Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.2282C>A (p.Pro761His)
c.2273C>A (p.Pro758His)
c.2279C>A (p.Pro760His)
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c.2204C>A (p.Pro735His)
c.1280C>A (p.Pro427His)
n.2384-265C>A
n.2267C>A
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n.2190C>A
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n.2463C>A
 gnomAD v4
20g.3669636G>ACA408103909ADAM33c.2242C>T (p.Pro748Ser)
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c.*929C>T (n.*929C>T)
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c.2272C= (p.Pro758=)
c.2278C= (p.Pro760=)
c.2239C= (p.Pro747=)
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n.1803C>A
n.990C>A
c.*929C>A (n.*929C>A)
c.1882C>A (p.Pro628Thr)
c.2281C>A (p.Pro761Thr)
c.2272C>A (p.Pro758Thr)
c.2278C>A (p.Pro760Thr)
c.2239C>A (p.Pro747Thr)
c.2203C>A (p.Pro735Thr)
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n.2384-266C>A
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n.2189C>A
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n.2462C>A
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c.1881C>A (p.Gly627=)
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c.2277C>A (p.Gly759=)
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c.2202C>A (p.Gly734=)
c.1278C>A (p.Gly426=)
n.2384-267C>A
n.2265C>A
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n.2188C>A
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n.2461C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2384-268del
n.2265-1del
n.2186-1del
n.2188-1del
n.2352-1del
n.2461-1del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2277-1G>A (n.2277-1G>A)
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n.2384-269A>T
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 gnomAD v4
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n.2461-2A>G
 gnomAD v4
20g.3669639T>GCA408103917ADAM33c.2241-2A>C (n.2241-2A>C)
c.2163-2A>C (n.2163-2A>C)
n.1802-2A>C
n.987A>C
c.*928-2A>C (n.*928-2A>C)
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c.2271-2A>C (n.2271-2A>C)
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c.2202-2A>C (n.2202-2A>C)
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n.2461-2A>C
20g.3669640G>ACA2651724028ADAM33c.2241-3C>T (n.2241-3C>T)
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 gnomAD v4
20g.3669640G>TCA2651724029ADAM33c.2241-3C>A (n.2241-3C>A)
c.2163-3C>A (n.2163-3C>A)
n.1802-3C>A
n.986C>A
c.*928-3C>A (n.*928-3C>A)
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c.2277-3C>A (n.2277-3C>A)
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n.2265-3C>A
n.2186-3C>A
n.2188-3C>A
n.2352-3C>A
n.2461-3C>A
 gnomAD v4
20g.3669641A=CA2346677731ADAM33c.2241-4T= (n.2241-4T=)
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c.2271-4T= (n.2271-4T=)
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c.2202-4T= (n.2202-4T=)
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20g.3669641A>CCA9745074ADAM33c.2241-4T>G (n.2241-4T>G)
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n.1802-4T>G
n.985T>G
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n.2186-4T>G
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n.2461-4T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3669641A>GCA310997693ADAM33c.2241-4T>C (n.2241-4T>C)
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c.2277-4T>C (n.2277-4T>C)
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n.2384-271T>C
n.2265-4T>C
n.2186-4T>C
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n.2352-4T>C
n.2461-4T>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.3669642G>ACA634188291ADAM33c.2241-5C>T (n.2241-5C>T)
c.2163-5C>T (n.2163-5C>T)
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n.984C>T
c.*928-5C>T (n.*928-5C>T)
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c.2202-5C>T (n.2202-5C>T)
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n.2384-272C>T
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n.2352-5C>T
n.2461-5C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3669642G=CA2346677732ADAM33c.2241-5C= (n.2241-5C=)
c.2163-5C= (n.2163-5C=)
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20g.3669642G>TCA310997696ADAM33c.2241-5C>A (n.2241-5C>A)
c.2163-5C>A (n.2163-5C>A)
n.1802-5C>A
n.984C>A
c.*928-5C>A (n.*928-5C>A)
c.1881-5C>A (n.1881-5C>A)
c.2280-5C>A (n.2280-5C>A)
c.2271-5C>A (n.2271-5C>A)
c.2277-5C>A (n.2277-5C>A)
c.2238-5C>A (n.2238-5C>A)
c.2202-5C>A (n.2202-5C>A)
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n.2384-272C>A
n.2265-5C>A
n.2186-5C>A
n.2188-5C>A
n.2352-5C>A
n.2461-5C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3669643C>ACA2651724031ADAM33c.2241-6G>T (n.2241-6G>T)
c.2163-6G>T (n.2163-6G>T)
n.1802-6G>T
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c.*928-6G>T (n.*928-6G>T)
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c.2280-6G>T (n.2280-6G>T)
c.2271-6G>T (n.2271-6G>T)
c.2277-6G>T (n.2277-6G>T)
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n.2384-273G>T
n.2265-6G>T
n.2186-6G>T
n.2188-6G>T
n.2352-6G>T
n.2461-6G>T
 gnomAD v4
20g.3669643C>TCA2651724032ADAM33c.2241-6G>A (n.2241-6G>A)
c.2163-6G>A (n.2163-6G>A)
n.1802-6G>A
n.983G>A
c.*928-6G>A (n.*928-6G>A)
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n.2265-6G>A
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 gnomAD v4
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n.2188-8T>C
n.2352-8T>C
n.2461-8T>C
 gnomAD v4
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n.2186-9G>A
n.2188-9G>A
n.2352-9G>A
n.2461-9G>A
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 gnomAD v4
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n.2461-12C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2384-279C>A
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n.2352-13T>C
n.2461-13T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.2186-13T>A
n.2188-13T>A
n.2352-13T>A
n.2461-13T>A
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1802-15_1802-14delinsTA
n.974_975delinsTA
c.*928-15_*928-14delinsTA (n.*928-15_*928-14delinsTA)
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c.2280-15_2280-14delinsTA (n.2280-15_2280-14delinsTA)
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n.2384-282_2384-281delinsTA
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20g.3669652A>GCA2651724039ADAM33c.2241-15T>C (n.2241-15T>C)
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n.1802-15T>C
n.974T>C
c.*928-15T>C (n.*928-15T>C)
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n.2384-282T>C
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 gnomAD v4
20g.3669652_3669653delCA2651724038ADAM33c.2241-16_2241-15del (n.2241-16_2241-15del)
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n.1802-16_1802-15del
n.973_974del
c.*928-16_*928-15del (n.*928-16_*928-15del)
c.1881-16_1881-15del (n.1881-16_1881-15del)
c.2280-16_2280-15del (n.2280-16_2280-15del)
c.2271-16_2271-15del (n.2271-16_2271-15del)
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n.2384-283_2384-282del
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n.2188-16_2188-15del
n.2352-16_2352-15del
n.2461-16_2461-15del
 gnomAD v4
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n.974del
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n.2384-282del
n.2265-15del
n.2186-15del
n.2188-15del
n.2352-15del
n.2461-15del
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 gnomAD v4
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n.2461-19C>A
 gnomAD v4
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n.2461-20A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2352-22G>A
n.2461-22G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2202-23T>G (n.2202-23T>G)
c.1278-23T>G (n.1278-23T>G)
n.2384-290T>G
n.2265-23T>G
n.2186-23T>G
n.2188-23T>G
n.2352-23T>G
n.2461-23T>G
 gnomAD v4
20g.3669660A>GCA9745079ADAM33c.2241-23T>C (n.2241-23T>C)
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n.1802-23T>C
n.966T>C
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c.2277-23T>C (n.2277-23T>C)
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c.2202-23T>C (n.2202-23T>C)
c.1278-23T>C (n.1278-23T>C)
n.2384-290T>C
n.2265-23T>C
n.2186-23T>C
n.2188-23T>C
n.2352-23T>C
n.2461-23T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3669661G>ACA2651724046ADAM33c.2241-24C>T (n.2241-24C>T)
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n.1802-24C>T
n.965C>T
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c.1881-24C>T (n.1881-24C>T)
c.2280-24C>T (n.2280-24C>T)
c.2271-24C>T (n.2271-24C>T)
c.2277-24C>T (n.2277-24C>T)
c.2238-24C>T (n.2238-24C>T)
c.2202-24C>T (n.2202-24C>T)
c.1278-24C>T (n.1278-24C>T)
n.2384-291C>T
n.2265-24C>T
n.2186-24C>T
n.2188-24C>T
n.2352-24C>T
n.2461-24C>T
 gnomAD v4
20g.3669661G>TCA2651724047ADAM33c.2241-24C>A (n.2241-24C>A)
c.2163-24C>A (n.2163-24C>A)
n.1802-24C>A
n.965C>A
c.*928-24C>A (n.*928-24C>A)
c.1881-24C>A (n.1881-24C>A)
c.2280-24C>A (n.2280-24C>A)
c.2271-24C>A (n.2271-24C>A)
c.2277-24C>A (n.2277-24C>A)
c.2238-24C>A (n.2238-24C>A)
c.2202-24C>A (n.2202-24C>A)
c.1278-24C>A (n.1278-24C>A)
n.2384-291C>A
n.2265-24C>A
n.2186-24C>A
n.2188-24C>A
n.2352-24C>A
n.2461-24C>A
 gnomAD v4
20g.3669664G>ACA2577326860ADAM33c.2241-27C>T (n.2241-27C>T)
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n.1802-27C>T
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c.2280-27C>T (n.2280-27C>T)
c.2271-27C>T (n.2271-27C>T)
c.2277-27C>T (n.2277-27C>T)
c.2238-27C>T (n.2238-27C>T)
c.2202-27C>T (n.2202-27C>T)
c.1278-27C>T (n.1278-27C>T)
n.2384-294C>T
n.2265-27C>T
n.2186-27C>T
n.2188-27C>T
n.2352-27C>T
n.2461-27C>T
 gnomAD v4
20g.3669665G>ACA744012268ADAM33c.2241-28C>T (n.2241-28C>T)
c.2163-28C>T (n.2163-28C>T)
n.1802-28C>T
n.961C>T
c.*928-28C>T (n.*928-28C>T)
c.1881-28C>T (n.1881-28C>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2384-303T>C
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n.2186-36T>C
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n.2352-36T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2186-58G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2384-330G>T
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n.2186-63G>T
n.2188-63G>T
n.2352-63G>T
n.2461-63G>T
 gnomAD v4
20g.3669700C>TCA2577326866ADAM33c.2241-63G>A (n.2241-63G>A)
c.2163-63G>A (n.2163-63G>A)
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c.*928-63G>A (n.*928-63G>A)
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20g.3669701C>ACA2651724072ADAM33c.2241-64G>T (n.2241-64G>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2461-73C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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20g.3669712G>TCA2346677768ADAM33c.2241-75C>A (n.2241-75C>A)
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n.1802-75C>A
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n.2384-342C>A
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n.2186-75C>A
n.2188-75C>A
n.2352-75C>A
n.2461-75C>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.1802-76A>T
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n.2384-343A>T
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n.2461-76A>T
20g.3669714C>ACA2651724078ADAM33c.2241-77G>T (n.2241-77G>T)
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n.2384-350G>A
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n.2461-83G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2461-84T>C
 gnomAD v4
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c.2202-85C>A (n.2202-85C>A)
c.1278-85C>A (n.1278-85C>A)
n.2384-352C>A
n.2265-85C>A
n.2186-85C>A
n.2188-85C>A
n.2352-85C>A
n.2461-85C>A
 gnomAD v4
20g.3669723G>ACA9745084ADAM33c.2241-86C>T (n.2241-86C>T)
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n.2384-353C>T
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n.2188-86C>T
n.2352-86C>T
n.2461-86C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3669723G>CCA2651724084ADAM33c.2241-86C>G (n.2241-86C>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1802-92G>A
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 gnomAD v4
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n.2384-360A>C
n.2265-93A>C
n.2186-93A>C
n.2188-93A>C
n.2352-93A>C
n.2461-93A>C
 COSMIC

Number of alleles fetched