Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2049-43C>A
n.1930-43C>A
n.1851-43C>A
n.1853-43C>A
n.2017-43C>A
n.2126-43C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3671540G>ACA2651726902ADAM33c.1905+41C>T (n.1905+41C>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1544+38A>C
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gnomAD v4
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20g.3671548A>GCA2577326915ADAM33c.1905+33T>C (n.1905+33T>C)
n.1544+33T>C
c.*632-91T>C (n.*632-91T>C)
c.1545+33T>C (n.1545+33T>C)
c.1944+33T>C (n.1944+33T>C)
c.1935+33T>C (n.1935+33T>C)
c.1941+33T>C (n.1941+33T>C)
c.1902+33T>C (n.1902+33T>C)
c.*4+33T>C (n.*4+33T>C)
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n.2048+33T>C
n.1929+33T>C
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n.2016+33T>C
n.2125+33T>C
gnomAD v4
20g.3671549C>ACA2577326916ADAM33c.1905+32G>T (n.1905+32G>T)
n.1544+32G>T
c.*632-92G>T (n.*632-92G>T)
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c.1935+32G>T (n.1935+32G>T)
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n.2048+32G>T
n.1929+32G>T
n.1850+32G>T
n.1852+32G>T
n.2016+32G>T
n.2125+32G>T
dbSNP gnomAD v4
20g.3671549C=CA2346678724ADAM33c.1905+32G= (n.1905+32G=)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3671558G=CA2346678729ADAM33c.1905+23C= (n.1905+23C=)
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*4+21C= (n.*4+21C=)
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n.2048+21C=
n.1929+21C=
n.1850+21C=
n.1852+21C=
n.2016+21C=
n.2125+21C=
20g.3671560G>TCA2580609088ADAM33c.1905+21C>A (n.1905+21C>A)
n.1544+21C>A
c.*632-103C>A (n.*632-103C>A)
c.1545+21C>A (n.1545+21C>A)
c.1944+21C>A (n.1944+21C>A)
c.1935+21C>A (n.1935+21C>A)
c.1941+21C>A (n.1941+21C>A)
c.1902+21C>A (n.1902+21C>A)
c.*4+21C>A (n.*4+21C>A)
c.942+21C>A (n.942+21C>A)
n.2048+21C>A
n.1929+21C>A
n.1850+21C>A
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20g.3671561G>ACA2651726923ADAM33c.1905+20C>T (n.1905+20C>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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COSMIC
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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c.1902+11C= (n.1902+11C=)
c.*4+11C= (n.*4+11C=)
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n.2048+11C=
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n.2125+11C=
20g.3671570G>TCA2577326917ADAM33c.1905+11C>A (n.1905+11C>A)
n.1544+11C>A
c.*632-113C>A (n.*632-113C>A)
c.1545+11C>A (n.1545+11C>A)
c.1944+11C>A (n.1944+11C>A)
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c.1902+11C>A (n.1902+11C>A)
c.*4+11C>A (n.*4+11C>A)
c.942+11C>A (n.942+11C>A)
n.2048+11C>A
n.1929+11C>A
n.1850+11C>A
n.1852+11C>A
n.2016+11C>A
n.2125+11C>A
20g.3671571C>ACA2651726934ADAM33c.1905+10G>T (n.1905+10G>T)
n.1544+10G>T
c.*632-114G>T (n.*632-114G>T)
c.1545+10G>T (n.1545+10G>T)
c.1944+10G>T (n.1944+10G>T)
c.1935+10G>T (n.1935+10G>T)
c.1941+10G>T (n.1941+10G>T)
c.1902+10G>T (n.1902+10G>T)
c.*4+10G>T (n.*4+10G>T)
c.942+10G>T (n.942+10G>T)
n.2048+10G>T
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.2125+1G>C
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n.2048+1G>A
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n.2016+1G>A
n.2125+1G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2046A>T
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20g.3671583T>CCA408104855ADAM33c.1903A>G (p.Met635Val)
n.1542A>G
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c.1942A>C (p.Met648Leu)
c.1933A>C (p.Met645Leu)
c.1939A>C (p.Met647Leu)
c.1900A>C (p.Met634Leu)
c.*2A>C (n.*2A>C)
c.940A>C (p.Met314Leu)
n.2046A>C
n.1927A>C
n.1848A>C
n.1850A>C
n.2014A>C
n.2123A>C
20g.3671584T>ACA408104857ADAM33c.1902A>T (p.Arg634Ser)
n.1541A>T
c.*632-127A>T (n.*632-127A>T)
c.1542A>T (p.Arg514Ser)
c.1941A>T (p.Arg647Ser)
c.1932A>T (p.Arg644Ser)
c.1938A>T (p.Arg646Ser)
c.1899A>T (p.Arg633Ser)
c.*1A>T (n.*1A>T)
c.939A>T (p.Arg313Ser)
n.2045A>T
n.1926A>T
n.1847A>T
n.1849A>T
n.2013A>T
n.2122A>T
20g.3671584T>CCA509560009ADAM33c.1902A>G (p.Arg634=)
n.1541A>G
c.*632-127A>G (n.*632-127A>G)
c.1542A>G (p.Arg514=)
c.1941A>G (p.Arg647=)
c.1932A>G (p.Arg644=)
c.1938A>G (p.Arg646=)
c.1899A>G (p.Arg633=)
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.939A>G (p.Arg313=)
n.2045A>G
n.1926A>G
n.1847A>G
n.1849A>G
n.2013A>G
n.2122A>G
20g.3671584T>GCA408104858ADAM33c.1902A>C (p.Arg634Ser)
n.1541A>C
c.*632-127A>C (n.*632-127A>C)
c.1542A>C (p.Arg514Ser)
c.1941A>C (p.Arg647Ser)
c.1932A>C (p.Arg644Ser)
c.1938A>C (p.Arg646Ser)
c.1899A>C (p.Arg633Ser)
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.939A>C (p.Arg313Ser)
n.2045A>C
n.1926A>C
n.1847A>C
n.1849A>C
n.2013A>C
n.2122A>C
20g.3671585C>ACA408104859ADAM33c.1901G>T (p.Arg634Ile)
n.1540G>T
c.*632-128G>T (n.*632-128G>T)
c.1541G>T (p.Arg514Ile)
c.1940G>T (p.Arg647Ile)
c.1931G>T (p.Arg644Ile)
c.1937G>T (p.Arg646Ile)
c.1898G>T (p.Arg633Ile)
c.1908G>T (p.Ter636Tyr)
c.938G>T (p.Arg313Ile)
n.2044G>T
n.1925G>T
n.1846G>T
n.1848G>T
n.2012G>T
n.2121G>T
gnomAD v4
20g.3671585C=CA2346678746ADAM33c.1901G= (p.Arg634=)
n.1540G=
c.*632-128G= (n.*632-128G=)
c.1541G= (p.Arg514=)
c.1940G= (p.Arg647=)
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c.1937G= (p.Arg646=)
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c.1908G= (p.Ter636=)
c.938G= (p.Arg313=)
n.2044G=
n.1925G=
n.1846G=
n.1848G=
n.2012G=
n.2121G=
20g.3671585C>GCA408104860ADAM33c.1901G>C (p.Arg634Thr)
n.1540G>C
c.*632-128G>C (n.*632-128G>C)
c.1541G>C (p.Arg514Thr)
c.1940G>C (p.Arg647Thr)
c.1931G>C (p.Arg644Thr)
c.1937G>C (p.Arg646Thr)
c.1898G>C (p.Arg633Thr)
c.1908G>C (p.Ter636Tyr)
c.938G>C (p.Arg313Thr)
n.2044G>C
n.1925G>C
n.1846G>C
n.1848G>C
n.2012G>C
n.2121G>C
dbSNP
20g.3671585C>TCA408104861ADAM33c.1901G>A (p.Arg634Lys)
n.1540G>A
c.*632-128G>A (n.*632-128G>A)
c.1541G>A (p.Arg514Lys)
c.1940G>A (p.Arg647Lys)
c.1931G>A (p.Arg644Lys)
c.1937G>A (p.Arg646Lys)
c.1898G>A (p.Arg633Lys)
c.1908G>A (p.Ter636=)
c.938G>A (p.Arg313Lys)
n.2044G>A
n.1925G>A
n.1846G>A
n.1848G>A
n.2012G>A
n.2121G>A
20g.3671586T>ACA408104862ADAM33c.1900A>T (p.Arg634Ter)
n.1539A>T
c.*632-129A>T (n.*632-129A>T)
c.1540A>T (p.Arg514Ter)
c.1939A>T (p.Arg647Ter)
c.1930A>T (p.Arg644Ter)
c.1936A>T (p.Arg646Ter)
c.1897A>T (p.Arg633Ter)
c.1907A>T (p.Ter636Leu)
c.937A>T (p.Arg313Ter)
n.2043A>T
n.1924A>T
n.1845A>T
n.1847A>T
n.2011A>T
n.2120A>T
20g.3671586T>CCA408104863ADAM33c.1900A>G (p.Arg634Gly)
n.1539A>G
c.*632-129A>G (n.*632-129A>G)
c.1540A>G (p.Arg514Gly)
c.1939A>G (p.Arg647Gly)
c.1930A>G (p.Arg644Gly)
c.1936A>G (p.Arg646Gly)
c.1897A>G (p.Arg633Gly)
c.1907A>G (p.Ter636Trp)
c.937A>G (p.Arg313Gly)
n.2043A>G
n.1924A>G
n.1845A>G
n.1847A>G
n.2011A>G
n.2120A>G
dbSNP
20g.3671586T>GCA509559742ADAM33c.1900A>C (p.Arg634=)
n.1539A>C
c.*632-129A>C (n.*632-129A>C)
c.1540A>C (p.Arg514=)
c.1939A>C (p.Arg647=)
c.1930A>C (p.Arg644=)
c.1936A>C (p.Arg646=)
c.1897A>C (p.Arg633=)
c.1907A>C (p.Ter636Ser)
c.937A>C (p.Arg313=)
n.2043A>C
n.1924A>C
n.1845A>C
n.1847A>C
n.2011A>C
n.2120A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3671586T=CA2346678747ADAM33c.1900A= (p.Arg634=)
n.1539A=
c.*632-129A= (n.*632-129A=)
c.1540A= (p.Arg514=)
c.1939A= (p.Arg647=)
c.1930A= (p.Arg644=)
c.1936A= (p.Arg646=)
c.1897A= (p.Arg633=)
c.1907A= (p.Ter636=)
c.937A= (p.Arg313=)
n.2043A=
n.1924A=
n.1845A=
n.1847A=
n.2011A=
n.2120A=
20g.3671587A>CCA509559744ADAM33c.1899T>G (p.Pro633=)
n.1538T>G
c.*632-130T>G (n.*632-130T>G)
c.1539T>G (p.Pro513=)
c.1938T>G (p.Pro646=)
c.1929T>G (p.Pro643=)
c.1935T>G (p.Pro645=)
c.1896T>G (p.Pro632=)
c.1906T>G (p.Ter636Glu)
c.936T>G (p.Pro312=)
n.2042T>G
n.1923T>G
n.1844T>G
n.1846T>G
n.2010T>G
n.2119T>G
20g.3671587A>GCA509559745ADAM33c.1899T>C (p.Pro633=)
n.1538T>C
c.*632-130T>C (n.*632-130T>C)
c.1539T>C (p.Pro513=)
c.1938T>C (p.Pro646=)
c.1929T>C (p.Pro643=)
c.1935T>C (p.Pro645=)
c.1896T>C (p.Pro632=)
c.1906T>C (p.Ter636Gln)
c.936T>C (p.Pro312=)
n.2042T>C
n.1923T>C
n.1844T>C
n.1846T>C
n.2010T>C
n.2119T>C
gnomAD v4
20g.3671587A>TCA509559746ADAM33c.1899T>A (p.Pro633=)
n.1538T>A
c.*632-130T>A (n.*632-130T>A)
c.1539T>A (p.Pro513=)
c.1938T>A (p.Pro646=)
c.1929T>A (p.Pro643=)
c.1935T>A (p.Pro645=)
c.1896T>A (p.Pro632=)
c.1906T>A (p.Ter636Lys)
c.936T>A (p.Pro312=)
n.2042T>A
n.1923T>A
n.1844T>A
n.1846T>A
n.2010T>A
n.2119T>A
20g.3671588G>ACA408104864ADAM33c.1898C>T (p.Pro633Leu)
n.1537C>T
c.*632-131C>T (n.*632-131C>T)
c.1538C>T (p.Pro513Leu)
c.1937C>T (p.Pro646Leu)
c.1928C>T (p.Pro643Leu)
c.1934C>T (p.Pro645Leu)
c.1895C>T (p.Pro632Leu)
c.1905C>T (p.Thr635=)
c.935C>T (p.Pro312Leu)
n.2041C>T
n.1922C>T
n.1843C>T
n.1845C>T
n.2009C>T
n.2118C>T
20g.3671588G>CCA408104866ADAM33c.1898C>G (p.Pro633Arg)
n.1537C>G
c.*632-131C>G (n.*632-131C>G)
c.1538C>G (p.Pro513Arg)
c.1937C>G (p.Pro646Arg)
c.1928C>G (p.Pro643Arg)
c.1934C>G (p.Pro645Arg)
c.1895C>G (p.Pro632Arg)
c.1905C>G (p.Thr635=)
c.935C>G (p.Pro312Arg)
n.2041C>G
n.1922C>G
n.1843C>G
n.1845C>G
n.2009C>G
n.2118C>G
20g.3671588G=CA2346678748ADAM33c.1898C= (p.Pro633=)
n.1537C=
c.*632-131C= (n.*632-131C=)
c.1538C= (p.Pro513=)
c.1937C= (p.Pro646=)
c.1928C= (p.Pro643=)
c.1934C= (p.Pro645=)
c.1895C= (p.Pro632=)
c.1905C= (p.Thr635=)
c.935C= (p.Pro312=)
n.2041C=
n.1922C=
n.1843C=
n.1845C=
n.2009C=
n.2118C=
20g.3671588G>TCA408104865ADAM33c.1898C>A (p.Pro633His)
n.1537C>A
c.*632-131C>A (n.*632-131C>A)
c.1538C>A (p.Pro513His)
c.1937C>A (p.Pro646His)
c.1928C>A (p.Pro643His)
c.1934C>A (p.Pro645His)
c.1895C>A (p.Pro632His)
c.1905C>A (p.Thr635=)
c.935C>A (p.Pro312His)
n.2041C>A
n.1922C>A
n.1843C>A
n.1845C>A
n.2009C>A
n.2118C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3671589G>ACA408104867ADAM33c.1897C>T (p.Pro633Ser)
n.1536C>T
c.*632-132C>T (n.*632-132C>T)
c.1537C>T (p.Pro513Ser)
c.1936C>T (p.Pro646Ser)
c.1927C>T (p.Pro643Ser)
c.1933C>T (p.Pro645Ser)
c.1894C>T (p.Pro632Ser)
c.1904C>T (p.Thr635Ile)
c.934C>T (p.Pro312Ser)
n.2040C>T
n.1921C>T
n.1842C>T
n.1844C>T
n.2008C>T
n.2117C>T
gnomAD v4
20g.3671589G>CCA408104868ADAM33c.1897C>G (p.Pro633Ala)
n.1536C>G
c.*632-132C>G (n.*632-132C>G)
c.1537C>G (p.Pro513Ala)
c.1936C>G (p.Pro646Ala)
c.1927C>G (p.Pro643Ala)
c.1933C>G (p.Pro645Ala)
c.1894C>G (p.Pro632Ala)
c.1904C>G (p.Thr635Ser)
c.934C>G (p.Pro312Ala)
n.2040C>G
n.1921C>G
n.1842C>G
n.1844C>G
n.2008C>G
n.2117C>G
20g.3671589G>TCA408104869ADAM33c.1897C>A (p.Pro633Thr)
n.1536C>A
c.*632-132C>A (n.*632-132C>A)
c.1537C>A (p.Pro513Thr)
c.1936C>A (p.Pro646Thr)
c.1927C>A (p.Pro643Thr)
c.1933C>A (p.Pro645Thr)
c.1894C>A (p.Pro632Thr)
c.1904C>A (p.Thr635Asn)
c.934C>A (p.Pro312Thr)
n.2040C>A
n.1921C>A
n.1842C>A
n.1844C>A
n.2008C>A
n.2117C>A
20g.3671590T>ACA509559750ADAM33c.1896A>T (p.Gly632=)
n.1535A>T
c.*632-133A>T (n.*632-133A>T)
c.1536A>T (p.Gly512=)
c.1935A>T (p.Gly645=)
c.1926A>T (p.Gly642=)
c.1932A>T (p.Gly644=)
c.1893A>T (p.Gly631=)
c.1903A>T (p.Thr635Ser)
c.933A>T (p.Gly311=)
n.2039A>T
n.1920A>T
n.1841A>T
n.1843A>T
n.2007A>T
n.2116A>T
20g.3671590T>CCA509559751ADAM33c.1896A>G (p.Gly632=)
n.1535A>G
c.*632-133A>G (n.*632-133A>G)
c.1536A>G (p.Gly512=)
c.1935A>G (p.Gly645=)
c.1926A>G (p.Gly642=)
c.1932A>G (p.Gly644=)
c.1893A>G (p.Gly631=)
c.1903A>G (p.Thr635Ala)
c.933A>G (p.Gly311=)
n.2039A>G
n.1920A>G
n.1841A>G
n.1843A>G
n.2007A>G
n.2116A>G
20g.3671590T>GCA509559752ADAM33c.1896A>C (p.Gly632=)
n.1535A>C
c.*632-133A>C (n.*632-133A>C)
c.1536A>C (p.Gly512=)
c.1935A>C (p.Gly645=)
c.1926A>C (p.Gly642=)
c.1932A>C (p.Gly644=)
c.1893A>C (p.Gly631=)
c.1903A>C (p.Thr635Pro)
c.933A>C (p.Gly311=)
n.2039A>C
n.1920A>C
n.1841A>C
n.1843A>C
n.2007A>C
n.2116A>C
20g.3671591C>ACA9745226ADAM33c.1895G>T (p.Gly632Val)
n.1534G>T
c.*632-134G>T (n.*632-134G>T)
c.1535G>T (p.Gly512Val)
c.1934G>T (p.Gly645Val)
c.1925G>T (p.Gly642Val)
c.1931G>T (p.Gly644Val)
c.1892G>T (p.Gly631Val)
c.1902G>T (p.Trp634Cys)
c.932G>T (p.Gly311Val)
n.2038G>T
n.1919G>T
n.1840G>T
n.1842G>T
n.2006G>T
n.2115G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3671591C=CA2346678749ADAM33c.1895G= (p.Gly632=)
n.1534G=
c.*632-134G= (n.*632-134G=)
c.1535G= (p.Gly512=)
c.1934G= (p.Gly645=)
c.1925G= (p.Gly642=)
c.1931G= (p.Gly644=)
c.1892G= (p.Gly631=)
c.1902G= (p.Trp634=)
c.932G= (p.Gly311=)
n.2038G=
n.1919G=
n.1840G=
n.1842G=
n.2006G=
n.2115G=
20g.3671591C>GCA408104870ADAM33c.1895G>C (p.Gly632Ala)
n.1534G>C
c.*632-134G>C (n.*632-134G>C)
c.1535G>C (p.Gly512Ala)
c.1934G>C (p.Gly645Ala)
c.1925G>C (p.Gly642Ala)
c.1931G>C (p.Gly644Ala)
c.1892G>C (p.Gly631Ala)
c.1902G>C (p.Trp634Cys)
c.932G>C (p.Gly311Ala)
n.2038G>C
n.1919G>C
n.1840G>C
n.1842G>C
n.2006G>C
n.2115G>C
20g.3671591C>TCA408104871ADAM33c.1895G>A (p.Gly632Glu)
n.1534G>A
c.*632-134G>A (n.*632-134G>A)
c.1535G>A (p.Gly512Glu)
c.1934G>A (p.Gly645Glu)
c.1925G>A (p.Gly642Glu)
c.1931G>A (p.Gly644Glu)
c.1892G>A (p.Gly631Glu)
c.1902G>A (p.Trp634Ter)
c.932G>A (p.Gly311Glu)
n.2038G>A
n.1919G>A
n.1840G>A
n.1842G>A
n.2006G>A
n.2115G>A
20g.3671592C>ACA408104872ADAM33c.1894G>T (p.Gly632Ter)
n.1533G>T
c.*632-135G>T (n.*632-135G>T)
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n.1841G>T
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n.2114G>T
20g.3671592C>GCA408104873ADAM33c.1894G>C (p.Gly632Arg)
n.1533G>C
c.*632-135G>C (n.*632-135G>C)
c.1534G>C (p.Gly512Arg)
c.1933G>C (p.Gly645Arg)
c.1924G>C (p.Gly642Arg)
c.1930G>C (p.Gly644Arg)
c.1891G>C (p.Gly631Arg)
c.1901G>C (p.Trp634Ser)
c.931G>C (p.Gly311Arg)
n.2037G>C
n.1918G>C
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n.1841G>C
n.2005G>C
n.2114G>C
20g.3671592C>TCA408104874ADAM33c.1894G>A (p.Gly632Arg)
n.1533G>A
c.*632-135G>A (n.*632-135G>A)
c.1534G>A (p.Gly512Arg)
c.1933G>A (p.Gly645Arg)
c.1924G>A (p.Gly642Arg)
c.1930G>A (p.Gly644Arg)
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c.1901G>A (p.Trp634Ter)
c.931G>A (p.Gly311Arg)
n.2037G>A
n.1918G>A
n.1839G>A
n.1841G>A
n.2005G>A
n.2114G>A
gnomAD v4
20g.3671593A>CCA408104875ADAM33c.1893T>G (p.Cys631Trp)
n.1532T>G
c.*632-136T>G (n.*632-136T>G)
c.1533T>G (p.Cys511Trp)
c.1932T>G (p.Cys644Trp)
c.1923T>G (p.Cys641Trp)
c.1929T>G (p.Cys643Trp)
c.1890T>G (p.Cys630Trp)
c.1900T>G (p.Trp634Gly)
c.930T>G (p.Cys310Trp)
n.2036T>G
n.1917T>G
n.1838T>G
n.1840T>G
n.2004T>G
n.2113T>G
20g.3671593A>GCA509559760ADAM33c.1893T>C (p.Cys631=)
n.1532T>C
c.*632-136T>C (n.*632-136T>C)
c.1533T>C (p.Cys511=)
c.1932T>C (p.Cys644=)
c.1923T>C (p.Cys641=)
c.1929T>C (p.Cys643=)
c.1890T>C (p.Cys630=)
c.1900T>C (p.Trp634Arg)
c.930T>C (p.Cys310=)
n.2036T>C
n.1917T>C
n.1838T>C
n.1840T>C
n.2004T>C
n.2113T>C
20g.3671593A>TCA408104876ADAM33c.1893T>A (p.Cys631Ter)
n.1532T>A
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c.1533T>A (p.Cys511Ter)
c.1932T>A (p.Cys644Ter)
c.1923T>A (p.Cys641Ter)
c.1929T>A (p.Cys643Ter)
c.1890T>A (p.Cys630Ter)
c.1900T>A (p.Trp634Arg)
c.930T>A (p.Cys310Ter)
n.2036T>A
n.1917T>A
n.1838T>A
n.1840T>A
n.2004T>A
n.2113T>A
20g.3671594C>ACA408104878ADAM33c.1892G>T (p.Cys631Phe)
n.1531G>T
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c.1532G>T (p.Cys511Phe)
c.1931G>T (p.Cys644Phe)
c.1922G>T (p.Cys641Phe)
c.1928G>T (p.Cys643Phe)
c.1889G>T (p.Cys630Phe)
c.1899G>T (p.Val633=)
c.929G>T (p.Cys310Phe)
n.2035G>T
n.1916G>T
n.1837G>T
n.1839G>T
n.2003G>T
n.2112G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3671594C=CA2346678750ADAM33c.1892G= (p.Cys631=)
n.1531G=
c.*632-137G= (n.*632-137G=)
c.1532G= (p.Cys511=)
c.1931G= (p.Cys644=)
c.1922G= (p.Cys641=)
c.1928G= (p.Cys643=)
c.1889G= (p.Cys630=)
c.1899G= (p.Val633=)
c.929G= (p.Cys310=)
n.2035G=
n.1916G=
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n.1839G=
n.2003G=
n.2112G=
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c.1532G>C (p.Cys511Ser)
c.1931G>C (p.Cys644Ser)
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c.1889G>C (p.Cys630Ser)
c.1899G>C (p.Val633=)
c.929G>C (p.Cys310Ser)
n.2035G>C
n.1916G>C
n.1837G>C
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n.2003G>C
n.2112G>C
20g.3671594C>TCA408104877ADAM33c.1892G>A (p.Cys631Tyr)
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c.1931G>A (p.Cys644Tyr)
c.1922G>A (p.Cys641Tyr)
c.1928G>A (p.Cys643Tyr)
c.1889G>A (p.Cys630Tyr)
c.1899G>A (p.Val633=)
c.929G>A (p.Cys310Tyr)
n.2035G>A
n.1916G>A
n.1837G>A
n.1839G>A
n.2003G>A
n.2112G>A
20g.3671595A>CCA408104882ADAM33c.1891T>G (p.Cys631Gly)
n.1530T>G
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c.1921T>G (p.Cys641Gly)
c.1927T>G (p.Cys643Gly)
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c.1898T>G (p.Val633Gly)
c.928T>G (p.Cys310Gly)
n.2034T>G
n.1915T>G
n.1836T>G
n.1838T>G
n.2002T>G
n.2111T>G
20g.3671595A>GCA408104880ADAM33c.1891T>C (p.Cys631Arg)
n.1530T>C
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c.1921T>C (p.Cys641Arg)
c.1927T>C (p.Cys643Arg)
c.1888T>C (p.Cys630Arg)
c.1898T>C (p.Val633Ala)
c.928T>C (p.Cys310Arg)
n.2034T>C
n.1915T>C
n.1836T>C
n.1838T>C
n.2002T>C
n.2111T>C
20g.3671595A>TCA408104881ADAM33c.1891T>A (p.Cys631Ser)
n.1530T>A
c.*632-138T>A (n.*632-138T>A)
c.1531T>A (p.Cys511Ser)
c.1930T>A (p.Cys644Ser)
c.1921T>A (p.Cys641Ser)
c.1927T>A (p.Cys643Ser)
c.1888T>A (p.Cys630Ser)
c.1898T>A (p.Val633Glu)
c.928T>A (p.Cys310Ser)
n.2034T>A
n.1915T>A
n.1836T>A
n.1838T>A
n.2002T>A
n.2111T>A
gnomAD v4
20g.3671596C>ACA408104883ADAM33c.1890G>T (p.Gln630His)
n.1529G>T
c.*632-139G>T (n.*632-139G>T)
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n.2033G>T
n.1914G>T
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n.1837G>T
n.2001G>T
n.2110G>T
gnomAD v4
20g.3671596C=CA2346678751ADAM33c.1890G= (p.Gln630=)
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n.2033G=
n.1914G=
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n.1837G=
n.2001G=
n.2110G=
20g.3671596C>GCA408104884ADAM33c.1890G>C (p.Gln630His)
n.1529G>C
c.*632-139G>C (n.*632-139G>C)
c.1530G>C (p.Gln510His)
c.1929G>C (p.Gln643His)
c.1920G>C (p.Gln640His)
c.1926G>C (p.Gln642His)
c.1887G>C (p.Gln629His)
c.1897G>C (p.Val633Leu)
c.927G>C (p.Gln309His)
n.2033G>C
n.1914G>C
n.1835G>C
n.1837G>C
n.2001G>C
n.2110G>C
gnomAD v4
20g.3671596C>TCA9745227ADAM33c.1890G>A (p.Gln630=)
n.1529G>A
c.*632-139G>A (n.*632-139G>A)
c.1530G>A (p.Gln510=)
c.1929G>A (p.Gln643=)
c.1920G>A (p.Gln640=)
c.1926G>A (p.Gln642=)
c.1887G>A (p.Gln629=)
c.1897G>A (p.Val633Met)
c.927G>A (p.Gln309=)
n.2033G>A
n.1914G>A
n.1835G>A
n.1837G>A
n.2001G>A
n.2110G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3671597T>ACA408104885ADAM33c.1889A>T (p.Gln630Leu)
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n.2032A>T
n.1913A>T
n.1834A>T
n.1836A>T
n.2000A>T
n.2109A>T
20g.3671597T>CCA408104886ADAM33c.1889A>G (p.Gln630Arg)
n.1528A>G
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n.2032A>G
n.1913A>G
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n.2000A>G
n.2109A>G
gnomAD v4
20g.3671597T>GCA408104887ADAM33c.1889A>C (p.Gln630Pro)
n.1528A>C
c.*632-140A>C (n.*632-140A>C)
c.1529A>C (p.Gln510Pro)
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c.1919A>C (p.Gln640Pro)
c.1925A>C (p.Gln642Pro)
c.1886A>C (p.Gln629Pro)
c.1896A>C (p.Pro632=)
c.926A>C (p.Gln309Pro)
n.2032A>C
n.1913A>C
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n.1836A>C
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n.2109A>C
20g.3671598G>ACA408104888ADAM33c.1888C>T (p.Gln630Ter)
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n.1999C>T
n.2108C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1527C>G
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n.2108C>G
dbSNP
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c.1528C>A (p.Gln510Lys)
c.1927C>A (p.Gln643Lys)
c.1918C>A (p.Gln640Lys)
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c.1885C>A (p.Gln629Lys)
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n.2031C>A
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n.2108C>A
gnomAD v4
20g.3671599G>ACA509559771ADAM33c.1887C>T (p.Thr629=)
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c.*632-142C>T (n.*632-142C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3671599G>CCA509559773ADAM33c.1887C>G (p.Thr629=)
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20g.3671599G=CA2346678753ADAM33c.1887C= (p.Thr629=)
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20g.3671599G>TCA509559774ADAM33c.1887C>A (p.Thr629=)
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c.1923C>A (p.Thr641=)
c.1884C>A (p.Thr628=)
c.1894C>A (p.Pro632Thr)
c.924C>A (p.Thr308=)
n.2030C>A
n.1911C>A
n.1832C>A
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n.1998C>A
n.2107C>A
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n.1525C>T
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n.1997C>T
n.2106C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3671600G>CCA408104892ADAM33c.1886C>G (p.Thr629Ser)
n.1525C>G
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n.2106C>G
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n.1525C=
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c.1526C= (p.Thr509=)
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c.1916C= (p.Thr639=)
c.1922C= (p.Thr641=)
c.1883C= (p.Thr628=)
c.1893C= (p.His631=)
c.923C= (p.Thr308=)
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n.1833C=
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n.1525C>A
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c.1925C>A (p.Thr642Asn)
c.1916C>A (p.Thr639Asn)
c.1922C>A (p.Thr641Asn)
c.1883C>A (p.Thr628Asn)
c.1893C>A (p.His631Gln)
c.923C>A (p.Thr308Asn)
n.2029C>A
n.1910C>A
n.1831C>A
n.1833C>A
n.1997C>A
n.2106C>A
gnomAD v4
20g.3671601T>ACA408104893ADAM33c.1885A>T (p.Thr629Ser)
n.1524A>T
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n.1524A>G
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c.1525A>G (p.Thr509Ala)
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c.1915A>G (p.Thr639Ala)
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n.1909A>G
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n.2105A>G
20g.3671601T>GCA408104895ADAM33c.1885A>C (p.Thr629Pro)
n.1524A>C
c.*632-144A>C (n.*632-144A>C)
c.1525A>C (p.Thr509Pro)
c.1924A>C (p.Thr642Pro)
c.1915A>C (p.Thr639Pro)
c.1921A>C (p.Thr641Pro)
c.1882A>C (p.Thr628Pro)
c.1892A>C (p.His631Pro)
c.922A>C (p.Thr308Pro)
n.2028A>C
n.1909A>C
n.1830A>C
n.1832A>C
n.1996A>C
n.2105A>C
20g.3671601_3671612delinsTGCCTGGCTCTACA2346678755ADAM33c.1874_1885delinsTAGAGCCAGGCA (p.Val625=)
n.1513_1524delinsTAGAGCCAGGCA
c.*632-155_*632-144delinsTAGAGCCAGGCA (n.*632-155_*632-144delinsTAGAGCCAGGCA)
c.1514_1525delinsTAGAGCCAGGCA (p.Val505=)
c.1913_1924delinsTAGAGCCAGGCA (p.Val638=)
c.1904_1915delinsTAGAGCCAGGCA (p.Val635=)
c.1910_1921delinsTAGAGCCAGGCA (p.Val637=)
c.1871_1882delinsTAGAGCCAGGCA (p.Val624=)
c.1881_1892delinsTAGAGCCAGGCA (p.Gly627=)
c.911_922delinsTAGAGCCAGGCA (p.Val304=)
n.2017_2028delinsTAGAGCCAGGCA
n.1898_1909delinsTAGAGCCAGGCA
n.1819_1830delinsTAGAGCCAGGCA
n.1821_1832delinsTAGAGCCAGGCA
n.1985_1996delinsTAGAGCCAGGCA
n.2094_2105delinsTAGAGCCAGGCA
20g.3671602G>ACA509559776ADAM33c.1884C>T (p.Gly628=)
n.1523C>T
c.*632-145C>T (n.*632-145C>T)
c.1524C>T (p.Gly508=)
c.1923C>T (p.Gly641=)
c.1914C>T (p.Gly638=)
c.1920C>T (p.Gly640=)
c.1881C>T (p.Gly627=)
c.1891C>T (p.His631Tyr)
c.921C>T (p.Gly307=)
n.2027C>T
n.1908C>T
n.1829C>T
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n.1995C>T
n.2104C>T
gnomAD v4
20g.3671602G>CCA509559777ADAM33c.1884C>G (p.Gly628=)
n.1523C>G
c.*632-145C>G (n.*632-145C>G)
c.1524C>G (p.Gly508=)
c.1923C>G (p.Gly641=)
c.1914C>G (p.Gly638=)
c.1920C>G (p.Gly640=)
c.1881C>G (p.Gly627=)
c.1891C>G (p.His631Asp)
c.921C>G (p.Gly307=)
n.2027C>G
n.1908C>G
n.1829C>G
n.1831C>G
n.1995C>G
n.2104C>G
20g.3671602G>TCA509559779ADAM33c.1884C>A (p.Gly628=)
n.1523C>A
c.*632-145C>A (n.*632-145C>A)
c.1524C>A (p.Gly508=)
c.1923C>A (p.Gly641=)
c.1914C>A (p.Gly638=)
c.1920C>A (p.Gly640=)
c.1881C>A (p.Gly627=)
c.1891C>A (p.His631Asn)
c.921C>A (p.Gly307=)
n.2027C>A
n.1908C>A
n.1829C>A
n.1831C>A
n.1995C>A
n.2104C>A
gnomAD v4
20g.3671602_3671603delinsGCCA2346678757ADAM33c.1883_1884delinsGC (p.Gly628=)
n.1522_1523delinsGC
c.*632-146_*632-145delinsGC (n.*632-146_*632-145delinsGC)
c.1523_1524delinsGC (p.Gly508=)
c.1922_1923delinsGC (p.Gly641=)
c.1913_1914delinsGC (p.Gly638=)
c.1919_1920delinsGC (p.Gly640=)
c.1880_1881delinsGC (p.Gly627=)
c.1890_1891delinsGC (p.Arg630=)
c.920_921delinsGC (p.Gly307=)
n.2026_2027delinsGC
n.1907_1908delinsGC
n.1828_1829delinsGC
n.1830_1831delinsGC
n.1994_1995delinsGC
n.2103_2104delinsGC
20g.3671602_3671612delCA2346678756ADAM33c.1874_1884del (p.Val625AspfsTer6)
n.1513_1523del
c.*632-155_*632-145del (n.*632-155_*632-145del)
c.1514_1524del (p.Val505AspfsTer6)
c.1913_1923del (p.Val638AspfsTer6)
c.1904_1914del (p.Val635AspfsTer6)
c.1910_1920del (p.Val637AspfsTer6)
c.1871_1881del (p.Val624AspfsTer6)
c.1881_1891del (p.Arg628ProfsTer26)
c.1881_1891del (p.Arg628ProfsTer?)
c.911_921del (p.Val304AspfsTer6)
n.2017_2027del
n.1898_1908del
n.1819_1829del
n.1821_1831del
n.1985_1995del
n.2094_2104del
dbSNP gnomAD v4
20g.3671603C>ACA408104896ADAM33c.1883G>T (p.Gly628Val)
n.1522G>T
c.*632-146G>T (n.*632-146G>T)
c.1523G>T (p.Gly508Val)
c.1922G>T (p.Gly641Val)
c.1913G>T (p.Gly638Val)
c.1919G>T (p.Gly640Val)
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c.1890G>T (p.Arg630Ser)
c.920G>T (p.Gly307Val)
n.2026G>T
n.1907G>T
n.1828G>T
n.1830G>T
n.1994G>T
n.2103G>T
20g.3671603C>GCA408104897ADAM33c.1883G>C (p.Gly628Ala)
n.1522G>C
c.*632-146G>C (n.*632-146G>C)
c.1523G>C (p.Gly508Ala)
c.1922G>C (p.Gly641Ala)
c.1913G>C (p.Gly638Ala)
c.1919G>C (p.Gly640Ala)
c.1880G>C (p.Gly627Ala)
c.1890G>C (p.Arg630Ser)
c.920G>C (p.Gly307Ala)
n.2026G>C
n.1907G>C
n.1828G>C
n.1830G>C
n.1994G>C
n.2103G>C
20g.3671603C>TCA408104898ADAM33c.1883G>A (p.Gly628Asp)
n.1522G>A
c.*632-146G>A (n.*632-146G>A)
c.1523G>A (p.Gly508Asp)
c.1922G>A (p.Gly641Asp)
c.1913G>A (p.Gly638Asp)
c.1919G>A (p.Gly640Asp)
c.1880G>A (p.Gly627Asp)
c.1890G>A (p.Arg630=)
c.920G>A (p.Gly307Asp)
n.2026G>A
n.1907G>A
n.1828G>A
n.1830G>A
n.1994G>A
n.2103G>A
20g.3671604delCA634329862ADAM33c.1883del (p.Gly628AlafsTer27)
c.1883del (p.Gly628AlafsTer?)
n.1522del
c.*632-146del (n.*632-146del)
c.1523del (p.Gly508AlafsTer27)
c.1922del (p.Gly641AlafsTer27)
c.1913del (p.Gly638AlafsTer27)
c.1919del (p.Gly640AlafsTer27)
c.1880del (p.Gly627AlafsTer27)
c.1922del (p.Gly641AlafsTer?)
c.1890del (p.Arg630SerfsTer?)
c.920del (p.Gly307AlafsTer27)
n.2026del
n.1907del
n.1828del
n.1830del
n.1994del
n.2103del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3671604C>ACA408104899ADAM33c.1882G>T (p.Gly628Cys)
n.1521G>T
c.*632-147G>T (n.*632-147G>T)
c.1522G>T (p.Gly508Cys)
c.1921G>T (p.Gly641Cys)
c.1912G>T (p.Gly638Cys)
c.1918G>T (p.Gly640Cys)
c.1879G>T (p.Gly627Cys)
c.1889G>T (p.Arg630Met)
c.919G>T (p.Gly307Cys)
n.2025G>T
n.1906G>T
n.1827G>T
n.1829G>T
n.1993G>T
n.2102G>T
20g.3671604C>GCA408104900ADAM33c.1882G>C (p.Gly628Arg)
n.1521G>C
c.*632-147G>C (n.*632-147G>C)
c.1522G>C (p.Gly508Arg)
c.1921G>C (p.Gly641Arg)
c.1912G>C (p.Gly638Arg)
c.1918G>C (p.Gly640Arg)
c.1879G>C (p.Gly627Arg)
c.1889G>C (p.Arg630Thr)
c.919G>C (p.Gly307Arg)
n.2025G>C
n.1906G>C
n.1827G>C
n.1829G>C
n.1993G>C
n.2102G>C
20g.3671604C>TCA408104901ADAM33c.1882G>A (p.Gly628Ser)
n.1521G>A
c.*632-147G>A (n.*632-147G>A)
c.1522G>A (p.Gly508Ser)
c.1921G>A (p.Gly641Ser)
c.1912G>A (p.Gly638Ser)
c.1918G>A (p.Gly640Ser)
c.1879G>A (p.Gly627Ser)
c.1889G>A (p.Arg630Lys)
c.919G>A (p.Gly307Ser)
n.2025G>A
n.1906G>A
n.1827G>A
n.1829G>A
n.1993G>A
n.2102G>A
20g.3671605T>ACA509559787ADAM33c.1881A>T (p.Pro627=)
n.1520A>T
c.*632-148A>T (n.*632-148A>T)
c.1521A>T (p.Pro507=)
c.1920A>T (p.Pro640=)
c.1911A>T (p.Pro637=)
c.1917A>T (p.Pro639=)
c.1878A>T (p.Pro626=)
c.1888A>T (p.Arg630Trp)
c.918A>T (p.Pro306=)
n.2024A>T
n.1905A>T
n.1826A>T
n.1828A>T
n.1992A>T
n.2101A>T
20g.3671605T>CCA509559785ADAM33c.1881A>G (p.Pro627=)
n.1520A>G
c.*632-148A>G (n.*632-148A>G)
c.1521A>G (p.Pro507=)
c.1920A>G (p.Pro640=)
c.1911A>G (p.Pro637=)
c.1917A>G (p.Pro639=)
c.1878A>G (p.Pro626=)
c.1888A>G (p.Arg630Gly)
c.918A>G (p.Pro306=)
n.2024A>G
n.1905A>G
n.1826A>G
n.1828A>G
n.1992A>G
n.2101A>G
20g.3671605T>GCA509559786ADAM33c.1881A>C (p.Pro627=)
n.1520A>C
c.*632-148A>C (n.*632-148A>C)
c.1521A>C (p.Pro507=)
c.1920A>C (p.Pro640=)
c.1911A>C (p.Pro637=)
c.1917A>C (p.Pro639=)
c.1878A>C (p.Pro626=)
c.1888A>C (p.Arg630=)
c.918A>C (p.Pro306=)
n.2024A>C
n.1905A>C
n.1826A>C
n.1828A>C
n.1992A>C
n.2101A>C
20g.3671606G>ACA408104902ADAM33c.1880C>T (p.Pro627Leu)
n.1519C>T
c.*632-149C>T (n.*632-149C>T)
c.1520C>T (p.Pro507Leu)
c.1919C>T (p.Pro640Leu)
c.1910C>T (p.Pro637Leu)
c.1916C>T (p.Pro639Leu)
c.1877C>T (p.Pro626Leu)
c.1887C>T (p.Ala629=)
c.917C>T (p.Pro306Leu)
n.2023C>T
n.1904C>T
n.1825C>T
n.1827C>T
n.1991C>T
n.2100C>T
20g.3671606G>CCA408104903ADAM33c.1880C>G (p.Pro627Arg)
n.1519C>G
c.*632-149C>G (n.*632-149C>G)
c.1520C>G (p.Pro507Arg)
c.1919C>G (p.Pro640Arg)
c.1910C>G (p.Pro637Arg)
c.1916C>G (p.Pro639Arg)
c.1877C>G (p.Pro626Arg)
c.1887C>G (p.Ala629=)
c.917C>G (p.Pro306Arg)
n.2023C>G
n.1904C>G
n.1825C>G
n.1827C>G
n.1991C>G
n.2100C>G
20g.3671606G>TCA408104904ADAM33c.1880C>A (p.Pro627Gln)
n.1519C>A
c.*632-149C>A (n.*632-149C>A)
c.1520C>A (p.Pro507Gln)
c.1919C>A (p.Pro640Gln)
c.1910C>A (p.Pro637Gln)
c.1916C>A (p.Pro639Gln)
c.1877C>A (p.Pro626Gln)
c.1887C>A (p.Ala629=)
c.917C>A (p.Pro306Gln)
n.2023C>A
n.1904C>A
n.1825C>A
n.1827C>A
n.1991C>A
n.2100C>A
gnomAD v4
20g.3671607G>ACA408104906ADAM33c.1879C>T (p.Pro627Ser)
n.1518C>T
c.*632-150C>T (n.*632-150C>T)
c.1519C>T (p.Pro507Ser)
c.1918C>T (p.Pro640Ser)
c.1909C>T (p.Pro637Ser)
c.1915C>T (p.Pro639Ser)
c.1876C>T (p.Pro626Ser)
c.1886C>T (p.Ala629Val)
c.916C>T (p.Pro306Ser)
n.2022C>T
n.1903C>T
n.1824C>T
n.1826C>T
n.1990C>T
n.2099C>T
dbSNP gnomAD v4
20g.3671607G>CCA408104907ADAM33c.1879C>G (p.Pro627Ala)
n.1518C>G
c.*632-150C>G (n.*632-150C>G)
c.1519C>G (p.Pro507Ala)
c.1918C>G (p.Pro640Ala)
c.1909C>G (p.Pro637Ala)
c.1915C>G (p.Pro639Ala)
c.1876C>G (p.Pro626Ala)
c.1886C>G (p.Ala629Gly)
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n.2099C>G
20g.3671607G=CA2346678758ADAM33c.1879C= (p.Pro627=)
n.1518C=
c.*632-150C= (n.*632-150C=)
c.1519C= (p.Pro507=)
c.1918C= (p.Pro640=)
c.1909C= (p.Pro637=)
c.1915C= (p.Pro639=)
c.1876C= (p.Pro626=)
c.1886C= (p.Ala629=)
c.916C= (p.Pro306=)
n.2022C=
n.1903C=
n.1824C=
n.1826C=
n.1990C=
n.2099C=
20g.3671607G>TCA408104905ADAM33c.1879C>A (p.Pro627Thr)
n.1518C>A
c.*632-150C>A (n.*632-150C>A)
c.1519C>A (p.Pro507Thr)
c.1918C>A (p.Pro640Thr)
c.1909C>A (p.Pro637Thr)
c.1915C>A (p.Pro639Thr)
c.1876C>A (p.Pro626Thr)
c.1886C>A (p.Ala629Asp)
c.916C>A (p.Pro306Thr)
n.2022C>A
n.1903C>A
n.1824C>A
n.1826C>A
n.1990C>A
n.2099C>A
20g.3671608C>ACA408104908ADAM33c.1878G>T (p.Glu626Asp)
n.1517G>T
c.*632-151G>T (n.*632-151G>T)
c.1518G>T (p.Glu506Asp)
c.1917G>T (p.Glu639Asp)
c.1908G>T (p.Glu636Asp)
c.1914G>T (p.Glu638Asp)
c.1875G>T (p.Glu625Asp)
c.1885G>T (p.Ala629Ser)
c.915G>T (p.Glu305Asp)
n.2021G>T
n.1902G>T
n.1823G>T
n.1825G>T
n.1989G>T
n.2098G>T
gnomAD v4
20g.3671608C>GCA408104909ADAM33c.1878G>C (p.Glu626Asp)
n.1517G>C
c.*632-151G>C (n.*632-151G>C)
c.1518G>C (p.Glu506Asp)
c.1917G>C (p.Glu639Asp)
c.1908G>C (p.Glu636Asp)
c.1914G>C (p.Glu638Asp)
c.1875G>C (p.Glu625Asp)
c.1885G>C (p.Ala629Pro)
c.915G>C (p.Glu305Asp)
n.2021G>C
n.1902G>C
n.1823G>C
n.1825G>C
n.1989G>C
n.2098G>C
20g.3671608C>TCA509559795ADAM33c.1878G>A (p.Glu626=)
n.1517G>A
c.*632-151G>A (n.*632-151G>A)
c.1518G>A (p.Glu506=)
c.1917G>A (p.Glu639=)
c.1908G>A (p.Glu636=)
c.1914G>A (p.Glu638=)
c.1875G>A (p.Glu625=)
c.1885G>A (p.Ala629Thr)
c.915G>A (p.Glu305=)
n.2021G>A
n.1902G>A
n.1823G>A
n.1825G>A
n.1989G>A
n.2098G>A
20g.3671609T>ACA408104910ADAM33c.1877A>T (p.Glu626Val)
n.1516A>T
c.*632-152A>T (n.*632-152A>T)
c.1517A>T (p.Glu506Val)
c.1916A>T (p.Glu639Val)
c.1907A>T (p.Glu636Val)
c.1913A>T (p.Glu638Val)
c.1874A>T (p.Glu625Val)
c.1884A>T (p.Arg628Ser)
c.914A>T (p.Glu305Val)
n.2020A>T
n.1901A>T
n.1822A>T
n.1824A>T
n.1988A>T
n.2097A>T
20g.3671609T>CCA408104911ADAM33c.1877A>G (p.Glu626Gly)
n.1516A>G
c.*632-152A>G (n.*632-152A>G)
c.1517A>G (p.Glu506Gly)
c.1916A>G (p.Glu639Gly)
c.1907A>G (p.Glu636Gly)
c.1913A>G (p.Glu638Gly)
c.1874A>G (p.Glu625Gly)
c.1884A>G (p.Arg628=)
c.914A>G (p.Glu305Gly)
n.2020A>G
n.1901A>G
n.1822A>G
n.1824A>G
n.1988A>G
n.2097A>G
20g.3671609T>GCA408104912ADAM33c.1877A>C (p.Glu626Ala)
n.1516A>C
c.*632-152A>C (n.*632-152A>C)
c.1517A>C (p.Glu506Ala)
c.1916A>C (p.Glu639Ala)
c.1907A>C (p.Glu636Ala)
c.1913A>C (p.Glu638Ala)
c.1874A>C (p.Glu625Ala)
c.1884A>C (p.Arg628Ser)
c.914A>C (p.Glu305Ala)
n.2020A>C
n.1901A>C
n.1822A>C
n.1824A>C
n.1988A>C
n.2097A>C
20g.3671610C>ACA408104914ADAM33c.1876G>T (p.Glu626Ter)
n.1515G>T
c.*632-153G>T (n.*632-153G>T)
c.1516G>T (p.Glu506Ter)
c.1915G>T (p.Glu639Ter)
c.1906G>T (p.Glu636Ter)
c.1912G>T (p.Glu638Ter)
c.1873G>T (p.Glu625Ter)
c.1883G>T (p.Arg628Ile)
c.913G>T (p.Glu305Ter)
n.2019G>T
n.1900G>T
n.1821G>T
n.1823G>T
n.1987G>T
n.2096G>T
gnomAD v4
20g.3671610C=CA2346678759ADAM33c.1876G= (p.Glu626=)
n.1515G=
c.*632-153G= (n.*632-153G=)
c.1516G= (p.Glu506=)
c.1915G= (p.Glu639=)
c.1906G= (p.Glu636=)
c.1912G= (p.Glu638=)
c.1873G= (p.Glu625=)
c.1883G= (p.Arg628=)
c.913G= (p.Glu305=)
n.2019G=
n.1900G=
n.1821G=
n.1823G=
n.1987G=
n.2096G=
20g.3671610C>GCA408104913ADAM33c.1876G>C (p.Glu626Gln)
n.1515G>C
c.*632-153G>C (n.*632-153G>C)
c.1516G>C (p.Glu506Gln)
c.1915G>C (p.Glu639Gln)
c.1906G>C (p.Glu636Gln)
c.1912G>C (p.Glu638Gln)
c.1873G>C (p.Glu625Gln)
c.1883G>C (p.Arg628Thr)
c.913G>C (p.Glu305Gln)
n.2019G>C
n.1900G>C
n.1821G>C
n.1823G>C
n.1987G>C
n.2096G>C
20g.3671610C>TCA9745229ADAM33c.1876G>A (p.Glu626Lys)
n.1515G>A
c.*632-153G>A (n.*632-153G>A)
c.1516G>A (p.Glu506Lys)
c.1915G>A (p.Glu639Lys)
c.1906G>A (p.Glu636Lys)
c.1912G>A (p.Glu638Lys)
c.1873G>A (p.Glu625Lys)
c.1883G>A (p.Arg628Lys)
c.913G>A (p.Glu305Lys)
n.2019G>A
n.1900G>A
n.1821G>A
n.1823G>A
n.1987G>A
n.2096G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3671611T>ACA509559798ADAM33c.1875A>T (p.Val625=)
n.1514A>T
c.*632-154A>T (n.*632-154A>T)
c.1515A>T (p.Val505=)
c.1914A>T (p.Val638=)
c.1905A>T (p.Val635=)
c.1911A>T (p.Val637=)
c.1872A>T (p.Val624=)
c.1882A>T (p.Arg628Ter)
c.912A>T (p.Val304=)
n.2018A>T
n.1899A>T
n.1820A>T
n.1822A>T
n.1986A>T
n.2095A>T
20g.3671611T>CCA509559800ADAM33c.1875A>G (p.Val625=)
n.1514A>G
c.*632-154A>G (n.*632-154A>G)
c.1515A>G (p.Val505=)
c.1914A>G (p.Val638=)
c.1905A>G (p.Val635=)
c.1911A>G (p.Val637=)
c.1872A>G (p.Val624=)
c.1882A>G (p.Arg628Gly)
c.912A>G (p.Val304=)
n.2018A>G
n.1899A>G
n.1820A>G
n.1822A>G
n.1986A>G
n.2095A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3671611T>GCA509559799ADAM33c.1875A>C (p.Val625=)
n.1514A>C
c.*632-154A>C (n.*632-154A>C)
c.1515A>C (p.Val505=)
c.1914A>C (p.Val638=)
c.1905A>C (p.Val635=)
c.1911A>C (p.Val637=)
c.1872A>C (p.Val624=)
c.1882A>C (p.Arg628=)
c.912A>C (p.Val304=)
n.2018A>C
n.1899A>C
n.1820A>C
n.1822A>C
n.1986A>C
n.2095A>C
gnomAD v4
20g.3671611T=CA2346678760ADAM33c.1875A= (p.Val625=)
n.1514A=
c.*632-154A= (n.*632-154A=)
c.1515A= (p.Val505=)
c.1914A= (p.Val638=)
c.1905A= (p.Val635=)
c.1911A= (p.Val637=)
c.1872A= (p.Val624=)
c.1882A= (p.Arg628=)
c.912A= (p.Val304=)
n.2018A=
n.1899A=
n.1820A=
n.1822A=
n.1986A=
n.2095A=
20g.3671612A=CA2346678761ADAM33c.1874T= (p.Val625=)
n.1513T=
c.*632-155T= (n.*632-155T=)
c.1514T= (p.Val505=)
c.1913T= (p.Val638=)
c.1904T= (p.Val635=)
c.1910T= (p.Val637=)
c.1871T= (p.Val624=)
c.1881T= (p.Gly627=)
c.911T= (p.Val304=)
n.2017T=
n.1898T=
n.1819T=
n.1821T=
n.1985T=
n.2094T=
20g.3671612A>CCA408104915ADAM33c.1874T>G (p.Val625Gly)
n.1513T>G
c.*632-155T>G (n.*632-155T>G)
c.1514T>G (p.Val505Gly)
c.1913T>G (p.Val638Gly)
c.1904T>G (p.Val635Gly)
c.1910T>G (p.Val637Gly)
c.1871T>G (p.Val624Gly)
c.1881T>G (p.Gly627=)
c.911T>G (p.Val304Gly)
n.2017T>G
n.1898T>G
n.1819T>G
n.1821T>G
n.1985T>G
n.2094T>G
20g.3671612A>GCA408104916ADAM33c.1874T>C (p.Val625Ala)
n.1513T>C
c.*632-155T>C (n.*632-155T>C)
c.1514T>C (p.Val505Ala)
c.1913T>C (p.Val638Ala)
c.1904T>C (p.Val635Ala)
c.1910T>C (p.Val637Ala)
c.1871T>C (p.Val624Ala)
c.1881T>C (p.Gly627=)
c.911T>C (p.Val304Ala)
n.2017T>C
n.1898T>C
n.1819T>C
n.1821T>C
n.1985T>C
n.2094T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3671612A>TCA408104917ADAM33c.1874T>A (p.Val625Glu)
n.1513T>A
c.*632-155T>A (n.*632-155T>A)
c.1514T>A (p.Val505Glu)
c.1913T>A (p.Val638Glu)
c.1904T>A (p.Val635Glu)
c.1910T>A (p.Val637Glu)
c.1871T>A (p.Val624Glu)
c.1881T>A (p.Gly627=)
c.911T>A (p.Val304Glu)
n.2017T>A
n.1898T>A
n.1819T>A
n.1821T>A
n.1985T>A
n.2094T>A
20g.3671613C>ACA408104918ADAM33c.1873G>T (p.Val625Leu)
n.1512G>T
c.*632-156G>T (n.*632-156G>T)
c.1513G>T (p.Val505Leu)
c.1912G>T (p.Val638Leu)
c.1903G>T (p.Val635Leu)
c.1909G>T (p.Val637Leu)
c.1870G>T (p.Val624Leu)
c.1880G>T (p.Gly627Val)
c.910G>T (p.Val304Leu)
n.2016G>T
n.1897G>T
n.1818G>T
n.1820G>T
n.1984G>T
n.2093G>T
20g.3671613C=CA2346678762ADAM33c.1873G= (p.Val625=)
n.1512G=
c.*632-156G= (n.*632-156G=)
c.1513G= (p.Val505=)
c.1912G= (p.Val638=)
c.1903G= (p.Val635=)
c.1909G= (p.Val637=)
c.1870G= (p.Val624=)
c.1880G= (p.Gly627=)
c.910G= (p.Val304=)
n.2016G=
n.1897G=
n.1818G=
n.1820G=
n.1984G=
n.2093G=
20g.3671613C>GCA408104919ADAM33c.1873G>C (p.Val625Leu)
n.1512G>C
c.*632-156G>C (n.*632-156G>C)
c.1513G>C (p.Val505Leu)
c.1912G>C (p.Val638Leu)
c.1903G>C (p.Val635Leu)
c.1909G>C (p.Val637Leu)
c.1870G>C (p.Val624Leu)
c.1880G>C (p.Gly627Ala)
c.910G>C (p.Val304Leu)
n.2016G>C
n.1897G>C
n.1818G>C
n.1820G>C
n.1984G>C
n.2093G>C
20g.3671613C>TCA311000237ADAM33c.1873G>A (p.Val625Ile)
n.1512G>A
c.*632-156G>A (n.*632-156G>A)
c.1513G>A (p.Val505Ile)
c.1912G>A (p.Val638Ile)
c.1903G>A (p.Val635Ile)
c.1909G>A (p.Val637Ile)
c.1870G>A (p.Val624Ile)
c.1880G>A (p.Gly627Asp)
c.910G>A (p.Val304Ile)
n.2016G>A
n.1897G>A
n.1818G>A
n.1820G>A
n.1984G>A
n.2093G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3671613_3671628delinsCCAGGCCCAGGCCAAGCA2346678763ADAM33c.1858_1873delinsCTTGGCCTGGGCCTGG (p.Leu620=)
n.1497_1512delinsCTTGGCCTGGGCCTGG
c.*632-171_*632-156delinsCTTGGCCTGGGCCTGG (n.*632-171_*632-156delinsCTTGGCCTGGGCCTGG)
c.1498_1513delinsCTTGGCCTGGGCCTGG (p.Leu500=)
c.1897_1912delinsCTTGGCCTGGGCCTGG (p.Leu633=)
c.1888_1903delinsCTTGGCCTGGGCCTGG (p.Leu630=)
c.1894_1909delinsCTTGGCCTGGGCCTGG (p.Leu632=)
c.1855_1870delinsCTTGGCCTGGGCCTGG (p.Leu619=)
c.1865_1880delinsCTTGGCCTGGGCCTGG (p.Ala622=)
c.895_910delinsCTTGGCCTGGGCCTGG (p.Leu299=)
n.2001_2016delinsCTTGGCCTGGGCCTGG
n.1882_1897delinsCTTGGCCTGGGCCTGG
n.1803_1818delinsCTTGGCCTGGGCCTGG
n.1805_1820delinsCTTGGCCTGGGCCTGG
n.1969_1984delinsCTTGGCCTGGGCCTGG
n.2078_2093delinsCTTGGCCTGGGCCTGG
20g.3671614C>ACA509559804ADAM33c.1872G>T (p.Leu624=)
n.1511G>T
c.*632-157G>T (n.*632-157G>T)
c.1512G>T (p.Leu504=)
c.1911G>T (p.Leu637=)
c.1902G>T (p.Leu634=)
c.1908G>T (p.Leu636=)
c.1869G>T (p.Leu623=)
c.1879G>T (p.Gly627Cys)
c.909G>T (p.Leu303=)
n.2015G>T
n.1896G>T
n.1817G>T
n.1819G>T
n.1983G>T
n.2092G>T
20g.3671614C=CA2346678764ADAM33c.1872G= (p.Leu624=)
n.1511G=
c.*632-157G= (n.*632-157G=)
c.1512G= (p.Leu504=)
c.1911G= (p.Leu637=)
c.1902G= (p.Leu634=)
c.1908G= (p.Leu636=)
c.1869G= (p.Leu623=)
c.1879G= (p.Gly627=)
c.909G= (p.Leu303=)
n.2015G=
n.1896G=
n.1817G=
n.1819G=
n.1983G=
n.2092G=
20g.3671614C>GCA509559805ADAM33c.1872G>C (p.Leu624=)
n.1511G>C
c.*632-157G>C (n.*632-157G>C)
c.1512G>C (p.Leu504=)
c.1911G>C (p.Leu637=)
c.1902G>C (p.Leu634=)
c.1908G>C (p.Leu636=)
c.1869G>C (p.Leu623=)
c.1879G>C (p.Gly627Arg)
c.909G>C (p.Leu303=)
n.2015G>C
n.1896G>C
n.1817G>C
n.1819G>C
n.1983G>C
n.2092G>C
20g.3671614C>TCA509559806ADAM33c.1872G>A (p.Leu624=)
n.1511G>A
c.*632-157G>A (n.*632-157G>A)
c.1512G>A (p.Leu504=)
c.1911G>A (p.Leu637=)
c.1902G>A (p.Leu634=)
c.1908G>A (p.Leu636=)
c.1869G>A (p.Leu623=)
c.1879G>A (p.Gly627Ser)
c.909G>A (p.Leu303=)
n.2015G>A
n.1896G>A
n.1817G>A
n.1819G>A
n.1983G>A
n.2092G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3671618_3671632delCA634329863ADAM33c.1858_1872del (p.Leu620_Leu624del)
n.1497_1511del
c.*632-171_*632-157del (n.*632-171_*632-157del)
c.1498_1512del (p.Leu500_Leu504del)
c.1897_1911del (p.Leu633_Leu637del)
c.1888_1902del (p.Leu630_Leu634del)
c.1894_1908del (p.Leu632_Leu636del)
c.1855_1869del (p.Leu619_Leu623del)
c.1865_1879del (p.Ala622_Pro626del)
c.895_909del (p.Leu299_Leu303del)
n.2001_2015del
n.1882_1896del
n.1803_1817del
n.1805_1819del
n.1969_1983del
n.2078_2092del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3671615A=CA2346678765ADAM33c.1871T= (p.Leu624=)
n.1510T=
c.*632-158T= (n.*632-158T=)
c.1511T= (p.Leu504=)
c.1910T= (p.Leu637=)
c.1901T= (p.Leu634=)
c.1907T= (p.Leu636=)
c.1868T= (p.Leu623=)
c.1878T= (p.Pro626=)
c.908T= (p.Leu303=)
n.2014T=
n.1895T=
n.1816T=
n.1818T=
n.1982T=
n.2091T=
20g.3671615A>CCA408104920ADAM33c.1871T>G (p.Leu624Arg)
n.1510T>G
c.*632-158T>G (n.*632-158T>G)
c.1511T>G (p.Leu504Arg)
c.1910T>G (p.Leu637Arg)
c.1901T>G (p.Leu634Arg)
c.1907T>G (p.Leu636Arg)
c.1868T>G (p.Leu623Arg)
c.1878T>G (p.Pro626=)
c.908T>G (p.Leu303Arg)
n.2014T>G
n.1895T>G
n.1816T>G
n.1818T>G
n.1982T>G
n.2091T>G
20g.3671615A>GCA408104922ADAM33c.1871T>C (p.Leu624Pro)
n.1510T>C
c.*632-158T>C (n.*632-158T>C)
c.1511T>C (p.Leu504Pro)
c.1910T>C (p.Leu637Pro)
c.1901T>C (p.Leu634Pro)
c.1907T>C (p.Leu636Pro)
c.1868T>C (p.Leu623Pro)
c.1878T>C (p.Pro626=)
c.908T>C (p.Leu303Pro)
n.2014T>C
n.1895T>C
n.1816T>C
n.1818T>C
n.1982T>C
n.2091T>C
gnomAD v4
20g.3671615A>TCA408104921ADAM33c.1871T>A (p.Leu624Gln)
n.1510T>A
c.*632-158T>A (n.*632-158T>A)
c.1511T>A (p.Leu504Gln)
c.1910T>A (p.Leu637Gln)
c.1901T>A (p.Leu634Gln)
c.1907T>A (p.Leu636Gln)
c.1868T>A (p.Leu623Gln)
c.1878T>A (p.Pro626=)
c.908T>A (p.Leu303Gln)
n.2014T>A
n.1895T>A
n.1816T>A
n.1818T>A
n.1982T>A
n.2091T>A
20g.3671615_3671616insCACTTCA2346678766ADAM33c.1870_1871insAAGTG (p.Leu624GlnfsTer4)
n.1509_1510insAAGTG
c.*632-159_*632-158insAAGTG (n.*632-159_*632-158insAAGTG)
c.1510_1511insAAGTG (p.Leu504GlnfsTer4)
c.1909_1910insAAGTG (p.Leu637GlnfsTer4)
c.1900_1901insAAGTG (p.Leu634GlnfsTer4)
c.1906_1907insAAGTG (p.Leu636GlnfsTer4)
c.1867_1868insAAGTG (p.Leu623GlnfsTer4)
c.1877_1878insAAGTG (p.Gly627SerfsTer?)
c.907_908insAAGTG (p.Leu303GlnfsTer4)
n.2013_2014insAAGTG
n.1894_1895insAAGTG
n.1815_1816insAAGTG
n.1817_1818insAAGTG
n.1981_1982insAAGTG
n.2090_2091insAAGTG
dbSNP gnomAD v4
20g.3671616G>ACA509559809ADAM33c.1870C>T (p.Leu624=)
n.1509C>T
c.*632-159C>T (n.*632-159C>T)
c.1510C>T (p.Leu504=)
c.1909C>T (p.Leu637=)
c.1900C>T (p.Leu634=)
c.1906C>T (p.Leu636=)
c.1867C>T (p.Leu623=)
c.1877C>T (p.Pro626Leu)
c.907C>T (p.Leu303=)
n.2013C>T
n.1894C>T
n.1815C>T
n.1817C>T
n.1981C>T
n.2090C>T
20g.3671616G>CCA408104923ADAM33c.1870C>G (p.Leu624Val)
n.1509C>G
c.*632-159C>G (n.*632-159C>G)
c.1510C>G (p.Leu504Val)
c.1909C>G (p.Leu637Val)
c.1900C>G (p.Leu634Val)
c.1906C>G (p.Leu636Val)
c.1867C>G (p.Leu623Val)
c.1877C>G (p.Pro626Arg)
c.907C>G (p.Leu303Val)
n.2013C>G
n.1894C>G
n.1815C>G
n.1817C>G
n.1981C>G
n.2090C>G
20g.3671616G>TCA408104924ADAM33c.1870C>A (p.Leu624Met)
n.1509C>A
c.*632-159C>A (n.*632-159C>A)
c.1510C>A (p.Leu504Met)
c.1909C>A (p.Leu637Met)
c.1900C>A (p.Leu634Met)
c.1906C>A (p.Leu636Met)
c.1867C>A (p.Leu623Met)
c.1877C>A (p.Pro626His)
c.907C>A (p.Leu303Met)
n.2013C>A
n.1894C>A
n.1815C>A
n.1817C>A
n.1981C>A
n.2090C>A
20g.3671617G>ACA311000239ADAM33c.1869C>T (p.Gly623=)
n.1508C>T
c.*632-160C>T (n.*632-160C>T)
c.1509C>T (p.Gly503=)
c.1908C>T (p.Gly636=)
c.1899C>T (p.Gly633=)
c.1905C>T (p.Gly635=)
c.1866C>T (p.Gly622=)
c.1876C>T (p.Pro626Ser)
c.906C>T (p.Gly302=)
n.2012C>T
n.1893C>T
n.1814C>T
n.1816C>T
n.1980C>T
n.2089C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3671617G>CCA509559813ADAM33c.1869C>G (p.Gly623=)
n.1508C>G
c.*632-160C>G (n.*632-160C>G)
c.1509C>G (p.Gly503=)
c.1908C>G (p.Gly636=)
c.1899C>G (p.Gly633=)
c.1905C>G (p.Gly635=)
c.1866C>G (p.Gly622=)
c.1876C>G (p.Pro626Ala)
c.906C>G (p.Gly302=)
n.2012C>G
n.1893C>G
n.1814C>G
n.1816C>G
n.1980C>G
n.2089C>G
20g.3671617G=CA2346678767ADAM33c.1869C= (p.Gly623=)
n.1508C=
c.*632-160C= (n.*632-160C=)
c.1509C= (p.Gly503=)
c.1908C= (p.Gly636=)
c.1899C= (p.Gly633=)
c.1905C= (p.Gly635=)
c.1866C= (p.Gly622=)
c.1876C= (p.Pro626=)
c.906C= (p.Gly302=)
n.2012C=
n.1893C=
n.1814C=
n.1816C=
n.1980C=
n.2089C=
20g.3671617G>TCA509559815ADAM33c.1869C>A (p.Gly623=)
n.1508C>A
c.*632-160C>A (n.*632-160C>A)
c.1509C>A (p.Gly503=)
c.1908C>A (p.Gly636=)
c.1899C>A (p.Gly633=)
c.1905C>A (p.Gly635=)
c.1866C>A (p.Gly622=)
c.1876C>A (p.Pro626Thr)
c.906C>A (p.Gly302=)
n.2012C>A
n.1893C>A
n.1814C>A
n.1816C>A
n.1980C>A
n.2089C>A
gnomAD v4
20g.3671618C>ACA408104925ADAM33c.1868G>T (p.Gly623Val)
n.1507G>T
c.*632-161G>T (n.*632-161G>T)
c.1508G>T (p.Gly503Val)
c.1907G>T (p.Gly636Val)
c.1898G>T (p.Gly633Val)
c.1904G>T (p.Gly635Val)
c.1865G>T (p.Gly622Val)
c.1875G>T (p.Gly625=)
c.905G>T (p.Gly302Val)
n.2011G>T
n.1892G>T
n.1813G>T
n.1815G>T
n.1979G>T
n.2088G>T
dbSNP
20g.3671618C=CA2346678768ADAM33c.1868G= (p.Gly623=)
n.1507G=
c.*632-161G= (n.*632-161G=)
c.1508G= (p.Gly503=)
c.1907G= (p.Gly636=)
c.1898G= (p.Gly633=)
c.1904G= (p.Gly635=)
c.1865G= (p.Gly622=)
c.1875G= (p.Gly625=)
c.905G= (p.Gly302=)
n.2011G=
n.1892G=
n.1813G=
n.1815G=
n.1979G=
n.2088G=
20g.3671618C>GCA408104926ADAM33c.1868G>C (p.Gly623Ala)
n.1507G>C
c.*632-161G>C (n.*632-161G>C)
c.1508G>C (p.Gly503Ala)
c.1907G>C (p.Gly636Ala)
c.1898G>C (p.Gly633Ala)
c.1904G>C (p.Gly635Ala)
c.1865G>C (p.Gly622Ala)
c.1875G>C (p.Gly625=)
c.905G>C (p.Gly302Ala)
n.2011G>C
n.1892G>C
n.1813G>C
n.1815G>C
n.1979G>C
n.2088G>C
20g.3671618C>TCA408104927ADAM33c.1868G>A (p.Gly623Asp)
n.1507G>A
c.*632-161G>A (n.*632-161G>A)
c.1508G>A (p.Gly503Asp)
c.1907G>A (p.Gly636Asp)
c.1898G>A (p.Gly633Asp)
c.1904G>A (p.Gly635Asp)
c.1865G>A (p.Gly622Asp)
c.1875G>A (p.Gly625=)
c.905G>A (p.Gly302Asp)
n.2011G>A
n.1892G>A
n.1813G>A
n.1815G>A
n.1979G>A
n.2088G>A
20g.3671619C>ACA408104928ADAM33c.1867G>T (p.Gly623Cys)
n.1506G>T
c.*632-162G>T (n.*632-162G>T)
c.1507G>T (p.Gly503Cys)
c.1906G>T (p.Gly636Cys)
c.1897G>T (p.Gly633Cys)
c.1903G>T (p.Gly635Cys)
c.1864G>T (p.Gly622Cys)
c.1874G>T (p.Gly625Val)
c.904G>T (p.Gly302Cys)
n.2010G>T
n.1891G>T
n.1812G>T
n.1814G>T
n.1978G>T
n.2087G>T
gnomAD v4
20g.3671619C=CA2346678769ADAM33c.1867G= (p.Gly623=)
n.1506G=
c.*632-162G= (n.*632-162G=)
c.1507G= (p.Gly503=)
c.1906G= (p.Gly636=)
c.1897G= (p.Gly633=)
c.1903G= (p.Gly635=)
c.1864G= (p.Gly622=)
c.1874G= (p.Gly625=)
c.904G= (p.Gly302=)
n.2010G=
n.1891G=
n.1812G=
n.1814G=
n.1978G=
n.2087G=
20g.3671619C>GCA9745230ADAM33c.1867G>C (p.Gly623Arg)
n.1506G>C
c.*632-162G>C (n.*632-162G>C)
c.1507G>C (p.Gly503Arg)
c.1906G>C (p.Gly636Arg)
c.1897G>C (p.Gly633Arg)
c.1903G>C (p.Gly635Arg)
c.1864G>C (p.Gly622Arg)
c.1874G>C (p.Gly625Ala)
c.904G>C (p.Gly302Arg)
n.2010G>C
n.1891G>C
n.1812G>C
n.1814G>C
n.1978G>C
n.2087G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3671619C>TCA408104929ADAM33c.1867G>A (p.Gly623Ser)
n.1506G>A
c.*632-162G>A (n.*632-162G>A)
c.1507G>A (p.Gly503Ser)
c.1906G>A (p.Gly636Ser)
c.1897G>A (p.Gly633Ser)
c.1903G>A (p.Gly635Ser)
c.1864G>A (p.Gly622Ser)
c.1874G>A (p.Gly625Glu)
c.904G>A (p.Gly302Ser)
n.2010G>A
n.1891G>A
n.1812G>A
n.1814G>A
n.1978G>A
n.2087G>A
20g.3671620C>ACA509559824ADAM33c.1866G>T (p.Leu622=)
n.1505G>T
c.*632-163G>T (n.*632-163G>T)
c.1506G>T (p.Leu502=)
c.1905G>T (p.Leu635=)
c.1896G>T (p.Leu632=)
c.1902G>T (p.Leu634=)
c.1863G>T (p.Leu621=)
c.1873G>T (p.Gly625Trp)
c.903G>T (p.Leu301=)
n.2009G>T
n.1890G>T
n.1811G>T
n.1813G>T
n.1977G>T
n.2086G>T
dbSNP gnomAD v4
20g.3671620C=CA2346678770ADAM33c.1866G= (p.Leu622=)
n.1505G=
c.*632-163G= (n.*632-163G=)
c.1506G= (p.Leu502=)
c.1905G= (p.Leu635=)
c.1896G= (p.Leu632=)
c.1902G= (p.Leu634=)
c.1863G= (p.Leu621=)
c.1873G= (p.Gly625=)
c.903G= (p.Leu301=)
n.2009G=
n.1890G=
n.1811G=
n.1813G=
n.1977G=
n.2086G=
20g.3671620C>GCA509559826ADAM33c.1866G>C (p.Leu622=)
n.1505G>C
c.*632-163G>C (n.*632-163G>C)
c.1506G>C (p.Leu502=)
c.1905G>C (p.Leu635=)
c.1896G>C (p.Leu632=)
c.1902G>C (p.Leu634=)
c.1863G>C (p.Leu621=)
c.1873G>C (p.Gly625Arg)
c.903G>C (p.Leu301=)
n.2009G>C
n.1890G>C
n.1811G>C
n.1813G>C
n.1977G>C
n.2086G>C
20g.3671620C>TCA509559827ADAM33c.1866G>A (p.Leu622=)
n.1505G>A
c.*632-163G>A (n.*632-163G>A)
c.1506G>A (p.Leu502=)
c.1905G>A (p.Leu635=)
c.1896G>A (p.Leu632=)
c.1902G>A (p.Leu634=)
c.1863G>A (p.Leu621=)
c.1873G>A (p.Gly625Arg)
c.903G>A (p.Leu301=)
n.2009G>A
n.1890G>A
n.1811G>A
n.1813G>A
n.1977G>A
n.2086G>A
20g.3671621A>CCA408104930ADAM33c.1865T>G (p.Leu622Arg)
n.1504T>G
c.*632-164T>G (n.*632-164T>G)
c.1505T>G (p.Leu502Arg)
c.1904T>G (p.Leu635Arg)
c.1895T>G (p.Leu632Arg)
c.1901T>G (p.Leu634Arg)
c.1862T>G (p.Leu621Arg)
c.1872T>G (p.Pro624=)
c.902T>G (p.Leu301Arg)
n.2008T>G
n.1889T>G
n.1810T>G
n.1812T>G
n.1976T>G
n.2085T>G
20g.3671621A>GCA408104931ADAM33c.1865T>C (p.Leu622Pro)
n.1504T>C
c.*632-164T>C (n.*632-164T>C)
c.1505T>C (p.Leu502Pro)
c.1904T>C (p.Leu635Pro)
c.1895T>C (p.Leu632Pro)
c.1901T>C (p.Leu634Pro)
c.1862T>C (p.Leu621Pro)
c.1872T>C (p.Pro624=)
c.902T>C (p.Leu301Pro)
n.2008T>C
n.1889T>C
n.1810T>C
n.1812T>C
n.1976T>C
n.2085T>C
gnomAD v4
20g.3671621A>TCA408104932ADAM33c.1865T>A (p.Leu622Gln)
n.1504T>A
c.*632-164T>A (n.*632-164T>A)
c.1505T>A (p.Leu502Gln)
c.1904T>A (p.Leu635Gln)
c.1895T>A (p.Leu632Gln)
c.1901T>A (p.Leu634Gln)
c.1862T>A (p.Leu621Gln)
c.1872T>A (p.Pro624=)
c.902T>A (p.Leu301Gln)
n.2008T>A
n.1889T>A
n.1810T>A
n.1812T>A
n.1976T>A
n.2085T>A
20g.3671622G>ACA509559829ADAM33c.1864C>T (p.Leu622=)
n.1503C>T
c.*632-165C>T (n.*632-165C>T)
c.1504C>T (p.Leu502=)
c.1903C>T (p.Leu635=)
c.1894C>T (p.Leu632=)
c.1900C>T (p.Leu634=)
c.1861C>T (p.Leu621=)
c.1871C>T (p.Pro624Leu)
c.901C>T (p.Leu301=)
n.2007C>T
n.1888C>T
n.1809C>T
n.1811C>T
n.1975C>T
n.2084C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3671622G>CCA408104933ADAM33c.1864C>G (p.Leu622Val)
n.1503C>G
c.*632-165C>G (n.*632-165C>G)
c.1504C>G (p.Leu502Val)
c.1903C>G (p.Leu635Val)
c.1894C>G (p.Leu632Val)
c.1900C>G (p.Leu634Val)
c.1861C>G (p.Leu621Val)
c.1871C>G (p.Pro624Arg)
c.901C>G (p.Leu301Val)
n.2007C>G
n.1888C>G
n.1809C>G
n.1811C>G
n.1975C>G
n.2084C>G
20g.3671622G=CA2346678771ADAM33c.1864C= (p.Leu622=)
n.1503C=
c.*632-165C= (n.*632-165C=)
c.1504C= (p.Leu502=)
c.1903C= (p.Leu635=)
c.1894C= (p.Leu632=)
c.1900C= (p.Leu634=)
c.1861C= (p.Leu621=)
c.1871C= (p.Pro624=)
c.901C= (p.Leu301=)
n.2007C=
n.1888C=
n.1809C=
n.1811C=
n.1975C=
n.2084C=
20g.3671622G>TCA408104934ADAM33c.1864C>A (p.Leu622Met)
n.1503C>A
c.*632-165C>A (n.*632-165C>A)
c.1504C>A (p.Leu502Met)
c.1903C>A (p.Leu635Met)
c.1894C>A (p.Leu632Met)
c.1900C>A (p.Leu634Met)
c.1861C>A (p.Leu621Met)
c.1871C>A (p.Pro624His)
c.901C>A (p.Leu301Met)
n.2007C>A
n.1888C>A
n.1809C>A
n.1811C>A
n.1975C>A
n.2084C>A
20g.3671623G>ACA509559834ADAM33c.1863C>T (p.Gly621=)
n.1502C>T
c.*632-166C>T (n.*632-166C>T)
c.1503C>T (p.Gly501=)
c.1902C>T (p.Gly634=)
c.1893C>T (p.Gly631=)
c.1899C>T (p.Gly633=)
c.1860C>T (p.Gly620=)
c.1870C>T (p.Pro624Ser)
c.900C>T (p.Gly300=)
n.2006C>T
n.1887C>T
n.1808C>T
n.1810C>T
n.1974C>T
n.2083C>T
gnomAD v4
20g.3671623G>CCA509559836ADAM33c.1863C>G (p.Gly621=)
n.1502C>G
c.*632-166C>G (n.*632-166C>G)
c.1503C>G (p.Gly501=)
c.1902C>G (p.Gly634=)
c.1893C>G (p.Gly631=)
c.1899C>G (p.Gly633=)
c.1860C>G (p.Gly620=)
c.1870C>G (p.Pro624Ala)
c.900C>G (p.Gly300=)
n.2006C>G
n.1887C>G
n.1808C>G
n.1810C>G
n.1974C>G
n.2083C>G
20g.3671623G>TCA509559838ADAM33c.1863C>A (p.Gly621=)
n.1502C>A
c.*632-166C>A (n.*632-166C>A)
c.1503C>A (p.Gly501=)
c.1902C>A (p.Gly634=)
c.1893C>A (p.Gly631=)
c.1899C>A (p.Gly633=)
c.1860C>A (p.Gly620=)
c.1870C>A (p.Pro624Thr)
c.900C>A (p.Gly300=)
n.2006C>A
n.1887C>A
n.1808C>A
n.1810C>A
n.1974C>A
n.2083C>A
20g.3671624C>ACA408104935ADAM33c.1862G>T (p.Gly621Val)
n.1501G>T
c.*632-167G>T (n.*632-167G>T)
c.1502G>T (p.Gly501Val)
c.1901G>T (p.Gly634Val)
c.1892G>T (p.Gly631Val)
c.1898G>T (p.Gly633Val)
c.1859G>T (p.Gly620Val)
c.1869G>T (p.Trp623Cys)
c.899G>T (p.Gly300Val)
n.2005G>T
n.1886G>T
n.1807G>T
n.1809G>T
n.1973G>T
n.2082G>T
gnomAD v4
20g.3671624C=CA2346678772ADAM33c.1862G= (p.Gly621=)
n.1501G=
c.*632-167G= (n.*632-167G=)
c.1502G= (p.Gly501=)
c.1901G= (p.Gly634=)
c.1892G= (p.Gly631=)
c.1898G= (p.Gly633=)
c.1859G= (p.Gly620=)
c.1869G= (p.Trp623=)
c.899G= (p.Gly300=)
n.2005G=
n.1886G=
n.1807G=
n.1809G=
n.1973G=
n.2082G=
20g.3671624C>GCA408104936ADAM33c.1862G>C (p.Gly621Ala)
n.1501G>C
c.*632-167G>C (n.*632-167G>C)
c.1502G>C (p.Gly501Ala)
c.1901G>C (p.Gly634Ala)
c.1892G>C (p.Gly631Ala)
c.1898G>C (p.Gly633Ala)
c.1859G>C (p.Gly620Ala)
c.1869G>C (p.Trp623Cys)
c.899G>C (p.Gly300Ala)
n.2005G>C
n.1886G>C
n.1807G>C
n.1809G>C
n.1973G>C
n.2082G>C
20g.3671624C>TCA9745231ADAM33c.1862G>A (p.Gly621Asp)
n.1501G>A
c.*632-167G>A (n.*632-167G>A)
c.1502G>A (p.Gly501Asp)
c.1901G>A (p.Gly634Asp)
c.1892G>A (p.Gly631Asp)
c.1898G>A (p.Gly633Asp)
c.1859G>A (p.Gly620Asp)
c.1869G>A (p.Trp623Ter)
c.899G>A (p.Gly300Asp)
n.2005G>A
n.1886G>A
n.1807G>A
n.1809G>A
n.1973G>A
n.2082G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3671625C>ACA408104938ADAM33c.1861G>T (p.Gly621Cys)
n.1500G>T
c.*632-168G>T (n.*632-168G>T)
c.1501G>T (p.Gly501Cys)
c.1900G>T (p.Gly634Cys)
c.1891G>T (p.Gly631Cys)
c.1897G>T (p.Gly633Cys)
c.1858G>T (p.Gly620Cys)
c.1868G>T (p.Trp623Leu)
c.898G>T (p.Gly300Cys)
n.2004G>T
n.1885G>T
n.1806G>T
n.1808G>T
n.1972G>T
n.2081G>T
gnomAD v4
20g.3671625C=CA2346678773ADAM33c.1861G= (p.Gly621=)
n.1500G=
c.*632-168G= (n.*632-168G=)
c.1501G= (p.Gly501=)
c.1900G= (p.Gly634=)
c.1891G= (p.Gly631=)
c.1897G= (p.Gly633=)
c.1858G= (p.Gly620=)
c.1868G= (p.Trp623=)
c.898G= (p.Gly300=)
n.2004G=
n.1885G=
n.1806G=
n.1808G=
n.1972G=
n.2081G=
20g.3671625C>GCA408104937ADAM33c.1861G>C (p.Gly621Arg)
n.1500G>C
c.*632-168G>C (n.*632-168G>C)
c.1501G>C (p.Gly501Arg)
c.1900G>C (p.Gly634Arg)
c.1891G>C (p.Gly631Arg)
c.1897G>C (p.Gly633Arg)
c.1858G>C (p.Gly620Arg)
c.1868G>C (p.Trp623Ser)
c.898G>C (p.Gly300Arg)
n.2004G>C
n.1885G>C
n.1806G>C
n.1808G>C
n.1972G>C
n.2081G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3671625C>TCA408104939ADAM33c.1861G>A (p.Gly621Ser)
n.1500G>A
c.*632-168G>A (n.*632-168G>A)
c.1501G>A (p.Gly501Ser)
c.1900G>A (p.Gly634Ser)
c.1891G>A (p.Gly631Ser)
c.1897G>A (p.Gly633Ser)
c.1858G>A (p.Gly620Ser)
c.1868G>A (p.Trp623Ter)
c.898G>A (p.Gly300Ser)
n.2004G>A
n.1885G>A
n.1806G>A
n.1808G>A
n.1972G>A
n.2081G>A
20g.3671625_3671626delinsCACA2346678774ADAM33c.1860_1861delinsTG (p.Leu620=)
n.1499_1500delinsTG
c.*632-169_*632-168delinsTG (n.*632-169_*632-168delinsTG)
c.1500_1501delinsTG (p.Leu500=)
c.1899_1900delinsTG (p.Leu633=)
c.1890_1891delinsTG (p.Leu630=)
c.1896_1897delinsTG (p.Leu632=)
c.1857_1858delinsTG (p.Leu619=)
c.1867_1868delinsTG (p.Trp623=)
c.897_898delinsTG (p.Leu299=)
n.2003_2004delinsTG
n.1884_1885delinsTG
n.1805_1806delinsTG
n.1807_1808delinsTG
n.1971_1972delinsTG
n.2080_2081delinsTG
20g.3671626A>CCA509559843ADAM33c.1860T>G (p.Leu620=)
n.1499T>G
c.*632-169T>G (n.*632-169T>G)
c.1500T>G (p.Leu500=)
c.1899T>G (p.Leu633=)
c.1890T>G (p.Leu630=)
c.1896T>G (p.Leu632=)
c.1857T>G (p.Leu619=)
c.1867T>G (p.Trp623Gly)
c.897T>G (p.Leu299=)
n.2003T>G
n.1884T>G
n.1805T>G
n.1807T>G
n.1971T>G
n.2080T>G
20g.3671626A>GCA509559844ADAM33c.1860T>C (p.Leu620=)
n.1499T>C
c.*632-169T>C (n.*632-169T>C)
c.1500T>C (p.Leu500=)
c.1899T>C (p.Leu633=)
c.1890T>C (p.Leu630=)
c.1896T>C (p.Leu632=)
c.1857T>C (p.Leu619=)
c.1867T>C (p.Trp623Arg)
c.897T>C (p.Leu299=)
n.2003T>C
n.1884T>C
n.1805T>C
n.1807T>C
n.1971T>C
n.2080T>C
20g.3671626A>TCA509559845ADAM33c.1860T>A (p.Leu620=)
n.1499T>A
c.*632-169T>A (n.*632-169T>A)
c.1500T>A (p.Leu500=)
c.1899T>A (p.Leu633=)
c.1890T>A (p.Leu630=)
c.1896T>A (p.Leu632=)
c.1857T>A (p.Leu619=)
c.1867T>A (p.Trp623Arg)
c.897T>A (p.Leu299=)
n.2003T>A
n.1884T>A
n.1805T>A
n.1807T>A
n.1971T>A
n.2080T>A
20g.3671627delCA744014133ADAM33c.1860del (p.Gly621AlafsTer5)
n.1499del
c.*632-169del (n.*632-169del)
c.1500del (p.Gly501AlafsTer5)
c.1899del (p.Gly634AlafsTer5)
c.1890del (p.Gly631AlafsTer5)
c.1896del (p.Gly633AlafsTer5)
c.1857del (p.Gly620AlafsTer5)
c.1867del (p.Trp623GlyfsTer?)
c.897del (p.Gly300AlafsTer5)
n.2003del
n.1884del
n.1805del
n.1807del
n.1971del
n.2080del
dbSNP
20g.3671627A=CA2346678775ADAM33c.1859T= (p.Leu620=)
n.1498T=
c.*632-170T= (n.*632-170T=)
c.1499T= (p.Leu500=)
c.1898T= (p.Leu633=)
c.1889T= (p.Leu630=)
c.1895T= (p.Leu632=)
c.1856T= (p.Leu619=)
c.1866T= (p.Ala622=)
c.896T= (p.Leu299=)
n.2002T=
n.1883T=
n.1804T=
n.1806T=
n.1970T=
n.2079T=
20g.3671627A>CCA408104940ADAM33c.1859T>G (p.Leu620Arg)
n.1498T>G
c.*632-170T>G (n.*632-170T>G)
c.1499T>G (p.Leu500Arg)
c.1898T>G (p.Leu633Arg)
c.1889T>G (p.Leu630Arg)
c.1895T>G (p.Leu632Arg)
c.1856T>G (p.Leu619Arg)
c.1866T>G (p.Ala622=)
c.896T>G (p.Leu299Arg)
n.2002T>G
n.1883T>G
n.1804T>G
n.1806T>G
n.1970T>G
n.2079T>G
20g.3671627A>GCA408104941ADAM33c.1859T>C (p.Leu620Pro)
n.1498T>C
c.*632-170T>C (n.*632-170T>C)
c.1499T>C (p.Leu500Pro)
c.1898T>C (p.Leu633Pro)
c.1889T>C (p.Leu630Pro)
c.1895T>C (p.Leu632Pro)
c.1856T>C (p.Leu619Pro)
c.1866T>C (p.Ala622=)
c.896T>C (p.Leu299Pro)
n.2002T>C
n.1883T>C
n.1804T>C
n.1806T>C
n.1970T>C
n.2079T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3671627A>TCA408104942ADAM33c.1859T>A (p.Leu620His)
n.1498T>A
c.*632-170T>A (n.*632-170T>A)
c.1499T>A (p.Leu500His)
c.1898T>A (p.Leu633His)
c.1889T>A (p.Leu630His)
c.1895T>A (p.Leu632His)
c.1856T>A (p.Leu619His)
c.1866T>A (p.Ala622=)
c.896T>A (p.Leu299His)
n.2002T>A
n.1883T>A
n.1804T>A
n.1806T>A
n.1970T>A
n.2079T>A
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n.1497C>T
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n.1497C>G
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c.895C>A (p.Leu299Ile)
n.2001C>A
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n.1803C>A
n.1805C>A
n.1969C>A
n.2078C>A
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c.1497G>C (p.Leu499=)
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c.1887G>C (p.Leu629=)
c.1893G>C (p.Leu631=)
c.1854G>C (p.Leu618=)
c.1864G>C (p.Ala622Pro)
c.894G>C (p.Leu298=)
n.2000G>C
n.1881G>C
n.1802G>C
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n.1968G>C
n.2077G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1495T>C
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c.893T>C (p.Leu298Pro)
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n.1495T>A
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n.1999T>A
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n.1879C>T
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n.2075C>T
gnomAD v4
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c.1852C>A (p.Leu618Met)
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c.892C>A (p.Leu298Met)
n.1998C>A
n.1879C>A
n.1800C>A
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n.2075C>A
gnomAD v4
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c.1890C>A (p.Asp630Glu)
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c.1861C>A (p.Pro621Thr)
c.891C>A (p.Asp297Glu)
n.1997C>A
n.1878C>A
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n.2074C>A
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n.1996A>C
n.1877A>C
n.1798A>C
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n.1964A>C
n.2073A>C
gnomAD v4
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n.1491G>C
c.*632-177G>C (n.*632-177G>C)
c.1492G>C (p.Asp498His)
c.1891G>C (p.Asp631His)
c.1882G>C (p.Asp628His)
c.1888G>C (p.Asp630His)
c.1849G>C (p.Asp617His)
c.1859G>C (p.Gly620Ala)
c.889G>C (p.Asp297His)
n.1995G>C
n.1876G>C
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n.2072G>C
gnomAD v4
20g.3671634C>TCA311000242ADAM33c.1852G>A (p.Asp618Asn)
n.1491G>A
c.*632-177G>A (n.*632-177G>A)
c.1492G>A (p.Asp498Asn)
c.1891G>A (p.Asp631Asn)
c.1882G>A (p.Asp628Asn)
c.1888G>A (p.Asp630Asn)
c.1849G>A (p.Asp617Asn)
c.1859G>A (p.Gly620Glu)
c.889G>A (p.Asp297Asn)
n.1995G>A
n.1876G>A
n.1797G>A
n.1799G>A
n.1963G>A
n.2072G>A
dbSNP gnomAD v2
20g.3671635C>ACA509559861ADAM33c.1851G>T (p.Leu617=)
n.1490G>T
c.*632-178G>T (n.*632-178G>T)
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n.1994G>T
n.1875G>T
n.1796G>T
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n.2071G>T
gnomAD v4
20g.3671635C>GCA509559864ADAM33c.1851G>C (p.Leu617=)
n.1490G>C
c.*632-178G>C (n.*632-178G>C)
c.1491G>C (p.Leu497=)
c.1890G>C (p.Leu630=)
c.1881G>C (p.Leu627=)
c.1887G>C (p.Leu629=)
c.1848G>C (p.Leu616=)
c.1858G>C (p.Gly620Arg)
c.888G>C (p.Leu296=)
n.1994G>C
n.1875G>C
n.1796G>C
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n.2071G>C
20g.3671635C>TCA509559866ADAM33c.1851G>A (p.Leu617=)
n.1490G>A
c.*632-178G>A (n.*632-178G>A)
c.1491G>A (p.Leu497=)
c.1890G>A (p.Leu630=)
c.1881G>A (p.Leu627=)
c.1887G>A (p.Leu629=)
c.1848G>A (p.Leu616=)
c.1858G>A (p.Gly620Arg)
c.888G>A (p.Leu296=)
n.1994G>A
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Number of alleles fetched