Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.3671782_3671878del | CA2651727501 | ADAM33 | c.1706+2_1707del n.1345+2_1346del c.*632-418_*632-322del (n.*632-418_*632-322del) c.1346+2_1347del c.1745+2_1746del c.1736+2_1737del c.1742+2_1743del c.1703+2_1704del c.1713+2_1714del c.743+2_744del n.1849+2_1850del n.1730+2_1731del n.1651+2_1652del n.1653+2_1654del n.1817+2_1818del n.1926+2_1927del | gnomAD v4 |
20 | g.3671833C>A | CA2651727700 | ADAM33 | c.1706+44G>T (n.1706+44G>T) n.1345+44G>T c.*632-376G>T (n.*632-376G>T) c.1346+44G>T (n.1346+44G>T) c.1745+44G>T (n.1745+44G>T) c.1736+44G>T (n.1736+44G>T) c.1742+44G>T (n.1742+44G>T) c.1703+44G>T (n.1703+44G>T) c.1713+44G>T (n.1713+44G>T) c.743+44G>T (n.743+44G>T) n.1849+44G>T n.1730+44G>T n.1651+44G>T n.1653+44G>T n.1817+44G>T n.1926+44G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671833C>G | CA2651727702 | ADAM33 | c.1706+44G>C (n.1706+44G>C) n.1345+44G>C c.*632-376G>C (n.*632-376G>C) c.1346+44G>C (n.1346+44G>C) c.1745+44G>C (n.1745+44G>C) c.1736+44G>C (n.1736+44G>C) c.1742+44G>C (n.1742+44G>C) c.1703+44G>C (n.1703+44G>C) c.1713+44G>C (n.1713+44G>C) c.743+44G>C (n.743+44G>C) n.1849+44G>C n.1730+44G>C n.1651+44G>C n.1653+44G>C n.1817+44G>C n.1926+44G>C | gnomAD v4 |
20 | g.3671835A>C | CA2651727708 | ADAM33 | c.1706+42T>G (n.1706+42T>G) n.1345+42T>G c.*632-378T>G (n.*632-378T>G) c.1346+42T>G (n.1346+42T>G) c.1745+42T>G (n.1745+42T>G) c.1736+42T>G (n.1736+42T>G) c.1742+42T>G (n.1742+42T>G) c.1703+42T>G (n.1703+42T>G) c.1713+42T>G (n.1713+42T>G) c.743+42T>G (n.743+42T>G) n.1849+42T>G n.1730+42T>G n.1651+42T>G n.1653+42T>G n.1817+42T>G n.1926+42T>G | gnomAD v4 |
20 | g.3671836C>T | CA2651727710 | ADAM33 | c.1706+41G>A (n.1706+41G>A) n.1345+41G>A c.*632-379G>A (n.*632-379G>A) c.1346+41G>A (n.1346+41G>A) c.1745+41G>A (n.1745+41G>A) c.1736+41G>A (n.1736+41G>A) c.1742+41G>A (n.1742+41G>A) c.1703+41G>A (n.1703+41G>A) c.1713+41G>A (n.1713+41G>A) c.743+41G>A (n.743+41G>A) n.1849+41G>A n.1730+41G>A n.1651+41G>A n.1653+41G>A n.1817+41G>A n.1926+41G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3671837T>A | CA2346678892 | ADAM33 | c.1706+40A>T (n.1706+40A>T) n.1345+40A>T c.*632-380A>T (n.*632-380A>T) c.1346+40A>T (n.1346+40A>T) c.1745+40A>T (n.1745+40A>T) c.1736+40A>T (n.1736+40A>T) c.1742+40A>T (n.1742+40A>T) c.1703+40A>T (n.1703+40A>T) c.1713+40A>T (n.1713+40A>T) c.743+40A>T (n.743+40A>T) n.1849+40A>T n.1730+40A>T n.1651+40A>T n.1653+40A>T n.1817+40A>T n.1926+40A>T | dbSNP |
20 | g.3671837T>C | CA2651727714 | ADAM33 | c.1706+40A>G (n.1706+40A>G) n.1345+40A>G c.*632-380A>G (n.*632-380A>G) c.1346+40A>G (n.1346+40A>G) c.1745+40A>G (n.1745+40A>G) c.1736+40A>G (n.1736+40A>G) c.1742+40A>G (n.1742+40A>G) c.1703+40A>G (n.1703+40A>G) c.1713+40A>G (n.1713+40A>G) c.743+40A>G (n.743+40A>G) n.1849+40A>G n.1730+40A>G n.1651+40A>G n.1653+40A>G n.1817+40A>G n.1926+40A>G | gnomAD v4 |
20 | g.3671837T= | CA2346678891 | ADAM33 | c.1706+40A= (n.1706+40A=) n.1345+40A= c.*632-380A= (n.*632-380A=) c.1346+40A= (n.1346+40A=) c.1745+40A= (n.1745+40A=) c.1736+40A= (n.1736+40A=) c.1742+40A= (n.1742+40A=) c.1703+40A= (n.1703+40A=) c.1713+40A= (n.1713+40A=) c.743+40A= (n.743+40A=) n.1849+40A= n.1730+40A= n.1651+40A= n.1653+40A= n.1817+40A= n.1926+40A= | |
20 | g.3671838_3671839insAACA | CA2815081893 | ADAM33 | c.1706+38_1706+39insTGTT (n.1706+38_1706+39insTGTT) n.1345+38_1345+39insTGTT c.*632-382_*632-381insTGTT (n.*632-382_*632-381insTGTT) c.1346+38_1346+39insTGTT (n.1346+38_1346+39insTGTT) c.1745+38_1745+39insTGTT (n.1745+38_1745+39insTGTT) c.1736+38_1736+39insTGTT (n.1736+38_1736+39insTGTT) c.1742+38_1742+39insTGTT (n.1742+38_1742+39insTGTT) c.1703+38_1703+39insTGTT (n.1703+38_1703+39insTGTT) c.1713+38_1713+39insTGTT (n.1713+38_1713+39insTGTT) c.743+38_743+39insTGTT (n.743+38_743+39insTGTT) n.1849+38_1849+39insTGTT n.1730+38_1730+39insTGTT n.1651+38_1651+39insTGTT n.1653+38_1653+39insTGTT n.1817+38_1817+39insTGTT n.1926+38_1926+39insTGTT | |
20 | g.3671839C= | CA2346678893 | ADAM33 | c.1706+38G= (n.1706+38G=) n.1345+38G= c.*632-382G= (n.*632-382G=) c.1346+38G= (n.1346+38G=) c.1745+38G= (n.1745+38G=) c.1736+38G= (n.1736+38G=) c.1742+38G= (n.1742+38G=) c.1703+38G= (n.1703+38G=) c.1713+38G= (n.1713+38G=) c.743+38G= (n.743+38G=) n.1849+38G= n.1730+38G= n.1651+38G= n.1653+38G= n.1817+38G= n.1926+38G= | |
20 | g.3671839C>T | CA9745270 | ADAM33 | c.1706+38G>A (n.1706+38G>A) n.1345+38G>A c.*632-382G>A (n.*632-382G>A) c.1346+38G>A (n.1346+38G>A) c.1745+38G>A (n.1745+38G>A) c.1736+38G>A (n.1736+38G>A) c.1742+38G>A (n.1742+38G>A) c.1703+38G>A (n.1703+38G>A) c.1713+38G>A (n.1713+38G>A) c.743+38G>A (n.743+38G>A) n.1849+38G>A n.1730+38G>A n.1651+38G>A n.1653+38G>A n.1817+38G>A n.1926+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671840A= | CA2346678894 | ADAM33 | c.1706+37T= (n.1706+37T=) n.1345+37T= c.*632-383T= (n.*632-383T=) c.1346+37T= (n.1346+37T=) c.1745+37T= (n.1745+37T=) c.1736+37T= (n.1736+37T=) c.1742+37T= (n.1742+37T=) c.1703+37T= (n.1703+37T=) c.1713+37T= (n.1713+37T=) c.743+37T= (n.743+37T=) n.1849+37T= n.1730+37T= n.1651+37T= n.1653+37T= n.1817+37T= n.1926+37T= | |
20 | g.3671840A>G | CA311000277 | ADAM33 | c.1706+37T>C (n.1706+37T>C) n.1345+37T>C c.*632-383T>C (n.*632-383T>C) c.1346+37T>C (n.1346+37T>C) c.1745+37T>C (n.1745+37T>C) c.1736+37T>C (n.1736+37T>C) c.1742+37T>C (n.1742+37T>C) c.1703+37T>C (n.1703+37T>C) c.1713+37T>C (n.1713+37T>C) c.743+37T>C (n.743+37T>C) n.1849+37T>C n.1730+37T>C n.1651+37T>C n.1653+37T>C n.1817+37T>C n.1926+37T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3671841T>C | CA9745271 | ADAM33 | c.1706+36A>G (n.1706+36A>G) n.1345+36A>G c.*632-384A>G (n.*632-384A>G) c.1346+36A>G (n.1346+36A>G) c.1745+36A>G (n.1745+36A>G) c.1736+36A>G (n.1736+36A>G) c.1742+36A>G (n.1742+36A>G) c.1703+36A>G (n.1703+36A>G) c.1713+36A>G (n.1713+36A>G) c.743+36A>G (n.743+36A>G) n.1849+36A>G n.1730+36A>G n.1651+36A>G n.1653+36A>G n.1817+36A>G n.1926+36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671841T= | CA2346678895 | ADAM33 | c.1706+36A= (n.1706+36A=) n.1345+36A= c.*632-384A= (n.*632-384A=) c.1346+36A= (n.1346+36A=) c.1745+36A= (n.1745+36A=) c.1736+36A= (n.1736+36A=) c.1742+36A= (n.1742+36A=) c.1703+36A= (n.1703+36A=) c.1713+36A= (n.1713+36A=) c.743+36A= (n.743+36A=) n.1849+36A= n.1730+36A= n.1651+36A= n.1653+36A= n.1817+36A= n.1926+36A= | |
20 | g.3671843G>A | CA634329917 | ADAM33 | c.1706+34C>T (n.1706+34C>T) n.1345+34C>T c.*632-386C>T (n.*632-386C>T) c.1346+34C>T (n.1346+34C>T) c.1745+34C>T (n.1745+34C>T) c.1736+34C>T (n.1736+34C>T) c.1742+34C>T (n.1742+34C>T) c.1703+34C>T (n.1703+34C>T) c.1713+34C>T (n.1713+34C>T) c.743+34C>T (n.743+34C>T) n.1849+34C>T n.1730+34C>T n.1651+34C>T n.1653+34C>T n.1817+34C>T n.1926+34C>T | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.3671843G>C | CA2651727726 | ADAM33 | c.1706+34C>G (n.1706+34C>G) n.1345+34C>G c.*632-386C>G (n.*632-386C>G) c.1346+34C>G (n.1346+34C>G) c.1745+34C>G (n.1745+34C>G) c.1736+34C>G (n.1736+34C>G) c.1742+34C>G (n.1742+34C>G) c.1703+34C>G (n.1703+34C>G) c.1713+34C>G (n.1713+34C>G) c.743+34C>G (n.743+34C>G) n.1849+34C>G n.1730+34C>G n.1651+34C>G n.1653+34C>G n.1817+34C>G n.1926+34C>G | gnomAD v4 |
20 | g.3671843G= | CA2346678896 | ADAM33 | c.1706+34C= (n.1706+34C=) n.1345+34C= c.*632-386C= (n.*632-386C=) c.1346+34C= (n.1346+34C=) c.1745+34C= (n.1745+34C=) c.1736+34C= (n.1736+34C=) c.1742+34C= (n.1742+34C=) c.1703+34C= (n.1703+34C=) c.1713+34C= (n.1713+34C=) c.743+34C= (n.743+34C=) n.1849+34C= n.1730+34C= n.1651+34C= n.1653+34C= n.1817+34C= n.1926+34C= | |
20 | g.3671844C>A | CA2651727728 | ADAM33 | c.1706+33G>T (n.1706+33G>T) n.1345+33G>T c.*632-387G>T (n.*632-387G>T) c.1346+33G>T (n.1346+33G>T) c.1745+33G>T (n.1745+33G>T) c.1736+33G>T (n.1736+33G>T) c.1742+33G>T (n.1742+33G>T) c.1703+33G>T (n.1703+33G>T) c.1713+33G>T (n.1713+33G>T) c.743+33G>T (n.743+33G>T) n.1849+33G>T n.1730+33G>T n.1651+33G>T n.1653+33G>T n.1817+33G>T n.1926+33G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671845T>G | CA2651727731 | ADAM33 | c.1706+32A>C (n.1706+32A>C) n.1345+32A>C c.*632-388A>C (n.*632-388A>C) c.1346+32A>C (n.1346+32A>C) c.1745+32A>C (n.1745+32A>C) c.1736+32A>C (n.1736+32A>C) c.1742+32A>C (n.1742+32A>C) c.1703+32A>C (n.1703+32A>C) c.1713+32A>C (n.1713+32A>C) c.743+32A>C (n.743+32A>C) n.1849+32A>C n.1730+32A>C n.1651+32A>C n.1653+32A>C n.1817+32A>C n.1926+32A>C | gnomAD v4 |
20 | g.3671849G>A | CA311000279 | ADAM33 | c.1706+28C>T (n.1706+28C>T) n.1345+28C>T c.*632-392C>T (n.*632-392C>T) c.1346+28C>T (n.1346+28C>T) c.1745+28C>T (n.1745+28C>T) c.1736+28C>T (n.1736+28C>T) c.1742+28C>T (n.1742+28C>T) c.1703+28C>T (n.1703+28C>T) c.1713+28C>T (n.1713+28C>T) c.743+28C>T (n.743+28C>T) n.1849+28C>T n.1730+28C>T n.1651+28C>T n.1653+28C>T n.1817+28C>T n.1926+28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671849G= | CA2346678897 | ADAM33 | c.1706+28C= (n.1706+28C=) n.1345+28C= c.*632-392C= (n.*632-392C=) c.1346+28C= (n.1346+28C=) c.1745+28C= (n.1745+28C=) c.1736+28C= (n.1736+28C=) c.1742+28C= (n.1742+28C=) c.1703+28C= (n.1703+28C=) c.1713+28C= (n.1713+28C=) c.743+28C= (n.743+28C=) n.1849+28C= n.1730+28C= n.1651+28C= n.1653+28C= n.1817+28C= n.1926+28C= | |
20 | g.3671849G>T | CA2651727732 | ADAM33 | c.1706+28C>A (n.1706+28C>A) n.1345+28C>A c.*632-392C>A (n.*632-392C>A) c.1346+28C>A (n.1346+28C>A) c.1745+28C>A (n.1745+28C>A) c.1736+28C>A (n.1736+28C>A) c.1742+28C>A (n.1742+28C>A) c.1703+28C>A (n.1703+28C>A) c.1713+28C>A (n.1713+28C>A) c.743+28C>A (n.743+28C>A) n.1849+28C>A n.1730+28C>A n.1651+28C>A n.1653+28C>A n.1817+28C>A n.1926+28C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3671850C= | CA2346678898 | ADAM33 | c.1706+27G= (n.1706+27G=) n.1345+27G= c.*632-393G= (n.*632-393G=) c.1346+27G= (n.1346+27G=) c.1745+27G= (n.1745+27G=) c.1736+27G= (n.1736+27G=) c.1742+27G= (n.1742+27G=) c.1703+27G= (n.1703+27G=) c.1713+27G= (n.1713+27G=) c.743+27G= (n.743+27G=) n.1849+27G= n.1730+27G= n.1651+27G= n.1653+27G= n.1817+27G= n.1926+27G= | |
20 | g.3671850C>G | CA634329919 | ADAM33 | c.1706+27G>C (n.1706+27G>C) n.1345+27G>C c.*632-393G>C (n.*632-393G>C) c.1346+27G>C (n.1346+27G>C) c.1745+27G>C (n.1745+27G>C) c.1736+27G>C (n.1736+27G>C) c.1742+27G>C (n.1742+27G>C) c.1703+27G>C (n.1703+27G>C) c.1713+27G>C (n.1713+27G>C) c.743+27G>C (n.743+27G>C) n.1849+27G>C n.1730+27G>C n.1651+27G>C n.1653+27G>C n.1817+27G>C n.1926+27G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671850C>T | CA634329918 | ADAM33 | c.1706+27G>A (n.1706+27G>A) n.1345+27G>A c.*632-393G>A (n.*632-393G>A) c.1346+27G>A (n.1346+27G>A) c.1745+27G>A (n.1745+27G>A) c.1736+27G>A (n.1736+27G>A) c.1742+27G>A (n.1742+27G>A) c.1703+27G>A (n.1703+27G>A) c.1713+27G>A (n.1713+27G>A) c.743+27G>A (n.743+27G>A) n.1849+27G>A n.1730+27G>A n.1651+27G>A n.1653+27G>A n.1817+27G>A n.1926+27G>A | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.3671851T>C | CA634329921 | ADAM33 | c.1706+26A>G (n.1706+26A>G) n.1345+26A>G c.*632-394A>G (n.*632-394A>G) c.1346+26A>G (n.1346+26A>G) c.1745+26A>G (n.1745+26A>G) c.1736+26A>G (n.1736+26A>G) c.1742+26A>G (n.1742+26A>G) c.1703+26A>G (n.1703+26A>G) c.1713+26A>G (n.1713+26A>G) c.743+26A>G (n.743+26A>G) n.1849+26A>G n.1730+26A>G n.1651+26A>G n.1653+26A>G n.1817+26A>G n.1926+26A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3671851T>G | CA634329920 | ADAM33 | c.1706+26A>C (n.1706+26A>C) n.1345+26A>C c.*632-394A>C (n.*632-394A>C) c.1346+26A>C (n.1346+26A>C) c.1745+26A>C (n.1745+26A>C) c.1736+26A>C (n.1736+26A>C) c.1742+26A>C (n.1742+26A>C) c.1703+26A>C (n.1703+26A>C) c.1713+26A>C (n.1713+26A>C) c.743+26A>C (n.743+26A>C) n.1849+26A>C n.1730+26A>C n.1651+26A>C n.1653+26A>C n.1817+26A>C n.1926+26A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671851T= | CA2346678899 | ADAM33 | c.1706+26A= (n.1706+26A=) n.1345+26A= c.*632-394A= (n.*632-394A=) c.1346+26A= (n.1346+26A=) c.1745+26A= (n.1745+26A=) c.1736+26A= (n.1736+26A=) c.1742+26A= (n.1742+26A=) c.1703+26A= (n.1703+26A=) c.1713+26A= (n.1713+26A=) c.743+26A= (n.743+26A=) n.1849+26A= n.1730+26A= n.1651+26A= n.1653+26A= n.1817+26A= n.1926+26A= | |
20 | g.3671852C>A | CA2580622294 | ADAM33 | c.1706+25G>T (n.1706+25G>T) n.1345+25G>T c.*632-395G>T (n.*632-395G>T) c.1346+25G>T (n.1346+25G>T) c.1745+25G>T (n.1745+25G>T) c.1736+25G>T (n.1736+25G>T) c.1742+25G>T (n.1742+25G>T) c.1703+25G>T (n.1703+25G>T) c.1713+25G>T (n.1713+25G>T) c.743+25G>T (n.743+25G>T) n.1849+25G>T n.1730+25G>T n.1651+25G>T n.1653+25G>T n.1817+25G>T n.1926+25G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671852C= | CA2346678900 | ADAM33 | c.1706+25G= (n.1706+25G=) n.1345+25G= c.*632-395G= (n.*632-395G=) c.1346+25G= (n.1346+25G=) c.1745+25G= (n.1745+25G=) c.1736+25G= (n.1736+25G=) c.1742+25G= (n.1742+25G=) c.1703+25G= (n.1703+25G=) c.1713+25G= (n.1713+25G=) c.743+25G= (n.743+25G=) n.1849+25G= n.1730+25G= n.1651+25G= n.1653+25G= n.1817+25G= n.1926+25G= | |
20 | g.3671852C>G | CA9745272 | ADAM33 | c.1706+25G>C (n.1706+25G>C) n.1345+25G>C c.*632-395G>C (n.*632-395G>C) c.1346+25G>C (n.1346+25G>C) c.1745+25G>C (n.1745+25G>C) c.1736+25G>C (n.1736+25G>C) c.1742+25G>C (n.1742+25G>C) c.1703+25G>C (n.1703+25G>C) c.1713+25G>C (n.1713+25G>C) c.743+25G>C (n.743+25G>C) n.1849+25G>C n.1730+25G>C n.1651+25G>C n.1653+25G>C n.1817+25G>C n.1926+25G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671852C>T | CA657229336 | ADAM33 | c.1706+25G>A (n.1706+25G>A) n.1345+25G>A c.*632-395G>A (n.*632-395G>A) c.1346+25G>A (n.1346+25G>A) c.1745+25G>A (n.1745+25G>A) c.1736+25G>A (n.1736+25G>A) c.1742+25G>A (n.1742+25G>A) c.1703+25G>A (n.1703+25G>A) c.1713+25G>A (n.1713+25G>A) c.743+25G>A (n.743+25G>A) n.1849+25G>A n.1730+25G>A n.1651+25G>A n.1653+25G>A n.1817+25G>A n.1926+25G>A | COSMIC |
20 | g.3671853C= | CA2346678901 | ADAM33 | c.1706+24G= (n.1706+24G=) n.1345+24G= c.*632-396G= (n.*632-396G=) c.1346+24G= (n.1346+24G=) c.1745+24G= (n.1745+24G=) c.1736+24G= (n.1736+24G=) c.1742+24G= (n.1742+24G=) c.1703+24G= (n.1703+24G=) c.1713+24G= (n.1713+24G=) c.743+24G= (n.743+24G=) n.1849+24G= n.1730+24G= n.1651+24G= n.1653+24G= n.1817+24G= n.1926+24G= | |
20 | g.3671853C>T | CA634329922 | ADAM33 | c.1706+24G>A (n.1706+24G>A) n.1345+24G>A c.*632-396G>A (n.*632-396G>A) c.1346+24G>A (n.1346+24G>A) c.1745+24G>A (n.1745+24G>A) c.1736+24G>A (n.1736+24G>A) c.1742+24G>A (n.1742+24G>A) c.1703+24G>A (n.1703+24G>A) c.1713+24G>A (n.1713+24G>A) c.743+24G>A (n.743+24G>A) n.1849+24G>A n.1730+24G>A n.1651+24G>A n.1653+24G>A n.1817+24G>A n.1926+24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3671854C= | CA2346678902 | ADAM33 | c.1706+23G= (n.1706+23G=) n.1345+23G= c.*632-397G= (n.*632-397G=) c.1346+23G= (n.1346+23G=) c.1745+23G= (n.1745+23G=) c.1736+23G= (n.1736+23G=) c.1742+23G= (n.1742+23G=) c.1703+23G= (n.1703+23G=) c.1713+23G= (n.1713+23G=) c.743+23G= (n.743+23G=) n.1849+23G= n.1730+23G= n.1651+23G= n.1653+23G= n.1817+23G= n.1926+23G= | |
20 | g.3671854C>G | CA2651727754 | ADAM33 | c.1706+23G>C (n.1706+23G>C) n.1345+23G>C c.*632-397G>C (n.*632-397G>C) c.1346+23G>C (n.1346+23G>C) c.1745+23G>C (n.1745+23G>C) c.1736+23G>C (n.1736+23G>C) c.1742+23G>C (n.1742+23G>C) c.1703+23G>C (n.1703+23G>C) c.1713+23G>C (n.1713+23G>C) c.743+23G>C (n.743+23G>C) n.1849+23G>C n.1730+23G>C n.1651+23G>C n.1653+23G>C n.1817+23G>C n.1926+23G>C | gnomAD v4 |
20 | g.3671854C>T | CA311000281 | ADAM33 | c.1706+23G>A (n.1706+23G>A) n.1345+23G>A c.*632-397G>A (n.*632-397G>A) c.1346+23G>A (n.1346+23G>A) c.1745+23G>A (n.1745+23G>A) c.1736+23G>A (n.1736+23G>A) c.1742+23G>A (n.1742+23G>A) c.1703+23G>A (n.1703+23G>A) c.1713+23G>A (n.1713+23G>A) c.743+23G>A (n.743+23G>A) n.1849+23G>A n.1730+23G>A n.1651+23G>A n.1653+23G>A n.1817+23G>A n.1926+23G>A | dbSNP |
20 | g.3671856C>T | CA2651727755 | ADAM33 | c.1706+21G>A (n.1706+21G>A) n.1345+21G>A c.*632-399G>A (n.*632-399G>A) c.1346+21G>A (n.1346+21G>A) c.1745+21G>A (n.1745+21G>A) c.1736+21G>A (n.1736+21G>A) c.1742+21G>A (n.1742+21G>A) c.1703+21G>A (n.1703+21G>A) c.1713+21G>A (n.1713+21G>A) c.743+21G>A (n.743+21G>A) n.1849+21G>A n.1730+21G>A n.1651+21G>A n.1653+21G>A n.1817+21G>A n.1926+21G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3671857del | CA2815081894 | ADAM33 | c.1706+21del (n.1706+21del) n.1345+21del c.*632-399del (n.*632-399del) c.1346+21del (n.1346+21del) c.1745+21del (n.1745+21del) c.1736+21del (n.1736+21del) c.1742+21del (n.1742+21del) c.1703+21del (n.1703+21del) c.1713+21del (n.1713+21del) c.743+21del (n.743+21del) n.1849+21del n.1730+21del n.1651+21del n.1653+21del n.1817+21del n.1926+21del | |
20 | g.3671857C>T | CA2651727757 | ADAM33 | c.1706+20G>A (n.1706+20G>A) n.1345+20G>A c.*632-400G>A (n.*632-400G>A) c.1346+20G>A (n.1346+20G>A) c.1745+20G>A (n.1745+20G>A) c.1736+20G>A (n.1736+20G>A) c.1742+20G>A (n.1742+20G>A) c.1703+20G>A (n.1703+20G>A) c.1713+20G>A (n.1713+20G>A) c.743+20G>A (n.743+20G>A) n.1849+20G>A n.1730+20G>A n.1651+20G>A n.1653+20G>A n.1817+20G>A n.1926+20G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3671858A>G | CA2514961932 | ADAM33 | c.1706+19T>C (n.1706+19T>C) n.1345+19T>C c.*632-401T>C (n.*632-401T>C) c.1346+19T>C (n.1346+19T>C) c.1745+19T>C (n.1745+19T>C) c.1736+19T>C (n.1736+19T>C) c.1742+19T>C (n.1742+19T>C) c.1703+19T>C (n.1703+19T>C) c.1713+19T>C (n.1713+19T>C) c.743+19T>C (n.743+19T>C) n.1849+19T>C n.1730+19T>C n.1651+19T>C n.1653+19T>C n.1817+19T>C n.1926+19T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3671859C>T | CA2651727759 | ADAM33 | c.1706+18G>A (n.1706+18G>A) n.1345+18G>A c.*632-402G>A (n.*632-402G>A) c.1346+18G>A (n.1346+18G>A) c.1745+18G>A (n.1745+18G>A) c.1736+18G>A (n.1736+18G>A) c.1742+18G>A (n.1742+18G>A) c.1703+18G>A (n.1703+18G>A) c.1713+18G>A (n.1713+18G>A) c.743+18G>A (n.743+18G>A) n.1849+18G>A n.1730+18G>A n.1651+18G>A n.1653+18G>A n.1817+18G>A n.1926+18G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3671861C>A | CA2651727761 | ADAM33 | c.1706+16G>T (n.1706+16G>T) n.1345+16G>T c.*632-404G>T (n.*632-404G>T) c.1346+16G>T (n.1346+16G>T) c.1745+16G>T (n.1745+16G>T) c.1736+16G>T (n.1736+16G>T) c.1742+16G>T (n.1742+16G>T) c.1703+16G>T (n.1703+16G>T) c.1713+16G>T (n.1713+16G>T) c.743+16G>T (n.743+16G>T) n.1849+16G>T n.1730+16G>T n.1651+16G>T n.1653+16G>T n.1817+16G>T n.1926+16G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671861C>T | CA2651727763 | ADAM33 | c.1706+16G>A (n.1706+16G>A) n.1345+16G>A c.*632-404G>A (n.*632-404G>A) c.1346+16G>A (n.1346+16G>A) c.1745+16G>A (n.1745+16G>A) c.1736+16G>A (n.1736+16G>A) c.1742+16G>A (n.1742+16G>A) c.1703+16G>A (n.1703+16G>A) c.1713+16G>A (n.1713+16G>A) c.743+16G>A (n.743+16G>A) n.1849+16G>A n.1730+16G>A n.1651+16G>A n.1653+16G>A n.1817+16G>A n.1926+16G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3671862A>C | CA2511929865 | ADAM33 | c.1706+15T>G (n.1706+15T>G) n.1345+15T>G c.*632-405T>G (n.*632-405T>G) c.1346+15T>G (n.1346+15T>G) c.1745+15T>G (n.1745+15T>G) c.1736+15T>G (n.1736+15T>G) c.1742+15T>G (n.1742+15T>G) c.1703+15T>G (n.1703+15T>G) c.1713+15T>G (n.1713+15T>G) c.743+15T>G (n.743+15T>G) n.1849+15T>G n.1730+15T>G n.1651+15T>G n.1653+15T>G n.1817+15T>G n.1926+15T>G | |
20 | g.3671864C= | CA2346678903 | ADAM33 | c.1706+13G= (n.1706+13G=) n.1345+13G= c.*632-407G= (n.*632-407G=) c.1346+13G= (n.1346+13G=) c.1745+13G= (n.1745+13G=) c.1736+13G= (n.1736+13G=) c.1742+13G= (n.1742+13G=) c.1703+13G= (n.1703+13G=) c.1713+13G= (n.1713+13G=) c.743+13G= (n.743+13G=) n.1849+13G= n.1730+13G= n.1651+13G= n.1653+13G= n.1817+13G= n.1926+13G= | |
20 | g.3671864C>T | CA9745273 | ADAM33 | c.1706+13G>A (n.1706+13G>A) n.1345+13G>A c.*632-407G>A (n.*632-407G>A) c.1346+13G>A (n.1346+13G>A) c.1745+13G>A (n.1745+13G>A) c.1736+13G>A (n.1736+13G>A) c.1742+13G>A (n.1742+13G>A) c.1703+13G>A (n.1703+13G>A) c.1713+13G>A (n.1713+13G>A) c.743+13G>A (n.743+13G>A) n.1849+13G>A n.1730+13G>A n.1651+13G>A n.1653+13G>A n.1817+13G>A n.1926+13G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3671865T>A | CA2346678905 | ADAM33 | c.1706+12A>T (n.1706+12A>T) n.1345+12A>T c.*632-408A>T (n.*632-408A>T) c.1346+12A>T (n.1346+12A>T) c.1745+12A>T (n.1745+12A>T) c.1736+12A>T (n.1736+12A>T) c.1742+12A>T (n.1742+12A>T) c.1703+12A>T (n.1703+12A>T) c.1713+12A>T (n.1713+12A>T) c.743+12A>T (n.743+12A>T) n.1849+12A>T n.1730+12A>T n.1651+12A>T n.1653+12A>T n.1817+12A>T n.1926+12A>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3671865T>C | CA2651727774 | ADAM33 | c.1706+12A>G (n.1706+12A>G) n.1345+12A>G c.*632-408A>G (n.*632-408A>G) c.1346+12A>G (n.1346+12A>G) c.1745+12A>G (n.1745+12A>G) c.1736+12A>G (n.1736+12A>G) c.1742+12A>G (n.1742+12A>G) c.1703+12A>G (n.1703+12A>G) c.1713+12A>G (n.1713+12A>G) c.743+12A>G (n.743+12A>G) n.1849+12A>G n.1730+12A>G n.1651+12A>G n.1653+12A>G n.1817+12A>G n.1926+12A>G | gnomAD v4 |
20 | g.3671865T= | CA2346678904 | ADAM33 | c.1706+12A= (n.1706+12A=) n.1345+12A= c.*632-408A= (n.*632-408A=) c.1346+12A= (n.1346+12A=) c.1745+12A= (n.1745+12A=) c.1736+12A= (n.1736+12A=) c.1742+12A= (n.1742+12A=) c.1703+12A= (n.1703+12A=) c.1713+12A= (n.1713+12A=) c.743+12A= (n.743+12A=) n.1849+12A= n.1730+12A= n.1651+12A= n.1653+12A= n.1817+12A= n.1926+12A= | |
20 | g.3671866C>A | CA2651727778 | ADAM33 | c.1706+11G>T (n.1706+11G>T) n.1345+11G>T c.*632-409G>T (n.*632-409G>T) c.1346+11G>T (n.1346+11G>T) c.1745+11G>T (n.1745+11G>T) c.1736+11G>T (n.1736+11G>T) c.1742+11G>T (n.1742+11G>T) c.1703+11G>T (n.1703+11G>T) c.1713+11G>T (n.1713+11G>T) c.743+11G>T (n.743+11G>T) n.1849+11G>T n.1730+11G>T n.1651+11G>T n.1653+11G>T n.1817+11G>T n.1926+11G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671866C= | CA2346678906 | ADAM33 | c.1706+11G= (n.1706+11G=) n.1345+11G= c.*632-409G= (n.*632-409G=) c.1346+11G= (n.1346+11G=) c.1745+11G= (n.1745+11G=) c.1736+11G= (n.1736+11G=) c.1742+11G= (n.1742+11G=) c.1703+11G= (n.1703+11G=) c.1713+11G= (n.1713+11G=) c.743+11G= (n.743+11G=) n.1849+11G= n.1730+11G= n.1651+11G= n.1653+11G= n.1817+11G= n.1926+11G= | |
20 | g.3671866C>T | CA634329923 | ADAM33 | c.1706+11G>A (n.1706+11G>A) n.1345+11G>A c.*632-409G>A (n.*632-409G>A) c.1346+11G>A (n.1346+11G>A) c.1745+11G>A (n.1745+11G>A) c.1736+11G>A (n.1736+11G>A) c.1742+11G>A (n.1742+11G>A) c.1703+11G>A (n.1703+11G>A) c.1713+11G>A (n.1713+11G>A) c.743+11G>A (n.743+11G>A) n.1849+11G>A n.1730+11G>A n.1651+11G>A n.1653+11G>A n.1817+11G>A n.1926+11G>A | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.3671867C>A | CA2651727780 | ADAM33 | c.1706+10G>T (n.1706+10G>T) n.1345+10G>T c.*632-410G>T (n.*632-410G>T) c.1346+10G>T (n.1346+10G>T) c.1745+10G>T (n.1745+10G>T) c.1736+10G>T (n.1736+10G>T) c.1742+10G>T (n.1742+10G>T) c.1703+10G>T (n.1703+10G>T) c.1713+10G>T (n.1713+10G>T) c.743+10G>T (n.743+10G>T) n.1849+10G>T n.1730+10G>T n.1651+10G>T n.1653+10G>T n.1817+10G>T n.1926+10G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671867C= | CA2346678907 | ADAM33 | c.1706+10G= (n.1706+10G=) n.1345+10G= c.*632-410G= (n.*632-410G=) c.1346+10G= (n.1346+10G=) c.1745+10G= (n.1745+10G=) c.1736+10G= (n.1736+10G=) c.1742+10G= (n.1742+10G=) c.1703+10G= (n.1703+10G=) c.1713+10G= (n.1713+10G=) c.743+10G= (n.743+10G=) n.1849+10G= n.1730+10G= n.1651+10G= n.1653+10G= n.1817+10G= n.1926+10G= | |
20 | g.3671867C>T | CA311000283 | ADAM33 | c.1706+10G>A (n.1706+10G>A) n.1345+10G>A c.*632-410G>A (n.*632-410G>A) c.1346+10G>A (n.1346+10G>A) c.1745+10G>A (n.1745+10G>A) c.1736+10G>A (n.1736+10G>A) c.1742+10G>A (n.1742+10G>A) c.1703+10G>A (n.1703+10G>A) c.1713+10G>A (n.1713+10G>A) c.743+10G>A (n.743+10G>A) n.1849+10G>A n.1730+10G>A n.1651+10G>A n.1653+10G>A n.1817+10G>A n.1926+10G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671868A= | CA2346678908 | ADAM33 | c.1706+9T= (n.1706+9T=) n.1345+9T= c.*632-411T= (n.*632-411T=) c.1346+9T= (n.1346+9T=) c.1745+9T= (n.1745+9T=) c.1736+9T= (n.1736+9T=) c.1742+9T= (n.1742+9T=) c.1703+9T= (n.1703+9T=) c.1713+9T= (n.1713+9T=) c.743+9T= (n.743+9T=) n.1849+9T= n.1730+9T= n.1651+9T= n.1653+9T= n.1817+9T= n.1926+9T= | |
20 | g.3671868A>C | CA2346678909 | ADAM33 | c.1706+9T>G (n.1706+9T>G) n.1345+9T>G c.*632-411T>G (n.*632-411T>G) c.1346+9T>G (n.1346+9T>G) c.1745+9T>G (n.1745+9T>G) c.1736+9T>G (n.1736+9T>G) c.1742+9T>G (n.1742+9T>G) c.1703+9T>G (n.1703+9T>G) c.1713+9T>G (n.1713+9T>G) c.743+9T>G (n.743+9T>G) n.1849+9T>G n.1730+9T>G n.1651+9T>G n.1653+9T>G n.1817+9T>G n.1926+9T>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3671868A>G | CA2651727784 | ADAM33 | c.1706+9T>C (n.1706+9T>C) n.1345+9T>C c.*632-411T>C (n.*632-411T>C) c.1346+9T>C (n.1346+9T>C) c.1745+9T>C (n.1745+9T>C) c.1736+9T>C (n.1736+9T>C) c.1742+9T>C (n.1742+9T>C) c.1703+9T>C (n.1703+9T>C) c.1713+9T>C (n.1713+9T>C) c.743+9T>C (n.743+9T>C) n.1849+9T>C n.1730+9T>C n.1651+9T>C n.1653+9T>C n.1817+9T>C n.1926+9T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3671869C>A | CA2651727788 | ADAM33 | c.1706+8G>T (n.1706+8G>T) n.1345+8G>T c.*632-412G>T (n.*632-412G>T) c.1346+8G>T (n.1346+8G>T) c.1745+8G>T (n.1745+8G>T) c.1736+8G>T (n.1736+8G>T) c.1742+8G>T (n.1742+8G>T) c.1703+8G>T (n.1703+8G>T) c.1713+8G>T (n.1713+8G>T) c.743+8G>T (n.743+8G>T) n.1849+8G>T n.1730+8G>T n.1651+8G>T n.1653+8G>T n.1817+8G>T n.1926+8G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671869C= | CA2346678910 | ADAM33 | c.1706+8G= (n.1706+8G=) n.1345+8G= c.*632-412G= (n.*632-412G=) c.1346+8G= (n.1346+8G=) c.1745+8G= (n.1745+8G=) c.1736+8G= (n.1736+8G=) c.1742+8G= (n.1742+8G=) c.1703+8G= (n.1703+8G=) c.1713+8G= (n.1713+8G=) c.743+8G= (n.743+8G=) n.1849+8G= n.1730+8G= n.1651+8G= n.1653+8G= n.1817+8G= n.1926+8G= | |
20 | g.3671869C>T | CA9745274 | ADAM33 | c.1706+8G>A (n.1706+8G>A) n.1345+8G>A c.*632-412G>A (n.*632-412G>A) c.1346+8G>A (n.1346+8G>A) c.1745+8G>A (n.1745+8G>A) c.1736+8G>A (n.1736+8G>A) c.1742+8G>A (n.1742+8G>A) c.1703+8G>A (n.1703+8G>A) c.1713+8G>A (n.1713+8G>A) c.743+8G>A (n.743+8G>A) n.1849+8G>A n.1730+8G>A n.1651+8G>A n.1653+8G>A n.1817+8G>A n.1926+8G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671871C>A | CA2651727790 | ADAM33 | c.1706+6G>T (n.1706+6G>T) n.1345+6G>T c.*632-414G>T (n.*632-414G>T) c.1346+6G>T (n.1346+6G>T) c.1745+6G>T (n.1745+6G>T) c.1736+6G>T (n.1736+6G>T) c.1742+6G>T (n.1742+6G>T) c.1703+6G>T (n.1703+6G>T) c.1713+6G>T (n.1713+6G>T) c.743+6G>T (n.743+6G>T) n.1849+6G>T n.1730+6G>T n.1651+6G>T n.1653+6G>T n.1817+6G>T n.1926+6G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671873C>A | CA2651727793 | ADAM33 | c.1706+4G>T (n.1706+4G>T) n.1345+4G>T c.*632-416G>T (n.*632-416G>T) c.1346+4G>T (n.1346+4G>T) c.1745+4G>T (n.1745+4G>T) c.1736+4G>T (n.1736+4G>T) c.1742+4G>T (n.1742+4G>T) c.1703+4G>T (n.1703+4G>T) c.1713+4G>T (n.1713+4G>T) c.743+4G>T (n.743+4G>T) n.1849+4G>T n.1730+4G>T n.1651+4G>T n.1653+4G>T n.1817+4G>T n.1926+4G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671873C= | CA2346678911 | ADAM33 | c.1706+4G= (n.1706+4G=) n.1345+4G= c.*632-416G= (n.*632-416G=) c.1346+4G= (n.1346+4G=) c.1745+4G= (n.1745+4G=) c.1736+4G= (n.1736+4G=) c.1742+4G= (n.1742+4G=) c.1703+4G= (n.1703+4G=) c.1713+4G= (n.1713+4G=) c.743+4G= (n.743+4G=) n.1849+4G= n.1730+4G= n.1651+4G= n.1653+4G= n.1817+4G= n.1926+4G= | |
20 | g.3671873C>T | CA9745275 | ADAM33 | c.1706+4G>A (n.1706+4G>A) n.1345+4G>A c.*632-416G>A (n.*632-416G>A) c.1346+4G>A (n.1346+4G>A) c.1745+4G>A (n.1745+4G>A) c.1736+4G>A (n.1736+4G>A) c.1742+4G>A (n.1742+4G>A) c.1703+4G>A (n.1703+4G>A) c.1713+4G>A (n.1713+4G>A) c.743+4G>A (n.743+4G>A) n.1849+4G>A n.1730+4G>A n.1651+4G>A n.1653+4G>A n.1817+4G>A n.1926+4G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671875A= | CA2346678912 | ADAM33 | c.1706+2T= (n.1706+2T=) n.1345+2T= c.*632-418T= (n.*632-418T=) c.1346+2T= (n.1346+2T=) c.1745+2T= (n.1745+2T=) c.1736+2T= (n.1736+2T=) c.1742+2T= (n.1742+2T=) c.1703+2T= (n.1703+2T=) c.1713+2T= (n.1713+2T=) c.743+2T= (n.743+2T=) n.1849+2T= n.1730+2T= n.1651+2T= n.1653+2T= n.1817+2T= n.1926+2T= | |
20 | g.3671875A>C | CA408105257 | ADAM33 | c.1706+2T>G (n.1706+2T>G) n.1345+2T>G c.*632-418T>G (n.*632-418T>G) c.1346+2T>G (n.1346+2T>G) c.1745+2T>G (n.1745+2T>G) c.1736+2T>G (n.1736+2T>G) c.1742+2T>G (n.1742+2T>G) c.1703+2T>G (n.1703+2T>G) c.1713+2T>G (n.1713+2T>G) c.743+2T>G (n.743+2T>G) n.1849+2T>G n.1730+2T>G n.1651+2T>G n.1653+2T>G n.1817+2T>G n.1926+2T>G | dbSNP |
20 | g.3671875A>G | CA408105258 | ADAM33 | c.1706+2T>C (n.1706+2T>C) n.1345+2T>C c.*632-418T>C (n.*632-418T>C) c.1346+2T>C (n.1346+2T>C) c.1745+2T>C (n.1745+2T>C) c.1736+2T>C (n.1736+2T>C) c.1742+2T>C (n.1742+2T>C) c.1703+2T>C (n.1703+2T>C) c.1713+2T>C (n.1713+2T>C) c.743+2T>C (n.743+2T>C) n.1849+2T>C n.1730+2T>C n.1651+2T>C n.1653+2T>C n.1817+2T>C n.1926+2T>C | |
20 | g.3671875A>T | CA408105259 | ADAM33 | c.1706+2T>A (n.1706+2T>A) n.1345+2T>A c.*632-418T>A (n.*632-418T>A) c.1346+2T>A (n.1346+2T>A) c.1745+2T>A (n.1745+2T>A) c.1736+2T>A (n.1736+2T>A) c.1742+2T>A (n.1742+2T>A) c.1703+2T>A (n.1703+2T>A) c.1713+2T>A (n.1713+2T>A) c.743+2T>A (n.743+2T>A) n.1849+2T>A n.1730+2T>A n.1651+2T>A n.1653+2T>A n.1817+2T>A n.1926+2T>A | gnomAD v4 |
20 | g.3671876C>A | CA408105260 | ADAM33 | c.1706+1G>T (n.1706+1G>T) n.1345+1G>T c.*632-419G>T (n.*632-419G>T) c.1346+1G>T (n.1346+1G>T) c.1745+1G>T (n.1745+1G>T) c.1736+1G>T (n.1736+1G>T) c.1742+1G>T (n.1742+1G>T) c.1703+1G>T (n.1703+1G>T) c.1713+1G>T (n.1713+1G>T) c.743+1G>T (n.743+1G>T) n.1849+1G>T n.1730+1G>T n.1651+1G>T n.1653+1G>T n.1817+1G>T n.1926+1G>T | |
20 | g.3671876C= | CA2346678913 | ADAM33 | c.1706+1G= (n.1706+1G=) n.1345+1G= c.*632-419G= (n.*632-419G=) c.1346+1G= (n.1346+1G=) c.1745+1G= (n.1745+1G=) c.1736+1G= (n.1736+1G=) c.1742+1G= (n.1742+1G=) c.1703+1G= (n.1703+1G=) c.1713+1G= (n.1713+1G=) c.743+1G= (n.743+1G=) n.1849+1G= n.1730+1G= n.1651+1G= n.1653+1G= n.1817+1G= n.1926+1G= | |
20 | g.3671876C>G | CA408105261 | ADAM33 | c.1706+1G>C (n.1706+1G>C) n.1345+1G>C c.*632-419G>C (n.*632-419G>C) c.1346+1G>C (n.1346+1G>C) c.1745+1G>C (n.1745+1G>C) c.1736+1G>C (n.1736+1G>C) c.1742+1G>C (n.1742+1G>C) c.1703+1G>C (n.1703+1G>C) c.1713+1G>C (n.1713+1G>C) c.743+1G>C (n.743+1G>C) n.1849+1G>C n.1730+1G>C n.1651+1G>C n.1653+1G>C n.1817+1G>C n.1926+1G>C | |
20 | g.3671876C>T | CA408105262 | ADAM33 | c.1706+1G>A (n.1706+1G>A) n.1345+1G>A c.*632-419G>A (n.*632-419G>A) c.1346+1G>A (n.1346+1G>A) c.1745+1G>A (n.1745+1G>A) c.1736+1G>A (n.1736+1G>A) c.1742+1G>A (n.1742+1G>A) c.1703+1G>A (n.1703+1G>A) c.1713+1G>A (n.1713+1G>A) c.743+1G>A (n.743+1G>A) n.1849+1G>A n.1730+1G>A n.1651+1G>A n.1653+1G>A n.1817+1G>A n.1926+1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671877C>A | CA408105263 | ADAM33 | c.1706G>T (p.Arg569Met) n.1345G>T c.*632-420G>T (n.*632-420G>T) c.1346G>T (p.Arg449Met) c.1745G>T (p.Arg582Met) c.1736G>T (p.Arg579Met) c.1742G>T (p.Arg581Met) c.1703G>T (p.Arg568Met) c.1713G>T (p.Glu571Asp) c.743G>T (p.Arg248Met) n.1849G>T n.1730G>T n.1651G>T n.1653G>T n.1817G>T n.1926G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671877C>G | CA408105264 | ADAM33 | c.1706G>C (p.Arg569Thr) n.1345G>C c.*632-420G>C (n.*632-420G>C) c.1346G>C (p.Arg449Thr) c.1745G>C (p.Arg582Thr) c.1736G>C (p.Arg579Thr) c.1742G>C (p.Arg581Thr) c.1703G>C (p.Arg568Thr) c.1713G>C (p.Glu571Asp) c.743G>C (p.Arg248Thr) n.1849G>C n.1730G>C n.1651G>C n.1653G>C n.1817G>C n.1926G>C | |
20 | g.3671877C>T | CA408105265 | ADAM33 | c.1706G>A (p.Arg569Lys) n.1345G>A c.*632-420G>A (n.*632-420G>A) c.1346G>A (p.Arg449Lys) c.1745G>A (p.Arg582Lys) c.1736G>A (p.Arg579Lys) c.1742G>A (p.Arg581Lys) c.1703G>A (p.Arg568Lys) c.1713G>A (p.Glu571=) c.743G>A (p.Arg248Lys) n.1849G>A n.1730G>A n.1651G>A n.1653G>A n.1817G>A n.1926G>A | |
20 | g.3671878T>A | CA408105267 | ADAM33 | c.1705A>T (p.Arg569Trp) n.1344A>T c.*632-421A>T (n.*632-421A>T) c.1345A>T (p.Arg449Trp) c.1744A>T (p.Arg582Trp) c.1735A>T (p.Arg579Trp) c.1741A>T (p.Arg581Trp) c.1702A>T (p.Arg568Trp) c.1712A>T (p.Glu571Val) c.742A>T (p.Arg248Trp) n.1848A>T n.1729A>T n.1650A>T n.1652A>T n.1816A>T n.1925A>T | |
20 | g.3671878T>C | CA408105266 | ADAM33 | c.1705A>G (p.Arg569Gly) n.1344A>G c.*632-421A>G (n.*632-421A>G) c.1345A>G (p.Arg449Gly) c.1744A>G (p.Arg582Gly) c.1735A>G (p.Arg579Gly) c.1741A>G (p.Arg581Gly) c.1702A>G (p.Arg568Gly) c.1712A>G (p.Glu571Gly) c.742A>G (p.Arg248Gly) n.1848A>G n.1729A>G n.1650A>G n.1652A>G n.1816A>G n.1925A>G | |
20 | g.3671878T>G | CA509559702 | ADAM33 | c.1705A>C (p.Arg569=) n.1344A>C c.*632-421A>C (n.*632-421A>C) c.1345A>C (p.Arg449=) c.1744A>C (p.Arg582=) c.1735A>C (p.Arg579=) c.1741A>C (p.Arg581=) c.1702A>C (p.Arg568=) c.1712A>C (p.Glu571Ala) c.742A>C (p.Arg248=) n.1848A>C n.1729A>C n.1650A>C n.1652A>C n.1816A>C n.1925A>C | |
20 | g.3671879C>A | CA509559703 | ADAM33 | c.1704G>T (p.Gly568=) n.1343G>T c.*632-422G>T (n.*632-422G>T) c.1344G>T (p.Gly448=) c.1743G>T (p.Gly581=) c.1734G>T (p.Gly578=) c.1740G>T (p.Gly580=) c.1701G>T (p.Gly567=) c.1711G>T (p.Glu571Ter) c.741G>T (p.Gly247=) n.1847G>T n.1728G>T n.1649G>T n.1651G>T n.1815G>T n.1924G>T | |
20 | g.3671879C>G | CA509559705 | ADAM33 | c.1704G>C (p.Gly568=) n.1343G>C c.*632-422G>C (n.*632-422G>C) c.1344G>C (p.Gly448=) c.1743G>C (p.Gly581=) c.1734G>C (p.Gly578=) c.1740G>C (p.Gly580=) c.1701G>C (p.Gly567=) c.1711G>C (p.Glu571Gln) c.741G>C (p.Gly247=) n.1847G>C n.1728G>C n.1649G>C n.1651G>C n.1815G>C n.1924G>C | |
20 | g.3671879C>T | CA509559704 | ADAM33 | c.1704G>A (p.Gly568=) n.1343G>A c.*632-422G>A (n.*632-422G>A) c.1344G>A (p.Gly448=) c.1743G>A (p.Gly581=) c.1734G>A (p.Gly578=) c.1740G>A (p.Gly580=) c.1701G>A (p.Gly567=) c.1711G>A (p.Glu571Lys) c.741G>A (p.Gly247=) n.1847G>A n.1728G>A n.1649G>A n.1651G>A n.1815G>A n.1924G>A | |
20 | g.3671880C>A | CA408105268 | ADAM33 | c.1703G>T (p.Gly568Val) n.1342G>T c.*632-423G>T (n.*632-423G>T) c.1343G>T (p.Gly448Val) c.1742G>T (p.Gly581Val) c.1733G>T (p.Gly578Val) c.1739G>T (p.Gly580Val) c.1700G>T (p.Gly567Val) c.1710G>T (p.Arg570Ser) c.740G>T (p.Gly247Val) n.1846G>T n.1727G>T n.1648G>T n.1650G>T n.1814G>T n.1923G>T | |
20 | g.3671880C= | CA2346678914 | ADAM33 | c.1703G= (p.Gly568=) n.1342G= c.*632-423G= (n.*632-423G=) c.1343G= (p.Gly448=) c.1742G= (p.Gly581=) c.1733G= (p.Gly578=) c.1739G= (p.Gly580=) c.1700G= (p.Gly567=) c.1710G= (p.Arg570=) c.740G= (p.Gly247=) n.1846G= n.1727G= n.1648G= n.1650G= n.1814G= n.1923G= | |
20 | g.3671880C>G | CA408105270 | ADAM33 | c.1703G>C (p.Gly568Ala) n.1342G>C c.*632-423G>C (n.*632-423G>C) c.1343G>C (p.Gly448Ala) c.1742G>C (p.Gly581Ala) c.1733G>C (p.Gly578Ala) c.1739G>C (p.Gly580Ala) c.1700G>C (p.Gly567Ala) c.1710G>C (p.Arg570Ser) c.740G>C (p.Gly247Ala) n.1846G>C n.1727G>C n.1648G>C n.1650G>C n.1814G>C n.1923G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3671880C>T | CA408105269 | ADAM33 | c.1703G>A (p.Gly568Glu) n.1342G>A c.*632-423G>A (n.*632-423G>A) c.1343G>A (p.Gly448Glu) c.1742G>A (p.Gly581Glu) c.1733G>A (p.Gly578Glu) c.1739G>A (p.Gly580Glu) c.1700G>A (p.Gly567Glu) c.1710G>A (p.Arg570=) c.740G>A (p.Gly247Glu) n.1846G>A n.1727G>A n.1648G>A n.1650G>A n.1814G>A n.1923G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3671881C>A | CA408105271 | ADAM33 | c.1702G>T (p.Gly568Trp) n.1341G>T c.*632-424G>T (n.*632-424G>T) c.1342G>T (p.Gly448Trp) c.1741G>T (p.Gly581Trp) c.1732G>T (p.Gly578Trp) c.1738G>T (p.Gly580Trp) c.1699G>T (p.Gly567Trp) c.1709G>T (p.Arg570Met) c.739G>T (p.Gly247Trp) n.1845G>T n.1726G>T n.1647G>T n.1649G>T n.1813G>T n.1922G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671881C= | CA2346678915 | ADAM33 | c.1702G= (p.Gly568=) n.1341G= c.*632-424G= (n.*632-424G=) c.1342G= (p.Gly448=) c.1741G= (p.Gly581=) c.1732G= (p.Gly578=) c.1738G= (p.Gly580=) c.1699G= (p.Gly567=) c.1709G= (p.Arg570=) c.739G= (p.Gly247=) n.1845G= n.1726G= n.1647G= n.1649G= n.1813G= n.1922G= | |
20 | g.3671881C>G | CA408105273 | ADAM33 | c.1702G>C (p.Gly568Arg) n.1341G>C c.*632-424G>C (n.*632-424G>C) c.1342G>C (p.Gly448Arg) c.1741G>C (p.Gly581Arg) c.1732G>C (p.Gly578Arg) c.1738G>C (p.Gly580Arg) c.1699G>C (p.Gly567Arg) c.1709G>C (p.Arg570Thr) c.739G>C (p.Gly247Arg) n.1845G>C n.1726G>C n.1647G>C n.1649G>C n.1813G>C n.1922G>C | |
20 | g.3671881C>T | CA408105272 | ADAM33 | c.1702G>A (p.Gly568Arg) n.1341G>A c.*632-424G>A (n.*632-424G>A) c.1342G>A (p.Gly448Arg) c.1741G>A (p.Gly581Arg) c.1732G>A (p.Gly578Arg) c.1738G>A (p.Gly580Arg) c.1699G>A (p.Gly567Arg) c.1709G>A (p.Arg570Lys) c.739G>A (p.Gly247Arg) n.1845G>A n.1726G>A n.1647G>A n.1649G>A n.1813G>A n.1922G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3671882T>A | CA509559707 | ADAM33 | c.1701A>T (p.Ala567=) n.1340A>T c.*632-425A>T (n.*632-425A>T) c.1341A>T (p.Ala447=) c.1740A>T (p.Ala580=) c.1731A>T (p.Ala577=) c.1737A>T (p.Ala579=) c.1698A>T (p.Ala566=) c.1708A>T (p.Arg570Trp) c.738A>T (p.Ala246=) n.1844A>T n.1725A>T n.1646A>T n.1648A>T n.1812A>T n.1921A>T | |
20 | g.3671882T>C | CA509559710 | ADAM33 | c.1701A>G (p.Ala567=) n.1340A>G c.*632-425A>G (n.*632-425A>G) c.1341A>G (p.Ala447=) c.1740A>G (p.Ala580=) c.1731A>G (p.Ala577=) c.1737A>G (p.Ala579=) c.1698A>G (p.Ala566=) c.1708A>G (p.Arg570Gly) c.738A>G (p.Ala246=) n.1844A>G n.1725A>G n.1646A>G n.1648A>G n.1812A>G n.1921A>G | gnomAD v4 |
20 | g.3671882T>G | CA509559713 | ADAM33 | c.1701A>C (p.Ala567=) n.1340A>C c.*632-425A>C (n.*632-425A>C) c.1341A>C (p.Ala447=) c.1740A>C (p.Ala580=) c.1731A>C (p.Ala577=) c.1737A>C (p.Ala579=) c.1698A>C (p.Ala566=) c.1708A>C (p.Arg570=) c.738A>C (p.Ala246=) n.1844A>C n.1725A>C n.1646A>C n.1648A>C n.1812A>C n.1921A>C | |
20 | g.3671883G>A | CA408105274 | ADAM33 | c.1700C>T (p.Ala567Val) n.1339C>T c.*632-426C>T (n.*632-426C>T) c.1340C>T (p.Ala447Val) c.1739C>T (p.Ala580Val) c.1730C>T (p.Ala577Val) c.1736C>T (p.Ala579Val) c.1697C>T (p.Ala566Val) c.1707C>T (p.Cys569=) c.737C>T (p.Ala246Val) n.1843C>T n.1724C>T n.1645C>T n.1647C>T n.1811C>T n.1920C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3671883G>C | CA408105276 | ADAM33 | c.1700C>G (p.Ala567Gly) n.1339C>G c.*632-426C>G (n.*632-426C>G) c.1340C>G (p.Ala447Gly) c.1739C>G (p.Ala580Gly) c.1730C>G (p.Ala577Gly) c.1736C>G (p.Ala579Gly) c.1697C>G (p.Ala566Gly) c.1707C>G (p.Cys569Trp) c.737C>G (p.Ala246Gly) n.1843C>G n.1724C>G n.1645C>G n.1647C>G n.1811C>G n.1920C>G | |
20 | g.3671883G= | CA2346678916 | ADAM33 | c.1700C= (p.Ala567=) n.1339C= c.*632-426C= (n.*632-426C=) c.1340C= (p.Ala447=) c.1739C= (p.Ala580=) c.1730C= (p.Ala577=) c.1736C= (p.Ala579=) c.1697C= (p.Ala566=) c.1707C= (p.Cys569=) c.737C= (p.Ala246=) n.1843C= n.1724C= n.1645C= n.1647C= n.1811C= n.1920C= | |
20 | g.3671883G>T | CA408105275 | ADAM33 | c.1700C>A (p.Ala567Glu) n.1339C>A c.*632-426C>A (n.*632-426C>A) c.1340C>A (p.Ala447Glu) c.1739C>A (p.Ala580Glu) c.1730C>A (p.Ala577Glu) c.1736C>A (p.Ala579Glu) c.1697C>A (p.Ala566Glu) c.1707C>A (p.Cys569Ter) c.737C>A (p.Ala246Glu) n.1843C>A n.1724C>A n.1645C>A n.1647C>A n.1811C>A n.1920C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3671884C>A | CA408105277 | ADAM33 | c.1699G>T (p.Ala567Ser) n.1338G>T c.*632-427G>T (n.*632-427G>T) c.1339G>T (p.Ala447Ser) c.1738G>T (p.Ala580Ser) c.1729G>T (p.Ala577Ser) c.1735G>T (p.Ala579Ser) c.1696G>T (p.Ala566Ser) c.1706G>T (p.Cys569Phe) c.736G>T (p.Ala246Ser) n.1842G>T n.1723G>T n.1644G>T n.1646G>T n.1810G>T n.1919G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671884C>G | CA408105279 | ADAM33 | c.1699G>C (p.Ala567Pro) n.1338G>C c.*632-427G>C (n.*632-427G>C) c.1339G>C (p.Ala447Pro) c.1738G>C (p.Ala580Pro) c.1729G>C (p.Ala577Pro) c.1735G>C (p.Ala579Pro) c.1696G>C (p.Ala566Pro) c.1706G>C (p.Cys569Ser) c.736G>C (p.Ala246Pro) n.1842G>C n.1723G>C n.1644G>C n.1646G>C n.1810G>C n.1919G>C | |
20 | g.3671884C>T | CA408105278 | ADAM33 | c.1699G>A (p.Ala567Thr) n.1338G>A c.*632-427G>A (n.*632-427G>A) c.1339G>A (p.Ala447Thr) c.1738G>A (p.Ala580Thr) c.1729G>A (p.Ala577Thr) c.1735G>A (p.Ala579Thr) c.1696G>A (p.Ala566Thr) c.1706G>A (p.Cys569Tyr) c.736G>A (p.Ala246Thr) n.1842G>A n.1723G>A n.1644G>A n.1646G>A n.1810G>A n.1919G>A | gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.3671885A= | CA2346678917 | ADAM33 | c.1698T= (p.Cys566=) n.1337T= c.*632-428T= (n.*632-428T=) c.1338T= (p.Cys446=) c.1737T= (p.Cys579=) c.1728T= (p.Cys576=) c.1734T= (p.Cys578=) c.1695T= (p.Cys565=) c.1705T= (p.Cys569=) c.735T= (p.Cys245=) n.1841T= n.1722T= n.1643T= n.1645T= n.1809T= n.1918T= | |
20 | g.3671885A>C | CA9745276 | ADAM33 | c.1698T>G (p.Cys566Trp) n.1337T>G c.*632-428T>G (n.*632-428T>G) c.1338T>G (p.Cys446Trp) c.1737T>G (p.Cys579Trp) c.1728T>G (p.Cys576Trp) c.1734T>G (p.Cys578Trp) c.1695T>G (p.Cys565Trp) c.1705T>G (p.Cys569Gly) c.735T>G (p.Cys245Trp) n.1841T>G n.1722T>G n.1643T>G n.1645T>G n.1809T>G n.1918T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671885A>G | CA509559715 | ADAM33 | c.1698T>C (p.Cys566=) n.1337T>C c.*632-428T>C (n.*632-428T>C) c.1338T>C (p.Cys446=) c.1737T>C (p.Cys579=) c.1728T>C (p.Cys576=) c.1734T>C (p.Cys578=) c.1695T>C (p.Cys565=) c.1705T>C (p.Cys569Arg) c.735T>C (p.Cys245=) n.1841T>C n.1722T>C n.1643T>C n.1645T>C n.1809T>C n.1918T>C | |
20 | g.3671885A>T | CA408105280 | ADAM33 | c.1698T>A (p.Cys566Ter) n.1337T>A c.*632-428T>A (n.*632-428T>A) c.1338T>A (p.Cys446Ter) c.1737T>A (p.Cys579Ter) c.1728T>A (p.Cys576Ter) c.1734T>A (p.Cys578Ter) c.1695T>A (p.Cys565Ter) c.1705T>A (p.Cys569Ser) c.735T>A (p.Cys245Ter) n.1841T>A n.1722T>A n.1643T>A n.1645T>A n.1809T>A n.1918T>A | |
20 | g.3671886C>A | CA408105281 | ADAM33 | c.1697G>T (p.Cys566Phe) n.1336G>T c.*632-429G>T (n.*632-429G>T) c.1337G>T (p.Cys446Phe) c.1736G>T (p.Cys579Phe) c.1727G>T (p.Cys576Phe) c.1733G>T (p.Cys578Phe) c.1694G>T (p.Cys565Phe) c.1704G>T (p.Leu568=) c.734G>T (p.Cys245Phe) n.1840G>T n.1721G>T n.1642G>T n.1644G>T n.1808G>T n.1917G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671886C>G | CA408105283 | ADAM33 | c.1697G>C (p.Cys566Ser) n.1336G>C c.*632-429G>C (n.*632-429G>C) c.1337G>C (p.Cys446Ser) c.1736G>C (p.Cys579Ser) c.1727G>C (p.Cys576Ser) c.1733G>C (p.Cys578Ser) c.1694G>C (p.Cys565Ser) c.1704G>C (p.Leu568=) c.734G>C (p.Cys245Ser) n.1840G>C n.1721G>C n.1642G>C n.1644G>C n.1808G>C n.1917G>C | |
20 | g.3671886C>T | CA408105282 | ADAM33 | c.1697G>A (p.Cys566Tyr) n.1336G>A c.*632-429G>A (n.*632-429G>A) c.1337G>A (p.Cys446Tyr) c.1736G>A (p.Cys579Tyr) c.1727G>A (p.Cys576Tyr) c.1733G>A (p.Cys578Tyr) c.1694G>A (p.Cys565Tyr) c.1704G>A (p.Leu568=) c.734G>A (p.Cys245Tyr) n.1840G>A n.1721G>A n.1642G>A n.1644G>A n.1808G>A n.1917G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3671887A>C | CA408105284 | ADAM33 | c.1696T>G (p.Cys566Gly) n.1335T>G c.*632-430T>G (n.*632-430T>G) c.1336T>G (p.Cys446Gly) c.1735T>G (p.Cys579Gly) c.1726T>G (p.Cys576Gly) c.1732T>G (p.Cys578Gly) c.1693T>G (p.Cys565Gly) c.1703T>G (p.Leu568Arg) c.733T>G (p.Cys245Gly) n.1839T>G n.1720T>G n.1641T>G n.1643T>G n.1807T>G n.1916T>G | gnomAD v4 |
20 | g.3671887A>G | CA408105286 | ADAM33 | c.1696T>C (p.Cys566Arg) n.1335T>C c.*632-430T>C (n.*632-430T>C) c.1336T>C (p.Cys446Arg) c.1735T>C (p.Cys579Arg) c.1726T>C (p.Cys576Arg) c.1732T>C (p.Cys578Arg) c.1693T>C (p.Cys565Arg) c.1703T>C (p.Leu568Pro) c.733T>C (p.Cys245Arg) n.1839T>C n.1720T>C n.1641T>C n.1643T>C n.1807T>C n.1916T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3671887A>T | CA408105285 | ADAM33 | c.1696T>A (p.Cys566Ser) n.1335T>A c.*632-430T>A (n.*632-430T>A) c.1336T>A (p.Cys446Ser) c.1735T>A (p.Cys579Ser) c.1726T>A (p.Cys576Ser) c.1732T>A (p.Cys578Ser) c.1693T>A (p.Cys565Ser) c.1703T>A (p.Leu568Gln) c.733T>A (p.Cys245Ser) n.1839T>A n.1720T>A n.1641T>A n.1643T>A n.1807T>A n.1916T>A | |
20 | g.3671888G>A | CA311000287 | ADAM33 | c.1695C>T (p.Pro565=) n.1334C>T c.*632-431C>T (n.*632-431C>T) c.1335C>T (p.Pro445=) c.1734C>T (p.Pro578=) c.1725C>T (p.Pro575=) c.1731C>T (p.Pro577=) c.1692C>T (p.Pro564=) c.1702C>T (p.Leu568=) c.732C>T (p.Pro244=) n.1838C>T n.1719C>T n.1640C>T n.1642C>T n.1806C>T n.1915C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3671888G>C | CA509559723 | ADAM33 | c.1695C>G (p.Pro565=) n.1334C>G c.*632-431C>G (n.*632-431C>G) c.1335C>G (p.Pro445=) c.1734C>G (p.Pro578=) c.1725C>G (p.Pro575=) c.1731C>G (p.Pro577=) c.1692C>G (p.Pro564=) c.1702C>G (p.Leu568Val) c.732C>G (p.Pro244=) n.1838C>G n.1719C>G n.1640C>G n.1642C>G n.1806C>G n.1915C>G | |
20 | g.3671888G= | CA2346678918 | ADAM33 | c.1695C= (p.Pro565=) n.1334C= c.*632-431C= (n.*632-431C=) c.1335C= (p.Pro445=) c.1734C= (p.Pro578=) c.1725C= (p.Pro575=) c.1731C= (p.Pro577=) c.1692C= (p.Pro564=) c.1702C= (p.Leu568=) c.732C= (p.Pro244=) n.1838C= n.1719C= n.1640C= n.1642C= n.1806C= n.1915C= | |
20 | g.3671888G>T | CA509559725 | ADAM33 | c.1695C>A (p.Pro565=) n.1334C>A c.*632-431C>A (n.*632-431C>A) c.1335C>A (p.Pro445=) c.1734C>A (p.Pro578=) c.1725C>A (p.Pro575=) c.1731C>A (p.Pro577=) c.1692C>A (p.Pro564=) c.1702C>A (p.Leu568Met) c.732C>A (p.Pro244=) n.1838C>A n.1719C>A n.1640C>A n.1642C>A n.1806C>A n.1915C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3671888_3671889delinsTT | CA645608886 | ADAM33 | c.1694_1695delinsAA (p.Pro565Gln) n.1333_1334delinsAA c.*632-432_*632-431delinsAA (n.*632-432_*632-431delinsAA) c.1334_1335delinsAA (p.Pro445Gln) c.1733_1734delinsAA (p.Pro578Gln) c.1724_1725delinsAA (p.Pro575Gln) c.1730_1731delinsAA (p.Pro577Gln) c.1691_1692delinsAA (p.Pro564Gln) c.1701_1702delinsAA (p.Leu568Met) c.731_732delinsAA (p.Pro244Gln) n.1837_1838delinsAA n.1718_1719delinsAA n.1639_1640delinsAA n.1641_1642delinsAA n.1805_1806delinsAA n.1914_1915delinsAA | COSMIC |
20 | g.3671889G>A | CA408105287 | ADAM33 | c.1694C>T (p.Pro565Leu) n.1333C>T c.*632-432C>T (n.*632-432C>T) c.1334C>T (p.Pro445Leu) c.1733C>T (p.Pro578Leu) c.1724C>T (p.Pro575Leu) c.1730C>T (p.Pro577Leu) c.1691C>T (p.Pro564Leu) c.1701C>T (p.Ala567=) c.731C>T (p.Pro244Leu) n.1837C>T n.1718C>T n.1639C>T n.1641C>T n.1805C>T n.1914C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671889G>C | CA408105288 | ADAM33 | c.1694C>G (p.Pro565Arg) n.1333C>G c.*632-432C>G (n.*632-432C>G) c.1334C>G (p.Pro445Arg) c.1733C>G (p.Pro578Arg) c.1724C>G (p.Pro575Arg) c.1730C>G (p.Pro577Arg) c.1691C>G (p.Pro564Arg) c.1701C>G (p.Ala567=) c.731C>G (p.Pro244Arg) n.1837C>G n.1718C>G n.1639C>G n.1641C>G n.1805C>G n.1914C>G | |
20 | g.3671889G>T | CA408105289 | ADAM33 | c.1694C>A (p.Pro565His) n.1333C>A c.*632-432C>A (n.*632-432C>A) c.1334C>A (p.Pro445His) c.1733C>A (p.Pro578His) c.1724C>A (p.Pro575His) c.1730C>A (p.Pro577His) c.1691C>A (p.Pro564His) c.1701C>A (p.Ala567=) c.731C>A (p.Pro244His) n.1837C>A n.1718C>A n.1639C>A n.1641C>A n.1805C>A n.1914C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3671890G>A | CA311000288 | ADAM33 | c.1693C>T (p.Pro565Ser) n.1332C>T c.*632-433C>T (n.*632-433C>T) c.1333C>T (p.Pro445Ser) c.1732C>T (p.Pro578Ser) c.1723C>T (p.Pro575Ser) c.1729C>T (p.Pro577Ser) c.1690C>T (p.Pro564Ser) c.1700C>T (p.Ala567Val) c.730C>T (p.Pro244Ser) n.1836C>T n.1717C>T n.1638C>T n.1640C>T n.1804C>T n.1913C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.3671890G>C | CA408105290 | ADAM33 | c.1693C>G (p.Pro565Ala) n.1332C>G c.*632-433C>G (n.*632-433C>G) c.1333C>G (p.Pro445Ala) c.1732C>G (p.Pro578Ala) c.1723C>G (p.Pro575Ala) c.1729C>G (p.Pro577Ala) c.1690C>G (p.Pro564Ala) c.1700C>G (p.Ala567Gly) c.730C>G (p.Pro244Ala) n.1836C>G n.1717C>G n.1638C>G n.1640C>G n.1804C>G n.1913C>G | |
20 | g.3671890G= | CA2346678919 | ADAM33 | c.1693C= (p.Pro565=) n.1332C= c.*632-433C= (n.*632-433C=) c.1333C= (p.Pro445=) c.1732C= (p.Pro578=) c.1723C= (p.Pro575=) c.1729C= (p.Pro577=) c.1690C= (p.Pro564=) c.1700C= (p.Ala567=) c.730C= (p.Pro244=) n.1836C= n.1717C= n.1638C= n.1640C= n.1804C= n.1913C= | |
20 | g.3671890G>T | CA408105291 | ADAM33 | c.1693C>A (p.Pro565Thr) n.1332C>A c.*632-433C>A (n.*632-433C>A) c.1333C>A (p.Pro445Thr) c.1732C>A (p.Pro578Thr) c.1723C>A (p.Pro575Thr) c.1729C>A (p.Pro577Thr) c.1690C>A (p.Pro564Thr) c.1700C>A (p.Ala567Asp) c.730C>A (p.Pro244Thr) n.1836C>A n.1717C>A n.1638C>A n.1640C>A n.1804C>A n.1913C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3671891C>A | CA509559730 | ADAM33 | c.1692G>T (p.Leu564=) n.1331G>T c.*632-434G>T (n.*632-434G>T) c.1332G>T (p.Leu444=) c.1731G>T (p.Leu577=) c.1722G>T (p.Leu574=) c.1728G>T (p.Leu576=) c.1689G>T (p.Leu563=) c.1699G>T (p.Ala567Ser) c.729G>T (p.Leu243=) n.1835G>T n.1716G>T n.1637G>T n.1639G>T n.1803G>T n.1912G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671891C>G | CA509559731 | ADAM33 | c.1692G>C (p.Leu564=) n.1331G>C c.*632-434G>C (n.*632-434G>C) c.1332G>C (p.Leu444=) c.1731G>C (p.Leu577=) c.1722G>C (p.Leu574=) c.1728G>C (p.Leu576=) c.1689G>C (p.Leu563=) c.1699G>C (p.Ala567Pro) c.729G>C (p.Leu243=) n.1835G>C n.1716G>C n.1637G>C n.1639G>C n.1803G>C n.1912G>C | gnomAD v4 |
20 | g.3671891C>T | CA509559733 | ADAM33 | c.1692G>A (p.Leu564=) n.1331G>A c.*632-434G>A (n.*632-434G>A) c.1332G>A (p.Leu444=) c.1731G>A (p.Leu577=) c.1722G>A (p.Leu574=) c.1728G>A (p.Leu576=) c.1689G>A (p.Leu563=) c.1699G>A (p.Ala567Thr) c.729G>A (p.Leu243=) n.1835G>A n.1716G>A n.1637G>A n.1639G>A n.1803G>A n.1912G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3671892A>C | CA408105292 | ADAM33 | c.1691T>G (p.Leu564Arg) n.1330T>G c.*632-435T>G (n.*632-435T>G) c.1331T>G (p.Leu444Arg) c.1730T>G (p.Leu577Arg) c.1721T>G (p.Leu574Arg) c.1727T>G (p.Leu576Arg) c.1688T>G (p.Leu563Arg) c.1698T>G (p.Pro566=) c.728T>G (p.Leu243Arg) n.1834T>G n.1715T>G n.1636T>G n.1638T>G n.1802T>G n.1911T>G | |
20 | g.3671892A>G | CA408105293 | ADAM33 | c.1691T>C (p.Leu564Pro) n.1330T>C c.*632-435T>C (n.*632-435T>C) c.1331T>C (p.Leu444Pro) c.1730T>C (p.Leu577Pro) c.1721T>C (p.Leu574Pro) c.1727T>C (p.Leu576Pro) c.1688T>C (p.Leu563Pro) c.1698T>C (p.Pro566=) c.728T>C (p.Leu243Pro) n.1834T>C n.1715T>C n.1636T>C n.1638T>C n.1802T>C n.1911T>C | |
20 | g.3671892A>T | CA408105294 | ADAM33 | c.1691T>A (p.Leu564Gln) n.1330T>A c.*632-435T>A (n.*632-435T>A) c.1331T>A (p.Leu444Gln) c.1730T>A (p.Leu577Gln) c.1721T>A (p.Leu574Gln) c.1727T>A (p.Leu576Gln) c.1688T>A (p.Leu563Gln) c.1698T>A (p.Pro566=) c.728T>A (p.Leu243Gln) n.1834T>A n.1715T>A n.1636T>A n.1638T>A n.1802T>A n.1911T>A | gnomAD v4 |
20 | g.3671893G>A | CA509559734 | ADAM33 | c.1690C>T (p.Leu564=) n.1329C>T c.*632-436C>T (n.*632-436C>T) c.1330C>T (p.Leu444=) c.1729C>T (p.Leu577=) c.1720C>T (p.Leu574=) c.1726C>T (p.Leu576=) c.1687C>T (p.Leu563=) c.1697C>T (p.Pro566Leu) c.727C>T (p.Leu243=) n.1833C>T n.1714C>T n.1635C>T n.1637C>T n.1801C>T n.1910C>T | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.3671893G>C | CA408105295 | ADAM33 | c.1690C>G (p.Leu564Val) n.1329C>G c.*632-436C>G (n.*632-436C>G) c.1330C>G (p.Leu444Val) c.1729C>G (p.Leu577Val) c.1720C>G (p.Leu574Val) c.1726C>G (p.Leu576Val) c.1687C>G (p.Leu563Val) c.1697C>G (p.Pro566Arg) c.727C>G (p.Leu243Val) n.1833C>G n.1714C>G n.1635C>G n.1637C>G n.1801C>G n.1910C>G | |
20 | g.3671893G= | CA2346678920 | ADAM33 | c.1690C= (p.Leu564=) n.1329C= c.*632-436C= (n.*632-436C=) c.1330C= (p.Leu444=) c.1729C= (p.Leu577=) c.1720C= (p.Leu574=) c.1726C= (p.Leu576=) c.1687C= (p.Leu563=) c.1697C= (p.Pro566=) c.727C= (p.Leu243=) n.1833C= n.1714C= n.1635C= n.1637C= n.1801C= n.1910C= | |
20 | g.3671893G>T | CA408105296 | ADAM33 | c.1690C>A (p.Leu564Met) n.1329C>A c.*632-436C>A (n.*632-436C>A) c.1330C>A (p.Leu444Met) c.1729C>A (p.Leu577Met) c.1720C>A (p.Leu574Met) c.1726C>A (p.Leu576Met) c.1687C>A (p.Leu563Met) c.1697C>A (p.Pro566His) c.727C>A (p.Leu243Met) n.1833C>A n.1714C>A n.1635C>A n.1637C>A n.1801C>A n.1910C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3671894G>A | CA311000290 | ADAM33 | c.1689C>T (p.Phe563=) n.1328C>T c.*632-437C>T (n.*632-437C>T) c.1329C>T (p.Phe443=) c.1728C>T (p.Phe576=) c.1719C>T (p.Phe573=) c.1725C>T (p.Phe575=) c.1686C>T (p.Phe562=) c.1696C>T (p.Pro566Ser) c.726C>T (p.Phe242=) n.1832C>T n.1713C>T n.1634C>T n.1636C>T n.1800C>T n.1909C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671894G>C | CA408105297 | ADAM33 | c.1689C>G (p.Phe563Leu) n.1328C>G c.*632-437C>G (n.*632-437C>G) c.1329C>G (p.Phe443Leu) c.1728C>G (p.Phe576Leu) c.1719C>G (p.Phe573Leu) c.1725C>G (p.Phe575Leu) c.1686C>G (p.Phe562Leu) c.1696C>G (p.Pro566Ala) c.726C>G (p.Phe242Leu) n.1832C>G n.1713C>G n.1634C>G n.1636C>G n.1800C>G n.1909C>G | |
20 | g.3671894G= | CA2346678921 | ADAM33 | c.1689C= (p.Phe563=) n.1328C= c.*632-437C= (n.*632-437C=) c.1329C= (p.Phe443=) c.1728C= (p.Phe576=) c.1719C= (p.Phe573=) c.1725C= (p.Phe575=) c.1686C= (p.Phe562=) c.1696C= (p.Pro566=) c.726C= (p.Phe242=) n.1832C= n.1713C= n.1634C= n.1636C= n.1800C= n.1909C= | |
20 | g.3671894G>T | CA408105298 | ADAM33 | c.1689C>A (p.Phe563Leu) n.1328C>A c.*632-437C>A (n.*632-437C>A) c.1329C>A (p.Phe443Leu) c.1728C>A (p.Phe576Leu) c.1719C>A (p.Phe573Leu) c.1725C>A (p.Phe575Leu) c.1686C>A (p.Phe562Leu) c.1696C>A (p.Pro566Thr) c.726C>A (p.Phe242Leu) n.1832C>A n.1713C>A n.1634C>A n.1636C>A n.1800C>A n.1909C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3671895A>C | CA408105301 | ADAM33 | c.1688T>G (p.Phe563Cys) n.1327T>G c.*632-438T>G (n.*632-438T>G) c.1328T>G (p.Phe443Cys) c.1727T>G (p.Phe576Cys) c.1718T>G (p.Phe573Cys) c.1724T>G (p.Phe575Cys) c.1685T>G (p.Phe562Cys) c.1695T>G (p.Leu565=) c.725T>G (p.Phe242Cys) n.1831T>G n.1712T>G n.1633T>G n.1635T>G n.1799T>G n.1908T>G | |
20 | g.3671895A>G | CA408105299 | ADAM33 | c.1688T>C (p.Phe563Ser) n.1327T>C c.*632-438T>C (n.*632-438T>C) c.1328T>C (p.Phe443Ser) c.1727T>C (p.Phe576Ser) c.1718T>C (p.Phe573Ser) c.1724T>C (p.Phe575Ser) c.1685T>C (p.Phe562Ser) c.1695T>C (p.Leu565=) c.725T>C (p.Phe242Ser) n.1831T>C n.1712T>C n.1633T>C n.1635T>C n.1799T>C n.1908T>C | |
20 | g.3671895A>T | CA408105300 | ADAM33 | c.1688T>A (p.Phe563Tyr) n.1327T>A c.*632-438T>A (n.*632-438T>A) c.1328T>A (p.Phe443Tyr) c.1727T>A (p.Phe576Tyr) c.1718T>A (p.Phe573Tyr) c.1724T>A (p.Phe575Tyr) c.1685T>A (p.Phe562Tyr) c.1695T>A (p.Leu565=) c.725T>A (p.Phe242Tyr) n.1831T>A n.1712T>A n.1633T>A n.1635T>A n.1799T>A n.1908T>A | |
20 | g.3671896A>C | CA408105302 | ADAM33 | c.1687T>G (p.Phe563Val) n.1326T>G c.*632-439T>G (n.*632-439T>G) c.1327T>G (p.Phe443Val) c.1726T>G (p.Phe576Val) c.1717T>G (p.Phe573Val) c.1723T>G (p.Phe575Val) c.1684T>G (p.Phe562Val) c.1694T>G (p.Leu565Arg) c.724T>G (p.Phe242Val) n.1830T>G n.1711T>G n.1632T>G n.1634T>G n.1798T>G n.1907T>G | |
20 | g.3671896A>G | CA408105303 | ADAM33 | c.1687T>C (p.Phe563Leu) n.1326T>C c.*632-439T>C (n.*632-439T>C) c.1327T>C (p.Phe443Leu) c.1726T>C (p.Phe576Leu) c.1717T>C (p.Phe573Leu) c.1723T>C (p.Phe575Leu) c.1684T>C (p.Phe562Leu) c.1694T>C (p.Leu565Pro) c.724T>C (p.Phe242Leu) n.1830T>C n.1711T>C n.1632T>C n.1634T>C n.1798T>C n.1907T>C | |
20 | g.3671896A>T | CA408105304 | ADAM33 | c.1687T>A (p.Phe563Ile) n.1326T>A c.*632-439T>A (n.*632-439T>A) c.1327T>A (p.Phe443Ile) c.1726T>A (p.Phe576Ile) c.1717T>A (p.Phe573Ile) c.1723T>A (p.Phe575Ile) c.1684T>A (p.Phe562Ile) c.1694T>A (p.Leu565His) c.724T>A (p.Phe242Ile) n.1830T>A n.1711T>A n.1632T>A n.1634T>A n.1798T>A n.1907T>A | gnomAD v4 |
20 | g.3671897G>A | CA509559743 | ADAM33 | c.1686C>T (p.His562=) n.1325C>T c.*632-440C>T (n.*632-440C>T) c.1326C>T (p.His442=) c.1725C>T (p.His575=) c.1716C>T (p.His572=) c.1722C>T (p.His574=) c.1683C>T (p.His561=) c.1693C>T (p.Leu565Phe) c.723C>T (p.His241=) n.1829C>T n.1710C>T n.1631C>T n.1633C>T n.1797C>T n.1906C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671897G>C | CA408105305 | ADAM33 | c.1686C>G (p.His562Gln) n.1325C>G c.*632-440C>G (n.*632-440C>G) c.1326C>G (p.His442Gln) c.1725C>G (p.His575Gln) c.1716C>G (p.His572Gln) c.1722C>G (p.His574Gln) c.1683C>G (p.His561Gln) c.1693C>G (p.Leu565Val) c.723C>G (p.His241Gln) n.1829C>G n.1710C>G n.1631C>G n.1633C>G n.1797C>G n.1906C>G | |
20 | g.3671897G= | CA2346678922 | ADAM33 | c.1686C= (p.His562=) n.1325C= c.*632-440C= (n.*632-440C=) c.1326C= (p.His442=) c.1725C= (p.His575=) c.1716C= (p.His572=) c.1722C= (p.His574=) c.1683C= (p.His561=) c.1693C= (p.Leu565=) c.723C= (p.His241=) n.1829C= n.1710C= n.1631C= n.1633C= n.1797C= n.1906C= | |
20 | g.3671897G>T | CA408105306 | ADAM33 | c.1686C>A (p.His562Gln) n.1325C>A c.*632-440C>A (n.*632-440C>A) c.1326C>A (p.His442Gln) c.1725C>A (p.His575Gln) c.1716C>A (p.His572Gln) c.1722C>A (p.His574Gln) c.1683C>A (p.His561Gln) c.1693C>A (p.Leu565Ile) c.723C>A (p.His241Gln) n.1829C>A n.1710C>A n.1631C>A n.1633C>A n.1797C>A n.1906C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3671898T>A | CA408105307 | ADAM33 | c.1685A>T (p.His562Leu) n.1324A>T c.*632-441A>T (n.*632-441A>T) c.1325A>T (p.His442Leu) c.1724A>T (p.His575Leu) c.1715A>T (p.His572Leu) c.1721A>T (p.His574Leu) c.1682A>T (p.His561Leu) c.1692A>T (p.Pro564=) c.722A>T (p.His241Leu) n.1828A>T n.1709A>T n.1630A>T n.1632A>T n.1796A>T n.1905A>T | |
20 | g.3671898T>C | CA9745277 | ADAM33 | c.1685A>G (p.His562Arg) n.1324A>G c.*632-441A>G (n.*632-441A>G) c.1325A>G (p.His442Arg) c.1724A>G (p.His575Arg) c.1715A>G (p.His572Arg) c.1721A>G (p.His574Arg) c.1682A>G (p.His561Arg) c.1692A>G (p.Pro564=) c.722A>G (p.His241Arg) n.1828A>G n.1709A>G n.1630A>G n.1632A>G n.1796A>G n.1905A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3671898T>G | CA408105308 | ADAM33 | c.1685A>C (p.His562Pro) n.1324A>C c.*632-441A>C (n.*632-441A>C) c.1325A>C (p.His442Pro) c.1724A>C (p.His575Pro) c.1715A>C (p.His572Pro) c.1721A>C (p.His574Pro) c.1682A>C (p.His561Pro) c.1692A>C (p.Pro564=) c.722A>C (p.His241Pro) n.1828A>C n.1709A>C n.1630A>C n.1632A>C n.1796A>C n.1905A>C | |
20 | g.3671898T= | CA2346678923 | ADAM33 | c.1685A= (p.His562=) n.1324A= c.*632-441A= (n.*632-441A=) c.1325A= (p.His442=) c.1724A= (p.His575=) c.1715A= (p.His572=) c.1721A= (p.His574=) c.1682A= (p.His561=) c.1692A= (p.Pro564=) c.722A= (p.His241=) n.1828A= n.1709A= n.1630A= n.1632A= n.1796A= n.1905A= | |
20 | g.3671899G>A | CA408105309 | ADAM33 | c.1684C>T (p.His562Tyr) n.1323C>T c.*632-442C>T (n.*632-442C>T) c.1324C>T (p.His442Tyr) c.1723C>T (p.His575Tyr) c.1714C>T (p.His572Tyr) c.1720C>T (p.His574Tyr) c.1681C>T (p.His561Tyr) c.1691C>T (p.Pro564Leu) c.721C>T (p.His241Tyr) n.1827C>T n.1708C>T n.1629C>T n.1631C>T n.1795C>T n.1904C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3671899G>C | CA9745278 | ADAM33 | c.1684C>G (p.His562Asp) n.1323C>G c.*632-442C>G (n.*632-442C>G) c.1324C>G (p.His442Asp) c.1723C>G (p.His575Asp) c.1714C>G (p.His572Asp) c.1720C>G (p.His574Asp) c.1681C>G (p.His561Asp) c.1691C>G (p.Pro564Arg) c.721C>G (p.His241Asp) n.1827C>G n.1708C>G n.1629C>G n.1631C>G n.1795C>G n.1904C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3671899G= | CA2346678924 | ADAM33 | c.1684C= (p.His562=) n.1323C= c.*632-442C= (n.*632-442C=) c.1324C= (p.His442=) c.1723C= (p.His575=) c.1714C= (p.His572=) c.1720C= (p.His574=) c.1681C= (p.His561=) c.1691C= (p.Pro564=) c.721C= (p.His241=) n.1827C= n.1708C= n.1629C= n.1631C= n.1795C= n.1904C= | |
20 | g.3671899G>T | CA408105310 | ADAM33 | c.1684C>A (p.His562Asn) n.1323C>A c.*632-442C>A (n.*632-442C>A) c.1324C>A (p.His442Asn) c.1723C>A (p.His575Asn) c.1714C>A (p.His572Asn) c.1720C>A (p.His574Asn) c.1681C>A (p.His561Asn) c.1691C>A (p.Pro564Gln) c.721C>A (p.His241Asn) n.1827C>A n.1708C>A n.1629C>A n.1631C>A n.1795C>A n.1904C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3671900G>A | CA509559758 | ADAM33 | c.1683C>T (p.Gly561=) n.1322C>T c.*632-443C>T (n.*632-443C>T) c.1323C>T (p.Gly441=) c.1722C>T (p.Gly574=) c.1713C>T (p.Gly571=) c.1719C>T (p.Gly573=) c.1680C>T (p.Gly560=) c.1690C>T (p.Pro564Ser) c.720C>T (p.Gly240=) n.1826C>T n.1707C>T n.1628C>T n.1630C>T n.1794C>T n.1903C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671900G>C | CA509559755 | ADAM33 | c.1683C>G (p.Gly561=) n.1322C>G c.*632-443C>G (n.*632-443C>G) c.1323C>G (p.Gly441=) c.1722C>G (p.Gly574=) c.1713C>G (p.Gly571=) c.1719C>G (p.Gly573=) c.1680C>G (p.Gly560=) c.1690C>G (p.Pro564Ala) c.720C>G (p.Gly240=) n.1826C>G n.1707C>G n.1628C>G n.1630C>G n.1794C>G n.1903C>G | gnomAD v4 |
20 | g.3671900G= | CA2346678925 | ADAM33 | c.1683C= (p.Gly561=) n.1322C= c.*632-443C= (n.*632-443C=) c.1323C= (p.Gly441=) c.1722C= (p.Gly574=) c.1713C= (p.Gly571=) c.1719C= (p.Gly573=) c.1680C= (p.Gly560=) c.1690C= (p.Pro564=) c.720C= (p.Gly240=) n.1826C= n.1707C= n.1628C= n.1630C= n.1794C= n.1903C= | |
20 | g.3671900G>T | CA509559757 | ADAM33 | c.1683C>A (p.Gly561=) n.1322C>A c.*632-443C>A (n.*632-443C>A) c.1323C>A (p.Gly441=) c.1722C>A (p.Gly574=) c.1713C>A (p.Gly571=) c.1719C>A (p.Gly573=) c.1680C>A (p.Gly560=) c.1690C>A (p.Pro564Thr) c.720C>A (p.Gly240=) n.1826C>A n.1707C>A n.1628C>A n.1630C>A n.1794C>A n.1903C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3671901C>A | CA408105311 | ADAM33 | c.1682G>T (p.Gly561Val) n.1321G>T c.*632-444G>T (n.*632-444G>T) c.1322G>T (p.Gly441Val) c.1721G>T (p.Gly574Val) c.1712G>T (p.Gly571Val) c.1718G>T (p.Gly573Val) c.1679G>T (p.Gly560Val) c.1689G>T (p.Gly563=) c.719G>T (p.Gly240Val) n.1825G>T n.1706G>T n.1627G>T n.1629G>T n.1793G>T n.1902G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671901C= | CA2346678926 | ADAM33 | c.1682G= (p.Gly561=) n.1321G= c.*632-444G= (n.*632-444G=) c.1322G= (p.Gly441=) c.1721G= (p.Gly574=) c.1712G= (p.Gly571=) c.1718G= (p.Gly573=) c.1679G= (p.Gly560=) c.1689G= (p.Gly563=) c.719G= (p.Gly240=) n.1825G= n.1706G= n.1627G= n.1629G= n.1793G= n.1902G= | |
20 | g.3671901C>G | CA408105313 | ADAM33 | c.1682G>C (p.Gly561Ala) n.1321G>C c.*632-444G>C (n.*632-444G>C) c.1322G>C (p.Gly441Ala) c.1721G>C (p.Gly574Ala) c.1712G>C (p.Gly571Ala) c.1718G>C (p.Gly573Ala) c.1679G>C (p.Gly560Ala) c.1689G>C (p.Gly563=) c.719G>C (p.Gly240Ala) n.1825G>C n.1706G>C n.1627G>C n.1629G>C n.1793G>C n.1902G>C | |
20 | g.3671901C>T | CA408105312 | ADAM33 | c.1682G>A (p.Gly561Asp) n.1321G>A c.*632-444G>A (n.*632-444G>A) c.1322G>A (p.Gly441Asp) c.1721G>A (p.Gly574Asp) c.1712G>A (p.Gly571Asp) c.1718G>A (p.Gly573Asp) c.1679G>A (p.Gly560Asp) c.1689G>A (p.Gly563=) c.719G>A (p.Gly240Asp) n.1825G>A n.1706G>A n.1627G>A n.1629G>A n.1793G>A n.1902G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3671902C>A | CA311000292 | ADAM33 | c.1681G>T (p.Gly561Cys) n.1320G>T c.*632-445G>T (n.*632-445G>T) c.1321G>T (p.Gly441Cys) c.1720G>T (p.Gly574Cys) c.1711G>T (p.Gly571Cys) c.1717G>T (p.Gly573Cys) c.1678G>T (p.Gly560Cys) c.1688G>T (p.Gly563Val) c.718G>T (p.Gly240Cys) n.1824G>T n.1705G>T n.1626G>T n.1628G>T n.1792G>T n.1901G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671902C= | CA2346678927 | ADAM33 | c.1681G= (p.Gly561=) n.1320G= c.*632-445G= (n.*632-445G=) c.1321G= (p.Gly441=) c.1720G= (p.Gly574=) c.1711G= (p.Gly571=) c.1717G= (p.Gly573=) c.1678G= (p.Gly560=) c.1688G= (p.Gly563=) c.718G= (p.Gly240=) n.1824G= n.1705G= n.1626G= n.1628G= n.1792G= n.1901G= | |
20 | g.3671902C>G | CA408105314 | ADAM33 | c.1681G>C (p.Gly561Arg) n.1320G>C c.*632-445G>C (n.*632-445G>C) c.1321G>C (p.Gly441Arg) c.1720G>C (p.Gly574Arg) c.1711G>C (p.Gly571Arg) c.1717G>C (p.Gly573Arg) c.1678G>C (p.Gly560Arg) c.1688G>C (p.Gly563Ala) c.718G>C (p.Gly240Arg) n.1824G>C n.1705G>C n.1626G>C n.1628G>C n.1792G>C n.1901G>C | |
20 | g.3671902C>T | CA311000294 | ADAM33 | c.1681G>A (p.Gly561Ser) n.1320G>A c.*632-445G>A (n.*632-445G>A) c.1321G>A (p.Gly441Ser) c.1720G>A (p.Gly574Ser) c.1711G>A (p.Gly571Ser) c.1717G>A (p.Gly573Ser) c.1678G>A (p.Gly560Ser) c.1688G>A (p.Gly563Glu) c.718G>A (p.Gly240Ser) n.1824G>A n.1705G>A n.1626G>A n.1628G>A n.1792G>A n.1901G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671903C>A | CA408105315 | ADAM33 | c.1680G>T (p.Glu560Asp) n.1319G>T c.*632-446G>T (n.*632-446G>T) c.1320G>T (p.Glu440Asp) c.1719G>T (p.Glu573Asp) c.1710G>T (p.Glu570Asp) c.1716G>T (p.Glu572Asp) c.1677G>T (p.Glu559Asp) c.1687G>T (p.Gly563Trp) c.717G>T (p.Glu239Asp) n.1823G>T n.1704G>T n.1625G>T n.1627G>T n.1791G>T n.1900G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671903C= | CA2346678928 | ADAM33 | c.1680G= (p.Glu560=) n.1319G= c.*632-446G= (n.*632-446G=) c.1320G= (p.Glu440=) c.1719G= (p.Glu573=) c.1710G= (p.Glu570=) c.1716G= (p.Glu572=) c.1677G= (p.Glu559=) c.1687G= (p.Gly563=) c.717G= (p.Glu239=) n.1823G= n.1704G= n.1625G= n.1627G= n.1791G= n.1900G= | |
20 | g.3671903C>G | CA408105316 | ADAM33 | c.1680G>C (p.Glu560Asp) n.1319G>C c.*632-446G>C (n.*632-446G>C) c.1320G>C (p.Glu440Asp) c.1719G>C (p.Glu573Asp) c.1710G>C (p.Glu570Asp) c.1716G>C (p.Glu572Asp) c.1677G>C (p.Glu559Asp) c.1687G>C (p.Gly563Arg) c.717G>C (p.Glu239Asp) n.1823G>C n.1704G>C n.1625G>C n.1627G>C n.1791G>C n.1900G>C | |
20 | g.3671903C>T | CA9745279 | ADAM33 | c.1680G>A (p.Glu560=) n.1319G>A c.*632-446G>A (n.*632-446G>A) c.1320G>A (p.Glu440=) c.1719G>A (p.Glu573=) c.1710G>A (p.Glu570=) c.1716G>A (p.Glu572=) c.1677G>A (p.Glu559=) c.1687G>A (p.Gly563Arg) c.717G>A (p.Glu239=) n.1823G>A n.1704G>A n.1625G>A n.1627G>A n.1791G>A n.1900G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3671904T>A | CA408105317 | ADAM33 | c.1679A>T (p.Glu560Val) n.1318A>T c.*632-447A>T (n.*632-447A>T) c.1319A>T (p.Glu440Val) c.1718A>T (p.Glu573Val) c.1709A>T (p.Glu570Val) c.1715A>T (p.Glu572Val) c.1676A>T (p.Glu559Val) c.1686A>T (p.Arg562=) c.716A>T (p.Glu239Val) n.1822A>T n.1703A>T n.1624A>T n.1626A>T n.1790A>T n.1899A>T | |
20 | g.3671904T>C | CA408105318 | ADAM33 | c.1679A>G (p.Glu560Gly) n.1318A>G c.*632-447A>G (n.*632-447A>G) c.1319A>G (p.Glu440Gly) c.1718A>G (p.Glu573Gly) c.1709A>G (p.Glu570Gly) c.1715A>G (p.Glu572Gly) c.1676A>G (p.Glu559Gly) c.1686A>G (p.Arg562=) c.716A>G (p.Glu239Gly) n.1822A>G n.1703A>G n.1624A>G n.1626A>G n.1790A>G n.1899A>G | |
20 | g.3671904T>G | CA408105319 | ADAM33 | c.1679A>C (p.Glu560Ala) n.1318A>C c.*632-447A>C (n.*632-447A>C) c.1319A>C (p.Glu440Ala) c.1718A>C (p.Glu573Ala) c.1709A>C (p.Glu570Ala) c.1715A>C (p.Glu572Ala) c.1676A>C (p.Glu559Ala) c.1686A>C (p.Arg562=) c.716A>C (p.Glu239Ala) n.1822A>C n.1703A>C n.1624A>C n.1626A>C n.1790A>C n.1899A>C | |
20 | g.3671905C>A | CA408105320 | ADAM33 | c.1678G>T (p.Glu560Ter) n.1317G>T c.*632-448G>T (n.*632-448G>T) c.1318G>T (p.Glu440Ter) c.1717G>T (p.Glu573Ter) c.1708G>T (p.Glu570Ter) c.1714G>T (p.Glu572Ter) c.1675G>T (p.Glu559Ter) c.1685G>T (p.Arg562Leu) c.715G>T (p.Glu239Ter) n.1821G>T n.1702G>T n.1623G>T n.1625G>T n.1789G>T n.1898G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3671905C= | CA2346678929 | ADAM33 | c.1678G= (p.Glu560=) n.1317G= c.*632-448G= (n.*632-448G=) c.1318G= (p.Glu440=) c.1717G= (p.Glu573=) c.1708G= (p.Glu570=) c.1714G= (p.Glu572=) c.1675G= (p.Glu559=) c.1685G= (p.Arg562=) c.715G= (p.Glu239=) n.1821G= n.1702G= n.1623G= n.1625G= n.1789G= n.1898G= | |
20 | g.3671905C>G | CA311000297 | ADAM33 | c.1678G>C (p.Glu560Gln) n.1317G>C c.*632-448G>C (n.*632-448G>C) c.1318G>C (p.Glu440Gln) c.1717G>C (p.Glu573Gln) c.1708G>C (p.Glu570Gln) c.1714G>C (p.Glu572Gln) c.1675G>C (p.Glu559Gln) c.1685G>C (p.Arg562Pro) c.715G>C (p.Glu239Gln) n.1821G>C n.1702G>C n.1623G>C n.1625G>C n.1789G>C n.1898G>C | dbSNP |
20 | g.3671905C>T | CA9745280 | ADAM33 | c.1678G>A (p.Glu560Lys) n.1317G>A c.*632-448G>A (n.*632-448G>A) c.1318G>A (p.Glu440Lys) c.1717G>A (p.Glu573Lys) c.1708G>A (p.Glu570Lys) c.1714G>A (p.Glu572Lys) c.1675G>A (p.Glu559Lys) c.1685G>A (p.Arg562Gln) c.715G>A (p.Glu239Lys) n.1821G>A n.1702G>A n.1623G>A n.1625G>A n.1789G>A n.1898G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3671906_3671907del | CA2651727877 | ADAM33 | c.1677_1678del (p.Ser559ArgfsTer?) n.1316_1317del c.*632-449_*632-448del (n.*632-449_*632-448del) c.1317_1318del (p.Ser439ArgfsTer?) c.1716_1717del (p.Ser572ArgfsTer?) c.1707_1708del (p.Ser569ArgfsTer?) c.1713_1714del (p.Ser571ArgfsTer?) c.1674_1675del (p.Ser558ArgfsTer?) c.1684_1685del (p.Gly563AlafsTer?) c.714_715del (p.Ser238ArgfsTer?) n.1820_1821del n.1701_1702del n.1622_1623del n.1624_1625del n.1788_1789del n.1897_1898del | gnomAD v4 |
20 | g.3671906G>A | CA509559764 | ADAM33 | c.1677C>T (p.Ser559=) n.1316C>T c.*632-449C>T (n.*632-449C>T) c.1317C>T (p.Ser439=) c.1716C>T (p.Ser572=) c.1707C>T (p.Ser569=) c.1713C>T (p.Ser571=) c.1674C>T (p.Ser558=) c.1684C>T (p.Arg562Ter) c.714C>T (p.Ser238=) n.1820C>T n.1701C>T n.1622C>T n.1624C>T n.1788C>T n.1897C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671906G>C | CA408105321 | ADAM33 | c.1677C>G (p.Ser559Arg) n.1316C>G c.*632-449C>G (n.*632-449C>G) c.1317C>G (p.Ser439Arg) c.1716C>G (p.Ser572Arg) c.1707C>G (p.Ser569Arg) c.1713C>G (p.Ser571Arg) c.1674C>G (p.Ser558Arg) c.1684C>G (p.Arg562Gly) c.714C>G (p.Ser238Arg) n.1820C>G n.1701C>G n.1622C>G n.1624C>G n.1788C>G n.1897C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3671906G= | CA2346678930 | ADAM33 | c.1677C= (p.Ser559=) n.1316C= c.*632-449C= (n.*632-449C=) c.1317C= (p.Ser439=) c.1716C= (p.Ser572=) c.1707C= (p.Ser569=) c.1713C= (p.Ser571=) c.1674C= (p.Ser558=) c.1684C= (p.Arg562=) c.714C= (p.Ser238=) n.1820C= n.1701C= n.1622C= n.1624C= n.1788C= n.1897C= | |
20 | g.3671906G>T | CA408105322 | ADAM33 | c.1677C>A (p.Ser559Arg) n.1316C>A c.*632-449C>A (n.*632-449C>A) c.1317C>A (p.Ser439Arg) c.1716C>A (p.Ser572Arg) c.1707C>A (p.Ser569Arg) c.1713C>A (p.Ser571Arg) c.1674C>A (p.Ser558Arg) c.1684C>A (p.Arg562=) c.714C>A (p.Ser238Arg) n.1820C>A n.1701C>A n.1622C>A n.1624C>A n.1788C>A n.1897C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3671907C>A | CA9745281 | ADAM33 | c.1676G>T (p.Ser559Ile) n.1315G>T c.*632-450G>T (n.*632-450G>T) c.1316G>T (p.Ser439Ile) c.1715G>T (p.Ser572Ile) c.1706G>T (p.Ser569Ile) c.1712G>T (p.Ser571Ile) c.1673G>T (p.Ser558Ile) c.1683G>T (p.Gln561His) c.713G>T (p.Ser238Ile) n.1819G>T n.1700G>T n.1621G>T n.1623G>T n.1787G>T n.1896G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671907C= | CA2346678931 | ADAM33 | c.1676G= (p.Ser559=) n.1315G= c.*632-450G= (n.*632-450G=) c.1316G= (p.Ser439=) c.1715G= (p.Ser572=) c.1706G= (p.Ser569=) c.1712G= (p.Ser571=) c.1673G= (p.Ser558=) c.1683G= (p.Gln561=) c.713G= (p.Ser238=) n.1819G= n.1700G= n.1621G= n.1623G= n.1787G= n.1896G= | |
20 | g.3671907C>G | CA408105323 | ADAM33 | c.1676G>C (p.Ser559Thr) n.1315G>C c.*632-450G>C (n.*632-450G>C) c.1316G>C (p.Ser439Thr) c.1715G>C (p.Ser572Thr) c.1706G>C (p.Ser569Thr) c.1712G>C (p.Ser571Thr) c.1673G>C (p.Ser558Thr) c.1683G>C (p.Gln561His) c.713G>C (p.Ser238Thr) n.1819G>C n.1700G>C n.1621G>C n.1623G>C n.1787G>C n.1896G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671907C>T | CA408105324 | ADAM33 | c.1676G>A (p.Ser559Asn) n.1315G>A c.*632-450G>A (n.*632-450G>A) c.1316G>A (p.Ser439Asn) c.1715G>A (p.Ser572Asn) c.1706G>A (p.Ser569Asn) c.1712G>A (p.Ser571Asn) c.1673G>A (p.Ser558Asn) c.1683G>A (p.Gln561=) c.713G>A (p.Ser238Asn) n.1819G>A n.1700G>A n.1621G>A n.1623G>A n.1787G>A n.1896G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3671908T>A | CA408105325 | ADAM33 | c.1675A>T (p.Ser559Cys) n.1314A>T c.*632-451A>T (n.*632-451A>T) c.1315A>T (p.Ser439Cys) c.1714A>T (p.Ser572Cys) c.1705A>T (p.Ser569Cys) c.1711A>T (p.Ser571Cys) c.1672A>T (p.Ser558Cys) c.1682A>T (p.Gln561Leu) c.712A>T (p.Ser238Cys) n.1818A>T n.1699A>T n.1620A>T n.1622A>T n.1786A>T n.1895A>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671908T>C | CA408105326 | ADAM33 | c.1675A>G (p.Ser559Gly) n.1314A>G c.*632-451A>G (n.*632-451A>G) c.1315A>G (p.Ser439Gly) c.1714A>G (p.Ser572Gly) c.1705A>G (p.Ser569Gly) c.1711A>G (p.Ser571Gly) c.1672A>G (p.Ser558Gly) c.1682A>G (p.Gln561Arg) c.712A>G (p.Ser238Gly) n.1818A>G n.1699A>G n.1620A>G n.1622A>G n.1786A>G n.1895A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3671908T>G | CA408105327 | ADAM33 | c.1675A>C (p.Ser559Arg) n.1314A>C c.*632-451A>C (n.*632-451A>C) c.1315A>C (p.Ser439Arg) c.1714A>C (p.Ser572Arg) c.1705A>C (p.Ser569Arg) c.1711A>C (p.Ser571Arg) c.1672A>C (p.Ser558Arg) c.1682A>C (p.Gln561Pro) c.712A>C (p.Ser238Arg) n.1818A>C n.1699A>C n.1620A>C n.1622A>C n.1786A>C n.1895A>C | |
20 | g.3671908T= | CA2346678932 | ADAM33 | c.1675A= (p.Ser559=) n.1314A= c.*632-451A= (n.*632-451A=) c.1315A= (p.Ser439=) c.1714A= (p.Ser572=) c.1705A= (p.Ser569=) c.1711A= (p.Ser571=) c.1672A= (p.Ser558=) c.1682A= (p.Gln561=) c.712A= (p.Ser238=) n.1818A= n.1699A= n.1620A= n.1622A= n.1786A= n.1895A= | |
20 | g.3671909G>A | CA509559772 | ADAM33 | c.1674C>T (p.Asp558=) n.1313C>T c.*632-452C>T (n.*632-452C>T) c.1314C>T (p.Asp438=) c.1713C>T (p.Asp571=) c.1704C>T (p.Asp568=) c.1710C>T (p.Asp570=) c.1671C>T (p.Asp557=) c.1681C>T (p.Gln561Ter) c.711C>T (p.Asp237=) n.1817C>T n.1698C>T n.1619C>T n.1621C>T n.1785C>T n.1894C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671909G>C | CA408105328 | ADAM33 | c.1674C>G (p.Asp558Glu) n.1313C>G c.*632-452C>G (n.*632-452C>G) c.1314C>G (p.Asp438Glu) c.1713C>G (p.Asp571Glu) c.1704C>G (p.Asp568Glu) c.1710C>G (p.Asp570Glu) c.1671C>G (p.Asp557Glu) c.1681C>G (p.Gln561Glu) c.711C>G (p.Asp237Glu) n.1817C>G n.1698C>G n.1619C>G n.1621C>G n.1785C>G n.1894C>G | gnomAD v4 |
20 | g.3671909G= | CA2346678933 | ADAM33 | c.1674C= (p.Asp558=) n.1313C= c.*632-452C= (n.*632-452C=) c.1314C= (p.Asp438=) c.1713C= (p.Asp571=) c.1704C= (p.Asp568=) c.1710C= (p.Asp570=) c.1671C= (p.Asp557=) c.1681C= (p.Gln561=) c.711C= (p.Asp237=) n.1817C= n.1698C= n.1619C= n.1621C= n.1785C= n.1894C= | |
20 | g.3671909G>T | CA408105329 | ADAM33 | c.1674C>A (p.Asp558Glu) n.1313C>A c.*632-452C>A (n.*632-452C>A) c.1314C>A (p.Asp438Glu) c.1713C>A (p.Asp571Glu) c.1704C>A (p.Asp568Glu) c.1710C>A (p.Asp570Glu) c.1671C>A (p.Asp557Glu) c.1681C>A (p.Gln561Lys) c.711C>A (p.Asp237Glu) n.1817C>A n.1698C>A n.1619C>A n.1621C>A n.1785C>A n.1894C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3671910T>A | CA408105330 | ADAM33 | c.1673A>T (p.Asp558Val) n.1312A>T c.*632-453A>T (n.*632-453A>T) c.1313A>T (p.Asp438Val) c.1712A>T (p.Asp571Val) c.1703A>T (p.Asp568Val) c.1709A>T (p.Asp570Val) c.1670A>T (p.Asp557Val) c.1680A>T (p.Gly560=) c.710A>T (p.Asp237Val) n.1816A>T n.1697A>T n.1618A>T n.1620A>T n.1784A>T n.1893A>T | |
20 | g.3671910T>C | CA408105331 | ADAM33 | c.1673A>G (p.Asp558Gly) n.1312A>G c.*632-453A>G (n.*632-453A>G) c.1313A>G (p.Asp438Gly) c.1712A>G (p.Asp571Gly) c.1703A>G (p.Asp568Gly) c.1709A>G (p.Asp570Gly) c.1670A>G (p.Asp557Gly) c.1680A>G (p.Gly560=) c.710A>G (p.Asp237Gly) n.1816A>G n.1697A>G n.1618A>G n.1620A>G n.1784A>G n.1893A>G | gnomAD v4 |
20 | g.3671910T>G | CA408105332 | ADAM33 | c.1673A>C (p.Asp558Ala) n.1312A>C c.*632-453A>C (n.*632-453A>C) c.1313A>C (p.Asp438Ala) c.1712A>C (p.Asp571Ala) c.1703A>C (p.Asp568Ala) c.1709A>C (p.Asp570Ala) c.1670A>C (p.Asp557Ala) c.1680A>C (p.Gly560=) c.710A>C (p.Asp237Ala) n.1816A>C n.1697A>C n.1618A>C n.1620A>C n.1784A>C n.1893A>C | gnomAD v4 |
20 | g.3671911C>A | CA408105334 | ADAM33 | c.1672G>T (p.Asp558Tyr) n.1311G>T c.*632-454G>T (n.*632-454G>T) c.1312G>T (p.Asp438Tyr) c.1711G>T (p.Asp571Tyr) c.1702G>T (p.Asp568Tyr) c.1708G>T (p.Asp570Tyr) c.1669G>T (p.Asp557Tyr) c.1679G>T (p.Gly560Val) c.709G>T (p.Asp237Tyr) n.1815G>T n.1696G>T n.1617G>T n.1619G>T n.1783G>T n.1892G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671911C>G | CA408105335 | ADAM33 | c.1672G>C (p.Asp558His) n.1311G>C c.*632-454G>C (n.*632-454G>C) c.1312G>C (p.Asp438His) c.1711G>C (p.Asp571His) c.1702G>C (p.Asp568His) c.1708G>C (p.Asp570His) c.1669G>C (p.Asp557His) c.1679G>C (p.Gly560Ala) c.709G>C (p.Asp237His) n.1815G>C n.1696G>C n.1617G>C n.1619G>C n.1783G>C n.1892G>C | |
20 | g.3671911C>T | CA408105333 | ADAM33 | c.1672G>A (p.Asp558Asn) n.1311G>A c.*632-454G>A (n.*632-454G>A) c.1312G>A (p.Asp438Asn) c.1711G>A (p.Asp571Asn) c.1702G>A (p.Asp568Asn) c.1708G>A (p.Asp570Asn) c.1669G>A (p.Asp557Asn) c.1679G>A (p.Gly560Glu) c.709G>A (p.Asp237Asn) n.1815G>A n.1696G>A n.1617G>A n.1619G>A n.1783G>A n.1892G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3671912C>A | CA408105337 | ADAM33 | c.1671G>T (p.Gln557His) n.1310G>T c.*632-455G>T (n.*632-455G>T) c.1311G>T (p.Gln437His) c.1710G>T (p.Gln570His) c.1701G>T (p.Gln567His) c.1707G>T (p.Gln569His) c.1668G>T (p.Gln556His) c.1678G>T (p.Gly560Ter) c.708G>T (p.Gln236His) n.1814G>T n.1695G>T n.1616G>T n.1618G>T n.1782G>T n.1891G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671912C= | CA2346678934 | ADAM33 | c.1671G= (p.Gln557=) n.1310G= c.*632-455G= (n.*632-455G=) c.1311G= (p.Gln437=) c.1710G= (p.Gln570=) c.1701G= (p.Gln567=) c.1707G= (p.Gln569=) c.1668G= (p.Gln556=) c.1678G= (p.Gly560=) c.708G= (p.Gln236=) n.1814G= n.1695G= n.1616G= n.1618G= n.1782G= n.1891G= | |
20 | g.3671912C>G | CA408105336 | ADAM33 | c.1671G>C (p.Gln557His) n.1310G>C c.*632-455G>C (n.*632-455G>C) c.1311G>C (p.Gln437His) c.1710G>C (p.Gln570His) c.1701G>C (p.Gln567His) c.1707G>C (p.Gln569His) c.1668G>C (p.Gln556His) c.1678G>C (p.Gly560Arg) c.708G>C (p.Gln236His) n.1814G>C n.1695G>C n.1616G>C n.1618G>C n.1782G>C n.1891G>C | |
20 | g.3671912C>T | CA509559780 | ADAM33 | c.1671G>A (p.Gln557=) n.1310G>A c.*632-455G>A (n.*632-455G>A) c.1311G>A (p.Gln437=) c.1710G>A (p.Gln570=) c.1701G>A (p.Gln567=) c.1707G>A (p.Gln569=) c.1668G>A (p.Gln556=) c.1678G>A (p.Gly560Arg) c.708G>A (p.Gln236=) n.1814G>A n.1695G>A n.1616G>A n.1618G>A n.1782G>A n.1891G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3671913T>A | CA408105338 | ADAM33 | c.1670A>T (p.Gln557Leu) n.1309A>T c.*632-456A>T (n.*632-456A>T) c.1310A>T (p.Gln437Leu) c.1709A>T (p.Gln570Leu) c.1700A>T (p.Gln567Leu) c.1706A>T (p.Gln569Leu) c.1667A>T (p.Gln556Leu) c.1677A>T (p.Pro559=) c.707A>T (p.Gln236Leu) n.1813A>T n.1694A>T n.1615A>T n.1617A>T n.1781A>T n.1890A>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671913T>C | CA408105339 | ADAM33 | c.1670A>G (p.Gln557Arg) n.1309A>G c.*632-456A>G (n.*632-456A>G) c.1310A>G (p.Gln437Arg) c.1709A>G (p.Gln570Arg) c.1700A>G (p.Gln567Arg) c.1706A>G (p.Gln569Arg) c.1667A>G (p.Gln556Arg) c.1677A>G (p.Pro559=) c.707A>G (p.Gln236Arg) n.1813A>G n.1694A>G n.1615A>G n.1617A>G n.1781A>G n.1890A>G | |
20 | g.3671913T>G | CA408105340 | ADAM33 | c.1670A>C (p.Gln557Pro) n.1309A>C c.*632-456A>C (n.*632-456A>C) c.1310A>C (p.Gln437Pro) c.1709A>C (p.Gln570Pro) c.1700A>C (p.Gln567Pro) c.1706A>C (p.Gln569Pro) c.1667A>C (p.Gln556Pro) c.1677A>C (p.Pro559=) c.707A>C (p.Gln236Pro) n.1813A>C n.1694A>C n.1615A>C n.1617A>C n.1781A>C n.1890A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3671913T= | CA2346678935 | ADAM33 | c.1670A= (p.Gln557=) n.1309A= c.*632-456A= (n.*632-456A=) c.1310A= (p.Gln437=) c.1709A= (p.Gln570=) c.1700A= (p.Gln567=) c.1706A= (p.Gln569=) c.1667A= (p.Gln556=) c.1677A= (p.Pro559=) c.707A= (p.Gln236=) n.1813A= n.1694A= n.1615A= n.1617A= n.1781A= n.1890A= | |
20 | g.3671914G>A | CA408105341 | ADAM33 | c.1669C>T (p.Gln557Ter) n.1308C>T c.*632-457C>T (n.*632-457C>T) c.1309C>T (p.Gln437Ter) c.1708C>T (p.Gln570Ter) c.1699C>T (p.Gln567Ter) c.1705C>T (p.Gln569Ter) c.1666C>T (p.Gln556Ter) c.1676C>T (p.Pro559Leu) c.706C>T (p.Gln236Ter) n.1812C>T n.1693C>T n.1614C>T n.1616C>T n.1780C>T n.1889C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671914G>C | CA408105342 | ADAM33 | c.1669C>G (p.Gln557Glu) n.1308C>G c.*632-457C>G (n.*632-457C>G) c.1309C>G (p.Gln437Glu) c.1708C>G (p.Gln570Glu) c.1699C>G (p.Gln567Glu) c.1705C>G (p.Gln569Glu) c.1666C>G (p.Gln556Glu) c.1676C>G (p.Pro559Arg) c.706C>G (p.Gln236Glu) n.1812C>G n.1693C>G n.1614C>G n.1616C>G n.1780C>G n.1889C>G | |
20 | g.3671914G>T | CA408105343 | ADAM33 | c.1669C>A (p.Gln557Lys) n.1308C>A c.*632-457C>A (n.*632-457C>A) c.1309C>A (p.Gln437Lys) c.1708C>A (p.Gln570Lys) c.1699C>A (p.Gln567Lys) c.1705C>A (p.Gln569Lys) c.1666C>A (p.Gln556Lys) c.1676C>A (p.Pro559Gln) c.706C>A (p.Gln236Lys) n.1812C>A n.1693C>A n.1614C>A n.1616C>A n.1780C>A n.1889C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3671915G>A | CA509559788 | ADAM33 | c.1668C>T (p.Gly556=) n.1307C>T c.*632-458C>T (n.*632-458C>T) c.1308C>T (p.Gly436=) c.1707C>T (p.Gly569=) c.1698C>T (p.Gly566=) c.1704C>T (p.Gly568=) c.1665C>T (p.Gly555=) c.1675C>T (p.Pro559Ser) c.705C>T (p.Gly235=) n.1811C>T n.1692C>T n.1613C>T n.1615C>T n.1779C>T n.1888C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671915G>C | CA509559789 | ADAM33 | c.1668C>G (p.Gly556=) n.1307C>G c.*632-458C>G (n.*632-458C>G) c.1308C>G (p.Gly436=) c.1707C>G (p.Gly569=) c.1698C>G (p.Gly566=) c.1704C>G (p.Gly568=) c.1665C>G (p.Gly555=) c.1675C>G (p.Pro559Ala) c.705C>G (p.Gly235=) n.1811C>G n.1692C>G n.1613C>G n.1615C>G n.1779C>G n.1888C>G | |
20 | g.3671915G= | CA2346678936 | ADAM33 | c.1668C= (p.Gly556=) n.1307C= c.*632-458C= (n.*632-458C=) c.1308C= (p.Gly436=) c.1707C= (p.Gly569=) c.1698C= (p.Gly566=) c.1704C= (p.Gly568=) c.1665C= (p.Gly555=) c.1675C= (p.Pro559=) c.705C= (p.Gly235=) n.1811C= n.1692C= n.1613C= n.1615C= n.1779C= n.1888C= | |
20 | g.3671915G>T | CA509559790 | ADAM33 | c.1668C>A (p.Gly556=) n.1307C>A c.*632-458C>A (n.*632-458C>A) c.1308C>A (p.Gly436=) c.1707C>A (p.Gly569=) c.1698C>A (p.Gly566=) c.1704C>A (p.Gly568=) c.1665C>A (p.Gly555=) c.1675C>A (p.Pro559Thr) c.705C>A (p.Gly235=) n.1811C>A n.1692C>A n.1613C>A n.1615C>A n.1779C>A n.1888C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3671916C>A | CA311000299 | ADAM33 | c.1667G>T (p.Gly556Val) n.1306G>T c.*632-459G>T (n.*632-459G>T) c.1307G>T (p.Gly436Val) c.1706G>T (p.Gly569Val) c.1697G>T (p.Gly566Val) c.1703G>T (p.Gly568Val) c.1664G>T (p.Gly555Val) c.1674G>T (p.Arg558=) c.704G>T (p.Gly235Val) n.1810G>T n.1691G>T n.1612G>T n.1614G>T n.1778G>T n.1887G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3671916C= | CA2346678937 | ADAM33 | c.1667G= (p.Gly556=) n.1306G= c.*632-459G= (n.*632-459G=) c.1307G= (p.Gly436=) c.1706G= (p.Gly569=) c.1697G= (p.Gly566=) c.1703G= (p.Gly568=) c.1664G= (p.Gly555=) c.1674G= (p.Arg558=) c.704G= (p.Gly235=) n.1810G= n.1691G= n.1612G= n.1614G= n.1778G= n.1887G= | |
20 | g.3671916C>G | CA408105344 | ADAM33 | c.1667G>C (p.Gly556Ala) n.1306G>C c.*632-459G>C (n.*632-459G>C) c.1307G>C (p.Gly436Ala) c.1706G>C (p.Gly569Ala) c.1697G>C (p.Gly566Ala) c.1703G>C (p.Gly568Ala) c.1664G>C (p.Gly555Ala) c.1674G>C (p.Arg558=) c.704G>C (p.Gly235Ala) n.1810G>C n.1691G>C n.1612G>C n.1614G>C n.1778G>C n.1887G>C | gnomAD v4 |
20 | g.3671916C>T | CA408105345 | ADAM33 | c.1667G>A (p.Gly556Asp) n.1306G>A c.*632-459G>A (n.*632-459G>A) c.1307G>A (p.Gly436Asp) c.1706G>A (p.Gly569Asp) c.1697G>A (p.Gly566Asp) c.1703G>A (p.Gly568Asp) c.1664G>A (p.Gly555Asp) c.1674G>A (p.Arg558=) c.704G>A (p.Gly235Asp) n.1810G>A n.1691G>A n.1612G>A n.1614G>A n.1778G>A n.1887G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671917del | CA2577326924 | ADAM33 | c.1667del (p.Gly556AlafsTer?) n.1306del c.*632-459del (n.*632-459del) c.1307del (p.Gly436AlafsTer?) c.1706del (p.Gly569AlafsTer?) c.1697del (p.Gly566AlafsTer?) c.1703del (p.Gly568AlafsTer?) c.1664del (p.Gly555AlafsTer?) c.1674del (p.Pro559GlnfsTer?) c.704del (p.Gly235AlafsTer?) n.1810del n.1691del n.1612del n.1614del n.1778del n.1887del | |
20 | g.3671917C>A | CA408105346 | ADAM33 | c.1666G>T (p.Gly556Cys) n.1305G>T c.*632-460G>T (n.*632-460G>T) c.1306G>T (p.Gly436Cys) c.1705G>T (p.Gly569Cys) c.1696G>T (p.Gly566Cys) c.1702G>T (p.Gly568Cys) c.1663G>T (p.Gly555Cys) c.1673G>T (p.Arg558Leu) c.703G>T (p.Gly235Cys) n.1809G>T n.1690G>T n.1611G>T n.1613G>T n.1777G>T n.1886G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671917C= | CA2346678938 | ADAM33 | c.1666G= (p.Gly556=) n.1305G= c.*632-460G= (n.*632-460G=) c.1306G= (p.Gly436=) c.1705G= (p.Gly569=) c.1696G= (p.Gly566=) c.1702G= (p.Gly568=) c.1663G= (p.Gly555=) c.1673G= (p.Arg558=) c.703G= (p.Gly235=) n.1809G= n.1690G= n.1611G= n.1613G= n.1777G= n.1886G= | |
20 | g.3671917C>G | CA9745282 | ADAM33 | c.1666G>C (p.Gly556Arg) n.1305G>C c.*632-460G>C (n.*632-460G>C) c.1306G>C (p.Gly436Arg) c.1705G>C (p.Gly569Arg) c.1696G>C (p.Gly566Arg) c.1702G>C (p.Gly568Arg) c.1663G>C (p.Gly555Arg) c.1673G>C (p.Arg558Pro) c.703G>C (p.Gly235Arg) n.1809G>C n.1690G>C n.1611G>C n.1613G>C n.1777G>C n.1886G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671917C>T | CA408105347 | ADAM33 | c.1666G>A (p.Gly556Ser) n.1305G>A c.*632-460G>A (n.*632-460G>A) c.1306G>A (p.Gly436Ser) c.1705G>A (p.Gly569Ser) c.1696G>A (p.Gly566Ser) c.1702G>A (p.Gly568Ser) c.1663G>A (p.Gly555Ser) c.1673G>A (p.Arg558Gln) c.703G>A (p.Gly235Ser) n.1809G>A n.1690G>A n.1611G>A n.1613G>A n.1777G>A n.1886G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671918G>A | CA9745283 | ADAM33 | c.1665C>T (p.Cys555=) n.1304C>T c.*632-461C>T (n.*632-461C>T) c.1305C>T (p.Cys435=) c.1704C>T (p.Cys568=) c.1695C>T (p.Cys565=) c.1701C>T (p.Cys567=) c.1662C>T (p.Cys554=) c.1672C>T (p.Arg558Trp) c.702C>T (p.Cys234=) n.1808C>T n.1689C>T n.1610C>T n.1612C>T n.1776C>T n.1885C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671918G>C | CA408105348 | ADAM33 | c.1665C>G (p.Cys555Trp) n.1304C>G c.*632-461C>G (n.*632-461C>G) c.1305C>G (p.Cys435Trp) c.1704C>G (p.Cys568Trp) c.1695C>G (p.Cys565Trp) c.1701C>G (p.Cys567Trp) c.1662C>G (p.Cys554Trp) c.1672C>G (p.Arg558Gly) c.702C>G (p.Cys234Trp) n.1808C>G n.1689C>G n.1610C>G n.1612C>G n.1776C>G n.1885C>G | |
20 | g.3671918G= | CA2346678939 | ADAM33 | c.1665C= (p.Cys555=) n.1304C= c.*632-461C= (n.*632-461C=) c.1305C= (p.Cys435=) c.1704C= (p.Cys568=) c.1695C= (p.Cys565=) c.1701C= (p.Cys567=) c.1662C= (p.Cys554=) c.1672C= (p.Arg558=) c.702C= (p.Cys234=) n.1808C= n.1689C= n.1610C= n.1612C= n.1776C= n.1885C= | |
20 | g.3671918G>T | CA408105349 | ADAM33 | c.1665C>A (p.Cys555Ter) n.1304C>A c.*632-461C>A (n.*632-461C>A) c.1305C>A (p.Cys435Ter) c.1704C>A (p.Cys568Ter) c.1695C>A (p.Cys565Ter) c.1701C>A (p.Cys567Ter) c.1662C>A (p.Cys554Ter) c.1672C>A (p.Arg558=) c.702C>A (p.Cys234Ter) n.1808C>A n.1689C>A n.1610C>A n.1612C>A n.1776C>A n.1885C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3671919C>A | CA408105350 | ADAM33 | c.1664G>T (p.Cys555Phe) n.1303G>T c.*632-462G>T (n.*632-462G>T) c.1304G>T (p.Cys435Phe) c.1703G>T (p.Cys568Phe) c.1694G>T (p.Cys565Phe) c.1700G>T (p.Cys567Phe) c.1661G>T (p.Cys554Phe) c.1671G>T (p.Leu557=) c.701G>T (p.Cys234Phe) n.1807G>T n.1688G>T n.1609G>T n.1611G>T n.1775G>T n.1884G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671919C= | CA2346678940 | ADAM33 | c.1664G= (p.Cys555=) n.1303G= c.*632-462G= (n.*632-462G=) c.1304G= (p.Cys435=) c.1703G= (p.Cys568=) c.1694G= (p.Cys565=) c.1700G= (p.Cys567=) c.1661G= (p.Cys554=) c.1671G= (p.Leu557=) c.701G= (p.Cys234=) n.1807G= n.1688G= n.1609G= n.1611G= n.1775G= n.1884G= | |
20 | g.3671919C>G | CA408105351 | ADAM33 | c.1664G>C (p.Cys555Ser) n.1303G>C c.*632-462G>C (n.*632-462G>C) c.1304G>C (p.Cys435Ser) c.1703G>C (p.Cys568Ser) c.1694G>C (p.Cys565Ser) c.1700G>C (p.Cys567Ser) c.1661G>C (p.Cys554Ser) c.1671G>C (p.Leu557=) c.701G>C (p.Cys234Ser) n.1807G>C n.1688G>C n.1609G>C n.1611G>C n.1775G>C n.1884G>C | |
20 | g.3671919C>T | CA408105352 | ADAM33 | c.1664G>A (p.Cys555Tyr) n.1303G>A c.*632-462G>A (n.*632-462G>A) c.1304G>A (p.Cys435Tyr) c.1703G>A (p.Cys568Tyr) c.1694G>A (p.Cys565Tyr) c.1700G>A (p.Cys567Tyr) c.1661G>A (p.Cys554Tyr) c.1671G>A (p.Leu557=) c.701G>A (p.Cys234Tyr) n.1807G>A n.1688G>A n.1609G>A n.1611G>A n.1775G>A n.1884G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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20 | g.3671920A>G | CA408105354 | ADAM33 | c.1663T>C (p.Cys555Arg) n.1302T>C c.*632-463T>C (n.*632-463T>C) c.1303T>C (p.Cys435Arg) c.1702T>C (p.Cys568Arg) c.1693T>C (p.Cys565Arg) c.1699T>C (p.Cys567Arg) c.1660T>C (p.Cys554Arg) c.1670T>C (p.Leu557Pro) c.700T>C (p.Cys234Arg) n.1806T>C n.1687T>C n.1608T>C n.1610T>C n.1774T>C n.1883T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3671920A>T | CA408105355 | ADAM33 | c.1663T>A (p.Cys555Ser) n.1302T>A c.*632-463T>A (n.*632-463T>A) c.1303T>A (p.Cys435Ser) c.1702T>A (p.Cys568Ser) c.1693T>A (p.Cys565Ser) c.1699T>A (p.Cys567Ser) c.1660T>A (p.Cys554Ser) c.1670T>A (p.Leu557Gln) c.700T>A (p.Cys234Ser) n.1806T>A n.1687T>A n.1608T>A n.1610T>A n.1774T>A n.1883T>A | |
20 | g.3671921G>A | CA509559807 | ADAM33 | c.1662C>T (p.Asn554=) n.1301C>T c.*632-464C>T (n.*632-464C>T) c.1302C>T (p.Asn434=) c.1701C>T (p.Asn567=) c.1692C>T (p.Asn564=) c.1698C>T (p.Asn566=) c.1659C>T (p.Asn553=) c.1669C>T (p.Leu557=) c.699C>T (p.Asn233=) n.1805C>T n.1686C>T n.1607C>T n.1609C>T n.1773C>T n.1882C>T | |
20 | g.3671921G>C | CA408105356 | ADAM33 | c.1662C>G (p.Asn554Lys) n.1301C>G c.*632-464C>G (n.*632-464C>G) c.1302C>G (p.Asn434Lys) c.1701C>G (p.Asn567Lys) c.1692C>G (p.Asn564Lys) c.1698C>G (p.Asn566Lys) c.1659C>G (p.Asn553Lys) c.1669C>G (p.Leu557Val) c.699C>G (p.Asn233Lys) n.1805C>G n.1686C>G n.1607C>G n.1609C>G n.1773C>G n.1882C>G | |
20 | g.3671921G>T | CA408105357 | ADAM33 | c.1662C>A (p.Asn554Lys) n.1301C>A c.*632-464C>A (n.*632-464C>A) c.1302C>A (p.Asn434Lys) c.1701C>A (p.Asn567Lys) c.1692C>A (p.Asn564Lys) c.1698C>A (p.Asn566Lys) c.1659C>A (p.Asn553Lys) c.1669C>A (p.Leu557Met) c.699C>A (p.Asn233Lys) n.1805C>A n.1686C>A n.1607C>A n.1609C>A n.1773C>A n.1882C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3671922T>A | CA408105358 | ADAM33 | c.1661A>T (p.Asn554Ile) n.1300A>T c.*632-465A>T (n.*632-465A>T) c.1301A>T (p.Asn434Ile) c.1700A>T (p.Asn567Ile) c.1691A>T (p.Asn564Ile) c.1697A>T (p.Asn566Ile) c.1658A>T (p.Asn553Ile) c.1668A>T (p.Lys556Asn) c.698A>T (p.Asn233Ile) n.1804A>T n.1685A>T n.1606A>T n.1608A>T n.1772A>T n.1881A>T | |
20 | g.3671922T>C | CA408105359 | ADAM33 | c.1661A>G (p.Asn554Ser) n.1300A>G c.*632-465A>G (n.*632-465A>G) c.1301A>G (p.Asn434Ser) c.1700A>G (p.Asn567Ser) c.1691A>G (p.Asn564Ser) c.1697A>G (p.Asn566Ser) c.1658A>G (p.Asn553Ser) c.1668A>G (p.Lys556=) c.698A>G (p.Asn233Ser) n.1804A>G n.1685A>G n.1606A>G n.1608A>G n.1772A>G n.1881A>G | |
20 | g.3671922T>G | CA408105360 | ADAM33 | c.1661A>C (p.Asn554Thr) n.1300A>C c.*632-465A>C (n.*632-465A>C) c.1301A>C (p.Asn434Thr) c.1700A>C (p.Asn567Thr) c.1691A>C (p.Asn564Thr) c.1697A>C (p.Asn566Thr) c.1658A>C (p.Asn553Thr) c.1668A>C (p.Lys556Asn) c.698A>C (p.Asn233Thr) n.1804A>C n.1685A>C n.1606A>C n.1608A>C n.1772A>C n.1881A>C | |
20 | g.3671923T>A | CA408105363 | ADAM33 | c.1660A>T (p.Asn554Tyr) n.1299A>T c.*632-466A>T (n.*632-466A>T) c.1300A>T (p.Asn434Tyr) c.1699A>T (p.Asn567Tyr) c.1690A>T (p.Asn564Tyr) c.1696A>T (p.Asn566Tyr) c.1657A>T (p.Asn553Tyr) c.1667A>T (p.Lys556Ile) c.697A>T (p.Asn233Tyr) n.1803A>T n.1684A>T n.1605A>T n.1607A>T n.1771A>T n.1880A>T | |
20 | g.3671923T>C | CA408105362 | ADAM33 | c.1660A>G (p.Asn554Asp) n.1299A>G c.*632-466A>G (n.*632-466A>G) c.1300A>G (p.Asn434Asp) c.1699A>G (p.Asn567Asp) c.1690A>G (p.Asn564Asp) c.1696A>G (p.Asn566Asp) c.1657A>G (p.Asn553Asp) c.1667A>G (p.Lys556Arg) c.697A>G (p.Asn233Asp) n.1803A>G n.1684A>G n.1605A>G n.1607A>G n.1771A>G n.1880A>G | |
20 | g.3671923T>G | CA408105361 | ADAM33 | c.1660A>C (p.Asn554His) n.1299A>C c.*632-466A>C (n.*632-466A>C) c.1300A>C (p.Asn434His) c.1699A>C (p.Asn567His) c.1690A>C (p.Asn564His) c.1696A>C (p.Asn566His) c.1657A>C (p.Asn553His) c.1667A>C (p.Lys556Thr) c.697A>C (p.Asn233His) n.1803A>C n.1684A>C n.1605A>C n.1607A>C n.1771A>C n.1880A>C | |
20 | g.3671924T>A | CA509559814 | ADAM33 | c.1659A>T (p.Gly553=) n.1298A>T c.*632-467A>T (n.*632-467A>T) c.1299A>T (p.Gly433=) c.1698A>T (p.Gly566=) c.1689A>T (p.Gly563=) c.1695A>T (p.Gly565=) c.1656A>T (p.Gly552=) c.1666A>T (p.Lys556Ter) c.696A>T (p.Gly232=) n.1802A>T n.1683A>T n.1604A>T n.1606A>T n.1770A>T n.1879A>T | |
20 | g.3671924T>C | CA509559817 | ADAM33 | c.1659A>G (p.Gly553=) n.1298A>G c.*632-467A>G (n.*632-467A>G) c.1299A>G (p.Gly433=) c.1698A>G (p.Gly566=) c.1689A>G (p.Gly563=) c.1695A>G (p.Gly565=) c.1656A>G (p.Gly552=) c.1666A>G (p.Lys556Glu) c.696A>G (p.Gly232=) n.1802A>G n.1683A>G n.1604A>G n.1606A>G n.1770A>G n.1879A>G | gnomAD v4 |
20 | g.3671924T>G | CA509559818 | ADAM33 | c.1659A>C (p.Gly553=) n.1298A>C c.*632-467A>C (n.*632-467A>C) c.1299A>C (p.Gly433=) c.1698A>C (p.Gly566=) c.1689A>C (p.Gly563=) c.1695A>C (p.Gly565=) c.1656A>C (p.Gly552=) c.1666A>C (p.Lys556Gln) c.696A>C (p.Gly232=) n.1802A>C n.1683A>C n.1604A>C n.1606A>C n.1770A>C n.1879A>C | gnomAD v4 |
20 | g.3671925C>A | CA311000302 | ADAM33 | c.1658G>T (p.Gly553Val) n.1297G>T c.*632-468G>T (n.*632-468G>T) c.1298G>T (p.Gly433Val) c.1697G>T (p.Gly566Val) c.1688G>T (p.Gly563Val) c.1694G>T (p.Gly565Val) c.1655G>T (p.Gly552Val) c.1665G>T (p.Trp555Cys) c.695G>T (p.Gly232Val) n.1801G>T n.1682G>T n.1603G>T n.1605G>T n.1769G>T n.1878G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3671925C= | CA2346678941 | ADAM33 | c.1658G= (p.Gly553=) n.1297G= c.*632-468G= (n.*632-468G=) c.1298G= (p.Gly433=) c.1697G= (p.Gly566=) c.1688G= (p.Gly563=) c.1694G= (p.Gly565=) c.1655G= (p.Gly552=) c.1665G= (p.Trp555=) c.695G= (p.Gly232=) n.1801G= n.1682G= n.1603G= n.1605G= n.1769G= n.1878G= | |
20 | g.3671925C>G | CA408105364 | ADAM33 | c.1658G>C (p.Gly553Ala) n.1297G>C c.*632-468G>C (n.*632-468G>C) c.1298G>C (p.Gly433Ala) c.1697G>C (p.Gly566Ala) c.1688G>C (p.Gly563Ala) c.1694G>C (p.Gly565Ala) c.1655G>C (p.Gly552Ala) c.1665G>C (p.Trp555Cys) c.695G>C (p.Gly232Ala) n.1801G>C n.1682G>C n.1603G>C n.1605G>C n.1769G>C n.1878G>C | |
20 | g.3671925C>T | CA408105365 | ADAM33 | c.1658G>A (p.Gly553Glu) n.1297G>A c.*632-468G>A (n.*632-468G>A) c.1298G>A (p.Gly433Glu) c.1697G>A (p.Gly566Glu) c.1688G>A (p.Gly563Glu) c.1694G>A (p.Gly565Glu) c.1655G>A (p.Gly552Glu) c.1665G>A (p.Trp555Ter) c.695G>A (p.Gly232Glu) n.1801G>A n.1682G>A n.1603G>A n.1605G>A n.1769G>A n.1878G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3671926C>A | CA408105366 | ADAM33 | c.1657G>T (p.Gly553Ter) n.1296G>T c.*632-469G>T (n.*632-469G>T) c.1297G>T (p.Gly433Ter) c.1696G>T (p.Gly566Ter) c.1687G>T (p.Gly563Ter) c.1693G>T (p.Gly565Ter) c.1654G>T (p.Gly552Ter) c.1664G>T (p.Trp555Leu) c.694G>T (p.Gly232Ter) n.1800G>T n.1681G>T n.1602G>T n.1604G>T n.1768G>T n.1877G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671926C>G | CA408105367 | ADAM33 | c.1657G>C (p.Gly553Arg) n.1296G>C c.*632-469G>C (n.*632-469G>C) c.1297G>C (p.Gly433Arg) c.1696G>C (p.Gly566Arg) c.1687G>C (p.Gly563Arg) c.1693G>C (p.Gly565Arg) c.1654G>C (p.Gly552Arg) c.1664G>C (p.Trp555Ser) c.694G>C (p.Gly232Arg) n.1800G>C n.1681G>C n.1602G>C n.1604G>C n.1768G>C n.1877G>C | |
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20 | g.3671927A= | CA2346678942 | ADAM33 | c.1656T= (p.His552=) n.1295T= c.*632-470T= (n.*632-470T=) c.1296T= (p.His432=) c.1695T= (p.His565=) c.1686T= (p.His562=) c.1692T= (p.His564=) c.1653T= (p.His551=) c.1663T= (p.Trp555=) c.693T= (p.His231=) n.1799T= n.1680T= n.1601T= n.1603T= n.1767T= n.1876T= | |
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20 | g.3671929G>A | CA408105374 | ADAM33 | c.1654C>T (p.His552Tyr) n.1293C>T c.*632-472C>T (n.*632-472C>T) c.1294C>T (p.His432Tyr) c.1693C>T (p.His565Tyr) c.1684C>T (p.His562Tyr) c.1690C>T (p.His564Tyr) c.1651C>T (p.His551Tyr) c.1661C>T (p.Ser554Leu) c.691C>T (p.His231Tyr) n.1797C>T n.1678C>T n.1599C>T n.1601C>T n.1765C>T n.1874C>T | gnomAD v4 |
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20 | g.3671929G>T | CA408105376 | ADAM33 | c.1654C>A (p.His552Asn) n.1293C>A c.*632-472C>A (n.*632-472C>A) c.1294C>A (p.His432Asn) c.1693C>A (p.His565Asn) c.1684C>A (p.His562Asn) c.1690C>A (p.His564Asn) c.1651C>A (p.His551Asn) c.1661C>A (p.Ser554Ter) c.691C>A (p.His231Asn) n.1797C>A n.1678C>A n.1599C>A n.1601C>A n.1765C>A n.1874C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3671930A>C | CA509559837 | ADAM33 | c.1653T>G (p.Ala551=) n.1292T>G c.*632-473T>G (n.*632-473T>G) c.1293T>G (p.Ala431=) c.1692T>G (p.Ala564=) c.1683T>G (p.Ala561=) c.1689T>G (p.Ala563=) c.1650T>G (p.Ala550=) c.1660T>G (p.Ser554Ala) c.690T>G (p.Ala230=) n.1796T>G n.1677T>G n.1598T>G n.1600T>G n.1764T>G n.1873T>G | |
20 | g.3671930A>G | CA509559839 | ADAM33 | c.1653T>C (p.Ala551=) n.1292T>C c.*632-473T>C (n.*632-473T>C) c.1293T>C (p.Ala431=) c.1692T>C (p.Ala564=) c.1683T>C (p.Ala561=) c.1689T>C (p.Ala563=) c.1650T>C (p.Ala550=) c.1660T>C (p.Ser554Pro) c.690T>C (p.Ala230=) n.1796T>C n.1677T>C n.1598T>C n.1600T>C n.1764T>C n.1873T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3671930A>T | CA509559840 | ADAM33 | c.1653T>A (p.Ala551=) n.1292T>A c.*632-473T>A (n.*632-473T>A) c.1293T>A (p.Ala431=) c.1692T>A (p.Ala564=) c.1683T>A (p.Ala561=) c.1689T>A (p.Ala563=) c.1650T>A (p.Ala550=) c.1660T>A (p.Ser554Thr) c.690T>A (p.Ala230=) n.1796T>A n.1677T>A n.1598T>A n.1600T>A n.1764T>A n.1873T>A | |
20 | g.3671931G>A | CA408105377 | ADAM33 | c.1652C>T (p.Ala551Val) n.1291C>T c.*632-474C>T (n.*632-474C>T) c.1292C>T (p.Ala431Val) c.1691C>T (p.Ala564Val) c.1682C>T (p.Ala561Val) c.1688C>T (p.Ala563Val) c.1649C>T (p.Ala550Val) c.1659C>T (p.Cys553=) c.689C>T (p.Ala230Val) n.1795C>T n.1676C>T n.1597C>T n.1599C>T n.1763C>T n.1872C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671931G>C | CA408105379 | ADAM33 | c.1652C>G (p.Ala551Gly) n.1291C>G c.*632-474C>G (n.*632-474C>G) c.1292C>G (p.Ala431Gly) c.1691C>G (p.Ala564Gly) c.1682C>G (p.Ala561Gly) c.1688C>G (p.Ala563Gly) c.1649C>G (p.Ala550Gly) c.1659C>G (p.Cys553Trp) c.689C>G (p.Ala230Gly) n.1795C>G n.1676C>G n.1597C>G n.1599C>G n.1763C>G n.1872C>G | |
20 | g.3671931G>T | CA408105378 | ADAM33 | c.1652C>A (p.Ala551Asp) n.1291C>A c.*632-474C>A (n.*632-474C>A) c.1292C>A (p.Ala431Asp) c.1691C>A (p.Ala564Asp) c.1682C>A (p.Ala561Asp) c.1688C>A (p.Ala563Asp) c.1649C>A (p.Ala550Asp) c.1659C>A (p.Cys553Ter) c.689C>A (p.Ala230Asp) n.1795C>A n.1676C>A n.1597C>A n.1599C>A n.1763C>A n.1872C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3671932C>A | CA408105380 | ADAM33 | c.1651G>T (p.Ala551Ser) n.1290G>T c.*632-475G>T (n.*632-475G>T) c.1291G>T (p.Ala431Ser) c.1690G>T (p.Ala564Ser) c.1681G>T (p.Ala561Ser) c.1687G>T (p.Ala563Ser) c.1648G>T (p.Ala550Ser) c.1658G>T (p.Cys553Phe) c.688G>T (p.Ala230Ser) n.1794G>T n.1675G>T n.1596G>T n.1598G>T n.1762G>T n.1871G>T | gnomAD v4 |
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20 | g.3671932C>T | CA408105382 | ADAM33 | c.1651G>A (p.Ala551Thr) n.1290G>A c.*632-475G>A (n.*632-475G>A) c.1291G>A (p.Ala431Thr) c.1690G>A (p.Ala564Thr) c.1681G>A (p.Ala561Thr) c.1687G>A (p.Ala563Thr) c.1648G>A (p.Ala550Thr) c.1658G>A (p.Cys553Tyr) c.688G>A (p.Ala230Thr) n.1794G>A n.1675G>A n.1596G>A n.1598G>A n.1762G>A n.1871G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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20 | g.3671933A>G | CA509559846 | ADAM33 | c.1650T>C (p.Asp550=) n.1289T>C c.*632-476T>C (n.*632-476T>C) c.1290T>C (p.Asp430=) c.1689T>C (p.Asp563=) c.1680T>C (p.Asp560=) c.1686T>C (p.Asp562=) c.1647T>C (p.Asp549=) c.1657T>C (p.Cys553Arg) c.687T>C (p.Asp229=) n.1793T>C n.1674T>C n.1595T>C n.1597T>C n.1761T>C n.1870T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3671933A>T | CA408105384 | ADAM33 | c.1650T>A (p.Asp550Glu) n.1289T>A c.*632-476T>A (n.*632-476T>A) c.1290T>A (p.Asp430Glu) c.1689T>A (p.Asp563Glu) c.1680T>A (p.Asp560Glu) c.1686T>A (p.Asp562Glu) c.1647T>A (p.Asp549Glu) c.1657T>A (p.Cys553Ser) c.687T>A (p.Asp229Glu) n.1793T>A n.1674T>A n.1595T>A n.1597T>A n.1761T>A n.1870T>A |