Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.3673718A>G | CA2651730603 | ADAM33 | c.905+27T>C (n.905+27T>C) n.30T>C c.*631+594T>C (n.*631+594T>C) c.806+126T>C (n.806+126T>C) c.944+27T>C (n.944+27T>C) c.941+27T>C (n.941+27T>C) c.902+27T>C (n.902+27T>C) c.-109T>C (n.-109T>C) n.1048+27T>C n.1075T>C n.996T>C c.971T>C (p.Val324Ala) c.932T>C (p.Val311Ala) | gnomAD v4 |
20 | g.3673719C>A | CA634329966 | ADAM33 | c.905+26G>T (n.905+26G>T) n.29G>T c.*631+593G>T (n.*631+593G>T) c.806+125G>T (n.806+125G>T) c.944+26G>T (n.944+26G>T) c.941+26G>T (n.941+26G>T) c.902+26G>T (n.902+26G>T) c.-110G>T (n.-110G>T) n.1048+26G>T n.1074G>T n.995G>T c.970G>T (p.Val324Phe) c.931G>T (p.Val311Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3673719C= | CA2346679969 | ADAM33 | c.905+26G= (n.905+26G=) n.29G= c.*631+593G= (n.*631+593G=) c.806+125G= (n.806+125G=) c.944+26G= (n.944+26G=) c.941+26G= (n.941+26G=) c.902+26G= (n.902+26G=) c.-110G= (n.-110G=) n.1048+26G= n.1074G= n.995G= c.970G= (p.Val324=) c.931G= (p.Val311=) | |
20 | g.3673719C>G | CA1014875934 | ADAM33 | c.905+26G>C (n.905+26G>C) n.29G>C c.*631+593G>C (n.*631+593G>C) c.806+125G>C (n.806+125G>C) c.944+26G>C (n.944+26G>C) c.941+26G>C (n.941+26G>C) c.902+26G>C (n.902+26G>C) c.-110G>C (n.-110G>C) n.1048+26G>C n.1074G>C n.995G>C c.970G>C (p.Val324Leu) c.931G>C (p.Val311Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3673719C>T | CA2651730609 | ADAM33 | c.905+26G>A (n.905+26G>A) n.29G>A c.*631+593G>A (n.*631+593G>A) c.806+125G>A (n.806+125G>A) c.944+26G>A (n.944+26G>A) c.941+26G>A (n.941+26G>A) c.902+26G>A (n.902+26G>A) c.-110G>A (n.-110G>A) n.1048+26G>A n.1074G>A n.995G>A c.970G>A (p.Val324Ile) c.931G>A (p.Val311Ile) | gnomAD v4 |
20 | g.3673721del | CA2530077823 | ADAM33 | c.905+26del (n.905+26del) n.29del c.*631+593del (n.*631+593del) c.806+125del (n.806+125del) c.944+26del (n.944+26del) c.941+26del (n.941+26del) c.902+26del (n.902+26del) c.-110del (n.-110del) n.1048+26del n.1074del n.995del c.970del (p.Val324SerfsTer?) c.931del (p.Val311SerfsTer?) | |
20 | g.3673720C>A | CA2651730612 | ADAM33 | c.905+25G>T (n.905+25G>T) n.28G>T c.*631+592G>T (n.*631+592G>T) c.806+124G>T (n.806+124G>T) c.944+25G>T (n.944+25G>T) c.941+25G>T (n.941+25G>T) c.902+25G>T (n.902+25G>T) c.-111G>T (n.-111G>T) n.1048+25G>T n.1073G>T n.994G>T c.969G>T (p.Arg323=) c.930G>T (p.Arg310=) | gnomAD v4 |
20 | g.3673720C>T | CA2651730613 | ADAM33 | c.905+25G>A (n.905+25G>A) n.28G>A c.*631+592G>A (n.*631+592G>A) c.806+124G>A (n.806+124G>A) c.944+25G>A (n.944+25G>A) c.941+25G>A (n.941+25G>A) c.902+25G>A (n.902+25G>A) c.-111G>A (n.-111G>A) n.1048+25G>A n.1073G>A n.994G>A c.969G>A (p.Arg323=) c.930G>A (p.Arg310=) | gnomAD v4 |
20 | g.3673721C>A | CA2651730615 | ADAM33 | c.905+24G>T (n.905+24G>T) n.27G>T c.*631+591G>T (n.*631+591G>T) c.806+123G>T (n.806+123G>T) c.944+24G>T (n.944+24G>T) c.941+24G>T (n.941+24G>T) c.902+24G>T (n.902+24G>T) c.-112G>T (n.-112G>T) n.1048+24G>T n.1072G>T n.993G>T c.968G>T (p.Arg323Leu) c.929G>T (p.Arg310Leu) | gnomAD v4 |
20 | g.3673721C= | CA2346679970 | ADAM33 | c.905+24G= (n.905+24G=) n.27G= c.*631+591G= (n.*631+591G=) c.806+123G= (n.806+123G=) c.944+24G= (n.944+24G=) c.941+24G= (n.941+24G=) c.902+24G= (n.902+24G=) c.-112G= (n.-112G=) n.1048+24G= n.1072G= n.993G= c.968G= (p.Arg323=) c.929G= (p.Arg310=) | |
20 | g.3673721C>T | CA744017533 | ADAM33 | c.905+24G>A (n.905+24G>A) n.27G>A c.*631+591G>A (n.*631+591G>A) c.806+123G>A (n.806+123G>A) c.944+24G>A (n.944+24G>A) c.941+24G>A (n.941+24G>A) c.902+24G>A (n.902+24G>A) c.-112G>A (n.-112G>A) n.1048+24G>A n.1072G>A n.993G>A c.968G>A (p.Arg323Gln) c.929G>A (p.Arg310Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3673722G>A | CA2346679972 | ADAM33 | c.905+23C>T (n.905+23C>T) n.26C>T c.*631+590C>T (n.*631+590C>T) c.806+122C>T (n.806+122C>T) c.944+23C>T (n.944+23C>T) c.941+23C>T (n.941+23C>T) c.902+23C>T (n.902+23C>T) c.-113C>T (n.-113C>T) n.1048+23C>T n.1071C>T n.992C>T c.967C>T (p.Arg323Trp) c.928C>T (p.Arg310Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3673722G>C | CA2346679973 | ADAM33 | c.905+23C>G (n.905+23C>G) n.26C>G c.*631+590C>G (n.*631+590C>G) c.806+122C>G (n.806+122C>G) c.944+23C>G (n.944+23C>G) c.941+23C>G (n.941+23C>G) c.902+23C>G (n.902+23C>G) c.-113C>G (n.-113C>G) n.1048+23C>G n.1071C>G n.992C>G c.967C>G (p.Arg323Gly) c.928C>G (p.Arg310Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3673722G= | CA2346679971 | ADAM33 | c.905+23C= (n.905+23C=) n.26C= c.*631+590C= (n.*631+590C=) c.806+122C= (n.806+122C=) c.944+23C= (n.944+23C=) c.941+23C= (n.941+23C=) c.902+23C= (n.902+23C=) c.-113C= (n.-113C=) n.1048+23C= n.1071C= n.992C= c.967C= (p.Arg323=) c.928C= (p.Arg310=) | |
20 | g.3673722G>T | CA2346679974 | ADAM33 | c.905+23C>A (n.905+23C>A) n.26C>A c.*631+590C>A (n.*631+590C>A) c.806+122C>A (n.806+122C>A) c.944+23C>A (n.944+23C>A) c.941+23C>A (n.941+23C>A) c.902+23C>A (n.902+23C>A) c.-113C>A (n.-113C>A) n.1048+23C>A n.1071C>A n.992C>A c.967C>A (p.Arg323=) c.928C>A (p.Arg310=) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3673723C>A | CA2651730623 | ADAM33 | c.905+22G>T (n.905+22G>T) n.25G>T c.*631+589G>T (n.*631+589G>T) c.806+121G>T (n.806+121G>T) c.944+22G>T (n.944+22G>T) c.941+22G>T (n.941+22G>T) c.902+22G>T (n.902+22G>T) c.-114G>T (n.-114G>T) n.1048+22G>T n.1070G>T n.991G>T c.966G>T (p.Thr322=) c.927G>T (p.Thr309=) | gnomAD v4 |
20 | g.3673723C= | CA2346679975 | ADAM33 | c.905+22G= (n.905+22G=) n.25G= c.*631+589G= (n.*631+589G=) c.806+121G= (n.806+121G=) c.944+22G= (n.944+22G=) c.941+22G= (n.941+22G=) c.902+22G= (n.902+22G=) c.-114G= (n.-114G=) n.1048+22G= n.1070G= n.991G= c.966G= (p.Thr322=) c.927G= (p.Thr309=) | |
20 | g.3673723C>T | CA634329967 | ADAM33 | c.905+22G>A (n.905+22G>A) n.25G>A c.*631+589G>A (n.*631+589G>A) c.806+121G>A (n.806+121G>A) c.944+22G>A (n.944+22G>A) c.941+22G>A (n.941+22G>A) c.902+22G>A (n.902+22G>A) c.-114G>A (n.-114G>A) n.1048+22G>A n.1070G>A n.991G>A c.966G>A (p.Thr322=) c.927G>A (p.Thr309=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3673724G>A | CA2651730626 | ADAM33 | c.905+21C>T (n.905+21C>T) n.24C>T c.*631+588C>T (n.*631+588C>T) c.806+120C>T (n.806+120C>T) c.944+21C>T (n.944+21C>T) c.941+21C>T (n.941+21C>T) c.902+21C>T (n.902+21C>T) c.-115C>T (n.-115C>T) n.1048+21C>T n.1069C>T n.990C>T c.965C>T (p.Thr322Met) c.926C>T (p.Thr309Met) | gnomAD v4 |
20 | g.3673724G>C | CA2346679977 | ADAM33 | c.905+21C>G (n.905+21C>G) n.24C>G c.*631+588C>G (n.*631+588C>G) c.806+120C>G (n.806+120C>G) c.944+21C>G (n.944+21C>G) c.941+21C>G (n.941+21C>G) c.902+21C>G (n.902+21C>G) c.-115C>G (n.-115C>G) n.1048+21C>G n.1069C>G n.990C>G c.965C>G (p.Thr322Arg) c.926C>G (p.Thr309Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3673724G= | CA2346679976 | ADAM33 | c.905+21C= (n.905+21C=) n.24C= c.*631+588C= (n.*631+588C=) c.806+120C= (n.806+120C=) c.944+21C= (n.944+21C=) c.941+21C= (n.941+21C=) c.902+21C= (n.902+21C=) c.-115C= (n.-115C=) n.1048+21C= n.1069C= n.990C= c.965C= (p.Thr322=) c.926C= (p.Thr309=) | |
20 | g.3673724G>T | CA1014875946 | ADAM33 | c.905+21C>A (n.905+21C>A) n.24C>A c.*631+588C>A (n.*631+588C>A) c.806+120C>A (n.806+120C>A) c.944+21C>A (n.944+21C>A) c.941+21C>A (n.941+21C>A) c.902+21C>A (n.902+21C>A) c.-115C>A (n.-115C>A) n.1048+21C>A n.1069C>A n.990C>A c.965C>A (p.Thr322Lys) c.926C>A (p.Thr309Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3673725T>C | CA2651730629 | ADAM33 | c.905+20A>G (n.905+20A>G) n.23A>G c.*631+587A>G (n.*631+587A>G) c.806+119A>G (n.806+119A>G) c.944+20A>G (n.944+20A>G) c.941+20A>G (n.941+20A>G) c.902+20A>G (n.902+20A>G) c.-116A>G (n.-116A>G) n.1048+20A>G n.1068A>G n.989A>G c.964A>G (p.Thr322Ala) c.925A>G (p.Thr309Ala) | gnomAD v4 |
20 | g.3673726C>A | CA2651730632 | ADAM33 | c.905+19G>T (n.905+19G>T) n.22G>T c.*631+586G>T (n.*631+586G>T) c.806+118G>T (n.806+118G>T) c.944+19G>T (n.944+19G>T) c.941+19G>T (n.941+19G>T) c.902+19G>T (n.902+19G>T) c.-117G>T (n.-117G>T) n.1048+19G>T n.1067G>T n.988G>T c.963G>T (p.Arg321=) c.924G>T (p.Arg308=) | gnomAD v4 |
20 | g.3673726C= | CA2346679978 | ADAM33 | c.905+19G= (n.905+19G=) n.22G= c.*631+586G= (n.*631+586G=) c.806+118G= (n.806+118G=) c.944+19G= (n.944+19G=) c.941+19G= (n.941+19G=) c.902+19G= (n.902+19G=) c.-117G= (n.-117G=) n.1048+19G= n.1067G= n.988G= c.963G= (p.Arg321=) c.924G= (p.Arg308=) | |
20 | g.3673726C>G | CA2534156875 | ADAM33 | c.905+19G>C (n.905+19G>C) n.22G>C c.*631+586G>C (n.*631+586G>C) c.806+118G>C (n.806+118G>C) c.944+19G>C (n.944+19G>C) c.941+19G>C (n.941+19G>C) c.902+19G>C (n.902+19G>C) c.-117G>C (n.-117G>C) n.1048+19G>C n.1067G>C n.988G>C c.963G>C (p.Arg321=) c.924G>C (p.Arg308=) | |
20 | g.3673726C>T | CA1014875949 | ADAM33 | c.905+19G>A (n.905+19G>A) n.22G>A c.*631+586G>A (n.*631+586G>A) c.806+118G>A (n.806+118G>A) c.944+19G>A (n.944+19G>A) c.941+19G>A (n.941+19G>A) c.902+19G>A (n.902+19G>A) c.-117G>A (n.-117G>A) n.1048+19G>A n.1067G>A n.988G>A c.963G>A (p.Arg321=) c.924G>A (p.Arg308=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3673727C>A | CA2346679980 | ADAM33 | c.905+18G>T (n.905+18G>T) n.21G>T c.*631+585G>T (n.*631+585G>T) c.806+117G>T (n.806+117G>T) c.944+18G>T (n.944+18G>T) c.941+18G>T (n.941+18G>T) c.902+18G>T (n.902+18G>T) c.-118G>T (n.-118G>T) n.1048+18G>T n.1066G>T n.987G>T c.962G>T (p.Arg321Leu) c.923G>T (p.Arg308Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3673727C= | CA2346679979 | ADAM33 | c.905+18G= (n.905+18G=) n.21G= c.*631+585G= (n.*631+585G=) c.806+117G= (n.806+117G=) c.944+18G= (n.944+18G=) c.941+18G= (n.941+18G=) c.902+18G= (n.902+18G=) c.-118G= (n.-118G=) n.1048+18G= n.1066G= n.987G= c.962G= (p.Arg321=) c.923G= (p.Arg308=) | |
20 | g.3673727C>G | CA2651730637 | ADAM33 | c.905+18G>C (n.905+18G>C) n.21G>C c.*631+585G>C (n.*631+585G>C) c.806+117G>C (n.806+117G>C) c.944+18G>C (n.944+18G>C) c.941+18G>C (n.941+18G>C) c.902+18G>C (n.902+18G>C) c.-118G>C (n.-118G>C) n.1048+18G>C n.1066G>C n.987G>C c.962G>C (p.Arg321Pro) c.923G>C (p.Arg308Pro) | gnomAD v4 |
20 | g.3673727C>T | CA2346679981 | ADAM33 | c.905+18G>A (n.905+18G>A) n.21G>A c.*631+585G>A (n.*631+585G>A) c.806+117G>A (n.806+117G>A) c.944+18G>A (n.944+18G>A) c.941+18G>A (n.941+18G>A) c.902+18G>A (n.902+18G>A) c.-118G>A (n.-118G>A) n.1048+18G>A n.1066G>A n.987G>A c.962G>A (p.Arg321Gln) c.923G>A (p.Arg308Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3673728G>A | CA744017539 | ADAM33 | c.905+17C>T (n.905+17C>T) n.20C>T c.*631+584C>T (n.*631+584C>T) c.806+116C>T (n.806+116C>T) c.944+17C>T (n.944+17C>T) c.941+17C>T (n.941+17C>T) c.902+17C>T (n.902+17C>T) c.-119C>T (n.-119C>T) n.1048+17C>T n.1065C>T n.986C>T c.961C>T (p.Arg321Trp) c.922C>T (p.Arg308Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3673728G= | CA2346679982 | ADAM33 | c.905+17C= (n.905+17C=) n.20C= c.*631+584C= (n.*631+584C=) c.806+116C= (n.806+116C=) c.944+17C= (n.944+17C=) c.941+17C= (n.941+17C=) c.902+17C= (n.902+17C=) c.-119C= (n.-119C=) n.1048+17C= n.1065C= n.986C= c.961C= (p.Arg321=) c.922C= (p.Arg308=) | |
20 | g.3673730dup | CA634329968 | ADAM33 | c.905+17dup (n.905+17dup) n.20dup c.*631+584dup (n.*631+584dup) c.806+116dup (n.806+116dup) c.944+17dup (n.944+17dup) c.941+17dup (n.941+17dup) c.902+17dup (n.902+17dup) c.-119dup (n.-119dup) n.1048+17dup n.1065dup n.986dup c.961dup (p.Arg321ProfsTer?) c.922dup (p.Arg308ProfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3673729G>A | CA509560261 | ADAM33 | c.905+16C>T (n.905+16C>T) n.19C>T c.*631+583C>T (n.*631+583C>T) c.806+115C>T (n.806+115C>T) c.944+16C>T (n.944+16C>T) c.941+16C>T (n.941+16C>T) c.902+16C>T (n.902+16C>T) c.-120C>T (n.-120C>T) n.1048+16C>T n.1064C>T n.985C>T c.960C>T (p.Thr320=) c.921C>T (p.Thr307=) | gnomAD v4 |
20 | g.3673729G>C | CA744017543 | ADAM33 | c.905+16C>G (n.905+16C>G) n.19C>G c.*631+583C>G (n.*631+583C>G) c.806+115C>G (n.806+115C>G) c.944+16C>G (n.944+16C>G) c.941+16C>G (n.941+16C>G) c.902+16C>G (n.902+16C>G) c.-120C>G (n.-120C>G) n.1048+16C>G n.1064C>G n.985C>G c.960C>G (p.Thr320=) c.921C>G (p.Thr307=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3673729G= | CA2346679983 | ADAM33 | c.905+16C= (n.905+16C=) n.19C= c.*631+583C= (n.*631+583C=) c.806+115C= (n.806+115C=) c.944+16C= (n.944+16C=) c.941+16C= (n.941+16C=) c.902+16C= (n.902+16C=) c.-120C= (n.-120C=) n.1048+16C= n.1064C= n.985C= c.960C= (p.Thr320=) c.921C= (p.Thr307=) | |
20 | g.3673729G>T | CA2651730649 | ADAM33 | c.905+16C>A (n.905+16C>A) n.19C>A c.*631+583C>A (n.*631+583C>A) c.806+115C>A (n.806+115C>A) c.944+16C>A (n.944+16C>A) c.941+16C>A (n.941+16C>A) c.902+16C>A (n.902+16C>A) c.-120C>A (n.-120C>A) n.1048+16C>A n.1064C>A n.985C>A c.960C>A (p.Thr320=) c.921C>A (p.Thr307=) | gnomAD v4 |
20 | g.3673730G>A | CA1014875951 | ADAM33 | c.905+15C>T (n.905+15C>T) n.18C>T c.*631+582C>T (n.*631+582C>T) c.806+114C>T (n.806+114C>T) c.944+15C>T (n.944+15C>T) c.941+15C>T (n.941+15C>T) c.902+15C>T (n.902+15C>T) c.-121C>T (n.-121C>T) n.1048+15C>T n.1063C>T n.984C>T c.959C>T (p.Thr320Ile) c.920C>T (p.Thr307Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3673730G= | CA2346679984 | ADAM33 | c.905+15C= (n.905+15C=) n.18C= c.*631+582C= (n.*631+582C=) c.806+114C= (n.806+114C=) c.944+15C= (n.944+15C=) c.941+15C= (n.941+15C=) c.902+15C= (n.902+15C=) c.-121C= (n.-121C=) n.1048+15C= n.1063C= n.984C= c.959C= (p.Thr320=) c.920C= (p.Thr307=) | |
20 | g.3673730G>T | CA2651730658 | ADAM33 | c.905+15C>A (n.905+15C>A) n.18C>A c.*631+582C>A (n.*631+582C>A) c.806+114C>A (n.806+114C>A) c.944+15C>A (n.944+15C>A) c.941+15C>A (n.941+15C>A) c.902+15C>A (n.902+15C>A) c.-121C>A (n.-121C>A) n.1048+15C>A n.1063C>A n.984C>A c.959C>A (p.Thr320Asn) c.920C>A (p.Thr307Asn) | gnomAD v4 |
20 | g.3673731T>C | CA2651730660 | ADAM33 | c.905+14A>G (n.905+14A>G) n.17A>G c.*631+581A>G (n.*631+581A>G) c.806+113A>G (n.806+113A>G) c.944+14A>G (n.944+14A>G) c.941+14A>G (n.941+14A>G) c.902+14A>G (n.902+14A>G) c.-122A>G (n.-122A>G) n.1048+14A>G n.1062A>G n.983A>G c.958A>G (p.Thr320Ala) c.919A>G (p.Thr307Ala) | gnomAD v4 |
20 | g.3673732C>A | CA2651730662 | ADAM33 | c.905+13G>T (n.905+13G>T) n.16G>T c.*631+580G>T (n.*631+580G>T) c.806+112G>T (n.806+112G>T) c.944+13G>T (n.944+13G>T) c.941+13G>T (n.941+13G>T) c.902+13G>T (n.902+13G>T) c.-123G>T (n.-123G>T) n.1048+13G>T n.1061G>T n.982G>T c.957G>T (p.Leu319=) c.918G>T (p.Leu306=) | gnomAD v4 |
20 | g.3673732C= | CA2346679985 | ADAM33 | c.905+13G= (n.905+13G=) n.16G= c.*631+580G= (n.*631+580G=) c.806+112G= (n.806+112G=) c.944+13G= (n.944+13G=) c.941+13G= (n.941+13G=) c.902+13G= (n.902+13G=) c.-123G= (n.-123G=) n.1048+13G= n.1061G= n.982G= c.957G= (p.Leu319=) c.918G= (p.Leu306=) | |
20 | g.3673732C>T | CA2346679986 | ADAM33 | c.905+13G>A (n.905+13G>A) n.16G>A c.*631+580G>A (n.*631+580G>A) c.806+112G>A (n.806+112G>A) c.944+13G>A (n.944+13G>A) c.941+13G>A (n.941+13G>A) c.902+13G>A (n.902+13G>A) c.-123G>A (n.-123G>A) n.1048+13G>A n.1061G>A n.982G>A c.957G>A (p.Leu319=) c.918G>A (p.Leu306=) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3673733A= | CA2346679987 | ADAM33 | c.905+12T= (n.905+12T=) n.15T= c.*631+579T= (n.*631+579T=) c.806+111T= (n.806+111T=) c.944+12T= (n.944+12T=) c.941+12T= (n.941+12T=) c.902+12T= (n.902+12T=) c.-124T= (n.-124T=) n.1048+12T= n.1060T= n.981T= c.956T= (p.Leu319=) c.917T= (p.Leu306=) | |
20 | g.3673733A>C | CA2346679988 | ADAM33 | c.905+12T>G (n.905+12T>G) n.15T>G c.*631+579T>G (n.*631+579T>G) c.806+111T>G (n.806+111T>G) c.944+12T>G (n.944+12T>G) c.941+12T>G (n.941+12T>G) c.902+12T>G (n.902+12T>G) c.-124T>G (n.-124T>G) n.1048+12T>G n.1060T>G n.981T>G c.956T>G (p.Leu319Arg) c.917T>G (p.Leu306Arg) | dbSNP |
20 | g.3673733A>G | CA634329969 | ADAM33 | c.905+12T>C (n.905+12T>C) n.15T>C c.*631+579T>C (n.*631+579T>C) c.806+111T>C (n.806+111T>C) c.944+12T>C (n.944+12T>C) c.941+12T>C (n.941+12T>C) c.902+12T>C (n.902+12T>C) c.-124T>C (n.-124T>C) n.1048+12T>C n.1060T>C n.981T>C c.956T>C (p.Leu319Pro) c.917T>C (p.Leu306Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3673734G>C | CA1014875953 | ADAM33 | c.905+11C>G (n.905+11C>G) n.14C>G c.*631+578C>G (n.*631+578C>G) c.806+110C>G (n.806+110C>G) c.944+11C>G (n.944+11C>G) c.941+11C>G (n.941+11C>G) c.902+11C>G (n.902+11C>G) c.-125C>G (n.-125C>G) n.1048+11C>G n.1059C>G n.980C>G c.955C>G (p.Leu319Val) c.916C>G (p.Leu306Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3673734G= | CA2346679989 | ADAM33 | c.905+11C= (n.905+11C=) n.14C= c.*631+578C= (n.*631+578C=) c.806+110C= (n.806+110C=) c.944+11C= (n.944+11C=) c.941+11C= (n.941+11C=) c.902+11C= (n.902+11C=) c.-125C= (n.-125C=) n.1048+11C= n.1059C= n.980C= c.955C= (p.Leu319=) c.916C= (p.Leu306=) | |
20 | g.3673734G>T | CA2346679990 | ADAM33 | c.905+11C>A (n.905+11C>A) n.14C>A c.*631+578C>A (n.*631+578C>A) c.806+110C>A (n.806+110C>A) c.944+11C>A (n.944+11C>A) c.941+11C>A (n.941+11C>A) c.902+11C>A (n.902+11C>A) c.-125C>A (n.-125C>A) n.1048+11C>A n.1059C>A n.980C>A c.955C>A (p.Leu319Met) c.916C>A (p.Leu306Met) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3673735A>C | CA2651730668 | ADAM33 | c.905+10T>G (n.905+10T>G) n.13T>G c.*631+577T>G (n.*631+577T>G) c.806+109T>G (n.806+109T>G) c.944+10T>G (n.944+10T>G) c.941+10T>G (n.941+10T>G) c.902+10T>G (n.902+10T>G) c.-126T>G (n.-126T>G) n.1048+10T>G n.1058T>G n.979T>G c.954T>G (p.Pro318=) c.915T>G (p.Pro305=) | gnomAD v4 |
20 | g.3673735A>G | CA2651730670 | ADAM33 | c.905+10T>C (n.905+10T>C) n.13T>C c.*631+577T>C (n.*631+577T>C) c.806+109T>C (n.806+109T>C) c.944+10T>C (n.944+10T>C) c.941+10T>C (n.941+10T>C) c.902+10T>C (n.902+10T>C) c.-126T>C (n.-126T>C) n.1048+10T>C n.1058T>C n.979T>C c.954T>C (p.Pro318=) c.915T>C (p.Pro305=) | gnomAD v4 |
20 | g.3673735A>T | CA2651730669 | ADAM33 | c.905+10T>A (n.905+10T>A) n.13T>A c.*631+577T>A (n.*631+577T>A) c.806+109T>A (n.806+109T>A) c.944+10T>A (n.944+10T>A) c.941+10T>A (n.941+10T>A) c.902+10T>A (n.902+10T>A) c.-126T>A (n.-126T>A) n.1048+10T>A n.1058T>A n.979T>A c.954T>A (p.Pro318=) c.915T>A (p.Pro305=) | gnomAD v4 |
20 | g.3673736G>A | CA634329970 | ADAM33 | c.905+9C>T (n.905+9C>T) n.12C>T c.*631+576C>T (n.*631+576C>T) c.806+108C>T (n.806+108C>T) c.944+9C>T (n.944+9C>T) c.941+9C>T (n.941+9C>T) c.902+9C>T (n.902+9C>T) c.-127C>T (n.-127C>T) n.1048+9C>T n.1057C>T n.978C>T c.953C>T (p.Pro318Leu) c.914C>T (p.Pro305Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3673736G= | CA2346679991 | ADAM33 | c.905+9C= (n.905+9C=) n.12C= c.*631+576C= (n.*631+576C=) c.806+108C= (n.806+108C=) c.944+9C= (n.944+9C=) c.941+9C= (n.941+9C=) c.902+9C= (n.902+9C=) c.-127C= (n.-127C=) n.1048+9C= n.1057C= n.978C= c.953C= (p.Pro318=) c.914C= (p.Pro305=) | |
20 | g.3673736G>T | CA311000660 | ADAM33 | c.905+9C>A (n.905+9C>A) n.12C>A c.*631+576C>A (n.*631+576C>A) c.806+108C>A (n.806+108C>A) c.944+9C>A (n.944+9C>A) c.941+9C>A (n.941+9C>A) c.902+9C>A (n.902+9C>A) c.-127C>A (n.-127C>A) n.1048+9C>A n.1057C>A n.978C>A c.953C>A (p.Pro318His) c.914C>A (p.Pro305His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3673737G>A | CA9745541 | ADAM33 | c.905+8C>T (n.905+8C>T) n.11C>T c.*631+575C>T (n.*631+575C>T) c.806+107C>T (n.806+107C>T) c.944+8C>T (n.944+8C>T) c.941+8C>T (n.941+8C>T) c.902+8C>T (n.902+8C>T) c.-128C>T (n.-128C>T) n.1048+8C>T n.1056C>T n.977C>T c.952C>T (p.Pro318Ser) c.913C>T (p.Pro305Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3673737G= | CA2346679992 | ADAM33 | c.905+8C= (n.905+8C=) n.11C= c.*631+575C= (n.*631+575C=) c.806+107C= (n.806+107C=) c.944+8C= (n.944+8C=) c.941+8C= (n.941+8C=) c.902+8C= (n.902+8C=) c.-128C= (n.-128C=) n.1048+8C= n.1056C= n.977C= c.952C= (p.Pro318=) c.913C= (p.Pro305=) | |
20 | g.3673738C>A | CA634329971 | ADAM33 | c.905+7G>T (n.905+7G>T) n.10G>T c.*631+574G>T (n.*631+574G>T) c.806+106G>T (n.806+106G>T) c.944+7G>T (n.944+7G>T) c.941+7G>T (n.941+7G>T) c.902+7G>T (n.902+7G>T) c.-129G>T (n.-129G>T) n.1048+7G>T n.1055G>T n.976G>T c.951G>T (p.Val317=) c.912G>T (p.Val304=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3673738C= | CA2346679993 | ADAM33 | c.905+7G= (n.905+7G=) n.10G= c.*631+574G= (n.*631+574G=) c.806+106G= (n.806+106G=) c.944+7G= (n.944+7G=) c.941+7G= (n.941+7G=) c.902+7G= (n.902+7G=) c.-129G= (n.-129G=) n.1048+7G= n.1055G= n.976G= c.951G= (p.Val317=) c.912G= (p.Val304=) | |
20 | g.3673739A>G | CA2651730675 | ADAM33 | c.905+6T>C (n.905+6T>C) n.9T>C c.*631+573T>C (n.*631+573T>C) c.806+105T>C (n.806+105T>C) c.944+6T>C (n.944+6T>C) c.941+6T>C (n.941+6T>C) c.902+6T>C (n.902+6T>C) c.-130T>C (n.-130T>C) n.1048+6T>C n.1054T>C n.975T>C c.950T>C (p.Val317Ala) c.911T>C (p.Val304Ala) | gnomAD v4 |
20 | g.3673739_3673740delinsAC | CA2346679994 | ADAM33 | c.905+5_905+6delinsGT (n.905+5_905+6delinsGT) n.8_9delinsGT c.*631+572_*631+573delinsGT (n.*631+572_*631+573delinsGT) c.806+104_806+105delinsGT (n.806+104_806+105delinsGT) c.944+5_944+6delinsGT (n.944+5_944+6delinsGT) c.941+5_941+6delinsGT (n.941+5_941+6delinsGT) c.902+5_902+6delinsGT (n.902+5_902+6delinsGT) c.-131_-130delinsGT (n.-131_-130delinsGT) n.1048+5_1048+6delinsGT n.1053_1054delinsGT n.974_975delinsGT c.949_950delinsGT (p.Val317=) c.910_911delinsGT (p.Val304=) | |
20 | g.3673740C>A | CA9745542 | ADAM33 | c.905+5G>T (n.905+5G>T) n.8G>T c.*631+572G>T (n.*631+572G>T) c.806+104G>T (n.806+104G>T) c.944+5G>T (n.944+5G>T) c.941+5G>T (n.941+5G>T) c.902+5G>T (n.902+5G>T) c.-131G>T (n.-131G>T) n.1048+5G>T n.1053G>T n.974G>T c.949G>T (p.Val317Leu) c.910G>T (p.Val304Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3673740C= | CA2346679995 | ADAM33 | c.905+5G= (n.905+5G=) n.8G= c.*631+572G= (n.*631+572G=) c.806+104G= (n.806+104G=) c.944+5G= (n.944+5G=) c.941+5G= (n.941+5G=) c.902+5G= (n.902+5G=) c.-131G= (n.-131G=) n.1048+5G= n.1053G= n.974G= c.949G= (p.Val317=) c.910G= (p.Val304=) | |
20 | g.3673740C>G | CA9745543 | ADAM33 | c.905+5G>C (n.905+5G>C) n.8G>C c.*631+572G>C (n.*631+572G>C) c.806+104G>C (n.806+104G>C) c.944+5G>C (n.944+5G>C) c.941+5G>C (n.941+5G>C) c.902+5G>C (n.902+5G>C) c.-131G>C (n.-131G>C) n.1048+5G>C n.1053G>C n.974G>C c.949G>C (p.Val317Leu) c.910G>C (p.Val304Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3673740C>T | CA2346679996 | ADAM33 | c.905+5G>A (n.905+5G>A) n.8G>A c.*631+572G>A (n.*631+572G>A) c.806+104G>A (n.806+104G>A) c.944+5G>A (n.944+5G>A) c.941+5G>A (n.941+5G>A) c.902+5G>A (n.902+5G>A) c.-131G>A (n.-131G>A) n.1048+5G>A n.1053G>A n.974G>A c.949G>A (p.Val317Met) c.910G>A (p.Val304Met) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3673742del | CA1014875956 | ADAM33 | c.905+5del (n.905+5del) n.8del c.*631+572del (n.*631+572del) c.806+104del (n.806+104del) c.944+5del (n.944+5del) c.941+5del (n.941+5del) c.902+5del (n.902+5del) c.-131del (n.-131del) n.1048+5del n.1053del n.974del c.949del (p.Val317CysfsTer3) c.910del (p.Val304CysfsTer3) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3673741C= | CA2346679997 | ADAM33 | c.905+4G= (n.905+4G=) n.7G= c.*631+571G= (n.*631+571G=) c.806+103G= (n.806+103G=) c.944+4G= (n.944+4G=) c.941+4G= (n.941+4G=) c.902+4G= (n.902+4G=) c.-132G= (n.-132G=) n.1048+4G= n.1052G= n.973G= c.948G= (p.Trp316=) c.909G= (p.Trp303=) | |
20 | g.3673741C>T | CA311000663 | ADAM33 | c.905+4G>A (n.905+4G>A) n.7G>A c.*631+571G>A (n.*631+571G>A) c.806+103G>A (n.806+103G>A) c.944+4G>A (n.944+4G>A) c.941+4G>A (n.941+4G>A) c.902+4G>A (n.902+4G>A) c.-132G>A (n.-132G>A) n.1048+4G>A n.1052G>A n.973G>A c.948G>A (p.Trp316Ter) c.909G>A (p.Trp303Ter) | dbSNP |
20 | g.3673742C>A | CA2651730681 | ADAM33 | c.905+3G>T (n.905+3G>T) n.6G>T c.*631+570G>T (n.*631+570G>T) c.806+102G>T (n.806+102G>T) c.944+3G>T (n.944+3G>T) c.941+3G>T (n.941+3G>T) c.902+3G>T (n.902+3G>T) c.-133G>T (n.-133G>T) n.1048+3G>T n.1051G>T n.972G>T c.947G>T (p.Trp316Leu) c.908G>T (p.Trp303Leu) | gnomAD v4 |
20 | g.3673743A>C | CA408107017 | ADAM33 | c.905+2T>G (n.905+2T>G) n.5T>G c.*631+569T>G (n.*631+569T>G) c.806+101T>G (n.806+101T>G) c.944+2T>G (n.944+2T>G) c.941+2T>G (n.941+2T>G) c.902+2T>G (n.902+2T>G) c.-134T>G (n.-134T>G) n.1048+2T>G n.1050T>G n.971T>G c.946T>G (p.Trp316Gly) c.907T>G (p.Trp303Gly) | |
20 | g.3673743A>G | CA408107018 | ADAM33 | c.905+2T>C (n.905+2T>C) n.5T>C c.*631+569T>C (n.*631+569T>C) c.806+101T>C (n.806+101T>C) c.944+2T>C (n.944+2T>C) c.941+2T>C (n.941+2T>C) c.902+2T>C (n.902+2T>C) c.-134T>C (n.-134T>C) n.1048+2T>C n.1050T>C n.971T>C c.946T>C (p.Trp316Arg) c.907T>C (p.Trp303Arg) | gnomAD v4 |
20 | g.3673743A>T | CA408107019 | ADAM33 | c.905+2T>A (n.905+2T>A) n.5T>A c.*631+569T>A (n.*631+569T>A) c.806+101T>A (n.806+101T>A) c.944+2T>A (n.944+2T>A) c.941+2T>A (n.941+2T>A) c.902+2T>A (n.902+2T>A) c.-134T>A (n.-134T>A) n.1048+2T>A n.1050T>A n.971T>A c.946T>A (p.Trp316Arg) c.907T>A (p.Trp303Arg) | |
20 | g.3673744C>A | CA408107020 | ADAM33 | c.905+1G>T (n.905+1G>T) n.4G>T c.*631+568G>T (n.*631+568G>T) c.806+100G>T (n.806+100G>T) c.944+1G>T (n.944+1G>T) c.941+1G>T (n.941+1G>T) c.902+1G>T (n.902+1G>T) c.-135G>T (n.-135G>T) n.1048+1G>T n.1049G>T n.970G>T c.945G>T (p.Thr315=) c.906G>T (p.Thr302=) | gnomAD v4 |
20 | g.3673744C= | CA2346679998 | ADAM33 | c.905+1G= (n.905+1G=) n.4G= c.*631+568G= (n.*631+568G=) c.806+100G= (n.806+100G=) c.944+1G= (n.944+1G=) c.941+1G= (n.941+1G=) c.902+1G= (n.902+1G=) c.-135G= (n.-135G=) n.1048+1G= n.1049G= n.970G= c.945G= (p.Thr315=) c.906G= (p.Thr302=) | |
20 | g.3673744C>G | CA408107021 | ADAM33 | c.905+1G>C (n.905+1G>C) n.4G>C c.*631+568G>C (n.*631+568G>C) c.806+100G>C (n.806+100G>C) c.944+1G>C (n.944+1G>C) c.941+1G>C (n.941+1G>C) c.902+1G>C (n.902+1G>C) c.-135G>C (n.-135G>C) n.1048+1G>C n.1049G>C n.970G>C c.945G>C (p.Thr315=) c.906G>C (p.Thr302=) | gnomAD v4 |
20 | g.3673744C>T | CA9745544 | ADAM33 | c.905+1G>A (n.905+1G>A) n.4G>A c.*631+568G>A (n.*631+568G>A) c.806+100G>A (n.806+100G>A) c.944+1G>A (n.944+1G>A) c.941+1G>A (n.941+1G>A) c.902+1G>A (n.902+1G>A) c.-135G>A (n.-135G>A) n.1048+1G>A n.1049G>A n.970G>A c.945G>A (p.Thr315=) c.906G>A (p.Thr302=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3673745G>A | CA408107022 | ADAM33 | c.905C>T (p.Thr302Met) n.3C>T c.*631+567C>T (n.*631+567C>T) c.806+99C>T (n.806+99C>T) c.944C>T (p.Thr315Met) c.941C>T (p.Thr314Met) c.902C>T (p.Thr301Met) c.-136C>T (n.-136C>T) n.1048C>T n.969C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3673745G>C | CA311000665 | ADAM33 | c.905C>G (p.Thr302Arg) n.3C>G c.*631+567C>G (n.*631+567C>G) c.806+99C>G (n.806+99C>G) c.944C>G (p.Thr315Arg) c.941C>G (p.Thr314Arg) c.902C>G (p.Thr301Arg) c.-136C>G (n.-136C>G) n.1048C>G n.969C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3673745G= | CA2346679999 | ADAM33 | c.905C= (p.Thr302=) n.3C= c.*631+567C= (n.*631+567C=) c.806+99C= (n.806+99C=) c.944C= (p.Thr315=) c.941C= (p.Thr314=) c.902C= (p.Thr301=) c.-136C= (n.-136C=) n.1048C= n.969C= | |
20 | g.3673745G>T | CA408107023 | ADAM33 | c.905C>A (p.Thr302Lys) n.3C>A c.*631+567C>A (n.*631+567C>A) c.806+99C>A (n.806+99C>A) c.944C>A (p.Thr315Lys) c.941C>A (p.Thr314Lys) c.902C>A (p.Thr301Lys) c.-136C>A (n.-136C>A) n.1048C>A n.969C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3673746T>A | CA408107025 | ADAM33 | c.904A>T (p.Thr302Ser) n.2A>T c.*631+566A>T (n.*631+566A>T) c.806+98A>T (n.806+98A>T) c.943A>T (p.Thr315Ser) c.940A>T (p.Thr314Ser) c.901A>T (p.Thr301Ser) c.-137A>T (n.-137A>T) n.1047A>T n.968A>T | |
20 | g.3673746T>C | CA408107026 | ADAM33 | c.904A>G (p.Thr302Ala) n.2A>G c.*631+566A>G (n.*631+566A>G) c.806+98A>G (n.806+98A>G) c.943A>G (p.Thr315Ala) c.940A>G (p.Thr314Ala) c.901A>G (p.Thr301Ala) c.-137A>G (n.-137A>G) n.1047A>G n.968A>G | gnomAD v4 |
20 | g.3673746T>G | CA408107024 | ADAM33 | c.904A>C (p.Thr302Pro) n.2A>C c.*631+566A>C (n.*631+566A>C) c.806+98A>C (n.806+98A>C) c.943A>C (p.Thr315Pro) c.940A>C (p.Thr314Pro) c.901A>C (p.Thr301Pro) c.-137A>C (n.-137A>C) n.1047A>C n.968A>C | |
20 | g.3673747G>A | CA509560270 | ADAM33 | c.903C>T (p.Leu301=) n.1C>T c.*631+565C>T (n.*631+565C>T) c.806+97C>T (n.806+97C>T) c.942C>T (p.Leu314=) c.939C>T (p.Leu313=) c.900C>T (p.Leu300=) c.-138C>T (n.-138C>T) n.1046C>T n.967C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3673747G>C | CA509560271 | ADAM33 | c.903C>G (p.Leu301=) n.1C>G c.*631+565C>G (n.*631+565C>G) c.806+97C>G (n.806+97C>G) c.942C>G (p.Leu314=) c.939C>G (p.Leu313=) c.900C>G (p.Leu300=) c.-138C>G (n.-138C>G) n.1046C>G n.967C>G | |
20 | g.3673747G= | CA2346680000 | ADAM33 | c.903C= (p.Leu301=) n.1C= c.*631+565C= (n.*631+565C=) c.806+97C= (n.806+97C=) c.942C= (p.Leu314=) c.939C= (p.Leu313=) c.900C= (p.Leu300=) c.-138C= (n.-138C=) n.1046C= n.967C= | |
20 | g.3673747G>T | CA509560272 | ADAM33 | c.903C>A (p.Leu301=) n.1C>A c.*631+565C>A (n.*631+565C>A) c.806+97C>A (n.806+97C>A) c.942C>A (p.Leu314=) c.939C>A (p.Leu313=) c.900C>A (p.Leu300=) c.-138C>A (n.-138C>A) n.1046C>A n.967C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3673748A>C | CA408107027 | ADAM33 | c.902T>G (p.Leu301Arg) c.*631+564T>G (n.*631+564T>G) c.806+96T>G (n.806+96T>G) c.941T>G (p.Leu314Arg) c.938T>G (p.Leu313Arg) c.899T>G (p.Leu300Arg) c.-139T>G (n.-139T>G) n.1045T>G n.966T>G | |
20 | g.3673748A>G | CA408107028 | ADAM33 | c.902T>C (p.Leu301Pro) c.*631+564T>C (n.*631+564T>C) c.806+96T>C (n.806+96T>C) c.941T>C (p.Leu314Pro) c.938T>C (p.Leu313Pro) c.899T>C (p.Leu300Pro) c.-139T>C (n.-139T>C) n.1045T>C n.966T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3673748A>T | CA408107029 | ADAM33 | c.902T>A (p.Leu301His) c.*631+564T>A (n.*631+564T>A) c.806+96T>A (n.806+96T>A) c.941T>A (p.Leu314His) c.938T>A (p.Leu313His) c.899T>A (p.Leu300His) c.-139T>A (n.-139T>A) n.1045T>A n.966T>A | |
20 | g.3673749G>A | CA408107030 | ADAM33 | c.901C>T (p.Leu301Phe) c.*631+563C>T (n.*631+563C>T) c.806+95C>T (n.806+95C>T) c.940C>T (p.Leu314Phe) c.937C>T (p.Leu313Phe) c.898C>T (p.Leu300Phe) c.-140C>T (n.-140C>T) n.1044C>T n.965C>T | gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.3673749G>C | CA408107031 | ADAM33 | c.901C>G (p.Leu301Val) c.*631+563C>G (n.*631+563C>G) c.806+95C>G (n.806+95C>G) c.940C>G (p.Leu314Val) c.937C>G (p.Leu313Val) c.898C>G (p.Leu300Val) c.-140C>G (n.-140C>G) n.1044C>G n.965C>G | |
20 | g.3673749G= | CA2346680001 | ADAM33 | c.901C= (p.Leu301=) c.*631+563C= (n.*631+563C=) c.806+95C= (n.806+95C=) c.940C= (p.Leu314=) c.937C= (p.Leu313=) c.898C= (p.Leu300=) c.-140C= (n.-140C=) n.1044C= n.965C= | |
20 | g.3673749G>T | CA408107032 | ADAM33 | c.901C>A (p.Leu301Ile) c.*631+563C>A (n.*631+563C>A) c.806+95C>A (n.806+95C>A) c.940C>A (p.Leu314Ile) c.937C>A (p.Leu313Ile) c.898C>A (p.Leu300Ile) c.-140C>A (n.-140C>A) n.1044C>A n.965C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3673750C>A | CA509560277 | ADAM33 | c.900G>T (p.Leu300=) c.*631+562G>T (n.*631+562G>T) c.806+94G>T (n.806+94G>T) c.939G>T (p.Leu313=) c.936G>T (p.Leu312=) c.897G>T (p.Leu299=) c.-141G>T (n.-141G>T) n.1043G>T n.964G>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3673750C= | CA2346680002 | ADAM33 | c.900G= (p.Leu300=) c.*631+562G= (n.*631+562G=) c.806+94G= (n.806+94G=) c.939G= (p.Leu313=) c.936G= (p.Leu312=) c.897G= (p.Leu299=) c.-141G= (n.-141G=) n.1043G= n.964G= | |
20 | g.3673750C>G | CA509560278 | ADAM33 | c.900G>C (p.Leu300=) c.*631+562G>C (n.*631+562G>C) c.806+94G>C (n.806+94G>C) c.939G>C (p.Leu313=) c.936G>C (p.Leu312=) c.897G>C (p.Leu299=) c.-141G>C (n.-141G>C) n.1043G>C n.964G>C | |
20 | g.3673750C>T | CA509560279 | ADAM33 | c.900G>A (p.Leu300=) c.*631+562G>A (n.*631+562G>A) c.806+94G>A (n.806+94G>A) c.939G>A (p.Leu313=) c.936G>A (p.Leu312=) c.897G>A (p.Leu299=) c.-141G>A (n.-141G>A) n.1043G>A n.964G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3673751A= | CA2346680003 | ADAM33 | c.899T= (p.Leu300=) c.*631+561T= (n.*631+561T=) c.806+93T= (n.806+93T=) c.938T= (p.Leu313=) c.935T= (p.Leu312=) c.896T= (p.Leu299=) c.-142T= (n.-142T=) n.1042T= n.963T= | |
20 | g.3673751A>C | CA408107033 | ADAM33 | c.899T>G (p.Leu300Arg) c.*631+561T>G (n.*631+561T>G) c.806+93T>G (n.806+93T>G) c.938T>G (p.Leu313Arg) c.935T>G (p.Leu312Arg) c.896T>G (p.Leu299Arg) c.-142T>G (n.-142T>G) n.1042T>G n.963T>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3673751A>G | CA9745545 | ADAM33 | c.899T>C (p.Leu300Pro) c.*631+561T>C (n.*631+561T>C) c.806+93T>C (n.806+93T>C) c.938T>C (p.Leu313Pro) c.935T>C (p.Leu312Pro) c.896T>C (p.Leu299Pro) c.-142T>C (n.-142T>C) n.1042T>C n.963T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3673751A>T | CA408107034 | ADAM33 | c.899T>A (p.Leu300Gln) c.*631+561T>A (n.*631+561T>A) c.806+93T>A (n.806+93T>A) c.938T>A (p.Leu313Gln) c.935T>A (p.Leu312Gln) c.896T>A (p.Leu299Gln) c.-142T>A (n.-142T>A) n.1042T>A n.963T>A | gnomAD v4 |
20 | g.3673752G>A | CA509560283 | ADAM33 | c.898C>T (p.Leu300=) c.*631+560C>T (n.*631+560C>T) c.806+92C>T (n.806+92C>T) c.937C>T (p.Leu313=) c.934C>T (p.Leu312=) c.895C>T (p.Leu299=) c.-143C>T (n.-143C>T) n.1041C>T n.962C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3673752G>C | CA408107035 | ADAM33 | c.898C>G (p.Leu300Val) c.*631+560C>G (n.*631+560C>G) c.806+92C>G (n.806+92C>G) c.937C>G (p.Leu313Val) c.934C>G (p.Leu312Val) c.895C>G (p.Leu299Val) c.-143C>G (n.-143C>G) n.1041C>G n.962C>G | gnomAD v4 |
20 | g.3673752G>T | CA408107036 | ADAM33 | c.898C>A (p.Leu300Met) c.*631+560C>A (n.*631+560C>A) c.806+92C>A (n.806+92C>A) c.937C>A (p.Leu313Met) c.934C>A (p.Leu312Met) c.895C>A (p.Leu299Met) c.-143C>A (n.-143C>A) n.1041C>A n.962C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3673753C>A | CA9745546 | ADAM33 | c.897G>T (p.Gln299His) c.*631+559G>T (n.*631+559G>T) c.806+91G>T (n.806+91G>T) c.936G>T (p.Gln312His) c.933G>T (p.Gln311His) c.894G>T (p.Gln298His) c.-144G>T (n.-144G>T) n.1040G>T n.961G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
20 | g.3673753C= | CA2346680004 | ADAM33 | c.897G= (p.Gln299=) c.*631+559G= (n.*631+559G=) c.806+91G= (n.806+91G=) c.936G= (p.Gln312=) c.933G= (p.Gln311=) c.894G= (p.Gln298=) c.-144G= (n.-144G=) n.1040G= n.961G= | |
20 | g.3673753C>G | CA408107037 | ADAM33 | c.897G>C (p.Gln299His) c.*631+559G>C (n.*631+559G>C) c.806+91G>C (n.806+91G>C) c.936G>C (p.Gln312His) c.933G>C (p.Gln311His) c.894G>C (p.Gln298His) c.-144G>C (n.-144G>C) n.1040G>C n.961G>C | |
20 | g.3673753C>T | CA311000667 | ADAM33 | c.897G>A (p.Gln299=) c.*631+559G>A (n.*631+559G>A) c.806+91G>A (n.806+91G>A) c.936G>A (p.Gln312=) c.933G>A (p.Gln311=) c.894G>A (p.Gln298=) c.-144G>A (n.-144G>A) n.1040G>A n.961G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3673754T>A | CA408107038 | ADAM33 | c.896A>T (p.Gln299Leu) c.*631+558A>T (n.*631+558A>T) c.806+90A>T (n.806+90A>T) c.935A>T (p.Gln312Leu) c.932A>T (p.Gln311Leu) c.893A>T (p.Gln298Leu) c.-145A>T (n.-145A>T) n.1039A>T n.960A>T | |
20 | g.3673754T>C | CA408107040 | ADAM33 | c.896A>G (p.Gln299Arg) c.*631+558A>G (n.*631+558A>G) c.806+90A>G (n.806+90A>G) c.935A>G (p.Gln312Arg) c.932A>G (p.Gln311Arg) c.893A>G (p.Gln298Arg) c.-145A>G (n.-145A>G) n.1039A>G n.960A>G | gnomAD v4 |
20 | g.3673754T>G | CA408107039 | ADAM33 | c.896A>C (p.Gln299Pro) c.*631+558A>C (n.*631+558A>C) c.806+90A>C (n.806+90A>C) c.935A>C (p.Gln312Pro) c.932A>C (p.Gln311Pro) c.893A>C (p.Gln298Pro) c.-145A>C (n.-145A>C) n.1039A>C n.960A>C | gnomAD v4 |
20 | g.3673755G>A | CA408107041 | ADAM33 | c.895C>T (p.Gln299Ter) c.*631+557C>T (n.*631+557C>T) c.806+89C>T (n.806+89C>T) c.934C>T (p.Gln312Ter) c.931C>T (p.Gln311Ter) c.892C>T (p.Gln298Ter) c.-146C>T (n.-146C>T) n.1038C>T n.959C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3673755G>C | CA408107043 | ADAM33 | c.895C>G (p.Gln299Glu) c.*631+557C>G (n.*631+557C>G) c.806+89C>G (n.806+89C>G) c.934C>G (p.Gln312Glu) c.931C>G (p.Gln311Glu) c.892C>G (p.Gln298Glu) c.-146C>G (n.-146C>G) n.1038C>G n.959C>G | gnomAD v4 |
20 | g.3673755G>T | CA408107042 | ADAM33 | c.895C>A (p.Gln299Lys) c.*631+557C>A (n.*631+557C>A) c.806+89C>A (n.806+89C>A) c.934C>A (p.Gln312Lys) c.931C>A (p.Gln311Lys) c.892C>A (p.Gln298Lys) c.-146C>A (n.-146C>A) n.1038C>A n.959C>A | |
20 | g.3673756C>A | CA509560290 | ADAM33 | c.894G>T (p.Ala298=) c.*631+556G>T (n.*631+556G>T) c.806+88G>T (n.806+88G>T) c.933G>T (p.Ala311=) c.930G>T (p.Ala310=) c.891G>T (p.Ala297=) c.-147G>T (n.-147G>T) n.1037G>T n.958G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3673756C= | CA2346680005 | ADAM33 | c.894G= (p.Ala298=) c.*631+556G= (n.*631+556G=) c.806+88G= (n.806+88G=) c.933G= (p.Ala311=) c.930G= (p.Ala310=) c.891G= (p.Ala297=) c.-147G= (n.-147G=) n.1037G= n.958G= | |
20 | g.3673756C>G | CA509560291 | ADAM33 | c.894G>C (p.Ala298=) c.*631+556G>C (n.*631+556G>C) c.806+88G>C (n.806+88G>C) c.933G>C (p.Ala311=) c.930G>C (p.Ala310=) c.891G>C (p.Ala297=) c.-147G>C (n.-147G>C) n.1037G>C n.958G>C | |
20 | g.3673756C>T | CA509560292 | ADAM33 | c.894G>A (p.Ala298=) c.*631+556G>A (n.*631+556G>A) c.806+88G>A (n.806+88G>A) c.933G>A (p.Ala311=) c.930G>A (p.Ala310=) c.891G>A (p.Ala297=) c.-147G>A (n.-147G>A) n.1037G>A n.958G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3673757G>A | CA408107044 | ADAM33 | c.893C>T (p.Ala298Val) c.*631+555C>T (n.*631+555C>T) c.806+87C>T (n.806+87C>T) c.932C>T (p.Ala311Val) c.929C>T (p.Ala310Val) c.890C>T (p.Ala297Val) c.-148C>T (n.-148C>T) n.1036C>T n.957C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3673757G>C | CA408107045 | ADAM33 | c.893C>G (p.Ala298Gly) c.*631+555C>G (n.*631+555C>G) c.806+87C>G (n.806+87C>G) c.932C>G (p.Ala311Gly) c.929C>G (p.Ala310Gly) c.890C>G (p.Ala297Gly) c.-148C>G (n.-148C>G) n.1036C>G n.957C>G | gnomAD v4 |
20 | g.3673757G>T | CA408107046 | ADAM33 | c.893C>A (p.Ala298Glu) c.*631+555C>A (n.*631+555C>A) c.806+87C>A (n.806+87C>A) c.932C>A (p.Ala311Glu) c.929C>A (p.Ala310Glu) c.890C>A (p.Ala297Glu) c.-148C>A (n.-148C>A) n.1036C>A n.957C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3673758C>A | CA408107047 | ADAM33 | c.892G>T (p.Ala298Ser) c.*631+554G>T (n.*631+554G>T) c.806+86G>T (n.806+86G>T) c.931G>T (p.Ala311Ser) c.928G>T (p.Ala310Ser) c.889G>T (p.Ala297Ser) c.-149G>T (n.-149G>T) n.1035G>T n.956G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3673758C= | CA2346680006 | ADAM33 | c.892G= (p.Ala298=) c.*631+554G= (n.*631+554G=) c.806+86G= (n.806+86G=) c.931G= (p.Ala311=) c.928G= (p.Ala310=) c.889G= (p.Ala297=) c.-149G= (n.-149G=) n.1035G= n.956G= | |
20 | g.3673758C>G | CA408107048 | ADAM33 | c.892G>C (p.Ala298Pro) c.*631+554G>C (n.*631+554G>C) c.806+86G>C (n.806+86G>C) c.931G>C (p.Ala311Pro) c.928G>C (p.Ala310Pro) c.889G>C (p.Ala297Pro) c.-149G>C (n.-149G>C) n.1035G>C n.956G>C | |
20 | g.3673758C>T | CA408107049 | ADAM33 | c.892G>A (p.Ala298Thr) c.*631+554G>A (n.*631+554G>A) c.806+86G>A (n.806+86G>A) c.931G>A (p.Ala311Thr) c.928G>A (p.Ala310Thr) c.889G>A (p.Ala297Thr) c.-149G>A (n.-149G>A) n.1035G>A n.956G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3673759G>A | CA509560298 | ADAM33 | c.891C>T (p.Ser297=) c.*631+553C>T (n.*631+553C>T) c.806+85C>T (n.806+85C>T) c.930C>T (p.Ser310=) c.927C>T (p.Ser309=) c.888C>T (p.Ser296=) c.-150C>T (n.-150C>T) n.1034C>T n.955C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3673759G>C | CA509560299 | ADAM33 | c.891C>G (p.Ser297=) c.*631+553C>G (n.*631+553C>G) c.806+85C>G (n.806+85C>G) c.930C>G (p.Ser310=) c.927C>G (p.Ser309=) c.888C>G (p.Ser296=) c.-150C>G (n.-150C>G) n.1034C>G n.955C>G | |
20 | g.3673759G= | CA2346680007 | ADAM33 | c.891C= (p.Ser297=) c.*631+553C= (n.*631+553C=) c.806+85C= (n.806+85C=) c.930C= (p.Ser310=) c.927C= (p.Ser309=) c.888C= (p.Ser296=) c.-150C= (n.-150C=) n.1034C= n.955C= | |
20 | g.3673759G>T | CA509560297 | ADAM33 | c.891C>A (p.Ser297=) c.*631+553C>A (n.*631+553C>A) c.806+85C>A (n.806+85C>A) c.930C>A (p.Ser310=) c.927C>A (p.Ser309=) c.888C>A (p.Ser296=) c.-150C>A (n.-150C>A) n.1034C>A n.955C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3673760G>A | CA408107050 | ADAM33 | c.890C>T (p.Ser297Phe) c.*631+552C>T (n.*631+552C>T) c.806+84C>T (n.806+84C>T) c.929C>T (p.Ser310Phe) c.926C>T (p.Ser309Phe) c.887C>T (p.Ser296Phe) c.-151C>T (n.-151C>T) n.1033C>T n.954C>T | |
20 | g.3673760G>C | CA408107051 | ADAM33 | c.890C>G (p.Ser297Cys) c.*631+552C>G (n.*631+552C>G) c.806+84C>G (n.806+84C>G) c.929C>G (p.Ser310Cys) c.926C>G (p.Ser309Cys) c.887C>G (p.Ser296Cys) c.-151C>G (n.-151C>G) n.1033C>G n.954C>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3673760G= | CA2346680008 | ADAM33 | c.890C= (p.Ser297=) c.*631+552C= (n.*631+552C=) c.806+84C= (n.806+84C=) c.929C= (p.Ser310=) c.926C= (p.Ser309=) c.887C= (p.Ser296=) c.-151C= (n.-151C=) n.1033C= n.954C= | |
20 | g.3673760G>T | CA408107052 | ADAM33 | c.890C>A (p.Ser297Tyr) c.*631+552C>A (n.*631+552C>A) c.806+84C>A (n.806+84C>A) c.929C>A (p.Ser310Tyr) c.926C>A (p.Ser309Tyr) c.887C>A (p.Ser296Tyr) c.-151C>A (n.-151C>A) n.1033C>A n.954C>A | |
20 | g.3673761A>C | CA408107053 | ADAM33 | c.889T>G (p.Ser297Ala) c.*631+551T>G (n.*631+551T>G) c.806+83T>G (n.806+83T>G) c.928T>G (p.Ser310Ala) c.925T>G (p.Ser309Ala) c.886T>G (p.Ser296Ala) c.-152T>G (n.-152T>G) n.1032T>G n.953T>G | |
20 | g.3673761A>G | CA408107054 | ADAM33 | c.889T>C (p.Ser297Pro) c.*631+551T>C (n.*631+551T>C) c.806+83T>C (n.806+83T>C) c.928T>C (p.Ser310Pro) c.925T>C (p.Ser309Pro) c.886T>C (p.Ser296Pro) c.-152T>C (n.-152T>C) n.1032T>C n.953T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3673761A>T | CA408107055 | ADAM33 | c.889T>A (p.Ser297Thr) c.*631+551T>A (n.*631+551T>A) c.806+83T>A (n.806+83T>A) c.928T>A (p.Ser310Thr) c.925T>A (p.Ser309Thr) c.886T>A (p.Ser296Thr) c.-152T>A (n.-152T>A) n.1032T>A n.953T>A | |
20 | g.3673762G>A | CA509560302 | ADAM33 | c.888C>T (p.Asp296=) c.*631+550C>T (n.*631+550C>T) c.806+82C>T (n.806+82C>T) c.927C>T (p.Asp309=) c.924C>T (p.Asp308=) c.885C>T (p.Asp295=) c.-153C>T (n.-153C>T) n.1031C>T n.952C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3673762G>C | CA408107056 | ADAM33 | c.888C>G (p.Asp296Glu) c.*631+550C>G (n.*631+550C>G) c.806+82C>G (n.806+82C>G) c.927C>G (p.Asp309Glu) c.924C>G (p.Asp308Glu) c.885C>G (p.Asp295Glu) c.-153C>G (n.-153C>G) n.1031C>G n.952C>G | |
20 | g.3673762G= | CA2346680009 | ADAM33 | c.888C= (p.Asp296=) c.*631+550C= (n.*631+550C=) c.806+82C= (n.806+82C=) c.927C= (p.Asp309=) c.924C= (p.Asp308=) c.885C= (p.Asp295=) c.-153C= (n.-153C=) n.1031C= n.952C= | |
20 | g.3673762G>T | CA408107057 | ADAM33 | c.888C>A (p.Asp296Glu) c.*631+550C>A (n.*631+550C>A) c.806+82C>A (n.806+82C>A) c.927C>A (p.Asp309Glu) c.924C>A (p.Asp308Glu) c.885C>A (p.Asp295Glu) c.-153C>A (n.-153C>A) n.1031C>A n.952C>A | |
20 | g.3673763T>A | CA408107058 | ADAM33 | c.887A>T (p.Asp296Val) c.*631+549A>T (n.*631+549A>T) c.806+81A>T (n.806+81A>T) c.926A>T (p.Asp309Val) c.923A>T (p.Asp308Val) c.884A>T (p.Asp295Val) c.-154A>T (n.-154A>T) n.1030A>T n.951A>T | gnomAD v4 |
20 | g.3673763T>C | CA408107059 | ADAM33 | c.887A>G (p.Asp296Gly) c.*631+549A>G (n.*631+549A>G) c.806+81A>G (n.806+81A>G) c.926A>G (p.Asp309Gly) c.923A>G (p.Asp308Gly) c.884A>G (p.Asp295Gly) c.-154A>G (n.-154A>G) n.1030A>G n.951A>G | gnomAD v4 |
20 | g.3673763T>G | CA408107060 | ADAM33 | c.887A>C (p.Asp296Ala) c.*631+549A>C (n.*631+549A>C) c.806+81A>C (n.806+81A>C) c.926A>C (p.Asp309Ala) c.923A>C (p.Asp308Ala) c.884A>C (p.Asp295Ala) c.-154A>C (n.-154A>C) n.1030A>C n.951A>C | |
20 | g.3673764C>A | CA408107061 | ADAM33 | c.886G>T (p.Asp296Tyr) c.*631+548G>T (n.*631+548G>T) c.806+80G>T (n.806+80G>T) c.925G>T (p.Asp309Tyr) c.922G>T (p.Asp308Tyr) c.883G>T (p.Asp295Tyr) c.-155G>T (n.-155G>T) n.1029G>T n.950G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3673764C= | CA2346680010 | ADAM33 | c.886G= (p.Asp296=) c.*631+548G= (n.*631+548G=) c.806+80G= (n.806+80G=) c.925G= (p.Asp309=) c.922G= (p.Asp308=) c.883G= (p.Asp295=) c.-155G= (n.-155G=) n.1029G= n.950G= | |
20 | g.3673764C>G | CA408107062 | ADAM33 | c.886G>C (p.Asp296His) c.*631+548G>C (n.*631+548G>C) c.806+80G>C (n.806+80G>C) c.925G>C (p.Asp309His) c.922G>C (p.Asp308His) c.883G>C (p.Asp295His) c.-155G>C (n.-155G>C) n.1029G>C n.950G>C | |
20 | g.3673764C>T | CA408107063 | ADAM33 | c.886G>A (p.Asp296Asn) c.*631+548G>A (n.*631+548G>A) c.806+80G>A (n.806+80G>A) c.925G>A (p.Asp309Asn) c.922G>A (p.Asp308Asn) c.883G>A (p.Asp295Asn) c.-155G>A (n.-155G>A) n.1029G>A n.950G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3673765G>A | CA509560304 | ADAM33 | c.885C>T (p.His295=) c.*631+547C>T (n.*631+547C>T) c.806+79C>T (n.806+79C>T) c.924C>T (p.His308=) c.921C>T (p.His307=) c.882C>T (p.His294=) c.-156C>T (n.-156C>T) n.1028C>T n.949C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3673765G>C | CA408107064 | ADAM33 | c.885C>G (p.His295Gln) c.*631+547C>G (n.*631+547C>G) c.806+79C>G (n.806+79C>G) c.924C>G (p.His308Gln) c.921C>G (p.His307Gln) c.882C>G (p.His294Gln) c.-156C>G (n.-156C>G) n.1028C>G n.949C>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3673765G= | CA2346680011 | ADAM33 | c.885C= (p.His295=) c.*631+547C= (n.*631+547C=) c.806+79C= (n.806+79C=) c.924C= (p.His308=) c.921C= (p.His307=) c.882C= (p.His294=) c.-156C= (n.-156C=) n.1028C= n.949C= | |
20 | g.3673765G>T | CA408107065 | ADAM33 | c.885C>A (p.His295Gln) c.*631+547C>A (n.*631+547C>A) c.806+79C>A (n.806+79C>A) c.924C>A (p.His308Gln) c.921C>A (p.His307Gln) c.882C>A (p.His294Gln) c.-156C>A (n.-156C>A) n.1028C>A n.949C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3673766T>A | CA408107066 | ADAM33 | c.884A>T (p.His295Leu) c.*631+546A>T (n.*631+546A>T) c.806+78A>T (n.806+78A>T) c.923A>T (p.His308Leu) c.920A>T (p.His307Leu) c.881A>T (p.His294Leu) c.-157A>T (n.-157A>T) n.1027A>T n.948A>T | |
20 | g.3673766T>C | CA408107067 | ADAM33 | c.884A>G (p.His295Arg) c.*631+546A>G (n.*631+546A>G) c.806+78A>G (n.806+78A>G) c.923A>G (p.His308Arg) c.920A>G (p.His307Arg) c.881A>G (p.His294Arg) c.-157A>G (n.-157A>G) n.1027A>G n.948A>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3673766T>G | CA408107068 | ADAM33 | c.884A>C (p.His295Pro) c.*631+546A>C (n.*631+546A>C) c.806+78A>C (n.806+78A>C) c.923A>C (p.His308Pro) c.920A>C (p.His307Pro) c.881A>C (p.His294Pro) c.-157A>C (n.-157A>C) n.1027A>C n.948A>C | |
20 | g.3673766T= | CA2346680013 | ADAM33 | c.884A= (p.His295=) c.*631+546A= (n.*631+546A=) c.806+78A= (n.806+78A=) c.923A= (p.His308=) c.920A= (p.His307=) c.881A= (p.His294=) c.-157A= (n.-157A=) n.1027A= n.948A= | |
20 | g.3673766_3673790delinsTGGGGCCGCTGCGCCCACAGCCCCC | CA2346680012 | ADAM33 | c.860_884delinsGGGGGCTGTGGGCGCAGCGGCCCCA (p.Arg287=) c.*631+522_*631+546delinsGGGGGCTGTGGGCGCAGCGGCCCCA (n.*631+522_*631+546delinsGGGGGCTGTGGGCGCAGCGGCCCCA) c.806+54_806+78delinsGGGGGCTGTGGGCGCAGCGGCCCCA (n.806+54_806+78delinsGGGGGCTGTGGGCGCAGCGGCCCCA) c.899_923delinsGGGGGCTGTGGGCGCAGCGGCCCCA (p.Arg300=) c.896_920delinsGGGGGCTGTGGGCGCAGCGGCCCCA (p.Arg299=) c.857_881delinsGGGGGCTGTGGGCGCAGCGGCCCCA (p.Arg286=) c.-181_-157delinsGGGGGCTGTGGGCGCAGCGGCCCCA (n.-181_-157delinsGGGGGCTGTGGGCGCAGCGGCCCCA) n.1003_1027delinsGGGGGCTGTGGGCGCAGCGGCCCCA n.924_948delinsGGGGGCTGTGGGCGCAGCGGCCCCA | |
20 | g.3673767G>A | CA408107070 | ADAM33 | c.883C>T (p.His295Tyr) c.*631+545C>T (n.*631+545C>T) c.806+77C>T (n.806+77C>T) c.922C>T (p.His308Tyr) c.919C>T (p.His307Tyr) c.880C>T (p.His294Tyr) c.-158C>T (n.-158C>T) n.1026C>T n.947C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3673767G>C | CA408107071 | ADAM33 | c.883C>G (p.His295Asp) c.*631+545C>G (n.*631+545C>G) c.806+77C>G (n.806+77C>G) c.922C>G (p.His308Asp) c.919C>G (p.His307Asp) c.880C>G (p.His294Asp) c.-158C>G (n.-158C>G) n.1026C>G n.947C>G | |
20 | g.3673767G>T | CA408107069 | ADAM33 | c.883C>A (p.His295Asn) c.*631+545C>A (n.*631+545C>A) c.806+77C>A (n.806+77C>A) c.922C>A (p.His308Asn) c.919C>A (p.His307Asn) c.880C>A (p.His294Asn) c.-158C>A (n.-158C>A) n.1026C>A n.947C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3673770del | CA2651730721 | ADAM33 | c.883del (p.His295ThrfsTer?) c.*631+545del (n.*631+545del) c.806+77del (n.806+77del) c.922del (p.His308ThrfsTer?) c.919del (p.His307ThrfsTer?) c.880del (p.His294ThrfsTer?) c.-158del (n.-158del) n.1026del n.947del c.922del (p.His308ThrfsTer12) c.883del (p.His295ThrfsTer12) | gnomAD v4 |
20 | g.3673769_3673792del | CA634329972 | ADAM33 | c.860_883del (p.Arg287_Pro294del) c.*631+522_*631+545del (n.*631+522_*631+545del) c.806+54_806+77del (n.806+54_806+77del) c.899_922del (p.Arg300_Pro307del) c.896_919del (p.Arg299_Pro306del) c.857_880del (p.Arg286_Pro293del) c.-181_-158del (n.-181_-158del) n.1003_1026del n.924_947del | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.3673768G>A | CA509560306 | ADAM33 | c.882C>T (p.Pro294=) c.*631+544C>T (n.*631+544C>T) c.806+76C>T (n.806+76C>T) c.921C>T (p.Pro307=) c.918C>T (p.Pro306=) c.879C>T (p.Pro293=) c.-159C>T (n.-159C>T) n.1025C>T n.946C>T | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.3673768G>C | CA509560307 | ADAM33 | c.882C>G (p.Pro294=) c.*631+544C>G (n.*631+544C>G) c.806+76C>G (n.806+76C>G) c.921C>G (p.Pro307=) c.918C>G (p.Pro306=) c.879C>G (p.Pro293=) c.-159C>G (n.-159C>G) n.1025C>G n.946C>G | |
20 | g.3673768G= | CA2346680014 | ADAM33 | c.882C= (p.Pro294=) c.*631+544C= (n.*631+544C=) c.806+76C= (n.806+76C=) c.921C= (p.Pro307=) c.918C= (p.Pro306=) c.879C= (p.Pro293=) c.-159C= (n.-159C=) n.1025C= n.946C= | |
20 | g.3673768G>T | CA509560308 | ADAM33 | c.882C>A (p.Pro294=) c.*631+544C>A (n.*631+544C>A) c.806+76C>A (n.806+76C>A) c.921C>A (p.Pro307=) c.918C>A (p.Pro306=) c.879C>A (p.Pro293=) c.-159C>A (n.-159C>A) n.1025C>A n.946C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3673769G>A | CA408107072 | ADAM33 | c.881C>T (p.Pro294Leu) c.*631+543C>T (n.*631+543C>T) c.806+75C>T (n.806+75C>T) c.920C>T (p.Pro307Leu) c.917C>T (p.Pro306Leu) c.878C>T (p.Pro293Leu) c.-160C>T (n.-160C>T) n.1024C>T n.945C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3673769G>C | CA408107073 | ADAM33 | c.881C>G (p.Pro294Arg) c.*631+543C>G (n.*631+543C>G) c.806+75C>G (n.806+75C>G) c.920C>G (p.Pro307Arg) c.917C>G (p.Pro306Arg) c.878C>G (p.Pro293Arg) c.-160C>G (n.-160C>G) n.1024C>G n.945C>G | gnomAD v4 |
20 | g.3673769G>T | CA408107074 | ADAM33 | c.881C>A (p.Pro294His) c.*631+543C>A (n.*631+543C>A) c.806+75C>A (n.806+75C>A) c.920C>A (p.Pro307His) c.917C>A (p.Pro306His) c.878C>A (p.Pro293His) c.-160C>A (n.-160C>A) n.1024C>A n.945C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3673770G>A | CA408107075 | ADAM33 | c.880C>T (p.Pro294Ser) c.*631+542C>T (n.*631+542C>T) c.806+74C>T (n.806+74C>T) c.919C>T (p.Pro307Ser) c.916C>T (p.Pro306Ser) c.877C>T (p.Pro293Ser) c.-161C>T (n.-161C>T) n.1023C>T n.944C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3673770G>C | CA408107076 | ADAM33 | c.880C>G (p.Pro294Ala) c.*631+542C>G (n.*631+542C>G) c.806+74C>G (n.806+74C>G) c.919C>G (p.Pro307Ala) c.916C>G (p.Pro306Ala) c.877C>G (p.Pro293Ala) c.-161C>G (n.-161C>G) n.1023C>G n.944C>G | |
20 | g.3673770G>T | CA408107077 | ADAM33 | c.880C>A (p.Pro294Thr) c.*631+542C>A (n.*631+542C>A) c.806+74C>A (n.806+74C>A) c.919C>A (p.Pro307Thr) c.916C>A (p.Pro306Thr) c.877C>A (p.Pro293Thr) c.-161C>A (n.-161C>A) n.1023C>A n.944C>A | |
20 | g.3673771C>A | CA509560310 | ADAM33 | c.879G>T (p.Arg293=) c.*631+541G>T (n.*631+541G>T) c.806+73G>T (n.806+73G>T) c.918G>T (p.Arg306=) c.915G>T (p.Arg305=) c.876G>T (p.Arg292=) c.-162G>T (n.-162G>T) n.1022G>T n.943G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3673771C>G | CA509560312 | ADAM33 | c.879G>C (p.Arg293=) c.*631+541G>C (n.*631+541G>C) c.806+73G>C (n.806+73G>C) c.918G>C (p.Arg306=) c.915G>C (p.Arg305=) c.876G>C (p.Arg292=) c.-162G>C (n.-162G>C) n.1022G>C n.943G>C | |
20 | g.3673771C>T | CA509560313 | ADAM33 | c.879G>A (p.Arg293=) c.*631+541G>A (n.*631+541G>A) c.806+73G>A (n.806+73G>A) c.918G>A (p.Arg306=) c.915G>A (p.Arg305=) c.876G>A (p.Arg292=) c.-162G>A (n.-162G>A) n.1022G>A n.943G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3673772C>A | CA408107078 | ADAM33 | c.878G>T (p.Arg293Leu) c.*631+540G>T (n.*631+540G>T) c.806+72G>T (n.806+72G>T) c.917G>T (p.Arg306Leu) c.914G>T (p.Arg305Leu) c.875G>T (p.Arg292Leu) c.-163G>T (n.-163G>T) n.1021G>T n.942G>T | gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.3673772C= | CA2346680015 | ADAM33 | c.878G= (p.Arg293=) c.*631+540G= (n.*631+540G=) c.806+72G= (n.806+72G=) c.917G= (p.Arg306=) c.914G= (p.Arg305=) c.875G= (p.Arg292=) c.-163G= (n.-163G=) n.1021G= n.942G= | |
20 | g.3673772C>G | CA408107079 | ADAM33 | c.878G>C (p.Arg293Pro) c.*631+540G>C (n.*631+540G>C) c.806+72G>C (n.806+72G>C) c.917G>C (p.Arg306Pro) c.914G>C (p.Arg305Pro) c.875G>C (p.Arg292Pro) c.-163G>C (n.-163G>C) n.1021G>C n.942G>C | gnomAD v4 |
20 | g.3673772C>T | CA408107080 | ADAM33 | c.878G>A (p.Arg293Gln) c.*631+540G>A (n.*631+540G>A) c.806+72G>A (n.806+72G>A) c.917G>A (p.Arg306Gln) c.914G>A (p.Arg305Gln) c.875G>A (p.Arg292Gln) c.-163G>A (n.-163G>A) n.1021G>A n.942G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3673773G>A | CA408107081 | ADAM33 | c.877C>T (p.Arg293Trp) c.*631+539C>T (n.*631+539C>T) c.806+71C>T (n.806+71C>T) c.916C>T (p.Arg306Trp) c.913C>T (p.Arg305Trp) c.874C>T (p.Arg292Trp) c.-164C>T (n.-164C>T) n.1020C>T n.941C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3673773G>C | CA408107082 | ADAM33 | c.877C>G (p.Arg293Gly) c.*631+539C>G (n.*631+539C>G) c.806+71C>G (n.806+71C>G) c.916C>G (p.Arg306Gly) c.913C>G (p.Arg305Gly) c.874C>G (p.Arg292Gly) c.-164C>G (n.-164C>G) n.1020C>G n.941C>G | |
20 | g.3673773G= | CA2346680016 | ADAM33 | c.877C= (p.Arg293=) c.*631+539C= (n.*631+539C=) c.806+71C= (n.806+71C=) c.916C= (p.Arg306=) c.913C= (p.Arg305=) c.874C= (p.Arg292=) c.-164C= (n.-164C=) n.1020C= n.941C= | |
20 | g.3673773G>T | CA509560315 | ADAM33 | c.877C>A (p.Arg293=) c.*631+539C>A (n.*631+539C>A) c.806+71C>A (n.806+71C>A) c.916C>A (p.Arg306=) c.913C>A (p.Arg305=) c.874C>A (p.Arg292=) c.-164C>A (n.-164C>A) n.1020C>A n.941C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3673774C>A | CA408107083 | ADAM33 | c.876G>T (p.Gln292His) c.*631+538G>T (n.*631+538G>T) c.806+70G>T (n.806+70G>T) c.915G>T (p.Gln305His) c.912G>T (p.Gln304His) c.873G>T (p.Gln291His) c.-165G>T (n.-165G>T) n.1019G>T n.940G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3673774C= | CA2346680017 | ADAM33 | c.876G= (p.Gln292=) c.*631+538G= (n.*631+538G=) c.806+70G= (n.806+70G=) c.915G= (p.Gln305=) c.912G= (p.Gln304=) c.873G= (p.Gln291=) c.-165G= (n.-165G=) n.1019G= n.940G= | |
20 | g.3673774C>G | CA408107084 | ADAM33 | c.876G>C (p.Gln292His) c.*631+538G>C (n.*631+538G>C) c.806+70G>C (n.806+70G>C) c.915G>C (p.Gln305His) c.912G>C (p.Gln304His) c.873G>C (p.Gln291His) c.-165G>C (n.-165G>C) n.1019G>C n.940G>C | |
20 | g.3673774C>T | CA509560317 | ADAM33 | c.876G>A (p.Gln292=) c.*631+538G>A (n.*631+538G>A) c.806+70G>A (n.806+70G>A) c.915G>A (p.Gln305=) c.912G>A (p.Gln304=) c.873G>A (p.Gln291=) c.-165G>A (n.-165G>A) n.1019G>A n.940G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3673775T>A | CA311000669 | ADAM33 | c.875A>T (p.Gln292Leu) c.*631+537A>T (n.*631+537A>T) c.806+69A>T (n.806+69A>T) c.914A>T (p.Gln305Leu) c.911A>T (p.Gln304Leu) c.872A>T (p.Gln291Leu) c.-166A>T (n.-166A>T) n.1018A>T n.939A>T | dbSNP |
20 | g.3673775T>C | CA408107086 | ADAM33 | c.875A>G (p.Gln292Arg) c.*631+537A>G (n.*631+537A>G) c.806+69A>G (n.806+69A>G) c.914A>G (p.Gln305Arg) c.911A>G (p.Gln304Arg) c.872A>G (p.Gln291Arg) c.-166A>G (n.-166A>G) n.1018A>G n.939A>G | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.3673775T>G | CA408107085 | ADAM33 | c.875A>C (p.Gln292Pro) c.*631+537A>C (n.*631+537A>C) c.806+69A>C (n.806+69A>C) c.914A>C (p.Gln305Pro) c.911A>C (p.Gln304Pro) c.872A>C (p.Gln291Pro) c.-166A>C (n.-166A>C) n.1018A>C n.939A>C | |
20 | g.3673775T= | CA2346680018 | ADAM33 | c.875A= (p.Gln292=) c.*631+537A= (n.*631+537A=) c.806+69A= (n.806+69A=) c.914A= (p.Gln305=) c.911A= (p.Gln304=) c.872A= (p.Gln291=) c.-166A= (n.-166A=) n.1018A= n.939A= | |
20 | g.3673776G>A | CA408107087 | ADAM33 | c.874C>T (p.Gln292Ter) c.*631+536C>T (n.*631+536C>T) c.806+68C>T (n.806+68C>T) c.913C>T (p.Gln305Ter) c.910C>T (p.Gln304Ter) c.871C>T (p.Gln291Ter) c.-167C>T (n.-167C>T) n.1017C>T n.938C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3673776G>C | CA408107088 | ADAM33 | c.874C>G (p.Gln292Glu) c.*631+536C>G (n.*631+536C>G) c.806+68C>G (n.806+68C>G) c.913C>G (p.Gln305Glu) c.910C>G (p.Gln304Glu) c.871C>G (p.Gln291Glu) c.-167C>G (n.-167C>G) n.1017C>G n.938C>G | |
20 | g.3673776G>T | CA408107089 | ADAM33 | c.874C>A (p.Gln292Lys) c.*631+536C>A (n.*631+536C>A) c.806+68C>A (n.806+68C>A) c.913C>A (p.Gln305Lys) c.910C>A (p.Gln304Lys) c.871C>A (p.Gln291Lys) c.-167C>A (n.-167C>A) n.1017C>A n.938C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3673777C>A | CA509560319 | ADAM33 | c.873G>T (p.Ala291=) c.*631+535G>T (n.*631+535G>T) c.806+67G>T (n.806+67G>T) c.912G>T (p.Ala304=) c.909G>T (p.Ala303=) c.870G>T (p.Ala290=) c.-168G>T (n.-168G>T) n.1016G>T n.937G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3673777C= | CA2346680019 | ADAM33 | c.873G= (p.Ala291=) c.*631+535G= (n.*631+535G=) c.806+67G= (n.806+67G=) c.912G= (p.Ala304=) c.909G= (p.Ala303=) c.870G= (p.Ala290=) c.-168G= (n.-168G=) n.1016G= n.937G= | |
20 | g.3673777C>G | CA509560320 | ADAM33 | c.873G>C (p.Ala291=) c.*631+535G>C (n.*631+535G>C) c.806+67G>C (n.806+67G>C) c.912G>C (p.Ala304=) c.909G>C (p.Ala303=) c.870G>C (p.Ala290=) c.-168G>C (n.-168G>C) n.1016G>C n.937G>C | dbSNP |
20 | g.3673777C>T | CA509560322 | ADAM33 | c.873G>A (p.Ala291=) c.*631+535G>A (n.*631+535G>A) c.806+67G>A (n.806+67G>A) c.912G>A (p.Ala304=) c.909G>A (p.Ala303=) c.870G>A (p.Ala290=) c.-168G>A (n.-168G>A) n.1016G>A n.937G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3673778G>A | CA9745547 | ADAM33 | c.872C>T (p.Ala291Val) c.*631+534C>T (n.*631+534C>T) c.806+66C>T (n.806+66C>T) c.911C>T (p.Ala304Val) c.908C>T (p.Ala303Val) c.869C>T (p.Ala290Val) c.-169C>T (n.-169C>T) n.1015C>T n.936C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.3673778G>C | CA408107090 | ADAM33 | c.872C>G (p.Ala291Gly) c.*631+534C>G (n.*631+534C>G) c.806+66C>G (n.806+66C>G) c.911C>G (p.Ala304Gly) c.908C>G (p.Ala303Gly) c.869C>G (p.Ala290Gly) c.-169C>G (n.-169C>G) n.1015C>G n.936C>G | gnomAD v4 |
20 | g.3673778G= | CA2346680020 | ADAM33 | c.872C= (p.Ala291=) c.*631+534C= (n.*631+534C=) c.806+66C= (n.806+66C=) c.911C= (p.Ala304=) c.908C= (p.Ala303=) c.869C= (p.Ala290=) c.-169C= (n.-169C=) n.1015C= n.936C= | |
20 | g.3673778G>T | CA408107091 | ADAM33 | c.872C>A (p.Ala291Glu) c.*631+534C>A (n.*631+534C>A) c.806+66C>A (n.806+66C>A) c.911C>A (p.Ala304Glu) c.908C>A (p.Ala303Glu) c.869C>A (p.Ala290Glu) c.-169C>A (n.-169C>A) n.1015C>A n.936C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3673779C>A | CA408107092 | ADAM33 | c.871G>T (p.Ala291Ser) c.*631+533G>T (n.*631+533G>T) c.806+65G>T (n.806+65G>T) c.910G>T (p.Ala304Ser) c.907G>T (p.Ala303Ser) c.868G>T (p.Ala290Ser) c.-170G>T (n.-170G>T) n.1014G>T n.935G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3673779C= | CA2346680021 | ADAM33 | c.871G= (p.Ala291=) c.*631+533G= (n.*631+533G=) c.806+65G= (n.806+65G=) c.910G= (p.Ala304=) c.907G= (p.Ala303=) c.868G= (p.Ala290=) c.-170G= (n.-170G=) n.1014G= n.935G= | |
20 | g.3673779C>G | CA408107093 | ADAM33 | c.871G>C (p.Ala291Pro) c.*631+533G>C (n.*631+533G>C) c.806+65G>C (n.806+65G>C) c.910G>C (p.Ala304Pro) c.907G>C (p.Ala303Pro) c.868G>C (p.Ala290Pro) c.-170G>C (n.-170G>C) n.1014G>C n.935G>C | |
20 | g.3673779C>T | CA408107094 | ADAM33 | c.871G>A (p.Ala291Thr) c.*631+533G>A (n.*631+533G>A) c.806+65G>A (n.806+65G>A) c.910G>A (p.Ala304Thr) c.907G>A (p.Ala303Thr) c.868G>A (p.Ala290Thr) c.-170G>A (n.-170G>A) n.1014G>A n.935G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3673781del | CA2651730758 | ADAM33 | c.871del (p.Ala291ArgfsTer?) c.*631+533del (n.*631+533del) c.806+65del (n.806+65del) c.910del (p.Ala304ArgfsTer?) c.907del (p.Ala303ArgfsTer?) c.868del (p.Ala290ArgfsTer?) c.-170del (n.-170del) n.1014del n.935del c.910del (p.Ala304ArgfsTer16) c.871del (p.Ala291ArgfsTer16) | gnomAD v4 |
20 | g.3673780C>A | CA408107095 | ADAM33 | c.870G>T (p.Trp290Cys) c.*631+532G>T (n.*631+532G>T) c.806+64G>T (n.806+64G>T) c.909G>T (p.Trp303Cys) c.906G>T (p.Trp302Cys) c.867G>T (p.Trp289Cys) c.-171G>T (n.-171G>T) n.1013G>T n.934G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3673780C>G | CA408107096 | ADAM33 | c.870G>C (p.Trp290Cys) c.*631+532G>C (n.*631+532G>C) c.806+64G>C (n.806+64G>C) c.909G>C (p.Trp303Cys) c.906G>C (p.Trp302Cys) c.867G>C (p.Trp289Cys) c.-171G>C (n.-171G>C) n.1013G>C n.934G>C | |
20 | g.3673780C>T | CA408107097 | ADAM33 | c.870G>A (p.Trp290Ter) c.*631+532G>A (n.*631+532G>A) c.806+64G>A (n.806+64G>A) c.909G>A (p.Trp303Ter) c.906G>A (p.Trp302Ter) c.867G>A (p.Trp289Ter) c.-171G>A (n.-171G>A) n.1013G>A n.934G>A | |
20 | g.3673781C>A | CA408107098 | ADAM33 | c.869G>T (p.Trp290Leu) c.*631+531G>T (n.*631+531G>T) c.806+63G>T (n.806+63G>T) c.908G>T (p.Trp303Leu) c.905G>T (p.Trp302Leu) c.866G>T (p.Trp289Leu) c.-172G>T (n.-172G>T) n.1012G>T n.933G>T | |
20 | g.3673781C>G | CA408107100 | ADAM33 | c.869G>C (p.Trp290Ser) c.*631+531G>C (n.*631+531G>C) c.806+63G>C (n.806+63G>C) c.908G>C (p.Trp303Ser) c.905G>C (p.Trp302Ser) c.866G>C (p.Trp289Ser) c.-172G>C (n.-172G>C) n.1012G>C n.933G>C | |
20 | g.3673781C>T | CA408107099 | ADAM33 | c.869G>A (p.Trp290Ter) c.*631+531G>A (n.*631+531G>A) c.806+63G>A (n.806+63G>A) c.908G>A (p.Trp303Ter) c.905G>A (p.Trp302Ter) c.866G>A (p.Trp289Ter) c.-172G>A (n.-172G>A) n.1012G>A n.933G>A | |
20 | g.3673782A= | CA2346680022 | ADAM33 | c.868T= (p.Trp290=) c.*631+530T= (n.*631+530T=) c.806+62T= (n.806+62T=) c.907T= (p.Trp303=) c.904T= (p.Trp302=) c.865T= (p.Trp289=) c.-173T= (n.-173T=) n.1011T= n.932T= | |
20 | g.3673782A>C | CA408107101 | ADAM33 | c.868T>G (p.Trp290Gly) c.*631+530T>G (n.*631+530T>G) c.806+62T>G (n.806+62T>G) c.907T>G (p.Trp303Gly) c.904T>G (p.Trp302Gly) c.865T>G (p.Trp289Gly) c.-173T>G (n.-173T>G) n.1011T>G n.932T>G | dbSNP |
20 | g.3673782A>G | CA311000671 | ADAM33 | c.868T>C (p.Trp290Arg) c.*631+530T>C (n.*631+530T>C) c.806+62T>C (n.806+62T>C) c.907T>C (p.Trp303Arg) c.904T>C (p.Trp302Arg) c.865T>C (p.Trp289Arg) c.-173T>C (n.-173T>C) n.1011T>C n.932T>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3673782A>T | CA408107102 | ADAM33 | c.868T>A (p.Trp290Arg) c.*631+530T>A (n.*631+530T>A) c.806+62T>A (n.806+62T>A) c.907T>A (p.Trp303Arg) c.904T>A (p.Trp302Arg) c.865T>A (p.Trp289Arg) c.-173T>A (n.-173T>A) n.1011T>A n.932T>A | |
20 | g.3673783C>A | CA509560324 | ADAM33 | c.867G>T (p.Leu289=) c.*631+529G>T (n.*631+529G>T) c.806+61G>T (n.806+61G>T) c.906G>T (p.Leu302=) c.903G>T (p.Leu301=) c.864G>T (p.Leu288=) c.-174G>T (n.-174G>T) n.1010G>T n.931G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3673783C>G | CA509560325 | ADAM33 | c.867G>C (p.Leu289=) c.*631+529G>C (n.*631+529G>C) c.806+61G>C (n.806+61G>C) c.906G>C (p.Leu302=) c.903G>C (p.Leu301=) c.864G>C (p.Leu288=) c.-174G>C (n.-174G>C) n.1010G>C n.931G>C | gnomAD v4 |
20 | g.3673783C>T | CA509560326 | ADAM33 | c.867G>A (p.Leu289=) c.*631+529G>A (n.*631+529G>A) c.806+61G>A (n.806+61G>A) c.906G>A (p.Leu302=) c.903G>A (p.Leu301=) c.864G>A (p.Leu288=) c.-174G>A (n.-174G>A) n.1010G>A n.931G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3673784_3673790del | CA645617564 | ADAM33 | c.861_867del (p.Leu289ArgfsTer?) c.*631+523_*631+529del (n.*631+523_*631+529del) c.806+55_806+61del (n.806+55_806+61del) c.900_906del (p.Leu302ArgfsTer?) c.897_903del (p.Leu301ArgfsTer?) c.858_864del (p.Leu288ArgfsTer?) c.-180_-174del (n.-180_-174del) n.1004_1010del n.925_931del c.900_906del (p.Leu302ArgfsTer16) c.861_867del (p.Leu289ArgfsTer16) | COSMIC |
20 | g.3673784A= | CA2346680023 | ADAM33 | c.866T= (p.Leu289=) c.*631+528T= (n.*631+528T=) c.806+60T= (n.806+60T=) c.905T= (p.Leu302=) c.902T= (p.Leu301=) c.863T= (p.Leu288=) c.-175T= (n.-175T=) n.1009T= n.930T= | |
20 | g.3673784A>C | CA408107103 | ADAM33 | c.866T>G (p.Leu289Arg) c.*631+528T>G (n.*631+528T>G) c.806+60T>G (n.806+60T>G) c.905T>G (p.Leu302Arg) c.902T>G (p.Leu301Arg) c.863T>G (p.Leu288Arg) c.-175T>G (n.-175T>G) n.1009T>G n.930T>G | gnomAD v4 |
20 | g.3673784A>G | CA9745548 | ADAM33 | c.866T>C (p.Leu289Pro) c.*631+528T>C (n.*631+528T>C) c.806+60T>C (n.806+60T>C) c.905T>C (p.Leu302Pro) c.902T>C (p.Leu301Pro) c.863T>C (p.Leu288Pro) c.-175T>C (n.-175T>C) n.1009T>C n.930T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3673784A>T | CA408107104 | ADAM33 | c.866T>A (p.Leu289Gln) c.*631+528T>A (n.*631+528T>A) c.806+60T>A (n.806+60T>A) c.905T>A (p.Leu302Gln) c.902T>A (p.Leu301Gln) c.863T>A (p.Leu288Gln) c.-175T>A (n.-175T>A) n.1009T>A n.930T>A | |
20 | g.3673785G>A | CA509560328 | ADAM33 | c.865C>T (p.Leu289=) c.*631+527C>T (n.*631+527C>T) c.806+59C>T (n.806+59C>T) c.904C>T (p.Leu302=) c.901C>T (p.Leu301=) c.862C>T (p.Leu288=) c.-176C>T (n.-176C>T) n.1008C>T n.929C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3673785G>C | CA408107105 | ADAM33 | c.865C>G (p.Leu289Val) c.*631+527C>G (n.*631+527C>G) c.806+59C>G (n.806+59C>G) c.904C>G (p.Leu302Val) c.901C>G (p.Leu301Val) c.862C>G (p.Leu288Val) c.-176C>G (n.-176C>G) n.1008C>G n.929C>G | |
20 | g.3673785G>T | CA408107106 | ADAM33 | c.865C>A (p.Leu289Met) c.*631+527C>A (n.*631+527C>A) c.806+59C>A (n.806+59C>A) c.904C>A (p.Leu302Met) c.901C>A (p.Leu301Met) c.862C>A (p.Leu288Met) c.-176C>A (n.-176C>A) n.1008C>A n.929C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3673785_3673786delinsGC | CA2346680024 | ADAM33 | c.864_865delinsGC (p.Gly288=) c.*631+526_*631+527delinsGC (n.*631+526_*631+527delinsGC) c.806+58_806+59delinsGC (n.806+58_806+59delinsGC) c.903_904delinsGC (p.Gly301=) c.900_901delinsGC (p.Gly300=) c.861_862delinsGC (p.Gly287=) c.-177_-176delinsGC (n.-177_-176delinsGC) n.1007_1008delinsGC n.928_929delinsGC | |
20 | g.3673786C>A | CA509560329 | ADAM33 | c.864G>T (p.Gly288=) c.*631+526G>T (n.*631+526G>T) c.806+58G>T (n.806+58G>T) c.903G>T (p.Gly301=) c.900G>T (p.Gly300=) c.861G>T (p.Gly287=) c.-177G>T (n.-177G>T) n.1007G>T n.928G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3673786C= | CA2346680025 | ADAM33 | c.864G= (p.Gly288=) c.*631+526G= (n.*631+526G=) c.806+58G= (n.806+58G=) c.903G= (p.Gly301=) c.900G= (p.Gly300=) c.861G= (p.Gly287=) c.-177G= (n.-177G=) n.1007G= n.928G= | |
20 | g.3673786C>G | CA509560330 | ADAM33 | c.864G>C (p.Gly288=) c.*631+526G>C (n.*631+526G>C) c.806+58G>C (n.806+58G>C) c.903G>C (p.Gly301=) c.900G>C (p.Gly300=) c.861G>C (p.Gly287=) c.-177G>C (n.-177G>C) n.1007G>C n.928G>C | |
20 | g.3673786C>T | CA9745549 | ADAM33 | c.864G>A (p.Gly288=) c.*631+526G>A (n.*631+526G>A) c.806+58G>A (n.806+58G>A) c.903G>A (p.Gly301=) c.900G>A (p.Gly300=) c.861G>A (p.Gly287=) c.-177G>A (n.-177G>A) n.1007G>A n.928G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3673790dup | CA2651730760 | ADAM33 | c.864dup (p.Leu289AlafsTer?) c.*631+526dup (n.*631+526dup) c.806+58dup (n.806+58dup) c.903dup (p.Leu302AlafsTer?) c.900dup (p.Leu301AlafsTer?) c.861dup (p.Leu288AlafsTer?) c.-177dup (n.-177dup) n.1007dup n.928dup | gnomAD v4 |
20 | g.3673790del | CA634329973 | ADAM33 | c.864del (p.Leu289CysfsTer?) c.*631+526del (n.*631+526del) c.806+58del (n.806+58del) c.903del (p.Leu302CysfsTer?) c.900del (p.Leu301CysfsTer?) c.861del (p.Leu288CysfsTer?) c.-177del (n.-177del) n.1007del n.928del c.903del (p.Leu302CysfsTer18) c.864del (p.Leu289CysfsTer18) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3673787C>A | CA408107107 | ADAM33 | c.863G>T (p.Gly288Val) c.*631+525G>T (n.*631+525G>T) c.806+57G>T (n.806+57G>T) c.902G>T (p.Gly301Val) c.899G>T (p.Gly300Val) c.860G>T (p.Gly287Val) c.-178G>T (n.-178G>T) n.1006G>T n.927G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3673787C= | CA2346680026 | ADAM33 | c.863G= (p.Gly288=) c.*631+525G= (n.*631+525G=) c.806+57G= (n.806+57G=) c.902G= (p.Gly301=) c.899G= (p.Gly300=) c.860G= (p.Gly287=) c.-178G= (n.-178G=) n.1006G= n.927G= | |
20 | g.3673787C>G | CA408107108 | ADAM33 | c.863G>C (p.Gly288Ala) c.*631+525G>C (n.*631+525G>C) c.806+57G>C (n.806+57G>C) c.902G>C (p.Gly301Ala) c.899G>C (p.Gly300Ala) c.860G>C (p.Gly287Ala) c.-178G>C (n.-178G>C) n.1006G>C n.927G>C | |
20 | g.3673787C>T | CA408107109 | ADAM33 | c.863G>A (p.Gly288Glu) c.*631+525G>A (n.*631+525G>A) c.806+57G>A (n.806+57G>A) c.902G>A (p.Gly301Glu) c.899G>A (p.Gly300Glu) c.860G>A (p.Gly287Glu) c.-178G>A (n.-178G>A) n.1006G>A n.927G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3673788C>A | CA408107110 | ADAM33 | c.862G>T (p.Gly288Trp) c.*631+524G>T (n.*631+524G>T) c.806+56G>T (n.806+56G>T) c.901G>T (p.Gly301Trp) c.898G>T (p.Gly300Trp) c.859G>T (p.Gly287Trp) c.-179G>T (n.-179G>T) n.1005G>T n.926G>T | |
20 | g.3673788C= | CA2346680027 | ADAM33 | c.862G= (p.Gly288=) c.*631+524G= (n.*631+524G=) c.806+56G= (n.806+56G=) c.901G= (p.Gly301=) c.898G= (p.Gly300=) c.859G= (p.Gly287=) c.-179G= (n.-179G=) n.1005G= n.926G= | |
20 | g.3673788C>G | CA408107111 | ADAM33 | c.862G>C (p.Gly288Arg) c.*631+524G>C (n.*631+524G>C) c.806+56G>C (n.806+56G>C) c.901G>C (p.Gly301Arg) c.898G>C (p.Gly300Arg) c.859G>C (p.Gly287Arg) c.-179G>C (n.-179G>C) n.1005G>C n.926G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3673788C>T | CA408107112 | ADAM33 | c.862G>A (p.Gly288Arg) c.*631+524G>A (n.*631+524G>A) c.806+56G>A (n.806+56G>A) c.901G>A (p.Gly301Arg) c.898G>A (p.Gly300Arg) c.859G>A (p.Gly287Arg) c.-179G>A (n.-179G>A) n.1005G>A n.926G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3673789C>A | CA509560334 | ADAM33 | c.861G>T (p.Arg287=) c.*631+523G>T (n.*631+523G>T) c.806+55G>T (n.806+55G>T) c.900G>T (p.Arg300=) c.897G>T (p.Arg299=) c.858G>T (p.Arg286=) c.-180G>T (n.-180G>T) n.1004G>T n.925G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3673789C= | CA2346680028 | ADAM33 | c.861G= (p.Arg287=) c.*631+523G= (n.*631+523G=) c.806+55G= (n.806+55G=) c.900G= (p.Arg300=) c.897G= (p.Arg299=) c.858G= (p.Arg286=) c.-180G= (n.-180G=) n.1004G= n.925G= | |
20 | g.3673789C>G | CA509560335 | ADAM33 | c.861G>C (p.Arg287=) c.*631+523G>C (n.*631+523G>C) c.806+55G>C (n.806+55G>C) c.900G>C (p.Arg300=) c.897G>C (p.Arg299=) c.858G>C (p.Arg286=) c.-180G>C (n.-180G>C) n.1004G>C n.925G>C | |
20 | g.3673789C>T | CA509560336 | ADAM33 | c.861G>A (p.Arg287=) c.*631+523G>A (n.*631+523G>A) c.806+55G>A (n.806+55G>A) c.900G>A (p.Arg300=) c.897G>A (p.Arg299=) c.858G>A (p.Arg286=) c.-180G>A (n.-180G>A) n.1004G>A n.925G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3673790C>A | CA408107114 | ADAM33 | c.860G>T (p.Arg287Leu) c.*631+522G>T (n.*631+522G>T) c.806+54G>T (n.806+54G>T) c.899G>T (p.Arg300Leu) c.896G>T (p.Arg299Leu) c.857G>T (p.Arg286Leu) c.-181G>T (n.-181G>T) n.1003G>T n.924G>T | |
20 | g.3673790C= | CA2346680029 | ADAM33 | c.860G= (p.Arg287=) c.*631+522G= (n.*631+522G=) c.806+54G= (n.806+54G=) c.899G= (p.Arg300=) c.896G= (p.Arg299=) c.857G= (p.Arg286=) c.-181G= (n.-181G=) n.1003G= n.924G= | |
20 | g.3673790C>G | CA408107113 | ADAM33 | c.860G>C (p.Arg287Pro) c.*631+522G>C (n.*631+522G>C) c.806+54G>C (n.806+54G>C) c.899G>C (p.Arg300Pro) c.896G>C (p.Arg299Pro) c.857G>C (p.Arg286Pro) c.-181G>C (n.-181G>C) n.1003G>C n.924G>C | gnomAD v4 |
20 | g.3673790C>T | CA9745550 | ADAM33 | c.860G>A (p.Arg287Gln) c.*631+522G>A (n.*631+522G>A) c.806+54G>A (n.806+54G>A) c.899G>A (p.Arg300Gln) c.896G>A (p.Arg299Gln) c.857G>A (p.Arg286Gln) c.-181G>A (n.-181G>A) n.1003G>A n.924G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3673791G>A | CA311000675 | ADAM33 | c.859C>T (p.Arg287Trp) c.*631+521C>T (n.*631+521C>T) c.806+53C>T (n.806+53C>T) c.898C>T (p.Arg300Trp) c.895C>T (p.Arg299Trp) c.856C>T (p.Arg286Trp) c.-182C>T (n.-182C>T) n.1002C>T n.923C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3673791G>C | CA408107115 | ADAM33 | c.859C>G (p.Arg287Gly) c.*631+521C>G (n.*631+521C>G) c.806+53C>G (n.806+53C>G) c.898C>G (p.Arg300Gly) c.895C>G (p.Arg299Gly) c.856C>G (p.Arg286Gly) c.-182C>G (n.-182C>G) n.1002C>G n.923C>G | |
20 | g.3673791G= | CA2346680030 | ADAM33 | c.859C= (p.Arg287=) c.*631+521C= (n.*631+521C=) c.806+53C= (n.806+53C=) c.898C= (p.Arg300=) c.895C= (p.Arg299=) c.856C= (p.Arg286=) c.-182C= (n.-182C=) n.1002C= n.923C= | |
20 | g.3673791G>T | CA509560337 | ADAM33 | c.859C>A (p.Arg287=) c.*631+521C>A (n.*631+521C>A) c.806+53C>A (n.806+53C>A) c.898C>A (p.Arg300=) c.895C>A (p.Arg299=) c.856C>A (p.Arg286=) c.-182C>A (n.-182C>A) n.1002C>A n.923C>A | |
20 | g.3673792G>A | CA509560338 | ADAM33 | c.858C>T (p.Arg286=) c.*631+520C>T (n.*631+520C>T) c.806+52C>T (n.806+52C>T) c.897C>T (p.Arg299=) c.894C>T (p.Arg298=) c.855C>T (p.Arg285=) c.-183C>T (n.-183C>T) n.1001C>T n.922C>T | |
20 | g.3673792G>C | CA509560339 | ADAM33 | c.858C>G (p.Arg286=) c.*631+520C>G (n.*631+520C>G) c.806+52C>G (n.806+52C>G) c.897C>G (p.Arg299=) c.894C>G (p.Arg298=) c.855C>G (p.Arg285=) c.-183C>G (n.-183C>G) n.1001C>G n.922C>G | |
20 | g.3673792G>T | CA509560340 | ADAM33 | c.858C>A (p.Arg286=) c.*631+520C>A (n.*631+520C>A) c.806+52C>A (n.806+52C>A) c.897C>A (p.Arg299=) c.894C>A (p.Arg298=) c.855C>A (p.Arg285=) c.-183C>A (n.-183C>A) n.1001C>A n.922C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3673793C>A | CA408107116 | ADAM33 | c.857G>T (p.Arg286Leu) c.*631+519G>T (n.*631+519G>T) c.806+51G>T (n.806+51G>T) c.896G>T (p.Arg299Leu) c.893G>T (p.Arg298Leu) c.854G>T (p.Arg285Leu) c.-184G>T (n.-184G>T) n.1000G>T n.921G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3673793C= | CA2346680031 | ADAM33 | c.857G= (p.Arg286=) c.*631+519G= (n.*631+519G=) c.806+51G= (n.806+51G=) c.896G= (p.Arg299=) c.893G= (p.Arg298=) c.854G= (p.Arg285=) c.-184G= (n.-184G=) n.1000G= n.921G= | |
