Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.3671618_3671632delCA634329863ADAM33c.1858_1872del (p.Leu620_Leu624del)
n.1497_1511del
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n.2001_2015del
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n.1805_1819del
n.1969_1983del
n.2078_2092del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2077G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1968G>A
n.2077G>A
gnomAD v4
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n.1967T>A
n.2076T>A
20g.3671631G>ACA509559856ADAM33c.1855C>T (p.Leu619=)
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gnomAD v4
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n.1879C>A
n.1800C>A
n.1802C>A
n.1966C>A
n.2075C>A
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2074C>A
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c.890A>C (p.Asp297Ala)
n.1996A>C
n.1877A>C
n.1798A>C
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n.1964A>C
n.2073A>C
gnomAD v4
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n.2072G=
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n.1491G>C
c.*632-177G>C (n.*632-177G>C)
c.1492G>C (p.Asp498His)
c.1891G>C (p.Asp631His)
c.1882G>C (p.Asp628His)
c.1888G>C (p.Asp630His)
c.1849G>C (p.Asp617His)
c.1859G>C (p.Gly620Ala)
c.889G>C (p.Asp297His)
n.1995G>C
n.1876G>C
n.1797G>C
n.1799G>C
n.1963G>C
n.2072G>C
gnomAD v4
20g.3671634C>TCA311000242ADAM33c.1852G>A (p.Asp618Asn)
n.1491G>A
c.*632-177G>A (n.*632-177G>A)
c.1492G>A (p.Asp498Asn)
c.1891G>A (p.Asp631Asn)
c.1882G>A (p.Asp628Asn)
c.1888G>A (p.Asp630Asn)
c.1849G>A (p.Asp617Asn)
c.1859G>A (p.Gly620Glu)
c.889G>A (p.Asp297Asn)
n.1995G>A
n.1876G>A
n.1797G>A
n.1799G>A
n.1963G>A
n.2072G>A
dbSNP gnomAD v2
20g.3671635C>ACA509559861ADAM33c.1851G>T (p.Leu617=)
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c.1858G>T (p.Gly620Ter)
c.888G>T (p.Leu296=)
n.1994G>T
n.1875G>T
n.1796G>T
n.1798G>T
n.1962G>T
n.2071G>T
gnomAD v4
20g.3671635C>GCA509559864ADAM33c.1851G>C (p.Leu617=)
n.1490G>C
c.*632-178G>C (n.*632-178G>C)
c.1491G>C (p.Leu497=)
c.1890G>C (p.Leu630=)
c.1881G>C (p.Leu627=)
c.1887G>C (p.Leu629=)
c.1848G>C (p.Leu616=)
c.1858G>C (p.Gly620Arg)
c.888G>C (p.Leu296=)
n.1994G>C
n.1875G>C
n.1796G>C
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n.2071G>C
20g.3671635C>TCA509559866ADAM33c.1851G>A (p.Leu617=)
n.1490G>A
c.*632-178G>A (n.*632-178G>A)
c.1491G>A (p.Leu497=)
c.1890G>A (p.Leu630=)
c.1881G>A (p.Leu627=)
c.1887G>A (p.Leu629=)
c.1848G>A (p.Leu616=)
c.1858G>A (p.Gly620Arg)
c.888G>A (p.Leu296=)
n.1994G>A
n.1875G>A
n.1796G>A
n.1798G>A
n.1962G>A
n.2071G>A
20g.3671636A>CCA408104957ADAM33c.1850T>G (p.Leu617Arg)
n.1489T>G
c.*632-179T>G (n.*632-179T>G)
c.1490T>G (p.Leu497Arg)
c.1889T>G (p.Leu630Arg)
c.1880T>G (p.Leu627Arg)
c.1886T>G (p.Leu629Arg)
c.1847T>G (p.Leu616Arg)
c.1857T>G (p.Ala619=)
c.887T>G (p.Leu296Arg)
n.1993T>G
n.1874T>G
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n.2070T>G
gnomAD v4
20g.3671636A>GCA408104958ADAM33c.1850T>C (p.Leu617Pro)
n.1489T>C
c.*632-179T>C (n.*632-179T>C)
c.1490T>C (p.Leu497Pro)
c.1889T>C (p.Leu630Pro)
c.1880T>C (p.Leu627Pro)
c.1886T>C (p.Leu629Pro)
c.1847T>C (p.Leu616Pro)
c.1857T>C (p.Ala619=)
c.887T>C (p.Leu296Pro)
n.1993T>C
n.1874T>C
n.1795T>C
n.1797T>C
n.1961T>C
n.2070T>C
gnomAD v4
20g.3671636A>TCA408104959ADAM33c.1850T>A (p.Leu617Gln)
n.1489T>A
c.*632-179T>A (n.*632-179T>A)
c.1490T>A (p.Leu497Gln)
c.1889T>A (p.Leu630Gln)
c.1880T>A (p.Leu627Gln)
c.1886T>A (p.Leu629Gln)
c.1847T>A (p.Leu616Gln)
c.1857T>A (p.Ala619=)
c.887T>A (p.Leu296Gln)
n.1993T>A
n.1874T>A
n.1795T>A
n.1797T>A
n.1961T>A
n.2070T>A
20g.3671637G>ACA509559870ADAM33c.1849C>T (p.Leu617=)
n.1488C>T
c.*632-180C>T (n.*632-180C>T)
c.1489C>T (p.Leu497=)
c.1888C>T (p.Leu630=)
c.1879C>T (p.Leu627=)
c.1885C>T (p.Leu629=)
c.1846C>T (p.Leu616=)
c.1856C>T (p.Ala619Val)
c.886C>T (p.Leu296=)
n.1992C>T
n.1873C>T
n.1794C>T
n.1796C>T
n.1960C>T
n.2069C>T
20g.3671637G>CCA408104960ADAM33c.1849C>G (p.Leu617Val)
n.1488C>G
c.*632-180C>G (n.*632-180C>G)
c.1489C>G (p.Leu497Val)
c.1888C>G (p.Leu630Val)
c.1879C>G (p.Leu627Val)
c.1885C>G (p.Leu629Val)
c.1846C>G (p.Leu616Val)
c.1856C>G (p.Ala619Gly)
c.886C>G (p.Leu296Val)
n.1992C>G
n.1873C>G
n.1794C>G
n.1796C>G
n.1960C>G
n.2069C>G
20g.3671637G>TCA408104961ADAM33c.1849C>A (p.Leu617Met)
n.1488C>A
c.*632-180C>A (n.*632-180C>A)
c.1489C>A (p.Leu497Met)
c.1888C>A (p.Leu630Met)
c.1879C>A (p.Leu627Met)
c.1885C>A (p.Leu629Met)
c.1846C>A (p.Leu616Met)
c.1856C>A (p.Ala619Asp)
c.886C>A (p.Leu296Met)
n.1992C>A
n.1873C>A
n.1794C>A
n.1796C>A
n.1960C>A
n.2069C>A
gnomAD v4 COSMIC
20g.3671638C>ACA408104962ADAM33c.1848G>T (p.Gln616His)
n.1487G>T
c.*632-181G>T (n.*632-181G>T)
c.1488G>T (p.Gln496His)
c.1887G>T (p.Gln629His)
c.1878G>T (p.Gln626His)
c.1884G>T (p.Gln628His)
c.1845G>T (p.Gln615His)
c.1855G>T (p.Ala619Ser)
c.885G>T (p.Gln295His)
n.1991G>T
n.1872G>T
n.1793G>T
n.1795G>T
n.1959G>T
n.2068G>T
gnomAD v4
20g.3671638C>GCA408104963ADAM33c.1848G>C (p.Gln616His)
n.1487G>C
c.*632-181G>C (n.*632-181G>C)
c.1488G>C (p.Gln496His)
c.1887G>C (p.Gln629His)
c.1878G>C (p.Gln626His)
c.1884G>C (p.Gln628His)
c.1845G>C (p.Gln615His)
c.1855G>C (p.Ala619Pro)
c.885G>C (p.Gln295His)
n.1991G>C
n.1872G>C
n.1793G>C
n.1795G>C
n.1959G>C
n.2068G>C
20g.3671638C>TCA509559872ADAM33c.1848G>A (p.Gln616=)
n.1487G>A
c.*632-181G>A (n.*632-181G>A)
c.1488G>A (p.Gln496=)
c.1887G>A (p.Gln629=)
c.1878G>A (p.Gln626=)
c.1884G>A (p.Gln628=)
c.1845G>A (p.Gln615=)
c.1855G>A (p.Ala619Thr)
c.885G>A (p.Gln295=)
n.1991G>A
n.1872G>A
n.1793G>A
n.1795G>A
n.1959G>A
n.2068G>A
20g.3671639T>ACA408104965ADAM33c.1847A>T (p.Gln616Leu)
n.1486A>T
c.*632-182A>T (n.*632-182A>T)
c.1487A>T (p.Gln496Leu)
c.1886A>T (p.Gln629Leu)
c.1877A>T (p.Gln626Leu)
c.1883A>T (p.Gln628Leu)
c.1844A>T (p.Gln615Leu)
c.1854A>T (p.Pro618=)
c.884A>T (p.Gln295Leu)
n.1990A>T
n.1871A>T
n.1792A>T
n.1794A>T
n.1958A>T
n.2067A>T
20g.3671639T>CCA408104966ADAM33c.1847A>G (p.Gln616Arg)
n.1486A>G
c.*632-182A>G (n.*632-182A>G)
c.1487A>G (p.Gln496Arg)
c.1886A>G (p.Gln629Arg)
c.1877A>G (p.Gln626Arg)
c.1883A>G (p.Gln628Arg)
c.1844A>G (p.Gln615Arg)
c.1854A>G (p.Pro618=)
c.884A>G (p.Gln295Arg)
n.1990A>G
n.1871A>G
n.1792A>G
n.1794A>G
n.1958A>G
n.2067A>G
20g.3671639T>GCA408104964ADAM33c.1847A>C (p.Gln616Pro)
n.1486A>C
c.*632-182A>C (n.*632-182A>C)
c.1487A>C (p.Gln496Pro)
c.1886A>C (p.Gln629Pro)
c.1877A>C (p.Gln626Pro)
c.1883A>C (p.Gln628Pro)
c.1844A>C (p.Gln615Pro)
c.1854A>C (p.Pro618=)
c.884A>C (p.Gln295Pro)
n.1990A>C
n.1871A>C
n.1792A>C
n.1794A>C
n.1958A>C
n.2067A>C
20g.3671640G>ACA408104967ADAM33c.1846C>T (p.Gln616Ter)
n.1485C>T
c.*632-183C>T (n.*632-183C>T)
c.1486C>T (p.Gln496Ter)
c.1885C>T (p.Gln629Ter)
c.1876C>T (p.Gln626Ter)
c.1882C>T (p.Gln628Ter)
c.1843C>T (p.Gln615Ter)
c.1853C>T (p.Pro618Leu)
c.883C>T (p.Gln295Ter)
n.1989C>T
n.1870C>T
n.1791C>T
n.1793C>T
n.1957C>T
n.2066C>T
gnomAD v4
20g.3671640G>CCA408104968ADAM33c.1846C>G (p.Gln616Glu)
n.1485C>G
c.*632-183C>G (n.*632-183C>G)
c.1486C>G (p.Gln496Glu)
c.1885C>G (p.Gln629Glu)
c.1876C>G (p.Gln626Glu)
c.1882C>G (p.Gln628Glu)
c.1843C>G (p.Gln615Glu)
c.1853C>G (p.Pro618Arg)
c.883C>G (p.Gln295Glu)
n.1989C>G
n.1870C>G
n.1791C>G
n.1793C>G
n.1957C>G
n.2066C>G
20g.3671640G>TCA408104969ADAM33c.1846C>A (p.Gln616Lys)
n.1485C>A
c.*632-183C>A (n.*632-183C>A)
c.1486C>A (p.Gln496Lys)
c.1885C>A (p.Gln629Lys)
c.1876C>A (p.Gln626Lys)
c.1882C>A (p.Gln628Lys)
c.1843C>A (p.Gln615Lys)
c.1853C>A (p.Pro618Gln)
c.883C>A (p.Gln295Lys)
n.1989C>A
n.1870C>A
n.1791C>A
n.1793C>A
n.1957C>A
n.2066C>A
gnomAD v4
20g.3671641G>ACA509559874ADAM33c.1845C>T (p.Ala615=)
n.1484C>T
c.*632-184C>T (n.*632-184C>T)
c.1485C>T (p.Ala495=)
c.1884C>T (p.Ala628=)
c.1875C>T (p.Ala625=)
c.1881C>T (p.Ala627=)
c.1842C>T (p.Ala614=)
c.1852C>T (p.Pro618Ser)
c.882C>T (p.Ala294=)
n.1988C>T
n.1869C>T
n.1790C>T
n.1792C>T
n.1956C>T
n.2065C>T
20g.3671641G>CCA509559876ADAM33c.1845C>G (p.Ala615=)
n.1484C>G
c.*632-184C>G (n.*632-184C>G)
c.1485C>G (p.Ala495=)
c.1884C>G (p.Ala628=)
c.1875C>G (p.Ala625=)
c.1881C>G (p.Ala627=)
c.1842C>G (p.Ala614=)
c.1852C>G (p.Pro618Ala)
c.882C>G (p.Ala294=)
n.1988C>G
n.1869C>G
n.1790C>G
n.1792C>G
n.1956C>G
n.2065C>G
dbSNP gnomAD v4
20g.3671641G=CA2346678780ADAM33c.1845C= (p.Ala615=)
n.1484C=
c.*632-184C= (n.*632-184C=)
c.1485C= (p.Ala495=)
c.1884C= (p.Ala628=)
c.1875C= (p.Ala625=)
c.1881C= (p.Ala627=)
c.1842C= (p.Ala614=)
c.1852C= (p.Pro618=)
c.882C= (p.Ala294=)
n.1988C=
n.1869C=
n.1790C=
n.1792C=
n.1956C=
n.2065C=
20g.3671641G>TCA509559877ADAM33c.1845C>A (p.Ala615=)
n.1484C>A
c.*632-184C>A (n.*632-184C>A)
c.1485C>A (p.Ala495=)
c.1884C>A (p.Ala628=)
c.1875C>A (p.Ala625=)
c.1881C>A (p.Ala627=)
c.1842C>A (p.Ala614=)
c.1852C>A (p.Pro618Thr)
c.882C>A (p.Ala294=)
n.1988C>A
n.1869C>A
n.1790C>A
n.1792C>A
n.1956C>A
n.2065C>A
20g.3671642G>ACA408104970ADAM33c.1844C>T (p.Ala615Val)
n.1483C>T
c.*632-185C>T (n.*632-185C>T)
c.1484C>T (p.Ala495Val)
c.1883C>T (p.Ala628Val)
c.1874C>T (p.Ala625Val)
c.1880C>T (p.Ala627Val)
c.1841C>T (p.Ala614Val)
c.1851C>T (p.Cys617=)
c.881C>T (p.Ala294Val)
n.1987C>T
n.1868C>T
n.1789C>T
n.1791C>T
n.1955C>T
n.2064C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3671642G>CCA408104971ADAM33c.1844C>G (p.Ala615Gly)
n.1483C>G
c.*632-185C>G (n.*632-185C>G)
c.1484C>G (p.Ala495Gly)
c.1883C>G (p.Ala628Gly)
c.1874C>G (p.Ala625Gly)
c.1880C>G (p.Ala627Gly)
c.1841C>G (p.Ala614Gly)
c.1851C>G (p.Cys617Trp)
c.881C>G (p.Ala294Gly)
n.1987C>G
n.1868C>G
n.1789C>G
n.1791C>G
n.1955C>G
n.2064C>G
gnomAD v4
20g.3671642G=CA2346678781ADAM33c.1844C= (p.Ala615=)
n.1483C=
c.*632-185C= (n.*632-185C=)
c.1484C= (p.Ala495=)
c.1883C= (p.Ala628=)
c.1874C= (p.Ala625=)
c.1880C= (p.Ala627=)
c.1841C= (p.Ala614=)
c.1851C= (p.Cys617=)
c.881C= (p.Ala294=)
n.1987C=
n.1868C=
n.1789C=
n.1791C=
n.1955C=
n.2064C=
20g.3671642G>TCA408104972ADAM33c.1844C>A (p.Ala615Asp)
n.1483C>A
c.*632-185C>A (n.*632-185C>A)
c.1484C>A (p.Ala495Asp)
c.1883C>A (p.Ala628Asp)
c.1874C>A (p.Ala625Asp)
c.1880C>A (p.Ala627Asp)
c.1841C>A (p.Ala614Asp)
c.1851C>A (p.Cys617Ter)
c.881C>A (p.Ala294Asp)
n.1987C>A
n.1868C>A
n.1789C>A
n.1791C>A
n.1955C>A
n.2064C>A
20g.3671643C>ACA408104975ADAM33c.1843G>T (p.Ala615Ser)
n.1482G>T
c.*632-186G>T (n.*632-186G>T)
c.1483G>T (p.Ala495Ser)
c.1882G>T (p.Ala628Ser)
c.1873G>T (p.Ala625Ser)
c.1879G>T (p.Ala627Ser)
c.1840G>T (p.Ala614Ser)
c.1850G>T (p.Cys617Phe)
c.880G>T (p.Ala294Ser)
n.1986G>T
n.1867G>T
n.1788G>T
n.1790G>T
n.1954G>T
n.2063G>T
gnomAD v4
20g.3671643C=CA2346678782ADAM33c.1843G= (p.Ala615=)
n.1482G=
c.*632-186G= (n.*632-186G=)
c.1483G= (p.Ala495=)
c.1882G= (p.Ala628=)
c.1873G= (p.Ala625=)
c.1879G= (p.Ala627=)
c.1840G= (p.Ala614=)
c.1850G= (p.Cys617=)
c.880G= (p.Ala294=)
n.1986G=
n.1867G=
n.1788G=
n.1790G=
n.1954G=
n.2063G=
20g.3671643C>GCA408104973ADAM33c.1843G>C (p.Ala615Pro)
n.1482G>C
c.*632-186G>C (n.*632-186G>C)
c.1483G>C (p.Ala495Pro)
c.1882G>C (p.Ala628Pro)
c.1873G>C (p.Ala625Pro)
c.1879G>C (p.Ala627Pro)
c.1840G>C (p.Ala614Pro)
c.1850G>C (p.Cys617Ser)
c.880G>C (p.Ala294Pro)
n.1986G>C
n.1867G>C
n.1788G>C
n.1790G>C
n.1954G>C
n.2063G>C
20g.3671643C>TCA408104974ADAM33c.1843G>A (p.Ala615Thr)
n.1482G>A
c.*632-186G>A (n.*632-186G>A)
c.1483G>A (p.Ala495Thr)
c.1882G>A (p.Ala628Thr)
c.1873G>A (p.Ala625Thr)
c.1879G>A (p.Ala627Thr)
c.1840G>A (p.Ala614Thr)
c.1850G>A (p.Cys617Tyr)
c.880G>A (p.Ala294Thr)
n.1986G>A
n.1867G>A
n.1788G>A
n.1790G>A
n.1954G>A
n.2063G>A
dbSNP gnomAD v2
20g.3671645_3671657delCA2651727127ADAM33c.1831_1843del (p.Ala611ProfsTer11)
n.1470_1482del
c.*632-198_*632-186del (n.*632-198_*632-186del)
c.1471_1483del (p.Ala491ProfsTer11)
c.1870_1882del (p.Ala624ProfsTer11)
c.1861_1873del (p.Ala621ProfsTer11)
c.1867_1879del (p.Ala623ProfsTer11)
c.1828_1840del (p.Ala610ProfsTer11)
c.1838_1850del (p.Gly613AlafsTer?)
c.868_880del (p.Ala290ProfsTer11)
n.1974_1986del
n.1855_1867del
n.1776_1788del
n.1778_1790del
n.1942_1954del
n.2051_2063del
gnomAD v4
20g.3671644A>CCA408104976ADAM33c.1842T>G (p.Ser614Arg)
n.1481T>G
c.*632-187T>G (n.*632-187T>G)
c.1482T>G (p.Ser494Arg)
c.1881T>G (p.Ser627Arg)
c.1872T>G (p.Ser624Arg)
c.1878T>G (p.Ser626Arg)
c.1839T>G (p.Ser613Arg)
c.1849T>G (p.Cys617Gly)
c.879T>G (p.Ser293Arg)
n.1985T>G
n.1866T>G
n.1787T>G
n.1789T>G
n.1953T>G
n.2062T>G
20g.3671644A>GCA509559882ADAM33c.1842T>C (p.Ser614=)
n.1481T>C
c.*632-187T>C (n.*632-187T>C)
c.1482T>C (p.Ser494=)
c.1881T>C (p.Ser627=)
c.1872T>C (p.Ser624=)
c.1878T>C (p.Ser626=)
c.1839T>C (p.Ser613=)
c.1849T>C (p.Cys617Arg)
c.879T>C (p.Ser293=)
n.1985T>C
n.1866T>C
n.1787T>C
n.1789T>C
n.1953T>C
n.2062T>C
gnomAD v4
20g.3671644A>TCA408104977ADAM33c.1842T>A (p.Ser614Arg)
n.1481T>A
c.*632-187T>A (n.*632-187T>A)
c.1482T>A (p.Ser494Arg)
c.1881T>A (p.Ser627Arg)
c.1872T>A (p.Ser624Arg)
c.1878T>A (p.Ser626Arg)
c.1839T>A (p.Ser613Arg)
c.1849T>A (p.Cys617Ser)
c.879T>A (p.Ser293Arg)
n.1985T>A
n.1866T>A
n.1787T>A
n.1789T>A
n.1953T>A
n.2062T>A
20g.3671645C>ACA408104978ADAM33c.1841G>T (p.Ser614Ile)
n.1480G>T
c.*632-188G>T (n.*632-188G>T)
c.1481G>T (p.Ser494Ile)
c.1880G>T (p.Ser627Ile)
c.1871G>T (p.Ser624Ile)
c.1877G>T (p.Ser626Ile)
c.1838G>T (p.Ser613Ile)
c.1848G>T (p.Gln616His)
c.878G>T (p.Ser293Ile)
n.1984G>T
n.1865G>T
n.1786G>T
n.1788G>T
n.1952G>T
n.2061G>T
20g.3671645C=CA2346678783ADAM33c.1841G= (p.Ser614=)
n.1480G=
c.*632-188G= (n.*632-188G=)
c.1481G= (p.Ser494=)
c.1880G= (p.Ser627=)
c.1871G= (p.Ser624=)
c.1877G= (p.Ser626=)
c.1838G= (p.Ser613=)
c.1848G= (p.Gln616=)
c.878G= (p.Ser293=)
n.1984G=
n.1865G=
n.1786G=
n.1788G=
n.1952G=
n.2061G=
20g.3671645C>GCA9745233ADAM33c.1841G>C (p.Ser614Thr)
n.1480G>C
c.*632-188G>C (n.*632-188G>C)
c.1481G>C (p.Ser494Thr)
c.1880G>C (p.Ser627Thr)
c.1871G>C (p.Ser624Thr)
c.1877G>C (p.Ser626Thr)
c.1838G>C (p.Ser613Thr)
c.1848G>C (p.Gln616His)
c.878G>C (p.Ser293Thr)
n.1984G>C
n.1865G>C
n.1786G>C
n.1788G>C
n.1952G>C
n.2061G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3671645C>TCA408104979ADAM33c.1841G>A (p.Ser614Asn)
n.1480G>A
c.*632-188G>A (n.*632-188G>A)
c.1481G>A (p.Ser494Asn)
c.1880G>A (p.Ser627Asn)
c.1871G>A (p.Ser624Asn)
c.1877G>A (p.Ser626Asn)
c.1838G>A (p.Ser613Asn)
c.1848G>A (p.Gln616=)
c.878G>A (p.Ser293Asn)
n.1984G>A
n.1865G>A
n.1786G>A
n.1788G>A
n.1952G>A
n.2061G>A
20g.3671646T>ACA408104980ADAM33c.1840A>T (p.Ser614Cys)
n.1479A>T
c.*632-189A>T (n.*632-189A>T)
c.1480A>T (p.Ser494Cys)
c.1879A>T (p.Ser627Cys)
c.1870A>T (p.Ser624Cys)
c.1876A>T (p.Ser626Cys)
c.1837A>T (p.Ser613Cys)
c.1847A>T (p.Gln616Leu)
c.877A>T (p.Ser293Cys)
n.1983A>T
n.1864A>T
n.1785A>T
n.1787A>T
n.1951A>T
n.2060A>T
20g.3671646T>CCA408104982ADAM33c.1840A>G (p.Ser614Gly)
n.1479A>G
c.*632-189A>G (n.*632-189A>G)
c.1480A>G (p.Ser494Gly)
c.1879A>G (p.Ser627Gly)
c.1870A>G (p.Ser624Gly)
c.1876A>G (p.Ser626Gly)
c.1837A>G (p.Ser613Gly)
c.1847A>G (p.Gln616Arg)
c.877A>G (p.Ser293Gly)
n.1983A>G
n.1864A>G
n.1785A>G
n.1787A>G
n.1951A>G
n.2060A>G
gnomAD v4
20g.3671646T>GCA408104981ADAM33c.1840A>C (p.Ser614Arg)
n.1479A>C
c.*632-189A>C (n.*632-189A>C)
c.1480A>C (p.Ser494Arg)
c.1879A>C (p.Ser627Arg)
c.1870A>C (p.Ser624Arg)
c.1876A>C (p.Ser626Arg)
c.1837A>C (p.Ser613Arg)
c.1847A>C (p.Gln616Pro)
c.877A>C (p.Ser293Arg)
n.1983A>C
n.1864A>C
n.1785A>C
n.1787A>C
n.1951A>C
n.2060A>C
20g.3671647G>ACA509559887ADAM33c.1839C>T (p.Pro613=)
n.1478C>T
c.*632-190C>T (n.*632-190C>T)
c.1479C>T (p.Pro493=)
c.1878C>T (p.Pro626=)
c.1869C>T (p.Pro623=)
c.1875C>T (p.Pro625=)
c.1836C>T (p.Pro612=)
c.1846C>T (p.Gln616Ter)
c.876C>T (p.Pro292=)
n.1982C>T
n.1863C>T
n.1784C>T
n.1786C>T
n.1950C>T
n.2059C>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
20g.3671647G>CCA509559888ADAM33c.1839C>G (p.Pro613=)
n.1478C>G
c.*632-190C>G (n.*632-190C>G)
c.1479C>G (p.Pro493=)
c.1878C>G (p.Pro626=)
c.1869C>G (p.Pro623=)
c.1875C>G (p.Pro625=)
c.1836C>G (p.Pro612=)
c.1846C>G (p.Gln616Glu)
c.876C>G (p.Pro292=)
n.1982C>G
n.1863C>G
n.1784C>G
n.1786C>G
n.1950C>G
n.2059C>G
20g.3671647G>TCA509559889ADAM33c.1839C>A (p.Pro613=)
n.1478C>A
c.*632-190C>A (n.*632-190C>A)
c.1479C>A (p.Pro493=)
c.1878C>A (p.Pro626=)
c.1869C>A (p.Pro623=)
c.1875C>A (p.Pro625=)
c.1836C>A (p.Pro612=)
c.1846C>A (p.Gln616Lys)
c.876C>A (p.Pro292=)
n.1982C>A
n.1863C>A
n.1784C>A
n.1786C>A
n.1950C>A
n.2059C>A
gnomAD v4
20g.3671650delCA2651727138ADAM33c.1839del (p.Ser614ValfsTer12)
n.1478del
c.*632-190del (n.*632-190del)
c.1479del (p.Ser494ValfsTer12)
c.1878del (p.Ser627ValfsTer12)
c.1869del (p.Ser624ValfsTer12)
c.1875del (p.Ser626ValfsTer12)
c.1836del (p.Ser613ValfsTer12)
c.1846del (p.Gln616SerfsTer?)
c.876del (p.Ser293ValfsTer12)
n.1982del
n.1863del
n.1784del
n.1786del
n.1950del
n.2059del
gnomAD v4
20g.3671648G>ACA9745234ADAM33c.1838C>T (p.Pro613Leu)
n.1477C>T
c.*632-191C>T (n.*632-191C>T)
c.1478C>T (p.Pro493Leu)
c.1877C>T (p.Pro626Leu)
c.1868C>T (p.Pro623Leu)
c.1874C>T (p.Pro625Leu)
c.1835C>T (p.Pro612Leu)
c.1845C>T (p.Pro615=)
c.875C>T (p.Pro292Leu)
n.1981C>T
n.1862C>T
n.1783C>T
n.1785C>T
n.1949C>T
n.2058C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3671648G>CCA408104983ADAM33c.1838C>G (p.Pro613Arg)
n.1477C>G
c.*632-191C>G (n.*632-191C>G)
c.1478C>G (p.Pro493Arg)
c.1877C>G (p.Pro626Arg)
c.1868C>G (p.Pro623Arg)
c.1874C>G (p.Pro625Arg)
c.1835C>G (p.Pro612Arg)
c.1845C>G (p.Pro615=)
c.875C>G (p.Pro292Arg)
n.1981C>G
n.1862C>G
n.1783C>G
n.1785C>G
n.1949C>G
n.2058C>G
20g.3671648G=CA2346678784ADAM33c.1838C= (p.Pro613=)
n.1477C=
c.*632-191C= (n.*632-191C=)
c.1478C= (p.Pro493=)
c.1877C= (p.Pro626=)
c.1868C= (p.Pro623=)
c.1874C= (p.Pro625=)
c.1835C= (p.Pro612=)
c.1845C= (p.Pro615=)
c.875C= (p.Pro292=)
n.1981C=
n.1862C=
n.1783C=
n.1785C=
n.1949C=
n.2058C=
20g.3671648G>TCA408104984ADAM33c.1838C>A (p.Pro613His)
n.1477C>A
c.*632-191C>A (n.*632-191C>A)
c.1478C>A (p.Pro493His)
c.1877C>A (p.Pro626His)
c.1868C>A (p.Pro623His)
c.1874C>A (p.Pro625His)
c.1835C>A (p.Pro612His)
c.1845C>A (p.Pro615=)
c.875C>A (p.Pro292His)
n.1981C>A
n.1862C>A
n.1783C>A
n.1785C>A
n.1949C>A
n.2058C>A
gnomAD v4
20g.3671649G>ACA408104985ADAM33c.1837C>T (p.Pro613Ser)
n.1476C>T
c.*632-192C>T (n.*632-192C>T)
c.1477C>T (p.Pro493Ser)
c.1876C>T (p.Pro626Ser)
c.1867C>T (p.Pro623Ser)
c.1873C>T (p.Pro625Ser)
c.1834C>T (p.Pro612Ser)
c.1844C>T (p.Pro615Leu)
c.874C>T (p.Pro292Ser)
n.1980C>T
n.1861C>T
n.1782C>T
n.1784C>T
n.1948C>T
n.2057C>T
gnomAD v4
20g.3671649G>CCA408104986ADAM33c.1837C>G (p.Pro613Ala)
n.1476C>G
c.*632-192C>G (n.*632-192C>G)
c.1477C>G (p.Pro493Ala)
c.1876C>G (p.Pro626Ala)
c.1867C>G (p.Pro623Ala)
c.1873C>G (p.Pro625Ala)
c.1834C>G (p.Pro612Ala)
c.1844C>G (p.Pro615Arg)
c.874C>G (p.Pro292Ala)
n.1980C>G
n.1861C>G
n.1782C>G
n.1784C>G
n.1948C>G
n.2057C>G
20g.3671649G>TCA408104987ADAM33c.1837C>A (p.Pro613Thr)
n.1476C>A
c.*632-192C>A (n.*632-192C>A)
c.1477C>A (p.Pro493Thr)
c.1876C>A (p.Pro626Thr)
c.1867C>A (p.Pro623Thr)
c.1873C>A (p.Pro625Thr)
c.1834C>A (p.Pro612Thr)
c.1844C>A (p.Pro615His)
c.874C>A (p.Pro292Thr)
n.1980C>A
n.1861C>A
n.1782C>A
n.1784C>A
n.1948C>A
n.2057C>A
gnomAD v4
20g.3671650G>ACA509559895ADAM33c.1836C>T (p.Leu612=)
n.1475C>T
c.*632-193C>T (n.*632-193C>T)
c.1476C>T (p.Leu492=)
c.1875C>T (p.Leu625=)
c.1866C>T (p.Leu622=)
c.1872C>T (p.Leu624=)
c.1833C>T (p.Leu611=)
c.1843C>T (p.Pro615Ser)
c.873C>T (p.Leu291=)
n.1979C>T
n.1860C>T
n.1781C>T
n.1783C>T
n.1947C>T
n.2056C>T
gnomAD v4
20g.3671650G>CCA509559896ADAM33c.1836C>G (p.Leu612=)
n.1475C>G
c.*632-193C>G (n.*632-193C>G)
c.1476C>G (p.Leu492=)
c.1875C>G (p.Leu625=)
c.1866C>G (p.Leu622=)
c.1872C>G (p.Leu624=)
c.1833C>G (p.Leu611=)
c.1843C>G (p.Pro615Ala)
c.873C>G (p.Leu291=)
n.1979C>G
n.1860C>G
n.1781C>G
n.1783C>G
n.1947C>G
n.2056C>G
20g.3671650G>TCA509559897ADAM33c.1836C>A (p.Leu612=)
n.1475C>A
c.*632-193C>A (n.*632-193C>A)
c.1476C>A (p.Leu492=)
c.1875C>A (p.Leu625=)
c.1866C>A (p.Leu622=)
c.1872C>A (p.Leu624=)
c.1833C>A (p.Leu611=)
c.1843C>A (p.Pro615Thr)
c.873C>A (p.Leu291=)
n.1979C>A
n.1860C>A
n.1781C>A
n.1783C>A
n.1947C>A
n.2056C>A
gnomAD v4
20g.3671651A=CA2346678785ADAM33c.1835T= (p.Leu612=)
n.1474T=
c.*632-194T= (n.*632-194T=)
c.1475T= (p.Leu492=)
c.1874T= (p.Leu625=)
c.1865T= (p.Leu622=)
c.1871T= (p.Leu624=)
c.1832T= (p.Leu611=)
c.1842T= (p.Thr614=)
c.872T= (p.Leu291=)
n.1978T=
n.1859T=
n.1780T=
n.1782T=
n.1946T=
n.2055T=
20g.3671651A>CCA408104988ADAM33c.1835T>G (p.Leu612Arg)
n.1474T>G
c.*632-194T>G (n.*632-194T>G)
c.1475T>G (p.Leu492Arg)
c.1874T>G (p.Leu625Arg)
c.1865T>G (p.Leu622Arg)
c.1871T>G (p.Leu624Arg)
c.1832T>G (p.Leu611Arg)
c.1842T>G (p.Thr614=)
c.872T>G (p.Leu291Arg)
n.1978T>G
n.1859T>G
n.1780T>G
n.1782T>G
n.1946T>G
n.2055T>G
20g.3671651A>GCA9745236ADAM33c.1835T>C (p.Leu612Pro)
n.1474T>C
c.*632-194T>C (n.*632-194T>C)
c.1475T>C (p.Leu492Pro)
c.1874T>C (p.Leu625Pro)
c.1865T>C (p.Leu622Pro)
c.1871T>C (p.Leu624Pro)
c.1832T>C (p.Leu611Pro)
c.1842T>C (p.Thr614=)
c.872T>C (p.Leu291Pro)
n.1978T>C
n.1859T>C
n.1780T>C
n.1782T>C
n.1946T>C
n.2055T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3671651A>TCA9745235ADAM33c.1835T>A (p.Leu612His)
n.1474T>A
c.*632-194T>A (n.*632-194T>A)
c.1475T>A (p.Leu492His)
c.1874T>A (p.Leu625His)
c.1865T>A (p.Leu622His)
c.1871T>A (p.Leu624His)
c.1832T>A (p.Leu611His)
c.1842T>A (p.Thr614=)
c.872T>A (p.Leu291His)
n.1978T>A
n.1859T>A
n.1780T>A
n.1782T>A
n.1946T>A
n.2055T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3671652G>ACA408104989ADAM33c.1834C>T (p.Leu612Phe)
n.1473C>T
c.*632-195C>T (n.*632-195C>T)
c.1474C>T (p.Leu492Phe)
c.1873C>T (p.Leu625Phe)
c.1864C>T (p.Leu622Phe)
c.1870C>T (p.Leu624Phe)
c.1831C>T (p.Leu611Phe)
c.1841C>T (p.Thr614Ile)
c.871C>T (p.Leu291Phe)
n.1977C>T
n.1858C>T
n.1779C>T
n.1781C>T
n.1945C>T
n.2054C>T
gnomAD v4
20g.3671652G>CCA408104990ADAM33c.1834C>G (p.Leu612Val)
n.1473C>G
c.*632-195C>G (n.*632-195C>G)
c.1474C>G (p.Leu492Val)
c.1873C>G (p.Leu625Val)
c.1864C>G (p.Leu622Val)
c.1870C>G (p.Leu624Val)
c.1831C>G (p.Leu611Val)
c.1841C>G (p.Thr614Ser)
c.871C>G (p.Leu291Val)
n.1977C>G
n.1858C>G
n.1779C>G
n.1781C>G
n.1945C>G
n.2054C>G
dbSNP
20g.3671652G=CA2346678786ADAM33c.1834C= (p.Leu612=)
n.1473C=
c.*632-195C= (n.*632-195C=)
c.1474C= (p.Leu492=)
c.1873C= (p.Leu625=)
c.1864C= (p.Leu622=)
c.1870C= (p.Leu624=)
c.1831C= (p.Leu611=)
c.1841C= (p.Thr614=)
c.871C= (p.Leu291=)
n.1977C=
n.1858C=
n.1779C=
n.1781C=
n.1945C=
n.2054C=
20g.3671652G>TCA408104991ADAM33c.1834C>A (p.Leu612Ile)
n.1473C>A
c.*632-195C>A (n.*632-195C>A)
c.1474C>A (p.Leu492Ile)
c.1873C>A (p.Leu625Ile)
c.1864C>A (p.Leu622Ile)
c.1870C>A (p.Leu624Ile)
c.1831C>A (p.Leu611Ile)
c.1841C>A (p.Thr614Asn)
c.871C>A (p.Leu291Ile)
n.1977C>A
n.1858C>A
n.1779C>A
n.1781C>A
n.1945C>A
n.2054C>A
20g.3671653T>ACA509559901ADAM33c.1833A>T (p.Ala611=)
n.1472A>T
c.*632-196A>T (n.*632-196A>T)
c.1473A>T (p.Ala491=)
c.1872A>T (p.Ala624=)
c.1863A>T (p.Ala621=)
c.1869A>T (p.Ala623=)
c.1830A>T (p.Ala610=)
c.1840A>T (p.Thr614Ser)
c.870A>T (p.Ala290=)
n.1976A>T
n.1857A>T
n.1778A>T
n.1780A>T
n.1944A>T
n.2053A>T
gnomAD v4
20g.3671653T>CCA509559899ADAM33c.1833A>G (p.Ala611=)
n.1472A>G
c.*632-196A>G (n.*632-196A>G)
c.1473A>G (p.Ala491=)
c.1872A>G (p.Ala624=)
c.1863A>G (p.Ala621=)
c.1869A>G (p.Ala623=)
c.1830A>G (p.Ala610=)
c.1840A>G (p.Thr614Ala)
c.870A>G (p.Ala290=)
n.1976A>G
n.1857A>G
n.1778A>G
n.1780A>G
n.1944A>G
n.2053A>G
20g.3671653T>GCA509559900ADAM33c.1833A>C (p.Ala611=)
n.1472A>C
c.*632-196A>C (n.*632-196A>C)
c.1473A>C (p.Ala491=)
c.1872A>C (p.Ala624=)
c.1863A>C (p.Ala621=)
c.1869A>C (p.Ala623=)
c.1830A>C (p.Ala610=)
c.1840A>C (p.Thr614Pro)
c.870A>C (p.Ala290=)
n.1976A>C
n.1857A>C
n.1778A>C
n.1780A>C
n.1944A>C
n.2053A>C
20g.3671654G>ACA408104994ADAM33c.1832C>T (p.Ala611Val)
n.1471C>T
c.*632-197C>T (n.*632-197C>T)
c.1472C>T (p.Ala491Val)
c.1871C>T (p.Ala624Val)
c.1862C>T (p.Ala621Val)
c.1868C>T (p.Ala623Val)
c.1829C>T (p.Ala610Val)
c.1839C>T (p.Gly613=)
c.869C>T (p.Ala290Val)
n.1975C>T
n.1856C>T
n.1777C>T
n.1779C>T
n.1943C>T
n.2052C>T
gnomAD v4
20g.3671654G>CCA408104993ADAM33c.1832C>G (p.Ala611Gly)
n.1471C>G
c.*632-197C>G (n.*632-197C>G)
c.1472C>G (p.Ala491Gly)
c.1871C>G (p.Ala624Gly)
c.1862C>G (p.Ala621Gly)
c.1868C>G (p.Ala623Gly)
c.1829C>G (p.Ala610Gly)
c.1839C>G (p.Gly613=)
c.869C>G (p.Ala290Gly)
n.1975C>G
n.1856C>G
n.1777C>G
n.1779C>G
n.1943C>G
n.2052C>G
20g.3671654G>TCA408104992ADAM33c.1832C>A (p.Ala611Glu)
n.1471C>A
c.*632-197C>A (n.*632-197C>A)
c.1472C>A (p.Ala491Glu)
c.1871C>A (p.Ala624Glu)
c.1862C>A (p.Ala621Glu)
c.1868C>A (p.Ala623Glu)
c.1829C>A (p.Ala610Glu)
c.1839C>A (p.Gly613=)
c.869C>A (p.Ala290Glu)
n.1975C>A
n.1856C>A
n.1777C>A
n.1779C>A
n.1943C>A
n.2052C>A
20g.3671655C>ACA408104995ADAM33c.1831G>T (p.Ala611Ser)
n.1470G>T
c.*632-198G>T (n.*632-198G>T)
c.1471G>T (p.Ala491Ser)
c.1870G>T (p.Ala624Ser)
c.1861G>T (p.Ala621Ser)
c.1867G>T (p.Ala623Ser)
c.1828G>T (p.Ala610Ser)
c.1838G>T (p.Gly613Val)
c.868G>T (p.Ala290Ser)
n.1974G>T
n.1855G>T
n.1776G>T
n.1778G>T
n.1942G>T
n.2051G>T
gnomAD v4
20g.3671655C=CA2346678787ADAM33c.1831G= (p.Ala611=)
n.1470G=
c.*632-198G= (n.*632-198G=)
c.1471G= (p.Ala491=)
c.1870G= (p.Ala624=)
c.1861G= (p.Ala621=)
c.1867G= (p.Ala623=)
c.1828G= (p.Ala610=)
c.1838G= (p.Gly613=)
c.868G= (p.Ala290=)
n.1974G=
n.1855G=
n.1776G=
n.1778G=
n.1942G=
n.2051G=
20g.3671655C>GCA408104996ADAM33c.1831G>C (p.Ala611Pro)
n.1470G>C
c.*632-198G>C (n.*632-198G>C)
c.1471G>C (p.Ala491Pro)
c.1870G>C (p.Ala624Pro)
c.1861G>C (p.Ala621Pro)
c.1867G>C (p.Ala623Pro)
c.1828G>C (p.Ala610Pro)
c.1838G>C (p.Gly613Ala)
c.868G>C (p.Ala290Pro)
n.1974G>C
n.1855G>C
n.1776G>C
n.1778G>C
n.1942G>C
n.2051G>C
20g.3671655C>TCA408104997ADAM33c.1831G>A (p.Ala611Thr)
n.1470G>A
c.*632-198G>A (n.*632-198G>A)
c.1471G>A (p.Ala491Thr)
c.1870G>A (p.Ala624Thr)
c.1861G>A (p.Ala621Thr)
c.1867G>A (p.Ala623Thr)
c.1828G>A (p.Ala610Thr)
c.1838G>A (p.Gly613Asp)
c.868G>A (p.Ala290Thr)
n.1974G>A
n.1855G>A
n.1776G>A
n.1778G>A
n.1942G>A
n.2051G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3671656C>ACA9745237ADAM33c.1830G>T (p.Leu610Phe)
n.1469G>T
c.*632-199G>T (n.*632-199G>T)
c.1470G>T (p.Leu490Phe)
c.1869G>T (p.Leu623Phe)
c.1860G>T (p.Leu620Phe)
c.1866G>T (p.Leu622Phe)
c.1827G>T (p.Leu609Phe)
c.1837G>T (p.Gly613Cys)
c.867G>T (p.Leu289Phe)
n.1973G>T
n.1854G>T
n.1775G>T
n.1777G>T
n.1941G>T
n.2050G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3671656C=CA2346678788ADAM33c.1830G= (p.Leu610=)
n.1469G=
c.*632-199G= (n.*632-199G=)
c.1470G= (p.Leu490=)
c.1869G= (p.Leu623=)
c.1860G= (p.Leu620=)
c.1866G= (p.Leu622=)
c.1827G= (p.Leu609=)
c.1837G= (p.Gly613=)
c.867G= (p.Leu289=)
n.1973G=
n.1854G=
n.1775G=
n.1777G=
n.1941G=
n.2050G=
20g.3671656C>GCA408104998ADAM33c.1830G>C (p.Leu610Phe)
n.1469G>C
c.*632-199G>C (n.*632-199G>C)
c.1470G>C (p.Leu490Phe)
c.1869G>C (p.Leu623Phe)
c.1860G>C (p.Leu620Phe)
c.1866G>C (p.Leu622Phe)
c.1827G>C (p.Leu609Phe)
c.1837G>C (p.Gly613Arg)
c.867G>C (p.Leu289Phe)
n.1973G>C
n.1854G>C
n.1775G>C
n.1777G>C
n.1941G>C
n.2050G>C
20g.3671656C>TCA509559905ADAM33c.1830G>A (p.Leu610=)
n.1469G>A
c.*632-199G>A (n.*632-199G>A)
c.1470G>A (p.Leu490=)
c.1869G>A (p.Leu623=)
c.1860G>A (p.Leu620=)
c.1866G>A (p.Leu622=)
c.1827G>A (p.Leu609=)
c.1837G>A (p.Gly613Ser)
c.867G>A (p.Leu289=)
n.1973G>A
n.1854G>A
n.1775G>A
n.1777G>A
n.1941G>A
n.2050G>A
gnomAD v4
20g.3671657A>CCA408105001ADAM33c.1829T>G (p.Leu610Trp)
n.1468T>G
c.*632-200T>G (n.*632-200T>G)
c.1469T>G (p.Leu490Trp)
c.1868T>G (p.Leu623Trp)
c.1859T>G (p.Leu620Trp)
c.1865T>G (p.Leu622Trp)
c.1826T>G (p.Leu609Trp)
c.1836T>G (p.Leu612=)
c.866T>G (p.Leu289Trp)
n.1972T>G
n.1853T>G
n.1774T>G
n.1776T>G
n.1940T>G
n.2049T>G
20g.3671657A>GCA408105000ADAM33c.1829T>C (p.Leu610Ser)
n.1468T>C
c.*632-200T>C (n.*632-200T>C)
c.1469T>C (p.Leu490Ser)
c.1868T>C (p.Leu623Ser)
c.1859T>C (p.Leu620Ser)
c.1865T>C (p.Leu622Ser)
c.1826T>C (p.Leu609Ser)
c.1836T>C (p.Leu612=)
c.866T>C (p.Leu289Ser)
n.1972T>C
n.1853T>C
n.1774T>C
n.1776T>C
n.1940T>C
n.2049T>C
20g.3671657A>TCA408104999ADAM33c.1829T>A (p.Leu610Ter)
n.1468T>A
c.*632-200T>A (n.*632-200T>A)
c.1469T>A (p.Leu490Ter)
c.1868T>A (p.Leu623Ter)
c.1859T>A (p.Leu620Ter)
c.1865T>A (p.Leu622Ter)
c.1826T>A (p.Leu609Ter)
c.1836T>A (p.Leu612=)
c.866T>A (p.Leu289Ter)
n.1972T>A
n.1853T>A
n.1774T>A
n.1776T>A
n.1940T>A
n.2049T>A
20g.3671658A>CCA408105002ADAM33c.1828T>G (p.Leu610Val)
n.1467T>G
c.*632-201T>G (n.*632-201T>G)
c.1468T>G (p.Leu490Val)
c.1867T>G (p.Leu623Val)
c.1858T>G (p.Leu620Val)
c.1864T>G (p.Leu622Val)
c.1825T>G (p.Leu609Val)
c.1835T>G (p.Leu612Arg)
c.865T>G (p.Leu289Val)
n.1971T>G
n.1852T>G
n.1773T>G
n.1775T>G
n.1939T>G
n.2048T>G
20g.3671658A>GCA509559912ADAM33c.1828T>C (p.Leu610=)
n.1467T>C
c.*632-201T>C (n.*632-201T>C)
c.1468T>C (p.Leu490=)
c.1867T>C (p.Leu623=)
c.1858T>C (p.Leu620=)
c.1864T>C (p.Leu622=)
c.1825T>C (p.Leu609=)
c.1835T>C (p.Leu612Pro)
c.865T>C (p.Leu289=)
n.1971T>C
n.1852T>C
n.1773T>C
n.1775T>C
n.1939T>C
n.2048T>C
20g.3671658A>TCA408105003ADAM33c.1828T>A (p.Leu610Met)
n.1467T>A
c.*632-201T>A (n.*632-201T>A)
c.1468T>A (p.Leu490Met)
c.1867T>A (p.Leu623Met)
c.1858T>A (p.Leu620Met)
c.1864T>A (p.Leu622Met)
c.1825T>A (p.Leu609Met)
c.1835T>A (p.Leu612His)
c.865T>A (p.Leu289Met)
n.1971T>A
n.1852T>A
n.1773T>A
n.1775T>A
n.1939T>A
n.2048T>A
gnomAD v4
20g.3671659G>ACA9745238ADAM33c.1827C>T (p.Ala609=)
n.1466C>T
c.*632-202C>T (n.*632-202C>T)
c.1467C>T (p.Ala489=)
c.1866C>T (p.Ala622=)
c.1857C>T (p.Ala619=)
c.1863C>T (p.Ala621=)
c.1824C>T (p.Ala608=)
c.1834C>T (p.Leu612Phe)
c.864C>T (p.Ala288=)
n.1970C>T
n.1851C>T
n.1772C>T
n.1774C>T
n.1938C>T
n.2047C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3671659G>CCA509559913ADAM33c.1827C>G (p.Ala609=)
n.1466C>G
c.*632-202C>G (n.*632-202C>G)
c.1467C>G (p.Ala489=)
c.1866C>G (p.Ala622=)
c.1857C>G (p.Ala619=)
c.1863C>G (p.Ala621=)
c.1824C>G (p.Ala608=)
c.1834C>G (p.Leu612Val)
c.864C>G (p.Ala288=)
n.1970C>G
n.1851C>G
n.1772C>G
n.1774C>G
n.1938C>G
n.2047C>G
dbSNP
20g.3671659G=CA2346678789ADAM33c.1827C= (p.Ala609=)
n.1466C=
c.*632-202C= (n.*632-202C=)
c.1467C= (p.Ala489=)
c.1866C= (p.Ala622=)
c.1857C= (p.Ala619=)
c.1863C= (p.Ala621=)
c.1824C= (p.Ala608=)
c.1834C= (p.Leu612=)
c.864C= (p.Ala288=)
n.1970C=
n.1851C=
n.1772C=
n.1774C=
n.1938C=
n.2047C=
20g.3671659G>TCA509559914ADAM33c.1827C>A (p.Ala609=)
n.1466C>A
c.*632-202C>A (n.*632-202C>A)
c.1467C>A (p.Ala489=)
c.1866C>A (p.Ala622=)
c.1857C>A (p.Ala619=)
c.1863C>A (p.Ala621=)
c.1824C>A (p.Ala608=)
c.1834C>A (p.Leu612Ile)
c.864C>A (p.Ala288=)
n.1970C>A
n.1851C>A
n.1772C>A
n.1774C>A
n.1938C>A
n.2047C>A
gnomAD v4
20g.3671660G>ACA408105004ADAM33c.1826C>T (p.Ala609Val)
n.1465C>T
c.*632-203C>T (n.*632-203C>T)
c.1466C>T (p.Ala489Val)
c.1865C>T (p.Ala622Val)
c.1856C>T (p.Ala619Val)
c.1862C>T (p.Ala621Val)
c.1823C>T (p.Ala608Val)
c.1833C>T (p.Ser611=)
c.863C>T (p.Ala288Val)
n.1969C>T
n.1850C>T
n.1771C>T
n.1773C>T
n.1937C>T
n.2046C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3671660G>CCA408105005ADAM33c.1826C>G (p.Ala609Gly)
n.1465C>G
c.*632-203C>G (n.*632-203C>G)
c.1466C>G (p.Ala489Gly)
c.1865C>G (p.Ala622Gly)
c.1856C>G (p.Ala619Gly)
c.1862C>G (p.Ala621Gly)
c.1823C>G (p.Ala608Gly)
c.1833C>G (p.Ser611Arg)
c.863C>G (p.Ala288Gly)
n.1969C>G
n.1850C>G
n.1771C>G
n.1773C>G
n.1937C>G
n.2046C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3671660G=CA2346678790ADAM33c.1826C= (p.Ala609=)
n.1465C=
c.*632-203C= (n.*632-203C=)
c.1466C= (p.Ala489=)
c.1865C= (p.Ala622=)
c.1856C= (p.Ala619=)
c.1862C= (p.Ala621=)
c.1823C= (p.Ala608=)
c.1833C= (p.Ser611=)
c.863C= (p.Ala288=)
n.1969C=
n.1850C=
n.1771C=
n.1773C=
n.1937C=
n.2046C=
20g.3671660G>TCA408105006ADAM33c.1826C>A (p.Ala609Asp)
n.1465C>A
c.*632-203C>A (n.*632-203C>A)
c.1466C>A (p.Ala489Asp)
c.1865C>A (p.Ala622Asp)
c.1856C>A (p.Ala619Asp)
c.1862C>A (p.Ala621Asp)
c.1823C>A (p.Ala608Asp)
c.1833C>A (p.Ser611Arg)
c.863C>A (p.Ala288Asp)
n.1969C>A
n.1850C>A
n.1771C>A
n.1773C>A
n.1937C>A
n.2046C>A
20g.3671661C>ACA408105008ADAM33c.1825G>T (p.Ala609Ser)
n.1464G>T
c.*632-204G>T (n.*632-204G>T)
c.1465G>T (p.Ala489Ser)
c.1864G>T (p.Ala622Ser)
c.1855G>T (p.Ala619Ser)
c.1861G>T (p.Ala621Ser)
c.1822G>T (p.Ala608Ser)
c.1832G>T (p.Ser611Ile)
c.862G>T (p.Ala288Ser)
n.1968G>T
n.1849G>T
n.1770G>T
n.1772G>T
n.1936G>T
n.2045G>T
gnomAD v4
20g.3671661C=CA2346678791ADAM33c.1825G= (p.Ala609=)
n.1464G=
c.*632-204G= (n.*632-204G=)
c.1465G= (p.Ala489=)
c.1864G= (p.Ala622=)
c.1855G= (p.Ala619=)
c.1861G= (p.Ala621=)
c.1822G= (p.Ala608=)
c.1832G= (p.Ser611=)
c.862G= (p.Ala288=)
n.1968G=
n.1849G=
n.1770G=
n.1772G=
n.1936G=
n.2045G=
20g.3671661C>GCA9745239ADAM33c.1825G>C (p.Ala609Pro)
n.1464G>C
c.*632-204G>C (n.*632-204G>C)
c.1465G>C (p.Ala489Pro)
c.1864G>C (p.Ala622Pro)
c.1855G>C (p.Ala619Pro)
c.1861G>C (p.Ala621Pro)
c.1822G>C (p.Ala608Pro)
c.1832G>C (p.Ser611Thr)
c.862G>C (p.Ala288Pro)
n.1968G>C
n.1849G>C
n.1770G>C
n.1772G>C
n.1936G>C
n.2045G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3671661C>TCA408105007ADAM33c.1825G>A (p.Ala609Thr)
n.1464G>A
c.*632-204G>A (n.*632-204G>A)
c.1465G>A (p.Ala489Thr)
c.1864G>A (p.Ala622Thr)
c.1855G>A (p.Ala619Thr)
c.1861G>A (p.Ala621Thr)
c.1822G>A (p.Ala608Thr)
c.1832G>A (p.Ser611Asn)
c.862G>A (p.Ala288Thr)
n.1968G>A
n.1849G>A
n.1770G>A
n.1772G>A
n.1936G>A
n.2045G>A
gnomAD v4
20g.3671662T>ACA509559921ADAM33c.1824A>T (p.Gly608=)
n.1463A>T
c.*632-205A>T (n.*632-205A>T)
c.1464A>T (p.Gly488=)
c.1863A>T (p.Gly621=)
c.1854A>T (p.Gly618=)
c.1860A>T (p.Gly620=)
c.1821A>T (p.Gly607=)
c.1831A>T (p.Ser611Cys)
c.861A>T (p.Gly287=)
n.1967A>T
n.1848A>T
n.1769A>T
n.1771A>T
n.1935A>T
n.2044A>T
20g.3671662T>CCA509559922ADAM33c.1824A>G (p.Gly608=)
n.1463A>G
c.*632-205A>G (n.*632-205A>G)
c.1464A>G (p.Gly488=)
c.1863A>G (p.Gly621=)
c.1854A>G (p.Gly618=)
c.1860A>G (p.Gly620=)
c.1821A>G (p.Gly607=)
c.1831A>G (p.Ser611Gly)
c.861A>G (p.Gly287=)
n.1967A>G
n.1848A>G
n.1769A>G
n.1771A>G
n.1935A>G
n.2044A>G
gnomAD v4
20g.3671662T>GCA509559923ADAM33c.1824A>C (p.Gly608=)
n.1463A>C
c.*632-205A>C (n.*632-205A>C)
c.1464A>C (p.Gly488=)
c.1863A>C (p.Gly621=)
c.1854A>C (p.Gly618=)
c.1860A>C (p.Gly620=)
c.1821A>C (p.Gly607=)
c.1831A>C (p.Ser611Arg)
c.861A>C (p.Gly287=)
n.1967A>C
n.1848A>C
n.1769A>C
n.1771A>C
n.1935A>C
n.2044A>C
20g.3671662_3671663delinsTCCA2346678792ADAM33c.1823_1824delinsGA (p.Gly608=)
n.1462_1463delinsGA
c.*632-206_*632-205delinsGA (n.*632-206_*632-205delinsGA)
c.1463_1464delinsGA (p.Gly488=)
c.1862_1863delinsGA (p.Gly621=)
c.1853_1854delinsGA (p.Gly618=)
c.1859_1860delinsGA (p.Gly620=)
c.1820_1821delinsGA (p.Gly607=)
c.1830_1831delinsGA (p.Gly610=)
c.860_861delinsGA (p.Gly287=)
n.1966_1967delinsGA
n.1847_1848delinsGA
n.1768_1769delinsGA
n.1770_1771delinsGA
n.1934_1935delinsGA
n.2043_2044delinsGA
20g.3671663C>ACA408105009ADAM33c.1823G>T (p.Gly608Val)
n.1462G>T
c.*632-206G>T (n.*632-206G>T)
c.1463G>T (p.Gly488Val)
c.1862G>T (p.Gly621Val)
c.1853G>T (p.Gly618Val)
c.1859G>T (p.Gly620Val)
c.1820G>T (p.Gly607Val)
c.1830G>T (p.Gly610=)
c.860G>T (p.Gly287Val)
n.1966G>T
n.1847G>T
n.1768G>T
n.1770G>T
n.1934G>T
n.2043G>T
20g.3671663C>GCA408105010ADAM33c.1823G>C (p.Gly608Ala)
n.1462G>C
c.*632-206G>C (n.*632-206G>C)
c.1463G>C (p.Gly488Ala)
c.1862G>C (p.Gly621Ala)
c.1853G>C (p.Gly618Ala)
c.1859G>C (p.Gly620Ala)
c.1820G>C (p.Gly607Ala)
c.1830G>C (p.Gly610=)
c.860G>C (p.Gly287Ala)
n.1966G>C
n.1847G>C
n.1768G>C
n.1770G>C
n.1934G>C
n.2043G>C
20g.3671663C>TCA408105011ADAM33c.1823G>A (p.Gly608Glu)
n.1462G>A
c.*632-206G>A (n.*632-206G>A)
c.1463G>A (p.Gly488Glu)
c.1862G>A (p.Gly621Glu)
c.1853G>A (p.Gly618Glu)
c.1859G>A (p.Gly620Glu)
c.1820G>A (p.Gly607Glu)
c.1830G>A (p.Gly610=)
c.860G>A (p.Gly287Glu)
n.1966G>A
n.1847G>A
n.1768G>A
n.1770G>A
n.1934G>A
n.2043G>A
gnomAD v4
20g.3671666delCA634329864ADAM33c.1823del (p.Gly608GlufsTer18)
n.1462del
c.*632-206del (n.*632-206del)
c.1463del (p.Gly488GlufsTer18)
c.1862del (p.Gly621GlufsTer18)
c.1853del (p.Gly618GlufsTer18)
c.1859del (p.Gly620GlufsTer18)
c.1820del (p.Gly607GlufsTer18)
c.1830del (p.Ser611AlafsTer?)
c.860del (p.Gly287GlufsTer18)
n.1966del
n.1847del
n.1768del
n.1770del
n.1934del
n.2043del
dbSNP gnomAD v2
20g.3671664C>ACA408105012ADAM33c.1822G>T (p.Gly608Ter)
n.1461G>T
c.*632-207G>T (n.*632-207G>T)
c.1462G>T (p.Gly488Ter)
c.1861G>T (p.Gly621Ter)
c.1852G>T (p.Gly618Ter)
c.1858G>T (p.Gly620Ter)
c.1819G>T (p.Gly607Ter)
c.1829G>T (p.Gly610Val)
c.859G>T (p.Gly287Ter)
n.1965G>T
n.1846G>T
n.1767G>T
n.1769G>T
n.1933G>T
n.2042G>T
gnomAD v4
20g.3671664C=CA2346678793ADAM33c.1822G= (p.Gly608=)
n.1461G=
c.*632-207G= (n.*632-207G=)
c.1462G= (p.Gly488=)
c.1861G= (p.Gly621=)
c.1852G= (p.Gly618=)
c.1858G= (p.Gly620=)
c.1819G= (p.Gly607=)
c.1829G= (p.Gly610=)
c.859G= (p.Gly287=)
n.1965G=
n.1846G=
n.1767G=
n.1769G=
n.1933G=
n.2042G=
20g.3671664C>GCA408105013ADAM33c.1822G>C (p.Gly608Arg)
n.1461G>C
c.*632-207G>C (n.*632-207G>C)
c.1462G>C (p.Gly488Arg)
c.1861G>C (p.Gly621Arg)
c.1852G>C (p.Gly618Arg)
c.1858G>C (p.Gly620Arg)
c.1819G>C (p.Gly607Arg)
c.1829G>C (p.Gly610Ala)
c.859G>C (p.Gly287Arg)
n.1965G>C
n.1846G>C
n.1767G>C
n.1769G>C
n.1933G>C
n.2042G>C
20g.3671664C>TCA408105014ADAM33c.1822G>A (p.Gly608Arg)
n.1461G>A
c.*632-207G>A (n.*632-207G>A)
c.1462G>A (p.Gly488Arg)
c.1861G>A (p.Gly621Arg)
c.1852G>A (p.Gly618Arg)
c.1858G>A (p.Gly620Arg)
c.1819G>A (p.Gly607Arg)
c.1829G>A (p.Gly610Glu)
c.859G>A (p.Gly287Arg)
n.1965G>A
n.1846G>A
n.1767G>A
n.1769G>A
n.1933G>A
n.2042G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3671665C>ACA509559931ADAM33c.1821G>T (p.Arg607=)
n.1460G>T
c.*632-208G>T (n.*632-208G>T)
c.1461G>T (p.Arg487=)
c.1860G>T (p.Arg620=)
c.1851G>T (p.Arg617=)
c.1857G>T (p.Arg619=)
c.1818G>T (p.Arg606=)
c.1828G>T (p.Gly610Trp)
c.858G>T (p.Arg286=)
n.1964G>T
n.1845G>T
n.1766G>T
n.1768G>T
n.1932G>T
n.2041G>T
gnomAD v4
20g.3671665C>GCA509559932ADAM33c.1821G>C (p.Arg607=)
n.1460G>C
c.*632-208G>C (n.*632-208G>C)
c.1461G>C (p.Arg487=)
c.1860G>C (p.Arg620=)
c.1851G>C (p.Arg617=)
c.1857G>C (p.Arg619=)
c.1818G>C (p.Arg606=)
c.1828G>C (p.Gly610Arg)
c.858G>C (p.Arg286=)
n.1964G>C
n.1845G>C
n.1766G>C
n.1768G>C
n.1932G>C
n.2041G>C
20g.3671665C>TCA509559933ADAM33c.1821G>A (p.Arg607=)
n.1460G>A
c.*632-208G>A (n.*632-208G>A)
c.1461G>A (p.Arg487=)
c.1860G>A (p.Arg620=)
c.1851G>A (p.Arg617=)
c.1857G>A (p.Arg619=)
c.1818G>A (p.Arg606=)
c.1828G>A (p.Gly610Arg)
c.858G>A (p.Arg286=)
n.1964G>A
n.1845G>A
n.1766G>A
n.1768G>A
n.1932G>A
n.2041G>A
20g.3671665_3671668delinsCCGACA2346678794ADAM33c.1818_1821delinsTCGG (p.Cys606=)
n.1457_1460delinsTCGG
c.*632-211_*632-208delinsTCGG (n.*632-211_*632-208delinsTCGG)
c.1458_1461delinsTCGG (p.Cys486=)
c.1857_1860delinsTCGG (p.Cys619=)
c.1848_1851delinsTCGG (p.Cys616=)
c.1854_1857delinsTCGG (p.Cys618=)
c.1815_1818delinsTCGG (p.Cys605=)
c.1825_1828delinsTCGG (p.Ser609=)
c.855_858delinsTCGG (p.Cys285=)
n.1961_1964delinsTCGG
n.1842_1845delinsTCGG
n.1763_1766delinsTCGG
n.1765_1768delinsTCGG
n.1929_1932delinsTCGG
n.2038_2041delinsTCGG
20g.3671666C>ACA408105015ADAM33c.1820G>T (p.Arg607Leu)
n.1459G>T
c.*632-209G>T (n.*632-209G>T)
c.1460G>T (p.Arg487Leu)
c.1859G>T (p.Arg620Leu)
c.1850G>T (p.Arg617Leu)
c.1856G>T (p.Arg619Leu)
c.1817G>T (p.Arg606Leu)
c.1827G>T (p.Ser609=)
c.857G>T (p.Arg286Leu)
n.1963G>T
n.1844G>T
n.1765G>T
n.1767G>T
n.1931G>T
n.2040G>T
gnomAD v4
20g.3671666C=CA2346678795ADAM33c.1820G= (p.Arg607=)
n.1459G=
c.*632-209G= (n.*632-209G=)
c.1460G= (p.Arg487=)
c.1859G= (p.Arg620=)
c.1850G= (p.Arg617=)
c.1856G= (p.Arg619=)
c.1817G= (p.Arg606=)
c.1827G= (p.Ser609=)
c.857G= (p.Arg286=)
n.1963G=
n.1844G=
n.1765G=
n.1767G=
n.1931G=
n.2040G=
20g.3671666C>GCA408105016ADAM33c.1820G>C (p.Arg607Pro)
n.1459G>C
c.*632-209G>C (n.*632-209G>C)
c.1460G>C (p.Arg487Pro)
c.1859G>C (p.Arg620Pro)
c.1850G>C (p.Arg617Pro)
c.1856G>C (p.Arg619Pro)
c.1817G>C (p.Arg606Pro)
c.1827G>C (p.Ser609=)
c.857G>C (p.Arg286Pro)
n.1963G>C
n.1844G>C
n.1765G>C
n.1767G>C
n.1931G>C
n.2040G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3671666C>TCA9745240ADAM33c.1820G>A (p.Arg607Gln)
n.1459G>A
c.*632-209G>A (n.*632-209G>A)
c.1460G>A (p.Arg487Gln)
c.1859G>A (p.Arg620Gln)
c.1850G>A (p.Arg617Gln)
c.1856G>A (p.Arg619Gln)
c.1817G>A (p.Arg606Gln)
c.1827G>A (p.Ser609=)
c.857G>A (p.Arg286Gln)
n.1963G>A
n.1844G>A
n.1765G>A
n.1767G>A
n.1931G>A
n.2040G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3671667_3671669delCA744014212ADAM33c.1818_1820del (p.Cys606_Arg607delinsTrp)
n.1457_1459del
c.*632-211_*632-209del (n.*632-211_*632-209del)
c.1458_1460del (p.Cys486_Arg487delinsTrp)
c.1857_1859del (p.Cys619_Arg620delinsTrp)
c.1848_1850del (p.Cys616_Arg617delinsTrp)
c.1854_1856del (p.Cys618_Arg619delinsTrp)
c.1815_1817del (p.Cys605_Arg606delinsTrp)
c.1825_1827del (p.Ser609del)
c.855_857del (p.Cys285_Arg286delinsTrp)
n.1961_1963del
n.1842_1844del
n.1763_1765del
n.1765_1767del
n.1929_1931del
n.2038_2040del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3671667G>ACA9745241ADAM33c.1819C>T (p.Arg607Trp)
n.1458C>T
c.*632-210C>T (n.*632-210C>T)
c.1459C>T (p.Arg487Trp)
c.1858C>T (p.Arg620Trp)
c.1849C>T (p.Arg617Trp)
c.1855C>T (p.Arg619Trp)
c.1816C>T (p.Arg606Trp)
c.1826C>T (p.Ser609Leu)
c.856C>T (p.Arg286Trp)
n.1962C>T
n.1843C>T
n.1764C>T
n.1766C>T
n.1930C>T
n.2039C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3671667G>CCA408105017ADAM33c.1819C>G (p.Arg607Gly)
n.1458C>G
c.*632-210C>G (n.*632-210C>G)
c.1459C>G (p.Arg487Gly)
c.1858C>G (p.Arg620Gly)
c.1849C>G (p.Arg617Gly)
c.1855C>G (p.Arg619Gly)
c.1816C>G (p.Arg606Gly)
c.1826C>G (p.Ser609Trp)
c.856C>G (p.Arg286Gly)
n.1962C>G
n.1843C>G
n.1764C>G
n.1766C>G
n.1930C>G
n.2039C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3671667G=CA2346678796ADAM33c.1819C= (p.Arg607=)
n.1458C=
c.*632-210C= (n.*632-210C=)
c.1459C= (p.Arg487=)
c.1858C= (p.Arg620=)
c.1849C= (p.Arg617=)
c.1855C= (p.Arg619=)
c.1816C= (p.Arg606=)
c.1826C= (p.Ser609=)
c.856C= (p.Arg286=)
n.1962C=
n.1843C=
n.1764C=
n.1766C=
n.1930C=
n.2039C=
20g.3671667G>TCA509559939ADAM33c.1819C>A (p.Arg607=)
n.1458C>A
c.*632-210C>A (n.*632-210C>A)
c.1459C>A (p.Arg487=)
c.1858C>A (p.Arg620=)
c.1849C>A (p.Arg617=)
c.1855C>A (p.Arg619=)
c.1816C>A (p.Arg606=)
c.1826C>A (p.Ser609Ter)
c.856C>A (p.Arg286=)
n.1962C>A
n.1843C>A
n.1764C>A
n.1766C>A
n.1930C>A
n.2039C>A
gnomAD v4
20g.3671668A>CCA408105018ADAM33c.1818T>G (p.Cys606Trp)
n.1457T>G
c.*632-211T>G (n.*632-211T>G)
c.1458T>G (p.Cys486Trp)
c.1857T>G (p.Cys619Trp)
c.1848T>G (p.Cys616Trp)
c.1854T>G (p.Cys618Trp)
c.1815T>G (p.Cys605Trp)
c.1825T>G (p.Ser609Ala)
c.855T>G (p.Cys285Trp)
n.1961T>G
n.1842T>G
n.1763T>G
n.1765T>G
n.1929T>G
n.2038T>G
20g.3671668A>GCA509559941ADAM33c.1818T>C (p.Cys606=)
n.1457T>C
c.*632-211T>C (n.*632-211T>C)
c.1458T>C (p.Cys486=)
c.1857T>C (p.Cys619=)
c.1848T>C (p.Cys616=)
c.1854T>C (p.Cys618=)
c.1815T>C (p.Cys605=)
c.1825T>C (p.Ser609Pro)
c.855T>C (p.Cys285=)
n.1961T>C
n.1842T>C
n.1763T>C
n.1765T>C
n.1929T>C
n.2038T>C
20g.3671668A>TCA408105019ADAM33c.1818T>A (p.Cys606Ter)
n.1457T>A
c.*632-211T>A (n.*632-211T>A)
c.1458T>A (p.Cys486Ter)
c.1857T>A (p.Cys619Ter)
c.1848T>A (p.Cys616Ter)
c.1854T>A (p.Cys618Ter)
c.1815T>A (p.Cys605Ter)
c.1825T>A (p.Ser609Thr)
c.855T>A (p.Cys285Ter)
n.1961T>A
n.1842T>A
n.1763T>A
n.1765T>A
n.1929T>A
n.2038T>A
20g.3671669C>ACA408105020ADAM33c.1817G>T (p.Cys606Phe)
n.1456G>T
c.*632-212G>T (n.*632-212G>T)
c.1457G>T (p.Cys486Phe)
c.1856G>T (p.Cys619Phe)
c.1847G>T (p.Cys616Phe)
c.1853G>T (p.Cys618Phe)
c.1814G>T (p.Cys605Phe)
c.1824G>T (p.Leu608Phe)
c.854G>T (p.Cys285Phe)
n.1960G>T
n.1841G>T
n.1762G>T
n.1764G>T
n.1928G>T
n.2037G>T
dbSNP gnomAD v4
20g.3671669C=CA2346678797ADAM33c.1817G= (p.Cys606=)
n.1456G=
c.*632-212G= (n.*632-212G=)
c.1457G= (p.Cys486=)
c.1856G= (p.Cys619=)
c.1847G= (p.Cys616=)
c.1853G= (p.Cys618=)
c.1814G= (p.Cys605=)
c.1824G= (p.Leu608=)
c.854G= (p.Cys285=)
n.1960G=
n.1841G=
n.1762G=
n.1764G=
n.1928G=
n.2037G=
20g.3671669C>GCA9745242ADAM33c.1817G>C (p.Cys606Ser)
n.1456G>C
c.*632-212G>C (n.*632-212G>C)
c.1457G>C (p.Cys486Ser)
c.1856G>C (p.Cys619Ser)
c.1847G>C (p.Cys616Ser)
c.1853G>C (p.Cys618Ser)
c.1814G>C (p.Cys605Ser)
c.1824G>C (p.Leu608Phe)
c.854G>C (p.Cys285Ser)
n.1960G>C
n.1841G>C
n.1762G>C
n.1764G>C
n.1928G>C
n.2037G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3671669C>TCA408105021ADAM33c.1817G>A (p.Cys606Tyr)
n.1456G>A
c.*632-212G>A (n.*632-212G>A)
c.1457G>A (p.Cys486Tyr)
c.1856G>A (p.Cys619Tyr)
c.1847G>A (p.Cys616Tyr)
c.1853G>A (p.Cys618Tyr)
c.1814G>A (p.Cys605Tyr)
c.1824G>A (p.Leu608=)
c.854G>A (p.Cys285Tyr)
n.1960G>A
n.1841G>A
n.1762G>A
n.1764G>A
n.1928G>A
n.2037G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3671670A>CCA408105022ADAM33c.1816T>G (p.Cys606Gly)
n.1455T>G
c.*632-213T>G (n.*632-213T>G)
c.1456T>G (p.Cys486Gly)
c.1855T>G (p.Cys619Gly)
c.1846T>G (p.Cys616Gly)
c.1852T>G (p.Cys618Gly)
c.1813T>G (p.Cys605Gly)
c.1823T>G (p.Leu608Trp)
c.853T>G (p.Cys285Gly)
n.1959T>G
n.1840T>G
n.1761T>G
n.1763T>G
n.1927T>G
n.2036T>G
20g.3671670A>GCA408105023ADAM33c.1816T>C (p.Cys606Arg)
n.1455T>C
c.*632-213T>C (n.*632-213T>C)
c.1456T>C (p.Cys486Arg)
c.1855T>C (p.Cys619Arg)
c.1846T>C (p.Cys616Arg)
c.1852T>C (p.Cys618Arg)
c.1813T>C (p.Cys605Arg)
c.1823T>C (p.Leu608Ser)
c.853T>C (p.Cys285Arg)
n.1959T>C
n.1840T>C
n.1761T>C
n.1763T>C
n.1927T>C
n.2036T>C
20g.3671670A>TCA408105024ADAM33c.1816T>A (p.Cys606Ser)
n.1455T>A
c.*632-213T>A (n.*632-213T>A)
c.1456T>A (p.Cys486Ser)
c.1855T>A (p.Cys619Ser)
c.1846T>A (p.Cys616Ser)
c.1852T>A (p.Cys618Ser)
c.1813T>A (p.Cys605Ser)
c.1823T>A (p.Leu608Ter)
c.853T>A (p.Cys285Ser)
n.1959T>A
n.1840T>A
n.1761T>A
n.1763T>A
n.1927T>A
n.2036T>A
gnomAD v4
20g.3671671A>CCA509559948ADAM33c.1815T>G (p.Thr605=)
n.1454T>G
c.*632-214T>G (n.*632-214T>G)
c.1455T>G (p.Thr485=)
c.1854T>G (p.Thr618=)
c.1845T>G (p.Thr615=)
c.1851T>G (p.Thr617=)
c.1812T>G (p.Thr604=)
c.1822T>G (p.Leu608Val)
c.852T>G (p.Thr284=)
n.1958T>G
n.1839T>G
n.1760T>G
n.1762T>G
n.1926T>G
n.2035T>G
20g.3671671A>GCA509559950ADAM33c.1815T>C (p.Thr605=)
n.1454T>C
c.*632-214T>C (n.*632-214T>C)
c.1455T>C (p.Thr485=)
c.1854T>C (p.Thr618=)
c.1845T>C (p.Thr615=)
c.1851T>C (p.Thr617=)
c.1812T>C (p.Thr604=)
c.1822T>C (p.Leu608=)
c.852T>C (p.Thr284=)
n.1958T>C
n.1839T>C
n.1760T>C
n.1762T>C
n.1926T>C
n.2035T>C
dbSNP
20g.3671671A>TCA509559951ADAM33c.1815T>A (p.Thr605=)
n.1454T>A
c.*632-214T>A (n.*632-214T>A)
c.1455T>A (p.Thr485=)
c.1854T>A (p.Thr618=)
c.1845T>A (p.Thr615=)
c.1851T>A (p.Thr617=)
c.1812T>A (p.Thr604=)
c.1822T>A (p.Leu608Met)
c.852T>A (p.Thr284=)
n.1958T>A
n.1839T>A
n.1760T>A
n.1762T>A
n.1926T>A
n.2035T>A
20g.3671672G>ACA408105025ADAM33c.1814C>T (p.Thr605Ile)
n.1453C>T
c.*632-215C>T (n.*632-215C>T)
c.1454C>T (p.Thr485Ile)
c.1853C>T (p.Thr618Ile)
c.1844C>T (p.Thr615Ile)
c.1850C>T (p.Thr617Ile)
c.1811C>T (p.Thr604Ile)
c.1821C>T (p.Asp607=)
c.851C>T (p.Thr284Ile)
n.1957C>T
n.1838C>T
n.1759C>T
n.1761C>T
n.1925C>T
n.2034C>T
gnomAD v4
20g.3671672G>CCA408105026ADAM33c.1814C>G (p.Thr605Ser)
n.1453C>G
c.*632-215C>G (n.*632-215C>G)
c.1454C>G (p.Thr485Ser)
c.1853C>G (p.Thr618Ser)
c.1844C>G (p.Thr615Ser)
c.1850C>G (p.Thr617Ser)
c.1811C>G (p.Thr604Ser)
c.1821C>G (p.Asp607Glu)
c.851C>G (p.Thr284Ser)
n.1957C>G
n.1838C>G
n.1759C>G
n.1761C>G
n.1925C>G
n.2034C>G
20g.3671672G>TCA408105027ADAM33c.1814C>A (p.Thr605Asn)
n.1453C>A
c.*632-215C>A (n.*632-215C>A)
c.1454C>A (p.Thr485Asn)
c.1853C>A (p.Thr618Asn)
c.1844C>A (p.Thr615Asn)
c.1850C>A (p.Thr617Asn)
c.1811C>A (p.Thr604Asn)
c.1821C>A (p.Asp607Glu)
c.851C>A (p.Thr284Asn)
n.1957C>A
n.1838C>A
n.1759C>A
n.1761C>A
n.1925C>A
n.2034C>A
gnomAD v4
20g.3671673T>ACA9745243ADAM33c.1813A>T (p.Thr605Ser)
n.1452A>T
c.*632-216A>T (n.*632-216A>T)
c.1453A>T (p.Thr485Ser)
c.1852A>T (p.Thr618Ser)
c.1843A>T (p.Thr615Ser)
c.1849A>T (p.Thr617Ser)
c.1810A>T (p.Thr604Ser)
c.1820A>T (p.Asp607Val)
c.850A>T (p.Thr284Ser)
n.1956A>T
n.1837A>T
n.1758A>T
n.1760A>T
n.1924A>T
n.2033A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3671673T>CCA408105028ADAM33c.1813A>G (p.Thr605Ala)
n.1452A>G
c.*632-216A>G (n.*632-216A>G)
c.1453A>G (p.Thr485Ala)
c.1852A>G (p.Thr618Ala)
c.1843A>G (p.Thr615Ala)
c.1849A>G (p.Thr617Ala)
c.1810A>G (p.Thr604Ala)
c.1820A>G (p.Asp607Gly)
c.850A>G (p.Thr284Ala)
n.1956A>G
n.1837A>G
n.1758A>G
n.1760A>G
n.1924A>G
n.2033A>G
20g.3671673T>GCA408105029ADAM33c.1813A>C (p.Thr605Pro)
n.1452A>C
c.*632-216A>C (n.*632-216A>C)
c.1453A>C (p.Thr485Pro)
c.1852A>C (p.Thr618Pro)
c.1843A>C (p.Thr615Pro)
c.1849A>C (p.Thr617Pro)
c.1810A>C (p.Thr604Pro)
c.1820A>C (p.Asp607Ala)
c.850A>C (p.Thr284Pro)
n.1956A>C
n.1837A>C
n.1758A>C
n.1760A>C
n.1924A>C
n.2033A>C
20g.3671673T=CA2346678798ADAM33c.1813A= (p.Thr605=)
n.1452A=
c.*632-216A= (n.*632-216A=)
c.1453A= (p.Thr485=)
c.1852A= (p.Thr618=)
c.1843A= (p.Thr615=)
c.1849A= (p.Thr617=)
c.1810A= (p.Thr604=)
c.1820A= (p.Asp607=)
c.850A= (p.Thr284=)
n.1956A=
n.1837A=
n.1758A=
n.1760A=
n.1924A=
n.2033A=
20g.3671674C>ACA509559959ADAM33c.1812G>T (p.Val604=)
n.1451G>T
c.*632-217G>T (n.*632-217G>T)
c.1452G>T (p.Val484=)
c.1851G>T (p.Val617=)
c.1842G>T (p.Val614=)
c.1848G>T (p.Val616=)
c.1809G>T (p.Val603=)
c.1819G>T (p.Asp607Tyr)
c.849G>T (p.Val283=)
n.1955G>T
n.1836G>T
n.1757G>T
n.1759G>T
n.1923G>T
n.2032G>T
gnomAD v4
20g.3671674C>GCA509559958ADAM33c.1812G>C (p.Val604=)
n.1451G>C
c.*632-217G>C (n.*632-217G>C)
c.1452G>C (p.Val484=)
c.1851G>C (p.Val617=)
c.1842G>C (p.Val614=)
c.1848G>C (p.Val616=)
c.1809G>C (p.Val603=)
c.1819G>C (p.Asp607His)
c.849G>C (p.Val283=)
n.1955G>C
n.1836G>C
n.1757G>C
n.1759G>C
n.1923G>C
n.2032G>C
20g.3671674C>TCA509559957ADAM33c.1812G>A (p.Val604=)
n.1451G>A
c.*632-217G>A (n.*632-217G>A)
c.1452G>A (p.Val484=)
c.1851G>A (p.Val617=)
c.1842G>A (p.Val614=)
c.1848G>A (p.Val616=)
c.1809G>A (p.Val603=)
c.1819G>A (p.Asp607Asn)
c.849G>A (p.Val283=)
n.1955G>A
n.1836G>A
n.1757G>A
n.1759G>A
n.1923G>A
n.2032G>A
20g.3671675A>CCA408105030ADAM33c.1811T>G (p.Val604Gly)
n.1450T>G
c.*632-218T>G (n.*632-218T>G)
c.1451T>G (p.Val484Gly)
c.1850T>G (p.Val617Gly)
c.1841T>G (p.Val614Gly)
c.1847T>G (p.Val616Gly)
c.1808T>G (p.Val603Gly)
c.1818T>G (p.Ser606Arg)
c.848T>G (p.Val283Gly)
n.1954T>G
n.1835T>G
n.1756T>G
n.1758T>G
n.1922T>G
n.2031T>G
20g.3671675A>GCA408105031ADAM33c.1811T>C (p.Val604Ala)
n.1450T>C
c.*632-218T>C (n.*632-218T>C)
c.1451T>C (p.Val484Ala)
c.1850T>C (p.Val617Ala)
c.1841T>C (p.Val614Ala)
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c.1808T>C (p.Val603Ala)
c.1818T>C (p.Ser606=)
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n.1954T>C
n.1835T>C
n.1756T>C
n.1758T>C
n.1922T>C
n.2031T>C
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n.1450T>A
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c.1850T>A (p.Val617Glu)
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n.1954T>A
n.1835T>A
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n.1922T>A
n.2031T>A
20g.3671676C>ACA311000249ADAM33c.1810G>T (p.Val604Leu)
n.1449G>T
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n.1953G>T
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n.1921G>T
n.2030G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1449G=
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c.1450G= (p.Val484=)
c.1849G= (p.Val617=)
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c.1846G= (p.Val616=)
c.1807G= (p.Val603=)
c.1817G= (p.Ser606=)
c.847G= (p.Val283=)
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n.1921G=
n.2030G=
20g.3671676C>GCA408105034ADAM33c.1810G>C (p.Val604Leu)
n.1449G>C
c.*632-219G>C (n.*632-219G>C)
c.1450G>C (p.Val484Leu)
c.1849G>C (p.Val617Leu)
c.1840G>C (p.Val614Leu)
c.1846G>C (p.Val616Leu)
c.1807G>C (p.Val603Leu)
c.1817G>C (p.Ser606Thr)
c.847G>C (p.Val283Leu)
n.1953G>C
n.1834G>C
n.1755G>C
n.1757G>C
n.1921G>C
n.2030G>C
20g.3671676C>TCA408105033ADAM33c.1810G>A (p.Val604Met)
n.1449G>A
c.*632-219G>A (n.*632-219G>A)
c.1450G>A (p.Val484Met)
c.1849G>A (p.Val617Met)
c.1840G>A (p.Val614Met)
c.1846G>A (p.Val616Met)
c.1807G>A (p.Val603Met)
c.1817G>A (p.Ser606Asn)
c.847G>A (p.Val283Met)
n.1953G>A
n.1834G>A
n.1755G>A
n.1757G>A
n.1921G>A
n.2030G>A
gnomAD v4
20g.3671677T>ACA408105035ADAM33c.1809A>T (p.Glu603Asp)
n.1448A>T
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n.2029A>T
gnomAD v4
20g.3671677T>CCA509559964ADAM33c.1809A>G (p.Glu603=)
n.1448A>G
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c.1449A>G (p.Glu483=)
c.1848A>G (p.Glu616=)
c.1839A>G (p.Glu613=)
c.1845A>G (p.Glu615=)
c.1806A>G (p.Glu602=)
c.1816A>G (p.Ser606Gly)
c.846A>G (p.Glu282=)
n.1952A>G
n.1833A>G
n.1754A>G
n.1756A>G
n.1920A>G
n.2029A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3671677T>GCA408105036ADAM33c.1809A>C (p.Glu603Asp)
n.1448A>C
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c.1839A>C (p.Glu613Asp)
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c.1806A>C (p.Glu602Asp)
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n.1952A>C
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20g.3671677T=CA2346678800ADAM33c.1809A= (p.Glu603=)
n.1448A=
c.*632-220A= (n.*632-220A=)
c.1449A= (p.Glu483=)
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c.1839A= (p.Glu613=)
c.1845A= (p.Glu615=)
c.1806A= (p.Glu602=)
c.1816A= (p.Ser606=)
c.846A= (p.Glu282=)
n.1952A=
n.1833A=
n.1754A=
n.1756A=
n.1920A=
n.2029A=
20g.3671678T>ACA408105037ADAM33c.1808A>T (p.Glu603Val)
n.1447A>T
c.*632-221A>T (n.*632-221A>T)
c.1448A>T (p.Glu483Val)
c.1847A>T (p.Glu616Val)
c.1838A>T (p.Glu613Val)
c.1844A>T (p.Glu615Val)
c.1805A>T (p.Glu602Val)
c.1815A>T (p.Gly605=)
c.845A>T (p.Glu282Val)
n.1951A>T
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n.2028A>T
20g.3671678T>CCA408105038ADAM33c.1808A>G (p.Glu603Gly)
n.1447A>G
c.*632-221A>G (n.*632-221A>G)
c.1448A>G (p.Glu483Gly)
c.1847A>G (p.Glu616Gly)
c.1838A>G (p.Glu613Gly)
c.1844A>G (p.Glu615Gly)
c.1805A>G (p.Glu602Gly)
c.1815A>G (p.Gly605=)
c.845A>G (p.Glu282Gly)
n.1951A>G
n.1832A>G
n.1753A>G
n.1755A>G
n.1919A>G
n.2028A>G
20g.3671678T>GCA408105039ADAM33c.1808A>C (p.Glu603Ala)
n.1447A>C
c.*632-221A>C (n.*632-221A>C)
c.1448A>C (p.Glu483Ala)
c.1847A>C (p.Glu616Ala)
c.1838A>C (p.Glu613Ala)
c.1844A>C (p.Glu615Ala)
c.1805A>C (p.Glu602Ala)
c.1815A>C (p.Gly605=)
c.845A>C (p.Glu282Ala)
n.1951A>C
n.1832A>C
n.1753A>C
n.1755A>C
n.1919A>C
n.2028A>C
20g.3671679C>ACA408105040ADAM33c.1807G>T (p.Glu603Ter)
n.1446G>T
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n.1950G>T
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n.2027G>T
gnomAD v4
20g.3671679C=CA2346678801ADAM33c.1807G= (p.Glu603=)
n.1446G=
c.*632-222G= (n.*632-222G=)
c.1447G= (p.Glu483=)
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c.1837G= (p.Glu613=)
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c.844G= (p.Glu282=)
n.1950G=
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n.2027G=
20g.3671679C>GCA408105041ADAM33c.1807G>C (p.Glu603Gln)
n.1446G>C
c.*632-222G>C (n.*632-222G>C)
c.1447G>C (p.Glu483Gln)
c.1846G>C (p.Glu616Gln)
c.1837G>C (p.Glu613Gln)
c.1843G>C (p.Glu615Gln)
c.1804G>C (p.Glu602Gln)
c.1814G>C (p.Gly605Ala)
c.844G>C (p.Glu282Gln)
n.1950G>C
n.1831G>C
n.1752G>C
n.1754G>C
n.1918G>C
n.2027G>C
gnomAD v4
20g.3671679C>TCA408105042ADAM33c.1807G>A (p.Glu603Lys)
n.1446G>A
c.*632-222G>A (n.*632-222G>A)
c.1447G>A (p.Glu483Lys)
c.1846G>A (p.Glu616Lys)
c.1837G>A (p.Glu613Lys)
c.1843G>A (p.Glu615Lys)
c.1804G>A (p.Glu602Lys)
c.1814G>A (p.Gly605Glu)
c.844G>A (p.Glu282Lys)
n.1950G>A
n.1831G>A
n.1752G>A
n.1754G>A
n.1918G>A
n.2027G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
20g.3671680C>ACA408105043ADAM33c.1806G>T (p.Gln602His)
n.1445G>T
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n.1949G>T
n.1830G>T
n.1751G>T
n.1753G>T
n.1917G>T
n.2026G>T
gnomAD v4
20g.3671680C>GCA408105044ADAM33c.1806G>C (p.Gln602His)
n.1445G>C
c.*632-223G>C (n.*632-223G>C)
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c.1845G>C (p.Gln615His)
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n.1949G>C
n.1830G>C
n.1751G>C
n.1753G>C
n.1917G>C
n.2026G>C
dbSNP gnomAD v4
20g.3671680C>TCA509559980ADAM33c.1806G>A (p.Gln602=)
n.1445G>A
c.*632-223G>A (n.*632-223G>A)
c.1446G>A (p.Gln482=)
c.1845G>A (p.Gln615=)
c.1836G>A (p.Gln612=)
c.1842G>A (p.Gln614=)
c.1803G>A (p.Gln601=)
c.1813G>A (p.Gly605Arg)
c.843G>A (p.Gln281=)
n.1949G>A
n.1830G>A
n.1751G>A
n.1753G>A
n.1917G>A
n.2026G>A
gnomAD v4
20g.3671681T>ACA9745244ADAM33c.1805A>T (p.Gln602Leu)
n.1444A>T
c.*632-224A>T (n.*632-224A>T)
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c.1844A>T (p.Gln615Leu)
c.1835A>T (p.Gln612Leu)
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c.1802A>T (p.Gln601Leu)
c.1812A>T (p.Pro604=)
c.842A>T (p.Gln281Leu)
n.1948A>T
n.1829A>T
n.1750A>T
n.1752A>T
n.1916A>T
n.2025A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3671681T>CCA408105045ADAM33c.1805A>G (p.Gln602Arg)
n.1444A>G
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n.1948A>G
n.1829A>G
n.1750A>G
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n.2025A>G
gnomAD v4
20g.3671681T>GCA408105046ADAM33c.1805A>C (p.Gln602Pro)
n.1444A>C
c.*632-224A>C (n.*632-224A>C)
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c.1802A>C (p.Gln601Pro)
c.1812A>C (p.Pro604=)
c.842A>C (p.Gln281Pro)
n.1948A>C
n.1829A>C
n.1750A>C
n.1752A>C
n.1916A>C
n.2025A>C
20g.3671681T=CA2346678802ADAM33c.1805A= (p.Gln602=)
n.1444A=
c.*632-224A= (n.*632-224A=)
c.1445A= (p.Gln482=)
c.1844A= (p.Gln615=)
c.1835A= (p.Gln612=)
c.1841A= (p.Gln614=)
c.1802A= (p.Gln601=)
c.1812A= (p.Pro604=)
c.842A= (p.Gln281=)
n.1948A=
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n.1750A=
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20g.3671682G>ACA408105048ADAM33c.1804C>T (p.Gln602Ter)
n.1443C>T
c.*632-225C>T (n.*632-225C>T)
c.1444C>T (p.Gln482Ter)
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c.1834C>T (p.Gln612Ter)
c.1840C>T (p.Gln614Ter)
c.1801C>T (p.Gln601Ter)
c.1811C>T (p.Pro604Leu)
c.841C>T (p.Gln281Ter)
n.1947C>T
n.1828C>T
n.1749C>T
n.1751C>T
n.1915C>T
n.2024C>T
dbSNP gnomAD v2
20g.3671682G>CCA408105049ADAM33c.1804C>G (p.Gln602Glu)
n.1443C>G
c.*632-225C>G (n.*632-225C>G)
c.1444C>G (p.Gln482Glu)
c.1843C>G (p.Gln615Glu)
c.1834C>G (p.Gln612Glu)
c.1840C>G (p.Gln614Glu)
c.1801C>G (p.Gln601Glu)
c.1811C>G (p.Pro604Arg)
c.841C>G (p.Gln281Glu)
n.1947C>G
n.1828C>G
n.1749C>G
n.1751C>G
n.1915C>G
n.2024C>G
20g.3671682G=CA2346678803ADAM33c.1804C= (p.Gln602=)
n.1443C=
c.*632-225C= (n.*632-225C=)
c.1444C= (p.Gln482=)
c.1843C= (p.Gln615=)
c.1834C= (p.Gln612=)
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c.1811C= (p.Pro604=)
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n.1947C=
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n.1751C=
n.1915C=
n.2024C=
20g.3671682G>TCA408105047ADAM33c.1804C>A (p.Gln602Lys)
n.1443C>A
c.*632-225C>A (n.*632-225C>A)
c.1444C>A (p.Gln482Lys)
c.1843C>A (p.Gln615Lys)
c.1834C>A (p.Gln612Lys)
c.1840C>A (p.Gln614Lys)
c.1801C>A (p.Gln601Lys)
c.1811C>A (p.Pro604Gln)
c.841C>A (p.Gln281Lys)
n.1947C>A
n.1828C>A
n.1749C>A
n.1751C>A
n.1915C>A
n.2024C>A
20g.3671683G>ACA509559985ADAM33c.1803C>T (p.Gly601=)
n.1442C>T
c.*632-226C>T (n.*632-226C>T)
c.1443C>T (p.Gly481=)
c.1842C>T (p.Gly614=)
c.1833C>T (p.Gly611=)
c.1839C>T (p.Gly613=)
c.1800C>T (p.Gly600=)
c.1810C>T (p.Pro604Ser)
c.840C>T (p.Gly280=)
n.1946C>T
n.1827C>T
n.1748C>T
n.1750C>T
n.1914C>T
n.2023C>T
gnomAD v4
20g.3671683G>CCA509559987ADAM33c.1803C>G (p.Gly601=)
n.1442C>G
c.*632-226C>G (n.*632-226C>G)
c.1443C>G (p.Gly481=)
c.1842C>G (p.Gly614=)
c.1833C>G (p.Gly611=)
c.1839C>G (p.Gly613=)
c.1800C>G (p.Gly600=)
c.1810C>G (p.Pro604Ala)
c.840C>G (p.Gly280=)
n.1946C>G
n.1827C>G
n.1748C>G
n.1750C>G
n.1914C>G
n.2023C>G
20g.3671683G>TCA509559989ADAM33c.1803C>A (p.Gly601=)
n.1442C>A
c.*632-226C>A (n.*632-226C>A)
c.1443C>A (p.Gly481=)
c.1842C>A (p.Gly614=)
c.1833C>A (p.Gly611=)
c.1839C>A (p.Gly613=)
c.1800C>A (p.Gly600=)
c.1810C>A (p.Pro604Thr)
c.840C>A (p.Gly280=)
n.1946C>A
n.1827C>A
n.1748C>A
n.1750C>A
n.1914C>A
n.2023C>A
20g.3671684C>ACA408105050ADAM33c.1802G>T (p.Gly601Val)
n.1441G>T
c.*632-227G>T (n.*632-227G>T)
c.1442G>T (p.Gly481Val)
c.1841G>T (p.Gly614Val)
c.1832G>T (p.Gly611Val)
c.1838G>T (p.Gly613Val)
c.1799G>T (p.Gly600Val)
c.1809G>T (p.Trp603Cys)
c.839G>T (p.Gly280Val)
n.1945G>T
n.1826G>T
n.1747G>T
n.1749G>T
n.1913G>T
n.2022G>T
gnomAD v4
20g.3671684C=CA2346678804ADAM33c.1802G= (p.Gly601=)
n.1441G=
c.*632-227G= (n.*632-227G=)
c.1442G= (p.Gly481=)
c.1841G= (p.Gly614=)
c.1832G= (p.Gly611=)
c.1838G= (p.Gly613=)
c.1799G= (p.Gly600=)
c.1809G= (p.Trp603=)
c.839G= (p.Gly280=)
n.1945G=
n.1826G=
n.1747G=
n.1749G=
n.1913G=
n.2022G=
20g.3671684C>GCA408105051ADAM33c.1802G>C (p.Gly601Ala)
n.1441G>C
c.*632-227G>C (n.*632-227G>C)
c.1442G>C (p.Gly481Ala)
c.1841G>C (p.Gly614Ala)
c.1832G>C (p.Gly611Ala)
c.1838G>C (p.Gly613Ala)
c.1799G>C (p.Gly600Ala)
c.1809G>C (p.Trp603Cys)
c.839G>C (p.Gly280Ala)
n.1945G>C
n.1826G>C
n.1747G>C
n.1749G>C
n.1913G>C
n.2022G>C
20g.3671684C>TCA408105052ADAM33c.1802G>A (p.Gly601Asp)
n.1441G>A
c.*632-227G>A (n.*632-227G>A)
c.1442G>A (p.Gly481Asp)
c.1841G>A (p.Gly614Asp)
c.1832G>A (p.Gly611Asp)
c.1838G>A (p.Gly613Asp)
c.1799G>A (p.Gly600Asp)
c.1809G>A (p.Trp603Ter)
c.839G>A (p.Gly280Asp)
n.1945G>A
n.1826G>A
n.1747G>A
n.1749G>A
n.1913G>A
n.2022G>A
dbSNP gnomAD v4
20g.3671685C>ACA408105053ADAM33c.1801G>T (p.Gly601Cys)
n.1440G>T
c.*632-228G>T (n.*632-228G>T)
c.1441G>T (p.Gly481Cys)
c.1840G>T (p.Gly614Cys)
c.1831G>T (p.Gly611Cys)
c.1837G>T (p.Gly613Cys)
c.1798G>T (p.Gly600Cys)
c.1808G>T (p.Trp603Leu)
c.838G>T (p.Gly280Cys)
n.1944G>T
n.1825G>T
n.1746G>T
n.1748G>T
n.1912G>T
n.2021G>T
gnomAD v4
20g.3671685C>GCA408105054ADAM33c.1801G>C (p.Gly601Arg)
n.1440G>C
c.*632-228G>C (n.*632-228G>C)
c.1441G>C (p.Gly481Arg)
c.1840G>C (p.Gly614Arg)
c.1831G>C (p.Gly611Arg)
c.1837G>C (p.Gly613Arg)
c.1798G>C (p.Gly600Arg)
c.1808G>C (p.Trp603Ser)
c.838G>C (p.Gly280Arg)
n.1944G>C
n.1825G>C
n.1746G>C
n.1748G>C
n.1912G>C
n.2021G>C
20g.3671685C>TCA408105055ADAM33c.1801G>A (p.Gly601Ser)
n.1440G>A
c.*632-228G>A (n.*632-228G>A)
c.1441G>A (p.Gly481Ser)
c.1840G>A (p.Gly614Ser)
c.1831G>A (p.Gly611Ser)
c.1837G>A (p.Gly613Ser)
c.1798G>A (p.Gly600Ser)
c.1808G>A (p.Trp603Ter)
c.838G>A (p.Gly280Ser)
n.1944G>A
n.1825G>A
n.1746G>A
n.1748G>A
n.1912G>A
n.2021G>A
gnomAD v4
20g.3671686A>CCA408105057ADAM33c.1800T>G (p.Asp600Glu)
n.1439T>G
c.*632-229T>G (n.*632-229T>G)
c.1440T>G (p.Asp480Glu)
c.1839T>G (p.Asp613Glu)
c.1830T>G (p.Asp610Glu)
c.1836T>G (p.Asp612Glu)
c.1797T>G (p.Asp599Glu)
c.1807T>G (p.Trp603Gly)
c.837T>G (p.Asp279Glu)
n.1943T>G
n.1824T>G
n.1745T>G
n.1747T>G
n.1911T>G
n.2020T>G
20g.3671686A>GCA509559994ADAM33c.1800T>C (p.Asp600=)
n.1439T>C
c.*632-229T>C (n.*632-229T>C)
c.1440T>C (p.Asp480=)
c.1839T>C (p.Asp613=)
c.1830T>C (p.Asp610=)
c.1836T>C (p.Asp612=)
c.1797T>C (p.Asp599=)
c.1807T>C (p.Trp603Arg)
c.837T>C (p.Asp279=)
n.1943T>C
n.1824T>C
n.1745T>C
n.1747T>C
n.1911T>C
n.2020T>C
20g.3671686A>TCA408105056ADAM33c.1800T>A (p.Asp600Glu)
n.1439T>A
c.*632-229T>A (n.*632-229T>A)
c.1440T>A (p.Asp480Glu)
c.1839T>A (p.Asp613Glu)
c.1830T>A (p.Asp610Glu)
c.1836T>A (p.Asp612Glu)
c.1797T>A (p.Asp599Glu)
c.1807T>A (p.Trp603Arg)
c.837T>A (p.Asp279Glu)
n.1943T>A
n.1824T>A
n.1745T>A
n.1747T>A
n.1911T>A
n.2020T>A
dbSNP
20g.3671687T>ACA408105058ADAM33c.1799A>T (p.Asp600Val)
n.1438A>T
c.*632-230A>T (n.*632-230A>T)
c.1439A>T (p.Asp480Val)
c.1838A>T (p.Asp613Val)
c.1829A>T (p.Asp610Val)
c.1835A>T (p.Asp612Val)
c.1796A>T (p.Asp599Val)
c.1806A>T (p.Arg602Ser)
c.836A>T (p.Asp279Val)
n.1942A>T
n.1823A>T
n.1744A>T
n.1746A>T
n.1910A>T
n.2019A>T
20g.3671687T>CCA408105059ADAM33c.1799A>G (p.Asp600Gly)
n.1438A>G
c.*632-230A>G (n.*632-230A>G)
c.1439A>G (p.Asp480Gly)
c.1838A>G (p.Asp613Gly)
c.1829A>G (p.Asp610Gly)
c.1835A>G (p.Asp612Gly)
c.1796A>G (p.Asp599Gly)
c.1806A>G (p.Arg602=)
c.836A>G (p.Asp279Gly)
n.1942A>G
n.1823A>G
n.1744A>G
n.1746A>G
n.1910A>G
n.2019A>G
20g.3671687T>GCA408105060ADAM33c.1799A>C (p.Asp600Ala)
n.1438A>C
c.*632-230A>C (n.*632-230A>C)
c.1439A>C (p.Asp480Ala)
c.1838A>C (p.Asp613Ala)
c.1829A>C (p.Asp610Ala)
c.1835A>C (p.Asp612Ala)
c.1796A>C (p.Asp599Ala)
c.1806A>C (p.Arg602Ser)
c.836A>C (p.Asp279Ala)
n.1942A>C
n.1823A>C
n.1744A>C
n.1746A>C
n.1910A>C
n.2019A>C
20g.3671688C>ACA408105061ADAM33c.1798G>T (p.Asp600Tyr)
n.1437G>T
c.*632-231G>T (n.*632-231G>T)
c.1438G>T (p.Asp480Tyr)
c.1837G>T (p.Asp613Tyr)
c.1828G>T (p.Asp610Tyr)
c.1834G>T (p.Asp612Tyr)
c.1795G>T (p.Asp599Tyr)
c.1805G>T (p.Arg602Ile)
c.835G>T (p.Asp279Tyr)
n.1941G>T
n.1822G>T
n.1743G>T
n.1745G>T
n.1909G>T
n.2018G>T
gnomAD v4
20g.3671688C=CA2346678805ADAM33c.1798G= (p.Asp600=)
n.1437G=
c.*632-231G= (n.*632-231G=)
c.1438G= (p.Asp480=)
c.1837G= (p.Asp613=)
c.1828G= (p.Asp610=)
c.1834G= (p.Asp612=)
c.1795G= (p.Asp599=)
c.1805G= (p.Arg602=)
c.835G= (p.Asp279=)
n.1941G=
n.1822G=
n.1743G=
n.1745G=
n.1909G=
n.2018G=
20g.3671688C>GCA311000251ADAM33c.1798G>C (p.Asp600His)
n.1437G>C
c.*632-231G>C (n.*632-231G>C)
c.1438G>C (p.Asp480His)
c.1837G>C (p.Asp613His)
c.1828G>C (p.Asp610His)
c.1834G>C (p.Asp612His)
c.1795G>C (p.Asp599His)
c.1805G>C (p.Arg602Thr)
c.835G>C (p.Asp279His)
n.1941G>C
n.1822G>C
n.1743G>C
n.1745G>C
n.1909G>C
n.2018G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3671688C>TCA408105062ADAM33c.1798G>A (p.Asp600Asn)
n.1437G>A
c.*632-231G>A (n.*632-231G>A)
c.1438G>A (p.Asp480Asn)
c.1837G>A (p.Asp613Asn)
c.1828G>A (p.Asp610Asn)
c.1834G>A (p.Asp612Asn)
c.1795G>A (p.Asp599Asn)
c.1805G>A (p.Arg602Lys)
c.835G>A (p.Asp279Asn)
n.1941G>A
n.1822G>A
n.1743G>A
n.1745G>A
n.1909G>A
n.2018G>A
gnomAD v4
20g.3671689T>ACA509559996ADAM33c.1797A>T (p.Leu599=)
n.1436A>T
c.*632-232A>T (n.*632-232A>T)
c.1437A>T (p.Leu479=)
c.1836A>T (p.Leu612=)
c.1827A>T (p.Leu609=)
c.1833A>T (p.Leu611=)
c.1794A>T (p.Leu598=)
c.1804A>T (p.Arg602Ter)
c.834A>T (p.Leu278=)
n.1940A>T
n.1821A>T
n.1742A>T
n.1744A>T
n.1908A>T
n.2017A>T
dbSNP gnomAD v2
20g.3671689T>CCA509559997ADAM33c.1797A>G (p.Leu599=)
n.1436A>G
c.*632-232A>G (n.*632-232A>G)
c.1437A>G (p.Leu479=)
c.1836A>G (p.Leu612=)
c.1827A>G (p.Leu609=)
c.1833A>G (p.Leu611=)
c.1794A>G (p.Leu598=)
c.1804A>G (p.Arg602Gly)
c.834A>G (p.Leu278=)
n.1940A>G
n.1821A>G
n.1742A>G
n.1744A>G
n.1908A>G
n.2017A>G
gnomAD v4
20g.3671689T>GCA509559998ADAM33c.1797A>C (p.Leu599=)
n.1436A>C
c.*632-232A>C (n.*632-232A>C)
c.1437A>C (p.Leu479=)
c.1836A>C (p.Leu612=)
c.1827A>C (p.Leu609=)
c.1833A>C (p.Leu611=)
c.1794A>C (p.Leu598=)
c.1804A>C (p.Arg602=)
c.834A>C (p.Leu278=)
n.1940A>C
n.1821A>C
n.1742A>C
n.1744A>C
n.1908A>C
n.2017A>C
20g.3671689T=CA2346678806ADAM33c.1797A= (p.Leu599=)
n.1436A=
c.*632-232A= (n.*632-232A=)
c.1437A= (p.Leu479=)
c.1836A= (p.Leu612=)
c.1827A= (p.Leu609=)
c.1833A= (p.Leu611=)
c.1794A= (p.Leu598=)
c.1804A= (p.Arg602=)
c.834A= (p.Leu278=)
n.1940A=
n.1821A=
n.1742A=
n.1744A=
n.1908A=
n.2017A=
20g.3671690A>CCA408105065ADAM33c.1796T>G (p.Leu599Arg)
n.1435T>G
c.*632-233T>G (n.*632-233T>G)
c.1436T>G (p.Leu479Arg)
c.1835T>G (p.Leu612Arg)
c.1826T>G (p.Leu609Arg)
c.1832T>G (p.Leu611Arg)
c.1793T>G (p.Leu598Arg)
c.1803T>G (p.Pro601=)
c.833T>G (p.Leu278Arg)
n.1939T>G
n.1820T>G
n.1741T>G
n.1743T>G
n.1907T>G
n.2016T>G
20g.3671690A>GCA408105063ADAM33c.1796T>C (p.Leu599Pro)
n.1435T>C
c.*632-233T>C (n.*632-233T>C)
c.1436T>C (p.Leu479Pro)
c.1835T>C (p.Leu612Pro)
c.1826T>C (p.Leu609Pro)
c.1832T>C (p.Leu611Pro)
c.1793T>C (p.Leu598Pro)
c.1803T>C (p.Pro601=)
c.833T>C (p.Leu278Pro)
n.1939T>C
n.1820T>C
n.1741T>C
n.1743T>C
n.1907T>C
n.2016T>C
20g.3671690A>TCA408105064ADAM33c.1796T>A (p.Leu599Gln)
n.1435T>A
c.*632-233T>A (n.*632-233T>A)
c.1436T>A (p.Leu479Gln)
c.1835T>A (p.Leu612Gln)
c.1826T>A (p.Leu609Gln)
c.1832T>A (p.Leu611Gln)
c.1793T>A (p.Leu598Gln)
c.1803T>A (p.Pro601=)
c.833T>A (p.Leu278Gln)
n.1939T>A
n.1820T>A
n.1741T>A
n.1743T>A
n.1907T>A
n.2016T>A
20g.3671691G>ACA509560000ADAM33c.1795C>T (p.Leu599=)
n.1434C>T
c.*632-234C>T (n.*632-234C>T)
c.1435C>T (p.Leu479=)
c.1834C>T (p.Leu612=)
c.1825C>T (p.Leu609=)
c.1831C>T (p.Leu611=)
c.1792C>T (p.Leu598=)
c.1802C>T (p.Pro601Leu)
c.832C>T (p.Leu278=)
n.1938C>T
n.1819C>T
n.1740C>T
n.1742C>T
n.1906C>T
n.2015C>T
20g.3671691G>CCA408105066ADAM33c.1795C>G (p.Leu599Val)
n.1434C>G
c.*632-234C>G (n.*632-234C>G)
c.1435C>G (p.Leu479Val)
c.1834C>G (p.Leu612Val)
c.1825C>G (p.Leu609Val)
c.1831C>G (p.Leu611Val)
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n.1938C>G
n.1819C>G
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n.1906C>G
n.2015C>G
20g.3671691G>TCA408105067ADAM33c.1795C>A (p.Leu599Ile)
n.1434C>A
c.*632-234C>A (n.*632-234C>A)
c.1435C>A (p.Leu479Ile)
c.1834C>A (p.Leu612Ile)
c.1825C>A (p.Leu609Ile)
c.1831C>A (p.Leu611Ile)
c.1792C>A (p.Leu598Ile)
c.1802C>A (p.Pro601His)
c.832C>A (p.Leu278Ile)
n.1938C>A
n.1819C>A
n.1740C>A
n.1742C>A
n.1906C>A
n.2015C>A
gnomAD v4
20g.3671692G>ACA9745245ADAM33c.1794C>T (p.His598=)
n.1433C>T
c.*632-235C>T (n.*632-235C>T)
c.1434C>T (p.His478=)
c.1833C>T (p.His611=)
c.1824C>T (p.His608=)
c.1830C>T (p.His610=)
c.1791C>T (p.His597=)
c.1801C>T (p.Pro601Ser)
c.831C>T (p.His277=)
n.1937C>T
n.1818C>T
n.1739C>T
n.1741C>T
n.1905C>T
n.2014C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3671692G>CCA408105068ADAM33c.1794C>G (p.His598Gln)
n.1433C>G
c.*632-235C>G (n.*632-235C>G)
c.1434C>G (p.His478Gln)
c.1833C>G (p.His611Gln)
c.1824C>G (p.His608Gln)
c.1830C>G (p.His610Gln)
c.1791C>G (p.His597Gln)
c.1801C>G (p.Pro601Ala)
c.831C>G (p.His277Gln)
n.1937C>G
n.1818C>G
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n.2014C>G
20g.3671692G=CA2346678807ADAM33c.1794C= (p.His598=)
n.1433C=
c.*632-235C= (n.*632-235C=)
c.1434C= (p.His478=)
c.1833C= (p.His611=)
c.1824C= (p.His608=)
c.1830C= (p.His610=)
c.1791C= (p.His597=)
c.1801C= (p.Pro601=)
c.831C= (p.His277=)
n.1937C=
n.1818C=
n.1739C=
n.1741C=
n.1905C=
n.2014C=
20g.3671692G>TCA408105069ADAM33c.1794C>A (p.His598Gln)
n.1433C>A
c.*632-235C>A (n.*632-235C>A)
c.1434C>A (p.His478Gln)
c.1833C>A (p.His611Gln)
c.1824C>A (p.His608Gln)
c.1830C>A (p.His610Gln)
c.1791C>A (p.His597Gln)
c.1801C>A (p.Pro601Thr)
c.831C>A (p.His277Gln)
n.1937C>A
n.1818C>A
n.1739C>A
n.1741C>A
n.1905C>A
n.2014C>A
gnomAD v4
20g.3671693T>ACA408105072ADAM33c.1793A>T (p.His598Leu)
n.1432A>T
c.*632-236A>T (n.*632-236A>T)
c.1433A>T (p.His478Leu)
c.1832A>T (p.His611Leu)
c.1823A>T (p.His608Leu)
c.1829A>T (p.His610Leu)
c.1790A>T (p.His597Leu)
c.1800A>T (p.Ser600=)
c.830A>T (p.His277Leu)
n.1936A>T
n.1817A>T
n.1738A>T
n.1740A>T
n.1904A>T
n.2013A>T
20g.3671693T>CCA408105071ADAM33c.1793A>G (p.His598Arg)
n.1432A>G
c.*632-236A>G (n.*632-236A>G)
c.1433A>G (p.His478Arg)
c.1832A>G (p.His611Arg)
c.1823A>G (p.His608Arg)
c.1829A>G (p.His610Arg)
c.1790A>G (p.His597Arg)
c.1800A>G (p.Ser600=)
c.830A>G (p.His277Arg)
n.1936A>G
n.1817A>G
n.1738A>G
n.1740A>G
n.1904A>G
n.2013A>G
20g.3671693T>GCA408105070ADAM33c.1793A>C (p.His598Pro)
n.1432A>C
c.*632-236A>C (n.*632-236A>C)
c.1433A>C (p.His478Pro)
c.1832A>C (p.His611Pro)
c.1823A>C (p.His608Pro)
c.1829A>C (p.His610Pro)
c.1790A>C (p.His597Pro)
c.1800A>C (p.Ser600=)
c.830A>C (p.His277Pro)
n.1936A>C
n.1817A>C
n.1738A>C
n.1740A>C
n.1904A>C
n.2013A>C
20g.3671694G>ACA408105073ADAM33c.1792C>T (p.His598Tyr)
n.1431C>T
c.*632-237C>T (n.*632-237C>T)
c.1432C>T (p.His478Tyr)
c.1831C>T (p.His611Tyr)
c.1822C>T (p.His608Tyr)
c.1828C>T (p.His610Tyr)
c.1789C>T (p.His597Tyr)
c.1799C>T (p.Ser600Leu)
c.829C>T (p.His277Tyr)
n.1935C>T
n.1816C>T
n.1737C>T
n.1739C>T
n.1903C>T
n.2012C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3671694G>CCA408105074ADAM33c.1792C>G (p.His598Asp)
n.1431C>G
c.*632-237C>G (n.*632-237C>G)
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c.1831C>G (p.His611Asp)
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c.1799C>G (p.Ser600Ter)
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n.2012C>G
20g.3671694G=CA2346678808ADAM33c.1792C= (p.His598=)
n.1431C=
c.*632-237C= (n.*632-237C=)
c.1432C= (p.His478=)
c.1831C= (p.His611=)
c.1822C= (p.His608=)
c.1828C= (p.His610=)
c.1789C= (p.His597=)
c.1799C= (p.Ser600=)
c.829C= (p.His277=)
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n.1431C>A
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c.1432C>A (p.His478Asn)
c.1831C>A (p.His611Asn)
c.1822C>A (p.His608Asn)
c.1828C>A (p.His610Asn)
c.1789C>A (p.His597Asn)
c.1799C>A (p.Ser600Ter)
c.829C>A (p.His277Asn)
n.1935C>A
n.1816C>A
n.1737C>A
n.1739C>A
n.1903C>A
n.2012C>A
gnomAD v4
20g.3671695A=CA2346678809ADAM33c.1791T= (p.Val597=)
n.1430T=
c.*632-238T= (n.*632-238T=)
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c.1821T= (p.Val607=)
c.1827T= (p.Val609=)
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c.1798T= (p.Ser600=)
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n.1934T=
n.1815T=
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n.1738T=
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n.2011T=
20g.3671695A>CCA509560006ADAM33c.1791T>G (p.Val597=)
n.1430T>G
c.*632-238T>G (n.*632-238T>G)
c.1431T>G (p.Val477=)
c.1830T>G (p.Val610=)
c.1821T>G (p.Val607=)
c.1827T>G (p.Val609=)
c.1788T>G (p.Val596=)
c.1798T>G (p.Ser600Ala)
c.828T>G (p.Val276=)
n.1934T>G
n.1815T>G
n.1736T>G
n.1738T>G
n.1902T>G
n.2011T>G
20g.3671695A>GCA509560007ADAM33c.1791T>C (p.Val597=)
n.1430T>C
c.*632-238T>C (n.*632-238T>C)
c.1431T>C (p.Val477=)
c.1830T>C (p.Val610=)
c.1821T>C (p.Val607=)
c.1827T>C (p.Val609=)
c.1788T>C (p.Val596=)
c.1798T>C (p.Ser600Pro)
c.828T>C (p.Val276=)
n.1934T>C
n.1815T>C
n.1736T>C
n.1738T>C
n.1902T>C
n.2011T>C
20g.3671695A>TCA509560008ADAM33c.1791T>A (p.Val597=)
n.1430T>A
c.*632-238T>A (n.*632-238T>A)
c.1431T>A (p.Val477=)
c.1830T>A (p.Val610=)
c.1821T>A (p.Val607=)
c.1827T>A (p.Val609=)
c.1788T>A (p.Val596=)
c.1798T>A (p.Ser600Thr)
c.828T>A (p.Val276=)
n.1934T>A
n.1815T>A
n.1736T>A
n.1738T>A
n.1902T>A
n.2011T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3671696A=CA2346678810ADAM33c.1790T= (p.Val597=)
n.1429T=
c.*632-239T= (n.*632-239T=)
c.1430T= (p.Val477=)
c.1829T= (p.Val610=)
c.1820T= (p.Val607=)
c.1826T= (p.Val609=)
c.1787T= (p.Val596=)
c.1797T= (p.Arg599=)
c.827T= (p.Val276=)
n.1933T=
n.1814T=
n.1735T=
n.1737T=
n.1901T=
n.2010T=
20g.3671696A>CCA408105076ADAM33c.1790T>G (p.Val597Gly)
n.1429T>G
c.*632-239T>G (n.*632-239T>G)
c.1430T>G (p.Val477Gly)
c.1829T>G (p.Val610Gly)
c.1820T>G (p.Val607Gly)
c.1826T>G (p.Val609Gly)
c.1787T>G (p.Val596Gly)
c.1797T>G (p.Arg599=)
c.827T>G (p.Val276Gly)
n.1933T>G
n.1814T>G
n.1735T>G
n.1737T>G
n.1901T>G
n.2010T>G
dbSNP gnomAD v4
20g.3671696A>GCA408105077ADAM33c.1790T>C (p.Val597Ala)
n.1429T>C
c.*632-239T>C (n.*632-239T>C)
c.1430T>C (p.Val477Ala)
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c.1797T>C (p.Arg599=)
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n.1933T>C
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20g.3671696A>TCA408105078ADAM33c.1790T>A (p.Val597Asp)
n.1429T>A
c.*632-239T>A (n.*632-239T>A)
c.1430T>A (p.Val477Asp)
c.1829T>A (p.Val610Asp)
c.1820T>A (p.Val607Asp)
c.1826T>A (p.Val609Asp)
c.1787T>A (p.Val596Asp)
c.1797T>A (p.Arg599=)
c.827T>A (p.Val276Asp)
n.1933T>A
n.1814T>A
n.1735T>A
n.1737T>A
n.1901T>A
n.2010T>A
20g.3671697C>ACA408105079ADAM33c.1789G>T (p.Val597Phe)
n.1428G>T
c.*632-240G>T (n.*632-240G>T)
c.1429G>T (p.Val477Phe)
c.1828G>T (p.Val610Phe)
c.1819G>T (p.Val607Phe)
c.1825G>T (p.Val609Phe)
c.1786G>T (p.Val596Phe)
c.1796G>T (p.Arg599Leu)
c.826G>T (p.Val276Phe)
n.1932G>T
n.1813G>T
n.1734G>T
n.1736G>T
n.1900G>T
n.2009G>T
gnomAD v4
20g.3671697C=CA2346678811ADAM33c.1789G= (p.Val597=)
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c.*632-240G= (n.*632-240G=)
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c.1796G= (p.Arg599=)
c.826G= (p.Val276=)
n.1932G=
n.1813G=
n.1734G=
n.1736G=
n.1900G=
n.2009G=
20g.3671697C>GCA408105080ADAM33c.1789G>C (p.Val597Leu)
n.1428G>C
c.*632-240G>C (n.*632-240G>C)
c.1429G>C (p.Val477Leu)
c.1828G>C (p.Val610Leu)
c.1819G>C (p.Val607Leu)
c.1825G>C (p.Val609Leu)
c.1786G>C (p.Val596Leu)
c.1796G>C (p.Arg599Pro)
c.826G>C (p.Val276Leu)
n.1932G>C
n.1813G>C
n.1734G>C
n.1736G>C
n.1900G>C
n.2009G>C
20g.3671697C>TCA9745246ADAM33c.1789G>A (p.Val597Ile)
n.1428G>A
c.*632-240G>A (n.*632-240G>A)
c.1429G>A (p.Val477Ile)
c.1828G>A (p.Val610Ile)
c.1819G>A (p.Val607Ile)
c.1825G>A (p.Val609Ile)
c.1786G>A (p.Val596Ile)
c.1796G>A (p.Arg599His)
c.826G>A (p.Val276Ile)
n.1932G>A
n.1813G>A
n.1734G>A
n.1736G>A
n.1900G>A
n.2009G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3671698G>ACA9745247ADAM33c.1788C>T (p.Thr596=)
n.1427C>T
c.*632-241C>T (n.*632-241C>T)
c.1428C>T (p.Thr476=)
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c.1785C>T (p.Thr595=)
c.1795C>T (p.Arg599Cys)
c.825C>T (p.Thr275=)
n.1931C>T
n.1812C>T
n.1733C>T
n.1735C>T
n.1899C>T
n.2008C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3671698G>CCA509560010ADAM33c.1788C>G (p.Thr596=)
n.1427C>G
c.*632-241C>G (n.*632-241C>G)
c.1428C>G (p.Thr476=)
c.1827C>G (p.Thr609=)
c.1818C>G (p.Thr606=)
c.1824C>G (p.Thr608=)
c.1785C>G (p.Thr595=)
c.1795C>G (p.Arg599Gly)
c.825C>G (p.Thr275=)
n.1931C>G
n.1812C>G
n.1733C>G
n.1735C>G
n.1899C>G
n.2008C>G
20g.3671698G=CA2346678812ADAM33c.1788C= (p.Thr596=)
n.1427C=
c.*632-241C= (n.*632-241C=)
c.1428C= (p.Thr476=)
c.1827C= (p.Thr609=)
c.1818C= (p.Thr606=)
c.1824C= (p.Thr608=)
c.1785C= (p.Thr595=)
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c.825C= (p.Thr275=)
n.1931C=
n.1812C=
n.1733C=
n.1735C=
n.1899C=
n.2008C=
20g.3671698G>TCA509560011ADAM33c.1788C>A (p.Thr596=)
n.1427C>A
c.*632-241C>A (n.*632-241C>A)
c.1428C>A (p.Thr476=)
c.1827C>A (p.Thr609=)
c.1818C>A (p.Thr606=)
c.1824C>A (p.Thr608=)
c.1785C>A (p.Thr595=)
c.1795C>A (p.Arg599Ser)
c.825C>A (p.Thr275=)
n.1931C>A
n.1812C>A
n.1733C>A
n.1735C>A
n.1899C>A
n.2008C>A
gnomAD v4
20g.3671699G>ACA408105081ADAM33c.1787C>T (p.Thr596Ile)
n.1426C>T
c.*632-242C>T (n.*632-242C>T)
c.1427C>T (p.Thr476Ile)
c.1826C>T (p.Thr609Ile)
c.1817C>T (p.Thr606Ile)
c.1823C>T (p.Thr608Ile)
c.1784C>T (p.Thr595Ile)
c.1794C>T (p.Tyr598=)
c.824C>T (p.Thr275Ile)
n.1930C>T
n.1811C>T
n.1732C>T
n.1734C>T
n.1898C>T
n.2007C>T
gnomAD v4
20g.3671699G>CCA408105082ADAM33c.1787C>G (p.Thr596Ser)
n.1426C>G
c.*632-242C>G (n.*632-242C>G)
c.1427C>G (p.Thr476Ser)
c.1826C>G (p.Thr609Ser)
c.1817C>G (p.Thr606Ser)
c.1823C>G (p.Thr608Ser)
c.1784C>G (p.Thr595Ser)
c.1794C>G (p.Tyr598Ter)
c.824C>G (p.Thr275Ser)
n.1930C>G
n.1811C>G
n.1732C>G
n.1734C>G
n.1898C>G
n.2007C>G
20g.3671699G>TCA408105083ADAM33c.1787C>A (p.Thr596Asn)
n.1426C>A
c.*632-242C>A (n.*632-242C>A)
c.1427C>A (p.Thr476Asn)
c.1826C>A (p.Thr609Asn)
c.1817C>A (p.Thr606Asn)
c.1823C>A (p.Thr608Asn)
c.1784C>A (p.Thr595Asn)
c.1794C>A (p.Tyr598Ter)
c.824C>A (p.Thr275Asn)
n.1930C>A
n.1811C>A
n.1732C>A
n.1734C>A
n.1898C>A
n.2007C>A
20g.3671700T>ACA408105084ADAM33c.1786A>T (p.Thr596Ser)
n.1425A>T
c.*632-243A>T (n.*632-243A>T)
c.1426A>T (p.Thr476Ser)
c.1825A>T (p.Thr609Ser)
c.1816A>T (p.Thr606Ser)
c.1822A>T (p.Thr608Ser)
c.1783A>T (p.Thr595Ser)
c.1793A>T (p.Tyr598Phe)
c.823A>T (p.Thr275Ser)
n.1929A>T
n.1810A>T
n.1731A>T
n.1733A>T
n.1897A>T
n.2006A>T
20g.3671700T>CCA408105085ADAM33c.1786A>G (p.Thr596Ala)
n.1425A>G
c.*632-243A>G (n.*632-243A>G)
c.1426A>G (p.Thr476Ala)
c.1825A>G (p.Thr609Ala)
c.1816A>G (p.Thr606Ala)
c.1822A>G (p.Thr608Ala)
c.1783A>G (p.Thr595Ala)
c.1793A>G (p.Tyr598Cys)
c.823A>G (p.Thr275Ala)
n.1929A>G
n.1810A>G
n.1731A>G
n.1733A>G
n.1897A>G
n.2006A>G
gnomAD v4
20g.3671700T>GCA408105086ADAM33c.1786A>C (p.Thr596Pro)
n.1425A>C
c.*632-243A>C (n.*632-243A>C)
c.1426A>C (p.Thr476Pro)
c.1825A>C (p.Thr609Pro)
c.1816A>C (p.Thr606Pro)
c.1822A>C (p.Thr608Pro)
c.1783A>C (p.Thr595Pro)
c.1793A>C (p.Tyr598Ser)
c.823A>C (p.Thr275Pro)
n.1929A>C
n.1810A>C
n.1731A>C
n.1733A>C
n.1897A>C
n.2006A>C
20g.3671700T=CA2346678813ADAM33c.1786A= (p.Thr596=)
n.1425A=
c.*632-243A= (n.*632-243A=)
c.1426A= (p.Thr476=)
c.1825A= (p.Thr609=)
c.1816A= (p.Thr606=)
c.1822A= (p.Thr608=)
c.1783A= (p.Thr595=)
c.1793A= (p.Tyr598=)
c.823A= (p.Thr275=)
n.1929A=
n.1810A=
n.1731A=
n.1733A=
n.1897A=
n.2006A=
20g.3671701A>CCA509560016ADAM33c.1785T>G (p.Ser595=)
n.1424T>G
c.*632-244T>G (n.*632-244T>G)
c.1425T>G (p.Ser475=)
c.1824T>G (p.Ser608=)
c.1815T>G (p.Ser605=)
c.1821T>G (p.Ser607=)
c.1782T>G (p.Ser594=)
c.1792T>G (p.Tyr598Asp)
c.822T>G (p.Ser274=)
n.1928T>G
n.1809T>G
n.1730T>G
n.1732T>G
n.1896T>G
n.2005T>G
20g.3671701A>GCA509560017ADAM33c.1785T>C (p.Ser595=)
n.1424T>C
c.*632-244T>C (n.*632-244T>C)
c.1425T>C (p.Ser475=)
c.1824T>C (p.Ser608=)
c.1815T>C (p.Ser605=)
c.1821T>C (p.Ser607=)
c.1782T>C (p.Ser594=)
c.1792T>C (p.Tyr598His)
c.822T>C (p.Ser274=)
n.1928T>C
n.1809T>C
n.1730T>C
n.1732T>C
n.1896T>C
n.2005T>C
gnomAD v4
20g.3671701A>TCA509560015ADAM33c.1785T>A (p.Ser595=)
n.1424T>A
c.*632-244T>A (n.*632-244T>A)
c.1425T>A (p.Ser475=)
c.1824T>A (p.Ser608=)
c.1815T>A (p.Ser605=)
c.1821T>A (p.Ser607=)
c.1782T>A (p.Ser594=)
c.1792T>A (p.Tyr598Asn)
c.822T>A (p.Ser274=)
n.1928T>A
n.1809T>A
n.1730T>A
n.1732T>A
n.1896T>A
n.2005T>A
20g.3671701dupCA634329865ADAM33c.1785dup (p.Thr596TyrfsTer?)
n.1424dup
c.*632-244dup (n.*632-244dup)
c.1425dup (p.Thr476TyrfsTer?)
c.1824dup (p.Thr609TyrfsTer?)
c.1815dup (p.Thr606TyrfsTer?)
c.1821dup (p.Thr608TyrfsTer?)
c.1782dup (p.Thr595TyrfsTer?)
c.1792dup (p.Tyr598LeufsTer5)
c.822dup (p.Thr275TyrfsTer?)
n.1928dup
n.1809dup
n.1730dup
n.1732dup
n.1896dup
n.2005dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3671702G>ACA408105087ADAM33c.1784C>T (p.Ser595Phe)
n.1423C>T
c.*632-245C>T (n.*632-245C>T)
c.1424C>T (p.Ser475Phe)
c.1823C>T (p.Ser608Phe)
c.1814C>T (p.Ser605Phe)
c.1820C>T (p.Ser607Phe)
c.1781C>T (p.Ser594Phe)
c.1791C>T (p.Leu597=)
c.821C>T (p.Ser274Phe)
n.1927C>T
n.1808C>T
n.1729C>T
n.1731C>T
n.1895C>T
n.2004C>T
20g.3671702G>CCA408105088ADAM33c.1784C>G (p.Ser595Cys)
n.1423C>G
c.*632-245C>G (n.*632-245C>G)
c.1424C>G (p.Ser475Cys)
c.1823C>G (p.Ser608Cys)
c.1814C>G (p.Ser605Cys)
c.1820C>G (p.Ser607Cys)
c.1781C>G (p.Ser594Cys)
c.1791C>G (p.Leu597=)
c.821C>G (p.Ser274Cys)
n.1927C>G
n.1808C>G
n.1729C>G
n.1731C>G
n.1895C>G
n.2004C>G
20g.3671702G>TCA408105089ADAM33c.1784C>A (p.Ser595Tyr)
n.1423C>A
c.*632-245C>A (n.*632-245C>A)
c.1424C>A (p.Ser475Tyr)
c.1823C>A (p.Ser608Tyr)
c.1814C>A (p.Ser605Tyr)
c.1820C>A (p.Ser607Tyr)
c.1781C>A (p.Ser594Tyr)
c.1791C>A (p.Leu597=)
c.821C>A (p.Ser274Tyr)
n.1927C>A
n.1808C>A
n.1729C>A
n.1731C>A
n.1895C>A
n.2004C>A
gnomAD v4
20g.3671703A=CA2346678814ADAM33c.1783T= (p.Ser595=)
n.1422T=
c.*632-246T= (n.*632-246T=)
c.1423T= (p.Ser475=)
c.1822T= (p.Ser608=)
c.1813T= (p.Ser605=)
c.1819T= (p.Ser607=)
c.1780T= (p.Ser594=)
c.1790T= (p.Leu597=)
c.820T= (p.Ser274=)
n.1926T=
n.1807T=
n.1728T=
n.1730T=
n.1894T=
n.2003T=
20g.3671703A>CCA408105090ADAM33c.1783T>G (p.Ser595Ala)
n.1422T>G
c.*632-246T>G (n.*632-246T>G)
c.1423T>G (p.Ser475Ala)
c.1822T>G (p.Ser608Ala)
c.1813T>G (p.Ser605Ala)
c.1819T>G (p.Ser607Ala)
c.1780T>G (p.Ser594Ala)
c.1790T>G (p.Leu597Arg)
c.820T>G (p.Ser274Ala)
n.1926T>G
n.1807T>G
n.1728T>G
n.1730T>G
n.1894T>G
n.2003T>G
20g.3671703A>GCA311000253ADAM33c.1783T>C (p.Ser595Pro)
n.1422T>C
c.*632-246T>C (n.*632-246T>C)
c.1423T>C (p.Ser475Pro)
c.1822T>C (p.Ser608Pro)
c.1813T>C (p.Ser605Pro)
c.1819T>C (p.Ser607Pro)
c.1780T>C (p.Ser594Pro)
c.1790T>C (p.Leu597Pro)
c.820T>C (p.Ser274Pro)
n.1926T>C
n.1807T>C
n.1728T>C
n.1730T>C
n.1894T>C
n.2003T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3671703A>TCA408105091ADAM33c.1783T>A (p.Ser595Thr)
n.1422T>A
c.*632-246T>A (n.*632-246T>A)
c.1423T>A (p.Ser475Thr)
c.1822T>A (p.Ser608Thr)
c.1813T>A (p.Ser605Thr)
c.1819T>A (p.Ser607Thr)
c.1780T>A (p.Ser594Thr)
c.1790T>A (p.Leu597His)
c.820T>A (p.Ser274Thr)
n.1926T>A
n.1807T>A
n.1728T>A
n.1730T>A
n.1894T>A
n.2003T>A
20g.3671704G>ACA509560022ADAM33c.1782C>T (p.Asp594=)
n.1421C>T
c.*632-247C>T (n.*632-247C>T)
c.1422C>T (p.Asp474=)
c.1821C>T (p.Asp607=)
c.1812C>T (p.Asp604=)
c.1818C>T (p.Asp606=)
c.1779C>T (p.Asp593=)
c.1789C>T (p.Leu597Phe)
c.819C>T (p.Asp273=)
n.1925C>T
n.1806C>T
n.1727C>T
n.1729C>T
n.1893C>T
n.2002C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3671704G>CCA408105093ADAM33c.1782C>G (p.Asp594Glu)
n.1421C>G
c.*632-247C>G (n.*632-247C>G)
c.1422C>G (p.Asp474Glu)
c.1821C>G (p.Asp607Glu)
c.1812C>G (p.Asp604Glu)
c.1818C>G (p.Asp606Glu)
c.1779C>G (p.Asp593Glu)
c.1789C>G (p.Leu597Val)
c.819C>G (p.Asp273Glu)
n.1925C>G
n.1806C>G
n.1727C>G
n.1729C>G
n.1893C>G
n.2002C>G
20g.3671704G=CA2346678815ADAM33c.1782C= (p.Asp594=)
n.1421C=
c.*632-247C= (n.*632-247C=)
c.1422C= (p.Asp474=)
c.1821C= (p.Asp607=)
c.1812C= (p.Asp604=)
c.1818C= (p.Asp606=)
c.1779C= (p.Asp593=)
c.1789C= (p.Leu597=)
c.819C= (p.Asp273=)
n.1925C=
n.1806C=
n.1727C=
n.1729C=
n.1893C=
n.2002C=
20g.3671704G>TCA408105092ADAM33c.1782C>A (p.Asp594Glu)
n.1421C>A
c.*632-247C>A (n.*632-247C>A)
c.1422C>A (p.Asp474Glu)
c.1821C>A (p.Asp607Glu)
c.1812C>A (p.Asp604Glu)
c.1818C>A (p.Asp606Glu)
c.1779C>A (p.Asp593Glu)
c.1789C>A (p.Leu597Ile)
c.819C>A (p.Asp273Glu)
n.1925C>A
n.1806C>A
n.1727C>A
n.1729C>A
n.1893C>A
n.2002C>A
gnomAD v4
20g.3671705T>ACA408105094ADAM33c.1781A>T (p.Asp594Val)
n.1420A>T
c.*632-248A>T (n.*632-248A>T)
c.1421A>T (p.Asp474Val)
c.1820A>T (p.Asp607Val)
c.1811A>T (p.Asp604Val)
c.1817A>T (p.Asp606Val)
c.1778A>T (p.Asp593Val)
c.1788A>T (p.Gly596=)
c.818A>T (p.Asp273Val)
n.1924A>T
n.1805A>T
n.1726A>T
n.1728A>T
n.1892A>T
n.2001A>T
20g.3671705T>CCA408105095ADAM33c.1781A>G (p.Asp594Gly)
n.1420A>G
c.*632-248A>G (n.*632-248A>G)
c.1421A>G (p.Asp474Gly)
c.1820A>G (p.Asp607Gly)
c.1811A>G (p.Asp604Gly)
c.1817A>G (p.Asp606Gly)
c.1778A>G (p.Asp593Gly)
c.1788A>G (p.Gly596=)
c.818A>G (p.Asp273Gly)
n.1924A>G
n.1805A>G
n.1726A>G
n.1728A>G
n.1892A>G
n.2001A>G
gnomAD v4
20g.3671705T>GCA408105096ADAM33c.1781A>C (p.Asp594Ala)
n.1420A>C
c.*632-248A>C (n.*632-248A>C)
c.1421A>C (p.Asp474Ala)
c.1820A>C (p.Asp607Ala)
c.1811A>C (p.Asp604Ala)
c.1817A>C (p.Asp606Ala)
c.1778A>C (p.Asp593Ala)
c.1788A>C (p.Gly596=)
c.818A>C (p.Asp273Ala)
n.1924A>C
n.1805A>C
n.1726A>C
n.1728A>C
n.1892A>C
n.2001A>C
20g.3671706C>ACA408105097ADAM33c.1780G>T (p.Asp594Tyr)
n.1419G>T
c.*632-249G>T (n.*632-249G>T)
c.1420G>T (p.Asp474Tyr)
c.1819G>T (p.Asp607Tyr)
c.1810G>T (p.Asp604Tyr)
c.1816G>T (p.Asp606Tyr)
c.1777G>T (p.Asp593Tyr)
c.1787G>T (p.Gly596Val)
c.817G>T (p.Asp273Tyr)
n.1923G>T
n.1804G>T
n.1725G>T
n.1727G>T
n.1891G>T
n.2000G>T
gnomAD v4 COSMIC
20g.3671706C>GCA408105098ADAM33c.1780G>C (p.Asp594His)
n.1419G>C
c.*632-249G>C (n.*632-249G>C)
c.1420G>C (p.Asp474His)
c.1819G>C (p.Asp607His)
c.1810G>C (p.Asp604His)
c.1816G>C (p.Asp606His)
c.1777G>C (p.Asp593His)
c.1787G>C (p.Gly596Ala)
c.817G>C (p.Asp273His)
n.1923G>C
n.1804G>C
n.1725G>C
n.1727G>C
n.1891G>C
n.2000G>C
20g.3671706C>TCA408105099ADAM33c.1780G>A (p.Asp594Asn)
n.1419G>A
c.*632-249G>A (n.*632-249G>A)
c.1420G>A (p.Asp474Asn)
c.1819G>A (p.Asp607Asn)
c.1810G>A (p.Asp604Asn)
c.1816G>A (p.Asp606Asn)
c.1777G>A (p.Asp593Asn)
c.1787G>A (p.Gly596Glu)
c.817G>A (p.Asp273Asn)
n.1923G>A
n.1804G>A
n.1725G>A
n.1727G>A
n.1891G>A
n.2000G>A
20g.3671707C>ACA509560026ADAM33c.1779G>T (p.Val593=)
n.1418G>T
c.*632-250G>T (n.*632-250G>T)
c.1419G>T (p.Val473=)
c.1818G>T (p.Val606=)
c.1809G>T (p.Val603=)
c.1815G>T (p.Val605=)
c.1776G>T (p.Val592=)
c.1786G>T (p.Gly596Ter)
c.816G>T (p.Val272=)
n.1922G>T
n.1803G>T
n.1724G>T
n.1726G>T
n.1890G>T
n.1999G>T
gnomAD v4
20g.3671707C=CA2346678816ADAM33c.1779G= (p.Val593=)
n.1418G=
c.*632-250G= (n.*632-250G=)
c.1419G= (p.Val473=)
c.1818G= (p.Val606=)
c.1809G= (p.Val603=)
c.1815G= (p.Val605=)
c.1776G= (p.Val592=)
c.1786G= (p.Gly596=)
c.816G= (p.Val272=)
n.1922G=
n.1803G=
n.1724G=
n.1726G=
n.1890G=
n.1999G=
20g.3671707C>GCA509560027ADAM33c.1779G>C (p.Val593=)
n.1418G>C
c.*632-250G>C (n.*632-250G>C)
c.1419G>C (p.Val473=)
c.1818G>C (p.Val606=)
c.1809G>C (p.Val603=)
c.1815G>C (p.Val605=)
c.1776G>C (p.Val592=)
c.1786G>C (p.Gly596Arg)
c.816G>C (p.Val272=)
n.1922G>C
n.1803G>C
n.1724G>C
n.1726G>C
n.1890G>C
n.1999G>C
20g.3671707C>TCA509560029ADAM33c.1779G>A (p.Val593=)
n.1418G>A
c.*632-250G>A (n.*632-250G>A)
c.1419G>A (p.Val473=)
c.1818G>A (p.Val606=)
c.1809G>A (p.Val603=)
c.1815G>A (p.Val605=)
c.1776G>A (p.Val592=)
c.1786G>A (p.Gly596Arg)
c.816G>A (p.Val272=)
n.1922G>A
n.1803G>A
n.1724G>A
n.1726G>A
n.1890G>A
n.1999G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3671708A>CCA408105100ADAM33c.1778T>G (p.Val593Gly)
n.1417T>G
c.*632-251T>G (n.*632-251T>G)
c.1418T>G (p.Val473Gly)
c.1817T>G (p.Val606Gly)
c.1808T>G (p.Val603Gly)
c.1814T>G (p.Val605Gly)
c.1775T>G (p.Val592Gly)
c.1785T>G (p.Ser595Arg)
c.815T>G (p.Val272Gly)
n.1921T>G
n.1802T>G
n.1723T>G
n.1725T>G
n.1889T>G
n.1998T>G
20g.3671708A>GCA408105101ADAM33c.1778T>C (p.Val593Ala)
n.1417T>C
c.*632-251T>C (n.*632-251T>C)
c.1418T>C (p.Val473Ala)
c.1817T>C (p.Val606Ala)
c.1808T>C (p.Val603Ala)
c.1814T>C (p.Val605Ala)
c.1775T>C (p.Val592Ala)
c.1785T>C (p.Ser595=)
c.815T>C (p.Val272Ala)
n.1921T>C
n.1802T>C
n.1723T>C
n.1725T>C
n.1889T>C
n.1998T>C
gnomAD v4
20g.3671708A>TCA408105102ADAM33c.1778T>A (p.Val593Glu)
n.1417T>A
c.*632-251T>A (n.*632-251T>A)
c.1418T>A (p.Val473Glu)
c.1817T>A (p.Val606Glu)
c.1808T>A (p.Val603Glu)
c.1814T>A (p.Val605Glu)
c.1775T>A (p.Val592Glu)
c.1785T>A (p.Ser595Arg)
c.815T>A (p.Val272Glu)
n.1921T>A
n.1802T>A
n.1723T>A
n.1725T>A
n.1889T>A
n.1998T>A
20g.3671709C>ACA9745248ADAM33c.1777G>T (p.Val593Leu)
n.1416G>T
c.*632-252G>T (n.*632-252G>T)
c.1417G>T (p.Val473Leu)
c.1816G>T (p.Val606Leu)
c.1807G>T (p.Val603Leu)
c.1813G>T (p.Val605Leu)
c.1774G>T (p.Val592Leu)
c.1784G>T (p.Ser595Ile)
c.814G>T (p.Val272Leu)
n.1920G>T
n.1801G>T
n.1722G>T
n.1724G>T
n.1888G>T
n.1997G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3671709C=CA2346678817ADAM33c.1777G= (p.Val593=)
n.1416G=
c.*632-252G= (n.*632-252G=)
c.1417G= (p.Val473=)
c.1816G= (p.Val606=)
c.1807G= (p.Val603=)
c.1813G= (p.Val605=)
c.1774G= (p.Val592=)
c.1784G= (p.Ser595=)
c.814G= (p.Val272=)
n.1920G=
n.1801G=
n.1722G=
n.1724G=
n.1888G=
n.1997G=
20g.3671709C>GCA408105103ADAM33c.1777G>C (p.Val593Leu)
n.1416G>C
c.*632-252G>C (n.*632-252G>C)
c.1417G>C (p.Val473Leu)
c.1816G>C (p.Val606Leu)
c.1807G>C (p.Val603Leu)
c.1813G>C (p.Val605Leu)
c.1774G>C (p.Val592Leu)
c.1784G>C (p.Ser595Thr)
c.814G>C (p.Val272Leu)
n.1920G>C
n.1801G>C
n.1722G>C
n.1724G>C
n.1888G>C
n.1997G>C
20g.3671709C>TCA408105104ADAM33c.1777G>A (p.Val593Met)
n.1416G>A
c.*632-252G>A (n.*632-252G>A)
c.1417G>A (p.Val473Met)
c.1816G>A (p.Val606Met)
c.1807G>A (p.Val603Met)
c.1813G>A (p.Val605Met)
c.1774G>A (p.Val592Met)
c.1784G>A (p.Ser595Asn)
c.814G>A (p.Val272Met)
n.1920G>A
n.1801G>A
n.1722G>A
n.1724G>A
n.1888G>A
n.1997G>A
gnomAD v4
20g.3671709_3671712delinsCTGGCA2346678818ADAM33c.1774_1777delinsCCAG (p.Pro592=)
n.1413_1416delinsCCAG
c.*632-255_*632-252delinsCCAG (n.*632-255_*632-252delinsCCAG)
c.1414_1417delinsCCAG (p.Pro472=)
c.1813_1816delinsCCAG (p.Pro605=)
c.1804_1807delinsCCAG (p.Pro602=)
c.1810_1813delinsCCAG (p.Pro604=)
c.1771_1774delinsCCAG (p.Pro591=)
c.1781_1784delinsCCAG (p.Ala594=)
c.811_814delinsCCAG (p.Pro271=)
n.1917_1920delinsCCAG
n.1798_1801delinsCCAG
n.1719_1722delinsCCAG
n.1721_1724delinsCCAG
n.1885_1888delinsCCAG
n.1994_1997delinsCCAG
20g.3671710T>ACA509560033ADAM33c.1776A>T (p.Pro592=)
n.1415A>T
c.*632-253A>T (n.*632-253A>T)
c.1416A>T (p.Pro472=)
c.1815A>T (p.Pro605=)
c.1806A>T (p.Pro602=)
c.1812A>T (p.Pro604=)
c.1773A>T (p.Pro591=)
c.1783A>T (p.Ser595Cys)
c.813A>T (p.Pro271=)
n.1919A>T
n.1800A>T
n.1721A>T
n.1723A>T
n.1887A>T
n.1996A>T
20g.3671710T>CCA509560034ADAM33c.1776A>G (p.Pro592=)
n.1415A>G
c.*632-253A>G (n.*632-253A>G)
c.1416A>G (p.Pro472=)
c.1815A>G (p.Pro605=)
c.1806A>G (p.Pro602=)
c.1812A>G (p.Pro604=)
c.1773A>G (p.Pro591=)
c.1783A>G (p.Ser595Gly)
c.813A>G (p.Pro271=)
n.1919A>G
n.1800A>G
n.1721A>G
n.1723A>G
n.1887A>G
n.1996A>G
dbSNP
20g.3671710T>GCA509560035ADAM33c.1776A>C (p.Pro592=)
n.1415A>C
c.*632-253A>C (n.*632-253A>C)
c.1416A>C (p.Pro472=)
c.1815A>C (p.Pro605=)
c.1806A>C (p.Pro602=)
c.1812A>C (p.Pro604=)
c.1773A>C (p.Pro591=)
c.1783A>C (p.Ser595Arg)
c.813A>C (p.Pro271=)
n.1919A>C
n.1800A>C
n.1721A>C
n.1723A>C
n.1887A>C
n.1996A>C
20g.3671710_3671712delCA9745249ADAM33c.1774_1776del (p.Pro592del)
n.1413_1415del
c.*632-255_*632-253del (n.*632-255_*632-253del)
c.1414_1416del (p.Pro472del)
c.1813_1815del (p.Pro605del)
c.1804_1806del (p.Pro602del)
c.1810_1812del (p.Pro604del)
c.1771_1773del (p.Pro591del)
c.1781_1783del (p.Ala594_Ser595delinsGly)
c.811_813del (p.Pro271del)
n.1917_1919del
n.1798_1800del
n.1719_1721del
n.1721_1723del
n.1885_1887del
n.1994_1996del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3671711G>ACA408105107ADAM33c.1775C>T (p.Pro592Leu)
n.1414C>T
c.*632-254C>T (n.*632-254C>T)
c.1415C>T (p.Pro472Leu)
c.1814C>T (p.Pro605Leu)
c.1805C>T (p.Pro602Leu)
c.1811C>T (p.Pro604Leu)
c.1772C>T (p.Pro591Leu)
c.1782C>T (p.Ala594=)
c.812C>T (p.Pro271Leu)
n.1918C>T
n.1799C>T
n.1720C>T
n.1722C>T
n.1886C>T
n.1995C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3671711G>CCA408105105ADAM33c.1775C>G (p.Pro592Arg)
n.1414C>G
c.*632-254C>G (n.*632-254C>G)
c.1415C>G (p.Pro472Arg)
c.1814C>G (p.Pro605Arg)
c.1805C>G (p.Pro602Arg)
c.1811C>G (p.Pro604Arg)
c.1772C>G (p.Pro591Arg)
c.1782C>G (p.Ala594=)
c.812C>G (p.Pro271Arg)
n.1918C>G
n.1799C>G
n.1720C>G
n.1722C>G
n.1886C>G
n.1995C>G
20g.3671711G=CA2346678819ADAM33c.1775C= (p.Pro592=)
n.1414C=
c.*632-254C= (n.*632-254C=)
c.1415C= (p.Pro472=)
c.1814C= (p.Pro605=)
c.1805C= (p.Pro602=)
c.1811C= (p.Pro604=)
c.1772C= (p.Pro591=)
c.1782C= (p.Ala594=)
c.812C= (p.Pro271=)
n.1918C=
n.1799C=
n.1720C=
n.1722C=
n.1886C=
n.1995C=
20g.3671711G>TCA408105106ADAM33c.1775C>A (p.Pro592Gln)
n.1414C>A
c.*632-254C>A (n.*632-254C>A)
c.1415C>A (p.Pro472Gln)
c.1814C>A (p.Pro605Gln)
c.1805C>A (p.Pro602Gln)
c.1811C>A (p.Pro604Gln)
c.1772C>A (p.Pro591Gln)
c.1782C>A (p.Ala594=)
c.812C>A (p.Pro271Gln)
n.1918C>A
n.1799C>A
n.1720C>A
n.1722C>A
n.1886C>A
n.1995C>A
20g.3671712G>ACA408105108ADAM33c.1774C>T (p.Pro592Ser)
n.1413C>T
c.*632-255C>T (n.*632-255C>T)
c.1414C>T (p.Pro472Ser)
c.1813C>T (p.Pro605Ser)
c.1804C>T (p.Pro602Ser)
c.1810C>T (p.Pro604Ser)
c.1771C>T (p.Pro591Ser)
c.1781C>T (p.Ala594Val)
c.811C>T (p.Pro271Ser)
n.1917C>T
n.1798C>T
n.1719C>T
n.1721C>T
n.1885C>T
n.1994C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3671712G>CCA408105109ADAM33c.1774C>G (p.Pro592Ala)
n.1413C>G
c.*632-255C>G (n.*632-255C>G)
c.1414C>G (p.Pro472Ala)
c.1813C>G (p.Pro605Ala)
c.1804C>G (p.Pro602Ala)
c.1810C>G (p.Pro604Ala)
c.1771C>G (p.Pro591Ala)
c.1781C>G (p.Ala594Gly)
c.811C>G (p.Pro271Ala)
n.1917C>G
n.1798C>G
n.1719C>G
n.1721C>G
n.1885C>G
n.1994C>G
20g.3671712G=CA2346678820ADAM33c.1774C= (p.Pro592=)
n.1413C=
c.*632-255C= (n.*632-255C=)
c.1414C= (p.Pro472=)
c.1813C= (p.Pro605=)
c.1804C= (p.Pro602=)
c.1810C= (p.Pro604=)
c.1771C= (p.Pro591=)
c.1781C= (p.Ala594=)
c.811C= (p.Pro271=)
n.1917C=
n.1798C=
n.1719C=
n.1721C=
n.1885C=
n.1994C=
20g.3671712G>TCA408105110ADAM33c.1774C>A (p.Pro592Thr)
n.1413C>A
c.*632-255C>A (n.*632-255C>A)
c.1414C>A (p.Pro472Thr)
c.1813C>A (p.Pro605Thr)
c.1804C>A (p.Pro602Thr)
c.1810C>A (p.Pro604Thr)
c.1771C>A (p.Pro591Thr)
c.1781C>A (p.Ala594Asp)
c.811C>A (p.Pro271Thr)
n.1917C>A
n.1798C>A
n.1719C>A
n.1721C>A
n.1885C>A
n.1994C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3671713C>ACA9745250ADAM33c.1773G>T (p.Val591=)
n.1412G>T
c.*632-256G>T (n.*632-256G>T)
c.1413G>T (p.Val471=)
c.1812G>T (p.Val604=)
c.1803G>T (p.Val601=)
c.1809G>T (p.Val603=)
c.1770G>T (p.Val590=)
c.1780G>T (p.Ala594Ser)
c.810G>T (p.Val270=)
n.1916G>T
n.1797G>T
n.1718G>T
n.1720G>T
n.1884G>T
n.1993G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3671713C=CA2346678821ADAM33c.1773G= (p.Val591=)
n.1412G=
c.*632-256G= (n.*632-256G=)
c.1413G= (p.Val471=)
c.1812G= (p.Val604=)
c.1803G= (p.Val601=)
c.1809G= (p.Val603=)
c.1770G= (p.Val590=)
c.1780G= (p.Ala594=)
c.810G= (p.Val270=)
n.1916G=
n.1797G=
n.1718G=
n.1720G=
n.1884G=
n.1993G=
20g.3671713C>GCA509560037ADAM33c.1773G>C (p.Val591=)
n.1412G>C
c.*632-256G>C (n.*632-256G>C)
c.1413G>C (p.Val471=)
c.1812G>C (p.Val604=)
c.1803G>C (p.Val601=)
c.1809G>C (p.Val603=)
c.1770G>C (p.Val590=)
c.1780G>C (p.Ala594Pro)
c.810G>C (p.Val270=)
n.1916G>C
n.1797G>C
n.1718G>C
n.1720G>C
n.1884G>C
n.1993G>C
20g.3671713C>TCA509560038ADAM33c.1773G>A (p.Val591=)
n.1412G>A
c.*632-256G>A (n.*632-256G>A)
c.1413G>A (p.Val471=)
c.1812G>A (p.Val604=)
c.1803G>A (p.Val601=)
c.1809G>A (p.Val603=)
c.1770G>A (p.Val590=)
c.1780G>A (p.Ala594Thr)
c.810G>A (p.Val270=)
n.1916G>A
n.1797G>A
n.1718G>A
n.1720G>A
n.1884G>A
n.1993G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3671714A>CCA408105111ADAM33c.1772T>G (p.Val591Gly)
n.1411T>G
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c.1412T>G (p.Val471Gly)
c.1811T>G (p.Val604Gly)
c.1802T>G (p.Val601Gly)
c.1808T>G (p.Val603Gly)
c.1769T>G (p.Val590Gly)
c.1779T>G (p.Gly593=)
c.809T>G (p.Val270Gly)
n.1915T>G
n.1796T>G
n.1717T>G
n.1719T>G
n.1883T>G
n.1992T>G
20g.3671714A>GCA408105112ADAM33c.1772T>C (p.Val591Ala)
n.1411T>C
c.*632-257T>C (n.*632-257T>C)
c.1412T>C (p.Val471Ala)
c.1811T>C (p.Val604Ala)
c.1802T>C (p.Val601Ala)
c.1808T>C (p.Val603Ala)
c.1769T>C (p.Val590Ala)
c.1779T>C (p.Gly593=)
c.809T>C (p.Val270Ala)
n.1915T>C
n.1796T>C
n.1717T>C
n.1719T>C
n.1883T>C
n.1992T>C
gnomAD v4
20g.3671714A>TCA408105113ADAM33c.1772T>A (p.Val591Glu)
n.1411T>A
c.*632-257T>A (n.*632-257T>A)
c.1412T>A (p.Val471Glu)
c.1811T>A (p.Val604Glu)
c.1802T>A (p.Val601Glu)
c.1808T>A (p.Val603Glu)
c.1769T>A (p.Val590Glu)
c.1779T>A (p.Gly593=)
c.809T>A (p.Val270Glu)
n.1915T>A
n.1796T>A
n.1717T>A
n.1719T>A
n.1883T>A
n.1992T>A
20g.3671715C>ACA408105115ADAM33c.1771G>T (p.Val591Leu)
n.1410G>T
c.*632-258G>T (n.*632-258G>T)
c.1411G>T (p.Val471Leu)
c.1810G>T (p.Val604Leu)
c.1801G>T (p.Val601Leu)
c.1807G>T (p.Val603Leu)
c.1768G>T (p.Val590Leu)
c.1778G>T (p.Gly593Val)
c.808G>T (p.Val270Leu)
n.1914G>T
n.1795G>T
n.1716G>T
n.1718G>T
n.1882G>T
n.1991G>T
gnomAD v4
20g.3671715C=CA2346678822ADAM33c.1771G= (p.Val591=)
n.1410G=
c.*632-258G= (n.*632-258G=)
c.1411G= (p.Val471=)
c.1810G= (p.Val604=)
c.1801G= (p.Val601=)
c.1807G= (p.Val603=)
c.1768G= (p.Val590=)
c.1778G= (p.Gly593=)
c.808G= (p.Val270=)
n.1914G=
n.1795G=
n.1716G=
n.1718G=
n.1882G=
n.1991G=
20g.3671715C>GCA408105114ADAM33c.1771G>C (p.Val591Leu)
n.1410G>C
c.*632-258G>C (n.*632-258G>C)
c.1411G>C (p.Val471Leu)
c.1810G>C (p.Val604Leu)
c.1801G>C (p.Val601Leu)
c.1807G>C (p.Val603Leu)
c.1768G>C (p.Val590Leu)
c.1778G>C (p.Gly593Ala)
c.808G>C (p.Val270Leu)
n.1914G>C
n.1795G>C
n.1716G>C
n.1718G>C
n.1882G>C
n.1991G>C
gnomAD v4
20g.3671715C>TCA9745251ADAM33c.1771G>A (p.Val591Met)
n.1410G>A
c.*632-258G>A (n.*632-258G>A)
c.1411G>A (p.Val471Met)
c.1810G>A (p.Val604Met)
c.1801G>A (p.Val601Met)
c.1807G>A (p.Val603Met)
c.1768G>A (p.Val590Met)
c.1778G>A (p.Gly593Asp)
c.808G>A (p.Val270Met)
n.1914G>A
n.1795G>A
n.1716G>A
n.1718G>A
n.1882G>A
n.1991G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3671716C>ACA408105116ADAM33c.1770G>T (p.Met590Ile)
n.1409G>T
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c.1809G>T (p.Met603Ile)
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c.1777G>T (p.Gly593Cys)
c.807G>T (p.Met269Ile)
n.1913G>T
n.1794G>T
n.1715G>T
n.1717G>T
n.1881G>T
n.1990G>T
gnomAD v4
20g.3671716C>GCA408105117ADAM33c.1770G>C (p.Met590Ile)
n.1409G>C
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c.1777G>C (p.Gly593Arg)
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n.1913G>C
n.1794G>C
n.1715G>C
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n.1881G>C
n.1990G>C
20g.3671716C>TCA408105118ADAM33c.1770G>A (p.Met590Ile)
n.1409G>A
c.*632-259G>A (n.*632-259G>A)
c.1410G>A (p.Met470Ile)
c.1809G>A (p.Met603Ile)
c.1800G>A (p.Met600Ile)
c.1806G>A (p.Met602Ile)
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c.1777G>A (p.Gly593Ser)
c.807G>A (p.Met269Ile)
n.1913G>A
n.1794G>A
n.1715G>A
n.1717G>A
n.1881G>A
n.1990G>A
gnomAD v4
20g.3671717A=CA2346678823ADAM33c.1769T= (p.Met590=)
n.1408T=
c.*632-260T= (n.*632-260T=)
c.1409T= (p.Met470=)
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c.806T= (p.Met269=)
n.1912T=
n.1793T=
n.1714T=
n.1716T=
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n.1989T=
20g.3671717A>CCA408105119ADAM33c.1769T>G (p.Met590Arg)
n.1408T>G
c.*632-260T>G (n.*632-260T>G)
c.1409T>G (p.Met470Arg)
c.1808T>G (p.Met603Arg)
c.1799T>G (p.Met600Arg)
c.1805T>G (p.Met602Arg)
c.1766T>G (p.Met589Arg)
c.1776T>G (p.His592Gln)
c.806T>G (p.Met269Arg)
n.1912T>G
n.1793T>G
n.1714T>G
n.1716T>G
n.1880T>G
n.1989T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3671717A>GCA408105120ADAM33c.1769T>C (p.Met590Thr)
n.1408T>C
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c.1409T>C (p.Met470Thr)
c.1808T>C (p.Met603Thr)
c.1799T>C (p.Met600Thr)
c.1805T>C (p.Met602Thr)
c.1766T>C (p.Met589Thr)
c.1776T>C (p.His592=)
c.806T>C (p.Met269Thr)
n.1912T>C
n.1793T>C
n.1714T>C
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n.1880T>C
n.1989T>C
gnomAD v4
20g.3671717A>TCA408105121ADAM33c.1769T>A (p.Met590Lys)
n.1408T>A
c.*632-260T>A (n.*632-260T>A)
c.1409T>A (p.Met470Lys)
c.1808T>A (p.Met603Lys)
c.1799T>A (p.Met600Lys)
c.1805T>A (p.Met602Lys)
c.1766T>A (p.Met589Lys)
c.1776T>A (p.His592Gln)
c.806T>A (p.Met269Lys)
n.1912T>A
n.1793T>A
n.1714T>A
n.1716T>A
n.1880T>A
n.1989T>A
20g.3671718T>ACA408105122ADAM33c.1768A>T (p.Met590Leu)
n.1407A>T
c.*632-261A>T (n.*632-261A>T)
c.1408A>T (p.Met470Leu)
c.1807A>T (p.Met603Leu)
c.1798A>T (p.Met600Leu)
c.1804A>T (p.Met602Leu)
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c.1775A>T (p.His592Leu)
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n.1911A>T
n.1792A>T
n.1713A>T
n.1715A>T
n.1879A>T
n.1988A>T
20g.3671718T>CCA9745252ADAM33c.1768A>G (p.Met590Val)
n.1407A>G
c.*632-261A>G (n.*632-261A>G)
c.1408A>G (p.Met470Val)
c.1807A>G (p.Met603Val)
c.1798A>G (p.Met600Val)
c.1804A>G (p.Met602Val)
c.1765A>G (p.Met589Val)
c.1775A>G (p.His592Arg)
c.805A>G (p.Met269Val)
n.1911A>G
n.1792A>G
n.1713A>G
n.1715A>G
n.1879A>G
n.1988A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3671718T>GCA408105123ADAM33c.1768A>C (p.Met590Leu)
n.1407A>C
c.*632-261A>C (n.*632-261A>C)
c.1408A>C (p.Met470Leu)
c.1807A>C (p.Met603Leu)
c.1798A>C (p.Met600Leu)
c.1804A>C (p.Met602Leu)
c.1765A>C (p.Met589Leu)
c.1775A>C (p.His592Pro)
c.805A>C (p.Met269Leu)
n.1911A>C
n.1792A>C
n.1713A>C
n.1715A>C
n.1879A>C
n.1988A>C
20g.3671718T=CA2346678824ADAM33c.1768A= (p.Met590=)
n.1407A=
c.*632-261A= (n.*632-261A=)
c.1408A= (p.Met470=)
c.1807A= (p.Met603=)
c.1798A= (p.Met600=)
c.1804A= (p.Met602=)
c.1765A= (p.Met589=)
c.1775A= (p.His592=)
c.805A= (p.Met269=)
n.1911A=
n.1792A=
n.1713A=
n.1715A=
n.1879A=
n.1988A=
20g.3671719G>ACA509560041ADAM33c.1767C>T (p.His589=)
n.1406C>T
c.*632-262C>T (n.*632-262C>T)
c.1407C>T (p.His469=)
c.1806C>T (p.His602=)
c.1797C>T (p.His599=)
c.1803C>T (p.His601=)
c.1764C>T (p.His588=)
c.1774C>T (p.His592Tyr)
c.804C>T (p.His268=)
n.1910C>T
n.1791C>T
n.1712C>T
n.1714C>T
n.1878C>T
n.1987C>T
gnomAD v4
20g.3671719G>CCA408105124ADAM33c.1767C>G (p.His589Gln)
n.1406C>G
c.*632-262C>G (n.*632-262C>G)
c.1407C>G (p.His469Gln)
c.1806C>G (p.His602Gln)
c.1797C>G (p.His599Gln)
c.1803C>G (p.His601Gln)
c.1764C>G (p.His588Gln)
c.1774C>G (p.His592Asp)
c.804C>G (p.His268Gln)
n.1910C>G
n.1791C>G
n.1712C>G
n.1714C>G
n.1878C>G
n.1987C>G
20g.3671719G>TCA408105125ADAM33c.1767C>A (p.His589Gln)
n.1406C>A
c.*632-262C>A (n.*632-262C>A)
c.1407C>A (p.His469Gln)
c.1806C>A (p.His602Gln)
c.1797C>A (p.His599Gln)
c.1803C>A (p.His601Gln)
c.1764C>A (p.His588Gln)
c.1774C>A (p.His592Asn)
c.804C>A (p.His268Gln)
n.1910C>A
n.1791C>A
n.1712C>A
n.1714C>A
n.1878C>A
n.1987C>A
20g.3671720T>ACA408105126ADAM33c.1766A>T (p.His589Leu)
n.1405A>T
c.*632-263A>T (n.*632-263A>T)
c.1406A>T (p.His469Leu)
c.1805A>T (p.His602Leu)
c.1796A>T (p.His599Leu)
c.1802A>T (p.His601Leu)
c.1763A>T (p.His588Leu)
c.1773A>T (p.Ala591=)
c.803A>T (p.His268Leu)
n.1909A>T
n.1790A>T
n.1711A>T
n.1713A>T
n.1877A>T
n.1986A>T
20g.3671720T>CCA408105127ADAM33c.1766A>G (p.His589Arg)
n.1405A>G
c.*632-263A>G (n.*632-263A>G)
c.1406A>G (p.His469Arg)
c.1805A>G (p.His602Arg)
c.1796A>G (p.His599Arg)
c.1802A>G (p.His601Arg)
c.1763A>G (p.His588Arg)
c.1773A>G (p.Ala591=)
c.803A>G (p.His268Arg)
n.1909A>G
n.1790A>G
n.1711A>G
n.1713A>G
n.1877A>G
n.1986A>G
gnomAD v4
20g.3671720T>GCA408105128ADAM33c.1766A>C (p.His589Pro)
n.1405A>C
c.*632-263A>C (n.*632-263A>C)
c.1406A>C (p.His469Pro)
c.1805A>C (p.His602Pro)
c.1796A>C (p.His599Pro)
c.1802A>C (p.His601Pro)
c.1763A>C (p.His588Pro)
c.1773A>C (p.Ala591=)
c.803A>C (p.His268Pro)
n.1909A>C
n.1790A>C
n.1711A>C
n.1713A>C
n.1877A>C
n.1986A>C
gnomAD v4
20g.3671720T=CA2346678825ADAM33c.1766A= (p.His589=)
n.1405A=
c.*632-263A= (n.*632-263A=)
c.1406A= (p.His469=)
c.1805A= (p.His602=)
c.1796A= (p.His599=)
c.1802A= (p.His601=)
c.1763A= (p.His588=)
c.1773A= (p.Ala591=)
c.803A= (p.His268=)
n.1909A=
n.1790A=
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n.1713A=
n.1877A=
n.1986A=
20g.3671721G>ACA408105129ADAM33c.1765C>T (p.His589Tyr)
n.1404C>T
c.*632-264C>T (n.*632-264C>T)
c.1405C>T (p.His469Tyr)
c.1804C>T (p.His602Tyr)
c.1795C>T (p.His599Tyr)
c.1801C>T (p.His601Tyr)
c.1762C>T (p.His588Tyr)
c.1772C>T (p.Ala591Val)
c.802C>T (p.His268Tyr)
n.1908C>T
n.1789C>T
n.1710C>T
n.1712C>T
n.1876C>T
n.1985C>T
20g.3671721G>CCA408105130ADAM33c.1765C>G (p.His589Asp)
n.1404C>G
c.*632-264C>G (n.*632-264C>G)
c.1405C>G (p.His469Asp)
c.1804C>G (p.His602Asp)
c.1795C>G (p.His599Asp)
c.1801C>G (p.His601Asp)
c.1762C>G (p.His588Asp)
c.1772C>G (p.Ala591Gly)
c.802C>G (p.His268Asp)
n.1908C>G
n.1789C>G
n.1710C>G
n.1712C>G
n.1876C>G
n.1985C>G
20g.3671721G>TCA408105131ADAM33c.1765C>A (p.His589Asn)
n.1404C>A
c.*632-264C>A (n.*632-264C>A)
c.1405C>A (p.His469Asn)
c.1804C>A (p.His602Asn)
c.1795C>A (p.His599Asn)
c.1801C>A (p.His601Asn)
c.1762C>A (p.His588Asn)
c.1772C>A (p.Ala591Glu)
c.802C>A (p.His268Asn)
n.1908C>A
n.1789C>A
n.1710C>A
n.1712C>A
n.1876C>A
n.1985C>A
gnomAD v4
20g.3671722_3671723dupCA1014875128ADAM33c.1764_1765dup (p.His589ArgfsTer12)
n.1403_1404dup
c.*632-265_*632-264dup (n.*632-265_*632-264dup)
c.1404_1405dup (p.His469ArgfsTer12)
c.1803_1804dup (p.His602ArgfsTer12)
c.1794_1795dup (p.His599ArgfsTer12)
c.1800_1801dup (p.His601ArgfsTer12)
c.1761_1762dup (p.His588ArgfsTer12)
c.1771_1772dup (p.Gly593MetfsTer?)
c.801_802dup (p.His268ArgfsTer12)
n.1907_1908dup
n.1788_1789dup
n.1709_1710dup
n.1711_1712dup
n.1875_1876dup
n.1984_1985dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3671722C>ACA509560043ADAM33c.1764G>T (p.Pro588=)
n.1403G>T
c.*632-265G>T (n.*632-265G>T)
c.1404G>T (p.Pro468=)
c.1803G>T (p.Pro601=)
c.1794G>T (p.Pro598=)
c.1800G>T (p.Pro600=)
c.1761G>T (p.Pro587=)
c.1771G>T (p.Ala591Ser)
c.801G>T (p.Pro267=)
n.1907G>T
n.1788G>T
n.1709G>T
n.1711G>T
n.1875G>T
n.1984G>T
gnomAD v4
20g.3671722C=CA2346678826ADAM33c.1764G= (p.Pro588=)
n.1403G=
c.*632-265G= (n.*632-265G=)
c.1404G= (p.Pro468=)
c.1803G= (p.Pro601=)
c.1794G= (p.Pro598=)
c.1800G= (p.Pro600=)
c.1761G= (p.Pro587=)
c.1771G= (p.Ala591=)
c.801G= (p.Pro267=)
n.1907G=
n.1788G=
n.1709G=
n.1711G=
n.1875G=
n.1984G=
20g.3671722C>GCA509560042ADAM33c.1764G>C (p.Pro588=)
n.1403G>C
c.*632-265G>C (n.*632-265G>C)
c.1404G>C (p.Pro468=)
c.1803G>C (p.Pro601=)
c.1794G>C (p.Pro598=)
c.1800G>C (p.Pro600=)
c.1761G>C (p.Pro587=)
c.1771G>C (p.Ala591Pro)
c.801G>C (p.Pro267=)
n.1907G>C
n.1788G>C
n.1709G>C
n.1711G>C
n.1875G>C
n.1984G>C
20g.3671722C>TCA9745253ADAM33c.1764G>A (p.Pro588=)
n.1403G>A
c.*632-265G>A (n.*632-265G>A)
c.1404G>A (p.Pro468=)
c.1803G>A (p.Pro601=)
c.1794G>A (p.Pro598=)
c.1800G>A (p.Pro600=)
c.1761G>A (p.Pro587=)
c.1771G>A (p.Ala591Thr)
c.801G>A (p.Pro267=)
n.1907G>A
n.1788G>A
n.1709G>A
n.1711G>A
n.1875G>A
n.1984G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3671723G>ACA9745254ADAM33c.1763C>T (p.Pro588Leu)
n.1402C>T
c.*632-266C>T (n.*632-266C>T)
c.1403C>T (p.Pro468Leu)
c.1802C>T (p.Pro601Leu)
c.1793C>T (p.Pro598Leu)
c.1799C>T (p.Pro600Leu)
c.1760C>T (p.Pro587Leu)
c.1770C>T (p.Thr590=)
c.800C>T (p.Pro267Leu)
n.1906C>T
n.1787C>T
n.1708C>T
n.1710C>T
n.1874C>T
n.1983C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3671723G>CCA408105132ADAM33c.1763C>G (p.Pro588Arg)
n.1402C>G
c.*632-266C>G (n.*632-266C>G)
c.1403C>G (p.Pro468Arg)
c.1802C>G (p.Pro601Arg)
c.1793C>G (p.Pro598Arg)
c.1799C>G (p.Pro600Arg)
c.1760C>G (p.Pro587Arg)
c.1770C>G (p.Thr590=)
c.800C>G (p.Pro267Arg)
n.1906C>G
n.1787C>G
n.1708C>G
n.1710C>G
n.1874C>G
n.1983C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3671723G=CA2346678827ADAM33c.1763C= (p.Pro588=)
n.1402C=
c.*632-266C= (n.*632-266C=)
c.1403C= (p.Pro468=)
c.1802C= (p.Pro601=)
c.1793C= (p.Pro598=)
c.1799C= (p.Pro600=)
c.1760C= (p.Pro587=)
c.1770C= (p.Thr590=)
c.800C= (p.Pro267=)
n.1906C=
n.1787C=
n.1708C=
n.1710C=
n.1874C=
n.1983C=
20g.3671723G>TCA408105133ADAM33c.1763C>A (p.Pro588Gln)
n.1402C>A
c.*632-266C>A (n.*632-266C>A)
c.1403C>A (p.Pro468Gln)
c.1802C>A (p.Pro601Gln)
c.1793C>A (p.Pro598Gln)
c.1799C>A (p.Pro600Gln)
c.1760C>A (p.Pro587Gln)
c.1770C>A (p.Thr590=)
c.800C>A (p.Pro267Gln)
n.1906C>A
n.1787C>A
n.1708C>A
n.1710C>A
n.1874C>A
n.1983C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3671724G>ACA408105134ADAM33c.1762C>T (p.Pro588Ser)
n.1401C>T
c.*632-267C>T (n.*632-267C>T)
c.1402C>T (p.Pro468Ser)
c.1801C>T (p.Pro601Ser)
c.1792C>T (p.Pro598Ser)
c.1798C>T (p.Pro600Ser)
c.1759C>T (p.Pro587Ser)
c.1769C>T (p.Thr590Ile)
c.799C>T (p.Pro267Ser)
n.1905C>T
n.1786C>T
n.1707C>T
n.1709C>T
n.1873C>T
n.1982C>T
gnomAD v4
20g.3671724G>CCA408105136ADAM33c.1762C>G (p.Pro588Ala)
n.1401C>G
c.*632-267C>G (n.*632-267C>G)
c.1402C>G (p.Pro468Ala)
c.1801C>G (p.Pro601Ala)
c.1792C>G (p.Pro598Ala)
c.1798C>G (p.Pro600Ala)
c.1759C>G (p.Pro587Ala)
c.1769C>G (p.Thr590Ser)
c.799C>G (p.Pro267Ala)
n.1905C>G
n.1786C>G
n.1707C>G
n.1709C>G
n.1873C>G
n.1982C>G
20g.3671724G>TCA408105135ADAM33c.1762C>A (p.Pro588Thr)
n.1401C>A
c.*632-267C>A (n.*632-267C>A)
c.1402C>A (p.Pro468Thr)
c.1801C>A (p.Pro601Thr)
c.1792C>A (p.Pro598Thr)
c.1798C>A (p.Pro600Thr)
c.1759C>A (p.Pro587Thr)
c.1769C>A (p.Thr590Asn)
c.799C>A (p.Pro267Thr)
n.1905C>A
n.1786C>A
n.1707C>A
n.1709C>A
n.1873C>A
n.1982C>A
gnomAD v4
20g.3671725T>ACA509560044ADAM33c.1761A>T (p.Ala587=)
n.1400A>T
c.*632-268A>T (n.*632-268A>T)
c.1401A>T (p.Ala467=)
c.1800A>T (p.Ala600=)
c.1791A>T (p.Ala597=)
c.1797A>T (p.Ala599=)
c.1758A>T (p.Ala586=)
c.1768A>T (p.Thr590Ser)
c.798A>T (p.Ala266=)
n.1904A>T
n.1785A>T
n.1706A>T
n.1708A>T
n.1872A>T
n.1981A>T
gnomAD v4
20g.3671725T>CCA509560045ADAM33c.1761A>G (p.Ala587=)
n.1400A>G
c.*632-268A>G (n.*632-268A>G)
c.1401A>G (p.Ala467=)
c.1800A>G (p.Ala600=)
c.1791A>G (p.Ala597=)
c.1797A>G (p.Ala599=)
c.1758A>G (p.Ala586=)
c.1768A>G (p.Thr590Ala)
c.798A>G (p.Ala266=)
n.1904A>G
n.1785A>G
n.1706A>G
n.1708A>G
n.1872A>G
n.1981A>G
gnomAD v4
20g.3671725T>GCA509560046ADAM33c.1761A>C (p.Ala587=)
n.1400A>C
c.*632-268A>C (n.*632-268A>C)
c.1401A>C (p.Ala467=)
c.1800A>C (p.Ala600=)
c.1791A>C (p.Ala597=)
c.1797A>C (p.Ala599=)
c.1758A>C (p.Ala586=)
c.1768A>C (p.Thr590Pro)
c.798A>C (p.Ala266=)
n.1904A>C
n.1785A>C
n.1706A>C
n.1708A>C
n.1872A>C
n.1981A>C
20g.3671726G>ACA408105137ADAM33c.1760C>T (p.Ala587Val)
n.1399C>T
c.*632-269C>T (n.*632-269C>T)
c.1400C>T (p.Ala467Val)
c.1799C>T (p.Ala600Val)
c.1790C>T (p.Ala597Val)
c.1796C>T (p.Ala599Val)
c.1757C>T (p.Ala586Val)
c.1767C>T (p.Arg589=)
c.797C>T (p.Ala266Val)
n.1903C>T
n.1784C>T
n.1705C>T
n.1707C>T
n.1871C>T
n.1980C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3671726G>CCA408105138ADAM33c.1760C>G (p.Ala587Gly)
n.1399C>G
c.*632-269C>G (n.*632-269C>G)
c.1400C>G (p.Ala467Gly)
c.1799C>G (p.Ala600Gly)
c.1790C>G (p.Ala597Gly)
c.1796C>G (p.Ala599Gly)
c.1757C>G (p.Ala586Gly)
c.1767C>G (p.Arg589=)
c.797C>G (p.Ala266Gly)
n.1903C>G
n.1784C>G
n.1705C>G
n.1707C>G
n.1871C>G
n.1980C>G
20g.3671726G=CA2346678828ADAM33c.1760C= (p.Ala587=)
n.1399C=
c.*632-269C= (n.*632-269C=)
c.1400C= (p.Ala467=)
c.1799C= (p.Ala600=)
c.1790C= (p.Ala597=)
c.1796C= (p.Ala599=)
c.1757C= (p.Ala586=)
c.1767C= (p.Arg589=)
c.797C= (p.Ala266=)
n.1903C=
n.1784C=
n.1705C=
n.1707C=
n.1871C=
n.1980C=
20g.3671726G>TCA408105139ADAM33c.1760C>A (p.Ala587Glu)
n.1399C>A
c.*632-269C>A (n.*632-269C>A)
c.1400C>A (p.Ala467Glu)
c.1799C>A (p.Ala600Glu)
c.1790C>A (p.Ala597Glu)
c.1796C>A (p.Ala599Glu)
c.1757C>A (p.Ala586Glu)
c.1767C>A (p.Arg589=)
c.797C>A (p.Ala266Glu)
n.1903C>A
n.1784C>A
n.1705C>A
n.1707C>A
n.1871C>A
n.1980C>A
dbSNP gnomAD v4
20g.3671727C>ACA311000258ADAM33c.1759G>T (p.Ala587Ser)
n.1398G>T
c.*632-270G>T (n.*632-270G>T)
c.1399G>T (p.Ala467Ser)
c.1798G>T (p.Ala600Ser)
c.1789G>T (p.Ala597Ser)
c.1795G>T (p.Ala599Ser)
c.1756G>T (p.Ala586Ser)
c.1766G>T (p.Arg589Leu)
c.796G>T (p.Ala266Ser)
n.1902G>T
n.1783G>T
n.1704G>T
n.1706G>T
n.1870G>T
n.1979G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3671727C=CA2346678829ADAM33c.1759G= (p.Ala587=)
n.1398G=
c.*632-270G= (n.*632-270G=)
c.1399G= (p.Ala467=)
c.1798G= (p.Ala600=)
c.1789G= (p.Ala597=)
c.1795G= (p.Ala599=)
c.1756G= (p.Ala586=)
c.1766G= (p.Arg589=)
c.796G= (p.Ala266=)
n.1902G=
n.1783G=
n.1704G=
n.1706G=
n.1870G=
n.1979G=
20g.3671727C>GCA408105140ADAM33c.1759G>C (p.Ala587Pro)
n.1398G>C
c.*632-270G>C (n.*632-270G>C)
c.1399G>C (p.Ala467Pro)
c.1798G>C (p.Ala600Pro)
c.1789G>C (p.Ala597Pro)
c.1795G>C (p.Ala599Pro)
c.1756G>C (p.Ala586Pro)
c.1766G>C (p.Arg589Pro)
c.796G>C (p.Ala266Pro)
n.1902G>C
n.1783G>C
n.1704G>C
n.1706G>C
n.1870G>C
n.1979G>C
20g.3671727C>TCA9745255ADAM33c.1759G>A (p.Ala587Thr)
n.1398G>A
c.*632-270G>A (n.*632-270G>A)
c.1399G>A (p.Ala467Thr)
c.1798G>A (p.Ala600Thr)
c.1789G>A (p.Ala597Thr)
c.1795G>A (p.Ala599Thr)
c.1756G>A (p.Ala586Thr)
c.1766G>A (p.Arg589His)
c.796G>A (p.Ala266Thr)
n.1902G>A
n.1783G>A
n.1704G>A
n.1706G>A
n.1870G>A
n.1979G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.3671728G>ACA9745256ADAM33c.1758C>T (p.Leu586=)
n.1397C>T
c.*632-271C>T (n.*632-271C>T)
c.1398C>T (p.Leu466=)
c.1797C>T (p.Leu599=)
c.1788C>T (p.Leu596=)
c.1794C>T (p.Leu598=)
c.1755C>T (p.Leu585=)
c.1765C>T (p.Arg589Cys)
c.795C>T (p.Leu265=)
n.1901C>T
n.1782C>T
n.1703C>T
n.1705C>T
n.1869C>T
n.1978C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3671728G>CCA509560047ADAM33c.1758C>G (p.Leu586=)
n.1397C>G
c.*632-271C>G (n.*632-271C>G)
c.1398C>G (p.Leu466=)
c.1797C>G (p.Leu599=)
c.1788C>G (p.Leu596=)
c.1794C>G (p.Leu598=)
c.1755C>G (p.Leu585=)
c.1765C>G (p.Arg589Gly)
c.795C>G (p.Leu265=)
n.1901C>G
n.1782C>G
n.1703C>G
n.1705C>G
n.1869C>G
n.1978C>G
20g.3671728G=CA2346678830ADAM33c.1758C= (p.Leu586=)
n.1397C=
c.*632-271C= (n.*632-271C=)
c.1398C= (p.Leu466=)
c.1797C= (p.Leu599=)
c.1788C= (p.Leu596=)
c.1794C= (p.Leu598=)
c.1755C= (p.Leu585=)
c.1765C= (p.Arg589=)
c.795C= (p.Leu265=)
n.1901C=
n.1782C=
n.1703C=
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c.1398C>A (p.Leu466=)
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c.1794C>A (p.Leu598=)
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c.795C>A (p.Leu265=)
n.1901C>A
n.1782C>A
n.1703C>A
n.1705C>A
n.1869C>A
n.1978C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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gnomAD v4
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c.1397T>C (p.Leu466Pro)
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c.1787T>C (p.Leu596Pro)
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c.1793T>A (p.Leu598His)
c.1754T>A (p.Leu585His)
c.1764T>A (p.Ala588=)
c.794T>A (p.Leu265His)
n.1900T>A
n.1781T>A
n.1702T>A
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n.1977T>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched