Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
20g.3669620T>GCA408103874ADAM33c.2258A>C (p.His753Pro)
c.2180A>C (p.His727Pro)
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c.*945A>C (n.*945A>C)
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c.1295A>C (p.His432Pro)
n.2384-250A>C
n.2282A>C
n.2203A>C
n.2205A>C
n.2369A>C
n.2478A>C
20g.3669620T=CA2346677721ADAM33c.2258A= (p.His753=)
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c.2178_2180del (p.His727del)
n.1817_1819del
n.1004_1006del
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n.2384-252_2384-250del
n.2280_2282del
n.2201_2203del
n.2203_2205del
n.2367_2369del
n.2476_2478del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2253A>C (p.Pro751=)
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n.2384-253C>A
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n.2475C>A
 gnomAD v4
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n.2384-253del
n.2279del
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n.2366del
n.2475del
 gnomAD v4
20g.3669627_3669638delCA2651724023ADAM33c.2244_2255del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2283C>A (p.Gly761=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2213G= (p.Gly738=)
c.1289G= (p.Gly430=)
n.2384-256G=
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c.2288G>C (p.Gly763Ala)
c.2249G>C (p.Gly750Ala)
c.2213G>C (p.Gly738Ala)
c.1289G>C (p.Gly430Ala)
n.2384-256G>C
n.2276G>C
n.2197G>C
n.2199G>C
n.2363G>C
n.2472G>C
20g.3669626C>TCA408103887ADAM33c.2252G>A (p.Gly751Asp)
c.2174G>A (p.Gly725Asp)
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c.*939G>A (n.*939G>A)
c.1892G>A (p.Gly631Asp)
c.2291G>A (p.Gly764Asp)
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c.2213G>A (p.Gly738Asp)
c.1289G>A (p.Gly430Asp)
n.2384-256G>A
n.2276G>A
n.2197G>A
n.2199G>A
n.2363G>A
n.2472G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
20g.3669627C>ACA408103888ADAM33c.2251G>T (p.Gly751Cys)
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n.2384-257G>T
n.2275G>T
n.2196G>T
n.2198G>T
n.2362G>T
n.2471G>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.3669627C=CA2346677724ADAM33c.2251G= (p.Gly751=)
c.2173G= (p.Gly725=)
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c.2281G= (p.Gly761=)
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20g.3669627C>GCA408103889ADAM33c.2251G>C (p.Gly751Arg)
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n.2384-267C>A
n.2265C>A
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n.2188C>A
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n.2461C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
20g.3669639T>GCA408103917ADAM33c.2241-2A>C (n.2241-2A>C)
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n.1802-2A>C
n.987A>C
c.*928-2A>C (n.*928-2A>C)
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 gnomAD v4
20g.3669640G>TCA2651724029ADAM33c.2241-3C>A (n.2241-3C>A)
c.2163-3C>A (n.2163-3C>A)
n.1802-3C>A
n.986C>A
c.*928-3C>A (n.*928-3C>A)
c.1881-3C>A (n.1881-3C>A)
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n.2384-270C>A
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n.2186-3C>A
n.2188-3C>A
n.2352-3C>A
n.2461-3C>A
 gnomAD v4
20g.3669641A=CA2346677731ADAM33c.2241-4T= (n.2241-4T=)
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20g.3669641A>CCA9745074ADAM33c.2241-4T>G (n.2241-4T>G)
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n.2384-271T>C
n.2265-4T>C
n.2186-4T>C
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n.2352-4T>C
n.2461-4T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.2461-5C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2384-273G>A
n.2265-6G>A
n.2186-6G>A
n.2188-6G>A
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n.2461-6G>A
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n.2384-275T>C
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n.2188-8T>C
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 gnomAD v4
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n.2186-9G>A
n.2188-9G>A
n.2352-9G>A
n.2461-9G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2461-10C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2461-10C>A
 gnomAD v4
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n.2461-11A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2384-279C>T
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n.2461-12C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2461-12C>G
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c.2271-12C= (n.2271-12C=)
c.2277-12C= (n.2277-12C=)
c.2238-12C= (n.2238-12C=)
c.2202-12C= (n.2202-12C=)
c.1278-12C= (n.1278-12C=)
n.2384-279C=
n.2265-12C=
n.2186-12C=
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20g.3669649G>TCA2651724035ADAM33c.2241-12C>A (n.2241-12C>A)
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n.1802-12C>A
n.977C>A
c.*928-12C>A (n.*928-12C>A)
c.1881-12C>A (n.1881-12C>A)
c.2280-12C>A (n.2280-12C>A)
c.2271-12C>A (n.2271-12C>A)
c.2277-12C>A (n.2277-12C>A)
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c.2202-12C>A (n.2202-12C>A)
c.1278-12C>A (n.1278-12C>A)
n.2384-279C>A
n.2265-12C>A
n.2186-12C>A
n.2188-12C>A
n.2352-12C>A
n.2461-12C>A
 gnomAD v4
20g.3669650A=CA2346677738ADAM33c.2241-13T= (n.2241-13T=)
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c.2280-13T= (n.2280-13T=)
c.2271-13T= (n.2271-13T=)
c.2277-13T= (n.2277-13T=)
c.2238-13T= (n.2238-13T=)
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n.2384-280T=
n.2265-13T=
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20g.3669650A>GCA2651724036ADAM33c.2241-13T>C (n.2241-13T>C)
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n.1802-13T>C
n.976T>C
c.*928-13T>C (n.*928-13T>C)
c.1881-13T>C (n.1881-13T>C)
c.2280-13T>C (n.2280-13T>C)
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n.2186-13T>C
n.2188-13T>C
n.2352-13T>C
n.2461-13T>C
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n.2188-13T>A
n.2352-13T>A
n.2461-13T>A
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n.2384-282T>C
n.2265-15T>C
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n.2352-15T>C
n.2461-15T>C
 gnomAD v4
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n.973_974del
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n.2384-282del
n.2265-15del
n.2186-15del
n.2188-15del
n.2352-15del
n.2461-15del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2461-17C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2384-286C>T
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n.2188-19C>T
n.2352-19C>T
n.2461-19C>T
 gnomAD v4
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n.970C>A
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n.2384-286C>A
n.2265-19C>A
n.2186-19C>A
n.2188-19C>A
n.2352-19C>A
n.2461-19C>A
 gnomAD v4
20g.3669657T>GCA9745078ADAM33c.2241-20A>C (n.2241-20A>C)
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n.969A>C
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n.2384-287A>C
n.2265-20A>C
n.2186-20A>C
n.2188-20A>C
n.2352-20A>C
n.2461-20A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3669657T=CA2346677741ADAM33c.2241-20A= (n.2241-20A=)
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n.2384-288G>T
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n.2352-21G>T
n.2461-21G>T
 gnomAD v4
20g.3669659delCA2815081794ADAM33c.2241-21del (n.2241-21del)
c.2163-21del (n.2163-21del)
n.1802-21del
n.968del
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n.2384-288del
n.2265-21del
n.2186-21del
n.2188-21del
n.2352-21del
n.2461-21del
20g.3669659C=CA2346677742ADAM33c.2241-22G= (n.2241-22G=)
c.2163-22G= (n.2163-22G=)
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n.2265-22G=
n.2186-22G=
n.2188-22G=
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20g.3669659C>TCA310997698ADAM33c.2241-22G>A (n.2241-22G>A)
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n.1802-22G>A
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c.*928-22G>A (n.*928-22G>A)
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c.2280-22G>A (n.2280-22G>A)
c.2271-22G>A (n.2271-22G>A)
c.2277-22G>A (n.2277-22G>A)
c.2238-22G>A (n.2238-22G>A)
c.2202-22G>A (n.2202-22G>A)
c.1278-22G>A (n.1278-22G>A)
n.2384-289G>A
n.2265-22G>A
n.2186-22G>A
n.2188-22G>A
n.2352-22G>A
n.2461-22G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3669660A=CA2346677743ADAM33c.2241-23T= (n.2241-23T=)
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n.2352-23T>C
n.2461-23T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2384-298C>A
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n.2186-31C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2384-299C>A
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 gnomAD v4
20g.3669670C>ACA2651724053ADAM33c.2241-33G>T (n.2241-33G>T)
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c.2202-33G>T (n.2202-33G>T)
c.1278-33G>T (n.1278-33G>T)
n.2384-300G>T
n.2265-33G>T
n.2186-33G>T
n.2188-33G>T
n.2352-33G>T
n.2461-33G>T
 gnomAD v4
20g.3669670C>TCA2651724054ADAM33c.2241-33G>A (n.2241-33G>A)
c.2163-33G>A (n.2163-33G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1802-45C>A
n.944C>A
c.*928-45C>A (n.*928-45C>A)
c.1881-45C>A (n.1881-45C>A)
c.2280-45C>A (n.2280-45C>A)
c.2271-45C>A (n.2271-45C>A)
c.2277-45C>A (n.2277-45C>A)
c.2238-45C>A (n.2238-45C>A)
c.2202-45C>A (n.2202-45C>A)
c.1278-45C>A (n.1278-45C>A)
n.2384-312C>A
n.2265-45C>A
n.2186-45C>A
n.2188-45C>A
n.2352-45C>A
n.2461-45C>A
 gnomAD v4
20g.3669684G>ACA744012279ADAM33c.2241-47C>T (n.2241-47C>T)
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c.2277-47C>T (n.2277-47C>T)
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n.2384-314C>T
n.2265-47C>T
n.2186-47C>T
n.2188-47C>T
n.2352-47C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2384-316del
n.2265-49del
n.2186-49del
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2384-321T>C
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n.2186-54T>C
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20g.3669691A>TCA2651724067ADAM33c.2241-54T>A (n.2241-54T>A)
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n.2384-321T>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2384-324C>A
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 gnomAD v4
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20g.3669695C>TCA2346677761ADAM33c.2241-58G>A (n.2241-58G>A)
c.2163-58G>A (n.2163-58G>A)
n.1802-58G>A
n.931G>A
c.*928-58G>A (n.*928-58G>A)
c.1881-58G>A (n.1881-58G>A)
c.2280-58G>A (n.2280-58G>A)
c.2271-58G>A (n.2271-58G>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2461-77del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched