Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1346-32C>A
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 gnomAD v4
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n.1927-33G>C
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1818-36A>C
n.1927-36A>C
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1346-38G>T
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n.1818-38G>T
n.1927-38G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1346-38G>C
c.*632-360G>C (n.*632-360G>C)
c.1347-38G>C (n.1347-38G>C)
c.1746-38G>C (n.1746-38G>C)
c.1737-38G>C (n.1737-38G>C)
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c.744-38G>C (n.744-38G>C)
n.1850-38G>C
n.1731-38G>C
n.1652-38G>C
n.1654-38G>C
n.1818-38G>C
n.1927-38G>C
20g.3671817C>TCA2651727675ADAM33c.1707-38G>A (n.1707-38G>A)
n.1346-38G>A
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n.1850-38G>A
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n.1818-38G>A
n.1927-38G>A
 gnomAD v4
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n.1346-38dup
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n.1850-38dup
n.1731-38dup
n.1652-38dup
n.1654-38dup
n.1818-38dup
n.1927-38dup
 gnomAD v4
20g.3671822delCA634329895ADAM33c.1707-38del (n.1707-38del)
n.1346-38del
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c.1704-38del (n.1704-38del)
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c.744-38del (n.744-38del)
n.1850-38del
n.1731-38del
n.1652-38del
n.1654-38del
n.1818-38del
n.1927-38del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3671818C=CA2346678879ADAM33c.1707-39G= (n.1707-39G=)
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n.1346-39G>C
c.*632-361G>C (n.*632-361G>C)
c.1347-39G>C (n.1347-39G>C)
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c.744-39G>C (n.744-39G>C)
n.1850-39G>C
n.1731-39G>C
n.1652-39G>C
n.1654-39G>C
n.1818-39G>C
n.1927-39G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3671818C>TCA2651727681ADAM33c.1707-39G>A (n.1707-39G>A)
n.1346-39G>A
c.*632-361G>A (n.*632-361G>A)
c.1347-39G>A (n.1347-39G>A)
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c.1737-39G>A (n.1737-39G>A)
c.1743-39G>A (n.1743-39G>A)
c.1704-39G>A (n.1704-39G>A)
c.1714-39G>A (n.1714-39G>A)
c.744-39G>A (n.744-39G>A)
n.1850-39G>A
n.1731-39G>A
n.1652-39G>A
n.1654-39G>A
n.1818-39G>A
n.1927-39G>A
 gnomAD v4
20g.3671820C>ACA2346678881ADAM33c.1707-41G>T (n.1707-41G>T)
n.1346-41G>T
c.*632-363G>T (n.*632-363G>T)
c.1347-41G>T (n.1347-41G>T)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1927-44A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1346-46G>T
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 gnomAD v4
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n.1818-46G>A
n.1927-46G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1927-49G>T
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1345+48del
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n.1926+48del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1345+47T>A
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 dbSNP
20g.3671833C>ACA2651727700ADAM33c.1706+44G>T (n.1706+44G>T)
n.1345+44G>T
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n.1849+44G>T
n.1730+44G>T
n.1651+44G>T
n.1653+44G>T
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n.1926+44G>T
 gnomAD v4
20g.3671833C>GCA2651727702ADAM33c.1706+44G>C (n.1706+44G>C)
n.1345+44G>C
c.*632-376G>C (n.*632-376G>C)
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c.1713+44G>C (n.1713+44G>C)
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n.1849+44G>C
n.1730+44G>C
n.1651+44G>C
n.1653+44G>C
n.1817+44G>C
n.1926+44G>C
 gnomAD v4
20g.3671835A>CCA2651727708ADAM33c.1706+42T>G (n.1706+42T>G)
n.1345+42T>G
c.*632-378T>G (n.*632-378T>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1926+27G>C
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 dbSNP gnomAD v2
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n.1926+25G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC
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 gnomAD v4
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n.1345+23G>A
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n.1849+23G>A
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 dbSNP
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n.1926+21G>A
 gnomAD v4
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n.1345+21del
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n.1849+21del
n.1730+21del
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n.1653+21del
n.1817+21del
n.1926+21del
20g.3671857C>TCA2651727757ADAM33c.1706+20G>A (n.1706+20G>A)
n.1345+20G>A
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n.1849+20G>A
n.1730+20G>A
n.1651+20G>A
n.1653+20G>A
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n.1926+20G>A
 gnomAD v4
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n.1345+19T>C
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c.743+19T>C (n.743+19T>C)
n.1849+19T>C
n.1730+19T>C
n.1651+19T>C
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 gnomAD v4
20g.3671859C>TCA2651727759ADAM33c.1706+18G>A (n.1706+18G>A)
n.1345+18G>A
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c.743+18G>A (n.743+18G>A)
n.1849+18G>A
n.1730+18G>A
n.1651+18G>A
n.1653+18G>A
n.1817+18G>A
n.1926+18G>A
 gnomAD v4
20g.3671861C>ACA2651727761ADAM33c.1706+16G>T (n.1706+16G>T)
n.1345+16G>T
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n.1849+16G>T
n.1730+16G>T
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n.1653+16G>T
n.1817+16G>T
n.1926+16G>T
 gnomAD v4
20g.3671861C>TCA2651727763ADAM33c.1706+16G>A (n.1706+16G>A)
n.1345+16G>A
c.*632-404G>A (n.*632-404G>A)
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c.1745+16G>A (n.1745+16G>A)
c.1736+16G>A (n.1736+16G>A)
c.1742+16G>A (n.1742+16G>A)
c.1703+16G>A (n.1703+16G>A)
c.1713+16G>A (n.1713+16G>A)
c.743+16G>A (n.743+16G>A)
n.1849+16G>A
n.1730+16G>A
n.1651+16G>A
n.1653+16G>A
n.1817+16G>A
n.1926+16G>A
 gnomAD v4
20g.3671862A>CCA2511929865ADAM33c.1706+15T>G (n.1706+15T>G)
n.1345+15T>G
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n.1849+15T>G
n.1730+15T>G
n.1651+15T>G
n.1653+15T>G
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n.1926+15T>G
20g.3671864C=CA2346678903ADAM33c.1706+13G= (n.1706+13G=)
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n.1817+8G>A
n.1926+8G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1345+4G=
c.*632-416G= (n.*632-416G=)
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n.1651+4G=
n.1653+4G=
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n.1926+4G=
20g.3671873C>TCA9745275ADAM33c.1706+4G>A (n.1706+4G>A)
n.1345+4G>A
c.*632-416G>A (n.*632-416G>A)
c.1346+4G>A (n.1346+4G>A)
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c.1703+4G>A (n.1703+4G>A)
c.1713+4G>A (n.1713+4G>A)
c.743+4G>A (n.743+4G>A)
n.1849+4G>A
n.1730+4G>A
n.1651+4G>A
n.1653+4G>A
n.1817+4G>A
n.1926+4G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3671875A=CA2346678912ADAM33c.1706+2T= (n.1706+2T=)
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c.*632-418T= (n.*632-418T=)
c.1346+2T= (n.1346+2T=)
c.1745+2T= (n.1745+2T=)
c.1736+2T= (n.1736+2T=)
c.1742+2T= (n.1742+2T=)
c.1703+2T= (n.1703+2T=)
c.1713+2T= (n.1713+2T=)
c.743+2T= (n.743+2T=)
n.1849+2T=
n.1730+2T=
n.1651+2T=
n.1653+2T=
n.1817+2T=
n.1926+2T=
20g.3671875A>CCA408105257ADAM33c.1706+2T>G (n.1706+2T>G)
n.1345+2T>G
c.*632-418T>G (n.*632-418T>G)
c.1346+2T>G (n.1346+2T>G)
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c.1703+2T>G (n.1703+2T>G)
c.1713+2T>G (n.1713+2T>G)
c.743+2T>G (n.743+2T>G)
n.1849+2T>G
n.1730+2T>G
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n.1817+2T>G
n.1926+2T>G
 dbSNP
20g.3671875A>GCA408105258ADAM33c.1706+2T>C (n.1706+2T>C)
n.1345+2T>C
c.*632-418T>C (n.*632-418T>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1924G>T
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c.741G>C (p.Gly247=)
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c.741G>A (p.Gly247=)
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c.1710G>C (p.Arg570Ser)
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n.1846G>C
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n.1923G>C
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n.1846G>A
n.1727G>A
n.1648G>A
n.1650G>A
n.1814G>A
n.1923G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1845G>C
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n.1341G>A
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c.1732G>A (p.Gly578Arg)
c.1738G>A (p.Gly580Arg)
c.1699G>A (p.Gly567Arg)
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n.1845G>A
n.1726G>A
n.1647G>A
n.1649G>A
n.1813G>A
n.1922G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1648A>T
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n.1921A>T
20g.3671882T>CCA509559710ADAM33c.1701A>G (p.Ala567=)
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c.1341A>G (p.Ala447=)
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c.1731A>G (p.Ala577=)
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c.1698A>G (p.Ala566=)
c.1708A>G (p.Arg570Gly)
c.738A>G (p.Ala246=)
n.1844A>G
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n.1646A>G
n.1648A>G
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n.1921A>G
 gnomAD v4
20g.3671882T>GCA509559713ADAM33c.1701A>C (p.Ala567=)
n.1340A>C
c.*632-425A>C (n.*632-425A>C)
c.1341A>C (p.Ala447=)
c.1740A>C (p.Ala580=)
c.1731A>C (p.Ala577=)
c.1737A>C (p.Ala579=)
c.1698A>C (p.Ala566=)
c.1708A>C (p.Arg570=)
c.738A>C (p.Ala246=)
n.1844A>C
n.1725A>C
n.1646A>C
n.1648A>C
n.1812A>C
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20g.3671883G>ACA408105274ADAM33c.1700C>T (p.Ala567Val)
n.1339C>T
c.*632-426C>T (n.*632-426C>T)
c.1340C>T (p.Ala447Val)
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n.1920C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3671883G>CCA408105276ADAM33c.1700C>G (p.Ala567Gly)
n.1339C>G
c.*632-426C>G (n.*632-426C>G)
c.1340C>G (p.Ala447Gly)
c.1739C>G (p.Ala580Gly)
c.1730C>G (p.Ala577Gly)
c.1736C>G (p.Ala579Gly)
c.1697C>G (p.Ala566Gly)
c.1707C>G (p.Cys569Trp)
c.737C>G (p.Ala246Gly)
n.1843C>G
n.1724C>G
n.1645C>G
n.1647C>G
n.1811C>G
n.1920C>G
20g.3671883G=CA2346678916ADAM33c.1700C= (p.Ala567=)
n.1339C=
c.*632-426C= (n.*632-426C=)
c.1340C= (p.Ala447=)
c.1739C= (p.Ala580=)
c.1730C= (p.Ala577=)
c.1736C= (p.Ala579=)
c.1697C= (p.Ala566=)
c.1707C= (p.Cys569=)
c.737C= (p.Ala246=)
n.1843C=
n.1724C=
n.1645C=
n.1647C=
n.1811C=
n.1920C=
20g.3671883G>TCA408105275ADAM33c.1700C>A (p.Ala567Glu)
n.1339C>A
c.*632-426C>A (n.*632-426C>A)
c.1340C>A (p.Ala447Glu)
c.1739C>A (p.Ala580Glu)
c.1730C>A (p.Ala577Glu)
c.1736C>A (p.Ala579Glu)
c.1697C>A (p.Ala566Glu)
c.1707C>A (p.Cys569Ter)
c.737C>A (p.Ala246Glu)
n.1843C>A
n.1724C>A
n.1645C>A
n.1647C>A
n.1811C>A
n.1920C>A
 gnomAD v4
20g.3671884C>ACA408105277ADAM33c.1699G>T (p.Ala567Ser)
n.1338G>T
c.*632-427G>T (n.*632-427G>T)
c.1339G>T (p.Ala447Ser)
c.1738G>T (p.Ala580Ser)
c.1729G>T (p.Ala577Ser)
c.1735G>T (p.Ala579Ser)
c.1696G>T (p.Ala566Ser)
c.1706G>T (p.Cys569Phe)
c.736G>T (p.Ala246Ser)
n.1842G>T
n.1723G>T
n.1644G>T
n.1646G>T
n.1810G>T
n.1919G>T
 gnomAD v4
20g.3671884C>GCA408105279ADAM33c.1699G>C (p.Ala567Pro)
n.1338G>C
c.*632-427G>C (n.*632-427G>C)
c.1339G>C (p.Ala447Pro)
c.1738G>C (p.Ala580Pro)
c.1729G>C (p.Ala577Pro)
c.1735G>C (p.Ala579Pro)
c.1696G>C (p.Ala566Pro)
c.1706G>C (p.Cys569Ser)
c.736G>C (p.Ala246Pro)
n.1842G>C
n.1723G>C
n.1644G>C
n.1646G>C
n.1810G>C
n.1919G>C
20g.3671884C>TCA408105278ADAM33c.1699G>A (p.Ala567Thr)
n.1338G>A
c.*632-427G>A (n.*632-427G>A)
c.1339G>A (p.Ala447Thr)
c.1738G>A (p.Ala580Thr)
c.1729G>A (p.Ala577Thr)
c.1735G>A (p.Ala579Thr)
c.1696G>A (p.Ala566Thr)
c.1706G>A (p.Cys569Tyr)
c.736G>A (p.Ala246Thr)
n.1842G>A
n.1723G>A
n.1644G>A
n.1646G>A
n.1810G>A
n.1919G>A
 gnomAD v4 COSMIC
20g.3671885A=CA2346678917ADAM33c.1698T= (p.Cys566=)
n.1337T=
c.*632-428T= (n.*632-428T=)
c.1338T= (p.Cys446=)
c.1737T= (p.Cys579=)
c.1728T= (p.Cys576=)
c.1734T= (p.Cys578=)
c.1695T= (p.Cys565=)
c.1705T= (p.Cys569=)
c.735T= (p.Cys245=)
n.1841T=
n.1722T=
n.1643T=
n.1645T=
n.1809T=
n.1918T=
20g.3671885A>CCA9745276ADAM33c.1698T>G (p.Cys566Trp)
n.1337T>G
c.*632-428T>G (n.*632-428T>G)
c.1338T>G (p.Cys446Trp)
c.1737T>G (p.Cys579Trp)
c.1728T>G (p.Cys576Trp)
c.1734T>G (p.Cys578Trp)
c.1695T>G (p.Cys565Trp)
c.1705T>G (p.Cys569Gly)
c.735T>G (p.Cys245Trp)
n.1841T>G
n.1722T>G
n.1643T>G
n.1645T>G
n.1809T>G
n.1918T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3671885A>GCA509559715ADAM33c.1698T>C (p.Cys566=)
n.1337T>C
c.*632-428T>C (n.*632-428T>C)
c.1338T>C (p.Cys446=)
c.1737T>C (p.Cys579=)
c.1728T>C (p.Cys576=)
c.1734T>C (p.Cys578=)
c.1695T>C (p.Cys565=)
c.1705T>C (p.Cys569Arg)
c.735T>C (p.Cys245=)
n.1841T>C
n.1722T>C
n.1643T>C
n.1645T>C
n.1809T>C
n.1918T>C
20g.3671885A>TCA408105280ADAM33c.1698T>A (p.Cys566Ter)
n.1337T>A
c.*632-428T>A (n.*632-428T>A)
c.1338T>A (p.Cys446Ter)
c.1737T>A (p.Cys579Ter)
c.1728T>A (p.Cys576Ter)
c.1734T>A (p.Cys578Ter)
c.1695T>A (p.Cys565Ter)
c.1705T>A (p.Cys569Ser)
c.735T>A (p.Cys245Ter)
n.1841T>A
n.1722T>A
n.1643T>A
n.1645T>A
n.1809T>A
n.1918T>A
20g.3671886C>ACA408105281ADAM33c.1697G>T (p.Cys566Phe)
n.1336G>T
c.*632-429G>T (n.*632-429G>T)
c.1337G>T (p.Cys446Phe)
c.1736G>T (p.Cys579Phe)
c.1727G>T (p.Cys576Phe)
c.1733G>T (p.Cys578Phe)
c.1694G>T (p.Cys565Phe)
c.1704G>T (p.Leu568=)
c.734G>T (p.Cys245Phe)
n.1840G>T
n.1721G>T
n.1642G>T
n.1644G>T
n.1808G>T
n.1917G>T
 gnomAD v4
20g.3671886C>GCA408105283ADAM33c.1697G>C (p.Cys566Ser)
n.1336G>C
c.*632-429G>C (n.*632-429G>C)
c.1337G>C (p.Cys446Ser)
c.1736G>C (p.Cys579Ser)
c.1727G>C (p.Cys576Ser)
c.1733G>C (p.Cys578Ser)
c.1694G>C (p.Cys565Ser)
c.1704G>C (p.Leu568=)
c.734G>C (p.Cys245Ser)
n.1840G>C
n.1721G>C
n.1642G>C
n.1644G>C
n.1808G>C
n.1917G>C
20g.3671886C>TCA408105282ADAM33c.1697G>A (p.Cys566Tyr)
n.1336G>A
c.*632-429G>A (n.*632-429G>A)
c.1337G>A (p.Cys446Tyr)
c.1736G>A (p.Cys579Tyr)
c.1727G>A (p.Cys576Tyr)
c.1733G>A (p.Cys578Tyr)
c.1694G>A (p.Cys565Tyr)
c.1704G>A (p.Leu568=)
c.734G>A (p.Cys245Tyr)
n.1840G>A
n.1721G>A
n.1642G>A
n.1644G>A
n.1808G>A
n.1917G>A
 gnomAD v4
20g.3671887A>CCA408105284ADAM33c.1696T>G (p.Cys566Gly)
n.1335T>G
c.*632-430T>G (n.*632-430T>G)
c.1336T>G (p.Cys446Gly)
c.1735T>G (p.Cys579Gly)
c.1726T>G (p.Cys576Gly)
c.1732T>G (p.Cys578Gly)
c.1693T>G (p.Cys565Gly)
c.1703T>G (p.Leu568Arg)
c.733T>G (p.Cys245Gly)
n.1839T>G
n.1720T>G
n.1641T>G
n.1643T>G
n.1807T>G
n.1916T>G
 gnomAD v4
20g.3671887A>GCA408105286ADAM33c.1696T>C (p.Cys566Arg)
n.1335T>C
c.*632-430T>C (n.*632-430T>C)
c.1336T>C (p.Cys446Arg)
c.1735T>C (p.Cys579Arg)
c.1726T>C (p.Cys576Arg)
c.1732T>C (p.Cys578Arg)
c.1693T>C (p.Cys565Arg)
c.1703T>C (p.Leu568Pro)
c.733T>C (p.Cys245Arg)
n.1839T>C
n.1720T>C
n.1641T>C
n.1643T>C
n.1807T>C
n.1916T>C
 gnomAD v4
20g.3671887A>TCA408105285ADAM33c.1696T>A (p.Cys566Ser)
n.1335T>A
c.*632-430T>A (n.*632-430T>A)
c.1336T>A (p.Cys446Ser)
c.1735T>A (p.Cys579Ser)
c.1726T>A (p.Cys576Ser)
c.1732T>A (p.Cys578Ser)
c.1693T>A (p.Cys565Ser)
c.1703T>A (p.Leu568Gln)
c.733T>A (p.Cys245Ser)
n.1839T>A
n.1720T>A
n.1641T>A
n.1643T>A
n.1807T>A
n.1916T>A
20g.3671888G>ACA311000287ADAM33c.1695C>T (p.Pro565=)
n.1334C>T
c.*632-431C>T (n.*632-431C>T)
c.1335C>T (p.Pro445=)
c.1734C>T (p.Pro578=)
c.1725C>T (p.Pro575=)
c.1731C>T (p.Pro577=)
c.1692C>T (p.Pro564=)
c.1702C>T (p.Leu568=)
c.732C>T (p.Pro244=)
n.1838C>T
n.1719C>T
n.1640C>T
n.1642C>T
n.1806C>T
n.1915C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.3671888G>CCA509559723ADAM33c.1695C>G (p.Pro565=)
n.1334C>G
c.*632-431C>G (n.*632-431C>G)
c.1335C>G (p.Pro445=)
c.1734C>G (p.Pro578=)
c.1725C>G (p.Pro575=)
c.1731C>G (p.Pro577=)
c.1692C>G (p.Pro564=)
c.1702C>G (p.Leu568Val)
c.732C>G (p.Pro244=)
n.1838C>G
n.1719C>G
n.1640C>G
n.1642C>G
n.1806C>G
n.1915C>G
20g.3671888G=CA2346678918ADAM33c.1695C= (p.Pro565=)
n.1334C=
c.*632-431C= (n.*632-431C=)
c.1335C= (p.Pro445=)
c.1734C= (p.Pro578=)
c.1725C= (p.Pro575=)
c.1731C= (p.Pro577=)
c.1692C= (p.Pro564=)
c.1702C= (p.Leu568=)
c.732C= (p.Pro244=)
n.1838C=
n.1719C=
n.1640C=
n.1642C=
n.1806C=
n.1915C=
20g.3671888G>TCA509559725ADAM33c.1695C>A (p.Pro565=)
n.1334C>A
c.*632-431C>A (n.*632-431C>A)
c.1335C>A (p.Pro445=)
c.1734C>A (p.Pro578=)
c.1725C>A (p.Pro575=)
c.1731C>A (p.Pro577=)
c.1692C>A (p.Pro564=)
c.1702C>A (p.Leu568Met)
c.732C>A (p.Pro244=)
n.1838C>A
n.1719C>A
n.1640C>A
n.1642C>A
n.1806C>A
n.1915C>A
 gnomAD v4
20g.3671888_3671889delinsTTCA645608886ADAM33c.1694_1695delinsAA (p.Pro565Gln)
n.1333_1334delinsAA
c.*632-432_*632-431delinsAA (n.*632-432_*632-431delinsAA)
c.1334_1335delinsAA (p.Pro445Gln)
c.1733_1734delinsAA (p.Pro578Gln)
c.1724_1725delinsAA (p.Pro575Gln)
c.1730_1731delinsAA (p.Pro577Gln)
c.1691_1692delinsAA (p.Pro564Gln)
c.1701_1702delinsAA (p.Leu568Met)
c.731_732delinsAA (p.Pro244Gln)
n.1837_1838delinsAA
n.1718_1719delinsAA
n.1639_1640delinsAA
n.1641_1642delinsAA
n.1805_1806delinsAA
n.1914_1915delinsAA
 COSMIC
20g.3671889G>ACA408105287ADAM33c.1694C>T (p.Pro565Leu)
n.1333C>T
c.*632-432C>T (n.*632-432C>T)
c.1334C>T (p.Pro445Leu)
c.1733C>T (p.Pro578Leu)
c.1724C>T (p.Pro575Leu)
c.1730C>T (p.Pro577Leu)
c.1691C>T (p.Pro564Leu)
c.1701C>T (p.Ala567=)
c.731C>T (p.Pro244Leu)
n.1837C>T
n.1718C>T
n.1639C>T
n.1641C>T
n.1805C>T
n.1914C>T
 gnomAD v4
20g.3671889G>CCA408105288ADAM33c.1694C>G (p.Pro565Arg)
n.1333C>G
c.*632-432C>G (n.*632-432C>G)
c.1334C>G (p.Pro445Arg)
c.1733C>G (p.Pro578Arg)
c.1724C>G (p.Pro575Arg)
c.1730C>G (p.Pro577Arg)
c.1691C>G (p.Pro564Arg)
c.1701C>G (p.Ala567=)
c.731C>G (p.Pro244Arg)
n.1837C>G
n.1718C>G
n.1639C>G
n.1641C>G
n.1805C>G
n.1914C>G
20g.3671889G>TCA408105289ADAM33c.1694C>A (p.Pro565His)
n.1333C>A
c.*632-432C>A (n.*632-432C>A)
c.1334C>A (p.Pro445His)
c.1733C>A (p.Pro578His)
c.1724C>A (p.Pro575His)
c.1730C>A (p.Pro577His)
c.1691C>A (p.Pro564His)
c.1701C>A (p.Ala567=)
c.731C>A (p.Pro244His)
n.1837C>A
n.1718C>A
n.1639C>A
n.1641C>A
n.1805C>A
n.1914C>A
 gnomAD v4
20g.3671890G>ACA311000288ADAM33c.1693C>T (p.Pro565Ser)
n.1332C>T
c.*632-433C>T (n.*632-433C>T)
c.1333C>T (p.Pro445Ser)
c.1732C>T (p.Pro578Ser)
c.1723C>T (p.Pro575Ser)
c.1729C>T (p.Pro577Ser)
c.1690C>T (p.Pro564Ser)
c.1700C>T (p.Ala567Val)
c.730C>T (p.Pro244Ser)
n.1836C>T
n.1717C>T
n.1638C>T
n.1640C>T
n.1804C>T
n.1913C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.3671890G>CCA408105290ADAM33c.1693C>G (p.Pro565Ala)
n.1332C>G
c.*632-433C>G (n.*632-433C>G)
c.1333C>G (p.Pro445Ala)
c.1732C>G (p.Pro578Ala)
c.1723C>G (p.Pro575Ala)
c.1729C>G (p.Pro577Ala)
c.1690C>G (p.Pro564Ala)
c.1700C>G (p.Ala567Gly)
c.730C>G (p.Pro244Ala)
n.1836C>G
n.1717C>G
n.1638C>G
n.1640C>G
n.1804C>G
n.1913C>G
20g.3671890G=CA2346678919ADAM33c.1693C= (p.Pro565=)
n.1332C=
c.*632-433C= (n.*632-433C=)
c.1333C= (p.Pro445=)
c.1732C= (p.Pro578=)
c.1723C= (p.Pro575=)
c.1729C= (p.Pro577=)
c.1690C= (p.Pro564=)
c.1700C= (p.Ala567=)
c.730C= (p.Pro244=)
n.1836C=
n.1717C=
n.1638C=
n.1640C=
n.1804C=
n.1913C=
20g.3671890G>TCA408105291ADAM33c.1693C>A (p.Pro565Thr)
n.1332C>A
c.*632-433C>A (n.*632-433C>A)
c.1333C>A (p.Pro445Thr)
c.1732C>A (p.Pro578Thr)
c.1723C>A (p.Pro575Thr)
c.1729C>A (p.Pro577Thr)
c.1690C>A (p.Pro564Thr)
c.1700C>A (p.Ala567Asp)
c.730C>A (p.Pro244Thr)
n.1836C>A
n.1717C>A
n.1638C>A
n.1640C>A
n.1804C>A
n.1913C>A
 gnomAD v4
20g.3671891C>ACA509559730ADAM33c.1692G>T (p.Leu564=)
n.1331G>T
c.*632-434G>T (n.*632-434G>T)
c.1332G>T (p.Leu444=)
c.1731G>T (p.Leu577=)
c.1722G>T (p.Leu574=)
c.1728G>T (p.Leu576=)
c.1689G>T (p.Leu563=)
c.1699G>T (p.Ala567Ser)
c.729G>T (p.Leu243=)
n.1835G>T
n.1716G>T
n.1637G>T
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n.1803G>T
n.1912G>T
 gnomAD v4
20g.3671891C>GCA509559731ADAM33c.1692G>C (p.Leu564=)
n.1331G>C
c.*632-434G>C (n.*632-434G>C)
c.1332G>C (p.Leu444=)
c.1731G>C (p.Leu577=)
c.1722G>C (p.Leu574=)
c.1728G>C (p.Leu576=)
c.1689G>C (p.Leu563=)
c.1699G>C (p.Ala567Pro)
c.729G>C (p.Leu243=)
n.1835G>C
n.1716G>C
n.1637G>C
n.1639G>C
n.1803G>C
n.1912G>C
 gnomAD v4
20g.3671891C>TCA509559733ADAM33c.1692G>A (p.Leu564=)
n.1331G>A
c.*632-434G>A (n.*632-434G>A)
c.1332G>A (p.Leu444=)
c.1731G>A (p.Leu577=)
c.1722G>A (p.Leu574=)
c.1728G>A (p.Leu576=)
c.1689G>A (p.Leu563=)
c.1699G>A (p.Ala567Thr)
c.729G>A (p.Leu243=)
n.1835G>A
n.1716G>A
n.1637G>A
n.1639G>A
n.1803G>A
n.1912G>A
 gnomAD v4
20g.3671892A>CCA408105292ADAM33c.1691T>G (p.Leu564Arg)
n.1330T>G
c.*632-435T>G (n.*632-435T>G)
c.1331T>G (p.Leu444Arg)
c.1730T>G (p.Leu577Arg)
c.1721T>G (p.Leu574Arg)
c.1727T>G (p.Leu576Arg)
c.1688T>G (p.Leu563Arg)
c.1698T>G (p.Pro566=)
c.728T>G (p.Leu243Arg)
n.1834T>G
n.1715T>G
n.1636T>G
n.1638T>G
n.1802T>G
n.1911T>G
20g.3671892A>GCA408105293ADAM33c.1691T>C (p.Leu564Pro)
n.1330T>C
c.*632-435T>C (n.*632-435T>C)
c.1331T>C (p.Leu444Pro)
c.1730T>C (p.Leu577Pro)
c.1721T>C (p.Leu574Pro)
c.1727T>C (p.Leu576Pro)
c.1688T>C (p.Leu563Pro)
c.1698T>C (p.Pro566=)
c.728T>C (p.Leu243Pro)
n.1834T>C
n.1715T>C
n.1636T>C
n.1638T>C
n.1802T>C
n.1911T>C
20g.3671892A>TCA408105294ADAM33c.1691T>A (p.Leu564Gln)
n.1330T>A
c.*632-435T>A (n.*632-435T>A)
c.1331T>A (p.Leu444Gln)
c.1730T>A (p.Leu577Gln)
c.1721T>A (p.Leu574Gln)
c.1727T>A (p.Leu576Gln)
c.1688T>A (p.Leu563Gln)
c.1698T>A (p.Pro566=)
c.728T>A (p.Leu243Gln)
n.1834T>A
n.1715T>A
n.1636T>A
n.1638T>A
n.1802T>A
n.1911T>A
 gnomAD v4
20g.3671893G>ACA509559734ADAM33c.1690C>T (p.Leu564=)
n.1329C>T
c.*632-436C>T (n.*632-436C>T)
c.1330C>T (p.Leu444=)
c.1729C>T (p.Leu577=)
c.1720C>T (p.Leu574=)
c.1726C>T (p.Leu576=)
c.1687C>T (p.Leu563=)
c.1697C>T (p.Pro566Leu)
c.727C>T (p.Leu243=)
n.1833C>T
n.1714C>T
n.1635C>T
n.1637C>T
n.1801C>T
n.1910C>T
 dbSNP gnomAD v2
20g.3671893G>CCA408105295ADAM33c.1690C>G (p.Leu564Val)
n.1329C>G
c.*632-436C>G (n.*632-436C>G)
c.1330C>G (p.Leu444Val)
c.1729C>G (p.Leu577Val)
c.1720C>G (p.Leu574Val)
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c.1687C>G (p.Leu563Val)
c.1697C>G (p.Pro566Arg)
c.727C>G (p.Leu243Val)
n.1833C>G
n.1714C>G
n.1635C>G
n.1637C>G
n.1801C>G
n.1910C>G
20g.3671893G=CA2346678920ADAM33c.1690C= (p.Leu564=)
n.1329C=
c.*632-436C= (n.*632-436C=)
c.1330C= (p.Leu444=)
c.1729C= (p.Leu577=)
c.1720C= (p.Leu574=)
c.1726C= (p.Leu576=)
c.1687C= (p.Leu563=)
c.1697C= (p.Pro566=)
c.727C= (p.Leu243=)
n.1833C=
n.1714C=
n.1635C=
n.1637C=
n.1801C=
n.1910C=
20g.3671893G>TCA408105296ADAM33c.1690C>A (p.Leu564Met)
n.1329C>A
c.*632-436C>A (n.*632-436C>A)
c.1330C>A (p.Leu444Met)
c.1729C>A (p.Leu577Met)
c.1720C>A (p.Leu574Met)
c.1726C>A (p.Leu576Met)
c.1687C>A (p.Leu563Met)
c.1697C>A (p.Pro566His)
c.727C>A (p.Leu243Met)
n.1833C>A
n.1714C>A
n.1635C>A
n.1637C>A
n.1801C>A
n.1910C>A
 gnomAD v4
20g.3671894G>ACA311000290ADAM33c.1689C>T (p.Phe563=)
n.1328C>T
c.*632-437C>T (n.*632-437C>T)
c.1329C>T (p.Phe443=)
c.1728C>T (p.Phe576=)
c.1719C>T (p.Phe573=)
c.1725C>T (p.Phe575=)
c.1686C>T (p.Phe562=)
c.1696C>T (p.Pro566Ser)
c.726C>T (p.Phe242=)
n.1832C>T
n.1713C>T
n.1634C>T
n.1636C>T
n.1800C>T
n.1909C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3671894G>CCA408105297ADAM33c.1689C>G (p.Phe563Leu)
n.1328C>G
c.*632-437C>G (n.*632-437C>G)
c.1329C>G (p.Phe443Leu)
c.1728C>G (p.Phe576Leu)
c.1719C>G (p.Phe573Leu)
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c.1686C>G (p.Phe562Leu)
c.1696C>G (p.Pro566Ala)
c.726C>G (p.Phe242Leu)
n.1832C>G
n.1713C>G
n.1634C>G
n.1636C>G
n.1800C>G
n.1909C>G
20g.3671894G=CA2346678921ADAM33c.1689C= (p.Phe563=)
n.1328C=
c.*632-437C= (n.*632-437C=)
c.1329C= (p.Phe443=)
c.1728C= (p.Phe576=)
c.1719C= (p.Phe573=)
c.1725C= (p.Phe575=)
c.1686C= (p.Phe562=)
c.1696C= (p.Pro566=)
c.726C= (p.Phe242=)
n.1832C=
n.1713C=
n.1634C=
n.1636C=
n.1800C=
n.1909C=
20g.3671894G>TCA408105298ADAM33c.1689C>A (p.Phe563Leu)
n.1328C>A
c.*632-437C>A (n.*632-437C>A)
c.1329C>A (p.Phe443Leu)
c.1728C>A (p.Phe576Leu)
c.1719C>A (p.Phe573Leu)
c.1725C>A (p.Phe575Leu)
c.1686C>A (p.Phe562Leu)
c.1696C>A (p.Pro566Thr)
c.726C>A (p.Phe242Leu)
n.1832C>A
n.1713C>A
n.1634C>A
n.1636C>A
n.1800C>A
n.1909C>A
 gnomAD v4
20g.3671895A>CCA408105301ADAM33c.1688T>G (p.Phe563Cys)
n.1327T>G
c.*632-438T>G (n.*632-438T>G)
c.1328T>G (p.Phe443Cys)
c.1727T>G (p.Phe576Cys)
c.1718T>G (p.Phe573Cys)
c.1724T>G (p.Phe575Cys)
c.1685T>G (p.Phe562Cys)
c.1695T>G (p.Leu565=)
c.725T>G (p.Phe242Cys)
n.1831T>G
n.1712T>G
n.1633T>G
n.1635T>G
n.1799T>G
n.1908T>G
20g.3671895A>GCA408105299ADAM33c.1688T>C (p.Phe563Ser)
n.1327T>C
c.*632-438T>C (n.*632-438T>C)
c.1328T>C (p.Phe443Ser)
c.1727T>C (p.Phe576Ser)
c.1718T>C (p.Phe573Ser)
c.1724T>C (p.Phe575Ser)
c.1685T>C (p.Phe562Ser)
c.1695T>C (p.Leu565=)
c.725T>C (p.Phe242Ser)
n.1831T>C
n.1712T>C
n.1633T>C
n.1635T>C
n.1799T>C
n.1908T>C
20g.3671895A>TCA408105300ADAM33c.1688T>A (p.Phe563Tyr)
n.1327T>A
c.*632-438T>A (n.*632-438T>A)
c.1328T>A (p.Phe443Tyr)
c.1727T>A (p.Phe576Tyr)
c.1718T>A (p.Phe573Tyr)
c.1724T>A (p.Phe575Tyr)
c.1685T>A (p.Phe562Tyr)
c.1695T>A (p.Leu565=)
c.725T>A (p.Phe242Tyr)
n.1831T>A
n.1712T>A
n.1633T>A
n.1635T>A
n.1799T>A
n.1908T>A
20g.3671896A>CCA408105302ADAM33c.1687T>G (p.Phe563Val)
n.1326T>G
c.*632-439T>G (n.*632-439T>G)
c.1327T>G (p.Phe443Val)
c.1726T>G (p.Phe576Val)
c.1717T>G (p.Phe573Val)
c.1723T>G (p.Phe575Val)
c.1684T>G (p.Phe562Val)
c.1694T>G (p.Leu565Arg)
c.724T>G (p.Phe242Val)
n.1830T>G
n.1711T>G
n.1632T>G
n.1634T>G
n.1798T>G
n.1907T>G
20g.3671896A>GCA408105303ADAM33c.1687T>C (p.Phe563Leu)
n.1326T>C
c.*632-439T>C (n.*632-439T>C)
c.1327T>C (p.Phe443Leu)
c.1726T>C (p.Phe576Leu)
c.1717T>C (p.Phe573Leu)
c.1723T>C (p.Phe575Leu)
c.1684T>C (p.Phe562Leu)
c.1694T>C (p.Leu565Pro)
c.724T>C (p.Phe242Leu)
n.1830T>C
n.1711T>C
n.1632T>C
n.1634T>C
n.1798T>C
n.1907T>C
20g.3671896A>TCA408105304ADAM33c.1687T>A (p.Phe563Ile)
n.1326T>A
c.*632-439T>A (n.*632-439T>A)
c.1327T>A (p.Phe443Ile)
c.1726T>A (p.Phe576Ile)
c.1717T>A (p.Phe573Ile)
c.1723T>A (p.Phe575Ile)
c.1684T>A (p.Phe562Ile)
c.1694T>A (p.Leu565His)
c.724T>A (p.Phe242Ile)
n.1830T>A
n.1711T>A
n.1632T>A
n.1634T>A
n.1798T>A
n.1907T>A
 gnomAD v4
20g.3671897G>ACA509559743ADAM33c.1686C>T (p.His562=)
n.1325C>T
c.*632-440C>T (n.*632-440C>T)
c.1326C>T (p.His442=)
c.1725C>T (p.His575=)
c.1716C>T (p.His572=)
c.1722C>T (p.His574=)
c.1683C>T (p.His561=)
c.1693C>T (p.Leu565Phe)
c.723C>T (p.His241=)
n.1829C>T
n.1710C>T
n.1631C>T
n.1633C>T
n.1797C>T
n.1906C>T
 gnomAD v4
20g.3671897G>CCA408105305ADAM33c.1686C>G (p.His562Gln)
n.1325C>G
c.*632-440C>G (n.*632-440C>G)
c.1326C>G (p.His442Gln)
c.1725C>G (p.His575Gln)
c.1716C>G (p.His572Gln)
c.1722C>G (p.His574Gln)
c.1683C>G (p.His561Gln)
c.1693C>G (p.Leu565Val)
c.723C>G (p.His241Gln)
n.1829C>G
n.1710C>G
n.1631C>G
n.1633C>G
n.1797C>G
n.1906C>G
20g.3671897G=CA2346678922ADAM33c.1686C= (p.His562=)
n.1325C=
c.*632-440C= (n.*632-440C=)
c.1326C= (p.His442=)
c.1725C= (p.His575=)
c.1716C= (p.His572=)
c.1722C= (p.His574=)
c.1683C= (p.His561=)
c.1693C= (p.Leu565=)
c.723C= (p.His241=)
n.1829C=
n.1710C=
n.1631C=
n.1633C=
n.1797C=
n.1906C=
20g.3671897G>TCA408105306ADAM33c.1686C>A (p.His562Gln)
n.1325C>A
c.*632-440C>A (n.*632-440C>A)
c.1326C>A (p.His442Gln)
c.1725C>A (p.His575Gln)
c.1716C>A (p.His572Gln)
c.1722C>A (p.His574Gln)
c.1683C>A (p.His561Gln)
c.1693C>A (p.Leu565Ile)
c.723C>A (p.His241Gln)
n.1829C>A
n.1710C>A
n.1631C>A
n.1633C>A
n.1797C>A
n.1906C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3671898T>ACA408105307ADAM33c.1685A>T (p.His562Leu)
n.1324A>T
c.*632-441A>T (n.*632-441A>T)
c.1325A>T (p.His442Leu)
c.1724A>T (p.His575Leu)
c.1715A>T (p.His572Leu)
c.1721A>T (p.His574Leu)
c.1682A>T (p.His561Leu)
c.1692A>T (p.Pro564=)
c.722A>T (p.His241Leu)
n.1828A>T
n.1709A>T
n.1630A>T
n.1632A>T
n.1796A>T
n.1905A>T
20g.3671898T>CCA9745277ADAM33c.1685A>G (p.His562Arg)
n.1324A>G
c.*632-441A>G (n.*632-441A>G)
c.1325A>G (p.His442Arg)
c.1724A>G (p.His575Arg)
c.1715A>G (p.His572Arg)
c.1721A>G (p.His574Arg)
c.1682A>G (p.His561Arg)
c.1692A>G (p.Pro564=)
c.722A>G (p.His241Arg)
n.1828A>G
n.1709A>G
n.1630A>G
n.1632A>G
n.1796A>G
n.1905A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3671898T>GCA408105308ADAM33c.1685A>C (p.His562Pro)
n.1324A>C
c.*632-441A>C (n.*632-441A>C)
c.1325A>C (p.His442Pro)
c.1724A>C (p.His575Pro)
c.1715A>C (p.His572Pro)
c.1721A>C (p.His574Pro)
c.1682A>C (p.His561Pro)
c.1692A>C (p.Pro564=)
c.722A>C (p.His241Pro)
n.1828A>C
n.1709A>C
n.1630A>C
n.1632A>C
n.1796A>C
n.1905A>C
20g.3671898T=CA2346678923ADAM33c.1685A= (p.His562=)
n.1324A=
c.*632-441A= (n.*632-441A=)
c.1325A= (p.His442=)
c.1724A= (p.His575=)
c.1715A= (p.His572=)
c.1721A= (p.His574=)
c.1682A= (p.His561=)
c.1692A= (p.Pro564=)
c.722A= (p.His241=)
n.1828A=
n.1709A=
n.1630A=
n.1632A=
n.1796A=
n.1905A=
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n.1904C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1720C>G (p.His574Asp)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1324C>A (p.His442Asn)
c.1723C>A (p.His575Asn)
c.1714C>A (p.His572Asn)
c.1720C>A (p.His574Asn)
c.1681C>A (p.His561Asn)
c.1691C>A (p.Pro564Gln)
c.721C>A (p.His241Asn)
n.1827C>A
n.1708C>A
n.1629C>A
n.1631C>A
n.1795C>A
n.1904C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1323C>G (p.Gly441=)
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c.1713C>G (p.Gly571=)
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 gnomAD v4
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c.1690C>A (p.Pro564Thr)
c.720C>A (p.Gly240=)
n.1826C>A
n.1707C>A
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n.1794C>A
n.1903C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched