Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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20 | g.3671539G>A | CA9745212 | ADAM33 | c.1906-43C>T (n.1906-43C>T) c.1905+42C>T (n.1905+42C>T) n.1544+42C>T c.*632-82C>T (n.*632-82C>T) c.1546-43C>T (n.1546-43C>T) c.1945-43C>T (n.1945-43C>T) c.1936-43C>T (n.1936-43C>T) c.1942-43C>T (n.1942-43C>T) c.1903-43C>T (n.1903-43C>T) c.1944+42C>T (n.1944+42C>T) c.*5-43C>T (n.*5-43C>T) c.*4+42C>T (n.*4+42C>T) c.943-43C>T (n.943-43C>T) n.2049-43C>T n.1930-43C>T n.1851-43C>T n.1853-43C>T n.2017-43C>T n.2126-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671539G= | CA2346678723 | ADAM33 | c.1906-43C= (n.1906-43C=) c.1905+42C= (n.1905+42C=) n.1544+42C= c.*632-82C= (n.*632-82C=) c.1546-43C= (n.1546-43C=) c.1945-43C= (n.1945-43C=) c.1936-43C= (n.1936-43C=) c.1942-43C= (n.1942-43C=) c.1903-43C= (n.1903-43C=) c.1944+42C= (n.1944+42C=) c.*5-43C= (n.*5-43C=) c.*4+42C= (n.*4+42C=) c.943-43C= (n.943-43C=) n.2049-43C= n.1930-43C= n.1851-43C= n.1853-43C= n.2017-43C= n.2126-43C= | |
20 | g.3671539G>T | CA634329845 | ADAM33 | c.1906-43C>A (n.1906-43C>A) c.1905+42C>A (n.1905+42C>A) n.1544+42C>A c.*632-82C>A (n.*632-82C>A) c.1546-43C>A (n.1546-43C>A) c.1945-43C>A (n.1945-43C>A) c.1936-43C>A (n.1936-43C>A) c.1942-43C>A (n.1942-43C>A) c.1903-43C>A (n.1903-43C>A) c.1944+42C>A (n.1944+42C>A) c.*5-43C>A (n.*5-43C>A) c.*4+42C>A (n.*4+42C>A) c.943-43C>A (n.943-43C>A) n.2049-43C>A n.1930-43C>A n.1851-43C>A n.1853-43C>A n.2017-43C>A n.2126-43C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671540G>A | CA2651726902 | ADAM33 | c.1905+41C>T (n.1905+41C>T) n.1544+41C>T c.*632-83C>T (n.*632-83C>T) c.1545+41C>T (n.1545+41C>T) c.1944+41C>T (n.1944+41C>T) c.1935+41C>T (n.1935+41C>T) c.1941+41C>T (n.1941+41C>T) c.1902+41C>T (n.1902+41C>T) c.*4+41C>T (n.*4+41C>T) c.942+41C>T (n.942+41C>T) n.2048+41C>T n.1929+41C>T n.1850+41C>T n.1852+41C>T n.2016+41C>T n.2125+41C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671542A>C | CA2651726904 | ADAM33 | c.1905+39T>G (n.1905+39T>G) n.1544+39T>G c.*632-85T>G (n.*632-85T>G) c.1545+39T>G (n.1545+39T>G) c.1944+39T>G (n.1944+39T>G) c.1935+39T>G (n.1935+39T>G) c.1941+39T>G (n.1941+39T>G) c.1902+39T>G (n.1902+39T>G) c.*4+39T>G (n.*4+39T>G) c.942+39T>G (n.942+39T>G) n.2048+39T>G n.1929+39T>G n.1850+39T>G n.1852+39T>G n.2016+39T>G n.2125+39T>G | gnomAD v4 |
20 | g.3671543T>G | CA2651726906 | ADAM33 | c.1905+38A>C (n.1905+38A>C) n.1544+38A>C c.*632-86A>C (n.*632-86A>C) c.1545+38A>C (n.1545+38A>C) c.1944+38A>C (n.1944+38A>C) c.1935+38A>C (n.1935+38A>C) c.1941+38A>C (n.1941+38A>C) c.1902+38A>C (n.1902+38A>C) c.*4+38A>C (n.*4+38A>C) c.942+38A>C (n.942+38A>C) n.2048+38A>C n.1929+38A>C n.1850+38A>C n.1852+38A>C n.2016+38A>C n.2125+38A>C | gnomAD v4 |
20 | g.3671545C>G | CA2577326914 | ADAM33 | c.1905+36G>C (n.1905+36G>C) n.1544+36G>C c.*632-88G>C (n.*632-88G>C) c.1545+36G>C (n.1545+36G>C) c.1944+36G>C (n.1944+36G>C) c.1935+36G>C (n.1935+36G>C) c.1941+36G>C (n.1941+36G>C) c.1902+36G>C (n.1902+36G>C) c.*4+36G>C (n.*4+36G>C) c.942+36G>C (n.942+36G>C) n.2048+36G>C n.1929+36G>C n.1850+36G>C n.1852+36G>C n.2016+36G>C n.2125+36G>C | |
20 | g.3671548A>G | CA2577326915 | ADAM33 | c.1905+33T>C (n.1905+33T>C) n.1544+33T>C c.*632-91T>C (n.*632-91T>C) c.1545+33T>C (n.1545+33T>C) c.1944+33T>C (n.1944+33T>C) c.1935+33T>C (n.1935+33T>C) c.1941+33T>C (n.1941+33T>C) c.1902+33T>C (n.1902+33T>C) c.*4+33T>C (n.*4+33T>C) c.942+33T>C (n.942+33T>C) n.2048+33T>C n.1929+33T>C n.1850+33T>C n.1852+33T>C n.2016+33T>C n.2125+33T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3671549C>A | CA2577326916 | ADAM33 | c.1905+32G>T (n.1905+32G>T) n.1544+32G>T c.*632-92G>T (n.*632-92G>T) c.1545+32G>T (n.1545+32G>T) c.1944+32G>T (n.1944+32G>T) c.1935+32G>T (n.1935+32G>T) c.1941+32G>T (n.1941+32G>T) c.1902+32G>T (n.1902+32G>T) c.*4+32G>T (n.*4+32G>T) c.942+32G>T (n.942+32G>T) n.2048+32G>T n.1929+32G>T n.1850+32G>T n.1852+32G>T n.2016+32G>T n.2125+32G>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3671549C= | CA2346678724 | ADAM33 | c.1905+32G= (n.1905+32G=) n.1544+32G= c.*632-92G= (n.*632-92G=) c.1545+32G= (n.1545+32G=) c.1944+32G= (n.1944+32G=) c.1935+32G= (n.1935+32G=) c.1941+32G= (n.1941+32G=) c.1902+32G= (n.1902+32G=) c.*4+32G= (n.*4+32G=) c.942+32G= (n.942+32G=) n.2048+32G= n.1929+32G= n.1850+32G= n.1852+32G= n.2016+32G= n.2125+32G= | |
20 | g.3671549C>T | CA9745213 | ADAM33 | c.1905+32G>A (n.1905+32G>A) n.1544+32G>A c.*632-92G>A (n.*632-92G>A) c.1545+32G>A (n.1545+32G>A) c.1944+32G>A (n.1944+32G>A) c.1935+32G>A (n.1935+32G>A) c.1941+32G>A (n.1941+32G>A) c.1902+32G>A (n.1902+32G>A) c.*4+32G>A (n.*4+32G>A) c.942+32G>A (n.942+32G>A) n.2048+32G>A n.1929+32G>A n.1850+32G>A n.1852+32G>A n.2016+32G>A n.2125+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671550G>A | CA9745214 | ADAM33 | c.1905+31C>T (n.1905+31C>T) n.1544+31C>T c.*632-93C>T (n.*632-93C>T) c.1545+31C>T (n.1545+31C>T) c.1944+31C>T (n.1944+31C>T) c.1935+31C>T (n.1935+31C>T) c.1941+31C>T (n.1941+31C>T) c.1902+31C>T (n.1902+31C>T) c.*4+31C>T (n.*4+31C>T) c.942+31C>T (n.942+31C>T) n.2048+31C>T n.1929+31C>T n.1850+31C>T n.1852+31C>T n.2016+31C>T n.2125+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671550G= | CA2346678725 | ADAM33 | c.1905+31C= (n.1905+31C=) n.1544+31C= c.*632-93C= (n.*632-93C=) c.1545+31C= (n.1545+31C=) c.1944+31C= (n.1944+31C=) c.1935+31C= (n.1935+31C=) c.1941+31C= (n.1941+31C=) c.1902+31C= (n.1902+31C=) c.*4+31C= (n.*4+31C=) c.942+31C= (n.942+31C=) n.2048+31C= n.1929+31C= n.1850+31C= n.1852+31C= n.2016+31C= n.2125+31C= | |
20 | g.3671550G>T | CA2651726909 | ADAM33 | c.1905+31C>A (n.1905+31C>A) n.1544+31C>A c.*632-93C>A (n.*632-93C>A) c.1545+31C>A (n.1545+31C>A) c.1944+31C>A (n.1944+31C>A) c.1935+31C>A (n.1935+31C>A) c.1941+31C>A (n.1941+31C>A) c.1902+31C>A (n.1902+31C>A) c.*4+31C>A (n.*4+31C>A) c.942+31C>A (n.942+31C>A) n.2048+31C>A n.1929+31C>A n.1850+31C>A n.1852+31C>A n.2016+31C>A n.2125+31C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3671551G>A | CA2589604568 | ADAM33 | c.1905+30C>T (n.1905+30C>T) n.1544+30C>T c.*632-94C>T (n.*632-94C>T) c.1545+30C>T (n.1545+30C>T) c.1944+30C>T (n.1944+30C>T) c.1935+30C>T (n.1935+30C>T) c.1941+30C>T (n.1941+30C>T) c.1902+30C>T (n.1902+30C>T) c.*4+30C>T (n.*4+30C>T) c.942+30C>T (n.942+30C>T) n.2048+30C>T n.1929+30C>T n.1850+30C>T n.1852+30C>T n.2016+30C>T n.2125+30C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671551G>T | CA2651726910 | ADAM33 | c.1905+30C>A (n.1905+30C>A) n.1544+30C>A c.*632-94C>A (n.*632-94C>A) c.1545+30C>A (n.1545+30C>A) c.1944+30C>A (n.1944+30C>A) c.1935+30C>A (n.1935+30C>A) c.1941+30C>A (n.1941+30C>A) c.1902+30C>A (n.1902+30C>A) c.*4+30C>A (n.*4+30C>A) c.942+30C>A (n.942+30C>A) n.2048+30C>A n.1929+30C>A n.1850+30C>A n.1852+30C>A n.2016+30C>A n.2125+30C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3671554A>G | CA2651726912 | ADAM33 | c.1905+27T>C (n.1905+27T>C) n.1544+27T>C c.*632-97T>C (n.*632-97T>C) c.1545+27T>C (n.1545+27T>C) c.1944+27T>C (n.1944+27T>C) c.1935+27T>C (n.1935+27T>C) c.1941+27T>C (n.1941+27T>C) c.1902+27T>C (n.1902+27T>C) c.*4+27T>C (n.*4+27T>C) c.942+27T>C (n.942+27T>C) n.2048+27T>C n.1929+27T>C n.1850+27T>C n.1852+27T>C n.2016+27T>C n.2125+27T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3671555G>A | CA9745215 | ADAM33 | c.1905+26C>T (n.1905+26C>T) n.1544+26C>T c.*632-98C>T (n.*632-98C>T) c.1545+26C>T (n.1545+26C>T) c.1944+26C>T (n.1944+26C>T) c.1935+26C>T (n.1935+26C>T) c.1941+26C>T (n.1941+26C>T) c.1902+26C>T (n.1902+26C>T) c.*4+26C>T (n.*4+26C>T) c.942+26C>T (n.942+26C>T) n.2048+26C>T n.1929+26C>T n.1850+26C>T n.1852+26C>T n.2016+26C>T n.2125+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671555G= | CA2346678726 | ADAM33 | c.1905+26C= (n.1905+26C=) n.1544+26C= c.*632-98C= (n.*632-98C=) c.1545+26C= (n.1545+26C=) c.1944+26C= (n.1944+26C=) c.1935+26C= (n.1935+26C=) c.1941+26C= (n.1941+26C=) c.1902+26C= (n.1902+26C=) c.*4+26C= (n.*4+26C=) c.942+26C= (n.942+26C=) n.2048+26C= n.1929+26C= n.1850+26C= n.1852+26C= n.2016+26C= n.2125+26C= | |
20 | g.3671556G>A | CA9745216 | ADAM33 | c.1905+25C>T (n.1905+25C>T) n.1544+25C>T c.*632-99C>T (n.*632-99C>T) c.1545+25C>T (n.1545+25C>T) c.1944+25C>T (n.1944+25C>T) c.1935+25C>T (n.1935+25C>T) c.1941+25C>T (n.1941+25C>T) c.1902+25C>T (n.1902+25C>T) c.*4+25C>T (n.*4+25C>T) c.942+25C>T (n.942+25C>T) n.2048+25C>T n.1929+25C>T n.1850+25C>T n.1852+25C>T n.2016+25C>T n.2125+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671556G>C | CA9745217 | ADAM33 | c.1905+25C>G (n.1905+25C>G) n.1544+25C>G c.*632-99C>G (n.*632-99C>G) c.1545+25C>G (n.1545+25C>G) c.1944+25C>G (n.1944+25C>G) c.1935+25C>G (n.1935+25C>G) c.1941+25C>G (n.1941+25C>G) c.1902+25C>G (n.1902+25C>G) c.*4+25C>G (n.*4+25C>G) c.942+25C>G (n.942+25C>G) n.2048+25C>G n.1929+25C>G n.1850+25C>G n.1852+25C>G n.2016+25C>G n.2125+25C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671556G= | CA2346678727 | ADAM33 | c.1905+25C= (n.1905+25C=) n.1544+25C= c.*632-99C= (n.*632-99C=) c.1545+25C= (n.1545+25C=) c.1944+25C= (n.1944+25C=) c.1935+25C= (n.1935+25C=) c.1941+25C= (n.1941+25C=) c.1902+25C= (n.1902+25C=) c.*4+25C= (n.*4+25C=) c.942+25C= (n.942+25C=) n.2048+25C= n.1929+25C= n.1850+25C= n.1852+25C= n.2016+25C= n.2125+25C= | |
20 | g.3671557A= | CA2346678728 | ADAM33 | c.1905+24T= (n.1905+24T=) n.1544+24T= c.*632-100T= (n.*632-100T=) c.1545+24T= (n.1545+24T=) c.1944+24T= (n.1944+24T=) c.1935+24T= (n.1935+24T=) c.1941+24T= (n.1941+24T=) c.1902+24T= (n.1902+24T=) c.*4+24T= (n.*4+24T=) c.942+24T= (n.942+24T=) n.2048+24T= n.1929+24T= n.1850+24T= n.1852+24T= n.2016+24T= n.2125+24T= | |
20 | g.3671557A>G | CA310998105 | ADAM33 | c.1905+24T>C (n.1905+24T>C) n.1544+24T>C c.*632-100T>C (n.*632-100T>C) c.1545+24T>C (n.1545+24T>C) c.1944+24T>C (n.1944+24T>C) c.1935+24T>C (n.1935+24T>C) c.1941+24T>C (n.1941+24T>C) c.1902+24T>C (n.1902+24T>C) c.*4+24T>C (n.*4+24T>C) c.942+24T>C (n.942+24T>C) n.2048+24T>C n.1929+24T>C n.1850+24T>C n.1852+24T>C n.2016+24T>C n.2125+24T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671558G>A | CA9745218 | ADAM33 | c.1905+23C>T (n.1905+23C>T) n.1544+23C>T c.*632-101C>T (n.*632-101C>T) c.1545+23C>T (n.1545+23C>T) c.1944+23C>T (n.1944+23C>T) c.1935+23C>T (n.1935+23C>T) c.1941+23C>T (n.1941+23C>T) c.1902+23C>T (n.1902+23C>T) c.*4+23C>T (n.*4+23C>T) c.942+23C>T (n.942+23C>T) n.2048+23C>T n.1929+23C>T n.1850+23C>T n.1852+23C>T n.2016+23C>T n.2125+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671558G= | CA2346678729 | ADAM33 | c.1905+23C= (n.1905+23C=) n.1544+23C= c.*632-101C= (n.*632-101C=) c.1545+23C= (n.1545+23C=) c.1944+23C= (n.1944+23C=) c.1935+23C= (n.1935+23C=) c.1941+23C= (n.1941+23C=) c.1902+23C= (n.1902+23C=) c.*4+23C= (n.*4+23C=) c.942+23C= (n.942+23C=) n.2048+23C= n.1929+23C= n.1850+23C= n.1852+23C= n.2016+23C= n.2125+23C= | |
20 | g.3671559G>A | CA2651726920 | ADAM33 | c.1905+22C>T (n.1905+22C>T) n.1544+22C>T c.*632-102C>T (n.*632-102C>T) c.1545+22C>T (n.1545+22C>T) c.1944+22C>T (n.1944+22C>T) c.1935+22C>T (n.1935+22C>T) c.1941+22C>T (n.1941+22C>T) c.1902+22C>T (n.1902+22C>T) c.*4+22C>T (n.*4+22C>T) c.942+22C>T (n.942+22C>T) n.2048+22C>T n.1929+22C>T n.1850+22C>T n.1852+22C>T n.2016+22C>T n.2125+22C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671560G>A | CA9745219 | ADAM33 | c.1905+21C>T (n.1905+21C>T) n.1544+21C>T c.*632-103C>T (n.*632-103C>T) c.1545+21C>T (n.1545+21C>T) c.1944+21C>T (n.1944+21C>T) c.1935+21C>T (n.1935+21C>T) c.1941+21C>T (n.1941+21C>T) c.1902+21C>T (n.1902+21C>T) c.*4+21C>T (n.*4+21C>T) c.942+21C>T (n.942+21C>T) n.2048+21C>T n.1929+21C>T n.1850+21C>T n.1852+21C>T n.2016+21C>T n.2125+21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671560G>C | CA2580609089 | ADAM33 | c.1905+21C>G (n.1905+21C>G) n.1544+21C>G c.*632-103C>G (n.*632-103C>G) c.1545+21C>G (n.1545+21C>G) c.1944+21C>G (n.1944+21C>G) c.1935+21C>G (n.1935+21C>G) c.1941+21C>G (n.1941+21C>G) c.1902+21C>G (n.1902+21C>G) c.*4+21C>G (n.*4+21C>G) c.942+21C>G (n.942+21C>G) n.2048+21C>G n.1929+21C>G n.1850+21C>G n.1852+21C>G n.2016+21C>G n.2125+21C>G | |
20 | g.3671560G= | CA2346678730 | ADAM33 | c.1905+21C= (n.1905+21C=) n.1544+21C= c.*632-103C= (n.*632-103C=) c.1545+21C= (n.1545+21C=) c.1944+21C= (n.1944+21C=) c.1935+21C= (n.1935+21C=) c.1941+21C= (n.1941+21C=) c.1902+21C= (n.1902+21C=) c.*4+21C= (n.*4+21C=) c.942+21C= (n.942+21C=) n.2048+21C= n.1929+21C= n.1850+21C= n.1852+21C= n.2016+21C= n.2125+21C= | |
20 | g.3671560G>T | CA2580609088 | ADAM33 | c.1905+21C>A (n.1905+21C>A) n.1544+21C>A c.*632-103C>A (n.*632-103C>A) c.1545+21C>A (n.1545+21C>A) c.1944+21C>A (n.1944+21C>A) c.1935+21C>A (n.1935+21C>A) c.1941+21C>A (n.1941+21C>A) c.1902+21C>A (n.1902+21C>A) c.*4+21C>A (n.*4+21C>A) c.942+21C>A (n.942+21C>A) n.2048+21C>A n.1929+21C>A n.1850+21C>A n.1852+21C>A n.2016+21C>A n.2125+21C>A | |
20 | g.3671561G>A | CA2651726923 | ADAM33 | c.1905+20C>T (n.1905+20C>T) n.1544+20C>T c.*632-104C>T (n.*632-104C>T) c.1545+20C>T (n.1545+20C>T) c.1944+20C>T (n.1944+20C>T) c.1935+20C>T (n.1935+20C>T) c.1941+20C>T (n.1941+20C>T) c.1902+20C>T (n.1902+20C>T) c.*4+20C>T (n.*4+20C>T) c.942+20C>T (n.942+20C>T) n.2048+20C>T n.1929+20C>T n.1850+20C>T n.1852+20C>T n.2016+20C>T n.2125+20C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671563C>A | CA310998108 | ADAM33 | c.1905+18G>T (n.1905+18G>T) n.1544+18G>T c.*632-106G>T (n.*632-106G>T) c.1545+18G>T (n.1545+18G>T) c.1944+18G>T (n.1944+18G>T) c.1935+18G>T (n.1935+18G>T) c.1941+18G>T (n.1941+18G>T) c.1902+18G>T (n.1902+18G>T) c.*4+18G>T (n.*4+18G>T) c.942+18G>T (n.942+18G>T) n.2048+18G>T n.1929+18G>T n.1850+18G>T n.1852+18G>T n.2016+18G>T n.2125+18G>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3671563C= | CA2346678731 | ADAM33 | c.1905+18G= (n.1905+18G=) n.1544+18G= c.*632-106G= (n.*632-106G=) c.1545+18G= (n.1545+18G=) c.1944+18G= (n.1944+18G=) c.1935+18G= (n.1935+18G=) c.1941+18G= (n.1941+18G=) c.1902+18G= (n.1902+18G=) c.*4+18G= (n.*4+18G=) c.942+18G= (n.942+18G=) n.2048+18G= n.1929+18G= n.1850+18G= n.1852+18G= n.2016+18G= n.2125+18G= | |
20 | g.3671563C>G | CA2346678732 | ADAM33 | c.1905+18G>C (n.1905+18G>C) n.1544+18G>C c.*632-106G>C (n.*632-106G>C) c.1545+18G>C (n.1545+18G>C) c.1944+18G>C (n.1944+18G>C) c.1935+18G>C (n.1935+18G>C) c.1941+18G>C (n.1941+18G>C) c.1902+18G>C (n.1902+18G>C) c.*4+18G>C (n.*4+18G>C) c.942+18G>C (n.942+18G>C) n.2048+18G>C n.1929+18G>C n.1850+18G>C n.1852+18G>C n.2016+18G>C n.2125+18G>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3671563C>T | CA9745220 | ADAM33 | c.1905+18G>A (n.1905+18G>A) n.1544+18G>A c.*632-106G>A (n.*632-106G>A) c.1545+18G>A (n.1545+18G>A) c.1944+18G>A (n.1944+18G>A) c.1935+18G>A (n.1935+18G>A) c.1941+18G>A (n.1941+18G>A) c.1902+18G>A (n.1902+18G>A) c.*4+18G>A (n.*4+18G>A) c.942+18G>A (n.942+18G>A) n.2048+18G>A n.1929+18G>A n.1850+18G>A n.1852+18G>A n.2016+18G>A n.2125+18G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671564G>A | CA9745221 | ADAM33 | c.1905+17C>T (n.1905+17C>T) n.1544+17C>T c.*632-107C>T (n.*632-107C>T) c.1545+17C>T (n.1545+17C>T) c.1944+17C>T (n.1944+17C>T) c.1935+17C>T (n.1935+17C>T) c.1941+17C>T (n.1941+17C>T) c.1902+17C>T (n.1902+17C>T) c.*4+17C>T (n.*4+17C>T) c.942+17C>T (n.942+17C>T) n.2048+17C>T n.1929+17C>T n.1850+17C>T n.1852+17C>T n.2016+17C>T n.2125+17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671564G= | CA2346678733 | ADAM33 | c.1905+17C= (n.1905+17C=) n.1544+17C= c.*632-107C= (n.*632-107C=) c.1545+17C= (n.1545+17C=) c.1944+17C= (n.1944+17C=) c.1935+17C= (n.1935+17C=) c.1941+17C= (n.1941+17C=) c.1902+17C= (n.1902+17C=) c.*4+17C= (n.*4+17C=) c.942+17C= (n.942+17C=) n.2048+17C= n.1929+17C= n.1850+17C= n.1852+17C= n.2016+17C= n.2125+17C= | |
20 | g.3671564G>T | CA2651726927 | ADAM33 | c.1905+17C>A (n.1905+17C>A) n.1544+17C>A c.*632-107C>A (n.*632-107C>A) c.1545+17C>A (n.1545+17C>A) c.1944+17C>A (n.1944+17C>A) c.1935+17C>A (n.1935+17C>A) c.1941+17C>A (n.1941+17C>A) c.1902+17C>A (n.1902+17C>A) c.*4+17C>A (n.*4+17C>A) c.942+17C>A (n.942+17C>A) n.2048+17C>A n.1929+17C>A n.1850+17C>A n.1852+17C>A n.2016+17C>A n.2125+17C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3671566G>T | CA2815081890 | ADAM33 | c.1905+15C>A (n.1905+15C>A) n.1544+15C>A c.*632-109C>A (n.*632-109C>A) c.1545+15C>A (n.1545+15C>A) c.1944+15C>A (n.1944+15C>A) c.1935+15C>A (n.1935+15C>A) c.1941+15C>A (n.1941+15C>A) c.1902+15C>A (n.1902+15C>A) c.*4+15C>A (n.*4+15C>A) c.942+15C>A (n.942+15C>A) n.2048+15C>A n.1929+15C>A n.1850+15C>A n.1852+15C>A n.2016+15C>A n.2125+15C>A | |
20 | g.3671567T>G | CA2346678735 | ADAM33 | c.1905+14A>C (n.1905+14A>C) n.1544+14A>C c.*632-110A>C (n.*632-110A>C) c.1545+14A>C (n.1545+14A>C) c.1944+14A>C (n.1944+14A>C) c.1935+14A>C (n.1935+14A>C) c.1941+14A>C (n.1941+14A>C) c.1902+14A>C (n.1902+14A>C) c.*4+14A>C (n.*4+14A>C) c.942+14A>C (n.942+14A>C) n.2048+14A>C n.1929+14A>C n.1850+14A>C n.1852+14A>C n.2016+14A>C n.2125+14A>C | dbSNP |
20 | g.3671567T= | CA2346678734 | ADAM33 | c.1905+14A= (n.1905+14A=) n.1544+14A= c.*632-110A= (n.*632-110A=) c.1545+14A= (n.1545+14A=) c.1944+14A= (n.1944+14A=) c.1935+14A= (n.1935+14A=) c.1941+14A= (n.1941+14A=) c.1902+14A= (n.1902+14A=) c.*4+14A= (n.*4+14A=) c.942+14A= (n.942+14A=) n.2048+14A= n.1929+14A= n.1850+14A= n.1852+14A= n.2016+14A= n.2125+14A= | |
20 | g.3671568G>A | CA9745222 | ADAM33 | c.1905+13C>T (n.1905+13C>T) n.1544+13C>T c.*632-111C>T (n.*632-111C>T) c.1545+13C>T (n.1545+13C>T) c.1944+13C>T (n.1944+13C>T) c.1935+13C>T (n.1935+13C>T) c.1941+13C>T (n.1941+13C>T) c.1902+13C>T (n.1902+13C>T) c.*4+13C>T (n.*4+13C>T) c.942+13C>T (n.942+13C>T) n.2048+13C>T n.1929+13C>T n.1850+13C>T n.1852+13C>T n.2016+13C>T n.2125+13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671568G>C | CA657229331 | ADAM33 | c.1905+13C>G (n.1905+13C>G) n.1544+13C>G c.*632-111C>G (n.*632-111C>G) c.1545+13C>G (n.1545+13C>G) c.1944+13C>G (n.1944+13C>G) c.1935+13C>G (n.1935+13C>G) c.1941+13C>G (n.1941+13C>G) c.1902+13C>G (n.1902+13C>G) c.*4+13C>G (n.*4+13C>G) c.942+13C>G (n.942+13C>G) n.2048+13C>G n.1929+13C>G n.1850+13C>G n.1852+13C>G n.2016+13C>G n.2125+13C>G | COSMIC |
20 | g.3671568G= | CA2346678736 | ADAM33 | c.1905+13C= (n.1905+13C=) n.1544+13C= c.*632-111C= (n.*632-111C=) c.1545+13C= (n.1545+13C=) c.1944+13C= (n.1944+13C=) c.1935+13C= (n.1935+13C=) c.1941+13C= (n.1941+13C=) c.1902+13C= (n.1902+13C=) c.*4+13C= (n.*4+13C=) c.942+13C= (n.942+13C=) n.2048+13C= n.1929+13C= n.1850+13C= n.1852+13C= n.2016+13C= n.2125+13C= | |
20 | g.3671569G>A | CA634329846 | ADAM33 | c.1905+12C>T (n.1905+12C>T) n.1544+12C>T c.*632-112C>T (n.*632-112C>T) c.1545+12C>T (n.1545+12C>T) c.1944+12C>T (n.1944+12C>T) c.1935+12C>T (n.1935+12C>T) c.1941+12C>T (n.1941+12C>T) c.1902+12C>T (n.1902+12C>T) c.*4+12C>T (n.*4+12C>T) c.942+12C>T (n.942+12C>T) n.2048+12C>T n.1929+12C>T n.1850+12C>T n.1852+12C>T n.2016+12C>T n.2125+12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3671569G>C | CA9745223 | ADAM33 | c.1905+12C>G (n.1905+12C>G) n.1544+12C>G c.*632-112C>G (n.*632-112C>G) c.1545+12C>G (n.1545+12C>G) c.1944+12C>G (n.1944+12C>G) c.1935+12C>G (n.1935+12C>G) c.1941+12C>G (n.1941+12C>G) c.1902+12C>G (n.1902+12C>G) c.*4+12C>G (n.*4+12C>G) c.942+12C>G (n.942+12C>G) n.2048+12C>G n.1929+12C>G n.1850+12C>G n.1852+12C>G n.2016+12C>G n.2125+12C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671569G= | CA2346678737 | ADAM33 | c.1905+12C= (n.1905+12C=) n.1544+12C= c.*632-112C= (n.*632-112C=) c.1545+12C= (n.1545+12C=) c.1944+12C= (n.1944+12C=) c.1935+12C= (n.1935+12C=) c.1941+12C= (n.1941+12C=) c.1902+12C= (n.1902+12C=) c.*4+12C= (n.*4+12C=) c.942+12C= (n.942+12C=) n.2048+12C= n.1929+12C= n.1850+12C= n.1852+12C= n.2016+12C= n.2125+12C= | |
20 | g.3671570G>A | CA2346678739 | ADAM33 | c.1905+11C>T (n.1905+11C>T) n.1544+11C>T c.*632-113C>T (n.*632-113C>T) c.1545+11C>T (n.1545+11C>T) c.1944+11C>T (n.1944+11C>T) c.1935+11C>T (n.1935+11C>T) c.1941+11C>T (n.1941+11C>T) c.1902+11C>T (n.1902+11C>T) c.*4+11C>T (n.*4+11C>T) c.942+11C>T (n.942+11C>T) n.2048+11C>T n.1929+11C>T n.1850+11C>T n.1852+11C>T n.2016+11C>T n.2125+11C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3671570G= | CA2346678738 | ADAM33 | c.1905+11C= (n.1905+11C=) n.1544+11C= c.*632-113C= (n.*632-113C=) c.1545+11C= (n.1545+11C=) c.1944+11C= (n.1944+11C=) c.1935+11C= (n.1935+11C=) c.1941+11C= (n.1941+11C=) c.1902+11C= (n.1902+11C=) c.*4+11C= (n.*4+11C=) c.942+11C= (n.942+11C=) n.2048+11C= n.1929+11C= n.1850+11C= n.1852+11C= n.2016+11C= n.2125+11C= | |
20 | g.3671570G>T | CA2577326917 | ADAM33 | c.1905+11C>A (n.1905+11C>A) n.1544+11C>A c.*632-113C>A (n.*632-113C>A) c.1545+11C>A (n.1545+11C>A) c.1944+11C>A (n.1944+11C>A) c.1935+11C>A (n.1935+11C>A) c.1941+11C>A (n.1941+11C>A) c.1902+11C>A (n.1902+11C>A) c.*4+11C>A (n.*4+11C>A) c.942+11C>A (n.942+11C>A) n.2048+11C>A n.1929+11C>A n.1850+11C>A n.1852+11C>A n.2016+11C>A n.2125+11C>A | |
20 | g.3671571C>A | CA2651726934 | ADAM33 | c.1905+10G>T (n.1905+10G>T) n.1544+10G>T c.*632-114G>T (n.*632-114G>T) c.1545+10G>T (n.1545+10G>T) c.1944+10G>T (n.1944+10G>T) c.1935+10G>T (n.1935+10G>T) c.1941+10G>T (n.1941+10G>T) c.1902+10G>T (n.1902+10G>T) c.*4+10G>T (n.*4+10G>T) c.942+10G>T (n.942+10G>T) n.2048+10G>T n.1929+10G>T n.1850+10G>T n.1852+10G>T n.2016+10G>T n.2125+10G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671571_3671574dup | CA9745224 | ADAM33 | c.1905+7_1905+10dup (n.1905+7_1905+10dup) n.1544+7_1544+10dup c.*632-117_*632-114dup (n.*632-117_*632-114dup) c.1545+7_1545+10dup (n.1545+7_1545+10dup) c.1944+7_1944+10dup (n.1944+7_1944+10dup) c.1935+7_1935+10dup (n.1935+7_1935+10dup) c.1941+7_1941+10dup (n.1941+7_1941+10dup) c.1902+7_1902+10dup (n.1902+7_1902+10dup) c.*4+7_*4+10dup (n.*4+7_*4+10dup) c.942+7_942+10dup (n.942+7_942+10dup) n.2048+7_2048+10dup n.1929+7_1929+10dup n.1850+7_1850+10dup n.1852+7_1852+10dup n.2016+7_2016+10dup n.2125+7_2125+10dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
20 | g.3671572A= | CA2346678740 | ADAM33 | c.1905+9T= (n.1905+9T=) n.1544+9T= c.*632-115T= (n.*632-115T=) c.1545+9T= (n.1545+9T=) c.1944+9T= (n.1944+9T=) c.1935+9T= (n.1935+9T=) c.1941+9T= (n.1941+9T=) c.1902+9T= (n.1902+9T=) c.*4+9T= (n.*4+9T=) c.942+9T= (n.942+9T=) n.2048+9T= n.1929+9T= n.1850+9T= n.1852+9T= n.2016+9T= n.2125+9T= | |
20 | g.3671572A>G | CA2346678741 | ADAM33 | c.1905+9T>C (n.1905+9T>C) n.1544+9T>C c.*632-115T>C (n.*632-115T>C) c.1545+9T>C (n.1545+9T>C) c.1944+9T>C (n.1944+9T>C) c.1935+9T>C (n.1935+9T>C) c.1941+9T>C (n.1941+9T>C) c.1902+9T>C (n.1902+9T>C) c.*4+9T>C (n.*4+9T>C) c.942+9T>C (n.942+9T>C) n.2048+9T>C n.1929+9T>C n.1850+9T>C n.1852+9T>C n.2016+9T>C n.2125+9T>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3671573G= | CA2346678742 | ADAM33 | c.1905+8C= (n.1905+8C=) n.1544+8C= c.*632-116C= (n.*632-116C=) c.1545+8C= (n.1545+8C=) c.1944+8C= (n.1944+8C=) c.1935+8C= (n.1935+8C=) c.1941+8C= (n.1941+8C=) c.1902+8C= (n.1902+8C=) c.*4+8C= (n.*4+8C=) c.942+8C= (n.942+8C=) n.2048+8C= n.1929+8C= n.1850+8C= n.1852+8C= n.2016+8C= n.2125+8C= | |
20 | g.3671575_3671582dup | CA634329847 | ADAM33 | c.1905_1905+7dup n.1544_1544+7dup c.*632-124_*632-117dup (n.*632-124_*632-117dup) c.1545_1545+7dup c.1944_1944+7dup c.1935_1935+7dup c.1941_1941+7dup c.1902_1902+7dup c.*4_*4+7dup c.942_942+7dup n.2048_2048+7dup n.1929_1929+7dup n.1850_1850+7dup n.1852_1852+7dup n.2016_2016+7dup n.2125_2125+7dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3671576C>A | CA2651726937 | ADAM33 | c.1905+5G>T (n.1905+5G>T) n.1544+5G>T c.*632-119G>T (n.*632-119G>T) c.1545+5G>T (n.1545+5G>T) c.1944+5G>T (n.1944+5G>T) c.1935+5G>T (n.1935+5G>T) c.1941+5G>T (n.1941+5G>T) c.1902+5G>T (n.1902+5G>T) c.*4+5G>T (n.*4+5G>T) c.942+5G>T (n.942+5G>T) n.2048+5G>T n.1929+5G>T n.1850+5G>T n.1852+5G>T n.2016+5G>T n.2125+5G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671576C>T | CA2651726938 | ADAM33 | c.1905+5G>A (n.1905+5G>A) n.1544+5G>A c.*632-119G>A (n.*632-119G>A) c.1545+5G>A (n.1545+5G>A) c.1944+5G>A (n.1944+5G>A) c.1935+5G>A (n.1935+5G>A) c.1941+5G>A (n.1941+5G>A) c.1902+5G>A (n.1902+5G>A) c.*4+5G>A (n.*4+5G>A) c.942+5G>A (n.942+5G>A) n.2048+5G>A n.1929+5G>A n.1850+5G>A n.1852+5G>A n.2016+5G>A n.2125+5G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3671577T>C | CA2651726940 | ADAM33 | c.1905+4A>G (n.1905+4A>G) n.1544+4A>G c.*632-120A>G (n.*632-120A>G) c.1545+4A>G (n.1545+4A>G) c.1944+4A>G (n.1944+4A>G) c.1935+4A>G (n.1935+4A>G) c.1941+4A>G (n.1941+4A>G) c.1902+4A>G (n.1902+4A>G) c.*4+4A>G (n.*4+4A>G) c.942+4A>G (n.942+4A>G) n.2048+4A>G n.1929+4A>G n.1850+4A>G n.1852+4A>G n.2016+4A>G n.2125+4A>G | gnomAD v4 |
20 | g.3671578C= | CA2346678743 | ADAM33 | c.1905+3G= (n.1905+3G=) n.1544+3G= c.*632-121G= (n.*632-121G=) c.1545+3G= (n.1545+3G=) c.1944+3G= (n.1944+3G=) c.1935+3G= (n.1935+3G=) c.1941+3G= (n.1941+3G=) c.1902+3G= (n.1902+3G=) c.*4+3G= (n.*4+3G=) c.942+3G= (n.942+3G=) n.2048+3G= n.1929+3G= n.1850+3G= n.1852+3G= n.2016+3G= n.2125+3G= | |
20 | g.3671578C>T | CA634329848 | ADAM33 | c.1905+3G>A (n.1905+3G>A) n.1544+3G>A c.*632-121G>A (n.*632-121G>A) c.1545+3G>A (n.1545+3G>A) c.1944+3G>A (n.1944+3G>A) c.1935+3G>A (n.1935+3G>A) c.1941+3G>A (n.1941+3G>A) c.1902+3G>A (n.1902+3G>A) c.*4+3G>A (n.*4+3G>A) c.942+3G>A (n.942+3G>A) n.2048+3G>A n.1929+3G>A n.1850+3G>A n.1852+3G>A n.2016+3G>A n.2125+3G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3671579A= | CA2346678744 | ADAM33 | c.1905+2T= (n.1905+2T=) n.1544+2T= c.*632-122T= (n.*632-122T=) c.1545+2T= (n.1545+2T=) c.1944+2T= (n.1944+2T=) c.1935+2T= (n.1935+2T=) c.1941+2T= (n.1941+2T=) c.1902+2T= (n.1902+2T=) c.*4+2T= (n.*4+2T=) c.942+2T= (n.942+2T=) n.2048+2T= n.1929+2T= n.1850+2T= n.1852+2T= n.2016+2T= n.2125+2T= | |
20 | g.3671579A>C | CA408104843 | ADAM33 | c.1905+2T>G (n.1905+2T>G) n.1544+2T>G c.*632-122T>G (n.*632-122T>G) c.1545+2T>G (n.1545+2T>G) c.1944+2T>G (n.1944+2T>G) c.1935+2T>G (n.1935+2T>G) c.1941+2T>G (n.1941+2T>G) c.1902+2T>G (n.1902+2T>G) c.*4+2T>G (n.*4+2T>G) c.942+2T>G (n.942+2T>G) n.2048+2T>G n.1929+2T>G n.1850+2T>G n.1852+2T>G n.2016+2T>G n.2125+2T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671579A>G | CA408104844 | ADAM33 | c.1905+2T>C (n.1905+2T>C) n.1544+2T>C c.*632-122T>C (n.*632-122T>C) c.1545+2T>C (n.1545+2T>C) c.1944+2T>C (n.1944+2T>C) c.1935+2T>C (n.1935+2T>C) c.1941+2T>C (n.1941+2T>C) c.1902+2T>C (n.1902+2T>C) c.*4+2T>C (n.*4+2T>C) c.942+2T>C (n.942+2T>C) n.2048+2T>C n.1929+2T>C n.1850+2T>C n.1852+2T>C n.2016+2T>C n.2125+2T>C | |
20 | g.3671579A>T | CA408104845 | ADAM33 | c.1905+2T>A (n.1905+2T>A) n.1544+2T>A c.*632-122T>A (n.*632-122T>A) c.1545+2T>A (n.1545+2T>A) c.1944+2T>A (n.1944+2T>A) c.1935+2T>A (n.1935+2T>A) c.1941+2T>A (n.1941+2T>A) c.1902+2T>A (n.1902+2T>A) c.*4+2T>A (n.*4+2T>A) c.942+2T>A (n.942+2T>A) n.2048+2T>A n.1929+2T>A n.1850+2T>A n.1852+2T>A n.2016+2T>A n.2125+2T>A | |
20 | g.3671580C>A | CA408104846 | ADAM33 | c.1905+1G>T (n.1905+1G>T) n.1544+1G>T c.*632-123G>T (n.*632-123G>T) c.1545+1G>T (n.1545+1G>T) c.1944+1G>T (n.1944+1G>T) c.1935+1G>T (n.1935+1G>T) c.1941+1G>T (n.1941+1G>T) c.1902+1G>T (n.1902+1G>T) c.*4+1G>T (n.*4+1G>T) c.942+1G>T (n.942+1G>T) n.2048+1G>T n.1929+1G>T n.1850+1G>T n.1852+1G>T n.2016+1G>T n.2125+1G>T | |
20 | g.3671580C= | CA2346678745 | ADAM33 | c.1905+1G= (n.1905+1G=) n.1544+1G= c.*632-123G= (n.*632-123G=) c.1545+1G= (n.1545+1G=) c.1944+1G= (n.1944+1G=) c.1935+1G= (n.1935+1G=) c.1941+1G= (n.1941+1G=) c.1902+1G= (n.1902+1G=) c.*4+1G= (n.*4+1G=) c.942+1G= (n.942+1G=) n.2048+1G= n.1929+1G= n.1850+1G= n.1852+1G= n.2016+1G= n.2125+1G= | |
20 | g.3671580C>G | CA408104847 | ADAM33 | c.1905+1G>C (n.1905+1G>C) n.1544+1G>C c.*632-123G>C (n.*632-123G>C) c.1545+1G>C (n.1545+1G>C) c.1944+1G>C (n.1944+1G>C) c.1935+1G>C (n.1935+1G>C) c.1941+1G>C (n.1941+1G>C) c.1902+1G>C (n.1902+1G>C) c.*4+1G>C (n.*4+1G>C) c.942+1G>C (n.942+1G>C) n.2048+1G>C n.1929+1G>C n.1850+1G>C n.1852+1G>C n.2016+1G>C n.2125+1G>C | |
20 | g.3671580C>T | CA9745225 | ADAM33 | c.1905+1G>A (n.1905+1G>A) n.1544+1G>A c.*632-123G>A (n.*632-123G>A) c.1545+1G>A (n.1545+1G>A) c.1944+1G>A (n.1944+1G>A) c.1935+1G>A (n.1935+1G>A) c.1941+1G>A (n.1941+1G>A) c.1902+1G>A (n.1902+1G>A) c.*4+1G>A (n.*4+1G>A) c.942+1G>A (n.942+1G>A) n.2048+1G>A n.1929+1G>A n.1850+1G>A n.1852+1G>A n.2016+1G>A n.2125+1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671581C>A | CA408104849 | ADAM33 | c.1905G>T (p.Met635Ile) n.1544G>T c.*632-124G>T (n.*632-124G>T) c.1545G>T (p.Met515Ile) c.1944G>T (p.Met648Ile) c.1935G>T (p.Met645Ile) c.1941G>T (p.Met647Ile) c.1902G>T (p.Met634Ile) c.*4G>T (n.*4G>T) c.942G>T (p.Met314Ile) n.2048G>T n.1929G>T n.1850G>T n.1852G>T n.2016G>T n.2125G>T | |
20 | g.3671581C>G | CA408104850 | ADAM33 | c.1905G>C (p.Met635Ile) n.1544G>C c.*632-124G>C (n.*632-124G>C) c.1545G>C (p.Met515Ile) c.1944G>C (p.Met648Ile) c.1935G>C (p.Met645Ile) c.1941G>C (p.Met647Ile) c.1902G>C (p.Met634Ile) c.*4G>C (n.*4G>C) c.942G>C (p.Met314Ile) n.2048G>C n.1929G>C n.1850G>C n.1852G>C n.2016G>C n.2125G>C | |
20 | g.3671581C>T | CA408104848 | ADAM33 | c.1905G>A (p.Met635Ile) n.1544G>A c.*632-124G>A (n.*632-124G>A) c.1545G>A (p.Met515Ile) c.1944G>A (p.Met648Ile) c.1935G>A (p.Met645Ile) c.1941G>A (p.Met647Ile) c.1902G>A (p.Met634Ile) c.*4G>A (n.*4G>A) c.942G>A (p.Met314Ile) n.2048G>A n.1929G>A n.1850G>A n.1852G>A n.2016G>A n.2125G>A | |
20 | g.3671582A>C | CA408104851 | ADAM33 | c.1904T>G (p.Met635Arg) n.1543T>G c.*632-125T>G (n.*632-125T>G) c.1544T>G (p.Met515Arg) c.1943T>G (p.Met648Arg) c.1934T>G (p.Met645Arg) c.1940T>G (p.Met647Arg) c.1901T>G (p.Met634Arg) c.*3T>G (n.*3T>G) c.941T>G (p.Met314Arg) n.2047T>G n.1928T>G n.1849T>G n.1851T>G n.2015T>G n.2124T>G | |
20 | g.3671582A>G | CA408104852 | ADAM33 | c.1904T>C (p.Met635Thr) n.1543T>C c.*632-125T>C (n.*632-125T>C) c.1544T>C (p.Met515Thr) c.1943T>C (p.Met648Thr) c.1934T>C (p.Met645Thr) c.1940T>C (p.Met647Thr) c.1901T>C (p.Met634Thr) c.*3T>C (n.*3T>C) c.941T>C (p.Met314Thr) n.2047T>C n.1928T>C n.1849T>C n.1851T>C n.2015T>C n.2124T>C | |
20 | g.3671582A>T | CA408104853 | ADAM33 | c.1904T>A (p.Met635Lys) n.1543T>A c.*632-125T>A (n.*632-125T>A) c.1544T>A (p.Met515Lys) c.1943T>A (p.Met648Lys) c.1934T>A (p.Met645Lys) c.1940T>A (p.Met647Lys) c.1901T>A (p.Met634Lys) c.*3T>A (n.*3T>A) c.941T>A (p.Met314Lys) n.2047T>A n.1928T>A n.1849T>A n.1851T>A n.2015T>A n.2124T>A | gnomAD v4 |
20 | g.3671583T>A | CA408104854 | ADAM33 | c.1903A>T (p.Met635Leu) n.1542A>T c.*632-126A>T (n.*632-126A>T) c.1543A>T (p.Met515Leu) c.1942A>T (p.Met648Leu) c.1933A>T (p.Met645Leu) c.1939A>T (p.Met647Leu) c.1900A>T (p.Met634Leu) c.*2A>T (n.*2A>T) c.940A>T (p.Met314Leu) n.2046A>T n.1927A>T n.1848A>T n.1850A>T n.2014A>T n.2123A>T | |
20 | g.3671583T>C | CA408104855 | ADAM33 | c.1903A>G (p.Met635Val) n.1542A>G c.*632-126A>G (n.*632-126A>G) c.1543A>G (p.Met515Val) c.1942A>G (p.Met648Val) c.1933A>G (p.Met645Val) c.1939A>G (p.Met647Val) c.1900A>G (p.Met634Val) c.*2A>G (n.*2A>G) c.940A>G (p.Met314Val) n.2046A>G n.1927A>G n.1848A>G n.1850A>G n.2014A>G n.2123A>G | |
20 | g.3671583T>G | CA408104856 | ADAM33 | c.1903A>C (p.Met635Leu) n.1542A>C c.*632-126A>C (n.*632-126A>C) c.1543A>C (p.Met515Leu) c.1942A>C (p.Met648Leu) c.1933A>C (p.Met645Leu) c.1939A>C (p.Met647Leu) c.1900A>C (p.Met634Leu) c.*2A>C (n.*2A>C) c.940A>C (p.Met314Leu) n.2046A>C n.1927A>C n.1848A>C n.1850A>C n.2014A>C n.2123A>C | |
20 | g.3671584T>A | CA408104857 | ADAM33 | c.1902A>T (p.Arg634Ser) n.1541A>T c.*632-127A>T (n.*632-127A>T) c.1542A>T (p.Arg514Ser) c.1941A>T (p.Arg647Ser) c.1932A>T (p.Arg644Ser) c.1938A>T (p.Arg646Ser) c.1899A>T (p.Arg633Ser) c.*1A>T (n.*1A>T) c.939A>T (p.Arg313Ser) n.2045A>T n.1926A>T n.1847A>T n.1849A>T n.2013A>T n.2122A>T | |
20 | g.3671584T>C | CA509560009 | ADAM33 | c.1902A>G (p.Arg634=) n.1541A>G c.*632-127A>G (n.*632-127A>G) c.1542A>G (p.Arg514=) c.1941A>G (p.Arg647=) c.1932A>G (p.Arg644=) c.1938A>G (p.Arg646=) c.1899A>G (p.Arg633=) c.*1A>G (n.*1A>G) c.939A>G (p.Arg313=) n.2045A>G n.1926A>G n.1847A>G n.1849A>G n.2013A>G n.2122A>G | |
20 | g.3671584T>G | CA408104858 | ADAM33 | c.1902A>C (p.Arg634Ser) n.1541A>C c.*632-127A>C (n.*632-127A>C) c.1542A>C (p.Arg514Ser) c.1941A>C (p.Arg647Ser) c.1932A>C (p.Arg644Ser) c.1938A>C (p.Arg646Ser) c.1899A>C (p.Arg633Ser) c.*1A>C (n.*1A>C) c.939A>C (p.Arg313Ser) n.2045A>C n.1926A>C n.1847A>C n.1849A>C n.2013A>C n.2122A>C | |
20 | g.3671585C>A | CA408104859 | ADAM33 | c.1901G>T (p.Arg634Ile) n.1540G>T c.*632-128G>T (n.*632-128G>T) c.1541G>T (p.Arg514Ile) c.1940G>T (p.Arg647Ile) c.1931G>T (p.Arg644Ile) c.1937G>T (p.Arg646Ile) c.1898G>T (p.Arg633Ile) c.1908G>T (p.Ter636Tyr) c.938G>T (p.Arg313Ile) n.2044G>T n.1925G>T n.1846G>T n.1848G>T n.2012G>T n.2121G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671585C= | CA2346678746 | ADAM33 | c.1901G= (p.Arg634=) n.1540G= c.*632-128G= (n.*632-128G=) c.1541G= (p.Arg514=) c.1940G= (p.Arg647=) c.1931G= (p.Arg644=) c.1937G= (p.Arg646=) c.1898G= (p.Arg633=) c.1908G= (p.Ter636=) c.938G= (p.Arg313=) n.2044G= n.1925G= n.1846G= n.1848G= n.2012G= n.2121G= | |
20 | g.3671585C>G | CA408104860 | ADAM33 | c.1901G>C (p.Arg634Thr) n.1540G>C c.*632-128G>C (n.*632-128G>C) c.1541G>C (p.Arg514Thr) c.1940G>C (p.Arg647Thr) c.1931G>C (p.Arg644Thr) c.1937G>C (p.Arg646Thr) c.1898G>C (p.Arg633Thr) c.1908G>C (p.Ter636Tyr) c.938G>C (p.Arg313Thr) n.2044G>C n.1925G>C n.1846G>C n.1848G>C n.2012G>C n.2121G>C | dbSNP |
20 | g.3671585C>T | CA408104861 | ADAM33 | c.1901G>A (p.Arg634Lys) n.1540G>A c.*632-128G>A (n.*632-128G>A) c.1541G>A (p.Arg514Lys) c.1940G>A (p.Arg647Lys) c.1931G>A (p.Arg644Lys) c.1937G>A (p.Arg646Lys) c.1898G>A (p.Arg633Lys) c.1908G>A (p.Ter636=) c.938G>A (p.Arg313Lys) n.2044G>A n.1925G>A n.1846G>A n.1848G>A n.2012G>A n.2121G>A | |
20 | g.3671586T>A | CA408104862 | ADAM33 | c.1900A>T (p.Arg634Ter) n.1539A>T c.*632-129A>T (n.*632-129A>T) c.1540A>T (p.Arg514Ter) c.1939A>T (p.Arg647Ter) c.1930A>T (p.Arg644Ter) c.1936A>T (p.Arg646Ter) c.1897A>T (p.Arg633Ter) c.1907A>T (p.Ter636Leu) c.937A>T (p.Arg313Ter) n.2043A>T n.1924A>T n.1845A>T n.1847A>T n.2011A>T n.2120A>T | |
20 | g.3671586T>C | CA408104863 | ADAM33 | c.1900A>G (p.Arg634Gly) n.1539A>G c.*632-129A>G (n.*632-129A>G) c.1540A>G (p.Arg514Gly) c.1939A>G (p.Arg647Gly) c.1930A>G (p.Arg644Gly) c.1936A>G (p.Arg646Gly) c.1897A>G (p.Arg633Gly) c.1907A>G (p.Ter636Trp) c.937A>G (p.Arg313Gly) n.2043A>G n.1924A>G n.1845A>G n.1847A>G n.2011A>G n.2120A>G | dbSNP |
20 | g.3671586T>G | CA509559742 | ADAM33 | c.1900A>C (p.Arg634=) n.1539A>C c.*632-129A>C (n.*632-129A>C) c.1540A>C (p.Arg514=) c.1939A>C (p.Arg647=) c.1930A>C (p.Arg644=) c.1936A>C (p.Arg646=) c.1897A>C (p.Arg633=) c.1907A>C (p.Ter636Ser) c.937A>C (p.Arg313=) n.2043A>C n.1924A>C n.1845A>C n.1847A>C n.2011A>C n.2120A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671586T= | CA2346678747 | ADAM33 | c.1900A= (p.Arg634=) n.1539A= c.*632-129A= (n.*632-129A=) c.1540A= (p.Arg514=) c.1939A= (p.Arg647=) c.1930A= (p.Arg644=) c.1936A= (p.Arg646=) c.1897A= (p.Arg633=) c.1907A= (p.Ter636=) c.937A= (p.Arg313=) n.2043A= n.1924A= n.1845A= n.1847A= n.2011A= n.2120A= | |
20 | g.3671587A>C | CA509559744 | ADAM33 | c.1899T>G (p.Pro633=) n.1538T>G c.*632-130T>G (n.*632-130T>G) c.1539T>G (p.Pro513=) c.1938T>G (p.Pro646=) c.1929T>G (p.Pro643=) c.1935T>G (p.Pro645=) c.1896T>G (p.Pro632=) c.1906T>G (p.Ter636Glu) c.936T>G (p.Pro312=) n.2042T>G n.1923T>G n.1844T>G n.1846T>G n.2010T>G n.2119T>G | |
20 | g.3671587A>G | CA509559745 | ADAM33 | c.1899T>C (p.Pro633=) n.1538T>C c.*632-130T>C (n.*632-130T>C) c.1539T>C (p.Pro513=) c.1938T>C (p.Pro646=) c.1929T>C (p.Pro643=) c.1935T>C (p.Pro645=) c.1896T>C (p.Pro632=) c.1906T>C (p.Ter636Gln) c.936T>C (p.Pro312=) n.2042T>C n.1923T>C n.1844T>C n.1846T>C n.2010T>C n.2119T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3671587A>T | CA509559746 | ADAM33 | c.1899T>A (p.Pro633=) n.1538T>A c.*632-130T>A (n.*632-130T>A) c.1539T>A (p.Pro513=) c.1938T>A (p.Pro646=) c.1929T>A (p.Pro643=) c.1935T>A (p.Pro645=) c.1896T>A (p.Pro632=) c.1906T>A (p.Ter636Lys) c.936T>A (p.Pro312=) n.2042T>A n.1923T>A n.1844T>A n.1846T>A n.2010T>A n.2119T>A | |
20 | g.3671588G>A | CA408104864 | ADAM33 | c.1898C>T (p.Pro633Leu) n.1537C>T c.*632-131C>T (n.*632-131C>T) c.1538C>T (p.Pro513Leu) c.1937C>T (p.Pro646Leu) c.1928C>T (p.Pro643Leu) c.1934C>T (p.Pro645Leu) c.1895C>T (p.Pro632Leu) c.1905C>T (p.Thr635=) c.935C>T (p.Pro312Leu) n.2041C>T n.1922C>T n.1843C>T n.1845C>T n.2009C>T n.2118C>T | |
20 | g.3671588G>C | CA408104866 | ADAM33 | c.1898C>G (p.Pro633Arg) n.1537C>G c.*632-131C>G (n.*632-131C>G) c.1538C>G (p.Pro513Arg) c.1937C>G (p.Pro646Arg) c.1928C>G (p.Pro643Arg) c.1934C>G (p.Pro645Arg) c.1895C>G (p.Pro632Arg) c.1905C>G (p.Thr635=) c.935C>G (p.Pro312Arg) n.2041C>G n.1922C>G n.1843C>G n.1845C>G n.2009C>G n.2118C>G | |
20 | g.3671588G= | CA2346678748 | ADAM33 | c.1898C= (p.Pro633=) n.1537C= c.*632-131C= (n.*632-131C=) c.1538C= (p.Pro513=) c.1937C= (p.Pro646=) c.1928C= (p.Pro643=) c.1934C= (p.Pro645=) c.1895C= (p.Pro632=) c.1905C= (p.Thr635=) c.935C= (p.Pro312=) n.2041C= n.1922C= n.1843C= n.1845C= n.2009C= n.2118C= | |
20 | g.3671588G>T | CA408104865 | ADAM33 | c.1898C>A (p.Pro633His) n.1537C>A c.*632-131C>A (n.*632-131C>A) c.1538C>A (p.Pro513His) c.1937C>A (p.Pro646His) c.1928C>A (p.Pro643His) c.1934C>A (p.Pro645His) c.1895C>A (p.Pro632His) c.1905C>A (p.Thr635=) c.935C>A (p.Pro312His) n.2041C>A n.1922C>A n.1843C>A n.1845C>A n.2009C>A n.2118C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3671589G>A | CA408104867 | ADAM33 | c.1897C>T (p.Pro633Ser) n.1536C>T c.*632-132C>T (n.*632-132C>T) c.1537C>T (p.Pro513Ser) c.1936C>T (p.Pro646Ser) c.1927C>T (p.Pro643Ser) c.1933C>T (p.Pro645Ser) c.1894C>T (p.Pro632Ser) c.1904C>T (p.Thr635Ile) c.934C>T (p.Pro312Ser) n.2040C>T n.1921C>T n.1842C>T n.1844C>T n.2008C>T n.2117C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671589G>C | CA408104868 | ADAM33 | c.1897C>G (p.Pro633Ala) n.1536C>G c.*632-132C>G (n.*632-132C>G) c.1537C>G (p.Pro513Ala) c.1936C>G (p.Pro646Ala) c.1927C>G (p.Pro643Ala) c.1933C>G (p.Pro645Ala) c.1894C>G (p.Pro632Ala) c.1904C>G (p.Thr635Ser) c.934C>G (p.Pro312Ala) n.2040C>G n.1921C>G n.1842C>G n.1844C>G n.2008C>G n.2117C>G | |
20 | g.3671589G>T | CA408104869 | ADAM33 | c.1897C>A (p.Pro633Thr) n.1536C>A c.*632-132C>A (n.*632-132C>A) c.1537C>A (p.Pro513Thr) c.1936C>A (p.Pro646Thr) c.1927C>A (p.Pro643Thr) c.1933C>A (p.Pro645Thr) c.1894C>A (p.Pro632Thr) c.1904C>A (p.Thr635Asn) c.934C>A (p.Pro312Thr) n.2040C>A n.1921C>A n.1842C>A n.1844C>A n.2008C>A n.2117C>A | |
20 | g.3671590T>A | CA509559750 | ADAM33 | c.1896A>T (p.Gly632=) n.1535A>T c.*632-133A>T (n.*632-133A>T) c.1536A>T (p.Gly512=) c.1935A>T (p.Gly645=) c.1926A>T (p.Gly642=) c.1932A>T (p.Gly644=) c.1893A>T (p.Gly631=) c.1903A>T (p.Thr635Ser) c.933A>T (p.Gly311=) n.2039A>T n.1920A>T n.1841A>T n.1843A>T n.2007A>T n.2116A>T | |
20 | g.3671590T>C | CA509559751 | ADAM33 | c.1896A>G (p.Gly632=) n.1535A>G c.*632-133A>G (n.*632-133A>G) c.1536A>G (p.Gly512=) c.1935A>G (p.Gly645=) c.1926A>G (p.Gly642=) c.1932A>G (p.Gly644=) c.1893A>G (p.Gly631=) c.1903A>G (p.Thr635Ala) c.933A>G (p.Gly311=) n.2039A>G n.1920A>G n.1841A>G n.1843A>G n.2007A>G n.2116A>G | |
20 | g.3671590T>G | CA509559752 | ADAM33 | c.1896A>C (p.Gly632=) n.1535A>C c.*632-133A>C (n.*632-133A>C) c.1536A>C (p.Gly512=) c.1935A>C (p.Gly645=) c.1926A>C (p.Gly642=) c.1932A>C (p.Gly644=) c.1893A>C (p.Gly631=) c.1903A>C (p.Thr635Pro) c.933A>C (p.Gly311=) n.2039A>C n.1920A>C n.1841A>C n.1843A>C n.2007A>C n.2116A>C | |
20 | g.3671591C>A | CA9745226 | ADAM33 | c.1895G>T (p.Gly632Val) n.1534G>T c.*632-134G>T (n.*632-134G>T) c.1535G>T (p.Gly512Val) c.1934G>T (p.Gly645Val) c.1925G>T (p.Gly642Val) c.1931G>T (p.Gly644Val) c.1892G>T (p.Gly631Val) c.1902G>T (p.Trp634Cys) c.932G>T (p.Gly311Val) n.2038G>T n.1919G>T n.1840G>T n.1842G>T n.2006G>T n.2115G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3671591C= | CA2346678749 | ADAM33 | c.1895G= (p.Gly632=) n.1534G= c.*632-134G= (n.*632-134G=) c.1535G= (p.Gly512=) c.1934G= (p.Gly645=) c.1925G= (p.Gly642=) c.1931G= (p.Gly644=) c.1892G= (p.Gly631=) c.1902G= (p.Trp634=) c.932G= (p.Gly311=) n.2038G= n.1919G= n.1840G= n.1842G= n.2006G= n.2115G= | |
20 | g.3671591C>G | CA408104870 | ADAM33 | c.1895G>C (p.Gly632Ala) n.1534G>C c.*632-134G>C (n.*632-134G>C) c.1535G>C (p.Gly512Ala) c.1934G>C (p.Gly645Ala) c.1925G>C (p.Gly642Ala) c.1931G>C (p.Gly644Ala) c.1892G>C (p.Gly631Ala) c.1902G>C (p.Trp634Cys) c.932G>C (p.Gly311Ala) n.2038G>C n.1919G>C n.1840G>C n.1842G>C n.2006G>C n.2115G>C | |
20 | g.3671591C>T | CA408104871 | ADAM33 | c.1895G>A (p.Gly632Glu) n.1534G>A c.*632-134G>A (n.*632-134G>A) c.1535G>A (p.Gly512Glu) c.1934G>A (p.Gly645Glu) c.1925G>A (p.Gly642Glu) c.1931G>A (p.Gly644Glu) c.1892G>A (p.Gly631Glu) c.1902G>A (p.Trp634Ter) c.932G>A (p.Gly311Glu) n.2038G>A n.1919G>A n.1840G>A n.1842G>A n.2006G>A n.2115G>A | |
20 | g.3671592C>A | CA408104872 | ADAM33 | c.1894G>T (p.Gly632Ter) n.1533G>T c.*632-135G>T (n.*632-135G>T) c.1534G>T (p.Gly512Ter) c.1933G>T (p.Gly645Ter) c.1924G>T (p.Gly642Ter) c.1930G>T (p.Gly644Ter) c.1891G>T (p.Gly631Ter) c.1901G>T (p.Trp634Leu) c.931G>T (p.Gly311Ter) n.2037G>T n.1918G>T n.1839G>T n.1841G>T n.2005G>T n.2114G>T | |
20 | g.3671592C>G | CA408104873 | ADAM33 | c.1894G>C (p.Gly632Arg) n.1533G>C c.*632-135G>C (n.*632-135G>C) c.1534G>C (p.Gly512Arg) c.1933G>C (p.Gly645Arg) c.1924G>C (p.Gly642Arg) c.1930G>C (p.Gly644Arg) c.1891G>C (p.Gly631Arg) c.1901G>C (p.Trp634Ser) c.931G>C (p.Gly311Arg) n.2037G>C n.1918G>C n.1839G>C n.1841G>C n.2005G>C n.2114G>C | |
20 | g.3671592C>T | CA408104874 | ADAM33 | c.1894G>A (p.Gly632Arg) n.1533G>A c.*632-135G>A (n.*632-135G>A) c.1534G>A (p.Gly512Arg) c.1933G>A (p.Gly645Arg) c.1924G>A (p.Gly642Arg) c.1930G>A (p.Gly644Arg) c.1891G>A (p.Gly631Arg) c.1901G>A (p.Trp634Ter) c.931G>A (p.Gly311Arg) n.2037G>A n.1918G>A n.1839G>A n.1841G>A n.2005G>A n.2114G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3671593A>C | CA408104875 | ADAM33 | c.1893T>G (p.Cys631Trp) n.1532T>G c.*632-136T>G (n.*632-136T>G) c.1533T>G (p.Cys511Trp) c.1932T>G (p.Cys644Trp) c.1923T>G (p.Cys641Trp) c.1929T>G (p.Cys643Trp) c.1890T>G (p.Cys630Trp) c.1900T>G (p.Trp634Gly) c.930T>G (p.Cys310Trp) n.2036T>G n.1917T>G n.1838T>G n.1840T>G n.2004T>G n.2113T>G | |
20 | g.3671593A>G | CA509559760 | ADAM33 | c.1893T>C (p.Cys631=) n.1532T>C c.*632-136T>C (n.*632-136T>C) c.1533T>C (p.Cys511=) c.1932T>C (p.Cys644=) c.1923T>C (p.Cys641=) c.1929T>C (p.Cys643=) c.1890T>C (p.Cys630=) c.1900T>C (p.Trp634Arg) c.930T>C (p.Cys310=) n.2036T>C n.1917T>C n.1838T>C n.1840T>C n.2004T>C n.2113T>C | |
20 | g.3671593A>T | CA408104876 | ADAM33 | c.1893T>A (p.Cys631Ter) n.1532T>A c.*632-136T>A (n.*632-136T>A) c.1533T>A (p.Cys511Ter) c.1932T>A (p.Cys644Ter) c.1923T>A (p.Cys641Ter) c.1929T>A (p.Cys643Ter) c.1890T>A (p.Cys630Ter) c.1900T>A (p.Trp634Arg) c.930T>A (p.Cys310Ter) n.2036T>A n.1917T>A n.1838T>A n.1840T>A n.2004T>A n.2113T>A | |
20 | g.3671594C>A | CA408104878 | ADAM33 | c.1892G>T (p.Cys631Phe) n.1531G>T c.*632-137G>T (n.*632-137G>T) c.1532G>T (p.Cys511Phe) c.1931G>T (p.Cys644Phe) c.1922G>T (p.Cys641Phe) c.1928G>T (p.Cys643Phe) c.1889G>T (p.Cys630Phe) c.1899G>T (p.Val633=) c.929G>T (p.Cys310Phe) n.2035G>T n.1916G>T n.1837G>T n.1839G>T n.2003G>T n.2112G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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20 | g.3671594C>G | CA408104879 | ADAM33 | c.1892G>C (p.Cys631Ser) n.1531G>C c.*632-137G>C (n.*632-137G>C) c.1532G>C (p.Cys511Ser) c.1931G>C (p.Cys644Ser) c.1922G>C (p.Cys641Ser) c.1928G>C (p.Cys643Ser) c.1889G>C (p.Cys630Ser) c.1899G>C (p.Val633=) c.929G>C (p.Cys310Ser) n.2035G>C n.1916G>C n.1837G>C n.1839G>C n.2003G>C n.2112G>C | |
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20 | g.3671596C>G | CA408104884 | ADAM33 | c.1890G>C (p.Gln630His) n.1529G>C c.*632-139G>C (n.*632-139G>C) c.1530G>C (p.Gln510His) c.1929G>C (p.Gln643His) c.1920G>C (p.Gln640His) c.1926G>C (p.Gln642His) c.1887G>C (p.Gln629His) c.1897G>C (p.Val633Leu) c.927G>C (p.Gln309His) n.2033G>C n.1914G>C n.1835G>C n.1837G>C n.2001G>C n.2110G>C | gnomAD v4 |
20 | g.3671596C>T | CA9745227 | ADAM33 | c.1890G>A (p.Gln630=) n.1529G>A c.*632-139G>A (n.*632-139G>A) c.1530G>A (p.Gln510=) c.1929G>A (p.Gln643=) c.1920G>A (p.Gln640=) c.1926G>A (p.Gln642=) c.1887G>A (p.Gln629=) c.1897G>A (p.Val633Met) c.927G>A (p.Gln309=) n.2033G>A n.1914G>A n.1835G>A n.1837G>A n.2001G>A n.2110G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.3671597T>C | CA408104886 | ADAM33 | c.1889A>G (p.Gln630Arg) n.1528A>G c.*632-140A>G (n.*632-140A>G) c.1529A>G (p.Gln510Arg) c.1928A>G (p.Gln643Arg) c.1919A>G (p.Gln640Arg) c.1925A>G (p.Gln642Arg) c.1886A>G (p.Gln629Arg) c.1896A>G (p.Pro632=) c.926A>G (p.Gln309Arg) n.2032A>G n.1913A>G n.1834A>G n.1836A>G n.2000A>G n.2109A>G | gnomAD v4 |
20 | g.3671597T>G | CA408104887 | ADAM33 | c.1889A>C (p.Gln630Pro) n.1528A>C c.*632-140A>C (n.*632-140A>C) c.1529A>C (p.Gln510Pro) c.1928A>C (p.Gln643Pro) c.1919A>C (p.Gln640Pro) c.1925A>C (p.Gln642Pro) c.1886A>C (p.Gln629Pro) c.1896A>C (p.Pro632=) c.926A>C (p.Gln309Pro) n.2032A>C n.1913A>C n.1834A>C n.1836A>C n.2000A>C n.2109A>C | |
20 | g.3671598G>A | CA408104888 | ADAM33 | c.1888C>T (p.Gln630Ter) n.1527C>T c.*632-141C>T (n.*632-141C>T) c.1528C>T (p.Gln510Ter) c.1927C>T (p.Gln643Ter) c.1918C>T (p.Gln640Ter) c.1924C>T (p.Gln642Ter) c.1885C>T (p.Gln629Ter) c.1895C>T (p.Pro632Leu) c.925C>T (p.Gln309Ter) n.2031C>T n.1912C>T n.1833C>T n.1835C>T n.1999C>T n.2108C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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20 | g.3671599G>A | CA509559771 | ADAM33 | c.1887C>T (p.Thr629=) n.1526C>T c.*632-142C>T (n.*632-142C>T) c.1527C>T (p.Thr509=) c.1926C>T (p.Thr642=) c.1917C>T (p.Thr639=) c.1923C>T (p.Thr641=) c.1884C>T (p.Thr628=) c.1894C>T (p.Pro632Ser) c.924C>T (p.Thr308=) n.2030C>T n.1911C>T n.1832C>T n.1834C>T n.1998C>T n.2107C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3671599G>C | CA509559773 | ADAM33 | c.1887C>G (p.Thr629=) n.1526C>G c.*632-142C>G (n.*632-142C>G) c.1527C>G (p.Thr509=) c.1926C>G (p.Thr642=) c.1917C>G (p.Thr639=) c.1923C>G (p.Thr641=) c.1884C>G (p.Thr628=) c.1894C>G (p.Pro632Ala) c.924C>G (p.Thr308=) n.2030C>G n.1911C>G n.1832C>G n.1834C>G n.1998C>G n.2107C>G | |
20 | g.3671599G= | CA2346678753 | ADAM33 | c.1887C= (p.Thr629=) n.1526C= c.*632-142C= (n.*632-142C=) c.1527C= (p.Thr509=) c.1926C= (p.Thr642=) c.1917C= (p.Thr639=) c.1923C= (p.Thr641=) c.1884C= (p.Thr628=) c.1894C= (p.Pro632=) c.924C= (p.Thr308=) n.2030C= n.1911C= n.1832C= n.1834C= n.1998C= n.2107C= | |
20 | g.3671599G>T | CA509559774 | ADAM33 | c.1887C>A (p.Thr629=) n.1526C>A c.*632-142C>A (n.*632-142C>A) c.1527C>A (p.Thr509=) c.1926C>A (p.Thr642=) c.1917C>A (p.Thr639=) c.1923C>A (p.Thr641=) c.1884C>A (p.Thr628=) c.1894C>A (p.Pro632Thr) c.924C>A (p.Thr308=) n.2030C>A n.1911C>A n.1832C>A n.1834C>A n.1998C>A n.2107C>A | |
20 | g.3671600G>A | CA9745228 | ADAM33 | c.1886C>T (p.Thr629Ile) n.1525C>T c.*632-143C>T (n.*632-143C>T) c.1526C>T (p.Thr509Ile) c.1925C>T (p.Thr642Ile) c.1916C>T (p.Thr639Ile) c.1922C>T (p.Thr641Ile) c.1883C>T (p.Thr628Ile) c.1893C>T (p.His631=) c.923C>T (p.Thr308Ile) n.2029C>T n.1910C>T n.1831C>T n.1833C>T n.1997C>T n.2106C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.3671600G= | CA2346678754 | ADAM33 | c.1886C= (p.Thr629=) n.1525C= c.*632-143C= (n.*632-143C=) c.1526C= (p.Thr509=) c.1925C= (p.Thr642=) c.1916C= (p.Thr639=) c.1922C= (p.Thr641=) c.1883C= (p.Thr628=) c.1893C= (p.His631=) c.923C= (p.Thr308=) n.2029C= n.1910C= n.1831C= n.1833C= n.1997C= n.2106C= | |
20 | g.3671600G>T | CA408104891 | ADAM33 | c.1886C>A (p.Thr629Asn) n.1525C>A c.*632-143C>A (n.*632-143C>A) c.1526C>A (p.Thr509Asn) c.1925C>A (p.Thr642Asn) c.1916C>A (p.Thr639Asn) c.1922C>A (p.Thr641Asn) c.1883C>A (p.Thr628Asn) c.1893C>A (p.His631Gln) c.923C>A (p.Thr308Asn) n.2029C>A n.1910C>A n.1831C>A n.1833C>A n.1997C>A n.2106C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3671601T>A | CA408104893 | ADAM33 | c.1885A>T (p.Thr629Ser) n.1524A>T c.*632-144A>T (n.*632-144A>T) c.1525A>T (p.Thr509Ser) c.1924A>T (p.Thr642Ser) c.1915A>T (p.Thr639Ser) c.1921A>T (p.Thr641Ser) c.1882A>T (p.Thr628Ser) c.1892A>T (p.His631Leu) c.922A>T (p.Thr308Ser) n.2028A>T n.1909A>T n.1830A>T n.1832A>T n.1996A>T n.2105A>T | |
20 | g.3671601T>C | CA408104894 | ADAM33 | c.1885A>G (p.Thr629Ala) n.1524A>G c.*632-144A>G (n.*632-144A>G) c.1525A>G (p.Thr509Ala) c.1924A>G (p.Thr642Ala) c.1915A>G (p.Thr639Ala) c.1921A>G (p.Thr641Ala) c.1882A>G (p.Thr628Ala) c.1892A>G (p.His631Arg) c.922A>G (p.Thr308Ala) n.2028A>G n.1909A>G n.1830A>G n.1832A>G n.1996A>G n.2105A>G | |
20 | g.3671601T>G | CA408104895 | ADAM33 | c.1885A>C (p.Thr629Pro) n.1524A>C c.*632-144A>C (n.*632-144A>C) c.1525A>C (p.Thr509Pro) c.1924A>C (p.Thr642Pro) c.1915A>C (p.Thr639Pro) c.1921A>C (p.Thr641Pro) c.1882A>C (p.Thr628Pro) c.1892A>C (p.His631Pro) c.922A>C (p.Thr308Pro) n.2028A>C n.1909A>C n.1830A>C n.1832A>C n.1996A>C n.2105A>C | |
20 | g.3671601_3671612delinsTGCCTGGCTCTA | CA2346678755 | ADAM33 | c.1874_1885delinsTAGAGCCAGGCA (p.Val625=) n.1513_1524delinsTAGAGCCAGGCA c.*632-155_*632-144delinsTAGAGCCAGGCA (n.*632-155_*632-144delinsTAGAGCCAGGCA) c.1514_1525delinsTAGAGCCAGGCA (p.Val505=) c.1913_1924delinsTAGAGCCAGGCA (p.Val638=) c.1904_1915delinsTAGAGCCAGGCA (p.Val635=) c.1910_1921delinsTAGAGCCAGGCA (p.Val637=) c.1871_1882delinsTAGAGCCAGGCA (p.Val624=) c.1881_1892delinsTAGAGCCAGGCA (p.Gly627=) c.911_922delinsTAGAGCCAGGCA (p.Val304=) n.2017_2028delinsTAGAGCCAGGCA n.1898_1909delinsTAGAGCCAGGCA n.1819_1830delinsTAGAGCCAGGCA n.1821_1832delinsTAGAGCCAGGCA n.1985_1996delinsTAGAGCCAGGCA n.2094_2105delinsTAGAGCCAGGCA | |
20 | g.3671602G>A | CA509559776 | ADAM33 | c.1884C>T (p.Gly628=) n.1523C>T c.*632-145C>T (n.*632-145C>T) c.1524C>T (p.Gly508=) c.1923C>T (p.Gly641=) c.1914C>T (p.Gly638=) c.1920C>T (p.Gly640=) c.1881C>T (p.Gly627=) c.1891C>T (p.His631Tyr) c.921C>T (p.Gly307=) n.2027C>T n.1908C>T n.1829C>T n.1831C>T n.1995C>T n.2104C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671602G>C | CA509559777 | ADAM33 | c.1884C>G (p.Gly628=) n.1523C>G c.*632-145C>G (n.*632-145C>G) c.1524C>G (p.Gly508=) c.1923C>G (p.Gly641=) c.1914C>G (p.Gly638=) c.1920C>G (p.Gly640=) c.1881C>G (p.Gly627=) c.1891C>G (p.His631Asp) c.921C>G (p.Gly307=) n.2027C>G n.1908C>G n.1829C>G n.1831C>G n.1995C>G n.2104C>G | |
20 | g.3671602G>T | CA509559779 | ADAM33 | c.1884C>A (p.Gly628=) n.1523C>A c.*632-145C>A (n.*632-145C>A) c.1524C>A (p.Gly508=) c.1923C>A (p.Gly641=) c.1914C>A (p.Gly638=) c.1920C>A (p.Gly640=) c.1881C>A (p.Gly627=) c.1891C>A (p.His631Asn) c.921C>A (p.Gly307=) n.2027C>A n.1908C>A n.1829C>A n.1831C>A n.1995C>A n.2104C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3671602_3671603delinsGC | CA2346678757 | ADAM33 | c.1883_1884delinsGC (p.Gly628=) n.1522_1523delinsGC c.*632-146_*632-145delinsGC (n.*632-146_*632-145delinsGC) c.1523_1524delinsGC (p.Gly508=) c.1922_1923delinsGC (p.Gly641=) c.1913_1914delinsGC (p.Gly638=) c.1919_1920delinsGC (p.Gly640=) c.1880_1881delinsGC (p.Gly627=) c.1890_1891delinsGC (p.Arg630=) c.920_921delinsGC (p.Gly307=) n.2026_2027delinsGC n.1907_1908delinsGC n.1828_1829delinsGC n.1830_1831delinsGC n.1994_1995delinsGC n.2103_2104delinsGC | |
20 | g.3671602_3671612del | CA2346678756 | ADAM33 | c.1874_1884del (p.Val625AspfsTer6) n.1513_1523del c.*632-155_*632-145del (n.*632-155_*632-145del) c.1514_1524del (p.Val505AspfsTer6) c.1913_1923del (p.Val638AspfsTer6) c.1904_1914del (p.Val635AspfsTer6) c.1910_1920del (p.Val637AspfsTer6) c.1871_1881del (p.Val624AspfsTer6) c.1881_1891del (p.Arg628ProfsTer26) c.1881_1891del (p.Arg628ProfsTer?) c.911_921del (p.Val304AspfsTer6) n.2017_2027del n.1898_1908del n.1819_1829del n.1821_1831del n.1985_1995del n.2094_2104del | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3671603C>A | CA408104896 | ADAM33 | c.1883G>T (p.Gly628Val) n.1522G>T c.*632-146G>T (n.*632-146G>T) c.1523G>T (p.Gly508Val) c.1922G>T (p.Gly641Val) c.1913G>T (p.Gly638Val) c.1919G>T (p.Gly640Val) c.1880G>T (p.Gly627Val) c.1890G>T (p.Arg630Ser) c.920G>T (p.Gly307Val) n.2026G>T n.1907G>T n.1828G>T n.1830G>T n.1994G>T n.2103G>T | |
20 | g.3671603C>G | CA408104897 | ADAM33 | c.1883G>C (p.Gly628Ala) n.1522G>C c.*632-146G>C (n.*632-146G>C) c.1523G>C (p.Gly508Ala) c.1922G>C (p.Gly641Ala) c.1913G>C (p.Gly638Ala) c.1919G>C (p.Gly640Ala) c.1880G>C (p.Gly627Ala) c.1890G>C (p.Arg630Ser) c.920G>C (p.Gly307Ala) n.2026G>C n.1907G>C n.1828G>C n.1830G>C n.1994G>C n.2103G>C | |
20 | g.3671603C>T | CA408104898 | ADAM33 | c.1883G>A (p.Gly628Asp) n.1522G>A c.*632-146G>A (n.*632-146G>A) c.1523G>A (p.Gly508Asp) c.1922G>A (p.Gly641Asp) c.1913G>A (p.Gly638Asp) c.1919G>A (p.Gly640Asp) c.1880G>A (p.Gly627Asp) c.1890G>A (p.Arg630=) c.920G>A (p.Gly307Asp) n.2026G>A n.1907G>A n.1828G>A n.1830G>A n.1994G>A n.2103G>A | |
20 | g.3671604del | CA634329862 | ADAM33 | c.1883del (p.Gly628AlafsTer27) c.1883del (p.Gly628AlafsTer?) n.1522del c.*632-146del (n.*632-146del) c.1523del (p.Gly508AlafsTer27) c.1922del (p.Gly641AlafsTer27) c.1913del (p.Gly638AlafsTer27) c.1919del (p.Gly640AlafsTer27) c.1880del (p.Gly627AlafsTer27) c.1922del (p.Gly641AlafsTer?) c.1890del (p.Arg630SerfsTer?) c.920del (p.Gly307AlafsTer27) n.2026del n.1907del n.1828del n.1830del n.1994del n.2103del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3671604C>A | CA408104899 | ADAM33 | c.1882G>T (p.Gly628Cys) n.1521G>T c.*632-147G>T (n.*632-147G>T) c.1522G>T (p.Gly508Cys) c.1921G>T (p.Gly641Cys) c.1912G>T (p.Gly638Cys) c.1918G>T (p.Gly640Cys) c.1879G>T (p.Gly627Cys) c.1889G>T (p.Arg630Met) c.919G>T (p.Gly307Cys) n.2025G>T n.1906G>T n.1827G>T n.1829G>T n.1993G>T n.2102G>T | |
20 | g.3671604C>G | CA408104900 | ADAM33 | c.1882G>C (p.Gly628Arg) n.1521G>C c.*632-147G>C (n.*632-147G>C) c.1522G>C (p.Gly508Arg) c.1921G>C (p.Gly641Arg) c.1912G>C (p.Gly638Arg) c.1918G>C (p.Gly640Arg) c.1879G>C (p.Gly627Arg) c.1889G>C (p.Arg630Thr) c.919G>C (p.Gly307Arg) n.2025G>C n.1906G>C n.1827G>C n.1829G>C n.1993G>C n.2102G>C | |
20 | g.3671604C>T | CA408104901 | ADAM33 | c.1882G>A (p.Gly628Ser) n.1521G>A c.*632-147G>A (n.*632-147G>A) c.1522G>A (p.Gly508Ser) c.1921G>A (p.Gly641Ser) c.1912G>A (p.Gly638Ser) c.1918G>A (p.Gly640Ser) c.1879G>A (p.Gly627Ser) c.1889G>A (p.Arg630Lys) c.919G>A (p.Gly307Ser) n.2025G>A n.1906G>A n.1827G>A n.1829G>A n.1993G>A n.2102G>A | |
20 | g.3671605T>A | CA509559787 | ADAM33 | c.1881A>T (p.Pro627=) n.1520A>T c.*632-148A>T (n.*632-148A>T) c.1521A>T (p.Pro507=) c.1920A>T (p.Pro640=) c.1911A>T (p.Pro637=) c.1917A>T (p.Pro639=) c.1878A>T (p.Pro626=) c.1888A>T (p.Arg630Trp) c.918A>T (p.Pro306=) n.2024A>T n.1905A>T n.1826A>T n.1828A>T n.1992A>T n.2101A>T | |
20 | g.3671605T>C | CA509559785 | ADAM33 | c.1881A>G (p.Pro627=) n.1520A>G c.*632-148A>G (n.*632-148A>G) c.1521A>G (p.Pro507=) c.1920A>G (p.Pro640=) c.1911A>G (p.Pro637=) c.1917A>G (p.Pro639=) c.1878A>G (p.Pro626=) c.1888A>G (p.Arg630Gly) c.918A>G (p.Pro306=) n.2024A>G n.1905A>G n.1826A>G n.1828A>G n.1992A>G n.2101A>G | |
20 | g.3671605T>G | CA509559786 | ADAM33 | c.1881A>C (p.Pro627=) n.1520A>C c.*632-148A>C (n.*632-148A>C) c.1521A>C (p.Pro507=) c.1920A>C (p.Pro640=) c.1911A>C (p.Pro637=) c.1917A>C (p.Pro639=) c.1878A>C (p.Pro626=) c.1888A>C (p.Arg630=) c.918A>C (p.Pro306=) n.2024A>C n.1905A>C n.1826A>C n.1828A>C n.1992A>C n.2101A>C | |
20 | g.3671606G>A | CA408104902 | ADAM33 | c.1880C>T (p.Pro627Leu) n.1519C>T c.*632-149C>T (n.*632-149C>T) c.1520C>T (p.Pro507Leu) c.1919C>T (p.Pro640Leu) c.1910C>T (p.Pro637Leu) c.1916C>T (p.Pro639Leu) c.1877C>T (p.Pro626Leu) c.1887C>T (p.Ala629=) c.917C>T (p.Pro306Leu) n.2023C>T n.1904C>T n.1825C>T n.1827C>T n.1991C>T n.2100C>T | |
20 | g.3671606G>C | CA408104903 | ADAM33 | c.1880C>G (p.Pro627Arg) n.1519C>G c.*632-149C>G (n.*632-149C>G) c.1520C>G (p.Pro507Arg) c.1919C>G (p.Pro640Arg) c.1910C>G (p.Pro637Arg) c.1916C>G (p.Pro639Arg) c.1877C>G (p.Pro626Arg) c.1887C>G (p.Ala629=) c.917C>G (p.Pro306Arg) n.2023C>G n.1904C>G n.1825C>G n.1827C>G n.1991C>G n.2100C>G | |
20 | g.3671606G>T | CA408104904 | ADAM33 | c.1880C>A (p.Pro627Gln) n.1519C>A c.*632-149C>A (n.*632-149C>A) c.1520C>A (p.Pro507Gln) c.1919C>A (p.Pro640Gln) c.1910C>A (p.Pro637Gln) c.1916C>A (p.Pro639Gln) c.1877C>A (p.Pro626Gln) c.1887C>A (p.Ala629=) c.917C>A (p.Pro306Gln) n.2023C>A n.1904C>A n.1825C>A n.1827C>A n.1991C>A n.2100C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3671607G>A | CA408104906 | ADAM33 | c.1879C>T (p.Pro627Ser) n.1518C>T c.*632-150C>T (n.*632-150C>T) c.1519C>T (p.Pro507Ser) c.1918C>T (p.Pro640Ser) c.1909C>T (p.Pro637Ser) c.1915C>T (p.Pro639Ser) c.1876C>T (p.Pro626Ser) c.1886C>T (p.Ala629Val) c.916C>T (p.Pro306Ser) n.2022C>T n.1903C>T n.1824C>T n.1826C>T n.1990C>T n.2099C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3671607G>C | CA408104907 | ADAM33 | c.1879C>G (p.Pro627Ala) n.1518C>G c.*632-150C>G (n.*632-150C>G) c.1519C>G (p.Pro507Ala) c.1918C>G (p.Pro640Ala) c.1909C>G (p.Pro637Ala) c.1915C>G (p.Pro639Ala) c.1876C>G (p.Pro626Ala) c.1886C>G (p.Ala629Gly) c.916C>G (p.Pro306Ala) n.2022C>G n.1903C>G n.1824C>G n.1826C>G n.1990C>G n.2099C>G | |
20 | g.3671607G= | CA2346678758 | ADAM33 | c.1879C= (p.Pro627=) n.1518C= c.*632-150C= (n.*632-150C=) c.1519C= (p.Pro507=) c.1918C= (p.Pro640=) c.1909C= (p.Pro637=) c.1915C= (p.Pro639=) c.1876C= (p.Pro626=) c.1886C= (p.Ala629=) c.916C= (p.Pro306=) n.2022C= n.1903C= n.1824C= n.1826C= n.1990C= n.2099C= | |
20 | g.3671607G>T | CA408104905 | ADAM33 | c.1879C>A (p.Pro627Thr) n.1518C>A c.*632-150C>A (n.*632-150C>A) c.1519C>A (p.Pro507Thr) c.1918C>A (p.Pro640Thr) c.1909C>A (p.Pro637Thr) c.1915C>A (p.Pro639Thr) c.1876C>A (p.Pro626Thr) c.1886C>A (p.Ala629Asp) c.916C>A (p.Pro306Thr) n.2022C>A n.1903C>A n.1824C>A n.1826C>A n.1990C>A n.2099C>A | |
20 | g.3671608C>A | CA408104908 | ADAM33 | c.1878G>T (p.Glu626Asp) n.1517G>T c.*632-151G>T (n.*632-151G>T) c.1518G>T (p.Glu506Asp) c.1917G>T (p.Glu639Asp) c.1908G>T (p.Glu636Asp) c.1914G>T (p.Glu638Asp) c.1875G>T (p.Glu625Asp) c.1885G>T (p.Ala629Ser) c.915G>T (p.Glu305Asp) n.2021G>T n.1902G>T n.1823G>T n.1825G>T n.1989G>T n.2098G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671608C>G | CA408104909 | ADAM33 | c.1878G>C (p.Glu626Asp) n.1517G>C c.*632-151G>C (n.*632-151G>C) c.1518G>C (p.Glu506Asp) c.1917G>C (p.Glu639Asp) c.1908G>C (p.Glu636Asp) c.1914G>C (p.Glu638Asp) c.1875G>C (p.Glu625Asp) c.1885G>C (p.Ala629Pro) c.915G>C (p.Glu305Asp) n.2021G>C n.1902G>C n.1823G>C n.1825G>C n.1989G>C n.2098G>C | |
20 | g.3671608C>T | CA509559795 | ADAM33 | c.1878G>A (p.Glu626=) n.1517G>A c.*632-151G>A (n.*632-151G>A) c.1518G>A (p.Glu506=) c.1917G>A (p.Glu639=) c.1908G>A (p.Glu636=) c.1914G>A (p.Glu638=) c.1875G>A (p.Glu625=) c.1885G>A (p.Ala629Thr) c.915G>A (p.Glu305=) n.2021G>A n.1902G>A n.1823G>A n.1825G>A n.1989G>A n.2098G>A | |
20 | g.3671609T>A | CA408104910 | ADAM33 | c.1877A>T (p.Glu626Val) n.1516A>T c.*632-152A>T (n.*632-152A>T) c.1517A>T (p.Glu506Val) c.1916A>T (p.Glu639Val) c.1907A>T (p.Glu636Val) c.1913A>T (p.Glu638Val) c.1874A>T (p.Glu625Val) c.1884A>T (p.Arg628Ser) c.914A>T (p.Glu305Val) n.2020A>T n.1901A>T n.1822A>T n.1824A>T n.1988A>T n.2097A>T | |
20 | g.3671609T>C | CA408104911 | ADAM33 | c.1877A>G (p.Glu626Gly) n.1516A>G c.*632-152A>G (n.*632-152A>G) c.1517A>G (p.Glu506Gly) c.1916A>G (p.Glu639Gly) c.1907A>G (p.Glu636Gly) c.1913A>G (p.Glu638Gly) c.1874A>G (p.Glu625Gly) c.1884A>G (p.Arg628=) c.914A>G (p.Glu305Gly) n.2020A>G n.1901A>G n.1822A>G n.1824A>G n.1988A>G n.2097A>G | |
20 | g.3671609T>G | CA408104912 | ADAM33 | c.1877A>C (p.Glu626Ala) n.1516A>C c.*632-152A>C (n.*632-152A>C) c.1517A>C (p.Glu506Ala) c.1916A>C (p.Glu639Ala) c.1907A>C (p.Glu636Ala) c.1913A>C (p.Glu638Ala) c.1874A>C (p.Glu625Ala) c.1884A>C (p.Arg628Ser) c.914A>C (p.Glu305Ala) n.2020A>C n.1901A>C n.1822A>C n.1824A>C n.1988A>C n.2097A>C | |
20 | g.3671610C>A | CA408104914 | ADAM33 | c.1876G>T (p.Glu626Ter) n.1515G>T c.*632-153G>T (n.*632-153G>T) c.1516G>T (p.Glu506Ter) c.1915G>T (p.Glu639Ter) c.1906G>T (p.Glu636Ter) c.1912G>T (p.Glu638Ter) c.1873G>T (p.Glu625Ter) c.1883G>T (p.Arg628Ile) c.913G>T (p.Glu305Ter) n.2019G>T n.1900G>T n.1821G>T n.1823G>T n.1987G>T n.2096G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671610C= | CA2346678759 | ADAM33 | c.1876G= (p.Glu626=) n.1515G= c.*632-153G= (n.*632-153G=) c.1516G= (p.Glu506=) c.1915G= (p.Glu639=) c.1906G= (p.Glu636=) c.1912G= (p.Glu638=) c.1873G= (p.Glu625=) c.1883G= (p.Arg628=) c.913G= (p.Glu305=) n.2019G= n.1900G= n.1821G= n.1823G= n.1987G= n.2096G= | |
20 | g.3671610C>G | CA408104913 | ADAM33 | c.1876G>C (p.Glu626Gln) n.1515G>C c.*632-153G>C (n.*632-153G>C) c.1516G>C (p.Glu506Gln) c.1915G>C (p.Glu639Gln) c.1906G>C (p.Glu636Gln) c.1912G>C (p.Glu638Gln) c.1873G>C (p.Glu625Gln) c.1883G>C (p.Arg628Thr) c.913G>C (p.Glu305Gln) n.2019G>C n.1900G>C n.1821G>C n.1823G>C n.1987G>C n.2096G>C | |
20 | g.3671610C>T | CA9745229 | ADAM33 | c.1876G>A (p.Glu626Lys) n.1515G>A c.*632-153G>A (n.*632-153G>A) c.1516G>A (p.Glu506Lys) c.1915G>A (p.Glu639Lys) c.1906G>A (p.Glu636Lys) c.1912G>A (p.Glu638Lys) c.1873G>A (p.Glu625Lys) c.1883G>A (p.Arg628Lys) c.913G>A (p.Glu305Lys) n.2019G>A n.1900G>A n.1821G>A n.1823G>A n.1987G>A n.2096G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3671611T>A | CA509559798 | ADAM33 | c.1875A>T (p.Val625=) n.1514A>T c.*632-154A>T (n.*632-154A>T) c.1515A>T (p.Val505=) c.1914A>T (p.Val638=) c.1905A>T (p.Val635=) c.1911A>T (p.Val637=) c.1872A>T (p.Val624=) c.1882A>T (p.Arg628Ter) c.912A>T (p.Val304=) n.2018A>T n.1899A>T n.1820A>T n.1822A>T n.1986A>T n.2095A>T | |
20 | g.3671611T>C | CA509559800 | ADAM33 | c.1875A>G (p.Val625=) n.1514A>G c.*632-154A>G (n.*632-154A>G) c.1515A>G (p.Val505=) c.1914A>G (p.Val638=) c.1905A>G (p.Val635=) c.1911A>G (p.Val637=) c.1872A>G (p.Val624=) c.1882A>G (p.Arg628Gly) c.912A>G (p.Val304=) n.2018A>G n.1899A>G n.1820A>G n.1822A>G n.1986A>G n.2095A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3671611T>G | CA509559799 | ADAM33 | c.1875A>C (p.Val625=) n.1514A>C c.*632-154A>C (n.*632-154A>C) c.1515A>C (p.Val505=) c.1914A>C (p.Val638=) c.1905A>C (p.Val635=) c.1911A>C (p.Val637=) c.1872A>C (p.Val624=) c.1882A>C (p.Arg628=) c.912A>C (p.Val304=) n.2018A>C n.1899A>C n.1820A>C n.1822A>C n.1986A>C n.2095A>C | gnomAD v4 |
20 | g.3671611T= | CA2346678760 | ADAM33 | c.1875A= (p.Val625=) n.1514A= c.*632-154A= (n.*632-154A=) c.1515A= (p.Val505=) c.1914A= (p.Val638=) c.1905A= (p.Val635=) c.1911A= (p.Val637=) c.1872A= (p.Val624=) c.1882A= (p.Arg628=) c.912A= (p.Val304=) n.2018A= n.1899A= n.1820A= n.1822A= n.1986A= n.2095A= | |
20 | g.3671612A= | CA2346678761 | ADAM33 | c.1874T= (p.Val625=) n.1513T= c.*632-155T= (n.*632-155T=) c.1514T= (p.Val505=) c.1913T= (p.Val638=) c.1904T= (p.Val635=) c.1910T= (p.Val637=) c.1871T= (p.Val624=) c.1881T= (p.Gly627=) c.911T= (p.Val304=) n.2017T= n.1898T= n.1819T= n.1821T= n.1985T= n.2094T= | |
20 | g.3671612A>C | CA408104915 | ADAM33 | c.1874T>G (p.Val625Gly) n.1513T>G c.*632-155T>G (n.*632-155T>G) c.1514T>G (p.Val505Gly) c.1913T>G (p.Val638Gly) c.1904T>G (p.Val635Gly) c.1910T>G (p.Val637Gly) c.1871T>G (p.Val624Gly) c.1881T>G (p.Gly627=) c.911T>G (p.Val304Gly) n.2017T>G n.1898T>G n.1819T>G n.1821T>G n.1985T>G n.2094T>G | |
20 | g.3671612A>G | CA408104916 | ADAM33 | c.1874T>C (p.Val625Ala) n.1513T>C c.*632-155T>C (n.*632-155T>C) c.1514T>C (p.Val505Ala) c.1913T>C (p.Val638Ala) c.1904T>C (p.Val635Ala) c.1910T>C (p.Val637Ala) c.1871T>C (p.Val624Ala) c.1881T>C (p.Gly627=) c.911T>C (p.Val304Ala) n.2017T>C n.1898T>C n.1819T>C n.1821T>C n.1985T>C n.2094T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3671612A>T | CA408104917 | ADAM33 | c.1874T>A (p.Val625Glu) n.1513T>A c.*632-155T>A (n.*632-155T>A) c.1514T>A (p.Val505Glu) c.1913T>A (p.Val638Glu) c.1904T>A (p.Val635Glu) c.1910T>A (p.Val637Glu) c.1871T>A (p.Val624Glu) c.1881T>A (p.Gly627=) c.911T>A (p.Val304Glu) n.2017T>A n.1898T>A n.1819T>A n.1821T>A n.1985T>A n.2094T>A | |
20 | g.3671613C>A | CA408104918 | ADAM33 | c.1873G>T (p.Val625Leu) n.1512G>T c.*632-156G>T (n.*632-156G>T) c.1513G>T (p.Val505Leu) c.1912G>T (p.Val638Leu) c.1903G>T (p.Val635Leu) c.1909G>T (p.Val637Leu) c.1870G>T (p.Val624Leu) c.1880G>T (p.Gly627Val) c.910G>T (p.Val304Leu) n.2016G>T n.1897G>T n.1818G>T n.1820G>T n.1984G>T n.2093G>T | |
20 | g.3671613C= | CA2346678762 | ADAM33 | c.1873G= (p.Val625=) n.1512G= c.*632-156G= (n.*632-156G=) c.1513G= (p.Val505=) c.1912G= (p.Val638=) c.1903G= (p.Val635=) c.1909G= (p.Val637=) c.1870G= (p.Val624=) c.1880G= (p.Gly627=) c.910G= (p.Val304=) n.2016G= n.1897G= n.1818G= n.1820G= n.1984G= n.2093G= | |
20 | g.3671613C>G | CA408104919 | ADAM33 | c.1873G>C (p.Val625Leu) n.1512G>C c.*632-156G>C (n.*632-156G>C) c.1513G>C (p.Val505Leu) c.1912G>C (p.Val638Leu) c.1903G>C (p.Val635Leu) c.1909G>C (p.Val637Leu) c.1870G>C (p.Val624Leu) c.1880G>C (p.Gly627Ala) c.910G>C (p.Val304Leu) n.2016G>C n.1897G>C n.1818G>C n.1820G>C n.1984G>C n.2093G>C | |
20 | g.3671613C>T | CA311000237 | ADAM33 | c.1873G>A (p.Val625Ile) n.1512G>A c.*632-156G>A (n.*632-156G>A) c.1513G>A (p.Val505Ile) c.1912G>A (p.Val638Ile) c.1903G>A (p.Val635Ile) c.1909G>A (p.Val637Ile) c.1870G>A (p.Val624Ile) c.1880G>A (p.Gly627Asp) c.910G>A (p.Val304Ile) n.2016G>A n.1897G>A n.1818G>A n.1820G>A n.1984G>A n.2093G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3671613_3671628delinsCCAGGCCCAGGCCAAG | CA2346678763 | ADAM33 | c.1858_1873delinsCTTGGCCTGGGCCTGG (p.Leu620=) n.1497_1512delinsCTTGGCCTGGGCCTGG c.*632-171_*632-156delinsCTTGGCCTGGGCCTGG (n.*632-171_*632-156delinsCTTGGCCTGGGCCTGG) c.1498_1513delinsCTTGGCCTGGGCCTGG (p.Leu500=) c.1897_1912delinsCTTGGCCTGGGCCTGG (p.Leu633=) c.1888_1903delinsCTTGGCCTGGGCCTGG (p.Leu630=) c.1894_1909delinsCTTGGCCTGGGCCTGG (p.Leu632=) c.1855_1870delinsCTTGGCCTGGGCCTGG (p.Leu619=) c.1865_1880delinsCTTGGCCTGGGCCTGG (p.Ala622=) c.895_910delinsCTTGGCCTGGGCCTGG (p.Leu299=) n.2001_2016delinsCTTGGCCTGGGCCTGG n.1882_1897delinsCTTGGCCTGGGCCTGG n.1803_1818delinsCTTGGCCTGGGCCTGG n.1805_1820delinsCTTGGCCTGGGCCTGG n.1969_1984delinsCTTGGCCTGGGCCTGG n.2078_2093delinsCTTGGCCTGGGCCTGG | |
20 | g.3671614C>A | CA509559804 | ADAM33 | c.1872G>T (p.Leu624=) n.1511G>T c.*632-157G>T (n.*632-157G>T) c.1512G>T (p.Leu504=) c.1911G>T (p.Leu637=) c.1902G>T (p.Leu634=) c.1908G>T (p.Leu636=) c.1869G>T (p.Leu623=) c.1879G>T (p.Gly627Cys) c.909G>T (p.Leu303=) n.2015G>T n.1896G>T n.1817G>T n.1819G>T n.1983G>T n.2092G>T | |
20 | g.3671614C= | CA2346678764 | ADAM33 | c.1872G= (p.Leu624=) n.1511G= c.*632-157G= (n.*632-157G=) c.1512G= (p.Leu504=) c.1911G= (p.Leu637=) c.1902G= (p.Leu634=) c.1908G= (p.Leu636=) c.1869G= (p.Leu623=) c.1879G= (p.Gly627=) c.909G= (p.Leu303=) n.2015G= n.1896G= n.1817G= n.1819G= n.1983G= n.2092G= | |
20 | g.3671614C>G | CA509559805 | ADAM33 | c.1872G>C (p.Leu624=) n.1511G>C c.*632-157G>C (n.*632-157G>C) c.1512G>C (p.Leu504=) c.1911G>C (p.Leu637=) c.1902G>C (p.Leu634=) c.1908G>C (p.Leu636=) c.1869G>C (p.Leu623=) c.1879G>C (p.Gly627Arg) c.909G>C (p.Leu303=) n.2015G>C n.1896G>C n.1817G>C n.1819G>C n.1983G>C n.2092G>C | |
20 | g.3671614C>T | CA509559806 | ADAM33 | c.1872G>A (p.Leu624=) n.1511G>A c.*632-157G>A (n.*632-157G>A) c.1512G>A (p.Leu504=) c.1911G>A (p.Leu637=) c.1902G>A (p.Leu634=) c.1908G>A (p.Leu636=) c.1869G>A (p.Leu623=) c.1879G>A (p.Gly627Ser) c.909G>A (p.Leu303=) n.2015G>A n.1896G>A n.1817G>A n.1819G>A n.1983G>A n.2092G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671618_3671632del | CA634329863 | ADAM33 | c.1858_1872del (p.Leu620_Leu624del) n.1497_1511del c.*632-171_*632-157del (n.*632-171_*632-157del) c.1498_1512del (p.Leu500_Leu504del) c.1897_1911del (p.Leu633_Leu637del) c.1888_1902del (p.Leu630_Leu634del) c.1894_1908del (p.Leu632_Leu636del) c.1855_1869del (p.Leu619_Leu623del) c.1865_1879del (p.Ala622_Pro626del) c.895_909del (p.Leu299_Leu303del) n.2001_2015del n.1882_1896del n.1803_1817del n.1805_1819del n.1969_1983del n.2078_2092del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3671615A= | CA2346678765 | ADAM33 | c.1871T= (p.Leu624=) n.1510T= c.*632-158T= (n.*632-158T=) c.1511T= (p.Leu504=) c.1910T= (p.Leu637=) c.1901T= (p.Leu634=) c.1907T= (p.Leu636=) c.1868T= (p.Leu623=) c.1878T= (p.Pro626=) c.908T= (p.Leu303=) n.2014T= n.1895T= n.1816T= n.1818T= n.1982T= n.2091T= | |
20 | g.3671615A>C | CA408104920 | ADAM33 | c.1871T>G (p.Leu624Arg) n.1510T>G c.*632-158T>G (n.*632-158T>G) c.1511T>G (p.Leu504Arg) c.1910T>G (p.Leu637Arg) c.1901T>G (p.Leu634Arg) c.1907T>G (p.Leu636Arg) c.1868T>G (p.Leu623Arg) c.1878T>G (p.Pro626=) c.908T>G (p.Leu303Arg) n.2014T>G n.1895T>G n.1816T>G n.1818T>G n.1982T>G n.2091T>G | |
20 | g.3671615A>G | CA408104922 | ADAM33 | c.1871T>C (p.Leu624Pro) n.1510T>C c.*632-158T>C (n.*632-158T>C) c.1511T>C (p.Leu504Pro) c.1910T>C (p.Leu637Pro) c.1901T>C (p.Leu634Pro) c.1907T>C (p.Leu636Pro) c.1868T>C (p.Leu623Pro) c.1878T>C (p.Pro626=) c.908T>C (p.Leu303Pro) n.2014T>C n.1895T>C n.1816T>C n.1818T>C n.1982T>C n.2091T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3671615A>T | CA408104921 | ADAM33 | c.1871T>A (p.Leu624Gln) n.1510T>A c.*632-158T>A (n.*632-158T>A) c.1511T>A (p.Leu504Gln) c.1910T>A (p.Leu637Gln) c.1901T>A (p.Leu634Gln) c.1907T>A (p.Leu636Gln) c.1868T>A (p.Leu623Gln) c.1878T>A (p.Pro626=) c.908T>A (p.Leu303Gln) n.2014T>A n.1895T>A n.1816T>A n.1818T>A n.1982T>A n.2091T>A | |
20 | g.3671615_3671616insCACTT | CA2346678766 | ADAM33 | c.1870_1871insAAGTG (p.Leu624GlnfsTer4) n.1509_1510insAAGTG c.*632-159_*632-158insAAGTG (n.*632-159_*632-158insAAGTG) c.1510_1511insAAGTG (p.Leu504GlnfsTer4) c.1909_1910insAAGTG (p.Leu637GlnfsTer4) c.1900_1901insAAGTG (p.Leu634GlnfsTer4) c.1906_1907insAAGTG (p.Leu636GlnfsTer4) c.1867_1868insAAGTG (p.Leu623GlnfsTer4) c.1877_1878insAAGTG (p.Gly627SerfsTer?) c.907_908insAAGTG (p.Leu303GlnfsTer4) n.2013_2014insAAGTG n.1894_1895insAAGTG n.1815_1816insAAGTG n.1817_1818insAAGTG n.1981_1982insAAGTG n.2090_2091insAAGTG | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3671616G>A | CA509559809 | ADAM33 | c.1870C>T (p.Leu624=) n.1509C>T c.*632-159C>T (n.*632-159C>T) c.1510C>T (p.Leu504=) c.1909C>T (p.Leu637=) c.1900C>T (p.Leu634=) c.1906C>T (p.Leu636=) c.1867C>T (p.Leu623=) c.1877C>T (p.Pro626Leu) c.907C>T (p.Leu303=) n.2013C>T n.1894C>T n.1815C>T n.1817C>T n.1981C>T n.2090C>T | |
20 | g.3671616G>C | CA408104923 | ADAM33 | c.1870C>G (p.Leu624Val) n.1509C>G c.*632-159C>G (n.*632-159C>G) c.1510C>G (p.Leu504Val) c.1909C>G (p.Leu637Val) c.1900C>G (p.Leu634Val) c.1906C>G (p.Leu636Val) c.1867C>G (p.Leu623Val) c.1877C>G (p.Pro626Arg) c.907C>G (p.Leu303Val) n.2013C>G n.1894C>G n.1815C>G n.1817C>G n.1981C>G n.2090C>G | |
20 | g.3671616G>T | CA408104924 | ADAM33 | c.1870C>A (p.Leu624Met) n.1509C>A c.*632-159C>A (n.*632-159C>A) c.1510C>A (p.Leu504Met) c.1909C>A (p.Leu637Met) c.1900C>A (p.Leu634Met) c.1906C>A (p.Leu636Met) c.1867C>A (p.Leu623Met) c.1877C>A (p.Pro626His) c.907C>A (p.Leu303Met) n.2013C>A n.1894C>A n.1815C>A n.1817C>A n.1981C>A n.2090C>A | |
20 | g.3671617G>A | CA311000239 | ADAM33 | c.1869C>T (p.Gly623=) n.1508C>T c.*632-160C>T (n.*632-160C>T) c.1509C>T (p.Gly503=) c.1908C>T (p.Gly636=) c.1899C>T (p.Gly633=) c.1905C>T (p.Gly635=) c.1866C>T (p.Gly622=) c.1876C>T (p.Pro626Ser) c.906C>T (p.Gly302=) n.2012C>T n.1893C>T n.1814C>T n.1816C>T n.1980C>T n.2089C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671617G>C | CA509559813 | ADAM33 | c.1869C>G (p.Gly623=) n.1508C>G c.*632-160C>G (n.*632-160C>G) c.1509C>G (p.Gly503=) c.1908C>G (p.Gly636=) c.1899C>G (p.Gly633=) c.1905C>G (p.Gly635=) c.1866C>G (p.Gly622=) c.1876C>G (p.Pro626Ala) c.906C>G (p.Gly302=) n.2012C>G n.1893C>G n.1814C>G n.1816C>G n.1980C>G n.2089C>G | |
20 | g.3671617G= | CA2346678767 | ADAM33 | c.1869C= (p.Gly623=) n.1508C= c.*632-160C= (n.*632-160C=) c.1509C= (p.Gly503=) c.1908C= (p.Gly636=) c.1899C= (p.Gly633=) c.1905C= (p.Gly635=) c.1866C= (p.Gly622=) c.1876C= (p.Pro626=) c.906C= (p.Gly302=) n.2012C= n.1893C= n.1814C= n.1816C= n.1980C= n.2089C= | |
20 | g.3671617G>T | CA509559815 | ADAM33 | c.1869C>A (p.Gly623=) n.1508C>A c.*632-160C>A (n.*632-160C>A) c.1509C>A (p.Gly503=) c.1908C>A (p.Gly636=) c.1899C>A (p.Gly633=) c.1905C>A (p.Gly635=) c.1866C>A (p.Gly622=) c.1876C>A (p.Pro626Thr) c.906C>A (p.Gly302=) n.2012C>A n.1893C>A n.1814C>A n.1816C>A n.1980C>A n.2089C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3671618C>A | CA408104925 | ADAM33 | c.1868G>T (p.Gly623Val) n.1507G>T c.*632-161G>T (n.*632-161G>T) c.1508G>T (p.Gly503Val) c.1907G>T (p.Gly636Val) c.1898G>T (p.Gly633Val) c.1904G>T (p.Gly635Val) c.1865G>T (p.Gly622Val) c.1875G>T (p.Gly625=) c.905G>T (p.Gly302Val) n.2011G>T n.1892G>T n.1813G>T n.1815G>T n.1979G>T n.2088G>T | dbSNP |
20 | g.3671618C= | CA2346678768 | ADAM33 | c.1868G= (p.Gly623=) n.1507G= c.*632-161G= (n.*632-161G=) c.1508G= (p.Gly503=) c.1907G= (p.Gly636=) c.1898G= (p.Gly633=) c.1904G= (p.Gly635=) c.1865G= (p.Gly622=) c.1875G= (p.Gly625=) c.905G= (p.Gly302=) n.2011G= n.1892G= n.1813G= n.1815G= n.1979G= n.2088G= | |
20 | g.3671618C>G | CA408104926 | ADAM33 | c.1868G>C (p.Gly623Ala) n.1507G>C c.*632-161G>C (n.*632-161G>C) c.1508G>C (p.Gly503Ala) c.1907G>C (p.Gly636Ala) c.1898G>C (p.Gly633Ala) c.1904G>C (p.Gly635Ala) c.1865G>C (p.Gly622Ala) c.1875G>C (p.Gly625=) c.905G>C (p.Gly302Ala) n.2011G>C n.1892G>C n.1813G>C n.1815G>C n.1979G>C n.2088G>C | |
20 | g.3671618C>T | CA408104927 | ADAM33 | c.1868G>A (p.Gly623Asp) n.1507G>A c.*632-161G>A (n.*632-161G>A) c.1508G>A (p.Gly503Asp) c.1907G>A (p.Gly636Asp) c.1898G>A (p.Gly633Asp) c.1904G>A (p.Gly635Asp) c.1865G>A (p.Gly622Asp) c.1875G>A (p.Gly625=) c.905G>A (p.Gly302Asp) n.2011G>A n.1892G>A n.1813G>A n.1815G>A n.1979G>A n.2088G>A | |
20 | g.3671619C>A | CA408104928 | ADAM33 | c.1867G>T (p.Gly623Cys) n.1506G>T c.*632-162G>T (n.*632-162G>T) c.1507G>T (p.Gly503Cys) c.1906G>T (p.Gly636Cys) c.1897G>T (p.Gly633Cys) c.1903G>T (p.Gly635Cys) c.1864G>T (p.Gly622Cys) c.1874G>T (p.Gly625Val) c.904G>T (p.Gly302Cys) n.2010G>T n.1891G>T n.1812G>T n.1814G>T n.1978G>T n.2087G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671619C= | CA2346678769 | ADAM33 | c.1867G= (p.Gly623=) n.1506G= c.*632-162G= (n.*632-162G=) c.1507G= (p.Gly503=) c.1906G= (p.Gly636=) c.1897G= (p.Gly633=) c.1903G= (p.Gly635=) c.1864G= (p.Gly622=) c.1874G= (p.Gly625=) c.904G= (p.Gly302=) n.2010G= n.1891G= n.1812G= n.1814G= n.1978G= n.2087G= | |
20 | g.3671619C>G | CA9745230 | ADAM33 | c.1867G>C (p.Gly623Arg) n.1506G>C c.*632-162G>C (n.*632-162G>C) c.1507G>C (p.Gly503Arg) c.1906G>C (p.Gly636Arg) c.1897G>C (p.Gly633Arg) c.1903G>C (p.Gly635Arg) c.1864G>C (p.Gly622Arg) c.1874G>C (p.Gly625Ala) c.904G>C (p.Gly302Arg) n.2010G>C n.1891G>C n.1812G>C n.1814G>C n.1978G>C n.2087G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671619C>T | CA408104929 | ADAM33 | c.1867G>A (p.Gly623Ser) n.1506G>A c.*632-162G>A (n.*632-162G>A) c.1507G>A (p.Gly503Ser) c.1906G>A (p.Gly636Ser) c.1897G>A (p.Gly633Ser) c.1903G>A (p.Gly635Ser) c.1864G>A (p.Gly622Ser) c.1874G>A (p.Gly625Glu) c.904G>A (p.Gly302Ser) n.2010G>A n.1891G>A n.1812G>A n.1814G>A n.1978G>A n.2087G>A | |
20 | g.3671620C>A | CA509559824 | ADAM33 | c.1866G>T (p.Leu622=) n.1505G>T c.*632-163G>T (n.*632-163G>T) c.1506G>T (p.Leu502=) c.1905G>T (p.Leu635=) c.1896G>T (p.Leu632=) c.1902G>T (p.Leu634=) c.1863G>T (p.Leu621=) c.1873G>T (p.Gly625Trp) c.903G>T (p.Leu301=) n.2009G>T n.1890G>T n.1811G>T n.1813G>T n.1977G>T n.2086G>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3671620C= | CA2346678770 | ADAM33 | c.1866G= (p.Leu622=) n.1505G= c.*632-163G= (n.*632-163G=) c.1506G= (p.Leu502=) c.1905G= (p.Leu635=) c.1896G= (p.Leu632=) c.1902G= (p.Leu634=) c.1863G= (p.Leu621=) c.1873G= (p.Gly625=) c.903G= (p.Leu301=) n.2009G= n.1890G= n.1811G= n.1813G= n.1977G= n.2086G= | |
20 | g.3671620C>G | CA509559826 | ADAM33 | c.1866G>C (p.Leu622=) n.1505G>C c.*632-163G>C (n.*632-163G>C) c.1506G>C (p.Leu502=) c.1905G>C (p.Leu635=) c.1896G>C (p.Leu632=) c.1902G>C (p.Leu634=) c.1863G>C (p.Leu621=) c.1873G>C (p.Gly625Arg) c.903G>C (p.Leu301=) n.2009G>C n.1890G>C n.1811G>C n.1813G>C n.1977G>C n.2086G>C | |
20 | g.3671620C>T | CA509559827 | ADAM33 | c.1866G>A (p.Leu622=) n.1505G>A c.*632-163G>A (n.*632-163G>A) c.1506G>A (p.Leu502=) c.1905G>A (p.Leu635=) c.1896G>A (p.Leu632=) c.1902G>A (p.Leu634=) c.1863G>A (p.Leu621=) c.1873G>A (p.Gly625Arg) c.903G>A (p.Leu301=) n.2009G>A n.1890G>A n.1811G>A n.1813G>A n.1977G>A n.2086G>A | |
20 | g.3671621A>C | CA408104930 | ADAM33 | c.1865T>G (p.Leu622Arg) n.1504T>G c.*632-164T>G (n.*632-164T>G) c.1505T>G (p.Leu502Arg) c.1904T>G (p.Leu635Arg) c.1895T>G (p.Leu632Arg) c.1901T>G (p.Leu634Arg) c.1862T>G (p.Leu621Arg) c.1872T>G (p.Pro624=) c.902T>G (p.Leu301Arg) n.2008T>G n.1889T>G n.1810T>G n.1812T>G n.1976T>G n.2085T>G | |
20 | g.3671621A>G | CA408104931 | ADAM33 | c.1865T>C (p.Leu622Pro) n.1504T>C c.*632-164T>C (n.*632-164T>C) c.1505T>C (p.Leu502Pro) c.1904T>C (p.Leu635Pro) c.1895T>C (p.Leu632Pro) c.1901T>C (p.Leu634Pro) c.1862T>C (p.Leu621Pro) c.1872T>C (p.Pro624=) c.902T>C (p.Leu301Pro) n.2008T>C n.1889T>C n.1810T>C n.1812T>C n.1976T>C n.2085T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3671621A>T | CA408104932 | ADAM33 | c.1865T>A (p.Leu622Gln) n.1504T>A c.*632-164T>A (n.*632-164T>A) c.1505T>A (p.Leu502Gln) c.1904T>A (p.Leu635Gln) c.1895T>A (p.Leu632Gln) c.1901T>A (p.Leu634Gln) c.1862T>A (p.Leu621Gln) c.1872T>A (p.Pro624=) c.902T>A (p.Leu301Gln) n.2008T>A n.1889T>A n.1810T>A n.1812T>A n.1976T>A n.2085T>A | |
20 | g.3671622G>A | CA509559829 | ADAM33 | c.1864C>T (p.Leu622=) n.1503C>T c.*632-165C>T (n.*632-165C>T) c.1504C>T (p.Leu502=) c.1903C>T (p.Leu635=) c.1894C>T (p.Leu632=) c.1900C>T (p.Leu634=) c.1861C>T (p.Leu621=) c.1871C>T (p.Pro624Leu) c.901C>T (p.Leu301=) n.2007C>T n.1888C>T n.1809C>T n.1811C>T n.1975C>T n.2084C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3671622G>C | CA408104933 | ADAM33 | c.1864C>G (p.Leu622Val) n.1503C>G c.*632-165C>G (n.*632-165C>G) c.1504C>G (p.Leu502Val) c.1903C>G (p.Leu635Val) c.1894C>G (p.Leu632Val) c.1900C>G (p.Leu634Val) c.1861C>G (p.Leu621Val) c.1871C>G (p.Pro624Arg) c.901C>G (p.Leu301Val) n.2007C>G n.1888C>G n.1809C>G n.1811C>G n.1975C>G n.2084C>G | |
20 | g.3671622G= | CA2346678771 | ADAM33 | c.1864C= (p.Leu622=) n.1503C= c.*632-165C= (n.*632-165C=) c.1504C= (p.Leu502=) c.1903C= (p.Leu635=) c.1894C= (p.Leu632=) c.1900C= (p.Leu634=) c.1861C= (p.Leu621=) c.1871C= (p.Pro624=) c.901C= (p.Leu301=) n.2007C= n.1888C= n.1809C= n.1811C= n.1975C= n.2084C= | |
20 | g.3671622G>T | CA408104934 | ADAM33 | c.1864C>A (p.Leu622Met) n.1503C>A c.*632-165C>A (n.*632-165C>A) c.1504C>A (p.Leu502Met) c.1903C>A (p.Leu635Met) c.1894C>A (p.Leu632Met) c.1900C>A (p.Leu634Met) c.1861C>A (p.Leu621Met) c.1871C>A (p.Pro624His) c.901C>A (p.Leu301Met) n.2007C>A n.1888C>A n.1809C>A n.1811C>A n.1975C>A n.2084C>A | |
20 | g.3671623G>A | CA509559834 | ADAM33 | c.1863C>T (p.Gly621=) n.1502C>T c.*632-166C>T (n.*632-166C>T) c.1503C>T (p.Gly501=) c.1902C>T (p.Gly634=) c.1893C>T (p.Gly631=) c.1899C>T (p.Gly633=) c.1860C>T (p.Gly620=) c.1870C>T (p.Pro624Ser) c.900C>T (p.Gly300=) n.2006C>T n.1887C>T n.1808C>T n.1810C>T n.1974C>T n.2083C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671623G>C | CA509559836 | ADAM33 | c.1863C>G (p.Gly621=) n.1502C>G c.*632-166C>G (n.*632-166C>G) c.1503C>G (p.Gly501=) c.1902C>G (p.Gly634=) c.1893C>G (p.Gly631=) c.1899C>G (p.Gly633=) c.1860C>G (p.Gly620=) c.1870C>G (p.Pro624Ala) c.900C>G (p.Gly300=) n.2006C>G n.1887C>G n.1808C>G n.1810C>G n.1974C>G n.2083C>G | |
20 | g.3671623G>T | CA509559838 | ADAM33 | c.1863C>A (p.Gly621=) n.1502C>A c.*632-166C>A (n.*632-166C>A) c.1503C>A (p.Gly501=) c.1902C>A (p.Gly634=) c.1893C>A (p.Gly631=) c.1899C>A (p.Gly633=) c.1860C>A (p.Gly620=) c.1870C>A (p.Pro624Thr) c.900C>A (p.Gly300=) n.2006C>A n.1887C>A n.1808C>A n.1810C>A n.1974C>A n.2083C>A | |
20 | g.3671624C>A | CA408104935 | ADAM33 | c.1862G>T (p.Gly621Val) n.1501G>T c.*632-167G>T (n.*632-167G>T) c.1502G>T (p.Gly501Val) c.1901G>T (p.Gly634Val) c.1892G>T (p.Gly631Val) c.1898G>T (p.Gly633Val) c.1859G>T (p.Gly620Val) c.1869G>T (p.Trp623Cys) c.899G>T (p.Gly300Val) n.2005G>T n.1886G>T n.1807G>T n.1809G>T n.1973G>T n.2082G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671624C= | CA2346678772 | ADAM33 | c.1862G= (p.Gly621=) n.1501G= c.*632-167G= (n.*632-167G=) c.1502G= (p.Gly501=) c.1901G= (p.Gly634=) c.1892G= (p.Gly631=) c.1898G= (p.Gly633=) c.1859G= (p.Gly620=) c.1869G= (p.Trp623=) c.899G= (p.Gly300=) n.2005G= n.1886G= n.1807G= n.1809G= n.1973G= n.2082G= | |
20 | g.3671624C>G | CA408104936 | ADAM33 | c.1862G>C (p.Gly621Ala) n.1501G>C c.*632-167G>C (n.*632-167G>C) c.1502G>C (p.Gly501Ala) c.1901G>C (p.Gly634Ala) c.1892G>C (p.Gly631Ala) c.1898G>C (p.Gly633Ala) c.1859G>C (p.Gly620Ala) c.1869G>C (p.Trp623Cys) c.899G>C (p.Gly300Ala) n.2005G>C n.1886G>C n.1807G>C n.1809G>C n.1973G>C n.2082G>C | |
20 | g.3671624C>T | CA9745231 | ADAM33 | c.1862G>A (p.Gly621Asp) n.1501G>A c.*632-167G>A (n.*632-167G>A) c.1502G>A (p.Gly501Asp) c.1901G>A (p.Gly634Asp) c.1892G>A (p.Gly631Asp) c.1898G>A (p.Gly633Asp) c.1859G>A (p.Gly620Asp) c.1869G>A (p.Trp623Ter) c.899G>A (p.Gly300Asp) n.2005G>A n.1886G>A n.1807G>A n.1809G>A n.1973G>A n.2082G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3671625C>A | CA408104938 | ADAM33 | c.1861G>T (p.Gly621Cys) n.1500G>T c.*632-168G>T (n.*632-168G>T) c.1501G>T (p.Gly501Cys) c.1900G>T (p.Gly634Cys) c.1891G>T (p.Gly631Cys) c.1897G>T (p.Gly633Cys) c.1858G>T (p.Gly620Cys) c.1868G>T (p.Trp623Leu) c.898G>T (p.Gly300Cys) n.2004G>T n.1885G>T n.1806G>T n.1808G>T n.1972G>T n.2081G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671625C= | CA2346678773 | ADAM33 | c.1861G= (p.Gly621=) n.1500G= c.*632-168G= (n.*632-168G=) c.1501G= (p.Gly501=) c.1900G= (p.Gly634=) c.1891G= (p.Gly631=) c.1897G= (p.Gly633=) c.1858G= (p.Gly620=) c.1868G= (p.Trp623=) c.898G= (p.Gly300=) n.2004G= n.1885G= n.1806G= n.1808G= n.1972G= n.2081G= | |
20 | g.3671625C>G | CA408104937 | ADAM33 | c.1861G>C (p.Gly621Arg) n.1500G>C c.*632-168G>C (n.*632-168G>C) c.1501G>C (p.Gly501Arg) c.1900G>C (p.Gly634Arg) c.1891G>C (p.Gly631Arg) c.1897G>C (p.Gly633Arg) c.1858G>C (p.Gly620Arg) c.1868G>C (p.Trp623Ser) c.898G>C (p.Gly300Arg) n.2004G>C n.1885G>C n.1806G>C n.1808G>C n.1972G>C n.2081G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671625C>T | CA408104939 | ADAM33 | c.1861G>A (p.Gly621Ser) n.1500G>A c.*632-168G>A (n.*632-168G>A) c.1501G>A (p.Gly501Ser) c.1900G>A (p.Gly634Ser) c.1891G>A (p.Gly631Ser) c.1897G>A (p.Gly633Ser) c.1858G>A (p.Gly620Ser) c.1868G>A (p.Trp623Ter) c.898G>A (p.Gly300Ser) n.2004G>A n.1885G>A n.1806G>A n.1808G>A n.1972G>A n.2081G>A | |
20 | g.3671625_3671626delinsCA | CA2346678774 | ADAM33 | c.1860_1861delinsTG (p.Leu620=) n.1499_1500delinsTG c.*632-169_*632-168delinsTG (n.*632-169_*632-168delinsTG) c.1500_1501delinsTG (p.Leu500=) c.1899_1900delinsTG (p.Leu633=) c.1890_1891delinsTG (p.Leu630=) c.1896_1897delinsTG (p.Leu632=) c.1857_1858delinsTG (p.Leu619=) c.1867_1868delinsTG (p.Trp623=) c.897_898delinsTG (p.Leu299=) n.2003_2004delinsTG n.1884_1885delinsTG n.1805_1806delinsTG n.1807_1808delinsTG n.1971_1972delinsTG n.2080_2081delinsTG | |
20 | g.3671626A>C | CA509559843 | ADAM33 | c.1860T>G (p.Leu620=) n.1499T>G c.*632-169T>G (n.*632-169T>G) c.1500T>G (p.Leu500=) c.1899T>G (p.Leu633=) c.1890T>G (p.Leu630=) c.1896T>G (p.Leu632=) c.1857T>G (p.Leu619=) c.1867T>G (p.Trp623Gly) c.897T>G (p.Leu299=) n.2003T>G n.1884T>G n.1805T>G n.1807T>G n.1971T>G n.2080T>G | |
20 | g.3671626A>G | CA509559844 | ADAM33 | c.1860T>C (p.Leu620=) n.1499T>C c.*632-169T>C (n.*632-169T>C) c.1500T>C (p.Leu500=) c.1899T>C (p.Leu633=) c.1890T>C (p.Leu630=) c.1896T>C (p.Leu632=) c.1857T>C (p.Leu619=) c.1867T>C (p.Trp623Arg) c.897T>C (p.Leu299=) n.2003T>C n.1884T>C n.1805T>C n.1807T>C n.1971T>C n.2080T>C | |
20 | g.3671626A>T | CA509559845 | ADAM33 | c.1860T>A (p.Leu620=) n.1499T>A c.*632-169T>A (n.*632-169T>A) c.1500T>A (p.Leu500=) c.1899T>A (p.Leu633=) c.1890T>A (p.Leu630=) c.1896T>A (p.Leu632=) c.1857T>A (p.Leu619=) c.1867T>A (p.Trp623Arg) c.897T>A (p.Leu299=) n.2003T>A n.1884T>A n.1805T>A n.1807T>A n.1971T>A n.2080T>A | |
20 | g.3671627del | CA744014133 | ADAM33 | c.1860del (p.Gly621AlafsTer5) n.1499del c.*632-169del (n.*632-169del) c.1500del (p.Gly501AlafsTer5) c.1899del (p.Gly634AlafsTer5) c.1890del (p.Gly631AlafsTer5) c.1896del (p.Gly633AlafsTer5) c.1857del (p.Gly620AlafsTer5) c.1867del (p.Trp623GlyfsTer?) c.897del (p.Gly300AlafsTer5) n.2003del n.1884del n.1805del n.1807del n.1971del n.2080del | dbSNP |
20 | g.3671627A= | CA2346678775 | ADAM33 | c.1859T= (p.Leu620=) n.1498T= c.*632-170T= (n.*632-170T=) c.1499T= (p.Leu500=) c.1898T= (p.Leu633=) c.1889T= (p.Leu630=) c.1895T= (p.Leu632=) c.1856T= (p.Leu619=) c.1866T= (p.Ala622=) c.896T= (p.Leu299=) n.2002T= n.1883T= n.1804T= n.1806T= n.1970T= n.2079T= | |
20 | g.3671627A>C | CA408104940 | ADAM33 | c.1859T>G (p.Leu620Arg) n.1498T>G c.*632-170T>G (n.*632-170T>G) c.1499T>G (p.Leu500Arg) c.1898T>G (p.Leu633Arg) c.1889T>G (p.Leu630Arg) c.1895T>G (p.Leu632Arg) c.1856T>G (p.Leu619Arg) c.1866T>G (p.Ala622=) c.896T>G (p.Leu299Arg) n.2002T>G n.1883T>G n.1804T>G n.1806T>G n.1970T>G n.2079T>G | |
20 | g.3671627A>G | CA408104941 | ADAM33 | c.1859T>C (p.Leu620Pro) n.1498T>C c.*632-170T>C (n.*632-170T>C) c.1499T>C (p.Leu500Pro) c.1898T>C (p.Leu633Pro) c.1889T>C (p.Leu630Pro) c.1895T>C (p.Leu632Pro) c.1856T>C (p.Leu619Pro) c.1866T>C (p.Ala622=) c.896T>C (p.Leu299Pro) n.2002T>C n.1883T>C n.1804T>C n.1806T>C n.1970T>C n.2079T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671627A>T | CA408104942 | ADAM33 | c.1859T>A (p.Leu620His) n.1498T>A c.*632-170T>A (n.*632-170T>A) c.1499T>A (p.Leu500His) c.1898T>A (p.Leu633His) c.1889T>A (p.Leu630His) c.1895T>A (p.Leu632His) c.1856T>A (p.Leu619His) c.1866T>A (p.Ala622=) c.896T>A (p.Leu299His) n.2002T>A n.1883T>A n.1804T>A n.1806T>A n.1970T>A n.2079T>A | |
20 | g.3671628G>A | CA9745232 | ADAM33 | c.1858C>T (p.Leu620Phe) n.1497C>T c.*632-171C>T (n.*632-171C>T) c.1498C>T (p.Leu500Phe) c.1897C>T (p.Leu633Phe) c.1888C>T (p.Leu630Phe) c.1894C>T (p.Leu632Phe) c.1855C>T (p.Leu619Phe) c.1865C>T (p.Ala622Val) c.895C>T (p.Leu299Phe) n.2001C>T n.1882C>T n.1803C>T n.1805C>T n.1969C>T n.2078C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671628G>C | CA408104943 | ADAM33 | c.1858C>G (p.Leu620Val) n.1497C>G c.*632-171C>G (n.*632-171C>G) c.1498C>G (p.Leu500Val) c.1897C>G (p.Leu633Val) c.1888C>G (p.Leu630Val) c.1894C>G (p.Leu632Val) c.1855C>G (p.Leu619Val) c.1865C>G (p.Ala622Gly) c.895C>G (p.Leu299Val) n.2001C>G n.1882C>G n.1803C>G n.1805C>G n.1969C>G n.2078C>G | |
20 | g.3671628G= | CA2346678776 | ADAM33 | c.1858C= (p.Leu620=) n.1497C= c.*632-171C= (n.*632-171C=) c.1498C= (p.Leu500=) c.1897C= (p.Leu633=) c.1888C= (p.Leu630=) c.1894C= (p.Leu632=) c.1855C= (p.Leu619=) c.1865C= (p.Ala622=) c.895C= (p.Leu299=) n.2001C= n.1882C= n.1803C= n.1805C= n.1969C= n.2078C= | |
20 | g.3671628G>T | CA408104944 | ADAM33 | c.1858C>A (p.Leu620Ile) n.1497C>A c.*632-171C>A (n.*632-171C>A) c.1498C>A (p.Leu500Ile) c.1897C>A (p.Leu633Ile) c.1888C>A (p.Leu630Ile) c.1894C>A (p.Leu632Ile) c.1855C>A (p.Leu619Ile) c.1865C>A (p.Ala622Asp) c.895C>A (p.Leu299Ile) n.2001C>A n.1882C>A n.1803C>A n.1805C>A n.1969C>A n.2078C>A |