20 | g.3673793C>G | CA408107117 | ADAM33 | c.857G>C (p.Arg286Pro) c.*631+519G>C (n.*631+519G>C) c.806+51G>C (n.806+51G>C) c.896G>C (p.Arg299Pro) c.893G>C (p.Arg298Pro) c.854G>C (p.Arg285Pro) c.-184G>C (n.-184G>C) n.1000G>C n.921G>C | gnomAD v4 |
20 | g.3673793C>T | CA408107118 | ADAM33 | c.857G>A (p.Arg286His) c.*631+519G>A (n.*631+519G>A) c.806+51G>A (n.806+51G>A) c.896G>A (p.Arg299His) c.893G>A (p.Arg298His) c.854G>A (p.Arg285His) c.-184G>A (n.-184G>A) n.1000G>A n.921G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3673794G>A | CA9745551 | ADAM33 | c.856C>T (p.Arg286Cys) c.*631+518C>T (n.*631+518C>T) c.806+50C>T (n.806+50C>T) c.895C>T (p.Arg299Cys) c.892C>T (p.Arg298Cys) c.853C>T (p.Arg285Cys) c.-185C>T (n.-185C>T) n.999C>T n.920C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3673794G>C | CA408107119 | ADAM33 | c.856C>G (p.Arg286Gly) c.*631+518C>G (n.*631+518C>G) c.806+50C>G (n.806+50C>G) c.895C>G (p.Arg299Gly) c.892C>G (p.Arg298Gly) c.853C>G (p.Arg285Gly) c.-185C>G (n.-185C>G) n.999C>G n.920C>G | |
20 | g.3673794G= | CA2346680032 | ADAM33 | c.856C= (p.Arg286=) c.*631+518C= (n.*631+518C=) c.806+50C= (n.806+50C=) c.895C= (p.Arg299=) c.892C= (p.Arg298=) c.853C= (p.Arg285=) c.-185C= (n.-185C=) n.999C= n.920C= | |
20 | g.3673794G>T | CA408107120 | ADAM33 | c.856C>A (p.Arg286Ser) c.*631+518C>A (n.*631+518C>A) c.806+50C>A (n.806+50C>A) c.895C>A (p.Arg299Ser) c.892C>A (p.Arg298Ser) c.853C>A (p.Arg285Ser) c.-185C>A (n.-185C>A) n.999C>A n.920C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3673795C>A | CA408107121 | ADAM33 | c.855G>T (p.Trp285Cys) c.*631+517G>T (n.*631+517G>T) c.806+49G>T (n.806+49G>T) c.894G>T (p.Trp298Cys) c.891G>T (p.Trp297Cys) c.852G>T (p.Trp284Cys) c.-186G>T (n.-186G>T) n.998G>T n.919G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3673795C>G | CA408107122 | ADAM33 | c.855G>C (p.Trp285Cys) c.*631+517G>C (n.*631+517G>C) c.806+49G>C (n.806+49G>C) c.894G>C (p.Trp298Cys) c.891G>C (p.Trp297Cys) c.852G>C (p.Trp284Cys) c.-186G>C (n.-186G>C) n.998G>C n.919G>C | gnomAD v4 |
20 | g.3673795C>T | CA408107123 | ADAM33 | c.855G>A (p.Trp285Ter) c.*631+517G>A (n.*631+517G>A) c.806+49G>A (n.806+49G>A) c.894G>A (p.Trp298Ter) c.891G>A (p.Trp297Ter) c.852G>A (p.Trp284Ter) c.-186G>A (n.-186G>A) n.998G>A n.919G>A | |
20 | g.3673796C>A | CA408107126 | ADAM33 | c.854G>T (p.Trp285Leu) c.*631+516G>T (n.*631+516G>T) c.806+48G>T (n.806+48G>T) c.893G>T (p.Trp298Leu) c.890G>T (p.Trp297Leu) c.851G>T (p.Trp284Leu) c.-187G>T (n.-187G>T) n.997G>T n.918G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3673796C= | CA2346680033 | ADAM33 | c.854G= (p.Trp285=) c.*631+516G= (n.*631+516G=) c.806+48G= (n.806+48G=) c.893G= (p.Trp298=) c.890G= (p.Trp297=) c.851G= (p.Trp284=) c.-187G= (n.-187G=) n.997G= n.918G= | |
20 | g.3673796C>G | CA408107125 | ADAM33 | c.854G>C (p.Trp285Ser) c.*631+516G>C (n.*631+516G>C) c.806+48G>C (n.806+48G>C) c.893G>C (p.Trp298Ser) c.890G>C (p.Trp297Ser) c.851G>C (p.Trp284Ser) c.-187G>C (n.-187G>C) n.997G>C n.918G>C | |
20 | g.3673796C>T | CA408107124 | ADAM33 | c.854G>A (p.Trp285Ter) c.*631+516G>A (n.*631+516G>A) c.806+48G>A (n.806+48G>A) c.893G>A (p.Trp298Ter) c.890G>A (p.Trp297Ter) c.851G>A (p.Trp284Ter) c.-187G>A (n.-187G>A) n.997G>A n.918G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3673797A= | CA2346680034 | ADAM33 | c.853T= (p.Trp285=) c.*631+515T= (n.*631+515T=) c.806+47T= (n.806+47T=) c.892T= (p.Trp298=) c.889T= (p.Trp297=) c.850T= (p.Trp284=) c.-188T= (n.-188T=) n.996T= n.917T= | |
20 | g.3673797A>C | CA408107128 | ADAM33 | c.853T>G (p.Trp285Gly) c.*631+515T>G (n.*631+515T>G) c.806+47T>G (n.806+47T>G) c.892T>G (p.Trp298Gly) c.889T>G (p.Trp297Gly) c.850T>G (p.Trp284Gly) c.-188T>G (n.-188T>G) n.996T>G n.917T>G | |
20 | g.3673797A>G | CA408107127 | ADAM33 | c.853T>C (p.Trp285Arg) c.*631+515T>C (n.*631+515T>C) c.806+47T>C (n.806+47T>C) c.892T>C (p.Trp298Arg) c.889T>C (p.Trp297Arg) c.850T>C (p.Trp284Arg) c.-188T>C (n.-188T>C) n.996T>C n.917T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3673797A>T | CA311000677 | ADAM33 | c.853T>A (p.Trp285Arg) c.*631+515T>A (n.*631+515T>A) c.806+47T>A (n.806+47T>A) c.892T>A (p.Trp298Arg) c.889T>A (p.Trp297Arg) c.850T>A (p.Trp284Arg) c.-188T>A (n.-188T>A) n.996T>A n.917T>A | dbSNP |
20 | g.3673798C>A | CA408107129 | ADAM33 | c.852G>T (p.Gln284His) c.*631+514G>T (n.*631+514G>T) c.806+46G>T (n.806+46G>T) c.891G>T (p.Gln297His) c.888G>T (p.Gln296His) c.849G>T (p.Gln283His) c.-189G>T (n.-189G>T) n.995G>T n.916G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3673798C>G | CA408107130 | ADAM33 | c.852G>C (p.Gln284His) c.*631+514G>C (n.*631+514G>C) c.806+46G>C (n.806+46G>C) c.891G>C (p.Gln297His) c.888G>C (p.Gln296His) c.849G>C (p.Gln283His) c.-189G>C (n.-189G>C) n.995G>C n.916G>C | |
20 | g.3673798C>T | CA509560345 | ADAM33 | c.852G>A (p.Gln284=) c.*631+514G>A (n.*631+514G>A) c.806+46G>A (n.806+46G>A) c.891G>A (p.Gln297=) c.888G>A (p.Gln296=) c.849G>A (p.Gln283=) c.-189G>A (n.-189G>A) n.995G>A n.916G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3673799T>A | CA408107131 | ADAM33 | c.851A>T (p.Gln284Leu) c.*631+513A>T (n.*631+513A>T) c.806+45A>T (n.806+45A>T) c.890A>T (p.Gln297Leu) c.887A>T (p.Gln296Leu) c.848A>T (p.Gln283Leu) c.-190A>T (n.-190A>T) n.994A>T n.915A>T | |
20 | g.3673799T>C | CA408107132 | ADAM33 | c.851A>G (p.Gln284Arg) c.*631+513A>G (n.*631+513A>G) c.806+45A>G (n.806+45A>G) c.890A>G (p.Gln297Arg) c.887A>G (p.Gln296Arg) c.848A>G (p.Gln283Arg) c.-190A>G (n.-190A>G) n.994A>G n.915A>G | |
20 | g.3673799T>G | CA408107133 | ADAM33 | c.851A>C (p.Gln284Pro) c.*631+513A>C (n.*631+513A>C) c.806+45A>C (n.806+45A>C) c.890A>C (p.Gln297Pro) c.887A>C (p.Gln296Pro) c.848A>C (p.Gln283Pro) c.-190A>C (n.-190A>C) n.994A>C n.915A>C | |
20 | g.3673800G>A | CA408107134 | ADAM33 | c.850C>T (p.Gln284Ter) c.*631+512C>T (n.*631+512C>T) c.806+44C>T (n.806+44C>T) c.889C>T (p.Gln297Ter) c.886C>T (p.Gln296Ter) c.847C>T (p.Gln283Ter) c.-191C>T (n.-191C>T) n.993C>T n.914C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3673800G>C | CA408107135 | ADAM33 | c.850C>G (p.Gln284Glu) c.*631+512C>G (n.*631+512C>G) c.806+44C>G (n.806+44C>G) c.889C>G (p.Gln297Glu) c.886C>G (p.Gln296Glu) c.847C>G (p.Gln283Glu) c.-191C>G (n.-191C>G) n.993C>G n.914C>G | |
20 | g.3673800G= | CA2346680035 | ADAM33 | c.850C= (p.Gln284=) c.*631+512C= (n.*631+512C=) c.806+44C= (n.806+44C=) c.889C= (p.Gln297=) c.886C= (p.Gln296=) c.847C= (p.Gln283=) c.-191C= (n.-191C=) n.993C= n.914C= | |
20 | g.3673800G>T | CA311000678 | ADAM33 | c.850C>A (p.Gln284Lys) c.*631+512C>A (n.*631+512C>A) c.806+44C>A (n.806+44C>A) c.889C>A (p.Gln297Lys) c.886C>A (p.Gln296Lys) c.847C>A (p.Gln283Lys) c.-191C>A (n.-191C>A) n.993C>A n.914C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3673801_3673804del | CA2651730763 | ADAM33 | c.847_850del (p.Leu283SerfsTer?) c.*631+509_*631+512del (n.*631+509_*631+512del) c.806+41_806+44del (n.806+41_806+44del) c.886_889del (p.Leu296SerfsTer?) c.883_886del (p.Leu295SerfsTer?) c.844_847del (p.Leu282SerfsTer?) c.-194_-191del (n.-194_-191del) n.990_993del n.911_914del c.886_889del (p.Leu296SerfsTer23) c.847_850del (p.Leu283SerfsTer23) | gnomAD v4 |
20 | g.3673801C>A | CA509560350 | ADAM33 | c.849G>T (p.Leu283=) c.*631+511G>T (n.*631+511G>T) c.806+43G>T (n.806+43G>T) c.888G>T (p.Leu296=) c.885G>T (p.Leu295=) c.846G>T (p.Leu282=) c.-192G>T (n.-192G>T) n.992G>T n.913G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3673801C= | CA2346680036 | ADAM33 | c.849G= (p.Leu283=) c.*631+511G= (n.*631+511G=) c.806+43G= (n.806+43G=) c.888G= (p.Leu296=) c.885G= (p.Leu295=) c.846G= (p.Leu282=) c.-192G= (n.-192G=) n.992G= n.913G= | |
20 | g.3673801C>G | CA509560351 | ADAM33 | c.849G>C (p.Leu283=) c.*631+511G>C (n.*631+511G>C) c.806+43G>C (n.806+43G>C) c.888G>C (p.Leu296=) c.885G>C (p.Leu295=) c.846G>C (p.Leu282=) c.-192G>C (n.-192G>C) n.992G>C n.913G>C | |
20 | g.3673801C>T | CA509560349 | ADAM33 | c.849G>A (p.Leu283=) c.*631+511G>A (n.*631+511G>A) c.806+43G>A (n.806+43G>A) c.888G>A (p.Leu296=) c.885G>A (p.Leu295=) c.846G>A (p.Leu282=) c.-192G>A (n.-192G>A) n.992G>A n.913G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3673802A>C | CA408107136 | ADAM33 | c.848T>G (p.Leu283Arg) c.*631+510T>G (n.*631+510T>G) c.806+42T>G (n.806+42T>G) c.887T>G (p.Leu296Arg) c.884T>G (p.Leu295Arg) c.845T>G (p.Leu282Arg) c.-193T>G (n.-193T>G) n.991T>G n.912T>G | |
20 | g.3673802A>G | CA408107137 | ADAM33 | c.848T>C (p.Leu283Pro) c.*631+510T>C (n.*631+510T>C) c.806+42T>C (n.806+42T>C) c.887T>C (p.Leu296Pro) c.884T>C (p.Leu295Pro) c.845T>C (p.Leu282Pro) c.-193T>C (n.-193T>C) n.991T>C n.912T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3673802A>T | CA408107138 | ADAM33 | c.848T>A (p.Leu283Gln) c.*631+510T>A (n.*631+510T>A) c.806+42T>A (n.806+42T>A) c.887T>A (p.Leu296Gln) c.884T>A (p.Leu295Gln) c.845T>A (p.Leu282Gln) c.-193T>A (n.-193T>A) n.991T>A n.912T>A | |
20 | g.3673803G>A | CA509560353 | ADAM33 | c.847C>T (p.Leu283=) c.*631+509C>T (n.*631+509C>T) c.806+41C>T (n.806+41C>T) c.886C>T (p.Leu296=) c.883C>T (p.Leu295=) c.844C>T (p.Leu282=) c.-194C>T (n.-194C>T) n.990C>T n.911C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3673803G>C | CA408107140 | ADAM33 | c.847C>G (p.Leu283Val) c.*631+509C>G (n.*631+509C>G) c.806+41C>G (n.806+41C>G) c.886C>G (p.Leu296Val) c.883C>G (p.Leu295Val) c.844C>G (p.Leu282Val) c.-194C>G (n.-194C>G) n.990C>G n.911C>G | |
20 | g.3673803G>T | CA408107139 | ADAM33 | c.847C>A (p.Leu283Met) c.*631+509C>A (n.*631+509C>A) c.806+41C>A (n.806+41C>A) c.886C>A (p.Leu296Met) c.883C>A (p.Leu295Met) c.844C>A (p.Leu282Met) c.-194C>A (n.-194C>A) n.990C>A n.911C>A | |
20 | g.3673804G>A | CA9745552 | ADAM33 | c.846C>T (p.Phe282=) c.*631+508C>T (n.*631+508C>T) c.806+40C>T (n.806+40C>T) c.885C>T (p.Phe295=) c.882C>T (p.Phe294=) c.843C>T (p.Phe281=) c.-195C>T (n.-195C>T) n.989C>T n.910C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3673804G>C | CA408107141 | ADAM33 | c.846C>G (p.Phe282Leu) c.*631+508C>G (n.*631+508C>G) c.806+40C>G (n.806+40C>G) c.885C>G (p.Phe295Leu) c.882C>G (p.Phe294Leu) c.843C>G (p.Phe281Leu) c.-195C>G (n.-195C>G) n.989C>G n.910C>G | |
20 | g.3673804G= | CA2346680037 | ADAM33 | c.846C= (p.Phe282=) c.*631+508C= (n.*631+508C=) c.806+40C= (n.806+40C=) c.885C= (p.Phe295=) c.882C= (p.Phe294=) c.843C= (p.Phe281=) c.-195C= (n.-195C=) n.989C= n.910C= | |
20 | g.3673804G>T | CA408107142 | ADAM33 | c.846C>A (p.Phe282Leu) c.*631+508C>A (n.*631+508C>A) c.806+40C>A (n.806+40C>A) c.885C>A (p.Phe295Leu) c.882C>A (p.Phe294Leu) c.843C>A (p.Phe281Leu) c.-195C>A (n.-195C>A) n.989C>A n.910C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3673805A>C | CA408107143 | ADAM33 | c.845T>G (p.Phe282Cys) c.*631+507T>G (n.*631+507T>G) c.806+39T>G (n.806+39T>G) c.884T>G (p.Phe295Cys) c.881T>G (p.Phe294Cys) c.842T>G (p.Phe281Cys) c.-196T>G (n.-196T>G) n.988T>G n.909T>G | |
20 | g.3673805A>G | CA408107144 | ADAM33 | c.845T>C (p.Phe282Ser) c.*631+507T>C (n.*631+507T>C) c.806+39T>C (n.806+39T>C) c.884T>C (p.Phe295Ser) c.881T>C (p.Phe294Ser) c.842T>C (p.Phe281Ser) c.-196T>C (n.-196T>C) n.988T>C n.909T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3673805A>T | CA408107145 | ADAM33 | c.845T>A (p.Phe282Tyr) c.*631+507T>A (n.*631+507T>A) c.806+39T>A (n.806+39T>A) c.884T>A (p.Phe295Tyr) c.881T>A (p.Phe294Tyr) c.842T>A (p.Phe281Tyr) c.-196T>A (n.-196T>A) n.988T>A n.909T>A | |
20 | g.3673806A= | CA2346680038 | ADAM33 | c.844T= (p.Phe282=) c.*631+506T= (n.*631+506T=) c.806+38T= (n.806+38T=) c.883T= (p.Phe295=) c.880T= (p.Phe294=) c.841T= (p.Phe281=) c.-197T= (n.-197T=) n.987T= n.908T= | |
20 | g.3673806A>C | CA408107146 | ADAM33 | c.844T>G (p.Phe282Val) c.*631+506T>G (n.*631+506T>G) c.806+38T>G (n.806+38T>G) c.883T>G (p.Phe295Val) c.880T>G (p.Phe294Val) c.841T>G (p.Phe281Val) c.-197T>G (n.-197T>G) n.987T>G n.908T>G | |
20 | g.3673806A>G | CA408107147 | ADAM33 | c.844T>C (p.Phe282Leu) c.*631+506T>C (n.*631+506T>C) c.806+38T>C (n.806+38T>C) c.883T>C (p.Phe295Leu) c.880T>C (p.Phe294Leu) c.841T>C (p.Phe281Leu) c.-197T>C (n.-197T>C) n.987T>C n.908T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3673806A>T | CA408107148 | ADAM33 | c.844T>A (p.Phe282Ile) c.*631+506T>A (n.*631+506T>A) c.806+38T>A (n.806+38T>A) c.883T>A (p.Phe295Ile) c.880T>A (p.Phe294Ile) c.841T>A (p.Phe281Ile) c.-197T>A (n.-197T>A) n.987T>A n.908T>A | |
20 | g.3673807G>A | CA509560358 | ADAM33 | c.843C>T (p.Ala281=) c.*631+505C>T (n.*631+505C>T) c.806+37C>T (n.806+37C>T) c.882C>T (p.Ala294=) c.879C>T (p.Ala293=) c.840C>T (p.Ala280=) c.-198C>T (n.-198C>T) n.986C>T n.907C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3673807G>C | CA509560359 | ADAM33 | c.843C>G (p.Ala281=) c.*631+505C>G (n.*631+505C>G) c.806+37C>G (n.806+37C>G) c.882C>G (p.Ala294=) c.879C>G (p.Ala293=) c.840C>G (p.Ala280=) c.-198C>G (n.-198C>G) n.986C>G n.907C>G | |
20 | g.3673807G= | CA2346680039 | ADAM33 | c.843C= (p.Ala281=) c.*631+505C= (n.*631+505C=) c.806+37C= (n.806+37C=) c.882C= (p.Ala294=) c.879C= (p.Ala293=) c.840C= (p.Ala280=) c.-198C= (n.-198C=) n.986C= n.907C= | |
20 | g.3673807G>T | CA509560361 | ADAM33 | c.843C>A (p.Ala281=) c.*631+505C>A (n.*631+505C>A) c.806+37C>A (n.806+37C>A) c.882C>A (p.Ala294=) c.879C>A (p.Ala293=) c.840C>A (p.Ala280=) c.-198C>A (n.-198C>A) n.986C>A n.907C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3673808dup | CA9745553 | ADAM33 | c.843dup (p.Phe282LeufsTer?) c.*631+505dup (n.*631+505dup) c.806+37dup (n.806+37dup) c.882dup (p.Phe295LeufsTer?) c.879dup (p.Phe294LeufsTer?) c.840dup (p.Phe281LeufsTer?) c.-198dup (n.-198dup) n.986dup n.907dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3673808G>A | CA408107149 | ADAM33 | c.842C>T (p.Ala281Val) c.*631+504C>T (n.*631+504C>T) c.806+36C>T (n.806+36C>T) c.881C>T (p.Ala294Val) c.878C>T (p.Ala293Val) c.839C>T (p.Ala280Val) c.-199C>T (n.-199C>T) n.985C>T n.906C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3673808G>C | CA408107150 | ADAM33 | c.842C>G (p.Ala281Gly) c.*631+504C>G (n.*631+504C>G) c.806+36C>G (n.806+36C>G) c.881C>G (p.Ala294Gly) c.878C>G (p.Ala293Gly) c.839C>G (p.Ala280Gly) c.-199C>G (n.-199C>G) n.985C>G n.906C>G | |
20 | g.3673808G= | CA2346680040 | ADAM33 | c.842C= (p.Ala281=) c.*631+504C= (n.*631+504C=) c.806+36C= (n.806+36C=) c.881C= (p.Ala294=) c.878C= (p.Ala293=) c.839C= (p.Ala280=) c.-199C= (n.-199C=) n.985C= n.906C= | |
20 | g.3673808G>T | CA408107151 | ADAM33 | c.842C>A (p.Ala281Asp) c.*631+504C>A (n.*631+504C>A) c.806+36C>A (n.806+36C>A) c.881C>A (p.Ala294Asp) c.878C>A (p.Ala293Asp) c.839C>A (p.Ala280Asp) c.-199C>A (n.-199C>A) n.985C>A n.906C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3673808_3673809delinsGC | CA2346680041 | ADAM33 | c.841_842delinsGC (p.Ala281=) c.*631+503_*631+504delinsGC (n.*631+503_*631+504delinsGC) c.806+35_806+36delinsGC (n.806+35_806+36delinsGC) c.880_881delinsGC (p.Ala294=) c.877_878delinsGC (p.Ala293=) c.838_839delinsGC (p.Ala280=) c.-200_-199delinsGC (n.-200_-199delinsGC) n.984_985delinsGC n.905_906delinsGC | |
20 | g.3673809C>A | CA408107153 | ADAM33 | c.841G>T (p.Ala281Ser) c.*631+503G>T (n.*631+503G>T) c.806+35G>T (n.806+35G>T) c.880G>T (p.Ala294Ser) c.877G>T (p.Ala293Ser) c.838G>T (p.Ala280Ser) c.-200G>T (n.-200G>T) n.984G>T n.905G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3673809C= | CA2346680042 | ADAM33 | c.841G= (p.Ala281=) c.*631+503G= (n.*631+503G=) c.806+35G= (n.806+35G=) c.880G= (p.Ala294=) c.877G= (p.Ala293=) c.838G= (p.Ala280=) c.-200G= (n.-200G=) n.984G= n.905G= | |
20 | g.3673809C>G | CA408107154 | ADAM33 | c.841G>C (p.Ala281Pro) c.*631+503G>C (n.*631+503G>C) c.806+35G>C (n.806+35G>C) c.880G>C (p.Ala294Pro) c.877G>C (p.Ala293Pro) c.838G>C (p.Ala280Pro) c.-200G>C (n.-200G>C) n.984G>C n.905G>C | |
20 | g.3673809C>T | CA408107152 | ADAM33 | c.841G>A (p.Ala281Thr) c.*631+503G>A (n.*631+503G>A) c.806+35G>A (n.806+35G>A) c.880G>A (p.Ala294Thr) c.877G>A (p.Ala293Thr) c.838G>A (p.Ala280Thr) c.-200G>A (n.-200G>A) n.984G>A n.905G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3673811del | CA744017720 | ADAM33 | c.841del (p.Ala281ProfsTer?) c.*631+503del (n.*631+503del) c.806+35del (n.806+35del) c.880del (p.Ala294ProfsTer?) c.877del (p.Ala293ProfsTer?) c.838del (p.Ala280ProfsTer?) c.-200del (n.-200del) n.984del n.905del c.880del (p.Ala294ProfsTer26) c.841del (p.Ala281ProfsTer26) | dbSNP |
20 | g.3673810C>A | CA408107155 | ADAM33 | c.840G>T (p.Trp280Cys) c.*631+502G>T (n.*631+502G>T) c.806+34G>T (n.806+34G>T) c.879G>T (p.Trp293Cys) c.876G>T (p.Trp292Cys) c.837G>T (p.Trp279Cys) c.-201G>T (n.-201G>T) n.983G>T n.904G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3673810C= | CA2346680043 | ADAM33 | c.840G= (p.Trp280=) c.*631+502G= (n.*631+502G=) c.806+34G= (n.806+34G=) c.879G= (p.Trp293=) c.876G= (p.Trp292=) c.837G= (p.Trp279=) c.-201G= (n.-201G=) n.983G= n.904G= | |
20 | g.3673810C>G | CA408107157 | ADAM33 | c.840G>C (p.Trp280Cys) c.*631+502G>C (n.*631+502G>C) c.806+34G>C (n.806+34G>C) c.879G>C (p.Trp293Cys) c.876G>C (p.Trp292Cys) c.837G>C (p.Trp279Cys) c.-201G>C (n.-201G>C) n.983G>C n.904G>C | |
20 | g.3673810C>T | CA408107156 | ADAM33 | c.840G>A (p.Trp280Ter) c.*631+502G>A (n.*631+502G>A) c.806+34G>A (n.806+34G>A) c.879G>A (p.Trp293Ter) c.876G>A (p.Trp292Ter) c.837G>A (p.Trp279Ter) c.-201G>A (n.-201G>A) n.983G>A n.904G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3673811C>A | CA408107158 | ADAM33 | c.839G>T (p.Trp280Leu) c.*631+501G>T (n.*631+501G>T) c.806+33G>T (n.806+33G>T) c.878G>T (p.Trp293Leu) c.875G>T (p.Trp292Leu) c.836G>T (p.Trp279Leu) c.-202G>T (n.-202G>T) n.982G>T n.903G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3673811C>G | CA408107159 | ADAM33 | c.839G>C (p.Trp280Ser) c.*631+501G>C (n.*631+501G>C) c.806+33G>C (n.806+33G>C) c.878G>C (p.Trp293Ser) c.875G>C (p.Trp292Ser) c.836G>C (p.Trp279Ser) c.-202G>C (n.-202G>C) n.982G>C n.903G>C | |
20 | g.3673811C>T | CA408107160 | ADAM33 | c.839G>A (p.Trp280Ter) c.*631+501G>A (n.*631+501G>A) c.806+33G>A (n.806+33G>A) c.878G>A (p.Trp293Ter) c.875G>A (p.Trp292Ter) c.836G>A (p.Trp279Ter) c.-202G>A (n.-202G>A) n.982G>A n.903G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3673812A>C | CA408107161 | ADAM33 | c.838T>G (p.Trp280Gly) c.*631+500T>G (n.*631+500T>G) c.806+32T>G (n.806+32T>G) c.877T>G (p.Trp293Gly) c.874T>G (p.Trp292Gly) c.835T>G (p.Trp279Gly) c.-203T>G (n.-203T>G) n.981T>G n.902T>G | |
20 | g.3673812A>G | CA408107162 | ADAM33 | c.838T>C (p.Trp280Arg) c.*631+500T>C (n.*631+500T>C) c.806+32T>C (n.806+32T>C) c.877T>C (p.Trp293Arg) c.874T>C (p.Trp292Arg) c.835T>C (p.Trp279Arg) c.-203T>C (n.-203T>C) n.981T>C n.902T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3673812A>T | CA408107163 | ADAM33 | c.838T>A (p.Trp280Arg) c.*631+500T>A (n.*631+500T>A) c.806+32T>A (n.806+32T>A) c.877T>A (p.Trp293Arg) c.874T>A (p.Trp292Arg) c.835T>A (p.Trp279Arg) c.-203T>A (n.-203T>A) n.981T>A n.902T>A | |
20 | g.3673813G>A | CA509560366 | ADAM33 | c.837C>T (p.Leu279=) c.*631+499C>T (n.*631+499C>T) c.806+31C>T (n.806+31C>T) c.876C>T (p.Leu292=) c.873C>T (p.Leu291=) c.834C>T (p.Leu278=) c.-204C>T (n.-204C>T) n.980C>T n.901C>T | |
20 | g.3673813G>C | CA509560367 | ADAM33 | c.837C>G (p.Leu279=) c.*631+499C>G (n.*631+499C>G) c.806+31C>G (n.806+31C>G) c.876C>G (p.Leu292=) c.873C>G (p.Leu291=) c.834C>G (p.Leu278=) c.-204C>G (n.-204C>G) n.980C>G n.901C>G | |
20 | g.3673813G>T | CA509560368 | ADAM33 | c.837C>A (p.Leu279=) c.*631+499C>A (n.*631+499C>A) c.806+31C>A (n.806+31C>A) c.876C>A (p.Leu292=) c.873C>A (p.Leu291=) c.834C>A (p.Leu278=) c.-204C>A (n.-204C>A) n.980C>A n.901C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3673814A= | CA2346680044 | ADAM33 | c.836T= (p.Leu279=) c.*631+498T= (n.*631+498T=) c.806+30T= (n.806+30T=) c.875T= (p.Leu292=) c.872T= (p.Leu291=) c.833T= (p.Leu278=) c.-205T= (n.-205T=) n.979T= n.900T= | |
20 | g.3673814A>C | CA408107164 | ADAM33 | c.836T>G (p.Leu279Arg) c.*631+498T>G (n.*631+498T>G) c.806+30T>G (n.806+30T>G) c.875T>G (p.Leu292Arg) c.872T>G (p.Leu291Arg) c.833T>G (p.Leu278Arg) c.-205T>G (n.-205T>G) n.979T>G n.900T>G | |
20 | g.3673814A>G | CA408107165 | ADAM33 | c.836T>C (p.Leu279Pro) c.*631+498T>C (n.*631+498T>C) c.806+30T>C (n.806+30T>C) c.875T>C (p.Leu292Pro) c.872T>C (p.Leu291Pro) c.833T>C (p.Leu278Pro) c.-205T>C (n.-205T>C) n.979T>C n.900T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3673814A>T | CA408107166 | ADAM33 | c.836T>A (p.Leu279His) c.*631+498T>A (n.*631+498T>A) c.806+30T>A (n.806+30T>A) c.875T>A (p.Leu292His) c.872T>A (p.Leu291His) c.833T>A (p.Leu278His) c.-205T>A (n.-205T>A) n.979T>A n.900T>A | gnomAD v4 |
20 | g.3673815G>A | CA408107167 | ADAM33 | c.835C>T (p.Leu279Phe) c.*631+497C>T (n.*631+497C>T) c.806+29C>T (n.806+29C>T) c.874C>T (p.Leu292Phe) c.871C>T (p.Leu291Phe) c.832C>T (p.Leu278Phe) c.-206C>T (n.-206C>T) n.978C>T n.899C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3673815G>C | CA408107168 | ADAM33 | c.835C>G (p.Leu279Val) c.*631+497C>G (n.*631+497C>G) c.806+29C>G (n.806+29C>G) c.874C>G (p.Leu292Val) c.871C>G (p.Leu291Val) c.832C>G (p.Leu278Val) c.-206C>G (n.-206C>G) n.978C>G n.899C>G | |
20 | g.3673815G>T | CA408107169 | ADAM33 | c.835C>A (p.Leu279Ile) c.*631+497C>A (n.*631+497C>A) c.806+29C>A (n.806+29C>A) c.874C>A (p.Leu292Ile) c.871C>A (p.Leu291Ile) c.832C>A (p.Leu278Ile) c.-206C>A (n.-206C>A) n.978C>A n.899C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3673816C>A | CA509560373 | ADAM33 | c.834G>T (p.Thr278=) c.*631+496G>T (n.*631+496G>T) c.806+28G>T (n.806+28G>T) c.873G>T (p.Thr291=) c.870G>T (p.Thr290=) c.831G>T (p.Thr277=) c.-207G>T (n.-207G>T) n.977G>T n.898G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3673816C= | CA2346680045 | ADAM33 | c.834G= (p.Thr278=) c.*631+496G= (n.*631+496G=) c.806+28G= (n.806+28G=) c.873G= (p.Thr291=) c.870G= (p.Thr290=) c.831G= (p.Thr277=) c.-207G= (n.-207G=) n.977G= n.898G= | |
20 | g.3673816C>G | CA509560374 | ADAM33 | c.834G>C (p.Thr278=) c.*631+496G>C (n.*631+496G>C) c.806+28G>C (n.806+28G>C) c.873G>C (p.Thr291=) c.870G>C (p.Thr290=) c.831G>C (p.Thr277=) c.-207G>C (n.-207G>C) n.977G>C n.898G>C | |
20 | g.3673816C>T | CA509560372 | ADAM33 | c.834G>A (p.Thr278=) c.*631+496G>A (n.*631+496G>A) c.806+28G>A (n.806+28G>A) c.873G>A (p.Thr291=) c.870G>A (p.Thr290=) c.831G>A (p.Thr277=) c.-207G>A (n.-207G>A) n.977G>A n.898G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3673817G>A | CA408107170 | ADAM33 | c.833C>T (p.Thr278Met) c.*631+495C>T (n.*631+495C>T) c.806+27C>T (n.806+27C>T) c.872C>T (p.Thr291Met) c.869C>T (p.Thr290Met) c.830C>T (p.Thr277Met) c.-208C>T (n.-208C>T) n.976C>T n.897C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3673817G>C | CA408107172 | ADAM33 | c.833C>G (p.Thr278Arg) c.*631+495C>G (n.*631+495C>G) c.806+27C>G (n.806+27C>G) c.872C>G (p.Thr291Arg) c.869C>G (p.Thr290Arg) c.830C>G (p.Thr277Arg) c.-208C>G (n.-208C>G) n.976C>G n.897C>G | |
20 | g.3673817G= | CA2346680046 | ADAM33 | c.833C= (p.Thr278=) c.*631+495C= (n.*631+495C=) c.806+27C= (n.806+27C=) c.872C= (p.Thr291=) c.869C= (p.Thr290=) c.830C= (p.Thr277=) c.-208C= (n.-208C=) n.976C= n.897C= | |
20 | g.3673817G>T | CA408107171 | ADAM33 | c.833C>A (p.Thr278Lys) c.*631+495C>A (n.*631+495C>A) c.806+27C>A (n.806+27C>A) c.872C>A (p.Thr291Lys) c.869C>A (p.Thr290Lys) c.830C>A (p.Thr277Lys) c.-208C>A (n.-208C>A) n.976C>A n.897C>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3673818T>A | CA408107173 | ADAM33 | c.832A>T (p.Thr278Ser) c.*631+494A>T (n.*631+494A>T) c.806+26A>T (n.806+26A>T) c.871A>T (p.Thr291Ser) c.868A>T (p.Thr290Ser) c.829A>T (p.Thr277Ser) c.-209A>T (n.-209A>T) n.975A>T n.896A>T | |
20 | g.3673818T>C | CA408107174 | ADAM33 | c.832A>G (p.Thr278Ala) c.*631+494A>G (n.*631+494A>G) c.806+26A>G (n.806+26A>G) c.871A>G (p.Thr291Ala) c.868A>G (p.Thr290Ala) c.829A>G (p.Thr277Ala) c.-209A>G (n.-209A>G) n.975A>G n.896A>G | |
20 | g.3673818T>G | CA408107175 | ADAM33 | c.832A>C (p.Thr278Pro) c.*631+494A>C (n.*631+494A>C) c.806+26A>C (n.806+26A>C) c.871A>C (p.Thr291Pro) c.868A>C (p.Thr290Pro) c.829A>C (p.Thr277Pro) c.-209A>C (n.-209A>C) n.975A>C n.896A>C |