Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.3671708A>C | CA408105100 | ADAM33 | c.1778T>G (p.Val593Gly) n.1417T>G c.*632-251T>G (n.*632-251T>G) c.1418T>G (p.Val473Gly) c.1817T>G (p.Val606Gly) c.1808T>G (p.Val603Gly) c.1814T>G (p.Val605Gly) c.1775T>G (p.Val592Gly) c.1785T>G (p.Ser595Arg) c.815T>G (p.Val272Gly) n.1921T>G n.1802T>G n.1723T>G n.1725T>G n.1889T>G n.1998T>G | |
20 | g.3671708A>G | CA408105101 | ADAM33 | c.1778T>C (p.Val593Ala) n.1417T>C c.*632-251T>C (n.*632-251T>C) c.1418T>C (p.Val473Ala) c.1817T>C (p.Val606Ala) c.1808T>C (p.Val603Ala) c.1814T>C (p.Val605Ala) c.1775T>C (p.Val592Ala) c.1785T>C (p.Ser595=) c.815T>C (p.Val272Ala) n.1921T>C n.1802T>C n.1723T>C n.1725T>C n.1889T>C n.1998T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3671708A>T | CA408105102 | ADAM33 | c.1778T>A (p.Val593Glu) n.1417T>A c.*632-251T>A (n.*632-251T>A) c.1418T>A (p.Val473Glu) c.1817T>A (p.Val606Glu) c.1808T>A (p.Val603Glu) c.1814T>A (p.Val605Glu) c.1775T>A (p.Val592Glu) c.1785T>A (p.Ser595Arg) c.815T>A (p.Val272Glu) n.1921T>A n.1802T>A n.1723T>A n.1725T>A n.1889T>A n.1998T>A | |
20 | g.3671709C>A | CA9745248 | ADAM33 | c.1777G>T (p.Val593Leu) n.1416G>T c.*632-252G>T (n.*632-252G>T) c.1417G>T (p.Val473Leu) c.1816G>T (p.Val606Leu) c.1807G>T (p.Val603Leu) c.1813G>T (p.Val605Leu) c.1774G>T (p.Val592Leu) c.1784G>T (p.Ser595Ile) c.814G>T (p.Val272Leu) n.1920G>T n.1801G>T n.1722G>T n.1724G>T n.1888G>T n.1997G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671709C= | CA2346678817 | ADAM33 | c.1777G= (p.Val593=) n.1416G= c.*632-252G= (n.*632-252G=) c.1417G= (p.Val473=) c.1816G= (p.Val606=) c.1807G= (p.Val603=) c.1813G= (p.Val605=) c.1774G= (p.Val592=) c.1784G= (p.Ser595=) c.814G= (p.Val272=) n.1920G= n.1801G= n.1722G= n.1724G= n.1888G= n.1997G= | |
20 | g.3671709C>G | CA408105103 | ADAM33 | c.1777G>C (p.Val593Leu) n.1416G>C c.*632-252G>C (n.*632-252G>C) c.1417G>C (p.Val473Leu) c.1816G>C (p.Val606Leu) c.1807G>C (p.Val603Leu) c.1813G>C (p.Val605Leu) c.1774G>C (p.Val592Leu) c.1784G>C (p.Ser595Thr) c.814G>C (p.Val272Leu) n.1920G>C n.1801G>C n.1722G>C n.1724G>C n.1888G>C n.1997G>C | |
20 | g.3671709C>T | CA408105104 | ADAM33 | c.1777G>A (p.Val593Met) n.1416G>A c.*632-252G>A (n.*632-252G>A) c.1417G>A (p.Val473Met) c.1816G>A (p.Val606Met) c.1807G>A (p.Val603Met) c.1813G>A (p.Val605Met) c.1774G>A (p.Val592Met) c.1784G>A (p.Ser595Asn) c.814G>A (p.Val272Met) n.1920G>A n.1801G>A n.1722G>A n.1724G>A n.1888G>A n.1997G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3671709_3671712delinsCTGG | CA2346678818 | ADAM33 | c.1774_1777delinsCCAG (p.Pro592=) n.1413_1416delinsCCAG c.*632-255_*632-252delinsCCAG (n.*632-255_*632-252delinsCCAG) c.1414_1417delinsCCAG (p.Pro472=) c.1813_1816delinsCCAG (p.Pro605=) c.1804_1807delinsCCAG (p.Pro602=) c.1810_1813delinsCCAG (p.Pro604=) c.1771_1774delinsCCAG (p.Pro591=) c.1781_1784delinsCCAG (p.Ala594=) c.811_814delinsCCAG (p.Pro271=) n.1917_1920delinsCCAG n.1798_1801delinsCCAG n.1719_1722delinsCCAG n.1721_1724delinsCCAG n.1885_1888delinsCCAG n.1994_1997delinsCCAG | |
20 | g.3671710T>A | CA509560033 | ADAM33 | c.1776A>T (p.Pro592=) n.1415A>T c.*632-253A>T (n.*632-253A>T) c.1416A>T (p.Pro472=) c.1815A>T (p.Pro605=) c.1806A>T (p.Pro602=) c.1812A>T (p.Pro604=) c.1773A>T (p.Pro591=) c.1783A>T (p.Ser595Cys) c.813A>T (p.Pro271=) n.1919A>T n.1800A>T n.1721A>T n.1723A>T n.1887A>T n.1996A>T | |
20 | g.3671710T>C | CA509560034 | ADAM33 | c.1776A>G (p.Pro592=) n.1415A>G c.*632-253A>G (n.*632-253A>G) c.1416A>G (p.Pro472=) c.1815A>G (p.Pro605=) c.1806A>G (p.Pro602=) c.1812A>G (p.Pro604=) c.1773A>G (p.Pro591=) c.1783A>G (p.Ser595Gly) c.813A>G (p.Pro271=) n.1919A>G n.1800A>G n.1721A>G n.1723A>G n.1887A>G n.1996A>G | dbSNP |
20 | g.3671710T>G | CA509560035 | ADAM33 | c.1776A>C (p.Pro592=) n.1415A>C c.*632-253A>C (n.*632-253A>C) c.1416A>C (p.Pro472=) c.1815A>C (p.Pro605=) c.1806A>C (p.Pro602=) c.1812A>C (p.Pro604=) c.1773A>C (p.Pro591=) c.1783A>C (p.Ser595Arg) c.813A>C (p.Pro271=) n.1919A>C n.1800A>C n.1721A>C n.1723A>C n.1887A>C n.1996A>C | |
20 | g.3671710_3671712del | CA9745249 | ADAM33 | c.1774_1776del (p.Pro592del) n.1413_1415del c.*632-255_*632-253del (n.*632-255_*632-253del) c.1414_1416del (p.Pro472del) c.1813_1815del (p.Pro605del) c.1804_1806del (p.Pro602del) c.1810_1812del (p.Pro604del) c.1771_1773del (p.Pro591del) c.1781_1783del (p.Ala594_Ser595delinsGly) c.811_813del (p.Pro271del) n.1917_1919del n.1798_1800del n.1719_1721del n.1721_1723del n.1885_1887del n.1994_1996del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671711G>A | CA408105107 | ADAM33 | c.1775C>T (p.Pro592Leu) n.1414C>T c.*632-254C>T (n.*632-254C>T) c.1415C>T (p.Pro472Leu) c.1814C>T (p.Pro605Leu) c.1805C>T (p.Pro602Leu) c.1811C>T (p.Pro604Leu) c.1772C>T (p.Pro591Leu) c.1782C>T (p.Ala594=) c.812C>T (p.Pro271Leu) n.1918C>T n.1799C>T n.1720C>T n.1722C>T n.1886C>T n.1995C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671711G>C | CA408105105 | ADAM33 | c.1775C>G (p.Pro592Arg) n.1414C>G c.*632-254C>G (n.*632-254C>G) c.1415C>G (p.Pro472Arg) c.1814C>G (p.Pro605Arg) c.1805C>G (p.Pro602Arg) c.1811C>G (p.Pro604Arg) c.1772C>G (p.Pro591Arg) c.1782C>G (p.Ala594=) c.812C>G (p.Pro271Arg) n.1918C>G n.1799C>G n.1720C>G n.1722C>G n.1886C>G n.1995C>G | |
20 | g.3671711G= | CA2346678819 | ADAM33 | c.1775C= (p.Pro592=) n.1414C= c.*632-254C= (n.*632-254C=) c.1415C= (p.Pro472=) c.1814C= (p.Pro605=) c.1805C= (p.Pro602=) c.1811C= (p.Pro604=) c.1772C= (p.Pro591=) c.1782C= (p.Ala594=) c.812C= (p.Pro271=) n.1918C= n.1799C= n.1720C= n.1722C= n.1886C= n.1995C= | |
20 | g.3671711G>T | CA408105106 | ADAM33 | c.1775C>A (p.Pro592Gln) n.1414C>A c.*632-254C>A (n.*632-254C>A) c.1415C>A (p.Pro472Gln) c.1814C>A (p.Pro605Gln) c.1805C>A (p.Pro602Gln) c.1811C>A (p.Pro604Gln) c.1772C>A (p.Pro591Gln) c.1782C>A (p.Ala594=) c.812C>A (p.Pro271Gln) n.1918C>A n.1799C>A n.1720C>A n.1722C>A n.1886C>A n.1995C>A | |
20 | g.3671712G>A | CA408105108 | ADAM33 | c.1774C>T (p.Pro592Ser) n.1413C>T c.*632-255C>T (n.*632-255C>T) c.1414C>T (p.Pro472Ser) c.1813C>T (p.Pro605Ser) c.1804C>T (p.Pro602Ser) c.1810C>T (p.Pro604Ser) c.1771C>T (p.Pro591Ser) c.1781C>T (p.Ala594Val) c.811C>T (p.Pro271Ser) n.1917C>T n.1798C>T n.1719C>T n.1721C>T n.1885C>T n.1994C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671712G>C | CA408105109 | ADAM33 | c.1774C>G (p.Pro592Ala) n.1413C>G c.*632-255C>G (n.*632-255C>G) c.1414C>G (p.Pro472Ala) c.1813C>G (p.Pro605Ala) c.1804C>G (p.Pro602Ala) c.1810C>G (p.Pro604Ala) c.1771C>G (p.Pro591Ala) c.1781C>G (p.Ala594Gly) c.811C>G (p.Pro271Ala) n.1917C>G n.1798C>G n.1719C>G n.1721C>G n.1885C>G n.1994C>G | |
20 | g.3671712G= | CA2346678820 | ADAM33 | c.1774C= (p.Pro592=) n.1413C= c.*632-255C= (n.*632-255C=) c.1414C= (p.Pro472=) c.1813C= (p.Pro605=) c.1804C= (p.Pro602=) c.1810C= (p.Pro604=) c.1771C= (p.Pro591=) c.1781C= (p.Ala594=) c.811C= (p.Pro271=) n.1917C= n.1798C= n.1719C= n.1721C= n.1885C= n.1994C= | |
20 | g.3671712G>T | CA408105110 | ADAM33 | c.1774C>A (p.Pro592Thr) n.1413C>A c.*632-255C>A (n.*632-255C>A) c.1414C>A (p.Pro472Thr) c.1813C>A (p.Pro605Thr) c.1804C>A (p.Pro602Thr) c.1810C>A (p.Pro604Thr) c.1771C>A (p.Pro591Thr) c.1781C>A (p.Ala594Asp) c.811C>A (p.Pro271Thr) n.1917C>A n.1798C>A n.1719C>A n.1721C>A n.1885C>A n.1994C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3671713C>A | CA9745250 | ADAM33 | c.1773G>T (p.Val591=) n.1412G>T c.*632-256G>T (n.*632-256G>T) c.1413G>T (p.Val471=) c.1812G>T (p.Val604=) c.1803G>T (p.Val601=) c.1809G>T (p.Val603=) c.1770G>T (p.Val590=) c.1780G>T (p.Ala594Ser) c.810G>T (p.Val270=) n.1916G>T n.1797G>T n.1718G>T n.1720G>T n.1884G>T n.1993G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671713C= | CA2346678821 | ADAM33 | c.1773G= (p.Val591=) n.1412G= c.*632-256G= (n.*632-256G=) c.1413G= (p.Val471=) c.1812G= (p.Val604=) c.1803G= (p.Val601=) c.1809G= (p.Val603=) c.1770G= (p.Val590=) c.1780G= (p.Ala594=) c.810G= (p.Val270=) n.1916G= n.1797G= n.1718G= n.1720G= n.1884G= n.1993G= | |
20 | g.3671713C>G | CA509560037 | ADAM33 | c.1773G>C (p.Val591=) n.1412G>C c.*632-256G>C (n.*632-256G>C) c.1413G>C (p.Val471=) c.1812G>C (p.Val604=) c.1803G>C (p.Val601=) c.1809G>C (p.Val603=) c.1770G>C (p.Val590=) c.1780G>C (p.Ala594Pro) c.810G>C (p.Val270=) n.1916G>C n.1797G>C n.1718G>C n.1720G>C n.1884G>C n.1993G>C | |
20 | g.3671713C>T | CA509560038 | ADAM33 | c.1773G>A (p.Val591=) n.1412G>A c.*632-256G>A (n.*632-256G>A) c.1413G>A (p.Val471=) c.1812G>A (p.Val604=) c.1803G>A (p.Val601=) c.1809G>A (p.Val603=) c.1770G>A (p.Val590=) c.1780G>A (p.Ala594Thr) c.810G>A (p.Val270=) n.1916G>A n.1797G>A n.1718G>A n.1720G>A n.1884G>A n.1993G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3671714A>C | CA408105111 | ADAM33 | c.1772T>G (p.Val591Gly) n.1411T>G c.*632-257T>G (n.*632-257T>G) c.1412T>G (p.Val471Gly) c.1811T>G (p.Val604Gly) c.1802T>G (p.Val601Gly) c.1808T>G (p.Val603Gly) c.1769T>G (p.Val590Gly) c.1779T>G (p.Gly593=) c.809T>G (p.Val270Gly) n.1915T>G n.1796T>G n.1717T>G n.1719T>G n.1883T>G n.1992T>G | |
20 | g.3671714A>G | CA408105112 | ADAM33 | c.1772T>C (p.Val591Ala) n.1411T>C c.*632-257T>C (n.*632-257T>C) c.1412T>C (p.Val471Ala) c.1811T>C (p.Val604Ala) c.1802T>C (p.Val601Ala) c.1808T>C (p.Val603Ala) c.1769T>C (p.Val590Ala) c.1779T>C (p.Gly593=) c.809T>C (p.Val270Ala) n.1915T>C n.1796T>C n.1717T>C n.1719T>C n.1883T>C n.1992T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3671714A>T | CA408105113 | ADAM33 | c.1772T>A (p.Val591Glu) n.1411T>A c.*632-257T>A (n.*632-257T>A) c.1412T>A (p.Val471Glu) c.1811T>A (p.Val604Glu) c.1802T>A (p.Val601Glu) c.1808T>A (p.Val603Glu) c.1769T>A (p.Val590Glu) c.1779T>A (p.Gly593=) c.809T>A (p.Val270Glu) n.1915T>A n.1796T>A n.1717T>A n.1719T>A n.1883T>A n.1992T>A | |
20 | g.3671715C>A | CA408105115 | ADAM33 | c.1771G>T (p.Val591Leu) n.1410G>T c.*632-258G>T (n.*632-258G>T) c.1411G>T (p.Val471Leu) c.1810G>T (p.Val604Leu) c.1801G>T (p.Val601Leu) c.1807G>T (p.Val603Leu) c.1768G>T (p.Val590Leu) c.1778G>T (p.Gly593Val) c.808G>T (p.Val270Leu) n.1914G>T n.1795G>T n.1716G>T n.1718G>T n.1882G>T n.1991G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671715C= | CA2346678822 | ADAM33 | c.1771G= (p.Val591=) n.1410G= c.*632-258G= (n.*632-258G=) c.1411G= (p.Val471=) c.1810G= (p.Val604=) c.1801G= (p.Val601=) c.1807G= (p.Val603=) c.1768G= (p.Val590=) c.1778G= (p.Gly593=) c.808G= (p.Val270=) n.1914G= n.1795G= n.1716G= n.1718G= n.1882G= n.1991G= | |
20 | g.3671715C>G | CA408105114 | ADAM33 | c.1771G>C (p.Val591Leu) n.1410G>C c.*632-258G>C (n.*632-258G>C) c.1411G>C (p.Val471Leu) c.1810G>C (p.Val604Leu) c.1801G>C (p.Val601Leu) c.1807G>C (p.Val603Leu) c.1768G>C (p.Val590Leu) c.1778G>C (p.Gly593Ala) c.808G>C (p.Val270Leu) n.1914G>C n.1795G>C n.1716G>C n.1718G>C n.1882G>C n.1991G>C | gnomAD v4 |
20 | g.3671715C>T | CA9745251 | ADAM33 | c.1771G>A (p.Val591Met) n.1410G>A c.*632-258G>A (n.*632-258G>A) c.1411G>A (p.Val471Met) c.1810G>A (p.Val604Met) c.1801G>A (p.Val601Met) c.1807G>A (p.Val603Met) c.1768G>A (p.Val590Met) c.1778G>A (p.Gly593Asp) c.808G>A (p.Val270Met) n.1914G>A n.1795G>A n.1716G>A n.1718G>A n.1882G>A n.1991G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3671716C>A | CA408105116 | ADAM33 | c.1770G>T (p.Met590Ile) n.1409G>T c.*632-259G>T (n.*632-259G>T) c.1410G>T (p.Met470Ile) c.1809G>T (p.Met603Ile) c.1800G>T (p.Met600Ile) c.1806G>T (p.Met602Ile) c.1767G>T (p.Met589Ile) c.1777G>T (p.Gly593Cys) c.807G>T (p.Met269Ile) n.1913G>T n.1794G>T n.1715G>T n.1717G>T n.1881G>T n.1990G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671716C>G | CA408105117 | ADAM33 | c.1770G>C (p.Met590Ile) n.1409G>C c.*632-259G>C (n.*632-259G>C) c.1410G>C (p.Met470Ile) c.1809G>C (p.Met603Ile) c.1800G>C (p.Met600Ile) c.1806G>C (p.Met602Ile) c.1767G>C (p.Met589Ile) c.1777G>C (p.Gly593Arg) c.807G>C (p.Met269Ile) n.1913G>C n.1794G>C n.1715G>C n.1717G>C n.1881G>C n.1990G>C | |
20 | g.3671716C>T | CA408105118 | ADAM33 | c.1770G>A (p.Met590Ile) n.1409G>A c.*632-259G>A (n.*632-259G>A) c.1410G>A (p.Met470Ile) c.1809G>A (p.Met603Ile) c.1800G>A (p.Met600Ile) c.1806G>A (p.Met602Ile) c.1767G>A (p.Met589Ile) c.1777G>A (p.Gly593Ser) c.807G>A (p.Met269Ile) n.1913G>A n.1794G>A n.1715G>A n.1717G>A n.1881G>A n.1990G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3671717A= | CA2346678823 | ADAM33 | c.1769T= (p.Met590=) n.1408T= c.*632-260T= (n.*632-260T=) c.1409T= (p.Met470=) c.1808T= (p.Met603=) c.1799T= (p.Met600=) c.1805T= (p.Met602=) c.1766T= (p.Met589=) c.1776T= (p.His592=) c.806T= (p.Met269=) n.1912T= n.1793T= n.1714T= n.1716T= n.1880T= n.1989T= | |
20 | g.3671717A>C | CA408105119 | ADAM33 | c.1769T>G (p.Met590Arg) n.1408T>G c.*632-260T>G (n.*632-260T>G) c.1409T>G (p.Met470Arg) c.1808T>G (p.Met603Arg) c.1799T>G (p.Met600Arg) c.1805T>G (p.Met602Arg) c.1766T>G (p.Met589Arg) c.1776T>G (p.His592Gln) c.806T>G (p.Met269Arg) n.1912T>G n.1793T>G n.1714T>G n.1716T>G n.1880T>G n.1989T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3671717A>G | CA408105120 | ADAM33 | c.1769T>C (p.Met590Thr) n.1408T>C c.*632-260T>C (n.*632-260T>C) c.1409T>C (p.Met470Thr) c.1808T>C (p.Met603Thr) c.1799T>C (p.Met600Thr) c.1805T>C (p.Met602Thr) c.1766T>C (p.Met589Thr) c.1776T>C (p.His592=) c.806T>C (p.Met269Thr) n.1912T>C n.1793T>C n.1714T>C n.1716T>C n.1880T>C n.1989T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3671717A>T | CA408105121 | ADAM33 | c.1769T>A (p.Met590Lys) n.1408T>A c.*632-260T>A (n.*632-260T>A) c.1409T>A (p.Met470Lys) c.1808T>A (p.Met603Lys) c.1799T>A (p.Met600Lys) c.1805T>A (p.Met602Lys) c.1766T>A (p.Met589Lys) c.1776T>A (p.His592Gln) c.806T>A (p.Met269Lys) n.1912T>A n.1793T>A n.1714T>A n.1716T>A n.1880T>A n.1989T>A | |
20 | g.3671718T>A | CA408105122 | ADAM33 | c.1768A>T (p.Met590Leu) n.1407A>T c.*632-261A>T (n.*632-261A>T) c.1408A>T (p.Met470Leu) c.1807A>T (p.Met603Leu) c.1798A>T (p.Met600Leu) c.1804A>T (p.Met602Leu) c.1765A>T (p.Met589Leu) c.1775A>T (p.His592Leu) c.805A>T (p.Met269Leu) n.1911A>T n.1792A>T n.1713A>T n.1715A>T n.1879A>T n.1988A>T | |
20 | g.3671718T>C | CA9745252 | ADAM33 | c.1768A>G (p.Met590Val) n.1407A>G c.*632-261A>G (n.*632-261A>G) c.1408A>G (p.Met470Val) c.1807A>G (p.Met603Val) c.1798A>G (p.Met600Val) c.1804A>G (p.Met602Val) c.1765A>G (p.Met589Val) c.1775A>G (p.His592Arg) c.805A>G (p.Met269Val) n.1911A>G n.1792A>G n.1713A>G n.1715A>G n.1879A>G n.1988A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671718T>G | CA408105123 | ADAM33 | c.1768A>C (p.Met590Leu) n.1407A>C c.*632-261A>C (n.*632-261A>C) c.1408A>C (p.Met470Leu) c.1807A>C (p.Met603Leu) c.1798A>C (p.Met600Leu) c.1804A>C (p.Met602Leu) c.1765A>C (p.Met589Leu) c.1775A>C (p.His592Pro) c.805A>C (p.Met269Leu) n.1911A>C n.1792A>C n.1713A>C n.1715A>C n.1879A>C n.1988A>C | |
20 | g.3671718T= | CA2346678824 | ADAM33 | c.1768A= (p.Met590=) n.1407A= c.*632-261A= (n.*632-261A=) c.1408A= (p.Met470=) c.1807A= (p.Met603=) c.1798A= (p.Met600=) c.1804A= (p.Met602=) c.1765A= (p.Met589=) c.1775A= (p.His592=) c.805A= (p.Met269=) n.1911A= n.1792A= n.1713A= n.1715A= n.1879A= n.1988A= | |
20 | g.3671719G>A | CA509560041 | ADAM33 | c.1767C>T (p.His589=) n.1406C>T c.*632-262C>T (n.*632-262C>T) c.1407C>T (p.His469=) c.1806C>T (p.His602=) c.1797C>T (p.His599=) c.1803C>T (p.His601=) c.1764C>T (p.His588=) c.1774C>T (p.His592Tyr) c.804C>T (p.His268=) n.1910C>T n.1791C>T n.1712C>T n.1714C>T n.1878C>T n.1987C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671719G>C | CA408105124 | ADAM33 | c.1767C>G (p.His589Gln) n.1406C>G c.*632-262C>G (n.*632-262C>G) c.1407C>G (p.His469Gln) c.1806C>G (p.His602Gln) c.1797C>G (p.His599Gln) c.1803C>G (p.His601Gln) c.1764C>G (p.His588Gln) c.1774C>G (p.His592Asp) c.804C>G (p.His268Gln) n.1910C>G n.1791C>G n.1712C>G n.1714C>G n.1878C>G n.1987C>G | |
20 | g.3671719G>T | CA408105125 | ADAM33 | c.1767C>A (p.His589Gln) n.1406C>A c.*632-262C>A (n.*632-262C>A) c.1407C>A (p.His469Gln) c.1806C>A (p.His602Gln) c.1797C>A (p.His599Gln) c.1803C>A (p.His601Gln) c.1764C>A (p.His588Gln) c.1774C>A (p.His592Asn) c.804C>A (p.His268Gln) n.1910C>A n.1791C>A n.1712C>A n.1714C>A n.1878C>A n.1987C>A | |
20 | g.3671720T>A | CA408105126 | ADAM33 | c.1766A>T (p.His589Leu) n.1405A>T c.*632-263A>T (n.*632-263A>T) c.1406A>T (p.His469Leu) c.1805A>T (p.His602Leu) c.1796A>T (p.His599Leu) c.1802A>T (p.His601Leu) c.1763A>T (p.His588Leu) c.1773A>T (p.Ala591=) c.803A>T (p.His268Leu) n.1909A>T n.1790A>T n.1711A>T n.1713A>T n.1877A>T n.1986A>T | |
20 | g.3671720T>C | CA408105127 | ADAM33 | c.1766A>G (p.His589Arg) n.1405A>G c.*632-263A>G (n.*632-263A>G) c.1406A>G (p.His469Arg) c.1805A>G (p.His602Arg) c.1796A>G (p.His599Arg) c.1802A>G (p.His601Arg) c.1763A>G (p.His588Arg) c.1773A>G (p.Ala591=) c.803A>G (p.His268Arg) n.1909A>G n.1790A>G n.1711A>G n.1713A>G n.1877A>G n.1986A>G | gnomAD v4 |
20 | g.3671720T>G | CA408105128 | ADAM33 | c.1766A>C (p.His589Pro) n.1405A>C c.*632-263A>C (n.*632-263A>C) c.1406A>C (p.His469Pro) c.1805A>C (p.His602Pro) c.1796A>C (p.His599Pro) c.1802A>C (p.His601Pro) c.1763A>C (p.His588Pro) c.1773A>C (p.Ala591=) c.803A>C (p.His268Pro) n.1909A>C n.1790A>C n.1711A>C n.1713A>C n.1877A>C n.1986A>C | gnomAD v4 |
20 | g.3671720T= | CA2346678825 | ADAM33 | c.1766A= (p.His589=) n.1405A= c.*632-263A= (n.*632-263A=) c.1406A= (p.His469=) c.1805A= (p.His602=) c.1796A= (p.His599=) c.1802A= (p.His601=) c.1763A= (p.His588=) c.1773A= (p.Ala591=) c.803A= (p.His268=) n.1909A= n.1790A= n.1711A= n.1713A= n.1877A= n.1986A= | |
20 | g.3671721G>A | CA408105129 | ADAM33 | c.1765C>T (p.His589Tyr) n.1404C>T c.*632-264C>T (n.*632-264C>T) c.1405C>T (p.His469Tyr) c.1804C>T (p.His602Tyr) c.1795C>T (p.His599Tyr) c.1801C>T (p.His601Tyr) c.1762C>T (p.His588Tyr) c.1772C>T (p.Ala591Val) c.802C>T (p.His268Tyr) n.1908C>T n.1789C>T n.1710C>T n.1712C>T n.1876C>T n.1985C>T | |
20 | g.3671721G>C | CA408105130 | ADAM33 | c.1765C>G (p.His589Asp) n.1404C>G c.*632-264C>G (n.*632-264C>G) c.1405C>G (p.His469Asp) c.1804C>G (p.His602Asp) c.1795C>G (p.His599Asp) c.1801C>G (p.His601Asp) c.1762C>G (p.His588Asp) c.1772C>G (p.Ala591Gly) c.802C>G (p.His268Asp) n.1908C>G n.1789C>G n.1710C>G n.1712C>G n.1876C>G n.1985C>G | |
20 | g.3671721G>T | CA408105131 | ADAM33 | c.1765C>A (p.His589Asn) n.1404C>A c.*632-264C>A (n.*632-264C>A) c.1405C>A (p.His469Asn) c.1804C>A (p.His602Asn) c.1795C>A (p.His599Asn) c.1801C>A (p.His601Asn) c.1762C>A (p.His588Asn) c.1772C>A (p.Ala591Glu) c.802C>A (p.His268Asn) n.1908C>A n.1789C>A n.1710C>A n.1712C>A n.1876C>A n.1985C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3671722_3671723dup | CA1014875128 | ADAM33 | c.1764_1765dup (p.His589ArgfsTer12) n.1403_1404dup c.*632-265_*632-264dup (n.*632-265_*632-264dup) c.1404_1405dup (p.His469ArgfsTer12) c.1803_1804dup (p.His602ArgfsTer12) c.1794_1795dup (p.His599ArgfsTer12) c.1800_1801dup (p.His601ArgfsTer12) c.1761_1762dup (p.His588ArgfsTer12) c.1771_1772dup (p.Gly593MetfsTer?) c.801_802dup (p.His268ArgfsTer12) n.1907_1908dup n.1788_1789dup n.1709_1710dup n.1711_1712dup n.1875_1876dup n.1984_1985dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671722C>A | CA509560043 | ADAM33 | c.1764G>T (p.Pro588=) n.1403G>T c.*632-265G>T (n.*632-265G>T) c.1404G>T (p.Pro468=) c.1803G>T (p.Pro601=) c.1794G>T (p.Pro598=) c.1800G>T (p.Pro600=) c.1761G>T (p.Pro587=) c.1771G>T (p.Ala591Ser) c.801G>T (p.Pro267=) n.1907G>T n.1788G>T n.1709G>T n.1711G>T n.1875G>T n.1984G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671722C= | CA2346678826 | ADAM33 | c.1764G= (p.Pro588=) n.1403G= c.*632-265G= (n.*632-265G=) c.1404G= (p.Pro468=) c.1803G= (p.Pro601=) c.1794G= (p.Pro598=) c.1800G= (p.Pro600=) c.1761G= (p.Pro587=) c.1771G= (p.Ala591=) c.801G= (p.Pro267=) n.1907G= n.1788G= n.1709G= n.1711G= n.1875G= n.1984G= | |
20 | g.3671722C>G | CA509560042 | ADAM33 | c.1764G>C (p.Pro588=) n.1403G>C c.*632-265G>C (n.*632-265G>C) c.1404G>C (p.Pro468=) c.1803G>C (p.Pro601=) c.1794G>C (p.Pro598=) c.1800G>C (p.Pro600=) c.1761G>C (p.Pro587=) c.1771G>C (p.Ala591Pro) c.801G>C (p.Pro267=) n.1907G>C n.1788G>C n.1709G>C n.1711G>C n.1875G>C n.1984G>C | |
20 | g.3671722C>T | CA9745253 | ADAM33 | c.1764G>A (p.Pro588=) n.1403G>A c.*632-265G>A (n.*632-265G>A) c.1404G>A (p.Pro468=) c.1803G>A (p.Pro601=) c.1794G>A (p.Pro598=) c.1800G>A (p.Pro600=) c.1761G>A (p.Pro587=) c.1771G>A (p.Ala591Thr) c.801G>A (p.Pro267=) n.1907G>A n.1788G>A n.1709G>A n.1711G>A n.1875G>A n.1984G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671723G>A | CA9745254 | ADAM33 | c.1763C>T (p.Pro588Leu) n.1402C>T c.*632-266C>T (n.*632-266C>T) c.1403C>T (p.Pro468Leu) c.1802C>T (p.Pro601Leu) c.1793C>T (p.Pro598Leu) c.1799C>T (p.Pro600Leu) c.1760C>T (p.Pro587Leu) c.1770C>T (p.Thr590=) c.800C>T (p.Pro267Leu) n.1906C>T n.1787C>T n.1708C>T n.1710C>T n.1874C>T n.1983C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671723G>C | CA408105132 | ADAM33 | c.1763C>G (p.Pro588Arg) n.1402C>G c.*632-266C>G (n.*632-266C>G) c.1403C>G (p.Pro468Arg) c.1802C>G (p.Pro601Arg) c.1793C>G (p.Pro598Arg) c.1799C>G (p.Pro600Arg) c.1760C>G (p.Pro587Arg) c.1770C>G (p.Thr590=) c.800C>G (p.Pro267Arg) n.1906C>G n.1787C>G n.1708C>G n.1710C>G n.1874C>G n.1983C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3671723G= | CA2346678827 | ADAM33 | c.1763C= (p.Pro588=) n.1402C= c.*632-266C= (n.*632-266C=) c.1403C= (p.Pro468=) c.1802C= (p.Pro601=) c.1793C= (p.Pro598=) c.1799C= (p.Pro600=) c.1760C= (p.Pro587=) c.1770C= (p.Thr590=) c.800C= (p.Pro267=) n.1906C= n.1787C= n.1708C= n.1710C= n.1874C= n.1983C= | |
20 | g.3671723G>T | CA408105133 | ADAM33 | c.1763C>A (p.Pro588Gln) n.1402C>A c.*632-266C>A (n.*632-266C>A) c.1403C>A (p.Pro468Gln) c.1802C>A (p.Pro601Gln) c.1793C>A (p.Pro598Gln) c.1799C>A (p.Pro600Gln) c.1760C>A (p.Pro587Gln) c.1770C>A (p.Thr590=) c.800C>A (p.Pro267Gln) n.1906C>A n.1787C>A n.1708C>A n.1710C>A n.1874C>A n.1983C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671724G>A | CA408105134 | ADAM33 | c.1762C>T (p.Pro588Ser) n.1401C>T c.*632-267C>T (n.*632-267C>T) c.1402C>T (p.Pro468Ser) c.1801C>T (p.Pro601Ser) c.1792C>T (p.Pro598Ser) c.1798C>T (p.Pro600Ser) c.1759C>T (p.Pro587Ser) c.1769C>T (p.Thr590Ile) c.799C>T (p.Pro267Ser) n.1905C>T n.1786C>T n.1707C>T n.1709C>T n.1873C>T n.1982C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671724G>C | CA408105136 | ADAM33 | c.1762C>G (p.Pro588Ala) n.1401C>G c.*632-267C>G (n.*632-267C>G) c.1402C>G (p.Pro468Ala) c.1801C>G (p.Pro601Ala) c.1792C>G (p.Pro598Ala) c.1798C>G (p.Pro600Ala) c.1759C>G (p.Pro587Ala) c.1769C>G (p.Thr590Ser) c.799C>G (p.Pro267Ala) n.1905C>G n.1786C>G n.1707C>G n.1709C>G n.1873C>G n.1982C>G | |
20 | g.3671724G>T | CA408105135 | ADAM33 | c.1762C>A (p.Pro588Thr) n.1401C>A c.*632-267C>A (n.*632-267C>A) c.1402C>A (p.Pro468Thr) c.1801C>A (p.Pro601Thr) c.1792C>A (p.Pro598Thr) c.1798C>A (p.Pro600Thr) c.1759C>A (p.Pro587Thr) c.1769C>A (p.Thr590Asn) c.799C>A (p.Pro267Thr) n.1905C>A n.1786C>A n.1707C>A n.1709C>A n.1873C>A n.1982C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3671725T>A | CA509560044 | ADAM33 | c.1761A>T (p.Ala587=) n.1400A>T c.*632-268A>T (n.*632-268A>T) c.1401A>T (p.Ala467=) c.1800A>T (p.Ala600=) c.1791A>T (p.Ala597=) c.1797A>T (p.Ala599=) c.1758A>T (p.Ala586=) c.1768A>T (p.Thr590Ser) c.798A>T (p.Ala266=) n.1904A>T n.1785A>T n.1706A>T n.1708A>T n.1872A>T n.1981A>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671725T>C | CA509560045 | ADAM33 | c.1761A>G (p.Ala587=) n.1400A>G c.*632-268A>G (n.*632-268A>G) c.1401A>G (p.Ala467=) c.1800A>G (p.Ala600=) c.1791A>G (p.Ala597=) c.1797A>G (p.Ala599=) c.1758A>G (p.Ala586=) c.1768A>G (p.Thr590Ala) c.798A>G (p.Ala266=) n.1904A>G n.1785A>G n.1706A>G n.1708A>G n.1872A>G n.1981A>G | gnomAD v4 |
20 | g.3671725T>G | CA509560046 | ADAM33 | c.1761A>C (p.Ala587=) n.1400A>C c.*632-268A>C (n.*632-268A>C) c.1401A>C (p.Ala467=) c.1800A>C (p.Ala600=) c.1791A>C (p.Ala597=) c.1797A>C (p.Ala599=) c.1758A>C (p.Ala586=) c.1768A>C (p.Thr590Pro) c.798A>C (p.Ala266=) n.1904A>C n.1785A>C n.1706A>C n.1708A>C n.1872A>C n.1981A>C | |
20 | g.3671726G>A | CA408105137 | ADAM33 | c.1760C>T (p.Ala587Val) n.1399C>T c.*632-269C>T (n.*632-269C>T) c.1400C>T (p.Ala467Val) c.1799C>T (p.Ala600Val) c.1790C>T (p.Ala597Val) c.1796C>T (p.Ala599Val) c.1757C>T (p.Ala586Val) c.1767C>T (p.Arg589=) c.797C>T (p.Ala266Val) n.1903C>T n.1784C>T n.1705C>T n.1707C>T n.1871C>T n.1980C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671726G>C | CA408105138 | ADAM33 | c.1760C>G (p.Ala587Gly) n.1399C>G c.*632-269C>G (n.*632-269C>G) c.1400C>G (p.Ala467Gly) c.1799C>G (p.Ala600Gly) c.1790C>G (p.Ala597Gly) c.1796C>G (p.Ala599Gly) c.1757C>G (p.Ala586Gly) c.1767C>G (p.Arg589=) c.797C>G (p.Ala266Gly) n.1903C>G n.1784C>G n.1705C>G n.1707C>G n.1871C>G n.1980C>G | |
20 | g.3671726G= | CA2346678828 | ADAM33 | c.1760C= (p.Ala587=) n.1399C= c.*632-269C= (n.*632-269C=) c.1400C= (p.Ala467=) c.1799C= (p.Ala600=) c.1790C= (p.Ala597=) c.1796C= (p.Ala599=) c.1757C= (p.Ala586=) c.1767C= (p.Arg589=) c.797C= (p.Ala266=) n.1903C= n.1784C= n.1705C= n.1707C= n.1871C= n.1980C= | |
20 | g.3671726G>T | CA408105139 | ADAM33 | c.1760C>A (p.Ala587Glu) n.1399C>A c.*632-269C>A (n.*632-269C>A) c.1400C>A (p.Ala467Glu) c.1799C>A (p.Ala600Glu) c.1790C>A (p.Ala597Glu) c.1796C>A (p.Ala599Glu) c.1757C>A (p.Ala586Glu) c.1767C>A (p.Arg589=) c.797C>A (p.Ala266Glu) n.1903C>A n.1784C>A n.1705C>A n.1707C>A n.1871C>A n.1980C>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3671727C>A | CA311000258 | ADAM33 | c.1759G>T (p.Ala587Ser) n.1398G>T c.*632-270G>T (n.*632-270G>T) c.1399G>T (p.Ala467Ser) c.1798G>T (p.Ala600Ser) c.1789G>T (p.Ala597Ser) c.1795G>T (p.Ala599Ser) c.1756G>T (p.Ala586Ser) c.1766G>T (p.Arg589Leu) c.796G>T (p.Ala266Ser) n.1902G>T n.1783G>T n.1704G>T n.1706G>T n.1870G>T n.1979G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671727C= | CA2346678829 | ADAM33 | c.1759G= (p.Ala587=) n.1398G= c.*632-270G= (n.*632-270G=) c.1399G= (p.Ala467=) c.1798G= (p.Ala600=) c.1789G= (p.Ala597=) c.1795G= (p.Ala599=) c.1756G= (p.Ala586=) c.1766G= (p.Arg589=) c.796G= (p.Ala266=) n.1902G= n.1783G= n.1704G= n.1706G= n.1870G= n.1979G= | |
20 | g.3671727C>G | CA408105140 | ADAM33 | c.1759G>C (p.Ala587Pro) n.1398G>C c.*632-270G>C (n.*632-270G>C) c.1399G>C (p.Ala467Pro) c.1798G>C (p.Ala600Pro) c.1789G>C (p.Ala597Pro) c.1795G>C (p.Ala599Pro) c.1756G>C (p.Ala586Pro) c.1766G>C (p.Arg589Pro) c.796G>C (p.Ala266Pro) n.1902G>C n.1783G>C n.1704G>C n.1706G>C n.1870G>C n.1979G>C | |
20 | g.3671727C>T | CA9745255 | ADAM33 | c.1759G>A (p.Ala587Thr) n.1398G>A c.*632-270G>A (n.*632-270G>A) c.1399G>A (p.Ala467Thr) c.1798G>A (p.Ala600Thr) c.1789G>A (p.Ala597Thr) c.1795G>A (p.Ala599Thr) c.1756G>A (p.Ala586Thr) c.1766G>A (p.Arg589His) c.796G>A (p.Ala266Thr) n.1902G>A n.1783G>A n.1704G>A n.1706G>A n.1870G>A n.1979G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.3671728G>A | CA9745256 | ADAM33 | c.1758C>T (p.Leu586=) n.1397C>T c.*632-271C>T (n.*632-271C>T) c.1398C>T (p.Leu466=) c.1797C>T (p.Leu599=) c.1788C>T (p.Leu596=) c.1794C>T (p.Leu598=) c.1755C>T (p.Leu585=) c.1765C>T (p.Arg589Cys) c.795C>T (p.Leu265=) n.1901C>T n.1782C>T n.1703C>T n.1705C>T n.1869C>T n.1978C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671728G>C | CA509560047 | ADAM33 | c.1758C>G (p.Leu586=) n.1397C>G c.*632-271C>G (n.*632-271C>G) c.1398C>G (p.Leu466=) c.1797C>G (p.Leu599=) c.1788C>G (p.Leu596=) c.1794C>G (p.Leu598=) c.1755C>G (p.Leu585=) c.1765C>G (p.Arg589Gly) c.795C>G (p.Leu265=) n.1901C>G n.1782C>G n.1703C>G n.1705C>G n.1869C>G n.1978C>G | |
20 | g.3671728G= | CA2346678830 | ADAM33 | c.1758C= (p.Leu586=) n.1397C= c.*632-271C= (n.*632-271C=) c.1398C= (p.Leu466=) c.1797C= (p.Leu599=) c.1788C= (p.Leu596=) c.1794C= (p.Leu598=) c.1755C= (p.Leu585=) c.1765C= (p.Arg589=) c.795C= (p.Leu265=) n.1901C= n.1782C= n.1703C= n.1705C= n.1869C= n.1978C= | |
20 | g.3671728G>T | CA509560048 | ADAM33 | c.1758C>A (p.Leu586=) n.1397C>A c.*632-271C>A (n.*632-271C>A) c.1398C>A (p.Leu466=) c.1797C>A (p.Leu599=) c.1788C>A (p.Leu596=) c.1794C>A (p.Leu598=) c.1755C>A (p.Leu585=) c.1765C>A (p.Arg589Ser) c.795C>A (p.Leu265=) n.1901C>A n.1782C>A n.1703C>A n.1705C>A n.1869C>A n.1978C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.3671729A>C | CA408105141 | ADAM33 | c.1757T>G (p.Leu586Arg) n.1396T>G c.*632-272T>G (n.*632-272T>G) c.1397T>G (p.Leu466Arg) c.1796T>G (p.Leu599Arg) c.1787T>G (p.Leu596Arg) c.1793T>G (p.Leu598Arg) c.1754T>G (p.Leu585Arg) c.1764T>G (p.Ala588=) c.794T>G (p.Leu265Arg) n.1900T>G n.1781T>G n.1702T>G n.1704T>G n.1868T>G n.1977T>G | gnomAD v4 |
20 | g.3671729A>G | CA408105142 | ADAM33 | c.1757T>C (p.Leu586Pro) n.1396T>C c.*632-272T>C (n.*632-272T>C) c.1397T>C (p.Leu466Pro) c.1796T>C (p.Leu599Pro) c.1787T>C (p.Leu596Pro) c.1793T>C (p.Leu598Pro) c.1754T>C (p.Leu585Pro) c.1764T>C (p.Ala588=) c.794T>C (p.Leu265Pro) n.1900T>C n.1781T>C n.1702T>C n.1704T>C n.1868T>C n.1977T>C | |
20 | g.3671729A>T | CA408105143 | ADAM33 | c.1757T>A (p.Leu586His) n.1396T>A c.*632-272T>A (n.*632-272T>A) c.1397T>A (p.Leu466His) c.1796T>A (p.Leu599His) c.1787T>A (p.Leu596His) c.1793T>A (p.Leu598His) c.1754T>A (p.Leu585His) c.1764T>A (p.Ala588=) c.794T>A (p.Leu265His) n.1900T>A n.1781T>A n.1702T>A n.1704T>A n.1868T>A n.1977T>A | gnomAD v4 |
20 | g.3671730G>A | CA408105144 | ADAM33 | c.1756C>T (p.Leu586Phe) n.1395C>T c.*632-273C>T (n.*632-273C>T) c.1396C>T (p.Leu466Phe) c.1795C>T (p.Leu599Phe) c.1786C>T (p.Leu596Phe) c.1792C>T (p.Leu598Phe) c.1753C>T (p.Leu585Phe) c.1763C>T (p.Ala588Val) c.793C>T (p.Leu265Phe) n.1899C>T n.1780C>T n.1701C>T n.1703C>T n.1867C>T n.1976C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671730G>C | CA408105145 | ADAM33 | c.1756C>G (p.Leu586Val) n.1395C>G c.*632-273C>G (n.*632-273C>G) c.1396C>G (p.Leu466Val) c.1795C>G (p.Leu599Val) c.1786C>G (p.Leu596Val) c.1792C>G (p.Leu598Val) c.1753C>G (p.Leu585Val) c.1763C>G (p.Ala588Gly) c.793C>G (p.Leu265Val) n.1899C>G n.1780C>G n.1701C>G n.1703C>G n.1867C>G n.1976C>G | |
20 | g.3671730G>T | CA408105146 | ADAM33 | c.1756C>A (p.Leu586Ile) n.1395C>A c.*632-273C>A (n.*632-273C>A) c.1396C>A (p.Leu466Ile) c.1795C>A (p.Leu599Ile) c.1786C>A (p.Leu596Ile) c.1792C>A (p.Leu598Ile) c.1753C>A (p.Leu585Ile) c.1763C>A (p.Ala588Asp) c.793C>A (p.Leu265Ile) n.1899C>A n.1780C>A n.1701C>A n.1703C>A n.1867C>A n.1976C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3671731C>A | CA509560049 | ADAM33 | c.1755G>T (p.Leu585=) n.1394G>T c.*632-274G>T (n.*632-274G>T) c.1395G>T (p.Leu465=) c.1794G>T (p.Leu598=) c.1785G>T (p.Leu595=) c.1791G>T (p.Leu597=) c.1752G>T (p.Leu584=) c.1762G>T (p.Ala588Ser) c.792G>T (p.Leu264=) n.1898G>T n.1779G>T n.1700G>T n.1702G>T n.1866G>T n.1975G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671731C>G | CA509560050 | ADAM33 | c.1755G>C (p.Leu585=) n.1394G>C c.*632-274G>C (n.*632-274G>C) c.1395G>C (p.Leu465=) c.1794G>C (p.Leu598=) c.1785G>C (p.Leu595=) c.1791G>C (p.Leu597=) c.1752G>C (p.Leu584=) c.1762G>C (p.Ala588Pro) c.792G>C (p.Leu264=) n.1898G>C n.1779G>C n.1700G>C n.1702G>C n.1866G>C n.1975G>C | |
20 | g.3671731C>T | CA509560051 | ADAM33 | c.1755G>A (p.Leu585=) n.1394G>A c.*632-274G>A (n.*632-274G>A) c.1395G>A (p.Leu465=) c.1794G>A (p.Leu598=) c.1785G>A (p.Leu595=) c.1791G>A (p.Leu597=) c.1752G>A (p.Leu584=) c.1762G>A (p.Ala588Thr) c.792G>A (p.Leu264=) n.1898G>A n.1779G>A n.1700G>A n.1702G>A n.1866G>A n.1975G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3671732A>C | CA408105149 | ADAM33 | c.1754T>G (p.Leu585Arg) n.1393T>G c.*632-275T>G (n.*632-275T>G) c.1394T>G (p.Leu465Arg) c.1793T>G (p.Leu598Arg) c.1784T>G (p.Leu595Arg) c.1790T>G (p.Leu597Arg) c.1751T>G (p.Leu584Arg) c.1761T>G (p.Pro587=) c.791T>G (p.Leu264Arg) n.1897T>G n.1778T>G n.1699T>G n.1701T>G n.1865T>G n.1974T>G | |
20 | g.3671732A>G | CA408105147 | ADAM33 | c.1754T>C (p.Leu585Pro) n.1393T>C c.*632-275T>C (n.*632-275T>C) c.1394T>C (p.Leu465Pro) c.1793T>C (p.Leu598Pro) c.1784T>C (p.Leu595Pro) c.1790T>C (p.Leu597Pro) c.1751T>C (p.Leu584Pro) c.1761T>C (p.Pro587=) c.791T>C (p.Leu264Pro) n.1897T>C n.1778T>C n.1699T>C n.1701T>C n.1865T>C n.1974T>C | |
20 | g.3671732A>T | CA408105148 | ADAM33 | c.1754T>A (p.Leu585Gln) n.1393T>A c.*632-275T>A (n.*632-275T>A) c.1394T>A (p.Leu465Gln) c.1793T>A (p.Leu598Gln) c.1784T>A (p.Leu595Gln) c.1790T>A (p.Leu597Gln) c.1751T>A (p.Leu584Gln) c.1761T>A (p.Pro587=) c.791T>A (p.Leu264Gln) n.1897T>A n.1778T>A n.1699T>A n.1701T>A n.1865T>A n.1974T>A | |
20 | g.3671733G>A | CA9745257 | ADAM33 | c.1753C>T (p.Leu585=) n.1392C>T c.*632-276C>T (n.*632-276C>T) c.1393C>T (p.Leu465=) c.1792C>T (p.Leu598=) c.1783C>T (p.Leu595=) c.1789C>T (p.Leu597=) c.1750C>T (p.Leu584=) c.1760C>T (p.Pro587Leu) c.790C>T (p.Leu264=) n.1896C>T n.1777C>T n.1698C>T n.1700C>T n.1864C>T n.1973C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671733G>C | CA408105150 | ADAM33 | c.1753C>G (p.Leu585Val) n.1392C>G c.*632-276C>G (n.*632-276C>G) c.1393C>G (p.Leu465Val) c.1792C>G (p.Leu598Val) c.1783C>G (p.Leu595Val) c.1789C>G (p.Leu597Val) c.1750C>G (p.Leu584Val) c.1760C>G (p.Pro587Arg) c.790C>G (p.Leu264Val) n.1896C>G n.1777C>G n.1698C>G n.1700C>G n.1864C>G n.1973C>G | |
20 | g.3671733G= | CA2346678831 | ADAM33 | c.1753C= (p.Leu585=) n.1392C= c.*632-276C= (n.*632-276C=) c.1393C= (p.Leu465=) c.1792C= (p.Leu598=) c.1783C= (p.Leu595=) c.1789C= (p.Leu597=) c.1750C= (p.Leu584=) c.1760C= (p.Pro587=) c.790C= (p.Leu264=) n.1896C= n.1777C= n.1698C= n.1700C= n.1864C= n.1973C= | |
20 | g.3671733G>T | CA408105151 | ADAM33 | c.1753C>A (p.Leu585Met) n.1392C>A c.*632-276C>A (n.*632-276C>A) c.1393C>A (p.Leu465Met) c.1792C>A (p.Leu598Met) c.1783C>A (p.Leu595Met) c.1789C>A (p.Leu597Met) c.1750C>A (p.Leu584Met) c.1760C>A (p.Pro587His) c.790C>A (p.Leu264Met) n.1896C>A n.1777C>A n.1698C>A n.1700C>A n.1864C>A n.1973C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3671734G>A | CA509560053 | ADAM33 | c.1752C>T (p.Ser584=) n.1391C>T c.*632-277C>T (n.*632-277C>T) c.1392C>T (p.Ser464=) c.1791C>T (p.Ser597=) c.1782C>T (p.Ser594=) c.1788C>T (p.Ser596=) c.1749C>T (p.Ser583=) c.1759C>T (p.Pro587Ser) c.789C>T (p.Ser263=) n.1895C>T n.1776C>T n.1697C>T n.1699C>T n.1863C>T n.1972C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671734G>C | CA408105152 | ADAM33 | c.1752C>G (p.Ser584Arg) n.1391C>G c.*632-277C>G (n.*632-277C>G) c.1392C>G (p.Ser464Arg) c.1791C>G (p.Ser597Arg) c.1782C>G (p.Ser594Arg) c.1788C>G (p.Ser596Arg) c.1749C>G (p.Ser583Arg) c.1759C>G (p.Pro587Ala) c.789C>G (p.Ser263Arg) n.1895C>G n.1776C>G n.1697C>G n.1699C>G n.1863C>G n.1972C>G | |
20 | g.3671734G= | CA2346678832 | ADAM33 | c.1752C= (p.Ser584=) n.1391C= c.*632-277C= (n.*632-277C=) c.1392C= (p.Ser464=) c.1791C= (p.Ser597=) c.1782C= (p.Ser594=) c.1788C= (p.Ser596=) c.1749C= (p.Ser583=) c.1759C= (p.Pro587=) c.789C= (p.Ser263=) n.1895C= n.1776C= n.1697C= n.1699C= n.1863C= n.1972C= | |
20 | g.3671734G>T | CA408105153 | ADAM33 | c.1752C>A (p.Ser584Arg) n.1391C>A c.*632-277C>A (n.*632-277C>A) c.1392C>A (p.Ser464Arg) c.1791C>A (p.Ser597Arg) c.1782C>A (p.Ser594Arg) c.1788C>A (p.Ser596Arg) c.1749C>A (p.Ser583Arg) c.1759C>A (p.Pro587Thr) c.789C>A (p.Ser263Arg) n.1895C>A n.1776C>A n.1697C>A n.1699C>A n.1863C>A n.1972C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3671735C>A | CA408105154 | ADAM33 | c.1751G>T (p.Ser584Ile) n.1390G>T c.*632-278G>T (n.*632-278G>T) c.1391G>T (p.Ser464Ile) c.1790G>T (p.Ser597Ile) c.1781G>T (p.Ser594Ile) c.1787G>T (p.Ser596Ile) c.1748G>T (p.Ser583Ile) c.1758G>T (p.Gln586His) c.788G>T (p.Ser263Ile) n.1894G>T n.1775G>T n.1696G>T n.1698G>T n.1862G>T n.1971G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671735C>G | CA408105155 | ADAM33 | c.1751G>C (p.Ser584Thr) n.1390G>C c.*632-278G>C (n.*632-278G>C) c.1391G>C (p.Ser464Thr) c.1790G>C (p.Ser597Thr) c.1781G>C (p.Ser594Thr) c.1787G>C (p.Ser596Thr) c.1748G>C (p.Ser583Thr) c.1758G>C (p.Gln586His) c.788G>C (p.Ser263Thr) n.1894G>C n.1775G>C n.1696G>C n.1698G>C n.1862G>C n.1971G>C | |
20 | g.3671735C>T | CA408105156 | ADAM33 | c.1751G>A (p.Ser584Asn) n.1390G>A c.*632-278G>A (n.*632-278G>A) c.1391G>A (p.Ser464Asn) c.1790G>A (p.Ser597Asn) c.1781G>A (p.Ser594Asn) c.1787G>A (p.Ser596Asn) c.1748G>A (p.Ser583Asn) c.1758G>A (p.Gln586=) c.788G>A (p.Ser263Asn) n.1894G>A n.1775G>A n.1696G>A n.1698G>A n.1862G>A n.1971G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671735_3671736delinsCT | CA2346678833 | ADAM33 | c.1750_1751delinsAG (p.Ser584=) n.1389_1390delinsAG c.*632-279_*632-278delinsAG (n.*632-279_*632-278delinsAG) c.1390_1391delinsAG (p.Ser464=) c.1789_1790delinsAG (p.Ser597=) c.1780_1781delinsAG (p.Ser594=) c.1786_1787delinsAG (p.Ser596=) c.1747_1748delinsAG (p.Ser583=) c.1757_1758delinsAG (p.Gln586=) c.787_788delinsAG (p.Ser263=) n.1893_1894delinsAG n.1774_1775delinsAG n.1695_1696delinsAG n.1697_1698delinsAG n.1861_1862delinsAG n.1970_1971delinsAG | |
20 | g.3671736del | CA2346678834 | ADAM33 | c.1750del (p.Ser584AlafsTer16) n.1389del c.*632-279del (n.*632-279del) c.1390del (p.Ser464AlafsTer16) c.1789del (p.Ser597AlafsTer16) c.1780del (p.Ser594AlafsTer16) c.1786del (p.Ser596AlafsTer16) c.1747del (p.Ser583AlafsTer16) c.1757del (p.Gln586ArgfsTer?) c.787del (p.Ser263AlafsTer16) n.1893del n.1774del n.1695del n.1697del n.1861del n.1970del | dbSNP |
20 | g.3671736T>A | CA408105157 | ADAM33 | c.1750A>T (p.Ser584Cys) n.1389A>T c.*632-279A>T (n.*632-279A>T) c.1390A>T (p.Ser464Cys) c.1789A>T (p.Ser597Cys) c.1780A>T (p.Ser594Cys) c.1786A>T (p.Ser596Cys) c.1747A>T (p.Ser583Cys) c.1757A>T (p.Gln586Leu) c.787A>T (p.Ser263Cys) n.1893A>T n.1774A>T n.1695A>T n.1697A>T n.1861A>T n.1970A>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671736T>C | CA408105158 | ADAM33 | c.1750A>G (p.Ser584Gly) n.1389A>G c.*632-279A>G (n.*632-279A>G) c.1390A>G (p.Ser464Gly) c.1789A>G (p.Ser597Gly) c.1780A>G (p.Ser594Gly) c.1786A>G (p.Ser596Gly) c.1747A>G (p.Ser583Gly) c.1757A>G (p.Gln586Arg) c.787A>G (p.Ser263Gly) n.1893A>G n.1774A>G n.1695A>G n.1697A>G n.1861A>G n.1970A>G | gnomAD v4 |
20 | g.3671736T>G | CA9745258 | ADAM33 | c.1750A>C (p.Ser584Arg) n.1389A>C c.*632-279A>C (n.*632-279A>C) c.1390A>C (p.Ser464Arg) c.1789A>C (p.Ser597Arg) c.1780A>C (p.Ser594Arg) c.1786A>C (p.Ser596Arg) c.1747A>C (p.Ser583Arg) c.1757A>C (p.Gln586Pro) c.787A>C (p.Ser263Arg) n.1893A>C n.1774A>C n.1695A>C n.1697A>C n.1861A>C n.1970A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3671736T= | CA2346678835 | ADAM33 | c.1750A= (p.Ser584=) n.1389A= c.*632-279A= (n.*632-279A=) c.1390A= (p.Ser464=) c.1789A= (p.Ser597=) c.1780A= (p.Ser594=) c.1786A= (p.Ser596=) c.1747A= (p.Ser583=) c.1757A= (p.Gln586=) c.787A= (p.Ser263=) n.1893A= n.1774A= n.1695A= n.1697A= n.1861A= n.1970A= | |
20 | g.3671737G>A | CA509560059 | ADAM33 | c.1749C>T (p.Pro583=) n.1388C>T c.*632-280C>T (n.*632-280C>T) c.1389C>T (p.Pro463=) c.1788C>T (p.Pro596=) c.1779C>T (p.Pro593=) c.1785C>T (p.Pro595=) c.1746C>T (p.Pro582=) c.1756C>T (p.Gln586Ter) c.786C>T (p.Pro262=) n.1892C>T n.1773C>T n.1694C>T n.1696C>T n.1860C>T n.1969C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3671737G>C | CA509560058 | ADAM33 | c.1749C>G (p.Pro583=) n.1388C>G c.*632-280C>G (n.*632-280C>G) c.1389C>G (p.Pro463=) c.1788C>G (p.Pro596=) c.1779C>G (p.Pro593=) c.1785C>G (p.Pro595=) c.1746C>G (p.Pro582=) c.1756C>G (p.Gln586Glu) c.786C>G (p.Pro262=) n.1892C>G n.1773C>G n.1694C>G n.1696C>G n.1860C>G n.1969C>G | |
20 | g.3671737G= | CA2346678836 | ADAM33 | c.1749C= (p.Pro583=) n.1388C= c.*632-280C= (n.*632-280C=) c.1389C= (p.Pro463=) c.1788C= (p.Pro596=) c.1779C= (p.Pro593=) c.1785C= (p.Pro595=) c.1746C= (p.Pro582=) c.1756C= (p.Gln586=) c.786C= (p.Pro262=) n.1892C= n.1773C= n.1694C= n.1696C= n.1860C= n.1969C= | |
20 | g.3671737G>T | CA509560057 | ADAM33 | c.1749C>A (p.Pro583=) n.1388C>A c.*632-280C>A (n.*632-280C>A) c.1389C>A (p.Pro463=) c.1788C>A (p.Pro596=) c.1779C>A (p.Pro593=) c.1785C>A (p.Pro595=) c.1746C>A (p.Pro582=) c.1756C>A (p.Gln586Lys) c.786C>A (p.Pro262=) n.1892C>A n.1773C>A n.1694C>A n.1696C>A n.1860C>A n.1969C>A | |
20 | g.3671738G>A | CA408105159 | ADAM33 | c.1748C>T (p.Pro583Leu) n.1387C>T c.*632-281C>T (n.*632-281C>T) c.1388C>T (p.Pro463Leu) c.1787C>T (p.Pro596Leu) c.1778C>T (p.Pro593Leu) c.1784C>T (p.Pro595Leu) c.1745C>T (p.Pro582Leu) c.1755C>T (p.Ala585=) c.785C>T (p.Pro262Leu) n.1891C>T n.1772C>T n.1693C>T n.1695C>T n.1859C>T n.1968C>T | dbSNP gnomAD v2 |
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20 | g.3671740C>T | CA509560061 | ADAM33 | c.1746G>A (p.Lys582=) n.1385G>A c.*632-283G>A (n.*632-283G>A) c.1386G>A (p.Lys462=) c.1785G>A (p.Lys595=) c.1776G>A (p.Lys592=) c.1782G>A (p.Lys594=) c.1743G>A (p.Lys581=) c.1753G>A (p.Ala585Thr) c.783G>A (p.Lys261=) n.1889G>A n.1770G>A n.1691G>A n.1693G>A n.1857G>A n.1966G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3671741T>A | CA408105167 | ADAM33 | c.1745A>T (p.Lys582Met) n.1384A>T c.*632-284A>T (n.*632-284A>T) c.1385A>T (p.Lys462Met) c.1784A>T (p.Lys595Met) c.1775A>T (p.Lys592Met) c.1781A>T (p.Lys594Met) c.1742A>T (p.Lys581Met) c.1752A>T (p.Lys584Asn) c.782A>T (p.Lys261Met) n.1888A>T n.1769A>T n.1690A>T n.1692A>T n.1856A>T n.1965A>T | |
20 | g.3671741T>C | CA408105168 | ADAM33 | c.1745A>G (p.Lys582Arg) n.1384A>G c.*632-284A>G (n.*632-284A>G) c.1385A>G (p.Lys462Arg) c.1784A>G (p.Lys595Arg) c.1775A>G (p.Lys592Arg) c.1781A>G (p.Lys594Arg) c.1742A>G (p.Lys581Arg) c.1752A>G (p.Lys584=) c.782A>G (p.Lys261Arg) n.1888A>G n.1769A>G n.1690A>G n.1692A>G n.1856A>G n.1965A>G | gnomAD v4 |
20 | g.3671741T>G | CA408105169 | ADAM33 | c.1745A>C (p.Lys582Thr) n.1384A>C c.*632-284A>C (n.*632-284A>C) c.1385A>C (p.Lys462Thr) c.1784A>C (p.Lys595Thr) c.1775A>C (p.Lys592Thr) c.1781A>C (p.Lys594Thr) c.1742A>C (p.Lys581Thr) c.1752A>C (p.Lys584Asn) c.782A>C (p.Lys261Thr) n.1888A>C n.1769A>C n.1690A>C n.1692A>C n.1856A>C n.1965A>C | |
20 | g.3671742T>A | CA408105170 | ADAM33 | c.1744A>T (p.Lys582Ter) n.1383A>T c.*632-285A>T (n.*632-285A>T) c.1384A>T (p.Lys462Ter) c.1783A>T (p.Lys595Ter) c.1774A>T (p.Lys592Ter) c.1780A>T (p.Lys594Ter) c.1741A>T (p.Lys581Ter) c.1751A>T (p.Lys584Ile) c.781A>T (p.Lys261Ter) n.1887A>T n.1768A>T n.1689A>T n.1691A>T n.1855A>T n.1964A>T | |
20 | g.3671742T>C | CA408105171 | ADAM33 | c.1744A>G (p.Lys582Glu) n.1383A>G c.*632-285A>G (n.*632-285A>G) c.1384A>G (p.Lys462Glu) c.1783A>G (p.Lys595Glu) c.1774A>G (p.Lys592Glu) c.1780A>G (p.Lys594Glu) c.1741A>G (p.Lys581Glu) c.1751A>G (p.Lys584Arg) c.781A>G (p.Lys261Glu) n.1887A>G n.1768A>G n.1689A>G n.1691A>G n.1855A>G n.1964A>G | |
20 | g.3671742T>G | CA408105172 | ADAM33 | c.1744A>C (p.Lys582Gln) n.1383A>C c.*632-285A>C (n.*632-285A>C) c.1384A>C (p.Lys462Gln) c.1783A>C (p.Lys595Gln) c.1774A>C (p.Lys592Gln) c.1780A>C (p.Lys594Gln) c.1741A>C (p.Lys581Gln) c.1751A>C (p.Lys584Thr) c.781A>C (p.Lys261Gln) n.1887A>C n.1768A>C n.1689A>C n.1691A>C n.1855A>C n.1964A>C | |
20 | g.3671743T>A | CA509560065 | ADAM33 | c.1743A>T (p.Gly581=) n.1382A>T c.*632-286A>T (n.*632-286A>T) c.1383A>T (p.Gly461=) c.1782A>T (p.Gly594=) c.1773A>T (p.Gly591=) c.1779A>T (p.Gly593=) c.1740A>T (p.Gly580=) c.1750A>T (p.Lys584Ter) c.780A>T (p.Gly260=) n.1886A>T n.1767A>T n.1688A>T n.1690A>T n.1854A>T n.1963A>T | |
20 | g.3671743T>C | CA509560068 | ADAM33 | c.1743A>G (p.Gly581=) n.1382A>G c.*632-286A>G (n.*632-286A>G) c.1383A>G (p.Gly461=) c.1782A>G (p.Gly594=) c.1773A>G (p.Gly591=) c.1779A>G (p.Gly593=) c.1740A>G (p.Gly580=) c.1750A>G (p.Lys584Glu) c.780A>G (p.Gly260=) n.1886A>G n.1767A>G n.1688A>G n.1690A>G n.1854A>G n.1963A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.3671743T= | CA2346678839 | ADAM33 | c.1743A= (p.Gly581=) n.1382A= c.*632-286A= (n.*632-286A=) c.1383A= (p.Gly461=) c.1782A= (p.Gly594=) c.1773A= (p.Gly591=) c.1779A= (p.Gly593=) c.1740A= (p.Gly580=) c.1750A= (p.Lys584=) c.780A= (p.Gly260=) n.1886A= n.1767A= n.1688A= n.1690A= n.1854A= n.1963A= | |
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20 | g.3671744C>T | CA408105175 | ADAM33 | c.1742G>A (p.Gly581Glu) n.1381G>A c.*632-287G>A (n.*632-287G>A) c.1382G>A (p.Gly461Glu) c.1781G>A (p.Gly594Glu) c.1772G>A (p.Gly591Glu) c.1778G>A (p.Gly593Glu) c.1739G>A (p.Gly580Glu) c.1749G>A (p.Trp583Ter) c.779G>A (p.Gly260Glu) n.1885G>A n.1766G>A n.1687G>A n.1689G>A n.1853G>A n.1962G>A | |
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20 | g.3671745C= | CA2346678840 | ADAM33 | c.1741G= (p.Gly581=) n.1380G= c.*632-288G= (n.*632-288G=) c.1381G= (p.Gly461=) c.1780G= (p.Gly594=) c.1771G= (p.Gly591=) c.1777G= (p.Gly593=) c.1738G= (p.Gly580=) c.1748G= (p.Trp583=) c.778G= (p.Gly260=) n.1884G= n.1765G= n.1686G= n.1688G= n.1852G= n.1961G= | |
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20 | g.3671745C>T | CA9745259 | ADAM33 | c.1741G>A (p.Gly581Arg) n.1380G>A c.*632-288G>A (n.*632-288G>A) c.1381G>A (p.Gly461Arg) c.1780G>A (p.Gly594Arg) c.1771G>A (p.Gly591Arg) c.1777G>A (p.Gly593Arg) c.1738G>A (p.Gly580Arg) c.1748G>A (p.Trp583Ter) c.778G>A (p.Gly260Arg) n.1884G>A n.1765G>A n.1686G>A n.1688G>A n.1852G>A n.1961G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.3671746A>G | CA509560071 | ADAM33 | c.1740T>C (p.Gly580=) n.1379T>C c.*632-289T>C (n.*632-289T>C) c.1380T>C (p.Gly460=) c.1779T>C (p.Gly593=) c.1770T>C (p.Gly590=) c.1776T>C (p.Gly592=) c.1737T>C (p.Gly579=) c.1747T>C (p.Trp583Arg) c.777T>C (p.Gly259=) n.1883T>C n.1764T>C n.1685T>C n.1687T>C n.1851T>C n.1960T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3671746A>T | CA509560073 | ADAM33 | c.1740T>A (p.Gly580=) n.1379T>A c.*632-289T>A (n.*632-289T>A) c.1380T>A (p.Gly460=) c.1779T>A (p.Gly593=) c.1770T>A (p.Gly590=) c.1776T>A (p.Gly592=) c.1737T>A (p.Gly579=) c.1747T>A (p.Trp583Arg) c.777T>A (p.Gly259=) n.1883T>A n.1764T>A n.1685T>A n.1687T>A n.1851T>A n.1960T>A | |
20 | g.3671746_3671747delinsAC | CA2346678841 | ADAM33 | c.1739_1740delinsGT (p.Gly580=) n.1378_1379delinsGT c.*632-290_*632-289delinsGT (n.*632-290_*632-289delinsGT) c.1379_1380delinsGT (p.Gly460=) c.1778_1779delinsGT (p.Gly593=) c.1769_1770delinsGT (p.Gly590=) c.1775_1776delinsGT (p.Gly592=) c.1736_1737delinsGT (p.Gly579=) c.1746_1747delinsGT (p.Gly582=) c.776_777delinsGT (p.Gly259=) n.1882_1883delinsGT n.1763_1764delinsGT n.1684_1685delinsGT n.1686_1687delinsGT n.1850_1851delinsGT n.1959_1960delinsGT | |
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20 | g.3671747C>G | CA408105178 | ADAM33 | c.1739G>C (p.Gly580Ala) n.1378G>C c.*632-290G>C (n.*632-290G>C) c.1379G>C (p.Gly460Ala) c.1778G>C (p.Gly593Ala) c.1769G>C (p.Gly590Ala) c.1775G>C (p.Gly592Ala) c.1736G>C (p.Gly579Ala) c.1746G>C (p.Gly582=) c.776G>C (p.Gly259Ala) n.1882G>C n.1763G>C n.1684G>C n.1686G>C n.1850G>C n.1959G>C | |
20 | g.3671747C>T | CA408105179 | ADAM33 | c.1739G>A (p.Gly580Asp) n.1378G>A c.*632-290G>A (n.*632-290G>A) c.1379G>A (p.Gly460Asp) c.1778G>A (p.Gly593Asp) c.1769G>A (p.Gly590Asp) c.1775G>A (p.Gly592Asp) c.1736G>A (p.Gly579Asp) c.1746G>A (p.Gly582=) c.776G>A (p.Gly259Asp) n.1882G>A n.1763G>A n.1684G>A n.1686G>A n.1850G>A n.1959G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3671749del | CA9745260 | ADAM33 | c.1739del (p.Gly580ValfsTer20) n.1378del c.*632-290del (n.*632-290del) c.1379del (p.Gly460ValfsTer20) c.1778del (p.Gly593ValfsTer20) c.1769del (p.Gly590ValfsTer20) c.1775del (p.Gly592ValfsTer20) c.1736del (p.Gly579ValfsTer20) c.1746del (p.Trp583GlyfsTer?) c.776del (p.Gly259ValfsTer20) n.1882del n.1763del n.1684del n.1686del n.1850del n.1959del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3671748C>A | CA408105181 | ADAM33 | c.1738G>T (p.Gly580Cys) n.1377G>T c.*632-291G>T (n.*632-291G>T) c.1378G>T (p.Gly460Cys) c.1777G>T (p.Gly593Cys) c.1768G>T (p.Gly590Cys) c.1774G>T (p.Gly592Cys) c.1735G>T (p.Gly579Cys) c.1745G>T (p.Gly582Val) c.775G>T (p.Gly259Cys) n.1881G>T n.1762G>T n.1683G>T n.1685G>T n.1849G>T n.1958G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671748C>G | CA408105182 | ADAM33 | c.1738G>C (p.Gly580Arg) n.1377G>C c.*632-291G>C (n.*632-291G>C) c.1378G>C (p.Gly460Arg) c.1777G>C (p.Gly593Arg) c.1768G>C (p.Gly590Arg) c.1774G>C (p.Gly592Arg) c.1735G>C (p.Gly579Arg) c.1745G>C (p.Gly582Ala) c.775G>C (p.Gly259Arg) n.1881G>C n.1762G>C n.1683G>C n.1685G>C n.1849G>C n.1958G>C | gnomAD v4 |
20 | g.3671748C>T | CA408105183 | ADAM33 | c.1738G>A (p.Gly580Ser) n.1377G>A c.*632-291G>A (n.*632-291G>A) c.1378G>A (p.Gly460Ser) c.1777G>A (p.Gly593Ser) c.1768G>A (p.Gly590Ser) c.1774G>A (p.Gly592Ser) c.1735G>A (p.Gly579Ser) c.1745G>A (p.Gly582Glu) c.775G>A (p.Gly259Ser) n.1881G>A n.1762G>A n.1683G>A n.1685G>A n.1849G>A n.1958G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3671749C>A | CA408105184 | ADAM33 | c.1737G>T (p.Gln579His) n.1376G>T c.*632-292G>T (n.*632-292G>T) c.1377G>T (p.Gln459His) c.1776G>T (p.Gln592His) c.1767G>T (p.Gln589His) c.1773G>T (p.Gln591His) c.1734G>T (p.Gln578His) c.1744G>T (p.Gly582Trp) c.774G>T (p.Gln258His) n.1880G>T n.1761G>T n.1682G>T n.1684G>T n.1848G>T n.1957G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671749C>G | CA408105185 | ADAM33 | c.1737G>C (p.Gln579His) n.1376G>C c.*632-292G>C (n.*632-292G>C) c.1377G>C (p.Gln459His) c.1776G>C (p.Gln592His) c.1767G>C (p.Gln589His) c.1773G>C (p.Gln591His) c.1734G>C (p.Gln578His) c.1744G>C (p.Gly582Arg) c.774G>C (p.Gln258His) n.1880G>C n.1761G>C n.1682G>C n.1684G>C n.1848G>C n.1957G>C | |
20 | g.3671749C>T | CA509560077 | ADAM33 | c.1737G>A (p.Gln579=) n.1376G>A c.*632-292G>A (n.*632-292G>A) c.1377G>A (p.Gln459=) c.1776G>A (p.Gln592=) c.1767G>A (p.Gln589=) c.1773G>A (p.Gln591=) c.1734G>A (p.Gln578=) c.1744G>A (p.Gly582Arg) c.774G>A (p.Gln258=) n.1880G>A n.1761G>A n.1682G>A n.1684G>A n.1848G>A n.1957G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3671750T>A | CA408105186 | ADAM33 | c.1736A>T (p.Gln579Leu) n.1375A>T c.*632-293A>T (n.*632-293A>T) c.1376A>T (p.Gln459Leu) c.1775A>T (p.Gln592Leu) c.1766A>T (p.Gln589Leu) c.1772A>T (p.Gln591Leu) c.1733A>T (p.Gln578Leu) c.1743A>T (p.Pro581=) c.773A>T (p.Gln258Leu) n.1879A>T n.1760A>T n.1681A>T n.1683A>T n.1847A>T n.1956A>T | dbSNP |
20 | g.3671750T>C | CA408105187 | ADAM33 | c.1736A>G (p.Gln579Arg) n.1375A>G c.*632-293A>G (n.*632-293A>G) c.1376A>G (p.Gln459Arg) c.1775A>G (p.Gln592Arg) c.1766A>G (p.Gln589Arg) c.1772A>G (p.Gln591Arg) c.1733A>G (p.Gln578Arg) c.1743A>G (p.Pro581=) c.773A>G (p.Gln258Arg) n.1879A>G n.1760A>G n.1681A>G n.1683A>G n.1847A>G n.1956A>G | gnomAD v4 |
20 | g.3671750T>G | CA408105188 | ADAM33 | c.1736A>C (p.Gln579Pro) n.1375A>C c.*632-293A>C (n.*632-293A>C) c.1376A>C (p.Gln459Pro) c.1775A>C (p.Gln592Pro) c.1766A>C (p.Gln589Pro) c.1772A>C (p.Gln591Pro) c.1733A>C (p.Gln578Pro) c.1743A>C (p.Pro581=) c.773A>C (p.Gln258Pro) n.1879A>C n.1760A>C n.1681A>C n.1683A>C n.1847A>C n.1956A>C | |
20 | g.3671751G>A | CA9745261 | ADAM33 | c.1735C>T (p.Gln579Ter) n.1374C>T c.*632-294C>T (n.*632-294C>T) c.1375C>T (p.Gln459Ter) c.1774C>T (p.Gln592Ter) c.1765C>T (p.Gln589Ter) c.1771C>T (p.Gln591Ter) c.1732C>T (p.Gln578Ter) c.1742C>T (p.Pro581Leu) c.772C>T (p.Gln258Ter) n.1878C>T n.1759C>T n.1680C>T n.1682C>T n.1846C>T n.1955C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671751G>C | CA408105189 | ADAM33 | c.1735C>G (p.Gln579Glu) n.1374C>G c.*632-294C>G (n.*632-294C>G) c.1375C>G (p.Gln459Glu) c.1774C>G (p.Gln592Glu) c.1765C>G (p.Gln589Glu) c.1771C>G (p.Gln591Glu) c.1732C>G (p.Gln578Glu) c.1742C>G (p.Pro581Arg) c.772C>G (p.Gln258Glu) n.1878C>G n.1759C>G n.1680C>G n.1682C>G n.1846C>G n.1955C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3671751G= | CA2346678842 | ADAM33 | c.1735C= (p.Gln579=) n.1374C= c.*632-294C= (n.*632-294C=) c.1375C= (p.Gln459=) c.1774C= (p.Gln592=) c.1765C= (p.Gln589=) c.1771C= (p.Gln591=) c.1732C= (p.Gln578=) c.1742C= (p.Pro581=) c.772C= (p.Gln258=) n.1878C= n.1759C= n.1680C= n.1682C= n.1846C= n.1955C= | |
20 | g.3671751G>T | CA408105190 | ADAM33 | c.1735C>A (p.Gln579Lys) n.1374C>A c.*632-294C>A (n.*632-294C>A) c.1375C>A (p.Gln459Lys) c.1774C>A (p.Gln592Lys) c.1765C>A (p.Gln589Lys) c.1771C>A (p.Gln591Lys) c.1732C>A (p.Gln578Lys) c.1742C>A (p.Pro581Gln) c.772C>A (p.Gln258Lys) n.1878C>A n.1759C>A n.1680C>A n.1682C>A n.1846C>A n.1955C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3671752G>A | CA509560079 | ADAM33 | c.1734C>T (p.Cys578=) n.1373C>T c.*632-295C>T (n.*632-295C>T) c.1374C>T (p.Cys458=) c.1773C>T (p.Cys591=) c.1764C>T (p.Cys588=) c.1770C>T (p.Cys590=) c.1731C>T (p.Cys577=) c.1741C>T (p.Pro581Ser) c.771C>T (p.Cys257=) n.1877C>T n.1758C>T n.1679C>T n.1681C>T n.1845C>T n.1954C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3671752G>C | CA408105191 | ADAM33 | c.1734C>G (p.Cys578Trp) n.1373C>G c.*632-295C>G (n.*632-295C>G) c.1374C>G (p.Cys458Trp) c.1773C>G (p.Cys591Trp) c.1764C>G (p.Cys588Trp) c.1770C>G (p.Cys590Trp) c.1731C>G (p.Cys577Trp) c.1741C>G (p.Pro581Ala) c.771C>G (p.Cys257Trp) n.1877C>G n.1758C>G n.1679C>G n.1681C>G n.1845C>G n.1954C>G | |
20 | g.3671752G>T | CA408105192 | ADAM33 | c.1734C>A (p.Cys578Ter) n.1373C>A c.*632-295C>A (n.*632-295C>A) c.1374C>A (p.Cys458Ter) c.1773C>A (p.Cys591Ter) c.1764C>A (p.Cys588Ter) c.1770C>A (p.Cys590Ter) c.1731C>A (p.Cys577Ter) c.1741C>A (p.Pro581Thr) c.771C>A (p.Cys257Ter) n.1877C>A n.1758C>A n.1679C>A n.1681C>A n.1845C>A n.1954C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3671753C>A | CA408105193 | ADAM33 | c.1733G>T (p.Cys578Phe) n.1372G>T c.*632-296G>T (n.*632-296G>T) c.1373G>T (p.Cys458Phe) c.1772G>T (p.Cys591Phe) c.1763G>T (p.Cys588Phe) c.1769G>T (p.Cys590Phe) c.1730G>T (p.Cys577Phe) c.1740G>T (p.Val580=) c.770G>T (p.Cys257Phe) n.1876G>T n.1757G>T n.1678G>T n.1680G>T n.1844G>T n.1953G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671753C>G | CA408105194 | ADAM33 | c.1733G>C (p.Cys578Ser) n.1372G>C c.*632-296G>C (n.*632-296G>C) c.1373G>C (p.Cys458Ser) c.1772G>C (p.Cys591Ser) c.1763G>C (p.Cys588Ser) c.1769G>C (p.Cys590Ser) c.1730G>C (p.Cys577Ser) c.1740G>C (p.Val580=) c.770G>C (p.Cys257Ser) n.1876G>C n.1757G>C n.1678G>C n.1680G>C n.1844G>C n.1953G>C | |
20 | g.3671753C>T | CA408105195 | ADAM33 | c.1733G>A (p.Cys578Tyr) n.1372G>A c.*632-296G>A (n.*632-296G>A) c.1373G>A (p.Cys458Tyr) c.1772G>A (p.Cys591Tyr) c.1763G>A (p.Cys588Tyr) c.1769G>A (p.Cys590Tyr) c.1730G>A (p.Cys577Tyr) c.1740G>A (p.Val580=) c.770G>A (p.Cys257Tyr) n.1876G>A n.1757G>A n.1678G>A n.1680G>A n.1844G>A n.1953G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3671754A>C | CA408105196 | ADAM33 | c.1732T>G (p.Cys578Gly) n.1371T>G c.*632-297T>G (n.*632-297T>G) c.1372T>G (p.Cys458Gly) c.1771T>G (p.Cys591Gly) c.1762T>G (p.Cys588Gly) c.1768T>G (p.Cys590Gly) c.1729T>G (p.Cys577Gly) c.1739T>G (p.Val580Gly) c.769T>G (p.Cys257Gly) n.1875T>G n.1756T>G n.1677T>G n.1679T>G n.1843T>G n.1952T>G | |
20 | g.3671754A>G | CA408105197 | ADAM33 | c.1732T>C (p.Cys578Arg) n.1371T>C c.*632-297T>C (n.*632-297T>C) c.1372T>C (p.Cys458Arg) c.1771T>C (p.Cys591Arg) c.1762T>C (p.Cys588Arg) c.1768T>C (p.Cys590Arg) c.1729T>C (p.Cys577Arg) c.1739T>C (p.Val580Ala) c.769T>C (p.Cys257Arg) n.1875T>C n.1756T>C n.1677T>C n.1679T>C n.1843T>C n.1952T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3671754A>T | CA408105198 | ADAM33 | c.1732T>A (p.Cys578Ser) n.1371T>A c.*632-297T>A (n.*632-297T>A) c.1372T>A (p.Cys458Ser) c.1771T>A (p.Cys591Ser) c.1762T>A (p.Cys588Ser) c.1768T>A (p.Cys590Ser) c.1729T>A (p.Cys577Ser) c.1739T>A (p.Val580Glu) c.769T>A (p.Cys257Ser) n.1875T>A n.1756T>A n.1677T>A n.1679T>A n.1843T>A n.1952T>A | |
20 | g.3671755C>A | CA408105200 | ADAM33 | c.1731G>T (p.Gln577His) n.1370G>T c.*632-298G>T (n.*632-298G>T) c.1371G>T (p.Gln457His) c.1770G>T (p.Gln590His) c.1761G>T (p.Gln587His) c.1767G>T (p.Gln589His) c.1728G>T (p.Gln576His) c.1738G>T (p.Val580Leu) c.768G>T (p.Gln256His) n.1874G>T n.1755G>T n.1676G>T n.1678G>T n.1842G>T n.1951G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671755C>G | CA408105199 | ADAM33 | c.1731G>C (p.Gln577His) n.1370G>C c.*632-298G>C (n.*632-298G>C) c.1371G>C (p.Gln457His) c.1770G>C (p.Gln590His) c.1761G>C (p.Gln587His) c.1767G>C (p.Gln589His) c.1728G>C (p.Gln576His) c.1738G>C (p.Val580Leu) c.768G>C (p.Gln256His) n.1874G>C n.1755G>C n.1676G>C n.1678G>C n.1842G>C n.1951G>C | |
20 | g.3671755C>T | CA509560081 | ADAM33 | c.1731G>A (p.Gln577=) n.1370G>A c.*632-298G>A (n.*632-298G>A) c.1371G>A (p.Gln457=) c.1770G>A (p.Gln590=) c.1761G>A (p.Gln587=) c.1767G>A (p.Gln589=) c.1728G>A (p.Gln576=) c.1738G>A (p.Val580Met) c.768G>A (p.Gln256=) n.1874G>A n.1755G>A n.1676G>A n.1678G>A n.1842G>A n.1951G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3671756T>A | CA408105201 | ADAM33 | c.1730A>T (p.Gln577Leu) n.1369A>T c.*632-299A>T (n.*632-299A>T) c.1370A>T (p.Gln457Leu) c.1769A>T (p.Gln590Leu) c.1760A>T (p.Gln587Leu) c.1766A>T (p.Gln589Leu) c.1727A>T (p.Gln576Leu) c.1737A>T (p.Ala579=) c.767A>T (p.Gln256Leu) n.1873A>T n.1754A>T n.1675A>T n.1677A>T n.1841A>T n.1950A>T | |
20 | g.3671756T>C | CA408105202 | ADAM33 | c.1730A>G (p.Gln577Arg) n.1369A>G c.*632-299A>G (n.*632-299A>G) c.1370A>G (p.Gln457Arg) c.1769A>G (p.Gln590Arg) c.1760A>G (p.Gln587Arg) c.1766A>G (p.Gln589Arg) c.1727A>G (p.Gln576Arg) c.1737A>G (p.Ala579=) c.767A>G (p.Gln256Arg) n.1873A>G n.1754A>G n.1675A>G n.1677A>G n.1841A>G n.1950A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671756T>G | CA408105203 | ADAM33 | c.1730A>C (p.Gln577Pro) n.1369A>C c.*632-299A>C (n.*632-299A>C) c.1370A>C (p.Gln457Pro) c.1769A>C (p.Gln590Pro) c.1760A>C (p.Gln587Pro) c.1766A>C (p.Gln589Pro) c.1727A>C (p.Gln576Pro) c.1737A>C (p.Ala579=) c.767A>C (p.Gln256Pro) n.1873A>C n.1754A>C n.1675A>C n.1677A>C n.1841A>C n.1950A>C | |
20 | g.3671756T= | CA2346678843 | ADAM33 | c.1730A= (p.Gln577=) n.1369A= c.*632-299A= (n.*632-299A=) c.1370A= (p.Gln457=) c.1769A= (p.Gln590=) c.1760A= (p.Gln587=) c.1766A= (p.Gln589=) c.1727A= (p.Gln576=) c.1737A= (p.Ala579=) c.767A= (p.Gln256=) n.1873A= n.1754A= n.1675A= n.1677A= n.1841A= n.1950A= | |
20 | g.3671757G>A | CA408105204 | ADAM33 | c.1729C>T (p.Gln577Ter) n.1368C>T c.*632-300C>T (n.*632-300C>T) c.1369C>T (p.Gln457Ter) c.1768C>T (p.Gln590Ter) c.1759C>T (p.Gln587Ter) c.1765C>T (p.Gln589Ter) c.1726C>T (p.Gln576Ter) c.1736C>T (p.Ala579Val) c.766C>T (p.Gln256Ter) n.1872C>T n.1753C>T n.1674C>T n.1676C>T n.1840C>T n.1949C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671757G>C | CA408105205 | ADAM33 | c.1729C>G (p.Gln577Glu) n.1368C>G c.*632-300C>G (n.*632-300C>G) c.1369C>G (p.Gln457Glu) c.1768C>G (p.Gln590Glu) c.1759C>G (p.Gln587Glu) c.1765C>G (p.Gln589Glu) c.1726C>G (p.Gln576Glu) c.1736C>G (p.Ala579Gly) c.766C>G (p.Gln256Glu) n.1872C>G n.1753C>G n.1674C>G n.1676C>G n.1840C>G n.1949C>G | |
20 | g.3671757G>T | CA408105206 | ADAM33 | c.1729C>A (p.Gln577Lys) n.1368C>A c.*632-300C>A (n.*632-300C>A) c.1369C>A (p.Gln457Lys) c.1768C>A (p.Gln590Lys) c.1759C>A (p.Gln587Lys) c.1765C>A (p.Gln589Lys) c.1726C>A (p.Gln576Lys) c.1736C>A (p.Ala579Glu) c.766C>A (p.Gln256Lys) n.1872C>A n.1753C>A n.1674C>A n.1676C>A n.1840C>A n.1949C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3671758C>A | CA509560082 | ADAM33 | c.1728G>T (p.Leu576=) n.1367G>T c.*632-301G>T (n.*632-301G>T) c.1368G>T (p.Leu456=) c.1767G>T (p.Leu589=) c.1758G>T (p.Leu586=) c.1764G>T (p.Leu588=) c.1725G>T (p.Leu575=) c.1735G>T (p.Ala579Ser) c.765G>T (p.Leu255=) n.1871G>T n.1752G>T n.1673G>T n.1675G>T n.1839G>T n.1948G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3671758C= | CA2346678844 | ADAM33 | c.1728G= (p.Leu576=) n.1367G= c.*632-301G= (n.*632-301G=) c.1368G= (p.Leu456=) c.1767G= (p.Leu589=) c.1758G= (p.Leu586=) c.1764G= (p.Leu588=) c.1725G= (p.Leu575=) c.1735G= (p.Ala579=) c.765G= (p.Leu255=) n.1871G= n.1752G= n.1673G= n.1675G= n.1839G= n.1948G= | |
20 | g.3671758C>G | CA509560083 | ADAM33 | c.1728G>C (p.Leu576=) n.1367G>C c.*632-301G>C (n.*632-301G>C) c.1368G>C (p.Leu456=) c.1767G>C (p.Leu589=) c.1758G>C (p.Leu586=) c.1764G>C (p.Leu588=) c.1725G>C (p.Leu575=) c.1735G>C (p.Ala579Pro) c.765G>C (p.Leu255=) n.1871G>C n.1752G>C n.1673G>C n.1675G>C n.1839G>C n.1948G>C | |
20 | g.3671758C>T | CA509560084 | ADAM33 | c.1728G>A (p.Leu576=) n.1367G>A c.*632-301G>A (n.*632-301G>A) c.1368G>A (p.Leu456=) c.1767G>A (p.Leu589=) c.1758G>A (p.Leu586=) c.1764G>A (p.Leu588=) c.1725G>A (p.Leu575=) c.1735G>A (p.Ala579Thr) c.765G>A (p.Leu255=) n.1871G>A n.1752G>A n.1673G>A n.1675G>A n.1839G>A n.1948G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671759A>C | CA408105207 | ADAM33 | c.1727T>G (p.Leu576Arg) n.1366T>G c.*632-302T>G (n.*632-302T>G) c.1367T>G (p.Leu456Arg) c.1766T>G (p.Leu589Arg) c.1757T>G (p.Leu586Arg) c.1763T>G (p.Leu588Arg) c.1724T>G (p.Leu575Arg) c.1734T>G (p.Ala578=) c.764T>G (p.Leu255Arg) n.1870T>G n.1751T>G n.1672T>G n.1674T>G n.1838T>G n.1947T>G | |
20 | g.3671759A>G | CA408105209 | ADAM33 | c.1727T>C (p.Leu576Pro) n.1366T>C c.*632-302T>C (n.*632-302T>C) c.1367T>C (p.Leu456Pro) c.1766T>C (p.Leu589Pro) c.1757T>C (p.Leu586Pro) c.1763T>C (p.Leu588Pro) c.1724T>C (p.Leu575Pro) c.1734T>C (p.Ala578=) c.764T>C (p.Leu255Pro) n.1870T>C n.1751T>C n.1672T>C n.1674T>C n.1838T>C n.1947T>C | |
20 | g.3671759A>T | CA408105208 | ADAM33 | c.1727T>A (p.Leu576Gln) n.1366T>A c.*632-302T>A (n.*632-302T>A) c.1367T>A (p.Leu456Gln) c.1766T>A (p.Leu589Gln) c.1757T>A (p.Leu586Gln) c.1763T>A (p.Leu588Gln) c.1724T>A (p.Leu575Gln) c.1734T>A (p.Ala578=) c.764T>A (p.Leu255Gln) n.1870T>A n.1751T>A n.1672T>A n.1674T>A n.1838T>A n.1947T>A | |
20 | g.3671760G>A | CA509560085 | ADAM33 | c.1726C>T (p.Leu576=) n.1365C>T c.*632-303C>T (n.*632-303C>T) c.1366C>T (p.Leu456=) c.1765C>T (p.Leu589=) c.1756C>T (p.Leu586=) c.1762C>T (p.Leu588=) c.1723C>T (p.Leu575=) c.1733C>T (p.Ala578Val) c.763C>T (p.Leu255=) n.1869C>T n.1750C>T n.1671C>T n.1673C>T n.1837C>T n.1946C>T | |
20 | g.3671760G>C | CA408105210 | ADAM33 | c.1726C>G (p.Leu576Val) n.1365C>G c.*632-303C>G (n.*632-303C>G) c.1366C>G (p.Leu456Val) c.1765C>G (p.Leu589Val) c.1756C>G (p.Leu586Val) c.1762C>G (p.Leu588Val) c.1723C>G (p.Leu575Val) c.1733C>G (p.Ala578Gly) c.763C>G (p.Leu255Val) n.1869C>G n.1750C>G n.1671C>G n.1673C>G n.1837C>G n.1946C>G | |
20 | g.3671760G>T | CA408105211 | ADAM33 | c.1726C>A (p.Leu576Met) n.1365C>A c.*632-303C>A (n.*632-303C>A) c.1366C>A (p.Leu456Met) c.1765C>A (p.Leu589Met) c.1756C>A (p.Leu586Met) c.1762C>A (p.Leu588Met) c.1723C>A (p.Leu575Met) c.1733C>A (p.Ala578Asp) c.763C>A (p.Leu255Met) n.1869C>A n.1750C>A n.1671C>A n.1673C>A n.1837C>A n.1946C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3671760_3671761delinsGC | CA2346678845 | ADAM33 | c.1725_1726delinsGC (p.Lys575=) n.1364_1365delinsGC c.*632-304_*632-303delinsGC (n.*632-304_*632-303delinsGC) c.1365_1366delinsGC (p.Lys455=) c.1764_1765delinsGC (p.Lys588=) c.1755_1756delinsGC (p.Lys585=) c.1761_1762delinsGC (p.Lys587=) c.1722_1723delinsGC (p.Lys574=) c.1732_1733delinsGC (p.Ala578=) c.762_763delinsGC (p.Lys254=) n.1868_1869delinsGC n.1749_1750delinsGC n.1670_1671delinsGC n.1672_1673delinsGC n.1836_1837delinsGC n.1945_1946delinsGC | |
20 | g.3671761del | CA920153823 | ADAM33 | c.1725del (p.Lys575AsnfsTer25) n.1364del c.*632-304del (n.*632-304del) c.1365del (p.Lys455AsnfsTer25) c.1764del (p.Lys588AsnfsTer25) c.1755del (p.Lys585AsnfsTer25) c.1761del (p.Lys587AsnfsTer25) c.1722del (p.Lys574AsnfsTer25) c.1732del (p.Ala578LeufsTer?) c.762del (p.Lys254AsnfsTer25) n.1868del n.1749del n.1670del n.1672del n.1836del n.1945del | dbSNP |
20 | g.3671761C>A | CA408105212 | ADAM33 | c.1725G>T (p.Lys575Asn) n.1364G>T c.*632-304G>T (n.*632-304G>T) c.1365G>T (p.Lys455Asn) c.1764G>T (p.Lys588Asn) c.1755G>T (p.Lys585Asn) c.1761G>T (p.Lys587Asn) c.1722G>T (p.Lys574Asn) c.1732G>T (p.Ala578Ser) c.762G>T (p.Lys254Asn) n.1868G>T n.1749G>T n.1670G>T n.1672G>T n.1836G>T n.1945G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671761C>G | CA408105213 | ADAM33 | c.1725G>C (p.Lys575Asn) n.1364G>C c.*632-304G>C (n.*632-304G>C) c.1365G>C (p.Lys455Asn) c.1764G>C (p.Lys588Asn) c.1755G>C (p.Lys585Asn) c.1761G>C (p.Lys587Asn) c.1722G>C (p.Lys574Asn) c.1732G>C (p.Ala578Pro) c.762G>C (p.Lys254Asn) n.1868G>C n.1749G>C n.1670G>C n.1672G>C n.1836G>C n.1945G>C | |
20 | g.3671761C>T | CA509560086 | ADAM33 | c.1725G>A (p.Lys575=) n.1364G>A c.*632-304G>A (n.*632-304G>A) c.1365G>A (p.Lys455=) c.1764G>A (p.Lys588=) c.1755G>A (p.Lys585=) c.1761G>A (p.Lys587=) c.1722G>A (p.Lys574=) c.1732G>A (p.Ala578Thr) c.762G>A (p.Lys254=) n.1868G>A n.1749G>A n.1670G>A n.1672G>A n.1836G>A n.1945G>A | gnomAD v4 |
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20 | g.3671762T>C | CA408105215 | ADAM33 | c.1724A>G (p.Lys575Arg) n.1363A>G c.*632-305A>G (n.*632-305A>G) c.1364A>G (p.Lys455Arg) c.1763A>G (p.Lys588Arg) c.1754A>G (p.Lys585Arg) c.1760A>G (p.Lys587Arg) c.1721A>G (p.Lys574Arg) c.1731A>G (p.Glu577=) c.761A>G (p.Lys254Arg) n.1867A>G n.1748A>G n.1669A>G n.1671A>G n.1835A>G n.1944A>G | |
20 | g.3671762T>G | CA408105216 | ADAM33 | c.1724A>C (p.Lys575Thr) n.1363A>C c.*632-305A>C (n.*632-305A>C) c.1364A>C (p.Lys455Thr) c.1763A>C (p.Lys588Thr) c.1754A>C (p.Lys585Thr) c.1760A>C (p.Lys587Thr) c.1721A>C (p.Lys574Thr) c.1731A>C (p.Glu577Asp) c.761A>C (p.Lys254Thr) n.1867A>C n.1748A>C n.1669A>C n.1671A>C n.1835A>C n.1944A>C | |
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20 | g.3671763T>G | CA408105219 | ADAM33 | c.1723A>C (p.Lys575Gln) n.1362A>C c.*632-306A>C (n.*632-306A>C) c.1363A>C (p.Lys455Gln) c.1762A>C (p.Lys588Gln) c.1753A>C (p.Lys585Gln) c.1759A>C (p.Lys587Gln) c.1720A>C (p.Lys574Gln) c.1730A>C (p.Glu577Ala) c.760A>C (p.Lys254Gln) n.1866A>C n.1747A>C n.1668A>C n.1670A>C n.1834A>C n.1943A>C | |
20 | g.3671764C>A | CA509560088 | ADAM33 | c.1722G>T (p.Gly574=) n.1361G>T c.*632-307G>T (n.*632-307G>T) c.1362G>T (p.Gly454=) c.1761G>T (p.Gly587=) c.1752G>T (p.Gly584=) c.1758G>T (p.Gly586=) c.1719G>T (p.Gly573=) c.1729G>T (p.Glu577Ter) c.759G>T (p.Gly253=) n.1865G>T n.1746G>T n.1667G>T n.1669G>T n.1833G>T n.1942G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671764C>G | CA509560087 | ADAM33 | c.1722G>C (p.Gly574=) n.1361G>C c.*632-307G>C (n.*632-307G>C) c.1362G>C (p.Gly454=) c.1761G>C (p.Gly587=) c.1752G>C (p.Gly584=) c.1758G>C (p.Gly586=) c.1719G>C (p.Gly573=) c.1729G>C (p.Glu577Gln) c.759G>C (p.Gly253=) n.1865G>C n.1746G>C n.1667G>C n.1669G>C n.1833G>C n.1942G>C | |
20 | g.3671764C>T | CA509560089 | ADAM33 | c.1722G>A (p.Gly574=) n.1361G>A c.*632-307G>A (n.*632-307G>A) c.1362G>A (p.Gly454=) c.1761G>A (p.Gly587=) c.1752G>A (p.Gly584=) c.1758G>A (p.Gly586=) c.1719G>A (p.Gly573=) c.1729G>A (p.Glu577Lys) c.759G>A (p.Gly253=) n.1865G>A n.1746G>A n.1667G>A n.1669G>A n.1833G>A n.1942G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3671765C>A | CA408105222 | ADAM33 | c.1721G>T (p.Gly574Val) n.1360G>T c.*632-308G>T (n.*632-308G>T) c.1361G>T (p.Gly454Val) c.1760G>T (p.Gly587Val) c.1751G>T (p.Gly584Val) c.1757G>T (p.Gly586Val) c.1718G>T (p.Gly573Val) c.1728G>T (p.Trp576Cys) c.758G>T (p.Gly253Val) n.1864G>T n.1745G>T n.1666G>T n.1668G>T n.1832G>T n.1941G>T | gnomAD v4 |
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20 | g.3671765C>T | CA408105220 | ADAM33 | c.1721G>A (p.Gly574Glu) n.1360G>A c.*632-308G>A (n.*632-308G>A) c.1361G>A (p.Gly454Glu) c.1760G>A (p.Gly587Glu) c.1751G>A (p.Gly584Glu) c.1757G>A (p.Gly586Glu) c.1718G>A (p.Gly573Glu) c.1728G>A (p.Trp576Ter) c.758G>A (p.Gly253Glu) n.1864G>A n.1745G>A n.1666G>A n.1668G>A n.1832G>A n.1941G>A | dbSNP |
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20 | g.3671766C>G | CA408105225 | ADAM33 | c.1720G>C (p.Gly574Arg) n.1359G>C c.*632-309G>C (n.*632-309G>C) c.1360G>C (p.Gly454Arg) c.1759G>C (p.Gly587Arg) c.1750G>C (p.Gly584Arg) c.1756G>C (p.Gly586Arg) c.1717G>C (p.Gly573Arg) c.1727G>C (p.Trp576Ser) c.757G>C (p.Gly253Arg) n.1863G>C n.1744G>C n.1665G>C n.1667G>C n.1831G>C n.1940G>C | |
20 | g.3671766C>T | CA408105224 | ADAM33 | c.1720G>A (p.Gly574Arg) n.1359G>A c.*632-309G>A (n.*632-309G>A) c.1360G>A (p.Gly454Arg) c.1759G>A (p.Gly587Arg) c.1750G>A (p.Gly584Arg) c.1756G>A (p.Gly586Arg) c.1717G>A (p.Gly573Arg) c.1727G>A (p.Trp576Ter) c.757G>A (p.Gly253Arg) n.1863G>A n.1744G>A n.1665G>A n.1667G>A n.1831G>A n.1940G>A | |
20 | g.3671767A>C | CA408105226 | ADAM33 | c.1719T>G (p.Cys573Trp) n.1358T>G c.*632-310T>G (n.*632-310T>G) c.1359T>G (p.Cys453Trp) c.1758T>G (p.Cys586Trp) c.1749T>G (p.Cys583Trp) c.1755T>G (p.Cys585Trp) c.1716T>G (p.Cys572Trp) c.1726T>G (p.Trp576Gly) c.756T>G (p.Cys252Trp) n.1862T>G n.1743T>G n.1664T>G n.1666T>G n.1830T>G n.1939T>G | |
20 | g.3671767A>G | CA509560096 | ADAM33 | c.1719T>C (p.Cys573=) n.1358T>C c.*632-310T>C (n.*632-310T>C) c.1359T>C (p.Cys453=) c.1758T>C (p.Cys586=) c.1749T>C (p.Cys583=) c.1755T>C (p.Cys585=) c.1716T>C (p.Cys572=) c.1726T>C (p.Trp576Arg) c.756T>C (p.Cys252=) n.1862T>C n.1743T>C n.1664T>C n.1666T>C n.1830T>C n.1939T>C | |
20 | g.3671767A>T | CA408105227 | ADAM33 | c.1719T>A (p.Cys573Ter) n.1358T>A c.*632-310T>A (n.*632-310T>A) c.1359T>A (p.Cys453Ter) c.1758T>A (p.Cys586Ter) c.1749T>A (p.Cys583Ter) c.1755T>A (p.Cys585Ter) c.1716T>A (p.Cys572Ter) c.1726T>A (p.Trp576Arg) c.756T>A (p.Cys252Ter) n.1862T>A n.1743T>A n.1664T>A n.1666T>A n.1830T>A n.1939T>A | |
20 | g.3671768C>A | CA408105228 | ADAM33 | c.1718G>T (p.Cys573Phe) n.1357G>T c.*632-311G>T (n.*632-311G>T) c.1358G>T (p.Cys453Phe) c.1757G>T (p.Cys586Phe) c.1748G>T (p.Cys583Phe) c.1754G>T (p.Cys585Phe) c.1715G>T (p.Cys572Phe) c.1725G>T (p.Val575=) c.755G>T (p.Cys252Phe) n.1861G>T n.1742G>T n.1663G>T n.1665G>T n.1829G>T n.1938G>T | |
20 | g.3671768C= | CA2346678847 | ADAM33 | c.1718G= (p.Cys573=) n.1357G= c.*632-311G= (n.*632-311G=) c.1358G= (p.Cys453=) c.1757G= (p.Cys586=) c.1748G= (p.Cys583=) c.1754G= (p.Cys585=) c.1715G= (p.Cys572=) c.1725G= (p.Val575=) c.755G= (p.Cys252=) n.1861G= n.1742G= n.1663G= n.1665G= n.1829G= n.1938G= | |
20 | g.3671768C>G | CA408105229 | ADAM33 | c.1718G>C (p.Cys573Ser) n.1357G>C c.*632-311G>C (n.*632-311G>C) c.1358G>C (p.Cys453Ser) c.1757G>C (p.Cys586Ser) c.1748G>C (p.Cys583Ser) c.1754G>C (p.Cys585Ser) c.1715G>C (p.Cys572Ser) c.1725G>C (p.Val575=) c.755G>C (p.Cys252Ser) n.1861G>C n.1742G>C n.1663G>C n.1665G>C n.1829G>C n.1938G>C | |
20 | g.3671768C>T | CA311000263 | ADAM33 | c.1718G>A (p.Cys573Tyr) n.1357G>A c.*632-311G>A (n.*632-311G>A) c.1358G>A (p.Cys453Tyr) c.1757G>A (p.Cys586Tyr) c.1748G>A (p.Cys583Tyr) c.1754G>A (p.Cys585Tyr) c.1715G>A (p.Cys572Tyr) c.1725G>A (p.Val575=) c.755G>A (p.Cys252Tyr) n.1861G>A n.1742G>A n.1663G>A n.1665G>A n.1829G>A n.1938G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.3671769A>C | CA408105230 | ADAM33 | c.1717T>G (p.Cys573Gly) n.1356T>G c.*632-312T>G (n.*632-312T>G) c.1357T>G (p.Cys453Gly) c.1756T>G (p.Cys586Gly) c.1747T>G (p.Cys583Gly) c.1753T>G (p.Cys585Gly) c.1714T>G (p.Cys572Gly) c.1724T>G (p.Val575Gly) c.754T>G (p.Cys252Gly) n.1860T>G n.1741T>G n.1662T>G n.1664T>G n.1828T>G n.1937T>G | |
20 | g.3671769A>G | CA311000265 | ADAM33 | c.1717T>C (p.Cys573Arg) n.1356T>C c.*632-312T>C (n.*632-312T>C) c.1357T>C (p.Cys453Arg) c.1756T>C (p.Cys586Arg) c.1747T>C (p.Cys583Arg) c.1753T>C (p.Cys585Arg) c.1714T>C (p.Cys572Arg) c.1724T>C (p.Val575Ala) c.754T>C (p.Cys252Arg) n.1860T>C n.1741T>C n.1662T>C n.1664T>C n.1828T>C n.1937T>C | dbSNP |
20 | g.3671769A>T | CA408105231 | ADAM33 | c.1717T>A (p.Cys573Ser) n.1356T>A c.*632-312T>A (n.*632-312T>A) c.1357T>A (p.Cys453Ser) c.1756T>A (p.Cys586Ser) c.1747T>A (p.Cys583Ser) c.1753T>A (p.Cys585Ser) c.1714T>A (p.Cys572Ser) c.1724T>A (p.Val575Glu) c.754T>A (p.Cys252Ser) n.1860T>A n.1741T>A n.1662T>A n.1664T>A n.1828T>A n.1937T>A | |
20 | g.3671770C>A | CA509560103 | ADAM33 | c.1716G>T (p.Leu572=) n.1355G>T c.*632-313G>T (n.*632-313G>T) c.1356G>T (p.Leu452=) c.1755G>T (p.Leu585=) c.1746G>T (p.Leu582=) c.1752G>T (p.Leu584=) c.1713G>T (p.Leu571=) c.1723G>T (p.Val575Leu) c.753G>T (p.Leu251=) n.1859G>T n.1740G>T n.1661G>T n.1663G>T n.1827G>T n.1936G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671770C= | CA2346678849 | ADAM33 | c.1716G= (p.Leu572=) n.1355G= c.*632-313G= (n.*632-313G=) c.1356G= (p.Leu452=) c.1755G= (p.Leu585=) c.1746G= (p.Leu582=) c.1752G= (p.Leu584=) c.1713G= (p.Leu571=) c.1723G= (p.Val575=) c.753G= (p.Leu251=) n.1859G= n.1740G= n.1661G= n.1663G= n.1827G= n.1936G= | |
20 | g.3671770C>G | CA311000267 | ADAM33 | c.1716G>C (p.Leu572=) n.1355G>C c.*632-313G>C (n.*632-313G>C) c.1356G>C (p.Leu452=) c.1755G>C (p.Leu585=) c.1746G>C (p.Leu582=) c.1752G>C (p.Leu584=) c.1713G>C (p.Leu571=) c.1723G>C (p.Val575Leu) c.753G>C (p.Leu251=) n.1859G>C n.1740G>C n.1661G>C n.1663G>C n.1827G>C n.1936G>C | dbSNP |
20 | g.3671770C>T | CA509560104 | ADAM33 | c.1716G>A (p.Leu572=) n.1355G>A c.*632-313G>A (n.*632-313G>A) c.1356G>A (p.Leu452=) c.1755G>A (p.Leu585=) c.1746G>A (p.Leu582=) c.1752G>A (p.Leu584=) c.1713G>A (p.Leu571=) c.1723G>A (p.Val575Met) c.753G>A (p.Leu251=) n.1859G>A n.1740G>A n.1661G>A n.1663G>A n.1827G>A n.1936G>A | |
20 | g.3671771A>C | CA408105232 | ADAM33 | c.1715T>G (p.Leu572Arg) n.1354T>G c.*632-314T>G (n.*632-314T>G) c.1355T>G (p.Leu452Arg) c.1754T>G (p.Leu585Arg) c.1745T>G (p.Leu582Arg) c.1751T>G (p.Leu584Arg) c.1712T>G (p.Leu571Arg) c.1722T>G (p.Pro574=) c.752T>G (p.Leu251Arg) n.1858T>G n.1739T>G n.1660T>G n.1662T>G n.1826T>G n.1935T>G | |
20 | g.3671771A>G | CA408105233 | ADAM33 | c.1715T>C (p.Leu572Pro) n.1354T>C c.*632-314T>C (n.*632-314T>C) c.1355T>C (p.Leu452Pro) c.1754T>C (p.Leu585Pro) c.1745T>C (p.Leu582Pro) c.1751T>C (p.Leu584Pro) c.1712T>C (p.Leu571Pro) c.1722T>C (p.Pro574=) c.752T>C (p.Leu251Pro) n.1858T>C n.1739T>C n.1660T>C n.1662T>C n.1826T>C n.1935T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3671771A>T | CA408105234 | ADAM33 | c.1715T>A (p.Leu572Gln) n.1354T>A c.*632-314T>A (n.*632-314T>A) c.1355T>A (p.Leu452Gln) c.1754T>A (p.Leu585Gln) c.1745T>A (p.Leu582Gln) c.1751T>A (p.Leu584Gln) c.1712T>A (p.Leu571Gln) c.1722T>A (p.Pro574=) c.752T>A (p.Leu251Gln) n.1858T>A n.1739T>A n.1660T>A n.1662T>A n.1826T>A n.1935T>A | |
20 | g.3671771_3671772del | CA2577326918 | ADAM33 | c.1714_1715del (p.Leu572ValfsTer?) n.1353_1354del c.*632-315_*632-314del (n.*632-315_*632-314del) c.1354_1355del (p.Leu452ValfsTer?) c.1753_1754del (p.Leu585ValfsTer?) c.1744_1745del (p.Leu582ValfsTer?) c.1750_1751del (p.Leu584ValfsTer?) c.1711_1712del (p.Leu571ValfsTer?) c.1721_1722del (p.Pro574ArgfsTer28) c.751_752del (p.Leu251ValfsTer?) n.1857_1858del n.1738_1739del n.1659_1660del n.1661_1662del n.1825_1826del n.1934_1935del | gnomAD v4 |
20 | g.3671772G>A | CA509560105 | ADAM33 | c.1714C>T (p.Leu572=) n.1353C>T c.*632-315C>T (n.*632-315C>T) c.1354C>T (p.Leu452=) c.1753C>T (p.Leu585=) c.1744C>T (p.Leu582=) c.1750C>T (p.Leu584=) c.1711C>T (p.Leu571=) c.1721C>T (p.Pro574Leu) c.751C>T (p.Leu251=) n.1857C>T n.1738C>T n.1659C>T n.1661C>T n.1825C>T n.1934C>T | |
20 | g.3671772G>C | CA408105235 | ADAM33 | c.1714C>G (p.Leu572Val) n.1353C>G c.*632-315C>G (n.*632-315C>G) c.1354C>G (p.Leu452Val) c.1753C>G (p.Leu585Val) c.1744C>G (p.Leu582Val) c.1750C>G (p.Leu584Val) c.1711C>G (p.Leu571Val) c.1721C>G (p.Pro574Arg) c.751C>G (p.Leu251Val) n.1857C>G n.1738C>G n.1659C>G n.1661C>G n.1825C>G n.1934C>G | |
20 | g.3671772G>T | CA408105236 | ADAM33 | c.1714C>A (p.Leu572Met) n.1353C>A c.*632-315C>A (n.*632-315C>A) c.1354C>A (p.Leu452Met) c.1753C>A (p.Leu585Met) c.1744C>A (p.Leu582Met) c.1750C>A (p.Leu584Met) c.1711C>A (p.Leu571Met) c.1721C>A (p.Pro574His) c.751C>A (p.Leu251Met) n.1857C>A n.1738C>A n.1659C>A n.1661C>A n.1825C>A n.1934C>A | |
20 | g.3671773G>A | CA509560110 | ADAM33 | c.1713C>T (p.Ala571=) n.1352C>T c.*632-316C>T (n.*632-316C>T) c.1353C>T (p.Ala451=) c.1752C>T (p.Ala584=) c.1743C>T (p.Ala581=) c.1749C>T (p.Ala583=) c.1710C>T (p.Ala570=) c.1720C>T (p.Pro574Ser) c.750C>T (p.Ala250=) n.1856C>T n.1737C>T n.1658C>T n.1660C>T n.1824C>T n.1933C>T | dbSNP |
20 | g.3671773G>C | CA509560111 | ADAM33 | c.1713C>G (p.Ala571=) n.1352C>G c.*632-316C>G (n.*632-316C>G) c.1353C>G (p.Ala451=) c.1752C>G (p.Ala584=) c.1743C>G (p.Ala581=) c.1749C>G (p.Ala583=) c.1710C>G (p.Ala570=) c.1720C>G (p.Pro574Ala) c.750C>G (p.Ala250=) n.1856C>G n.1737C>G n.1658C>G n.1660C>G n.1824C>G n.1933C>G | |
20 | g.3671773G= | CA2346678850 | ADAM33 | c.1713C= (p.Ala571=) n.1352C= c.*632-316C= (n.*632-316C=) c.1353C= (p.Ala451=) c.1752C= (p.Ala584=) c.1743C= (p.Ala581=) c.1749C= (p.Ala583=) c.1710C= (p.Ala570=) c.1720C= (p.Pro574=) c.750C= (p.Ala250=) n.1856C= n.1737C= n.1658C= n.1660C= n.1824C= n.1933C= | |
20 | g.3671773G>T | CA509560112 | ADAM33 | c.1713C>A (p.Ala571=) n.1352C>A c.*632-316C>A (n.*632-316C>A) c.1353C>A (p.Ala451=) c.1752C>A (p.Ala584=) c.1743C>A (p.Ala581=) c.1749C>A (p.Ala583=) c.1710C>A (p.Ala570=) c.1720C>A (p.Pro574Thr) c.750C>A (p.Ala250=) n.1856C>A n.1737C>A n.1658C>A n.1660C>A n.1824C>A n.1933C>A | |
20 | g.3671774G>A | CA408105237 | ADAM33 | c.1712C>T (p.Ala571Val) n.1351C>T c.*632-317C>T (n.*632-317C>T) c.1352C>T (p.Ala451Val) c.1751C>T (p.Ala584Val) c.1742C>T (p.Ala581Val) c.1748C>T (p.Ala583Val) c.1709C>T (p.Ala570Val) c.1719C>T (p.Cys573=) c.749C>T (p.Ala250Val) n.1855C>T n.1736C>T n.1657C>T n.1659C>T n.1823C>T n.1932C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3671774G>C | CA408105239 | ADAM33 | c.1712C>G (p.Ala571Gly) n.1351C>G c.*632-317C>G (n.*632-317C>G) c.1352C>G (p.Ala451Gly) c.1751C>G (p.Ala584Gly) c.1742C>G (p.Ala581Gly) c.1748C>G (p.Ala583Gly) c.1709C>G (p.Ala570Gly) c.1719C>G (p.Cys573Trp) c.749C>G (p.Ala250Gly) n.1855C>G n.1736C>G n.1657C>G n.1659C>G n.1823C>G n.1932C>G | |
20 | g.3671774G= | CA2346678851 | ADAM33 | c.1712C= (p.Ala571=) n.1351C= c.*632-317C= (n.*632-317C=) c.1352C= (p.Ala451=) c.1751C= (p.Ala584=) c.1742C= (p.Ala581=) c.1748C= (p.Ala583=) c.1709C= (p.Ala570=) c.1719C= (p.Cys573=) c.749C= (p.Ala250=) n.1855C= n.1736C= n.1657C= n.1659C= n.1823C= n.1932C= | |
20 | g.3671774G>T | CA408105238 | ADAM33 | c.1712C>A (p.Ala571Asp) n.1351C>A c.*632-317C>A (n.*632-317C>A) c.1352C>A (p.Ala451Asp) c.1751C>A (p.Ala584Asp) c.1742C>A (p.Ala581Asp) c.1748C>A (p.Ala583Asp) c.1709C>A (p.Ala570Asp) c.1719C>A (p.Cys573Ter) c.749C>A (p.Ala250Asp) n.1855C>A n.1736C>A n.1657C>A n.1659C>A n.1823C>A n.1932C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3671775C>A | CA408105240 | ADAM33 | c.1711G>T (p.Ala571Ser) n.1350G>T c.*632-318G>T (n.*632-318G>T) c.1351G>T (p.Ala451Ser) c.1750G>T (p.Ala584Ser) c.1741G>T (p.Ala581Ser) c.1747G>T (p.Ala583Ser) c.1708G>T (p.Ala570Ser) c.1718G>T (p.Cys573Phe) c.748G>T (p.Ala250Ser) n.1854G>T n.1735G>T n.1656G>T n.1658G>T n.1822G>T n.1931G>T | |
20 | g.3671775C>G | CA408105241 | ADAM33 | c.1711G>C (p.Ala571Pro) n.1350G>C c.*632-318G>C (n.*632-318G>C) c.1351G>C (p.Ala451Pro) c.1750G>C (p.Ala584Pro) c.1741G>C (p.Ala581Pro) c.1747G>C (p.Ala583Pro) c.1708G>C (p.Ala570Pro) c.1718G>C (p.Cys573Ser) c.748G>C (p.Ala250Pro) n.1854G>C n.1735G>C n.1656G>C n.1658G>C n.1822G>C n.1931G>C | |
20 | g.3671775C>T | CA408105242 | ADAM33 | c.1711G>A (p.Ala571Thr) n.1350G>A c.*632-318G>A (n.*632-318G>A) c.1351G>A (p.Ala451Thr) c.1750G>A (p.Ala584Thr) c.1741G>A (p.Ala581Thr) c.1747G>A (p.Ala583Thr) c.1708G>A (p.Ala570Thr) c.1718G>A (p.Cys573Tyr) c.748G>A (p.Ala250Thr) n.1854G>A n.1735G>A n.1656G>A n.1658G>A n.1822G>A n.1931G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3671776A>C | CA408105243 | ADAM33 | c.1710T>G (p.Asp570Glu) n.1349T>G c.*632-319T>G (n.*632-319T>G) c.1350T>G (p.Asp450Glu) c.1749T>G (p.Asp583Glu) c.1740T>G (p.Asp580Glu) c.1746T>G (p.Asp582Glu) c.1707T>G (p.Asp569Glu) c.1717T>G (p.Cys573Gly) c.747T>G (p.Asp249Glu) n.1853T>G n.1734T>G n.1655T>G n.1657T>G n.1821T>G n.1930T>G | |
20 | g.3671776A>G | CA509560116 | ADAM33 | c.1710T>C (p.Asp570=) n.1349T>C c.*632-319T>C (n.*632-319T>C) c.1350T>C (p.Asp450=) c.1749T>C (p.Asp583=) c.1740T>C (p.Asp580=) c.1746T>C (p.Asp582=) c.1707T>C (p.Asp569=) c.1717T>C (p.Cys573Arg) c.747T>C (p.Asp249=) n.1853T>C n.1734T>C n.1655T>C n.1657T>C n.1821T>C n.1930T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3671776A>T | CA408105244 | ADAM33 | c.1710T>A (p.Asp570Glu) n.1349T>A c.*632-319T>A (n.*632-319T>A) c.1350T>A (p.Asp450Glu) c.1749T>A (p.Asp583Glu) c.1740T>A (p.Asp580Glu) c.1746T>A (p.Asp582Glu) c.1707T>A (p.Asp569Glu) c.1717T>A (p.Cys573Ser) c.747T>A (p.Asp249Glu) n.1853T>A n.1734T>A n.1655T>A n.1657T>A n.1821T>A n.1930T>A | |
20 | g.3671777T>A | CA408105245 | ADAM33 | c.1709A>T (p.Asp570Val) n.1348A>T c.*632-320A>T (n.*632-320A>T) c.1349A>T (p.Asp450Val) c.1748A>T (p.Asp583Val) c.1739A>T (p.Asp580Val) c.1745A>T (p.Asp582Val) c.1706A>T (p.Asp569Val) c.1716A>T (p.Gly572=) c.746A>T (p.Asp249Val) n.1852A>T n.1733A>T n.1654A>T n.1656A>T n.1820A>T n.1929A>T | |
20 | g.3671777T>C | CA408105246 | ADAM33 | c.1709A>G (p.Asp570Gly) n.1348A>G c.*632-320A>G (n.*632-320A>G) c.1349A>G (p.Asp450Gly) c.1748A>G (p.Asp583Gly) c.1739A>G (p.Asp580Gly) c.1745A>G (p.Asp582Gly) c.1706A>G (p.Asp569Gly) c.1716A>G (p.Gly572=) c.746A>G (p.Asp249Gly) n.1852A>G n.1733A>G n.1654A>G n.1656A>G n.1820A>G n.1929A>G | |
20 | g.3671777T>G | CA408105247 | ADAM33 | c.1709A>C (p.Asp570Ala) n.1348A>C c.*632-320A>C (n.*632-320A>C) c.1349A>C (p.Asp450Ala) c.1748A>C (p.Asp583Ala) c.1739A>C (p.Asp580Ala) c.1745A>C (p.Asp582Ala) c.1706A>C (p.Asp569Ala) c.1716A>C (p.Gly572=) c.746A>C (p.Asp249Ala) n.1852A>C n.1733A>C n.1654A>C n.1656A>C n.1820A>C n.1929A>C | |
20 | g.3671778C>A | CA408105248 | ADAM33 | c.1708G>T (p.Asp570Tyr) n.1347G>T c.*632-321G>T (n.*632-321G>T) c.1348G>T (p.Asp450Tyr) c.1747G>T (p.Asp583Tyr) c.1738G>T (p.Asp580Tyr) c.1744G>T (p.Asp582Tyr) c.1705G>T (p.Asp569Tyr) c.1715G>T (p.Gly572Val) c.745G>T (p.Asp249Tyr) n.1851G>T n.1732G>T n.1653G>T n.1655G>T n.1819G>T n.1928G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671778C= | CA2346678852 | ADAM33 | c.1708G= (p.Asp570=) n.1347G= c.*632-321G= (n.*632-321G=) c.1348G= (p.Asp450=) c.1747G= (p.Asp583=) c.1738G= (p.Asp580=) c.1744G= (p.Asp582=) c.1705G= (p.Asp569=) c.1715G= (p.Gly572=) c.745G= (p.Asp249=) n.1851G= n.1732G= n.1653G= n.1655G= n.1819G= n.1928G= | |
20 | g.3671778C>G | CA408105249 | ADAM33 | c.1708G>C (p.Asp570His) n.1347G>C c.*632-321G>C (n.*632-321G>C) c.1348G>C (p.Asp450His) c.1747G>C (p.Asp583His) c.1738G>C (p.Asp580His) c.1744G>C (p.Asp582His) c.1705G>C (p.Asp569His) c.1715G>C (p.Gly572Ala) c.745G>C (p.Asp249His) n.1851G>C n.1732G>C n.1653G>C n.1655G>C n.1819G>C n.1928G>C | |
20 | g.3671778C>T | CA9745262 | ADAM33 | c.1708G>A (p.Asp570Asn) n.1347G>A c.*632-321G>A (n.*632-321G>A) c.1348G>A (p.Asp450Asn) c.1747G>A (p.Asp583Asn) c.1738G>A (p.Asp580Asn) c.1744G>A (p.Asp582Asn) c.1705G>A (p.Asp569Asn) c.1715G>A (p.Gly572Glu) c.745G>A (p.Asp249Asn) n.1851G>A n.1732G>A n.1653G>A n.1655G>A n.1819G>A n.1928G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671779C>A | CA408105250 | ADAM33 | c.1707G>T (p.Arg569Ser) n.1346G>T c.*632-322G>T (n.*632-322G>T) c.1347G>T (p.Arg449Ser) c.1746G>T (p.Arg582Ser) c.1737G>T (p.Arg579Ser) c.1743G>T (p.Arg581Ser) c.1704G>T (p.Arg568Ser) c.1714G>T (p.Gly572Ter) c.744G>T (p.Arg248Ser) n.1850G>T n.1731G>T n.1652G>T n.1654G>T n.1818G>T n.1927G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3671779C= | CA2346678853 | ADAM33 | c.1707G= (p.Arg569=) n.1346G= c.*632-322G= (n.*632-322G=) c.1347G= (p.Arg449=) c.1746G= (p.Arg582=) c.1737G= (p.Arg579=) c.1743G= (p.Arg581=) c.1704G= (p.Arg568=) c.1714G= (p.Gly572=) c.744G= (p.Arg248=) n.1850G= n.1731G= n.1652G= n.1654G= n.1818G= n.1927G= | |
20 | g.3671779C>G | CA408105251 | ADAM33 | c.1707G>C (p.Arg569Ser) n.1346G>C c.*632-322G>C (n.*632-322G>C) c.1347G>C (p.Arg449Ser) c.1746G>C (p.Arg582Ser) c.1737G>C (p.Arg579Ser) c.1743G>C (p.Arg581Ser) c.1704G>C (p.Arg568Ser) c.1714G>C (p.Gly572Arg) c.744G>C (p.Arg248Ser) n.1850G>C n.1731G>C n.1652G>C n.1654G>C n.1818G>C n.1927G>C | |
20 | g.3671779C>T | CA509560122 | ADAM33 | c.1707G>A (p.Arg569=) n.1346G>A c.*632-322G>A (n.*632-322G>A) c.1347G>A (p.Arg449=) c.1746G>A (p.Arg582=) c.1737G>A (p.Arg579=) c.1743G>A (p.Arg581=) c.1704G>A (p.Arg568=) c.1714G>A (p.Gly572Arg) c.744G>A (p.Arg248=) n.1850G>A n.1731G>A n.1652G>A n.1654G>A n.1818G>A n.1927G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3671782_3671878del | CA2651727501 | ADAM33 | c.1706+2_1707del n.1345+2_1346del c.*632-418_*632-322del (n.*632-418_*632-322del) c.1346+2_1347del c.1745+2_1746del c.1736+2_1737del c.1742+2_1743del c.1703+2_1704del c.1713+2_1714del c.743+2_744del n.1849+2_1850del n.1730+2_1731del n.1651+2_1652del n.1653+2_1654del n.1817+2_1818del n.1926+2_1927del | gnomAD v4 |
20 | g.3671780C>A | CA408105252 | ADAM33 | c.1707-1G>T (n.1707-1G>T) n.1346-1G>T c.*632-323G>T (n.*632-323G>T) c.1347-1G>T (n.1347-1G>T) c.1746-1G>T (n.1746-1G>T) c.1737-1G>T (n.1737-1G>T) c.1743-1G>T (n.1743-1G>T) c.1704-1G>T (n.1704-1G>T) c.1714-1G>T (n.1714-1G>T) c.744-1G>T (n.744-1G>T) n.1850-1G>T n.1731-1G>T n.1652-1G>T n.1654-1G>T n.1818-1G>T n.1927-1G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671780C= | CA2346678854 | ADAM33 | c.1707-1G= (n.1707-1G=) n.1346-1G= c.*632-323G= (n.*632-323G=) c.1347-1G= (n.1347-1G=) c.1746-1G= (n.1746-1G=) c.1737-1G= (n.1737-1G=) c.1743-1G= (n.1743-1G=) c.1704-1G= (n.1704-1G=) c.1714-1G= (n.1714-1G=) c.744-1G= (n.744-1G=) n.1850-1G= n.1731-1G= n.1652-1G= n.1654-1G= n.1818-1G= n.1927-1G= | |
20 | g.3671780C>G | CA311000269 | ADAM33 | c.1707-1G>C (n.1707-1G>C) n.1346-1G>C c.*632-323G>C (n.*632-323G>C) c.1347-1G>C (n.1347-1G>C) c.1746-1G>C (n.1746-1G>C) c.1737-1G>C (n.1737-1G>C) c.1743-1G>C (n.1743-1G>C) c.1704-1G>C (n.1704-1G>C) c.1714-1G>C (n.1714-1G>C) c.744-1G>C (n.744-1G>C) n.1850-1G>C n.1731-1G>C n.1652-1G>C n.1654-1G>C n.1818-1G>C n.1927-1G>C | dbSNP |
20 | g.3671780C>T | CA408105253 | ADAM33 | c.1707-1G>A (n.1707-1G>A) n.1346-1G>A c.*632-323G>A (n.*632-323G>A) c.1347-1G>A (n.1347-1G>A) c.1746-1G>A (n.1746-1G>A) c.1737-1G>A (n.1737-1G>A) c.1743-1G>A (n.1743-1G>A) c.1704-1G>A (n.1704-1G>A) c.1714-1G>A (n.1714-1G>A) c.744-1G>A (n.744-1G>A) n.1850-1G>A n.1731-1G>A n.1652-1G>A n.1654-1G>A n.1818-1G>A n.1927-1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3671781T>A | CA408105254 | ADAM33 | c.1707-2A>T (n.1707-2A>T) n.1346-2A>T c.*632-324A>T (n.*632-324A>T) c.1347-2A>T (n.1347-2A>T) c.1746-2A>T (n.1746-2A>T) c.1737-2A>T (n.1737-2A>T) c.1743-2A>T (n.1743-2A>T) c.1704-2A>T (n.1704-2A>T) c.1714-2A>T (n.1714-2A>T) c.744-2A>T (n.744-2A>T) n.1850-2A>T n.1731-2A>T n.1652-2A>T n.1654-2A>T n.1818-2A>T n.1927-2A>T | |
20 | g.3671781T>C | CA408105255 | ADAM33 | c.1707-2A>G (n.1707-2A>G) n.1346-2A>G c.*632-324A>G (n.*632-324A>G) c.1347-2A>G (n.1347-2A>G) c.1746-2A>G (n.1746-2A>G) c.1737-2A>G (n.1737-2A>G) c.1743-2A>G (n.1743-2A>G) c.1704-2A>G (n.1704-2A>G) c.1714-2A>G (n.1714-2A>G) c.744-2A>G (n.744-2A>G) n.1850-2A>G n.1731-2A>G n.1652-2A>G n.1654-2A>G n.1818-2A>G n.1927-2A>G | gnomAD v4 |
20 | g.3671781T>G | CA408105256 | ADAM33 | c.1707-2A>C (n.1707-2A>C) n.1346-2A>C c.*632-324A>C (n.*632-324A>C) c.1347-2A>C (n.1347-2A>C) c.1746-2A>C (n.1746-2A>C) c.1737-2A>C (n.1737-2A>C) c.1743-2A>C (n.1743-2A>C) c.1704-2A>C (n.1704-2A>C) c.1714-2A>C (n.1714-2A>C) c.744-2A>C (n.744-2A>C) n.1850-2A>C n.1731-2A>C n.1652-2A>C n.1654-2A>C n.1818-2A>C n.1927-2A>C | |
20 | g.3671782G>A | CA744014464 | ADAM33 | c.1707-3C>T (n.1707-3C>T) n.1346-3C>T c.*632-325C>T (n.*632-325C>T) c.1347-3C>T (n.1347-3C>T) c.1746-3C>T (n.1746-3C>T) c.1737-3C>T (n.1737-3C>T) c.1743-3C>T (n.1743-3C>T) c.1704-3C>T (n.1704-3C>T) c.1714-3C>T (n.1714-3C>T) c.744-3C>T (n.744-3C>T) n.1850-3C>T n.1731-3C>T n.1652-3C>T n.1654-3C>T n.1818-3C>T n.1927-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3671782G= | CA2346678855 | ADAM33 | c.1707-3C= (n.1707-3C=) n.1346-3C= c.*632-325C= (n.*632-325C=) c.1347-3C= (n.1347-3C=) c.1746-3C= (n.1746-3C=) c.1737-3C= (n.1737-3C=) c.1743-3C= (n.1743-3C=) c.1704-3C= (n.1704-3C=) c.1714-3C= (n.1714-3C=) c.744-3C= (n.744-3C=) n.1850-3C= n.1731-3C= n.1652-3C= n.1654-3C= n.1818-3C= n.1927-3C= | |
20 | g.3671782G>T | CA2651727547 | ADAM33 | c.1707-3C>A (n.1707-3C>A) n.1346-3C>A c.*632-325C>A (n.*632-325C>A) c.1347-3C>A (n.1347-3C>A) c.1746-3C>A (n.1746-3C>A) c.1737-3C>A (n.1737-3C>A) c.1743-3C>A (n.1743-3C>A) c.1704-3C>A (n.1704-3C>A) c.1714-3C>A (n.1714-3C>A) c.744-3C>A (n.744-3C>A) n.1850-3C>A n.1731-3C>A n.1652-3C>A n.1654-3C>A n.1818-3C>A n.1927-3C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3671783G>A | CA634329888 | ADAM33 | c.1707-4C>T (n.1707-4C>T) n.1346-4C>T c.*632-326C>T (n.*632-326C>T) c.1347-4C>T (n.1347-4C>T) c.1746-4C>T (n.1746-4C>T) c.1737-4C>T (n.1737-4C>T) c.1743-4C>T (n.1743-4C>T) c.1704-4C>T (n.1704-4C>T) c.1714-4C>T (n.1714-4C>T) c.744-4C>T (n.744-4C>T) n.1850-4C>T n.1731-4C>T n.1652-4C>T n.1654-4C>T n.1818-4C>T n.1927-4C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3671783G>C | CA9745263 | ADAM33 | c.1707-4C>G (n.1707-4C>G) n.1346-4C>G c.*632-326C>G (n.*632-326C>G) c.1347-4C>G (n.1347-4C>G) c.1746-4C>G (n.1746-4C>G) c.1737-4C>G (n.1737-4C>G) c.1743-4C>G (n.1743-4C>G) c.1704-4C>G (n.1704-4C>G) c.1714-4C>G (n.1714-4C>G) c.744-4C>G (n.744-4C>G) n.1850-4C>G n.1731-4C>G n.1652-4C>G n.1654-4C>G n.1818-4C>G n.1927-4C>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671783G= | CA2346678856 | ADAM33 | c.1707-4C= (n.1707-4C=) n.1346-4C= c.*632-326C= (n.*632-326C=) c.1347-4C= (n.1347-4C=) c.1746-4C= (n.1746-4C=) c.1737-4C= (n.1737-4C=) c.1743-4C= (n.1743-4C=) c.1704-4C= (n.1704-4C=) c.1714-4C= (n.1714-4C=) c.744-4C= (n.744-4C=) n.1850-4C= n.1731-4C= n.1652-4C= n.1654-4C= n.1818-4C= n.1927-4C= | |
20 | g.3671783G>T | CA2736118751 | ADAM33 | c.1707-4C>A (n.1707-4C>A) n.1346-4C>A c.*632-326C>A (n.*632-326C>A) c.1347-4C>A (n.1347-4C>A) c.1746-4C>A (n.1746-4C>A) c.1737-4C>A (n.1737-4C>A) c.1743-4C>A (n.1743-4C>A) c.1704-4C>A (n.1704-4C>A) c.1714-4C>A (n.1714-4C>A) c.744-4C>A (n.744-4C>A) n.1850-4C>A n.1731-4C>A n.1652-4C>A n.1654-4C>A n.1818-4C>A n.1927-4C>A | dbSNP |
20 | g.3671784G>A | CA634329889 | ADAM33 | c.1707-5C>T (n.1707-5C>T) n.1346-5C>T c.*632-327C>T (n.*632-327C>T) c.1347-5C>T (n.1347-5C>T) c.1746-5C>T (n.1746-5C>T) c.1737-5C>T (n.1737-5C>T) c.1743-5C>T (n.1743-5C>T) c.1704-5C>T (n.1704-5C>T) c.1714-5C>T (n.1714-5C>T) c.744-5C>T (n.744-5C>T) n.1850-5C>T n.1731-5C>T n.1652-5C>T n.1654-5C>T n.1818-5C>T n.1927-5C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3671784G= | CA2346678857 | ADAM33 | c.1707-5C= (n.1707-5C=) n.1346-5C= c.*632-327C= (n.*632-327C=) c.1347-5C= (n.1347-5C=) c.1746-5C= (n.1746-5C=) c.1737-5C= (n.1737-5C=) c.1743-5C= (n.1743-5C=) c.1704-5C= (n.1704-5C=) c.1714-5C= (n.1714-5C=) c.744-5C= (n.744-5C=) n.1850-5C= n.1731-5C= n.1652-5C= n.1654-5C= n.1818-5C= n.1927-5C= | |
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20 | g.3671792T>G | CA2651727578 | ADAM33 | c.1707-13A>C (n.1707-13A>C) n.1346-13A>C c.*632-335A>C (n.*632-335A>C) c.1347-13A>C (n.1347-13A>C) c.1746-13A>C (n.1746-13A>C) c.1737-13A>C (n.1737-13A>C) c.1743-13A>C (n.1743-13A>C) c.1704-13A>C (n.1704-13A>C) c.1714-13A>C (n.1714-13A>C) c.744-13A>C (n.744-13A>C) n.1850-13A>C n.1731-13A>C n.1652-13A>C n.1654-13A>C n.1818-13A>C n.1927-13A>C | gnomAD v4 |
20 | g.3671794G>C | CA634329891 | ADAM33 | c.1707-15C>G (n.1707-15C>G) n.1346-15C>G c.*632-337C>G (n.*632-337C>G) c.1347-15C>G (n.1347-15C>G) c.1746-15C>G (n.1746-15C>G) c.1737-15C>G (n.1737-15C>G) c.1743-15C>G (n.1743-15C>G) c.1704-15C>G (n.1704-15C>G) c.1714-15C>G (n.1714-15C>G) c.744-15C>G (n.744-15C>G) n.1850-15C>G n.1731-15C>G n.1652-15C>G n.1654-15C>G n.1818-15C>G n.1927-15C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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20 | g.3671794G>T | CA1014875160 | ADAM33 | c.1707-15C>A (n.1707-15C>A) n.1346-15C>A c.*632-337C>A (n.*632-337C>A) c.1347-15C>A (n.1347-15C>A) c.1746-15C>A (n.1746-15C>A) c.1737-15C>A (n.1737-15C>A) c.1743-15C>A (n.1743-15C>A) c.1704-15C>A (n.1704-15C>A) c.1714-15C>A (n.1714-15C>A) c.744-15C>A (n.744-15C>A) n.1850-15C>A n.1731-15C>A n.1652-15C>A n.1654-15C>A n.1818-15C>A n.1927-15C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.3671796G>A | CA1014875163 | ADAM33 | c.1707-17C>T (n.1707-17C>T) n.1346-17C>T c.*632-339C>T (n.*632-339C>T) c.1347-17C>T (n.1347-17C>T) c.1746-17C>T (n.1746-17C>T) c.1737-17C>T (n.1737-17C>T) c.1743-17C>T (n.1743-17C>T) c.1704-17C>T (n.1704-17C>T) c.1714-17C>T (n.1714-17C>T) c.744-17C>T (n.744-17C>T) n.1850-17C>T n.1731-17C>T n.1652-17C>T n.1654-17C>T n.1818-17C>T n.1927-17C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.3671799G>T | CA2346678867 | ADAM33 | c.1707-20C>A (n.1707-20C>A) n.1346-20C>A c.*632-342C>A (n.*632-342C>A) c.1347-20C>A (n.1347-20C>A) c.1746-20C>A (n.1746-20C>A) c.1737-20C>A (n.1737-20C>A) c.1743-20C>A (n.1743-20C>A) c.1704-20C>A (n.1704-20C>A) c.1714-20C>A (n.1714-20C>A) c.744-20C>A (n.744-20C>A) n.1850-20C>A n.1731-20C>A n.1652-20C>A n.1654-20C>A n.1818-20C>A n.1927-20C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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20 | g.3671801G>A | CA9745267 | ADAM33 | c.1707-22C>T (n.1707-22C>T) n.1346-22C>T c.*632-344C>T (n.*632-344C>T) c.1347-22C>T (n.1347-22C>T) c.1746-22C>T (n.1746-22C>T) c.1737-22C>T (n.1737-22C>T) c.1743-22C>T (n.1743-22C>T) c.1704-22C>T (n.1704-22C>T) c.1714-22C>T (n.1714-22C>T) c.744-22C>T (n.744-22C>T) n.1850-22C>T n.1731-22C>T n.1652-22C>T n.1654-22C>T n.1818-22C>T n.1927-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.3671804A= | CA2346678869 | ADAM33 | c.1707-25T= (n.1707-25T=) n.1346-25T= c.*632-347T= (n.*632-347T=) c.1347-25T= (n.1347-25T=) c.1746-25T= (n.1746-25T=) c.1737-25T= (n.1737-25T=) c.1743-25T= (n.1743-25T=) c.1704-25T= (n.1704-25T=) c.1714-25T= (n.1714-25T=) c.744-25T= (n.744-25T=) n.1850-25T= n.1731-25T= n.1652-25T= n.1654-25T= n.1818-25T= n.1927-25T= | |
20 | g.3671804A>G | CA311000274 | ADAM33 | c.1707-25T>C (n.1707-25T>C) n.1346-25T>C c.*632-347T>C (n.*632-347T>C) c.1347-25T>C (n.1347-25T>C) c.1746-25T>C (n.1746-25T>C) c.1737-25T>C (n.1737-25T>C) c.1743-25T>C (n.1743-25T>C) c.1704-25T>C (n.1704-25T>C) c.1714-25T>C (n.1714-25T>C) c.744-25T>C (n.744-25T>C) n.1850-25T>C n.1731-25T>C n.1652-25T>C n.1654-25T>C n.1818-25T>C n.1927-25T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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