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| 20 | g.3671405C= | CA2346678654 | ADAM33 | c.1983+14G= (n.1983+14G=) c.1906-60G= (n.1906-60G=) n.1545-60G= c.*670+14G= (n.*670+14G=) c.1623+14G= (n.1623+14G=) c.2022+14G= (n.2022+14G=) c.2013+14G= (n.2013+14G=) c.2019+14G= (n.2019+14G=) c.1980+14G= (n.1980+14G=) c.1945-60G= (n.1945-60G=) c.*5-60G= (n.*5-60G=) c.1020+14G= (n.1020+14G=) n.2126+14G= n.2007+14G= n.1928+14G= n.1930+14G= n.2094+14G= n.2203+14G= | |
| 20 | g.3671405C>G | CA634329830 | ADAM33 | c.1983+14G>C (n.1983+14G>C) c.1906-60G>C (n.1906-60G>C) n.1545-60G>C c.*670+14G>C (n.*670+14G>C) c.1623+14G>C (n.1623+14G>C) c.2022+14G>C (n.2022+14G>C) c.2013+14G>C (n.2013+14G>C) c.2019+14G>C (n.2019+14G>C) c.1980+14G>C (n.1980+14G>C) c.1945-60G>C (n.1945-60G>C) c.*5-60G>C (n.*5-60G>C) c.1020+14G>C (n.1020+14G>C) n.2126+14G>C n.2007+14G>C n.1928+14G>C n.1930+14G>C n.2094+14G>C n.2203+14G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3671405C>T | CA2840406555 | ADAM33 | c.1983+14G>A (n.1983+14G>A) c.1906-60G>A (n.1906-60G>A) n.1545-60G>A c.*670+14G>A (n.*670+14G>A) c.1623+14G>A (n.1623+14G>A) c.2022+14G>A (n.2022+14G>A) c.2013+14G>A (n.2013+14G>A) c.2019+14G>A (n.2019+14G>A) c.1980+14G>A (n.1980+14G>A) c.1945-60G>A (n.1945-60G>A) c.*5-60G>A (n.*5-60G>A) c.1020+14G>A (n.1020+14G>A) n.2126+14G>A n.2007+14G>A n.1928+14G>A n.1930+14G>A n.2094+14G>A n.2203+14G>A | |
| 20 | g.3671406del | CA634329829 | ADAM33 | c.1983+14del (n.1983+14del) c.1906-60del (n.1906-60del) n.1545-60del c.*670+14del (n.*670+14del) c.1623+14del (n.1623+14del) c.2022+14del (n.2022+14del) c.2013+14del (n.2013+14del) c.2019+14del (n.2019+14del) c.1980+14del (n.1980+14del) c.1945-60del (n.1945-60del) c.*5-60del (n.*5-60del) c.1020+14del (n.1020+14del) n.2126+14del n.2007+14del n.1928+14del n.1930+14del n.2094+14del n.2203+14del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3671407T>C | CA9745184 | ADAM33 | c.1983+12A>G (n.1983+12A>G) c.1906-62A>G (n.1906-62A>G) n.1545-62A>G c.*670+12A>G (n.*670+12A>G) c.1623+12A>G (n.1623+12A>G) c.2022+12A>G (n.2022+12A>G) c.2013+12A>G (n.2013+12A>G) c.2019+12A>G (n.2019+12A>G) c.1980+12A>G (n.1980+12A>G) c.1945-62A>G (n.1945-62A>G) c.*5-62A>G (n.*5-62A>G) c.1020+12A>G (n.1020+12A>G) n.2126+12A>G n.2007+12A>G n.1928+12A>G n.1930+12A>G n.2094+12A>G n.2203+12A>G | dbSNP ExAC |
| 20 | g.3671407T= | CA2346678655 | ADAM33 | c.1983+12A= (n.1983+12A=) c.1906-62A= (n.1906-62A=) n.1545-62A= c.*670+12A= (n.*670+12A=) c.1623+12A= (n.1623+12A=) c.2022+12A= (n.2022+12A=) c.2013+12A= (n.2013+12A=) c.2019+12A= (n.2019+12A=) c.1980+12A= (n.1980+12A=) c.1945-62A= (n.1945-62A=) c.*5-62A= (n.*5-62A=) c.1020+12A= (n.1020+12A=) n.2126+12A= n.2007+12A= n.1928+12A= n.1930+12A= n.2094+12A= n.2203+12A= | |
| 20 | g.3671408C>A | CA2840406556 | ADAM33 | c.1983+11G>T (n.1983+11G>T) c.1906-63G>T (n.1906-63G>T) n.1545-63G>T c.*670+11G>T (n.*670+11G>T) c.1623+11G>T (n.1623+11G>T) c.2022+11G>T (n.2022+11G>T) c.2013+11G>T (n.2013+11G>T) c.2019+11G>T (n.2019+11G>T) c.1980+11G>T (n.1980+11G>T) c.1945-63G>T (n.1945-63G>T) c.*5-63G>T (n.*5-63G>T) c.1020+11G>T (n.1020+11G>T) n.2126+11G>T n.2007+11G>T n.1928+11G>T n.1930+11G>T n.2094+11G>T n.2203+11G>T | |
| 20 | g.3671408C= | CA2346678656 | ADAM33 | c.1983+11G= (n.1983+11G=) c.1906-63G= (n.1906-63G=) n.1545-63G= c.*670+11G= (n.*670+11G=) c.1623+11G= (n.1623+11G=) c.2022+11G= (n.2022+11G=) c.2013+11G= (n.2013+11G=) c.2019+11G= (n.2019+11G=) c.1980+11G= (n.1980+11G=) c.1945-63G= (n.1945-63G=) c.*5-63G= (n.*5-63G=) c.1020+11G= (n.1020+11G=) n.2126+11G= n.2007+11G= n.1928+11G= n.1930+11G= n.2094+11G= n.2203+11G= | |
| 20 | g.3671408C>T | CA9745185 | ADAM33 | c.1983+11G>A (n.1983+11G>A) c.1906-63G>A (n.1906-63G>A) n.1545-63G>A c.*670+11G>A (n.*670+11G>A) c.1623+11G>A (n.1623+11G>A) c.2022+11G>A (n.2022+11G>A) c.2013+11G>A (n.2013+11G>A) c.2019+11G>A (n.2019+11G>A) c.1980+11G>A (n.1980+11G>A) c.1945-63G>A (n.1945-63G>A) c.*5-63G>A (n.*5-63G>A) c.1020+11G>A (n.1020+11G>A) n.2126+11G>A n.2007+11G>A n.1928+11G>A n.1930+11G>A n.2094+11G>A n.2203+11G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3671409G>A | CA9745186 | ADAM33 | c.1983+10C>T (n.1983+10C>T) c.1906-64C>T (n.1906-64C>T) n.1545-64C>T c.*670+10C>T (n.*670+10C>T) c.1623+10C>T (n.1623+10C>T) c.2022+10C>T (n.2022+10C>T) c.2013+10C>T (n.2013+10C>T) c.2019+10C>T (n.2019+10C>T) c.1980+10C>T (n.1980+10C>T) c.1945-64C>T (n.1945-64C>T) c.*5-64C>T (n.*5-64C>T) c.1020+10C>T (n.1020+10C>T) n.2126+10C>T n.2007+10C>T n.1928+10C>T n.1930+10C>T n.2094+10C>T n.2203+10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3671409G= | CA2346678657 | ADAM33 | c.1983+10C= (n.1983+10C=) c.1906-64C= (n.1906-64C=) n.1545-64C= c.*670+10C= (n.*670+10C=) c.1623+10C= (n.1623+10C=) c.2022+10C= (n.2022+10C=) c.2013+10C= (n.2013+10C=) c.2019+10C= (n.2019+10C=) c.1980+10C= (n.1980+10C=) c.1945-64C= (n.1945-64C=) c.*5-64C= (n.*5-64C=) c.1020+10C= (n.1020+10C=) n.2126+10C= n.2007+10C= n.1928+10C= n.1930+10C= n.2094+10C= n.2203+10C= | |
| 20 | g.3671410G>A | CA2651726831 | ADAM33 | c.1983+9C>T (n.1983+9C>T) c.1906-65C>T (n.1906-65C>T) n.1545-65C>T c.*670+9C>T (n.*670+9C>T) c.1623+9C>T (n.1623+9C>T) c.2022+9C>T (n.2022+9C>T) c.2013+9C>T (n.2013+9C>T) c.2019+9C>T (n.2019+9C>T) c.1980+9C>T (n.1980+9C>T) c.1945-65C>T (n.1945-65C>T) c.*5-65C>T (n.*5-65C>T) c.1020+9C>T (n.1020+9C>T) n.2126+9C>T n.2007+9C>T n.1928+9C>T n.1930+9C>T n.2094+9C>T n.2203+9C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3671411G>A | CA2651726832 | ADAM33 | c.1983+8C>T (n.1983+8C>T) c.1906-66C>T (n.1906-66C>T) n.1545-66C>T c.*670+8C>T (n.*670+8C>T) c.1623+8C>T (n.1623+8C>T) c.2022+8C>T (n.2022+8C>T) c.2013+8C>T (n.2013+8C>T) c.2019+8C>T (n.2019+8C>T) c.1980+8C>T (n.1980+8C>T) c.1945-66C>T (n.1945-66C>T) c.*5-66C>T (n.*5-66C>T) c.1020+8C>T (n.1020+8C>T) n.2126+8C>T n.2007+8C>T n.1928+8C>T n.1930+8C>T n.2094+8C>T n.2203+8C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3671411G>T | CA2838710015 | ADAM33 | c.1983+8C>A (n.1983+8C>A) c.1906-66C>A (n.1906-66C>A) n.1545-66C>A c.*670+8C>A (n.*670+8C>A) c.1623+8C>A (n.1623+8C>A) c.2022+8C>A (n.2022+8C>A) c.2013+8C>A (n.2013+8C>A) c.2019+8C>A (n.2019+8C>A) c.1980+8C>A (n.1980+8C>A) c.1945-66C>A (n.1945-66C>A) c.*5-66C>A (n.*5-66C>A) c.1020+8C>A (n.1020+8C>A) n.2126+8C>A n.2007+8C>A n.1928+8C>A n.1930+8C>A n.2094+8C>A n.2203+8C>A | |
| 20 | g.3671412C>A | CA2840406557 | ADAM33 | c.1983+7G>T (n.1983+7G>T) c.1906-67G>T (n.1906-67G>T) n.1545-67G>T c.*670+7G>T (n.*670+7G>T) c.1623+7G>T (n.1623+7G>T) c.2022+7G>T (n.2022+7G>T) c.2013+7G>T (n.2013+7G>T) c.2019+7G>T (n.2019+7G>T) c.1980+7G>T (n.1980+7G>T) c.1945-67G>T (n.1945-67G>T) c.*5-67G>T (n.*5-67G>T) c.1020+7G>T (n.1020+7G>T) n.2126+7G>T n.2007+7G>T n.1928+7G>T n.1930+7G>T n.2094+7G>T n.2203+7G>T | |
| 20 | g.3671414C= | CA2346678658 | ADAM33 | c.1983+5G= (n.1983+5G=) c.1906-69G= (n.1906-69G=) n.1545-69G= c.*670+5G= (n.*670+5G=) c.1623+5G= (n.1623+5G=) c.2022+5G= (n.2022+5G=) c.2013+5G= (n.2013+5G=) c.2019+5G= (n.2019+5G=) c.1980+5G= (n.1980+5G=) c.1945-69G= (n.1945-69G=) c.*87G= (n.*87G=) c.*5-69G= (n.*5-69G=) c.1020+5G= (n.1020+5G=) n.2126+5G= n.2007+5G= n.1928+5G= n.1930+5G= n.2094+5G= n.2203+5G= | |
| 20 | g.3671414C>T | CA9745187 | ADAM33 | c.1983+5G>A (n.1983+5G>A) c.1906-69G>A (n.1906-69G>A) n.1545-69G>A c.*670+5G>A (n.*670+5G>A) c.1623+5G>A (n.1623+5G>A) c.2022+5G>A (n.2022+5G>A) c.2013+5G>A (n.2013+5G>A) c.2019+5G>A (n.2019+5G>A) c.1980+5G>A (n.1980+5G>A) c.1945-69G>A (n.1945-69G>A) c.*87G>A (n.*87G>A) c.*5-69G>A (n.*5-69G>A) c.1020+5G>A (n.1020+5G>A) n.2126+5G>A n.2007+5G>A n.1928+5G>A n.1930+5G>A n.2094+5G>A n.2203+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3671416C>A | CA634329834 | ADAM33 | c.1983+3G>T (n.1983+3G>T) c.1906-71G>T (n.1906-71G>T) n.1545-71G>T c.*670+3G>T (n.*670+3G>T) c.1623+3G>T (n.1623+3G>T) c.2022+3G>T (n.2022+3G>T) c.2013+3G>T (n.2013+3G>T) c.2019+3G>T (n.2019+3G>T) c.1980+3G>T (n.1980+3G>T) c.1945-71G>T (n.1945-71G>T) c.*85G>T (n.*85G>T) c.*5-71G>T (n.*5-71G>T) c.1020+3G>T (n.1020+3G>T) n.2126+3G>T n.2007+3G>T n.1928+3G>T n.1930+3G>T n.2094+3G>T n.2203+3G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3671416C= | CA2346678659 | ADAM33 | c.1983+3G= (n.1983+3G=) c.1906-71G= (n.1906-71G=) n.1545-71G= c.*670+3G= (n.*670+3G=) c.1623+3G= (n.1623+3G=) c.2022+3G= (n.2022+3G=) c.2013+3G= (n.2013+3G=) c.2019+3G= (n.2019+3G=) c.1980+3G= (n.1980+3G=) c.1945-71G= (n.1945-71G=) c.*85G= (n.*85G=) c.*5-71G= (n.*5-71G=) c.1020+3G= (n.1020+3G=) n.2126+3G= n.2007+3G= n.1928+3G= n.1930+3G= n.2094+3G= n.2203+3G= | |
| 20 | g.3671416C>G | CA2840406558 | ADAM33 | c.1983+3G>C (n.1983+3G>C) c.1906-71G>C (n.1906-71G>C) n.1545-71G>C c.*670+3G>C (n.*670+3G>C) c.1623+3G>C (n.1623+3G>C) c.2022+3G>C (n.2022+3G>C) c.2013+3G>C (n.2013+3G>C) c.2019+3G>C (n.2019+3G>C) c.1980+3G>C (n.1980+3G>C) c.1945-71G>C (n.1945-71G>C) c.*85G>C (n.*85G>C) c.*5-71G>C (n.*5-71G>C) c.1020+3G>C (n.1020+3G>C) n.2126+3G>C n.2007+3G>C n.1928+3G>C n.1930+3G>C n.2094+3G>C n.2203+3G>C | |
| 20 | g.3671417A= | CA2346678660 | ADAM33 | c.1983+2T= (n.1983+2T=) c.1906-72T= (n.1906-72T=) n.1545-72T= c.*670+2T= (n.*670+2T=) c.1623+2T= (n.1623+2T=) c.2022+2T= (n.2022+2T=) c.2013+2T= (n.2013+2T=) c.2019+2T= (n.2019+2T=) c.1980+2T= (n.1980+2T=) c.1945-72T= (n.1945-72T=) c.*84T= (n.*84T=) c.*5-72T= (n.*5-72T=) c.1020+2T= (n.1020+2T=) n.2126+2T= n.2007+2T= n.1928+2T= n.1930+2T= n.2094+2T= n.2203+2T= | |
| 20 | g.3671417A>C | CA408104643 | ADAM33 | c.1983+2T>G (n.1983+2T>G) c.1906-72T>G (n.1906-72T>G) n.1545-72T>G c.*670+2T>G (n.*670+2T>G) c.1623+2T>G (n.1623+2T>G) c.2022+2T>G (n.2022+2T>G) c.2013+2T>G (n.2013+2T>G) c.2019+2T>G (n.2019+2T>G) c.1980+2T>G (n.1980+2T>G) c.1945-72T>G (n.1945-72T>G) c.*84T>G (n.*84T>G) c.*5-72T>G (n.*5-72T>G) c.1020+2T>G (n.1020+2T>G) n.2126+2T>G n.2007+2T>G n.1928+2T>G n.1930+2T>G n.2094+2T>G n.2203+2T>G | dbSNP |
| 20 | g.3671417A>G | CA310998080 | ADAM33 | c.1983+2T>C (n.1983+2T>C) c.1906-72T>C (n.1906-72T>C) n.1545-72T>C c.*670+2T>C (n.*670+2T>C) c.1623+2T>C (n.1623+2T>C) c.2022+2T>C (n.2022+2T>C) c.2013+2T>C (n.2013+2T>C) c.2019+2T>C (n.2019+2T>C) c.1980+2T>C (n.1980+2T>C) c.1945-72T>C (n.1945-72T>C) c.*84T>C (n.*84T>C) c.*5-72T>C (n.*5-72T>C) c.1020+2T>C (n.1020+2T>C) n.2126+2T>C n.2007+2T>C n.1928+2T>C n.1930+2T>C n.2094+2T>C n.2203+2T>C | dbSNP |
| 20 | g.3671417A>T | CA408104646 | ADAM33 | c.1983+2T>A (n.1983+2T>A) c.1906-72T>A (n.1906-72T>A) n.1545-72T>A c.*670+2T>A (n.*670+2T>A) c.1623+2T>A (n.1623+2T>A) c.2022+2T>A (n.2022+2T>A) c.2013+2T>A (n.2013+2T>A) c.2019+2T>A (n.2019+2T>A) c.1980+2T>A (n.1980+2T>A) c.1945-72T>A (n.1945-72T>A) c.*84T>A (n.*84T>A) c.*5-72T>A (n.*5-72T>A) c.1020+2T>A (n.1020+2T>A) n.2126+2T>A n.2007+2T>A n.1928+2T>A n.1930+2T>A n.2094+2T>A n.2203+2T>A | dbSNP |
| 20 | g.3671417_3671434del | CA1014875012 | ADAM33 | c.1968_1983+2del c.1906-89_1906-72del (n.1906-89_1906-72del) n.1545-89_1545-72del c.*655_*670+2del c.1608_1623+2del c.2007_2022+2del c.1998_2013+2del c.2004_2019+2del c.1965_1980+2del c.1945-89_1945-72del (n.1945-89_1945-72del) c.*67_*84del (n.*67_*84del) c.*5-89_*5-72del (n.*5-89_*5-72del) c.1005_1020+2del n.2111_2126+2del n.1992_2007+2del n.1913_1928+2del n.1915_1930+2del n.2079_2094+2del n.2188_2203+2del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3671418C>A | CA408104648 | ADAM33 | c.1983+1G>T (n.1983+1G>T) c.1906-73G>T (n.1906-73G>T) n.1545-73G>T c.*670+1G>T (n.*670+1G>T) c.1623+1G>T (n.1623+1G>T) c.2022+1G>T (n.2022+1G>T) c.2013+1G>T (n.2013+1G>T) c.2019+1G>T (n.2019+1G>T) c.1980+1G>T (n.1980+1G>T) c.1945-73G>T (n.1945-73G>T) c.*83G>T (n.*83G>T) c.*5-73G>T (n.*5-73G>T) c.1020+1G>T (n.1020+1G>T) n.2126+1G>T n.2007+1G>T n.1928+1G>T n.1930+1G>T n.2094+1G>T n.2203+1G>T | |
| 20 | g.3671418C>G | CA408104651 | ADAM33 | c.1983+1G>C (n.1983+1G>C) c.1906-73G>C (n.1906-73G>C) n.1545-73G>C c.*670+1G>C (n.*670+1G>C) c.1623+1G>C (n.1623+1G>C) c.2022+1G>C (n.2022+1G>C) c.2013+1G>C (n.2013+1G>C) c.2019+1G>C (n.2019+1G>C) c.1980+1G>C (n.1980+1G>C) c.1945-73G>C (n.1945-73G>C) c.*83G>C (n.*83G>C) c.*5-73G>C (n.*5-73G>C) c.1020+1G>C (n.1020+1G>C) n.2126+1G>C n.2007+1G>C n.1928+1G>C n.1930+1G>C n.2094+1G>C n.2203+1G>C | |
| 20 | g.3671418C>T | CA408104653 | ADAM33 | c.1983+1G>A (n.1983+1G>A) c.1906-73G>A (n.1906-73G>A) n.1545-73G>A c.*670+1G>A (n.*670+1G>A) c.1623+1G>A (n.1623+1G>A) c.2022+1G>A (n.2022+1G>A) c.2013+1G>A (n.2013+1G>A) c.2019+1G>A (n.2019+1G>A) c.1980+1G>A (n.1980+1G>A) c.1945-73G>A (n.1945-73G>A) c.*83G>A (n.*83G>A) c.*5-73G>A (n.*5-73G>A) c.1020+1G>A (n.1020+1G>A) n.2126+1G>A n.2007+1G>A n.1928+1G>A n.1930+1G>A n.2094+1G>A n.2203+1G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3671421del | CA2651726833 | ADAM33 | c.1983+1del c.1906-73del (n.1906-73del) n.1545-73del c.*670+1del c.1623+1del c.2022+1del c.2013+1del c.2019+1del c.1980+1del c.1945-73del (n.1945-73del) c.*83del (n.*83del) c.*5-73del (n.*5-73del) c.1020+1del n.2126+1del n.2007+1del n.1928+1del n.1930+1del n.2094+1del n.2203+1del | gnomAD v4 |
| 20 | g.3671419C>A | CA509559765 | ADAM33 | c.1983G>T (p.Gly661=) c.1906-74G>T (n.1906-74G>T) n.1545-74G>T c.*670G>T (n.*670G>T) c.1623G>T (p.Gly541=) c.2022G>T (p.Gly674=) c.2013G>T (p.Gly671=) c.2019G>T (p.Gly673=) c.1980G>T (p.Gly660=) c.1945-74G>T (n.1945-74G>T) c.*82G>T (n.*82G>T) c.*5-74G>T (n.*5-74G>T) c.1020G>T (p.Gly340=) n.2126G>T n.2007G>T n.1928G>T n.1930G>T n.2094G>T n.2203G>T | |
| 20 | g.3671419C>G | CA509559766 | ADAM33 | c.1983G>C (p.Gly661=) c.1906-74G>C (n.1906-74G>C) n.1545-74G>C c.*670G>C (n.*670G>C) c.1623G>C (p.Gly541=) c.2022G>C (p.Gly674=) c.2013G>C (p.Gly671=) c.2019G>C (p.Gly673=) c.1980G>C (p.Gly660=) c.1945-74G>C (n.1945-74G>C) c.*82G>C (n.*82G>C) c.*5-74G>C (n.*5-74G>C) c.1020G>C (p.Gly340=) n.2126G>C n.2007G>C n.1928G>C n.1930G>C n.2094G>C n.2203G>C | |
| 20 | g.3671419C>T | CA509559769 | ADAM33 | c.1983G>A (p.Gly661=) c.1906-74G>A (n.1906-74G>A) n.1545-74G>A c.*670G>A (n.*670G>A) c.1623G>A (p.Gly541=) c.2022G>A (p.Gly674=) c.2013G>A (p.Gly671=) c.2019G>A (p.Gly673=) c.1980G>A (p.Gly660=) c.1945-74G>A (n.1945-74G>A) c.*82G>A (n.*82G>A) c.*5-74G>A (n.*5-74G>A) c.1020G>A (p.Gly340=) n.2126G>A n.2007G>A n.1928G>A n.1930G>A n.2094G>A n.2203G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3671420C>A | CA408104656 | ADAM33 | c.1982G>T (p.Gly661Val) c.1906-75G>T (n.1906-75G>T) n.1545-75G>T c.*669G>T (n.*669G>T) c.1622G>T (p.Gly541Val) c.2021G>T (p.Gly674Val) c.2012G>T (p.Gly671Val) c.2018G>T (p.Gly673Val) c.1979G>T (p.Gly660Val) c.1945-75G>T (n.1945-75G>T) c.*81G>T (n.*81G>T) c.*5-75G>T (n.*5-75G>T) c.1019G>T (p.Gly340Val) n.2125G>T n.2006G>T n.1927G>T n.1929G>T n.2093G>T n.2202G>T | |
| 20 | g.3671420C>G | CA408104658 | ADAM33 | c.1982G>C (p.Gly661Ala) c.1906-75G>C (n.1906-75G>C) n.1545-75G>C c.*669G>C (n.*669G>C) c.1622G>C (p.Gly541Ala) c.2021G>C (p.Gly674Ala) c.2012G>C (p.Gly671Ala) c.2018G>C (p.Gly673Ala) c.1979G>C (p.Gly660Ala) c.1945-75G>C (n.1945-75G>C) c.*81G>C (n.*81G>C) c.*5-75G>C (n.*5-75G>C) c.1019G>C (p.Gly340Ala) n.2125G>C n.2006G>C n.1927G>C n.1929G>C n.2093G>C n.2202G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3671420C>T | CA408104660 | ADAM33 | c.1982G>A (p.Gly661Glu) c.1906-75G>A (n.1906-75G>A) n.1545-75G>A c.*669G>A (n.*669G>A) c.1622G>A (p.Gly541Glu) c.2021G>A (p.Gly674Glu) c.2012G>A (p.Gly671Glu) c.2018G>A (p.Gly673Glu) c.1979G>A (p.Gly660Glu) c.1945-75G>A (n.1945-75G>A) c.*81G>A (n.*81G>A) c.*5-75G>A (n.*5-75G>A) c.1019G>A (p.Gly340Glu) n.2125G>A n.2006G>A n.1927G>A n.1929G>A n.2093G>A n.2202G>A | |
| 20 | g.3671421C>A | CA408104663 | ADAM33 | c.1981G>T (p.Gly661Trp) c.1906-76G>T (n.1906-76G>T) n.1545-76G>T c.*668G>T (n.*668G>T) c.1621G>T (p.Gly541Trp) c.2020G>T (p.Gly674Trp) c.2011G>T (p.Gly671Trp) c.2017G>T (p.Gly673Trp) c.1978G>T (p.Gly660Trp) c.1945-76G>T (n.1945-76G>T) c.*80G>T (n.*80G>T) c.*5-76G>T (n.*5-76G>T) c.1018G>T (p.Gly340Trp) n.2124G>T n.2005G>T n.1926G>T n.1928G>T n.2092G>T n.2201G>T | ClinVar COSMIC |
| 20 | g.3671421C= | CA2346678661 | ADAM33 | c.1981G= (p.Gly661=) c.1906-76G= (n.1906-76G=) n.1545-76G= c.*668G= (n.*668G=) c.1621G= (p.Gly541=) c.2020G= (p.Gly674=) c.2011G= (p.Gly671=) c.2017G= (p.Gly673=) c.1978G= (p.Gly660=) c.1945-76G= (n.1945-76G=) c.*80G= (n.*80G=) c.*5-76G= (n.*5-76G=) c.1018G= (p.Gly340=) n.2124G= n.2005G= n.1926G= n.1928G= n.2092G= n.2201G= | |
| 20 | g.3671421C>G | CA408104666 | ADAM33 | c.1981G>C (p.Gly661Arg) c.1906-76G>C (n.1906-76G>C) n.1545-76G>C c.*668G>C (n.*668G>C) c.1621G>C (p.Gly541Arg) c.2020G>C (p.Gly674Arg) c.2011G>C (p.Gly671Arg) c.2017G>C (p.Gly673Arg) c.1978G>C (p.Gly660Arg) c.1945-76G>C (n.1945-76G>C) c.*80G>C (n.*80G>C) c.*5-76G>C (n.*5-76G>C) c.1018G>C (p.Gly340Arg) n.2124G>C n.2005G>C n.1926G>C n.1928G>C n.2092G>C n.2201G>C | |
| 20 | g.3671421C>T | CA310998082 | ADAM33 | c.1981G>A (p.Gly661Arg) c.1906-76G>A (n.1906-76G>A) n.1545-76G>A c.*668G>A (n.*668G>A) c.1621G>A (p.Gly541Arg) c.2020G>A (p.Gly674Arg) c.2011G>A (p.Gly671Arg) c.2017G>A (p.Gly673Arg) c.1978G>A (p.Gly660Arg) c.1945-76G>A (n.1945-76G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) c.*5-76G>A (n.*5-76G>A) c.1018G>A (p.Gly340Arg) n.2124G>A n.2005G>A n.1926G>A n.1928G>A n.2092G>A n.2201G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3671422G>A | CA310998084 | ADAM33 | c.1980C>T (p.His660=) c.1906-77C>T (n.1906-77C>T) n.1545-77C>T c.*667C>T (n.*667C>T) c.1620C>T (p.His540=) c.2019C>T (p.His673=) c.2010C>T (p.His670=) c.2016C>T (p.His672=) c.1977C>T (p.His659=) c.1945-77C>T (n.1945-77C>T) c.*79C>T (n.*79C>T) c.*5-77C>T (n.*5-77C>T) c.1017C>T (p.His339=) n.2123C>T n.2004C>T n.1925C>T n.1927C>T n.2091C>T n.2200C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3671422G>C | CA9745188 | ADAM33 | c.1980C>G (p.His660Gln) c.1906-77C>G (n.1906-77C>G) n.1545-77C>G c.*667C>G (n.*667C>G) c.1620C>G (p.His540Gln) c.2019C>G (p.His673Gln) c.2010C>G (p.His670Gln) c.2016C>G (p.His672Gln) c.1977C>G (p.His659Gln) c.1945-77C>G (n.1945-77C>G) c.*79C>G (n.*79C>G) c.*5-77C>G (n.*5-77C>G) c.1017C>G (p.His339Gln) n.2123C>G n.2004C>G n.1925C>G n.1927C>G n.2091C>G n.2200C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3671422G= | CA2346678662 | ADAM33 | c.1980C= (p.His660=) c.1906-77C= (n.1906-77C=) n.1545-77C= c.*667C= (n.*667C=) c.1620C= (p.His540=) c.2019C= (p.His673=) c.2010C= (p.His670=) c.2016C= (p.His672=) c.1977C= (p.His659=) c.1945-77C= (n.1945-77C=) c.*79C= (n.*79C=) c.*5-77C= (n.*5-77C=) c.1017C= (p.His339=) n.2123C= n.2004C= n.1925C= n.1927C= n.2091C= n.2200C= | |
| 20 | g.3671422G>T | CA408104668 | ADAM33 | c.1980C>A (p.His660Gln) c.1906-77C>A (n.1906-77C>A) n.1545-77C>A c.*667C>A (n.*667C>A) c.1620C>A (p.His540Gln) c.2019C>A (p.His673Gln) c.2010C>A (p.His670Gln) c.2016C>A (p.His672Gln) c.1977C>A (p.His659Gln) c.1945-77C>A (n.1945-77C>A) c.*79C>A (n.*79C>A) c.*5-77C>A (n.*5-77C>A) c.1017C>A (p.His339Gln) n.2123C>A n.2004C>A n.1925C>A n.1927C>A n.2091C>A n.2200C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3671423T>A | CA408104669 | ADAM33 | c.1979A>T (p.His660Leu) c.1906-78A>T (n.1906-78A>T) n.1545-78A>T c.*666A>T (n.*666A>T) c.1619A>T (p.His540Leu) c.2018A>T (p.His673Leu) c.2009A>T (p.His670Leu) c.2015A>T (p.His672Leu) c.1976A>T (p.His659Leu) c.1945-78A>T (n.1945-78A>T) c.*78A>T (n.*78A>T) c.*5-78A>T (n.*5-78A>T) c.1016A>T (p.His339Leu) n.2122A>T n.2003A>T n.1924A>T n.1926A>T n.2090A>T n.2199A>T | |
| 20 | g.3671423T>C | CA408104670 | ADAM33 | c.1979A>G (p.His660Arg) c.1906-78A>G (n.1906-78A>G) n.1545-78A>G c.*666A>G (n.*666A>G) c.1619A>G (p.His540Arg) c.2018A>G (p.His673Arg) c.2009A>G (p.His670Arg) c.2015A>G (p.His672Arg) c.1976A>G (p.His659Arg) c.1945-78A>G (n.1945-78A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) c.*5-78A>G (n.*5-78A>G) c.1016A>G (p.His339Arg) n.2122A>G n.2003A>G n.1924A>G n.1926A>G n.2090A>G n.2199A>G | |
| 20 | g.3671423T>G | CA408104671 | ADAM33 | c.1979A>C (p.His660Pro) c.1906-78A>C (n.1906-78A>C) n.1545-78A>C c.*666A>C (n.*666A>C) c.1619A>C (p.His540Pro) c.2018A>C (p.His673Pro) c.2009A>C (p.His670Pro) c.2015A>C (p.His672Pro) c.1976A>C (p.His659Pro) c.1945-78A>C (n.1945-78A>C) c.*78A>C (n.*78A>C) c.*5-78A>C (n.*5-78A>C) c.1016A>C (p.His339Pro) n.2122A>C n.2003A>C n.1924A>C n.1926A>C n.2090A>C n.2199A>C | |
| 20 | g.3671424G>A | CA408104672 | ADAM33 | c.1978C>T (p.His660Tyr) c.1906-79C>T (n.1906-79C>T) n.1545-79C>T c.*665C>T (n.*665C>T) c.1618C>T (p.His540Tyr) c.2017C>T (p.His673Tyr) c.2008C>T (p.His670Tyr) c.2014C>T (p.His672Tyr) c.1975C>T (p.His659Tyr) c.1945-79C>T (n.1945-79C>T) c.*77C>T (n.*77C>T) c.*5-79C>T (n.*5-79C>T) c.1015C>T (p.His339Tyr) n.2121C>T n.2002C>T n.1923C>T n.1925C>T n.2089C>T n.2198C>T | dbSNP |
| 20 | g.3671424G>C | CA408104673 | ADAM33 | c.1978C>G (p.His660Asp) c.1906-79C>G (n.1906-79C>G) n.1545-79C>G c.*665C>G (n.*665C>G) c.1618C>G (p.His540Asp) c.2017C>G (p.His673Asp) c.2008C>G (p.His670Asp) c.2014C>G (p.His672Asp) c.1975C>G (p.His659Asp) c.1945-79C>G (n.1945-79C>G) c.*77C>G (n.*77C>G) c.*5-79C>G (n.*5-79C>G) c.1015C>G (p.His339Asp) n.2121C>G n.2002C>G n.1923C>G n.1925C>G n.2089C>G n.2198C>G | |
| 20 | g.3671424G= | CA2346678663 | ADAM33 | c.1978C= (p.His660=) c.1906-79C= (n.1906-79C=) n.1545-79C= c.*665C= (n.*665C=) c.1618C= (p.His540=) c.2017C= (p.His673=) c.2008C= (p.His670=) c.2014C= (p.His672=) c.1975C= (p.His659=) c.1945-79C= (n.1945-79C=) c.*77C= (n.*77C=) c.*5-79C= (n.*5-79C=) c.1015C= (p.His339=) n.2121C= n.2002C= n.1923C= n.1925C= n.2089C= n.2198C= | |
| 20 | g.3671424G>T | CA408104674 | ADAM33 | c.1978C>A (p.His660Asn) c.1906-79C>A (n.1906-79C>A) n.1545-79C>A c.*665C>A (n.*665C>A) c.1618C>A (p.His540Asn) c.2017C>A (p.His673Asn) c.2008C>A (p.His670Asn) c.2014C>A (p.His672Asn) c.1975C>A (p.His659Asn) c.1945-79C>A (n.1945-79C>A) c.*77C>A (n.*77C>A) c.*5-79C>A (n.*5-79C>A) c.1015C>A (p.His339Asn) n.2121C>A n.2002C>A n.1923C>A n.1925C>A n.2089C>A n.2198C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3671425G>A | CA509559783 | ADAM33 | c.1977C>T (p.Ser659=) c.1906-80C>T (n.1906-80C>T) n.1545-80C>T c.*664C>T (n.*664C>T) c.1617C>T (p.Ser539=) c.2016C>T (p.Ser672=) c.2007C>T (p.Ser669=) c.2013C>T (p.Ser671=) c.1974C>T (p.Ser658=) c.1945-80C>T (n.1945-80C>T) c.*76C>T (n.*76C>T) c.*5-80C>T (n.*5-80C>T) c.1014C>T (p.Ser338=) n.2120C>T n.2001C>T n.1922C>T n.1924C>T n.2088C>T n.2197C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3671425G>C | CA408104675 | ADAM33 | c.1977C>G (p.Ser659Arg) c.1906-80C>G (n.1906-80C>G) n.1545-80C>G c.*664C>G (n.*664C>G) c.1617C>G (p.Ser539Arg) c.2016C>G (p.Ser672Arg) c.2007C>G (p.Ser669Arg) c.2013C>G (p.Ser671Arg) c.1974C>G (p.Ser658Arg) c.1945-80C>G (n.1945-80C>G) c.*76C>G (n.*76C>G) c.*5-80C>G (n.*5-80C>G) c.1014C>G (p.Ser338Arg) n.2120C>G n.2001C>G n.1922C>G n.1924C>G n.2088C>G n.2197C>G | |
| 20 | g.3671425G= | CA2346678664 | ADAM33 | c.1977C= (p.Ser659=) c.1906-80C= (n.1906-80C=) n.1545-80C= c.*664C= (n.*664C=) c.1617C= (p.Ser539=) c.2016C= (p.Ser672=) c.2007C= (p.Ser669=) c.2013C= (p.Ser671=) c.1974C= (p.Ser658=) c.1945-80C= (n.1945-80C=) c.*76C= (n.*76C=) c.*5-80C= (n.*5-80C=) c.1014C= (p.Ser338=) n.2120C= n.2001C= n.1922C= n.1924C= n.2088C= n.2197C= | |
| 20 | g.3671425G>T | CA408104676 | ADAM33 | c.1977C>A (p.Ser659Arg) c.1906-80C>A (n.1906-80C>A) n.1545-80C>A c.*664C>A (n.*664C>A) c.1617C>A (p.Ser539Arg) c.2016C>A (p.Ser672Arg) c.2007C>A (p.Ser669Arg) c.2013C>A (p.Ser671Arg) c.1974C>A (p.Ser658Arg) c.1945-80C>A (n.1945-80C>A) c.*76C>A (n.*76C>A) c.*5-80C>A (n.*5-80C>A) c.1014C>A (p.Ser338Arg) n.2120C>A n.2001C>A n.1922C>A n.1924C>A n.2088C>A n.2197C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3671426C>A | CA408104677 | ADAM33 | c.1976G>T (p.Ser659Ile) c.1906-81G>T (n.1906-81G>T) n.1545-81G>T c.*663G>T (n.*663G>T) c.1616G>T (p.Ser539Ile) c.2015G>T (p.Ser672Ile) c.2006G>T (p.Ser669Ile) c.2012G>T (p.Ser671Ile) c.1973G>T (p.Ser658Ile) c.1945-81G>T (n.1945-81G>T) c.*75G>T (n.*75G>T) c.*5-81G>T (n.*5-81G>T) c.1013G>T (p.Ser338Ile) n.2119G>T n.2000G>T n.1921G>T n.1923G>T n.2087G>T n.2196G>T | |
| 20 | g.3671426C>G | CA408104678 | ADAM33 | c.1976G>C (p.Ser659Thr) c.1906-81G>C (n.1906-81G>C) n.1545-81G>C c.*663G>C (n.*663G>C) c.1616G>C (p.Ser539Thr) c.2015G>C (p.Ser672Thr) c.2006G>C (p.Ser669Thr) c.2012G>C (p.Ser671Thr) c.1973G>C (p.Ser658Thr) c.1945-81G>C (n.1945-81G>C) c.*75G>C (n.*75G>C) c.*5-81G>C (n.*5-81G>C) c.1013G>C (p.Ser338Thr) n.2119G>C n.2000G>C n.1921G>C n.1923G>C n.2087G>C n.2196G>C | |
| 20 | g.3671426C>T | CA408104679 | ADAM33 | c.1976G>A (p.Ser659Asn) c.1906-81G>A (n.1906-81G>A) n.1545-81G>A c.*663G>A (n.*663G>A) c.1616G>A (p.Ser539Asn) c.2015G>A (p.Ser672Asn) c.2006G>A (p.Ser669Asn) c.2012G>A (p.Ser671Asn) c.1973G>A (p.Ser658Asn) c.1945-81G>A (n.1945-81G>A) c.*75G>A (n.*75G>A) c.*5-81G>A (n.*5-81G>A) c.1013G>A (p.Ser338Asn) n.2119G>A n.2000G>A n.1921G>A n.1923G>A n.2087G>A n.2196G>A | |
| 20 | g.3671427T>A | CA408104682 | ADAM33 | c.1975A>T (p.Ser659Cys) c.1906-82A>T (n.1906-82A>T) n.1545-82A>T c.*662A>T (n.*662A>T) c.1615A>T (p.Ser539Cys) c.2014A>T (p.Ser672Cys) c.2005A>T (p.Ser669Cys) c.2011A>T (p.Ser671Cys) c.1972A>T (p.Ser658Cys) c.1945-82A>T (n.1945-82A>T) c.*74A>T (n.*74A>T) c.*5-82A>T (n.*5-82A>T) c.1012A>T (p.Ser338Cys) n.2118A>T n.1999A>T n.1920A>T n.1922A>T n.2086A>T n.2195A>T | |
| 20 | g.3671427T>C | CA408104680 | ADAM33 | c.1975A>G (p.Ser659Gly) c.1906-82A>G (n.1906-82A>G) n.1545-82A>G c.*662A>G (n.*662A>G) c.1615A>G (p.Ser539Gly) c.2014A>G (p.Ser672Gly) c.2005A>G (p.Ser669Gly) c.2011A>G (p.Ser671Gly) c.1972A>G (p.Ser658Gly) c.1945-82A>G (n.1945-82A>G) c.*74A>G (n.*74A>G) c.*5-82A>G (n.*5-82A>G) c.1012A>G (p.Ser338Gly) n.2118A>G n.1999A>G n.1920A>G n.1922A>G n.2086A>G n.2195A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3671427T>G | CA408104681 | ADAM33 | c.1975A>C (p.Ser659Arg) c.1906-82A>C (n.1906-82A>C) n.1545-82A>C c.*662A>C (n.*662A>C) c.1615A>C (p.Ser539Arg) c.2014A>C (p.Ser672Arg) c.2005A>C (p.Ser669Arg) c.2011A>C (p.Ser671Arg) c.1972A>C (p.Ser658Arg) c.1945-82A>C (n.1945-82A>C) c.*74A>C (n.*74A>C) c.*5-82A>C (n.*5-82A>C) c.1012A>C (p.Ser338Arg) n.2118A>C n.1999A>C n.1920A>C n.1922A>C n.2086A>C n.2195A>C | |
| 20 | g.3671428G>A | CA509559794 | ADAM33 | c.1974C>T (p.His658=) c.1906-83C>T (n.1906-83C>T) n.1545-83C>T c.*661C>T (n.*661C>T) c.1614C>T (p.His538=) c.2013C>T (p.His671=) c.2004C>T (p.His668=) c.2010C>T (p.His670=) c.1971C>T (p.His657=) c.1945-83C>T (n.1945-83C>T) c.*73C>T (n.*73C>T) c.*5-83C>T (n.*5-83C>T) c.1011C>T (p.His337=) n.2117C>T n.1998C>T n.1919C>T n.1921C>T n.2085C>T n.2194C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3671428G>C | CA408104683 | ADAM33 | c.1974C>G (p.His658Gln) c.1906-83C>G (n.1906-83C>G) n.1545-83C>G c.*661C>G (n.*661C>G) c.1614C>G (p.His538Gln) c.2013C>G (p.His671Gln) c.2004C>G (p.His668Gln) c.2010C>G (p.His670Gln) c.1971C>G (p.His657Gln) c.1945-83C>G (n.1945-83C>G) c.*73C>G (n.*73C>G) c.*5-83C>G (n.*5-83C>G) c.1011C>G (p.His337Gln) n.2117C>G n.1998C>G n.1919C>G n.1921C>G n.2085C>G n.2194C>G | |
| 20 | g.3671428G= | CA2346678665 | ADAM33 | c.1974C= (p.His658=) c.1906-83C= (n.1906-83C=) n.1545-83C= c.*661C= (n.*661C=) c.1614C= (p.His538=) c.2013C= (p.His671=) c.2004C= (p.His668=) c.2010C= (p.His670=) c.1971C= (p.His657=) c.1945-83C= (n.1945-83C=) c.*73C= (n.*73C=) c.*5-83C= (n.*5-83C=) c.1011C= (p.His337=) n.2117C= n.1998C= n.1919C= n.1921C= n.2085C= n.2194C= | |
| 20 | g.3671428G>T | CA408104684 | ADAM33 | c.1974C>A (p.His658Gln) c.1906-83C>A (n.1906-83C>A) n.1545-83C>A c.*661C>A (n.*661C>A) c.1614C>A (p.His538Gln) c.2013C>A (p.His671Gln) c.2004C>A (p.His668Gln) c.2010C>A (p.His670Gln) c.1971C>A (p.His657Gln) c.1945-83C>A (n.1945-83C>A) c.*73C>A (n.*73C>A) c.*5-83C>A (n.*5-83C>A) c.1011C>A (p.His337Gln) n.2117C>A n.1998C>A n.1919C>A n.1921C>A n.2085C>A n.2194C>A | |
| 20 | g.3671429T>A | CA408104685 | ADAM33 | c.1973A>T (p.His658Leu) c.1906-84A>T (n.1906-84A>T) n.1545-84A>T c.*660A>T (n.*660A>T) c.1613A>T (p.His538Leu) c.2012A>T (p.His671Leu) c.2003A>T (p.His668Leu) c.2009A>T (p.His670Leu) c.1970A>T (p.His657Leu) c.1945-84A>T (n.1945-84A>T) c.*72A>T (n.*72A>T) c.*5-84A>T (n.*5-84A>T) c.1010A>T (p.His337Leu) n.2116A>T n.1997A>T n.1918A>T n.1920A>T n.2084A>T n.2193A>T | dbSNP |
| 20 | g.3671429T>C | CA408104686 | ADAM33 | c.1973A>G (p.His658Arg) c.1906-84A>G (n.1906-84A>G) n.1545-84A>G c.*660A>G (n.*660A>G) c.1613A>G (p.His538Arg) c.2012A>G (p.His671Arg) c.2003A>G (p.His668Arg) c.2009A>G (p.His670Arg) c.1970A>G (p.His657Arg) c.1945-84A>G (n.1945-84A>G) c.*72A>G (n.*72A>G) c.*5-84A>G (n.*5-84A>G) c.1010A>G (p.His337Arg) n.2116A>G n.1997A>G n.1918A>G n.1920A>G n.2084A>G n.2193A>G | COSMIC |
| 20 | g.3671429T>G | CA408104687 | ADAM33 | c.1973A>C (p.His658Pro) c.1906-84A>C (n.1906-84A>C) n.1545-84A>C c.*660A>C (n.*660A>C) c.1613A>C (p.His538Pro) c.2012A>C (p.His671Pro) c.2003A>C (p.His668Pro) c.2009A>C (p.His670Pro) c.1970A>C (p.His657Pro) c.1945-84A>C (n.1945-84A>C) c.*72A>C (n.*72A>C) c.*5-84A>C (n.*5-84A>C) c.1010A>C (p.His337Pro) n.2116A>C n.1997A>C n.1918A>C n.1920A>C n.2084A>C n.2193A>C | |
| 20 | g.3671429T= | CA2346678666 | ADAM33 | c.1973A= (p.His658=) c.1906-84A= (n.1906-84A=) n.1545-84A= c.*660A= (n.*660A=) c.1613A= (p.His538=) c.2012A= (p.His671=) c.2003A= (p.His668=) c.2009A= (p.His670=) c.1970A= (p.His657=) c.1945-84A= (n.1945-84A=) c.*72A= (n.*72A=) c.*5-84A= (n.*5-84A=) c.1010A= (p.His337=) n.2116A= n.1997A= n.1918A= n.1920A= n.2084A= n.2193A= | |
| 20 | g.3671430G>A | CA408104688 | ADAM33 | c.1972C>T (p.His658Tyr) c.1906-85C>T (n.1906-85C>T) n.1545-85C>T c.*659C>T (n.*659C>T) c.1612C>T (p.His538Tyr) c.2011C>T (p.His671Tyr) c.2002C>T (p.His668Tyr) c.2008C>T (p.His670Tyr) c.1969C>T (p.His657Tyr) c.1945-85C>T (n.1945-85C>T) c.*71C>T (n.*71C>T) c.*5-85C>T (n.*5-85C>T) c.1009C>T (p.His337Tyr) n.2115C>T n.1996C>T n.1917C>T n.1919C>T n.2083C>T n.2192C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3671430G>C | CA408104689 | ADAM33 | c.1972C>G (p.His658Asp) c.1906-85C>G (n.1906-85C>G) n.1545-85C>G c.*659C>G (n.*659C>G) c.1612C>G (p.His538Asp) c.2011C>G (p.His671Asp) c.2002C>G (p.His668Asp) c.2008C>G (p.His670Asp) c.1969C>G (p.His657Asp) c.1945-85C>G (n.1945-85C>G) c.*71C>G (n.*71C>G) c.*5-85C>G (n.*5-85C>G) c.1009C>G (p.His337Asp) n.2115C>G n.1996C>G n.1917C>G n.1919C>G n.2083C>G n.2192C>G | |
| 20 | g.3671430G= | CA2346678667 | ADAM33 | c.1972C= (p.His658=) c.1906-85C= (n.1906-85C=) n.1545-85C= c.*659C= (n.*659C=) c.1612C= (p.His538=) c.2011C= (p.His671=) c.2002C= (p.His668=) c.2008C= (p.His670=) c.1969C= (p.His657=) c.1945-85C= (n.1945-85C=) c.*71C= (n.*71C=) c.*5-85C= (n.*5-85C=) c.1009C= (p.His337=) n.2115C= n.1996C= n.1917C= n.1919C= n.2083C= n.2192C= | |
| 20 | g.3671430G>T | CA408104690 | ADAM33 | c.1972C>A (p.His658Asn) c.1906-85C>A (n.1906-85C>A) n.1545-85C>A c.*659C>A (n.*659C>A) c.1612C>A (p.His538Asn) c.2011C>A (p.His671Asn) c.2002C>A (p.His668Asn) c.2008C>A (p.His670Asn) c.1969C>A (p.His657Asn) c.1945-85C>A (n.1945-85C>A) c.*71C>A (n.*71C>A) c.*5-85C>A (n.*5-85C>A) c.1009C>A (p.His337Asn) n.2115C>A n.1996C>A n.1917C>A n.1919C>A n.2083C>A n.2192C>A | |
| 20 | g.3671431G>A | CA509559802 | ADAM33 | c.1971C>T (p.Cys657=) c.1906-86C>T (n.1906-86C>T) n.1545-86C>T c.*658C>T (n.*658C>T) c.1611C>T (p.Cys537=) c.2010C>T (p.Cys670=) c.2001C>T (p.Cys667=) c.2007C>T (p.Cys669=) c.1968C>T (p.Cys656=) c.1945-86C>T (n.1945-86C>T) c.*70C>T (n.*70C>T) c.*5-86C>T (n.*5-86C>T) c.1008C>T (p.Cys336=) n.2114C>T n.1995C>T n.1916C>T n.1918C>T n.2082C>T n.2191C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3671431G>C | CA408104691 | ADAM33 | c.1971C>G (p.Cys657Trp) c.1906-86C>G (n.1906-86C>G) n.1545-86C>G c.*658C>G (n.*658C>G) c.1611C>G (p.Cys537Trp) c.2010C>G (p.Cys670Trp) c.2001C>G (p.Cys667Trp) c.2007C>G (p.Cys669Trp) c.1968C>G (p.Cys656Trp) c.1945-86C>G (n.1945-86C>G) c.*70C>G (n.*70C>G) c.*5-86C>G (n.*5-86C>G) c.1008C>G (p.Cys336Trp) n.2114C>G n.1995C>G n.1916C>G n.1918C>G n.2082C>G n.2191C>G | |
| 20 | g.3671431G= | CA2346678668 | ADAM33 | c.1971C= (p.Cys657=) c.1906-86C= (n.1906-86C=) n.1545-86C= c.*658C= (n.*658C=) c.1611C= (p.Cys537=) c.2010C= (p.Cys670=) c.2001C= (p.Cys667=) c.2007C= (p.Cys669=) c.1968C= (p.Cys656=) c.1945-86C= (n.1945-86C=) c.*70C= (n.*70C=) c.*5-86C= (n.*5-86C=) c.1008C= (p.Cys336=) n.2114C= n.1995C= n.1916C= n.1918C= n.2082C= n.2191C= | |
| 20 | g.3671431G>T | CA310998085 | ADAM33 | c.1971C>A (p.Cys657Ter) c.1906-86C>A (n.1906-86C>A) n.1545-86C>A c.*658C>A (n.*658C>A) c.1611C>A (p.Cys537Ter) c.2010C>A (p.Cys670Ter) c.2001C>A (p.Cys667Ter) c.2007C>A (p.Cys669Ter) c.1968C>A (p.Cys656Ter) c.1945-86C>A (n.1945-86C>A) c.*70C>A (n.*70C>A) c.*5-86C>A (n.*5-86C>A) c.1008C>A (p.Cys336Ter) n.2114C>A n.1995C>A n.1916C>A n.1918C>A n.2082C>A n.2191C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3671432C>A | CA408104693 | ADAM33 | c.1970G>T (p.Cys657Phe) c.1906-87G>T (n.1906-87G>T) n.1545-87G>T c.*657G>T (n.*657G>T) c.1610G>T (p.Cys537Phe) c.2009G>T (p.Cys670Phe) c.2000G>T (p.Cys667Phe) c.2006G>T (p.Cys669Phe) c.1967G>T (p.Cys656Phe) c.1945-87G>T (n.1945-87G>T) c.*69G>T (n.*69G>T) c.*5-87G>T (n.*5-87G>T) c.1007G>T (p.Cys336Phe) n.2113G>T n.1994G>T n.1915G>T n.1917G>T n.2081G>T n.2190G>T | |
| 20 | g.3671432C>G | CA408104694 | ADAM33 | c.1970G>C (p.Cys657Ser) c.1906-87G>C (n.1906-87G>C) n.1545-87G>C c.*657G>C (n.*657G>C) c.1610G>C (p.Cys537Ser) c.2009G>C (p.Cys670Ser) c.2000G>C (p.Cys667Ser) c.2006G>C (p.Cys669Ser) c.1967G>C (p.Cys656Ser) c.1945-87G>C (n.1945-87G>C) c.*69G>C (n.*69G>C) c.*5-87G>C (n.*5-87G>C) c.1007G>C (p.Cys336Ser) n.2113G>C n.1994G>C n.1915G>C n.1917G>C n.2081G>C n.2190G>C | |
| 20 | g.3671432C>T | CA408104692 | ADAM33 | c.1970G>A (p.Cys657Tyr) c.1906-87G>A (n.1906-87G>A) n.1545-87G>A c.*657G>A (n.*657G>A) c.1610G>A (p.Cys537Tyr) c.2009G>A (p.Cys670Tyr) c.2000G>A (p.Cys667Tyr) c.2006G>A (p.Cys669Tyr) c.1967G>A (p.Cys656Tyr) c.1945-87G>A (n.1945-87G>A) c.*69G>A (n.*69G>A) c.*5-87G>A (n.*5-87G>A) c.1007G>A (p.Cys336Tyr) n.2113G>A n.1994G>A n.1915G>A n.1917G>A n.2081G>A n.2190G>A | |
| 20 | g.3671433A= | CA2346678669 | ADAM33 | c.1969T= (p.Cys657=) c.1906-88T= (n.1906-88T=) n.1545-88T= c.*656T= (n.*656T=) c.1609T= (p.Cys537=) c.2008T= (p.Cys670=) c.1999T= (p.Cys667=) c.2005T= (p.Cys669=) c.1966T= (p.Cys656=) c.1945-88T= (n.1945-88T=) c.*68T= (n.*68T=) c.*5-88T= (n.*5-88T=) c.1006T= (p.Cys336=) n.2112T= n.1993T= n.1914T= n.1916T= n.2080T= n.2189T= | |
| 20 | g.3671433A>C | CA408104695 | ADAM33 | c.1969T>G (p.Cys657Gly) c.1906-88T>G (n.1906-88T>G) n.1545-88T>G c.*656T>G (n.*656T>G) c.1609T>G (p.Cys537Gly) c.2008T>G (p.Cys670Gly) c.1999T>G (p.Cys667Gly) c.2005T>G (p.Cys669Gly) c.1966T>G (p.Cys656Gly) c.1945-88T>G (n.1945-88T>G) c.*68T>G (n.*68T>G) c.*5-88T>G (n.*5-88T>G) c.1006T>G (p.Cys336Gly) n.2112T>G n.1993T>G n.1914T>G n.1916T>G n.2080T>G n.2189T>G | |
| 20 | g.3671433A>G | CA408104696 | ADAM33 | c.1969T>C (p.Cys657Arg) c.1906-88T>C (n.1906-88T>C) n.1545-88T>C c.*656T>C (n.*656T>C) c.1609T>C (p.Cys537Arg) c.2008T>C (p.Cys670Arg) c.1999T>C (p.Cys667Arg) c.2005T>C (p.Cys669Arg) c.1966T>C (p.Cys656Arg) c.1945-88T>C (n.1945-88T>C) c.*68T>C (n.*68T>C) c.*5-88T>C (n.*5-88T>C) c.1006T>C (p.Cys336Arg) n.2112T>C n.1993T>C n.1914T>C n.1916T>C n.2080T>C n.2189T>C | |
| 20 | g.3671433A>T | CA408104697 | ADAM33 | c.1969T>A (p.Cys657Ser) c.1906-88T>A (n.1906-88T>A) n.1545-88T>A c.*656T>A (n.*656T>A) c.1609T>A (p.Cys537Ser) c.2008T>A (p.Cys670Ser) c.1999T>A (p.Cys667Ser) c.2005T>A (p.Cys669Ser) c.1966T>A (p.Cys656Ser) c.1945-88T>A (n.1945-88T>A) c.*68T>A (n.*68T>A) c.*5-88T>A (n.*5-88T>A) c.1006T>A (p.Cys336Ser) n.2112T>A n.1993T>A n.1914T>A n.1916T>A n.2080T>A n.2189T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3671434G>A | CA509559810 | ADAM33 | c.1968C>T (p.Ala656=) c.1906-89C>T (n.1906-89C>T) n.1545-89C>T c.*655C>T (n.*655C>T) c.1608C>T (p.Ala536=) c.2007C>T (p.Ala669=) c.1998C>T (p.Ala666=) c.2004C>T (p.Ala668=) c.1965C>T (p.Ala655=) c.1945-89C>T (n.1945-89C>T) c.*67C>T (n.*67C>T) c.*5-89C>T (n.*5-89C>T) c.1005C>T (p.Ala335=) n.2111C>T n.1992C>T n.1913C>T n.1915C>T n.2079C>T n.2188C>T | |
| 20 | g.3671434G>C | CA509559811 | ADAM33 | c.1968C>G (p.Ala656=) c.1906-89C>G (n.1906-89C>G) n.1545-89C>G c.*655C>G (n.*655C>G) c.1608C>G (p.Ala536=) c.2007C>G (p.Ala669=) c.1998C>G (p.Ala666=) c.2004C>G (p.Ala668=) c.1965C>G (p.Ala655=) c.1945-89C>G (n.1945-89C>G) c.*67C>G (n.*67C>G) c.*5-89C>G (n.*5-89C>G) c.1005C>G (p.Ala335=) n.2111C>G n.1992C>G n.1913C>G n.1915C>G n.2079C>G n.2188C>G | |
| 20 | g.3671434G>T | CA509559812 | ADAM33 | c.1968C>A (p.Ala656=) c.1906-89C>A (n.1906-89C>A) n.1545-89C>A c.*655C>A (n.*655C>A) c.1608C>A (p.Ala536=) c.2007C>A (p.Ala669=) c.1998C>A (p.Ala666=) c.2004C>A (p.Ala668=) c.1965C>A (p.Ala655=) c.1945-89C>A (n.1945-89C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) c.*5-89C>A (n.*5-89C>A) c.1005C>A (p.Ala335=) n.2111C>A n.1992C>A n.1913C>A n.1915C>A n.2079C>A n.2188C>A | |
| 20 | g.3671435G>A | CA408104698 | ADAM33 | c.1967C>T (p.Ala656Val) c.1906-90C>T (n.1906-90C>T) n.1545-90C>T c.*654C>T (n.*654C>T) c.1607C>T (p.Ala536Val) c.2006C>T (p.Ala669Val) c.1997C>T (p.Ala666Val) c.2003C>T (p.Ala668Val) c.1964C>T (p.Ala655Val) c.1945-90C>T (n.1945-90C>T) c.*66C>T (n.*66C>T) c.*5-90C>T (n.*5-90C>T) c.1004C>T (p.Ala335Val) n.2110C>T n.1991C>T n.1912C>T n.1914C>T n.2078C>T n.2187C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3671435G>C | CA408104699 | ADAM33 | c.1967C>G (p.Ala656Gly) c.1906-90C>G (n.1906-90C>G) n.1545-90C>G c.*654C>G (n.*654C>G) c.1607C>G (p.Ala536Gly) c.2006C>G (p.Ala669Gly) c.1997C>G (p.Ala666Gly) c.2003C>G (p.Ala668Gly) c.1964C>G (p.Ala655Gly) c.1945-90C>G (n.1945-90C>G) c.*66C>G (n.*66C>G) c.*5-90C>G (n.*5-90C>G) c.1004C>G (p.Ala335Gly) n.2110C>G n.1991C>G n.1912C>G n.1914C>G n.2078C>G n.2187C>G | |
| 20 | g.3671435G= | CA2346678670 | ADAM33 | c.1967C= (p.Ala656=) c.1906-90C= (n.1906-90C=) n.1545-90C= c.*654C= (n.*654C=) c.1607C= (p.Ala536=) c.2006C= (p.Ala669=) c.1997C= (p.Ala666=) c.2003C= (p.Ala668=) c.1964C= (p.Ala655=) c.1945-90C= (n.1945-90C=) c.*66C= (n.*66C=) c.*5-90C= (n.*5-90C=) c.1004C= (p.Ala335=) n.2110C= n.1991C= n.1912C= n.1914C= n.2078C= n.2187C= | |
| 20 | g.3671435G>T | CA408104700 | ADAM33 | c.1967C>A (p.Ala656Asp) c.1906-90C>A (n.1906-90C>A) n.1545-90C>A c.*654C>A (n.*654C>A) c.1607C>A (p.Ala536Asp) c.2006C>A (p.Ala669Asp) c.1997C>A (p.Ala666Asp) c.2003C>A (p.Ala668Asp) c.1964C>A (p.Ala655Asp) c.1945-90C>A (n.1945-90C>A) c.*66C>A (n.*66C>A) c.*5-90C>A (n.*5-90C>A) c.1004C>A (p.Ala335Asp) n.2110C>A n.1991C>A n.1912C>A n.1914C>A n.2078C>A n.2187C>A | |
| 20 | g.3671436C>A | CA408104701 | ADAM33 | c.1966G>T (p.Ala656Ser) c.1906-91G>T (n.1906-91G>T) n.1545-91G>T c.*653G>T (n.*653G>T) c.1606G>T (p.Ala536Ser) c.2005G>T (p.Ala669Ser) c.1996G>T (p.Ala666Ser) c.2002G>T (p.Ala668Ser) c.1963G>T (p.Ala655Ser) c.1945-91G>T (n.1945-91G>T) c.*65G>T (n.*65G>T) c.*5-91G>T (n.*5-91G>T) c.1003G>T (p.Ala335Ser) n.2109G>T n.1990G>T n.1911G>T n.1913G>T n.2077G>T n.2186G>T | |
| 20 | g.3671436C= | CA2346678671 | ADAM33 | c.1966G= (p.Ala656=) c.1906-91G= (n.1906-91G=) n.1545-91G= c.*653G= (n.*653G=) c.1606G= (p.Ala536=) c.2005G= (p.Ala669=) c.1996G= (p.Ala666=) c.2002G= (p.Ala668=) c.1963G= (p.Ala655=) c.1945-91G= (n.1945-91G=) c.*65G= (n.*65G=) c.*5-91G= (n.*5-91G=) c.1003G= (p.Ala335=) n.2109G= n.1990G= n.1911G= n.1913G= n.2077G= n.2186G= | |
| 20 | g.3671436C>G | CA408104702 | ADAM33 | c.1966G>C (p.Ala656Pro) c.1906-91G>C (n.1906-91G>C) n.1545-91G>C c.*653G>C (n.*653G>C) c.1606G>C (p.Ala536Pro) c.2005G>C (p.Ala669Pro) c.1996G>C (p.Ala666Pro) c.2002G>C (p.Ala668Pro) c.1963G>C (p.Ala655Pro) c.1945-91G>C (n.1945-91G>C) c.*65G>C (n.*65G>C) c.*5-91G>C (n.*5-91G>C) c.1003G>C (p.Ala335Pro) n.2109G>C n.1990G>C n.1911G>C n.1913G>C n.2077G>C n.2186G>C | |
| 20 | g.3671436C>T | CA408104703 | ADAM33 | c.1966G>A (p.Ala656Thr) c.1906-91G>A (n.1906-91G>A) n.1545-91G>A c.*653G>A (n.*653G>A) c.1606G>A (p.Ala536Thr) c.2005G>A (p.Ala669Thr) c.1996G>A (p.Ala666Thr) c.2002G>A (p.Ala668Thr) c.1963G>A (p.Ala655Thr) c.1945-91G>A (n.1945-91G>A) c.*65G>A (n.*65G>A) c.*5-91G>A (n.*5-91G>A) c.1003G>A (p.Ala335Thr) n.2109G>A n.1990G>A n.1911G>A n.1913G>A n.2077G>A n.2186G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3671439_3671442del | CA2651726836 | ADAM33 | c.1963_1966del (p.Thr655ProfsTer?) c.1906-94_1906-91del (n.1906-94_1906-91del) n.1545-94_1545-91del c.*650_*653del (n.*650_*653del) c.1603_1606del (p.Thr535ProfsTer?) c.2002_2005del (p.Thr668ProfsTer?) c.1993_1996del (p.Thr665ProfsTer?) c.1999_2002del (p.Thr667ProfsTer?) c.1960_1963del (p.Thr654ProfsTer?) c.1945-94_1945-91del (n.1945-94_1945-91del) c.*62_*65del (n.*62_*65del) c.*5-94_*5-91del (n.*5-94_*5-91del) c.1000_1003del (p.Thr334ProfsTer?) n.2106_2109del n.1987_1990del n.1908_1911del n.1910_1913del n.2074_2077del n.2183_2186del | gnomAD v4 |
| 20 | g.3671437A>C | CA509559821 | ADAM33 | c.1965T>G (p.Thr655=) c.1906-92T>G (n.1906-92T>G) n.1545-92T>G c.*652T>G (n.*652T>G) c.1605T>G (p.Thr535=) c.2004T>G (p.Thr668=) c.1995T>G (p.Thr665=) c.2001T>G (p.Thr667=) c.1962T>G (p.Thr654=) c.1945-92T>G (n.1945-92T>G) c.*64T>G (n.*64T>G) c.*5-92T>G (n.*5-92T>G) c.1002T>G (p.Thr334=) n.2108T>G n.1989T>G n.1910T>G n.1912T>G n.2076T>G n.2185T>G | |
| 20 | g.3671437A>G | CA509559820 | ADAM33 | c.1965T>C (p.Thr655=) c.1906-92T>C (n.1906-92T>C) n.1545-92T>C c.*652T>C (n.*652T>C) c.1605T>C (p.Thr535=) c.2004T>C (p.Thr668=) c.1995T>C (p.Thr665=) c.2001T>C (p.Thr667=) c.1962T>C (p.Thr654=) c.1945-92T>C (n.1945-92T>C) c.*64T>C (n.*64T>C) c.*5-92T>C (n.*5-92T>C) c.1002T>C (p.Thr334=) n.2108T>C n.1989T>C n.1910T>C n.1912T>C n.2076T>C n.2185T>C | |
| 20 | g.3671437A>T | CA509559819 | ADAM33 | c.1965T>A (p.Thr655=) c.1906-92T>A (n.1906-92T>A) n.1545-92T>A c.*652T>A (n.*652T>A) c.1605T>A (p.Thr535=) c.2004T>A (p.Thr668=) c.1995T>A (p.Thr665=) c.2001T>A (p.Thr667=) c.1962T>A (p.Thr654=) c.1945-92T>A (n.1945-92T>A) c.*64T>A (n.*64T>A) c.*5-92T>A (n.*5-92T>A) c.1002T>A (p.Thr334=) n.2108T>A n.1989T>A n.1910T>A n.1912T>A n.2076T>A n.2185T>A | |
| 20 | g.3671438G>A | CA408104704 | ADAM33 | c.1964C>T (p.Thr655Ile) c.1906-93C>T (n.1906-93C>T) n.1545-93C>T c.*651C>T (n.*651C>T) c.1604C>T (p.Thr535Ile) c.2003C>T (p.Thr668Ile) c.1994C>T (p.Thr665Ile) c.2000C>T (p.Thr667Ile) c.1961C>T (p.Thr654Ile) c.1945-93C>T (n.1945-93C>T) c.*63C>T (n.*63C>T) c.*5-93C>T (n.*5-93C>T) c.1001C>T (p.Thr334Ile) n.2107C>T n.1988C>T n.1909C>T n.1911C>T n.2075C>T n.2184C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3671438G>C | CA408104705 | ADAM33 | c.1964C>G (p.Thr655Ser) c.1906-93C>G (n.1906-93C>G) n.1545-93C>G c.*651C>G (n.*651C>G) c.1604C>G (p.Thr535Ser) c.2003C>G (p.Thr668Ser) c.1994C>G (p.Thr665Ser) c.2000C>G (p.Thr667Ser) c.1961C>G (p.Thr654Ser) c.1945-93C>G (n.1945-93C>G) c.*63C>G (n.*63C>G) c.*5-93C>G (n.*5-93C>G) c.1001C>G (p.Thr334Ser) n.2107C>G n.1988C>G n.1909C>G n.1911C>G n.2075C>G n.2184C>G | |
| 20 | g.3671438G>T | CA408104706 | ADAM33 | c.1964C>A (p.Thr655Asn) c.1906-93C>A (n.1906-93C>A) n.1545-93C>A c.*651C>A (n.*651C>A) c.1604C>A (p.Thr535Asn) c.2003C>A (p.Thr668Asn) c.1994C>A (p.Thr665Asn) c.2000C>A (p.Thr667Asn) c.1961C>A (p.Thr654Asn) c.1945-93C>A (n.1945-93C>A) c.*63C>A (n.*63C>A) c.*5-93C>A (n.*5-93C>A) c.1001C>A (p.Thr334Asn) n.2107C>A n.1988C>A n.1909C>A n.1911C>A n.2075C>A n.2184C>A | |
| 20 | g.3671438_3671439insGGGAGAA | CA2815081888 | ADAM33 | c.1963_1964insTTCTCCC (p.Thr655IlefsTer13) c.1906-94_1906-93insTTCTCCC (n.1906-94_1906-93insTTCTCCC) n.1545-94_1545-93insTTCTCCC c.*650_*651insTTCTCCC (n.*650_*651insTTCTCCC) c.1603_1604insTTCTCCC (p.Thr535IlefsTer13) c.2002_2003insTTCTCCC (p.Thr668IlefsTer13) c.1993_1994insTTCTCCC (p.Thr665IlefsTer13) c.1999_2000insTTCTCCC (p.Thr667IlefsTer13) c.1960_1961insTTCTCCC (p.Thr654IlefsTer13) c.1945-94_1945-93insTTCTCCC (n.1945-94_1945-93insTTCTCCC) c.*62_*63insTTCTCCC (n.*62_*63insTTCTCCC) c.*5-94_*5-93insTTCTCCC (n.*5-94_*5-93insTTCTCCC) c.1000_1001insTTCTCCC (p.Thr334IlefsTer13) n.2106_2107insTTCTCCC n.1987_1988insTTCTCCC n.1908_1909insTTCTCCC n.1910_1911insTTCTCCC n.2074_2075insTTCTCCC n.2183_2184insTTCTCCC | |
| 20 | g.3671439T>A | CA408104709 | ADAM33 | c.1963A>T (p.Thr655Ser) c.1906-94A>T (n.1906-94A>T) n.1545-94A>T c.*650A>T (n.*650A>T) c.1603A>T (p.Thr535Ser) c.2002A>T (p.Thr668Ser) c.1993A>T (p.Thr665Ser) c.1999A>T (p.Thr667Ser) c.1960A>T (p.Thr654Ser) c.1945-94A>T (n.1945-94A>T) c.*62A>T (n.*62A>T) c.*5-94A>T (n.*5-94A>T) c.1000A>T (p.Thr334Ser) n.2106A>T n.1987A>T n.1908A>T n.1910A>T n.2074A>T n.2183A>T | |
| 20 | g.3671439T>C | CA408104707 | ADAM33 | c.1963A>G (p.Thr655Ala) c.1906-94A>G (n.1906-94A>G) n.1545-94A>G c.*650A>G (n.*650A>G) c.1603A>G (p.Thr535Ala) c.2002A>G (p.Thr668Ala) c.1993A>G (p.Thr665Ala) c.1999A>G (p.Thr667Ala) c.1960A>G (p.Thr654Ala) c.1945-94A>G (n.1945-94A>G) c.*62A>G (n.*62A>G) c.*5-94A>G (n.*5-94A>G) c.1000A>G (p.Thr334Ala) n.2106A>G n.1987A>G n.1908A>G n.1910A>G n.2074A>G n.2183A>G | |
| 20 | g.3671439T>G | CA408104708 | ADAM33 | c.1963A>C (p.Thr655Pro) c.1906-94A>C (n.1906-94A>C) n.1545-94A>C c.*650A>C (n.*650A>C) c.1603A>C (p.Thr535Pro) c.2002A>C (p.Thr668Pro) c.1993A>C (p.Thr665Pro) c.1999A>C (p.Thr667Pro) c.1960A>C (p.Thr654Pro) c.1945-94A>C (n.1945-94A>C) c.*62A>C (n.*62A>C) c.*5-94A>C (n.*5-94A>C) c.1000A>C (p.Thr334Pro) n.2106A>C n.1987A>C n.1908A>C n.1910A>C n.2074A>C n.2183A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.3671439_3671440insGTTTTGAAGGAACATCA | CA2815081889 | ADAM33 | c.1962_1963insTGATGTTCCTTCAAAAC (p.Thr655Ter) c.1906-95_1906-94insTGATGTTCCTTCAAAAC (n.1906-95_1906-94insTGATGTTCCTTCAAAAC) n.1545-95_1545-94insTGATGTTCCTTCAAAAC c.*649_*650insTGATGTTCCTTCAAAAC (n.*649_*650insTGATGTTCCTTCAAAAC) c.1602_1603insTGATGTTCCTTCAAAAC (p.Thr535Ter) c.2001_2002insTGATGTTCCTTCAAAAC (p.Thr668Ter) c.1992_1993insTGATGTTCCTTCAAAAC (p.Thr665Ter) c.1998_1999insTGATGTTCCTTCAAAAC (p.Thr667Ter) c.1959_1960insTGATGTTCCTTCAAAAC (p.Thr654Ter) c.1945-95_1945-94insTGATGTTCCTTCAAAAC (n.1945-95_1945-94insTGATGTTCCTTCAAAAC) c.*61_*62insTGATGTTCCTTCAAAAC (n.*61_*62insTGATGTTCCTTCAAAAC) c.*5-95_*5-94insTGATGTTCCTTCAAAAC (n.*5-95_*5-94insTGATGTTCCTTCAAAAC) c.999_1000insTGATGTTCCTTCAAAAC (p.Thr334Ter) n.2105_2106insTGATGTTCCTTCAAAAC n.1986_1987insTGATGTTCCTTCAAAAC n.1907_1908insTGATGTTCCTTCAAAAC n.1909_1910insTGATGTTCCTTCAAAAC n.2073_2074insTGATGTTCCTTCAAAAC n.2182_2183insTGATGTTCCTTCAAAAC | |
| 20 | g.3671440C>A | CA509559832 | ADAM33 | c.1962G>T (p.Leu654=) c.1906-95G>T (n.1906-95G>T) n.1545-95G>T c.*649G>T (n.*649G>T) c.1602G>T (p.Leu534=) c.2001G>T (p.Leu667=) c.1992G>T (p.Leu664=) c.1998G>T (p.Leu666=) c.1959G>T (p.Leu653=) c.1945-95G>T (n.1945-95G>T) c.*61G>T (n.*61G>T) c.*5-95G>T (n.*5-95G>T) c.999G>T (p.Leu333=) n.2105G>T n.1986G>T n.1907G>T n.1909G>T n.2073G>T n.2182G>T | |
| 20 | g.3671440C>G | CA509559833 | ADAM33 | c.1962G>C (p.Leu654=) c.1906-95G>C (n.1906-95G>C) n.1545-95G>C c.*649G>C (n.*649G>C) c.1602G>C (p.Leu534=) c.2001G>C (p.Leu667=) c.1992G>C (p.Leu664=) c.1998G>C (p.Leu666=) c.1959G>C (p.Leu653=) c.1945-95G>C (n.1945-95G>C) c.*61G>C (n.*61G>C) c.*5-95G>C (n.*5-95G>C) c.999G>C (p.Leu333=) n.2105G>C n.1986G>C n.1907G>C n.1909G>C n.2073G>C n.2182G>C | |
| 20 | g.3671440C>T | CA509559835 | ADAM33 | c.1962G>A (p.Leu654=) c.1906-95G>A (n.1906-95G>A) n.1545-95G>A c.*649G>A (n.*649G>A) c.1602G>A (p.Leu534=) c.2001G>A (p.Leu667=) c.1992G>A (p.Leu664=) c.1998G>A (p.Leu666=) c.1959G>A (p.Leu653=) c.1945-95G>A (n.1945-95G>A) c.*61G>A (n.*61G>A) c.*5-95G>A (n.*5-95G>A) c.999G>A (p.Leu333=) n.2105G>A n.1986G>A n.1907G>A n.1909G>A n.2073G>A n.2182G>A | |
| 20 | g.3671441A>C | CA408104710 | ADAM33 | c.1961T>G (p.Leu654Arg) c.1906-96T>G (n.1906-96T>G) n.1545-96T>G c.*648T>G (n.*648T>G) c.1601T>G (p.Leu534Arg) c.2000T>G (p.Leu667Arg) c.1991T>G (p.Leu664Arg) c.1997T>G (p.Leu666Arg) c.1958T>G (p.Leu653Arg) c.1945-96T>G (n.1945-96T>G) c.*60T>G (n.*60T>G) c.*5-96T>G (n.*5-96T>G) c.998T>G (p.Leu333Arg) n.2104T>G n.1985T>G n.1906T>G n.1908T>G n.2072T>G n.2181T>G | |
| 20 | g.3671441A>G | CA408104711 | ADAM33 | c.1961T>C (p.Leu654Pro) c.1906-96T>C (n.1906-96T>C) n.1545-96T>C c.*648T>C (n.*648T>C) c.1601T>C (p.Leu534Pro) c.2000T>C (p.Leu667Pro) c.1991T>C (p.Leu664Pro) c.1997T>C (p.Leu666Pro) c.1958T>C (p.Leu653Pro) c.1945-96T>C (n.1945-96T>C) c.*60T>C (n.*60T>C) c.*5-96T>C (n.*5-96T>C) c.998T>C (p.Leu333Pro) n.2104T>C n.1985T>C n.1906T>C n.1908T>C n.2072T>C n.2181T>C | |
| 20 | g.3671441A>T | CA408104712 | ADAM33 | c.1961T>A (p.Leu654Gln) c.1906-96T>A (n.1906-96T>A) n.1545-96T>A c.*648T>A (n.*648T>A) c.1601T>A (p.Leu534Gln) c.2000T>A (p.Leu667Gln) c.1991T>A (p.Leu664Gln) c.1997T>A (p.Leu666Gln) c.1958T>A (p.Leu653Gln) c.1945-96T>A (n.1945-96T>A) c.*60T>A (n.*60T>A) c.*5-96T>A (n.*5-96T>A) c.998T>A (p.Leu333Gln) n.2104T>A n.1985T>A n.1906T>A n.1908T>A n.2072T>A n.2181T>A | |
| 20 | g.3671442G>A | CA509559841 | ADAM33 | c.1960C>T (p.Leu654=) c.1906-97C>T (n.1906-97C>T) n.1545-97C>T c.*647C>T (n.*647C>T) c.1600C>T (p.Leu534=) c.1999C>T (p.Leu667=) c.1990C>T (p.Leu664=) c.1996C>T (p.Leu666=) c.1957C>T (p.Leu653=) c.1945-97C>T (n.1945-97C>T) c.*59C>T (n.*59C>T) c.*5-97C>T (n.*5-97C>T) c.997C>T (p.Leu333=) n.2103C>T n.1984C>T n.1905C>T n.1907C>T n.2071C>T n.2180C>T | |
| 20 | g.3671442G>C | CA408104713 | ADAM33 | c.1960C>G (p.Leu654Val) c.1906-97C>G (n.1906-97C>G) n.1545-97C>G c.*647C>G (n.*647C>G) c.1600C>G (p.Leu534Val) c.1999C>G (p.Leu667Val) c.1990C>G (p.Leu664Val) c.1996C>G (p.Leu666Val) c.1957C>G (p.Leu653Val) c.1945-97C>G (n.1945-97C>G) c.*59C>G (n.*59C>G) c.*5-97C>G (n.*5-97C>G) c.997C>G (p.Leu333Val) n.2103C>G n.1984C>G n.1905C>G n.1907C>G n.2071C>G n.2180C>G | |
| 20 | g.3671442G>T | CA408104714 | ADAM33 | c.1960C>A (p.Leu654Met) c.1906-97C>A (n.1906-97C>A) n.1545-97C>A c.*647C>A (n.*647C>A) c.1600C>A (p.Leu534Met) c.1999C>A (p.Leu667Met) c.1990C>A (p.Leu664Met) c.1996C>A (p.Leu666Met) c.1957C>A (p.Leu653Met) c.1945-97C>A (n.1945-97C>A) c.*59C>A (n.*59C>A) c.*5-97C>A (n.*5-97C>A) c.997C>A (p.Leu333Met) n.2103C>A n.1984C>A n.1905C>A n.1907C>A n.2071C>A n.2180C>A | |
| 20 | g.3671443G>A | CA509559842 | ADAM33 | c.1959C>T (p.Cys653=) c.1906-98C>T (n.1906-98C>T) n.1545-98C>T c.*646C>T (n.*646C>T) c.1599C>T (p.Cys533=) c.1998C>T (p.Cys666=) c.1989C>T (p.Cys663=) c.1995C>T (p.Cys665=) c.1956C>T (p.Cys652=) c.1945-98C>T (n.1945-98C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) c.*5-98C>T (n.*5-98C>T) c.996C>T (p.Cys332=) n.2102C>T n.1983C>T n.1904C>T n.1906C>T n.2070C>T n.2179C>T | dbSNP |
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| 20 | g.3671443G>T | CA408104716 | ADAM33 | c.1959C>A (p.Cys653Ter) c.1906-98C>A (n.1906-98C>A) n.1545-98C>A c.*646C>A (n.*646C>A) c.1599C>A (p.Cys533Ter) c.1998C>A (p.Cys666Ter) c.1989C>A (p.Cys663Ter) c.1995C>A (p.Cys665Ter) c.1956C>A (p.Cys652Ter) c.1945-98C>A (n.1945-98C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) c.*5-98C>A (n.*5-98C>A) c.996C>A (p.Cys332Ter) n.2102C>A n.1983C>A n.1904C>A n.1906C>A n.2070C>A n.2179C>A | |
| 20 | g.3671444C>A | CA408104717 | ADAM33 | c.1958G>T (p.Cys653Phe) c.1906-99G>T (n.1906-99G>T) n.1545-99G>T c.*645G>T (n.*645G>T) c.1598G>T (p.Cys533Phe) c.1997G>T (p.Cys666Phe) c.1988G>T (p.Cys663Phe) c.1994G>T (p.Cys665Phe) c.1955G>T (p.Cys652Phe) c.1945-99G>T (n.1945-99G>T) c.*57G>T (n.*57G>T) c.*5-99G>T (n.*5-99G>T) c.995G>T (p.Cys332Phe) n.2101G>T n.1982G>T n.1903G>T n.1905G>T n.2069G>T n.2178G>T | |
| 20 | g.3671444C>G | CA408104718 | ADAM33 | c.1958G>C (p.Cys653Ser) c.1906-99G>C (n.1906-99G>C) n.1545-99G>C c.*645G>C (n.*645G>C) c.1598G>C (p.Cys533Ser) c.1997G>C (p.Cys666Ser) c.1988G>C (p.Cys663Ser) c.1994G>C (p.Cys665Ser) c.1955G>C (p.Cys652Ser) c.1945-99G>C (n.1945-99G>C) c.*57G>C (n.*57G>C) c.*5-99G>C (n.*5-99G>C) c.995G>C (p.Cys332Ser) n.2101G>C n.1982G>C n.1903G>C n.1905G>C n.2069G>C n.2178G>C | |
| 20 | g.3671444C>T | CA408104719 | ADAM33 | c.1958G>A (p.Cys653Tyr) c.1906-99G>A (n.1906-99G>A) n.1545-99G>A c.*645G>A (n.*645G>A) c.1598G>A (p.Cys533Tyr) c.1997G>A (p.Cys666Tyr) c.1988G>A (p.Cys663Tyr) c.1994G>A (p.Cys665Tyr) c.1955G>A (p.Cys652Tyr) c.1945-99G>A (n.1945-99G>A) c.*57G>A (n.*57G>A) c.*5-99G>A (n.*5-99G>A) c.995G>A (p.Cys332Tyr) n.2101G>A n.1982G>A n.1903G>A n.1905G>A n.2069G>A n.2178G>A | |
| 20 | g.3671445A= | CA2346678673 | ADAM33 | c.1957T= (p.Cys653=) c.1906-100T= (n.1906-100T=) n.1545-100T= c.*644T= (n.*644T=) c.1597T= (p.Cys533=) c.1996T= (p.Cys666=) c.1987T= (p.Cys663=) c.1993T= (p.Cys665=) c.1954T= (p.Cys652=) c.1945-100T= (n.1945-100T=) c.*56T= (n.*56T=) c.*5-100T= (n.*5-100T=) c.994T= (p.Cys332=) n.2100T= n.1981T= n.1902T= n.1904T= n.2068T= n.2177T= | |
| 20 | g.3671445A>C | CA408104720 | ADAM33 | c.1957T>G (p.Cys653Gly) c.1906-100T>G (n.1906-100T>G) n.1545-100T>G c.*644T>G (n.*644T>G) c.1597T>G (p.Cys533Gly) c.1996T>G (p.Cys666Gly) c.1987T>G (p.Cys663Gly) c.1993T>G (p.Cys665Gly) c.1954T>G (p.Cys652Gly) c.1945-100T>G (n.1945-100T>G) c.*56T>G (n.*56T>G) c.*5-100T>G (n.*5-100T>G) c.994T>G (p.Cys332Gly) n.2100T>G n.1981T>G n.1902T>G n.1904T>G n.2068T>G n.2177T>G | dbSNP |
| 20 | g.3671445A>G | CA408104721 | ADAM33 | c.1957T>C (p.Cys653Arg) c.1906-100T>C (n.1906-100T>C) n.1545-100T>C c.*644T>C (n.*644T>C) c.1597T>C (p.Cys533Arg) c.1996T>C (p.Cys666Arg) c.1987T>C (p.Cys663Arg) c.1993T>C (p.Cys665Arg) c.1954T>C (p.Cys652Arg) c.1945-100T>C (n.1945-100T>C) c.*56T>C (n.*56T>C) c.*5-100T>C (n.*5-100T>C) c.994T>C (p.Cys332Arg) n.2100T>C n.1981T>C n.1902T>C n.1904T>C n.2068T>C n.2177T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3671445A>T | CA408104722 | ADAM33 | c.1957T>A (p.Cys653Ser) c.1906-100T>A (n.1906-100T>A) n.1545-100T>A c.*644T>A (n.*644T>A) c.1597T>A (p.Cys533Ser) c.1996T>A (p.Cys666Ser) c.1987T>A (p.Cys663Ser) c.1993T>A (p.Cys665Ser) c.1954T>A (p.Cys652Ser) c.1945-100T>A (n.1945-100T>A) c.*56T>A (n.*56T>A) c.*5-100T>A (n.*5-100T>A) c.994T>A (p.Cys332Ser) n.2100T>A n.1981T>A n.1902T>A n.1904T>A n.2068T>A n.2177T>A | |
| 20 | g.3671446G>A | CA509559847 | ADAM33 | c.1956C>T (p.Arg652=) c.1906-101C>T (n.1906-101C>T) n.1545-101C>T c.*643C>T (n.*643C>T) c.1596C>T (p.Arg532=) c.1995C>T (p.Arg665=) c.1986C>T (p.Arg662=) c.1992C>T (p.Arg664=) c.1953C>T (p.Arg651=) c.1945-101C>T (n.1945-101C>T) c.*55C>T (n.*55C>T) c.*5-101C>T (n.*5-101C>T) c.993C>T (p.Arg331=) n.2099C>T n.1980C>T n.1901C>T n.1903C>T n.2067C>T n.2176C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3671446G>C | CA509559848 | ADAM33 | c.1956C>G (p.Arg652=) c.1906-101C>G (n.1906-101C>G) n.1545-101C>G c.*643C>G (n.*643C>G) c.1596C>G (p.Arg532=) c.1995C>G (p.Arg665=) c.1986C>G (p.Arg662=) c.1992C>G (p.Arg664=) c.1953C>G (p.Arg651=) c.1945-101C>G (n.1945-101C>G) c.*55C>G (n.*55C>G) c.*5-101C>G (n.*5-101C>G) c.993C>G (p.Arg331=) n.2099C>G n.1980C>G n.1901C>G n.1903C>G n.2067C>G n.2176C>G | |
| 20 | g.3671446G= | CA2346678675 | ADAM33 | c.1956C= (p.Arg652=) c.1906-101C= (n.1906-101C=) n.1545-101C= c.*643C= (n.*643C=) c.1596C= (p.Arg532=) c.1995C= (p.Arg665=) c.1986C= (p.Arg662=) c.1992C= (p.Arg664=) c.1953C= (p.Arg651=) c.1945-101C= (n.1945-101C=) c.*55C= (n.*55C=) c.*5-101C= (n.*5-101C=) c.993C= (p.Arg331=) n.2099C= n.1980C= n.1901C= n.1903C= n.2067C= n.2176C= | |
| 20 | g.3671446G>T | CA509559849 | ADAM33 | c.1956C>A (p.Arg652=) c.1906-101C>A (n.1906-101C>A) n.1545-101C>A c.*643C>A (n.*643C>A) c.1596C>A (p.Arg532=) c.1995C>A (p.Arg665=) c.1986C>A (p.Arg662=) c.1992C>A (p.Arg664=) c.1953C>A (p.Arg651=) c.1945-101C>A (n.1945-101C>A) c.*55C>A (n.*55C>A) c.*5-101C>A (n.*5-101C>A) c.993C>A (p.Arg331=) n.2099C>A n.1980C>A n.1901C>A n.1903C>A n.2067C>A n.2176C>A | |
| 20 | g.3671446dup | CA2840406559 | ADAM33 | c.1956dup (p.Cys653LeufsTer13) c.1906-101dup (n.1906-101dup) n.1545-101dup c.*643dup (n.*643dup) c.1596dup (p.Cys533LeufsTer13) c.1995dup (p.Cys666LeufsTer13) c.1986dup (p.Cys663LeufsTer13) c.1992dup (p.Cys665LeufsTer13) c.1953dup (p.Cys652LeufsTer13) c.1945-101dup (n.1945-101dup) c.*55dup (n.*55dup) c.*5-101dup (n.*5-101dup) c.993dup (p.Cys332LeufsTer13) n.2099dup n.1980dup n.1901dup n.1903dup n.2067dup n.2176dup | |
| 20 | g.3671446_3671447delinsGC | CA2346678674 | ADAM33 | c.1955_1956delinsGC (p.Arg652=) c.1906-102_1906-101delinsGC (n.1906-102_1906-101delinsGC) n.1545-102_1545-101delinsGC c.*642_*643delinsGC (n.*642_*643delinsGC) c.1595_1596delinsGC (p.Arg532=) c.1994_1995delinsGC (p.Arg665=) c.1985_1986delinsGC (p.Arg662=) c.1991_1992delinsGC (p.Arg664=) c.1952_1953delinsGC (p.Arg651=) c.1945-102_1945-101delinsGC (n.1945-102_1945-101delinsGC) c.*54_*55delinsGC (n.*54_*55delinsGC) c.*5-102_*5-101delinsGC (n.*5-102_*5-101delinsGC) c.992_993delinsGC (p.Arg331=) n.2098_2099delinsGC n.1979_1980delinsGC n.1900_1901delinsGC n.1902_1903delinsGC n.2066_2067delinsGC n.2175_2176delinsGC | |
| 20 | g.3671447del | CA744013874 | ADAM33 | c.1955del (p.Arg652ProfsTer3) c.1906-102del (n.1906-102del) n.1545-102del c.*642del (n.*642del) c.1595del (p.Arg532ProfsTer3) c.1994del (p.Arg665ProfsTer3) c.1985del (p.Arg662ProfsTer3) c.1991del (p.Arg664ProfsTer3) c.1952del (p.Arg651ProfsTer3) c.1945-102del (n.1945-102del) c.*54del (n.*54del) c.*5-102del (n.*5-102del) c.992del (p.Arg331ProfsTer3) n.2098del n.1979del n.1900del n.1902del n.2066del n.2175del | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3671447C>A | CA9745190 | ADAM33 | c.1955G>T (p.Arg652Leu) c.1906-102G>T (n.1906-102G>T) n.1545-102G>T c.*642G>T (n.*642G>T) c.1595G>T (p.Arg532Leu) c.1994G>T (p.Arg665Leu) c.1985G>T (p.Arg662Leu) c.1991G>T (p.Arg664Leu) c.1952G>T (p.Arg651Leu) c.1945-102G>T (n.1945-102G>T) c.*54G>T (n.*54G>T) c.*5-102G>T (n.*5-102G>T) c.992G>T (p.Arg331Leu) n.2098G>T n.1979G>T n.1900G>T n.1902G>T n.2066G>T n.2175G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3671447C= | CA2346678676 | ADAM33 | c.1955G= (p.Arg652=) c.1906-102G= (n.1906-102G=) n.1545-102G= c.*642G= (n.*642G=) c.1595G= (p.Arg532=) c.1994G= (p.Arg665=) c.1985G= (p.Arg662=) c.1991G= (p.Arg664=) c.1952G= (p.Arg651=) c.1945-102G= (n.1945-102G=) c.*54G= (n.*54G=) c.*5-102G= (n.*5-102G=) c.992G= (p.Arg331=) n.2098G= n.1979G= n.1900G= n.1902G= n.2066G= n.2175G= | |
| 20 | g.3671447C>G | CA408104723 | ADAM33 | c.1955G>C (p.Arg652Pro) c.1906-102G>C (n.1906-102G>C) n.1545-102G>C c.*642G>C (n.*642G>C) c.1595G>C (p.Arg532Pro) c.1994G>C (p.Arg665Pro) c.1985G>C (p.Arg662Pro) c.1991G>C (p.Arg664Pro) c.1952G>C (p.Arg651Pro) c.1945-102G>C (n.1945-102G>C) c.*54G>C (n.*54G>C) c.*5-102G>C (n.*5-102G>C) c.992G>C (p.Arg331Pro) n.2098G>C n.1979G>C n.1900G>C n.1902G>C n.2066G>C n.2175G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3671447C>T | CA9745189 | ADAM33 | c.1955G>A (p.Arg652His) c.1906-102G>A (n.1906-102G>A) n.1545-102G>A c.*642G>A (n.*642G>A) c.1595G>A (p.Arg532His) c.1994G>A (p.Arg665His) c.1985G>A (p.Arg662His) c.1991G>A (p.Arg664His) c.1952G>A (p.Arg651His) c.1945-102G>A (n.1945-102G>A) c.*54G>A (n.*54G>A) c.*5-102G>A (n.*5-102G>A) c.992G>A (p.Arg331His) n.2098G>A n.1979G>A n.1900G>A n.1902G>A n.2066G>A n.2175G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.3671448G>A | CA9745191 | ADAM33 | c.1954C>T (p.Arg652Cys) c.1906-103C>T (n.1906-103C>T) n.1545-103C>T c.*641C>T (n.*641C>T) c.1594C>T (p.Arg532Cys) c.1993C>T (p.Arg665Cys) c.1984C>T (p.Arg662Cys) c.1990C>T (p.Arg664Cys) c.1951C>T (p.Arg651Cys) c.1945-103C>T (n.1945-103C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) c.*5-103C>T (n.*5-103C>T) c.991C>T (p.Arg331Cys) n.2097C>T n.1978C>T n.1899C>T n.1901C>T n.2065C>T n.2174C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3671448G>C | CA408104724 | ADAM33 | c.1954C>G (p.Arg652Gly) c.1906-103C>G (n.1906-103C>G) n.1545-103C>G c.*641C>G (n.*641C>G) c.1594C>G (p.Arg532Gly) c.1993C>G (p.Arg665Gly) c.1984C>G (p.Arg662Gly) c.1990C>G (p.Arg664Gly) c.1951C>G (p.Arg651Gly) c.1945-103C>G (n.1945-103C>G) c.*53C>G (n.*53C>G) c.*5-103C>G (n.*5-103C>G) c.991C>G (p.Arg331Gly) n.2097C>G n.1978C>G n.1899C>G n.1901C>G n.2065C>G n.2174C>G | |
| 20 | g.3671448G= | CA2346678677 | ADAM33 | c.1954C= (p.Arg652=) c.1906-103C= (n.1906-103C=) n.1545-103C= c.*641C= (n.*641C=) c.1594C= (p.Arg532=) c.1993C= (p.Arg665=) c.1984C= (p.Arg662=) c.1990C= (p.Arg664=) c.1951C= (p.Arg651=) c.1945-103C= (n.1945-103C=) c.*53C= (n.*53C=) c.*5-103C= (n.*5-103C=) c.991C= (p.Arg331=) n.2097C= n.1978C= n.1899C= n.1901C= n.2065C= n.2174C= | |
| 20 | g.3671448G>T | CA408104725 | ADAM33 | c.1954C>A (p.Arg652Ser) c.1906-103C>A (n.1906-103C>A) n.1545-103C>A c.*641C>A (n.*641C>A) c.1594C>A (p.Arg532Ser) c.1993C>A (p.Arg665Ser) c.1984C>A (p.Arg662Ser) c.1990C>A (p.Arg664Ser) c.1951C>A (p.Arg651Ser) c.1945-103C>A (n.1945-103C>A) c.*53C>A (n.*53C>A) c.*5-103C>A (n.*5-103C>A) c.991C>A (p.Arg331Ser) n.2097C>A n.1978C>A n.1899C>A n.1901C>A n.2065C>A n.2174C>A | |
| 20 | g.3671449C>A | CA408104726 | ADAM33 | c.1953G>T (p.Gln651His) c.1906-104G>T (n.1906-104G>T) n.1545-104G>T c.*640G>T (n.*640G>T) c.1593G>T (p.Gln531His) c.1992G>T (p.Gln664His) c.1983G>T (p.Gln661His) c.1989G>T (p.Gln663His) c.1950G>T (p.Gln650His) c.1945-104G>T (n.1945-104G>T) c.*52G>T (n.*52G>T) c.*5-104G>T (n.*5-104G>T) c.990G>T (p.Gln330His) n.2096G>T n.1977G>T n.1898G>T n.1900G>T n.2064G>T n.2173G>T | |
| 20 | g.3671449C>G | CA408104727 | ADAM33 | c.1953G>C (p.Gln651His) c.1906-104G>C (n.1906-104G>C) n.1545-104G>C c.*640G>C (n.*640G>C) c.1593G>C (p.Gln531His) c.1992G>C (p.Gln664His) c.1983G>C (p.Gln661His) c.1989G>C (p.Gln663His) c.1950G>C (p.Gln650His) c.1945-104G>C (n.1945-104G>C) c.*52G>C (n.*52G>C) c.*5-104G>C (n.*5-104G>C) c.990G>C (p.Gln330His) n.2096G>C n.1977G>C n.1898G>C n.1900G>C n.2064G>C n.2173G>C | |
| 20 | g.3671449C>T | CA509559857 | ADAM33 | c.1953G>A (p.Gln651=) c.1906-104G>A (n.1906-104G>A) n.1545-104G>A c.*640G>A (n.*640G>A) c.1593G>A (p.Gln531=) c.1992G>A (p.Gln664=) c.1983G>A (p.Gln661=) c.1989G>A (p.Gln663=) c.1950G>A (p.Gln650=) c.1945-104G>A (n.1945-104G>A) c.*52G>A (n.*52G>A) c.*5-104G>A (n.*5-104G>A) c.990G>A (p.Gln330=) n.2096G>A n.1977G>A n.1898G>A n.1900G>A n.2064G>A n.2173G>A | |
| 20 | g.3671450T>A | CA408104730 | ADAM33 | c.1952A>T (p.Gln651Leu) c.1906-105A>T (n.1906-105A>T) n.1545-105A>T c.*639A>T (n.*639A>T) c.1592A>T (p.Gln531Leu) c.1991A>T (p.Gln664Leu) c.1982A>T (p.Gln661Leu) c.1988A>T (p.Gln663Leu) c.1949A>T (p.Gln650Leu) c.1945-105A>T (n.1945-105A>T) c.*51A>T (n.*51A>T) c.*5-105A>T (n.*5-105A>T) c.989A>T (p.Gln330Leu) n.2095A>T n.1976A>T n.1897A>T n.1899A>T n.2063A>T n.2172A>T | |
| 20 | g.3671450T>C | CA408104729 | ADAM33 | c.1952A>G (p.Gln651Arg) c.1906-105A>G (n.1906-105A>G) n.1545-105A>G c.*639A>G (n.*639A>G) c.1592A>G (p.Gln531Arg) c.1991A>G (p.Gln664Arg) c.1982A>G (p.Gln661Arg) c.1988A>G (p.Gln663Arg) c.1949A>G (p.Gln650Arg) c.1945-105A>G (n.1945-105A>G) c.*51A>G (n.*51A>G) c.*5-105A>G (n.*5-105A>G) c.989A>G (p.Gln330Arg) n.2095A>G n.1976A>G n.1897A>G n.1899A>G n.2063A>G n.2172A>G | |
| 20 | g.3671450T>G | CA408104728 | ADAM33 | c.1952A>C (p.Gln651Pro) c.1906-105A>C (n.1906-105A>C) n.1545-105A>C c.*639A>C (n.*639A>C) c.1592A>C (p.Gln531Pro) c.1991A>C (p.Gln664Pro) c.1982A>C (p.Gln661Pro) c.1988A>C (p.Gln663Pro) c.1949A>C (p.Gln650Pro) c.1945-105A>C (n.1945-105A>C) c.*51A>C (n.*51A>C) c.*5-105A>C (n.*5-105A>C) c.989A>C (p.Gln330Pro) n.2095A>C n.1976A>C n.1897A>C n.1899A>C n.2063A>C n.2172A>C | |
| 20 | g.3671450T= | CA2346678678 | ADAM33 | c.1952A= (p.Gln651=) c.1906-105A= (n.1906-105A=) n.1545-105A= c.*639A= (n.*639A=) c.1592A= (p.Gln531=) c.1991A= (p.Gln664=) c.1982A= (p.Gln661=) c.1988A= (p.Gln663=) c.1949A= (p.Gln650=) c.1945-105A= (n.1945-105A=) c.*51A= (n.*51A=) c.*5-105A= (n.*5-105A=) c.989A= (p.Gln330=) n.2095A= n.1976A= n.1897A= n.1899A= n.2063A= n.2172A= | |
| 20 | g.3671451G>A | CA408104731 | ADAM33 | c.1951C>T (p.Gln651Ter) c.1906-106C>T (n.1906-106C>T) n.1545-106C>T c.*638C>T (n.*638C>T) c.1591C>T (p.Gln531Ter) c.1990C>T (p.Gln664Ter) c.1981C>T (p.Gln661Ter) c.1987C>T (p.Gln663Ter) c.1948C>T (p.Gln650Ter) c.1945-106C>T (n.1945-106C>T) c.*50C>T (n.*50C>T) c.*5-106C>T (n.*5-106C>T) c.988C>T (p.Gln330Ter) n.2094C>T n.1975C>T n.1896C>T n.1898C>T n.2062C>T n.2171C>T | |
| 20 | g.3671451G>C | CA408104732 | ADAM33 | c.1951C>G (p.Gln651Glu) c.1906-106C>G (n.1906-106C>G) n.1545-106C>G c.*638C>G (n.*638C>G) c.1591C>G (p.Gln531Glu) c.1990C>G (p.Gln664Glu) c.1981C>G (p.Gln661Glu) c.1987C>G (p.Gln663Glu) c.1948C>G (p.Gln650Glu) c.1945-106C>G (n.1945-106C>G) c.*50C>G (n.*50C>G) c.*5-106C>G (n.*5-106C>G) c.988C>G (p.Gln330Glu) n.2094C>G n.1975C>G n.1896C>G n.1898C>G n.2062C>G n.2171C>G | |
| 20 | g.3671451G>T | CA408104733 | ADAM33 | c.1951C>A (p.Gln651Lys) c.1906-106C>A (n.1906-106C>A) n.1545-106C>A c.*638C>A (n.*638C>A) c.1591C>A (p.Gln531Lys) c.1990C>A (p.Gln664Lys) c.1981C>A (p.Gln661Lys) c.1987C>A (p.Gln663Lys) c.1948C>A (p.Gln650Lys) c.1945-106C>A (n.1945-106C>A) c.*50C>A (n.*50C>A) c.*5-106C>A (n.*5-106C>A) c.988C>A (p.Gln330Lys) n.2094C>A n.1975C>A n.1896C>A n.1898C>A n.2062C>A n.2171C>A | |
| 20 | g.3671451_3671483dup | CA9745192 | ADAM33 | c.1919_1951dup (p.Leu650_Gln651insArgArgCysArgLysAsnAlaPheGlnGluLeu) c.1905+98_1906-106dup (n.1905+98_1906-106dup) n.1544+98_1545-106dup c.*632-26_*638dup c.1559_1591dup (p.Leu530_Gln531insArgArgCysArgLysAsnAlaPheGlnGluLeu) c.1958_1990dup (p.Leu663_Gln664insArgArgCysArgLysAsnAlaPheGlnGluLeu) c.1949_1981dup (p.Leu660_Gln661insArgArgCysArgLysAsnAlaPheGlnGluLeu) c.1955_1987dup (p.Leu662_Gln663insArgArgCysArgLysAsnAlaPheGlnGluLeu) c.1916_1948dup (p.Leu649_Gln650insArgArgCysArgLysAsnAlaPheGlnGluLeu) c.1944+98_1945-106dup (n.1944+98_1945-106dup) c.*18_*50dup (n.*18_*50dup) c.*4+98_*5-106dup (n.*4+98_*5-106dup) c.956_988dup (p.Leu329_Gln330insArgArgCysArgLysAsnAlaPheGlnGluLeu) n.2062_2094dup n.1943_1975dup n.1864_1896dup n.1866_1898dup n.2030_2062dup n.2139_2171dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3671452A= | CA2346678679 | ADAM33 | c.1950T= (p.Leu650=) c.1906-107T= (n.1906-107T=) n.1545-107T= c.*637T= (n.*637T=) c.1590T= (p.Leu530=) c.1989T= (p.Leu663=) c.1980T= (p.Leu660=) c.1986T= (p.Leu662=) c.1947T= (p.Leu649=) c.1945-107T= (n.1945-107T=) c.*49T= (n.*49T=) c.*5-107T= (n.*5-107T=) c.987T= (p.Leu329=) n.2093T= n.1974T= n.1895T= n.1897T= n.2061T= n.2170T= | |
| 20 | g.3671452A>C | CA509559862 | ADAM33 | c.1950T>G (p.Leu650=) c.1906-107T>G (n.1906-107T>G) n.1545-107T>G c.*637T>G (n.*637T>G) c.1590T>G (p.Leu530=) c.1989T>G (p.Leu663=) c.1980T>G (p.Leu660=) c.1986T>G (p.Leu662=) c.1947T>G (p.Leu649=) c.1945-107T>G (n.1945-107T>G) c.*49T>G (n.*49T>G) c.*5-107T>G (n.*5-107T>G) c.987T>G (p.Leu329=) n.2093T>G n.1974T>G n.1895T>G n.1897T>G n.2061T>G n.2170T>G | |
| 20 | g.3671452A>G | CA509559863 | ADAM33 | c.1950T>C (p.Leu650=) c.1906-107T>C (n.1906-107T>C) n.1545-107T>C c.*637T>C (n.*637T>C) c.1590T>C (p.Leu530=) c.1989T>C (p.Leu663=) c.1980T>C (p.Leu660=) c.1986T>C (p.Leu662=) c.1947T>C (p.Leu649=) c.1945-107T>C (n.1945-107T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) c.*5-107T>C (n.*5-107T>C) c.987T>C (p.Leu329=) n.2093T>C n.1974T>C n.1895T>C n.1897T>C n.2061T>C n.2170T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3671452A>T | CA509559865 | ADAM33 | c.1950T>A (p.Leu650=) c.1906-107T>A (n.1906-107T>A) n.1545-107T>A c.*637T>A (n.*637T>A) c.1590T>A (p.Leu530=) c.1989T>A (p.Leu663=) c.1980T>A (p.Leu660=) c.1986T>A (p.Leu662=) c.1947T>A (p.Leu649=) c.1945-107T>A (n.1945-107T>A) c.*49T>A (n.*49T>A) c.*5-107T>A (n.*5-107T>A) c.987T>A (p.Leu329=) n.2093T>A n.1974T>A n.1895T>A n.1897T>A n.2061T>A n.2170T>A | |
| 20 | g.3671453A= | CA2346678680 | ADAM33 | c.1949T= (p.Leu650=) c.1906-108T= (n.1906-108T=) n.1545-108T= c.*636T= (n.*636T=) c.1589T= (p.Leu530=) c.1988T= (p.Leu663=) c.1979T= (p.Leu660=) c.1985T= (p.Leu662=) c.1946T= (p.Leu649=) c.1945-108T= (n.1945-108T=) c.*48T= (n.*48T=) c.*5-108T= (n.*5-108T=) c.986T= (p.Leu329=) n.2092T= n.1973T= n.1894T= n.1896T= n.2060T= n.2169T= | |
| 20 | g.3671453A>C | CA408104734 | ADAM33 | c.1949T>G (p.Leu650Arg) c.1906-108T>G (n.1906-108T>G) n.1545-108T>G c.*636T>G (n.*636T>G) c.1589T>G (p.Leu530Arg) c.1988T>G (p.Leu663Arg) c.1979T>G (p.Leu660Arg) c.1985T>G (p.Leu662Arg) c.1946T>G (p.Leu649Arg) c.1945-108T>G (n.1945-108T>G) c.*48T>G (n.*48T>G) c.*5-108T>G (n.*5-108T>G) c.986T>G (p.Leu329Arg) n.2092T>G n.1973T>G n.1894T>G n.1896T>G n.2060T>G n.2169T>G | COSMIC |
| 20 | g.3671453A>G | CA408104735 | ADAM33 | c.1949T>C (p.Leu650Pro) c.1906-108T>C (n.1906-108T>C) n.1545-108T>C c.*636T>C (n.*636T>C) c.1589T>C (p.Leu530Pro) c.1988T>C (p.Leu663Pro) c.1979T>C (p.Leu660Pro) c.1985T>C (p.Leu662Pro) c.1946T>C (p.Leu649Pro) c.1945-108T>C (n.1945-108T>C) c.*48T>C (n.*48T>C) c.*5-108T>C (n.*5-108T>C) c.986T>C (p.Leu329Pro) n.2092T>C n.1973T>C n.1894T>C n.1896T>C n.2060T>C n.2169T>C | |
| 20 | g.3671453A>T | CA9745193 | ADAM33 | c.1949T>A (p.Leu650His) c.1906-108T>A (n.1906-108T>A) n.1545-108T>A c.*636T>A (n.*636T>A) c.1589T>A (p.Leu530His) c.1988T>A (p.Leu663His) c.1979T>A (p.Leu660His) c.1985T>A (p.Leu662His) c.1946T>A (p.Leu649His) c.1945-108T>A (n.1945-108T>A) c.*48T>A (n.*48T>A) c.*5-108T>A (n.*5-108T>A) c.986T>A (p.Leu329His) n.2092T>A n.1973T>A n.1894T>A n.1896T>A n.2060T>A n.2169T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3671454G>A | CA408104736 | ADAM33 | c.1948C>T (p.Leu650Phe) c.1906-109C>T (n.1906-109C>T) n.1545-109C>T c.*635C>T (n.*635C>T) c.1588C>T (p.Leu530Phe) c.1987C>T (p.Leu663Phe) c.1978C>T (p.Leu660Phe) c.1984C>T (p.Leu662Phe) c.1945C>T (p.Leu649Phe) c.1945-109C>T (n.1945-109C>T) c.*47C>T (n.*47C>T) c.*5-109C>T (n.*5-109C>T) c.985C>T (p.Leu329Phe) n.2091C>T n.1972C>T n.1893C>T n.1895C>T n.2059C>T n.2168C>T | |
| 20 | g.3671454G>C | CA408104738 | ADAM33 | c.1948C>G (p.Leu650Val) c.1906-109C>G (n.1906-109C>G) n.1545-109C>G c.*635C>G (n.*635C>G) c.1588C>G (p.Leu530Val) c.1987C>G (p.Leu663Val) c.1978C>G (p.Leu660Val) c.1984C>G (p.Leu662Val) c.1945C>G (p.Leu649Val) c.1945-109C>G (n.1945-109C>G) c.*47C>G (n.*47C>G) c.*5-109C>G (n.*5-109C>G) c.985C>G (p.Leu329Val) n.2091C>G n.1972C>G n.1893C>G n.1895C>G n.2059C>G n.2168C>G | |
| 20 | g.3671454G>T | CA408104737 | ADAM33 | c.1948C>A (p.Leu650Ile) c.1906-109C>A (n.1906-109C>A) n.1545-109C>A c.*635C>A (n.*635C>A) c.1588C>A (p.Leu530Ile) c.1987C>A (p.Leu663Ile) c.1978C>A (p.Leu660Ile) c.1984C>A (p.Leu662Ile) c.1945C>A (p.Leu649Ile) c.1945-109C>A (n.1945-109C>A) c.*47C>A (n.*47C>A) c.*5-109C>A (n.*5-109C>A) c.985C>A (p.Leu329Ile) n.2091C>A n.1972C>A n.1893C>A n.1895C>A n.2059C>A n.2168C>A | |
| 20 | g.3671455C>A | CA408104739 | ADAM33 | c.1947G>T (p.Glu649Asp) c.1906-110G>T (n.1906-110G>T) n.1545-110G>T c.*634G>T (n.*634G>T) c.1587G>T (p.Glu529Asp) c.1986G>T (p.Glu662Asp) c.1977G>T (p.Glu659Asp) c.1983G>T (p.Glu661Asp) c.1944G>T (p.Glu648Asp) c.1945-110G>T (n.1945-110G>T) c.*46G>T (n.*46G>T) c.*5-110G>T (n.*5-110G>T) c.984G>T (p.Glu328Asp) n.2090G>T n.1971G>T n.1892G>T n.1894G>T n.2058G>T n.2167G>T | |
| 20 | g.3671455C>G | CA408104740 | ADAM33 | c.1947G>C (p.Glu649Asp) c.1906-110G>C (n.1906-110G>C) n.1545-110G>C c.*634G>C (n.*634G>C) c.1587G>C (p.Glu529Asp) c.1986G>C (p.Glu662Asp) c.1977G>C (p.Glu659Asp) c.1983G>C (p.Glu661Asp) c.1944G>C (p.Glu648Asp) c.1945-110G>C (n.1945-110G>C) c.*46G>C (n.*46G>C) c.*5-110G>C (n.*5-110G>C) c.984G>C (p.Glu328Asp) n.2090G>C n.1971G>C n.1892G>C n.1894G>C n.2058G>C n.2167G>C | |
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| 20 | g.3671456T>G | CA408104743 | ADAM33 | c.1946A>C (p.Glu649Ala) c.1906-111A>C (n.1906-111A>C) n.1545-111A>C c.*633A>C (n.*633A>C) c.1586A>C (p.Glu529Ala) c.1985A>C (p.Glu662Ala) c.1976A>C (p.Glu659Ala) c.1982A>C (p.Glu661Ala) c.1943A>C (p.Glu648Ala) c.1945-111A>C (n.1945-111A>C) c.*45A>C (n.*45A>C) c.*5-111A>C (n.*5-111A>C) c.983A>C (p.Glu328Ala) n.2089A>C n.1970A>C n.1891A>C n.1893A>C n.2057A>C n.2166A>C | |
| 20 | g.3671457C>A | CA408104744 | ADAM33 | c.1945G>T (p.Glu649Ter) c.1906-112G>T (n.1906-112G>T) n.1545-112G>T c.*632G>T (n.*632G>T) c.1585G>T (p.Glu529Ter) c.1984G>T (p.Glu662Ter) c.1975G>T (p.Glu659Ter) c.1981G>T (p.Glu661Ter) c.1942G>T (p.Glu648Ter) c.1945-112G>T (n.1945-112G>T) c.*44G>T (n.*44G>T) c.*5-112G>T (n.*5-112G>T) c.982G>T (p.Glu328Ter) n.2088G>T n.1969G>T n.1890G>T n.1892G>T n.2056G>T n.2165G>T | |
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| 20 | g.3671457C>T | CA408104746 | ADAM33 | c.1945G>A (p.Glu649Lys) c.1906-112G>A (n.1906-112G>A) n.1545-112G>A c.*632G>A (n.*632G>A) c.1585G>A (p.Glu529Lys) c.1984G>A (p.Glu662Lys) c.1975G>A (p.Glu659Lys) c.1981G>A (p.Glu661Lys) c.1942G>A (p.Glu648Lys) c.1945-112G>A (n.1945-112G>A) c.*44G>A (n.*44G>A) c.*5-112G>A (n.*5-112G>A) c.982G>A (p.Glu328Lys) n.2088G>A n.1969G>A n.1890G>A n.1892G>A n.2056G>A n.2165G>A | |
| 20 | g.3671458C>A | CA408104747 | ADAM33 | c.1944G>T (p.Gln648His) c.1906-113G>T (n.1906-113G>T) n.1545-113G>T c.*632-1G>T (n.*632-1G>T) c.1584G>T (p.Gln528His) c.1983G>T (p.Gln661His) c.1974G>T (p.Gln658His) c.1980G>T (p.Gln660His) c.1941G>T (p.Gln647His) c.1945-113G>T (n.1945-113G>T) c.*43G>T (n.*43G>T) c.*5-113G>T (n.*5-113G>T) c.981G>T (p.Gln327His) n.2087G>T n.1968G>T n.1889G>T n.1891G>T n.2055G>T n.2164G>T | |
| 20 | g.3671458C>G | CA408104748 | ADAM33 | c.1944G>C (p.Gln648His) c.1906-113G>C (n.1906-113G>C) n.1545-113G>C c.*632-1G>C (n.*632-1G>C) c.1584G>C (p.Gln528His) c.1983G>C (p.Gln661His) c.1974G>C (p.Gln658His) c.1980G>C (p.Gln660His) c.1941G>C (p.Gln647His) c.1945-113G>C (n.1945-113G>C) c.*43G>C (n.*43G>C) c.*5-113G>C (n.*5-113G>C) c.981G>C (p.Gln327His) n.2087G>C n.1968G>C n.1889G>C n.1891G>C n.2055G>C n.2164G>C | |
| 20 | g.3671458C>T | CA509559875 | ADAM33 | c.1944G>A (p.Gln648=) c.1906-113G>A (n.1906-113G>A) n.1545-113G>A c.*632-1G>A (n.*632-1G>A) c.1584G>A (p.Gln528=) c.1983G>A (p.Gln661=) c.1974G>A (p.Gln658=) c.1980G>A (p.Gln660=) c.1941G>A (p.Gln647=) c.1945-113G>A (n.1945-113G>A) c.*43G>A (n.*43G>A) c.*5-113G>A (n.*5-113G>A) c.981G>A (p.Gln327=) n.2087G>A n.1968G>A n.1889G>A n.1891G>A n.2055G>A n.2164G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3671459T>A | CA408104749 | ADAM33 | c.1943A>T (p.Gln648Leu) c.1906-114A>T (n.1906-114A>T) n.1545-114A>T c.*632-2A>T (n.*632-2A>T) c.1583A>T (p.Gln528Leu) c.1982A>T (p.Gln661Leu) c.1973A>T (p.Gln658Leu) c.1979A>T (p.Gln660Leu) c.1940A>T (p.Gln647Leu) c.1945-114A>T (n.1945-114A>T) c.*42A>T (n.*42A>T) c.*5-114A>T (n.*5-114A>T) c.980A>T (p.Gln327Leu) n.2086A>T n.1967A>T n.1888A>T n.1890A>T n.2054A>T n.2163A>T | |
| 20 | g.3671459T>C | CA408104750 | ADAM33 | c.1943A>G (p.Gln648Arg) c.1906-114A>G (n.1906-114A>G) n.1545-114A>G c.*632-2A>G (n.*632-2A>G) c.1583A>G (p.Gln528Arg) c.1982A>G (p.Gln661Arg) c.1973A>G (p.Gln658Arg) c.1979A>G (p.Gln660Arg) c.1940A>G (p.Gln647Arg) c.1945-114A>G (n.1945-114A>G) c.*42A>G (n.*42A>G) c.*5-114A>G (n.*5-114A>G) c.980A>G (p.Gln327Arg) n.2086A>G n.1967A>G n.1888A>G n.1890A>G n.2054A>G n.2163A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3671459T>G | CA408104751 | ADAM33 | c.1943A>C (p.Gln648Pro) c.1906-114A>C (n.1906-114A>C) n.1545-114A>C c.*632-2A>C (n.*632-2A>C) c.1583A>C (p.Gln528Pro) c.1982A>C (p.Gln661Pro) c.1973A>C (p.Gln658Pro) c.1979A>C (p.Gln660Pro) c.1940A>C (p.Gln647Pro) c.1945-114A>C (n.1945-114A>C) c.*42A>C (n.*42A>C) c.*5-114A>C (n.*5-114A>C) c.980A>C (p.Gln327Pro) n.2086A>C n.1967A>C n.1888A>C n.1890A>C n.2054A>C n.2163A>C | |
| 20 | g.3671460G>A | CA408104752 | ADAM33 | c.1942C>T (p.Gln648Ter) c.1906-115C>T (n.1906-115C>T) n.1545-115C>T c.*632-3C>T (n.*632-3C>T) c.1582C>T (p.Gln528Ter) c.1981C>T (p.Gln661Ter) c.1972C>T (p.Gln658Ter) c.1978C>T (p.Gln660Ter) c.1939C>T (p.Gln647Ter) c.1945-115C>T (n.1945-115C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) c.*5-115C>T (n.*5-115C>T) c.979C>T (p.Gln327Ter) n.2085C>T n.1966C>T n.1887C>T n.1889C>T n.2053C>T n.2162C>T | |
| 20 | g.3671460G>C | CA408104754 | ADAM33 | c.1942C>G (p.Gln648Glu) c.1906-115C>G (n.1906-115C>G) n.1545-115C>G c.*632-3C>G (n.*632-3C>G) c.1582C>G (p.Gln528Glu) c.1981C>G (p.Gln661Glu) c.1972C>G (p.Gln658Glu) c.1978C>G (p.Gln660Glu) c.1939C>G (p.Gln647Glu) c.1945-115C>G (n.1945-115C>G) c.*41C>G (n.*41C>G) c.*5-115C>G (n.*5-115C>G) c.979C>G (p.Gln327Glu) n.2085C>G n.1966C>G n.1887C>G n.1889C>G n.2053C>G n.2162C>G | |
| 20 | g.3671460G>T | CA408104753 | ADAM33 | c.1942C>A (p.Gln648Lys) c.1906-115C>A (n.1906-115C>A) n.1545-115C>A c.*632-3C>A (n.*632-3C>A) c.1582C>A (p.Gln528Lys) c.1981C>A (p.Gln661Lys) c.1972C>A (p.Gln658Lys) c.1978C>A (p.Gln660Lys) c.1939C>A (p.Gln647Lys) c.1945-115C>A (n.1945-115C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) c.*5-115C>A (n.*5-115C>A) c.979C>A (p.Gln327Lys) n.2085C>A n.1966C>A n.1887C>A n.1889C>A n.2053C>A n.2162C>A | |
| 20 | g.3671461G>A | CA509559881 | ADAM33 | c.1941C>T (p.Phe647=) c.1906-116C>T (n.1906-116C>T) n.1545-116C>T c.*632-4C>T (n.*632-4C>T) c.1581C>T (p.Phe527=) c.1980C>T (p.Phe660=) c.1971C>T (p.Phe657=) c.1977C>T (p.Phe659=) c.1938C>T (p.Phe646=) c.1945-116C>T (n.1945-116C>T) c.*40C>T (n.*40C>T) c.*5-116C>T (n.*5-116C>T) c.978C>T (p.Phe326=) n.2084C>T n.1965C>T n.1886C>T n.1888C>T n.2052C>T n.2161C>T | dbSNP |
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| 20 | g.3671461G>T | CA408104756 | ADAM33 | c.1941C>A (p.Phe647Leu) c.1906-116C>A (n.1906-116C>A) n.1545-116C>A c.*632-4C>A (n.*632-4C>A) c.1581C>A (p.Phe527Leu) c.1980C>A (p.Phe660Leu) c.1971C>A (p.Phe657Leu) c.1977C>A (p.Phe659Leu) c.1938C>A (p.Phe646Leu) c.1945-116C>A (n.1945-116C>A) c.*40C>A (n.*40C>A) c.*5-116C>A (n.*5-116C>A) c.978C>A (p.Phe326Leu) n.2084C>A n.1965C>A n.1886C>A n.1888C>A n.2052C>A n.2161C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3671462A>C | CA408104757 | ADAM33 | c.1940T>G (p.Phe647Cys) c.1906-117T>G (n.1906-117T>G) n.1545-117T>G c.*632-5T>G (n.*632-5T>G) c.1580T>G (p.Phe527Cys) c.1979T>G (p.Phe660Cys) c.1970T>G (p.Phe657Cys) c.1976T>G (p.Phe659Cys) c.1937T>G (p.Phe646Cys) c.1945-117T>G (n.1945-117T>G) c.*39T>G (n.*39T>G) c.*5-117T>G (n.*5-117T>G) c.977T>G (p.Phe326Cys) n.2083T>G n.1964T>G n.1885T>G n.1887T>G n.2051T>G n.2160T>G | |
| 20 | g.3671462A>G | CA408104758 | ADAM33 | c.1940T>C (p.Phe647Ser) c.1906-117T>C (n.1906-117T>C) n.1545-117T>C c.*632-5T>C (n.*632-5T>C) c.1580T>C (p.Phe527Ser) c.1979T>C (p.Phe660Ser) c.1970T>C (p.Phe657Ser) c.1976T>C (p.Phe659Ser) c.1937T>C (p.Phe646Ser) c.1945-117T>C (n.1945-117T>C) c.*39T>C (n.*39T>C) c.*5-117T>C (n.*5-117T>C) c.977T>C (p.Phe326Ser) n.2083T>C n.1964T>C n.1885T>C n.1887T>C n.2051T>C n.2160T>C | |
| 20 | g.3671462A>T | CA408104759 | ADAM33 | c.1940T>A (p.Phe647Tyr) c.1906-117T>A (n.1906-117T>A) n.1545-117T>A c.*632-5T>A (n.*632-5T>A) c.1580T>A (p.Phe527Tyr) c.1979T>A (p.Phe660Tyr) c.1970T>A (p.Phe657Tyr) c.1976T>A (p.Phe659Tyr) c.1937T>A (p.Phe646Tyr) c.1945-117T>A (n.1945-117T>A) c.*39T>A (n.*39T>A) c.*5-117T>A (n.*5-117T>A) c.977T>A (p.Phe326Tyr) n.2083T>A n.1964T>A n.1885T>A n.1887T>A n.2051T>A n.2160T>A | |
| 20 | g.3671463A>C | CA408104762 | ADAM33 | c.1939T>G (p.Phe647Val) c.1906-118T>G (n.1906-118T>G) n.1545-118T>G c.*632-6T>G (n.*632-6T>G) c.1579T>G (p.Phe527Val) c.1978T>G (p.Phe660Val) c.1969T>G (p.Phe657Val) c.1975T>G (p.Phe659Val) c.1936T>G (p.Phe646Val) c.1945-118T>G (n.1945-118T>G) c.*38T>G (n.*38T>G) c.*5-118T>G (n.*5-118T>G) c.976T>G (p.Phe326Val) n.2082T>G n.1963T>G n.1884T>G n.1886T>G n.2050T>G n.2159T>G | |
| 20 | g.3671463A>G | CA408104761 | ADAM33 | c.1939T>C (p.Phe647Leu) c.1906-118T>C (n.1906-118T>C) n.1545-118T>C c.*632-6T>C (n.*632-6T>C) c.1579T>C (p.Phe527Leu) c.1978T>C (p.Phe660Leu) c.1969T>C (p.Phe657Leu) c.1975T>C (p.Phe659Leu) c.1936T>C (p.Phe646Leu) c.1945-118T>C (n.1945-118T>C) c.*38T>C (n.*38T>C) c.*5-118T>C (n.*5-118T>C) c.976T>C (p.Phe326Leu) n.2082T>C n.1963T>C n.1884T>C n.1886T>C n.2050T>C n.2159T>C | |
| 20 | g.3671463A>T | CA408104760 | ADAM33 | c.1939T>A (p.Phe647Ile) c.1906-118T>A (n.1906-118T>A) n.1545-118T>A c.*632-6T>A (n.*632-6T>A) c.1579T>A (p.Phe527Ile) c.1978T>A (p.Phe660Ile) c.1969T>A (p.Phe657Ile) c.1975T>A (p.Phe659Ile) c.1936T>A (p.Phe646Ile) c.1945-118T>A (n.1945-118T>A) c.*38T>A (n.*38T>A) c.*5-118T>A (n.*5-118T>A) c.976T>A (p.Phe326Ile) n.2082T>A n.1963T>A n.1884T>A n.1886T>A n.2050T>A n.2159T>A | |
| 20 | g.3671464G>A | CA509559890 | ADAM33 | c.1938C>T (p.Ala646=) c.1905+117C>T (n.1905+117C>T) n.1544+117C>T c.*632-7C>T (n.*632-7C>T) c.1578C>T (p.Ala526=) c.1977C>T (p.Ala659=) c.1968C>T (p.Ala656=) c.1974C>T (p.Ala658=) c.1935C>T (p.Ala645=) c.1944+117C>T (n.1944+117C>T) c.*37C>T (n.*37C>T) c.*4+117C>T (n.*4+117C>T) c.975C>T (p.Ala325=) n.2081C>T n.1962C>T n.1883C>T n.1885C>T n.2049C>T n.2158C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3671464G>C | CA509559891 | ADAM33 | c.1938C>G (p.Ala646=) c.1905+117C>G (n.1905+117C>G) n.1544+117C>G c.*632-7C>G (n.*632-7C>G) c.1578C>G (p.Ala526=) c.1977C>G (p.Ala659=) c.1968C>G (p.Ala656=) c.1974C>G (p.Ala658=) c.1935C>G (p.Ala645=) c.1944+117C>G (n.1944+117C>G) c.*37C>G (n.*37C>G) c.*4+117C>G (n.*4+117C>G) c.975C>G (p.Ala325=) n.2081C>G n.1962C>G n.1883C>G n.1885C>G n.2049C>G n.2158C>G | |
| 20 | g.3671464G>T | CA509559892 | ADAM33 | c.1938C>A (p.Ala646=) c.1905+117C>A (n.1905+117C>A) n.1544+117C>A c.*632-7C>A (n.*632-7C>A) c.1578C>A (p.Ala526=) c.1977C>A (p.Ala659=) c.1968C>A (p.Ala656=) c.1974C>A (p.Ala658=) c.1935C>A (p.Ala645=) c.1944+117C>A (n.1944+117C>A) c.*37C>A (n.*37C>A) c.*4+117C>A (n.*4+117C>A) c.975C>A (p.Ala325=) n.2081C>A n.1962C>A n.1883C>A n.1885C>A n.2049C>A n.2158C>A | COSMIC |
| 20 | g.3671465G>A | CA408104763 | ADAM33 | c.1937C>T (p.Ala646Val) c.1905+116C>T (n.1905+116C>T) n.1544+116C>T c.*632-8C>T (n.*632-8C>T) c.1577C>T (p.Ala526Val) c.1976C>T (p.Ala659Val) c.1967C>T (p.Ala656Val) c.1973C>T (p.Ala658Val) c.1934C>T (p.Ala645Val) c.1944+116C>T (n.1944+116C>T) c.*36C>T (n.*36C>T) c.*4+116C>T (n.*4+116C>T) c.974C>T (p.Ala325Val) n.2080C>T n.1961C>T n.1882C>T n.1884C>T n.2048C>T n.2157C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3671465G>C | CA408104764 | ADAM33 | c.1937C>G (p.Ala646Gly) c.1905+116C>G (n.1905+116C>G) n.1544+116C>G c.*632-8C>G (n.*632-8C>G) c.1577C>G (p.Ala526Gly) c.1976C>G (p.Ala659Gly) c.1967C>G (p.Ala656Gly) c.1973C>G (p.Ala658Gly) c.1934C>G (p.Ala645Gly) c.1944+116C>G (n.1944+116C>G) c.*36C>G (n.*36C>G) c.*4+116C>G (n.*4+116C>G) c.974C>G (p.Ala325Gly) n.2080C>G n.1961C>G n.1882C>G n.1884C>G n.2048C>G n.2157C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3671465G= | CA2346678682 | ADAM33 | c.1937C= (p.Ala646=) c.1905+116C= (n.1905+116C=) n.1544+116C= c.*632-8C= (n.*632-8C=) c.1577C= (p.Ala526=) c.1976C= (p.Ala659=) c.1967C= (p.Ala656=) c.1973C= (p.Ala658=) c.1934C= (p.Ala645=) c.1944+116C= (n.1944+116C=) c.*36C= (n.*36C=) c.*4+116C= (n.*4+116C=) c.974C= (p.Ala325=) n.2080C= n.1961C= n.1882C= n.1884C= n.2048C= n.2157C= | |
| 20 | g.3671465G>T | CA408104765 | ADAM33 | c.1937C>A (p.Ala646Asp) c.1905+116C>A (n.1905+116C>A) n.1544+116C>A c.*632-8C>A (n.*632-8C>A) c.1577C>A (p.Ala526Asp) c.1976C>A (p.Ala659Asp) c.1967C>A (p.Ala656Asp) c.1973C>A (p.Ala658Asp) c.1934C>A (p.Ala645Asp) c.1944+116C>A (n.1944+116C>A) c.*36C>A (n.*36C>A) c.*4+116C>A (n.*4+116C>A) c.974C>A (p.Ala325Asp) n.2080C>A n.1961C>A n.1882C>A n.1884C>A n.2048C>A n.2157C>A | |
| 20 | g.3671466C>A | CA408104766 | ADAM33 | c.1936G>T (p.Ala646Ser) c.1905+115G>T (n.1905+115G>T) n.1544+115G>T c.*632-9G>T (n.*632-9G>T) c.1576G>T (p.Ala526Ser) c.1975G>T (p.Ala659Ser) c.1966G>T (p.Ala656Ser) c.1972G>T (p.Ala658Ser) c.1933G>T (p.Ala645Ser) c.1944+115G>T (n.1944+115G>T) c.*35G>T (n.*35G>T) c.*4+115G>T (n.*4+115G>T) c.973G>T (p.Ala325Ser) n.2079G>T n.1960G>T n.1881G>T n.1883G>T n.2047G>T n.2156G>T | |
| 20 | g.3671466C>G | CA408104767 | ADAM33 | c.1936G>C (p.Ala646Pro) c.1905+115G>C (n.1905+115G>C) n.1544+115G>C c.*632-9G>C (n.*632-9G>C) c.1576G>C (p.Ala526Pro) c.1975G>C (p.Ala659Pro) c.1966G>C (p.Ala656Pro) c.1972G>C (p.Ala658Pro) c.1933G>C (p.Ala645Pro) c.1944+115G>C (n.1944+115G>C) c.*35G>C (n.*35G>C) c.*4+115G>C (n.*4+115G>C) c.973G>C (p.Ala325Pro) n.2079G>C n.1960G>C n.1881G>C n.1883G>C n.2047G>C n.2156G>C | |
| 20 | g.3671466C>T | CA408104768 | ADAM33 | c.1936G>A (p.Ala646Thr) c.1905+115G>A (n.1905+115G>A) n.1544+115G>A c.*632-9G>A (n.*632-9G>A) c.1576G>A (p.Ala526Thr) c.1975G>A (p.Ala659Thr) c.1966G>A (p.Ala656Thr) c.1972G>A (p.Ala658Thr) c.1933G>A (p.Ala645Thr) c.1944+115G>A (n.1944+115G>A) c.*35G>A (n.*35G>A) c.*4+115G>A (n.*4+115G>A) c.973G>A (p.Ala325Thr) n.2079G>A n.1960G>A n.1881G>A n.1883G>A n.2047G>A n.2156G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3671467A= | CA2346678683 | ADAM33 | c.1935T= (p.Asn645=) c.1905+114T= (n.1905+114T=) n.1544+114T= c.*632-10T= (n.*632-10T=) c.1575T= (p.Asn525=) c.1974T= (p.Asn658=) c.1965T= (p.Asn655=) c.1971T= (p.Asn657=) c.1932T= (p.Asn644=) c.1944+114T= (n.1944+114T=) c.*34T= (n.*34T=) c.*4+114T= (n.*4+114T=) c.972T= (p.Asn324=) n.2078T= n.1959T= n.1880T= n.1882T= n.2046T= n.2155T= | |
| 20 | g.3671467A>C | CA408104769 | ADAM33 | c.1935T>G (p.Asn645Lys) c.1905+114T>G (n.1905+114T>G) n.1544+114T>G c.*632-10T>G (n.*632-10T>G) c.1575T>G (p.Asn525Lys) c.1974T>G (p.Asn658Lys) c.1965T>G (p.Asn655Lys) c.1971T>G (p.Asn657Lys) c.1932T>G (p.Asn644Lys) c.1944+114T>G (n.1944+114T>G) c.*34T>G (n.*34T>G) c.*4+114T>G (n.*4+114T>G) c.972T>G (p.Asn324Lys) n.2078T>G n.1959T>G n.1880T>G n.1882T>G n.2046T>G n.2155T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3671467A>G | CA9745194 | ADAM33 | c.1935T>C (p.Asn645=) c.1905+114T>C (n.1905+114T>C) n.1544+114T>C c.*632-10T>C (n.*632-10T>C) c.1575T>C (p.Asn525=) c.1974T>C (p.Asn658=) c.1965T>C (p.Asn655=) c.1971T>C (p.Asn657=) c.1932T>C (p.Asn644=) c.1944+114T>C (n.1944+114T>C) c.*34T>C (n.*34T>C) c.*4+114T>C (n.*4+114T>C) c.972T>C (p.Asn324=) n.2078T>C n.1959T>C n.1880T>C n.1882T>C n.2046T>C n.2155T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3671467A>T | CA408104770 | ADAM33 | c.1935T>A (p.Asn645Lys) c.1905+114T>A (n.1905+114T>A) n.1544+114T>A c.*632-10T>A (n.*632-10T>A) c.1575T>A (p.Asn525Lys) c.1974T>A (p.Asn658Lys) c.1965T>A (p.Asn655Lys) c.1971T>A (p.Asn657Lys) c.1932T>A (p.Asn644Lys) c.1944+114T>A (n.1944+114T>A) c.*34T>A (n.*34T>A) c.*4+114T>A (n.*4+114T>A) c.972T>A (p.Asn324Lys) n.2078T>A n.1959T>A n.1880T>A n.1882T>A n.2046T>A n.2155T>A | |
| 20 | g.3671468T>A | CA408104771 | ADAM33 | c.1934A>T (p.Asn645Ile) c.1905+113A>T (n.1905+113A>T) n.1544+113A>T c.*632-11A>T (n.*632-11A>T) c.1574A>T (p.Asn525Ile) c.1973A>T (p.Asn658Ile) c.1964A>T (p.Asn655Ile) c.1970A>T (p.Asn657Ile) c.1931A>T (p.Asn644Ile) c.1944+113A>T (n.1944+113A>T) c.*33A>T (n.*33A>T) c.*4+113A>T (n.*4+113A>T) c.971A>T (p.Asn324Ile) n.2077A>T n.1958A>T n.1879A>T n.1881A>T n.2045A>T n.2154A>T | |
| 20 | g.3671468T>C | CA408104772 | ADAM33 | c.1934A>G (p.Asn645Ser) c.1905+113A>G (n.1905+113A>G) n.1544+113A>G c.*632-11A>G (n.*632-11A>G) c.1574A>G (p.Asn525Ser) c.1973A>G (p.Asn658Ser) c.1964A>G (p.Asn655Ser) c.1970A>G (p.Asn657Ser) c.1931A>G (p.Asn644Ser) c.1944+113A>G (n.1944+113A>G) c.*33A>G (n.*33A>G) c.*4+113A>G (n.*4+113A>G) c.971A>G (p.Asn324Ser) n.2077A>G n.1958A>G n.1879A>G n.1881A>G n.2045A>G n.2154A>G | |
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| 20 | g.3671469T>G | CA408104776 | ADAM33 | c.1933A>C (p.Asn645His) c.1905+112A>C (n.1905+112A>C) n.1544+112A>C c.*632-12A>C (n.*632-12A>C) c.1573A>C (p.Asn525His) c.1972A>C (p.Asn658His) c.1963A>C (p.Asn655His) c.1969A>C (p.Asn657His) c.1930A>C (p.Asn644His) c.1944+112A>C (n.1944+112A>C) c.*32A>C (n.*32A>C) c.*4+112A>C (n.*4+112A>C) c.970A>C (p.Asn324His) n.2076A>C n.1957A>C n.1878A>C n.1880A>C n.2044A>C n.2153A>C | |
| 20 | g.3671470C>A | CA408104777 | ADAM33 | c.1932G>T (p.Lys644Asn) c.1905+111G>T (n.1905+111G>T) n.1544+111G>T c.*632-13G>T (n.*632-13G>T) c.1572G>T (p.Lys524Asn) c.1971G>T (p.Lys657Asn) c.1962G>T (p.Lys654Asn) c.1968G>T (p.Lys656Asn) c.1929G>T (p.Lys643Asn) c.1944+111G>T (n.1944+111G>T) c.*31G>T (n.*31G>T) c.*4+111G>T (n.*4+111G>T) c.969G>T (p.Lys323Asn) n.2075G>T n.1956G>T n.1877G>T n.1879G>T n.2043G>T n.2152G>T | gnomAD v4 |
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| 20 | g.3671470C>T | CA509559903 | ADAM33 | c.1932G>A (p.Lys644=) c.1905+111G>A (n.1905+111G>A) n.1544+111G>A c.*632-13G>A (n.*632-13G>A) c.1572G>A (p.Lys524=) c.1971G>A (p.Lys657=) c.1962G>A (p.Lys654=) c.1968G>A (p.Lys656=) c.1929G>A (p.Lys643=) c.1944+111G>A (n.1944+111G>A) c.*31G>A (n.*31G>A) c.*4+111G>A (n.*4+111G>A) c.969G>A (p.Lys323=) n.2075G>A n.1956G>A n.1877G>A n.1879G>A n.2043G>A n.2152G>A | |
| 20 | g.3671471T>A | CA408104779 | ADAM33 | c.1931A>T (p.Lys644Met) c.1905+110A>T (n.1905+110A>T) n.1544+110A>T c.*632-14A>T (n.*632-14A>T) c.1571A>T (p.Lys524Met) c.1970A>T (p.Lys657Met) c.1961A>T (p.Lys654Met) c.1967A>T (p.Lys656Met) c.1928A>T (p.Lys643Met) c.1944+110A>T (n.1944+110A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) c.*4+110A>T (n.*4+110A>T) c.968A>T (p.Lys323Met) n.2074A>T n.1955A>T n.1876A>T n.1878A>T n.2042A>T n.2151A>T | |
| 20 | g.3671471T>C | CA408104780 | ADAM33 | c.1931A>G (p.Lys644Arg) c.1905+110A>G (n.1905+110A>G) n.1544+110A>G c.*632-14A>G (n.*632-14A>G) c.1571A>G (p.Lys524Arg) c.1970A>G (p.Lys657Arg) c.1961A>G (p.Lys654Arg) c.1967A>G (p.Lys656Arg) c.1928A>G (p.Lys643Arg) c.1944+110A>G (n.1944+110A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) c.*4+110A>G (n.*4+110A>G) c.968A>G (p.Lys323Arg) n.2074A>G n.1955A>G n.1876A>G n.1878A>G n.2042A>G n.2151A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.3671475T>C | CA408104790 | ADAM33 | c.1927A>G (p.Arg643Gly) c.1905+106A>G (n.1905+106A>G) n.1544+106A>G c.*632-18A>G (n.*632-18A>G) c.1567A>G (p.Arg523Gly) c.1966A>G (p.Arg656Gly) c.1957A>G (p.Arg653Gly) c.1963A>G (p.Arg655Gly) c.1924A>G (p.Arg642Gly) c.1944+106A>G (n.1944+106A>G) c.*26A>G (n.*26A>G) c.*4+106A>G (n.*4+106A>G) c.964A>G (p.Arg322Gly) n.2070A>G n.1951A>G n.1872A>G n.1874A>G n.2038A>G n.2147A>G | gnomAD v4 |
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| 20 | g.3671476G>A | CA509559919 | ADAM33 | c.1926C>T (p.Cys642=) c.1905+105C>T (n.1905+105C>T) n.1544+105C>T c.*632-19C>T (n.*632-19C>T) c.1566C>T (p.Cys522=) c.1965C>T (p.Cys655=) c.1956C>T (p.Cys652=) c.1962C>T (p.Cys654=) c.1923C>T (p.Cys641=) c.1944+105C>T (n.1944+105C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) c.*4+105C>T (n.*4+105C>T) c.963C>T (p.Cys321=) n.2069C>T n.1950C>T n.1871C>T n.1873C>T n.2037C>T n.2146C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 20 | g.3671476G>T | CA408104791 | ADAM33 | c.1926C>A (p.Cys642Ter) c.1905+105C>A (n.1905+105C>A) n.1544+105C>A c.*632-19C>A (n.*632-19C>A) c.1566C>A (p.Cys522Ter) c.1965C>A (p.Cys655Ter) c.1956C>A (p.Cys652Ter) c.1962C>A (p.Cys654Ter) c.1923C>A (p.Cys641Ter) c.1944+105C>A (n.1944+105C>A) c.*25C>A (n.*25C>A) c.*4+105C>A (n.*4+105C>A) c.963C>A (p.Cys321Ter) n.2069C>A n.1950C>A n.1871C>A n.1873C>A n.2037C>A n.2146C>A | |
| 20 | g.3671477C>A | CA408104793 | ADAM33 | c.1925G>T (p.Cys642Phe) c.1905+104G>T (n.1905+104G>T) n.1544+104G>T c.*632-20G>T (n.*632-20G>T) c.1565G>T (p.Cys522Phe) c.1964G>T (p.Cys655Phe) c.1955G>T (p.Cys652Phe) c.1961G>T (p.Cys654Phe) c.1922G>T (p.Cys641Phe) c.1944+104G>T (n.1944+104G>T) c.*24G>T (n.*24G>T) c.*4+104G>T (n.*4+104G>T) c.962G>T (p.Cys321Phe) n.2068G>T n.1949G>T n.1870G>T n.1872G>T n.2036G>T n.2145G>T | |
| 20 | g.3671477C>G | CA408104794 | ADAM33 | c.1925G>C (p.Cys642Ser) c.1905+104G>C (n.1905+104G>C) n.1544+104G>C c.*632-20G>C (n.*632-20G>C) c.1565G>C (p.Cys522Ser) c.1964G>C (p.Cys655Ser) c.1955G>C (p.Cys652Ser) c.1961G>C (p.Cys654Ser) c.1922G>C (p.Cys641Ser) c.1944+104G>C (n.1944+104G>C) c.*24G>C (n.*24G>C) c.*4+104G>C (n.*4+104G>C) c.962G>C (p.Cys321Ser) n.2068G>C n.1949G>C n.1870G>C n.1872G>C n.2036G>C n.2145G>C | |
| 20 | g.3671477C>T | CA408104795 | ADAM33 | c.1925G>A (p.Cys642Tyr) c.1905+104G>A (n.1905+104G>A) n.1544+104G>A c.*632-20G>A (n.*632-20G>A) c.1565G>A (p.Cys522Tyr) c.1964G>A (p.Cys655Tyr) c.1955G>A (p.Cys652Tyr) c.1961G>A (p.Cys654Tyr) c.1922G>A (p.Cys641Tyr) c.1944+104G>A (n.1944+104G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) c.*4+104G>A (n.*4+104G>A) c.962G>A (p.Cys321Tyr) n.2068G>A n.1949G>A n.1870G>A n.1872G>A n.2036G>A n.2145G>A | |
| 20 | g.3671478A>C | CA408104796 | ADAM33 | c.1924T>G (p.Cys642Gly) c.1905+103T>G (n.1905+103T>G) n.1544+103T>G c.*632-21T>G (n.*632-21T>G) c.1564T>G (p.Cys522Gly) c.1963T>G (p.Cys655Gly) c.1954T>G (p.Cys652Gly) c.1960T>G (p.Cys654Gly) c.1921T>G (p.Cys641Gly) c.1944+103T>G (n.1944+103T>G) c.*23T>G (n.*23T>G) c.*4+103T>G (n.*4+103T>G) c.961T>G (p.Cys321Gly) n.2067T>G n.1948T>G n.1869T>G n.1871T>G n.2035T>G n.2144T>G | |
| 20 | g.3671478A>G | CA408104797 | ADAM33 | c.1924T>C (p.Cys642Arg) c.1905+103T>C (n.1905+103T>C) n.1544+103T>C c.*632-21T>C (n.*632-21T>C) c.1564T>C (p.Cys522Arg) c.1963T>C (p.Cys655Arg) c.1954T>C (p.Cys652Arg) c.1960T>C (p.Cys654Arg) c.1921T>C (p.Cys641Arg) c.1944+103T>C (n.1944+103T>C) c.*23T>C (n.*23T>C) c.*4+103T>C (n.*4+103T>C) c.961T>C (p.Cys321Arg) n.2067T>C n.1948T>C n.1869T>C n.1871T>C n.2035T>C n.2144T>C | |
| 20 | g.3671478A>T | CA408104798 | ADAM33 | c.1924T>A (p.Cys642Ser) c.1905+103T>A (n.1905+103T>A) n.1544+103T>A c.*632-21T>A (n.*632-21T>A) c.1564T>A (p.Cys522Ser) c.1963T>A (p.Cys655Ser) c.1954T>A (p.Cys652Ser) c.1960T>A (p.Cys654Ser) c.1921T>A (p.Cys641Ser) c.1944+103T>A (n.1944+103T>A) c.*23T>A (n.*23T>A) c.*4+103T>A (n.*4+103T>A) c.961T>A (p.Cys321Ser) n.2067T>A n.1948T>A n.1869T>A n.1871T>A n.2035T>A n.2144T>A | |
| 20 | g.3671479G>A | CA509559925 | ADAM33 | c.1923C>T (p.Arg641=) c.1905+102C>T (n.1905+102C>T) n.1544+102C>T c.*632-22C>T (n.*632-22C>T) c.1563C>T (p.Arg521=) c.1962C>T (p.Arg654=) c.1953C>T (p.Arg651=) c.1959C>T (p.Arg653=) c.1920C>T (p.Arg640=) c.1944+102C>T (n.1944+102C>T) c.*22C>T (n.*22C>T) c.*4+102C>T (n.*4+102C>T) c.960C>T (p.Arg320=) n.2066C>T n.1947C>T n.1868C>T n.1870C>T n.2034C>T n.2143C>T | |
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| 20 | g.3671479G>T | CA509559928 | ADAM33 | c.1923C>A (p.Arg641=) c.1905+102C>A (n.1905+102C>A) n.1544+102C>A c.*632-22C>A (n.*632-22C>A) c.1563C>A (p.Arg521=) c.1962C>A (p.Arg654=) c.1953C>A (p.Arg651=) c.1959C>A (p.Arg653=) c.1920C>A (p.Arg640=) c.1944+102C>A (n.1944+102C>A) c.*22C>A (n.*22C>A) c.*4+102C>A (n.*4+102C>A) c.960C>A (p.Arg320=) n.2066C>A n.1947C>A n.1868C>A n.1870C>A n.2034C>A n.2143C>A | |
| 20 | g.3671480C>A | CA9745197 | ADAM33 | c.1922G>T (p.Arg641Leu) c.1905+101G>T (n.1905+101G>T) n.1544+101G>T c.*632-23G>T (n.*632-23G>T) c.1562G>T (p.Arg521Leu) c.1961G>T (p.Arg654Leu) c.1952G>T (p.Arg651Leu) c.1958G>T (p.Arg653Leu) c.1919G>T (p.Arg640Leu) c.1944+101G>T (n.1944+101G>T) c.*21G>T (n.*21G>T) c.*4+101G>T (n.*4+101G>T) c.959G>T (p.Arg320Leu) n.2065G>T n.1946G>T n.1867G>T n.1869G>T n.2033G>T n.2142G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 20 | g.3671481G>C | CA408104800 | ADAM33 | c.1921C>G (p.Arg641Gly) c.1905+100C>G (n.1905+100C>G) n.1544+100C>G c.*632-24C>G (n.*632-24C>G) c.1561C>G (p.Arg521Gly) c.1960C>G (p.Arg654Gly) c.1951C>G (p.Arg651Gly) c.1957C>G (p.Arg653Gly) c.1918C>G (p.Arg640Gly) c.1944+100C>G (n.1944+100C>G) c.*20C>G (n.*20C>G) c.*4+100C>G (n.*4+100C>G) c.958C>G (p.Arg320Gly) n.2064C>G n.1945C>G n.1866C>G n.1868C>G n.2032C>G n.2141C>G | |
| 20 | g.3671481G= | CA2346678688 | ADAM33 | c.1921C= (p.Arg641=) c.1905+100C= (n.1905+100C=) n.1544+100C= c.*632-24C= (n.*632-24C=) c.1561C= (p.Arg521=) c.1960C= (p.Arg654=) c.1951C= (p.Arg651=) c.1957C= (p.Arg653=) c.1918C= (p.Arg640=) c.1944+100C= (n.1944+100C=) c.*20C= (n.*20C=) c.*4+100C= (n.*4+100C=) c.958C= (p.Arg320=) n.2064C= n.1945C= n.1866C= n.1868C= n.2032C= n.2141C= | |
| 20 | g.3671481G>T | CA408104801 | ADAM33 | c.1921C>A (p.Arg641Ser) c.1905+100C>A (n.1905+100C>A) n.1544+100C>A c.*632-24C>A (n.*632-24C>A) c.1561C>A (p.Arg521Ser) c.1960C>A (p.Arg654Ser) c.1951C>A (p.Arg651Ser) c.1957C>A (p.Arg653Ser) c.1918C>A (p.Arg640Ser) c.1944+100C>A (n.1944+100C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) c.*4+100C>A (n.*4+100C>A) c.958C>A (p.Arg320Ser) n.2064C>A n.1945C>A n.1866C>A n.1868C>A n.2032C>A n.2141C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3671482C>A | CA408104802 | ADAM33 | c.1920G>T (p.Arg640Ser) c.1905+99G>T (n.1905+99G>T) n.1544+99G>T c.*632-25G>T (n.*632-25G>T) c.1560G>T (p.Arg520Ser) c.1959G>T (p.Arg653Ser) c.1950G>T (p.Arg650Ser) c.1956G>T (p.Arg652Ser) c.1917G>T (p.Arg639Ser) c.1944+99G>T (n.1944+99G>T) c.*19G>T (n.*19G>T) c.*4+99G>T (n.*4+99G>T) c.957G>T (p.Arg319Ser) n.2063G>T n.1944G>T n.1865G>T n.1867G>T n.2031G>T n.2140G>T | |
| 20 | g.3671482C>G | CA408104803 | ADAM33 | c.1920G>C (p.Arg640Ser) c.1905+99G>C (n.1905+99G>C) n.1544+99G>C c.*632-25G>C (n.*632-25G>C) c.1560G>C (p.Arg520Ser) c.1959G>C (p.Arg653Ser) c.1950G>C (p.Arg650Ser) c.1956G>C (p.Arg652Ser) c.1917G>C (p.Arg639Ser) c.1944+99G>C (n.1944+99G>C) c.*19G>C (n.*19G>C) c.*4+99G>C (n.*4+99G>C) c.957G>C (p.Arg319Ser) n.2063G>C n.1944G>C n.1865G>C n.1867G>C n.2031G>C n.2140G>C | |
| 20 | g.3671482C>T | CA509559936 | ADAM33 | c.1920G>A (p.Arg640=) c.1905+99G>A (n.1905+99G>A) n.1544+99G>A c.*632-25G>A (n.*632-25G>A) c.1560G>A (p.Arg520=) c.1959G>A (p.Arg653=) c.1950G>A (p.Arg650=) c.1956G>A (p.Arg652=) c.1917G>A (p.Arg639=) c.1944+99G>A (n.1944+99G>A) c.*19G>A (n.*19G>A) c.*4+99G>A (n.*4+99G>A) c.957G>A (p.Arg319=) n.2063G>A n.1944G>A n.1865G>A n.1867G>A n.2031G>A n.2140G>A | |
| 20 | g.3671483C>A | CA408104804 | ADAM33 | c.1919G>T (p.Arg640Met) c.1905+98G>T (n.1905+98G>T) n.1544+98G>T c.*632-26G>T (n.*632-26G>T) c.1559G>T (p.Arg520Met) c.1958G>T (p.Arg653Met) c.1949G>T (p.Arg650Met) c.1955G>T (p.Arg652Met) c.1916G>T (p.Arg639Met) c.1944+98G>T (n.1944+98G>T) c.*18G>T (n.*18G>T) c.*4+98G>T (n.*4+98G>T) c.956G>T (p.Arg319Met) n.2062G>T n.1943G>T n.1864G>T n.1866G>T n.2030G>T n.2139G>T | |
| 20 | g.3671483C>G | CA408104805 | ADAM33 | c.1919G>C (p.Arg640Thr) c.1905+98G>C (n.1905+98G>C) n.1544+98G>C c.*632-26G>C (n.*632-26G>C) c.1559G>C (p.Arg520Thr) c.1958G>C (p.Arg653Thr) c.1949G>C (p.Arg650Thr) c.1955G>C (p.Arg652Thr) c.1916G>C (p.Arg639Thr) c.1944+98G>C (n.1944+98G>C) c.*18G>C (n.*18G>C) c.*4+98G>C (n.*4+98G>C) c.956G>C (p.Arg319Thr) n.2062G>C n.1943G>C n.1864G>C n.1866G>C n.2030G>C n.2139G>C | |
| 20 | g.3671483C>T | CA408104806 | ADAM33 | c.1919G>A (p.Arg640Lys) c.1905+98G>A (n.1905+98G>A) n.1544+98G>A c.*632-26G>A (n.*632-26G>A) c.1559G>A (p.Arg520Lys) c.1958G>A (p.Arg653Lys) c.1949G>A (p.Arg650Lys) c.1955G>A (p.Arg652Lys) c.1916G>A (p.Arg639Lys) c.1944+98G>A (n.1944+98G>A) c.*18G>A (n.*18G>A) c.*4+98G>A (n.*4+98G>A) c.956G>A (p.Arg319Lys) n.2062G>A n.1943G>A n.1864G>A n.1866G>A n.2030G>A n.2139G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3671484T>A | CA408104807 | ADAM33 | c.1918A>T (p.Arg640Trp) c.1905+97A>T (n.1905+97A>T) n.1544+97A>T c.*632-27A>T (n.*632-27A>T) c.1558A>T (p.Arg520Trp) c.1957A>T (p.Arg653Trp) c.1948A>T (p.Arg650Trp) c.1954A>T (p.Arg652Trp) c.1915A>T (p.Arg639Trp) c.1944+97A>T (n.1944+97A>T) c.*17A>T (n.*17A>T) c.*4+97A>T (n.*4+97A>T) c.955A>T (p.Arg319Trp) n.2061A>T n.1942A>T n.1863A>T n.1865A>T n.2029A>T n.2138A>T | |
| 20 | g.3671484T>C | CA408104808 | ADAM33 | c.1918A>G (p.Arg640Gly) c.1905+97A>G (n.1905+97A>G) n.1544+97A>G c.*632-27A>G (n.*632-27A>G) c.1558A>G (p.Arg520Gly) c.1957A>G (p.Arg653Gly) c.1948A>G (p.Arg650Gly) c.1954A>G (p.Arg652Gly) c.1915A>G (p.Arg639Gly) c.1944+97A>G (n.1944+97A>G) c.*17A>G (n.*17A>G) c.*4+97A>G (n.*4+97A>G) c.955A>G (p.Arg319Gly) n.2061A>G n.1942A>G n.1863A>G n.1865A>G n.2029A>G n.2138A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3671484T>G | CA509559943 | ADAM33 | c.1918A>C (p.Arg640=) c.1905+97A>C (n.1905+97A>C) n.1544+97A>C c.*632-27A>C (n.*632-27A>C) c.1558A>C (p.Arg520=) c.1957A>C (p.Arg653=) c.1948A>C (p.Arg650=) c.1954A>C (p.Arg652=) c.1915A>C (p.Arg639=) c.1944+97A>C (n.1944+97A>C) c.*17A>C (n.*17A>C) c.*4+97A>C (n.*4+97A>C) c.955A>C (p.Arg319=) n.2061A>C n.1942A>C n.1863A>C n.1865A>C n.2029A>C n.2138A>C | |
| 20 | g.3671485G>A | CA509559944 | ADAM33 | c.1917C>T (p.Ser639=) c.1905+96C>T (n.1905+96C>T) n.1544+96C>T c.*632-28C>T (n.*632-28C>T) c.1557C>T (p.Ser519=) c.1956C>T (p.Ser652=) c.1947C>T (p.Ser649=) c.1953C>T (p.Ser651=) c.1914C>T (p.Ser638=) c.1944+96C>T (n.1944+96C>T) c.*16C>T (n.*16C>T) c.*4+96C>T (n.*4+96C>T) c.954C>T (p.Ser318=) n.2060C>T n.1941C>T n.1862C>T n.1864C>T n.2028C>T n.2137C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.3671485G>C | CA408104809 | ADAM33 | c.1917C>G (p.Ser639Arg) c.1905+96C>G (n.1905+96C>G) n.1544+96C>G c.*632-28C>G (n.*632-28C>G) c.1557C>G (p.Ser519Arg) c.1956C>G (p.Ser652Arg) c.1947C>G (p.Ser649Arg) c.1953C>G (p.Ser651Arg) c.1914C>G (p.Ser638Arg) c.1944+96C>G (n.1944+96C>G) c.*16C>G (n.*16C>G) c.*4+96C>G (n.*4+96C>G) c.954C>G (p.Ser318Arg) n.2060C>G n.1941C>G n.1862C>G n.1864C>G n.2028C>G n.2137C>G | |
| 20 | g.3671485G= | CA2346678689 | ADAM33 | c.1917C= (p.Ser639=) c.1905+96C= (n.1905+96C=) n.1544+96C= c.*632-28C= (n.*632-28C=) c.1557C= (p.Ser519=) c.1956C= (p.Ser652=) c.1947C= (p.Ser649=) c.1953C= (p.Ser651=) c.1914C= (p.Ser638=) c.1944+96C= (n.1944+96C=) c.*16C= (n.*16C=) c.*4+96C= (n.*4+96C=) c.954C= (p.Ser318=) n.2060C= n.1941C= n.1862C= n.1864C= n.2028C= n.2137C= | |
| 20 | g.3671485G>T | CA408104810 | ADAM33 | c.1917C>A (p.Ser639Arg) c.1905+96C>A (n.1905+96C>A) n.1544+96C>A c.*632-28C>A (n.*632-28C>A) c.1557C>A (p.Ser519Arg) c.1956C>A (p.Ser652Arg) c.1947C>A (p.Ser649Arg) c.1953C>A (p.Ser651Arg) c.1914C>A (p.Ser638Arg) c.1944+96C>A (n.1944+96C>A) c.*16C>A (n.*16C>A) c.*4+96C>A (n.*4+96C>A) c.954C>A (p.Ser318Arg) n.2060C>A n.1941C>A n.1862C>A n.1864C>A n.2028C>A n.2137C>A | |
| 20 | g.3671486C>A | CA408104811 | ADAM33 | c.1916G>T (p.Ser639Ile) c.1905+95G>T (n.1905+95G>T) n.1544+95G>T c.*632-29G>T (n.*632-29G>T) c.1556G>T (p.Ser519Ile) c.1955G>T (p.Ser652Ile) c.1946G>T (p.Ser649Ile) c.1952G>T (p.Ser651Ile) c.1913G>T (p.Ser638Ile) c.1944+95G>T (n.1944+95G>T) c.*15G>T (n.*15G>T) c.*4+95G>T (n.*4+95G>T) c.953G>T (p.Ser318Ile) n.2059G>T n.1940G>T n.1861G>T n.1863G>T n.2027G>T n.2136G>T | |
| 20 | g.3671486C>G | CA408104813 | ADAM33 | c.1916G>C (p.Ser639Thr) c.1905+95G>C (n.1905+95G>C) n.1544+95G>C c.*632-29G>C (n.*632-29G>C) c.1556G>C (p.Ser519Thr) c.1955G>C (p.Ser652Thr) c.1946G>C (p.Ser649Thr) c.1952G>C (p.Ser651Thr) c.1913G>C (p.Ser638Thr) c.1944+95G>C (n.1944+95G>C) c.*15G>C (n.*15G>C) c.*4+95G>C (n.*4+95G>C) c.953G>C (p.Ser318Thr) n.2059G>C n.1940G>C n.1861G>C n.1863G>C n.2027G>C n.2136G>C | |
| 20 | g.3671486C>T | CA408104812 | ADAM33 | c.1916G>A (p.Ser639Asn) c.1905+95G>A (n.1905+95G>A) n.1544+95G>A c.*632-29G>A (n.*632-29G>A) c.1556G>A (p.Ser519Asn) c.1955G>A (p.Ser652Asn) c.1946G>A (p.Ser649Asn) c.1952G>A (p.Ser651Asn) c.1913G>A (p.Ser638Asn) c.1944+95G>A (n.1944+95G>A) c.*15G>A (n.*15G>A) c.*4+95G>A (n.*4+95G>A) c.953G>A (p.Ser318Asn) n.2059G>A n.1940G>A n.1861G>A n.1863G>A n.2027G>A n.2136G>A | |
| 20 | g.3671487T>A | CA408104814 | ADAM33 | c.1915A>T (p.Ser639Cys) c.1905+94A>T (n.1905+94A>T) n.1544+94A>T c.*632-30A>T (n.*632-30A>T) c.1555A>T (p.Ser519Cys) c.1954A>T (p.Ser652Cys) c.1945A>T (p.Ser649Cys) c.1951A>T (p.Ser651Cys) c.1912A>T (p.Ser638Cys) c.1944+94A>T (n.1944+94A>T) c.*14A>T (n.*14A>T) c.*4+94A>T (n.*4+94A>T) c.952A>T (p.Ser318Cys) n.2058A>T n.1939A>T n.1860A>T n.1862A>T n.2026A>T n.2135A>T | |
| 20 | g.3671487T>C | CA408104815 | ADAM33 | c.1915A>G (p.Ser639Gly) c.1905+94A>G (n.1905+94A>G) n.1544+94A>G c.*632-30A>G (n.*632-30A>G) c.1555A>G (p.Ser519Gly) c.1954A>G (p.Ser652Gly) c.1945A>G (p.Ser649Gly) c.1951A>G (p.Ser651Gly) c.1912A>G (p.Ser638Gly) c.1944+94A>G (n.1944+94A>G) c.*14A>G (n.*14A>G) c.*4+94A>G (n.*4+94A>G) c.952A>G (p.Ser318Gly) n.2058A>G n.1939A>G n.1860A>G n.1862A>G n.2026A>G n.2135A>G | |
| 20 | g.3671487T>G | CA408104816 | ADAM33 | c.1915A>C (p.Ser639Arg) c.1905+94A>C (n.1905+94A>C) n.1544+94A>C c.*632-30A>C (n.*632-30A>C) c.1555A>C (p.Ser519Arg) c.1954A>C (p.Ser652Arg) c.1945A>C (p.Ser649Arg) c.1951A>C (p.Ser651Arg) c.1912A>C (p.Ser638Arg) c.1944+94A>C (n.1944+94A>C) c.*14A>C (n.*14A>C) c.*4+94A>C (n.*4+94A>C) c.952A>C (p.Ser318Arg) n.2058A>C n.1939A>C n.1860A>C n.1862A>C n.2026A>C n.2135A>C | |
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| 20 | g.3671488C>G | CA408104818 | ADAM33 | c.1914G>C (p.Gln638His) c.1905+93G>C (n.1905+93G>C) n.1544+93G>C c.*632-31G>C (n.*632-31G>C) c.1554G>C (p.Gln518His) c.1953G>C (p.Gln651His) c.1944G>C (p.Gln648His) c.1950G>C (p.Gln650His) c.1911G>C (p.Gln637His) c.1944+93G>C (n.1944+93G>C) c.*13G>C (n.*13G>C) c.*4+93G>C (n.*4+93G>C) c.951G>C (p.Gln317His) n.2057G>C n.1938G>C n.1859G>C n.1861G>C n.2025G>C n.2134G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3671488C>T | CA509559955 | ADAM33 | c.1914G>A (p.Gln638=) c.1905+93G>A (n.1905+93G>A) n.1544+93G>A c.*632-31G>A (n.*632-31G>A) c.1554G>A (p.Gln518=) c.1953G>A (p.Gln651=) c.1944G>A (p.Gln648=) c.1950G>A (p.Gln650=) c.1911G>A (p.Gln637=) c.1944+93G>A (n.1944+93G>A) c.*13G>A (n.*13G>A) c.*4+93G>A (n.*4+93G>A) c.951G>A (p.Gln317=) n.2057G>A n.1938G>A n.1859G>A n.1861G>A n.2025G>A n.2134G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3671489T>A | CA408104819 | ADAM33 | c.1913A>T (p.Gln638Leu) c.1905+92A>T (n.1905+92A>T) n.1544+92A>T c.*632-32A>T (n.*632-32A>T) c.1553A>T (p.Gln518Leu) c.1952A>T (p.Gln651Leu) c.1943A>T (p.Gln648Leu) c.1949A>T (p.Gln650Leu) c.1910A>T (p.Gln637Leu) c.1944+92A>T (n.1944+92A>T) c.*12A>T (n.*12A>T) c.*4+92A>T (n.*4+92A>T) c.950A>T (p.Gln317Leu) n.2056A>T n.1937A>T n.1858A>T n.1860A>T n.2024A>T n.2133A>T | |
| 20 | g.3671489T>C | CA408104820 | ADAM33 | c.1913A>G (p.Gln638Arg) c.1905+92A>G (n.1905+92A>G) n.1544+92A>G c.*632-32A>G (n.*632-32A>G) c.1553A>G (p.Gln518Arg) c.1952A>G (p.Gln651Arg) c.1943A>G (p.Gln648Arg) c.1949A>G (p.Gln650Arg) c.1910A>G (p.Gln637Arg) c.1944+92A>G (n.1944+92A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) c.*4+92A>G (n.*4+92A>G) c.950A>G (p.Gln317Arg) n.2056A>G n.1937A>G n.1858A>G n.1860A>G n.2024A>G n.2133A>G | |
| 20 | g.3671489T>G | CA408104821 | ADAM33 | c.1913A>C (p.Gln638Pro) c.1905+92A>C (n.1905+92A>C) n.1544+92A>C c.*632-32A>C (n.*632-32A>C) c.1553A>C (p.Gln518Pro) c.1952A>C (p.Gln651Pro) c.1943A>C (p.Gln648Pro) c.1949A>C (p.Gln650Pro) c.1910A>C (p.Gln637Pro) c.1944+92A>C (n.1944+92A>C) c.*12A>C (n.*12A>C) c.*4+92A>C (n.*4+92A>C) c.950A>C (p.Gln317Pro) n.2056A>C n.1937A>C n.1858A>C n.1860A>C n.2024A>C n.2133A>C | |
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| 20 | g.3671490G>T | CA408104824 | ADAM33 | c.1912C>A (p.Gln638Lys) c.1905+91C>A (n.1905+91C>A) n.1544+91C>A c.*632-33C>A (n.*632-33C>A) c.1552C>A (p.Gln518Lys) c.1951C>A (p.Gln651Lys) c.1942C>A (p.Gln648Lys) c.1948C>A (p.Gln650Lys) c.1909C>A (p.Gln637Lys) c.1944+91C>A (n.1944+91C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) c.*4+91C>A (n.*4+91C>A) c.949C>A (p.Gln317Lys) n.2055C>A n.1936C>A n.1857C>A n.1859C>A n.2023C>A n.2132C>A | |
| 20 | g.3671491G>A | CA509559962 | ADAM33 | c.1911C>T (p.Cys637=) c.1905+90C>T (n.1905+90C>T) n.1544+90C>T c.*632-34C>T (n.*632-34C>T) c.1551C>T (p.Cys517=) c.1950C>T (p.Cys650=) c.1941C>T (p.Cys647=) c.1947C>T (p.Cys649=) c.1908C>T (p.Cys636=) c.1944+90C>T (n.1944+90C>T) c.*10C>T (n.*10C>T) c.*4+90C>T (n.*4+90C>T) c.948C>T (p.Cys316=) n.2054C>T n.1935C>T n.1856C>T n.1858C>T n.2022C>T n.2131C>T | gnomAD v4 |
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| 20 | g.3671491G>T | CA408104826 | ADAM33 | c.1911C>A (p.Cys637Ter) c.1905+90C>A (n.1905+90C>A) n.1544+90C>A c.*632-34C>A (n.*632-34C>A) c.1551C>A (p.Cys517Ter) c.1950C>A (p.Cys650Ter) c.1941C>A (p.Cys647Ter) c.1947C>A (p.Cys649Ter) c.1908C>A (p.Cys636Ter) c.1944+90C>A (n.1944+90C>A) c.*10C>A (n.*10C>A) c.*4+90C>A (n.*4+90C>A) c.948C>A (p.Cys316Ter) n.2054C>A n.1935C>A n.1856C>A n.1858C>A n.2022C>A n.2131C>A | |
| 20 | g.3671492C>A | CA408104828 | ADAM33 | c.1910G>T (p.Cys637Phe) c.1905+89G>T (n.1905+89G>T) n.1544+89G>T c.*632-35G>T (n.*632-35G>T) c.1550G>T (p.Cys517Phe) c.1949G>T (p.Cys650Phe) c.1940G>T (p.Cys647Phe) c.1946G>T (p.Cys649Phe) c.1907G>T (p.Cys636Phe) c.1944+89G>T (n.1944+89G>T) c.*9G>T (n.*9G>T) c.*4+89G>T (n.*4+89G>T) c.947G>T (p.Cys316Phe) n.2053G>T n.1934G>T n.1855G>T n.1857G>T n.2021G>T n.2130G>T | |
| 20 | g.3671492C= | CA2346678691 | ADAM33 | c.1910G= (p.Cys637=) c.1905+89G= (n.1905+89G=) n.1544+89G= c.*632-35G= (n.*632-35G=) c.1550G= (p.Cys517=) c.1949G= (p.Cys650=) c.1940G= (p.Cys647=) c.1946G= (p.Cys649=) c.1907G= (p.Cys636=) c.1944+89G= (n.1944+89G=) c.*9G= (n.*9G=) c.*4+89G= (n.*4+89G=) c.947G= (p.Cys316=) n.2053G= n.1934G= n.1855G= n.1857G= n.2021G= n.2130G= | |
| 20 | g.3671492C>G | CA408104827 | ADAM33 | c.1910G>C (p.Cys637Ser) c.1905+89G>C (n.1905+89G>C) n.1544+89G>C c.*632-35G>C (n.*632-35G>C) c.1550G>C (p.Cys517Ser) c.1949G>C (p.Cys650Ser) c.1940G>C (p.Cys647Ser) c.1946G>C (p.Cys649Ser) c.1907G>C (p.Cys636Ser) c.1944+89G>C (n.1944+89G>C) c.*9G>C (n.*9G>C) c.*4+89G>C (n.*4+89G>C) c.947G>C (p.Cys316Ser) n.2053G>C n.1934G>C n.1855G>C n.1857G>C n.2021G>C n.2130G>C | |
| 20 | g.3671492C>T | CA9745199 | ADAM33 | c.1910G>A (p.Cys637Tyr) c.1905+89G>A (n.1905+89G>A) n.1544+89G>A c.*632-35G>A (n.*632-35G>A) c.1550G>A (p.Cys517Tyr) c.1949G>A (p.Cys650Tyr) c.1940G>A (p.Cys647Tyr) c.1946G>A (p.Cys649Tyr) c.1907G>A (p.Cys636Tyr) c.1944+89G>A (n.1944+89G>A) c.*9G>A (n.*9G>A) c.*4+89G>A (n.*4+89G>A) c.947G>A (p.Cys316Tyr) n.2053G>A n.1934G>A n.1855G>A n.1857G>A n.2021G>A n.2130G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3671493A>C | CA408104829 | ADAM33 | c.1909T>G (p.Cys637Gly) c.1905+88T>G (n.1905+88T>G) n.1544+88T>G c.*632-36T>G (n.*632-36T>G) c.1549T>G (p.Cys517Gly) c.1948T>G (p.Cys650Gly) c.1939T>G (p.Cys647Gly) c.1945T>G (p.Cys649Gly) c.1906T>G (p.Cys636Gly) c.1944+88T>G (n.1944+88T>G) c.*8T>G (n.*8T>G) c.*4+88T>G (n.*4+88T>G) c.946T>G (p.Cys316Gly) n.2052T>G n.1933T>G n.1854T>G n.1856T>G n.2020T>G n.2129T>G | |
| 20 | g.3671493A>G | CA408104830 | ADAM33 | c.1909T>C (p.Cys637Arg) c.1905+88T>C (n.1905+88T>C) n.1544+88T>C c.*632-36T>C (n.*632-36T>C) c.1549T>C (p.Cys517Arg) c.1948T>C (p.Cys650Arg) c.1939T>C (p.Cys647Arg) c.1945T>C (p.Cys649Arg) c.1906T>C (p.Cys636Arg) c.1944+88T>C (n.1944+88T>C) c.*8T>C (n.*8T>C) c.*4+88T>C (n.*4+88T>C) c.946T>C (p.Cys316Arg) n.2052T>C n.1933T>C n.1854T>C n.1856T>C n.2020T>C n.2129T>C | |
| 20 | g.3671493A>T | CA408104831 | ADAM33 | c.1909T>A (p.Cys637Ser) c.1905+88T>A (n.1905+88T>A) n.1544+88T>A c.*632-36T>A (n.*632-36T>A) c.1549T>A (p.Cys517Ser) c.1948T>A (p.Cys650Ser) c.1939T>A (p.Cys647Ser) c.1945T>A (p.Cys649Ser) c.1906T>A (p.Cys636Ser) c.1944+88T>A (n.1944+88T>A) c.*8T>A (n.*8T>A) c.*4+88T>A (n.*4+88T>A) c.946T>A (p.Cys316Ser) n.2052T>A n.1933T>A n.1854T>A n.1856T>A n.2020T>A n.2129T>A | |
| 20 | g.3671494C>A | CA509559973 | ADAM33 | c.1908G>T (p.Val636=) c.1905+87G>T (n.1905+87G>T) n.1544+87G>T c.*632-37G>T (n.*632-37G>T) c.1548G>T (p.Val516=) c.1947G>T (p.Val649=) c.1938G>T (p.Val646=) c.1944G>T (p.Val648=) c.1905G>T (p.Val635=) c.1944+87G>T (n.1944+87G>T) c.*7G>T (n.*7G>T) c.*4+87G>T (n.*4+87G>T) c.945G>T (p.Val315=) n.2051G>T n.1932G>T n.1853G>T n.1855G>T n.2019G>T n.2128G>T | |
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