Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.3669596A>C | CA408103822 | ADAM33 | c.2282T>G (p.Val761Gly) c.2204T>G (p.Val735Gly) n.1843T>G n.1030T>G c.*969T>G (n.*969T>G) c.1922T>G (p.Val641Gly) c.2321T>G (p.Val774Gly) c.2312T>G (p.Val771Gly) c.2318T>G (p.Val773Gly) c.2279T>G (p.Val760Gly) c.2243T>G (p.Val748Gly) c.1319T>G (p.Val440Gly) n.2384-226T>G n.2306T>G n.2227T>G n.2229T>G n.2393T>G n.2502T>G | gnomAD v4 |
20 | g.3669596A>G | CA408103823 | ADAM33 | c.2282T>C (p.Val761Ala) c.2204T>C (p.Val735Ala) n.1843T>C n.1030T>C c.*969T>C (n.*969T>C) c.1922T>C (p.Val641Ala) c.2321T>C (p.Val774Ala) c.2312T>C (p.Val771Ala) c.2318T>C (p.Val773Ala) c.2279T>C (p.Val760Ala) c.2243T>C (p.Val748Ala) c.1319T>C (p.Val440Ala) n.2384-226T>C n.2306T>C n.2227T>C n.2229T>C n.2393T>C n.2502T>C | |
20 | g.3669596A>T | CA408103824 | ADAM33 | c.2282T>A (p.Val761Asp) c.2204T>A (p.Val735Asp) n.1843T>A n.1030T>A c.*969T>A (n.*969T>A) c.1922T>A (p.Val641Asp) c.2321T>A (p.Val774Asp) c.2312T>A (p.Val771Asp) c.2318T>A (p.Val773Asp) c.2279T>A (p.Val760Asp) c.2243T>A (p.Val748Asp) c.1319T>A (p.Val440Asp) n.2384-226T>A n.2306T>A n.2227T>A n.2229T>A n.2393T>A n.2502T>A | |
20 | g.3669597C>A | CA408103825 | ADAM33 | c.2281G>T (p.Val761Phe) c.2203G>T (p.Val735Phe) n.1842G>T n.1029G>T c.*968G>T (n.*968G>T) c.1921G>T (p.Val641Phe) c.2320G>T (p.Val774Phe) c.2311G>T (p.Val771Phe) c.2317G>T (p.Val773Phe) c.2278G>T (p.Val760Phe) c.2242G>T (p.Val748Phe) c.1318G>T (p.Val440Phe) n.2384-227G>T n.2305G>T n.2226G>T n.2228G>T n.2392G>T n.2501G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669597C= | CA2346677704 | ADAM33 | c.2281G= (p.Val761=) c.2203G= (p.Val735=) n.1842G= n.1029G= c.*968G= (n.*968G=) c.1921G= (p.Val641=) c.2320G= (p.Val774=) c.2311G= (p.Val771=) c.2317G= (p.Val773=) c.2278G= (p.Val760=) c.2242G= (p.Val748=) c.1318G= (p.Val440=) n.2384-227G= n.2305G= n.2226G= n.2228G= n.2392G= n.2501G= | |
20 | g.3669597C>G | CA408103826 | ADAM33 | c.2281G>C (p.Val761Leu) c.2203G>C (p.Val735Leu) n.1842G>C n.1029G>C c.*968G>C (n.*968G>C) c.1921G>C (p.Val641Leu) c.2320G>C (p.Val774Leu) c.2311G>C (p.Val771Leu) c.2317G>C (p.Val773Leu) c.2278G>C (p.Val760Leu) c.2242G>C (p.Val748Leu) c.1318G>C (p.Val440Leu) n.2384-227G>C n.2305G>C n.2226G>C n.2228G>C n.2392G>C n.2501G>C | dbSNP |
20 | g.3669597C>T | CA9745064 | ADAM33 | c.2281G>A (p.Val761Ile) c.2203G>A (p.Val735Ile) n.1842G>A n.1029G>A c.*968G>A (n.*968G>A) c.1921G>A (p.Val641Ile) c.2320G>A (p.Val774Ile) c.2311G>A (p.Val771Ile) c.2317G>A (p.Val773Ile) c.2278G>A (p.Val760Ile) c.2242G>A (p.Val748Ile) c.1318G>A (p.Val440Ile) n.2384-227G>A n.2305G>A n.2226G>A n.2228G>A n.2392G>A n.2501G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669598G>A | CA9745065 | ADAM33 | c.2280C>T (p.Gly760=) c.2202C>T (p.Gly734=) n.1841C>T n.1028C>T c.*967C>T (n.*967C>T) c.1920C>T (p.Gly640=) c.2319C>T (p.Gly773=) c.2310C>T (p.Gly770=) c.2316C>T (p.Gly772=) c.2277C>T (p.Gly759=) c.2241C>T (p.Gly747=) c.1317C>T (p.Gly439=) n.2384-228C>T n.2304C>T n.2225C>T n.2227C>T n.2391C>T n.2500C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669598G>C | CA509419255 | ADAM33 | c.2280C>G (p.Gly760=) c.2202C>G (p.Gly734=) n.1841C>G n.1028C>G c.*967C>G (n.*967C>G) c.1920C>G (p.Gly640=) c.2319C>G (p.Gly773=) c.2310C>G (p.Gly770=) c.2316C>G (p.Gly772=) c.2277C>G (p.Gly759=) c.2241C>G (p.Gly747=) c.1317C>G (p.Gly439=) n.2384-228C>G n.2304C>G n.2225C>G n.2227C>G n.2391C>G n.2500C>G | |
20 | g.3669598G= | CA2346677705 | ADAM33 | c.2280C= (p.Gly760=) c.2202C= (p.Gly734=) n.1841C= n.1028C= c.*967C= (n.*967C=) c.1920C= (p.Gly640=) c.2319C= (p.Gly773=) c.2310C= (p.Gly770=) c.2316C= (p.Gly772=) c.2277C= (p.Gly759=) c.2241C= (p.Gly747=) c.1317C= (p.Gly439=) n.2384-228C= n.2304C= n.2225C= n.2227C= n.2391C= n.2500C= | |
20 | g.3669598G>T | CA509419256 | ADAM33 | c.2280C>A (p.Gly760=) c.2202C>A (p.Gly734=) n.1841C>A n.1028C>A c.*967C>A (n.*967C>A) c.1920C>A (p.Gly640=) c.2319C>A (p.Gly773=) c.2310C>A (p.Gly770=) c.2316C>A (p.Gly772=) c.2277C>A (p.Gly759=) c.2241C>A (p.Gly747=) c.1317C>A (p.Gly439=) n.2384-228C>A n.2304C>A n.2225C>A n.2227C>A n.2391C>A n.2500C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669599C>A | CA408103827 | ADAM33 | c.2279G>T (p.Gly760Val) c.2201G>T (p.Gly734Val) n.1840G>T n.1027G>T c.*966G>T (n.*966G>T) c.1919G>T (p.Gly640Val) c.2318G>T (p.Gly773Val) c.2309G>T (p.Gly770Val) c.2315G>T (p.Gly772Val) c.2276G>T (p.Gly759Val) c.2240G>T (p.Gly747Val) c.1316G>T (p.Gly439Val) n.2384-229G>T n.2303G>T n.2224G>T n.2226G>T n.2390G>T n.2499G>T | |
20 | g.3669599C>G | CA408103828 | ADAM33 | c.2279G>C (p.Gly760Ala) c.2201G>C (p.Gly734Ala) n.1840G>C n.1027G>C c.*966G>C (n.*966G>C) c.1919G>C (p.Gly640Ala) c.2318G>C (p.Gly773Ala) c.2309G>C (p.Gly770Ala) c.2315G>C (p.Gly772Ala) c.2276G>C (p.Gly759Ala) c.2240G>C (p.Gly747Ala) c.1316G>C (p.Gly439Ala) n.2384-229G>C n.2303G>C n.2224G>C n.2226G>C n.2390G>C n.2499G>C | |
20 | g.3669599C>T | CA408103829 | ADAM33 | c.2279G>A (p.Gly760Asp) c.2201G>A (p.Gly734Asp) n.1840G>A n.1027G>A c.*966G>A (n.*966G>A) c.1919G>A (p.Gly640Asp) c.2318G>A (p.Gly773Asp) c.2309G>A (p.Gly770Asp) c.2315G>A (p.Gly772Asp) c.2276G>A (p.Gly759Asp) c.2240G>A (p.Gly747Asp) c.1316G>A (p.Gly439Asp) n.2384-229G>A n.2303G>A n.2224G>A n.2226G>A n.2390G>A n.2499G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669600C>A | CA408103830 | ADAM33 | c.2278G>T (p.Gly760Cys) c.2200G>T (p.Gly734Cys) n.1839G>T n.1026G>T c.*965G>T (n.*965G>T) c.1918G>T (p.Gly640Cys) c.2317G>T (p.Gly773Cys) c.2308G>T (p.Gly770Cys) c.2314G>T (p.Gly772Cys) c.2275G>T (p.Gly759Cys) c.2239G>T (p.Gly747Cys) c.1315G>T (p.Gly439Cys) n.2384-230G>T n.2302G>T n.2223G>T n.2225G>T n.2389G>T n.2498G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3669600C= | CA2346677706 | ADAM33 | c.2278G= (p.Gly760=) c.2200G= (p.Gly734=) n.1839G= n.1026G= c.*965G= (n.*965G=) c.1918G= (p.Gly640=) c.2317G= (p.Gly773=) c.2308G= (p.Gly770=) c.2314G= (p.Gly772=) c.2275G= (p.Gly759=) c.2239G= (p.Gly747=) c.1315G= (p.Gly439=) n.2384-230G= n.2302G= n.2223G= n.2225G= n.2389G= n.2498G= | |
20 | g.3669600C>G | CA408103831 | ADAM33 | c.2278G>C (p.Gly760Arg) c.2200G>C (p.Gly734Arg) n.1839G>C n.1026G>C c.*965G>C (n.*965G>C) c.1918G>C (p.Gly640Arg) c.2317G>C (p.Gly773Arg) c.2308G>C (p.Gly770Arg) c.2314G>C (p.Gly772Arg) c.2275G>C (p.Gly759Arg) c.2239G>C (p.Gly747Arg) c.1315G>C (p.Gly439Arg) n.2384-230G>C n.2302G>C n.2223G>C n.2225G>C n.2389G>C n.2498G>C | |
20 | g.3669600C>T | CA9745066 | ADAM33 | c.2278G>A (p.Gly760Ser) c.2200G>A (p.Gly734Ser) n.1839G>A n.1026G>A c.*965G>A (n.*965G>A) c.1918G>A (p.Gly640Ser) c.2317G>A (p.Gly773Ser) c.2308G>A (p.Gly770Ser) c.2314G>A (p.Gly772Ser) c.2275G>A (p.Gly759Ser) c.2239G>A (p.Gly747Ser) c.1315G>A (p.Gly439Ser) n.2384-230G>A n.2302G>A n.2223G>A n.2225G>A n.2389G>A n.2498G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.3669600_3669613del | CA2651724015 | ADAM33 | c.2265_2278del (p.Asp755GlufsTer21) c.2187_2200del (p.Asp729GlufsTer21) n.1826_1839del n.1013_1026del c.*952_*965del (n.*952_*965del) c.1905_1918del (p.Asp635GlufsTer21) c.2304_2317del (p.Asp768GlufsTer21) c.2295_2308del (p.Asp765GlufsTer21) c.2301_2314del (p.Asp767GlufsTer21) c.2262_2275del (p.Asp754GlufsTer21) c.2226_2239del (p.Asp742GlufsTer21) c.1302_1315del (p.Asp434GlufsTer21) n.2384-243_2384-230del n.2289_2302del n.2210_2223del n.2212_2225del n.2376_2389del n.2485_2498del | gnomAD v4 |
20 | g.3669601G>A | CA9745067 | ADAM33 | c.2277C>T (p.Gly759=) c.2199C>T (p.Gly733=) n.1838C>T n.1025C>T c.*964C>T (n.*964C>T) c.1917C>T (p.Gly639=) c.2316C>T (p.Gly772=) c.2307C>T (p.Gly769=) c.2313C>T (p.Gly771=) c.2274C>T (p.Gly758=) c.2238C>T (p.Gly746=) c.1314C>T (p.Gly438=) n.2384-231C>T n.2301C>T n.2222C>T n.2224C>T n.2388C>T n.2497C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3669601G>C | CA509419257 | ADAM33 | c.2277C>G (p.Gly759=) c.2199C>G (p.Gly733=) n.1838C>G n.1025C>G c.*964C>G (n.*964C>G) c.1917C>G (p.Gly639=) c.2316C>G (p.Gly772=) c.2307C>G (p.Gly769=) c.2313C>G (p.Gly771=) c.2274C>G (p.Gly758=) c.2238C>G (p.Gly746=) c.1314C>G (p.Gly438=) n.2384-231C>G n.2301C>G n.2222C>G n.2224C>G n.2388C>G n.2497C>G | |
20 | g.3669601G= | CA2346677707 | ADAM33 | c.2277C= (p.Gly759=) c.2199C= (p.Gly733=) n.1838C= n.1025C= c.*964C= (n.*964C=) c.1917C= (p.Gly639=) c.2316C= (p.Gly772=) c.2307C= (p.Gly769=) c.2313C= (p.Gly771=) c.2274C= (p.Gly758=) c.2238C= (p.Gly746=) c.1314C= (p.Gly438=) n.2384-231C= n.2301C= n.2222C= n.2224C= n.2388C= n.2497C= | |
20 | g.3669601G>T | CA509419258 | ADAM33 | c.2277C>A (p.Gly759=) c.2199C>A (p.Gly733=) n.1838C>A n.1025C>A c.*964C>A (n.*964C>A) c.1917C>A (p.Gly639=) c.2316C>A (p.Gly772=) c.2307C>A (p.Gly769=) c.2313C>A (p.Gly771=) c.2274C>A (p.Gly758=) c.2238C>A (p.Gly746=) c.1314C>A (p.Gly438=) n.2384-231C>A n.2301C>A n.2222C>A n.2224C>A n.2388C>A n.2497C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669602C>A | CA408103832 | ADAM33 | c.2276G>T (p.Gly759Val) c.2198G>T (p.Gly733Val) n.1837G>T n.1024G>T c.*963G>T (n.*963G>T) c.1916G>T (p.Gly639Val) c.2315G>T (p.Gly772Val) c.2306G>T (p.Gly769Val) c.2312G>T (p.Gly771Val) c.2273G>T (p.Gly758Val) c.2237G>T (p.Gly746Val) c.1313G>T (p.Gly438Val) n.2384-232G>T n.2300G>T n.2221G>T n.2223G>T n.2387G>T n.2496G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669602C= | CA2346677708 | ADAM33 | c.2276G= (p.Gly759=) c.2198G= (p.Gly733=) n.1837G= n.1024G= c.*963G= (n.*963G=) c.1916G= (p.Gly639=) c.2315G= (p.Gly772=) c.2306G= (p.Gly769=) c.2312G= (p.Gly771=) c.2273G= (p.Gly758=) c.2237G= (p.Gly746=) c.1313G= (p.Gly438=) n.2384-232G= n.2300G= n.2221G= n.2223G= n.2387G= n.2496G= | |
20 | g.3669602C>G | CA408103833 | ADAM33 | c.2276G>C (p.Gly759Ala) c.2198G>C (p.Gly733Ala) n.1837G>C n.1024G>C c.*963G>C (n.*963G>C) c.1916G>C (p.Gly639Ala) c.2315G>C (p.Gly772Ala) c.2306G>C (p.Gly769Ala) c.2312G>C (p.Gly771Ala) c.2273G>C (p.Gly758Ala) c.2237G>C (p.Gly746Ala) c.1313G>C (p.Gly438Ala) n.2384-232G>C n.2300G>C n.2221G>C n.2223G>C n.2387G>C n.2496G>C | |
20 | g.3669602C>T | CA408103834 | ADAM33 | c.2276G>A (p.Gly759Asp) c.2198G>A (p.Gly733Asp) n.1837G>A n.1024G>A c.*963G>A (n.*963G>A) c.1916G>A (p.Gly639Asp) c.2315G>A (p.Gly772Asp) c.2306G>A (p.Gly769Asp) c.2312G>A (p.Gly771Asp) c.2273G>A (p.Gly758Asp) c.2237G>A (p.Gly746Asp) c.1313G>A (p.Gly438Asp) n.2384-232G>A n.2300G>A n.2221G>A n.2223G>A n.2387G>A n.2496G>A | |
20 | g.3669603C>A | CA408103835 | ADAM33 | c.2275G>T (p.Gly759Cys) c.2197G>T (p.Gly733Cys) n.1836G>T n.1023G>T c.*962G>T (n.*962G>T) c.1915G>T (p.Gly639Cys) c.2314G>T (p.Gly772Cys) c.2305G>T (p.Gly769Cys) c.2311G>T (p.Gly771Cys) c.2272G>T (p.Gly758Cys) c.2236G>T (p.Gly746Cys) c.1312G>T (p.Gly438Cys) n.2384-233G>T n.2299G>T n.2220G>T n.2222G>T n.2386G>T n.2495G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669603C= | CA2346677709 | ADAM33 | c.2275G= (p.Gly759=) c.2197G= (p.Gly733=) n.1836G= n.1023G= c.*962G= (n.*962G=) c.1915G= (p.Gly639=) c.2314G= (p.Gly772=) c.2305G= (p.Gly769=) c.2311G= (p.Gly771=) c.2272G= (p.Gly758=) c.2236G= (p.Gly746=) c.1312G= (p.Gly438=) n.2384-233G= n.2299G= n.2220G= n.2222G= n.2386G= n.2495G= | |
20 | g.3669603C>G | CA408103836 | ADAM33 | c.2275G>C (p.Gly759Arg) c.2197G>C (p.Gly733Arg) n.1836G>C n.1023G>C c.*962G>C (n.*962G>C) c.1915G>C (p.Gly639Arg) c.2314G>C (p.Gly772Arg) c.2305G>C (p.Gly769Arg) c.2311G>C (p.Gly771Arg) c.2272G>C (p.Gly758Arg) c.2236G>C (p.Gly746Arg) c.1312G>C (p.Gly438Arg) n.2384-233G>C n.2299G>C n.2220G>C n.2222G>C n.2386G>C n.2495G>C | |
20 | g.3669603C>T | CA408103837 | ADAM33 | c.2275G>A (p.Gly759Ser) c.2197G>A (p.Gly733Ser) n.1836G>A n.1023G>A c.*962G>A (n.*962G>A) c.1915G>A (p.Gly639Ser) c.2314G>A (p.Gly772Ser) c.2305G>A (p.Gly769Ser) c.2311G>A (p.Gly771Ser) c.2272G>A (p.Gly758Ser) c.2236G>A (p.Gly746Ser) c.1312G>A (p.Gly438Ser) n.2384-233G>A n.2299G>A n.2220G>A n.2222G>A n.2386G>A n.2495G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669604C>A | CA509419259 | ADAM33 | c.2274G>T (p.Leu758=) c.2196G>T (p.Leu732=) n.1835G>T n.1022G>T c.*961G>T (n.*961G>T) c.1914G>T (p.Leu638=) c.2313G>T (p.Leu771=) c.2304G>T (p.Leu768=) c.2310G>T (p.Leu770=) c.2271G>T (p.Leu757=) c.2235G>T (p.Leu745=) c.1311G>T (p.Leu437=) n.2384-234G>T n.2298G>T n.2219G>T n.2221G>T n.2385G>T n.2494G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669604C= | CA2346677710 | ADAM33 | c.2274G= (p.Leu758=) c.2196G= (p.Leu732=) n.1835G= n.1022G= c.*961G= (n.*961G=) c.1914G= (p.Leu638=) c.2313G= (p.Leu771=) c.2304G= (p.Leu768=) c.2310G= (p.Leu770=) c.2271G= (p.Leu757=) c.2235G= (p.Leu745=) c.1311G= (p.Leu437=) n.2384-234G= n.2298G= n.2219G= n.2221G= n.2385G= n.2494G= | |
20 | g.3669604C>G | CA509419260 | ADAM33 | c.2274G>C (p.Leu758=) c.2196G>C (p.Leu732=) n.1835G>C n.1022G>C c.*961G>C (n.*961G>C) c.1914G>C (p.Leu638=) c.2313G>C (p.Leu771=) c.2304G>C (p.Leu768=) c.2310G>C (p.Leu770=) c.2271G>C (p.Leu757=) c.2235G>C (p.Leu745=) c.1311G>C (p.Leu437=) n.2384-234G>C n.2298G>C n.2219G>C n.2221G>C n.2385G>C n.2494G>C | gnomAD v4 |
20 | g.3669604C>T | CA9745068 | ADAM33 | c.2274G>A (p.Leu758=) c.2196G>A (p.Leu732=) n.1835G>A n.1022G>A c.*961G>A (n.*961G>A) c.1914G>A (p.Leu638=) c.2313G>A (p.Leu771=) c.2304G>A (p.Leu768=) c.2310G>A (p.Leu770=) c.2271G>A (p.Leu757=) c.2235G>A (p.Leu745=) c.1311G>A (p.Leu437=) n.2384-234G>A n.2298G>A n.2219G>A n.2221G>A n.2385G>A n.2494G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3669604_3669605delinsCA | CA2346677711 | ADAM33 | c.2273_2274delinsTG (p.Leu758=) c.2195_2196delinsTG (p.Leu732=) n.1834_1835delinsTG n.1021_1022delinsTG c.*960_*961delinsTG (n.*960_*961delinsTG) c.1913_1914delinsTG (p.Leu638=) c.2312_2313delinsTG (p.Leu771=) c.2303_2304delinsTG (p.Leu768=) c.2309_2310delinsTG (p.Leu770=) c.2270_2271delinsTG (p.Leu757=) c.2234_2235delinsTG (p.Leu745=) c.1310_1311delinsTG (p.Leu437=) n.2384-235_2384-234delinsTG n.2297_2298delinsTG n.2218_2219delinsTG n.2220_2221delinsTG n.2384_2385delinsTG n.2493_2494delinsTG | |
20 | g.3669605del | CA2346677712 | ADAM33 | c.2273del (p.Leu758ArgfsTer?) c.2195del (p.Leu732ArgfsTer?) n.1834del n.1021del c.*960del (n.*960del) c.1913del (p.Leu638ArgfsTer?) c.2312del (p.Leu771ArgfsTer?) c.2303del (p.Leu768ArgfsTer?) c.2309del (p.Leu770ArgfsTer?) c.2270del (p.Leu757ArgfsTer?) c.2234del (p.Leu745ArgfsTer?) c.1310del (p.Leu437ArgfsTer?) n.2384-235del n.2297del n.2218del n.2220del n.2384del n.2493del | dbSNP |
20 | g.3669605A>C | CA408103838 | ADAM33 | c.2273T>G (p.Leu758Arg) c.2195T>G (p.Leu732Arg) n.1834T>G n.1021T>G c.*960T>G (n.*960T>G) c.1913T>G (p.Leu638Arg) c.2312T>G (p.Leu771Arg) c.2303T>G (p.Leu768Arg) c.2309T>G (p.Leu770Arg) c.2270T>G (p.Leu757Arg) c.2234T>G (p.Leu745Arg) c.1310T>G (p.Leu437Arg) n.2384-235T>G n.2297T>G n.2218T>G n.2220T>G n.2384T>G n.2493T>G | |
20 | g.3669605A>G | CA408103839 | ADAM33 | c.2273T>C (p.Leu758Pro) c.2195T>C (p.Leu732Pro) n.1834T>C n.1021T>C c.*960T>C (n.*960T>C) c.1913T>C (p.Leu638Pro) c.2312T>C (p.Leu771Pro) c.2303T>C (p.Leu768Pro) c.2309T>C (p.Leu770Pro) c.2270T>C (p.Leu757Pro) c.2234T>C (p.Leu745Pro) c.1310T>C (p.Leu437Pro) n.2384-235T>C n.2297T>C n.2218T>C n.2220T>C n.2384T>C n.2493T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3669605A>T | CA408103840 | ADAM33 | c.2273T>A (p.Leu758Gln) c.2195T>A (p.Leu732Gln) n.1834T>A n.1021T>A c.*960T>A (n.*960T>A) c.1913T>A (p.Leu638Gln) c.2312T>A (p.Leu771Gln) c.2303T>A (p.Leu768Gln) c.2309T>A (p.Leu770Gln) c.2270T>A (p.Leu757Gln) c.2234T>A (p.Leu745Gln) c.1310T>A (p.Leu437Gln) n.2384-235T>A n.2297T>A n.2218T>A n.2220T>A n.2384T>A n.2493T>A | |
20 | g.3669605_3669606delinsAG | CA2346677713 | ADAM33 | c.2272_2273delinsCT (p.Leu758=) c.2194_2195delinsCT (p.Leu732=) n.1833_1834delinsCT n.1020_1021delinsCT c.*959_*960delinsCT (n.*959_*960delinsCT) c.1912_1913delinsCT (p.Leu638=) c.2311_2312delinsCT (p.Leu771=) c.2302_2303delinsCT (p.Leu768=) c.2308_2309delinsCT (p.Leu770=) c.2269_2270delinsCT (p.Leu757=) c.2233_2234delinsCT (p.Leu745=) c.1309_1310delinsCT (p.Leu437=) n.2384-236_2384-235delinsCT n.2296_2297delinsCT n.2217_2218delinsCT n.2219_2220delinsCT n.2383_2384delinsCT n.2492_2493delinsCT | |
20 | g.3669606G>A | CA509419261 | ADAM33 | c.2272C>T (p.Leu758=) c.2194C>T (p.Leu732=) n.1833C>T n.1020C>T c.*959C>T (n.*959C>T) c.1912C>T (p.Leu638=) c.2311C>T (p.Leu771=) c.2302C>T (p.Leu768=) c.2308C>T (p.Leu770=) c.2269C>T (p.Leu757=) c.2233C>T (p.Leu745=) c.1309C>T (p.Leu437=) n.2384-236C>T n.2296C>T n.2217C>T n.2219C>T n.2383C>T n.2492C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3669606G>C | CA408103841 | ADAM33 | c.2272C>G (p.Leu758Val) c.2194C>G (p.Leu732Val) n.1833C>G n.1020C>G c.*959C>G (n.*959C>G) c.1912C>G (p.Leu638Val) c.2311C>G (p.Leu771Val) c.2302C>G (p.Leu768Val) c.2308C>G (p.Leu770Val) c.2269C>G (p.Leu757Val) c.2233C>G (p.Leu745Val) c.1309C>G (p.Leu437Val) n.2384-236C>G n.2296C>G n.2217C>G n.2219C>G n.2383C>G n.2492C>G | |
20 | g.3669606G= | CA2346677714 | ADAM33 | c.2272C= (p.Leu758=) c.2194C= (p.Leu732=) n.1833C= n.1020C= c.*959C= (n.*959C=) c.1912C= (p.Leu638=) c.2311C= (p.Leu771=) c.2302C= (p.Leu768=) c.2308C= (p.Leu770=) c.2269C= (p.Leu757=) c.2233C= (p.Leu745=) c.1309C= (p.Leu437=) n.2384-236C= n.2296C= n.2217C= n.2219C= n.2383C= n.2492C= | |
20 | g.3669606G>T | CA408103842 | ADAM33 | c.2272C>A (p.Leu758Met) c.2194C>A (p.Leu732Met) n.1833C>A n.1020C>A c.*959C>A (n.*959C>A) c.1912C>A (p.Leu638Met) c.2311C>A (p.Leu771Met) c.2302C>A (p.Leu768Met) c.2308C>A (p.Leu770Met) c.2269C>A (p.Leu757Met) c.2233C>A (p.Leu745Met) c.1309C>A (p.Leu437Met) n.2384-236C>A n.2296C>A n.2217C>A n.2219C>A n.2383C>A n.2492C>A | |
20 | g.3669610dup | CA634188289 | ADAM33 | c.2272dup (p.Leu758ProfsTer23) c.2194dup (p.Leu732ProfsTer23) n.1833dup n.1020dup c.*959dup (n.*959dup) c.1912dup (p.Leu638ProfsTer23) c.2311dup (p.Leu771ProfsTer23) c.2302dup (p.Leu768ProfsTer23) c.2308dup (p.Leu770ProfsTer23) c.2269dup (p.Leu757ProfsTer23) c.2233dup (p.Leu745ProfsTer23) c.1309dup (p.Leu437ProfsTer23) n.2384-236dup n.2296dup n.2217dup n.2219dup n.2383dup n.2492dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669610del | CA634188290 | ADAM33 | c.2272del (p.Leu758TrpfsTer?) c.2194del (p.Leu732TrpfsTer?) n.1833del n.1020del c.*959del (n.*959del) c.1912del (p.Leu638TrpfsTer?) c.2311del (p.Leu771TrpfsTer?) c.2302del (p.Leu768TrpfsTer?) c.2308del (p.Leu770TrpfsTer?) c.2269del (p.Leu757TrpfsTer?) c.2233del (p.Leu745TrpfsTer?) c.1309del (p.Leu437TrpfsTer?) n.2384-236del n.2296del n.2217del n.2219del n.2383del n.2492del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3669607G>A | CA509419262 | ADAM33 | c.2271C>T (p.Pro757=) c.2193C>T (p.Pro731=) n.1832C>T n.1019C>T c.*958C>T (n.*958C>T) c.1911C>T (p.Pro637=) c.2310C>T (p.Pro770=) c.2301C>T (p.Pro767=) c.2307C>T (p.Pro769=) c.2268C>T (p.Pro756=) c.2232C>T (p.Pro744=) c.1308C>T (p.Pro436=) n.2384-237C>T n.2295C>T n.2216C>T n.2218C>T n.2382C>T n.2491C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669607G>C | CA509419263 | ADAM33 | c.2271C>G (p.Pro757=) c.2193C>G (p.Pro731=) n.1832C>G n.1019C>G c.*958C>G (n.*958C>G) c.1911C>G (p.Pro637=) c.2310C>G (p.Pro770=) c.2301C>G (p.Pro767=) c.2307C>G (p.Pro769=) c.2268C>G (p.Pro756=) c.2232C>G (p.Pro744=) c.1308C>G (p.Pro436=) n.2384-237C>G n.2295C>G n.2216C>G n.2218C>G n.2382C>G n.2491C>G | |
20 | g.3669607G>T | CA509419264 | ADAM33 | c.2271C>A (p.Pro757=) c.2193C>A (p.Pro731=) n.1832C>A n.1019C>A c.*958C>A (n.*958C>A) c.1911C>A (p.Pro637=) c.2310C>A (p.Pro770=) c.2301C>A (p.Pro767=) c.2307C>A (p.Pro769=) c.2268C>A (p.Pro756=) c.2232C>A (p.Pro744=) c.1308C>A (p.Pro436=) n.2384-237C>A n.2295C>A n.2216C>A n.2218C>A n.2382C>A n.2491C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669607_3669608delinsAA | CA645608882 | ADAM33 | c.2270_2271delinsTT (p.Pro757Leu) c.2192_2193delinsTT (p.Pro731Leu) n.1831_1832delinsTT n.1018_1019delinsTT c.*957_*958delinsTT (n.*957_*958delinsTT) c.1910_1911delinsTT (p.Pro637Leu) c.2309_2310delinsTT (p.Pro770Leu) c.2300_2301delinsTT (p.Pro767Leu) c.2306_2307delinsTT (p.Pro769Leu) c.2267_2268delinsTT (p.Pro756Leu) c.2231_2232delinsTT (p.Pro744Leu) c.1307_1308delinsTT (p.Pro436Leu) n.2384-238_2384-237delinsTT n.2294_2295delinsTT n.2215_2216delinsTT n.2217_2218delinsTT n.2381_2382delinsTT n.2490_2491delinsTT | COSMIC |
20 | g.3669608G>A | CA408103843 | ADAM33 | c.2270C>T (p.Pro757Leu) c.2192C>T (p.Pro731Leu) n.1831C>T n.1018C>T c.*957C>T (n.*957C>T) c.1910C>T (p.Pro637Leu) c.2309C>T (p.Pro770Leu) c.2300C>T (p.Pro767Leu) c.2306C>T (p.Pro769Leu) c.2267C>T (p.Pro756Leu) c.2231C>T (p.Pro744Leu) c.1307C>T (p.Pro436Leu) n.2384-238C>T n.2294C>T n.2215C>T n.2217C>T n.2381C>T n.2490C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3669608G>C | CA408103844 | ADAM33 | c.2270C>G (p.Pro757Arg) c.2192C>G (p.Pro731Arg) n.1831C>G n.1018C>G c.*957C>G (n.*957C>G) c.1910C>G (p.Pro637Arg) c.2309C>G (p.Pro770Arg) c.2300C>G (p.Pro767Arg) c.2306C>G (p.Pro769Arg) c.2267C>G (p.Pro756Arg) c.2231C>G (p.Pro744Arg) c.1307C>G (p.Pro436Arg) n.2384-238C>G n.2294C>G n.2215C>G n.2217C>G n.2381C>G n.2490C>G | |
20 | g.3669608G= | CA2346677715 | ADAM33 | c.2270C= (p.Pro757=) c.2192C= (p.Pro731=) n.1831C= n.1018C= c.*957C= (n.*957C=) c.1910C= (p.Pro637=) c.2309C= (p.Pro770=) c.2300C= (p.Pro767=) c.2306C= (p.Pro769=) c.2267C= (p.Pro756=) c.2231C= (p.Pro744=) c.1307C= (p.Pro436=) n.2384-238C= n.2294C= n.2215C= n.2217C= n.2381C= n.2490C= | |
20 | g.3669608G>T | CA408103845 | ADAM33 | c.2270C>A (p.Pro757His) c.2192C>A (p.Pro731His) n.1831C>A n.1018C>A c.*957C>A (n.*957C>A) c.1910C>A (p.Pro637His) c.2309C>A (p.Pro770His) c.2300C>A (p.Pro767His) c.2306C>A (p.Pro769His) c.2267C>A (p.Pro756His) c.2231C>A (p.Pro744His) c.1307C>A (p.Pro436His) n.2384-238C>A n.2294C>A n.2215C>A n.2217C>A n.2381C>A n.2490C>A | |
20 | g.3669609G>A | CA408103846 | ADAM33 | c.2269C>T (p.Pro757Ser) c.2191C>T (p.Pro731Ser) n.1830C>T n.1017C>T c.*956C>T (n.*956C>T) c.1909C>T (p.Pro637Ser) c.2308C>T (p.Pro770Ser) c.2299C>T (p.Pro767Ser) c.2305C>T (p.Pro769Ser) c.2266C>T (p.Pro756Ser) c.2230C>T (p.Pro744Ser) c.1306C>T (p.Pro436Ser) n.2384-239C>T n.2293C>T n.2214C>T n.2216C>T n.2380C>T n.2489C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669609G>C | CA408103847 | ADAM33 | c.2269C>G (p.Pro757Ala) c.2191C>G (p.Pro731Ala) n.1830C>G n.1017C>G c.*956C>G (n.*956C>G) c.1909C>G (p.Pro637Ala) c.2308C>G (p.Pro770Ala) c.2299C>G (p.Pro767Ala) c.2305C>G (p.Pro769Ala) c.2266C>G (p.Pro756Ala) c.2230C>G (p.Pro744Ala) c.1306C>G (p.Pro436Ala) n.2384-239C>G n.2293C>G n.2214C>G n.2216C>G n.2380C>G n.2489C>G | |
20 | g.3669609G>T | CA408103848 | ADAM33 | c.2269C>A (p.Pro757Thr) c.2191C>A (p.Pro731Thr) n.1830C>A n.1017C>A c.*956C>A (n.*956C>A) c.1909C>A (p.Pro637Thr) c.2308C>A (p.Pro770Thr) c.2299C>A (p.Pro767Thr) c.2305C>A (p.Pro769Thr) c.2266C>A (p.Pro756Thr) c.2230C>A (p.Pro744Thr) c.1306C>A (p.Pro436Thr) n.2384-239C>A n.2293C>A n.2214C>A n.2216C>A n.2380C>A n.2489C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669610G>A | CA9745069 | ADAM33 | c.2268C>T (p.His756=) c.2190C>T (p.His730=) n.1829C>T n.1016C>T c.*955C>T (n.*955C>T) c.1908C>T (p.His636=) c.2307C>T (p.His769=) c.2298C>T (p.His766=) c.2304C>T (p.His768=) c.2265C>T (p.His755=) c.2229C>T (p.His743=) c.1305C>T (p.His435=) n.2384-240C>T n.2292C>T n.2213C>T n.2215C>T n.2379C>T n.2488C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669610G>C | CA408103849 | ADAM33 | c.2268C>G (p.His756Gln) c.2190C>G (p.His730Gln) n.1829C>G n.1016C>G c.*955C>G (n.*955C>G) c.1908C>G (p.His636Gln) c.2307C>G (p.His769Gln) c.2298C>G (p.His766Gln) c.2304C>G (p.His768Gln) c.2265C>G (p.His755Gln) c.2229C>G (p.His743Gln) c.1305C>G (p.His435Gln) n.2384-240C>G n.2292C>G n.2213C>G n.2215C>G n.2379C>G n.2488C>G | gnomAD v4 |
20 | g.3669610G= | CA2346677716 | ADAM33 | c.2268C= (p.His756=) c.2190C= (p.His730=) n.1829C= n.1016C= c.*955C= (n.*955C=) c.1908C= (p.His636=) c.2307C= (p.His769=) c.2298C= (p.His766=) c.2304C= (p.His768=) c.2265C= (p.His755=) c.2229C= (p.His743=) c.1305C= (p.His435=) n.2384-240C= n.2292C= n.2213C= n.2215C= n.2379C= n.2488C= | |
20 | g.3669610G>T | CA9745070 | ADAM33 | c.2268C>A (p.His756Gln) c.2190C>A (p.His730Gln) n.1829C>A n.1016C>A c.*955C>A (n.*955C>A) c.1908C>A (p.His636Gln) c.2307C>A (p.His769Gln) c.2298C>A (p.His766Gln) c.2304C>A (p.His768Gln) c.2265C>A (p.His755Gln) c.2229C>A (p.His743Gln) c.1305C>A (p.His435Gln) n.2384-240C>A n.2292C>A n.2213C>A n.2215C>A n.2379C>A n.2488C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3669611T>A | CA408103850 | ADAM33 | c.2267A>T (p.His756Leu) c.2189A>T (p.His730Leu) n.1828A>T n.1015A>T c.*954A>T (n.*954A>T) c.1907A>T (p.His636Leu) c.2306A>T (p.His769Leu) c.2297A>T (p.His766Leu) c.2303A>T (p.His768Leu) c.2264A>T (p.His755Leu) c.2228A>T (p.His743Leu) c.1304A>T (p.His435Leu) n.2384-241A>T n.2291A>T n.2212A>T n.2214A>T n.2378A>T n.2487A>T | |
20 | g.3669611T>C | CA408103851 | ADAM33 | c.2267A>G (p.His756Arg) c.2189A>G (p.His730Arg) n.1828A>G n.1015A>G c.*954A>G (n.*954A>G) c.1907A>G (p.His636Arg) c.2306A>G (p.His769Arg) c.2297A>G (p.His766Arg) c.2303A>G (p.His768Arg) c.2264A>G (p.His755Arg) c.2228A>G (p.His743Arg) c.1304A>G (p.His435Arg) n.2384-241A>G n.2291A>G n.2212A>G n.2214A>G n.2378A>G n.2487A>G | |
20 | g.3669611T>G | CA408103852 | ADAM33 | c.2267A>C (p.His756Pro) c.2189A>C (p.His730Pro) n.1828A>C n.1015A>C c.*954A>C (n.*954A>C) c.1907A>C (p.His636Pro) c.2306A>C (p.His769Pro) c.2297A>C (p.His766Pro) c.2303A>C (p.His768Pro) c.2264A>C (p.His755Pro) c.2228A>C (p.His743Pro) c.1304A>C (p.His435Pro) n.2384-241A>C n.2291A>C n.2212A>C n.2214A>C n.2378A>C n.2487A>C | |
20 | g.3669612G>A | CA408103855 | ADAM33 | c.2266C>T (p.His756Tyr) c.2188C>T (p.His730Tyr) n.1827C>T n.1014C>T c.*953C>T (n.*953C>T) c.1906C>T (p.His636Tyr) c.2305C>T (p.His769Tyr) c.2296C>T (p.His766Tyr) c.2302C>T (p.His768Tyr) c.2263C>T (p.His755Tyr) c.2227C>T (p.His743Tyr) c.1303C>T (p.His435Tyr) n.2384-242C>T n.2290C>T n.2211C>T n.2213C>T n.2377C>T n.2486C>T | |
20 | g.3669612G>C | CA408103854 | ADAM33 | c.2266C>G (p.His756Asp) c.2188C>G (p.His730Asp) n.1827C>G n.1014C>G c.*953C>G (n.*953C>G) c.1906C>G (p.His636Asp) c.2305C>G (p.His769Asp) c.2296C>G (p.His766Asp) c.2302C>G (p.His768Asp) c.2263C>G (p.His755Asp) c.2227C>G (p.His743Asp) c.1303C>G (p.His435Asp) n.2384-242C>G n.2290C>G n.2211C>G n.2213C>G n.2377C>G n.2486C>G | |
20 | g.3669612G>T | CA408103853 | ADAM33 | c.2266C>A (p.His756Asn) c.2188C>A (p.His730Asn) n.1827C>A n.1014C>A c.*953C>A (n.*953C>A) c.1906C>A (p.His636Asn) c.2305C>A (p.His769Asn) c.2296C>A (p.His766Asn) c.2302C>A (p.His768Asn) c.2263C>A (p.His755Asn) c.2227C>A (p.His743Asn) c.1303C>A (p.His435Asn) n.2384-242C>A n.2290C>A n.2211C>A n.2213C>A n.2377C>A n.2486C>A | |
20 | g.3669613G>A | CA509419265 | ADAM33 | c.2265C>T (p.Asp755=) c.2187C>T (p.Asp729=) n.1826C>T n.1013C>T c.*952C>T (n.*952C>T) c.1905C>T (p.Asp635=) c.2304C>T (p.Asp768=) c.2295C>T (p.Asp765=) c.2301C>T (p.Asp767=) c.2262C>T (p.Asp754=) c.2226C>T (p.Asp742=) c.1302C>T (p.Asp434=) n.2384-243C>T n.2289C>T n.2210C>T n.2212C>T n.2376C>T n.2485C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669613G>C | CA408103856 | ADAM33 | c.2265C>G (p.Asp755Glu) c.2187C>G (p.Asp729Glu) n.1826C>G n.1013C>G c.*952C>G (n.*952C>G) c.1905C>G (p.Asp635Glu) c.2304C>G (p.Asp768Glu) c.2295C>G (p.Asp765Glu) c.2301C>G (p.Asp767Glu) c.2262C>G (p.Asp754Glu) c.2226C>G (p.Asp742Glu) c.1302C>G (p.Asp434Glu) n.2384-243C>G n.2289C>G n.2210C>G n.2212C>G n.2376C>G n.2485C>G | |
20 | g.3669613G>T | CA408103857 | ADAM33 | c.2265C>A (p.Asp755Glu) c.2187C>A (p.Asp729Glu) n.1826C>A n.1013C>A c.*952C>A (n.*952C>A) c.1905C>A (p.Asp635Glu) c.2304C>A (p.Asp768Glu) c.2295C>A (p.Asp765Glu) c.2301C>A (p.Asp767Glu) c.2262C>A (p.Asp754Glu) c.2226C>A (p.Asp742Glu) c.1302C>A (p.Asp434Glu) n.2384-243C>A n.2289C>A n.2210C>A n.2212C>A n.2376C>A n.2485C>A | |
20 | g.3669614T>A | CA408103858 | ADAM33 | c.2264A>T (p.Asp755Val) c.2186A>T (p.Asp729Val) n.1825A>T n.1012A>T c.*951A>T (n.*951A>T) c.1904A>T (p.Asp635Val) c.2303A>T (p.Asp768Val) c.2294A>T (p.Asp765Val) c.2300A>T (p.Asp767Val) c.2261A>T (p.Asp754Val) c.2225A>T (p.Asp742Val) c.1301A>T (p.Asp434Val) n.2384-244A>T n.2288A>T n.2209A>T n.2211A>T n.2375A>T n.2484A>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3669614T>C | CA408103859 | ADAM33 | c.2264A>G (p.Asp755Gly) c.2186A>G (p.Asp729Gly) n.1825A>G n.1012A>G c.*951A>G (n.*951A>G) c.1904A>G (p.Asp635Gly) c.2303A>G (p.Asp768Gly) c.2294A>G (p.Asp765Gly) c.2300A>G (p.Asp767Gly) c.2261A>G (p.Asp754Gly) c.2225A>G (p.Asp742Gly) c.1301A>G (p.Asp434Gly) n.2384-244A>G n.2288A>G n.2209A>G n.2211A>G n.2375A>G n.2484A>G | gnomAD v4 |
20 | g.3669614T>G | CA408103860 | ADAM33 | c.2264A>C (p.Asp755Ala) c.2186A>C (p.Asp729Ala) n.1825A>C n.1012A>C c.*951A>C (n.*951A>C) c.1904A>C (p.Asp635Ala) c.2303A>C (p.Asp768Ala) c.2294A>C (p.Asp765Ala) c.2300A>C (p.Asp767Ala) c.2261A>C (p.Asp754Ala) c.2225A>C (p.Asp742Ala) c.1301A>C (p.Asp434Ala) n.2384-244A>C n.2288A>C n.2209A>C n.2211A>C n.2375A>C n.2484A>C | |
20 | g.3669614T= | CA2346677717 | ADAM33 | c.2264A= (p.Asp755=) c.2186A= (p.Asp729=) n.1825A= n.1012A= c.*951A= (n.*951A=) c.1904A= (p.Asp635=) c.2303A= (p.Asp768=) c.2294A= (p.Asp765=) c.2300A= (p.Asp767=) c.2261A= (p.Asp754=) c.2225A= (p.Asp742=) c.1301A= (p.Asp434=) n.2384-244A= n.2288A= n.2209A= n.2211A= n.2375A= n.2484A= | |
20 | g.3669615C>A | CA408103861 | ADAM33 | c.2263G>T (p.Asp755Tyr) c.2185G>T (p.Asp729Tyr) n.1824G>T n.1011G>T c.*950G>T (n.*950G>T) c.1903G>T (p.Asp635Tyr) c.2302G>T (p.Asp768Tyr) c.2293G>T (p.Asp765Tyr) c.2299G>T (p.Asp767Tyr) c.2260G>T (p.Asp754Tyr) c.2224G>T (p.Asp742Tyr) c.1300G>T (p.Asp434Tyr) n.2384-245G>T n.2287G>T n.2208G>T n.2210G>T n.2374G>T n.2483G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669615C>G | CA408103862 | ADAM33 | c.2263G>C (p.Asp755His) c.2185G>C (p.Asp729His) n.1824G>C n.1011G>C c.*950G>C (n.*950G>C) c.1903G>C (p.Asp635His) c.2302G>C (p.Asp768His) c.2293G>C (p.Asp765His) c.2299G>C (p.Asp767His) c.2260G>C (p.Asp754His) c.2224G>C (p.Asp742His) c.1300G>C (p.Asp434His) n.2384-245G>C n.2287G>C n.2208G>C n.2210G>C n.2374G>C n.2483G>C | |
20 | g.3669615C>T | CA408103863 | ADAM33 | c.2263G>A (p.Asp755Asn) c.2185G>A (p.Asp729Asn) n.1824G>A n.1011G>A c.*950G>A (n.*950G>A) c.1903G>A (p.Asp635Asn) c.2302G>A (p.Asp768Asn) c.2293G>A (p.Asp765Asn) c.2299G>A (p.Asp767Asn) c.2260G>A (p.Asp754Asn) c.2224G>A (p.Asp742Asn) c.1300G>A (p.Asp434Asn) n.2384-245G>A n.2287G>A n.2208G>A n.2210G>A n.2374G>A n.2483G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669616C>A | CA408103864 | ADAM33 | c.2262G>T (p.Arg754Ser) c.2184G>T (p.Arg728Ser) n.1823G>T n.1010G>T c.*949G>T (n.*949G>T) c.1902G>T (p.Arg634Ser) c.2301G>T (p.Arg767Ser) c.2292G>T (p.Arg764Ser) c.2298G>T (p.Arg766Ser) c.2259G>T (p.Arg753Ser) c.2223G>T (p.Arg741Ser) c.1299G>T (p.Arg433Ser) n.2384-246G>T n.2286G>T n.2207G>T n.2209G>T n.2373G>T n.2482G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669616C= | CA2346677718 | ADAM33 | c.2262G= (p.Arg754=) c.2184G= (p.Arg728=) n.1823G= n.1010G= c.*949G= (n.*949G=) c.1902G= (p.Arg634=) c.2301G= (p.Arg767=) c.2292G= (p.Arg764=) c.2298G= (p.Arg766=) c.2259G= (p.Arg753=) c.2223G= (p.Arg741=) c.1299G= (p.Arg433=) n.2384-246G= n.2286G= n.2207G= n.2209G= n.2373G= n.2482G= | |
20 | g.3669616C>G | CA408103865 | ADAM33 | c.2262G>C (p.Arg754Ser) c.2184G>C (p.Arg728Ser) n.1823G>C n.1010G>C c.*949G>C (n.*949G>C) c.1902G>C (p.Arg634Ser) c.2301G>C (p.Arg767Ser) c.2292G>C (p.Arg764Ser) c.2298G>C (p.Arg766Ser) c.2259G>C (p.Arg753Ser) c.2223G>C (p.Arg741Ser) c.1299G>C (p.Arg433Ser) n.2384-246G>C n.2286G>C n.2207G>C n.2209G>C n.2373G>C n.2482G>C | |
20 | g.3669616C>T | CA509419266 | ADAM33 | c.2262G>A (p.Arg754=) c.2184G>A (p.Arg728=) n.1823G>A n.1010G>A c.*949G>A (n.*949G>A) c.1902G>A (p.Arg634=) c.2301G>A (p.Arg767=) c.2292G>A (p.Arg764=) c.2298G>A (p.Arg766=) c.2259G>A (p.Arg753=) c.2223G>A (p.Arg741=) c.1299G>A (p.Arg433=) n.2384-246G>A n.2286G>A n.2207G>A n.2209G>A n.2373G>A n.2482G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.3669617C>A | CA408103866 | ADAM33 | c.2261G>T (p.Arg754Met) c.2183G>T (p.Arg728Met) n.1822G>T n.1009G>T c.*948G>T (n.*948G>T) c.1901G>T (p.Arg634Met) c.2300G>T (p.Arg767Met) c.2291G>T (p.Arg764Met) c.2297G>T (p.Arg766Met) c.2258G>T (p.Arg753Met) c.2222G>T (p.Arg741Met) c.1298G>T (p.Arg433Met) n.2384-247G>T n.2285G>T n.2206G>T n.2208G>T n.2372G>T n.2481G>T | COSMIC |
20 | g.3669617C= | CA2346677719 | ADAM33 | c.2261G= (p.Arg754=) c.2183G= (p.Arg728=) n.1822G= n.1009G= c.*948G= (n.*948G=) c.1901G= (p.Arg634=) c.2300G= (p.Arg767=) c.2291G= (p.Arg764=) c.2297G= (p.Arg766=) c.2258G= (p.Arg753=) c.2222G= (p.Arg741=) c.1298G= (p.Arg433=) n.2384-247G= n.2285G= n.2206G= n.2208G= n.2372G= n.2481G= | |
20 | g.3669617C>G | CA408103867 | ADAM33 | c.2261G>C (p.Arg754Thr) c.2183G>C (p.Arg728Thr) n.1822G>C n.1009G>C c.*948G>C (n.*948G>C) c.1901G>C (p.Arg634Thr) c.2300G>C (p.Arg767Thr) c.2291G>C (p.Arg764Thr) c.2297G>C (p.Arg766Thr) c.2258G>C (p.Arg753Thr) c.2222G>C (p.Arg741Thr) c.1298G>C (p.Arg433Thr) n.2384-247G>C n.2285G>C n.2206G>C n.2208G>C n.2372G>C n.2481G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669617C>T | CA408103868 | ADAM33 | c.2261G>A (p.Arg754Lys) c.2183G>A (p.Arg728Lys) n.1822G>A n.1009G>A c.*948G>A (n.*948G>A) c.1901G>A (p.Arg634Lys) c.2300G>A (p.Arg767Lys) c.2291G>A (p.Arg764Lys) c.2297G>A (p.Arg766Lys) c.2258G>A (p.Arg753Lys) c.2222G>A (p.Arg741Lys) c.1298G>A (p.Arg433Lys) n.2384-247G>A n.2285G>A n.2206G>A n.2208G>A n.2372G>A n.2481G>A | |
20 | g.3669618T>A | CA408103870 | ADAM33 | c.2260A>T (p.Arg754Trp) c.2182A>T (p.Arg728Trp) n.1821A>T n.1008A>T c.*947A>T (n.*947A>T) c.1900A>T (p.Arg634Trp) c.2299A>T (p.Arg767Trp) c.2290A>T (p.Arg764Trp) c.2296A>T (p.Arg766Trp) c.2257A>T (p.Arg753Trp) c.2221A>T (p.Arg741Trp) c.1297A>T (p.Arg433Trp) n.2384-248A>T n.2284A>T n.2205A>T n.2207A>T n.2371A>T n.2480A>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669618T>C | CA408103869 | ADAM33 | c.2260A>G (p.Arg754Gly) c.2182A>G (p.Arg728Gly) n.1821A>G n.1008A>G c.*947A>G (n.*947A>G) c.1900A>G (p.Arg634Gly) c.2299A>G (p.Arg767Gly) c.2290A>G (p.Arg764Gly) c.2296A>G (p.Arg766Gly) c.2257A>G (p.Arg753Gly) c.2221A>G (p.Arg741Gly) c.1297A>G (p.Arg433Gly) n.2384-248A>G n.2284A>G n.2205A>G n.2207A>G n.2371A>G n.2480A>G | gnomAD v4 |
20 | g.3669618T>G | CA509419267 | ADAM33 | c.2260A>C (p.Arg754=) c.2182A>C (p.Arg728=) n.1821A>C n.1008A>C c.*947A>C (n.*947A>C) c.1900A>C (p.Arg634=) c.2299A>C (p.Arg767=) c.2290A>C (p.Arg764=) c.2296A>C (p.Arg766=) c.2257A>C (p.Arg753=) c.2221A>C (p.Arg741=) c.1297A>C (p.Arg433=) n.2384-248A>C n.2284A>C n.2205A>C n.2207A>C n.2371A>C n.2480A>C | |
20 | g.3669619G>A | CA9745071 | ADAM33 | c.2259C>T (p.His753=) c.2181C>T (p.His727=) n.1820C>T n.1007C>T c.*946C>T (n.*946C>T) c.1899C>T (p.His633=) c.2298C>T (p.His766=) c.2289C>T (p.His763=) c.2295C>T (p.His765=) c.2256C>T (p.His752=) c.2220C>T (p.His740=) c.1296C>T (p.His432=) n.2384-249C>T n.2283C>T n.2204C>T n.2206C>T n.2370C>T n.2479C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669619G>C | CA408103872 | ADAM33 | c.2259C>G (p.His753Gln) c.2181C>G (p.His727Gln) n.1820C>G n.1007C>G c.*946C>G (n.*946C>G) c.1899C>G (p.His633Gln) c.2298C>G (p.His766Gln) c.2289C>G (p.His763Gln) c.2295C>G (p.His765Gln) c.2256C>G (p.His752Gln) c.2220C>G (p.His740Gln) c.1296C>G (p.His432Gln) n.2384-249C>G n.2283C>G n.2204C>G n.2206C>G n.2370C>G n.2479C>G | |
20 | g.3669619G= | CA2346677720 | ADAM33 | c.2259C= (p.His753=) c.2181C= (p.His727=) n.1820C= n.1007C= c.*946C= (n.*946C=) c.1899C= (p.His633=) c.2298C= (p.His766=) c.2289C= (p.His763=) c.2295C= (p.His765=) c.2256C= (p.His752=) c.2220C= (p.His740=) c.1296C= (p.His432=) n.2384-249C= n.2283C= n.2204C= n.2206C= n.2370C= n.2479C= | |
20 | g.3669619G>T | CA408103871 | ADAM33 | c.2259C>A (p.His753Gln) c.2181C>A (p.His727Gln) n.1820C>A n.1007C>A c.*946C>A (n.*946C>A) c.1899C>A (p.His633Gln) c.2298C>A (p.His766Gln) c.2289C>A (p.His763Gln) c.2295C>A (p.His765Gln) c.2256C>A (p.His752Gln) c.2220C>A (p.His740Gln) c.1296C>A (p.His432Gln) n.2384-249C>A n.2283C>A n.2204C>A n.2206C>A n.2370C>A n.2479C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669620T>A | CA408103873 | ADAM33 | c.2258A>T (p.His753Leu) c.2180A>T (p.His727Leu) n.1819A>T n.1006A>T c.*945A>T (n.*945A>T) c.1898A>T (p.His633Leu) c.2297A>T (p.His766Leu) c.2288A>T (p.His763Leu) c.2294A>T (p.His765Leu) c.2255A>T (p.His752Leu) c.2219A>T (p.His740Leu) c.1295A>T (p.His432Leu) n.2384-250A>T n.2282A>T n.2203A>T n.2205A>T n.2369A>T n.2478A>T | |
20 | g.3669620T>C | CA408103875 | ADAM33 | c.2258A>G (p.His753Arg) c.2180A>G (p.His727Arg) n.1819A>G n.1006A>G c.*945A>G (n.*945A>G) c.1898A>G (p.His633Arg) c.2297A>G (p.His766Arg) c.2288A>G (p.His763Arg) c.2294A>G (p.His765Arg) c.2255A>G (p.His752Arg) c.2219A>G (p.His740Arg) c.1295A>G (p.His432Arg) n.2384-250A>G n.2282A>G n.2203A>G n.2205A>G n.2369A>G n.2478A>G | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.3669620T>G | CA408103874 | ADAM33 | c.2258A>C (p.His753Pro) c.2180A>C (p.His727Pro) n.1819A>C n.1006A>C c.*945A>C (n.*945A>C) c.1898A>C (p.His633Pro) c.2297A>C (p.His766Pro) c.2288A>C (p.His763Pro) c.2294A>C (p.His765Pro) c.2255A>C (p.His752Pro) c.2219A>C (p.His740Pro) c.1295A>C (p.His432Pro) n.2384-250A>C n.2282A>C n.2203A>C n.2205A>C n.2369A>C n.2478A>C | |
20 | g.3669620T= | CA2346677721 | ADAM33 | c.2258A= (p.His753=) c.2180A= (p.His727=) n.1819A= n.1006A= c.*945A= (n.*945A=) c.1898A= (p.His633=) c.2297A= (p.His766=) c.2288A= (p.His763=) c.2294A= (p.His765=) c.2255A= (p.His752=) c.2219A= (p.His740=) c.1295A= (p.His432=) n.2384-250A= n.2282A= n.2203A= n.2205A= n.2369A= n.2478A= | |
20 | g.3669620_3669622del | CA2651724020 | ADAM33 | c.2256_2258del (p.His753del) c.2178_2180del (p.His727del) n.1817_1819del n.1004_1006del c.*943_*945del (n.*943_*945del) c.1896_1898del (p.His633del) c.2295_2297del (p.His766del) c.2286_2288del (p.His763del) c.2292_2294del (p.His765del) c.2253_2255del (p.His752del) c.2217_2219del (p.His740del) c.1293_1295del (p.His432del) n.2384-252_2384-250del n.2280_2282del n.2201_2203del n.2203_2205del n.2367_2369del n.2476_2478del | gnomAD v4 |
20 | g.3669621G>A | CA408103876 | ADAM33 | c.2257C>T (p.His753Tyr) c.2179C>T (p.His727Tyr) n.1818C>T n.1005C>T c.*944C>T (n.*944C>T) c.1897C>T (p.His633Tyr) c.2296C>T (p.His766Tyr) c.2287C>T (p.His763Tyr) c.2293C>T (p.His765Tyr) c.2254C>T (p.His752Tyr) c.2218C>T (p.His740Tyr) c.1294C>T (p.His432Tyr) n.2384-251C>T n.2281C>T n.2202C>T n.2204C>T n.2368C>T n.2477C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669621G>C | CA408103878 | ADAM33 | c.2257C>G (p.His753Asp) c.2179C>G (p.His727Asp) n.1818C>G n.1005C>G c.*944C>G (n.*944C>G) c.1897C>G (p.His633Asp) c.2296C>G (p.His766Asp) c.2287C>G (p.His763Asp) c.2293C>G (p.His765Asp) c.2254C>G (p.His752Asp) c.2218C>G (p.His740Asp) c.1294C>G (p.His432Asp) n.2384-251C>G n.2281C>G n.2202C>G n.2204C>G n.2368C>G n.2477C>G | |
20 | g.3669621G>T | CA408103877 | ADAM33 | c.2257C>A (p.His753Asn) c.2179C>A (p.His727Asn) n.1818C>A n.1005C>A c.*944C>A (n.*944C>A) c.1897C>A (p.His633Asn) c.2296C>A (p.His766Asn) c.2287C>A (p.His763Asn) c.2293C>A (p.His765Asn) c.2254C>A (p.His752Asn) c.2218C>A (p.His740Asn) c.1294C>A (p.His432Asn) n.2384-251C>A n.2281C>A n.2202C>A n.2204C>A n.2368C>A n.2477C>A | |
20 | g.3669622T>A | CA509419268 | ADAM33 | c.2256A>T (p.Pro752=) c.2178A>T (p.Pro726=) n.1817A>T n.1004A>T c.*943A>T (n.*943A>T) c.1896A>T (p.Pro632=) c.2295A>T (p.Pro765=) c.2286A>T (p.Pro762=) c.2292A>T (p.Pro764=) c.2253A>T (p.Pro751=) c.2217A>T (p.Pro739=) c.1293A>T (p.Pro431=) n.2384-252A>T n.2280A>T n.2201A>T n.2203A>T n.2367A>T n.2476A>T | |
20 | g.3669622T>C | CA509419269 | ADAM33 | c.2256A>G (p.Pro752=) c.2178A>G (p.Pro726=) n.1817A>G n.1004A>G c.*943A>G (n.*943A>G) c.1896A>G (p.Pro632=) c.2295A>G (p.Pro765=) c.2286A>G (p.Pro762=) c.2292A>G (p.Pro764=) c.2253A>G (p.Pro751=) c.2217A>G (p.Pro739=) c.1293A>G (p.Pro431=) n.2384-252A>G n.2280A>G n.2201A>G n.2203A>G n.2367A>G n.2476A>G | |
20 | g.3669622T>G | CA509419270 | ADAM33 | c.2256A>C (p.Pro752=) c.2178A>C (p.Pro726=) n.1817A>C n.1004A>C c.*943A>C (n.*943A>C) c.1896A>C (p.Pro632=) c.2295A>C (p.Pro765=) c.2286A>C (p.Pro762=) c.2292A>C (p.Pro764=) c.2253A>C (p.Pro751=) c.2217A>C (p.Pro739=) c.1293A>C (p.Pro431=) n.2384-252A>C n.2280A>C n.2201A>C n.2203A>C n.2367A>C n.2476A>C | |
20 | g.3669623G>A | CA408103879 | ADAM33 | c.2255C>T (p.Pro752Leu) c.2177C>T (p.Pro726Leu) n.1816C>T n.1003C>T c.*942C>T (n.*942C>T) c.1895C>T (p.Pro632Leu) c.2294C>T (p.Pro765Leu) c.2285C>T (p.Pro762Leu) c.2291C>T (p.Pro764Leu) c.2252C>T (p.Pro751Leu) c.2216C>T (p.Pro739Leu) c.1292C>T (p.Pro431Leu) n.2384-253C>T n.2279C>T n.2200C>T n.2202C>T n.2366C>T n.2475C>T | |
20 | g.3669623G>C | CA408103880 | ADAM33 | c.2255C>G (p.Pro752Arg) c.2177C>G (p.Pro726Arg) n.1816C>G n.1003C>G c.*942C>G (n.*942C>G) c.1895C>G (p.Pro632Arg) c.2294C>G (p.Pro765Arg) c.2285C>G (p.Pro762Arg) c.2291C>G (p.Pro764Arg) c.2252C>G (p.Pro751Arg) c.2216C>G (p.Pro739Arg) c.1292C>G (p.Pro431Arg) n.2384-253C>G n.2279C>G n.2200C>G n.2202C>G n.2366C>G n.2475C>G | |
20 | g.3669623G>T | CA408103881 | ADAM33 | c.2255C>A (p.Pro752Gln) c.2177C>A (p.Pro726Gln) n.1816C>A n.1003C>A c.*942C>A (n.*942C>A) c.1895C>A (p.Pro632Gln) c.2294C>A (p.Pro765Gln) c.2285C>A (p.Pro762Gln) c.2291C>A (p.Pro764Gln) c.2252C>A (p.Pro751Gln) c.2216C>A (p.Pro739Gln) c.1292C>A (p.Pro431Gln) n.2384-253C>A n.2279C>A n.2200C>A n.2202C>A n.2366C>A n.2475C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669625del | CA2651724021 | ADAM33 | c.2255del (p.Pro752HisfsTer?) c.2177del (p.Pro726HisfsTer?) n.1816del n.1003del c.*942del (n.*942del) c.1895del (p.Pro632HisfsTer?) c.2294del (p.Pro765HisfsTer?) c.2285del (p.Pro762HisfsTer?) c.2291del (p.Pro764HisfsTer?) c.2252del (p.Pro751HisfsTer?) c.2216del (p.Pro739HisfsTer?) c.1292del (p.Pro431HisfsTer?) n.2384-253del n.2279del n.2200del n.2202del n.2366del n.2475del | gnomAD v4 |
20 | g.3669627_3669638del | CA2651724023 | ADAM33 | c.2244_2255del c.2166_2177del n.1805_1816del n.992_1003del c.*931_*942del c.1884_1895del c.2283_2294del c.2274_2285del c.2280_2291del c.2241_2252del c.2205_2216del c.1281_1292del n.2384-264_2384-253del n.2268_2279del n.2189_2200del n.2191_2202del n.2355_2366del n.2464_2475del | gnomAD v4 |
20 | g.3669624G>A | CA408103882 | ADAM33 | c.2254C>T (p.Pro752Ser) c.2176C>T (p.Pro726Ser) n.1815C>T n.1002C>T c.*941C>T (n.*941C>T) c.1894C>T (p.Pro632Ser) c.2293C>T (p.Pro765Ser) c.2284C>T (p.Pro762Ser) c.2290C>T (p.Pro764Ser) c.2251C>T (p.Pro751Ser) c.2215C>T (p.Pro739Ser) c.1291C>T (p.Pro431Ser) n.2384-254C>T n.2278C>T n.2199C>T n.2201C>T n.2365C>T n.2474C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3669624G>C | CA408103883 | ADAM33 | c.2254C>G (p.Pro752Ala) c.2176C>G (p.Pro726Ala) n.1815C>G n.1002C>G c.*941C>G (n.*941C>G) c.1894C>G (p.Pro632Ala) c.2293C>G (p.Pro765Ala) c.2284C>G (p.Pro762Ala) c.2290C>G (p.Pro764Ala) c.2251C>G (p.Pro751Ala) c.2215C>G (p.Pro739Ala) c.1291C>G (p.Pro431Ala) n.2384-254C>G n.2278C>G n.2199C>G n.2201C>G n.2365C>G n.2474C>G | |
20 | g.3669624G= | CA2346677722 | ADAM33 | c.2254C= (p.Pro752=) c.2176C= (p.Pro726=) n.1815C= n.1002C= c.*941C= (n.*941C=) c.1894C= (p.Pro632=) c.2293C= (p.Pro765=) c.2284C= (p.Pro762=) c.2290C= (p.Pro764=) c.2251C= (p.Pro751=) c.2215C= (p.Pro739=) c.1291C= (p.Pro431=) n.2384-254C= n.2278C= n.2199C= n.2201C= n.2365C= n.2474C= | |
20 | g.3669624G>T | CA408103884 | ADAM33 | c.2254C>A (p.Pro752Thr) c.2176C>A (p.Pro726Thr) n.1815C>A n.1002C>A c.*941C>A (n.*941C>A) c.1894C>A (p.Pro632Thr) c.2293C>A (p.Pro765Thr) c.2284C>A (p.Pro762Thr) c.2290C>A (p.Pro764Thr) c.2251C>A (p.Pro751Thr) c.2215C>A (p.Pro739Thr) c.1291C>A (p.Pro431Thr) n.2384-254C>A n.2278C>A n.2199C>A n.2201C>A n.2365C>A n.2474C>A | |
20 | g.3669625G>A | CA509419271 | ADAM33 | c.2253C>T (p.Gly751=) c.2175C>T (p.Gly725=) n.1814C>T n.1001C>T c.*940C>T (n.*940C>T) c.1893C>T (p.Gly631=) c.2292C>T (p.Gly764=) c.2283C>T (p.Gly761=) c.2289C>T (p.Gly763=) c.2250C>T (p.Gly750=) c.2214C>T (p.Gly738=) c.1290C>T (p.Gly430=) n.2384-255C>T n.2277C>T n.2198C>T n.2200C>T n.2364C>T n.2473C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669625G>C | CA509419272 | ADAM33 | c.2253C>G (p.Gly751=) c.2175C>G (p.Gly725=) n.1814C>G n.1001C>G c.*940C>G (n.*940C>G) c.1893C>G (p.Gly631=) c.2292C>G (p.Gly764=) c.2283C>G (p.Gly761=) c.2289C>G (p.Gly763=) c.2250C>G (p.Gly750=) c.2214C>G (p.Gly738=) c.1290C>G (p.Gly430=) n.2384-255C>G n.2277C>G n.2198C>G n.2200C>G n.2364C>G n.2473C>G | |
20 | g.3669625G>T | CA509419273 | ADAM33 | c.2253C>A (p.Gly751=) c.2175C>A (p.Gly725=) n.1814C>A n.1001C>A c.*940C>A (n.*940C>A) c.1893C>A (p.Gly631=) c.2292C>A (p.Gly764=) c.2283C>A (p.Gly761=) c.2289C>A (p.Gly763=) c.2250C>A (p.Gly750=) c.2214C>A (p.Gly738=) c.1290C>A (p.Gly430=) n.2384-255C>A n.2277C>A n.2198C>A n.2200C>A n.2364C>A n.2473C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669626C>A | CA408103885 | ADAM33 | c.2252G>T (p.Gly751Val) c.2174G>T (p.Gly725Val) n.1813G>T n.1000G>T c.*939G>T (n.*939G>T) c.1892G>T (p.Gly631Val) c.2291G>T (p.Gly764Val) c.2282G>T (p.Gly761Val) c.2288G>T (p.Gly763Val) c.2249G>T (p.Gly750Val) c.2213G>T (p.Gly738Val) c.1289G>T (p.Gly430Val) n.2384-256G>T n.2276G>T n.2197G>T n.2199G>T n.2363G>T n.2472G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669626C= | CA2346677723 | ADAM33 | c.2252G= (p.Gly751=) c.2174G= (p.Gly725=) n.1813G= n.1000G= c.*939G= (n.*939G=) c.1892G= (p.Gly631=) c.2291G= (p.Gly764=) c.2282G= (p.Gly761=) c.2288G= (p.Gly763=) c.2249G= (p.Gly750=) c.2213G= (p.Gly738=) c.1289G= (p.Gly430=) n.2384-256G= n.2276G= n.2197G= n.2199G= n.2363G= n.2472G= | |
20 | g.3669626C>G | CA408103886 | ADAM33 | c.2252G>C (p.Gly751Ala) c.2174G>C (p.Gly725Ala) n.1813G>C n.1000G>C c.*939G>C (n.*939G>C) c.1892G>C (p.Gly631Ala) c.2291G>C (p.Gly764Ala) c.2282G>C (p.Gly761Ala) c.2288G>C (p.Gly763Ala) c.2249G>C (p.Gly750Ala) c.2213G>C (p.Gly738Ala) c.1289G>C (p.Gly430Ala) n.2384-256G>C n.2276G>C n.2197G>C n.2199G>C n.2363G>C n.2472G>C | |
20 | g.3669626C>T | CA408103887 | ADAM33 | c.2252G>A (p.Gly751Asp) c.2174G>A (p.Gly725Asp) n.1813G>A n.1000G>A c.*939G>A (n.*939G>A) c.1892G>A (p.Gly631Asp) c.2291G>A (p.Gly764Asp) c.2282G>A (p.Gly761Asp) c.2288G>A (p.Gly763Asp) c.2249G>A (p.Gly750Asp) c.2213G>A (p.Gly738Asp) c.1289G>A (p.Gly430Asp) n.2384-256G>A n.2276G>A n.2197G>A n.2199G>A n.2363G>A n.2472G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.3669627C>A | CA408103888 | ADAM33 | c.2251G>T (p.Gly751Cys) c.2173G>T (p.Gly725Cys) n.1812G>T n.999G>T c.*938G>T (n.*938G>T) c.1891G>T (p.Gly631Cys) c.2290G>T (p.Gly764Cys) c.2281G>T (p.Gly761Cys) c.2287G>T (p.Gly763Cys) c.2248G>T (p.Gly750Cys) c.2212G>T (p.Gly738Cys) c.1288G>T (p.Gly430Cys) n.2384-257G>T n.2275G>T n.2196G>T n.2198G>T n.2362G>T n.2471G>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3669627C= | CA2346677724 | ADAM33 | c.2251G= (p.Gly751=) c.2173G= (p.Gly725=) n.1812G= n.999G= c.*938G= (n.*938G=) c.1891G= (p.Gly631=) c.2290G= (p.Gly764=) c.2281G= (p.Gly761=) c.2287G= (p.Gly763=) c.2248G= (p.Gly750=) c.2212G= (p.Gly738=) c.1288G= (p.Gly430=) n.2384-257G= n.2275G= n.2196G= n.2198G= n.2362G= n.2471G= | |
20 | g.3669627C>G | CA408103889 | ADAM33 | c.2251G>C (p.Gly751Arg) c.2173G>C (p.Gly725Arg) n.1812G>C n.999G>C c.*938G>C (n.*938G>C) c.1891G>C (p.Gly631Arg) c.2290G>C (p.Gly764Arg) c.2281G>C (p.Gly761Arg) c.2287G>C (p.Gly763Arg) c.2248G>C (p.Gly750Arg) c.2212G>C (p.Gly738Arg) c.1288G>C (p.Gly430Arg) n.2384-257G>C n.2275G>C n.2196G>C n.2198G>C n.2362G>C n.2471G>C | |
20 | g.3669627C>T | CA408103890 | ADAM33 | c.2251G>A (p.Gly751Ser) c.2173G>A (p.Gly725Ser) n.1812G>A n.999G>A c.*938G>A (n.*938G>A) c.1891G>A (p.Gly631Ser) c.2290G>A (p.Gly764Ser) c.2281G>A (p.Gly761Ser) c.2287G>A (p.Gly763Ser) c.2248G>A (p.Gly750Ser) c.2212G>A (p.Gly738Ser) c.1288G>A (p.Gly430Ser) n.2384-257G>A n.2275G>A n.2196G>A n.2198G>A n.2362G>A n.2471G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669628A>C | CA408103892 | ADAM33 | c.2250T>G (p.Asp750Glu) c.2172T>G (p.Asp724Glu) n.1811T>G n.998T>G c.*937T>G (n.*937T>G) c.1890T>G (p.Asp630Glu) c.2289T>G (p.Asp763Glu) c.2280T>G (p.Asp760Glu) c.2286T>G (p.Asp762Glu) c.2247T>G (p.Asp749Glu) c.2211T>G (p.Asp737Glu) c.1287T>G (p.Asp429Glu) n.2384-258T>G n.2274T>G n.2195T>G n.2197T>G n.2361T>G n.2470T>G | |
20 | g.3669628A>G | CA509419274 | ADAM33 | c.2250T>C (p.Asp750=) c.2172T>C (p.Asp724=) n.1811T>C n.998T>C c.*937T>C (n.*937T>C) c.1890T>C (p.Asp630=) c.2289T>C (p.Asp763=) c.2280T>C (p.Asp760=) c.2286T>C (p.Asp762=) c.2247T>C (p.Asp749=) c.2211T>C (p.Asp737=) c.1287T>C (p.Asp429=) n.2384-258T>C n.2274T>C n.2195T>C n.2197T>C n.2361T>C n.2470T>C | |
20 | g.3669628A>T | CA408103891 | ADAM33 | c.2250T>A (p.Asp750Glu) c.2172T>A (p.Asp724Glu) n.1811T>A n.998T>A c.*937T>A (n.*937T>A) c.1890T>A (p.Asp630Glu) c.2289T>A (p.Asp763Glu) c.2280T>A (p.Asp760Glu) c.2286T>A (p.Asp762Glu) c.2247T>A (p.Asp749Glu) c.2211T>A (p.Asp737Glu) c.1287T>A (p.Asp429Glu) n.2384-258T>A n.2274T>A n.2195T>A n.2197T>A n.2361T>A n.2470T>A | |
20 | g.3669629T>A | CA9745072 | ADAM33 | c.2249A>T (p.Asp750Val) c.2171A>T (p.Asp724Val) n.1810A>T n.997A>T c.*936A>T (n.*936A>T) c.1889A>T (p.Asp630Val) c.2288A>T (p.Asp763Val) c.2279A>T (p.Asp760Val) c.2285A>T (p.Asp762Val) c.2246A>T (p.Asp749Val) c.2210A>T (p.Asp737Val) c.1286A>T (p.Asp429Val) n.2384-259A>T n.2273A>T n.2194A>T n.2196A>T n.2360A>T n.2469A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3669629T>C | CA408103893 | ADAM33 | c.2249A>G (p.Asp750Gly) c.2171A>G (p.Asp724Gly) n.1810A>G n.997A>G c.*936A>G (n.*936A>G) c.1889A>G (p.Asp630Gly) c.2288A>G (p.Asp763Gly) c.2279A>G (p.Asp760Gly) c.2285A>G (p.Asp762Gly) c.2246A>G (p.Asp749Gly) c.2210A>G (p.Asp737Gly) c.1286A>G (p.Asp429Gly) n.2384-259A>G n.2273A>G n.2194A>G n.2196A>G n.2360A>G n.2469A>G | |
20 | g.3669629T>G | CA408103894 | ADAM33 | c.2249A>C (p.Asp750Ala) c.2171A>C (p.Asp724Ala) n.1810A>C n.997A>C c.*936A>C (n.*936A>C) c.1889A>C (p.Asp630Ala) c.2288A>C (p.Asp763Ala) c.2279A>C (p.Asp760Ala) c.2285A>C (p.Asp762Ala) c.2246A>C (p.Asp749Ala) c.2210A>C (p.Asp737Ala) c.1286A>C (p.Asp429Ala) n.2384-259A>C n.2273A>C n.2194A>C n.2196A>C n.2360A>C n.2469A>C | |
20 | g.3669629T= | CA2346677725 | ADAM33 | c.2249A= (p.Asp750=) c.2171A= (p.Asp724=) n.1810A= n.997A= c.*936A= (n.*936A=) c.1889A= (p.Asp630=) c.2288A= (p.Asp763=) c.2279A= (p.Asp760=) c.2285A= (p.Asp762=) c.2246A= (p.Asp749=) c.2210A= (p.Asp737=) c.1286A= (p.Asp429=) n.2384-259A= n.2273A= n.2194A= n.2196A= n.2360A= n.2469A= | |
20 | g.3669630C>A | CA408103895 | ADAM33 | c.2248G>T (p.Asp750Tyr) c.2170G>T (p.Asp724Tyr) n.1809G>T n.996G>T c.*935G>T (n.*935G>T) c.1888G>T (p.Asp630Tyr) c.2287G>T (p.Asp763Tyr) c.2278G>T (p.Asp760Tyr) c.2284G>T (p.Asp762Tyr) c.2245G>T (p.Asp749Tyr) c.2209G>T (p.Asp737Tyr) c.1285G>T (p.Asp429Tyr) n.2384-260G>T n.2272G>T n.2193G>T n.2195G>T n.2359G>T n.2468G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669630C= | CA2346677726 | ADAM33 | c.2248G= (p.Asp750=) c.2170G= (p.Asp724=) n.1809G= n.996G= c.*935G= (n.*935G=) c.1888G= (p.Asp630=) c.2287G= (p.Asp763=) c.2278G= (p.Asp760=) c.2284G= (p.Asp762=) c.2245G= (p.Asp749=) c.2209G= (p.Asp737=) c.1285G= (p.Asp429=) n.2384-260G= n.2272G= n.2193G= n.2195G= n.2359G= n.2468G= | |
20 | g.3669630C>G | CA408103896 | ADAM33 | c.2248G>C (p.Asp750His) c.2170G>C (p.Asp724His) n.1809G>C n.996G>C c.*935G>C (n.*935G>C) c.1888G>C (p.Asp630His) c.2287G>C (p.Asp763His) c.2278G>C (p.Asp760His) c.2284G>C (p.Asp762His) c.2245G>C (p.Asp749His) c.2209G>C (p.Asp737His) c.1285G>C (p.Asp429His) n.2384-260G>C n.2272G>C n.2193G>C n.2195G>C n.2359G>C n.2468G>C | dbSNP |
20 | g.3669630C>T | CA408103897 | ADAM33 | c.2248G>A (p.Asp750Asn) c.2170G>A (p.Asp724Asn) n.1809G>A n.996G>A c.*935G>A (n.*935G>A) c.1888G>A (p.Asp630Asn) c.2287G>A (p.Asp763Asn) c.2278G>A (p.Asp760Asn) c.2284G>A (p.Asp762Asn) c.2245G>A (p.Asp749Asn) c.2209G>A (p.Asp737Asn) c.1285G>A (p.Asp429Asn) n.2384-260G>A n.2272G>A n.2193G>A n.2195G>A n.2359G>A n.2468G>A | |
20 | g.3669631T>A | CA408103898 | ADAM33 | c.2247A>T (p.Lys749Asn) c.2169A>T (p.Lys723Asn) n.1808A>T n.995A>T c.*934A>T (n.*934A>T) c.1887A>T (p.Lys629Asn) c.2286A>T (p.Lys762Asn) c.2277A>T (p.Lys759Asn) c.2283A>T (p.Lys761Asn) c.2244A>T (p.Lys748Asn) c.2208A>T (p.Lys736Asn) c.1284A>T (p.Lys428Asn) n.2384-261A>T n.2271A>T n.2192A>T n.2194A>T n.2358A>T n.2467A>T | |
20 | g.3669631T>C | CA509419275 | ADAM33 | c.2247A>G (p.Lys749=) c.2169A>G (p.Lys723=) n.1808A>G n.995A>G c.*934A>G (n.*934A>G) c.1887A>G (p.Lys629=) c.2286A>G (p.Lys762=) c.2277A>G (p.Lys759=) c.2283A>G (p.Lys761=) c.2244A>G (p.Lys748=) c.2208A>G (p.Lys736=) c.1284A>G (p.Lys428=) n.2384-261A>G n.2271A>G n.2192A>G n.2194A>G n.2358A>G n.2467A>G | |
20 | g.3669631T>G | CA408103899 | ADAM33 | c.2247A>C (p.Lys749Asn) c.2169A>C (p.Lys723Asn) n.1808A>C n.995A>C c.*934A>C (n.*934A>C) c.1887A>C (p.Lys629Asn) c.2286A>C (p.Lys762Asn) c.2277A>C (p.Lys759Asn) c.2283A>C (p.Lys761Asn) c.2244A>C (p.Lys748Asn) c.2208A>C (p.Lys736Asn) c.1284A>C (p.Lys428Asn) n.2384-261A>C n.2271A>C n.2192A>C n.2194A>C n.2358A>C n.2467A>C | |
20 | g.3669632T>A | CA408103900 | ADAM33 | c.2246A>T (p.Lys749Ile) c.2168A>T (p.Lys723Ile) n.1807A>T n.994A>T c.*933A>T (n.*933A>T) c.1886A>T (p.Lys629Ile) c.2285A>T (p.Lys762Ile) c.2276A>T (p.Lys759Ile) c.2282A>T (p.Lys761Ile) c.2243A>T (p.Lys748Ile) c.2207A>T (p.Lys736Ile) c.1283A>T (p.Lys428Ile) n.2384-262A>T n.2270A>T n.2191A>T n.2193A>T n.2357A>T n.2466A>T | |
20 | g.3669632T>C | CA408103901 | ADAM33 | c.2246A>G (p.Lys749Arg) c.2168A>G (p.Lys723Arg) n.1807A>G n.994A>G c.*933A>G (n.*933A>G) c.1886A>G (p.Lys629Arg) c.2285A>G (p.Lys762Arg) c.2276A>G (p.Lys759Arg) c.2282A>G (p.Lys761Arg) c.2243A>G (p.Lys748Arg) c.2207A>G (p.Lys736Arg) c.1283A>G (p.Lys428Arg) n.2384-262A>G n.2270A>G n.2191A>G n.2193A>G n.2357A>G n.2466A>G | |
20 | g.3669632T>G | CA408103902 | ADAM33 | c.2246A>C (p.Lys749Thr) c.2168A>C (p.Lys723Thr) n.1807A>C n.994A>C c.*933A>C (n.*933A>C) c.1886A>C (p.Lys629Thr) c.2285A>C (p.Lys762Thr) c.2276A>C (p.Lys759Thr) c.2282A>C (p.Lys761Thr) c.2243A>C (p.Lys748Thr) c.2207A>C (p.Lys736Thr) c.1283A>C (p.Lys428Thr) n.2384-262A>C n.2270A>C n.2191A>C n.2193A>C n.2357A>C n.2466A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3669632T= | CA2346677727 | ADAM33 | c.2246A= (p.Lys749=) c.2168A= (p.Lys723=) n.1807A= n.994A= c.*933A= (n.*933A=) c.1886A= (p.Lys629=) c.2285A= (p.Lys762=) c.2276A= (p.Lys759=) c.2282A= (p.Lys761=) c.2243A= (p.Lys748=) c.2207A= (p.Lys736=) c.1283A= (p.Lys428=) n.2384-262A= n.2270A= n.2191A= n.2193A= n.2357A= n.2466A= | |
20 | g.3669633T>A | CA408103905 | ADAM33 | c.2245A>T (p.Lys749Ter) c.2167A>T (p.Lys723Ter) n.1806A>T n.993A>T c.*932A>T (n.*932A>T) c.1885A>T (p.Lys629Ter) c.2284A>T (p.Lys762Ter) c.2275A>T (p.Lys759Ter) c.2281A>T (p.Lys761Ter) c.2242A>T (p.Lys748Ter) c.2206A>T (p.Lys736Ter) c.1282A>T (p.Lys428Ter) n.2384-263A>T n.2269A>T n.2190A>T n.2192A>T n.2356A>T n.2465A>T | |
20 | g.3669633T>C | CA408103904 | ADAM33 | c.2245A>G (p.Lys749Glu) c.2167A>G (p.Lys723Glu) n.1806A>G n.993A>G c.*932A>G (n.*932A>G) c.1885A>G (p.Lys629Glu) c.2284A>G (p.Lys762Glu) c.2275A>G (p.Lys759Glu) c.2281A>G (p.Lys761Glu) c.2242A>G (p.Lys748Glu) c.2206A>G (p.Lys736Glu) c.1282A>G (p.Lys428Glu) n.2384-263A>G n.2269A>G n.2190A>G n.2192A>G n.2356A>G n.2465A>G | |
20 | g.3669633T>G | CA408103903 | ADAM33 | c.2245A>C (p.Lys749Gln) c.2167A>C (p.Lys723Gln) n.1806A>C n.993A>C c.*932A>C (n.*932A>C) c.1885A>C (p.Lys629Gln) c.2284A>C (p.Lys762Gln) c.2275A>C (p.Lys759Gln) c.2281A>C (p.Lys761Gln) c.2242A>C (p.Lys748Gln) c.2206A>C (p.Lys736Gln) c.1282A>C (p.Lys428Gln) n.2384-263A>C n.2269A>C n.2190A>C n.2192A>C n.2356A>C n.2465A>C | gnomAD v4 |
20 | g.3669634G>A | CA509419276 | ADAM33 | c.2244C>T (p.Pro748=) c.2166C>T (p.Pro722=) n.1805C>T n.992C>T c.*931C>T (n.*931C>T) c.1884C>T (p.Pro628=) c.2283C>T (p.Pro761=) c.2274C>T (p.Pro758=) c.2280C>T (p.Pro760=) c.2241C>T (p.Pro747=) c.2205C>T (p.Pro735=) c.1281C>T (p.Pro427=) n.2384-264C>T n.2268C>T n.2189C>T n.2191C>T n.2355C>T n.2464C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669634G>C | CA509419278 | ADAM33 | c.2244C>G (p.Pro748=) c.2166C>G (p.Pro722=) n.1805C>G n.992C>G c.*931C>G (n.*931C>G) c.1884C>G (p.Pro628=) c.2283C>G (p.Pro761=) c.2274C>G (p.Pro758=) c.2280C>G (p.Pro760=) c.2241C>G (p.Pro747=) c.2205C>G (p.Pro735=) c.1281C>G (p.Pro427=) n.2384-264C>G n.2268C>G n.2189C>G n.2191C>G n.2355C>G n.2464C>G | |
20 | g.3669634G>T | CA509419277 | ADAM33 | c.2244C>A (p.Pro748=) c.2166C>A (p.Pro722=) n.1805C>A n.992C>A c.*931C>A (n.*931C>A) c.1884C>A (p.Pro628=) c.2283C>A (p.Pro761=) c.2274C>A (p.Pro758=) c.2280C>A (p.Pro760=) c.2241C>A (p.Pro747=) c.2205C>A (p.Pro735=) c.1281C>A (p.Pro427=) n.2384-264C>A n.2268C>A n.2189C>A n.2191C>A n.2355C>A n.2464C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669637del | CA2651724026 | ADAM33 | c.2244del (p.Asp750MetfsTer?) c.2166del (p.Asp724MetfsTer?) n.1805del n.992del c.*931del (n.*931del) c.1884del (p.Asp630MetfsTer?) c.2283del (p.Asp763MetfsTer?) c.2274del (p.Asp760MetfsTer?) c.2280del (p.Asp762MetfsTer?) c.2241del (p.Asp749MetfsTer?) c.2205del (p.Asp737MetfsTer?) c.1281del (p.Asp429MetfsTer?) n.2384-264del n.2268del n.2189del n.2191del n.2355del n.2464del | gnomAD v4 |
20 | g.3669635G>A | CA408103906 | ADAM33 | c.2243C>T (p.Pro748Leu) c.2165C>T (p.Pro722Leu) n.1804C>T n.991C>T c.*930C>T (n.*930C>T) c.1883C>T (p.Pro628Leu) c.2282C>T (p.Pro761Leu) c.2273C>T (p.Pro758Leu) c.2279C>T (p.Pro760Leu) c.2240C>T (p.Pro747Leu) c.2204C>T (p.Pro735Leu) c.1280C>T (p.Pro427Leu) n.2384-265C>T n.2267C>T n.2188C>T n.2190C>T n.2354C>T n.2463C>T | |
20 | g.3669635G>C | CA408103907 | ADAM33 | c.2243C>G (p.Pro748Arg) c.2165C>G (p.Pro722Arg) n.1804C>G n.991C>G c.*930C>G (n.*930C>G) c.1883C>G (p.Pro628Arg) c.2282C>G (p.Pro761Arg) c.2273C>G (p.Pro758Arg) c.2279C>G (p.Pro760Arg) c.2240C>G (p.Pro747Arg) c.2204C>G (p.Pro735Arg) c.1280C>G (p.Pro427Arg) n.2384-265C>G n.2267C>G n.2188C>G n.2190C>G n.2354C>G n.2463C>G | |
20 | g.3669635G>T | CA408103908 | ADAM33 | c.2243C>A (p.Pro748His) c.2165C>A (p.Pro722His) n.1804C>A n.991C>A c.*930C>A (n.*930C>A) c.1883C>A (p.Pro628His) c.2282C>A (p.Pro761His) c.2273C>A (p.Pro758His) c.2279C>A (p.Pro760His) c.2240C>A (p.Pro747His) c.2204C>A (p.Pro735His) c.1280C>A (p.Pro427His) n.2384-265C>A n.2267C>A n.2188C>A n.2190C>A n.2354C>A n.2463C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669636G>A | CA408103909 | ADAM33 | c.2242C>T (p.Pro748Ser) c.2164C>T (p.Pro722Ser) n.1803C>T n.990C>T c.*929C>T (n.*929C>T) c.1882C>T (p.Pro628Ser) c.2281C>T (p.Pro761Ser) c.2272C>T (p.Pro758Ser) c.2278C>T (p.Pro760Ser) c.2239C>T (p.Pro747Ser) c.2203C>T (p.Pro735Ser) c.1279C>T (p.Pro427Ser) n.2384-266C>T n.2266C>T n.2187C>T n.2189C>T n.2353C>T n.2462C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3669636G>C | CA408103910 | ADAM33 | c.2242C>G (p.Pro748Ala) c.2164C>G (p.Pro722Ala) n.1803C>G n.990C>G c.*929C>G (n.*929C>G) c.1882C>G (p.Pro628Ala) c.2281C>G (p.Pro761Ala) c.2272C>G (p.Pro758Ala) c.2278C>G (p.Pro760Ala) c.2239C>G (p.Pro747Ala) c.2203C>G (p.Pro735Ala) c.1279C>G (p.Pro427Ala) n.2384-266C>G n.2266C>G n.2187C>G n.2189C>G n.2353C>G n.2462C>G | |
20 | g.3669636G= | CA2346677728 | ADAM33 | c.2242C= (p.Pro748=) c.2164C= (p.Pro722=) n.1803C= n.990C= c.*929C= (n.*929C=) c.1882C= (p.Pro628=) c.2281C= (p.Pro761=) c.2272C= (p.Pro758=) c.2278C= (p.Pro760=) c.2239C= (p.Pro747=) c.2203C= (p.Pro735=) c.1279C= (p.Pro427=) n.2384-266C= n.2266C= n.2187C= n.2189C= n.2353C= n.2462C= | |
20 | g.3669636G>T | CA408103911 | ADAM33 | c.2242C>A (p.Pro748Thr) c.2164C>A (p.Pro722Thr) n.1803C>A n.990C>A c.*929C>A (n.*929C>A) c.1882C>A (p.Pro628Thr) c.2281C>A (p.Pro761Thr) c.2272C>A (p.Pro758Thr) c.2278C>A (p.Pro760Thr) c.2239C>A (p.Pro747Thr) c.2203C>A (p.Pro735Thr) c.1279C>A (p.Pro427Thr) n.2384-266C>A n.2266C>A n.2187C>A n.2189C>A n.2353C>A n.2462C>A | |
20 | g.3669637G>A | CA509419279 | ADAM33 | c.2241C>T (p.Gly747=) c.2163C>T (p.Gly721=) n.1802C>T n.989C>T c.*928C>T (n.*928C>T) c.1881C>T (p.Gly627=) c.2280C>T (p.Gly760=) c.2271C>T (p.Gly757=) c.2277C>T (p.Gly759=) c.2238C>T (p.Gly746=) c.2202C>T (p.Gly734=) c.1278C>T (p.Gly426=) n.2384-267C>T n.2265C>T n.2186C>T n.2188C>T n.2352C>T n.2461C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669637G>C | CA509419280 | ADAM33 | c.2241C>G (p.Gly747=) c.2163C>G (p.Gly721=) n.1802C>G n.989C>G c.*928C>G (n.*928C>G) c.1881C>G (p.Gly627=) c.2280C>G (p.Gly760=) c.2271C>G (p.Gly757=) c.2277C>G (p.Gly759=) c.2238C>G (p.Gly746=) c.2202C>G (p.Gly734=) c.1278C>G (p.Gly426=) n.2384-267C>G n.2265C>G n.2186C>G n.2188C>G n.2352C>G n.2461C>G | |
20 | g.3669637G= | CA2346677730 | ADAM33 | c.2241C= (p.Gly747=) c.2163C= (p.Gly721=) n.1802C= n.989C= c.*928C= (n.*928C=) c.1881C= (p.Gly627=) c.2280C= (p.Gly760=) c.2271C= (p.Gly757=) c.2277C= (p.Gly759=) c.2238C= (p.Gly746=) c.2202C= (p.Gly734=) c.1278C= (p.Gly426=) n.2384-267C= n.2265C= n.2186C= n.2188C= n.2352C= n.2461C= | |
20 | g.3669637G>T | CA509419281 | ADAM33 | c.2241C>A (p.Gly747=) c.2163C>A (p.Gly721=) n.1802C>A n.989C>A c.*928C>A (n.*928C>A) c.1881C>A (p.Gly627=) c.2280C>A (p.Gly760=) c.2271C>A (p.Gly757=) c.2277C>A (p.Gly759=) c.2238C>A (p.Gly746=) c.2202C>A (p.Gly734=) c.1278C>A (p.Gly426=) n.2384-267C>A n.2265C>A n.2186C>A n.2188C>A n.2352C>A n.2461C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669637_3669638delinsGC | CA2346677729 | ADAM33 | c.2241-1_2241delinsGC c.2163-1_2163delinsGC n.1802-1_1802delinsGC n.988_989delinsGC c.*928-1_*928delinsGC c.1881-1_1881delinsGC c.2280-1_2280delinsGC c.2271-1_2271delinsGC c.2277-1_2277delinsGC c.2238-1_2238delinsGC c.2202-1_2202delinsGC c.1278-1_1278delinsGC n.2384-268_2384-267delinsGC n.2265-1_2265delinsGC n.2186-1_2186delinsGC n.2188-1_2188delinsGC n.2352-1_2352delinsGC n.2461-1_2461delinsGC | |
20 | g.3669638del | CA9745073 | ADAM33 | c.2241-1del (n.2241-1del) c.2163-1del (n.2163-1del) n.1802-1del n.988del c.*928-1del (n.*928-1del) c.1881-1del (n.1881-1del) c.2280-1del (n.2280-1del) c.2271-1del (n.2271-1del) c.2277-1del (n.2277-1del) c.2238-1del (n.2238-1del) c.2202-1del (n.2202-1del) c.1278-1del (n.1278-1del) n.2384-268del n.2265-1del n.2186-1del n.2188-1del n.2352-1del n.2461-1del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3669638C>A | CA408103912 | ADAM33 | c.2241-1G>T (n.2241-1G>T) c.2163-1G>T (n.2163-1G>T) n.1802-1G>T n.988G>T c.*928-1G>T (n.*928-1G>T) c.1881-1G>T (n.1881-1G>T) c.2280-1G>T (n.2280-1G>T) c.2271-1G>T (n.2271-1G>T) c.2277-1G>T (n.2277-1G>T) c.2238-1G>T (n.2238-1G>T) c.2202-1G>T (n.2202-1G>T) c.1278-1G>T (n.1278-1G>T) n.2384-268G>T n.2265-1G>T n.2186-1G>T n.2188-1G>T n.2352-1G>T n.2461-1G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669638C>G | CA408103913 | ADAM33 | c.2241-1G>C (n.2241-1G>C) c.2163-1G>C (n.2163-1G>C) n.1802-1G>C n.988G>C c.*928-1G>C (n.*928-1G>C) c.1881-1G>C (n.1881-1G>C) c.2280-1G>C (n.2280-1G>C) c.2271-1G>C (n.2271-1G>C) c.2277-1G>C (n.2277-1G>C) c.2238-1G>C (n.2238-1G>C) c.2202-1G>C (n.2202-1G>C) c.1278-1G>C (n.1278-1G>C) n.2384-268G>C n.2265-1G>C n.2186-1G>C n.2188-1G>C n.2352-1G>C n.2461-1G>C | |
20 | g.3669638C>T | CA408103914 | ADAM33 | c.2241-1G>A (n.2241-1G>A) c.2163-1G>A (n.2163-1G>A) n.1802-1G>A n.988G>A c.*928-1G>A (n.*928-1G>A) c.1881-1G>A (n.1881-1G>A) c.2280-1G>A (n.2280-1G>A) c.2271-1G>A (n.2271-1G>A) c.2277-1G>A (n.2277-1G>A) c.2238-1G>A (n.2238-1G>A) c.2202-1G>A (n.2202-1G>A) c.1278-1G>A (n.1278-1G>A) n.2384-268G>A n.2265-1G>A n.2186-1G>A n.2188-1G>A n.2352-1G>A n.2461-1G>A | |
20 | g.3669639T>A | CA408103915 | ADAM33 | c.2241-2A>T (n.2241-2A>T) c.2163-2A>T (n.2163-2A>T) n.1802-2A>T n.987A>T c.*928-2A>T (n.*928-2A>T) c.1881-2A>T (n.1881-2A>T) c.2280-2A>T (n.2280-2A>T) c.2271-2A>T (n.2271-2A>T) c.2277-2A>T (n.2277-2A>T) c.2238-2A>T (n.2238-2A>T) c.2202-2A>T (n.2202-2A>T) c.1278-2A>T (n.1278-2A>T) n.2384-269A>T n.2265-2A>T n.2186-2A>T n.2188-2A>T n.2352-2A>T n.2461-2A>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669639T>C | CA408103916 | ADAM33 | c.2241-2A>G (n.2241-2A>G) c.2163-2A>G (n.2163-2A>G) n.1802-2A>G n.987A>G c.*928-2A>G (n.*928-2A>G) c.1881-2A>G (n.1881-2A>G) c.2280-2A>G (n.2280-2A>G) c.2271-2A>G (n.2271-2A>G) c.2277-2A>G (n.2277-2A>G) c.2238-2A>G (n.2238-2A>G) c.2202-2A>G (n.2202-2A>G) c.1278-2A>G (n.1278-2A>G) n.2384-269A>G n.2265-2A>G n.2186-2A>G n.2188-2A>G n.2352-2A>G n.2461-2A>G | gnomAD v4 |
20 | g.3669639T>G | CA408103917 | ADAM33 | c.2241-2A>C (n.2241-2A>C) c.2163-2A>C (n.2163-2A>C) n.1802-2A>C n.987A>C c.*928-2A>C (n.*928-2A>C) c.1881-2A>C (n.1881-2A>C) c.2280-2A>C (n.2280-2A>C) c.2271-2A>C (n.2271-2A>C) c.2277-2A>C (n.2277-2A>C) c.2238-2A>C (n.2238-2A>C) c.2202-2A>C (n.2202-2A>C) c.1278-2A>C (n.1278-2A>C) n.2384-269A>C n.2265-2A>C n.2186-2A>C n.2188-2A>C n.2352-2A>C n.2461-2A>C | |
20 | g.3669640G>A | CA2651724028 | ADAM33 | c.2241-3C>T (n.2241-3C>T) c.2163-3C>T (n.2163-3C>T) n.1802-3C>T n.986C>T c.*928-3C>T (n.*928-3C>T) c.1881-3C>T (n.1881-3C>T) c.2280-3C>T (n.2280-3C>T) c.2271-3C>T (n.2271-3C>T) c.2277-3C>T (n.2277-3C>T) c.2238-3C>T (n.2238-3C>T) c.2202-3C>T (n.2202-3C>T) c.1278-3C>T (n.1278-3C>T) n.2384-270C>T n.2265-3C>T n.2186-3C>T n.2188-3C>T n.2352-3C>T n.2461-3C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669640G>T | CA2651724029 | ADAM33 | c.2241-3C>A (n.2241-3C>A) c.2163-3C>A (n.2163-3C>A) n.1802-3C>A n.986C>A c.*928-3C>A (n.*928-3C>A) c.1881-3C>A (n.1881-3C>A) c.2280-3C>A (n.2280-3C>A) c.2271-3C>A (n.2271-3C>A) c.2277-3C>A (n.2277-3C>A) c.2238-3C>A (n.2238-3C>A) c.2202-3C>A (n.2202-3C>A) c.1278-3C>A (n.1278-3C>A) n.2384-270C>A n.2265-3C>A n.2186-3C>A n.2188-3C>A n.2352-3C>A n.2461-3C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669641A= | CA2346677731 | ADAM33 | c.2241-4T= (n.2241-4T=) c.2163-4T= (n.2163-4T=) n.1802-4T= n.985T= c.*928-4T= (n.*928-4T=) c.1881-4T= (n.1881-4T=) c.2280-4T= (n.2280-4T=) c.2271-4T= (n.2271-4T=) c.2277-4T= (n.2277-4T=) c.2238-4T= (n.2238-4T=) c.2202-4T= (n.2202-4T=) c.1278-4T= (n.1278-4T=) n.2384-271T= n.2265-4T= n.2186-4T= n.2188-4T= n.2352-4T= n.2461-4T= | |
20 | g.3669641A>C | CA9745074 | ADAM33 | c.2241-4T>G (n.2241-4T>G) c.2163-4T>G (n.2163-4T>G) n.1802-4T>G n.985T>G c.*928-4T>G (n.*928-4T>G) c.1881-4T>G (n.1881-4T>G) c.2280-4T>G (n.2280-4T>G) c.2271-4T>G (n.2271-4T>G) c.2277-4T>G (n.2277-4T>G) c.2238-4T>G (n.2238-4T>G) c.2202-4T>G (n.2202-4T>G) c.1278-4T>G (n.1278-4T>G) n.2384-271T>G n.2265-4T>G n.2186-4T>G n.2188-4T>G n.2352-4T>G n.2461-4T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669641A>G | CA310997693 | ADAM33 | c.2241-4T>C (n.2241-4T>C) c.2163-4T>C (n.2163-4T>C) n.1802-4T>C n.985T>C c.*928-4T>C (n.*928-4T>C) c.1881-4T>C (n.1881-4T>C) c.2280-4T>C (n.2280-4T>C) c.2271-4T>C (n.2271-4T>C) c.2277-4T>C (n.2277-4T>C) c.2238-4T>C (n.2238-4T>C) c.2202-4T>C (n.2202-4T>C) c.1278-4T>C (n.1278-4T>C) n.2384-271T>C n.2265-4T>C n.2186-4T>C n.2188-4T>C n.2352-4T>C n.2461-4T>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3669642G>A | CA634188291 | ADAM33 | c.2241-5C>T (n.2241-5C>T) c.2163-5C>T (n.2163-5C>T) n.1802-5C>T n.984C>T c.*928-5C>T (n.*928-5C>T) c.1881-5C>T (n.1881-5C>T) c.2280-5C>T (n.2280-5C>T) c.2271-5C>T (n.2271-5C>T) c.2277-5C>T (n.2277-5C>T) c.2238-5C>T (n.2238-5C>T) c.2202-5C>T (n.2202-5C>T) c.1278-5C>T (n.1278-5C>T) n.2384-272C>T n.2265-5C>T n.2186-5C>T n.2188-5C>T n.2352-5C>T n.2461-5C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669642G= | CA2346677732 | ADAM33 | c.2241-5C= (n.2241-5C=) c.2163-5C= (n.2163-5C=) n.1802-5C= n.984C= c.*928-5C= (n.*928-5C=) c.1881-5C= (n.1881-5C=) c.2280-5C= (n.2280-5C=) c.2271-5C= (n.2271-5C=) c.2277-5C= (n.2277-5C=) c.2238-5C= (n.2238-5C=) c.2202-5C= (n.2202-5C=) c.1278-5C= (n.1278-5C=) n.2384-272C= n.2265-5C= n.2186-5C= n.2188-5C= n.2352-5C= n.2461-5C= | |
20 | g.3669642G>T | CA310997696 | ADAM33 | c.2241-5C>A (n.2241-5C>A) c.2163-5C>A (n.2163-5C>A) n.1802-5C>A n.984C>A c.*928-5C>A (n.*928-5C>A) c.1881-5C>A (n.1881-5C>A) c.2280-5C>A (n.2280-5C>A) c.2271-5C>A (n.2271-5C>A) c.2277-5C>A (n.2277-5C>A) c.2238-5C>A (n.2238-5C>A) c.2202-5C>A (n.2202-5C>A) c.1278-5C>A (n.1278-5C>A) n.2384-272C>A n.2265-5C>A n.2186-5C>A n.2188-5C>A n.2352-5C>A n.2461-5C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669643C>A | CA2651724031 | ADAM33 | c.2241-6G>T (n.2241-6G>T) c.2163-6G>T (n.2163-6G>T) n.1802-6G>T n.983G>T c.*928-6G>T (n.*928-6G>T) c.1881-6G>T (n.1881-6G>T) c.2280-6G>T (n.2280-6G>T) c.2271-6G>T (n.2271-6G>T) c.2277-6G>T (n.2277-6G>T) c.2238-6G>T (n.2238-6G>T) c.2202-6G>T (n.2202-6G>T) c.1278-6G>T (n.1278-6G>T) n.2384-273G>T n.2265-6G>T n.2186-6G>T n.2188-6G>T n.2352-6G>T n.2461-6G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669643C>T | CA2651724032 | ADAM33 | c.2241-6G>A (n.2241-6G>A) c.2163-6G>A (n.2163-6G>A) n.1802-6G>A n.983G>A c.*928-6G>A (n.*928-6G>A) c.1881-6G>A (n.1881-6G>A) c.2280-6G>A (n.2280-6G>A) c.2271-6G>A (n.2271-6G>A) c.2277-6G>A (n.2277-6G>A) c.2238-6G>A (n.2238-6G>A) c.2202-6G>A (n.2202-6G>A) c.1278-6G>A (n.1278-6G>A) n.2384-273G>A n.2265-6G>A n.2186-6G>A n.2188-6G>A n.2352-6G>A n.2461-6G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669645A>G | CA2651724033 | ADAM33 | c.2241-8T>C (n.2241-8T>C) c.2163-8T>C (n.2163-8T>C) n.1802-8T>C n.981T>C c.*928-8T>C (n.*928-8T>C) c.1881-8T>C (n.1881-8T>C) c.2280-8T>C (n.2280-8T>C) c.2271-8T>C (n.2271-8T>C) c.2277-8T>C (n.2277-8T>C) c.2238-8T>C (n.2238-8T>C) c.2202-8T>C (n.2202-8T>C) c.1278-8T>C (n.1278-8T>C) n.2384-275T>C n.2265-8T>C n.2186-8T>C n.2188-8T>C n.2352-8T>C n.2461-8T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3669646C= | CA2346677733 | ADAM33 | c.2241-9G= (n.2241-9G=) c.2163-9G= (n.2163-9G=) n.1802-9G= n.980G= c.*928-9G= (n.*928-9G=) c.1881-9G= (n.1881-9G=) c.2280-9G= (n.2280-9G=) c.2271-9G= (n.2271-9G=) c.2277-9G= (n.2277-9G=) c.2238-9G= (n.2238-9G=) c.2202-9G= (n.2202-9G=) c.1278-9G= (n.1278-9G=) n.2384-276G= n.2265-9G= n.2186-9G= n.2188-9G= n.2352-9G= n.2461-9G= | |
20 | g.3669646C>T | CA9745075 | ADAM33 | c.2241-9G>A (n.2241-9G>A) c.2163-9G>A (n.2163-9G>A) n.1802-9G>A n.980G>A c.*928-9G>A (n.*928-9G>A) c.1881-9G>A (n.1881-9G>A) c.2280-9G>A (n.2280-9G>A) c.2271-9G>A (n.2271-9G>A) c.2277-9G>A (n.2277-9G>A) c.2238-9G>A (n.2238-9G>A) c.2202-9G>A (n.2202-9G>A) c.1278-9G>A (n.1278-9G>A) n.2384-276G>A n.2265-9G>A n.2186-9G>A n.2188-9G>A n.2352-9G>A n.2461-9G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669647G>A | CA9745076 | ADAM33 | c.2241-10C>T (n.2241-10C>T) c.2163-10C>T (n.2163-10C>T) n.1802-10C>T n.979C>T c.*928-10C>T (n.*928-10C>T) c.1881-10C>T (n.1881-10C>T) c.2280-10C>T (n.2280-10C>T) c.2271-10C>T (n.2271-10C>T) c.2277-10C>T (n.2277-10C>T) c.2238-10C>T (n.2238-10C>T) c.2202-10C>T (n.2202-10C>T) c.1278-10C>T (n.1278-10C>T) n.2384-277C>T n.2265-10C>T n.2186-10C>T n.2188-10C>T n.2352-10C>T n.2461-10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669647G= | CA2346677734 | ADAM33 | c.2241-10C= (n.2241-10C=) c.2163-10C= (n.2163-10C=) n.1802-10C= n.979C= c.*928-10C= (n.*928-10C=) c.1881-10C= (n.1881-10C=) c.2280-10C= (n.2280-10C=) c.2271-10C= (n.2271-10C=) c.2277-10C= (n.2277-10C=) c.2238-10C= (n.2238-10C=) c.2202-10C= (n.2202-10C=) c.1278-10C= (n.1278-10C=) n.2384-277C= n.2265-10C= n.2186-10C= n.2188-10C= n.2352-10C= n.2461-10C= | |
20 | g.3669647G>T | CA2651724034 | ADAM33 | c.2241-10C>A (n.2241-10C>A) c.2163-10C>A (n.2163-10C>A) n.1802-10C>A n.979C>A c.*928-10C>A (n.*928-10C>A) c.1881-10C>A (n.1881-10C>A) c.2280-10C>A (n.2280-10C>A) c.2271-10C>A (n.2271-10C>A) c.2277-10C>A (n.2277-10C>A) c.2238-10C>A (n.2238-10C>A) c.2202-10C>A (n.2202-10C>A) c.1278-10C>A (n.1278-10C>A) n.2384-277C>A n.2265-10C>A n.2186-10C>A n.2188-10C>A n.2352-10C>A n.2461-10C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669648T>C | CA634188292 | ADAM33 | c.2241-11A>G (n.2241-11A>G) c.2163-11A>G (n.2163-11A>G) n.1802-11A>G n.978A>G c.*928-11A>G (n.*928-11A>G) c.1881-11A>G (n.1881-11A>G) c.2280-11A>G (n.2280-11A>G) c.2271-11A>G (n.2271-11A>G) c.2277-11A>G (n.2277-11A>G) c.2238-11A>G (n.2238-11A>G) c.2202-11A>G (n.2202-11A>G) c.1278-11A>G (n.1278-11A>G) n.2384-278A>G n.2265-11A>G n.2186-11A>G n.2188-11A>G n.2352-11A>G n.2461-11A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3669648T= | CA2346677735 | ADAM33 | c.2241-11A= (n.2241-11A=) c.2163-11A= (n.2163-11A=) n.1802-11A= n.978A= c.*928-11A= (n.*928-11A=) c.1881-11A= (n.1881-11A=) c.2280-11A= (n.2280-11A=) c.2271-11A= (n.2271-11A=) c.2277-11A= (n.2277-11A=) c.2238-11A= (n.2238-11A=) c.2202-11A= (n.2202-11A=) c.1278-11A= (n.1278-11A=) n.2384-278A= n.2265-11A= n.2186-11A= n.2188-11A= n.2352-11A= n.2461-11A= | |
20 | g.3669649G>A | CA634188293 | ADAM33 | c.2241-12C>T (n.2241-12C>T) c.2163-12C>T (n.2163-12C>T) n.1802-12C>T n.977C>T c.*928-12C>T (n.*928-12C>T) c.1881-12C>T (n.1881-12C>T) c.2280-12C>T (n.2280-12C>T) c.2271-12C>T (n.2271-12C>T) c.2277-12C>T (n.2277-12C>T) c.2238-12C>T (n.2238-12C>T) c.2202-12C>T (n.2202-12C>T) c.1278-12C>T (n.1278-12C>T) n.2384-279C>T n.2265-12C>T n.2186-12C>T n.2188-12C>T n.2352-12C>T n.2461-12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3669649G>C | CA2577326858 | ADAM33 | c.2241-12C>G (n.2241-12C>G) c.2163-12C>G (n.2163-12C>G) n.1802-12C>G n.977C>G c.*928-12C>G (n.*928-12C>G) c.1881-12C>G (n.1881-12C>G) c.2280-12C>G (n.2280-12C>G) c.2271-12C>G (n.2271-12C>G) c.2277-12C>G (n.2277-12C>G) c.2238-12C>G (n.2238-12C>G) c.2202-12C>G (n.2202-12C>G) c.1278-12C>G (n.1278-12C>G) n.2384-279C>G n.2265-12C>G n.2186-12C>G n.2188-12C>G n.2352-12C>G n.2461-12C>G | |
20 | g.3669649G= | CA2346677736 | ADAM33 | c.2241-12C= (n.2241-12C=) c.2163-12C= (n.2163-12C=) n.1802-12C= n.977C= c.*928-12C= (n.*928-12C=) c.1881-12C= (n.1881-12C=) c.2280-12C= (n.2280-12C=) c.2271-12C= (n.2271-12C=) c.2277-12C= (n.2277-12C=) c.2238-12C= (n.2238-12C=) c.2202-12C= (n.2202-12C=) c.1278-12C= (n.1278-12C=) n.2384-279C= n.2265-12C= n.2186-12C= n.2188-12C= n.2352-12C= n.2461-12C= | |
20 | g.3669649G>T | CA2651724035 | ADAM33 | c.2241-12C>A (n.2241-12C>A) c.2163-12C>A (n.2163-12C>A) n.1802-12C>A n.977C>A c.*928-12C>A (n.*928-12C>A) c.1881-12C>A (n.1881-12C>A) c.2280-12C>A (n.2280-12C>A) c.2271-12C>A (n.2271-12C>A) c.2277-12C>A (n.2277-12C>A) c.2238-12C>A (n.2238-12C>A) c.2202-12C>A (n.2202-12C>A) c.1278-12C>A (n.1278-12C>A) n.2384-279C>A n.2265-12C>A n.2186-12C>A n.2188-12C>A n.2352-12C>A n.2461-12C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669650A= | CA2346677738 | ADAM33 | c.2241-13T= (n.2241-13T=) c.2163-13T= (n.2163-13T=) n.1802-13T= n.976T= c.*928-13T= (n.*928-13T=) c.1881-13T= (n.1881-13T=) c.2280-13T= (n.2280-13T=) c.2271-13T= (n.2271-13T=) c.2277-13T= (n.2277-13T=) c.2238-13T= (n.2238-13T=) c.2202-13T= (n.2202-13T=) c.1278-13T= (n.1278-13T=) n.2384-280T= n.2265-13T= n.2186-13T= n.2188-13T= n.2352-13T= n.2461-13T= | |
20 | g.3669650A>G | CA2651724036 | ADAM33 | c.2241-13T>C (n.2241-13T>C) c.2163-13T>C (n.2163-13T>C) n.1802-13T>C n.976T>C c.*928-13T>C (n.*928-13T>C) c.1881-13T>C (n.1881-13T>C) c.2280-13T>C (n.2280-13T>C) c.2271-13T>C (n.2271-13T>C) c.2277-13T>C (n.2277-13T>C) c.2238-13T>C (n.2238-13T>C) c.2202-13T>C (n.2202-13T>C) c.1278-13T>C (n.1278-13T>C) n.2384-280T>C n.2265-13T>C n.2186-13T>C n.2188-13T>C n.2352-13T>C n.2461-13T>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3669650A>T | CA2346677737 | ADAM33 | c.2241-13T>A (n.2241-13T>A) c.2163-13T>A (n.2163-13T>A) n.1802-13T>A n.976T>A c.*928-13T>A (n.*928-13T>A) c.1881-13T>A (n.1881-13T>A) c.2280-13T>A (n.2280-13T>A) c.2271-13T>A (n.2271-13T>A) c.2277-13T>A (n.2277-13T>A) c.2238-13T>A (n.2238-13T>A) c.2202-13T>A (n.2202-13T>A) c.1278-13T>A (n.1278-13T>A) n.2384-280T>A n.2265-13T>A n.2186-13T>A n.2188-13T>A n.2352-13T>A n.2461-13T>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3669651T>C | CA2651724037 | ADAM33 | c.2241-14A>G (n.2241-14A>G) c.2163-14A>G (n.2163-14A>G) n.1802-14A>G n.975A>G c.*928-14A>G (n.*928-14A>G) c.1881-14A>G (n.1881-14A>G) c.2280-14A>G (n.2280-14A>G) c.2271-14A>G (n.2271-14A>G) c.2277-14A>G (n.2277-14A>G) c.2238-14A>G (n.2238-14A>G) c.2202-14A>G (n.2202-14A>G) c.1278-14A>G (n.1278-14A>G) n.2384-281A>G n.2265-14A>G n.2186-14A>G n.2188-14A>G n.2352-14A>G n.2461-14A>G | gnomAD v4 |
20 | g.3669651_3669652delinsTA | CA2346677739 | ADAM33 | c.2241-15_2241-14delinsTA (n.2241-15_2241-14delinsTA) c.2163-15_2163-14delinsTA (n.2163-15_2163-14delinsTA) n.1802-15_1802-14delinsTA n.974_975delinsTA c.*928-15_*928-14delinsTA (n.*928-15_*928-14delinsTA) c.1881-15_1881-14delinsTA (n.1881-15_1881-14delinsTA) c.2280-15_2280-14delinsTA (n.2280-15_2280-14delinsTA) c.2271-15_2271-14delinsTA (n.2271-15_2271-14delinsTA) c.2277-15_2277-14delinsTA (n.2277-15_2277-14delinsTA) c.2238-15_2238-14delinsTA (n.2238-15_2238-14delinsTA) c.2202-15_2202-14delinsTA (n.2202-15_2202-14delinsTA) c.1278-15_1278-14delinsTA (n.1278-15_1278-14delinsTA) n.2384-282_2384-281delinsTA n.2265-15_2265-14delinsTA n.2186-15_2186-14delinsTA n.2188-15_2188-14delinsTA n.2352-15_2352-14delinsTA n.2461-15_2461-14delinsTA | |
20 | g.3669652A>G | CA2651724039 | ADAM33 | c.2241-15T>C (n.2241-15T>C) c.2163-15T>C (n.2163-15T>C) n.1802-15T>C n.974T>C c.*928-15T>C (n.*928-15T>C) c.1881-15T>C (n.1881-15T>C) c.2280-15T>C (n.2280-15T>C) c.2271-15T>C (n.2271-15T>C) c.2277-15T>C (n.2277-15T>C) c.2238-15T>C (n.2238-15T>C) c.2202-15T>C (n.2202-15T>C) c.1278-15T>C (n.1278-15T>C) n.2384-282T>C n.2265-15T>C n.2186-15T>C n.2188-15T>C n.2352-15T>C n.2461-15T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3669652_3669653del | CA2651724038 | ADAM33 | c.2241-16_2241-15del (n.2241-16_2241-15del) c.2163-16_2163-15del (n.2163-16_2163-15del) n.1802-16_1802-15del n.973_974del c.*928-16_*928-15del (n.*928-16_*928-15del) c.1881-16_1881-15del (n.1881-16_1881-15del) c.2280-16_2280-15del (n.2280-16_2280-15del) c.2271-16_2271-15del (n.2271-16_2271-15del) c.2277-16_2277-15del (n.2277-16_2277-15del) c.2238-16_2238-15del (n.2238-16_2238-15del) c.2202-16_2202-15del (n.2202-16_2202-15del) c.1278-16_1278-15del (n.1278-16_1278-15del) n.2384-283_2384-282del n.2265-16_2265-15del n.2186-16_2186-15del n.2188-16_2188-15del n.2352-16_2352-15del n.2461-16_2461-15del | gnomAD v4 |
20 | g.3669653del | CA9745077 | ADAM33 | c.2241-15del (n.2241-15del) c.2163-15del (n.2163-15del) n.1802-15del n.974del c.*928-15del (n.*928-15del) c.1881-15del (n.1881-15del) c.2280-15del (n.2280-15del) c.2271-15del (n.2271-15del) c.2277-15del (n.2277-15del) c.2238-15del (n.2238-15del) c.2202-15del (n.2202-15del) c.1278-15del (n.1278-15del) n.2384-282del n.2265-15del n.2186-15del n.2188-15del n.2352-15del n.2461-15del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3669654G>A | CA634188294 | ADAM33 | c.2241-17C>T (n.2241-17C>T) c.2163-17C>T (n.2163-17C>T) n.1802-17C>T n.972C>T c.*928-17C>T (n.*928-17C>T) c.1881-17C>T (n.1881-17C>T) c.2280-17C>T (n.2280-17C>T) c.2271-17C>T (n.2271-17C>T) c.2277-17C>T (n.2277-17C>T) c.2238-17C>T (n.2238-17C>T) c.2202-17C>T (n.2202-17C>T) c.1278-17C>T (n.1278-17C>T) n.2384-284C>T n.2265-17C>T n.2186-17C>T n.2188-17C>T n.2352-17C>T n.2461-17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3669654G= | CA2346677740 | ADAM33 | c.2241-17C= (n.2241-17C=) c.2163-17C= (n.2163-17C=) n.1802-17C= n.972C= c.*928-17C= (n.*928-17C=) c.1881-17C= (n.1881-17C=) c.2280-17C= (n.2280-17C=) c.2271-17C= (n.2271-17C=) c.2277-17C= (n.2277-17C=) c.2238-17C= (n.2238-17C=) c.2202-17C= (n.2202-17C=) c.1278-17C= (n.1278-17C=) n.2384-284C= n.2265-17C= n.2186-17C= n.2188-17C= n.2352-17C= n.2461-17C= | |
20 | g.3669654G>T | CA2651724040 | ADAM33 | c.2241-17C>A (n.2241-17C>A) c.2163-17C>A (n.2163-17C>A) n.1802-17C>A n.972C>A c.*928-17C>A (n.*928-17C>A) c.1881-17C>A (n.1881-17C>A) c.2280-17C>A (n.2280-17C>A) c.2271-17C>A (n.2271-17C>A) c.2277-17C>A (n.2277-17C>A) c.2238-17C>A (n.2238-17C>A) c.2202-17C>A (n.2202-17C>A) c.1278-17C>A (n.1278-17C>A) n.2384-284C>A n.2265-17C>A n.2186-17C>A n.2188-17C>A n.2352-17C>A n.2461-17C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669655A>G | CA509419282 | ADAM33 | c.2241-18T>C (n.2241-18T>C) c.2163-18T>C (n.2163-18T>C) n.1802-18T>C n.971T>C c.*928-18T>C (n.*928-18T>C) c.1881-18T>C (n.1881-18T>C) c.2280-18T>C (n.2280-18T>C) c.2271-18T>C (n.2271-18T>C) c.2277-18T>C (n.2277-18T>C) c.2238-18T>C (n.2238-18T>C) c.2202-18T>C (n.2202-18T>C) c.1278-18T>C (n.1278-18T>C) n.2384-285T>C n.2265-18T>C n.2186-18T>C n.2188-18T>C n.2352-18T>C n.2461-18T>C | |
20 | g.3669656G>A | CA2651724042 | ADAM33 | c.2241-19C>T (n.2241-19C>T) c.2163-19C>T (n.2163-19C>T) n.1802-19C>T n.970C>T c.*928-19C>T (n.*928-19C>T) c.1881-19C>T (n.1881-19C>T) c.2280-19C>T (n.2280-19C>T) c.2271-19C>T (n.2271-19C>T) c.2277-19C>T (n.2277-19C>T) c.2238-19C>T (n.2238-19C>T) c.2202-19C>T (n.2202-19C>T) c.1278-19C>T (n.1278-19C>T) n.2384-286C>T n.2265-19C>T n.2186-19C>T n.2188-19C>T n.2352-19C>T n.2461-19C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669656G>T | CA2577326859 | ADAM33 | c.2241-19C>A (n.2241-19C>A) c.2163-19C>A (n.2163-19C>A) n.1802-19C>A n.970C>A c.*928-19C>A (n.*928-19C>A) c.1881-19C>A (n.1881-19C>A) c.2280-19C>A (n.2280-19C>A) c.2271-19C>A (n.2271-19C>A) c.2277-19C>A (n.2277-19C>A) c.2238-19C>A (n.2238-19C>A) c.2202-19C>A (n.2202-19C>A) c.1278-19C>A (n.1278-19C>A) n.2384-286C>A n.2265-19C>A n.2186-19C>A n.2188-19C>A n.2352-19C>A n.2461-19C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669657T>G | CA9745078 | ADAM33 | c.2241-20A>C (n.2241-20A>C) c.2163-20A>C (n.2163-20A>C) n.1802-20A>C n.969A>C c.*928-20A>C (n.*928-20A>C) c.1881-20A>C (n.1881-20A>C) c.2280-20A>C (n.2280-20A>C) c.2271-20A>C (n.2271-20A>C) c.2277-20A>C (n.2277-20A>C) c.2238-20A>C (n.2238-20A>C) c.2202-20A>C (n.2202-20A>C) c.1278-20A>C (n.1278-20A>C) n.2384-287A>C n.2265-20A>C n.2186-20A>C n.2188-20A>C n.2352-20A>C n.2461-20A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669657T= | CA2346677741 | ADAM33 | c.2241-20A= (n.2241-20A=) c.2163-20A= (n.2163-20A=) n.1802-20A= n.969A= c.*928-20A= (n.*928-20A=) c.1881-20A= (n.1881-20A=) c.2280-20A= (n.2280-20A=) c.2271-20A= (n.2271-20A=) c.2277-20A= (n.2277-20A=) c.2238-20A= (n.2238-20A=) c.2202-20A= (n.2202-20A=) c.1278-20A= (n.1278-20A=) n.2384-287A= n.2265-20A= n.2186-20A= n.2188-20A= n.2352-20A= n.2461-20A= | |
20 | g.3669658C>A | CA2651724043 | ADAM33 | c.2241-21G>T (n.2241-21G>T) c.2163-21G>T (n.2163-21G>T) n.1802-21G>T n.968G>T c.*928-21G>T (n.*928-21G>T) c.1881-21G>T (n.1881-21G>T) c.2280-21G>T (n.2280-21G>T) c.2271-21G>T (n.2271-21G>T) c.2277-21G>T (n.2277-21G>T) c.2238-21G>T (n.2238-21G>T) c.2202-21G>T (n.2202-21G>T) c.1278-21G>T (n.1278-21G>T) n.2384-288G>T n.2265-21G>T n.2186-21G>T n.2188-21G>T n.2352-21G>T n.2461-21G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669659del | CA2815081794 | ADAM33 | c.2241-21del (n.2241-21del) c.2163-21del (n.2163-21del) n.1802-21del n.968del c.*928-21del (n.*928-21del) c.1881-21del (n.1881-21del) c.2280-21del (n.2280-21del) c.2271-21del (n.2271-21del) c.2277-21del (n.2277-21del) c.2238-21del (n.2238-21del) c.2202-21del (n.2202-21del) c.1278-21del (n.1278-21del) n.2384-288del n.2265-21del n.2186-21del n.2188-21del n.2352-21del n.2461-21del | |
20 | g.3669659C= | CA2346677742 | ADAM33 | c.2241-22G= (n.2241-22G=) c.2163-22G= (n.2163-22G=) n.1802-22G= n.967G= c.*928-22G= (n.*928-22G=) c.1881-22G= (n.1881-22G=) c.2280-22G= (n.2280-22G=) c.2271-22G= (n.2271-22G=) c.2277-22G= (n.2277-22G=) c.2238-22G= (n.2238-22G=) c.2202-22G= (n.2202-22G=) c.1278-22G= (n.1278-22G=) n.2384-289G= n.2265-22G= n.2186-22G= n.2188-22G= n.2352-22G= n.2461-22G= | |
20 | g.3669659C>T | CA310997698 | ADAM33 | c.2241-22G>A (n.2241-22G>A) c.2163-22G>A (n.2163-22G>A) n.1802-22G>A n.967G>A c.*928-22G>A (n.*928-22G>A) c.1881-22G>A (n.1881-22G>A) c.2280-22G>A (n.2280-22G>A) c.2271-22G>A (n.2271-22G>A) c.2277-22G>A (n.2277-22G>A) c.2238-22G>A (n.2238-22G>A) c.2202-22G>A (n.2202-22G>A) c.1278-22G>A (n.1278-22G>A) n.2384-289G>A n.2265-22G>A n.2186-22G>A n.2188-22G>A n.2352-22G>A n.2461-22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3669660A= | CA2346677743 | ADAM33 | c.2241-23T= (n.2241-23T=) c.2163-23T= (n.2163-23T=) n.1802-23T= n.966T= c.*928-23T= (n.*928-23T=) c.1881-23T= (n.1881-23T=) c.2280-23T= (n.2280-23T=) c.2271-23T= (n.2271-23T=) c.2277-23T= (n.2277-23T=) c.2238-23T= (n.2238-23T=) c.2202-23T= (n.2202-23T=) c.1278-23T= (n.1278-23T=) n.2384-290T= n.2265-23T= n.2186-23T= n.2188-23T= n.2352-23T= n.2461-23T= | |
20 | g.3669660A>C | CA2651724045 | ADAM33 | c.2241-23T>G (n.2241-23T>G) c.2163-23T>G (n.2163-23T>G) n.1802-23T>G n.966T>G c.*928-23T>G (n.*928-23T>G) c.1881-23T>G (n.1881-23T>G) c.2280-23T>G (n.2280-23T>G) c.2271-23T>G (n.2271-23T>G) c.2277-23T>G (n.2277-23T>G) c.2238-23T>G (n.2238-23T>G) c.2202-23T>G (n.2202-23T>G) c.1278-23T>G (n.1278-23T>G) n.2384-290T>G n.2265-23T>G n.2186-23T>G n.2188-23T>G n.2352-23T>G n.2461-23T>G | gnomAD v4 |
20 | g.3669660A>G | CA9745079 | ADAM33 | c.2241-23T>C (n.2241-23T>C) c.2163-23T>C (n.2163-23T>C) n.1802-23T>C n.966T>C c.*928-23T>C (n.*928-23T>C) c.1881-23T>C (n.1881-23T>C) c.2280-23T>C (n.2280-23T>C) c.2271-23T>C (n.2271-23T>C) c.2277-23T>C (n.2277-23T>C) c.2238-23T>C (n.2238-23T>C) c.2202-23T>C (n.2202-23T>C) c.1278-23T>C (n.1278-23T>C) n.2384-290T>C n.2265-23T>C n.2186-23T>C n.2188-23T>C n.2352-23T>C n.2461-23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669661G>A | CA2651724046 | ADAM33 | c.2241-24C>T (n.2241-24C>T) c.2163-24C>T (n.2163-24C>T) n.1802-24C>T n.965C>T c.*928-24C>T (n.*928-24C>T) c.1881-24C>T (n.1881-24C>T) c.2280-24C>T (n.2280-24C>T) c.2271-24C>T (n.2271-24C>T) c.2277-24C>T (n.2277-24C>T) c.2238-24C>T (n.2238-24C>T) c.2202-24C>T (n.2202-24C>T) c.1278-24C>T (n.1278-24C>T) n.2384-291C>T n.2265-24C>T n.2186-24C>T n.2188-24C>T n.2352-24C>T n.2461-24C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669661G>T | CA2651724047 | ADAM33 | c.2241-24C>A (n.2241-24C>A) c.2163-24C>A (n.2163-24C>A) n.1802-24C>A n.965C>A c.*928-24C>A (n.*928-24C>A) c.1881-24C>A (n.1881-24C>A) c.2280-24C>A (n.2280-24C>A) c.2271-24C>A (n.2271-24C>A) c.2277-24C>A (n.2277-24C>A) c.2238-24C>A (n.2238-24C>A) c.2202-24C>A (n.2202-24C>A) c.1278-24C>A (n.1278-24C>A) n.2384-291C>A n.2265-24C>A n.2186-24C>A n.2188-24C>A n.2352-24C>A n.2461-24C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669664G>A | CA2577326860 | ADAM33 | c.2241-27C>T (n.2241-27C>T) c.2163-27C>T (n.2163-27C>T) n.1802-27C>T n.962C>T c.*928-27C>T (n.*928-27C>T) c.1881-27C>T (n.1881-27C>T) c.2280-27C>T (n.2280-27C>T) c.2271-27C>T (n.2271-27C>T) c.2277-27C>T (n.2277-27C>T) c.2238-27C>T (n.2238-27C>T) c.2202-27C>T (n.2202-27C>T) c.1278-27C>T (n.1278-27C>T) n.2384-294C>T n.2265-27C>T n.2186-27C>T n.2188-27C>T n.2352-27C>T n.2461-27C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669665G>A | CA744012268 | ADAM33 | c.2241-28C>T (n.2241-28C>T) c.2163-28C>T (n.2163-28C>T) n.1802-28C>T n.961C>T c.*928-28C>T (n.*928-28C>T) c.1881-28C>T (n.1881-28C>T) c.2280-28C>T (n.2280-28C>T) c.2271-28C>T (n.2271-28C>T) c.2277-28C>T (n.2277-28C>T) c.2238-28C>T (n.2238-28C>T) c.2202-28C>T (n.2202-28C>T) c.1278-28C>T (n.1278-28C>T) n.2384-295C>T n.2265-28C>T n.2186-28C>T n.2188-28C>T n.2352-28C>T n.2461-28C>T | dbSNP |
20 | g.3669665G= | CA2346677744 | ADAM33 | c.2241-28C= (n.2241-28C=) c.2163-28C= (n.2163-28C=) n.1802-28C= n.961C= c.*928-28C= (n.*928-28C=) c.1881-28C= (n.1881-28C=) c.2280-28C= (n.2280-28C=) c.2271-28C= (n.2271-28C=) c.2277-28C= (n.2277-28C=) c.2238-28C= (n.2238-28C=) c.2202-28C= (n.2202-28C=) c.1278-28C= (n.1278-28C=) n.2384-295C= n.2265-28C= n.2186-28C= n.2188-28C= n.2352-28C= n.2461-28C= | |
20 | g.3669665G>T | CA2651724048 | ADAM33 | c.2241-28C>A (n.2241-28C>A) c.2163-28C>A (n.2163-28C>A) n.1802-28C>A n.961C>A c.*928-28C>A (n.*928-28C>A) c.1881-28C>A (n.1881-28C>A) c.2280-28C>A (n.2280-28C>A) c.2271-28C>A (n.2271-28C>A) c.2277-28C>A (n.2277-28C>A) c.2238-28C>A (n.2238-28C>A) c.2202-28C>A (n.2202-28C>A) c.1278-28C>A (n.1278-28C>A) n.2384-295C>A n.2265-28C>A n.2186-28C>A n.2188-28C>A n.2352-28C>A n.2461-28C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669666T>A | CA2346677746 | ADAM33 | c.2241-29A>T (n.2241-29A>T) c.2163-29A>T (n.2163-29A>T) n.1802-29A>T n.960A>T c.*928-29A>T (n.*928-29A>T) c.1881-29A>T (n.1881-29A>T) c.2280-29A>T (n.2280-29A>T) c.2271-29A>T (n.2271-29A>T) c.2277-29A>T (n.2277-29A>T) c.2238-29A>T (n.2238-29A>T) c.2202-29A>T (n.2202-29A>T) c.1278-29A>T (n.1278-29A>T) n.2384-296A>T n.2265-29A>T n.2186-29A>T n.2188-29A>T n.2352-29A>T n.2461-29A>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3669666T>C | CA634188295 | ADAM33 | c.2241-29A>G (n.2241-29A>G) c.2163-29A>G (n.2163-29A>G) n.1802-29A>G n.960A>G c.*928-29A>G (n.*928-29A>G) c.1881-29A>G (n.1881-29A>G) c.2280-29A>G (n.2280-29A>G) c.2271-29A>G (n.2271-29A>G) c.2277-29A>G (n.2277-29A>G) c.2238-29A>G (n.2238-29A>G) c.2202-29A>G (n.2202-29A>G) c.1278-29A>G (n.1278-29A>G) n.2384-296A>G n.2265-29A>G n.2186-29A>G n.2188-29A>G n.2352-29A>G n.2461-29A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669666T= | CA2346677745 | ADAM33 | c.2241-29A= (n.2241-29A=) c.2163-29A= (n.2163-29A=) n.1802-29A= n.960A= c.*928-29A= (n.*928-29A=) c.1881-29A= (n.1881-29A=) c.2280-29A= (n.2280-29A=) c.2271-29A= (n.2271-29A=) c.2277-29A= (n.2277-29A=) c.2238-29A= (n.2238-29A=) c.2202-29A= (n.2202-29A=) c.1278-29A= (n.1278-29A=) n.2384-296A= n.2265-29A= n.2186-29A= n.2188-29A= n.2352-29A= n.2461-29A= | |
20 | g.3669667T>A | CA2651724049 | ADAM33 | c.2241-30A>T (n.2241-30A>T) c.2163-30A>T (n.2163-30A>T) n.1802-30A>T n.959A>T c.*928-30A>T (n.*928-30A>T) c.1881-30A>T (n.1881-30A>T) c.2280-30A>T (n.2280-30A>T) c.2271-30A>T (n.2271-30A>T) c.2277-30A>T (n.2277-30A>T) c.2238-30A>T (n.2238-30A>T) c.2202-30A>T (n.2202-30A>T) c.1278-30A>T (n.1278-30A>T) n.2384-297A>T n.2265-30A>T n.2186-30A>T n.2188-30A>T n.2352-30A>T n.2461-30A>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669668G>A | CA2346677748 | ADAM33 | c.2241-31C>T (n.2241-31C>T) c.2163-31C>T (n.2163-31C>T) n.1802-31C>T n.958C>T c.*928-31C>T (n.*928-31C>T) c.1881-31C>T (n.1881-31C>T) c.2280-31C>T (n.2280-31C>T) c.2271-31C>T (n.2271-31C>T) c.2277-31C>T (n.2277-31C>T) c.2238-31C>T (n.2238-31C>T) c.2202-31C>T (n.2202-31C>T) c.1278-31C>T (n.1278-31C>T) n.2384-298C>T n.2265-31C>T n.2186-31C>T n.2188-31C>T n.2352-31C>T n.2461-31C>T | dbSNP |
20 | g.3669668G= | CA2346677747 | ADAM33 | c.2241-31C= (n.2241-31C=) c.2163-31C= (n.2163-31C=) n.1802-31C= n.958C= c.*928-31C= (n.*928-31C=) c.1881-31C= (n.1881-31C=) c.2280-31C= (n.2280-31C=) c.2271-31C= (n.2271-31C=) c.2277-31C= (n.2277-31C=) c.2238-31C= (n.2238-31C=) c.2202-31C= (n.2202-31C=) c.1278-31C= (n.1278-31C=) n.2384-298C= n.2265-31C= n.2186-31C= n.2188-31C= n.2352-31C= n.2461-31C= | |
20 | g.3669668G>T | CA2651724050 | ADAM33 | c.2241-31C>A (n.2241-31C>A) c.2163-31C>A (n.2163-31C>A) n.1802-31C>A n.958C>A c.*928-31C>A (n.*928-31C>A) c.1881-31C>A (n.1881-31C>A) c.2280-31C>A (n.2280-31C>A) c.2271-31C>A (n.2271-31C>A) c.2277-31C>A (n.2277-31C>A) c.2238-31C>A (n.2238-31C>A) c.2202-31C>A (n.2202-31C>A) c.1278-31C>A (n.1278-31C>A) n.2384-298C>A n.2265-31C>A n.2186-31C>A n.2188-31C>A n.2352-31C>A n.2461-31C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669669G>A | CA634188296 | ADAM33 | c.2241-32C>T (n.2241-32C>T) c.2163-32C>T (n.2163-32C>T) n.1802-32C>T n.957C>T c.*928-32C>T (n.*928-32C>T) c.1881-32C>T (n.1881-32C>T) c.2280-32C>T (n.2280-32C>T) c.2271-32C>T (n.2271-32C>T) c.2277-32C>T (n.2277-32C>T) c.2238-32C>T (n.2238-32C>T) c.2202-32C>T (n.2202-32C>T) c.1278-32C>T (n.1278-32C>T) n.2384-299C>T n.2265-32C>T n.2186-32C>T n.2188-32C>T n.2352-32C>T n.2461-32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3669669G= | CA2346677749 | ADAM33 | c.2241-32C= (n.2241-32C=) c.2163-32C= (n.2163-32C=) n.1802-32C= n.957C= c.*928-32C= (n.*928-32C=) c.1881-32C= (n.1881-32C=) c.2280-32C= (n.2280-32C=) c.2271-32C= (n.2271-32C=) c.2277-32C= (n.2277-32C=) c.2238-32C= (n.2238-32C=) c.2202-32C= (n.2202-32C=) c.1278-32C= (n.1278-32C=) n.2384-299C= n.2265-32C= n.2186-32C= n.2188-32C= n.2352-32C= n.2461-32C= | |
20 | g.3669669G>T | CA2651724051 | ADAM33 | c.2241-32C>A (n.2241-32C>A) c.2163-32C>A (n.2163-32C>A) n.1802-32C>A n.957C>A c.*928-32C>A (n.*928-32C>A) c.1881-32C>A (n.1881-32C>A) c.2280-32C>A (n.2280-32C>A) c.2271-32C>A (n.2271-32C>A) c.2277-32C>A (n.2277-32C>A) c.2238-32C>A (n.2238-32C>A) c.2202-32C>A (n.2202-32C>A) c.1278-32C>A (n.1278-32C>A) n.2384-299C>A n.2265-32C>A n.2186-32C>A n.2188-32C>A n.2352-32C>A n.2461-32C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669670C>A | CA2651724053 | ADAM33 | c.2241-33G>T (n.2241-33G>T) c.2163-33G>T (n.2163-33G>T) n.1802-33G>T n.956G>T c.*928-33G>T (n.*928-33G>T) c.1881-33G>T (n.1881-33G>T) c.2280-33G>T (n.2280-33G>T) c.2271-33G>T (n.2271-33G>T) c.2277-33G>T (n.2277-33G>T) c.2238-33G>T (n.2238-33G>T) c.2202-33G>T (n.2202-33G>T) c.1278-33G>T (n.1278-33G>T) n.2384-300G>T n.2265-33G>T n.2186-33G>T n.2188-33G>T n.2352-33G>T n.2461-33G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669670C>T | CA2651724054 | ADAM33 | c.2241-33G>A (n.2241-33G>A) c.2163-33G>A (n.2163-33G>A) n.1802-33G>A n.956G>A c.*928-33G>A (n.*928-33G>A) c.1881-33G>A (n.1881-33G>A) c.2280-33G>A (n.2280-33G>A) c.2271-33G>A (n.2271-33G>A) c.2277-33G>A (n.2277-33G>A) c.2238-33G>A (n.2238-33G>A) c.2202-33G>A (n.2202-33G>A) c.1278-33G>A (n.1278-33G>A) n.2384-300G>A n.2265-33G>A n.2186-33G>A n.2188-33G>A n.2352-33G>A n.2461-33G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669672C>A | CA2651724055 | ADAM33 | c.2241-35G>T (n.2241-35G>T) c.2163-35G>T (n.2163-35G>T) n.1802-35G>T n.954G>T c.*928-35G>T (n.*928-35G>T) c.1881-35G>T (n.1881-35G>T) c.2280-35G>T (n.2280-35G>T) c.2271-35G>T (n.2271-35G>T) c.2277-35G>T (n.2277-35G>T) c.2238-35G>T (n.2238-35G>T) c.2202-35G>T (n.2202-35G>T) c.1278-35G>T (n.1278-35G>T) n.2384-302G>T n.2265-35G>T n.2186-35G>T n.2188-35G>T n.2352-35G>T n.2461-35G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669672C= | CA2346677750 | ADAM33 | c.2241-35G= (n.2241-35G=) c.2163-35G= (n.2163-35G=) n.1802-35G= n.954G= c.*928-35G= (n.*928-35G=) c.1881-35G= (n.1881-35G=) c.2280-35G= (n.2280-35G=) c.2271-35G= (n.2271-35G=) c.2277-35G= (n.2277-35G=) c.2238-35G= (n.2238-35G=) c.2202-35G= (n.2202-35G=) c.1278-35G= (n.1278-35G=) n.2384-302G= n.2265-35G= n.2186-35G= n.2188-35G= n.2352-35G= n.2461-35G= | |
20 | g.3669672C>T | CA634188297 | ADAM33 | c.2241-35G>A (n.2241-35G>A) c.2163-35G>A (n.2163-35G>A) n.1802-35G>A n.954G>A c.*928-35G>A (n.*928-35G>A) c.1881-35G>A (n.1881-35G>A) c.2280-35G>A (n.2280-35G>A) c.2271-35G>A (n.2271-35G>A) c.2277-35G>A (n.2277-35G>A) c.2238-35G>A (n.2238-35G>A) c.2202-35G>A (n.2202-35G>A) c.1278-35G>A (n.1278-35G>A) n.2384-302G>A n.2265-35G>A n.2186-35G>A n.2188-35G>A n.2352-35G>A n.2461-35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3669673A= | CA2346677751 | ADAM33 | c.2241-36T= (n.2241-36T=) c.2163-36T= (n.2163-36T=) n.1802-36T= n.953T= c.*928-36T= (n.*928-36T=) c.1881-36T= (n.1881-36T=) c.2280-36T= (n.2280-36T=) c.2271-36T= (n.2271-36T=) c.2277-36T= (n.2277-36T=) c.2238-36T= (n.2238-36T=) c.2202-36T= (n.2202-36T=) c.1278-36T= (n.1278-36T=) n.2384-303T= n.2265-36T= n.2186-36T= n.2188-36T= n.2352-36T= n.2461-36T= | |
20 | g.3669673A>G | CA1014874465 | ADAM33 | c.2241-36T>C (n.2241-36T>C) c.2163-36T>C (n.2163-36T>C) n.1802-36T>C n.953T>C c.*928-36T>C (n.*928-36T>C) c.1881-36T>C (n.1881-36T>C) c.2280-36T>C (n.2280-36T>C) c.2271-36T>C (n.2271-36T>C) c.2277-36T>C (n.2277-36T>C) c.2238-36T>C (n.2238-36T>C) c.2202-36T>C (n.2202-36T>C) c.1278-36T>C (n.1278-36T>C) n.2384-303T>C n.2265-36T>C n.2186-36T>C n.2188-36T>C n.2352-36T>C n.2461-36T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669674G>T | CA2651724056 | ADAM33 | c.2241-37C>A (n.2241-37C>A) c.2163-37C>A (n.2163-37C>A) n.1802-37C>A n.952C>A c.*928-37C>A (n.*928-37C>A) c.1881-37C>A (n.1881-37C>A) c.2280-37C>A (n.2280-37C>A) c.2271-37C>A (n.2271-37C>A) c.2277-37C>A (n.2277-37C>A) c.2238-37C>A (n.2238-37C>A) c.2202-37C>A (n.2202-37C>A) c.1278-37C>A (n.1278-37C>A) n.2384-304C>A n.2265-37C>A n.2186-37C>A n.2188-37C>A n.2352-37C>A n.2461-37C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669676G>A | CA2651724057 | ADAM33 | c.2241-39C>T (n.2241-39C>T) c.2163-39C>T (n.2163-39C>T) n.1802-39C>T n.950C>T c.*928-39C>T (n.*928-39C>T) c.1881-39C>T (n.1881-39C>T) c.2280-39C>T (n.2280-39C>T) c.2271-39C>T (n.2271-39C>T) c.2277-39C>T (n.2277-39C>T) c.2238-39C>T (n.2238-39C>T) c.2202-39C>T (n.2202-39C>T) c.1278-39C>T (n.1278-39C>T) n.2384-306C>T n.2265-39C>T n.2186-39C>T n.2188-39C>T n.2352-39C>T n.2461-39C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669676G>T | CA2651724058 | ADAM33 | c.2241-39C>A (n.2241-39C>A) c.2163-39C>A (n.2163-39C>A) n.1802-39C>A n.950C>A c.*928-39C>A (n.*928-39C>A) c.1881-39C>A (n.1881-39C>A) c.2280-39C>A (n.2280-39C>A) c.2271-39C>A (n.2271-39C>A) c.2277-39C>A (n.2277-39C>A) c.2238-39C>A (n.2238-39C>A) c.2202-39C>A (n.2202-39C>A) c.1278-39C>A (n.1278-39C>A) n.2384-306C>A n.2265-39C>A n.2186-39C>A n.2188-39C>A n.2352-39C>A n.2461-39C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669678T>A | CA2651724059 | ADAM33 | c.2241-41A>T (n.2241-41A>T) c.2163-41A>T (n.2163-41A>T) n.1802-41A>T n.948A>T c.*928-41A>T (n.*928-41A>T) c.1881-41A>T (n.1881-41A>T) c.2280-41A>T (n.2280-41A>T) c.2271-41A>T (n.2271-41A>T) c.2277-41A>T (n.2277-41A>T) c.2238-41A>T (n.2238-41A>T) c.2202-41A>T (n.2202-41A>T) c.1278-41A>T (n.1278-41A>T) n.2384-308A>T n.2265-41A>T n.2186-41A>T n.2188-41A>T n.2352-41A>T n.2461-41A>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669678T>C | CA2651724060 | ADAM33 | c.2241-41A>G (n.2241-41A>G) c.2163-41A>G (n.2163-41A>G) n.1802-41A>G n.948A>G c.*928-41A>G (n.*928-41A>G) c.1881-41A>G (n.1881-41A>G) c.2280-41A>G (n.2280-41A>G) c.2271-41A>G (n.2271-41A>G) c.2277-41A>G (n.2277-41A>G) c.2238-41A>G (n.2238-41A>G) c.2202-41A>G (n.2202-41A>G) c.1278-41A>G (n.1278-41A>G) n.2384-308A>G n.2265-41A>G n.2186-41A>G n.2188-41A>G n.2352-41A>G n.2461-41A>G | gnomAD v4 |
20 | g.3669679C= | CA2346677752 | ADAM33 | c.2241-42G= (n.2241-42G=) c.2163-42G= (n.2163-42G=) n.1802-42G= n.947G= c.*928-42G= (n.*928-42G=) c.1881-42G= (n.1881-42G=) c.2280-42G= (n.2280-42G=) c.2271-42G= (n.2271-42G=) c.2277-42G= (n.2277-42G=) c.2238-42G= (n.2238-42G=) c.2202-42G= (n.2202-42G=) c.1278-42G= (n.1278-42G=) n.2384-309G= n.2265-42G= n.2186-42G= n.2188-42G= n.2352-42G= n.2461-42G= | |
20 | g.3669679C>T | CA744012278 | ADAM33 | c.2241-42G>A (n.2241-42G>A) c.2163-42G>A (n.2163-42G>A) n.1802-42G>A n.947G>A c.*928-42G>A (n.*928-42G>A) c.1881-42G>A (n.1881-42G>A) c.2280-42G>A (n.2280-42G>A) c.2271-42G>A (n.2271-42G>A) c.2277-42G>A (n.2277-42G>A) c.2238-42G>A (n.2238-42G>A) c.2202-42G>A (n.2202-42G>A) c.1278-42G>A (n.1278-42G>A) n.2384-309G>A n.2265-42G>A n.2186-42G>A n.2188-42G>A n.2352-42G>A n.2461-42G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3669681T>A | CA2651724061 | ADAM33 | c.2241-44A>T (n.2241-44A>T) c.2163-44A>T (n.2163-44A>T) n.1802-44A>T n.945A>T c.*928-44A>T (n.*928-44A>T) c.1881-44A>T (n.1881-44A>T) c.2280-44A>T (n.2280-44A>T) c.2271-44A>T (n.2271-44A>T) c.2277-44A>T (n.2277-44A>T) c.2238-44A>T (n.2238-44A>T) c.2202-44A>T (n.2202-44A>T) c.1278-44A>T (n.1278-44A>T) n.2384-311A>T n.2265-44A>T n.2186-44A>T n.2188-44A>T n.2352-44A>T n.2461-44A>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669682G>A | CA634188298 | ADAM33 | c.2241-45C>T (n.2241-45C>T) c.2163-45C>T (n.2163-45C>T) n.1802-45C>T n.944C>T c.*928-45C>T (n.*928-45C>T) c.1881-45C>T (n.1881-45C>T) c.2280-45C>T (n.2280-45C>T) c.2271-45C>T (n.2271-45C>T) c.2277-45C>T (n.2277-45C>T) c.2238-45C>T (n.2238-45C>T) c.2202-45C>T (n.2202-45C>T) c.1278-45C>T (n.1278-45C>T) n.2384-312C>T n.2265-45C>T n.2186-45C>T n.2188-45C>T n.2352-45C>T n.2461-45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669682G>C | CA2577326861 | ADAM33 | c.2241-45C>G (n.2241-45C>G) c.2163-45C>G (n.2163-45C>G) n.1802-45C>G n.944C>G c.*928-45C>G (n.*928-45C>G) c.1881-45C>G (n.1881-45C>G) c.2280-45C>G (n.2280-45C>G) c.2271-45C>G (n.2271-45C>G) c.2277-45C>G (n.2277-45C>G) c.2238-45C>G (n.2238-45C>G) c.2202-45C>G (n.2202-45C>G) c.1278-45C>G (n.1278-45C>G) n.2384-312C>G n.2265-45C>G n.2186-45C>G n.2188-45C>G n.2352-45C>G n.2461-45C>G | |
20 | g.3669682G= | CA2346677753 | ADAM33 | c.2241-45C= (n.2241-45C=) c.2163-45C= (n.2163-45C=) n.1802-45C= n.944C= c.*928-45C= (n.*928-45C=) c.1881-45C= (n.1881-45C=) c.2280-45C= (n.2280-45C=) c.2271-45C= (n.2271-45C=) c.2277-45C= (n.2277-45C=) c.2238-45C= (n.2238-45C=) c.2202-45C= (n.2202-45C=) c.1278-45C= (n.1278-45C=) n.2384-312C= n.2265-45C= n.2186-45C= n.2188-45C= n.2352-45C= n.2461-45C= | |
20 | g.3669682G>T | CA2651724062 | ADAM33 | c.2241-45C>A (n.2241-45C>A) c.2163-45C>A (n.2163-45C>A) n.1802-45C>A n.944C>A c.*928-45C>A (n.*928-45C>A) c.1881-45C>A (n.1881-45C>A) c.2280-45C>A (n.2280-45C>A) c.2271-45C>A (n.2271-45C>A) c.2277-45C>A (n.2277-45C>A) c.2238-45C>A (n.2238-45C>A) c.2202-45C>A (n.2202-45C>A) c.1278-45C>A (n.1278-45C>A) n.2384-312C>A n.2265-45C>A n.2186-45C>A n.2188-45C>A n.2352-45C>A n.2461-45C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669684G>A | CA744012279 | ADAM33 | c.2241-47C>T (n.2241-47C>T) c.2163-47C>T (n.2163-47C>T) n.1802-47C>T n.942C>T c.*928-47C>T (n.*928-47C>T) c.1881-47C>T (n.1881-47C>T) c.2280-47C>T (n.2280-47C>T) c.2271-47C>T (n.2271-47C>T) c.2277-47C>T (n.2277-47C>T) c.2238-47C>T (n.2238-47C>T) c.2202-47C>T (n.2202-47C>T) c.1278-47C>T (n.1278-47C>T) n.2384-314C>T n.2265-47C>T n.2186-47C>T n.2188-47C>T n.2352-47C>T n.2461-47C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3669684G>C | CA2651724065 | ADAM33 | c.2241-47C>G (n.2241-47C>G) c.2163-47C>G (n.2163-47C>G) n.1802-47C>G n.942C>G c.*928-47C>G (n.*928-47C>G) c.1881-47C>G (n.1881-47C>G) c.2280-47C>G (n.2280-47C>G) c.2271-47C>G (n.2271-47C>G) c.2277-47C>G (n.2277-47C>G) c.2238-47C>G (n.2238-47C>G) c.2202-47C>G (n.2202-47C>G) c.1278-47C>G (n.1278-47C>G) n.2384-314C>G n.2265-47C>G n.2186-47C>G n.2188-47C>G n.2352-47C>G n.2461-47C>G | gnomAD v4 |
20 | g.3669684G= | CA2346677754 | ADAM33 | c.2241-47C= (n.2241-47C=) c.2163-47C= (n.2163-47C=) n.1802-47C= n.942C= c.*928-47C= (n.*928-47C=) c.1881-47C= (n.1881-47C=) c.2280-47C= (n.2280-47C=) c.2271-47C= (n.2271-47C=) c.2277-47C= (n.2277-47C=) c.2238-47C= (n.2238-47C=) c.2202-47C= (n.2202-47C=) c.1278-47C= (n.1278-47C=) n.2384-314C= n.2265-47C= n.2186-47C= n.2188-47C= n.2352-47C= n.2461-47C= | |
20 | g.3669684G>T | CA2651724064 | ADAM33 | c.2241-47C>A (n.2241-47C>A) c.2163-47C>A (n.2163-47C>A) n.1802-47C>A n.942C>A c.*928-47C>A (n.*928-47C>A) c.1881-47C>A (n.1881-47C>A) c.2280-47C>A (n.2280-47C>A) c.2271-47C>A (n.2271-47C>A) c.2277-47C>A (n.2277-47C>A) c.2238-47C>A (n.2238-47C>A) c.2202-47C>A (n.2202-47C>A) c.1278-47C>A (n.1278-47C>A) n.2384-314C>A n.2265-47C>A n.2186-47C>A n.2188-47C>A n.2352-47C>A n.2461-47C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669685T>G | CA744012280 | ADAM33 | c.2241-48A>C (n.2241-48A>C) c.2163-48A>C (n.2163-48A>C) n.1802-48A>C n.941A>C c.*928-48A>C (n.*928-48A>C) c.1881-48A>C (n.1881-48A>C) c.2280-48A>C (n.2280-48A>C) c.2271-48A>C (n.2271-48A>C) c.2277-48A>C (n.2277-48A>C) c.2238-48A>C (n.2238-48A>C) c.2202-48A>C (n.2202-48A>C) c.1278-48A>C (n.1278-48A>C) n.2384-315A>C n.2265-48A>C n.2186-48A>C n.2188-48A>C n.2352-48A>C n.2461-48A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669685T= | CA2346677755 | ADAM33 | c.2241-48A= (n.2241-48A=) c.2163-48A= (n.2163-48A=) n.1802-48A= n.941A= c.*928-48A= (n.*928-48A=) c.1881-48A= (n.1881-48A=) c.2280-48A= (n.2280-48A=) c.2271-48A= (n.2271-48A=) c.2277-48A= (n.2277-48A=) c.2238-48A= (n.2238-48A=) c.2202-48A= (n.2202-48A=) c.1278-48A= (n.1278-48A=) n.2384-315A= n.2265-48A= n.2186-48A= n.2188-48A= n.2352-48A= n.2461-48A= | |
20 | g.3669685_3669686delinsTG | CA2346677756 | ADAM33 | c.2241-49_2241-48delinsCA (n.2241-49_2241-48delinsCA) c.2163-49_2163-48delinsCA (n.2163-49_2163-48delinsCA) n.1802-49_1802-48delinsCA n.940_941delinsCA c.*928-49_*928-48delinsCA (n.*928-49_*928-48delinsCA) c.1881-49_1881-48delinsCA (n.1881-49_1881-48delinsCA) c.2280-49_2280-48delinsCA (n.2280-49_2280-48delinsCA) c.2271-49_2271-48delinsCA (n.2271-49_2271-48delinsCA) c.2277-49_2277-48delinsCA (n.2277-49_2277-48delinsCA) c.2238-49_2238-48delinsCA (n.2238-49_2238-48delinsCA) c.2202-49_2202-48delinsCA (n.2202-49_2202-48delinsCA) c.1278-49_1278-48delinsCA (n.1278-49_1278-48delinsCA) n.2384-316_2384-315delinsCA n.2265-49_2265-48delinsCA n.2186-49_2186-48delinsCA n.2188-49_2188-48delinsCA n.2352-49_2352-48delinsCA n.2461-49_2461-48delinsCA | |
20 | g.3669686G>T | CA2577326862 | ADAM33 | c.2241-49C>A (n.2241-49C>A) c.2163-49C>A (n.2163-49C>A) n.1802-49C>A n.940C>A c.*928-49C>A (n.*928-49C>A) c.1881-49C>A (n.1881-49C>A) c.2280-49C>A (n.2280-49C>A) c.2271-49C>A (n.2271-49C>A) c.2277-49C>A (n.2277-49C>A) c.2238-49C>A (n.2238-49C>A) c.2202-49C>A (n.2202-49C>A) c.1278-49C>A (n.1278-49C>A) n.2384-316C>A n.2265-49C>A n.2186-49C>A n.2188-49C>A n.2352-49C>A n.2461-49C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669688del | CA2346677757 | ADAM33 | c.2241-49del (n.2241-49del) c.2163-49del (n.2163-49del) n.1802-49del n.940del c.*928-49del (n.*928-49del) c.1881-49del (n.1881-49del) c.2280-49del (n.2280-49del) c.2271-49del (n.2271-49del) c.2277-49del (n.2277-49del) c.2238-49del (n.2238-49del) c.2202-49del (n.2202-49del) c.1278-49del (n.1278-49del) n.2384-316del n.2265-49del n.2186-49del n.2188-49del n.2352-49del n.2461-49del | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3669687G>T | CA2651724066 | ADAM33 | c.2241-50C>A (n.2241-50C>A) c.2163-50C>A (n.2163-50C>A) n.1802-50C>A n.939C>A c.*928-50C>A (n.*928-50C>A) c.1881-50C>A (n.1881-50C>A) c.2280-50C>A (n.2280-50C>A) c.2271-50C>A (n.2271-50C>A) c.2277-50C>A (n.2277-50C>A) c.2238-50C>A (n.2238-50C>A) c.2202-50C>A (n.2202-50C>A) c.1278-50C>A (n.1278-50C>A) n.2384-317C>A n.2265-50C>A n.2186-50C>A n.2188-50C>A n.2352-50C>A n.2461-50C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669688G>A | CA634188299 | ADAM33 | c.2241-51C>T (n.2241-51C>T) c.2163-51C>T (n.2163-51C>T) n.1802-51C>T n.938C>T c.*928-51C>T (n.*928-51C>T) c.1881-51C>T (n.1881-51C>T) c.2280-51C>T (n.2280-51C>T) c.2271-51C>T (n.2271-51C>T) c.2277-51C>T (n.2277-51C>T) c.2238-51C>T (n.2238-51C>T) c.2202-51C>T (n.2202-51C>T) c.1278-51C>T (n.1278-51C>T) n.2384-318C>T n.2265-51C>T n.2186-51C>T n.2188-51C>T n.2352-51C>T n.2461-51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3669688G>C | CA634188300 | ADAM33 | c.2241-51C>G (n.2241-51C>G) c.2163-51C>G (n.2163-51C>G) n.1802-51C>G n.938C>G c.*928-51C>G (n.*928-51C>G) c.1881-51C>G (n.1881-51C>G) c.2280-51C>G (n.2280-51C>G) c.2271-51C>G (n.2271-51C>G) c.2277-51C>G (n.2277-51C>G) c.2238-51C>G (n.2238-51C>G) c.2202-51C>G (n.2202-51C>G) c.1278-51C>G (n.1278-51C>G) n.2384-318C>G n.2265-51C>G n.2186-51C>G n.2188-51C>G n.2352-51C>G n.2461-51C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3669688G= | CA2346677758 | ADAM33 | c.2241-51C= (n.2241-51C=) c.2163-51C= (n.2163-51C=) n.1802-51C= n.938C= c.*928-51C= (n.*928-51C=) c.1881-51C= (n.1881-51C=) c.2280-51C= (n.2280-51C=) c.2271-51C= (n.2271-51C=) c.2277-51C= (n.2277-51C=) c.2238-51C= (n.2238-51C=) c.2202-51C= (n.2202-51C=) c.1278-51C= (n.1278-51C=) n.2384-318C= n.2265-51C= n.2186-51C= n.2188-51C= n.2352-51C= n.2461-51C= | |
20 | g.3669688G>T | CA634188301 | ADAM33 | c.2241-51C>A (n.2241-51C>A) c.2163-51C>A (n.2163-51C>A) n.1802-51C>A n.938C>A c.*928-51C>A (n.*928-51C>A) c.1881-51C>A (n.1881-51C>A) c.2280-51C>A (n.2280-51C>A) c.2271-51C>A (n.2271-51C>A) c.2277-51C>A (n.2277-51C>A) c.2238-51C>A (n.2238-51C>A) c.2202-51C>A (n.2202-51C>A) c.1278-51C>A (n.1278-51C>A) n.2384-318C>A n.2265-51C>A n.2186-51C>A n.2188-51C>A n.2352-51C>A n.2461-51C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3669690T>C | CA9745080 | ADAM33 | c.2241-53A>G (n.2241-53A>G) c.2163-53A>G (n.2163-53A>G) n.1802-53A>G n.936A>G c.*928-53A>G (n.*928-53A>G) c.1881-53A>G (n.1881-53A>G) c.2280-53A>G (n.2280-53A>G) c.2271-53A>G (n.2271-53A>G) c.2277-53A>G (n.2277-53A>G) c.2238-53A>G (n.2238-53A>G) c.2202-53A>G (n.2202-53A>G) c.1278-53A>G (n.1278-53A>G) n.2384-320A>G n.2265-53A>G n.2186-53A>G n.2188-53A>G n.2352-53A>G n.2461-53A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3669690T= | CA2346677759 | ADAM33 | c.2241-53A= (n.2241-53A=) c.2163-53A= (n.2163-53A=) n.1802-53A= n.936A= c.*928-53A= (n.*928-53A=) c.1881-53A= (n.1881-53A=) c.2280-53A= (n.2280-53A=) c.2271-53A= (n.2271-53A=) c.2277-53A= (n.2277-53A=) c.2238-53A= (n.2238-53A=) c.2202-53A= (n.2202-53A=) c.1278-53A= (n.1278-53A=) n.2384-320A= n.2265-53A= n.2186-53A= n.2188-53A= n.2352-53A= n.2461-53A= | |
20 | g.3669691A>G | CA2577326863 | ADAM33 | c.2241-54T>C (n.2241-54T>C) c.2163-54T>C (n.2163-54T>C) n.1802-54T>C n.935T>C c.*928-54T>C (n.*928-54T>C) c.1881-54T>C (n.1881-54T>C) c.2280-54T>C (n.2280-54T>C) c.2271-54T>C (n.2271-54T>C) c.2277-54T>C (n.2277-54T>C) c.2238-54T>C (n.2238-54T>C) c.2202-54T>C (n.2202-54T>C) c.1278-54T>C (n.1278-54T>C) n.2384-321T>C n.2265-54T>C n.2186-54T>C n.2188-54T>C n.2352-54T>C n.2461-54T>C | |
20 | g.3669691A>T | CA2651724067 | ADAM33 | c.2241-54T>A (n.2241-54T>A) c.2163-54T>A (n.2163-54T>A) n.1802-54T>A n.935T>A c.*928-54T>A (n.*928-54T>A) c.1881-54T>A (n.1881-54T>A) c.2280-54T>A (n.2280-54T>A) c.2271-54T>A (n.2271-54T>A) c.2277-54T>A (n.2277-54T>A) c.2238-54T>A (n.2238-54T>A) c.2202-54T>A (n.2202-54T>A) c.1278-54T>A (n.1278-54T>A) n.2384-321T>A n.2265-54T>A n.2186-54T>A n.2188-54T>A n.2352-54T>A n.2461-54T>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669694G>C | CA2577326864 | ADAM33 | c.2241-57C>G (n.2241-57C>G) c.2163-57C>G (n.2163-57C>G) n.1802-57C>G n.932C>G c.*928-57C>G (n.*928-57C>G) c.1881-57C>G (n.1881-57C>G) c.2280-57C>G (n.2280-57C>G) c.2271-57C>G (n.2271-57C>G) c.2277-57C>G (n.2277-57C>G) c.2238-57C>G (n.2238-57C>G) c.2202-57C>G (n.2202-57C>G) c.1278-57C>G (n.1278-57C>G) n.2384-324C>G n.2265-57C>G n.2186-57C>G n.2188-57C>G n.2352-57C>G n.2461-57C>G | gnomAD v4 |
20 | g.3669694G>T | CA2651724068 | ADAM33 | c.2241-57C>A (n.2241-57C>A) c.2163-57C>A (n.2163-57C>A) n.1802-57C>A n.932C>A c.*928-57C>A (n.*928-57C>A) c.1881-57C>A (n.1881-57C>A) c.2280-57C>A (n.2280-57C>A) c.2271-57C>A (n.2271-57C>A) c.2277-57C>A (n.2277-57C>A) c.2238-57C>A (n.2238-57C>A) c.2202-57C>A (n.2202-57C>A) c.1278-57C>A (n.1278-57C>A) n.2384-324C>A n.2265-57C>A n.2186-57C>A n.2188-57C>A n.2352-57C>A n.2461-57C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669695C= | CA2346677760 | ADAM33 | c.2241-58G= (n.2241-58G=) c.2163-58G= (n.2163-58G=) n.1802-58G= n.931G= c.*928-58G= (n.*928-58G=) c.1881-58G= (n.1881-58G=) c.2280-58G= (n.2280-58G=) c.2271-58G= (n.2271-58G=) c.2277-58G= (n.2277-58G=) c.2238-58G= (n.2238-58G=) c.2202-58G= (n.2202-58G=) c.1278-58G= (n.1278-58G=) n.2384-325G= n.2265-58G= n.2186-58G= n.2188-58G= n.2352-58G= n.2461-58G= | |
20 | g.3669695C>T | CA2346677761 | ADAM33 | c.2241-58G>A (n.2241-58G>A) c.2163-58G>A (n.2163-58G>A) n.1802-58G>A n.931G>A c.*928-58G>A (n.*928-58G>A) c.1881-58G>A (n.1881-58G>A) c.2280-58G>A (n.2280-58G>A) c.2271-58G>A (n.2271-58G>A) c.2277-58G>A (n.2277-58G>A) c.2238-58G>A (n.2238-58G>A) c.2202-58G>A (n.2202-58G>A) c.1278-58G>A (n.1278-58G>A) n.2384-325G>A n.2265-58G>A n.2186-58G>A n.2188-58G>A n.2352-58G>A n.2461-58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3669696C>G | CA2651724069 | ADAM33 | c.2241-59G>C (n.2241-59G>C) c.2163-59G>C (n.2163-59G>C) n.1802-59G>C n.930G>C c.*928-59G>C (n.*928-59G>C) c.1881-59G>C (n.1881-59G>C) c.2280-59G>C (n.2280-59G>C) c.2271-59G>C (n.2271-59G>C) c.2277-59G>C (n.2277-59G>C) c.2238-59G>C (n.2238-59G>C) c.2202-59G>C (n.2202-59G>C) c.1278-59G>C (n.1278-59G>C) n.2384-326G>C n.2265-59G>C n.2186-59G>C n.2188-59G>C n.2352-59G>C n.2461-59G>C | gnomAD v4 |
20 | g.3669696C>T | CA2577326865 | ADAM33 | c.2241-59G>A (n.2241-59G>A) c.2163-59G>A (n.2163-59G>A) n.1802-59G>A n.930G>A c.*928-59G>A (n.*928-59G>A) c.1881-59G>A (n.1881-59G>A) c.2280-59G>A (n.2280-59G>A) c.2271-59G>A (n.2271-59G>A) c.2277-59G>A (n.2277-59G>A) c.2238-59G>A (n.2238-59G>A) c.2202-59G>A (n.2202-59G>A) c.1278-59G>A (n.1278-59G>A) n.2384-326G>A n.2265-59G>A n.2186-59G>A n.2188-59G>A n.2352-59G>A n.2461-59G>A | gnomAD v4 |