n.806+67G>A)
c.912G>A (p.Ala304=)
c.909G>A (p.Ala303=)
c.870G>A (p.Ala290=)
c.-168G>A (n.-168G>A)
n.1016G>A
n.937G>A
 gnomAD v4
20g.3673778G>ACA9745547ADAM33c.872C>T (p.Ala291Val)
c.*631+534C>T (n.*631+534C>T)
c.806+66C>T (n.806+66C>T)
c.911C>T (p.Ala304Val)
c.908C>T (p.Ala303Val)
c.869C>T (p.Ala290Val)
c.-169C>T (n.-169C>T)
n.1015C>T
n.936C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.3673778G>CCA408107090ADAM33c.872C>G (p.Ala291Gly)
c.*631+534C>G (n.*631+534C>G)
c.806+66C>G (n.806+66C>G)
c.911C>G (p.Ala304Gly)
c.908C>G (p.Ala303Gly)
c.869C>G (p.Ala290Gly)
c.-169C>G (n.-169C>G)
n.1015C>G
n.936C>G
 gnomAD v4
20g.3673778G=CA2346680020ADAM33c.872C= (p.Ala291=)
c.*631+534C= (n.*631+534C=)
c.806+66C= (n.806+66C=)
c.911C= (p.Ala304=)
c.908C= (p.Ala303=)
c.869C= (p.Ala290=)
c.-169C= (n.-169C=)
n.1015C=
n.936C=
20g.3673778G>TCA408107091ADAM33c.872C>A (p.Ala291Glu)
c.*631+534C>A (n.*631+534C>A)
c.806+66C>A (n.806+66C>A)
c.911C>A (p.Ala304Glu)
c.908C>A (p.Ala303Glu)
c.869C>A (p.Ala290Glu)
c.-169C>A (n.-169C>A)
n.1015C>A
n.936C>A
 gnomAD v4
20g.3673779C>ACA408107092ADAM33c.871G>T (p.Ala291Ser)
c.*631+533G>T (n.*631+533G>T)
c.806+65G>T (n.806+65G>T)
c.910G>T (p.Ala304Ser)
c.907G>T (p.Ala303Ser)
c.868G>T (p.Ala290Ser)
c.-170G>T (n.-170G>T)
n.1014G>T
n.935G>T
 gnomAD v4
20g.3673779C=CA2346680021ADAM33c.871G= (p.Ala291=)
c.*631+533G= (n.*631+533G=)
c.806+65G= (n.806+65G=)
c.910G= (p.Ala304=)
c.907G= (p.Ala303=)
c.868G= (p.Ala290=)
c.-170G= (n.-170G=)
n.1014G=
n.935G=
20g.3673779C>GCA408107093ADAM33c.871G>C (p.Ala291Pro)
c.*631+533G>C (n.*631+533G>C)
c.806+65G>C (n.806+65G>C)
c.910G>C (p.Ala304Pro)
c.907G>C (p.Ala303Pro)
c.868G>C (p.Ala290Pro)
c.-170G>C (n.-170G>C)
n.1014G>C
n.935G>C
20g.3673779C>TCA408107094ADAM33c.871G>A (p.Ala291Thr)
c.*631+533G>A (n.*631+533G>A)
c.806+65G>A (n.806+65G>A)
c.910G>A (p.Ala304Thr)
c.907G>A (p.Ala303Thr)
c.868G>A (p.Ala290Thr)
c.-170G>A (n.-170G>A)
n.1014G>A
n.935G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3673781delCA2651730758ADAM33c.871del (p.Ala291ArgfsTer?)
c.*631+533del (n.*631+533del)
c.806+65del (n.806+65del)
c.910del (p.Ala304ArgfsTer?)
c.907del (p.Ala303ArgfsTer?)
c.868del (p.Ala290ArgfsTer?)
c.-170del (n.-170del)
n.1014del
n.935del
c.910del (p.Ala304ArgfsTer16)
c.871del (p.Ala291ArgfsTer16)
 gnomAD v4
20g.3673780C>ACA408107095ADAM33c.870G>T (p.Trp290Cys)
c.*631+532G>T (n.*631+532G>T)
c.806+64G>T (n.806+64G>T)
c.909G>T (p.Trp303Cys)
c.906G>T (p.Trp302Cys)
c.867G>T (p.Trp289Cys)
c.-171G>T (n.-171G>T)
n.1013G>T
n.934G>T
 gnomAD v4
20g.3673780C>GCA408107096ADAM33c.870G>C (p.Trp290Cys)
c.*631+532G>C (n.*631+532G>C)
c.806+64G>C (n.806+64G>C)
c.909G>C (p.Trp303Cys)
c.906G>C (p.Trp302Cys)
c.867G>C (p.Trp289Cys)
c.-171G>C (n.-171G>C)
n.1013G>C
n.934G>C
20g.3673780C>TCA408107097ADAM33c.870G>A (p.Trp290Ter)
c.*631+532G>A (n.*631+532G>A)
c.806+64G>A (n.806+64G>A)
c.909G>A (p.Trp303Ter)
c.906G>A (p.Trp302Ter)
c.867G>A (p.Trp289Ter)
c.-171G>A (n.-171G>A)
n.1013G>A
n.934G>A
20g.3673781C>ACA408107098ADAM33c.869G>T (p.Trp290Leu)
c.*631+531G>T (n.*631+531G>T)
c.806+63G>T (n.806+63G>T)
c.908G>T (p.Trp303Leu)
c.905G>T (p.Trp302Leu)
c.866G>T (p.Trp289Leu)
c.-172G>T (n.-172G>T)
n.1012G>T
n.933G>T
20g.3673781C>GCA408107100ADAM33c.869G>C (p.Trp290Ser)
c.*631+531G>C (n.*631+531G>C)
c.806+63G>C (n.806+63G>C)
c.908G>C (p.Trp303Ser)
c.905G>C (p.Trp302Ser)
c.866G>C (p.Trp289Ser)
c.-172G>C (n.-172G>C)
n.1012G>C
n.933G>C
20g.3673781C>TCA408107099ADAM33c.869G>A (p.Trp290Ter)
c.*631+531G>A (n.*631+531G>A)
c.806+63G>A (n.806+63G>A)
c.908G>A (p.Trp303Ter)
c.905G>A (p.Trp302Ter)
c.866G>A (p.Trp289Ter)
c.-172G>A (n.-172G>A)
n.1012G>A
n.933G>A
20g.3673782A=CA2346680022ADAM33c.868T= (p.Trp290=)
c.*631+530T= (n.*631+530T=)
c.806+62T= (n.806+62T=)
c.907T= (p.Trp303=)
c.904T= (p.Trp302=)
c.865T= (p.Trp289=)
c.-173T= (n.-173T=)
n.1011T=
n.932T=
20g.3673782A>CCA408107101ADAM33c.868T>G (p.Trp290Gly)
c.*631+530T>G (n.*631+530T>G)
c.806+62T>G (n.806+62T>G)
c.907T>G (p.Trp303Gly)
c.904T>G (p.Trp302Gly)
c.865T>G (p.Trp289Gly)
c.-173T>G (n.-173T>G)
n.1011T>G
n.932T>G
 dbSNP
20g.3673782A>GCA311000671ADAM33c.868T>C (p.Trp290Arg)
c.*631+530T>C (n.*631+530T>C)
c.806+62T>C (n.806+62T>C)
c.907T>C (p.Trp303Arg)
c.904T>C (p.Trp302Arg)
c.865T>C (p.Trp289Arg)
c.-173T>C (n.-173T>C)
n.1011T>C
n.932T>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.3673782A>TCA408107102ADAM33c.868T>A (p.Trp290Arg)
c.*631+530T>A (n.*631+530T>A)
c.806+62T>A (n.806+62T>A)
c.907T>A (p.Trp303Arg)
c.904T>A (p.Trp302Arg)
c.865T>A (p.Trp289Arg)
c.-173T>A (n.-173T>A)
n.1011T>A
n.932T>A
20g.3673783C>ACA509560324ADAM33c.867G>T (p.Leu289=)
c.*631+529G>T (n.*631+529G>T)
c.806+61G>T (n.806+61G>T)
c.906G>T (p.Leu302=)
c.903G>T (p.Leu301=)
c.864G>T (p.Leu288=)
c.-174G>T (n.-174G>T)
n.1010G>T
n.931G>T
 gnomAD v4
20g.3673783C>GCA509560325ADAM33c.867G>C (p.Leu289=)
c.*631+529G>C (n.*631+529G>C)
c.806+61G>C (n.806+61G>C)
c.906G>C (p.Leu302=)
c.903G>C (p.Leu301=)
c.864G>C (p.Leu288=)
c.-174G>C (n.-174G>C)
n.1010G>C
n.931G>C
 gnomAD v4
20g.3673783C>TCA509560326ADAM33c.867G>A (p.Leu289=)
c.*631+529G>A (n.*631+529G>A)
c.806+61G>A (n.806+61G>A)
c.906G>A (p.Leu302=)
c.903G>A (p.Leu301=)
c.864G>A (p.Leu288=)
c.-174G>A (n.-174G>A)
n.1010G>A
n.931G>A
 gnomAD v4
20g.3673784_3673790delCA645617564ADAM33c.861_867del (p.Leu289ArgfsTer?)
c.*631+523_*631+529del (n.*631+523_*631+529del)
c.806+55_806+61del (n.806+55_806+61del)
c.900_906del (p.Leu302ArgfsTer?)
c.897_903del (p.Leu301ArgfsTer?)
c.858_864del (p.Leu288ArgfsTer?)
c.-180_-174del (n.-180_-174del)
n.1004_1010del
n.925_931del
c.900_906del (p.Leu302ArgfsTer16)
c.861_867del (p.Leu289ArgfsTer16)
 COSMIC
20g.3673784A=CA2346680023ADAM33c.866T= (p.Leu289=)
c.*631+528T= (n.*631+528T=)
c.806+60T= (n.806+60T=)
c.905T= (p.Leu302=)
c.902T= (p.Leu301=)
c.863T= (p.Leu288=)
c.-175T= (n.-175T=)
n.1009T=
n.930T=
20g.3673784A>CCA408107103ADAM33c.866T>G (p.Leu289Arg)
c.*631+528T>G (n.*631+528T>G)
c.806+60T>G (n.806+60T>G)
c.905T>G (p.Leu302Arg)
c.902T>G (p.Leu301Arg)
c.863T>G (p.Leu288Arg)
c.-175T>G (n.-175T>G)
n.1009T>G
n.930T>G
 gnomAD v4
20g.3673784A>GCA9745548ADAM33c.866T>C (p.Leu289Pro)
c.*631+528T>C (n.*631+528T>C)
c.806+60T>C (n.806+60T>C)
c.905T>C (p.Leu302Pro)
c.902T>C (p.Leu301Pro)
c.863T>C (p.Leu288Pro)
c.-175T>C (n.-175T>C)
n.1009T>C
n.930T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3673784A>TCA408107104ADAM33c.866T>A (p.Leu289Gln)
c.*631+528T>A (n.*631+528T>A)
c.806+60T>A (n.806+60T>A)
c.905T>A (p.Leu302Gln)
c.902T>A (p.Leu301Gln)
c.863T>A (p.Leu288Gln)
c.-175T>A (n.-175T>A)
n.1009T>A
n.930T>A
20g.3673785G>ACA509560328ADAM33c.865C>T (p.Leu289=)
c.*631+527C>T (n.*631+527C>T)
c.806+59C>T (n.806+59C>T)
c.904C>T (p.Leu302=)
c.901C>T (p.Leu301=)
c.862C>T (p.Leu288=)
c.-176C>T (n.-176C>T)
n.1008C>T
n.929C>T
 gnomAD v4
20g.3673785G>CCA408107105ADAM33c.865C>G (p.Leu289Val)
c.*631+527C>G (n.*631+527C>G)
c.806+59C>G (n.806+59C>G)
c.904C>G (p.Leu302Val)
c.901C>G (p.Leu301Val)
c.862C>G (p.Leu288Val)
c.-176C>G (n.-176C>G)
n.1008C>G
n.929C>G
20g.3673785G>TCA408107106ADAM33c.865C>A (p.Leu289Met)
c.*631+527C>A (n.*631+527C>A)
c.806+59C>A (n.806+59C>A)
c.904C>A (p.Leu302Met)
c.901C>A (p.Leu301Met)
c.862C>A (p.Leu288Met)
c.-176C>A (n.-176C>A)
n.1008C>A
n.929C>A
 gnomAD v4
20g.3673785_3673786delinsGCCA2346680024ADAM33c.864_865delinsGC (p.Gly288=)
c.*631+526_*631+527delinsGC (n.*631+526_*631+527delinsGC)
c.806+58_806+59delinsGC (n.806+58_806+59delinsGC)
c.903_904delinsGC (p.Gly301=)
c.900_901delinsGC (p.Gly300=)
c.861_862delinsGC (p.Gly287=)
c.-177_-176delinsGC (n.-177_-176delinsGC)
n.1007_1008delinsGC
n.928_929delinsGC
20g.3673786C>ACA509560329ADAM33c.864G>T (p.Gly288=)
c.*631+526G>T (n.*631+526G>T)
c.806+58G>T (n.806+58G>T)
c.903G>T (p.Gly301=)
c.900G>T (p.Gly300=)
c.861G>T (p.Gly287=)
c.-177G>T (n.-177G>T)
n.1007G>T
n.928G>T
 gnomAD v4
20g.3673786C=CA2346680025ADAM33c.864G= (p.Gly288=)
c.*631+526G= (n.*631+526G=)
c.806+58G= (n.806+58G=)
c.903G= (p.Gly301=)
c.900G= (p.Gly300=)
c.861G= (p.Gly287=)
c.-177G= (n.-177G=)
n.1007G=
n.928G=
20g.3673786C>GCA509560330ADAM33c.864G>C (p.Gly288=)
c.*631+526G>C (n.*631+526G>C)
c.806+58G>C (n.806+58G>C)
c.903G>C (p.Gly301=)
c.900G>C (p.Gly300=)
c.861G>C (p.Gly287=)
c.-177G>C (n.-177G>C)
n.1007G>C
n.928G>C
20g.3673786C>TCA9745549ADAM33c.864G>A (p.Gly288=)
c.*631+526G>A (n.*631+526G>A)
c.806+58G>A (n.806+58G>A)
c.903G>A (p.Gly301=)
c.900G>A (p.Gly300=)
c.861G>A (p.Gly287=)
c.-177G>A (n.-177G>A)
n.1007G>A
n.928G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3673790dupCA2651730760ADAM33c.864dup (p.Leu289AlafsTer?)
c.*631+526dup (n.*631+526dup)
c.806+58dup (n.806+58dup)
c.903dup (p.Leu302AlafsTer?)
c.900dup (p.Leu301AlafsTer?)
c.861dup (p.Leu288AlafsTer?)
c.-177dup (n.-177dup)
n.1007dup
n.928dup
 gnomAD v4
20g.3673790delCA634329973ADAM33c.864del (p.Leu289CysfsTer?)
c.*631+526del (n.*631+526del)
c.806+58del (n.806+58del)
c.903del (p.Leu302CysfsTer?)
c.900del (p.Leu301CysfsTer?)
c.861del (p.Leu288CysfsTer?)
c.-177del (n.-177del)
n.1007del
n.928del
c.903del (p.Leu302CysfsTer18)
c.864del (p.Leu289CysfsTer18)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3673787C>ACA408107107ADAM33c.863G>T (p.Gly288Val)
c.*631+525G>T (n.*631+525G>T)
c.806+57G>T (n.806+57G>T)
c.902G>T (p.Gly301Val)
c.899G>T (p.Gly300Val)
c.860G>T (p.Gly287Val)
c.-178G>T (n.-178G>T)
n.1006G>T
n.927G>T
 gnomAD v4
20g.3673787C=CA2346680026ADAM33c.863G= (p.Gly288=)
c.*631+525G= (n.*631+525G=)
c.806+57G= (n.806+57G=)
c.902G= (p.Gly301=)
c.899G= (p.Gly300=)
c.860G= (p.Gly287=)
c.-178G= (n.-178G=)
n.1006G=
n.927G=
20g.3673787C>GCA408107108ADAM33c.863G>C (p.Gly288Ala)
c.*631+525G>C (n.*631+525G>C)
c.806+57G>C (n.806+57G>C)
c.902G>C (p.Gly301Ala)
c.899G>C (p.Gly300Ala)
c.860G>C (p.Gly287Ala)
c.-178G>C (n.-178G>C)
n.1006G>C
n.927G>C
20g.3673787C>TCA408107109ADAM33c.863G>A (p.Gly288Glu)
c.*631+525G>A (n.*631+525G>A)
c.806+57G>A (n.806+57G>A)
c.902G>A (p.Gly301Glu)
c.899G>A (p.Gly300Glu)
c.860G>A (p.Gly287Glu)
c.-178G>A (n.-178G>A)
n.1006G>A
n.927G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3673788C>ACA408107110ADAM33c.862G>T (p.Gly288Trp)
c.*631+524G>T (n.*631+524G>T)
c.806+56G>T (n.806+56G>T)
c.901G>T (p.Gly301Trp)
c.898G>T (p.Gly300Trp)
c.859G>T (p.Gly287Trp)
c.-179G>T (n.-179G>T)
n.1005G>T
n.926G>T
20g.3673788C=CA2346680027ADAM33c.862G= (p.Gly288=)
c.*631+524G= (n.*631+524G=)
c.806+56G= (n.806+56G=)
c.901G= (p.Gly301=)
c.898G= (p.Gly300=)
c.859G= (p.Gly287=)
c.-179G= (n.-179G=)
n.1005G=
n.926G=
20g.3673788C>GCA408107111ADAM33c.862G>C (p.Gly288Arg)
c.*631+524G>C (n.*631+524G>C)
c.806+56G>C (n.806+56G>C)
c.901G>C (p.Gly301Arg)
c.898G>C (p.Gly300Arg)
c.859G>C (p.Gly287Arg)
c.-179G>C (n.-179G>C)
n.1005G>C
n.926G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3673788C>TCA408107112ADAM33c.862G>A (p.Gly288Arg)
c.*631+524G>A (n.*631+524G>A)
c.806+56G>A (n.806+56G>A)
c.901G>A (p.Gly301Arg)
c.898G>A (p.Gly300Arg)
c.859G>A (p.Gly287Arg)
c.-179G>A (n.-179G>A)
n.1005G>A
n.926G>A
 gnomAD v4
20g.3673789C>ACA509560334ADAM33c.861G>T (p.Arg287=)
c.*631+523G>T (n.*631+523G>T)
c.806+55G>T (n.806+55G>T)
c.900G>T (p.Arg300=)
c.897G>T (p.Arg299=)
c.858G>T (p.Arg286=)
c.-180G>T (n.-180G>T)
n.1004G>T
n.925G>T
 gnomAD v4
20g.3673789C=CA2346680028ADAM33c.861G= (p.Arg287=)
c.*631+523G= (n.*631+523G=)
c.806+55G= (n.806+55G=)
c.900G= (p.Arg300=)
c.897G= (p.Arg299=)
c.858G= (p.Arg286=)
c.-180G= (n.-180G=)
n.1004G=
n.925G=
20g.3673789C>GCA509560335ADAM33c.861G>C (p.Arg287=)
c.*631+523G>C (n.*631+523G>C)
c.806+55G>C (n.806+55G>C)
c.900G>C (p.Arg300=)
c.897G>C (p.Arg299=)
c.858G>C (p.Arg286=)
c.-180G>C (n.-180G>C)
n.1004G>C
n.925G>C
20g.3673789C>TCA509560336ADAM33c.861G>A (p.Arg287=)
c.*631+523G>A (n.*631+523G>A)
c.806+55G>A (n.806+55G>A)
c.900G>A (p.Arg300=)
c.897G>A (p.Arg299=)
c.858G>A (p.Arg286=)
c.-180G>A (n.-180G>A)
n.1004G>A
n.925G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3673790C>ACA408107114ADAM33c.860G>T (p.Arg287Leu)
c.*631+522G>T (n.*631+522G>T)
c.806+54G>T (n.806+54G>T)
c.899G>T (p.Arg300Leu)
c.896G>T (p.Arg299Leu)
c.857G>T (p.Arg286Leu)
c.-181G>T (n.-181G>T)
n.1003G>T
n.924G>T
20g.3673790C=CA2346680029ADAM33c.860G= (p.Arg287=)
c.*631+522G= (n.*631+522G=)
c.806+54G= (n.806+54G=)
c.899G= (p.Arg300=)
c.896G= (p.Arg299=)
c.857G= (p.Arg286=)
c.-181G= (n.-181G=)
n.1003G=
n.924G=
20g.3673790C>GCA408107113ADAM33c.860G>C (p.Arg287Pro)
c.*631+522G>C (n.*631+522G>C)
c.806+54G>C (n.806+54G>C)
c.899G>C (p.Arg300Pro)
c.896G>C (p.Arg299Pro)
c.857G>C (p.Arg286Pro)
c.-181G>C (n.-181G>C)
n.1003G>C
n.924G>C
 gnomAD v4
20g.3673790C>TCA9745550ADAM33c.860G>A (p.Arg287Gln)
c.*631+522G>A (n.*631+522G>A)
c.806+54G>A (n.806+54G>A)
c.899G>A (p.Arg300Gln)
c.896G>A (p.Arg299Gln)
c.857G>A (p.Arg286Gln)
c.-181G>A (n.-181G>A)
n.1003G>A
n.924G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3673791G>ACA311000675ADAM33c.859C>T (p.Arg287Trp)
c.*631+521C>T (n.*631+521C>T)
c.806+53C>T (n.806+53C>T)
c.898C>T (p.Arg300Trp)
c.895C>T (p.Arg299Trp)
c.856C>T (p.Arg286Trp)
c.-182C>T (n.-182C>T)
n.1002C>T
n.923C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.3673791G>CCA408107115ADAM33c.859C>G (p.Arg287Gly)
c.*631+521C>G (n.*631+521C>G)
c.806+53C>G (n.806+53C>G)
c.898C>G (p.Arg300Gly)
c.895C>G (p.Arg299Gly)
c.856C>G (p.Arg286Gly)
c.-182C>G (n.-182C>G)
n.1002C>G
n.923C>G
20g.3673791G=CA2346680030ADAM33c.859C= (p.Arg287=)
c.*631+521C= (n.*631+521C=)
c.806+53C= (n.806+53C=)
c.898C= (p.Arg300=)
c.895C= (p.Arg299=)
c.856C= (p.Arg286=)
c.-182C= (n.-182C=)
n.1002C=
n.923C=
20g.3673791G>TCA509560337ADAM33c.859C>A (p.Arg287=)
c.*631+521C>A (n.*631+521C>A)
c.806+53C>A (n.806+53C>A)
c.898C>A (p.Arg300=)
c.895C>A (p.Arg299=)
c.856C>A (p.Arg286=)
c.-182C>A (n.-182C>A)
n.1002C>A
n.923C>A
20g.3673792G>ACA509560338ADAM33c.858C>T (p.Arg286=)
c.*631+520C>T (n.*631+520C>T)
c.806+52C>T (n.806+52C>T)
c.897C>T (p.Arg299=)
c.894C>T (p.Arg298=)
c.855C>T (p.Arg285=)
c.-183C>T (n.-183C>T)
n.1001C>T
n.922C>T
20g.3673792G>CCA509560339ADAM33c.858C>G (p.Arg286=)
c.*631+520C>G (n.*631+520C>G)
c.806+52C>G (n.806+52C>G)
c.897C>G (p.Arg299=)
c.894C>G (p.Arg298=)
c.855C>G (p.Arg285=)
c.-183C>G (n.-183C>G)
n.1001C>G
n.922C>G
20g.3673792G>TCA509560340ADAM33c.858C>A (p.Arg286=)
c.*631+520C>A (n.*631+520C>A)
c.806+52C>A (n.806+52C>A)
c.897C>A (p.Arg299=)
c.894C>A (p.Arg298=)
c.855C>A (p.Arg285=)
c.-183C>A (n.-183C>A)
n.1001C>A
n.922C>A
 gnomAD v4
20g.3673793C>ACA408107116ADAM33c.857G>T (p.Arg286Leu)
c.*631+519G>T (n.*631+519G>T)
c.806+51G>T (n.806+51G>T)
c.896G>T (p.Arg299Leu)
c.893G>T (p.Arg298Leu)
c.854G>T (p.Arg285Leu)
c.-184G>T (n.-184G>T)
n.1000G>T
n.921G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3673793C=CA2346680031ADAM33c.857G= (p.Arg286=)
c.*631+519G= (n.*631+519G=)
c.806+51G= (n.806+51G=)
c.896G= (p.Arg299=)
c.893G= (p.Arg298=)
c.854G= (p.Arg285=)
c.-184G= (n.-184G=)
n.1000G=
n.921G=
20g.3673793C>GCA408107117ADAM33c.857G>C (p.Arg286Pro)
c.*631+519G>C (n.*631+519G>C)
c.806+51G>C (n.806+51G>C)
c.896G>C (p.Arg299Pro)
c.893G>C (p.Arg298Pro)
c.854G>C (p.Arg285Pro)
c.-184G>C (n.-184G>C)
n.1000G>C
n.921G>C
 gnomAD v4
20g.3673793C>TCA408107118ADAM33c.857G>A (p.Arg286His)
c.*631+519G>A (n.*631+519G>A)
c.806+51G>A (n.806+51G>A)
c.896G>A (p.Arg299His)
c.893G>A (p.Arg298His)
c.854G>A (p.Arg285His)
c.-184G>A (n.-184G>A)
n.1000G>A
n.921G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3673794G>ACA9745551ADAM33c.856C>T (p.Arg286Cys)
c.*631+518C>T (n.*631+518C>T)
c.806+50C>T (n.806+50C>T)
c.895C>T (p.Arg299Cys)
c.892C>T (p.Arg298Cys)
c.853C>T (p.Arg285Cys)
c.-185C>T (n.-185C>T)
n.999C>T
n.920C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3673794G>CCA408107119ADAM33c.856C>G (p.Arg286Gly)
c.*631+518C>G (n.*631+518C>G)
c.806+50C>G (n.806+50C>G)
c.895C>G (p.Arg299Gly)
c.892C>G (p.Arg298Gly)
c.853C>G (p.Arg285Gly)
c.-185C>G (n.-185C>G)
n.999C>G
n.920C>G
20g.3673794G=CA2346680032ADAM33c.856C= (p.Arg286=)
c.*631+518C= (n.*631+518C=)
c.806+50C= (n.806+50C=)
c.895C= (p.Arg299=)
c.892C= (p.Arg298=)
c.853C= (p.Arg285=)
c.-185C= (n.-185C=)
n.999C=
n.920C=
20g.3673794G>TCA408107120ADAM33c.856C>A (p.Arg286Ser)
c.*631+518C>A (n.*631+518C>A)
c.806+50C>A (n.806+50C>A)
c.895C>A (p.Arg299Ser)
c.892C>A (p.Arg298Ser)
c.853C>A (p.Arg285Ser)
c.-185C>A (n.-185C>A)
n.999C>A
n.920C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3673795C>ACA408107121ADAM33c.855G>T (p.Trp285Cys)
c.*631+517G>T (n.*631+517G>T)
c.806+49G>T (n.806+49G>T)
c.894G>T (p.Trp298Cys)
c.891G>T (p.Trp297Cys)
c.852G>T (p.Trp284Cys)
c.-186G>T (n.-186G>T)
n.998G>T
n.919G>T
 gnomAD v4
20g.3673795C>GCA408107122ADAM33c.855G>C (p.Trp285Cys)
c.*631+517G>C (n.*631+517G>C)
c.806+49G>C (n.806+49G>C)
c.894G>C (p.Trp298Cys)
c.891G>C (p.Trp297Cys)
c.852G>C (p.Trp284Cys)
c.-186G>C (n.-186G>C)
n.998G>C
n.919G>C
 gnomAD v4
20g.3673795C>TCA408107123ADAM33c.855G>A (p.Trp285Ter)
c.*631+517G>A (n.*631+517G>A)
c.806+49G>A (n.806+49G>A)
c.894G>A (p.Trp298Ter)
c.891G>A (p.Trp297Ter)
c.852G>A (p.Trp284Ter)
c.-186G>A (n.-186G>A)
n.998G>A
n.919G>A
20g.3673796C>ACA408107126ADAM33c.854G>T (p.Trp285Leu)
c.*631+516G>T (n.*631+516G>T)
c.806+48G>T (n.806+48G>T)
c.893G>T (p.Trp298Leu)
c.890G>T (p.Trp297Leu)
c.851G>T (p.Trp284Leu)
c.-187G>T (n.-187G>T)
n.997G>T
n.918G>T
 gnomAD v4
20g.3673796C=CA2346680033ADAM33c.854G= (p.Trp285=)
c.*631+516G= (n.*631+516G=)
c.806+48G= (n.806+48G=)
c.893G= (p.Trp298=)
c.890G= (p.Trp297=)
c.851G= (p.Trp284=)
c.-187G= (n.-187G=)
n.997G=
n.918G=
20g.3673796C>GCA408107125ADAM33c.854G>C (p.Trp285Ser)
c.*631+516G>C (n.*631+516G>C)
c.806+48G>C (n.806+48G>C)
c.893G>C (p.Trp298Ser)
c.890G>C (p.Trp297Ser)
c.851G>C (p.Trp284Ser)
c.-187G>C (n.-187G>C)
n.997G>C
n.918G>C
20g.3673796C>TCA408107124ADAM33c.854G>A (p.Trp285Ter)
c.*631+516G>A (n.*631+516G>A)
c.806+48G>A (n.806+48G>A)
c.893G>A (p.Trp298Ter)
c.890G>A (p.Trp297Ter)
c.851G>A (p.Trp284Ter)
c.-187G>A (n.-187G>A)
n.997G>A
n.918G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3673797A=CA2346680034ADAM33c.853T= (p.Trp285=)
c.*631+515T= (n.*631+515T=)
c.806+47T= (n.806+47T=)
c.892T= (p.Trp298=)
c.889T= (p.Trp297=)
c.850T= (p.Trp284=)
c.-188T= (n.-188T=)
n.996T=
n.917T=
20g.3673797A>CCA408107128ADAM33c.853T>G (p.Trp285Gly)
c.*631+515T>G (n.*631+515T>G)
c.806+47T>G (n.806+47T>G)
c.892T>G (p.Trp298Gly)
c.889T>G (p.Trp297Gly)
c.850T>G (p.Trp284Gly)
c.-188T>G (n.-188T>G)
n.996T>G
n.917T>G
20g.3673797A>GCA408107127ADAM33c.853T>C (p.Trp285Arg)
c.*631+515T>C (n.*631+515T>C)
c.806+47T>C (n.806+47T>C)
c.892T>C (p.Trp298Arg)
c.889T>C (p.Trp297Arg)
c.850T>C (p.Trp284Arg)
c.-188T>C (n.-188T>C)
n.996T>C
n.917T>C
 gnomAD v4
20g.3673797A>TCA311000677ADAM33c.853T>A (p.Trp285Arg)
c.*631+515T>A (n.*631+515T>A)
c.806+47T>A (n.806+47T>A)
c.892T>A (p.Trp298Arg)
c.889T>A (p.Trp297Arg)
c.850T>A (p.Trp284Arg)
c.-188T>A (n.-188T>A)
n.996T>A
n.917T>A
 dbSNP
20g.3673798C>ACA408107129ADAM33c.852G>T (p.Gln284His)
c.*631+514G>T (n.*631+514G>T)
c.806+46G>T (n.806+46G>T)
c.891G>T (p.Gln297His)
c.888G>T (p.Gln296His)
c.849G>T (p.Gln283His)
c.-189G>T (n.-189G>T)
n.995G>T
n.916G>T
 gnomAD v4
20g.3673798C>GCA408107130ADAM33c.852G>C (p.Gln284His)
c.*631+514G>C (n.*631+514G>C)
c.806+46G>C (n.806+46G>C)
c.891G>C (p.Gln297His)
c.888G>C (p.Gln296His)
c.849G>C (p.Gln283His)
c.-189G>C (n.-189G>C)
n.995G>C
n.916G>C
20g.3673798C>TCA509560345ADAM33c.852G>A (p.Gln284=)
c.*631+514G>A (n.*631+514G>A)
c.806+46G>A (n.806+46G>A)
c.891G>A (p.Gln297=)
c.888G>A (p.Gln296=)
c.849G>A (p.Gln283=)
c.-189G>A (n.-189G>A)
n.995G>A
n.916G>A
 gnomAD v4
20g.3673799T>ACA408107131ADAM33c.851A>T (p.Gln284Leu)
c.*631+513A>T (n.*631+513A>T)
c.806+45A>T (n.806+45A>T)
c.890A>T (p.Gln297Leu)
c.887A>T (p.Gln296Leu)
c.848A>T (p.Gln283Leu)
c.-190A>T (n.-190A>T)
n.994A>T
n.915A>T
20g.3673799T>CCA408107132ADAM33c.851A>G (p.Gln284Arg)
c.*631+513A>G (n.*631+513A>G)
c.806+45A>G (n.806+45A>G)
c.890A>G (p.Gln297Arg)
c.887A>G (p.Gln296Arg)
c.848A>G (p.Gln283Arg)
c.-190A>G (n.-190A>G)
n.994A>G
n.915A>G
20g.3673799T>GCA408107133ADAM33c.851A>C (p.Gln284Pro)
c.*631+513A>C (n.*631+513A>C)
c.806+45A>C (n.806+45A>C)
c.890A>C (p.Gln297Pro)
c.887A>C (p.Gln296Pro)
c.848A>C (p.Gln283Pro)
c.-190A>C (n.-190A>C)
n.994A>C
n.915A>C
20g.3673800G>ACA408107134ADAM33c.850C>T (p.Gln284Ter)
c.*631+512C>T (n.*631+512C>T)
c.806+44C>T (n.806+44C>T)
c.889C>T (p.Gln297Ter)
c.886C>T (p.Gln296Ter)
c.847C>T (p.Gln283Ter)
c.-191C>T (n.-191C>T)
n.993C>T
n.914C>T
 gnomAD v4
20g.3673800G>CCA408107135ADAM33c.850C>G (p.Gln284Glu)
c.*631+512C>G (n.*631+512C>G)
c.806+44C>G (n.806+44C>G)
c.889C>G (p.Gln297Glu)
c.886C>G (p.Gln296Glu)
c.847C>G (p.Gln283Glu)
c.-191C>G (n.-191C>G)
n.993C>G
n.914C>G
20g.3673800G=CA2346680035ADAM33c.850C= (p.Gln284=)
c.*631+512C= (n.*631+512C=)
c.806+44C= (n.806+44C=)
c.889C= (p.Gln297=)
c.886C= (p.Gln296=)
c.847C= (p.Gln283=)
c.-191C= (n.-191C=)
n.993C=
n.914C=
20g.3673800G>TCA311000678ADAM33c.850C>A (p.Gln284Lys)
c.*631+512C>A (n.*631+512C>A)
c.806+44C>A (n.806+44C>A)
c.889C>A (p.Gln297Lys)
c.886C>A (p.Gln296Lys)
c.847C>A (p.Gln283Lys)
c.-191C>A (n.-191C>A)
n.993C>A
n.914C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3673801_3673804delCA2651730763ADAM33c.847_850del (p.Leu283SerfsTer?)
c.*631+509_*631+512del (n.*631+509_*631+512del)
c.806+41_806+44del (n.806+41_806+44del)
c.886_889del (p.Leu296SerfsTer?)
c.883_886del (p.Leu295SerfsTer?)
c.844_847del (p.Leu282SerfsTer?)
c.-194_-191del (n.-194_-191del)
n.990_993del
n.911_914del
c.886_889del (p.Leu296SerfsTer23)
c.847_850del (p.Leu283SerfsTer23)
 gnomAD v4
20g.3673801C>ACA509560350ADAM33c.849G>T (p.Leu283=)
c.*631+511G>T (n.*631+511G>T)
c.806+43G>T (n.806+43G>T)
c.888G>T (p.Leu296=)
c.885G>T (p.Leu295=)
c.846G>T (p.Leu282=)
c.-192G>T (n.-192G>T)
n.992G>T
n.913G>T
 gnomAD v4
20g.3673801C=CA2346680036ADAM33c.849G= (p.Leu283=)
c.*631+511G= (n.*631+511G=)
c.806+43G= (n.806+43G=)
c.888G= (p.Leu296=)
c.885G= (p.Leu295=)
c.846G= (p.Leu282=)
c.-192G= (n.-192G=)
n.992G=
n.913G=
20g.3673801C>GCA509560351ADAM33c.849G>C (p.Leu283=)
c.*631+511G>C (n.*631+511G>C)
c.806+43G>C (n.806+43G>C)
c.888G>C (p.Leu296=)
c.885G>C (p.Leu295=)
c.846G>C (p.Leu282=)
c.-192G>C (n.-192G>C)
n.992G>C
n.913G>C
20g.3673801C>TCA509560349ADAM33c.849G>A (p.Leu283=)
c.*631+511G>A (n.*631+511G>A)
c.806+43G>A (n.806+43G>A)
c.888G>A (p.Leu296=)
c.885G>A (p.Leu295=)
c.846G>A (p.Leu282=)
c.-192G>A (n.-192G>A)
n.992G>A
n.913G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.3673802A>CCA408107136ADAM33c.848T>G (p.Leu283Arg)
c.*631+510T>G (n.*631+510T>G)
c.806+42T>G (n.806+42T>G)
c.887T>G (p.Leu296Arg)
c.884T>G (p.Leu295Arg)
c.845T>G (p.Leu282Arg)
c.-193T>G (n.-193T>G)
n.991T>G
n.912T>G
20g.3673802A>GCA408107137ADAM33c.848T>C (p.Leu283Pro)
c.*631+510T>C (n.*631+510T>C)
c.806+42T>C (n.806+42T>C)
c.887T>C (p.Leu296Pro)
c.884T>C (p.Leu295Pro)
c.845T>C (p.Leu282Pro)
c.-193T>C (n.-193T>C)
n.991T>C
n.912T>C
 gnomAD v4
20g.3673802A>TCA408107138ADAM33c.848T>A (p.Leu283Gln)
c.*631+510T>A (n.*631+510T>A)
c.806+42T>A (n.806+42T>A)
c.887T>A (p.Leu296Gln)
c.884T>A (p.Leu295Gln)
c.845T>A (p.Leu282Gln)
c.-193T>A (n.-193T>A)
n.991T>A
n.912T>A
20g.3673803G>ACA509560353ADAM33c.847C>T (p.Leu283=)
c.*631+509C>T (n.*631+509C>T)
c.806+41C>T (n.806+41C>T)
c.886C>T (p.Leu296=)
c.883C>T (p.Leu295=)
c.844C>T (p.Leu282=)
c.-194C>T (n.-194C>T)
n.990C>T
n.911C>T
 gnomAD v4
20g.3673803G>CCA408107140ADAM33c.847C>G (p.Leu283Val)
c.*631+509C>G (n.*631+509C>G)
c.806+41C>G (n.806+41C>G)
c.886C>G (p.Leu296Val)
c.883C>G (p.Leu295Val)
c.844C>G (p.Leu282Val)
c.-194C>G (n.-194C>G)
n.990C>G
n.911C>G
20g.3673803G>TCA408107139ADAM33c.847C>A (p.Leu283Met)
c.*631+509C>A (n.*631+509C>A)
c.806+41C>A (n.806+41C>A)
c.886C>A (p.Leu296Met)
c.883C>A (p.Leu295Met)
c.844C>A (p.Leu282Met)
c.-194C>A (n.-194C>A)
n.990C>A
n.911C>A
20g.3673804G>ACA9745552ADAM33c.846C>T (p.Phe282=)
c.*631+508C>T (n.*631+508C>T)
c.806+40C>T (n.806+40C>T)
c.885C>T (p.Phe295=)
c.882C>T (p.Phe294=)
c.843C>T (p.Phe281=)
c.-195C>T (n.-195C>T)
n.989C>T
n.910C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3673804G>CCA408107141ADAM33c.846C>G (p.Phe282Leu)
c.*631+508C>G (n.*631+508C>G)
c.806+40C>G (n.806+40C>G)
c.885C>G (p.Phe295Leu)
c.882C>G (p.Phe294Leu)
c.843C>G (p.Phe281Leu)
c.-195C>G (n.-195C>G)
n.989C>G
n.910C>G
20g.3673804G=CA2346680037ADAM33c.846C= (p.Phe282=)
c.*631+508C= (n.*631+508C=)
c.806+40C= (n.806+40C=)
c.885C= (p.Phe295=)
c.882C= (p.Phe294=)
c.843C= (p.Phe281=)
c.-195C= (n.-195C=)
n.989C=
n.910C=
20g.3673804G>TCA408107142ADAM33c.846C>A (p.Phe282Leu)
c.*631+508C>A (n.*631+508C>A)
c.806+40C>A (n.806+40C>A)
c.885C>A (p.Phe295Leu)
c.882C>A (p.Phe294Leu)
c.843C>A (p.Phe281Leu)
c.-195C>A (n.-195C>A)
n.989C>A
n.910C>A
 gnomAD v4
20g.3673805A>CCA408107143ADAM33c.845T>G (p.Phe282Cys)
c.*631+507T>G (n.*631+507T>G)
c.806+39T>G (n.806+39T>G)
c.884T>G (p.Phe295Cys)
c.881T>G (p.Phe294Cys)
c.842T>G (p.Phe281Cys)
c.-196T>G (n.-196T>G)
n.988T>G
n.909T>G
20g.3673805A>GCA408107144ADAM33c.845T>C (p.Phe282Ser)
c.*631+507T>C (n.*631+507T>C)
c.806+39T>C (n.806+39T>C)
c.884T>C (p.Phe295Ser)
c.881T>C (p.Phe294Ser)
c.842T>C (p.Phe281Ser)
c.-196T>C (n.-196T>C)
n.988T>C
n.909T>C
 gnomAD v4
20g.3673805A>TCA408107145ADAM33c.845T>A (p.Phe282Tyr)
c.*631+507T>A (n.*631+507T>A)
c.806+39T>A (n.806+39T>A)
c.884T>A (p.Phe295Tyr)
c.881T>A (p.Phe294Tyr)
c.842T>A (p.Phe281Tyr)
c.-196T>A (n.-196T>A)
n.988T>A
n.909T>A
20g.3673806A=CA2346680038ADAM33c.844T= (p.Phe282=)
c.*631+506T= (n.*631+506T=)
c.806+38T= (n.806+38T=)
c.883T= (p.Phe295=)
c.880T= (p.Phe294=)
c.841T= (p.Phe281=)
c.-197T= (n.-197T=)
n.987T=
n.908T=
20g.3673806A>CCA408107146ADAM33c.844T>G (p.Phe282Val)
c.*631+506T>G (n.*631+506T>G)
c.806+38T>G (n.806+38T>G)
c.883T>G (p.Phe295Val)
c.880T>G (p.Phe294Val)
c.841T>G (p.Phe281Val)
c.-197T>G (n.-197T>G)
n.987T>G
n.908T>G
20g.3673806A>GCA408107147ADAM33c.844T>C (p.Phe282Leu)
c.*631+506T>C (n.*631+506T>C)
c.806+38T>C (n.806+38T>C)
c.883T>C (p.Phe295Leu)
c.880T>C (p.Phe294Leu)
c.841T>C (p.Phe281Leu)
c.-197T>C (n.-197T>C)
n.987T>C
n.908T>C
 gnomAD v4
20g.3673806A>TCA408107148ADAM33c.844T>A (p.Phe282Ile)
c.*631+506T>A (n.*631+506T>A)
c.806+38T>A (n.806+38T>A)
c.883T>A (p.Phe295Ile)
c.880T>A (p.Phe294Ile)
c.841T>A (p.Phe281Ile)
c.-197T>A (n.-197T>A)
n.987T>A
n.908T>A
20g.3673807G>ACA509560358ADAM33c.843C>T (p.Ala281=)
c.*631+505C>T (n.*631+505C>T)
c.806+37C>T (n.806+37C>T)
c.882C>T (p.Ala294=)
c.879C>T (p.Ala293=)
c.840C>T (p.Ala280=)
c.-198C>T (n.-198C>T)
n.986C>T
n.907C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3673807G>CCA509560359ADAM33c.843C>G (p.Ala281=)
c.*631+505C>G (n.*631+505C>G)
c.806+37C>G (n.806+37C>G)
c.882C>G (p.Ala294=)
c.879C>G (p.Ala293=)
c.840C>G (p.Ala280=)
c.-198C>G (n.-198C>G)
n.986C>G
n.907C>G
20g.3673807G=CA2346680039ADAM33c.843C= (p.Ala281=)
c.*631+505C= (n.*631+505C=)
c.806+37C= (n.806+37C=)
c.882C= (p.Ala294=)
c.879C= (p.Ala293=)
c.840C= (p.Ala280=)
c.-198C= (n.-198C=)
n.986C=
n.907C=
20g.3673807G>TCA509560361ADAM33c.843C>A (p.Ala281=)
c.*631+505C>A (n.*631+505C>A)
c.806+37C>A (n.806+37C>A)
c.882C>A (p.Ala294=)
c.879C>A (p.Ala293=)
c.840C>A (p.Ala280=)
c.-198C>A (n.-198C>A)
n.986C>A
n.907C>A
 gnomAD v4
20g.3673808dupCA9745553ADAM33c.843dup (p.Phe282LeufsTer?)
c.*631+505dup (n.*631+505dup)
c.806+37dup (n.806+37dup)
c.882dup (p.Phe295LeufsTer?)
c.879dup (p.Phe294LeufsTer?)
c.840dup (p.Phe281LeufsTer?)
c.-198dup (n.-198dup)
n.986dup
n.907dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3673808G>ACA408107149ADAM33c.842C>T (p.Ala281Val)
c.*631+504C>T (n.*631+504C>T)
c.806+36C>T (n.806+36C>T)
c.881C>T (p.Ala294Val)
c.878C>T (p.Ala293Val)
c.839C>T (p.Ala280Val)
c.-199C>T (n.-199C>T)
n.985C>T
n.906C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3673808G>CCA408107150ADAM33c.842C>G (p.Ala281Gly)
c.*631+504C>G (n.*631+504C>G)
c.806+36C>G (n.806+36C>G)
c.881C>G (p.Ala294Gly)
c.878C>G (p.Ala293Gly)
c.839C>G (p.Ala280Gly)
c.-199C>G (n.-199C>G)
n.985C>G
n.906C>G
20g.3673808G=CA2346680040ADAM33c.842C= (p.Ala281=)
c.*631+504C= (n.*631+504C=)
c.806+36C= (n.806+36C=)
c.881C= (p.Ala294=)
c.878C= (p.Ala293=)
c.839C= (p.Ala280=)
c.-199C= (n.-199C=)
n.985C=
n.906C=
20g.3673808G>TCA408107151ADAM33c.842C>A (p.Ala281Asp)
c.*631+504C>A (n.*631+504C>A)
c.806+36C>A (n.806+36C>A)
c.881C>A (p.Ala294Asp)
c.878C>A (p.Ala293Asp)
c.839C>A (p.Ala280Asp)
c.-199C>A (n.-199C>A)
n.985C>A
n.906C>A
 gnomAD v4
20g.3673808_3673809delinsGCCA2346680041ADAM33c.841_842delinsGC (p.Ala281=)
c.*631+503_*631+504delinsGC (n.*631+503_*631+504delinsGC)
c.806+35_806+36delinsGC (n.806+35_806+36delinsGC)
c.880_881delinsGC (p.Ala294=)
c.877_878delinsGC (p.Ala293=)
c.838_839delinsGC (p.Ala280=)
c.-200_-199delinsGC (n.-200_-199delinsGC)
n.984_985delinsGC
n.905_906delinsGC
20g.3673809C>ACA408107153ADAM33c.841G>T (p.Ala281Ser)
c.*631+503G>T (n.*631+503G>T)
c.806+35G>T (n.806+35G>T)
c.880G>T (p.Ala294Ser)
c.877G>T (p.Ala293Ser)
c.838G>T (p.Ala280Ser)
c.-200G>T (n.-200G>T)
n.984G>T
n.905G>T
 gnomAD v4
20g.3673809C=CA2346680042ADAM33c.841G= (p.Ala281=)
c.*631+503G= (n.*631+503G=)
c.806+35G= (n.806+35G=)
c.880G= (p.Ala294=)
c.877G= (p.Ala293=)
c.838G= (p.Ala280=)
c.-200G= (n.-200G=)
n.984G=
n.905G=
20g.3673809C>GCA408107154ADAM33c.841G>C (p.Ala281Pro)
c.*631+503G>C (n.*631+503G>C)
c.806+35G>C (n.806+35G>C)
c.880G>C (p.Ala294Pro)
c.877G>C (p.Ala293Pro)
c.838G>C (p.Ala280Pro)
c.-200G>C (n.-200G>C)
n.984G>C
n.905G>C
20g.3673809C>TCA408107152ADAM33c.841G>A (p.Ala281Thr)
c.*631+503G>A (n.*631+503G>A)
c.806+35G>A (n.806+35G>A)
c.880G>A (p.Ala294Thr)
c.877G>A (p.Ala293Thr)
c.838G>A (p.Ala280Thr)
c.-200G>A (n.-200G>A)
n.984G>A
n.905G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3673811delCA744017720ADAM33c.841del (p.Ala281ProfsTer?)
c.*631+503del (n.*631+503del)
c.806+35del (n.806+35del)
c.880del (p.Ala294ProfsTer?)
c.877del (p.Ala293ProfsTer?)
c.838del (p.Ala280ProfsTer?)
c.-200del (n.-200del)
n.984del
n.905del
c.880del (p.Ala294ProfsTer26)
c.841del (p.Ala281ProfsTer26)
 dbSNP
20g.3673810C>ACA408107155ADAM33c.840G>T (p.Trp280Cys)
c.*631+502G>T (n.*631+502G>T)
c.806+34G>T (n.806+34G>T)
c.879G>T (p.Trp293Cys)
c.876G>T (p.Trp292Cys)
c.837G>T (p.Trp279Cys)
c.-201G>T (n.-201G>T)
n.983G>T
n.904G>T
 gnomAD v4
20g.3673810C=CA2346680043ADAM33c.840G= (p.Trp280=)
c.*631+502G= (n.*631+502G=)
c.806+34G= (n.806+34G=)
c.879G= (p.Trp293=)
c.876G= (p.Trp292=)
c.837G= (p.Trp279=)
c.-201G= (n.-201G=)
n.983G=
n.904G=
20g.3673810C>GCA408107157ADAM33c.840G>C (p.Trp280Cys)
c.*631+502G>C (n.*631+502G>C)
c.806+34G>C (n.806+34G>C)
c.879G>C (p.Trp293Cys)
c.876G>C (p.Trp292Cys)
c.837G>C (p.Trp279Cys)
c.-201G>C (n.-201G>C)
n.983G>C
n.904G>C
20g.3673810C>TCA408107156ADAM33c.840G>A (p.Trp280Ter)
c.*631+502G>A (n.*631+502G>A)
c.806+34G>A (n.806+34G>A)
c.879G>A (p.Trp293Ter)
c.876G>A (p.Trp292Ter)
c.837G>A (p.Trp279Ter)
c.-201G>A (n.-201G>A)
n.983G>A
n.904G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3673811C>ACA408107158ADAM33c.839G>T (p.Trp280Leu)
c.*631+501G>T (n.*631+501G>T)
c.806+33G>T (n.806+33G>T)
c.878G>T (p.Trp293Leu)
c.875G>T (p.Trp292Leu)
c.836G>T (p.Trp279Leu)
c.-202G>T (n.-202G>T)
n.982G>T
n.903G>T
 gnomAD v4
20g.3673811C>GCA408107159ADAM33c.839G>C (p.Trp280Ser)
c.*631+501G>C (n.*631+501G>C)
c.806+33G>C (n.806+33G>C)
c.878G>C (p.Trp293Ser)
c.875G>C (p.Trp292Ser)
c.836G>C (p.Trp279Ser)
c.-202G>C (n.-202G>C)
n.982G>C
n.903G>C
20g.3673811C>TCA408107160ADAM33c.839G>A (p.Trp280Ter)
c.*631+501G>A (n.*631+501G>A)
c.806+33G>A (n.806+33G>A)
c.878G>A (p.Trp293Ter)
c.875G>A (p.Trp292Ter)
c.836G>A (p.Trp279Ter)
c.-202G>A (n.-202G>A)
n.982G>A
n.903G>A
 gnomAD v4
20g.3673812A>CCA408107161ADAM33c.838T>G (p.Trp280Gly)
c.*631+500T>G (n.*631+500T>G)
c.806+32T>G (n.806+32T>G)
c.877T>G (p.Trp293Gly)
c.874T>G (p.Trp292Gly)
c.835T>G (p.Trp279Gly)
c.-203T>G (n.-203T>G)
n.981T>G
n.902T>G
20g.3673812A>GCA408107162ADAM33c.838T>C (p.Trp280Arg)
c.*631+500T>C (n.*631+500T>C)
c.806+32T>C (n.806+32T>C)
c.877T>C (p.Trp293Arg)
c.874T>C (p.Trp292Arg)
c.835T>C (p.Trp279Arg)
c.-203T>C (n.-203T>C)
n.981T>C
n.902T>C
 gnomAD v4
20g.3673812A>TCA408107163ADAM33c.838T>A (p.Trp280Arg)
c.*631+500T>A (n.*631+500T>A)
c.806+32T>A (n.806+32T>A)
c.877T>A (p.Trp293Arg)
c.874T>A (p.Trp292Arg)
c.835T>A (p.Trp279Arg)
c.-203T>A (n.-203T>A)
n.981T>A
n.902T>A
20g.3673813G>ACA509560366ADAM33c.837C>T (p.Leu279=)
c.*631+499C>T (n.*631+499C>T)
c.806+31C>T (n.806+31C>T)
c.876C>T (p.Leu292=)
c.873C>T (p.Leu291=)
c.834C>T (p.Leu278=)
c.-204C>T (n.-204C>T)
n.980C>T
n.901C>T
20g.3673813G>CCA509560367ADAM33c.837C>G (p.Leu279=)
c.*631+499C>G (n.*631+499C>G)
c.806+31C>G (n.806+31C>G)
c.876C>G (p.Leu292=)
c.873C>G (p.Leu291=)
c.834C>G (p.Leu278=)
c.-204C>G (n.-204C>G)
n.980C>G
n.901C>G
20g.3673813G>TCA509560368ADAM33c.837C>A (p.Leu279=)
c.*631+499C>A (n.*631+499C>A)
c.806+31C>A (n.806+31C>A)
c.876C>A (p.Leu292=)
c.873C>A (p.Leu291=)
c.834C>A (p.Leu278=)
c.-204C>A (n.-204C>A)
n.980C>A
n.901C>A
 gnomAD v4
20g.3673814A=CA2346680044ADAM33c.836T= (p.Leu279=)
c.*631+498T= (n.*631+498T=)
c.806+30T= (n.806+30T=)
c.875T= (p.Leu292=)
c.872T= (p.Leu291=)
c.833T= (p.Leu278=)
c.-205T= (n.-205T=)
n.979T=
n.900T=
20g.3673814A>CCA408107164ADAM33c.836T>G (p.Leu279Arg)
c.*631+498T>G (n.*631+498T>G)
c.806+30T>G (n.806+30T>G)
c.875T>G (p.Leu292Arg)
c.872T>G (p.Leu291Arg)
c.833T>G (p.Leu278Arg)
c.-205T>G (n.-205T>G)
n.979T>G
n.900T>G
20g.3673814A>GCA408107165ADAM33c.836T>C (p.Leu279Pro)
c.*631+498T>C (n.*631+498T>C)
c.806+30T>C (n.806+30T>C)
c.875T>C (p.Leu292Pro)
c.872T>C (p.Leu291Pro)
c.833T>C (p.Leu278Pro)
c.-205T>C (n.-205T>C)
n.979T>C
n.900T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3673814A>TCA408107166ADAM33c.836T>A (p.Leu279His)
c.*631+498T>A (n.*631+498T>A)
c.806+30T>A (n.806+30T>A)
c.875T>A (p.Leu292His)
c.872T>A (p.Leu291His)
c.833T>A (p.Leu278His)
c.-205T>A (n.-205T>A)
n.979T>A
n.900T>A
 gnomAD v4
20g.3673815G>ACA408107167ADAM33c.835C>T (p.Leu279Phe)
c.*631+497C>T (n.*631+497C>T)
c.806+29C>T (n.806+29C>T)
c.874C>T (p.Leu292Phe)
c.871C>T (p.Leu291Phe)
c.832C>T (p.Leu278Phe)
c.-206C>T (n.-206C>T)
n.978C>T
n.899C>T
 gnomAD v4
20g.3673815G>CCA408107168ADAM33c.835C>G (p.Leu279Val)
c.*631+497C>G (n.*631+497C>G)
c.806+29C>G (n.806+29C>G)
c.874C>G (p.Leu292Val)
c.871C>G (p.Leu291Val)
c.832C>G (p.Leu278Val)
c.-206C>G (n.-206C>G)
n.978C>G
n.899C>G
20g.3673815G>TCA408107169ADAM33c.835C>A (p.Leu279Ile)
c.*631+497C>A (n.*631+497C>A)
c.806+29C>A (n.806+29C>A)
c.874C>A (p.Leu292Ile)
c.871C>A (p.Leu291Ile)
c.832C>A (p.Leu278Ile)
c.-206C>A (n.-206C>A)
n.978C>A
n.899C>A
 gnomAD v4
20g.3673816C>ACA509560373ADAM33c.834G>T (p.Thr278=)
c.*631+496G>T (n.*631+496G>T)
c.806+28G>T (n.806+28G>T)
c.873G>T (p.Thr291=)
c.870G>T (p.Thr290=)
c.831G>T (p.Thr277=)
c.-207G>T (n.-207G>T)
n.977G>T
n.898G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3673816C=CA2346680045ADAM33c.834G= (p.Thr278=)
c.*631+496G= (n.*631+496G=)
c.806+28G= (n.806+28G=)
c.873G= (p.Thr291=)
c.870G= (p.Thr290=)
c.831G= (p.Thr277=)
c.-207G= (n.-207G=)
n.977G=
n.898G=
20g.3673816C>GCA509560374ADAM33c.834G>C (p.Thr278=)
c.*631+496G>C (n.*631+496G>C)
c.806+28G>C (n.806+28G>C)
c.873G>C (p.Thr291=)
c.870G>C (p.Thr290=)
c.831G>C (p.Thr277=)
c.-207G>C (n.-207G>C)
n.977G>C
n.898G>C
20g.3673816C>TCA509560372ADAM33c.834G>A (p.Thr278=)
c.*631+496G>A (n.*631+496G>A)
c.806+28G>A (n.806+28G>A)
c.873G>A (p.Thr291=)
c.870G>A (p.Thr290=)
c.831G>A (p.Thr277=)
c.-207G>A (n.-207G>A)
n.977G>A
n.898G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3673817G>ACA408107170ADAM33c.833C>T (p.Thr278Met)
c.*631+495C>T (n.*631+495C>T)
c.806+27C>T (n.806+27C>T)
c.872C>T (p.Thr291Met)
c.869C>T (p.Thr290Met)
c.830C>T (p.Thr277Met)
c.-208C>T (n.-208C>T)
n.976C>T
n.897C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3673817G>CCA408107172ADAM33c.833C>G (p.Thr278Arg)
c.*631+495C>G (n.*631+495C>G)
c.806+27C>G (n.806+27C>G)
c.872C>G (p.Thr291Arg)
c.869C>G (p.Thr290Arg)
c.830C>G (p.Thr277Arg)
c.-208C>G (n.-208C>G)
n.976C>G
n.897C>G
20g.3673817G=CA2346680046ADAM33c.833C= (p.Thr278=)
c.*631+495C= (n.*631+495C=)
c.806+27C= (n.806+27C=)
c.872C= (p.Thr291=)
c.869C= (p.Thr290=)
c.830C= (p.Thr277=)
c.-208C= (n.-208C=)
n.976C=
n.897C=
20g.3673817G>TCA408107171ADAM33c.833C>A (p.Thr278Lys)
c.*631+495C>A (n.*631+495C>A)
c.806+27C>A (n.806+27C>A)
c.872C>A (p.Thr291Lys)
c.869C>A (p.Thr290Lys)
c.830C>A (p.Thr277Lys)
c.-208C>A (n.-208C>A)
n.976C>A
n.897C>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.3673818T>ACA408107173ADAM33c.832A>T (p.Thr278Ser)
c.*631+494A>T (n.*631+494A>T)
c.806+26A>T (n.806+26A>T)
c.871A>T (p.Thr291Ser)
c.868A>T (p.Thr290Ser)
c.829A>T (p.Thr277Ser)
c.-209A>T (n.-209A>T)
n.975A>T
n.896A>T
20g.3673818T>CCA408107174ADAM33c.832A>G (p.Thr278Ala)
c.*631+494A>G (n.*631+494A>G)
c.806+26A>G (n.806+26A>G)
c.871A>G (p.Thr291Ala)
c.868A>G (p.Thr290Ala)
c.829A>G (p.Thr277Ala)
c.-209A>G (n.-209A>G)
n.975A>G
n.896A>G
20g.3673818T>GCA408107175ADAM33c.832A>C (p.Thr278Pro)
c.*631+494A>C (n.*631+494A>C)
c.806+26A>C (n.806+26A>C)
c.871A>C (p.Thr291Pro)
c.868A>C (p.Thr290Pro)
c.829A>C (p.Thr277Pro)
c.-209A>C (n.-209A>C)
n.975A>C
n.896A>C
20g.3673819G>ACA509560379ADAM33c.831C>T (p.Ala277=)
c.*631+493C>T (n.*631+493C>T)
c.806+25C>T (n.806+25C>T)
c.870C>T (p.Ala290=)
c.867C>T (p.Ala289=)
c.828C>T (p.Ala276=)
c.-210C>T (n.-210C>T)
n.974C>T
n.895C>T
 gnomAD v4
20g.3673819G>CCA509560377ADAM33c.831C>G (p.Ala277=)
c.*631+493C>G (n.*631+493C>G)
c.806+25C>G (n.806+25C>G)
c.870C>G (p.Ala290=)
c.867C>G (p.Ala289=)
c.828C>G (p.Ala276=)
c.-210C>G (n.-210C>G)
n.974C>G
n.895C>G
20g.3673819G>TCA509560378ADAM33c.831C>A (p.Ala277=)
c.*631+493C>A (n.*631+493C>A)
c.806+25C>A (n.806+25C>A)
c.870C>A (p.Ala290=)
c.867C>A (p.Ala289=)
c.828C>A (p.Ala276=)
c.-210C>A (n.-210C>A)
n.974C>A
n.895C>A
 gnomAD v4
20g.3673820G>ACA408107176ADAM33c.830C>T (p.Ala277Val)
c.*631+492C>T (n.*631+492C>T)
c.806+24C>T (n.806+24C>T)
c.869C>T (p.Ala290Val)
c.866C>T (p.Ala289Val)
c.827C>T (p.Ala276Val)
c.-211C>T (n.-211C>T)
n.973C>T
n.894C>T
 gnomAD v4
20g.3673820G>CCA408107177ADAM33c.830C>G (p.Ala277Gly)
c.*631+492C>G (n.*631+492C>G)
c.806+24C>G (n.806+24C>G)
c.869C>G (p.Ala290Gly)
c.866C>G (p.Ala289Gly)
c.827C>G (p.Ala276Gly)
c.-211C>G (n.-211C>G)
n.973C>G
n.894C>G
20g.3673820G>TCA408107178ADAM33c.830C>A (p.Ala277Asp)
c.*631+492C>A (n.*631+492C>A)
c.806+24C>A (n.806+24C>A)
c.869C>A (p.Ala290Asp)
c.866C>A (p.Ala289Asp)
c.827C>A (p.Ala276Asp)
c.-211C>A (n.-211C>A)
n.973C>A
n.894C>A
 gnomAD v4
20g.3673821C>ACA408107179ADAM33c.829G>T (p.Ala277Ser)
c.*631+491G>T (n.*631+491G>T)
c.806+23G>T (n.806+23G>T)
c.868G>T (p.Ala290Ser)
c.865G>T (p.Ala289Ser)
c.826G>T (p.Ala276Ser)
c.-212G>T (n.-212G>T)
n.972G>T
n.893G>T
 gnomAD v4
20g.3673821C=CA2346680047ADAM33c.829G= (p.Ala277=)
c.*631+491G= (n.*631+491G=)
c.806+23G= (n.806+23G=)
c.868G= (p.Ala290=)
c.865G= (p.Ala289=)
c.826G= (p.Ala276=)
c.-212G= (n.-212G=)
n.972G=
n.893G=
20g.3673821C>GCA311000683ADAM33c.829G>C (p.Ala277Pro)
c.*631+491G>C (n.*631+491G>C)
c.806+23G>C (n.806+23G>C)
c.868G>C (p.Ala290Pro)
c.865G>C (p.Ala289Pro)
c.826G>C (p.Ala276Pro)
c.-212G>C (n.-212G>C)
n.972G>C
n.893G>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.3673821C>TCA408107180ADAM33c.829G>A (p.Ala277Thr)
c.*631+491G>A (n.*631+491G>A)
c.806+23G>A (n.806+23G>A)
c.868G>A (p.Ala290Thr)
c.865G>A (p.Ala289Thr)
c.826G>A (p.Ala276Thr)
c.-212G>A (n.-212G>A)
n.972G>A
n.893G>A
 gnomAD v4
20g.3673822G>ACA9745554ADAM33c.828C>T (p.Asn276=)
c.*631+490C>T (n.*631+490C>T)
c.806+22C>T (n.806+22C>T)
c.867C>T (p.Asn289=)
c.864C>T (p.Asn288=)
c.825C>T (p.Asn275=)
c.-213C>T (n.-213C>T)
n.971C>T
n.892C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3673822G>CCA408107182ADAM33c.828C>G (p.Asn276Lys)
c.*631+490C>G (n.*631+490C>G)
c.806+22C>G (n.806+22C>G)
c.867C>G (p.Asn289Lys)
c.864C>G (p.Asn288Lys)
c.825C>G (p.Asn275Lys)
c.-213C>G (n.-213C>G)
n.971C>G
n.892C>G
20g.3673822G=CA2346680048ADAM33c.828C= (p.Asn276=)
c.*631+490C= (n.*631+490C=)
c.806+22C= (n.806+22C=)
c.867C= (p.Asn289=)
c.864C= (p.Asn288=)
c.825C= (p.Asn275=)
c.-213C= (n.-213C=)
n.971C=
n.892C=
20g.3673822G>TCA408107181ADAM33c.828C>A (p.Asn276Lys)
c.*631+490C>A (n.*631+490C>A)
c.806+22C>A (n.806+22C>A)
c.867C>A (p.Asn289Lys)
c.864C>A (p.Asn288Lys)
c.825C>A (p.Asn275Lys)
c.-213C>A (n.-213C>A)
n.971C>A
n.892C>A
 gnomAD v4
20g.3673823T>ACA408107183ADAM33c.827A>T (p.Asn276Ile)
c.*631+489A>T (n.*631+489A>T)
c.806+21A>T (n.806+21A>T)
c.866A>T (p.Asn289Ile)
c.863A>T (p.Asn288Ile)
c.824A>T (p.Asn275Ile)
c.-214A>T (n.-214A>T)
n.970A>T
n.891A>T
20g.3673823T>CCA408107184ADAM33c.827A>G (p.Asn276Ser)
c.*631+489A>G (n.*631+489A>G)
c.806+21A>G (n.806+21A>G)
c.866A>G (p.Asn289Ser)
c.863A>G (p.Asn288Ser)
c.824A>G (p.Asn275Ser)
c.-214A>G (n.-214A>G)
n.970A>G
n.891A>G
 dbSNP
20g.3673823T>GCA408107185ADAM33c.827A>C (p.Asn276Thr)
c.*631+489A>C (n.*631+489A>C)
c.806+21A>C (n.806+21A>C)
c.866A>C (p.Asn289Thr)
c.863A>C (p.Asn288Thr)
c.824A>C (p.Asn275Thr)
c.-214A>C (n.-214A>C)
n.970A>C
n.891A>C
20g.3673823T=CA2346680049ADAM33c.827A= (p.Asn276=)
c.*631+489A= (n.*631+489A=)
c.806+21A= (n.806+21A=)
c.866A= (p.Asn289=)
c.863A= (p.Asn288=)
c.824A= (p.Asn275=)
c.-214A= (n.-214A=)
n.970A=
n.891A=
20g.3673824T>ACA408107186ADAM33c.826A>T (p.Asn276Tyr)
c.*631+488A>T (n.*631+488A>T)
c.806+20A>T (n.806+20A>T)
c.865A>T (p.Asn289Tyr)
c.862A>T (p.Asn288Tyr)
c.823A>T (p.Asn275Tyr)
c.-215A>T (n.-215A>T)
n.969A>T
n.890A>T
20g.3673824T>CCA408107187ADAM33c.826A>G (p.Asn276Asp)
c.*631+488A>G (n.*631+488A>G)
c.806+20A>G (n.806+20A>G)
c.865A>G (p.Asn289Asp)
c.862A>G (p.Asn288Asp)
c.823A>G (p.Asn275Asp)
c.-215A>G (n.-215A>G)
n.969A>G
n.890A>G
 gnomAD v4
20g.3673824T>GCA408107188ADAM33c.826A>C (p.Asn276His)
c.*631+488A>C (n.*631+488A>C)
c.806+20A>C (n.806+20A>C)
c.865A>C (p.Asn289His)
c.862A>C (p.Asn288His)
c.823A>C (p.Asn275His)
c.-215A>C (n.-215A>C)
n.969A>C
n.890A>C
20g.3673825G>ACA509560384ADAM33c.825C>T (p.Ala275=)
c.*631+487C>T (n.*631+487C>T)
c.806+19C>T (n.806+19C>T)
c.864C>T (p.Ala288=)
c.861C>T (p.Ala287=)
c.822C>T (p.Ala274=)
c.-216C>T (n.-216C>T)
n.968C>T
n.889C>T
 gnomAD v4
20g.3673825G>CCA509560385ADAM33c.825C>G (p.Ala275=)
c.*631+487C>G (n.*631+487C>G)
c.806+19C>G (n.806+19C>G)
c.864C>G (p.Ala288=)
c.861C>G (p.Ala287=)
c.822C>G (p.Ala274=)
c.-216C>G (n.-216C>G)
n.968C>G
n.889C>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.3673825G=CA2346680050ADAM33c.825C= (p.Ala275=)
c.*631+487C= (n.*631+487C=)
c.806+19C= (n.806+19C=)
c.864C= (p.Ala288=)
c.861C= (p.Ala287=)
c.822C= (p.Ala274=)
c.-216C= (n.-216C=)
n.968C=
n.889C=
20g.3673825G>TCA509560386ADAM33c.825C>A (p.Ala275=)
c.*631+487C>A (n.*631+487C>A)
c.806+19C>A (n.806+19C>A)
c.864C>A (p.Ala288=)
c.861C>A (p.Ala287=)
c.822C>A (p.Ala274=)
c.-216C>A (n.-216C>A)
n.968C>A
n.889C>A
 gnomAD v4
20g.3673826G>ACA408107189ADAM33c.824C>T (p.Ala275Val)
c.*631+486C>T (n.*631+486C>T)
c.806+18C>T (n.806+18C>T)
c.863C>T (p.Ala288Val)
c.860C>T (p.Ala287Val)
c.821C>T (p.Ala274Val)
c.-217C>T (n.-217C>T)
n.967C>T
n.888C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.3673826G>CCA408107190ADAM33c.824C>G (p.Ala275Gly)
c.*631+486C>G (n.*631+486C>G)
c.806+18C>G (n.806+18C>G)
c.863C>G (p.Ala288Gly)
c.860C>G (p.Ala287Gly)
c.821C>G (p.Ala274Gly)
c.-217C>G (n.-217C>G)
n.967C>G
n.888C>G
20g.3673826G=CA2346680051ADAM33c.824C= (p.Ala275=)
c.*631+486C= (n.*631+486C=)
c.806+18C= (n.806+18C=)
c.863C= (p.Ala288=)
c.860C= (p.Ala287=)
c.821C= (p.Ala274=)
c.-217C= (n.-217C=)
n.967C=
n.888C=
20g.3673826G>TCA408107191ADAM33c.824C>A (p.Ala275Asp)
c.*631+486C>A (n.*631+486C>A)
c.806+18C>A (n.806+18C>A)
c.863C>A (p.Ala288Asp)
c.860C>A (p.Ala287Asp)
c.821C>A (p.Ala274Asp)
c.-217C>A (n.-217C>A)
n.967C>A
n.888C>A
 gnomAD v4
20g.3673827C>ACA408107192ADAM33c.823G>T (p.Ala275Ser)
c.*631+485G>T (n.*631+485G>T)
c.806+17G>T (n.806+17G>T)
c.862G>T (p.Ala288Ser)
c.859G>T (p.Ala287Ser)
c.820G>T (p.Ala274Ser)
c.-218G>T (n.-218G>T)
n.966G>T
n.887G>T
 gnomAD v4
20g.3673827C>GCA408107193ADAM33c.823G>C (p.Ala275Pro)
c.*631+485G>C (n.*631+485G>C)
c.806+17G>C (n.806+17G>C)
c.862G>C (p.Ala288Pro)
c.859G>C (p.Ala287Pro)
c.820G>C (p.Ala274Pro)
c.-218G>C (n.-218G>C)
n.966G>C
n.887G>C
20g.3673827C>TCA408107194ADAM33c.823G>A (p.Ala275Thr)
c.*631+485G>A (n.*631+485G>A)
c.806+17G>A (n.806+17G>A)
c.862G>A (p.Ala288Thr)
c.859G>A (p.Ala287Thr)
c.820G>A (p.Ala274Thr)
c.-218G>A (n.-218G>A)
n.966G>A
n.887G>A
 gnomAD v4
20g.3673828G>ACA509560387ADAM33c.822C>T (p.Asp274=)
c.*631+484C>T (n.*631+484C>T)
c.806+16C>T (n.806+16C>T)
c.861C>T (p.Asp287=)
c.858C>T (p.Asp286=)
c.819C>T (p.Asp273=)
c.-219C>T (n.-219C>T)
n.965C>T
n.886C>T
 gnomAD v4 COSMIC
20g.3673828G>CCA408107196ADAM33c.822C>G (p.Asp274Glu)
c.*631+484C>G (n.*631+484C>G)
c.806+16C>G (n.806+16C>G)
c.861C>G (p.Asp287Glu)
c.858C>G (p.Asp286Glu)
c.819C>G (p.Asp273Glu)
c.-219C>G (n.-219C>G)
n.965C>G
n.886C>G
20g.3673828G>TCA408107195ADAM33c.822C>A (p.Asp274Glu)
c.*631+484C>A (n.*631+484C>A)
c.806+16C>A (n.806+16C>A)
c.861C>A (p.Asp287Glu)
c.858C>A (p.Asp286Glu)
c.819C>A (p.Asp273Glu)
c.-219C>A (n.-219C>A)
n.965C>A
n.886C>A
 gnomAD v4
20g.3673829T>ACA408107197ADAM33c.821A>T (p.Asp274Val)
c.*631+483A>T (n.*631+483A>T)
c.806+15A>T (n.806+15A>T)
c.860A>T (p.Asp287Val)
c.857A>T (p.Asp286Val)
c.818A>T (p.Asp273Val)
c.-220A>T (n.-220A>T)
n.964A>T
n.885A>T
20g.3673829T>CCA408107198ADAM33c.821A>G (p.Asp274Gly)
c.*631+483A>G (n.*631+483A>G)
c.806+15A>G (n.806+15A>G)
c.860A>G (p.Asp287Gly)
c.857A>G (p.Asp286Gly)
c.818A>G (p.Asp273Gly)
c.-220A>G (n.-220A>G)
n.964A>G
n.885A>G
 gnomAD v4
20g.3673829T>GCA408107199ADAM33c.821A>C (p.Asp274Ala)
c.*631+483A>C (n.*631+483A>C)
c.806+15A>C (n.806+15A>C)
c.860A>C (p.Asp287Ala)
c.857A>C (p.Asp286Ala)
c.818A>C (p.Asp273Ala)
c.-220A>C (n.-220A>C)
n.964A>C
n.885A>C
20g.3673830C>ACA408107200ADAM33c.820G>T (p.Asp274Tyr)
c.*631+482G>T (n.*631+482G>T)
c.806+14G>T (n.806+14G>T)
c.859G>T (p.Asp287Tyr)
c.856G>T (p.Asp286Tyr)
c.817G>T (p.Asp273Tyr)
c.-221G>T (n.-221G>T)
n.963G>T
n.884G>T
20g.3673830C>GCA408107201ADAM33c.820G>C (p.Asp274His)
c.*631+482G>C (n.*631+482G>C)
c.806+14G>C (n.806+14G>C)
c.859G>C (p.Asp287His)
c.856G>C (p.Asp286His)
c.817G>C (p.Asp273His)
c.-221G>C (n.-221G>C)
n.963G>C
n.884G>C
20g.3673830C>TCA408107202ADAM33c.820G>A (p.Asp274Asn)
c.*631+482G>A (n.*631+482G>A)
c.806+14G>A (n.806+14G>A)
c.859G>A (p.Asp287Asn)
c.856G>A (p.Asp286Asn)
c.817G>A (p.Asp273Asn)
c.-221G>A (n.-221G>A)
n.963G>A
n.884G>A
 gnomAD v4
20g.3673831delCA2558455757ADAM33c.820del (p.Asp274ThrfsTer?)
c.*631+482del (n.*631+482del)
c.806+14del (n.806+14del)
c.859del (p.Asp287ThrfsTer?)
c.856del (p.Asp286ThrfsTer?)
c.817del (p.Asp273ThrfsTer?)
c.-221del (n.-221del)
n.963del
n.884del
20g.3673830_3673847dupCA2815082213ADAM33c.803_820dup (p.Gln273_Asp274insGlySerArgValThrGln)
c.*631+465_*631+482dup (n.*631+465_*631+482dup)
c.803_806+14dup
c.842_859dup (p.Gln286_Asp287insGlySerArgValThrGln)
c.839_856dup (p.Gln285_Asp286insGlySerArgValThrGln)
c.800_817dup (p.Gln272_Asp273insGlySerArgValThrGln)
c.-238_-221dup (n.-238_-221dup)
n.946_963dup
n.867_884dup
20g.3673831C>ACA408107203ADAM33c.819G>T (p.Gln273His)
c.*631+481G>T (n.*631+481G>T)
c.806+13G>T (n.806+13G>T)
c.858G>T (p.Gln286His)
c.855G>T (p.Gln285His)
c.816G>T (p.Gln272His)
c.-222G>T (n.-222G>T)
n.962G>T
n.883G>T
 gnomAD v4
20g.3673831C=CA2346680052ADAM33c.819G= (p.Gln273=)
c.*631+481G= (n.*631+481G=)
c.806+13G= (n.806+13G=)
c.858G= (p.Gln286=)
c.855G= (p.Gln285=)
c.816G= (p.Gln272=)
c.-222G= (n.-222G=)
n.962G=
n.883G=
20g.3673831C>GCA408107204ADAM33c.819G>C (p.Gln273His)
c.*631+481G>C (n.*631+481G>C)
c.806+13G>C (n.806+13G>C)
c.858G>C (p.Gln286His)
c.855G>C (p.Gln285His)
c.816G>C (p.Gln272His)
c.-222G>C (n.-222G>C)
n.962G>C
n.883G>C
 gnomAD v4
20g.3673831C>TCA509560388ADAM33c.819G>A (p.Gln273=)
c.*631+481G>A (n.*631+481G>A)
c.806+13G>A (n.806+13G>A)
c.858G>A (p.Gln286=)
c.855G>A (p.Gln285=)
c.816G>A (p.Gln272=)
c.-222G>A (n.-222G>A)
n.962G>A
n.883G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3673832T>ACA408107205ADAM33c.818A>T (p.Gln273Leu)
c.*631+480A>T (n.*631+480A>T)
c.806+12A>T (n.806+12A>T)
c.857A>T (p.Gln286Leu)
c.854A>T (p.Gln285Leu)
c.815A>T (p.Gln272Leu)
c.-223A>T (n.-223A>T)
n.961A>T
n.882A>T
20g.3673832T>CCA408107206ADAM33c.818A>G (p.Gln273Arg)
c.*631+480A>G (n.*631+480A>G)
c.806+12A>G (n.806+12A>G)
c.857A>G (p.Gln286Arg)
c.854A>G (p.Gln285Arg)
c.815A>G (p.Gln272Arg)
c.-223A>G (n.-223A>G)
n.961A>G
n.882A>G
 gnomAD v4
20g.3673832T>GCA408107207ADAM33c.818A>C (p.Gln273Pro)
c.*631+480A>C (n.*631+480A>C)
c.806+12A>C (n.806+12A>C)
c.857A>C (p.Gln286Pro)
c.854A>C (p.Gln285Pro)
c.815A>C (p.Gln272Pro)
c.-223A>C (n.-223A>C)
n.961A>C
n.882A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3673832T=CA2346680053ADAM33c.818A= (p.Gln273=)
c.*631+480A= (n.*631+480A=)
c.806+12A= (n.806+12A=)
c.857A= (p.Gln286=)
c.854A= (p.Gln285=)
c.815A= (p.Gln272=)
c.-223A= (n.-223A=)
n.961A=
n.882A=
20g.3673833G>ACA408107208ADAM33c.817C>T (p.Gln273Ter)
c.*631+479C>T (n.*631+479C>T)
c.806+11C>T (n.806+11C>T)
c.856C>T (p.Gln286Ter)
c.853C>T (p.Gln285Ter)
c.814C>T (p.Gln272Ter)
c.-224C>T (n.-224C>T)
n.960C>T
n.881C>T
 COSMIC
20g.3673833G>CCA408107209ADAM33c.817C>G (p.Gln273Glu)
c.*631+479C>G (n.*631+479C>G)
c.806+11C>G (n.806+11C>G)
c.856C>G (p.Gln286Glu)
c.853C>G (p.Gln285Glu)
c.814C>G (p.Gln272Glu)
c.-224C>G (n.-224C>G)
n.960C>G
n.881C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3673833G=CA2346680054ADAM33c.817C= (p.Gln273=)
c.*631+479C= (n.*631+479C=)
c.806+11C= (n.806+11C=)
c.856C= (p.Gln286=)
c.853C= (p.Gln285=)
c.814C= (p.Gln272=)
c.-224C= (n.-224C=)
n.960C=
n.881C=
20g.3673833G>TCA408107210ADAM33c.817C>A (p.Gln273Lys)
c.*631+479C>A (n.*631+479C>A)
c.806+11C>A (n.806+11C>A)
c.856C>A (p.Gln286Lys)
c.853C>A (p.Gln285Lys)
c.814C>A (p.Gln272Lys)
c.-224C>A (n.-224C>A)
n.960C>A
n.881C>A
 gnomAD v4
20g.3673833_3673834insACA2499378870ADAM33c.816_817insT (p.Gln273SerfsTer?)
c.*631+478_*631+479insT (n.*631+478_*631+479insT)
c.806+10_806+11insT (n.806+10_806+11insT)
c.855_856insT (p.Gln286SerfsTer?)
c.852_853insT (p.Gln285SerfsTer?)
c.813_814insT (p.Gln272SerfsTer?)
c.-225_-224insT (n.-225_-224insT)
n.959_960insT
n.880_881insT
20g.3673834C>ACA509560390ADAM33c.816G>T (p.Thr272=)
c.*631+478G>T (n.*631+478G>T)
c.806+10G>T (n.806+10G>T)
c.855G>T (p.Thr285=)
c.852G>T (p.Thr284=)
c.813G>T (p.Thr271=)
c.-225G>T (n.-225G>T)
n.959G>T
n.880G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3673834C=CA2346680055ADAM33c.816G= (p.Thr272=)
c.*631+478G= (n.*631+478G=)
c.806+10G= (n.806+10G=)
c.855G= (p.Thr285=)
c.852G= (p.Thr284=)
c.813G= (p.Thr271=)
c.-225G= (n.-225G=)
n.959G=
n.880G=
20g.3673834C>GCA509560389ADAM33c.816G>C (p.Thr272=)
c.*631+478G>C (n.*631+478G>C)
c.806+10G>C (n.806+10G>C)
c.855G>C (p.Thr285=)
c.852G>C (p.Thr284=)
c.813G>C (p.Thr271=)
c.-225G>C (n.-225G>C)
n.959G>C
n.880G>C
20g.3673834C>TCA311000685ADAM33c.816G>A (p.Thr272=)
c.*631+478G>A (n.*631+478G>A)
c.806+10G>A (n.806+10G>A)
c.855G>A (p.Thr285=)
c.852G>A (p.Thr284=)
c.813G>A (p.Thr271=)
c.-225G>A (n.-225G>A)
n.959G>A
n.880G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3673835G>ACA9745555ADAM33c.815C>T (p.Thr272Met)
c.*631+477C>T (n.*631+477C>T)
c.806+9C>T (n.806+9C>T)
c.854C>T (p.Thr285Met)
c.851C>T (p.Thr284Met)
c.812C>T (p.Thr271Met)
c.-226C>T (n.-226C>T)
n.958C>T
n.879C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3673835G>CCA408107211ADAM33c.815C>G (p.Thr272Arg)
c.*631+477C>G (n.*631+477C>G)
c.806+9C>G (n.806+9C>G)
c.854C>G (p.Thr285Arg)
c.851C>G (p.Thr284Arg)
c.812C>G (p.Thr271Arg)
c.-226C>G (n.-226C>G)
n.958C>G
n.879C>G
20g.3673835G=CA2346680056ADAM33c.815C= (p.Thr272=)
c.*631+477C= (n.*631+477C=)
c.806+9C= (n.806+9C=)
c.854C= (p.Thr285=)
c.851C= (p.Thr284=)
c.812C= (p.Thr271=)
c.-226C= (n.-226C=)
n.958C=
n.879C=
20g.3673835G>TCA408107212ADAM33c.815C>A (p.Thr272Lys)
c.*631+477C>A (n.*631+477C>A)
c.806+9C>A (n.806+9C>A)
c.854C>A (p.Thr285Lys)
c.851C>A (p.Thr284Lys)
c.812C>A (p.Thr271Lys)
c.-226C>A (n.-226C>A)
n.958C>A
n.879C>A
 gnomAD v4
20g.3673836T>ACA408107213ADAM33c.814A>T (p.Thr272Ser)
c.*631+476A>T (n.*631+476A>T)
c.806+8A>T (n.806+8A>T)
c.853A>T (p.Thr285Ser)
c.850A>T (p.Thr284Ser)
c.811A>T (p.Thr271Ser)
c.-227A>T (n.-227A>T)
n.957A>T
n.878A>T
20g.3673836T>CCA408107215ADAM33c.814A>G (p.Thr272Ala)
c.*631+476A>G (n.*631+476A>G)
c.806+8A>G (n.806+8A>G)
c.853A>G (p.Thr285Ala)
c.850A>G (p.Thr284Ala)
c.811A>G (p.Thr271Ala)
c.-227A>G (n.-227A>G)
n.957A>G
n.878A>G
 gnomAD v4
20g.3673836T>GCA408107214ADAM33c.814A>C (p.Thr272Pro)
c.*631+476A>C (n.*631+476A>C)
c.806+8A>C (n.806+8A>C)
c.853A>C (p.Thr285Pro)
c.850A>C (p.Thr284Pro)
c.811A>C (p.Thr271Pro)
c.-227A>C (n.-227A>C)
n.957A>C
n.878A>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.3673836T=CA2346680057ADAM33c.814A= (p.Thr272=)
c.*631+476A= (n.*631+476A=)
c.806+8A= (n.806+8A=)
c.853A= (p.Thr285=)
c.850A= (p.Thr284=)
c.811A= (p.Thr271=)
c.-227A= (n.-227A=)
n.957A=
n.878A=
20g.3673837G>ACA509560391ADAM33c.813C>T (p.Val271=)
c.*631+475C>T (n.*631+475C>T)
c.806+7C>T (n.806+7C>T)
c.852C>T (p.Val284=)
c.849C>T (p.Val283=)
c.810C>T (p.Val270=)
c.-228C>T (n.-228C>T)
n.956C>T
n.877C>T
20g.3673837G>CCA509560392ADAM33c.813C>G (p.Val271=)
c.*631+475C>G (n.*631+475C>G)
c.806+7C>G (n.806+7C>G)
c.852C>G (p.Val284=)
c.849C>G (p.Val283=)
c.810C>G (p.Val270=)
c.-228C>G (n.-228C>G)
n.956C>G
n.877C>G
20g.3673837G>TCA509560393ADAM33c.813C>A (p.Val271=)
c.*631+475C>A (n.*631+475C>A)
c.806+7C>A (n.806+7C>A)
c.852C>A (p.Val284=)
c.849C>A (p.Val283=)
c.810C>A (p.Val270=)
c.-228C>A (n.-228C>A)
n.956C>A
n.877C>A
 gnomAD v4
20g.3673838A>CCA408107216ADAM33c.812T>G (p.Val271Gly)
c.*631+474T>G (n.*631+474T>G)
c.806+6T>G (n.806+6T>G)
c.851T>G (p.Val284Gly)
c.848T>G (p.Val283Gly)
c.809T>G (p.Val270Gly)
c.-229T>G (n.-229T>G)
n.955T>G
n.876T>G
20g.3673838A>GCA408107218ADAM33c.812T>C (p.Val271Ala)
c.*631+474T>C (n.*631+474T>C)
c.806+6T>C (n.806+6T>C)
c.851T>C (p.Val284Ala)
c.848T>C (p.Val283Ala)
c.809T>C (p.Val270Ala)
c.-229T>C (n.-229T>C)
n.955T>C
n.876T>C
20g.3673838A>TCA408107217ADAM33c.812T>A (p.Val271Asp)
c.*631+474T>A (n.*631+474T>A)
c.806+6T>A (n.806+6T>A)
c.851T>A (p.Val284Asp)
c.848T>A (p.Val283Asp)
c.809T>A (p.Val270Asp)
c.-229T>A (n.-229T>A)
n.955T>A
n.876T>A
20g.3673839C>ACA408107219ADAM33c.811G>T (p.Val271Phe)
c.*631+473G>T (n.*631+473G>T)
c.806+5G>T (n.806+5G>T)
c.850G>T (p.Val284Phe)
c.847G>T (p.Val283Phe)
c.808G>T (p.Val270Phe)
c.-230G>T (n.-230G>T)
n.954G>T
n.875G>T
 gnomAD v4
20g.3673839C=CA2346680058ADAM33c.811G= (p.Val271=)
c.*631+473G= (n.*631+473G=)
c.806+5G= (n.806+5G=)
c.850G= (p.Val284=)
c.847G= (p.Val283=)
c.808G= (p.Val270=)
c.-230G= (n.-230G=)
n.954G=
n.875G=
20g.3673839C>GCA408107220ADAM33c.811G>C (p.Val271Leu)
c.*631+473G>C (n.*631+473G>C)
c.806+5G>C (n.806+5G>C)
c.850G>C (p.Val284Leu)
c.847G>C (p.Val283Leu)
c.808G>C (p.Val270Leu)
c.-230G>C (n.-230G>C)
n.954G>C
n.875G>C
20g.3673839C>TCA311000687ADAM33c.811G>A (p.Val271Ile)
c.*631+473G>A (n.*631+473G>A)
c.806+5G>A (n.806+5G>A)
c.850G>A (p.Val284Ile)
c.847G>A (p.Val283Ile)
c.808G>A (p.Val270Ile)
c.-230G>A (n.-230G>A)
n.954G>A
n.875G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3673840G>ACA509560394ADAM33c.810C>T (p.Arg270=)
c.*631+472C>T (n.*631+472C>T)
c.806+4C>T (n.806+4C>T)
c.849C>T (p.Arg283=)
c.846C>T (p.Arg282=)
c.807C>T (p.Arg269=)
c.-231C>T (n.-231C>T)
n.953C>T
n.874C>T
 gnomAD v4
20g.3673840G>CCA509560395ADAM33c.810C>G (p.Arg270=)
c.*631+472C>G (n.*631+472C>G)
c.806+4C>G (n.806+4C>G)
c.849C>G (p.Arg283=)
c.846C>G (p.Arg282=)
c.807C>G (p.Arg269=)
c.-231C>G (n.-231C>G)
n.953C>G
n.874C>G
 gnomAD v4
20g.3673840G>TCA509560396ADAM33c.810C>A (p.Arg270=)
c.*631+472C>A (n.*631+472C>A)
c.806+4C>A (n.806+4C>A)
c.849C>A (p.Arg283=)
c.846C>A (p.Arg282=)
c.807C>A (p.Arg269=)
c.-231C>A (n.-231C>A)
n.953C>A
n.874C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched