Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1915T>A
n.1796T>A
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n.1992T>A
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n.1991G>C
gnomAD v4
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n.1718G>A
n.1882G>A
n.1991G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1990G>T
gnomAD v4
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20g.3671716C>TCA408105118ADAM33c.1770G>A (p.Met590Ile)
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gnomAD v4
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20g.3671717A>CCA408105119ADAM33c.1769T>G (p.Met590Arg)
n.1408T>G
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c.1409T>G (p.Met470Arg)
c.1808T>G (p.Met603Arg)
c.1799T>G (p.Met600Arg)
c.1805T>G (p.Met602Arg)
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c.1776T>G (p.His592Gln)
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n.1714T>G
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n.1989T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3671717A>GCA408105120ADAM33c.1769T>C (p.Met590Thr)
n.1408T>C
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gnomAD v4
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n.1408T>A
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n.1912T>A
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n.1714T>A
n.1716T>A
n.1880T>A
n.1989T>A
20g.3671718T>ACA408105122ADAM33c.1768A>T (p.Met590Leu)
n.1407A>T
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n.1911A>T
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n.1879A>T
n.1988A>T
20g.3671718T>CCA9745252ADAM33c.1768A>G (p.Met590Val)
n.1407A>G
c.*632-261A>G (n.*632-261A>G)
c.1408A>G (p.Met470Val)
c.1807A>G (p.Met603Val)
c.1798A>G (p.Met600Val)
c.1804A>G (p.Met602Val)
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c.805A>G (p.Met269Val)
n.1911A>G
n.1792A>G
n.1713A>G
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n.1879A>G
n.1988A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3671718T>GCA408105123ADAM33c.1768A>C (p.Met590Leu)
n.1407A>C
c.*632-261A>C (n.*632-261A>C)
c.1408A>C (p.Met470Leu)
c.1807A>C (p.Met603Leu)
c.1798A>C (p.Met600Leu)
c.1804A>C (p.Met602Leu)
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c.805A>C (p.Met269Leu)
n.1911A>C
n.1792A>C
n.1713A>C
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n.1879A>C
n.1988A>C
20g.3671718T=CA2346678824ADAM33c.1768A= (p.Met590=)
n.1407A=
c.*632-261A= (n.*632-261A=)
c.1408A= (p.Met470=)
c.1807A= (p.Met603=)
c.1798A= (p.Met600=)
c.1804A= (p.Met602=)
c.1765A= (p.Met589=)
c.1775A= (p.His592=)
c.805A= (p.Met269=)
n.1911A=
n.1792A=
n.1713A=
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n.1879A=
n.1988A=
20g.3671719G>ACA509560041ADAM33c.1767C>T (p.His589=)
n.1406C>T
c.*632-262C>T (n.*632-262C>T)
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c.1764C>T (p.His588=)
c.1774C>T (p.His592Tyr)
c.804C>T (p.His268=)
n.1910C>T
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n.1878C>T
n.1987C>T
gnomAD v4
20g.3671719G>CCA408105124ADAM33c.1767C>G (p.His589Gln)
n.1406C>G
c.*632-262C>G (n.*632-262C>G)
c.1407C>G (p.His469Gln)
c.1806C>G (p.His602Gln)
c.1797C>G (p.His599Gln)
c.1803C>G (p.His601Gln)
c.1764C>G (p.His588Gln)
c.1774C>G (p.His592Asp)
c.804C>G (p.His268Gln)
n.1910C>G
n.1791C>G
n.1712C>G
n.1714C>G
n.1878C>G
n.1987C>G
20g.3671719G>TCA408105125ADAM33c.1767C>A (p.His589Gln)
n.1406C>A
c.*632-262C>A (n.*632-262C>A)
c.1407C>A (p.His469Gln)
c.1806C>A (p.His602Gln)
c.1797C>A (p.His599Gln)
c.1803C>A (p.His601Gln)
c.1764C>A (p.His588Gln)
c.1774C>A (p.His592Asn)
c.804C>A (p.His268Gln)
n.1910C>A
n.1791C>A
n.1712C>A
n.1714C>A
n.1878C>A
n.1987C>A
20g.3671720T>ACA408105126ADAM33c.1766A>T (p.His589Leu)
n.1405A>T
c.*632-263A>T (n.*632-263A>T)
c.1406A>T (p.His469Leu)
c.1805A>T (p.His602Leu)
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c.1802A>T (p.His601Leu)
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c.1773A>T (p.Ala591=)
c.803A>T (p.His268Leu)
n.1909A>T
n.1790A>T
n.1711A>T
n.1713A>T
n.1877A>T
n.1986A>T
20g.3671720T>CCA408105127ADAM33c.1766A>G (p.His589Arg)
n.1405A>G
c.*632-263A>G (n.*632-263A>G)
c.1406A>G (p.His469Arg)
c.1805A>G (p.His602Arg)
c.1796A>G (p.His599Arg)
c.1802A>G (p.His601Arg)
c.1763A>G (p.His588Arg)
c.1773A>G (p.Ala591=)
c.803A>G (p.His268Arg)
n.1909A>G
n.1790A>G
n.1711A>G
n.1713A>G
n.1877A>G
n.1986A>G
gnomAD v4
20g.3671720T>GCA408105128ADAM33c.1766A>C (p.His589Pro)
n.1405A>C
c.*632-263A>C (n.*632-263A>C)
c.1406A>C (p.His469Pro)
c.1805A>C (p.His602Pro)
c.1796A>C (p.His599Pro)
c.1802A>C (p.His601Pro)
c.1763A>C (p.His588Pro)
c.1773A>C (p.Ala591=)
c.803A>C (p.His268Pro)
n.1909A>C
n.1790A>C
n.1711A>C
n.1713A>C
n.1877A>C
n.1986A>C
gnomAD v4
20g.3671720T=CA2346678825ADAM33c.1766A= (p.His589=)
n.1405A=
c.*632-263A= (n.*632-263A=)
c.1406A= (p.His469=)
c.1805A= (p.His602=)
c.1796A= (p.His599=)
c.1802A= (p.His601=)
c.1763A= (p.His588=)
c.1773A= (p.Ala591=)
c.803A= (p.His268=)
n.1909A=
n.1790A=
n.1711A=
n.1713A=
n.1877A=
n.1986A=
20g.3671721G>ACA408105129ADAM33c.1765C>T (p.His589Tyr)
n.1404C>T
c.*632-264C>T (n.*632-264C>T)
c.1405C>T (p.His469Tyr)
c.1804C>T (p.His602Tyr)
c.1795C>T (p.His599Tyr)
c.1801C>T (p.His601Tyr)
c.1762C>T (p.His588Tyr)
c.1772C>T (p.Ala591Val)
c.802C>T (p.His268Tyr)
n.1908C>T
n.1789C>T
n.1710C>T
n.1712C>T
n.1876C>T
n.1985C>T
20g.3671721G>CCA408105130ADAM33c.1765C>G (p.His589Asp)
n.1404C>G
c.*632-264C>G (n.*632-264C>G)
c.1405C>G (p.His469Asp)
c.1804C>G (p.His602Asp)
c.1795C>G (p.His599Asp)
c.1801C>G (p.His601Asp)
c.1762C>G (p.His588Asp)
c.1772C>G (p.Ala591Gly)
c.802C>G (p.His268Asp)
n.1908C>G
n.1789C>G
n.1710C>G
n.1712C>G
n.1876C>G
n.1985C>G
20g.3671721G>TCA408105131ADAM33c.1765C>A (p.His589Asn)
n.1404C>A
c.*632-264C>A (n.*632-264C>A)
c.1405C>A (p.His469Asn)
c.1804C>A (p.His602Asn)
c.1795C>A (p.His599Asn)
c.1801C>A (p.His601Asn)
c.1762C>A (p.His588Asn)
c.1772C>A (p.Ala591Glu)
c.802C>A (p.His268Asn)
n.1908C>A
n.1789C>A
n.1710C>A
n.1712C>A
n.1876C>A
n.1985C>A
gnomAD v4
20g.3671722_3671723dupCA1014875128ADAM33c.1764_1765dup (p.His589ArgfsTer12)
n.1403_1404dup
c.*632-265_*632-264dup (n.*632-265_*632-264dup)
c.1404_1405dup (p.His469ArgfsTer12)
c.1803_1804dup (p.His602ArgfsTer12)
c.1794_1795dup (p.His599ArgfsTer12)
c.1800_1801dup (p.His601ArgfsTer12)
c.1761_1762dup (p.His588ArgfsTer12)
c.1771_1772dup (p.Gly593MetfsTer?)
c.801_802dup (p.His268ArgfsTer12)
n.1907_1908dup
n.1788_1789dup
n.1709_1710dup
n.1711_1712dup
n.1875_1876dup
n.1984_1985dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3671722C>ACA509560043ADAM33c.1764G>T (p.Pro588=)
n.1403G>T
c.*632-265G>T (n.*632-265G>T)
c.1404G>T (p.Pro468=)
c.1803G>T (p.Pro601=)
c.1794G>T (p.Pro598=)
c.1800G>T (p.Pro600=)
c.1761G>T (p.Pro587=)
c.1771G>T (p.Ala591Ser)
c.801G>T (p.Pro267=)
n.1907G>T
n.1788G>T
n.1709G>T
n.1711G>T
n.1875G>T
n.1984G>T
gnomAD v4
20g.3671722C=CA2346678826ADAM33c.1764G= (p.Pro588=)
n.1403G=
c.*632-265G= (n.*632-265G=)
c.1404G= (p.Pro468=)
c.1803G= (p.Pro601=)
c.1794G= (p.Pro598=)
c.1800G= (p.Pro600=)
c.1761G= (p.Pro587=)
c.1771G= (p.Ala591=)
c.801G= (p.Pro267=)
n.1907G=
n.1788G=
n.1709G=
n.1711G=
n.1875G=
n.1984G=
20g.3671722C>GCA509560042ADAM33c.1764G>C (p.Pro588=)
n.1403G>C
c.*632-265G>C (n.*632-265G>C)
c.1404G>C (p.Pro468=)
c.1803G>C (p.Pro601=)
c.1794G>C (p.Pro598=)
c.1800G>C (p.Pro600=)
c.1761G>C (p.Pro587=)
c.1771G>C (p.Ala591Pro)
c.801G>C (p.Pro267=)
n.1907G>C
n.1788G>C
n.1709G>C
n.1711G>C
n.1875G>C
n.1984G>C
20g.3671722C>TCA9745253ADAM33c.1764G>A (p.Pro588=)
n.1403G>A
c.*632-265G>A (n.*632-265G>A)
c.1404G>A (p.Pro468=)
c.1803G>A (p.Pro601=)
c.1794G>A (p.Pro598=)
c.1800G>A (p.Pro600=)
c.1761G>A (p.Pro587=)
c.1771G>A (p.Ala591Thr)
c.801G>A (p.Pro267=)
n.1907G>A
n.1788G>A
n.1709G>A
n.1711G>A
n.1875G>A
n.1984G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3671723G>ACA9745254ADAM33c.1763C>T (p.Pro588Leu)
n.1402C>T
c.*632-266C>T (n.*632-266C>T)
c.1403C>T (p.Pro468Leu)
c.1802C>T (p.Pro601Leu)
c.1793C>T (p.Pro598Leu)
c.1799C>T (p.Pro600Leu)
c.1760C>T (p.Pro587Leu)
c.1770C>T (p.Thr590=)
c.800C>T (p.Pro267Leu)
n.1906C>T
n.1787C>T
n.1708C>T
n.1710C>T
n.1874C>T
n.1983C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3671723G>CCA408105132ADAM33c.1763C>G (p.Pro588Arg)
n.1402C>G
c.*632-266C>G (n.*632-266C>G)
c.1403C>G (p.Pro468Arg)
c.1802C>G (p.Pro601Arg)
c.1793C>G (p.Pro598Arg)
c.1799C>G (p.Pro600Arg)
c.1760C>G (p.Pro587Arg)
c.1770C>G (p.Thr590=)
c.800C>G (p.Pro267Arg)
n.1906C>G
n.1787C>G
n.1708C>G
n.1710C>G
n.1874C>G
n.1983C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3671723G=CA2346678827ADAM33c.1763C= (p.Pro588=)
n.1402C=
c.*632-266C= (n.*632-266C=)
c.1403C= (p.Pro468=)
c.1802C= (p.Pro601=)
c.1793C= (p.Pro598=)
c.1799C= (p.Pro600=)
c.1760C= (p.Pro587=)
c.1770C= (p.Thr590=)
c.800C= (p.Pro267=)
n.1906C=
n.1787C=
n.1708C=
n.1710C=
n.1874C=
n.1983C=
20g.3671723G>TCA408105133ADAM33c.1763C>A (p.Pro588Gln)
n.1402C>A
c.*632-266C>A (n.*632-266C>A)
c.1403C>A (p.Pro468Gln)
c.1802C>A (p.Pro601Gln)
c.1793C>A (p.Pro598Gln)
c.1799C>A (p.Pro600Gln)
c.1760C>A (p.Pro587Gln)
c.1770C>A (p.Thr590=)
c.800C>A (p.Pro267Gln)
n.1906C>A
n.1787C>A
n.1708C>A
n.1710C>A
n.1874C>A
n.1983C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3671724G>ACA408105134ADAM33c.1762C>T (p.Pro588Ser)
n.1401C>T
c.*632-267C>T (n.*632-267C>T)
c.1402C>T (p.Pro468Ser)
c.1801C>T (p.Pro601Ser)
c.1792C>T (p.Pro598Ser)
c.1798C>T (p.Pro600Ser)
c.1759C>T (p.Pro587Ser)
c.1769C>T (p.Thr590Ile)
c.799C>T (p.Pro267Ser)
n.1905C>T
n.1786C>T
n.1707C>T
n.1709C>T
n.1873C>T
n.1982C>T
gnomAD v4
20g.3671724G>CCA408105136ADAM33c.1762C>G (p.Pro588Ala)
n.1401C>G
c.*632-267C>G (n.*632-267C>G)
c.1402C>G (p.Pro468Ala)
c.1801C>G (p.Pro601Ala)
c.1792C>G (p.Pro598Ala)
c.1798C>G (p.Pro600Ala)
c.1759C>G (p.Pro587Ala)
c.1769C>G (p.Thr590Ser)
c.799C>G (p.Pro267Ala)
n.1905C>G
n.1786C>G
n.1707C>G
n.1709C>G
n.1873C>G
n.1982C>G
20g.3671724G>TCA408105135ADAM33c.1762C>A (p.Pro588Thr)
n.1401C>A
c.*632-267C>A (n.*632-267C>A)
c.1402C>A (p.Pro468Thr)
c.1801C>A (p.Pro601Thr)
c.1792C>A (p.Pro598Thr)
c.1798C>A (p.Pro600Thr)
c.1759C>A (p.Pro587Thr)
c.1769C>A (p.Thr590Asn)
c.799C>A (p.Pro267Thr)
n.1905C>A
n.1786C>A
n.1707C>A
n.1709C>A
n.1873C>A
n.1982C>A
gnomAD v4
20g.3671725T>ACA509560044ADAM33c.1761A>T (p.Ala587=)
n.1400A>T
c.*632-268A>T (n.*632-268A>T)
c.1401A>T (p.Ala467=)
c.1800A>T (p.Ala600=)
c.1791A>T (p.Ala597=)
c.1797A>T (p.Ala599=)
c.1758A>T (p.Ala586=)
c.1768A>T (p.Thr590Ser)
c.798A>T (p.Ala266=)
n.1904A>T
n.1785A>T
n.1706A>T
n.1708A>T
n.1872A>T
n.1981A>T
gnomAD v4
20g.3671725T>CCA509560045ADAM33c.1761A>G (p.Ala587=)
n.1400A>G
c.*632-268A>G (n.*632-268A>G)
c.1401A>G (p.Ala467=)
c.1800A>G (p.Ala600=)
c.1791A>G (p.Ala597=)
c.1797A>G (p.Ala599=)
c.1758A>G (p.Ala586=)
c.1768A>G (p.Thr590Ala)
c.798A>G (p.Ala266=)
n.1904A>G
n.1785A>G
n.1706A>G
n.1708A>G
n.1872A>G
n.1981A>G
gnomAD v4
20g.3671725T>GCA509560046ADAM33c.1761A>C (p.Ala587=)
n.1400A>C
c.*632-268A>C (n.*632-268A>C)
c.1401A>C (p.Ala467=)
c.1800A>C (p.Ala600=)
c.1791A>C (p.Ala597=)
c.1797A>C (p.Ala599=)
c.1758A>C (p.Ala586=)
c.1768A>C (p.Thr590Pro)
c.798A>C (p.Ala266=)
n.1904A>C
n.1785A>C
n.1706A>C
n.1708A>C
n.1872A>C
n.1981A>C
20g.3671726G>ACA408105137ADAM33c.1760C>T (p.Ala587Val)
n.1399C>T
c.*632-269C>T (n.*632-269C>T)
c.1400C>T (p.Ala467Val)
c.1799C>T (p.Ala600Val)
c.1790C>T (p.Ala597Val)
c.1796C>T (p.Ala599Val)
c.1757C>T (p.Ala586Val)
c.1767C>T (p.Arg589=)
c.797C>T (p.Ala266Val)
n.1903C>T
n.1784C>T
n.1705C>T
n.1707C>T
n.1871C>T
n.1980C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3671726G>CCA408105138ADAM33c.1760C>G (p.Ala587Gly)
n.1399C>G
c.*632-269C>G (n.*632-269C>G)
c.1400C>G (p.Ala467Gly)
c.1799C>G (p.Ala600Gly)
c.1790C>G (p.Ala597Gly)
c.1796C>G (p.Ala599Gly)
c.1757C>G (p.Ala586Gly)
c.1767C>G (p.Arg589=)
c.797C>G (p.Ala266Gly)
n.1903C>G
n.1784C>G
n.1705C>G
n.1707C>G
n.1871C>G
n.1980C>G
20g.3671726G=CA2346678828ADAM33c.1760C= (p.Ala587=)
n.1399C=
c.*632-269C= (n.*632-269C=)
c.1400C= (p.Ala467=)
c.1799C= (p.Ala600=)
c.1790C= (p.Ala597=)
c.1796C= (p.Ala599=)
c.1757C= (p.Ala586=)
c.1767C= (p.Arg589=)
c.797C= (p.Ala266=)
n.1903C=
n.1784C=
n.1705C=
n.1707C=
n.1871C=
n.1980C=
20g.3671726G>TCA408105139ADAM33c.1760C>A (p.Ala587Glu)
n.1399C>A
c.*632-269C>A (n.*632-269C>A)
c.1400C>A (p.Ala467Glu)
c.1799C>A (p.Ala600Glu)
c.1790C>A (p.Ala597Glu)
c.1796C>A (p.Ala599Glu)
c.1757C>A (p.Ala586Glu)
c.1767C>A (p.Arg589=)
c.797C>A (p.Ala266Glu)
n.1903C>A
n.1784C>A
n.1705C>A
n.1707C>A
n.1871C>A
n.1980C>A
dbSNP gnomAD v4
20g.3671727C>ACA311000258ADAM33c.1759G>T (p.Ala587Ser)
n.1398G>T
c.*632-270G>T (n.*632-270G>T)
c.1399G>T (p.Ala467Ser)
c.1798G>T (p.Ala600Ser)
c.1789G>T (p.Ala597Ser)
c.1795G>T (p.Ala599Ser)
c.1756G>T (p.Ala586Ser)
c.1766G>T (p.Arg589Leu)
c.796G>T (p.Ala266Ser)
n.1902G>T
n.1783G>T
n.1704G>T
n.1706G>T
n.1870G>T
n.1979G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3671727C=CA2346678829ADAM33c.1759G= (p.Ala587=)
n.1398G=
c.*632-270G= (n.*632-270G=)
c.1399G= (p.Ala467=)
c.1798G= (p.Ala600=)
c.1789G= (p.Ala597=)
c.1795G= (p.Ala599=)
c.1756G= (p.Ala586=)
c.1766G= (p.Arg589=)
c.796G= (p.Ala266=)
n.1902G=
n.1783G=
n.1704G=
n.1706G=
n.1870G=
n.1979G=
20g.3671727C>GCA408105140ADAM33c.1759G>C (p.Ala587Pro)
n.1398G>C
c.*632-270G>C (n.*632-270G>C)
c.1399G>C (p.Ala467Pro)
c.1798G>C (p.Ala600Pro)
c.1789G>C (p.Ala597Pro)
c.1795G>C (p.Ala599Pro)
c.1756G>C (p.Ala586Pro)
c.1766G>C (p.Arg589Pro)
c.796G>C (p.Ala266Pro)
n.1902G>C
n.1783G>C
n.1704G>C
n.1706G>C
n.1870G>C
n.1979G>C
20g.3671727C>TCA9745255ADAM33c.1759G>A (p.Ala587Thr)
n.1398G>A
c.*632-270G>A (n.*632-270G>A)
c.1399G>A (p.Ala467Thr)
c.1798G>A (p.Ala600Thr)
c.1789G>A (p.Ala597Thr)
c.1795G>A (p.Ala599Thr)
c.1756G>A (p.Ala586Thr)
c.1766G>A (p.Arg589His)
c.796G>A (p.Ala266Thr)
n.1902G>A
n.1783G>A
n.1704G>A
n.1706G>A
n.1870G>A
n.1979G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.3671728G>ACA9745256ADAM33c.1758C>T (p.Leu586=)
n.1397C>T
c.*632-271C>T (n.*632-271C>T)
c.1398C>T (p.Leu466=)
c.1797C>T (p.Leu599=)
c.1788C>T (p.Leu596=)
c.1794C>T (p.Leu598=)
c.1755C>T (p.Leu585=)
c.1765C>T (p.Arg589Cys)
c.795C>T (p.Leu265=)
n.1901C>T
n.1782C>T
n.1703C>T
n.1705C>T
n.1869C>T
n.1978C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3671728G>CCA509560047ADAM33c.1758C>G (p.Leu586=)
n.1397C>G
c.*632-271C>G (n.*632-271C>G)
c.1398C>G (p.Leu466=)
c.1797C>G (p.Leu599=)
c.1788C>G (p.Leu596=)
c.1794C>G (p.Leu598=)
c.1755C>G (p.Leu585=)
c.1765C>G (p.Arg589Gly)
c.795C>G (p.Leu265=)
n.1901C>G
n.1782C>G
n.1703C>G
n.1705C>G
n.1869C>G
n.1978C>G
20g.3671728G=CA2346678830ADAM33c.1758C= (p.Leu586=)
n.1397C=
c.*632-271C= (n.*632-271C=)
c.1398C= (p.Leu466=)
c.1797C= (p.Leu599=)
c.1788C= (p.Leu596=)
c.1794C= (p.Leu598=)
c.1755C= (p.Leu585=)
c.1765C= (p.Arg589=)
c.795C= (p.Leu265=)
n.1901C=
n.1782C=
n.1703C=
n.1705C=
n.1869C=
n.1978C=
20g.3671728G>TCA509560048ADAM33c.1758C>A (p.Leu586=)
n.1397C>A
c.*632-271C>A (n.*632-271C>A)
c.1398C>A (p.Leu466=)
c.1797C>A (p.Leu599=)
c.1788C>A (p.Leu596=)
c.1794C>A (p.Leu598=)
c.1755C>A (p.Leu585=)
c.1765C>A (p.Arg589Ser)
c.795C>A (p.Leu265=)
n.1901C>A
n.1782C>A
n.1703C>A
n.1705C>A
n.1869C>A
n.1978C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
20g.3671729A>CCA408105141ADAM33c.1757T>G (p.Leu586Arg)
n.1396T>G
c.*632-272T>G (n.*632-272T>G)
c.1397T>G (p.Leu466Arg)
c.1796T>G (p.Leu599Arg)
c.1787T>G (p.Leu596Arg)
c.1793T>G (p.Leu598Arg)
c.1754T>G (p.Leu585Arg)
c.1764T>G (p.Ala588=)
c.794T>G (p.Leu265Arg)
n.1900T>G
n.1781T>G
n.1702T>G
n.1704T>G
n.1868T>G
n.1977T>G
gnomAD v4
20g.3671729A>GCA408105142ADAM33c.1757T>C (p.Leu586Pro)
n.1396T>C
c.*632-272T>C (n.*632-272T>C)
c.1397T>C (p.Leu466Pro)
c.1796T>C (p.Leu599Pro)
c.1787T>C (p.Leu596Pro)
c.1793T>C (p.Leu598Pro)
c.1754T>C (p.Leu585Pro)
c.1764T>C (p.Ala588=)
c.794T>C (p.Leu265Pro)
n.1900T>C
n.1781T>C
n.1702T>C
n.1704T>C
n.1868T>C
n.1977T>C
20g.3671729A>TCA408105143ADAM33c.1757T>A (p.Leu586His)
n.1396T>A
c.*632-272T>A (n.*632-272T>A)
c.1397T>A (p.Leu466His)
c.1796T>A (p.Leu599His)
c.1787T>A (p.Leu596His)
c.1793T>A (p.Leu598His)
c.1754T>A (p.Leu585His)
c.1764T>A (p.Ala588=)
c.794T>A (p.Leu265His)
n.1900T>A
n.1781T>A
n.1702T>A
n.1704T>A
n.1868T>A
n.1977T>A
gnomAD v4
20g.3671730G>ACA408105144ADAM33c.1756C>T (p.Leu586Phe)
n.1395C>T
c.*632-273C>T (n.*632-273C>T)
c.1396C>T (p.Leu466Phe)
c.1795C>T (p.Leu599Phe)
c.1786C>T (p.Leu596Phe)
c.1792C>T (p.Leu598Phe)
c.1753C>T (p.Leu585Phe)
c.1763C>T (p.Ala588Val)
c.793C>T (p.Leu265Phe)
n.1899C>T
n.1780C>T
n.1701C>T
n.1703C>T
n.1867C>T
n.1976C>T
gnomAD v4
20g.3671730G>CCA408105145ADAM33c.1756C>G (p.Leu586Val)
n.1395C>G
c.*632-273C>G (n.*632-273C>G)
c.1396C>G (p.Leu466Val)
c.1795C>G (p.Leu599Val)
c.1786C>G (p.Leu596Val)
c.1792C>G (p.Leu598Val)
c.1753C>G (p.Leu585Val)
c.1763C>G (p.Ala588Gly)
c.793C>G (p.Leu265Val)
n.1899C>G
n.1780C>G
n.1701C>G
n.1703C>G
n.1867C>G
n.1976C>G
20g.3671730G>TCA408105146ADAM33c.1756C>A (p.Leu586Ile)
n.1395C>A
c.*632-273C>A (n.*632-273C>A)
c.1396C>A (p.Leu466Ile)
c.1795C>A (p.Leu599Ile)
c.1786C>A (p.Leu596Ile)
c.1792C>A (p.Leu598Ile)
c.1753C>A (p.Leu585Ile)
c.1763C>A (p.Ala588Asp)
c.793C>A (p.Leu265Ile)
n.1899C>A
n.1780C>A
n.1701C>A
n.1703C>A
n.1867C>A
n.1976C>A
gnomAD v4
20g.3671731C>ACA509560049ADAM33c.1755G>T (p.Leu585=)
n.1394G>T
c.*632-274G>T (n.*632-274G>T)
c.1395G>T (p.Leu465=)
c.1794G>T (p.Leu598=)
c.1785G>T (p.Leu595=)
c.1791G>T (p.Leu597=)
c.1752G>T (p.Leu584=)
c.1762G>T (p.Ala588Ser)
c.792G>T (p.Leu264=)
n.1898G>T
n.1779G>T
n.1700G>T
n.1702G>T
n.1866G>T
n.1975G>T
gnomAD v4
20g.3671731C>GCA509560050ADAM33c.1755G>C (p.Leu585=)
n.1394G>C
c.*632-274G>C (n.*632-274G>C)
c.1395G>C (p.Leu465=)
c.1794G>C (p.Leu598=)
c.1785G>C (p.Leu595=)
c.1791G>C (p.Leu597=)
c.1752G>C (p.Leu584=)
c.1762G>C (p.Ala588Pro)
c.792G>C (p.Leu264=)
n.1898G>C
n.1779G>C
n.1700G>C
n.1702G>C
n.1866G>C
n.1975G>C
20g.3671731C>TCA509560051ADAM33c.1755G>A (p.Leu585=)
n.1394G>A
c.*632-274G>A (n.*632-274G>A)
c.1395G>A (p.Leu465=)
c.1794G>A (p.Leu598=)
c.1785G>A (p.Leu595=)
c.1791G>A (p.Leu597=)
c.1752G>A (p.Leu584=)
c.1762G>A (p.Ala588Thr)
c.792G>A (p.Leu264=)
n.1898G>A
n.1779G>A
n.1700G>A
n.1702G>A
n.1866G>A
n.1975G>A
gnomAD v4
20g.3671732A>CCA408105149ADAM33c.1754T>G (p.Leu585Arg)
n.1393T>G
c.*632-275T>G (n.*632-275T>G)
c.1394T>G (p.Leu465Arg)
c.1793T>G (p.Leu598Arg)
c.1784T>G (p.Leu595Arg)
c.1790T>G (p.Leu597Arg)
c.1751T>G (p.Leu584Arg)
c.1761T>G (p.Pro587=)
c.791T>G (p.Leu264Arg)
n.1897T>G
n.1778T>G
n.1699T>G
n.1701T>G
n.1865T>G
n.1974T>G
20g.3671732A>GCA408105147ADAM33c.1754T>C (p.Leu585Pro)
n.1393T>C
c.*632-275T>C (n.*632-275T>C)
c.1394T>C (p.Leu465Pro)
c.1793T>C (p.Leu598Pro)
c.1784T>C (p.Leu595Pro)
c.1790T>C (p.Leu597Pro)
c.1751T>C (p.Leu584Pro)
c.1761T>C (p.Pro587=)
c.791T>C (p.Leu264Pro)
n.1897T>C
n.1778T>C
n.1699T>C
n.1701T>C
n.1865T>C
n.1974T>C
20g.3671732A>TCA408105148ADAM33c.1754T>A (p.Leu585Gln)
n.1393T>A
c.*632-275T>A (n.*632-275T>A)
c.1394T>A (p.Leu465Gln)
c.1793T>A (p.Leu598Gln)
c.1784T>A (p.Leu595Gln)
c.1790T>A (p.Leu597Gln)
c.1751T>A (p.Leu584Gln)
c.1761T>A (p.Pro587=)
c.791T>A (p.Leu264Gln)
n.1897T>A
n.1778T>A
n.1699T>A
n.1701T>A
n.1865T>A
n.1974T>A
20g.3671733G>ACA9745257ADAM33c.1753C>T (p.Leu585=)
n.1392C>T
c.*632-276C>T (n.*632-276C>T)
c.1393C>T (p.Leu465=)
c.1792C>T (p.Leu598=)
c.1783C>T (p.Leu595=)
c.1789C>T (p.Leu597=)
c.1750C>T (p.Leu584=)
c.1760C>T (p.Pro587Leu)
c.790C>T (p.Leu264=)
n.1896C>T
n.1777C>T
n.1698C>T
n.1700C>T
n.1864C>T
n.1973C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3671733G>CCA408105150ADAM33c.1753C>G (p.Leu585Val)
n.1392C>G
c.*632-276C>G (n.*632-276C>G)
c.1393C>G (p.Leu465Val)
c.1792C>G (p.Leu598Val)
c.1783C>G (p.Leu595Val)
c.1789C>G (p.Leu597Val)
c.1750C>G (p.Leu584Val)
c.1760C>G (p.Pro587Arg)
c.790C>G (p.Leu264Val)
n.1896C>G
n.1777C>G
n.1698C>G
n.1700C>G
n.1864C>G
n.1973C>G
20g.3671733G=CA2346678831ADAM33c.1753C= (p.Leu585=)
n.1392C=
c.*632-276C= (n.*632-276C=)
c.1393C= (p.Leu465=)
c.1792C= (p.Leu598=)
c.1783C= (p.Leu595=)
c.1789C= (p.Leu597=)
c.1750C= (p.Leu584=)
c.1760C= (p.Pro587=)
c.790C= (p.Leu264=)
n.1896C=
n.1777C=
n.1698C=
n.1700C=
n.1864C=
n.1973C=
20g.3671733G>TCA408105151ADAM33c.1753C>A (p.Leu585Met)
n.1392C>A
c.*632-276C>A (n.*632-276C>A)
c.1393C>A (p.Leu465Met)
c.1792C>A (p.Leu598Met)
c.1783C>A (p.Leu595Met)
c.1789C>A (p.Leu597Met)
c.1750C>A (p.Leu584Met)
c.1760C>A (p.Pro587His)
c.790C>A (p.Leu264Met)
n.1896C>A
n.1777C>A
n.1698C>A
n.1700C>A
n.1864C>A
n.1973C>A
gnomAD v4
20g.3671734G>ACA509560053ADAM33c.1752C>T (p.Ser584=)
n.1391C>T
c.*632-277C>T (n.*632-277C>T)
c.1392C>T (p.Ser464=)
c.1791C>T (p.Ser597=)
c.1782C>T (p.Ser594=)
c.1788C>T (p.Ser596=)
c.1749C>T (p.Ser583=)
c.1759C>T (p.Pro587Ser)
c.789C>T (p.Ser263=)
n.1895C>T
n.1776C>T
n.1697C>T
n.1699C>T
n.1863C>T
n.1972C>T
gnomAD v4
20g.3671734G>CCA408105152ADAM33c.1752C>G (p.Ser584Arg)
n.1391C>G
c.*632-277C>G (n.*632-277C>G)
c.1392C>G (p.Ser464Arg)
c.1791C>G (p.Ser597Arg)
c.1782C>G (p.Ser594Arg)
c.1788C>G (p.Ser596Arg)
c.1749C>G (p.Ser583Arg)
c.1759C>G (p.Pro587Ala)
c.789C>G (p.Ser263Arg)
n.1895C>G
n.1776C>G
n.1697C>G
n.1699C>G
n.1863C>G
n.1972C>G
20g.3671734G=CA2346678832ADAM33c.1752C= (p.Ser584=)
n.1391C=
c.*632-277C= (n.*632-277C=)
c.1392C= (p.Ser464=)
c.1791C= (p.Ser597=)
c.1782C= (p.Ser594=)
c.1788C= (p.Ser596=)
c.1749C= (p.Ser583=)
c.1759C= (p.Pro587=)
c.789C= (p.Ser263=)
n.1895C=
n.1776C=
n.1697C=
n.1699C=
n.1863C=
n.1972C=
20g.3671734G>TCA408105153ADAM33c.1752C>A (p.Ser584Arg)
n.1391C>A
c.*632-277C>A (n.*632-277C>A)
c.1392C>A (p.Ser464Arg)
c.1791C>A (p.Ser597Arg)
c.1782C>A (p.Ser594Arg)
c.1788C>A (p.Ser596Arg)
c.1749C>A (p.Ser583Arg)
c.1759C>A (p.Pro587Thr)
c.789C>A (p.Ser263Arg)
n.1895C>A
n.1776C>A
n.1697C>A
n.1699C>A
n.1863C>A
n.1972C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3671735C>ACA408105154ADAM33c.1751G>T (p.Ser584Ile)
n.1390G>T
c.*632-278G>T (n.*632-278G>T)
c.1391G>T (p.Ser464Ile)
c.1790G>T (p.Ser597Ile)
c.1781G>T (p.Ser594Ile)
c.1787G>T (p.Ser596Ile)
c.1748G>T (p.Ser583Ile)
c.1758G>T (p.Gln586His)
c.788G>T (p.Ser263Ile)
n.1894G>T
n.1775G>T
n.1696G>T
n.1698G>T
n.1862G>T
n.1971G>T
gnomAD v4
20g.3671735C>GCA408105155ADAM33c.1751G>C (p.Ser584Thr)
n.1390G>C
c.*632-278G>C (n.*632-278G>C)
c.1391G>C (p.Ser464Thr)
c.1790G>C (p.Ser597Thr)
c.1781G>C (p.Ser594Thr)
c.1787G>C (p.Ser596Thr)
c.1748G>C (p.Ser583Thr)
c.1758G>C (p.Gln586His)
c.788G>C (p.Ser263Thr)
n.1894G>C
n.1775G>C
n.1696G>C
n.1698G>C
n.1862G>C
n.1971G>C
20g.3671735C>TCA408105156ADAM33c.1751G>A (p.Ser584Asn)
n.1390G>A
c.*632-278G>A (n.*632-278G>A)
c.1391G>A (p.Ser464Asn)
c.1790G>A (p.Ser597Asn)
c.1781G>A (p.Ser594Asn)
c.1787G>A (p.Ser596Asn)
c.1748G>A (p.Ser583Asn)
c.1758G>A (p.Gln586=)
c.788G>A (p.Ser263Asn)
n.1894G>A
n.1775G>A
n.1696G>A
n.1698G>A
n.1862G>A
n.1971G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3671735_3671736delinsCTCA2346678833ADAM33c.1750_1751delinsAG (p.Ser584=)
n.1389_1390delinsAG
c.*632-279_*632-278delinsAG (n.*632-279_*632-278delinsAG)
c.1390_1391delinsAG (p.Ser464=)
c.1789_1790delinsAG (p.Ser597=)
c.1780_1781delinsAG (p.Ser594=)
c.1786_1787delinsAG (p.Ser596=)
c.1747_1748delinsAG (p.Ser583=)
c.1757_1758delinsAG (p.Gln586=)
c.787_788delinsAG (p.Ser263=)
n.1893_1894delinsAG
n.1774_1775delinsAG
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n.1697_1698delinsAG
n.1861_1862delinsAG
n.1970_1971delinsAG
20g.3671736delCA2346678834ADAM33c.1750del (p.Ser584AlafsTer16)
n.1389del
c.*632-279del (n.*632-279del)
c.1390del (p.Ser464AlafsTer16)
c.1789del (p.Ser597AlafsTer16)
c.1780del (p.Ser594AlafsTer16)
c.1786del (p.Ser596AlafsTer16)
c.1747del (p.Ser583AlafsTer16)
c.1757del (p.Gln586ArgfsTer?)
c.787del (p.Ser263AlafsTer16)
n.1893del
n.1774del
n.1695del
n.1697del
n.1861del
n.1970del
dbSNP
20g.3671736T>ACA408105157ADAM33c.1750A>T (p.Ser584Cys)
n.1389A>T
c.*632-279A>T (n.*632-279A>T)
c.1390A>T (p.Ser464Cys)
c.1789A>T (p.Ser597Cys)
c.1780A>T (p.Ser594Cys)
c.1786A>T (p.Ser596Cys)
c.1747A>T (p.Ser583Cys)
c.1757A>T (p.Gln586Leu)
c.787A>T (p.Ser263Cys)
n.1893A>T
n.1774A>T
n.1695A>T
n.1697A>T
n.1861A>T
n.1970A>T
gnomAD v4
20g.3671736T>CCA408105158ADAM33c.1750A>G (p.Ser584Gly)
n.1389A>G
c.*632-279A>G (n.*632-279A>G)
c.1390A>G (p.Ser464Gly)
c.1789A>G (p.Ser597Gly)
c.1780A>G (p.Ser594Gly)
c.1786A>G (p.Ser596Gly)
c.1747A>G (p.Ser583Gly)
c.1757A>G (p.Gln586Arg)
c.787A>G (p.Ser263Gly)
n.1893A>G
n.1774A>G
n.1695A>G
n.1697A>G
n.1861A>G
n.1970A>G
gnomAD v4
20g.3671736T>GCA9745258ADAM33c.1750A>C (p.Ser584Arg)
n.1389A>C
c.*632-279A>C (n.*632-279A>C)
c.1390A>C (p.Ser464Arg)
c.1789A>C (p.Ser597Arg)
c.1780A>C (p.Ser594Arg)
c.1786A>C (p.Ser596Arg)
c.1747A>C (p.Ser583Arg)
c.1757A>C (p.Gln586Pro)
c.787A>C (p.Ser263Arg)
n.1893A>C
n.1774A>C
n.1695A>C
n.1697A>C
n.1861A>C
n.1970A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3671736T=CA2346678835ADAM33c.1750A= (p.Ser584=)
n.1389A=
c.*632-279A= (n.*632-279A=)
c.1390A= (p.Ser464=)
c.1789A= (p.Ser597=)
c.1780A= (p.Ser594=)
c.1786A= (p.Ser596=)
c.1747A= (p.Ser583=)
c.1757A= (p.Gln586=)
c.787A= (p.Ser263=)
n.1893A=
n.1774A=
n.1695A=
n.1697A=
n.1861A=
n.1970A=
20g.3671737G>ACA509560059ADAM33c.1749C>T (p.Pro583=)
n.1388C>T
c.*632-280C>T (n.*632-280C>T)
c.1389C>T (p.Pro463=)
c.1788C>T (p.Pro596=)
c.1779C>T (p.Pro593=)
c.1785C>T (p.Pro595=)
c.1746C>T (p.Pro582=)
c.1756C>T (p.Gln586Ter)
c.786C>T (p.Pro262=)
n.1892C>T
n.1773C>T
n.1694C>T
n.1696C>T
n.1860C>T
n.1969C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3671737G>CCA509560058ADAM33c.1749C>G (p.Pro583=)
n.1388C>G
c.*632-280C>G (n.*632-280C>G)
c.1389C>G (p.Pro463=)
c.1788C>G (p.Pro596=)
c.1779C>G (p.Pro593=)
c.1785C>G (p.Pro595=)
c.1746C>G (p.Pro582=)
c.1756C>G (p.Gln586Glu)
c.786C>G (p.Pro262=)
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20g.3671737G=CA2346678836ADAM33c.1749C= (p.Pro583=)
n.1388C=
c.*632-280C= (n.*632-280C=)
c.1389C= (p.Pro463=)
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c.1779C= (p.Pro593=)
c.1785C= (p.Pro595=)
c.1746C= (p.Pro582=)
c.1756C= (p.Gln586=)
c.786C= (p.Pro262=)
n.1892C=
n.1773C=
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n.1860C=
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20g.3671737G>TCA509560057ADAM33c.1749C>A (p.Pro583=)
n.1388C>A
c.*632-280C>A (n.*632-280C>A)
c.1389C>A (p.Pro463=)
c.1788C>A (p.Pro596=)
c.1779C>A (p.Pro593=)
c.1785C>A (p.Pro595=)
c.1746C>A (p.Pro582=)
c.1756C>A (p.Gln586Lys)
c.786C>A (p.Pro262=)
n.1892C>A
n.1773C>A
n.1694C>A
n.1696C>A
n.1860C>A
n.1969C>A
20g.3671738G>ACA408105159ADAM33c.1748C>T (p.Pro583Leu)
n.1387C>T
c.*632-281C>T (n.*632-281C>T)
c.1388C>T (p.Pro463Leu)
c.1787C>T (p.Pro596Leu)
c.1778C>T (p.Pro593Leu)
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c.1745C>T (p.Pro582Leu)
c.1755C>T (p.Ala585=)
c.785C>T (p.Pro262Leu)
n.1891C>T
n.1772C>T
n.1693C>T
n.1695C>T
n.1859C>T
n.1968C>T
dbSNP gnomAD v2
20g.3671738G>CCA408105161ADAM33c.1748C>G (p.Pro583Arg)
n.1387C>G
c.*632-281C>G (n.*632-281C>G)
c.1388C>G (p.Pro463Arg)
c.1787C>G (p.Pro596Arg)
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c.1784C>G (p.Pro595Arg)
c.1745C>G (p.Pro582Arg)
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c.785C>G (p.Pro262Arg)
n.1891C>G
n.1772C>G
n.1693C>G
n.1695C>G
n.1859C>G
n.1968C>G
dbSNP gnomAD v2
20g.3671738G=CA2346678837ADAM33c.1748C= (p.Pro583=)
n.1387C=
c.*632-281C= (n.*632-281C=)
c.1388C= (p.Pro463=)
c.1787C= (p.Pro596=)
c.1778C= (p.Pro593=)
c.1784C= (p.Pro595=)
c.1745C= (p.Pro582=)
c.1755C= (p.Ala585=)
c.785C= (p.Pro262=)
n.1891C=
n.1772C=
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n.1695C=
n.1859C=
n.1968C=
20g.3671738G>TCA408105160ADAM33c.1748C>A (p.Pro583His)
n.1387C>A
c.*632-281C>A (n.*632-281C>A)
c.1388C>A (p.Pro463His)
c.1787C>A (p.Pro596His)
c.1778C>A (p.Pro593His)
c.1784C>A (p.Pro595His)
c.1745C>A (p.Pro582His)
c.1755C>A (p.Ala585=)
c.785C>A (p.Pro262His)
n.1891C>A
n.1772C>A
n.1693C>A
n.1695C>A
n.1859C>A
n.1968C>A
gnomAD v4
20g.3671739G>ACA408105162ADAM33c.1747C>T (p.Pro583Ser)
n.1386C>T
c.*632-282C>T (n.*632-282C>T)
c.1387C>T (p.Pro463Ser)
c.1786C>T (p.Pro596Ser)
c.1777C>T (p.Pro593Ser)
c.1783C>T (p.Pro595Ser)
c.1744C>T (p.Pro582Ser)
c.1754C>T (p.Ala585Val)
c.784C>T (p.Pro262Ser)
n.1890C>T
n.1771C>T
n.1692C>T
n.1694C>T
n.1858C>T
n.1967C>T
gnomAD v4
20g.3671739G>CCA408105164ADAM33c.1747C>G (p.Pro583Ala)
n.1386C>G
c.*632-282C>G (n.*632-282C>G)
c.1387C>G (p.Pro463Ala)
c.1786C>G (p.Pro596Ala)
c.1777C>G (p.Pro593Ala)
c.1783C>G (p.Pro595Ala)
c.1744C>G (p.Pro582Ala)
c.1754C>G (p.Ala585Gly)
c.784C>G (p.Pro262Ala)
n.1890C>G
n.1771C>G
n.1692C>G
n.1694C>G
n.1858C>G
n.1967C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3671739G=CA2346678838ADAM33c.1747C= (p.Pro583=)
n.1386C=
c.*632-282C= (n.*632-282C=)
c.1387C= (p.Pro463=)
c.1786C= (p.Pro596=)
c.1777C= (p.Pro593=)
c.1783C= (p.Pro595=)
c.1744C= (p.Pro582=)
c.1754C= (p.Ala585=)
c.784C= (p.Pro262=)
n.1890C=
n.1771C=
n.1692C=
n.1694C=
n.1858C=
n.1967C=
20g.3671739G>TCA408105163ADAM33c.1747C>A (p.Pro583Thr)
n.1386C>A
c.*632-282C>A (n.*632-282C>A)
c.1387C>A (p.Pro463Thr)
c.1786C>A (p.Pro596Thr)
c.1777C>A (p.Pro593Thr)
c.1783C>A (p.Pro595Thr)
c.1744C>A (p.Pro582Thr)
c.1754C>A (p.Ala585Asp)
c.784C>A (p.Pro262Thr)
n.1890C>A
n.1771C>A
n.1692C>A
n.1694C>A
n.1858C>A
n.1967C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3671740C>ACA408105165ADAM33c.1746G>T (p.Lys582Asn)
n.1385G>T
c.*632-283G>T (n.*632-283G>T)
c.1386G>T (p.Lys462Asn)
c.1785G>T (p.Lys595Asn)
c.1776G>T (p.Lys592Asn)
c.1782G>T (p.Lys594Asn)
c.1743G>T (p.Lys581Asn)
c.1753G>T (p.Ala585Ser)
c.783G>T (p.Lys261Asn)
n.1889G>T
n.1770G>T
n.1691G>T
n.1693G>T
n.1857G>T
n.1966G>T
gnomAD v4
20g.3671740C>GCA408105166ADAM33c.1746G>C (p.Lys582Asn)
n.1385G>C
c.*632-283G>C (n.*632-283G>C)
c.1386G>C (p.Lys462Asn)
c.1785G>C (p.Lys595Asn)
c.1776G>C (p.Lys592Asn)
c.1782G>C (p.Lys594Asn)
c.1743G>C (p.Lys581Asn)
c.1753G>C (p.Ala585Pro)
c.783G>C (p.Lys261Asn)
n.1889G>C
n.1770G>C
n.1691G>C
n.1693G>C
n.1857G>C
n.1966G>C
20g.3671740C>TCA509560061ADAM33c.1746G>A (p.Lys582=)
n.1385G>A
c.*632-283G>A (n.*632-283G>A)
c.1386G>A (p.Lys462=)
c.1785G>A (p.Lys595=)
c.1776G>A (p.Lys592=)
c.1782G>A (p.Lys594=)
c.1743G>A (p.Lys581=)
c.1753G>A (p.Ala585Thr)
c.783G>A (p.Lys261=)
n.1889G>A
n.1770G>A
n.1691G>A
n.1693G>A
n.1857G>A
n.1966G>A
gnomAD v4
20g.3671741T>ACA408105167ADAM33c.1745A>T (p.Lys582Met)
n.1384A>T
c.*632-284A>T (n.*632-284A>T)
c.1385A>T (p.Lys462Met)
c.1784A>T (p.Lys595Met)
c.1775A>T (p.Lys592Met)
c.1781A>T (p.Lys594Met)
c.1742A>T (p.Lys581Met)
c.1752A>T (p.Lys584Asn)
c.782A>T (p.Lys261Met)
n.1888A>T
n.1769A>T
n.1690A>T
n.1692A>T
n.1856A>T
n.1965A>T
20g.3671741T>CCA408105168ADAM33c.1745A>G (p.Lys582Arg)
n.1384A>G
c.*632-284A>G (n.*632-284A>G)
c.1385A>G (p.Lys462Arg)
c.1784A>G (p.Lys595Arg)
c.1775A>G (p.Lys592Arg)
c.1781A>G (p.Lys594Arg)
c.1742A>G (p.Lys581Arg)
c.1752A>G (p.Lys584=)
c.782A>G (p.Lys261Arg)
n.1888A>G
n.1769A>G
n.1690A>G
n.1692A>G
n.1856A>G
n.1965A>G
gnomAD v4
20g.3671741T>GCA408105169ADAM33c.1745A>C (p.Lys582Thr)
n.1384A>C
c.*632-284A>C (n.*632-284A>C)
c.1385A>C (p.Lys462Thr)
c.1784A>C (p.Lys595Thr)
c.1775A>C (p.Lys592Thr)
c.1781A>C (p.Lys594Thr)
c.1742A>C (p.Lys581Thr)
c.1752A>C (p.Lys584Asn)
c.782A>C (p.Lys261Thr)
n.1888A>C
n.1769A>C
n.1690A>C
n.1692A>C
n.1856A>C
n.1965A>C
20g.3671742T>ACA408105170ADAM33c.1744A>T (p.Lys582Ter)
n.1383A>T
c.*632-285A>T (n.*632-285A>T)
c.1384A>T (p.Lys462Ter)
c.1783A>T (p.Lys595Ter)
c.1774A>T (p.Lys592Ter)
c.1780A>T (p.Lys594Ter)
c.1741A>T (p.Lys581Ter)
c.1751A>T (p.Lys584Ile)
c.781A>T (p.Lys261Ter)
n.1887A>T
n.1768A>T
n.1689A>T
n.1691A>T
n.1855A>T
n.1964A>T
20g.3671742T>CCA408105171ADAM33c.1744A>G (p.Lys582Glu)
n.1383A>G
c.*632-285A>G (n.*632-285A>G)
c.1384A>G (p.Lys462Glu)
c.1783A>G (p.Lys595Glu)
c.1774A>G (p.Lys592Glu)
c.1780A>G (p.Lys594Glu)
c.1741A>G (p.Lys581Glu)
c.1751A>G (p.Lys584Arg)
c.781A>G (p.Lys261Glu)
n.1887A>G
n.1768A>G
n.1689A>G
n.1691A>G
n.1855A>G
n.1964A>G
20g.3671742T>GCA408105172ADAM33c.1744A>C (p.Lys582Gln)
n.1383A>C
c.*632-285A>C (n.*632-285A>C)
c.1384A>C (p.Lys462Gln)
c.1783A>C (p.Lys595Gln)
c.1774A>C (p.Lys592Gln)
c.1780A>C (p.Lys594Gln)
c.1741A>C (p.Lys581Gln)
c.1751A>C (p.Lys584Thr)
c.781A>C (p.Lys261Gln)
n.1887A>C
n.1768A>C
n.1689A>C
n.1691A>C
n.1855A>C
n.1964A>C
20g.3671743T>ACA509560065ADAM33c.1743A>T (p.Gly581=)
n.1382A>T
c.*632-286A>T (n.*632-286A>T)
c.1383A>T (p.Gly461=)
c.1782A>T (p.Gly594=)
c.1773A>T (p.Gly591=)
c.1779A>T (p.Gly593=)
c.1740A>T (p.Gly580=)
c.1750A>T (p.Lys584Ter)
c.780A>T (p.Gly260=)
n.1886A>T
n.1767A>T
n.1688A>T
n.1690A>T
n.1854A>T
n.1963A>T
20g.3671743T>CCA509560068ADAM33c.1743A>G (p.Gly581=)
n.1382A>G
c.*632-286A>G (n.*632-286A>G)
c.1383A>G (p.Gly461=)
c.1782A>G (p.Gly594=)
c.1773A>G (p.Gly591=)
c.1779A>G (p.Gly593=)
c.1740A>G (p.Gly580=)
c.1750A>G (p.Lys584Glu)
c.780A>G (p.Gly260=)
n.1886A>G
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n.1688A>G
n.1690A>G
n.1854A>G
n.1963A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3671743T>GCA509560067ADAM33c.1743A>C (p.Gly581=)
n.1382A>C
c.*632-286A>C (n.*632-286A>C)
c.1383A>C (p.Gly461=)
c.1782A>C (p.Gly594=)
c.1773A>C (p.Gly591=)
c.1779A>C (p.Gly593=)
c.1740A>C (p.Gly580=)
c.1750A>C (p.Lys584Gln)
c.780A>C (p.Gly260=)
n.1886A>C
n.1767A>C
n.1688A>C
n.1690A>C
n.1854A>C
n.1963A>C
20g.3671743T=CA2346678839ADAM33c.1743A= (p.Gly581=)
n.1382A=
c.*632-286A= (n.*632-286A=)
c.1383A= (p.Gly461=)
c.1782A= (p.Gly594=)
c.1773A= (p.Gly591=)
c.1779A= (p.Gly593=)
c.1740A= (p.Gly580=)
c.1750A= (p.Lys584=)
c.780A= (p.Gly260=)
n.1886A=
n.1767A=
n.1688A=
n.1690A=
n.1854A=
n.1963A=
20g.3671744C>ACA408105173ADAM33c.1742G>T (p.Gly581Val)
n.1381G>T
c.*632-287G>T (n.*632-287G>T)
c.1382G>T (p.Gly461Val)
c.1781G>T (p.Gly594Val)
c.1772G>T (p.Gly591Val)
c.1778G>T (p.Gly593Val)
c.1739G>T (p.Gly580Val)
c.1749G>T (p.Trp583Cys)
c.779G>T (p.Gly260Val)
n.1885G>T
n.1766G>T
n.1687G>T
n.1689G>T
n.1853G>T
n.1962G>T
gnomAD v4
20g.3671744C>GCA408105174ADAM33c.1742G>C (p.Gly581Ala)
n.1381G>C
c.*632-287G>C (n.*632-287G>C)
c.1382G>C (p.Gly461Ala)
c.1781G>C (p.Gly594Ala)
c.1772G>C (p.Gly591Ala)
c.1778G>C (p.Gly593Ala)
c.1739G>C (p.Gly580Ala)
c.1749G>C (p.Trp583Cys)
c.779G>C (p.Gly260Ala)
n.1885G>C
n.1766G>C
n.1687G>C
n.1689G>C
n.1853G>C
n.1962G>C
20g.3671744C>TCA408105175ADAM33c.1742G>A (p.Gly581Glu)
n.1381G>A
c.*632-287G>A (n.*632-287G>A)
c.1382G>A (p.Gly461Glu)
c.1781G>A (p.Gly594Glu)
c.1772G>A (p.Gly591Glu)
c.1778G>A (p.Gly593Glu)
c.1739G>A (p.Gly580Glu)
c.1749G>A (p.Trp583Ter)
c.779G>A (p.Gly260Glu)
n.1885G>A
n.1766G>A
n.1687G>A
n.1689G>A
n.1853G>A
n.1962G>A
20g.3671745delCA2651727388ADAM33c.1742del (p.Gly581GlufsTer19)
n.1381del
c.*632-287del (n.*632-287del)
c.1382del (p.Gly461GlufsTer19)
c.1781del (p.Gly594GlufsTer19)
c.1772del (p.Gly591GlufsTer19)
c.1778del (p.Gly593GlufsTer19)
c.1739del (p.Gly580GlufsTer19)
c.1749del (p.Trp583Ter)
c.779del (p.Gly260GlufsTer19)
n.1885del
n.1766del
n.1687del
n.1689del
n.1853del
n.1962del
gnomAD v4
20g.3671745C>ACA408105176ADAM33c.1741G>T (p.Gly581Ter)
n.1380G>T
c.*632-288G>T (n.*632-288G>T)
c.1381G>T (p.Gly461Ter)
c.1780G>T (p.Gly594Ter)
c.1771G>T (p.Gly591Ter)
c.1777G>T (p.Gly593Ter)
c.1738G>T (p.Gly580Ter)
c.1748G>T (p.Trp583Leu)
c.778G>T (p.Gly260Ter)
n.1884G>T
n.1765G>T
n.1686G>T
n.1688G>T
n.1852G>T
n.1961G>T
gnomAD v4
20g.3671745C=CA2346678840ADAM33c.1741G= (p.Gly581=)
n.1380G=
c.*632-288G= (n.*632-288G=)
c.1381G= (p.Gly461=)
c.1780G= (p.Gly594=)
c.1771G= (p.Gly591=)
c.1777G= (p.Gly593=)
c.1738G= (p.Gly580=)
c.1748G= (p.Trp583=)
c.778G= (p.Gly260=)
n.1884G=
n.1765G=
n.1686G=
n.1688G=
n.1852G=
n.1961G=
20g.3671745C>GCA408105177ADAM33c.1741G>C (p.Gly581Arg)
n.1380G>C
c.*632-288G>C (n.*632-288G>C)
c.1381G>C (p.Gly461Arg)
c.1780G>C (p.Gly594Arg)
c.1771G>C (p.Gly591Arg)
c.1777G>C (p.Gly593Arg)
c.1738G>C (p.Gly580Arg)
c.1748G>C (p.Trp583Ser)
c.778G>C (p.Gly260Arg)
n.1884G>C
n.1765G>C
n.1686G>C
n.1688G>C
n.1852G>C
n.1961G>C
20g.3671745C>TCA9745259ADAM33c.1741G>A (p.Gly581Arg)
n.1380G>A
c.*632-288G>A (n.*632-288G>A)
c.1381G>A (p.Gly461Arg)
c.1780G>A (p.Gly594Arg)
c.1771G>A (p.Gly591Arg)
c.1777G>A (p.Gly593Arg)
c.1738G>A (p.Gly580Arg)
c.1748G>A (p.Trp583Ter)
c.778G>A (p.Gly260Arg)
n.1884G>A
n.1765G>A
n.1686G>A
n.1688G>A
n.1852G>A
n.1961G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3671746A>CCA509560070ADAM33c.1740T>G (p.Gly580=)
n.1379T>G
c.*632-289T>G (n.*632-289T>G)
c.1380T>G (p.Gly460=)
c.1779T>G (p.Gly593=)
c.1770T>G (p.Gly590=)
c.1776T>G (p.Gly592=)
c.1737T>G (p.Gly579=)
c.1747T>G (p.Trp583Gly)
c.777T>G (p.Gly259=)
n.1883T>G
n.1764T>G
n.1685T>G
n.1687T>G
n.1851T>G
n.1960T>G
20g.3671746A>GCA509560071ADAM33c.1740T>C (p.Gly580=)
n.1379T>C
c.*632-289T>C (n.*632-289T>C)
c.1380T>C (p.Gly460=)
c.1779T>C (p.Gly593=)
c.1770T>C (p.Gly590=)
c.1776T>C (p.Gly592=)
c.1737T>C (p.Gly579=)
c.1747T>C (p.Trp583Arg)
c.777T>C (p.Gly259=)
n.1883T>C
n.1764T>C
n.1685T>C
n.1687T>C
n.1851T>C
n.1960T>C
gnomAD v4
20g.3671746A>TCA509560073ADAM33c.1740T>A (p.Gly580=)
n.1379T>A
c.*632-289T>A (n.*632-289T>A)
c.1380T>A (p.Gly460=)
c.1779T>A (p.Gly593=)
c.1770T>A (p.Gly590=)
c.1776T>A (p.Gly592=)
c.1737T>A (p.Gly579=)
c.1747T>A (p.Trp583Arg)
c.777T>A (p.Gly259=)
n.1883T>A
n.1764T>A
n.1685T>A
n.1687T>A
n.1851T>A
n.1960T>A
20g.3671746_3671747delinsACCA2346678841ADAM33c.1739_1740delinsGT (p.Gly580=)
n.1378_1379delinsGT
c.*632-290_*632-289delinsGT (n.*632-290_*632-289delinsGT)
c.1379_1380delinsGT (p.Gly460=)
c.1778_1779delinsGT (p.Gly593=)
c.1769_1770delinsGT (p.Gly590=)
c.1775_1776delinsGT (p.Gly592=)
c.1736_1737delinsGT (p.Gly579=)
c.1746_1747delinsGT (p.Gly582=)
c.776_777delinsGT (p.Gly259=)
n.1882_1883delinsGT
n.1763_1764delinsGT
n.1684_1685delinsGT
n.1686_1687delinsGT
n.1850_1851delinsGT
n.1959_1960delinsGT
20g.3671747C>ACA408105180ADAM33c.1739G>T (p.Gly580Val)
n.1378G>T
c.*632-290G>T (n.*632-290G>T)
c.1379G>T (p.Gly460Val)
c.1778G>T (p.Gly593Val)
c.1769G>T (p.Gly590Val)
c.1775G>T (p.Gly592Val)
c.1736G>T (p.Gly579Val)
c.1746G>T (p.Gly582=)
c.776G>T (p.Gly259Val)
n.1882G>T
n.1763G>T
n.1684G>T
n.1686G>T
n.1850G>T
n.1959G>T
gnomAD v4
20g.3671747C>GCA408105178ADAM33c.1739G>C (p.Gly580Ala)
n.1378G>C
c.*632-290G>C (n.*632-290G>C)
c.1379G>C (p.Gly460Ala)
c.1778G>C (p.Gly593Ala)
c.1769G>C (p.Gly590Ala)
c.1775G>C (p.Gly592Ala)
c.1736G>C (p.Gly579Ala)
c.1746G>C (p.Gly582=)
c.776G>C (p.Gly259Ala)
n.1882G>C
n.1763G>C
n.1684G>C
n.1686G>C
n.1850G>C
n.1959G>C
20g.3671747C>TCA408105179ADAM33c.1739G>A (p.Gly580Asp)
n.1378G>A
c.*632-290G>A (n.*632-290G>A)
c.1379G>A (p.Gly460Asp)
c.1778G>A (p.Gly593Asp)
c.1769G>A (p.Gly590Asp)
c.1775G>A (p.Gly592Asp)
c.1736G>A (p.Gly579Asp)
c.1746G>A (p.Gly582=)
c.776G>A (p.Gly259Asp)
n.1882G>A
n.1763G>A
n.1684G>A
n.1686G>A
n.1850G>A
n.1959G>A
gnomAD v4
20g.3671749delCA9745260ADAM33c.1739del (p.Gly580ValfsTer20)
n.1378del
c.*632-290del (n.*632-290del)
c.1379del (p.Gly460ValfsTer20)
c.1778del (p.Gly593ValfsTer20)
c.1769del (p.Gly590ValfsTer20)
c.1775del (p.Gly592ValfsTer20)
c.1736del (p.Gly579ValfsTer20)
c.1746del (p.Trp583GlyfsTer?)
c.776del (p.Gly259ValfsTer20)
n.1882del
n.1763del
n.1684del
n.1686del
n.1850del
n.1959del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3671748C>ACA408105181ADAM33c.1738G>T (p.Gly580Cys)
n.1377G>T
c.*632-291G>T (n.*632-291G>T)
c.1378G>T (p.Gly460Cys)
c.1777G>T (p.Gly593Cys)
c.1768G>T (p.Gly590Cys)
c.1774G>T (p.Gly592Cys)
c.1735G>T (p.Gly579Cys)
c.1745G>T (p.Gly582Val)
c.775G>T (p.Gly259Cys)
n.1881G>T
n.1762G>T
n.1683G>T
n.1685G>T
n.1849G>T
n.1958G>T
gnomAD v4
20g.3671748C>GCA408105182ADAM33c.1738G>C (p.Gly580Arg)
n.1377G>C
c.*632-291G>C (n.*632-291G>C)
c.1378G>C (p.Gly460Arg)
c.1777G>C (p.Gly593Arg)
c.1768G>C (p.Gly590Arg)
c.1774G>C (p.Gly592Arg)
c.1735G>C (p.Gly579Arg)
c.1745G>C (p.Gly582Ala)
c.775G>C (p.Gly259Arg)
n.1881G>C
n.1762G>C
n.1683G>C
n.1685G>C
n.1849G>C
n.1958G>C
gnomAD v4
20g.3671748C>TCA408105183ADAM33c.1738G>A (p.Gly580Ser)
n.1377G>A
c.*632-291G>A (n.*632-291G>A)
c.1378G>A (p.Gly460Ser)
c.1777G>A (p.Gly593Ser)
c.1768G>A (p.Gly590Ser)
c.1774G>A (p.Gly592Ser)
c.1735G>A (p.Gly579Ser)
c.1745G>A (p.Gly582Glu)
c.775G>A (p.Gly259Ser)
n.1881G>A
n.1762G>A
n.1683G>A
n.1685G>A
n.1849G>A
n.1958G>A
gnomAD v4
20g.3671749C>ACA408105184ADAM33c.1737G>T (p.Gln579His)
n.1376G>T
c.*632-292G>T (n.*632-292G>T)
c.1377G>T (p.Gln459His)
c.1776G>T (p.Gln592His)
c.1767G>T (p.Gln589His)
c.1773G>T (p.Gln591His)
c.1734G>T (p.Gln578His)
c.1744G>T (p.Gly582Trp)
c.774G>T (p.Gln258His)
n.1880G>T
n.1761G>T
n.1682G>T
n.1684G>T
n.1848G>T
n.1957G>T
gnomAD v4
20g.3671749C>GCA408105185ADAM33c.1737G>C (p.Gln579His)
n.1376G>C
c.*632-292G>C (n.*632-292G>C)
c.1377G>C (p.Gln459His)
c.1776G>C (p.Gln592His)
c.1767G>C (p.Gln589His)
c.1773G>C (p.Gln591His)
c.1734G>C (p.Gln578His)
c.1744G>C (p.Gly582Arg)
c.774G>C (p.Gln258His)
n.1880G>C
n.1761G>C
n.1682G>C
n.1684G>C
n.1848G>C
n.1957G>C
20g.3671749C>TCA509560077ADAM33c.1737G>A (p.Gln579=)
n.1376G>A
c.*632-292G>A (n.*632-292G>A)
c.1377G>A (p.Gln459=)
c.1776G>A (p.Gln592=)
c.1767G>A (p.Gln589=)
c.1773G>A (p.Gln591=)
c.1734G>A (p.Gln578=)
c.1744G>A (p.Gly582Arg)
c.774G>A (p.Gln258=)
n.1880G>A
n.1761G>A
n.1682G>A
n.1684G>A
n.1848G>A
n.1957G>A
gnomAD v4
20g.3671750T>ACA408105186ADAM33c.1736A>T (p.Gln579Leu)
n.1375A>T
c.*632-293A>T (n.*632-293A>T)
c.1376A>T (p.Gln459Leu)
c.1775A>T (p.Gln592Leu)
c.1766A>T (p.Gln589Leu)
c.1772A>T (p.Gln591Leu)
c.1733A>T (p.Gln578Leu)
c.1743A>T (p.Pro581=)
c.773A>T (p.Gln258Leu)
n.1879A>T
n.1760A>T
n.1681A>T
n.1683A>T
n.1847A>T
n.1956A>T
dbSNP
20g.3671750T>CCA408105187ADAM33c.1736A>G (p.Gln579Arg)
n.1375A>G
c.*632-293A>G (n.*632-293A>G)
c.1376A>G (p.Gln459Arg)
c.1775A>G (p.Gln592Arg)
c.1766A>G (p.Gln589Arg)
c.1772A>G (p.Gln591Arg)
c.1733A>G (p.Gln578Arg)
c.1743A>G (p.Pro581=)
c.773A>G (p.Gln258Arg)
n.1879A>G
n.1760A>G
n.1681A>G
n.1683A>G
n.1847A>G
n.1956A>G
gnomAD v4
20g.3671750T>GCA408105188ADAM33c.1736A>C (p.Gln579Pro)
n.1375A>C
c.*632-293A>C (n.*632-293A>C)
c.1376A>C (p.Gln459Pro)
c.1775A>C (p.Gln592Pro)
c.1766A>C (p.Gln589Pro)
c.1772A>C (p.Gln591Pro)
c.1733A>C (p.Gln578Pro)
c.1743A>C (p.Pro581=)
c.773A>C (p.Gln258Pro)
n.1879A>C
n.1760A>C
n.1681A>C
n.1683A>C
n.1847A>C
n.1956A>C
20g.3671751G>ACA9745261ADAM33c.1735C>T (p.Gln579Ter)
n.1374C>T
c.*632-294C>T (n.*632-294C>T)
c.1375C>T (p.Gln459Ter)
c.1774C>T (p.Gln592Ter)
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n.1878C>T
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n.1682C>T
n.1846C>T
n.1955C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3671751G>CCA408105189ADAM33c.1735C>G (p.Gln579Glu)
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n.1846C>G
n.1955C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3671751G=CA2346678842ADAM33c.1735C= (p.Gln579=)
n.1374C=
c.*632-294C= (n.*632-294C=)
c.1375C= (p.Gln459=)
c.1774C= (p.Gln592=)
c.1765C= (p.Gln589=)
c.1771C= (p.Gln591=)
c.1732C= (p.Gln578=)
c.1742C= (p.Pro581=)
c.772C= (p.Gln258=)
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20g.3671751G>TCA408105190ADAM33c.1735C>A (p.Gln579Lys)
n.1374C>A
c.*632-294C>A (n.*632-294C>A)
c.1375C>A (p.Gln459Lys)
c.1774C>A (p.Gln592Lys)
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c.1771C>A (p.Gln591Lys)
c.1732C>A (p.Gln578Lys)
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c.772C>A (p.Gln258Lys)
n.1878C>A
n.1759C>A
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n.1846C>A
n.1955C>A
gnomAD v4
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n.1373C>T
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c.1374C>T (p.Cys458=)
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c.1741C>T (p.Pro581Ser)
c.771C>T (p.Cys257=)
n.1877C>T
n.1758C>T
n.1679C>T
n.1681C>T
n.1845C>T
n.1954C>T
dbSNP gnomAD v4
20g.3671752G>CCA408105191ADAM33c.1734C>G (p.Cys578Trp)
n.1373C>G
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c.1374C>G (p.Cys458Trp)
c.1773C>G (p.Cys591Trp)
c.1764C>G (p.Cys588Trp)
c.1770C>G (p.Cys590Trp)
c.1731C>G (p.Cys577Trp)
c.1741C>G (p.Pro581Ala)
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n.1877C>G
n.1758C>G
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n.1954C>G
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n.1373C>A
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c.1770C>A (p.Cys590Ter)
c.1731C>A (p.Cys577Ter)
c.1741C>A (p.Pro581Thr)
c.771C>A (p.Cys257Ter)
n.1877C>A
n.1758C>A
n.1679C>A
n.1681C>A
n.1845C>A
n.1954C>A
gnomAD v4
20g.3671753C>ACA408105193ADAM33c.1733G>T (p.Cys578Phe)
n.1372G>T
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n.1876G>T
n.1757G>T
n.1678G>T
n.1680G>T
n.1844G>T
n.1953G>T
gnomAD v4
20g.3671753C>GCA408105194ADAM33c.1733G>C (p.Cys578Ser)
n.1372G>C
c.*632-296G>C (n.*632-296G>C)
c.1373G>C (p.Cys458Ser)
c.1772G>C (p.Cys591Ser)
c.1763G>C (p.Cys588Ser)
c.1769G>C (p.Cys590Ser)
c.1730G>C (p.Cys577Ser)
c.1740G>C (p.Val580=)
c.770G>C (p.Cys257Ser)
n.1876G>C
n.1757G>C
n.1678G>C
n.1680G>C
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n.1953G>C
20g.3671753C>TCA408105195ADAM33c.1733G>A (p.Cys578Tyr)
n.1372G>A
c.*632-296G>A (n.*632-296G>A)
c.1373G>A (p.Cys458Tyr)
c.1772G>A (p.Cys591Tyr)
c.1763G>A (p.Cys588Tyr)
c.1769G>A (p.Cys590Tyr)
c.1730G>A (p.Cys577Tyr)
c.1740G>A (p.Val580=)
c.770G>A (p.Cys257Tyr)
n.1876G>A
n.1757G>A
n.1678G>A
n.1680G>A
n.1844G>A
n.1953G>A
gnomAD v4
20g.3671754A>CCA408105196ADAM33c.1732T>G (p.Cys578Gly)
n.1371T>G
c.*632-297T>G (n.*632-297T>G)
c.1372T>G (p.Cys458Gly)
c.1771T>G (p.Cys591Gly)
c.1762T>G (p.Cys588Gly)
c.1768T>G (p.Cys590Gly)
c.1729T>G (p.Cys577Gly)
c.1739T>G (p.Val580Gly)
c.769T>G (p.Cys257Gly)
n.1875T>G
n.1756T>G
n.1677T>G
n.1679T>G
n.1843T>G
n.1952T>G
20g.3671754A>GCA408105197ADAM33c.1732T>C (p.Cys578Arg)
n.1371T>C
c.*632-297T>C (n.*632-297T>C)
c.1372T>C (p.Cys458Arg)
c.1771T>C (p.Cys591Arg)
c.1762T>C (p.Cys588Arg)
c.1768T>C (p.Cys590Arg)
c.1729T>C (p.Cys577Arg)
c.1739T>C (p.Val580Ala)
c.769T>C (p.Cys257Arg)
n.1875T>C
n.1756T>C
n.1677T>C
n.1679T>C
n.1843T>C
n.1952T>C
gnomAD v4
20g.3671754A>TCA408105198ADAM33c.1732T>A (p.Cys578Ser)
n.1371T>A
c.*632-297T>A (n.*632-297T>A)
c.1372T>A (p.Cys458Ser)
c.1771T>A (p.Cys591Ser)
c.1762T>A (p.Cys588Ser)
c.1768T>A (p.Cys590Ser)
c.1729T>A (p.Cys577Ser)
c.1739T>A (p.Val580Glu)
c.769T>A (p.Cys257Ser)
n.1875T>A
n.1756T>A
n.1677T>A
n.1679T>A
n.1843T>A
n.1952T>A
20g.3671755C>ACA408105200ADAM33c.1731G>T (p.Gln577His)
n.1370G>T
c.*632-298G>T (n.*632-298G>T)
c.1371G>T (p.Gln457His)
c.1770G>T (p.Gln590His)
c.1761G>T (p.Gln587His)
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c.1738G>T (p.Val580Leu)
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n.1874G>T
n.1755G>T
n.1676G>T
n.1678G>T
n.1842G>T
n.1951G>T
gnomAD v4
20g.3671755C>GCA408105199ADAM33c.1731G>C (p.Gln577His)
n.1370G>C
c.*632-298G>C (n.*632-298G>C)
c.1371G>C (p.Gln457His)
c.1770G>C (p.Gln590His)
c.1761G>C (p.Gln587His)
c.1767G>C (p.Gln589His)
c.1728G>C (p.Gln576His)
c.1738G>C (p.Val580Leu)
c.768G>C (p.Gln256His)
n.1874G>C
n.1755G>C
n.1676G>C
n.1678G>C
n.1842G>C
n.1951G>C
20g.3671755C>TCA509560081ADAM33c.1731G>A (p.Gln577=)
n.1370G>A
c.*632-298G>A (n.*632-298G>A)
c.1371G>A (p.Gln457=)
c.1770G>A (p.Gln590=)
c.1761G>A (p.Gln587=)
c.1767G>A (p.Gln589=)
c.1728G>A (p.Gln576=)
c.1738G>A (p.Val580Met)
c.768G>A (p.Gln256=)
n.1874G>A
n.1755G>A
n.1676G>A
n.1678G>A
n.1842G>A
n.1951G>A
gnomAD v4
20g.3671756T>ACA408105201ADAM33c.1730A>T (p.Gln577Leu)
n.1369A>T
c.*632-299A>T (n.*632-299A>T)
c.1370A>T (p.Gln457Leu)
c.1769A>T (p.Gln590Leu)
c.1760A>T (p.Gln587Leu)
c.1766A>T (p.Gln589Leu)
c.1727A>T (p.Gln576Leu)
c.1737A>T (p.Ala579=)
c.767A>T (p.Gln256Leu)
n.1873A>T
n.1754A>T
n.1675A>T
n.1677A>T
n.1841A>T
n.1950A>T
20g.3671756T>CCA408105202ADAM33c.1730A>G (p.Gln577Arg)
n.1369A>G
c.*632-299A>G (n.*632-299A>G)
c.1370A>G (p.Gln457Arg)
c.1769A>G (p.Gln590Arg)
c.1760A>G (p.Gln587Arg)
c.1766A>G (p.Gln589Arg)
c.1727A>G (p.Gln576Arg)
c.1737A>G (p.Ala579=)
c.767A>G (p.Gln256Arg)
n.1873A>G
n.1754A>G
n.1675A>G
n.1677A>G
n.1841A>G
n.1950A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3671756T>GCA408105203ADAM33c.1730A>C (p.Gln577Pro)
n.1369A>C
c.*632-299A>C (n.*632-299A>C)
c.1370A>C (p.Gln457Pro)
c.1769A>C (p.Gln590Pro)
c.1760A>C (p.Gln587Pro)
c.1766A>C (p.Gln589Pro)
c.1727A>C (p.Gln576Pro)
c.1737A>C (p.Ala579=)
c.767A>C (p.Gln256Pro)
n.1873A>C
n.1754A>C
n.1675A>C
n.1677A>C
n.1841A>C
n.1950A>C
20g.3671756T=CA2346678843ADAM33c.1730A= (p.Gln577=)
n.1369A=
c.*632-299A= (n.*632-299A=)
c.1370A= (p.Gln457=)
c.1769A= (p.Gln590=)
c.1760A= (p.Gln587=)
c.1766A= (p.Gln589=)
c.1727A= (p.Gln576=)
c.1737A= (p.Ala579=)
c.767A= (p.Gln256=)
n.1873A=
n.1754A=
n.1675A=
n.1677A=
n.1841A=
n.1950A=
20g.3671757G>ACA408105204ADAM33c.1729C>T (p.Gln577Ter)
n.1368C>T
c.*632-300C>T (n.*632-300C>T)
c.1369C>T (p.Gln457Ter)
c.1768C>T (p.Gln590Ter)
c.1759C>T (p.Gln587Ter)
c.1765C>T (p.Gln589Ter)
c.1726C>T (p.Gln576Ter)
c.1736C>T (p.Ala579Val)
c.766C>T (p.Gln256Ter)
n.1872C>T
n.1753C>T
n.1674C>T
n.1676C>T
n.1840C>T
n.1949C>T
gnomAD v4
20g.3671757G>CCA408105205ADAM33c.1729C>G (p.Gln577Glu)
n.1368C>G
c.*632-300C>G (n.*632-300C>G)
c.1369C>G (p.Gln457Glu)
c.1768C>G (p.Gln590Glu)
c.1759C>G (p.Gln587Glu)
c.1765C>G (p.Gln589Glu)
c.1726C>G (p.Gln576Glu)
c.1736C>G (p.Ala579Gly)
c.766C>G (p.Gln256Glu)
n.1872C>G
n.1753C>G
n.1674C>G
n.1676C>G
n.1840C>G
n.1949C>G
20g.3671757G>TCA408105206ADAM33c.1729C>A (p.Gln577Lys)
n.1368C>A
c.*632-300C>A (n.*632-300C>A)
c.1369C>A (p.Gln457Lys)
c.1768C>A (p.Gln590Lys)
c.1759C>A (p.Gln587Lys)
c.1765C>A (p.Gln589Lys)
c.1726C>A (p.Gln576Lys)
c.1736C>A (p.Ala579Glu)
c.766C>A (p.Gln256Lys)
n.1872C>A
n.1753C>A
n.1674C>A
n.1676C>A
n.1840C>A
n.1949C>A
gnomAD v4
20g.3671758C>ACA509560082ADAM33c.1728G>T (p.Leu576=)
n.1367G>T
c.*632-301G>T (n.*632-301G>T)
c.1368G>T (p.Leu456=)
c.1767G>T (p.Leu589=)
c.1758G>T (p.Leu586=)
c.1764G>T (p.Leu588=)
c.1725G>T (p.Leu575=)
c.1735G>T (p.Ala579Ser)
c.765G>T (p.Leu255=)
n.1871G>T
n.1752G>T
n.1673G>T
n.1675G>T
n.1839G>T
n.1948G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3671758C=CA2346678844ADAM33c.1728G= (p.Leu576=)
n.1367G=
c.*632-301G= (n.*632-301G=)
c.1368G= (p.Leu456=)
c.1767G= (p.Leu589=)
c.1758G= (p.Leu586=)
c.1764G= (p.Leu588=)
c.1725G= (p.Leu575=)
c.1735G= (p.Ala579=)
c.765G= (p.Leu255=)
n.1871G=
n.1752G=
n.1673G=
n.1675G=
n.1839G=
n.1948G=
20g.3671758C>GCA509560083ADAM33c.1728G>C (p.Leu576=)
n.1367G>C
c.*632-301G>C (n.*632-301G>C)
c.1368G>C (p.Leu456=)
c.1767G>C (p.Leu589=)
c.1758G>C (p.Leu586=)
c.1764G>C (p.Leu588=)
c.1725G>C (p.Leu575=)
c.1735G>C (p.Ala579Pro)
c.765G>C (p.Leu255=)
n.1871G>C
n.1752G>C
n.1673G>C
n.1675G>C
n.1839G>C
n.1948G>C
20g.3671758C>TCA509560084ADAM33c.1728G>A (p.Leu576=)
n.1367G>A
c.*632-301G>A (n.*632-301G>A)
c.1368G>A (p.Leu456=)
c.1767G>A (p.Leu589=)
c.1758G>A (p.Leu586=)
c.1764G>A (p.Leu588=)
c.1725G>A (p.Leu575=)
c.1735G>A (p.Ala579Thr)
c.765G>A (p.Leu255=)
n.1871G>A
n.1752G>A
n.1673G>A
n.1675G>A
n.1839G>A
n.1948G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3671759A>CCA408105207ADAM33c.1727T>G (p.Leu576Arg)
n.1366T>G
c.*632-302T>G (n.*632-302T>G)
c.1367T>G (p.Leu456Arg)
c.1766T>G (p.Leu589Arg)
c.1757T>G (p.Leu586Arg)
c.1763T>G (p.Leu588Arg)
c.1724T>G (p.Leu575Arg)
c.1734T>G (p.Ala578=)
c.764T>G (p.Leu255Arg)
n.1870T>G
n.1751T>G
n.1672T>G
n.1674T>G
n.1838T>G
n.1947T>G
20g.3671759A>GCA408105209ADAM33c.1727T>C (p.Leu576Pro)
n.1366T>C
c.*632-302T>C (n.*632-302T>C)
c.1367T>C (p.Leu456Pro)
c.1766T>C (p.Leu589Pro)
c.1757T>C (p.Leu586Pro)
c.1763T>C (p.Leu588Pro)
c.1724T>C (p.Leu575Pro)
c.1734T>C (p.Ala578=)
c.764T>C (p.Leu255Pro)
n.1870T>C
n.1751T>C
n.1672T>C
n.1674T>C
n.1838T>C
n.1947T>C
20g.3671759A>TCA408105208ADAM33c.1727T>A (p.Leu576Gln)
n.1366T>A
c.*632-302T>A (n.*632-302T>A)
c.1367T>A (p.Leu456Gln)
c.1766T>A (p.Leu589Gln)
c.1757T>A (p.Leu586Gln)
c.1763T>A (p.Leu588Gln)
c.1724T>A (p.Leu575Gln)
c.1734T>A (p.Ala578=)
c.764T>A (p.Leu255Gln)
n.1870T>A
n.1751T>A
n.1672T>A
n.1674T>A
n.1838T>A
n.1947T>A
20g.3671760G>ACA509560085ADAM33c.1726C>T (p.Leu576=)
n.1365C>T
c.*632-303C>T (n.*632-303C>T)
c.1366C>T (p.Leu456=)
c.1765C>T (p.Leu589=)
c.1756C>T (p.Leu586=)
c.1762C>T (p.Leu588=)
c.1723C>T (p.Leu575=)
c.1733C>T (p.Ala578Val)
c.763C>T (p.Leu255=)
n.1869C>T
n.1750C>T
n.1671C>T
n.1673C>T
n.1837C>T
n.1946C>T
20g.3671760G>CCA408105210ADAM33c.1726C>G (p.Leu576Val)
n.1365C>G
c.*632-303C>G (n.*632-303C>G)
c.1366C>G (p.Leu456Val)
c.1765C>G (p.Leu589Val)
c.1756C>G (p.Leu586Val)
c.1762C>G (p.Leu588Val)
c.1723C>G (p.Leu575Val)
c.1733C>G (p.Ala578Gly)
c.763C>G (p.Leu255Val)
n.1869C>G
n.1750C>G
n.1671C>G
n.1673C>G
n.1837C>G
n.1946C>G
20g.3671760G>TCA408105211ADAM33c.1726C>A (p.Leu576Met)
n.1365C>A
c.*632-303C>A (n.*632-303C>A)
c.1366C>A (p.Leu456Met)
c.1765C>A (p.Leu589Met)
c.1756C>A (p.Leu586Met)
c.1762C>A (p.Leu588Met)
c.1723C>A (p.Leu575Met)
c.1733C>A (p.Ala578Asp)
c.763C>A (p.Leu255Met)
n.1869C>A
n.1750C>A
n.1671C>A
n.1673C>A
n.1837C>A
n.1946C>A
gnomAD v4
20g.3671760_3671761delinsGCCA2346678845ADAM33c.1725_1726delinsGC (p.Lys575=)
n.1364_1365delinsGC
c.*632-304_*632-303delinsGC (n.*632-304_*632-303delinsGC)
c.1365_1366delinsGC (p.Lys455=)
c.1764_1765delinsGC (p.Lys588=)
c.1755_1756delinsGC (p.Lys585=)
c.1761_1762delinsGC (p.Lys587=)
c.1722_1723delinsGC (p.Lys574=)
c.1732_1733delinsGC (p.Ala578=)
c.762_763delinsGC (p.Lys254=)
n.1868_1869delinsGC
n.1749_1750delinsGC
n.1670_1671delinsGC
n.1672_1673delinsGC
n.1836_1837delinsGC
n.1945_1946delinsGC
20g.3671761delCA920153823ADAM33c.1725del (p.Lys575AsnfsTer25)
n.1364del
c.*632-304del (n.*632-304del)
c.1365del (p.Lys455AsnfsTer25)
c.1764del (p.Lys588AsnfsTer25)
c.1755del (p.Lys585AsnfsTer25)
c.1761del (p.Lys587AsnfsTer25)
c.1722del (p.Lys574AsnfsTer25)
c.1732del (p.Ala578LeufsTer?)
c.762del (p.Lys254AsnfsTer25)
n.1868del
n.1749del
n.1670del
n.1672del
n.1836del
n.1945del
dbSNP
20g.3671761C>ACA408105212ADAM33c.1725G>T (p.Lys575Asn)
n.1364G>T
c.*632-304G>T (n.*632-304G>T)
c.1365G>T (p.Lys455Asn)
c.1764G>T (p.Lys588Asn)
c.1755G>T (p.Lys585Asn)
c.1761G>T (p.Lys587Asn)
c.1722G>T (p.Lys574Asn)
c.1732G>T (p.Ala578Ser)
c.762G>T (p.Lys254Asn)
n.1868G>T
n.1749G>T
n.1670G>T
n.1672G>T
n.1836G>T
n.1945G>T
gnomAD v4
20g.3671761C>GCA408105213ADAM33c.1725G>C (p.Lys575Asn)
n.1364G>C
c.*632-304G>C (n.*632-304G>C)
c.1365G>C (p.Lys455Asn)
c.1764G>C (p.Lys588Asn)
c.1755G>C (p.Lys585Asn)
c.1761G>C (p.Lys587Asn)
c.1722G>C (p.Lys574Asn)
c.1732G>C (p.Ala578Pro)
c.762G>C (p.Lys254Asn)
n.1868G>C
n.1749G>C
n.1670G>C
n.1672G>C
n.1836G>C
n.1945G>C
20g.3671761C>TCA509560086ADAM33c.1725G>A (p.Lys575=)
n.1364G>A
c.*632-304G>A (n.*632-304G>A)
c.1365G>A (p.Lys455=)
c.1764G>A (p.Lys588=)
c.1755G>A (p.Lys585=)
c.1761G>A (p.Lys587=)
c.1722G>A (p.Lys574=)
c.1732G>A (p.Ala578Thr)
c.762G>A (p.Lys254=)
n.1868G>A
n.1749G>A
n.1670G>A
n.1672G>A
n.1836G>A
n.1945G>A
gnomAD v4
20g.3671762T>ACA408105214ADAM33c.1724A>T (p.Lys575Met)
n.1363A>T
c.*632-305A>T (n.*632-305A>T)
c.1364A>T (p.Lys455Met)
c.1763A>T (p.Lys588Met)
c.1754A>T (p.Lys585Met)
c.1760A>T (p.Lys587Met)
c.1721A>T (p.Lys574Met)
c.1731A>T (p.Glu577Asp)
c.761A>T (p.Lys254Met)
n.1867A>T
n.1748A>T
n.1669A>T
n.1671A>T
n.1835A>T
n.1944A>T
20g.3671762T>CCA408105215ADAM33c.1724A>G (p.Lys575Arg)
n.1363A>G
c.*632-305A>G (n.*632-305A>G)
c.1364A>G (p.Lys455Arg)
c.1763A>G (p.Lys588Arg)
c.1754A>G (p.Lys585Arg)
c.1760A>G (p.Lys587Arg)
c.1721A>G (p.Lys574Arg)
c.1731A>G (p.Glu577=)
c.761A>G (p.Lys254Arg)
n.1867A>G
n.1748A>G
n.1669A>G
n.1671A>G
n.1835A>G
n.1944A>G
20g.3671762T>GCA408105216ADAM33c.1724A>C (p.Lys575Thr)
n.1363A>C
c.*632-305A>C (n.*632-305A>C)
c.1364A>C (p.Lys455Thr)
c.1763A>C (p.Lys588Thr)
c.1754A>C (p.Lys585Thr)
c.1760A>C (p.Lys587Thr)
c.1721A>C (p.Lys574Thr)
c.1731A>C (p.Glu577Asp)
c.761A>C (p.Lys254Thr)
n.1867A>C
n.1748A>C
n.1669A>C
n.1671A>C
n.1835A>C
n.1944A>C
20g.3671763T>ACA408105217ADAM33c.1723A>T (p.Lys575Ter)
n.1362A>T
c.*632-306A>T (n.*632-306A>T)
c.1363A>T (p.Lys455Ter)
c.1762A>T (p.Lys588Ter)
c.1753A>T (p.Lys585Ter)
c.1759A>T (p.Lys587Ter)
c.1720A>T (p.Lys574Ter)
c.1730A>T (p.Glu577Val)
c.760A>T (p.Lys254Ter)
n.1866A>T
n.1747A>T
n.1668A>T
n.1670A>T
n.1834A>T
n.1943A>T
20g.3671763T>CCA408105218ADAM33c.1723A>G (p.Lys575Glu)
n.1362A>G
c.*632-306A>G (n.*632-306A>G)
c.1363A>G (p.Lys455Glu)
c.1762A>G (p.Lys588Glu)
c.1753A>G (p.Lys585Glu)
c.1759A>G (p.Lys587Glu)
c.1720A>G (p.Lys574Glu)
c.1730A>G (p.Glu577Gly)
c.760A>G (p.Lys254Glu)
n.1866A>G
n.1747A>G
n.1668A>G
n.1670A>G
n.1834A>G
n.1943A>G
20g.3671763T>GCA408105219ADAM33c.1723A>C (p.Lys575Gln)
n.1362A>C
c.*632-306A>C (n.*632-306A>C)
c.1363A>C (p.Lys455Gln)
c.1762A>C (p.Lys588Gln)
c.1753A>C (p.Lys585Gln)
c.1759A>C (p.Lys587Gln)
c.1720A>C (p.Lys574Gln)
c.1730A>C (p.Glu577Ala)
c.760A>C (p.Lys254Gln)
n.1866A>C
n.1747A>C
n.1668A>C
n.1670A>C
n.1834A>C
n.1943A>C
20g.3671764C>ACA509560088ADAM33c.1722G>T (p.Gly574=)
n.1361G>T
c.*632-307G>T (n.*632-307G>T)
c.1362G>T (p.Gly454=)
c.1761G>T (p.Gly587=)
c.1752G>T (p.Gly584=)
c.1758G>T (p.Gly586=)
c.1719G>T (p.Gly573=)
c.1729G>T (p.Glu577Ter)
c.759G>T (p.Gly253=)
n.1865G>T
n.1746G>T
n.1667G>T
n.1669G>T
n.1833G>T
n.1942G>T
gnomAD v4
20g.3671764C>GCA509560087ADAM33c.1722G>C (p.Gly574=)
n.1361G>C
c.*632-307G>C (n.*632-307G>C)
c.1362G>C (p.Gly454=)
c.1761G>C (p.Gly587=)
c.1752G>C (p.Gly584=)
c.1758G>C (p.Gly586=)
c.1719G>C (p.Gly573=)
c.1729G>C (p.Glu577Gln)
c.759G>C (p.Gly253=)
n.1865G>C
n.1746G>C
n.1667G>C
n.1669G>C
n.1833G>C
n.1942G>C
20g.3671764C>TCA509560089ADAM33c.1722G>A (p.Gly574=)
n.1361G>A
c.*632-307G>A (n.*632-307G>A)
c.1362G>A (p.Gly454=)
c.1761G>A (p.Gly587=)
c.1752G>A (p.Gly584=)
c.1758G>A (p.Gly586=)
c.1719G>A (p.Gly573=)
c.1729G>A (p.Glu577Lys)
c.759G>A (p.Gly253=)
n.1865G>A
n.1746G>A
n.1667G>A
n.1669G>A
n.1833G>A
n.1942G>A
gnomAD v4
20g.3671765C>ACA408105222ADAM33c.1721G>T (p.Gly574Val)
n.1360G>T
c.*632-308G>T (n.*632-308G>T)
c.1361G>T (p.Gly454Val)
c.1760G>T (p.Gly587Val)
c.1751G>T (p.Gly584Val)
c.1757G>T (p.Gly586Val)
c.1718G>T (p.Gly573Val)
c.1728G>T (p.Trp576Cys)
c.758G>T (p.Gly253Val)
n.1864G>T
n.1745G>T
n.1666G>T
n.1668G>T
n.1832G>T
n.1941G>T
gnomAD v4
20g.3671765C=CA2346678846ADAM33c.1721G= (p.Gly574=)
n.1360G=
c.*632-308G= (n.*632-308G=)
c.1361G= (p.Gly454=)
c.1760G= (p.Gly587=)
c.1751G= (p.Gly584=)
c.1757G= (p.Gly586=)
c.1718G= (p.Gly573=)
c.1728G= (p.Trp576=)
c.758G= (p.Gly253=)
n.1864G=
n.1745G=
n.1666G=
n.1668G=
n.1832G=
n.1941G=
20g.3671765C>GCA408105221ADAM33c.1721G>C (p.Gly574Ala)
n.1360G>C
c.*632-308G>C (n.*632-308G>C)
c.1361G>C (p.Gly454Ala)
c.1760G>C (p.Gly587Ala)
c.1751G>C (p.Gly584Ala)
c.1757G>C (p.Gly586Ala)
c.1718G>C (p.Gly573Ala)
c.1728G>C (p.Trp576Cys)
c.758G>C (p.Gly253Ala)
n.1864G>C
n.1745G>C
n.1666G>C
n.1668G>C
n.1832G>C
n.1941G>C
20g.3671765C>TCA408105220ADAM33c.1721G>A (p.Gly574Glu)
n.1360G>A
c.*632-308G>A (n.*632-308G>A)
c.1361G>A (p.Gly454Glu)
c.1760G>A (p.Gly587Glu)
c.1751G>A (p.Gly584Glu)
c.1757G>A (p.Gly586Glu)
c.1718G>A (p.Gly573Glu)
c.1728G>A (p.Trp576Ter)
c.758G>A (p.Gly253Glu)
n.1864G>A
n.1745G>A
n.1666G>A
n.1668G>A
n.1832G>A
n.1941G>A
dbSNP
20g.3671766C>ACA408105223ADAM33c.1720G>T (p.Gly574Trp)
n.1359G>T
c.*632-309G>T (n.*632-309G>T)
c.1360G>T (p.Gly454Trp)
c.1759G>T (p.Gly587Trp)
c.1750G>T (p.Gly584Trp)
c.1756G>T (p.Gly586Trp)
c.1717G>T (p.Gly573Trp)
c.1727G>T (p.Trp576Leu)
c.757G>T (p.Gly253Trp)
n.1863G>T
n.1744G>T
n.1665G>T
n.1667G>T
n.1831G>T
n.1940G>T
gnomAD v4
20g.3671766C>GCA408105225ADAM33c.1720G>C (p.Gly574Arg)
n.1359G>C
c.*632-309G>C (n.*632-309G>C)
c.1360G>C (p.Gly454Arg)
c.1759G>C (p.Gly587Arg)
c.1750G>C (p.Gly584Arg)
c.1756G>C (p.Gly586Arg)
c.1717G>C (p.Gly573Arg)
c.1727G>C (p.Trp576Ser)
c.757G>C (p.Gly253Arg)
n.1863G>C
n.1744G>C
n.1665G>C
n.1667G>C
n.1831G>C
n.1940G>C
20g.3671766C>TCA408105224ADAM33c.1720G>A (p.Gly574Arg)
n.1359G>A
c.*632-309G>A (n.*632-309G>A)
c.1360G>A (p.Gly454Arg)
c.1759G>A (p.Gly587Arg)
c.1750G>A (p.Gly584Arg)
c.1756G>A (p.Gly586Arg)
c.1717G>A (p.Gly573Arg)
c.1727G>A (p.Trp576Ter)
c.757G>A (p.Gly253Arg)
n.1863G>A
n.1744G>A
n.1665G>A
n.1667G>A
n.1831G>A
n.1940G>A
20g.3671767A>CCA408105226ADAM33c.1719T>G (p.Cys573Trp)
n.1358T>G
c.*632-310T>G (n.*632-310T>G)
c.1359T>G (p.Cys453Trp)
c.1758T>G (p.Cys586Trp)
c.1749T>G (p.Cys583Trp)
c.1755T>G (p.Cys585Trp)
c.1716T>G (p.Cys572Trp)
c.1726T>G (p.Trp576Gly)
c.756T>G (p.Cys252Trp)
n.1862T>G
n.1743T>G
n.1664T>G
n.1666T>G
n.1830T>G
n.1939T>G
20g.3671767A>GCA509560096ADAM33c.1719T>C (p.Cys573=)
n.1358T>C
c.*632-310T>C (n.*632-310T>C)
c.1359T>C (p.Cys453=)
c.1758T>C (p.Cys586=)
c.1749T>C (p.Cys583=)
c.1755T>C (p.Cys585=)
c.1716T>C (p.Cys572=)
c.1726T>C (p.Trp576Arg)
c.756T>C (p.Cys252=)
n.1862T>C
n.1743T>C
n.1664T>C
n.1666T>C
n.1830T>C
n.1939T>C
20g.3671767A>TCA408105227ADAM33c.1719T>A (p.Cys573Ter)
n.1358T>A
c.*632-310T>A (n.*632-310T>A)
c.1359T>A (p.Cys453Ter)
c.1758T>A (p.Cys586Ter)
c.1749T>A (p.Cys583Ter)
c.1755T>A (p.Cys585Ter)
c.1716T>A (p.Cys572Ter)
c.1726T>A (p.Trp576Arg)
c.756T>A (p.Cys252Ter)
n.1862T>A
n.1743T>A
n.1664T>A
n.1666T>A
n.1830T>A
n.1939T>A
20g.3671768C>ACA408105228ADAM33c.1718G>T (p.Cys573Phe)
n.1357G>T
c.*632-311G>T (n.*632-311G>T)
c.1358G>T (p.Cys453Phe)
c.1757G>T (p.Cys586Phe)
c.1748G>T (p.Cys583Phe)
c.1754G>T (p.Cys585Phe)
c.1715G>T (p.Cys572Phe)
c.1725G>T (p.Val575=)
c.755G>T (p.Cys252Phe)
n.1861G>T
n.1742G>T
n.1663G>T
n.1665G>T
n.1829G>T
n.1938G>T
20g.3671768C=CA2346678847ADAM33c.1718G= (p.Cys573=)
n.1357G=
c.*632-311G= (n.*632-311G=)
c.1358G= (p.Cys453=)
c.1757G= (p.Cys586=)
c.1748G= (p.Cys583=)
c.1754G= (p.Cys585=)
c.1715G= (p.Cys572=)
c.1725G= (p.Val575=)
c.755G= (p.Cys252=)
n.1861G=
n.1742G=
n.1663G=
n.1665G=
n.1829G=
n.1938G=
20g.3671768C>GCA408105229ADAM33c.1718G>C (p.Cys573Ser)
n.1357G>C
c.*632-311G>C (n.*632-311G>C)
c.1358G>C (p.Cys453Ser)
c.1757G>C (p.Cys586Ser)
c.1748G>C (p.Cys583Ser)
c.1754G>C (p.Cys585Ser)
c.1715G>C (p.Cys572Ser)
c.1725G>C (p.Val575=)
c.755G>C (p.Cys252Ser)
n.1861G>C
n.1742G>C
n.1663G>C
n.1665G>C
n.1829G>C
n.1938G>C
20g.3671768C>TCA311000263ADAM33c.1718G>A (p.Cys573Tyr)
n.1357G>A
c.*632-311G>A (n.*632-311G>A)
c.1358G>A (p.Cys453Tyr)
c.1757G>A (p.Cys586Tyr)
c.1748G>A (p.Cys583Tyr)
c.1754G>A (p.Cys585Tyr)
c.1715G>A (p.Cys572Tyr)
c.1725G>A (p.Val575=)
c.755G>A (p.Cys252Tyr)
n.1861G>A
n.1742G>A
n.1663G>A
n.1665G>A
n.1829G>A
n.1938G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3671769A=CA2346678848ADAM33c.1717T= (p.Cys573=)
n.1356T=
c.*632-312T= (n.*632-312T=)
c.1357T= (p.Cys453=)
c.1756T= (p.Cys586=)
c.1747T= (p.Cys583=)
c.1753T= (p.Cys585=)
c.1714T= (p.Cys572=)
c.1724T= (p.Val575=)
c.754T= (p.Cys252=)
n.1860T=
n.1741T=
n.1662T=
n.1664T=
n.1828T=
n.1937T=
20g.3671769A>CCA408105230ADAM33c.1717T>G (p.Cys573Gly)
n.1356T>G
c.*632-312T>G (n.*632-312T>G)
c.1357T>G (p.Cys453Gly)
c.1756T>G (p.Cys586Gly)
c.1747T>G (p.Cys583Gly)
c.1753T>G (p.Cys585Gly)
c.1714T>G (p.Cys572Gly)
c.1724T>G (p.Val575Gly)
c.754T>G (p.Cys252Gly)
n.1860T>G
n.1741T>G
n.1662T>G
n.1664T>G
n.1828T>G
n.1937T>G
20g.3671769A>GCA311000265ADAM33c.1717T>C (p.Cys573Arg)
n.1356T>C
c.*632-312T>C (n.*632-312T>C)
c.1357T>C (p.Cys453Arg)
c.1756T>C (p.Cys586Arg)
c.1747T>C (p.Cys583Arg)
c.1753T>C (p.Cys585Arg)
c.1714T>C (p.Cys572Arg)
c.1724T>C (p.Val575Ala)
c.754T>C (p.Cys252Arg)
n.1860T>C
n.1741T>C
n.1662T>C
n.1664T>C
n.1828T>C
n.1937T>C
dbSNP
20g.3671769A>TCA408105231ADAM33c.1717T>A (p.Cys573Ser)
n.1356T>A
c.*632-312T>A (n.*632-312T>A)
c.1357T>A (p.Cys453Ser)
c.1756T>A (p.Cys586Ser)
c.1747T>A (p.Cys583Ser)
c.1753T>A (p.Cys585Ser)
c.1714T>A (p.Cys572Ser)
c.1724T>A (p.Val575Glu)
c.754T>A (p.Cys252Ser)
n.1860T>A
n.1741T>A
n.1662T>A
n.1664T>A
n.1828T>A
n.1937T>A
20g.3671770C>ACA509560103ADAM33c.1716G>T (p.Leu572=)
n.1355G>T
c.*632-313G>T (n.*632-313G>T)
c.1356G>T (p.Leu452=)
c.1755G>T (p.Leu585=)
c.1746G>T (p.Leu582=)
c.1752G>T (p.Leu584=)
c.1713G>T (p.Leu571=)
c.1723G>T (p.Val575Leu)
c.753G>T (p.Leu251=)
n.1859G>T
n.1740G>T
n.1661G>T
n.1663G>T
n.1827G>T
n.1936G>T
gnomAD v4
20g.3671770C=CA2346678849ADAM33c.1716G= (p.Leu572=)
n.1355G=
c.*632-313G= (n.*632-313G=)
c.1356G= (p.Leu452=)
c.1755G= (p.Leu585=)
c.1746G= (p.Leu582=)
c.1752G= (p.Leu584=)
c.1713G= (p.Leu571=)
c.1723G= (p.Val575=)
c.753G= (p.Leu251=)
n.1859G=
n.1740G=
n.1661G=
n.1663G=
n.1827G=
n.1936G=
20g.3671770C>GCA311000267ADAM33c.1716G>C (p.Leu572=)
n.1355G>C
c.*632-313G>C (n.*632-313G>C)
c.1356G>C (p.Leu452=)
c.1755G>C (p.Leu585=)
c.1746G>C (p.Leu582=)
c.1752G>C (p.Leu584=)
c.1713G>C (p.Leu571=)
c.1723G>C (p.Val575Leu)
c.753G>C (p.Leu251=)
n.1859G>C
n.1740G>C
n.1661G>C
n.1663G>C
n.1827G>C
n.1936G>C
dbSNP
20g.3671770C>TCA509560104ADAM33c.1716G>A (p.Leu572=)
n.1355G>A
c.*632-313G>A (n.*632-313G>A)
c.1356G>A (p.Leu452=)
c.1755G>A (p.Leu585=)
c.1746G>A (p.Leu582=)
c.1752G>A (p.Leu584=)
c.1713G>A (p.Leu571=)
c.1723G>A (p.Val575Met)
c.753G>A (p.Leu251=)
n.1859G>A
n.1740G>A
n.1661G>A
n.1663G>A
n.1827G>A
n.1936G>A
20g.3671771A>CCA408105232ADAM33c.1715T>G (p.Leu572Arg)
n.1354T>G
c.*632-314T>G (n.*632-314T>G)
c.1355T>G (p.Leu452Arg)
c.1754T>G (p.Leu585Arg)
c.1745T>G (p.Leu582Arg)
c.1751T>G (p.Leu584Arg)
c.1712T>G (p.Leu571Arg)
c.1722T>G (p.Pro574=)
c.752T>G (p.Leu251Arg)
n.1858T>G
n.1739T>G
n.1660T>G
n.1662T>G
n.1826T>G
n.1935T>G
20g.3671771A>GCA408105233ADAM33c.1715T>C (p.Leu572Pro)
n.1354T>C
c.*632-314T>C (n.*632-314T>C)
c.1355T>C (p.Leu452Pro)
c.1754T>C (p.Leu585Pro)
c.1745T>C (p.Leu582Pro)
c.1751T>C (p.Leu584Pro)
c.1712T>C (p.Leu571Pro)
c.1722T>C (p.Pro574=)
c.752T>C (p.Leu251Pro)
n.1858T>C
n.1739T>C
n.1660T>C
n.1662T>C
n.1826T>C
n.1935T>C
gnomAD v4
20g.3671771A>TCA408105234ADAM33c.1715T>A (p.Leu572Gln)
n.1354T>A
c.*632-314T>A (n.*632-314T>A)
c.1355T>A (p.Leu452Gln)
c.1754T>A (p.Leu585Gln)
c.1745T>A (p.Leu582Gln)
c.1751T>A (p.Leu584Gln)
c.1712T>A (p.Leu571Gln)
c.1722T>A (p.Pro574=)
c.752T>A (p.Leu251Gln)
n.1858T>A
n.1739T>A
n.1660T>A
n.1662T>A
n.1826T>A
n.1935T>A
20g.3671771_3671772delCA2577326918ADAM33c.1714_1715del (p.Leu572ValfsTer?)
n.1353_1354del
c.*632-315_*632-314del (n.*632-315_*632-314del)
c.1354_1355del (p.Leu452ValfsTer?)
c.1753_1754del (p.Leu585ValfsTer?)
c.1744_1745del (p.Leu582ValfsTer?)
c.1750_1751del (p.Leu584ValfsTer?)
c.1711_1712del (p.Leu571ValfsTer?)
c.1721_1722del (p.Pro574ArgfsTer28)
c.751_752del (p.Leu251ValfsTer?)
n.1857_1858del
n.1738_1739del
n.1659_1660del
n.1661_1662del
n.1825_1826del
n.1934_1935del
gnomAD v4
20g.3671772G>ACA509560105ADAM33c.1714C>T (p.Leu572=)
n.1353C>T
c.*632-315C>T (n.*632-315C>T)
c.1354C>T (p.Leu452=)
c.1753C>T (p.Leu585=)
c.1744C>T (p.Leu582=)
c.1750C>T (p.Leu584=)
c.1711C>T (p.Leu571=)
c.1721C>T (p.Pro574Leu)
c.751C>T (p.Leu251=)
n.1857C>T
n.1738C>T
n.1659C>T
n.1661C>T
n.1825C>T
n.1934C>T
20g.3671772G>CCA408105235ADAM33c.1714C>G (p.Leu572Val)
n.1353C>G
c.*632-315C>G (n.*632-315C>G)
c.1354C>G (p.Leu452Val)
c.1753C>G (p.Leu585Val)
c.1744C>G (p.Leu582Val)
c.1750C>G (p.Leu584Val)
c.1711C>G (p.Leu571Val)
c.1721C>G (p.Pro574Arg)
c.751C>G (p.Leu251Val)
n.1857C>G
n.1738C>G
n.1659C>G
n.1661C>G
n.1825C>G
n.1934C>G
20g.3671772G>TCA408105236ADAM33c.1714C>A (p.Leu572Met)
n.1353C>A
c.*632-315C>A (n.*632-315C>A)
c.1354C>A (p.Leu452Met)
c.1753C>A (p.Leu585Met)
c.1744C>A (p.Leu582Met)
c.1750C>A (p.Leu584Met)
c.1711C>A (p.Leu571Met)
c.1721C>A (p.Pro574His)
c.751C>A (p.Leu251Met)
n.1857C>A
n.1738C>A
n.1659C>A
n.1661C>A
n.1825C>A
n.1934C>A
20g.3671773G>ACA509560110ADAM33c.1713C>T (p.Ala571=)
n.1352C>T
c.*632-316C>T (n.*632-316C>T)
c.1353C>T (p.Ala451=)
c.1752C>T (p.Ala584=)
c.1743C>T (p.Ala581=)
c.1749C>T (p.Ala583=)
c.1710C>T (p.Ala570=)
c.1720C>T (p.Pro574Ser)
c.750C>T (p.Ala250=)
n.1856C>T
n.1737C>T
n.1658C>T
n.1660C>T
n.1824C>T
n.1933C>T
dbSNP
20g.3671773G>CCA509560111ADAM33c.1713C>G (p.Ala571=)
n.1352C>G
c.*632-316C>G (n.*632-316C>G)
c.1353C>G (p.Ala451=)
c.1752C>G (p.Ala584=)
c.1743C>G (p.Ala581=)
c.1749C>G (p.Ala583=)
c.1710C>G (p.Ala570=)
c.1720C>G (p.Pro574Ala)
c.750C>G (p.Ala250=)
n.1856C>G
n.1737C>G
n.1658C>G
n.1660C>G
n.1824C>G
n.1933C>G
20g.3671773G=CA2346678850ADAM33c.1713C= (p.Ala571=)
n.1352C=
c.*632-316C= (n.*632-316C=)
c.1353C= (p.Ala451=)
c.1752C= (p.Ala584=)
c.1743C= (p.Ala581=)
c.1749C= (p.Ala583=)
c.1710C= (p.Ala570=)
c.1720C= (p.Pro574=)
c.750C= (p.Ala250=)
n.1856C=
n.1737C=
n.1658C=
n.1660C=
n.1824C=
n.1933C=
20g.3671773G>TCA509560112ADAM33c.1713C>A (p.Ala571=)
n.1352C>A
c.*632-316C>A (n.*632-316C>A)
c.1353C>A (p.Ala451=)
c.1752C>A (p.Ala584=)
c.1743C>A (p.Ala581=)
c.1749C>A (p.Ala583=)
c.1710C>A (p.Ala570=)
c.1720C>A (p.Pro574Thr)
c.750C>A (p.Ala250=)
n.1856C>A
n.1737C>A
n.1658C>A
n.1660C>A
n.1824C>A
n.1933C>A
20g.3671774G>ACA408105237ADAM33c.1712C>T (p.Ala571Val)
n.1351C>T
c.*632-317C>T (n.*632-317C>T)
c.1352C>T (p.Ala451Val)
c.1751C>T (p.Ala584Val)
c.1742C>T (p.Ala581Val)
c.1748C>T (p.Ala583Val)
c.1709C>T (p.Ala570Val)
c.1719C>T (p.Cys573=)
c.749C>T (p.Ala250Val)
n.1855C>T
n.1736C>T
n.1657C>T
n.1659C>T
n.1823C>T
n.1932C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3671774G>CCA408105239ADAM33c.1712C>G (p.Ala571Gly)
n.1351C>G
c.*632-317C>G (n.*632-317C>G)
c.1352C>G (p.Ala451Gly)
c.1751C>G (p.Ala584Gly)
c.1742C>G (p.Ala581Gly)
c.1748C>G (p.Ala583Gly)
c.1709C>G (p.Ala570Gly)
c.1719C>G (p.Cys573Trp)
c.749C>G (p.Ala250Gly)
n.1855C>G
n.1736C>G
n.1657C>G
n.1659C>G
n.1823C>G
n.1932C>G
20g.3671774G=CA2346678851ADAM33c.1712C= (p.Ala571=)
n.1351C=
c.*632-317C= (n.*632-317C=)
c.1352C= (p.Ala451=)
c.1751C= (p.Ala584=)
c.1742C= (p.Ala581=)
c.1748C= (p.Ala583=)
c.1709C= (p.Ala570=)
c.1719C= (p.Cys573=)
c.749C= (p.Ala250=)
n.1855C=
n.1736C=
n.1657C=
n.1659C=
n.1823C=
n.1932C=
20g.3671774G>TCA408105238ADAM33c.1712C>A (p.Ala571Asp)
n.1351C>A
c.*632-317C>A (n.*632-317C>A)
c.1352C>A (p.Ala451Asp)
c.1751C>A (p.Ala584Asp)
c.1742C>A (p.Ala581Asp)
c.1748C>A (p.Ala583Asp)
c.1709C>A (p.Ala570Asp)
c.1719C>A (p.Cys573Ter)
c.749C>A (p.Ala250Asp)
n.1855C>A
n.1736C>A
n.1657C>A
n.1659C>A
n.1823C>A
n.1932C>A
gnomAD v4
20g.3671775C>ACA408105240ADAM33c.1711G>T (p.Ala571Ser)
n.1350G>T
c.*632-318G>T (n.*632-318G>T)
c.1351G>T (p.Ala451Ser)
c.1750G>T (p.Ala584Ser)
c.1741G>T (p.Ala581Ser)
c.1747G>T (p.Ala583Ser)
c.1708G>T (p.Ala570Ser)
c.1718G>T (p.Cys573Phe)
c.748G>T (p.Ala250Ser)
n.1854G>T
n.1735G>T
n.1656G>T
n.1658G>T
n.1822G>T
n.1931G>T
20g.3671775C>GCA408105241ADAM33c.1711G>C (p.Ala571Pro)
n.1350G>C
c.*632-318G>C (n.*632-318G>C)
c.1351G>C (p.Ala451Pro)
c.1750G>C (p.Ala584Pro)
c.1741G>C (p.Ala581Pro)
c.1747G>C (p.Ala583Pro)
c.1708G>C (p.Ala570Pro)
c.1718G>C (p.Cys573Ser)
c.748G>C (p.Ala250Pro)
n.1854G>C
n.1735G>C
n.1656G>C
n.1658G>C
n.1822G>C
n.1931G>C
20g.3671775C>TCA408105242ADAM33c.1711G>A (p.Ala571Thr)
n.1350G>A
c.*632-318G>A (n.*632-318G>A)
c.1351G>A (p.Ala451Thr)
c.1750G>A (p.Ala584Thr)
c.1741G>A (p.Ala581Thr)
c.1747G>A (p.Ala583Thr)
c.1708G>A (p.Ala570Thr)
c.1718G>A (p.Cys573Tyr)
c.748G>A (p.Ala250Thr)
n.1854G>A
n.1735G>A
n.1656G>A
n.1658G>A
n.1822G>A
n.1931G>A
dbSNP gnomAD v4
20g.3671776A>CCA408105243ADAM33c.1710T>G (p.Asp570Glu)
n.1349T>G
c.*632-319T>G (n.*632-319T>G)
c.1350T>G (p.Asp450Glu)
c.1749T>G (p.Asp583Glu)
c.1740T>G (p.Asp580Glu)
c.1746T>G (p.Asp582Glu)
c.1707T>G (p.Asp569Glu)
c.1717T>G (p.Cys573Gly)
c.747T>G (p.Asp249Glu)
n.1853T>G
n.1734T>G
n.1655T>G
n.1657T>G
n.1821T>G
n.1930T>G
20g.3671776A>GCA509560116ADAM33c.1710T>C (p.Asp570=)
n.1349T>C
c.*632-319T>C (n.*632-319T>C)
c.1350T>C (p.Asp450=)
c.1749T>C (p.Asp583=)
c.1740T>C (p.Asp580=)
c.1746T>C (p.Asp582=)
c.1707T>C (p.Asp569=)
c.1717T>C (p.Cys573Arg)
c.747T>C (p.Asp249=)
n.1853T>C
n.1734T>C
n.1655T>C
n.1657T>C
n.1821T>C
n.1930T>C
gnomAD v4
20g.3671776A>TCA408105244ADAM33c.1710T>A (p.Asp570Glu)
n.1349T>A
c.*632-319T>A (n.*632-319T>A)
c.1350T>A (p.Asp450Glu)
c.1749T>A (p.Asp583Glu)
c.1740T>A (p.Asp580Glu)
c.1746T>A (p.Asp582Glu)
c.1707T>A (p.Asp569Glu)
c.1717T>A (p.Cys573Ser)
c.747T>A (p.Asp249Glu)
n.1853T>A
n.1734T>A
n.1655T>A
n.1657T>A
n.1821T>A
n.1930T>A
20g.3671777T>ACA408105245ADAM33c.1709A>T (p.Asp570Val)
n.1348A>T
c.*632-320A>T (n.*632-320A>T)
c.1349A>T (p.Asp450Val)
c.1748A>T (p.Asp583Val)
c.1739A>T (p.Asp580Val)
c.1745A>T (p.Asp582Val)
c.1706A>T (p.Asp569Val)
c.1716A>T (p.Gly572=)
c.746A>T (p.Asp249Val)
n.1852A>T
n.1733A>T
n.1654A>T
n.1656A>T
n.1820A>T
n.1929A>T
20g.3671777T>CCA408105246ADAM33c.1709A>G (p.Asp570Gly)
n.1348A>G
c.*632-320A>G (n.*632-320A>G)
c.1349A>G (p.Asp450Gly)
c.1748A>G (p.Asp583Gly)
c.1739A>G (p.Asp580Gly)
c.1745A>G (p.Asp582Gly)
c.1706A>G (p.Asp569Gly)
c.1716A>G (p.Gly572=)
c.746A>G (p.Asp249Gly)
n.1852A>G
n.1733A>G
n.1654A>G
n.1656A>G
n.1820A>G
n.1929A>G
20g.3671777T>GCA408105247ADAM33c.1709A>C (p.Asp570Ala)
n.1348A>C
c.*632-320A>C (n.*632-320A>C)
c.1349A>C (p.Asp450Ala)
c.1748A>C (p.Asp583Ala)
c.1739A>C (p.Asp580Ala)
c.1745A>C (p.Asp582Ala)
c.1706A>C (p.Asp569Ala)
c.1716A>C (p.Gly572=)
c.746A>C (p.Asp249Ala)
n.1852A>C
n.1733A>C
n.1654A>C
n.1656A>C
n.1820A>C
n.1929A>C
20g.3671778C>ACA408105248ADAM33c.1708G>T (p.Asp570Tyr)
n.1347G>T
c.*632-321G>T (n.*632-321G>T)
c.1348G>T (p.Asp450Tyr)
c.1747G>T (p.Asp583Tyr)
c.1738G>T (p.Asp580Tyr)
c.1744G>T (p.Asp582Tyr)
c.1705G>T (p.Asp569Tyr)
c.1715G>T (p.Gly572Val)
c.745G>T (p.Asp249Tyr)
n.1851G>T
n.1732G>T
n.1653G>T
n.1655G>T
n.1819G>T
n.1928G>T
gnomAD v4
20g.3671778C=CA2346678852ADAM33c.1708G= (p.Asp570=)
n.1347G=
c.*632-321G= (n.*632-321G=)
c.1348G= (p.Asp450=)
c.1747G= (p.Asp583=)
c.1738G= (p.Asp580=)
c.1744G= (p.Asp582=)
c.1705G= (p.Asp569=)
c.1715G= (p.Gly572=)
c.745G= (p.Asp249=)
n.1851G=
n.1732G=
n.1653G=
n.1655G=
n.1819G=
n.1928G=
20g.3671778C>GCA408105249ADAM33c.1708G>C (p.Asp570His)
n.1347G>C
c.*632-321G>C (n.*632-321G>C)
c.1348G>C (p.Asp450His)
c.1747G>C (p.Asp583His)
c.1738G>C (p.Asp580His)
c.1744G>C (p.Asp582His)
c.1705G>C (p.Asp569His)
c.1715G>C (p.Gly572Ala)
c.745G>C (p.Asp249His)
n.1851G>C
n.1732G>C
n.1653G>C
n.1655G>C
n.1819G>C
n.1928G>C
20g.3671778C>TCA9745262ADAM33c.1708G>A (p.Asp570Asn)
n.1347G>A
c.*632-321G>A (n.*632-321G>A)
c.1348G>A (p.Asp450Asn)
c.1747G>A (p.Asp583Asn)
c.1738G>A (p.Asp580Asn)
c.1744G>A (p.Asp582Asn)
c.1705G>A (p.Asp569Asn)
c.1715G>A (p.Gly572Glu)
c.745G>A (p.Asp249Asn)
n.1851G>A
n.1732G>A
n.1653G>A
n.1655G>A
n.1819G>A
n.1928G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3671779C>ACA408105250ADAM33c.1707G>T (p.Arg569Ser)
n.1346G>T
c.*632-322G>T (n.*632-322G>T)
c.1347G>T (p.Arg449Ser)
c.1746G>T (p.Arg582Ser)
c.1737G>T (p.Arg579Ser)
c.1743G>T (p.Arg581Ser)
c.1704G>T (p.Arg568Ser)
c.1714G>T (p.Gly572Ter)
c.744G>T (p.Arg248Ser)
n.1850G>T
n.1731G>T
n.1652G>T
n.1654G>T
n.1818G>T
n.1927G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3671779C=CA2346678853ADAM33c.1707G= (p.Arg569=)
n.1346G=
c.*632-322G= (n.*632-322G=)
c.1347G= (p.Arg449=)
c.1746G= (p.Arg582=)
c.1737G= (p.Arg579=)
c.1743G= (p.Arg581=)
c.1704G= (p.Arg568=)
c.1714G= (p.Gly572=)
c.744G= (p.Arg248=)
n.1850G=
n.1731G=
n.1652G=
n.1654G=
n.1818G=
n.1927G=
20g.3671779C>GCA408105251ADAM33c.1707G>C (p.Arg569Ser)
n.1346G>C
c.*632-322G>C (n.*632-322G>C)
c.1347G>C (p.Arg449Ser)
c.1746G>C (p.Arg582Ser)
c.1737G>C (p.Arg579Ser)
c.1743G>C (p.Arg581Ser)
c.1704G>C (p.Arg568Ser)
c.1714G>C (p.Gly572Arg)
c.744G>C (p.Arg248Ser)
n.1850G>C
n.1731G>C
n.1652G>C
n.1654G>C
n.1818G>C
n.1927G>C
20g.3671779C>TCA509560122ADAM33c.1707G>A (p.Arg569=)
n.1346G>A
c.*632-322G>A (n.*632-322G>A)
c.1347G>A (p.Arg449=)
c.1746G>A (p.Arg582=)
c.1737G>A (p.Arg579=)
c.1743G>A (p.Arg581=)
c.1704G>A (p.Arg568=)
c.1714G>A (p.Gly572Arg)
c.744G>A (p.Arg248=)
n.1850G>A
n.1731G>A
n.1652G>A
n.1654G>A
n.1818G>A
n.1927G>A
dbSNP gnomAD v4
20g.3671782_3671878delCA2651727501ADAM33c.1706+2_1707del
n.1345+2_1346del
c.*632-418_*632-322del (n.*632-418_*632-322del)
c.1346+2_1347del
c.1745+2_1746del
c.1736+2_1737del
c.1742+2_1743del
c.1703+2_1704del
c.1713+2_1714del
c.743+2_744del
n.1849+2_1850del
n.1730+2_1731del
n.1651+2_1652del
n.1653+2_1654del
n.1817+2_1818del
n.1926+2_1927del
gnomAD v4
20g.3671780C>ACA408105252ADAM33c.1707-1G>T (n.1707-1G>T)
n.1346-1G>T
c.*632-323G>T (n.*632-323G>T)
c.1347-1G>T (n.1347-1G>T)
c.1746-1G>T (n.1746-1G>T)
c.1737-1G>T (n.1737-1G>T)
c.1743-1G>T (n.1743-1G>T)
c.1704-1G>T (n.1704-1G>T)
c.1714-1G>T (n.1714-1G>T)
c.744-1G>T (n.744-1G>T)
n.1850-1G>T
n.1731-1G>T
n.1652-1G>T
n.1654-1G>T
n.1818-1G>T
n.1927-1G>T
gnomAD v4
20g.3671780C=CA2346678854ADAM33c.1707-1G= (n.1707-1G=)
n.1346-1G=
c.*632-323G= (n.*632-323G=)
c.1347-1G= (n.1347-1G=)
c.1746-1G= (n.1746-1G=)
c.1737-1G= (n.1737-1G=)
c.1743-1G= (n.1743-1G=)
c.1704-1G= (n.1704-1G=)
c.1714-1G= (n.1714-1G=)
c.744-1G= (n.744-1G=)
n.1850-1G=
n.1731-1G=
n.1652-1G=
n.1654-1G=
n.1818-1G=
n.1927-1G=
20g.3671780C>GCA311000269ADAM33c.1707-1G>C (n.1707-1G>C)
n.1346-1G>C
c.*632-323G>C (n.*632-323G>C)
c.1347-1G>C (n.1347-1G>C)
c.1746-1G>C (n.1746-1G>C)
c.1737-1G>C (n.1737-1G>C)
c.1743-1G>C (n.1743-1G>C)
c.1704-1G>C (n.1704-1G>C)
c.1714-1G>C (n.1714-1G>C)
c.744-1G>C (n.744-1G>C)
n.1850-1G>C
n.1731-1G>C
n.1652-1G>C
n.1654-1G>C
n.1818-1G>C
n.1927-1G>C
dbSNP
20g.3671780C>TCA408105253ADAM33c.1707-1G>A (n.1707-1G>A)
n.1346-1G>A
c.*632-323G>A (n.*632-323G>A)
c.1347-1G>A (n.1347-1G>A)
c.1746-1G>A (n.1746-1G>A)
c.1737-1G>A (n.1737-1G>A)
c.1743-1G>A (n.1743-1G>A)
c.1704-1G>A (n.1704-1G>A)
c.1714-1G>A (n.1714-1G>A)
c.744-1G>A (n.744-1G>A)
n.1850-1G>A
n.1731-1G>A
n.1652-1G>A
n.1654-1G>A
n.1818-1G>A
n.1927-1G>A
dbSNP gnomAD v4
20g.3671781T>ACA408105254ADAM33c.1707-2A>T (n.1707-2A>T)
n.1346-2A>T
c.*632-324A>T (n.*632-324A>T)
c.1347-2A>T (n.1347-2A>T)
c.1746-2A>T (n.1746-2A>T)
c.1737-2A>T (n.1737-2A>T)
c.1743-2A>T (n.1743-2A>T)
c.1704-2A>T (n.1704-2A>T)
c.1714-2A>T (n.1714-2A>T)
c.744-2A>T (n.744-2A>T)
n.1850-2A>T
n.1731-2A>T
n.1652-2A>T
n.1654-2A>T
n.1818-2A>T
n.1927-2A>T
20g.3671781T>CCA408105255ADAM33c.1707-2A>G (n.1707-2A>G)
n.1346-2A>G
c.*632-324A>G (n.*632-324A>G)
c.1347-2A>G (n.1347-2A>G)
c.1746-2A>G (n.1746-2A>G)
c.1737-2A>G (n.1737-2A>G)
c.1743-2A>G (n.1743-2A>G)
c.1704-2A>G (n.1704-2A>G)
c.1714-2A>G (n.1714-2A>G)
c.744-2A>G (n.744-2A>G)
n.1850-2A>G
n.1731-2A>G
n.1652-2A>G
n.1654-2A>G
n.1818-2A>G
n.1927-2A>G
gnomAD v4
20g.3671781T>GCA408105256ADAM33c.1707-2A>C (n.1707-2A>C)
n.1346-2A>C
c.*632-324A>C (n.*632-324A>C)
c.1347-2A>C (n.1347-2A>C)
c.1746-2A>C (n.1746-2A>C)
c.1737-2A>C (n.1737-2A>C)
c.1743-2A>C (n.1743-2A>C)
c.1704-2A>C (n.1704-2A>C)
c.1714-2A>C (n.1714-2A>C)
c.744-2A>C (n.744-2A>C)
n.1850-2A>C
n.1731-2A>C
n.1652-2A>C
n.1654-2A>C
n.1818-2A>C
n.1927-2A>C
20g.3671782G>ACA744014464ADAM33c.1707-3C>T (n.1707-3C>T)
n.1346-3C>T
c.*632-325C>T (n.*632-325C>T)
c.1347-3C>T (n.1347-3C>T)
c.1746-3C>T (n.1746-3C>T)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4

Number of alleles fetched